Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186276387_186276415delinsTCA2582341248F11c.752_755+25delinsT
c.590_593+25delinsT
c.199_202+25delinsT
c.485+2112_485+2140delinsT (n.485+2112_485+2140delinsT)
n.1104_1107+25delinsT
n.1085_1088+25delinsT
ClinVar
4g.186276394A=CA1519934236F11c.755+4A= (n.755+4A=)
c.593+4A= (n.593+4A=)
c.202+4A=
c.485+2119A= (n.485+2119A=)
n.1107+4A=
n.1088+4A=
4g.186276394A>GCA2672902287F11c.755+4A>G (n.755+4A>G)
c.593+4A>G (n.593+4A>G)
c.202+4A>G
c.485+2119A>G (n.485+2119A>G)
n.1107+4A>G
n.1088+4A>G
gnomAD v4
4g.186276394A>TCA1519934237F11c.755+4A>T (n.755+4A>T)
c.593+4A>T (n.593+4A>T)
c.202+4A>T
c.485+2119A>T (n.485+2119A>T)
n.1107+4A>T
n.1088+4A>T
dbSNP
4g.186276396G>ACA1071934891F11c.755+6G>A (n.755+6G>A)
c.593+6G>A (n.593+6G>A)
c.202+6G>A
c.485+2121G>A (n.485+2121G>A)
n.1107+6G>A
n.1088+6G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276396G=CA1519934238F11c.755+6G= (n.755+6G=)
c.593+6G= (n.593+6G=)
c.202+6G=
c.485+2121G= (n.485+2121G=)
n.1107+6G=
n.1088+6G=
4g.186276398G>TCA2573138192F11c.755+8G>T (n.755+8G>T)
c.593+8G>T (n.593+8G>T)
c.202+8G>T
c.485+2123G>T (n.485+2123G>T)
n.1107+8G>T
n.1088+8G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186276399T>CCA112153012F11c.755+9T>C (n.755+9T>C)
c.593+9T>C (n.593+9T>C)
c.202+9T>C
c.485+2124T>C (n.485+2124T>C)
n.1107+9T>C
n.1088+9T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276399T>GCA2672902288F11c.755+9T>G (n.755+9T>G)
c.593+9T>G (n.593+9T>G)
c.202+9T>G
c.485+2124T>G (n.485+2124T>G)
n.1107+9T>G
n.1088+9T>G
gnomAD v4
4g.186276399T=CA1519934239F11c.755+9T= (n.755+9T=)
c.593+9T= (n.593+9T=)
c.202+9T=
c.485+2124T= (n.485+2124T=)
n.1107+9T=
n.1088+9T=
4g.186276400T>ACA2578250236F11c.755+10T>A (n.755+10T>A)
c.593+10T>A (n.593+10T>A)
c.202+10T>A
c.485+2125T>A (n.485+2125T>A)
n.1107+10T>A
n.1088+10T>A
4g.186276400T>GCA557396106F11c.755+10T>G (n.755+10T>G)
c.593+10T>G (n.593+10T>G)
c.202+10T>G
c.485+2125T>G (n.485+2125T>G)
n.1107+10T>G
n.1088+10T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276400T=CA1519934240F11c.755+10T= (n.755+10T=)
c.593+10T= (n.593+10T=)
c.202+10T=
c.485+2125T= (n.485+2125T=)
n.1107+10T=
n.1088+10T=
4g.186276403C=CA1519934242F11c.755+13C= (n.755+13C=)
c.593+13C= (n.593+13C=)
c.202+13C=
c.485+2128C= (n.485+2128C=)
n.1107+13C=
n.1088+13C=
4g.186276403C>GCA792308685F11c.755+13C>G (n.755+13C>G)
c.593+13C>G (n.593+13C>G)
c.202+13C>G
c.485+2128C>G (n.485+2128C>G)
n.1107+13C>G
n.1088+13C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276403_186276407delinsCAAGTCA1519934241F11c.755+13_755+17delinsCAAGT (n.755+13_755+17delinsCAAGT)
c.593+13_593+17delinsCAAGT (n.593+13_593+17delinsCAAGT)
c.202+13_202+17delinsCAAGT
c.485+2128_485+2132delinsCAAGT (n.485+2128_485+2132delinsCAAGT)
n.1107+13_1107+17delinsCAAGT
n.1088+13_1088+17delinsCAAGT
