Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186276300A>C | CA358959166 | F11 | c.665A>C (p.Asp222Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) c.112A>C c.485+2025A>C (n.485+2025A>C) n.1017A>C n.998A>C | |
4 | g.186276300A>G | CA358959167 | F11 | c.665A>G (p.Asp222Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) c.112A>G c.485+2025A>G (n.485+2025A>G) n.1017A>G n.998A>G | |
4 | g.186276300A>T | CA358959168 | F11 | c.665A>T (p.Asp222Val) c.503A>T (p.Asp168Val) c.112A>T c.485+2025A>T (n.485+2025A>T) n.1017A>T n.998A>T | |
4 | g.186276301T>A | CA358959169 | F11 | c.666T>A (p.Asp222Glu) c.504T>A (p.Asp168Glu) c.113T>A c.485+2026T>A (n.485+2026T>A) n.1018T>A n.999T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276301T>C | CA442644433 | F11 | c.666T>C (p.Asp222=) c.504T>C (p.Asp168=) c.113T>C c.485+2026T>C (n.485+2026T>C) n.1018T>C n.999T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276301T>G | CA358959170 | F11 | c.666T>G (p.Asp222Glu) c.504T>G (p.Asp168Glu) c.113T>G c.485+2026T>G (n.485+2026T>G) n.1018T>G n.999T>G | |
4 | g.186276301T= | CA1519934186 | F11 | c.666T= (p.Asp222=) c.504T= (p.Asp168=) c.113T= c.485+2026T= (n.485+2026T=) n.1018T= n.999T= | |
4 | g.186276302G>A | CA358959171 | F11 | c.667G>A (p.Ala223Thr) c.505G>A (p.Ala169Thr) c.114G>A c.485+2027G>A (n.485+2027G>A) n.1019G>A n.1000G>A | |
4 | g.186276302G>C | CA358959172 | F11 | c.667G>C (p.Ala223Pro) c.505G>C (p.Ala169Pro) c.114G>C c.485+2027G>C (n.485+2027G>C) n.1019G>C n.1000G>C | |
4 | g.186276302G>T | CA358959173 | F11 | c.667G>T (p.Ala223Ser) c.505G>T (p.Ala169Ser) c.114G>T c.485+2027G>T (n.485+2027G>T) n.1019G>T n.1000G>T | |
4 | g.186276303del | CA2580071717 | F11 | c.668del (p.Ala223ValfsTer?) c.506del (p.Ala169ValfsTer?) c.115del c.485+2028del (n.485+2028del) n.1020del n.1001del | ClinVar |
4 | g.186276303C>A | CA358959174 | F11 | c.668C>A (p.Ala223Asp) c.506C>A (p.Ala169Asp) c.115C>A c.485+2028C>A (n.485+2028C>A) n.1020C>A n.1001C>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.186276303C= | CA1519934187 | F11 | c.668C= (p.Ala223=) c.506C= (p.Ala169=) c.115C= c.485+2028C= (n.485+2028C=) n.1020C= n.1001C= | |
4 | g.186276303C>G | CA358959175 | F11 | c.668C>G (p.Ala223Gly) c.506C>G (p.Ala169Gly) c.115C>G c.485+2028C>G (n.485+2028C>G) n.1020C>G n.1001C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276303C>T | CA358959176 | F11 | c.668C>T (p.Ala223Val) c.506C>T (p.Ala169Val) c.115C>T c.485+2028C>T (n.485+2028C>T) n.1020C>T n.1001C>T | |
4 | g.186276304T>A | CA442644434 | F11 | c.669T>A (p.Ala223=) c.507T>A (p.Ala169=) c.116T>A c.485+2029T>A (n.485+2029T>A) n.1021T>A n.1002T>A | |
4 | g.186276304T>C | CA442644435 | F11 | c.669T>C (p.Ala223=) c.507T>C (p.Ala169=) c.116T>C c.485+2029T>C (n.485+2029T>C) n.1021T>C n.1002T>C | |
4 | g.186276304T>G | CA442644436 | F11 | c.669T>G (p.Ala223=) c.507T>G (p.Ala169=) c.116T>G c.485+2029T>G (n.485+2029T>G) n.1021T>G n.1002T>G | |
4 | g.186276307del | CA2672902286 | F11 | c.672del (p.Phe224LeufsTer?) c.510del (p.Phe170LeufsTer?) c.119del c.485+2032del (n.485+2032del) n.1024del n.1005del | gnomAD v4 |
4 | g.186276305T>A | CA358959177 | F11 | c.670T>A (p.Phe224Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.117T>A c.485+2030T>A (n.485+2030T>A) n.1022T>A n.1003T>A | |
4 | g.186276305T>C | CA358959179 | F11 | c.670T>C (p.Phe224Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.117T>C c.485+2030T>C (n.485+2030T>C) n.1022T>C n.1003T>C | |
4 | g.186276305T>G | CA358959178 | F11 | c.670T>G (p.Phe224Val) c.508T>G (p.Phe170Val) c.117T>G c.485+2030T>G (n.485+2030T>G) n.1022T>G n.1003T>G | |
4 | g.186276306T>A | CA358959180 | F11 | c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.118T>A c.485+2031T>A (n.485+2031T>A) n.1023T>A n.1004T>A | |
4 | g.186276306T>C | CA358959182 | F11 | c.671T>C (p.Phe224Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.118T>C c.485+2031T>C (n.485+2031T>C) n.1023T>C n.1004T>C | |
4 | g.186276306T>G | CA358959181 | F11 | c.671T>G (p.Phe224Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.118T>G c.485+2031T>G (n.485+2031T>G) n.1023T>G n.1004T>G | |
4 | g.186276307T>A | CA358959183 | F11 | c.672T>A (p.Phe224Leu) c.510T>A (p.Phe170Leu) c.119T>A c.485+2032T>A (n.485+2032T>A) n.1024T>A n.1005T>A | |
4 | g.186276307T>C | CA442644437 | F11 | c.672T>C (p.Phe224=) c.510T>C (p.Phe170=) c.119T>C c.485+2032T>C (n.485+2032T>C) n.1024T>C n.1005T>C | |
4 | g.186276307T>G | CA358959184 | F11 | c.672T>G (p.Phe224Leu) c.510T>G (p.Phe170Leu) c.119T>G c.485+2032T>G (n.485+2032T>G) n.1024T>G n.1005T>G | |
4 | g.186276308G>A | CA358959185 | F11 | c.673G>A (p.Val225Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) c.120G>A c.485+2033G>A (n.485+2033G>A) n.1025G>A n.1006G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276308G>C | CA358959186 | F11 | c.673G>C (p.Val225Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.120G>C c.485+2033G>C (n.485+2033G>C) n.1025G>C n.1006G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276308G= | CA1519934188 | F11 | c.673G= (p.Val225=) c.511G= (p.Val171=) c.120G= c.485+2033G= (n.485+2033G=) n.1025G= n.1006G= | |
4 | g.186276308G>T | CA358959187 | F11 | c.673G>T (p.Val225Phe) c.511G>T (p.Val171Phe) c.120G>T c.485+2033G>T (n.485+2033G>T) n.1025G>T n.1006G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276309T>A | CA3163744 | F11 | c.674T>A (p.Val225Asp) c.512T>A (p.Val171Asp) c.121T>A c.485+2034T>A (n.485+2034T>A) n.1026T>A n.1007T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276309T>C | CA358959188 | F11 | c.674T>C (p.Val225Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) c.121T>C c.485+2034T>C (n.485+2034T>C) n.1026T>C n.1007T>C | |
4 | g.186276309T>G | CA358959189 | F11 | c.674T>G (p.Val225Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) c.121T>G c.485+2034T>G (n.485+2034T>G) n.1026T>G n.1007T>G | |
4 | g.186276309T= | CA1519934189 | F11 | c.674T= (p.Val225=) c.512T= (p.Val171=) c.121T= c.485+2034T= (n.485+2034T=) n.1026T= n.1007T= | |
4 | g.186276310C>A | CA442644438 | F11 | c.675C>A (p.Val225=) c.513C>A (p.Val171=) c.122C>A c.485+2035C>A (n.485+2035C>A) n.1027C>A n.1008C>A | |
4 | g.186276310C>G | CA442644439 | F11 | c.675C>G (p.Val225=) c.513C>G (p.Val171=) c.122C>G c.485+2035C>G (n.485+2035C>G) n.1027C>G n.1008C>G | |
4 | g.186276310C>T | CA442644440 | F11 | c.675C>T (p.Val225=) c.513C>T (p.Val171=) c.122C>T c.485+2035C>T (n.485+2035C>T) n.1027C>T n.1008C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276311T>A | CA358959191 | F11 | c.676T>A (p.Cys226Ser) c.514T>A (p.Cys172Ser) c.123T>A c.485+2036T>A (n.485+2036T>A) n.1028T>A n.1009T>A | |
4 | g.186276311T>C | CA358959192 | F11 | c.676T>C (p.Cys226Arg) c.514T>C (p.Cys172Arg) c.123T>C c.485+2036T>C (n.485+2036T>C) n.1028T>C n.1009T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276311T>G | CA358959193 | F11 | c.676T>G (p.Cys226Gly) c.514T>G (p.Cys172Gly) c.123T>G c.485+2036T>G (n.485+2036T>G) n.1028T>G n.1009T>G | |
4 | g.186276312G>A | CA358959195 | F11 | c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.124G>A c.485+2037G>A (n.485+2037G>A) n.1029G>A n.1010G>A | dbSNP |
4 | g.186276312G>C | CA358959196 | F11 | c.677G>C (p.Cys226Ser) c.515G>C (p.Cys172Ser) c.124G>C c.485+2037G>C (n.485+2037G>C) n.1029G>C n.1010G>C | |
