Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186276387_186276415delinsT | CA2582341248 | F11 | c.752_755+25delinsT c.590_593+25delinsT c.199_202+25delinsT c.485+2112_485+2140delinsT (n.485+2112_485+2140delinsT) n.1104_1107+25delinsT n.1085_1088+25delinsT | ClinVar |
4 | g.186276394A= | CA1519934236 | F11 | c.755+4A= (n.755+4A=) c.593+4A= (n.593+4A=) c.202+4A= c.485+2119A= (n.485+2119A=) n.1107+4A= n.1088+4A= | |
4 | g.186276394A>G | CA2672902287 | F11 | c.755+4A>G (n.755+4A>G) c.593+4A>G (n.593+4A>G) c.202+4A>G c.485+2119A>G (n.485+2119A>G) n.1107+4A>G n.1088+4A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276394A>T | CA1519934237 | F11 | c.755+4A>T (n.755+4A>T) c.593+4A>T (n.593+4A>T) c.202+4A>T c.485+2119A>T (n.485+2119A>T) n.1107+4A>T n.1088+4A>T | dbSNP |
4 | g.186276396G>A | CA1071934891 | F11 | c.755+6G>A (n.755+6G>A) c.593+6G>A (n.593+6G>A) c.202+6G>A c.485+2121G>A (n.485+2121G>A) n.1107+6G>A n.1088+6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276396G= | CA1519934238 | F11 | c.755+6G= (n.755+6G=) c.593+6G= (n.593+6G=) c.202+6G= c.485+2121G= (n.485+2121G=) n.1107+6G= n.1088+6G= | |
4 | g.186276398G>T | CA2573138192 | F11 | c.755+8G>T (n.755+8G>T) c.593+8G>T (n.593+8G>T) c.202+8G>T c.485+2123G>T (n.485+2123G>T) n.1107+8G>T n.1088+8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276399T>C | CA112153012 | F11 | c.755+9T>C (n.755+9T>C) c.593+9T>C (n.593+9T>C) c.202+9T>C c.485+2124T>C (n.485+2124T>C) n.1107+9T>C n.1088+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276399T>G | CA2672902288 | F11 | c.755+9T>G (n.755+9T>G) c.593+9T>G (n.593+9T>G) c.202+9T>G c.485+2124T>G (n.485+2124T>G) n.1107+9T>G n.1088+9T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276399T= | CA1519934239 | F11 | c.755+9T= (n.755+9T=) c.593+9T= (n.593+9T=) c.202+9T= c.485+2124T= (n.485+2124T=) n.1107+9T= n.1088+9T= | |
4 | g.186276400T>A | CA2578250236 | F11 | c.755+10T>A (n.755+10T>A) c.593+10T>A (n.593+10T>A) c.202+10T>A c.485+2125T>A (n.485+2125T>A) n.1107+10T>A n.1088+10T>A | |
4 | g.186276400T>G | CA557396106 | F11 | c.755+10T>G (n.755+10T>G) c.593+10T>G (n.593+10T>G) c.202+10T>G c.485+2125T>G (n.485+2125T>G) n.1107+10T>G n.1088+10T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276400T= | CA1519934240 | F11 | c.755+10T= (n.755+10T=) c.593+10T= (n.593+10T=) c.202+10T= c.485+2125T= (n.485+2125T=) n.1107+10T= n.1088+10T= | |
4 | g.186276403C= | CA1519934242 | F11 | c.755+13C= (n.755+13C=) c.593+13C= (n.593+13C=) c.202+13C= c.485+2128C= (n.485+2128C=) n.1107+13C= n.1088+13C= | |
4 | g.186276403C>G | CA792308685 | F11 | c.755+13C>G (n.755+13C>G) c.593+13C>G (n.593+13C>G) c.202+13C>G c.485+2128C>G (n.485+2128C>G) n.1107+13C>G n.1088+13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276403_186276407delinsCAAGT | CA1519934241 | F11 | c.755+13_755+17delinsCAAGT (n.755+13_755+17delinsCAAGT) c.593+13_593+17delinsCAAGT (n.593+13_593+17delinsCAAGT) c.202+13_202+17delinsCAAGT c.485+2128_485+2132delinsCAAGT (n.485+2128_485+2132delinsCAAGT) n.1107+13_1107+17delinsCAAGT n.1088+13_1088+17delinsCAAGT | |