4g.186276404A>CCA2672902290F11c.755+14A>C (n.755+14A>C)
c.593+14A>C (n.593+14A>C)
c.202+14A>C
c.485+2129A>C (n.485+2129A>C)
n.1107+14A>C
n.1088+14A>C
gnomAD v4
4g.186276404A>GCA2672902291F11c.755+14A>G (n.755+14A>G)
c.593+14A>G (n.593+14A>G)
c.202+14A>G
c.485+2129A>G (n.485+2129A>G)
n.1107+14A>G
n.1088+14A>G
gnomAD v4
4g.186276404_186276406dupCA2672902289F11c.755+14_755+16dup (n.755+14_755+16dup)
c.593+14_593+16dup (n.593+14_593+16dup)
c.202+14_202+16dup
c.485+2129_485+2131dup (n.485+2129_485+2131dup)
n.1107+14_1107+16dup
n.1088+14_1088+16dup
gnomAD v4
4g.186276407_186276410delCA557396107F11c.755+17_755+20del (n.755+17_755+20del)
c.593+17_593+20del (n.593+17_593+20del)
c.202+17_202+20del
c.485+2132_485+2135del (n.485+2132_485+2135del)
n.1107+17_1107+20del
n.1088+17_1088+20del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276406G>ACA2672902292F11c.755+16G>A (n.755+16G>A)
c.593+16G>A (n.593+16G>A)
c.202+16G>A
c.485+2131G>A (n.485+2131G>A)
n.1107+16G>A
n.1088+16G>A
gnomAD v4
4g.186276407T>CCA2672902293F11c.755+17T>C (n.755+17T>C)
c.593+17T>C (n.593+17T>C)
c.202+17T>C
c.485+2132T>C (n.485+2132T>C)
n.1107+17T>C
n.1088+17T>C
gnomAD v4
4g.186276408A=CA1519934243F11c.755+18A= (n.755+18A=)
c.593+18A= (n.593+18A=)
c.202+18A=
c.485+2133A= (n.485+2133A=)
n.1107+18A=
n.1088+18A=
4g.186276408A>GCA557396108F11c.755+18A>G (n.755+18A>G)
c.593+18A>G (n.593+18A>G)
c.202+18A>G
c.485+2133A>G (n.485+2133A>G)
n.1107+18A>G
n.1088+18A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276409A>GCA2672902294F11c.755+19A>G (n.755+19A>G)
c.593+19A>G (n.593+19A>G)
c.202+19A>G
c.485+2134A>G (n.485+2134A>G)
n.1107+19A>G
n.1088+19A>G
gnomAD v4
4g.186276411G>ACA557396109F11c.755+21G>A (n.755+21G>A)
c.593+21G>A (n.593+21G>A)
c.202+21G>A
c.485+2136G>A (n.485+2136G>A)
n.1107+21G>A
n.1088+21G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276411G=CA1519934244F11c.755+21G= (n.755+21G=)
c.593+21G= (n.593+21G=)
c.202+21G=
c.485+2136G= (n.485+2136G=)
n.1107+21G=
n.1088+21G=
4g.186276412dupCA2672902295F11c.755+22dup (n.755+22dup)
c.593+22dup (n.593+22dup)
c.202+22dup
c.485+2137dup (n.485+2137dup)
n.1107+22dup
n.1088+22dup
gnomAD v4
4g.186276413dupCA2764876169F11c.755+23dup (n.755+23dup)
c.593+23dup (n.593+23dup)
c.202+23dup
c.485+2138dup (n.485+2138dup)
n.1107+23dup
n.1088+23dup
4g.186276415A=CA1519934245F11c.755+25A= (n.755+25A=)
c.593+25A= (n.593+25A=)
c.202+25A=
c.485+2140A= (n.485+2140A=)
n.1107+25A=
n.1088+25A=
4g.186276415A>GCA1519934246F11c.755+25A>G (n.755+25A>G)
c.593+25A>G (n.593+25A>G)
c.202+25A>G
c.485+2140A>G (n.485+2140A>G)
n.1107+25A>G
n.1088+25A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186276419G=CA1519934247F11c.755+29G= (n.755+29G=)
c.593+29G= (n.593+29G=)
c.202+29G=
c.485+2144G= (n.485+2144G=)
n.1107+29G=
n.1088+29G=
4g.186276419G>TCA792308698F11c.755+29G>T (n.755+29G>T)