4 | g.186276312G= | CA1519934190 | F11 | c.677G= (p.Cys226=) c.515G= (p.Cys172=) c.124G= c.485+2037G= (n.485+2037G=) n.1029G= n.1010G= | |
4 | g.186276312G>T | CA358959198 | F11 | c.677G>T (p.Cys226Phe) c.515G>T (p.Cys172Phe) c.124G>T c.485+2037G>T (n.485+2037G>T) n.1029G>T n.1010G>T | |
4 | g.186276313T>A | CA358959199 | F11 | c.678T>A (p.Cys226Ter) c.516T>A (p.Cys172Ter) c.125T>A c.485+2038T>A (n.485+2038T>A) n.1030T>A n.1011T>A | |
4 | g.186276313T>C | CA442644441 | F11 | c.678T>C (p.Cys226=) c.516T>C (p.Cys172=) c.125T>C c.485+2038T>C (n.485+2038T>C) n.1030T>C n.1011T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276313T>G | CA358959200 | F11 | c.678T>G (p.Cys226Trp) c.516T>G (p.Cys172Trp) c.125T>G c.485+2038T>G (n.485+2038T>G) n.1030T>G n.1011T>G | |
4 | g.186276313T= | CA1519934191 | F11 | c.678T= (p.Cys226=) c.516T= (p.Cys172=) c.125T= c.485+2038T= (n.485+2038T=) n.1030T= n.1011T= | |
4 | g.186276314G>A | CA358959201 | F11 | c.679G>A (p.Gly227Ser) c.517G>A (p.Gly173Ser) c.126G>A c.485+2039G>A (n.485+2039G>A) n.1031G>A n.1012G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276314G>C | CA358959203 | F11 | c.679G>C (p.Gly227Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.126G>C c.485+2039G>C (n.485+2039G>C) n.1031G>C n.1012G>C | |
4 | g.186276314G>T | CA358959204 | F11 | c.679G>T (p.Gly227Cys) c.517G>T (p.Gly173Cys) c.126G>T c.485+2039G>T (n.485+2039G>T) n.1031G>T n.1012G>T | |
4 | g.186276315G>A | CA358959206 | F11 | c.680G>A (p.Gly227Asp) c.518G>A (p.Gly173Asp) c.127G>A c.485+2040G>A (n.485+2040G>A) n.1032G>A n.1013G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276315G>C | CA358959207 | F11 | c.680G>C (p.Gly227Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.127G>C c.485+2040G>C (n.485+2040G>C) n.1032G>C n.1013G>C | |
4 | g.186276315G= | CA1519934192 | F11 | c.680G= (p.Gly227=) c.518G= (p.Gly173=) c.127G= c.485+2040G= (n.485+2040G=) n.1032G= n.1013G= | |
4 | g.186276315G>T | CA358959209 | F11 | c.680G>T (p.Gly227Val) c.518G>T (p.Gly173Val) c.127G>T c.485+2040G>T (n.485+2040G>T) n.1032G>T n.1013G>T | |
4 | g.186276316C>A | CA442644442 | F11 | c.681C>A (p.Gly227=) c.519C>A (p.Gly173=) c.128C>A c.485+2041C>A (n.485+2041C>A) n.1033C>A n.1014C>A | |
4 | g.186276316C= | CA1519934193 | F11 | c.681C= (p.Gly227=) c.519C= (p.Gly173=) c.128C= c.485+2041C= (n.485+2041C=) n.1033C= n.1014C= | |
4 | g.186276316C>G | CA442644443 | F11 | c.681C>G (p.Gly227=) c.519C>G (p.Gly173=) c.128C>G c.485+2041C>G (n.485+2041C>G) n.1033C>G n.1014C>G | |
4 | g.186276316C>T | CA442644444 | F11 | c.681C>T (p.Gly227=) c.519C>T (p.Gly173=) c.128C>T c.485+2041C>T (n.485+2041C>T) n.1033C>T n.1014C>T | dbSNP |
4 | g.186276317C>A | CA442644445 | F11 | c.682C>A (p.Arg228=) c.520C>A (p.Arg174=) c.129C>A c.485+2042C>A (n.485+2042C>A) n.1034C>A n.1015C>A | |
4 | g.186276317C= | CA1519934194 | F11 | c.682C= (p.Arg228=) c.520C= (p.Arg174=) c.129C= c.485+2042C= (n.485+2042C=) n.1034C= n.1015C= | |
4 | g.186276317C>G | CA358959210 | F11 | c.682C>G (p.Arg228Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) c.129C>G c.485+2042C>G (n.485+2042C>G) n.1034C>G n.1015C>G | |
4 | g.186276317C>T | CA199060 | F11 | c.682C>T (p.Arg228Ter) c.520C>T (p.Arg174Ter) c.129C>T c.485+2042C>T (n.485+2042C>T) n.1034C>T n.1015C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276318G>A | CA219146 | F11 | c.683G>A (p.Arg228Gln) c.521G>A (p.Arg174Gln) c.130G>A c.485+2043G>A (n.485+2043G>A) n.1035G>A n.1016G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276318G>C | CA358959212 | F11 | c.683G>C (p.Arg228Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) c.130G>C c.485+2043G>C (n.485+2043G>C) n.1035G>C n.1016G>C | |
4 | g.186276318G= | CA1519934195 | F11 | c.683G= (p.Arg228=) c.521G= (p.Arg174=) c.130G= c.485+2043G= (n.485+2043G=) n.1035G= n.1016G= | |
4 | g.186276318G>T | CA3163745 | F11 | c.683G>T (p.Arg228Leu) c.521G>T (p.Arg174Leu) c.130G>T c.485+2043G>T (n.485+2043G>T) n.1035G>T n.1016G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276319A>C | CA442644446 | F11 | c.684A>C (p.Arg228=) c.522A>C (p.Arg174=) c.131A>C c.485+2044A>C (n.485+2044A>C) n.1036A>C n.1017A>C | |
4 | g.186276319A>G | CA442644448 | F11 | c.684A>G (p.Arg228=) c.522A>G (p.Arg174=) c.131A>G c.485+2044A>G (n.485+2044A>G) n.1036A>G n.1017A>G | |
4 | g.186276319A>T | CA442644447 | F11 | c.684A>T (p.Arg228=) c.522A>T (p.Arg174=) c.131A>T c.485+2044A>T (n.485+2044A>T) n.1036A>T n.1017A>T | |
4 | g.186276320A>C | CA358959217 | F11 | c.685A>C (p.Ile229Leu) c.523A>C (p.Ile175Leu) c.132A>C c.485+2045A>C (n.485+2045A>C) n.1037A>C n.1018A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276320A>G | CA358959218 | F11 | c.685A>G (p.Ile229Val) c.523A>G (p.Ile175Val) c.132A>G c.485+2045A>G (n.485+2045A>G) n.1037A>G n.1018A>G | |
4 | g.186276320A>T | CA358959215 | F11 | c.685A>T (p.Ile229Phe) c.523A>T (p.Ile175Phe) c.132A>T c.485+2045A>T (n.485+2045A>T) n.1037A>T n.1018A>T | |
4 | g.186276321T>A | CA358959219 | F11 | c.686T>A (p.Ile229Asn) c.524T>A (p.Ile175Asn) c.133T>A c.485+2046T>A (n.485+2046T>A) n.1038T>A n.1019T>A | |
4 | g.186276321T>C | CA358959221 | F11 | c.686T>C (p.Ile229Thr) c.524T>C (p.Ile175Thr) c.133T>C c.485+2046T>C (n.485+2046T>C) n.1038T>C n.1019T>C | |
4 | g.186276321T>G | CA358959222 | F11 | c.686T>G (p.Ile229Ser) c.524T>G (p.Ile175Ser) c.133T>G c.485+2046T>G (n.485+2046T>G) n.1038T>G n.1019T>G | |
4 | g.186276322C>A | CA442644449 | F11 | c.687C>A (p.Ile229=) c.525C>A (p.Ile175=) c.134C>A c.485+2047C>A (n.485+2047C>A) n.1039C>A n.1020C>A | |
4 | g.186276322C= | CA1519934196 | F11 | c.687C= (p.Ile229=) c.525C= (p.Ile175=) c.134C= c.485+2047C= (n.485+2047C=) n.1039C= n.1020C= | |
4 | g.186276322C>G | CA358959223 | F11 | c.687C>G (p.Ile229Met) c.525C>G (p.Ile175Met) c.134C>G c.485+2047C>G (n.485+2047C>G) n.1039C>G n.1020C>G | |
4 | g.186276322C>T | CA3163746 | F11 | c.687C>T (p.Ile229=) c.525C>T (p.Ile175=) c.134C>T c.485+2047C>T (n.485+2047C>T) n.1039C>T n.1020C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276323T>A | CA358959225 | F11 | c.688T>A (p.Cys230Ser) c.526T>A (p.Cys176Ser) c.135T>A c.485+2048T>A (n.485+2048T>A) n.1040T>A n.1021T>A | ClinVar |
4 | g.186276323T>C | CA112152887 | F11 | c.688T>C (p.Cys230Arg) c.526T>C (p.Cys176Arg) c.135T>C c.485+2048T>C (n.485+2048T>C) n.1040T>C n.1021T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276323T>G | CA358959227 | F11 | c.688T>G (p.Cys230Gly) c.526T>G (p.Cys176Gly) c.135T>G c.485+2048T>G (n.485+2048T>G) n.1040T>G n.1021T>G | |
4 | g.186276323T= | CA1519934197 | F11 | c.688T= (p.Cys230=) c.526T= (p.Cys176=) c.135T= c.485+2048T= (n.485+2048T=) n.1040T= n.1021T= | |
4 | g.186276324G>A | CA358959229 | F11 | c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.136G>A c.485+2049G>A (n.485+2049G>A) n.1041G>A n.1022G>A | |
4 | g.186276324G>C | CA358959231 | F11 | c.689G>C (p.Cys230Ser) c.527G>C (p.Cys176Ser) c.136G>C c.485+2049G>C (n.485+2049G>C) n.1041G>C n.1022G>C | dbSNP |
4 | g.186276324G>T | CA358959232 | F11 | c.689G>T (p.Cys230Phe) c.527G>T (p.Cys176Phe) c.136G>T c.485+2049G>T (n.485+2049G>T) n.1041G>T n.1022G>T | |
4 | g.186276325C>A | CA358959233 | F11 | c.690C>A (p.Cys230Ter) c.528C>A (p.Cys176Ter) c.137C>A c.485+2050C>A (n.485+2050C>A) n.1042C>A n.1023C>A | |
4 | g.186276325C= | CA1519934198 | F11 | c.690C= (p.Cys230=) c.528C= (p.Cys176=) c.137C= c.485+2050C= (n.485+2050C=) n.1042C= n.1023C= | |