4 | g.186276404A>C | CA2672902290 | F11 | c.755+14A>C (n.755+14A>C) c.593+14A>C (n.593+14A>C) c.202+14A>C c.485+2129A>C (n.485+2129A>C) n.1107+14A>C n.1088+14A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276404A>G | CA2672902291 | F11 | c.755+14A>G (n.755+14A>G) c.593+14A>G (n.593+14A>G) c.202+14A>G c.485+2129A>G (n.485+2129A>G) n.1107+14A>G n.1088+14A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276404_186276406dup | CA2672902289 | F11 | c.755+14_755+16dup (n.755+14_755+16dup) c.593+14_593+16dup (n.593+14_593+16dup) c.202+14_202+16dup c.485+2129_485+2131dup (n.485+2129_485+2131dup) n.1107+14_1107+16dup n.1088+14_1088+16dup | gnomAD v4 |
4 | g.186276407_186276410del | CA557396107 | F11 | c.755+17_755+20del (n.755+17_755+20del) c.593+17_593+20del (n.593+17_593+20del) c.202+17_202+20del c.485+2132_485+2135del (n.485+2132_485+2135del) n.1107+17_1107+20del n.1088+17_1088+20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276406G>A | CA2672902292 | F11 | c.755+16G>A (n.755+16G>A) c.593+16G>A (n.593+16G>A) c.202+16G>A c.485+2131G>A (n.485+2131G>A) n.1107+16G>A n.1088+16G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276407T>C | CA2672902293 | F11 | c.755+17T>C (n.755+17T>C) c.593+17T>C (n.593+17T>C) c.202+17T>C c.485+2132T>C (n.485+2132T>C) n.1107+17T>C n.1088+17T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276408A= | CA1519934243 | F11 | c.755+18A= (n.755+18A=) c.593+18A= (n.593+18A=) c.202+18A= c.485+2133A= (n.485+2133A=) n.1107+18A= n.1088+18A= | |
4 | g.186276408A>G | CA557396108 | F11 | c.755+18A>G (n.755+18A>G) c.593+18A>G (n.593+18A>G) c.202+18A>G c.485+2133A>G (n.485+2133A>G) n.1107+18A>G n.1088+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276409A>G | CA2672902294 | F11 | c.755+19A>G (n.755+19A>G) c.593+19A>G (n.593+19A>G) c.202+19A>G c.485+2134A>G (n.485+2134A>G) n.1107+19A>G n.1088+19A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276411G>A | CA557396109 | F11 | c.755+21G>A (n.755+21G>A) c.593+21G>A (n.593+21G>A) c.202+21G>A c.485+2136G>A (n.485+2136G>A) n.1107+21G>A n.1088+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276411G= | CA1519934244 | F11 | c.755+21G= (n.755+21G=) c.593+21G= (n.593+21G=) c.202+21G= c.485+2136G= (n.485+2136G=) n.1107+21G= n.1088+21G= | |
4 | g.186276412dup | CA2672902295 | F11 | c.755+22dup (n.755+22dup) c.593+22dup (n.593+22dup) c.202+22dup c.485+2137dup (n.485+2137dup) n.1107+22dup n.1088+22dup | gnomAD v4 |
4 | g.186276413dup | CA2764876169 | F11 | c.755+23dup (n.755+23dup) c.593+23dup (n.593+23dup) c.202+23dup c.485+2138dup (n.485+2138dup) n.1107+23dup n.1088+23dup | |
4 | g.186276415A= | CA1519934245 | F11 | c.755+25A= (n.755+25A=) c.593+25A= (n.593+25A=) c.202+25A= c.485+2140A= (n.485+2140A=) n.1107+25A= n.1088+25A= | |
4 | g.186276415A>G | CA1519934246 | F11 | c.755+25A>G (n.755+25A>G) c.593+25A>G (n.593+25A>G) c.202+25A>G c.485+2140A>G (n.485+2140A>G) n.1107+25A>G n.1088+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276419G= | CA1519934247 | F11 | c.755+29G= (n.755+29G=) c.593+29G= (n.593+29G=) c.202+29G= c.485+2144G= (n.485+2144G=) n.1107+29G= n.1088+29G= | |