c.593+29G>T (n.593+29G>T)
c.202+29G>T
c.485+2144G>T (n.485+2144G>T)
n.1107+29G>T
n.1088+29G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.186276422A=CA1519934248F11c.755+32A= (n.755+32A=)
c.593+32A= (n.593+32A=)
c.202+32A=
c.485+2147A= (n.485+2147A=)
n.1107+32A=
n.1088+32A=
4g.186276422A>GCA3163764F11c.755+32A>G (n.755+32A>G)
c.593+32A>G (n.593+32A>G)
c.202+32A>G
c.485+2147A>G (n.485+2147A>G)
n.1107+32A>G
n.1088+32A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276424C=CA1519934249F11c.755+34C= (n.755+34C=)
c.593+34C= (n.593+34C=)
c.202+34C=
c.485+2149C= (n.485+2149C=)
n.1107+34C=
n.1088+34C=
4g.186276424C>TCA1519934250F11c.755+34C>T (n.755+34C>T)
c.593+34C>T (n.593+34C>T)
c.202+34C>T
c.485+2149C>T (n.485+2149C>T)
n.1107+34C>T
n.1088+34C>T
dbSNP
4g.186276426T>CCA2672902296F11c.755+36T>C (n.755+36T>C)
c.593+36T>C (n.593+36T>C)
c.202+36T>C
c.485+2151T>C (n.485+2151T>C)
n.1107+36T>C
n.1088+36T>C
gnomAD v4
4g.186276427C=CA1519934251F11c.755+37C= (n.755+37C=)
c.593+37C= (n.593+37C=)
c.202+37C=
c.485+2152C= (n.485+2152C=)
n.1107+37C=
n.1088+37C=
4g.186276427C>TCA557396110F11c.755+37C>T (n.755+37C>T)
c.593+37C>T (n.593+37C>T)
c.202+37C>T
c.485+2152C>T (n.485+2152C>T)
n.1107+37C>T
n.1088+37C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276428T>CCA792308707F11c.755+38T>C (n.755+38T>C)
c.593+38T>C (n.593+38T>C)
c.202+38T>C
c.485+2153T>C (n.485+2153T>C)
n.1107+38T>C
n.1088+38T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276428T=CA1519934252F11c.755+38T= (n.755+38T=)
c.593+38T= (n.593+38T=)
c.202+38T=
c.485+2153T= (n.485+2153T=)
n.1107+38T=
n.1088+38T=
4g.186276429A>CCA2672902297F11c.755+39A>C (n.755+39A>C)
c.593+39A>C (n.593+39A>C)
c.202+39A>C
c.485+2154A>C (n.485+2154A>C)
n.1107+39A>C
n.1088+39A>C
gnomAD v4
4g.186276429A>GCA2672902298F11c.755+39A>G (n.755+39A>G)
c.593+39A>G (n.593+39A>G)
c.202+39A>G
c.485+2154A>G (n.485+2154A>G)
n.1107+39A>G
n.1088+39A>G
gnomAD v4
4g.186276430A=CA1519934253F11c.755+40A= (n.755+40A=)
c.593+40A= (n.593+40A=)
c.202+40A=
c.485+2155A= (n.485+2155A=)
n.1107+40A=
n.1088+40A=
4g.186276430A>CCA2672902299F11c.755+40A>C (n.755+40A>C)
c.593+40A>C (n.593+40A>C)
c.202+40A>C
c.485+2155A>C (n.485+2155A>C)
n.1107+40A>C
n.1088+40A>C
gnomAD v4
4g.186276430A>GCA3163765F11c.755+40A>G (n.755+40A>G)
c.593+40A>G (n.593+40A>G)
c.202+40A>G
c.485+2155A>G (n.485+2155A>G)
n.1107+40A>G
n.1088+40A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276431A=CA1519934254F11c.755+41A= (n.755+41A=)
c.593+41A= (n.593+41A=)
c.202+41A=
c.485+2156A= (n.485+2156A=)
n.1107+41A=
n.1088+41A=
4g.186276431A>CCA1519934255F11c.755+41A>C (n.755+41A>C)
c.593+41A>C (n.593+41A>C)
c.202+41A>C
c.485+2156A>C (n.485+2156A>C)
n.1107+41A>C
n.1088+41A>C
dbSNP
4g.186276434T>ACA3163766F11c.755+44T>A (n.755+44T>A)
c.593+44T>A (n.593+44T>A)
c.202+44T>A