4 | g.186276325C>G | CA358959235 | F11 | c.690C>G (p.Cys230Trp) c.528C>G (p.Cys176Trp) c.137C>G c.485+2050C>G (n.485+2050C>G) n.1042C>G n.1023C>G | |
4 | g.186276325C>T | CA442644450 | F11 | c.690C>T (p.Cys230=) c.528C>T (p.Cys176=) c.137C>T c.485+2050C>T (n.485+2050C>T) n.1042C>T n.1023C>T | dbSNP |
4 | g.186276326A>C | CA358959239 | F11 | c.691A>C (p.Thr231Pro) c.529A>C (p.Thr177Pro) c.138A>C c.485+2051A>C (n.485+2051A>C) n.1043A>C n.1024A>C | ClinVar |
4 | g.186276326A>G | CA358959238 | F11 | c.691A>G (p.Thr231Ala) c.529A>G (p.Thr177Ala) c.138A>G c.485+2051A>G (n.485+2051A>G) n.1043A>G n.1024A>G | |
4 | g.186276326A>T | CA358959236 | F11 | c.691A>T (p.Thr231Ser) c.529A>T (p.Thr177Ser) c.138A>T c.485+2051A>T (n.485+2051A>T) n.1043A>T n.1024A>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186276327C>A | CA358959241 | F11 | c.692C>A (p.Thr231Asn) c.530C>A (p.Thr177Asn) c.139C>A c.485+2052C>A (n.485+2052C>A) n.1044C>A n.1025C>A | |
4 | g.186276327C= | CA1519934199 | F11 | c.692C= (p.Thr231=) c.530C= (p.Thr177=) c.139C= c.485+2052C= (n.485+2052C=) n.1044C= n.1025C= | |
4 | g.186276327C>G | CA3163747 | F11 | c.692C>G (p.Thr231Ser) c.530C>G (p.Thr177Ser) c.139C>G c.485+2052C>G (n.485+2052C>G) n.1044C>G n.1025C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186276327C>T | CA358959242 | F11 | c.692C>T (p.Thr231Ile) c.530C>T (p.Thr177Ile) c.139C>T c.485+2052C>T (n.485+2052C>T) n.1044C>T n.1025C>T | |
4 | g.186276328T>A | CA442644451 | F11 | c.693T>A (p.Thr231=) c.531T>A (p.Thr177=) c.140T>A c.485+2053T>A (n.485+2053T>A) n.1045T>A n.1026T>A | |
4 | g.186276328T>C | CA442644452 | F11 | c.693T>C (p.Thr231=) c.531T>C (p.Thr177=) c.140T>C c.485+2053T>C (n.485+2053T>C) n.1045T>C n.1026T>C | |
4 | g.186276328T>G | CA442644453 | F11 | c.693T>G (p.Thr231=) c.531T>G (p.Thr177=) c.140T>G c.485+2053T>G (n.485+2053T>G) n.1045T>G n.1026T>G | |
4 | g.186276329C>A | CA358959244 | F11 | c.694C>A (p.His232Asn) c.532C>A (p.His178Asn) c.141C>A c.485+2054C>A (n.485+2054C>A) n.1046C>A n.1027C>A | |
4 | g.186276329C>G | CA358959246 | F11 | c.694C>G (p.His232Asp) c.532C>G (p.His178Asp) c.141C>G c.485+2054C>G (n.485+2054C>G) n.1046C>G n.1027C>G | |
4 | g.186276329C>T | CA358959248 | F11 | c.694C>T (p.His232Tyr) c.532C>T (p.His178Tyr) c.141C>T c.485+2054C>T (n.485+2054C>T) n.1046C>T n.1027C>T | |
4 | g.186276330A= | CA1519934200 | F11 | c.695A= (p.His232=) c.533A= (p.His178=) c.142A= c.485+2055A= (n.485+2055A=) n.1047A= n.1028A= | |
4 | g.186276330A>C | CA358959249 | F11 | c.695A>C (p.His232Pro) c.533A>C (p.His178Pro) c.142A>C c.485+2055A>C (n.485+2055A>C) n.1047A>C n.1028A>C | |
4 | g.186276330A>G | CA3163748 | F11 | c.695A>G (p.His232Arg) c.533A>G (p.His178Arg) c.142A>G c.485+2055A>G (n.485+2055A>G) n.1047A>G n.1028A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276330A>T | CA358959251 | F11 | c.695A>T (p.His232Leu) c.533A>T (p.His178Leu) c.142A>T c.485+2055A>T (n.485+2055A>T) n.1047A>T n.1028A>T | |
4 | g.186276331T>A | CA358959252 | F11 | c.696T>A (p.His232Gln) c.534T>A (p.His178Gln) c.143T>A c.485+2056T>A (n.485+2056T>A) n.1048T>A n.1029T>A | |
4 | g.186276331T>C | CA3163749 | F11 | c.696T>C (p.His232=) c.534T>C (p.His178=) c.143T>C c.485+2056T>C (n.485+2056T>C) n.1048T>C n.1029T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276331T>G | CA358959254 | F11 | c.696T>G (p.His232Gln) c.534T>G (p.His178Gln) c.143T>G c.485+2056T>G (n.485+2056T>G) n.1048T>G n.1029T>G | |
4 | g.186276331T= | CA1519934201 | F11 | c.696T= (p.His232=) c.534T= (p.His178=) c.143T= c.485+2056T= (n.485+2056T=) n.1048T= n.1029T= | |
4 | g.186276332C>A | CA358959258 | F11 | c.697C>A (p.His233Asn) c.535C>A (p.His179Asn) c.144C>A c.485+2057C>A (n.485+2057C>A) n.1049C>A n.1030C>A | |
4 | g.186276332C>G | CA358959257 | F11 | c.697C>G (p.His233Asp) c.535C>G (p.His179Asp) c.144C>G c.485+2057C>G (n.485+2057C>G) n.1049C>G n.1030C>G | |
4 | g.186276332C>T | CA358959255 | F11 | c.697C>T (p.His233Tyr) c.535C>T (p.His179Tyr) c.144C>T c.485+2057C>T (n.485+2057C>T) n.1049C>T n.1030C>T | |
4 | g.186276333A>C | CA358959260 | F11 | c.698A>C (p.His233Pro) c.536A>C (p.His179Pro) c.145A>C c.485+2058A>C (n.485+2058A>C) n.1050A>C n.1031A>C | |
4 | g.186276333A>G | CA358959263 | F11 | c.698A>G (p.His233Arg) c.536A>G (p.His179Arg) c.145A>G c.485+2058A>G (n.485+2058A>G) n.1050A>G n.1031A>G | |
4 | g.186276333A>T | CA358959264 | F11 | c.698A>T (p.His233Leu) c.536A>T (p.His179Leu) c.145A>T c.485+2058A>T (n.485+2058A>T) n.1050A>T n.1031A>T | |
4 | g.186276334T>A | CA358959266 | F11 | c.699T>A (p.His233Gln) c.537T>A (p.His179Gln) c.146T>A c.485+2059T>A (n.485+2059T>A) n.1051T>A n.1032T>A | |
4 | g.186276334T>C | CA112152893 | F11 | c.699T>C (p.His233=) c.537T>C (p.His179=) c.146T>C c.485+2059T>C (n.485+2059T>C) n.1051T>C n.1032T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276334T>G | CA358959267 | F11 | c.699T>G (p.His233Gln) c.537T>G (p.His179Gln) c.146T>G c.485+2059T>G (n.485+2059T>G) n.1051T>G n.1032T>G | |
4 | g.186276334T= | CA1519934202 | F11 | c.699T= (p.His233=) c.537T= (p.His179=) c.146T= c.485+2059T= (n.485+2059T=) n.1051T= n.1032T= | |
4 | g.186276335C>A | CA358959269 | F11 | c.700C>A (p.Pro234Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) c.147C>A c.485+2060C>A (n.485+2060C>A) n.1052C>A n.1033C>A | |
4 | g.186276335C>G | CA358959271 | F11 | c.700C>G (p.Pro234Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) c.147C>G c.485+2060C>G (n.485+2060C>G) n.1052C>G n.1033C>G | |
4 | g.186276335C>T | CA358959272 | F11 | c.700C>T (p.Pro234Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) c.147C>T c.485+2060C>T (n.485+2060C>T) n.1052C>T n.1033C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186276336C>A | CA358959274 | F11 | c.701C>A (p.Pro234His) c.539C>A (p.Pro180His) c.148C>A c.485+2061C>A (n.485+2061C>A) n.1053C>A n.1034C>A | |
4 | g.186276336C>G | CA358959275 | F11 | c.701C>G (p.Pro234Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg) c.148C>G c.485+2061C>G (n.485+2061C>G) n.1053C>G n.1034C>G | |
4 | g.186276336C>T | CA358959276 | F11 | c.701C>T (p.Pro234Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) c.148C>T c.485+2061C>T (n.485+2061C>T) n.1053C>T n.1034C>T | |
4 | g.186276336_186276342delinsCCGGTTG | CA1519934203 | F11 | c.701_707delinsCCGGTTG (p.Pro234=) c.539_545delinsCCGGTTG (p.Pro180=) c.148_154delinsCCGGTTG c.485+2061_485+2067delinsCCGGTTG (n.485+2061_485+2067delinsCCGGTTG) n.1053_1059delinsCCGGTTG n.1034_1040delinsCCGGTTG | |
4 | g.186276337C>A | CA442644454 | F11 | c.702C>A (p.Pro234=) c.540C>A (p.Pro180=) c.149C>A c.485+2062C>A (n.485+2062C>A) n.1054C>A n.1035C>A | |
4 | g.186276337C= | CA1519934204 | F11 | c.702C= (p.Pro234=) c.540C= (p.Pro180=) c.149C= c.485+2062C= (n.485+2062C=) n.1054C= n.1035C= | |
4 | g.186276337C>G | CA442644455 | F11 | c.702C>G (p.Pro234=) c.540C>G (p.Pro180=) c.149C>G c.485+2062C>G (n.485+2062C>G) n.1054C>G n.1035C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276337C>T | CA3163751 | F11 | c.702C>T (p.Pro234=) c.540C>T (p.Pro180=) c.149C>T c.485+2062C>T (n.485+2062C>T) n.1054C>T n.1035C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186276337_186276338delinsCG | CA1519934205 | F11 | c.702_703delinsCG (p.Pro234=) c.540_541delinsCG (p.Pro180=) c.149_150delinsCG c.485+2062_485+2063delinsCG (n.485+2062_485+2063delinsCG) n.1054_1055delinsCG n.1035_1036delinsCG | |