4 | g.186276419G>T | CA792308698 | F11 | c.755+29G>T (n.755+29G>T) c.593+29G>T (n.593+29G>T) c.202+29G>T c.485+2144G>T (n.485+2144G>T) n.1107+29G>T n.1088+29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276422A= | CA1519934248 | F11 | c.755+32A= (n.755+32A=) c.593+32A= (n.593+32A=) c.202+32A= c.485+2147A= (n.485+2147A=) n.1107+32A= n.1088+32A= | |
4 | g.186276422A>G | CA3163764 | F11 | c.755+32A>G (n.755+32A>G) c.593+32A>G (n.593+32A>G) c.202+32A>G c.485+2147A>G (n.485+2147A>G) n.1107+32A>G n.1088+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276424C= | CA1519934249 | F11 | c.755+34C= (n.755+34C=) c.593+34C= (n.593+34C=) c.202+34C= c.485+2149C= (n.485+2149C=) n.1107+34C= n.1088+34C= | |
4 | g.186276424C>T | CA1519934250 | F11 | c.755+34C>T (n.755+34C>T) c.593+34C>T (n.593+34C>T) c.202+34C>T c.485+2149C>T (n.485+2149C>T) n.1107+34C>T n.1088+34C>T | dbSNP |
4 | g.186276426T>C | CA2672902296 | F11 | c.755+36T>C (n.755+36T>C) c.593+36T>C (n.593+36T>C) c.202+36T>C c.485+2151T>C (n.485+2151T>C) n.1107+36T>C n.1088+36T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276427C= | CA1519934251 | F11 | c.755+37C= (n.755+37C=) c.593+37C= (n.593+37C=) c.202+37C= c.485+2152C= (n.485+2152C=) n.1107+37C= n.1088+37C= | |
4 | g.186276427C>T | CA557396110 | F11 | c.755+37C>T (n.755+37C>T) c.593+37C>T (n.593+37C>T) c.202+37C>T c.485+2152C>T (n.485+2152C>T) n.1107+37C>T n.1088+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276428T>C | CA792308707 | F11 | c.755+38T>C (n.755+38T>C) c.593+38T>C (n.593+38T>C) c.202+38T>C c.485+2153T>C (n.485+2153T>C) n.1107+38T>C n.1088+38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276428T= | CA1519934252 | F11 | c.755+38T= (n.755+38T=) c.593+38T= (n.593+38T=) c.202+38T= c.485+2153T= (n.485+2153T=) n.1107+38T= n.1088+38T= | |
4 | g.186276429A>C | CA2672902297 | F11 | c.755+39A>C (n.755+39A>C) c.593+39A>C (n.593+39A>C) c.202+39A>C c.485+2154A>C (n.485+2154A>C) n.1107+39A>C n.1088+39A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276429A>G | CA2672902298 | F11 | c.755+39A>G (n.755+39A>G) c.593+39A>G (n.593+39A>G) c.202+39A>G c.485+2154A>G (n.485+2154A>G) n.1107+39A>G n.1088+39A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276430A= | CA1519934253 | F11 | c.755+40A= (n.755+40A=) c.593+40A= (n.593+40A=) c.202+40A= c.485+2155A= (n.485+2155A=) n.1107+40A= n.1088+40A= | |
4 | g.186276430A>C | CA2672902299 | F11 | c.755+40A>C (n.755+40A>C) c.593+40A>C (n.593+40A>C) c.202+40A>C c.485+2155A>C (n.485+2155A>C) n.1107+40A>C n.1088+40A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276430A>G | CA3163765 | F11 | c.755+40A>G (n.755+40A>G) c.593+40A>G (n.593+40A>G) c.202+40A>G c.485+2155A>G (n.485+2155A>G) n.1107+40A>G n.1088+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276431A= | CA1519934254 | F11 | c.755+41A= (n.755+41A=) c.593+41A= (n.593+41A=) c.202+41A= c.485+2156A= (n.485+2156A=) n.1107+41A= n.1088+41A= | |
4 | g.186276431A>C | CA1519934255 | F11 | c.755+41A>C (n.755+41A>C) c.593+41A>C (n.593+41A>C) c.202+41A>C c.485+2156A>C (n.485+2156A>C) n.1107+41A>C n.1088+41A>C | dbSNP |
4 | g.186276434T>A | CA3163766 | F11 | c.755+44T>A (n.755+44T>A) c.593+44T>A (n.593+44T>A) c.202+44T>A c.485+2159T>A (n.485+2159T>A) n.1107+44T>A n.1088+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276434T>C | CA2764876171 | F11 | c.755+44T>C (n.755+44T>C) c.593+44T>C (n.593+44T>C) c.202+44T>C c.485+2159T>C (n.485+2159T>C) n.1107+44T>C n.1088+44T>C | |