c.485+2159T>A (n.485+2159T>A)
n.1107+44T>A
n.1088+44T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276434T>CCA2764876171F11c.755+44T>C (n.755+44T>C)
c.593+44T>C (n.593+44T>C)
c.202+44T>C
c.485+2159T>C (n.485+2159T>C)
n.1107+44T>C
n.1088+44T>C
4g.186276434T=CA1519934256F11c.755+44T= (n.755+44T=)
c.593+44T= (n.593+44T=)
c.202+44T=
c.485+2159T= (n.485+2159T=)
n.1107+44T=
n.1088+44T=
4g.186276436G>ACA1519934258F11c.755+46G>A (n.755+46G>A)
c.593+46G>A (n.593+46G>A)
c.202+46G>A
c.485+2161G>A (n.485+2161G>A)
n.1107+46G>A
n.1088+46G>A
dbSNP
4g.186276436G=CA1519934257F11c.755+46G= (n.755+46G=)
c.593+46G= (n.593+46G=)
c.202+46G=
c.485+2161G= (n.485+2161G=)
n.1107+46G=
n.1088+46G=
4g.186276437C=CA1519934259F11c.755+47C= (n.755+47C=)
c.593+47C= (n.593+47C=)
c.202+47C=
c.485+2162C= (n.485+2162C=)
n.1107+47C=
n.1088+47C=
4g.186276437C>GCA557396111F11c.755+47C>G (n.755+47C>G)
c.593+47C>G (n.593+47C>G)
c.202+47C>G
c.485+2162C>G (n.485+2162C>G)
n.1107+47C>G
n.1088+47C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276438T>CCA792308714F11c.755+48T>C (n.755+48T>C)
c.593+48T>C (n.593+48T>C)
c.202+48T>C
c.485+2163T>C (n.485+2163T>C)
n.1107+48T>C
n.1088+48T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276438T=CA1519934260F11c.755+48T= (n.755+48T=)
c.593+48T= (n.593+48T=)
c.202+48T=
c.485+2163T= (n.485+2163T=)
n.1107+48T=
n.1088+48T=
4g.186276439G>ACA2672902300F11c.755+49G>A (n.755+49G>A)
c.593+49G>A (n.593+49G>A)
c.202+49G>A
c.485+2164G>A (n.485+2164G>A)
n.1107+49G>A
n.1088+49G>A
gnomAD v4
4g.186276441T>CCA3163767F11c.755+51T>C (n.755+51T>C)
c.593+51T>C (n.593+51T>C)
c.202+51T>C
c.485+2166T>C (n.485+2166T>C)
n.1107+51T>C
n.1088+51T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276441T>GCA2672902301F11c.755+51T>G (n.755+51T>G)
c.593+51T>G (n.593+51T>G)
c.202+51T>G
c.485+2166T>G (n.485+2166T>G)
n.1107+51T>G
n.1088+51T>G
gnomAD v4
4g.186276441T=CA1519934261F11c.755+51T= (n.755+51T=)
c.593+51T= (n.593+51T=)
c.202+51T=
c.485+2166T= (n.485+2166T=)
n.1107+51T=
n.1088+51T=
4g.186276442C>ACA2672902302F11c.755+52C>A (n.755+52C>A)
c.593+52C>A (n.593+52C>A)
c.202+52C>A
c.485+2167C>A (n.485+2167C>A)
n.1107+52C>A
n.1088+52C>A
gnomAD v4
4g.186276442C=CA1519934262F11c.755+52C= (n.755+52C=)
c.593+52C= (n.593+52C=)
c.202+52C=
c.485+2167C= (n.485+2167C=)
n.1107+52C=
n.1088+52C=
4g.186276442C>TCA1519934263F11c.755+52C>T (n.755+52C>T)
c.593+52C>T (n.593+52C>T)
c.202+52C>T
c.485+2167C>T (n.485+2167C>T)
n.1107+52C>T
n.1088+52C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.186276446dupCA2672902303F11c.755+56dup (n.755+56dup)
c.593+56dup (n.593+56dup)
c.202+56dup
c.485+2171dup (n.485+2171dup)
n.1107+56dup
n.1088+56dup
gnomAD v4
4g.186276447T>CCA2672902304F11c.755+57T>C (n.755+57T>C)
c.593+57T>C (n.593+57T>C)
c.202+57T>C
c.485+2172T>C (n.485+2172T>C)
n.1107+57T>C