4 | g.186276338_186276343del | CA3163750 | F11 | c.703_708del (p.Gly235_Cys236del) c.541_546del (p.Gly181_Cys182del) c.150_155del c.485+2063_485+2068del (n.485+2063_485+2068del) n.1055_1060del n.1036_1041del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276338G>A | CA3163752 | F11 | c.703G>A (p.Gly235Ser) c.541G>A (p.Gly181Ser) c.150G>A c.485+2063G>A (n.485+2063G>A) n.1055G>A n.1036G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276338G>C | CA358959280 | F11 | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.150G>C c.485+2063G>C (n.485+2063G>C) n.1055G>C n.1036G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276338G= | CA1519934206 | F11 | c.703G= (p.Gly235=) c.541G= (p.Gly181=) c.150G= c.485+2063G= (n.485+2063G=) n.1055G= n.1036G= | |
4 | g.186276338G>T | CA3163753 | F11 | c.703G>T (p.Gly235Cys) c.541G>T (p.Gly181Cys) c.150G>T c.485+2063G>T (n.485+2063G>T) n.1055G>T n.1036G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276339del | CA1519934207 | F11 | c.704del (p.Gly235ValfsTer?) c.542del (p.Gly181ValfsTer?) c.151del c.485+2064del (n.485+2064del) n.1056del n.1037del | dbSNP |
4 | g.186276339G>A | CA358959282 | F11 | c.704G>A (p.Gly235Asp) c.542G>A (p.Gly181Asp) c.151G>A c.485+2064G>A (n.485+2064G>A) n.1056G>A n.1037G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186276339G>C | CA358959284 | F11 | c.704G>C (p.Gly235Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.151G>C c.485+2064G>C (n.485+2064G>C) n.1056G>C n.1037G>C | |
4 | g.186276339G>T | CA358959286 | F11 | c.704G>T (p.Gly235Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.151G>T c.485+2064G>T (n.485+2064G>T) n.1056G>T n.1037G>T | |
4 | g.186276339_186276343delinsGTTGC | CA1519934208 | F11 | c.704_708delinsGTTGC (p.Gly235=) c.542_546delinsGTTGC (p.Gly181=) c.151_155delinsGTTGC c.485+2064_485+2068delinsGTTGC (n.485+2064_485+2068delinsGTTGC) n.1056_1060delinsGTTGC n.1037_1041delinsGTTGC | |
4 | g.186276340T>A | CA442644456 | F11 | c.705T>A (p.Gly235=) c.543T>A (p.Gly181=) c.152T>A c.485+2065T>A (n.485+2065T>A) n.1057T>A n.1038T>A | |
4 | g.186276340T>C | CA442644457 | F11 | c.705T>C (p.Gly235=) c.543T>C (p.Gly181=) c.152T>C c.485+2065T>C (n.485+2065T>C) n.1057T>C n.1038T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.186276340T>G | CA442644458 | F11 | c.705T>G (p.Gly235=) c.543T>G (p.Gly181=) c.152T>G c.485+2065T>G (n.485+2065T>G) n.1057T>G n.1038T>G | |
4 | g.186276343_186276346dup | CA1519934209 | F11 | c.708_711dup (p.Phe238LeufsTer22) c.546_549dup (p.Phe184LeufsTer22) c.155_158dup c.485+2068_485+2071dup (n.485+2068_485+2071dup) n.1060_1063dup n.1041_1044dup | dbSNP |
4 | g.186276343_186276346del | CA3163754 | F11 | c.708_711del (p.Leu237PhefsTer?) c.546_549del (p.Leu183PhefsTer?) c.155_158del c.485+2068_485+2071del (n.485+2068_485+2071del) n.1060_1063del n.1041_1044del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276341T>A | CA358959287 | F11 | c.706T>A (p.Cys236Ser) c.544T>A (p.Cys182Ser) c.153T>A c.485+2066T>A (n.485+2066T>A) n.1058T>A n.1039T>A | |
4 | g.186276341T>C | CA358959289 | F11 | c.706T>C (p.Cys236Arg) c.544T>C (p.Cys182Arg) c.153T>C c.485+2066T>C (n.485+2066T>C) n.1058T>C n.1039T>C | |
4 | g.186276341T>G | CA358959291 | F11 | c.706T>G (p.Cys236Gly) c.544T>G (p.Cys182Gly) c.153T>G c.485+2066T>G (n.485+2066T>G) n.1058T>G n.1039T>G | |
4 | g.186276342G>A | CA358959292 | F11 | c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.545G>A (p.Cys182Tyr) c.154G>A c.485+2067G>A (n.485+2067G>A) n.1059G>A n.1040G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276342G>C | CA358959294 | F11 | c.707G>C (p.Cys236Ser) c.545G>C (p.Cys182Ser) c.154G>C c.485+2067G>C (n.485+2067G>C) n.1059G>C n.1040G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276342G= | CA1519934210 | F11 | c.707G= (p.Cys236=) c.545G= (p.Cys182=) c.154G= c.485+2067G= (n.485+2067G=) n.1059G= n.1040G= | |
4 | g.186276342G>T | CA358959295 | F11 | c.707G>T (p.Cys236Phe) c.545G>T (p.Cys182Phe) c.154G>T c.485+2067G>T (n.485+2067G>T) n.1059G>T n.1040G>T | |
4 | g.186276343C>A | CA358959297 | F11 | c.708C>A (p.Cys236Ter) c.546C>A (p.Cys182Ter) c.155C>A c.485+2068C>A (n.485+2068C>A) n.1060C>A n.1041C>A | |
4 | g.186276343C>G | CA358959298 | F11 | c.708C>G (p.Cys236Trp) c.546C>G (p.Cys182Trp) c.155C>G c.485+2068C>G (n.485+2068C>G) n.1060C>G n.1041C>G | |
4 | g.186276343C>T | CA442644459 | F11 | c.708C>T (p.Cys236=) c.546C>T (p.Cys182=) c.155C>T c.485+2068C>T (n.485+2068C>T) n.1060C>T n.1041C>T | |
4 | g.186276344T>A | CA358959300 | F11 | c.709T>A (p.Leu237Met) c.547T>A (p.Leu183Met) c.156T>A c.485+2069T>A (n.485+2069T>A) n.1061T>A n.1042T>A | |
4 | g.186276344T>C | CA442644460 | F11 | c.709T>C (p.Leu237=) c.547T>C (p.Leu183=) c.156T>C c.485+2069T>C (n.485+2069T>C) n.1061T>C n.1042T>C | |
4 | g.186276344T>G | CA358959301 | F11 | c.709T>G (p.Leu237Val) c.547T>G (p.Leu183Val) c.156T>G c.485+2069T>G (n.485+2069T>G) n.1061T>G n.1042T>G | |
4 | g.186276345T>A | CA358959304 | F11 | c.710T>A (p.Leu237Ter) c.548T>A (p.Leu183Ter) c.157T>A c.485+2070T>A (n.485+2070T>A) n.1062T>A n.1043T>A | |
4 | g.186276345T>C | CA358959306 | F11 | c.710T>C (p.Leu237Ser) c.548T>C (p.Leu183Ser) c.157T>C c.485+2070T>C (n.485+2070T>C) n.1062T>C n.1043T>C | |
4 | g.186276345T>G | CA358959303 | F11 | c.710T>G (p.Leu237Trp) c.548T>G (p.Leu183Trp) c.157T>G c.485+2070T>G (n.485+2070T>G) n.1062T>G n.1043T>G | |
4 | g.186276346G>A | CA442644461 | F11 | c.711G>A (p.Leu237=) c.549G>A (p.Leu183=) c.158G>A c.485+2071G>A (n.485+2071G>A) n.1063G>A n.1044G>A | |
4 | g.186276346G>C | CA358959307 | F11 | c.711G>C (p.Leu237Phe) c.549G>C (p.Leu183Phe) c.158G>C c.485+2071G>C (n.485+2071G>C) n.1063G>C n.1044G>C | |
4 | g.186276346G>T | CA358959309 | F11 | c.711G>T (p.Leu237Phe) c.549G>T (p.Leu183Phe) c.158G>T c.485+2071G>T (n.485+2071G>T) n.1063G>T n.1044G>T | |
4 | g.186276346_186276347delinsGT | CA1519934211 | F11 | c.711_712delinsGT (p.Leu237=) c.549_550delinsGT (p.Leu183=) c.158_159delinsGT c.485+2071_485+2072delinsGT (n.485+2071_485+2072delinsGT) n.1063_1064delinsGT n.1044_1045delinsGT | |
4 | g.186276347T>A | CA358959310 | F11 | c.712T>A (p.Phe238Ile) c.550T>A (p.Phe184Ile) c.159T>A c.485+2072T>A (n.485+2072T>A) n.1064T>A n.1045T>A | |
4 | g.186276347T>C | CA358959311 | F11 | c.712T>C (p.Phe238Leu) c.550T>C (p.Phe184Leu) c.159T>C c.485+2072T>C (n.485+2072T>C) n.1064T>C n.1045T>C | |
4 | g.186276347T>G | CA358959312 | F11 | c.712T>G (p.Phe238Val) c.550T>G (p.Phe184Val) c.159T>G c.485+2072T>G (n.485+2072T>G) n.1064T>G n.1045T>G | |
4 | g.186276352dup | CA792308518 | F11 | c.717dup (p.Thr240TyrfsTer19) c.555dup (p.Thr186TyrfsTer19) c.164dup c.485+2077dup (n.485+2077dup) n.1069dup n.1050dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276352del | CA1519934212 | F11 | c.717del (p.Phe239LeufsTer?) c.555del (p.Phe185LeufsTer?) c.164del c.485+2077del (n.485+2077del) n.1069del n.1050del | dbSNP |
4 | g.186276348T>A | CA358959314 | F11 | c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.160T>A c.485+2073T>A (n.485+2073T>A) n.1065T>A n.1046T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276348T>C | CA358959316 | F11 | c.713T>C (p.Phe238Ser) c.551T>C (p.Phe184Ser) c.160T>C c.485+2073T>C (n.485+2073T>C) n.1065T>C n.1046T>C | |
4 | g.186276348T>G | CA358959317 | F11 | c.713T>G (p.Phe238Cys) c.551T>G (p.Phe184Cys) c.160T>G c.485+2073T>G (n.485+2073T>G) n.1065T>G n.1046T>G | |
4 | g.186276349T>A | CA358959318 | F11 | c.714T>A (p.Phe238Leu) c.552T>A (p.Phe184Leu) c.161T>A c.485+2074T>A (n.485+2074T>A) n.1066T>A n.1047T>A | |
4 | g.186276349T>C | CA442644462 | F11 | c.714T>C (p.Phe238=) c.552T>C (p.Phe184=) c.161T>C c.485+2074T>C (n.485+2074T>C) n.1066T>C n.1047T>C | |
4 | g.186276349T>G | CA358959320 | F11 | c.714T>G (p.Phe238Leu) c.552T>G (p.Phe184Leu) c.161T>G c.485+2074T>G (n.485+2074T>G) n.1066T>G n.1047T>G | |
4 | g.186276350T>A | CA358959322 | F11 | c.715T>A (p.Phe239Ile) c.553T>A (p.Phe185Ile) c.162T>A c.485+2075T>A (n.485+2075T>A) n.1067T>A n.1048T>A | |
4 | g.186276350T>C | CA358959327 | F11 | c.715T>C (p.Phe239Leu) c.553T>C (p.Phe185Leu) c.162T>C c.485+2075T>C (n.485+2075T>C) n.1067T>C n.1048T>C | |
4 | g.186276350T>G | CA358959329 | F11 | c.715T>G (p.Phe239Val) c.553T>G (p.Phe185Val) c.162T>G c.485+2075T>G (n.485+2075T>G) n.1067T>G n.1048T>G | |
4 | g.186276351T>A | CA358959333 | F11 | c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.163T>A c.485+2076T>A (n.485+2076T>A) n.1068T>A n.1049T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276351T>C | CA358959330 | F11 | c.716T>C (p.Phe239Ser) c.554T>C (p.Phe185Ser) c.163T>C c.485+2076T>C (n.485+2076T>C) n.1068T>C n.1049T>C | |
4 | g.186276351T>G | CA358959332 | F11 | c.716T>G (p.Phe239Cys) c.554T>G (p.Phe185Cys) c.163T>G c.485+2076T>G (n.485+2076T>G) n.1068T>G n.1049T>G | COSMIC COSMIC |
4 | g.186276351T= | CA1519934213 | F11 | c.716T= (p.Phe239=) c.554T= (p.Phe185=) c.163T= c.485+2076T= (n.485+2076T=) n.1068T= n.1049T= | |
4 | g.186276352T>A | CA358959334 | F11 | c.717T>A (p.Phe239Leu) c.555T>A (p.Phe185Leu) c.164T>A c.485+2077T>A (n.485+2077T>A) n.1069T>A n.1050T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276352T>C | CA442644463 | F11 | c.717T>C (p.Phe239=) c.555T>C (p.Phe185=) c.164T>C c.485+2077T>C (n.485+2077T>C) n.1069T>C n.1050T>C | |
4 | g.186276352T>G | CA358959337 | F11 | c.717T>G (p.Phe239Leu) c.555T>G (p.Phe185Leu) c.164T>G c.485+2077T>G (n.485+2077T>G) n.1069T>G n.1050T>G | |
4 | g.186276352T= | CA1519934214 | F11 | c.717T= (p.Phe239=) c.555T= (p.Phe185=) c.164T= c.485+2077T= (n.485+2077T=) n.1069T= n.1050T= | |
4 | g.186276353A>C | CA358959338 | F11 | c.718A>C (p.Thr240Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.165A>C c.485+2078A>C (n.485+2078A>C) n.1070A>C n.1051A>C | |
4 | g.186276353A>G | CA358959340 | F11 | c.718A>G (p.Thr240Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.165A>G c.485+2078A>G (n.485+2078A>G) n.1070A>G n.1051A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276353A>T | CA358959342 | F11 | c.718A>T (p.Thr240Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.165A>T c.485+2078A>T (n.485+2078A>T) n.1070A>T n.1051A>T | |
4 | g.186276353dup | CA2578250235 | F11 | c.718dup (p.Thr240AsnfsTer19) c.556dup (p.Thr186AsnfsTer19) c.165dup c.485+2078dup (n.485+2078dup) n.1070dup n.1051dup | |
4 | g.186276354C>A | CA358959343 | F11 | c.719C>A (p.Thr240Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.166C>A c.485+2079C>A (n.485+2079C>A) n.1071C>A n.1052C>A | |
4 | g.186276354C>G | CA358959345 | F11 | c.719C>G (p.Thr240Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.166C>G c.485+2079C>G (n.485+2079C>G) n.1071C>G n.1052C>G | |
4 | g.186276354C>T | CA358959347 | F11 | c.719C>T (p.Thr240Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.166C>T c.485+2079C>T (n.485+2079C>T) n.1071C>T n.1052C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.186276355C>A | CA442644464 | F11 | c.720C>A (p.Thr240=) c.558C>A (p.Thr186=) c.167C>A c.485+2080C>A (n.485+2080C>A) n.1072C>A n.1053C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276355C= | CA1519934215 | F11 | c.720C= (p.Thr240=) c.558C= (p.Thr186=) c.167C= c.485+2080C= (n.485+2080C=) n.1072C= n.1053C= | |
4 | g.186276355C>G | CA442644465 | F11 | c.720C>G (p.Thr240=) c.558C>G (p.Thr186=) c.167C>G c.485+2080C>G (n.485+2080C>G) n.1072C>G n.1053C>G | |
4 | g.186276355C>T | CA442644466 | F11 | c.720C>T (p.Thr240=) c.558C>T (p.Thr186=) c.167C>T c.485+2080C>T (n.485+2080C>T) n.1072C>T n.1053C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186276356T>A | CA358959349 | F11 | c.721T>A (p.Phe241Ile) c.559T>A (p.Phe187Ile) c.168T>A c.485+2081T>A (n.485+2081T>A) n.1073T>A n.1054T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276356T>C | CA358959351 | F11 | c.721T>C (p.Phe241Leu) c.559T>C (p.Phe187Leu) c.168T>C c.485+2081T>C (n.485+2081T>C) n.1073T>C n.1054T>C | |
4 | g.186276356T>G | CA3163755 | F11 | c.721T>G (p.Phe241Val) c.559T>G (p.Phe187Val) c.168T>G c.485+2081T>G (n.485+2081T>G) n.1073T>G n.1054T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186276356T= | CA1519934216 | F11 | c.721T= (p.Phe241=) c.559T= (p.Phe187=) c.168T= c.485+2081T= (n.485+2081T=) n.1073T= n.1054T= | |
4 | g.186276357T>A | CA358959353 | F11 | c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.169T>A c.485+2082T>A (n.485+2082T>A) n.1074T>A n.1055T>A | |
4 | g.186276357T>C | CA358959356 | F11 | c.722T>C (p.Phe241Ser) c.560T>C (p.Phe187Ser) c.169T>C c.485+2082T>C (n.485+2082T>C) n.1074T>C n.1055T>C | |
4 | g.186276357T>G | CA358959355 | F11 | c.722T>G (p.Phe241Cys) c.560T>G (p.Phe187Cys) c.169T>G c.485+2082T>G (n.485+2082T>G) n.1074T>G n.1055T>G | |
4 | g.186276358C>A | CA358959357 | F11 | c.723C>A (p.Phe241Leu) c.561C>A (p.Phe187Leu) c.170C>A c.485+2083C>A (n.485+2083C>A) n.1075C>A n.1056C>A | |
4 | g.186276358C= | CA1519934217 | F11 | c.723C= (p.Phe241=) c.561C= (p.Phe187=) c.170C= c.485+2083C= (n.485+2083C=) n.1075C= n.1056C= | |
4 | g.186276358C>G | CA219148 | F11 | c.723C>G (p.Phe241Leu) c.561C>G (p.Phe187Leu) c.170C>G c.485+2083C>G (n.485+2083C>G) n.1075C>G n.1056C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276358C>T | CA442644467 | F11 | c.723C>T (p.Phe241=) c.561C>T (p.Phe187=) c.170C>T c.485+2083C>T (n.485+2083C>T) n.1075C>T n.1056C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276359T>A | CA358959360 | F11 | c.724T>A (p.Phe242Ile) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.171T>A c.485+2084T>A (n.485+2084T>A) n.1076T>A n.1057T>A | |
4 | g.186276359T>C | CA358959363 | F11 | c.724T>C (p.Phe242Leu) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.171T>C c.485+2084T>C (n.485+2084T>C) n.1076T>C n.1057T>C | |
4 | g.186276359T>G | CA358959361 | F11 | c.724T>G (p.Phe242Val) c.562T>G (p.Phe188Val) c.171T>G c.485+2084T>G (n.485+2084T>G) n.1076T>G n.1057T>G | |
4 | g.186276362dup | CA2580618136 | F11 | c.727dup (p.Ser243PhefsTer16) c.565dup (p.Ser189PhefsTer16) c.174dup c.485+2087dup (n.485+2087dup) n.1079dup n.1060dup | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186276360T>A | CA358959364 | F11 | c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.172T>A c.485+2085T>A (n.485+2085T>A) n.1077T>A n.1058T>A | |
4 | g.186276360T>C | CA358959366 | F11 | c.725T>C (p.Phe242Ser) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.172T>C c.485+2085T>C (n.485+2085T>C) n.1077T>C n.1058T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276360T>G | CA358959368 | F11 | c.725T>G (p.Phe242Cys) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.172T>G c.485+2085T>G (n.485+2085T>G) n.1077T>G n.1058T>G | |
4 | g.186276361T>A | CA358959370 | F11 | c.726T>A (p.Phe242Leu) c.564T>A (p.Phe188Leu) c.173T>A c.485+2086T>A (n.485+2086T>A) n.1078T>A n.1059T>A | |
4 | g.186276361T>C | CA442644468 | F11 | c.726T>C (p.Phe242=) c.564T>C (p.Phe188=) c.173T>C c.485+2086T>C (n.485+2086T>C) n.1078T>C n.1059T>C | |
4 | g.186276361T>G | CA358959371 | F11 | c.726T>G (p.Phe242Leu) c.564T>G (p.Phe188Leu) c.173T>G c.485+2086T>G (n.485+2086T>G) n.1078T>G n.1059T>G | |
4 | g.186276362T>A | CA358959376 | F11 | c.727T>A (p.Ser243Thr) c.565T>A (p.Ser189Thr) c.174T>A c.485+2087T>A (n.485+2087T>A) n.1079T>A n.1060T>A | |
4 | g.186276362T>C | CA358959374 | F11 | c.727T>C (p.Ser243Pro) c.565T>C (p.Ser189Pro) c.174T>C c.485+2087T>C (n.485+2087T>C) n.1079T>C n.1060T>C | |
4 | g.186276362T>G | CA358959373 | F11 | c.727T>G (p.Ser243Ala) c.565T>G (p.Ser189Ala) c.174T>G c.485+2087T>G (n.485+2087T>G) n.1079T>G n.1060T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276363C>A | CA358959378 | F11 | c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.566C>A (p.Ser189Tyr) c.175C>A c.485+2088C>A (n.485+2088C>A) n.1080C>A n.1061C>A | |
4 | g.186276363C= | CA1519934218 | F11 | c.728C= (p.Ser243=) c.566C= (p.Ser189=) c.175C= c.485+2088C= (n.485+2088C=) n.1080C= n.1061C= | |
4 | g.186276363C>G | CA358959379 | F11 | c.728C>G (p.Ser243Cys) c.566C>G (p.Ser189Cys) c.175C>G c.485+2088C>G (n.485+2088C>G) n.1080C>G n.1061C>G | |
4 | g.186276363C>T | CA358959380 | F11 | c.728C>T (p.Ser243Phe) c.566C>T (p.Ser189Phe) c.175C>T c.485+2088C>T (n.485+2088C>T) n.1080C>T n.1061C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276364C>A | CA442644469 | F11 | c.729C>A (p.Ser243=) c.567C>A (p.Ser189=) c.176C>A c.485+2089C>A (n.485+2089C>A) n.1081C>A n.1062C>A | |
4 | g.186276364C>G | CA442644471 | F11 | c.729C>G (p.Ser243=) c.567C>G (p.Ser189=) c.176C>G c.485+2089C>G (n.485+2089C>G) n.1081C>G n.1062C>G | |
4 | g.186276364C>T | CA442644470 | F11 | c.729C>T (p.Ser243=) c.567C>T (p.Ser189=) c.176C>T c.485+2089C>T (n.485+2089C>T) n.1081C>T n.1062C>T | |
4 | g.186276364_186276370del | CA2580071718 | F11 | c.729_735del (p.Gln244GlyfsTer?) c.567_573del (p.Gln190GlyfsTer?) c.176_182del c.485+2089_485+2095del (n.485+2089_485+2095del) n.1081_1087del n.1062_1068del | ClinVar |
4 | g.186276365C>A | CA358959382 | F11 | c.730C>A (p.Gln244Lys) c.568C>A (p.Gln190Lys) c.177C>A c.485+2090C>A (n.485+2090C>A) n.1082C>A n.1063C>A | |
4 | g.186276365C= | CA1519934219 | F11 | c.730C= (p.Gln244=) c.568C= (p.Gln190=) c.177C= c.485+2090C= (n.485+2090C=) n.1082C= n.1063C= | |
4 | g.186276365C>G | CA358959383 | F11 | c.730C>G (p.Gln244Glu) c.568C>G (p.Gln190Glu) c.177C>G c.485+2090C>G (n.485+2090C>G) n.1082C>G n.1063C>G | |
4 | g.186276365C>T | CA199116 | F11 | c.730C>T (p.Gln244Ter) c.568C>T (p.Gln190Ter) c.177C>T c.485+2090C>T (n.485+2090C>T) n.1082C>T n.1063C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276366A= | CA1519934220 | F11 | c.731A= (p.Gln244=) c.569A= (p.Gln190=) c.178A= c.485+2091A= (n.485+2091A=) n.1083A= n.1064A= | |
4 | g.186276366A>C | CA358959385 | F11 | c.731A>C (p.Gln244Pro) c.569A>C (p.Gln190Pro) c.178A>C c.485+2091A>C (n.485+2091A>C) n.1083A>C n.1064A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276366A>G | CA3163756 | F11 | c.731A>G (p.Gln244Arg) c.569A>G (p.Gln190Arg) c.178A>G c.485+2091A>G (n.485+2091A>G) n.1083A>G n.1064A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276366A>T | CA358959387 | F11 | c.731A>T (p.Gln244Leu) c.569A>T (p.Gln190Leu) c.178A>T c.485+2091A>T (n.485+2091A>T) n.1083A>T n.1064A>T | |
4 | g.186276367G>A | CA3163757 | F11 | c.732G>A (p.Gln244=) c.570G>A (p.Gln190=) c.179G>A c.485+2092G>A (n.485+2092G>A) n.1084G>A n.1065G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276367G>C | CA358959389 | F11 | c.732G>C (p.Gln244His) c.570G>C (p.Gln190His) c.179G>C c.485+2092G>C (n.485+2092G>C) n.1084G>C n.1065G>C | |
4 | g.186276367G= | CA1519934221 | F11 | c.732G= (p.Gln244=) c.570G= (p.Gln190=) c.179G= c.485+2092G= (n.485+2092G=) n.1084G= n.1065G= | |
4 | g.186276367G>T | CA358959390 | F11 | c.732G>T (p.Gln244His) c.570G>T (p.Gln190His) c.179G>T c.485+2092G>T (n.485+2092G>T) n.1084G>T n.1065G>T | |
4 | g.186276368G>A | CA3163758 | F11 | c.733G>A (p.Glu245Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.180G>A c.485+2093G>A (n.485+2093G>A) n.1085G>A n.1066G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276368G>C | CA358959392 | F11 | c.733G>C (p.Glu245Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.180G>C c.485+2093G>C (n.485+2093G>C) n.1085G>C n.1066G>C | |
4 | g.186276368G= | CA1519934222 | F11 | c.733G= (p.Glu245=) c.571G= (p.Glu191=) c.180G= c.485+2093G= (n.485+2093G=) n.1085G= n.1066G= | |
4 | g.186276368G>T | CA358959393 | F11 | c.733G>T (p.Glu245Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.180G>T c.485+2093G>T (n.485+2093G>T) n.1085G>T n.1066G>T | |
4 | g.186276369A= | CA1519934223 | F11 | c.734A= (p.Glu245=) c.572A= (p.Glu191=) c.181A= c.485+2094A= (n.485+2094A=) n.1086A= n.1067A= | |
4 | g.186276369A>C | CA358959395 | F11 | c.734A>C (p.Glu245Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.181A>C c.485+2094A>C (n.485+2094A>C) n.1086A>C n.1067A>C | |
4 | g.186276369A>G | CA112152958 | F11 | c.734A>G (p.Glu245Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.181A>G c.485+2094A>G (n.485+2094A>G) n.1086A>G n.1067A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276369A>T | CA112152972 | F11 | c.734A>T (p.Glu245Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.181A>T c.485+2094A>T (n.485+2094A>T) n.1086A>T n.1067A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276370A>C | CA358959398 | F11 | c.735A>C (p.Glu245Asp) c.573A>C (p.Glu191Asp) c.182A>C c.485+2095A>C (n.485+2095A>C) n.1087A>C n.1068A>C | |
4 | g.186276370A>G | CA442644472 | F11 | c.735A>G (p.Glu245=) c.573A>G (p.Glu191=) c.182A>G c.485+2095A>G (n.485+2095A>G) n.1087A>G n.1068A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276370A>T | CA358959399 | F11 | c.735A>T (p.Glu245Asp) c.573A>T (p.Glu191Asp) c.182A>T c.485+2095A>T (n.485+2095A>T) n.1087A>T n.1068A>T | |
4 | g.186276371T>A | CA358959401 | F11 | c.736T>A (p.Trp246Arg) c.574T>A (p.Trp192Arg) c.183T>A c.485+2096T>A (n.485+2096T>A) n.1088T>A n.1069T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276371T>C | CA358959404 | F11 | c.736T>C (p.Trp246Arg) c.574T>C (p.Trp192Arg) c.183T>C c.485+2096T>C (n.485+2096T>C) n.1088T>C n.1069T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276371T>G | CA358959403 | F11 | c.736T>G (p.Trp246Gly) c.574T>G (p.Trp192Gly) c.183T>G c.485+2096T>G (n.485+2096T>G) n.1088T>G n.1069T>G | |
4 | g.186276371T= | CA1519934224 | F11 | c.736T= (p.Trp246=) c.574T= (p.Trp192=) c.183T= c.485+2096T= (n.485+2096T=) n.1088T= n.1069T= | |
4 | g.186276372G>A | CA358959405 | F11 | c.737G>A (p.Trp246Ter) c.575G>A (p.Trp192Ter) c.184G>A c.485+2097G>A (n.485+2097G>A) n.1089G>A n.1070G>A | |
4 | g.186276372G>C | CA358959407 | F11 | c.737G>C (p.Trp246Ser) c.575G>C (p.Trp192Ser) c.184G>C c.485+2097G>C (n.485+2097G>C) n.1089G>C n.1070G>C | |
4 | g.186276372G>T | CA358959409 | F11 | c.737G>T (p.Trp246Leu) c.575G>T (p.Trp192Leu) c.184G>T c.485+2097G>T (n.485+2097G>T) n.1089G>T n.1070G>T | |
4 | g.186276373del | CA2580071719 | F11 | c.738del (p.Trp246CysfsTer?) c.576del (p.Trp192CysfsTer?) c.185del c.485+2098del (n.485+2098del) n.1090del n.1071del | ClinVar |
4 | g.186276373G>A | CA3163759 | F11 | c.738G>A (p.Trp246Ter) c.576G>A (p.Trp192Ter) c.185G>A c.485+2098G>A (n.485+2098G>A) n.1090G>A n.1071G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276373G>C | CA219150 | F11 | c.738G>C (p.Trp246Cys) c.576G>C (p.Trp192Cys) c.185G>C c.485+2098G>C (n.485+2098G>C) n.1090G>C n.1071G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276373G= | CA1519934225 | F11 | c.738G= (p.Trp246=) c.576G= (p.Trp192=) c.185G= c.485+2098G= (n.485+2098G=) n.1090G= n.1071G= | |
4 | g.186276373G>T | CA358959412 | F11 | c.738G>T (p.Trp246Cys) c.576G>T (p.Trp192Cys) c.185G>T c.485+2098G>T (n.485+2098G>T) n.1090G>T n.1071G>T | |
4 | g.186276374C>A | CA3163760 | F11 | c.739C>A (p.Pro247Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.186C>A c.485+2099C>A (n.485+2099C>A) n.1091C>A n.1072C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276374C= | CA1519934226 | F11 | c.739C= (p.Pro247=) c.577C= (p.Pro193=) c.186C= c.485+2099C= (n.485+2099C=) n.1091C= n.1072C= | |
4 | g.186276374C>G | CA358959414 | F11 | c.739C>G (p.Pro247Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.186C>G c.485+2099C>G (n.485+2099C>G) n.1091C>G n.1072C>G | |
4 | g.186276374C>T | CA3163761 | F11 | c.739C>T (p.Pro247Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.186C>T c.485+2099C>T (n.485+2099C>T) n.1091C>T n.1072C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276375C>A | CA358959416 | F11 | c.740C>A (p.Pro247His) c.578C>A (p.Pro193His) c.187C>A c.485+2100C>A (n.485+2100C>A) n.1092C>A n.1073C>A | |
4 | g.186276375C= | CA1519934227 | F11 | c.740C= (p.Pro247=) c.578C= (p.Pro193=) c.187C= c.485+2100C= (n.485+2100C=) n.1092C= n.1073C= | |
4 | g.186276375C>G | CA358959418 | F11 | c.740C>G (p.Pro247Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.187C>G c.485+2100C>G (n.485+2100C>G) n.1092C>G n.1073C>G | |
4 | g.186276375C>T | CA358959419 | F11 | c.740C>T (p.Pro247Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.187C>T c.485+2100C>T (n.485+2100C>T) n.1092C>T n.1073C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276376C>A | CA442644473 | F11 | c.741C>A (p.Pro247=) c.579C>A (p.Pro193=) c.188C>A c.485+2101C>A (n.485+2101C>A) n.1093C>A n.1074C>A | dbSNP |
4 | g.186276376C= | CA1519934228 | F11 | c.741C= (p.Pro247=) c.579C= (p.Pro193=) c.188C= c.485+2101C= (n.485+2101C=) n.1093C= n.1074C= | |
4 | g.186276376C>G | CA442644474 | F11 | c.741C>G (p.Pro247=) c.579C>G (p.Pro193=) c.188C>G c.485+2101C>G (n.485+2101C>G) n.1093C>G n.1074C>G | |
4 | g.186276376C>T | CA442644475 | F11 | c.741C>T (p.Pro247=) c.579C>T (p.Pro193=) c.188C>T c.485+2101C>T (n.485+2101C>T) n.1093C>T n.1074C>T | |
4 | g.186276377A>C | CA358959423 | F11 | c.742A>C (p.Lys248Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.189A>C c.485+2102A>C (n.485+2102A>C) n.1094A>C n.1075A>C | |
4 | g.186276377A>G | CA358959421 | F11 | c.742A>G (p.Lys248Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.189A>G c.485+2102A>G (n.485+2102A>G) n.1094A>G n.1075A>G | |
4 | g.186276377A>T | CA358959422 | F11 | c.742A>T (p.Lys248Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.189A>T c.485+2102A>T (n.485+2102A>T) n.1094A>T n.1075A>T | |
4 | g.186276378A>C | CA358959425 | F11 | c.743A>C (p.Lys248Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.190A>C c.485+2103A>C (n.485+2103A>C) n.1095A>C n.1076A>C | |
4 | g.186276378A>G | CA358959427 | F11 | c.743A>G (p.Lys248Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.190A>G c.485+2103A>G (n.485+2103A>G) n.1095A>G n.1076A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276378A>T | CA358959429 | F11 | c.743A>T (p.Lys248Ile) c.581A>T (p.Lys194Ile) c.190A>T c.485+2103A>T (n.485+2103A>T) n.1095A>T n.1076A>T | |
4 | g.186276379A= | CA1519934229 | F11 | c.744A= (p.Lys248=) c.582A= (p.Lys194=) c.191A= c.485+2104A= (n.485+2104A=) n.1096A= n.1077A= | |
4 | g.186276379A>C | CA358959430 | F11 | c.744A>C (p.Lys248Asn) c.582A>C (p.Lys194Asn) c.191A>C c.485+2104A>C (n.485+2104A>C) n.1096A>C n.1077A>C | |
4 | g.186276379A>G | CA442644476 | F11 | c.744A>G (p.Lys248=) c.582A>G (p.Lys194=) c.191A>G c.485+2104A>G (n.485+2104A>G) n.1096A>G n.1077A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276379A>T | CA358959431 | F11 | c.744A>T (p.Lys248Asn) c.582A>T (p.Lys194Asn) c.191A>T c.485+2104A>T (n.485+2104A>T) n.1096A>T n.1077A>T | |
4 | g.186276380G>A | CA358959432 | F11 | c.745G>A (p.Glu249Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.192G>A c.485+2105G>A (n.485+2105G>A) n.1097G>A n.1078G>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.186276380G>C | CA358959434 | F11 | c.745G>C (p.Glu249Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.192G>C c.485+2105G>C (n.485+2105G>C) n.1097G>C n.1078G>C | |
4 | g.186276380G>T | CA358959435 | F11 | c.745G>T (p.Glu249Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.192G>T c.485+2105G>T (n.485+2105G>T) n.1097G>T n.1078G>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186276381A= | CA1519934230 | F11 | c.746A= (p.Glu249=) c.584A= (p.Glu195=) c.193A= c.485+2106A= (n.485+2106A=) n.1098A= n.1079A= | |
4 | g.186276381A>C | CA358959437 | F11 | c.746A>C (p.Glu249Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.193A>C c.485+2106A>C (n.485+2106A>C) n.1098A>C n.1079A>C | dbSNP |
4 | g.186276381A>G | CA358959438 | F11 | c.746A>G (p.Glu249Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.193A>G c.485+2106A>G (n.485+2106A>G) n.1098A>G n.1079A>G | |
4 | g.186276381A>T | CA358959440 | F11 | c.746A>T (p.Glu249Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.193A>T c.485+2106A>T (n.485+2106A>T) n.1098A>T n.1079A>T | |
4 | g.186276382A>C | CA358959443 | F11 | c.747A>C (p.Glu249Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) c.194A>C c.485+2107A>C (n.485+2107A>C) n.1099A>C n.1080A>C | |
4 | g.186276382A>G | CA442644477 | F11 | c.747A>G (p.Glu249=) c.585A>G (p.Glu195=) c.194A>G c.485+2107A>G (n.485+2107A>G) n.1099A>G n.1080A>G | |
4 | g.186276382A>T | CA358959442 | F11 | c.747A>T (p.Glu249Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) c.194A>T c.485+2107A>T (n.485+2107A>T) n.1099A>T n.1080A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276383T>A | CA358959445 | F11 | c.748T>A (p.Ser250Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) c.195T>A c.485+2108T>A (n.485+2108T>A) n.1100T>A n.1081T>A | |
4 | g.186276383T>C | CA358959448 | F11 | c.748T>C (p.Ser250Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.195T>C c.485+2108T>C (n.485+2108T>C) n.1100T>C n.1081T>C | |
4 | g.186276383T>G | CA358959446 | F11 | c.748T>G (p.Ser250Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.195T>G c.485+2108T>G (n.485+2108T>G) n.1100T>G n.1081T>G | |
4 | g.186276384C>A | CA358959449 | F11 | c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.196C>A c.485+2109C>A (n.485+2109C>A) n.1101C>A n.1082C>A | |
4 | g.186276384C= | CA1519934231 | F11 | c.749C= (p.Ser250=) c.587C= (p.Ser196=) c.196C= c.485+2109C= (n.485+2109C=) n.1101C= n.1082C= | |
4 | g.186276384C>G | CA3163762 | F11 | c.749C>G (p.Ser250Cys) c.587C>G (p.Ser196Cys) c.196C>G c.485+2109C>G (n.485+2109C>G) n.1101C>G n.1082C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186276384C>T | CA358959451 | F11 | c.749C>T (p.Ser250Phe) c.587C>T (p.Ser196Phe) c.196C>T c.485+2109C>T (n.485+2109C>T) n.1101C>T n.1082C>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186276385T>A | CA442644478 | F11 | c.750T>A (p.Ser250=) c.588T>A (p.Ser196=) c.197T>A c.485+2110T>A (n.485+2110T>A) n.1102T>A n.1083T>A | |
4 | g.186276385T>C | CA442644480 | F11 | c.750T>C (p.Ser250=) c.588T>C (p.Ser196=) c.197T>C c.485+2110T>C (n.485+2110T>C) n.1102T>C n.1083T>C | |
4 | g.186276385T>G | CA442644479 | F11 | c.750T>G (p.Ser250=) c.588T>G (p.Ser196=) c.197T>G c.485+2110T>G (n.485+2110T>G) n.1102T>G n.1083T>G | |
4 | g.186276386C>A | CA358959453 | F11 | c.751C>A (p.Gln251Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.198C>A c.485+2111C>A (n.485+2111C>A) n.1103C>A n.1084C>A | |
4 | g.186276386C= | CA1519934232 | F11 | c.751C= (p.Gln251=) c.589C= (p.Gln197=) c.198C= c.485+2111C= (n.485+2111C=) n.1103C= n.1084C= | |
4 | g.186276386C>G | CA358959454 | F11 | c.751C>G (p.Gln251Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.198C>G c.485+2111C>G (n.485+2111C>G) n.1103C>G n.1084C>G | |
4 | g.186276386C>T | CA199098 | F11 | c.751C>T (p.Gln251Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.198C>T c.485+2111C>T (n.485+2111C>T) n.1103C>T n.1084C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276387A>C | CA358959456 | F11 | c.752A>C (p.Gln251Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) c.199A>C c.485+2112A>C (n.485+2112A>C) n.1104A>C n.1085A>C | |
4 | g.186276387A>G | CA358959458 | F11 | c.752A>G (p.Gln251Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.199A>G c.485+2112A>G (n.485+2112A>G) n.1104A>G n.1085A>G | |
4 | g.186276387A>T | CA358959459 | F11 | c.752A>T (p.Gln251Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.199A>T c.485+2112A>T (n.485+2112A>T) n.1104A>T n.1085A>T | |
4 | g.186276387_186276415delinsT | CA2582341248 | F11 | c.752_755+25delinsT c.590_593+25delinsT c.199_202+25delinsT c.485+2112_485+2140delinsT (n.485+2112_485+2140delinsT) n.1104_1107+25delinsT n.1085_1088+25delinsT | ClinVar |
4 | g.186276388A>C | CA358959461 | F11 | c.753A>C (p.Gln251His) c.591A>C (p.Gln197His) c.200A>C c.485+2113A>C (n.485+2113A>C) n.1105A>C n.1086A>C | |
4 | g.186276388A>G | CA442644481 | F11 | c.753A>G (p.Gln251=) c.591A>G (p.Gln197=) c.200A>G c.485+2113A>G (n.485+2113A>G) n.1105A>G n.1086A>G | |
4 | g.186276388A>T | CA358959462 | F11 | c.753A>T (p.Gln251His) c.591A>T (p.Gln197His) c.200A>T c.485+2113A>T (n.485+2113A>T) n.1105A>T n.1086A>T | |
4 | g.186276389A>C | CA442644482 | F11 | c.754A>C (p.Arg252=) c.592A>C (p.Arg198=) c.201A>C c.485+2114A>C (n.485+2114A>C) n.1106A>C n.1087A>C | |
4 | g.186276389A>G | CA358959464 | F11 | c.754A>G (p.Arg252Gly) c.592A>G (p.Arg198Gly) c.201A>G c.485+2114A>G (n.485+2114A>G) n.1106A>G n.1087A>G | |
4 | g.186276389A>T | CA358959465 | F11 | c.754A>T (p.Arg252Ter) c.592A>T (p.Arg198Ter) c.201A>T c.485+2114A>T (n.485+2114A>T) n.1106A>T n.1087A>T | |
4 | g.186276390G>A | CA358959467 | F11 | c.755G>A (p.Arg252Lys) c.593G>A (p.Arg198Lys) c.202G>A c.485+2115G>A (n.485+2115G>A) n.1107G>A n.1088G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276390G>C | CA219152 | F11 | c.755G>C (p.Arg252Thr) c.593G>C (p.Arg198Thr) c.202G>C c.485+2115G>C (n.485+2115G>C) n.1107G>C n.1088G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276390G= | CA1519934233 | F11 | c.755G= (p.Arg252=) c.593G= (p.Arg198=) c.202G= c.485+2115G= (n.485+2115G=) n.1107G= n.1088G= | |
4 | g.186276390G>T | CA358959468 | F11 | c.755G>T (p.Arg252Ile) c.593G>T (p.Arg198Ile) c.202G>T c.485+2115G>T (n.485+2115G>T) n.1107G>T n.1088G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276390_186276391delinsTT | CA645540589 | F11 | c.755_755+1delinsTT c.593_593+1delinsTT c.202_202+1delinsTT c.485+2115_485+2116delinsTT (n.485+2115_485+2116delinsTT) n.1107_1107+1delinsTT n.1088_1088+1delinsTT | COSMIC |
4 | g.186276391G>A | CA358959470 | F11 | c.755+1G>A (n.755+1G>A) c.593+1G>A (n.593+1G>A) c.202+1G>A c.485+2116G>A (n.485+2116G>A) n.1107+1G>A n.1088+1G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.186276391G>C | CA358959471 | F11 | c.755+1G>C (n.755+1G>C) c.593+1G>C (n.593+1G>C) c.202+1G>C c.485+2116G>C (n.485+2116G>C) n.1107+1G>C n.1088+1G>C | ClinVar |
4 | g.186276391G= | CA1519934234 | F11 | c.755+1G= (n.755+1G=) c.593+1G= (n.593+1G=) c.202+1G= c.485+2116G= (n.485+2116G=) n.1107+1G= n.1088+1G= | |
4 | g.186276391G>T | CA3163763 | F11 | c.755+1G>T (n.755+1G>T) c.593+1G>T (n.593+1G>T) c.202+1G>T c.485+2116G>T (n.485+2116G>T) n.1107+1G>T n.1088+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276392T>A | CA358959474 | F11 | c.755+2T>A (n.755+2T>A) c.593+2T>A (n.593+2T>A) c.202+2T>A c.485+2117T>A (n.485+2117T>A) n.1107+2T>A n.1088+2T>A | |
4 | g.186276392T>C | CA358959475 | F11 | c.755+2T>C (n.755+2T>C) c.593+2T>C (n.593+2T>C) c.202+2T>C c.485+2117T>C (n.485+2117T>C) n.1107+2T>C n.1088+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276392T>G | CA358959476 | F11 | c.755+2T>G (n.755+2T>G) c.593+2T>G (n.593+2T>G) c.202+2T>G c.485+2117T>G (n.485+2117T>G) n.1107+2T>G n.1088+2T>G | |
4 | g.186276392T= | CA1519934235 | F11 | c.755+2T= (n.755+2T=) c.593+2T= (n.593+2T=) c.202+2T= c.485+2117T= (n.485+2117T=) n.1107+2T= n.1088+2T= | |
4 | g.186276394A= | CA1519934236 | F11 | c.755+4A= (n.755+4A=) c.593+4A= (n.593+4A=) c.202+4A= c.485+2119A= (n.485+2119A=) n.1107+4A= n.1088+4A= | |
4 | g.186276394A>G | CA2672902287 | F11 | c.755+4A>G (n.755+4A>G) c.593+4A>G (n.593+4A>G) c.202+4A>G c.485+2119A>G (n.485+2119A>G) n.1107+4A>G n.1088+4A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276394A>T | CA1519934237 | F11 | c.755+4A>T (n.755+4A>T) c.593+4A>T (n.593+4A>T) c.202+4A>T c.485+2119A>T (n.485+2119A>T) n.1107+4A>T n.1088+4A>T | dbSNP |
4 | g.186276396G>A | CA1071934891 | F11 | c.755+6G>A (n.755+6G>A) c.593+6G>A (n.593+6G>A) c.202+6G>A c.485+2121G>A (n.485+2121G>A) n.1107+6G>A n.1088+6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276396G= | CA1519934238 | F11 | c.755+6G= (n.755+6G=) c.593+6G= (n.593+6G=) c.202+6G= c.485+2121G= (n.485+2121G=) n.1107+6G= n.1088+6G= | |
4 | g.186276398G>T | CA2573138192 | F11 | c.755+8G>T (n.755+8G>T) c.593+8G>T (n.593+8G>T) c.202+8G>T c.485+2123G>T (n.485+2123G>T) n.1107+8G>T n.1088+8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276399T>C | CA112153012 | F11 | c.755+9T>C (n.755+9T>C) c.593+9T>C (n.593+9T>C) c.202+9T>C c.485+2124T>C (n.485+2124T>C) n.1107+9T>C n.1088+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276399T>G | CA2672902288 | F11 | c.755+9T>G (n.755+9T>G) c.593+9T>G (n.593+9T>G) c.202+9T>G c.485+2124T>G (n.485+2124T>G) n.1107+9T>G n.1088+9T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276399T= | CA1519934239 | F11 | c.755+9T= (n.755+9T=) c.593+9T= (n.593+9T=) c.202+9T= c.485+2124T= (n.485+2124T=) n.1107+9T= n.1088+9T= | |
4 | g.186276400T>A | CA2578250236 | F11 | c.755+10T>A (n.755+10T>A) c.593+10T>A (n.593+10T>A) c.202+10T>A c.485+2125T>A (n.485+2125T>A) n.1107+10T>A n.1088+10T>A | |
4 | g.186276400T>G | CA557396106 | F11 | c.755+10T>G (n.755+10T>G) c.593+10T>G (n.593+10T>G) c.202+10T>G c.485+2125T>G (n.485+2125T>G) n.1107+10T>G n.1088+10T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276400T= | CA1519934240 | F11 | c.755+10T= (n.755+10T=) c.593+10T= (n.593+10T=) c.202+10T= c.485+2125T= (n.485+2125T=) n.1107+10T= n.1088+10T= |