4 | g.186276434T= | CA1519934256 | F11 | c.755+44T= (n.755+44T=) c.593+44T= (n.593+44T=) c.202+44T= c.485+2159T= (n.485+2159T=) n.1107+44T= n.1088+44T= | |
4 | g.186276436G>A | CA1519934258 | F11 | c.755+46G>A (n.755+46G>A) c.593+46G>A (n.593+46G>A) c.202+46G>A c.485+2161G>A (n.485+2161G>A) n.1107+46G>A n.1088+46G>A | dbSNP |
4 | g.186276436G= | CA1519934257 | F11 | c.755+46G= (n.755+46G=) c.593+46G= (n.593+46G=) c.202+46G= c.485+2161G= (n.485+2161G=) n.1107+46G= n.1088+46G= | |
4 | g.186276437C= | CA1519934259 | F11 | c.755+47C= (n.755+47C=) c.593+47C= (n.593+47C=) c.202+47C= c.485+2162C= (n.485+2162C=) n.1107+47C= n.1088+47C= | |
4 | g.186276437C>G | CA557396111 | F11 | c.755+47C>G (n.755+47C>G) c.593+47C>G (n.593+47C>G) c.202+47C>G c.485+2162C>G (n.485+2162C>G) n.1107+47C>G n.1088+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276438T>C | CA792308714 | F11 | c.755+48T>C (n.755+48T>C) c.593+48T>C (n.593+48T>C) c.202+48T>C c.485+2163T>C (n.485+2163T>C) n.1107+48T>C n.1088+48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276438T= | CA1519934260 | F11 | c.755+48T= (n.755+48T=) c.593+48T= (n.593+48T=) c.202+48T= c.485+2163T= (n.485+2163T=) n.1107+48T= n.1088+48T= | |
4 | g.186276439G>A | CA2672902300 | F11 | c.755+49G>A (n.755+49G>A) c.593+49G>A (n.593+49G>A) c.202+49G>A c.485+2164G>A (n.485+2164G>A) n.1107+49G>A n.1088+49G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276441T>C | CA3163767 | F11 | c.755+51T>C (n.755+51T>C) c.593+51T>C (n.593+51T>C) c.202+51T>C c.485+2166T>C (n.485+2166T>C) n.1107+51T>C n.1088+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276441T>G | CA2672902301 | F11 | c.755+51T>G (n.755+51T>G) c.593+51T>G (n.593+51T>G) c.202+51T>G c.485+2166T>G (n.485+2166T>G) n.1107+51T>G n.1088+51T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276441T= | CA1519934261 | F11 | c.755+51T= (n.755+51T=) c.593+51T= (n.593+51T=) c.202+51T= c.485+2166T= (n.485+2166T=) n.1107+51T= n.1088+51T= | |
4 | g.186276442C>A | CA2672902302 | F11 | c.755+52C>A (n.755+52C>A) c.593+52C>A (n.593+52C>A) c.202+52C>A c.485+2167C>A (n.485+2167C>A) n.1107+52C>A n.1088+52C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276442C= | CA1519934262 | F11 | c.755+52C= (n.755+52C=) c.593+52C= (n.593+52C=) c.202+52C= c.485+2167C= (n.485+2167C=) n.1107+52C= n.1088+52C= | |
4 | g.186276442C>T | CA1519934263 | F11 | c.755+52C>T (n.755+52C>T) c.593+52C>T (n.593+52C>T) c.202+52C>T c.485+2167C>T (n.485+2167C>T) n.1107+52C>T n.1088+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276446dup | CA2672902303 | F11 | c.755+56dup (n.755+56dup) c.593+56dup (n.593+56dup) c.202+56dup c.485+2171dup (n.485+2171dup) n.1107+56dup n.1088+56dup | gnomAD v4 |