n.1088+57T>C
gnomAD v4
4g.186276448C>ACA2578250237F11c.755+58C>A (n.755+58C>A)
c.593+58C>A (n.593+58C>A)
c.202+58C>A
c.485+2173C>A (n.485+2173C>A)
n.1107+58C>A
n.1088+58C>A
gnomAD v4
4g.186276448C>TCA2672902305F11c.755+58C>T (n.755+58C>T)
c.593+58C>T (n.593+58C>T)
c.202+58C>T
c.485+2173C>T (n.485+2173C>T)
n.1107+58C>T
n.1088+58C>T
gnomAD v4
4g.186276450A=CA1519934264F11c.755+60A= (n.755+60A=)
c.593+60A= (n.593+60A=)
c.202+60A=
c.485+2175A= (n.485+2175A=)
n.1107+60A=
n.1088+60A=
4g.186276450A>GCA112153041F11c.755+60A>G (n.755+60A>G)
c.593+60A>G (n.593+60A>G)
c.202+60A>G
c.485+2175A>G (n.485+2175A>G)
n.1107+60A>G
n.1088+60A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186276452C>ACA2672902306F11c.755+62C>A (n.755+62C>A)
c.593+62C>A (n.593+62C>A)
c.202+62C>A
c.485+2177C>A (n.485+2177C>A)
n.1107+62C>A
n.1088+62C>A
gnomAD v4
4g.186276452C=CA1519934265F11c.755+62C= (n.755+62C=)
c.593+62C= (n.593+62C=)
c.202+62C=
c.485+2177C= (n.485+2177C=)
n.1107+62C=
n.1088+62C=
4g.186276452C>TCA112153042F11c.755+62C>T (n.755+62C>T)
c.593+62C>T (n.593+62C>T)
c.202+62C>T
c.485+2177C>T (n.485+2177C>T)
n.1107+62C>T
n.1088+62C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.186276453A=CA1519934266F11c.755+63A= (n.755+63A=)
c.593+63A= (n.593+63A=)
c.202+63A=
c.485+2178A= (n.485+2178A=)
n.1107+63A=
n.1088+63A=
4g.186276453A>CCA2578250238F11c.755+63A>C (n.755+63A>C)
c.593+63A>C (n.593+63A>C)
c.202+63A>C
c.485+2178A>C (n.485+2178A>C)
n.1107+63A>C
n.1088+63A>C
gnomAD v4
4g.186276453A>GCA1519934267F11c.755+63A>G (n.755+63A>G)
c.593+63A>G (n.593+63A>G)
c.202+63A>G
c.485+2178A>G (n.485+2178A>G)
n.1107+63A>G
n.1088+63A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186276453A>TCA2606976494F11c.755+63A>T (n.755+63A>T)
c.593+63A>T (n.593+63A>T)
c.202+63A>T
c.485+2178A>T (n.485+2178A>T)
n.1107+63A>T
n.1088+63A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276454T>CCA2578250239F11c.755+64T>C (n.755+64T>C)
c.593+64T>C (n.593+64T>C)
c.202+64T>C
c.485+2179T>C (n.485+2179T>C)
n.1107+64T>C
n.1088+64T>C
4g.186276455T>ACA2578250240F11c.755+65T>A (n.755+65T>A)
c.593+65T>A (n.593+65T>A)
c.202+65T>A
c.485+2180T>A (n.485+2180T>A)
n.1107+65T>A
n.1088+65T>A
gnomAD v4
4g.186276457A=CA1519934268F11c.755+67A= (n.755+67A=)
c.593+67A= (n.593+67A=)
c.202+67A=
c.485+2182A= (n.485+2182A=)
n.1107+67A=
n.1088+67A=
4g.186276457A>GCA792308722F11c.755+67A>G (n.755+67A>G)
c.593+67A>G (n.593+67A>G)
c.202+67A>G
c.485+2182A>G (n.485+2182A>G)
n.1107+67A>G
n.1088+67A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276459A=CA1519934269F11c.755+69A= (n.755+69A=)
c.593+69A= (n.593+69A=)
c.202+69A=
c.485+2184A= (n.485+2184A=)
n.1107+69A=
n.1088+69A=
4g.186276459A>TCA1519934270F11c.755+69A>T (n.755+69A>T)
c.593+69A>T (n.593+69A>T)
c.202+69A>T
c.485+2184A>T (n.485+2184A>T)
n.1107+69A>T
n.1088+69A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.186276460_186276461insATCA2842537950F11c.755+70_755+71insAT (n.755+70_755+71insAT)
c.593+70_593+71insAT (n.593+70_593+71insAT)
c.202+70_202+71insAT
c.485+2185_485+2186insAT (n.485+2185_485+2186insAT)
n.1107+70_1107+71insAT
n.1088+70_1088+71insAT
4g.186276461T>ACA2672902307F11c.755+71T>A (n.755+71T>A)
c.593+71T>A (n.593+71T>A)
c.202+71T>A
c.485+2186T>A (n.485+2186T>A)
n.1107+71T>A
n.1088+71T>A
gnomAD v4
4g.186276461T>CCA2672902308F11c.755+71T>C (n.755+71T>C)
c.593+71T>C (n.593+71T>C)
c.202+71T>C
c.485+2186T>C (n.485+2186T>C)
n.1107+71T>C
n.1088+71T>C
gnomAD v4
4g.186276462T>ACA2672902309F11c.755+72T>A (n.755+72T>A)
c.593+72T>A (n.593+72T>A)
c.202+72T>A
c.485+2187T>A (n.485+2187T>A)
n.1107+72T>A
n.1088+72T>A
gnomAD v4
4g.186276463C>GCA2764876173F11c.755+73C>G (n.755+73C>G)
c.593+73C>G (n.593+73C>G)
c.202+73C>G
c.485+2188C>G (n.485+2188C>G)
n.1107+73C>G
n.1088+73C>G
4g.186276463C>TCA2708189715F11c.755+73C>T (n.755+73C>T)
c.593+73C>T (n.593+73C>T)
c.202+73C>T
c.485+2188C>T (n.485+2188C>T)
n.1107+73C>T
n.1088+73C>T
dbSNP
4g.186276463_186276464delCA2842537951F11c.755+73_755+74del (n.755+73_755+74del)
c.593+73_593+74del (n.593+73_593+74del)
c.202+73_202+74del
c.485+2188_485+2189del (n.485+2188_485+2189del)
n.1107+73_1107+74del
n.1088+73_1088+74del
4g.186276464C>ACA2672902310F11c.755+74C>A (n.755+74C>A)
c.593+74C>A (n.593+74C>A)
c.202+74C>A
c.485+2189C>A (n.485+2189C>A)
n.1107+74C>A
n.1088+74C>A
gnomAD v4
4g.186276465A>GCA2764876174F11c.755+75A>G (n.755+75A>G)
c.593+75A>G (n.593+75A>G)
c.202+75A>G
c.485+2190A>G (n.485+2190A>G)
n.1107+75A>G
n.1088+75A>G
4g.186276467G>TCA2672902311F11c.755+77G>T (n.755+77G>T)
c.593+77G>T (n.593+77G>T)
c.202+77G>T
c.485+2192G>T (n.485+2192G>T)
n.1107+77G>T
n.1088+77G>T
gnomAD v4
4g.186276468T>ACA2578250242F11c.755+78T>A (n.755+78T>A)
c.593+78T>A (n.593+78T>A)
c.202+78T>A
c.485+2193T>A (n.485+2193T>A)
n.1107+78T>A
n.1088+78T>A
gnomAD v4
4g.186276468T>GCA2578250241F11c.755+78T>G (n.755+78T>G)
c.593+78T>G (n.593+78T>G)
c.202+78T>G
c.485+2193T>G (n.485+2193T>G)
n.1107+78T>G
n.1088+78T>G
gnomAD v4
4g.186276469A=CA1519934271F11c.755+79A= (n.755+79A=)
c.593+79A= (n.593+79A=)
c.202+79A=
c.485+2194A= (n.485+2194A=)
n.1107+79A=
n.1088+79A=
4g.186276469A>GCA1071934894F11c.755+79A>G (n.755+79A>G)
c.593+79A>G (n.593+79A>G)
c.202+79A>G
c.485+2194A>G (n.485+2194A>G)
n.1107+79A>G
n.1088+79A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276469A>TCA2672902312F11c.755+79A>T (n.755+79A>T)
c.593+79A>T (n.593+79A>T)
c.202+79A>T
c.485+2194A>T (n.485+2194A>T)
n.1107+79A>T
n.1088+79A>T
gnomAD v4
4g.186276471C=CA1519934272F11c.755+81C= (n.755+81C=)
c.593+81C= (n.593+81C=)
c.202+81C=
c.485+2196C= (n.485+2196C=)
n.1107+81C=
n.1088+81C=
4g.186276471C>TCA1519934273F11c.755+81C>T (n.755+81C>T)
c.593+81C>T (n.593+81C>T)