4 | g.186276447T>C | CA2672902304 | F11 | c.755+57T>C (n.755+57T>C) c.593+57T>C (n.593+57T>C) c.202+57T>C c.485+2172T>C (n.485+2172T>C) n.1107+57T>C n.1088+57T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276448C>A | CA2578250237 | F11 | c.755+58C>A (n.755+58C>A) c.593+58C>A (n.593+58C>A) c.202+58C>A c.485+2173C>A (n.485+2173C>A) n.1107+58C>A n.1088+58C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276448C>T | CA2672902305 | F11 | c.755+58C>T (n.755+58C>T) c.593+58C>T (n.593+58C>T) c.202+58C>T c.485+2173C>T (n.485+2173C>T) n.1107+58C>T n.1088+58C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276450A= | CA1519934264 | F11 | c.755+60A= (n.755+60A=) c.593+60A= (n.593+60A=) c.202+60A= c.485+2175A= (n.485+2175A=) n.1107+60A= n.1088+60A= | |
4 | g.186276450A>G | CA112153041 | F11 | c.755+60A>G (n.755+60A>G) c.593+60A>G (n.593+60A>G) c.202+60A>G c.485+2175A>G (n.485+2175A>G) n.1107+60A>G n.1088+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276452C>A | CA2672902306 | F11 | c.755+62C>A (n.755+62C>A) c.593+62C>A (n.593+62C>A) c.202+62C>A c.485+2177C>A (n.485+2177C>A) n.1107+62C>A n.1088+62C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276452C= | CA1519934265 | F11 | c.755+62C= (n.755+62C=) c.593+62C= (n.593+62C=) c.202+62C= c.485+2177C= (n.485+2177C=) n.1107+62C= n.1088+62C= | |
4 | g.186276452C>T | CA112153042 | F11 | c.755+62C>T (n.755+62C>T) c.593+62C>T (n.593+62C>T) c.202+62C>T c.485+2177C>T (n.485+2177C>T) n.1107+62C>T n.1088+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276453A= | CA1519934266 | F11 | c.755+63A= (n.755+63A=) c.593+63A= (n.593+63A=) c.202+63A= c.485+2178A= (n.485+2178A=) n.1107+63A= n.1088+63A= | |
4 | g.186276453A>C | CA2578250238 | F11 | c.755+63A>C (n.755+63A>C) c.593+63A>C (n.593+63A>C) c.202+63A>C c.485+2178A>C (n.485+2178A>C) n.1107+63A>C n.1088+63A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276453A>G | CA1519934267 | F11 | c.755+63A>G (n.755+63A>G) c.593+63A>G (n.593+63A>G) c.202+63A>G c.485+2178A>G (n.485+2178A>G) n.1107+63A>G n.1088+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276453A>T | CA2606976494 | F11 | c.755+63A>T (n.755+63A>T) c.593+63A>T (n.593+63A>T) c.202+63A>T c.485+2178A>T (n.485+2178A>T) n.1107+63A>T n.1088+63A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276454T>C | CA2578250239 | F11 | c.755+64T>C (n.755+64T>C) c.593+64T>C (n.593+64T>C) c.202+64T>C c.485+2179T>C (n.485+2179T>C) n.1107+64T>C n.1088+64T>C | |
4 | g.186276455T>A | CA2578250240 | F11 | c.755+65T>A (n.755+65T>A) c.593+65T>A (n.593+65T>A) c.202+65T>A c.485+2180T>A (n.485+2180T>A) n.1107+65T>A n.1088+65T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276457A= | CA1519934268 | F11 | c.755+67A= (n.755+67A=) c.593+67A= (n.593+67A=) c.202+67A= c.485+2182A= (n.485+2182A=) n.1107+67A= n.1088+67A= | |
4 | g.186276457A>G | CA792308722 | F11 | c.755+67A>G (n.755+67A>G) c.593+67A>G (n.593+67A>G) c.202+67A>G c.485+2182A>G (n.485+2182A>G) n.1107+67A>G n.1088+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276459A= | CA1519934269 | F11 | c.755+69A= (n.755+69A=) c.593+69A= (n.593+69A=) c.202+69A= c.485+2184A= (n.485+2184A=) n.1107+69A= n.1088+69A= | |
4 | g.186276459A>T | CA1519934270 | F11 | c.755+69A>T (n.755+69A>T) c.593+69A>T (n.593+69A>T) c.202+69A>T c.485+2184A>T (n.485+2184A>T) n.1107+69A>T n.1088+69A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276460_186276461insAT | CA2842537950 | F11 | c.755+70_755+71insAT (n.755+70_755+71insAT) c.593+70_593+71insAT (n.593+70_593+71insAT) c.202+70_202+71insAT c.485+2185_485+2186insAT (n.485+2185_485+2186insAT) n.1107+70_1107+71insAT n.1088+70_1088+71insAT | |
4 | g.186276461T>A | CA2672902307 | F11 | c.755+71T>A (n.755+71T>A) c.593+71T>A (n.593+71T>A) c.202+71T>A c.485+2186T>A (n.485+2186T>A) n.1107+71T>A n.1088+71T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276461T>C | CA2672902308 | F11 | c.755+71T>C (n.755+71T>C) c.593+71T>C (n.593+71T>C) c.202+71T>C c.485+2186T>C (n.485+2186T>C) n.1107+71T>C n.1088+71T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276462T>A | CA2672902309 | F11 | c.755+72T>A (n.755+72T>A) c.593+72T>A (n.593+72T>A) c.202+72T>A c.485+2187T>A (n.485+2187T>A) n.1107+72T>A n.1088+72T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276463C>G | CA2764876173 | F11 | c.755+73C>G (n.755+73C>G) c.593+73C>G (n.593+73C>G) c.202+73C>G c.485+2188C>G (n.485+2188C>G) n.1107+73C>G n.1088+73C>G | |
4 | g.186276463C>T | CA2708189715 | F11 | c.755+73C>T (n.755+73C>T) c.593+73C>T (n.593+73C>T) c.202+73C>T c.485+2188C>T (n.485+2188C>T) n.1107+73C>T n.1088+73C>T | dbSNP |
4 | g.186276463_186276464del | CA2842537951 | F11 | c.755+73_755+74del (n.755+73_755+74del) c.593+73_593+74del (n.593+73_593+74del) c.202+73_202+74del c.485+2188_485+2189del (n.485+2188_485+2189del) n.1107+73_1107+74del n.1088+73_1088+74del | |
4 | g.186276464C>A | CA2672902310 | F11 | c.755+74C>A (n.755+74C>A) c.593+74C>A (n.593+74C>A) c.202+74C>A c.485+2189C>A (n.485+2189C>A) n.1107+74C>A n.1088+74C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276465A>G | CA2764876174 | F11 | c.755+75A>G (n.755+75A>G) c.593+75A>G (n.593+75A>G) c.202+75A>G c.485+2190A>G (n.485+2190A>G) n.1107+75A>G n.1088+75A>G | |
4 | g.186276467G>T | CA2672902311 | F11 | c.755+77G>T (n.755+77G>T) c.593+77G>T (n.593+77G>T) c.202+77G>T c.485+2192G>T (n.485+2192G>T) n.1107+77G>T n.1088+77G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276468T>A | CA2578250242 | F11 | c.755+78T>A (n.755+78T>A) c.593+78T>A (n.593+78T>A) c.202+78T>A c.485+2193T>A (n.485+2193T>A) n.1107+78T>A n.1088+78T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276468T>G | CA2578250241 | F11 | c.755+78T>G (n.755+78T>G) c.593+78T>G (n.593+78T>G) c.202+78T>G c.485+2193T>G (n.485+2193T>G) n.1107+78T>G n.1088+78T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276469A= | CA1519934271 | F11 | c.755+79A= (n.755+79A=) c.593+79A= (n.593+79A=) c.202+79A= c.485+2194A= (n.485+2194A=) n.1107+79A= n.1088+79A= | |
4 | g.186276469A>G | CA1071934894 | F11 | c.755+79A>G (n.755+79A>G) c.593+79A>G (n.593+79A>G) c.202+79A>G c.485+2194A>G (n.485+2194A>G) n.1107+79A>G n.1088+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276469A>T | CA2672902312 | F11 | c.755+79A>T (n.755+79A>T) c.593+79A>T (n.593+79A>T) c.202+79A>T c.485+2194A>T (n.485+2194A>T) n.1107+79A>T n.1088+79A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276471C= | CA1519934272 | F11 | c.755+81C= (n.755+81C=) c.593+81C= (n.593+81C=) c.202+81C= c.485+2196C= (n.485+2196C=) n.1107+81C= n.1088+81C= | |
4 | g.186276471C>T | CA1519934273 | F11 | c.755+81C>T (n.755+81C>T) c.593+81C>T (n.593+81C>T) c.202+81C>T c.485+2196C>T (n.485+2196C>T) n.1107+81C>T n.1088+81C>T | dbSNP |
4 | g.186276472T>A | CA2578250243 | F11 | c.755+82T>A (n.755+82T>A) c.593+82T>A (n.593+82T>A) c.202+82T>A c.485+2197T>A (n.485+2197T>A) n.1107+82T>A n.1088+82T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276473A>G | CA2672902313 | F11 | c.755+83A>G (n.755+83A>G) c.593+83A>G (n.593+83A>G) c.202+83A>G c.485+2198A>G (n.485+2198A>G) n.1107+83A>G n.1088+83A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276476A= | CA1519934274 | F11 | c.755+86A= (n.755+86A=) c.593+86A= (n.593+86A=) c.202+86A= c.485+2201A= (n.485+2201A=) n.1107+86A= n.1088+86A= | |
4 | g.186276476A>C | CA2578250244 | F11 | c.755+86A>C (n.755+86A>C) c.593+86A>C (n.593+86A>C) c.202+86A>C c.485+2201A>C (n.485+2201A>C) n.1107+86A>C n.1088+86A>C | |
4 | g.186276476A>T | CA557064843 | F11 | c.755+86A>T (n.755+86A>T) c.593+86A>T (n.593+86A>T) c.202+86A>T c.485+2201A>T (n.485+2201A>T) n.1107+86A>T n.1088+86A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276477A>T | CA2578250245 | F11 | c.755+87A>T (n.755+87A>T) c.593+87A>T (n.593+87A>T) c.202+87A>T c.485+2202A>T (n.485+2202A>T) n.1107+87A>T n.1088+87A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276480del | CA2578250246 | F11 | c.755+90del (n.755+90del) c.593+90del (n.593+90del) c.202+90del c.485+2205del (n.485+2205del) n.1107+90del n.1088+90del | |
4 | g.186276479T>C | CA1519934276 | F11 | c.755+89T>C (n.755+89T>C) c.593+89T>C (n.593+89T>C) c.202+89T>C c.485+2204T>C (n.485+2204T>C) n.1107+89T>C n.1088+89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276479T>G | CA112153044 | F11 | c.755+89T>G (n.755+89T>G) c.593+89T>G (n.593+89T>G) c.202+89T>G c.485+2204T>G (n.485+2204T>G) n.1107+89T>G n.1088+89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276479T= | CA1519934275 | F11 | c.755+89T= (n.755+89T=) c.593+89T= (n.593+89T=) c.202+89T= c.485+2204T= (n.485+2204T=) n.1107+89T= n.1088+89T= | |
4 | g.186276480T>G | CA2672902314 | F11 | c.755+90T>G (n.755+90T>G) c.593+90T>G (n.593+90T>G) c.202+90T>G c.485+2205T>G (n.485+2205T>G) n.1107+90T>G n.1088+90T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276481A>T | CA2578250247 | F11 | c.755+91A>T (n.755+91A>T) c.593+91A>T (n.593+91A>T) c.202+91A>T c.485+2206A>T (n.485+2206A>T) n.1107+91A>T n.1088+91A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276482C>A | CA2842537952 | F11 | c.755+92C>A (n.755+92C>A) c.593+92C>A (n.593+92C>A) c.202+92C>A c.485+2207C>A (n.485+2207C>A) n.1107+92C>A n.1088+92C>A | |
4 | g.186276483T>A | CA112153054 | F11 | c.755+93T>A (n.755+93T>A) c.593+93T>A (n.593+93T>A) c.202+93T>A c.485+2208T>A (n.485+2208T>A) n.1107+93T>A n.1088+93T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276483T>C | CA1071934895 | F11 | c.755+93T>C (n.755+93T>C) c.593+93T>C (n.593+93T>C) c.202+93T>C c.485+2208T>C (n.485+2208T>C) n.1107+93T>C n.1088+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276483T= | CA1519934277 | F11 | c.755+93T= (n.755+93T=) c.593+93T= (n.593+93T=) c.202+93T= c.485+2208T= (n.485+2208T=) n.1107+93T= n.1088+93T= | |
4 | g.186276484C>A | CA2672902315 | F11 | c.755+94C>A (n.755+94C>A) c.593+94C>A (n.593+94C>A) c.202+94C>A c.485+2209C>A (n.485+2209C>A) n.1107+94C>A n.1088+94C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276484C= | CA1519934278 | F11 | c.755+94C= (n.755+94C=) c.593+94C= (n.593+94C=) c.202+94C= c.485+2209C= (n.485+2209C=) n.1107+94C= n.1088+94C= | |
4 | g.186276484C>G | CA557064846 | F11 | c.755+94C>G (n.755+94C>G) c.593+94C>G (n.593+94C>G) c.202+94C>G c.485+2209C>G (n.485+2209C>G) n.1107+94C>G n.1088+94C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276485T>A | CA2578250248 | F11 | c.755+95T>A (n.755+95T>A) c.593+95T>A (n.593+95T>A) c.202+95T>A c.485+2210T>A (n.485+2210T>A) n.1107+95T>A n.1088+95T>A | |
4 | g.186276485T>C | CA2672902316 | F11 | c.755+95T>C (n.755+95T>C) c.593+95T>C (n.593+95T>C) c.202+95T>C c.485+2210T>C (n.485+2210T>C) n.1107+95T>C n.1088+95T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276486A>G | CA2555159535 | F11 | c.755+96A>G (n.755+96A>G) c.593+96A>G (n.593+96A>G) c.202+96A>G c.485+2211A>G (n.485+2211A>G) n.1107+96A>G n.1088+96A>G | |
4 | g.186276487A= | CA1519934279 | F11 | c.755+97A= (n.755+97A=) c.593+97A= (n.593+97A=) c.202+97A= c.485+2212A= (n.485+2212A=) n.1107+97A= n.1088+97A= | |
4 | g.186276487A>C | CA792308737 | F11 | c.755+97A>C (n.755+97A>C) c.593+97A>C (n.593+97A>C) c.202+97A>C c.485+2212A>C (n.485+2212A>C) n.1107+97A>C n.1088+97A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276488A>C | CA2672902317 | F11 | c.755+98A>C (n.755+98A>C) c.593+98A>C (n.593+98A>C) c.202+98A>C c.485+2213A>C (n.485+2213A>C) n.1107+98A>C n.1088+98A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276488A>G | CA2842537953 | F11 | c.755+98A>G (n.755+98A>G) c.593+98A>G (n.593+98A>G) c.202+98A>G c.485+2213A>G (n.485+2213A>G) n.1107+98A>G n.1088+98A>G | |
4 | g.186276490G>A | CA2510313792 | F11 | c.755+100G>A (n.755+100G>A) c.593+100G>A (n.593+100G>A) c.202+100G>A c.485+2215G>A (n.485+2215G>A) n.1107+100G>A n.1088+100G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276492_186276495dup | CA2672902318 | F11 | c.755+102_755+105dup (n.755+102_755+105dup) c.593+102_593+105dup (n.593+102_593+105dup) c.202+102_202+105dup c.485+2217_485+2220dup (n.485+2217_485+2220dup) n.1107+102_1107+105dup n.1088+102_1088+105dup | gnomAD v4 |
4 | g.186276492C>A | CA2672902319 | F11 | c.755+102C>A (n.755+102C>A) c.593+102C>A (n.593+102C>A) c.202+102C>A c.485+2217C>A (n.485+2217C>A) n.1107+102C>A n.1088+102C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276493A>G | CA2672902320 | F11 | c.755+103A>G (n.755+103A>G) c.593+103A>G (n.593+103A>G) c.202+103A>G c.485+2218A>G (n.485+2218A>G) n.1107+103A>G n.1088+103A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276494G>A | CA792308747 | F11 | c.755+104G>A (n.755+104G>A) c.593+104G>A (n.593+104G>A) c.202+104G>A c.485+2219G>A (n.485+2219G>A) n.1107+104G>A n.1088+104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276494G= | CA1519934280 | F11 | c.755+104G= (n.755+104G=) c.593+104G= (n.593+104G=) c.202+104G= c.485+2219G= (n.485+2219G=) n.1107+104G= n.1088+104G= | |
4 | g.186276494G>T | CA2672902321 | F11 | c.755+104G>T (n.755+104G>T) c.593+104G>T (n.593+104G>T) c.202+104G>T c.485+2219G>T (n.485+2219G>T) n.1107+104G>T n.1088+104G>T | gnomAD v4 |