c.202+81C>T
c.485+2196C>T (n.485+2196C>T)
n.1107+81C>T
n.1088+81C>T
dbSNP
4g.186276472T>ACA2578250243F11c.755+82T>A (n.755+82T>A)
c.593+82T>A (n.593+82T>A)
c.202+82T>A
c.485+2197T>A (n.485+2197T>A)
n.1107+82T>A
n.1088+82T>A
gnomAD v4
4g.186276473A>GCA2672902313F11c.755+83A>G (n.755+83A>G)
c.593+83A>G (n.593+83A>G)
c.202+83A>G
c.485+2198A>G (n.485+2198A>G)
n.1107+83A>G
n.1088+83A>G
gnomAD v4
4g.186276476A=CA1519934274F11c.755+86A= (n.755+86A=)
c.593+86A= (n.593+86A=)
c.202+86A=
c.485+2201A= (n.485+2201A=)
n.1107+86A=
n.1088+86A=
4g.186276476A>CCA2578250244F11c.755+86A>C (n.755+86A>C)
c.593+86A>C (n.593+86A>C)
c.202+86A>C
c.485+2201A>C (n.485+2201A>C)
n.1107+86A>C
n.1088+86A>C
4g.186276476A>TCA557064843F11c.755+86A>T (n.755+86A>T)
c.593+86A>T (n.593+86A>T)
c.202+86A>T
c.485+2201A>T (n.485+2201A>T)
n.1107+86A>T
n.1088+86A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276477A>TCA2578250245F11c.755+87A>T (n.755+87A>T)
c.593+87A>T (n.593+87A>T)
c.202+87A>T
c.485+2202A>T (n.485+2202A>T)
n.1107+87A>T
n.1088+87A>T
gnomAD v4
4g.186276480delCA2578250246F11c.755+90del (n.755+90del)
c.593+90del (n.593+90del)
c.202+90del
c.485+2205del (n.485+2205del)
n.1107+90del
n.1088+90del
4g.186276479T>CCA1519934276F11c.755+89T>C (n.755+89T>C)
c.593+89T>C (n.593+89T>C)
c.202+89T>C
c.485+2204T>C (n.485+2204T>C)
n.1107+89T>C
n.1088+89T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.186276479T>GCA112153044F11c.755+89T>G (n.755+89T>G)
c.593+89T>G (n.593+89T>G)
c.202+89T>G
c.485+2204T>G (n.485+2204T>G)
n.1107+89T>G
n.1088+89T>G
dbSNP gnomAD v4
4g.186276479T=CA1519934275F11c.755+89T= (n.755+89T=)
c.593+89T= (n.593+89T=)
c.202+89T=
c.485+2204T= (n.485+2204T=)
n.1107+89T=
n.1088+89T=
4g.186276480T>GCA2672902314F11c.755+90T>G (n.755+90T>G)
c.593+90T>G (n.593+90T>G)
c.202+90T>G
c.485+2205T>G (n.485+2205T>G)
n.1107+90T>G
n.1088+90T>G
gnomAD v4
4g.186276481A>TCA2578250247F11c.755+91A>T (n.755+91A>T)
c.593+91A>T (n.593+91A>T)
c.202+91A>T
c.485+2206A>T (n.485+2206A>T)
n.1107+91A>T
n.1088+91A>T
gnomAD v4
4g.186276482C>ACA2842537952F11c.755+92C>A (n.755+92C>A)
c.593+92C>A (n.593+92C>A)
c.202+92C>A
c.485+2207C>A (n.485+2207C>A)
n.1107+92C>A
n.1088+92C>A
4g.186276483T>ACA112153054F11c.755+93T>A (n.755+93T>A)
c.593+93T>A (n.593+93T>A)
c.202+93T>A
c.485+2208T>A (n.485+2208T>A)
n.1107+93T>A
n.1088+93T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276483T>CCA1071934895F11c.755+93T>C (n.755+93T>C)
c.593+93T>C (n.593+93T>C)
c.202+93T>C
c.485+2208T>C (n.485+2208T>C)
n.1107+93T>C
n.1088+93T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276483T=CA1519934277F11c.755+93T= (n.755+93T=)
c.593+93T= (n.593+93T=)
c.202+93T=
c.485+2208T= (n.485+2208T=)
n.1107+93T=
n.1088+93T=
4g.186276484C>ACA2672902315F11c.755+94C>A (n.755+94C>A)
c.593+94C>A (n.593+94C>A)
c.202+94C>A
c.485+2209C>A (n.485+2209C>A)
n.1107+94C>A
n.1088+94C>A
gnomAD v4
4g.186276484C=CA1519934278F11c.755+94C= (n.755+94C=)
c.593+94C= (n.593+94C=)
c.202+94C=
c.485+2209C= (n.485+2209C=)
n.1107+94C=
n.1088+94C=
4g.186276484C>GCA557064846F11c.755+94C>G (n.755+94C>G)
c.593+94C>G (n.593+94C>G)
c.202+94C>G
c.485+2209C>G (n.485+2209C>G)
n.1107+94C>G
n.1088+94C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276485T>ACA2578250248F11c.755+95T>A (n.755+95T>A)
c.593+95T>A (n.593+95T>A)
c.202+95T>A
c.485+2210T>A (n.485+2210T>A)
n.1107+95T>A
n.1088+95T>A
4g.186276485T>CCA2672902316F11c.755+95T>C (n.755+95T>C)
c.593+95T>C (n.593+95T>C)
c.202+95T>C
c.485+2210T>C (n.485+2210T>C)
n.1107+95T>C
n.1088+95T>C
gnomAD v4
4g.186276486A>GCA2555159535F11c.755+96A>G (n.755+96A>G)
c.593+96A>G (n.593+96A>G)
c.202+96A>G
c.485+2211A>G (n.485+2211A>G)
n.1107+96A>G
n.1088+96A>G
4g.186276487A=CA1519934279F11c.755+97A= (n.755+97A=)
c.593+97A= (n.593+97A=)
c.202+97A=
c.485+2212A= (n.485+2212A=)
n.1107+97A=
n.1088+97A=
4g.186276487A>CCA792308737F11c.755+97A>C (n.755+97A>C)
c.593+97A>C (n.593+97A>C)
c.202+97A>C
c.485+2212A>C (n.485+2212A>C)
n.1107+97A>C
n.1088+97A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.186276488A>CCA2672902317F11c.755+98A>C (n.755+98A>C)
c.593+98A>C (n.593+98A>C)
c.202+98A>C
c.485+2213A>C (n.485+2213A>C)
n.1107+98A>C
n.1088+98A>C
gnomAD v4
4g.186276488A>GCA2842537953F11c.755+98A>G (n.755+98A>G)
c.593+98A>G (n.593+98A>G)
c.202+98A>G
c.485+2213A>G (n.485+2213A>G)
n.1107+98A>G
n.1088+98A>G
4g.186276490G>ACA2510313792F11c.755+100G>A (n.755+100G>A)
c.593+100G>A (n.593+100G>A)
c.202+100G>A
c.485+2215G>A (n.485+2215G>A)
n.1107+100G>A
n.1088+100G>A
gnomAD v4
4g.186276492_186276495dupCA2672902318F11c.755+102_755+105dup (n.755+102_755+105dup)
c.593+102_593+105dup (n.593+102_593+105dup)
c.202+102_202+105dup
c.485+2217_485+2220dup (n.485+2217_485+2220dup)
n.1107+102_1107+105dup
n.1088+102_1088+105dup
gnomAD v4
4g.186276492C>ACA2672902319F11c.755+102C>A (n.755+102C>A)
c.593+102C>A (n.593+102C>A)
c.202+102C>A
c.485+2217C>A (n.485+2217C>A)
n.1107+102C>A
n.1088+102C>A
gnomAD v4
4g.186276493A>GCA2672902320F11c.755+103A>G (n.755+103A>G)
c.593+103A>G (n.593+103A>G)
c.202+103A>G
c.485+2218A>G (n.485+2218A>G)
n.1107+103A>G
n.1088+103A>G
gnomAD v4
4g.186276494G>ACA792308747F11c.755+104G>A (n.755+104G>A)
c.593+104G>A (n.593+104G>A)
c.202+104G>A
c.485+2219G>A (n.485+2219G>A)
n.1107+104G>A
n.1088+104G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276494G=CA1519934280F11c.755+104G= (n.755+104G=)
c.593+104G= (n.593+104G=)
c.202+104G=
c.485+2219G= (n.485+2219G=)
n.1107+104G=
n.1088+104G=
4g.186276494G>TCA2672902321F11c.755+104G>T (n.755+104G>T)
c.593+104G>T (n.593+104G>T)
c.202+104G>T
c.485+2219G>T (n.485+2219G>T)
n.1107+104G>T
n.1088+104G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched