Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186276260G>A | CA358959075 | F11 | c.625G>A (p.Val209Met) c.463G>A (p.Val155Met) c.72G>A c.485+1985G>A (n.485+1985G>A) n.977G>A n.958G>A | |
4 | g.186276260G>C | CA358959077 | F11 | c.625G>C (p.Val209Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) c.72G>C c.485+1985G>C (n.485+1985G>C) n.977G>C n.958G>C | dbSNP |
4 | g.186276260G= | CA1519934166 | F11 | c.625G= (p.Val209=) c.463G= (p.Val155=) c.72G= c.485+1985G= (n.485+1985G=) n.977G= n.958G= | |
4 | g.186276260G>T | CA358959076 | F11 | c.625G>T (p.Val209Leu) c.463G>T (p.Val155Leu) c.72G>T c.485+1985G>T (n.485+1985G>T) n.977G>T n.958G>T | |
4 | g.186276261T>A | CA358959078 | F11 | c.626T>A (p.Val209Glu) c.464T>A (p.Val155Glu) c.73T>A c.485+1986T>A (n.485+1986T>A) n.978T>A n.959T>A | |
4 | g.186276261T>C | CA358959079 | F11 | c.626T>C (p.Val209Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) c.73T>C c.485+1986T>C (n.485+1986T>C) n.978T>C n.959T>C | |
4 | g.186276261T>G | CA358959080 | F11 | c.626T>G (p.Val209Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) c.73T>G c.485+1986T>G (n.485+1986T>G) n.978T>G n.959T>G | |
4 | g.186276262G>A | CA442644412 | F11 | c.627G>A (p.Val209=) c.465G>A (p.Val155=) c.74G>A c.485+1987G>A (n.485+1987G>A) n.979G>A n.960G>A | dbSNP |
4 | g.186276262G>C | CA442644413 | F11 | c.627G>C (p.Val209=) c.465G>C (p.Val155=) c.74G>C c.485+1987G>C (n.485+1987G>C) n.979G>C n.960G>C | |
4 | g.186276262G= | CA1519934167 | F11 | c.627G= (p.Val209=) c.465G= (p.Val155=) c.74G= c.485+1987G= (n.485+1987G=) n.979G= n.960G= | |
4 | g.186276262G>T | CA442644414 | F11 | c.627G>T (p.Val209=) c.465G>T (p.Val155=) c.74G>T c.485+1987G>T (n.485+1987G>T) n.979G>T n.960G>T | |
4 | g.186276263T>A | CA358959081 | F11 | c.628T>A (p.Phe210Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.75T>A c.485+1988T>A (n.485+1988T>A) n.980T>A n.961T>A | |
4 | g.186276263T>C | CA358959082 | F11 | c.628T>C (p.Phe210Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.75T>C c.485+1988T>C (n.485+1988T>C) n.980T>C n.961T>C | |
4 | g.186276263T>G | CA358959083 | F11 | c.628T>G (p.Phe210Val) c.466T>G (p.Phe156Val) c.75T>G c.485+1988T>G (n.485+1988T>G) n.980T>G n.961T>G | |
4 | g.186276264T>A | CA358959084 | F11 | c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.76T>A c.485+1989T>A (n.485+1989T>A) n.981T>A n.962T>A | |
4 | g.186276264T>C | CA358959085 | F11 | c.629T>C (p.Phe210Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.76T>C c.485+1989T>C (n.485+1989T>C) n.981T>C n.962T>C | |
4 | g.186276264T>G | CA358959086 | F11 | c.629T>G (p.Phe210Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.76T>G c.485+1989T>G (n.485+1989T>G) n.981T>G n.962T>G | COSMIC |
4 | g.186276265T>A | CA358959087 | F11 | c.630T>A (p.Phe210Leu) c.468T>A (p.Phe156Leu) c.77T>A c.485+1990T>A (n.485+1990T>A) n.982T>A n.963T>A | |
4 | g.186276265T>C | CA442644415 | F11 | c.630T>C (p.Phe210=) c.468T>C (p.Phe156=) c.77T>C c.485+1990T>C (n.485+1990T>C) n.982T>C n.963T>C | |
4 | g.186276265T>G | CA358959088 | F11 | c.630T>G (p.Phe210Leu) c.468T>G (p.Phe156Leu) c.77T>G c.485+1990T>G (n.485+1990T>G) n.982T>G n.963T>G | |
4 | g.186276266G>A | CA112152797 | F11 | c.631G>A (p.Ala211Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.78G>A c.485+1991G>A (n.485+1991G>A) n.983G>A n.964G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276266G>C | CA358959090 | F11 | c.631G>C (p.Ala211Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.78G>C c.485+1991G>C (n.485+1991G>C) n.983G>C n.964G>C | |
4 | g.186276266G= | CA1519934168 | F11 | c.631G= (p.Ala211=) c.469G= (p.Ala157=) c.78G= c.485+1991G= (n.485+1991G=) n.983G= n.964G= | |
4 | g.186276266G>T | CA358959089 | F11 | c.631G>T (p.Ala211Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.78G>T c.485+1991G>T (n.485+1991G>T) n.983G>T n.964G>T | |
4 | g.186276267C>A | CA358959093 | F11 | c.632C>A (p.Ala211Glu) c.470C>A (p.Ala157Glu) c.79C>A c.485+1992C>A (n.485+1992C>A) n.984C>A n.965C>A | |
4 | g.186276267C= | CA1519934169 | F11 | c.632C= (p.Ala211=) c.470C= (p.Ala157=) c.79C= c.485+1992C= (n.485+1992C=) n.984C= n.965C= | |
4 | g.186276267C>G | CA358959091 | F11 | c.632C>G (p.Ala211Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.79C>G c.485+1992C>G (n.485+1992C>G) n.984C>G n.965C>G | |
4 | g.186276267C>T | CA358959092 | F11 | c.632C>T (p.Ala211Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.79C>T c.485+1992C>T (n.485+1992C>T) n.984C>T n.965C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276268A= | CA1519934170 | F11 | c.633A= (p.Ala211=) c.471A= (p.Ala157=) c.80A= c.485+1993A= (n.485+1993A=) n.985A= n.966A= | |
4 | g.186276268A>C | CA442644416 | F11 | c.633A>C (p.Ala211=) c.471A>C (p.Ala157=) c.80A>C c.485+1993A>C (n.485+1993A>C) n.985A>C n.966A>C | COSMIC COSMIC |
4 | g.186276268A>G | CA442644417 | F11 | c.633A>G (p.Ala211=) c.471A>G (p.Ala157=) c.80A>G c.485+1993A>G (n.485+1993A>G) n.985A>G n.966A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276268A>T | CA442644418 | F11 | c.633A>T (p.Ala211=) c.471A>T (p.Ala157=) c.80A>T c.485+1993A>T (n.485+1993A>T) n.985A>T n.966A>T | |
4 | g.186276269G>A | CA358959094 | F11 | c.634G>A (p.Asp212Asn) c.472G>A (p.Asp158Asn) c.81G>A c.485+1994G>A (n.485+1994G>A) n.986G>A n.967G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.186276269G>C | CA358959095 | F11 | c.634G>C (p.Asp212His) c.472G>C (p.Asp158His) c.81G>C c.485+1994G>C (n.485+1994G>C) n.986G>C n.967G>C | |
4 | g.186276269G= | CA1519934171 | F11 | c.634G= (p.Asp212=) c.472G= (p.Asp158=) c.81G= c.485+1994G= (n.485+1994G=) n.986G= n.967G= | |
4 | g.186276269G>T | CA358959096 | F11 | c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.81G>T c.485+1994G>T (n.485+1994G>T) n.986G>T n.967G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276270A>C | CA358959097 | F11 | c.635A>C (p.Asp212Ala) c.473A>C (p.Asp158Ala) c.82A>C c.485+1995A>C (n.485+1995A>C) n.987A>C n.968A>C | |
4 | g.186276270A>G | CA358959098 | F11 | c.635A>G (p.Asp212Gly) c.473A>G (p.Asp158Gly) c.82A>G c.485+1995A>G (n.485+1995A>G) n.987A>G n.968A>G | |
4 | g.186276270A>T | CA358959099 | F11 | c.635A>T (p.Asp212Val) c.473A>T (p.Asp158Val) c.82A>T c.485+1995A>T (n.485+1995A>T) n.987A>T n.968A>T | |
4 | g.186276271C>A | CA358959100 | F11 | c.636C>A (p.Asp212Glu) c.474C>A (p.Asp158Glu) c.83C>A c.485+1996C>A (n.485+1996C>A) n.988C>A n.969C>A | |
4 | g.186276271C>G | CA358959101 | F11 | c.636C>G (p.Asp212Glu) c.474C>G (p.Asp158Glu) c.83C>G c.485+1996C>G (n.485+1996C>G) n.988C>G n.969C>G | |
4 | g.186276271C>T | CA442644419 | F11 | c.636C>T (p.Asp212=) c.474C>T (p.Asp158=) c.83C>T c.485+1996C>T (n.485+1996C>T) n.988C>T n.969C>T | |
4 | g.186276272A>C | CA358959102 | F11 | c.637A>C (p.Ser213Arg) c.475A>C (p.Ser159Arg) c.84A>C c.485+1997A>C (n.485+1997A>C) n.989A>C n.970A>C | |
4 | g.186276272A>G | CA358959103 | F11 | c.637A>G (p.Ser213Gly) c.475A>G (p.Ser159Gly) c.84A>G c.485+1997A>G (n.485+1997A>G) n.989A>G n.970A>G | |
4 | g.186276272A>T | CA358959104 | F11 | c.637A>T (p.Ser213Cys) c.475A>T (p.Ser159Cys) c.84A>T c.485+1997A>T (n.485+1997A>T) n.989A>T n.970A>T | |
4 | g.186276273G>A | CA358959106 | F11 | c.638G>A (p.Ser213Asn) c.476G>A (p.Ser159Asn) c.85G>A c.485+1998G>A (n.485+1998G>A) n.990G>A n.971G>A | |
4 | g.186276273G>C | CA358959107 | F11 | c.638G>C (p.Ser213Thr) c.476G>C (p.Ser159Thr) c.85G>C c.485+1998G>C (n.485+1998G>C) n.990G>C n.971G>C | |
4 | g.186276273G>T | CA358959105 | F11 | c.638G>T (p.Ser213Ile) c.476G>T (p.Ser159Ile) c.85G>T c.485+1998G>T (n.485+1998G>T) n.990G>T n.971G>T | |
4 | g.186276274C>A | CA358959108 | F11 | c.639C>A (p.Ser213Arg) c.477C>A (p.Ser159Arg) c.86C>A c.485+1999C>A (n.485+1999C>A) n.991C>A n.972C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276274C>G | CA358959109 | F11 | c.639C>G (p.Ser213Arg) c.477C>G (p.Ser159Arg) c.86C>G c.485+1999C>G (n.485+1999C>G) n.991C>G n.972C>G | |
4 | g.186276274C>T | CA442644420 | F11 | c.639C>T (p.Ser213=) c.477C>T (p.Ser159=) c.86C>T c.485+1999C>T (n.485+1999C>T) n.991C>T n.972C>T | |
4 | g.186276275A>C | CA358959110 | F11 | c.640A>C (p.Asn214His) c.478A>C (p.Asn160His) c.87A>C c.485+2000A>C (n.485+2000A>C) n.992A>C n.973A>C | |
4 | g.186276275A>G | CA358959111 | F11 | c.640A>G (p.Asn214Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) c.87A>G c.485+2000A>G (n.485+2000A>G) n.992A>G n.973A>G | |
4 | g.186276275A>T | CA358959112 | F11 | c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.87A>T c.485+2000A>T (n.485+2000A>T) n.992A>T n.973A>T | |
4 | g.186276275_186276281delinsAACATCG | CA1519934172 | F11 | c.640_646delinsAACATCG (p.Asn214=) c.478_484delinsAACATCG (p.Asn160=) c.87_93delinsAACATCG c.485+2000_485+2006delinsAACATCG (n.485+2000_485+2006delinsAACATCG) n.992_998delinsAACATCG n.973_979delinsAACATCG | |
4 | g.186276276_186276282del | CA913103786 | F11 | c.641_647del (p.Asn214ThrfsTer?) c.479_485del (p.Asn160ThrfsTer?) c.88_94del c.485+2001_485+2007del (n.485+2001_485+2007del) n.993_999del n.974_980del | |
4 | g.186276276A= | CA1519934173 | F11 | c.641A= (p.Asn214=) c.479A= (p.Asn160=) c.88A= c.485+2001A= (n.485+2001A=) n.993A= n.974A= | |
4 | g.186276276A>C | CA358959115 | F11 | c.641A>C (p.Asn214Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) c.88A>C c.485+2001A>C (n.485+2001A>C) n.993A>C n.974A>C | |
4 | g.186276276A>G | CA358959113 | F11 | c.641A>G (p.Asn214Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) c.88A>G c.485+2001A>G (n.485+2001A>G) n.993A>G n.974A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276276A>T | CA358959114 | F11 | c.641A>T (p.Asn214Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) c.88A>T c.485+2001A>T (n.485+2001A>T) n.993A>T n.974A>T | |
4 | g.186276279_186276284del | CA557396098 | F11 | c.644_649del (p.Ile215_Asp216del) c.482_487del (p.Ile161_Asp162del) c.91_96del c.485+2004_485+2009del (n.485+2004_485+2009del) n.996_1001del n.977_982del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276277C>A | CA358959116 | F11 | c.642C>A (p.Asn214Lys) c.480C>A (p.Asn160Lys) c.89C>A c.485+2002C>A (n.485+2002C>A) n.994C>A n.975C>A | |
4 | g.186276277C= | CA1519934174 | F11 | c.642C= (p.Asn214=) c.480C= (p.Asn160=) c.89C= c.485+2002C= (n.485+2002C=) n.994C= n.975C= | |
4 | g.186276277C>G | CA358959118 | F11 | c.642C>G (p.Asn214Lys) c.480C>G (p.Asn160Lys) c.89C>G c.485+2002C>G (n.485+2002C>G) n.994C>G n.975C>G | |
4 | g.186276277C>T | CA3163737 | F11 | c.642C>T (p.Asn214=) c.480C>T (p.Asn160=) c.89C>T c.485+2002C>T (n.485+2002C>T) n.994C>T n.975C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276278A= | CA1519934175 | F11 | c.643A= (p.Ile215=) c.481A= (p.Ile161=) c.90A= c.485+2003A= (n.485+2003A=) n.995A= n.976A= | |
4 | g.186276278A>C | CA358959119 | F11 | c.643A>C (p.Ile215Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.90A>C c.485+2003A>C (n.485+2003A>C) n.995A>C n.976A>C | |
4 | g.186276278A>G | CA3163739 | F11 | c.643A>G (p.Ile215Val) c.481A>G (p.Ile161Val) c.90A>G c.485+2003A>G (n.485+2003A>G) n.995A>G n.976A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276278A>T | CA3163738 | F11 | c.643A>T (p.Ile215Phe) c.481A>T (p.Ile161Phe) c.90A>T c.485+2003A>T (n.485+2003A>T) n.995A>T n.976A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276279T>A | CA358959121 | F11 | c.644T>A (p.Ile215Asn) c.482T>A (p.Ile161Asn) c.91T>A c.485+2004T>A (n.485+2004T>A) n.996T>A n.977T>A | |
4 | g.186276279T>C | CA358959122 | F11 | c.644T>C (p.Ile215Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.91T>C c.485+2004T>C (n.485+2004T>C) n.996T>C n.977T>C | |
4 | g.186276279T>G | CA358959120 | F11 | c.644T>G (p.Ile215Ser) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.91T>G c.485+2004T>G (n.485+2004T>G) n.996T>G n.977T>G | |
4 | g.186276280C>A | CA442644421 | F11 | c.645C>A (p.Ile215=) c.483C>A (p.Ile161=) c.92C>A c.485+2005C>A (n.485+2005C>A) n.997C>A n.978C>A | |
4 | g.186276280C= | CA1519934176 | F11 | c.645C= (p.Ile215=) c.483C= (p.Ile161=) c.92C= c.485+2005C= (n.485+2005C=) n.997C= n.978C= | |
4 | g.186276280C>G | CA358959123 | F11 | c.645C>G (p.Ile215Met) c.483C>G (p.Ile161Met) c.92C>G c.485+2005C>G (n.485+2005C>G) n.997C>G n.978C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276280C>T | CA442644422 | F11 | c.645C>T (p.Ile215=) c.483C>T (p.Ile161=) c.92C>T c.485+2005C>T (n.485+2005C>T) n.997C>T n.978C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276281G>A | CA358959126 | F11 | c.646G>A (p.Asp216Asn) c.484G>A (p.Asp162Asn) c.93G>A c.485+2006G>A (n.485+2006G>A) n.998G>A n.979G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276281G>C | CA358959124 | F11 | c.646G>C (p.Asp216His) c.484G>C (p.Asp162His) c.93G>C c.485+2006G>C (n.485+2006G>C) n.998G>C n.979G>C | |
4 | g.186276281G>T | CA358959125 | F11 | c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.93G>T c.485+2006G>T (n.485+2006G>T) n.998G>T n.979G>T | |
4 | g.186276282A>C | CA358959127 | F11 | c.647A>C (p.Asp216Ala) c.485A>C (p.Asp162Ala) c.94A>C c.485+2007A>C (n.485+2007A>C) n.999A>C n.980A>C | |
4 | g.186276282A>G | CA358959128 | F11 | c.647A>G (p.Asp216Gly) c.485A>G (p.Asp162Gly) c.94A>G c.485+2007A>G (n.485+2007A>G) n.999A>G n.980A>G | |
4 | g.186276282A>T | CA358959129 | F11 | c.647A>T (p.Asp216Val) c.485A>T (p.Asp162Val) c.94A>T c.485+2007A>T (n.485+2007A>T) n.999A>T n.980A>T | |
4 | g.186276283C>A | CA358959130 | F11 | c.648C>A (p.Asp216Glu) c.486C>A (p.Asp162Glu) c.95C>A c.485+2008C>A (n.485+2008C>A) n.1000C>A n.981C>A | |
4 | g.186276283C= | CA1519934177 | F11 | c.648C= (p.Asp216=) c.486C= (p.Asp162=) c.95C= c.485+2008C= (n.485+2008C=) n.1000C= n.981C= | |
4 | g.186276283C>G | CA358959131 | F11 | c.648C>G (p.Asp216Glu) c.486C>G (p.Asp162Glu) c.95C>G c.485+2008C>G (n.485+2008C>G) n.1000C>G n.981C>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186276283C>T | CA442644423 | F11 | c.648C>T (p.Asp216=) c.486C>T (p.Asp162=) c.95C>T c.485+2008C>T (n.485+2008C>T) n.1000C>T n.981C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276284A>C | CA358959132 | F11 | c.649A>C (p.Ser217Arg) c.487A>C (p.Ser163Arg) c.96A>C c.485+2009A>C (n.485+2009A>C) n.1001A>C n.982A>C | |
4 | g.186276284A>G | CA358959133 | F11 | c.649A>G (p.Ser217Gly) c.487A>G (p.Ser163Gly) c.96A>G c.485+2009A>G (n.485+2009A>G) n.1001A>G n.982A>G | |
4 | g.186276284A>T | CA358959134 | F11 | c.649A>T (p.Ser217Cys) c.487A>T (p.Ser163Cys) c.96A>T c.485+2009A>T (n.485+2009A>T) n.1001A>T n.982A>T | |
4 | g.186276285G>A | CA358959135 | F11 | c.650G>A (p.Ser217Asn) c.488G>A (p.Ser163Asn) c.97G>A c.485+2010G>A (n.485+2010G>A) n.1002G>A n.983G>A | |
4 | g.186276285G>C | CA358959136 | F11 | c.650G>C (p.Ser217Thr) c.488G>C (p.Ser163Thr) c.97G>C c.485+2010G>C (n.485+2010G>C) n.1002G>C n.983G>C | |
4 | g.186276285G>T | CA358959137 | F11 | c.650G>T (p.Ser217Ile) c.488G>T (p.Ser163Ile) c.97G>T c.485+2010G>T (n.485+2010G>T) n.1002G>T n.983G>T | |
4 | g.186276286T>A | CA358959139 | F11 | c.651T>A (p.Ser217Arg) c.489T>A (p.Ser163Arg) c.98T>A c.485+2011T>A (n.485+2011T>A) n.1003T>A n.984T>A | |
4 | g.186276286T>C | CA442644425 | F11 | c.651T>C (p.Ser217=) c.489T>C (p.Ser163=) c.98T>C c.485+2011T>C (n.485+2011T>C) n.1003T>C n.984T>C | ClinVar |
4 | g.186276286T>G | CA358959138 | F11 | c.651T>G (p.Ser217Arg) c.489T>G (p.Ser163Arg) c.98T>G c.485+2011T>G (n.485+2011T>G) n.1003T>G n.984T>G | |
4 | g.186276287G>A | CA358959140 | F11 | c.652G>A (p.Val218Ile) c.490G>A (p.Val164Ile) c.99G>A c.485+2012G>A (n.485+2012G>A) n.1004G>A n.985G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276287G>C | CA3163740 | F11 | c.652G>C (p.Val218Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) c.99G>C c.485+2012G>C (n.485+2012G>C) n.1004G>C n.985G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276287G= | CA1519934178 | F11 | c.652G= (p.Val218=) c.490G= (p.Val164=) c.99G= c.485+2012G= (n.485+2012G=) n.1004G= n.985G= | |
4 | g.186276287G>T | CA358959141 | F11 | c.652G>T (p.Val218Phe) c.490G>T (p.Val164Phe) c.99G>T c.485+2012G>T (n.485+2012G>T) n.1004G>T n.985G>T | |
4 | g.186276288T>A | CA358959142 | F11 | c.653T>A (p.Val218Asp) c.491T>A (p.Val164Asp) c.100T>A c.485+2013T>A (n.485+2013T>A) n.1005T>A n.986T>A | |
4 | g.186276288T>C | CA358959143 | F11 | c.653T>C (p.Val218Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) c.100T>C c.485+2013T>C (n.485+2013T>C) n.1005T>C n.986T>C | |
4 | g.186276288T>G | CA358959144 | F11 | c.653T>G (p.Val218Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) c.100T>G c.485+2013T>G (n.485+2013T>G) n.1005T>G n.986T>G | |
4 | g.186276289C>A | CA442644426 | F11 | c.654C>A (p.Val218=) c.492C>A (p.Val164=) c.101C>A c.485+2014C>A (n.485+2014C>A) n.1006C>A n.987C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276289C= | CA1519934179 | F11 | c.654C= (p.Val218=) c.492C= (p.Val164=) c.101C= c.485+2014C= (n.485+2014C=) n.1006C= n.987C= | |
4 | g.186276289C>G | CA442644427 | F11 | c.654C>G (p.Val218=) c.492C>G (p.Val164=) c.101C>G c.485+2014C>G (n.485+2014C>G) n.1006C>G n.987C>G | |
4 | g.186276289C>T | CA442644428 | F11 | c.654C>T (p.Val218=) c.492C>T (p.Val164=) c.101C>T c.485+2014C>T (n.485+2014C>T) n.1006C>T n.987C>T | |
4 | g.186276290A>C | CA358959145 | F11 | c.655A>C (p.Met219Leu) c.493A>C (p.Met165Leu) c.102A>C c.485+2015A>C (n.485+2015A>C) n.1007A>C n.988A>C | |
4 | g.186276290A>G | CA358959146 | F11 | c.655A>G (p.Met219Val) c.493A>G (p.Met165Val) c.102A>G c.485+2015A>G (n.485+2015A>G) n.1007A>G n.988A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276290A>T | CA358959147 | F11 | c.655A>T (p.Met219Leu) c.493A>T (p.Met165Leu) c.102A>T c.485+2015A>T (n.485+2015A>T) n.1007A>T n.988A>T | |
4 | g.186276291T>A | CA358959148 | F11 | c.656T>A (p.Met219Lys) c.494T>A (p.Met165Lys) c.103T>A c.485+2016T>A (n.485+2016T>A) n.1008T>A n.989T>A | |
4 | g.186276291T>C | CA3163741 | F11 | c.656T>C (p.Met219Thr) c.494T>C (p.Met165Thr) c.103T>C c.485+2016T>C (n.485+2016T>C) n.1008T>C n.989T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276291T>G | CA358959149 | F11 | c.656T>G (p.Met219Arg) c.494T>G (p.Met165Arg) c.103T>G c.485+2016T>G (n.485+2016T>G) n.1008T>G n.989T>G | |
4 | g.186276291T= | CA1519934180 | F11 | c.656T= (p.Met219=) c.494T= (p.Met165=) c.103T= c.485+2016T= (n.485+2016T=) n.1008T= n.989T= | |
4 | g.186276292G>A | CA358959152 | F11 | c.657G>A (p.Met219Ile) c.495G>A (p.Met165Ile) c.104G>A c.485+2017G>A (n.485+2017G>A) n.1009G>A n.990G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276292G>C | CA358959151 | F11 | c.657G>C (p.Met219Ile) c.495G>C (p.Met165Ile) c.104G>C c.485+2017G>C (n.485+2017G>C) n.1009G>C n.990G>C | |
4 | g.186276292G= | CA1519934181 | F11 | c.657G= (p.Met219=) c.495G= (p.Met165=) c.104G= c.485+2017G= (n.485+2017G=) n.1009G= n.990G= | |
4 | g.186276292G>T | CA358959150 | F11 | c.657G>T (p.Met219Ile) c.495G>T (p.Met165Ile) c.104G>T c.485+2017G>T (n.485+2017G>T) n.1009G>T n.990G>T | |
4 | g.186276293G>A | CA358959153 | F11 | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) c.105G>A c.485+2018G>A (n.485+2018G>A) n.1010G>A n.991G>A | |
4 | g.186276293G>C | CA358959154 | F11 | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) c.105G>C c.485+2018G>C (n.485+2018G>C) n.1010G>C n.991G>C | |
4 | g.186276293G>T | CA358959155 | F11 | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) c.105G>T c.485+2018G>T (n.485+2018G>T) n.1010G>T n.991G>T | |
4 | g.186276294C>A | CA358959156 | F11 | c.659C>A (p.Ala220Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) c.106C>A c.485+2019C>A (n.485+2019C>A) n.1011C>A n.992C>A | |
4 | g.186276294C>G | CA358959157 | F11 | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) c.106C>G c.485+2019C>G (n.485+2019C>G) n.1011C>G n.992C>G | |
4 | g.186276294C>T | CA358959158 | F11 | c.659C>T (p.Ala220Val) c.497C>T (p.Ala166Val) c.106C>T c.485+2019C>T (n.485+2019C>T) n.1011C>T n.992C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276295T>A | CA442644429 | F11 | c.660T>A (p.Ala220=) c.498T>A (p.Ala166=) c.107T>A c.485+2020T>A (n.485+2020T>A) n.1012T>A n.993T>A | |
4 | g.186276295T>C | CA3163742 | F11 | c.660T>C (p.Ala220=) c.498T>C (p.Ala166=) c.107T>C c.485+2020T>C (n.485+2020T>C) n.1012T>C n.993T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276295T>G | CA442644430 | F11 | c.660T>G (p.Ala220=) c.498T>G (p.Ala166=) c.107T>G c.485+2020T>G (n.485+2020T>G) n.1012T>G n.993T>G | |
4 | g.186276295T= | CA1519934182 | F11 | c.660T= (p.Ala220=) c.498T= (p.Ala166=) c.107T= c.485+2020T= (n.485+2020T=) n.1012T= n.993T= | |
4 | g.186276296C>A | CA358959159 | F11 | c.661C>A (p.Pro221Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.108C>A c.485+2021C>A (n.485+2021C>A) n.1013C>A n.994C>A | |
4 | g.186276296C>G | CA358959161 | F11 | c.661C>G (p.Pro221Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.108C>G c.485+2021C>G (n.485+2021C>G) n.1013C>G n.994C>G | |
4 | g.186276296C>T | CA358959160 | F11 | c.661C>T (p.Pro221Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.108C>T c.485+2021C>T (n.485+2021C>T) n.1013C>T n.994C>T | |
4 | g.186276297C>A | CA358959162 | F11 | c.662C>A (p.Pro221His) c.500C>A (p.Pro167His) c.109C>A c.485+2022C>A (n.485+2022C>A) n.1014C>A n.995C>A | |
4 | g.186276297C= | CA1519934183 | F11 | c.662C= (p.Pro221=) c.500C= (p.Pro167=) c.109C= c.485+2022C= (n.485+2022C=) n.1014C= n.995C= | |
4 | g.186276297C>G | CA358959163 | F11 | c.662C>G (p.Pro221Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.109C>G c.485+2022C>G (n.485+2022C>G) n.1014C>G n.995C>G | |
4 | g.186276297C>T | CA358959164 | F11 | c.662C>T (p.Pro221Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.109C>T c.485+2022C>T (n.485+2022C>T) n.1014C>T n.995C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276298C>A | CA442644431 | F11 | c.663C>A (p.Pro221=) c.501C>A (p.Pro167=) c.110C>A c.485+2023C>A (n.485+2023C>A) n.1015C>A n.996C>A | |
4 | g.186276298C= | CA1519934184 | F11 | c.663C= (p.Pro221=) c.501C= (p.Pro167=) c.110C= c.485+2023C= (n.485+2023C=) n.1015C= n.996C= | |
4 | g.186276298C>G | CA442644432 | F11 | c.663C>G (p.Pro221=) c.501C>G (p.Pro167=) c.110C>G c.485+2023C>G (n.485+2023C>G) n.1015C>G n.996C>G | |
4 | g.186276298C>T | CA3163743 | F11 | c.663C>T (p.Pro221=) c.501C>T (p.Pro167=) c.110C>T c.485+2023C>T (n.485+2023C>T) n.1015C>T n.996C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186276299G>A | CA112152839 | F11 | c.664G>A (p.Asp222Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) c.111G>A c.485+2024G>A (n.485+2024G>A) n.1016G>A n.997G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276299G>C | CA358959165 | F11 | c.664G>C (p.Asp222His) c.502G>C (p.Asp168His) c.111G>C c.485+2024G>C (n.485+2024G>C) n.1016G>C n.997G>C | |
4 | g.186276299G= | CA1519934185 | F11 | c.664G= (p.Asp222=) c.502G= (p.Asp168=) c.111G= c.485+2024G= (n.485+2024G=) n.1016G= n.997G= | |
4 | g.186276299G>T | CA219144 | F11 | c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.111G>T c.485+2024G>T (n.485+2024G>T) n.1016G>T n.997G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.186276300A>C | CA358959166 | F11 | c.665A>C (p.Asp222Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) c.112A>C c.485+2025A>C (n.485+2025A>C) n.1017A>C n.998A>C | |
4 | g.186276300A>G | CA358959167 | F11 | c.665A>G (p.Asp222Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) c.112A>G c.485+2025A>G (n.485+2025A>G) n.1017A>G n.998A>G | |
4 | g.186276300A>T | CA358959168 | F11 | c.665A>T (p.Asp222Val) c.503A>T (p.Asp168Val) c.112A>T c.485+2025A>T (n.485+2025A>T) n.1017A>T n.998A>T | |
4 | g.186276301T>A | CA358959169 | F11 | c.666T>A (p.Asp222Glu) c.504T>A (p.Asp168Glu) c.113T>A c.485+2026T>A (n.485+2026T>A) n.1018T>A n.999T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276301T>C | CA442644433 | F11 | c.666T>C (p.Asp222=) c.504T>C (p.Asp168=) c.113T>C c.485+2026T>C (n.485+2026T>C) n.1018T>C n.999T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276301T>G | CA358959170 | F11 | c.666T>G (p.Asp222Glu) c.504T>G (p.Asp168Glu) c.113T>G c.485+2026T>G (n.485+2026T>G) n.1018T>G n.999T>G | |
4 | g.186276301T= | CA1519934186 | F11 | c.666T= (p.Asp222=) c.504T= (p.Asp168=) c.113T= c.485+2026T= (n.485+2026T=) n.1018T= n.999T= | |
4 | g.186276302G>A | CA358959171 | F11 | c.667G>A (p.Ala223Thr) c.505G>A (p.Ala169Thr) c.114G>A c.485+2027G>A (n.485+2027G>A) n.1019G>A n.1000G>A | |
4 | g.186276302G>C | CA358959172 | F11 | c.667G>C (p.Ala223Pro) c.505G>C (p.Ala169Pro) c.114G>C c.485+2027G>C (n.485+2027G>C) n.1019G>C n.1000G>C | |
4 | g.186276302G>T | CA358959173 | F11 | c.667G>T (p.Ala223Ser) c.505G>T (p.Ala169Ser) c.114G>T c.485+2027G>T (n.485+2027G>T) n.1019G>T n.1000G>T | |
4 | g.186276303del | CA2580071717 | F11 | c.668del (p.Ala223ValfsTer?) c.506del (p.Ala169ValfsTer?) c.115del c.485+2028del (n.485+2028del) n.1020del n.1001del | ClinVar |
4 | g.186276303C>A | CA358959174 | F11 | c.668C>A (p.Ala223Asp) c.506C>A (p.Ala169Asp) c.115C>A c.485+2028C>A (n.485+2028C>A) n.1020C>A n.1001C>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.186276303C= | CA1519934187 | F11 | c.668C= (p.Ala223=) c.506C= (p.Ala169=) c.115C= c.485+2028C= (n.485+2028C=) n.1020C= n.1001C= | |
4 | g.186276303C>G | CA358959175 | F11 | c.668C>G (p.Ala223Gly) c.506C>G (p.Ala169Gly) c.115C>G c.485+2028C>G (n.485+2028C>G) n.1020C>G n.1001C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276303C>T | CA358959176 | F11 | c.668C>T (p.Ala223Val) c.506C>T (p.Ala169Val) c.115C>T c.485+2028C>T (n.485+2028C>T) n.1020C>T n.1001C>T | |
4 | g.186276304T>A | CA442644434 | F11 | c.669T>A (p.Ala223=) c.507T>A (p.Ala169=) c.116T>A c.485+2029T>A (n.485+2029T>A) n.1021T>A n.1002T>A | |
4 | g.186276304T>C | CA442644435 | F11 | c.669T>C (p.Ala223=) c.507T>C (p.Ala169=) c.116T>C c.485+2029T>C (n.485+2029T>C) n.1021T>C n.1002T>C | |
4 | g.186276304T>G | CA442644436 | F11 | c.669T>G (p.Ala223=) c.507T>G (p.Ala169=) c.116T>G c.485+2029T>G (n.485+2029T>G) n.1021T>G n.1002T>G | |
4 | g.186276307del | CA2672902286 | F11 | c.672del (p.Phe224LeufsTer?) c.510del (p.Phe170LeufsTer?) c.119del c.485+2032del (n.485+2032del) n.1024del n.1005del | gnomAD v4 |
4 | g.186276305T>A | CA358959177 | F11 | c.670T>A (p.Phe224Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.117T>A c.485+2030T>A (n.485+2030T>A) n.1022T>A n.1003T>A | |
4 | g.186276305T>C | CA358959179 | F11 | c.670T>C (p.Phe224Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.117T>C c.485+2030T>C (n.485+2030T>C) n.1022T>C n.1003T>C | |
4 | g.186276305T>G | CA358959178 | F11 | c.670T>G (p.Phe224Val) c.508T>G (p.Phe170Val) c.117T>G c.485+2030T>G (n.485+2030T>G) n.1022T>G n.1003T>G | |
4 | g.186276306T>A | CA358959180 | F11 | c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.118T>A c.485+2031T>A (n.485+2031T>A) n.1023T>A n.1004T>A | |
4 | g.186276306T>C | CA358959182 | F11 | c.671T>C (p.Phe224Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.118T>C c.485+2031T>C (n.485+2031T>C) n.1023T>C n.1004T>C | |
4 | g.186276306T>G | CA358959181 | F11 | c.671T>G (p.Phe224Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.118T>G c.485+2031T>G (n.485+2031T>G) n.1023T>G n.1004T>G | |
4 | g.186276307T>A | CA358959183 | F11 | c.672T>A (p.Phe224Leu) c.510T>A (p.Phe170Leu) c.119T>A c.485+2032T>A (n.485+2032T>A) n.1024T>A n.1005T>A | |
4 | g.186276307T>C | CA442644437 | F11 | c.672T>C (p.Phe224=) c.510T>C (p.Phe170=) c.119T>C c.485+2032T>C (n.485+2032T>C) n.1024T>C n.1005T>C | |
4 | g.186276307T>G | CA358959184 | F11 | c.672T>G (p.Phe224Leu) c.510T>G (p.Phe170Leu) c.119T>G c.485+2032T>G (n.485+2032T>G) n.1024T>G n.1005T>G | |
4 | g.186276308G>A | CA358959185 | F11 | c.673G>A (p.Val225Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) c.120G>A c.485+2033G>A (n.485+2033G>A) n.1025G>A n.1006G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276308G>C | CA358959186 | F11 | c.673G>C (p.Val225Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.120G>C c.485+2033G>C (n.485+2033G>C) n.1025G>C n.1006G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276308G= | CA1519934188 | F11 | c.673G= (p.Val225=) c.511G= (p.Val171=) c.120G= c.485+2033G= (n.485+2033G=) n.1025G= n.1006G= | |
4 | g.186276308G>T | CA358959187 | F11 | c.673G>T (p.Val225Phe) c.511G>T (p.Val171Phe) c.120G>T c.485+2033G>T (n.485+2033G>T) n.1025G>T n.1006G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276309T>A | CA3163744 | F11 | c.674T>A (p.Val225Asp) c.512T>A (p.Val171Asp) c.121T>A c.485+2034T>A (n.485+2034T>A) n.1026T>A n.1007T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276309T>C | CA358959188 | F11 | c.674T>C (p.Val225Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) c.121T>C c.485+2034T>C (n.485+2034T>C) n.1026T>C n.1007T>C | |
4 | g.186276309T>G | CA358959189 | F11 | c.674T>G (p.Val225Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) c.121T>G c.485+2034T>G (n.485+2034T>G) n.1026T>G n.1007T>G | |
4 | g.186276309T= | CA1519934189 | F11 | c.674T= (p.Val225=) c.512T= (p.Val171=) c.121T= c.485+2034T= (n.485+2034T=) n.1026T= n.1007T= | |
4 | g.186276310C>A | CA442644438 | F11 | c.675C>A (p.Val225=) c.513C>A (p.Val171=) c.122C>A c.485+2035C>A (n.485+2035C>A) n.1027C>A n.1008C>A | |
4 | g.186276310C>G | CA442644439 | F11 | c.675C>G (p.Val225=) c.513C>G (p.Val171=) c.122C>G c.485+2035C>G (n.485+2035C>G) n.1027C>G n.1008C>G | |
4 | g.186276310C>T | CA442644440 | F11 | c.675C>T (p.Val225=) c.513C>T (p.Val171=) c.122C>T c.485+2035C>T (n.485+2035C>T) n.1027C>T n.1008C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186276311T>A | CA358959191 | F11 | c.676T>A (p.Cys226Ser) c.514T>A (p.Cys172Ser) c.123T>A c.485+2036T>A (n.485+2036T>A) n.1028T>A n.1009T>A | |
4 | g.186276311T>C | CA358959192 | F11 | c.676T>C (p.Cys226Arg) c.514T>C (p.Cys172Arg) c.123T>C c.485+2036T>C (n.485+2036T>C) n.1028T>C n.1009T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276311T>G | CA358959193 | F11 | c.676T>G (p.Cys226Gly) c.514T>G (p.Cys172Gly) c.123T>G c.485+2036T>G (n.485+2036T>G) n.1028T>G n.1009T>G | |
4 | g.186276312G>A | CA358959195 | F11 | c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.124G>A c.485+2037G>A (n.485+2037G>A) n.1029G>A n.1010G>A | dbSNP |
4 | g.186276312G>C | CA358959196 | F11 | c.677G>C (p.Cys226Ser) c.515G>C (p.Cys172Ser) c.124G>C c.485+2037G>C (n.485+2037G>C) n.1029G>C n.1010G>C | |
4 | g.186276312G= | CA1519934190 | F11 | c.677G= (p.Cys226=) c.515G= (p.Cys172=) c.124G= c.485+2037G= (n.485+2037G=) n.1029G= n.1010G= | |
4 | g.186276312G>T | CA358959198 | F11 | c.677G>T (p.Cys226Phe) c.515G>T (p.Cys172Phe) c.124G>T c.485+2037G>T (n.485+2037G>T) n.1029G>T n.1010G>T | |
4 | g.186276313T>A | CA358959199 | F11 | c.678T>A (p.Cys226Ter) c.516T>A (p.Cys172Ter) c.125T>A c.485+2038T>A (n.485+2038T>A) n.1030T>A n.1011T>A | |
4 | g.186276313T>C | CA442644441 | F11 | c.678T>C (p.Cys226=) c.516T>C (p.Cys172=) c.125T>C c.485+2038T>C (n.485+2038T>C) n.1030T>C n.1011T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276313T>G | CA358959200 | F11 | c.678T>G (p.Cys226Trp) c.516T>G (p.Cys172Trp) c.125T>G c.485+2038T>G (n.485+2038T>G) n.1030T>G n.1011T>G | |
4 | g.186276313T= | CA1519934191 | F11 | c.678T= (p.Cys226=) c.516T= (p.Cys172=) c.125T= c.485+2038T= (n.485+2038T=) n.1030T= n.1011T= | |
4 | g.186276314G>A | CA358959201 | F11 | c.679G>A (p.Gly227Ser) c.517G>A (p.Gly173Ser) c.126G>A c.485+2039G>A (n.485+2039G>A) n.1031G>A n.1012G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276314G>C | CA358959203 | F11 | c.679G>C (p.Gly227Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.126G>C c.485+2039G>C (n.485+2039G>C) n.1031G>C n.1012G>C | |
4 | g.186276314G>T | CA358959204 | F11 | c.679G>T (p.Gly227Cys) c.517G>T (p.Gly173Cys) c.126G>T c.485+2039G>T (n.485+2039G>T) n.1031G>T n.1012G>T | |
4 | g.186276315G>A | CA358959206 | F11 | c.680G>A (p.Gly227Asp) c.518G>A (p.Gly173Asp) c.127G>A c.485+2040G>A (n.485+2040G>A) n.1032G>A n.1013G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276315G>C | CA358959207 | F11 | c.680G>C (p.Gly227Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.127G>C c.485+2040G>C (n.485+2040G>C) n.1032G>C n.1013G>C | |
4 | g.186276315G= | CA1519934192 | F11 | c.680G= (p.Gly227=) c.518G= (p.Gly173=) c.127G= c.485+2040G= (n.485+2040G=) n.1032G= n.1013G= | |
4 | g.186276315G>T | CA358959209 | F11 | c.680G>T (p.Gly227Val) c.518G>T (p.Gly173Val) c.127G>T c.485+2040G>T (n.485+2040G>T) n.1032G>T n.1013G>T | |
4 | g.186276316C>A | CA442644442 | F11 | c.681C>A (p.Gly227=) c.519C>A (p.Gly173=) c.128C>A c.485+2041C>A (n.485+2041C>A) n.1033C>A n.1014C>A | |
4 | g.186276316C= | CA1519934193 | F11 | c.681C= (p.Gly227=) c.519C= (p.Gly173=) c.128C= c.485+2041C= (n.485+2041C=) n.1033C= n.1014C= | |
4 | g.186276316C>G | CA442644443 | F11 | c.681C>G (p.Gly227=) c.519C>G (p.Gly173=) c.128C>G c.485+2041C>G (n.485+2041C>G) n.1033C>G n.1014C>G | |
4 | g.186276316C>T | CA442644444 | F11 | c.681C>T (p.Gly227=) c.519C>T (p.Gly173=) c.128C>T c.485+2041C>T (n.485+2041C>T) n.1033C>T n.1014C>T | dbSNP |
4 | g.186276317C>A | CA442644445 | F11 | c.682C>A (p.Arg228=) c.520C>A (p.Arg174=) c.129C>A c.485+2042C>A (n.485+2042C>A) n.1034C>A n.1015C>A | |
4 | g.186276317C= | CA1519934194 | F11 | c.682C= (p.Arg228=) c.520C= (p.Arg174=) c.129C= c.485+2042C= (n.485+2042C=) n.1034C= n.1015C= | |
4 | g.186276317C>G | CA358959210 | F11 | c.682C>G (p.Arg228Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) c.129C>G c.485+2042C>G (n.485+2042C>G) n.1034C>G n.1015C>G | |
4 | g.186276317C>T | CA199060 | F11 | c.682C>T (p.Arg228Ter) c.520C>T (p.Arg174Ter) c.129C>T c.485+2042C>T (n.485+2042C>T) n.1034C>T n.1015C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276318G>A | CA219146 | F11 | c.683G>A (p.Arg228Gln) c.521G>A (p.Arg174Gln) c.130G>A c.485+2043G>A (n.485+2043G>A) n.1035G>A n.1016G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276318G>C | CA358959212 | F11 | c.683G>C (p.Arg228Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) c.130G>C c.485+2043G>C (n.485+2043G>C) n.1035G>C n.1016G>C | |
4 | g.186276318G= | CA1519934195 | F11 | c.683G= (p.Arg228=) c.521G= (p.Arg174=) c.130G= c.485+2043G= (n.485+2043G=) n.1035G= n.1016G= | |
4 | g.186276318G>T | CA3163745 | F11 | c.683G>T (p.Arg228Leu) c.521G>T (p.Arg174Leu) c.130G>T c.485+2043G>T (n.485+2043G>T) n.1035G>T n.1016G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276319A>C | CA442644446 | F11 | c.684A>C (p.Arg228=) c.522A>C (p.Arg174=) c.131A>C c.485+2044A>C (n.485+2044A>C) n.1036A>C n.1017A>C | |
4 | g.186276319A>G | CA442644448 | F11 | c.684A>G (p.Arg228=) c.522A>G (p.Arg174=) c.131A>G c.485+2044A>G (n.485+2044A>G) n.1036A>G n.1017A>G | |
4 | g.186276319A>T | CA442644447 | F11 | c.684A>T (p.Arg228=) c.522A>T (p.Arg174=) c.131A>T c.485+2044A>T (n.485+2044A>T) n.1036A>T n.1017A>T | |
4 | g.186276320A>C | CA358959217 | F11 | c.685A>C (p.Ile229Leu) c.523A>C (p.Ile175Leu) c.132A>C c.485+2045A>C (n.485+2045A>C) n.1037A>C n.1018A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276320A>G | CA358959218 | F11 | c.685A>G (p.Ile229Val) c.523A>G (p.Ile175Val) c.132A>G c.485+2045A>G (n.485+2045A>G) n.1037A>G n.1018A>G | |
4 | g.186276320A>T | CA358959215 | F11 | c.685A>T (p.Ile229Phe) c.523A>T (p.Ile175Phe) c.132A>T c.485+2045A>T (n.485+2045A>T) n.1037A>T n.1018A>T | |
4 | g.186276321T>A | CA358959219 | F11 | c.686T>A (p.Ile229Asn) c.524T>A (p.Ile175Asn) c.133T>A c.485+2046T>A (n.485+2046T>A) n.1038T>A n.1019T>A | |
4 | g.186276321T>C | CA358959221 | F11 | c.686T>C (p.Ile229Thr) c.524T>C (p.Ile175Thr) c.133T>C c.485+2046T>C (n.485+2046T>C) n.1038T>C n.1019T>C | |
4 | g.186276321T>G | CA358959222 | F11 | c.686T>G (p.Ile229Ser) c.524T>G (p.Ile175Ser) c.133T>G c.485+2046T>G (n.485+2046T>G) n.1038T>G n.1019T>G | |
4 | g.186276322C>A | CA442644449 | F11 | c.687C>A (p.Ile229=) c.525C>A (p.Ile175=) c.134C>A c.485+2047C>A (n.485+2047C>A) n.1039C>A n.1020C>A | |
4 | g.186276322C= | CA1519934196 | F11 | c.687C= (p.Ile229=) c.525C= (p.Ile175=) c.134C= c.485+2047C= (n.485+2047C=) n.1039C= n.1020C= | |
4 | g.186276322C>G | CA358959223 | F11 | c.687C>G (p.Ile229Met) c.525C>G (p.Ile175Met) c.134C>G c.485+2047C>G (n.485+2047C>G) n.1039C>G n.1020C>G | |
4 | g.186276322C>T | CA3163746 | F11 | c.687C>T (p.Ile229=) c.525C>T (p.Ile175=) c.134C>T c.485+2047C>T (n.485+2047C>T) n.1039C>T n.1020C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276323T>A | CA358959225 | F11 | c.688T>A (p.Cys230Ser) c.526T>A (p.Cys176Ser) c.135T>A c.485+2048T>A (n.485+2048T>A) n.1040T>A n.1021T>A | ClinVar |
4 | g.186276323T>C | CA112152887 | F11 | c.688T>C (p.Cys230Arg) c.526T>C (p.Cys176Arg) c.135T>C c.485+2048T>C (n.485+2048T>C) n.1040T>C n.1021T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186276323T>G | CA358959227 | F11 | c.688T>G (p.Cys230Gly) c.526T>G (p.Cys176Gly) c.135T>G c.485+2048T>G (n.485+2048T>G) n.1040T>G n.1021T>G | |
4 | g.186276323T= | CA1519934197 | F11 | c.688T= (p.Cys230=) c.526T= (p.Cys176=) c.135T= c.485+2048T= (n.485+2048T=) n.1040T= n.1021T= | |
4 | g.186276324G>A | CA358959229 | F11 | c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.136G>A c.485+2049G>A (n.485+2049G>A) n.1041G>A n.1022G>A | |
4 | g.186276324G>C | CA358959231 | F11 | c.689G>C (p.Cys230Ser) c.527G>C (p.Cys176Ser) c.136G>C c.485+2049G>C (n.485+2049G>C) n.1041G>C n.1022G>C | dbSNP |
4 | g.186276324G>T | CA358959232 | F11 | c.689G>T (p.Cys230Phe) c.527G>T (p.Cys176Phe) c.136G>T c.485+2049G>T (n.485+2049G>T) n.1041G>T n.1022G>T | |
4 | g.186276325C>A | CA358959233 | F11 | c.690C>A (p.Cys230Ter) c.528C>A (p.Cys176Ter) c.137C>A c.485+2050C>A (n.485+2050C>A) n.1042C>A n.1023C>A | |
4 | g.186276325C= | CA1519934198 | F11 | c.690C= (p.Cys230=) c.528C= (p.Cys176=) c.137C= c.485+2050C= (n.485+2050C=) n.1042C= n.1023C= | |
4 | g.186276325C>G | CA358959235 | F11 | c.690C>G (p.Cys230Trp) c.528C>G (p.Cys176Trp) c.137C>G c.485+2050C>G (n.485+2050C>G) n.1042C>G n.1023C>G | |
4 | g.186276325C>T | CA442644450 | F11 | c.690C>T (p.Cys230=) c.528C>T (p.Cys176=) c.137C>T c.485+2050C>T (n.485+2050C>T) n.1042C>T n.1023C>T | dbSNP |
4 | g.186276326A>C | CA358959239 | F11 | c.691A>C (p.Thr231Pro) c.529A>C (p.Thr177Pro) c.138A>C c.485+2051A>C (n.485+2051A>C) n.1043A>C n.1024A>C | ClinVar |
4 | g.186276326A>G | CA358959238 | F11 | c.691A>G (p.Thr231Ala) c.529A>G (p.Thr177Ala) c.138A>G c.485+2051A>G (n.485+2051A>G) n.1043A>G n.1024A>G | |
4 | g.186276326A>T | CA358959236 | F11 | c.691A>T (p.Thr231Ser) c.529A>T (p.Thr177Ser) c.138A>T c.485+2051A>T (n.485+2051A>T) n.1043A>T n.1024A>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186276327C>A | CA358959241 | F11 | c.692C>A (p.Thr231Asn) c.530C>A (p.Thr177Asn) c.139C>A c.485+2052C>A (n.485+2052C>A) n.1044C>A n.1025C>A | |
4 | g.186276327C= | CA1519934199 | F11 | c.692C= (p.Thr231=) c.530C= (p.Thr177=) c.139C= c.485+2052C= (n.485+2052C=) n.1044C= n.1025C= | |
4 | g.186276327C>G | CA3163747 | F11 | c.692C>G (p.Thr231Ser) c.530C>G (p.Thr177Ser) c.139C>G c.485+2052C>G (n.485+2052C>G) n.1044C>G n.1025C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186276327C>T | CA358959242 | F11 | c.692C>T (p.Thr231Ile) c.530C>T (p.Thr177Ile) c.139C>T c.485+2052C>T (n.485+2052C>T) n.1044C>T n.1025C>T | |
4 | g.186276328T>A | CA442644451 | F11 | c.693T>A (p.Thr231=) c.531T>A (p.Thr177=) c.140T>A c.485+2053T>A (n.485+2053T>A) n.1045T>A n.1026T>A | |
4 | g.186276328T>C | CA442644452 | F11 | c.693T>C (p.Thr231=) c.531T>C (p.Thr177=) c.140T>C c.485+2053T>C (n.485+2053T>C) n.1045T>C n.1026T>C | |
4 | g.186276328T>G | CA442644453 | F11 | c.693T>G (p.Thr231=) c.531T>G (p.Thr177=) c.140T>G c.485+2053T>G (n.485+2053T>G) n.1045T>G n.1026T>G | |
4 | g.186276329C>A | CA358959244 | F11 | c.694C>A (p.His232Asn) c.532C>A (p.His178Asn) c.141C>A c.485+2054C>A (n.485+2054C>A) n.1046C>A n.1027C>A | |
4 | g.186276329C>G | CA358959246 | F11 | c.694C>G (p.His232Asp) c.532C>G (p.His178Asp) c.141C>G c.485+2054C>G (n.485+2054C>G) n.1046C>G n.1027C>G | |
4 | g.186276329C>T | CA358959248 | F11 | c.694C>T (p.His232Tyr) c.532C>T (p.His178Tyr) c.141C>T c.485+2054C>T (n.485+2054C>T) n.1046C>T n.1027C>T | |
4 | g.186276330A= | CA1519934200 | F11 | c.695A= (p.His232=) c.533A= (p.His178=) c.142A= c.485+2055A= (n.485+2055A=) n.1047A= n.1028A= | |
4 | g.186276330A>C | CA358959249 | F11 | c.695A>C (p.His232Pro) c.533A>C (p.His178Pro) c.142A>C c.485+2055A>C (n.485+2055A>C) n.1047A>C n.1028A>C | |
4 | g.186276330A>G | CA3163748 | F11 | c.695A>G (p.His232Arg) c.533A>G (p.His178Arg) c.142A>G c.485+2055A>G (n.485+2055A>G) n.1047A>G n.1028A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276330A>T | CA358959251 | F11 | c.695A>T (p.His232Leu) c.533A>T (p.His178Leu) c.142A>T c.485+2055A>T (n.485+2055A>T) n.1047A>T n.1028A>T | |
4 | g.186276331T>A | CA358959252 | F11 | c.696T>A (p.His232Gln) c.534T>A (p.His178Gln) c.143T>A c.485+2056T>A (n.485+2056T>A) n.1048T>A n.1029T>A | |
4 | g.186276331T>C | CA3163749 | F11 | c.696T>C (p.His232=) c.534T>C (p.His178=) c.143T>C c.485+2056T>C (n.485+2056T>C) n.1048T>C n.1029T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276331T>G | CA358959254 | F11 | c.696T>G (p.His232Gln) c.534T>G (p.His178Gln) c.143T>G c.485+2056T>G (n.485+2056T>G) n.1048T>G n.1029T>G | |
4 | g.186276331T= | CA1519934201 | F11 | c.696T= (p.His232=) c.534T= (p.His178=) c.143T= c.485+2056T= (n.485+2056T=) n.1048T= n.1029T= | |
4 | g.186276332C>A | CA358959258 | F11 | c.697C>A (p.His233Asn) c.535C>A (p.His179Asn) c.144C>A c.485+2057C>A (n.485+2057C>A) n.1049C>A n.1030C>A | |
4 | g.186276332C>G | CA358959257 | F11 | c.697C>G (p.His233Asp) c.535C>G (p.His179Asp) c.144C>G c.485+2057C>G (n.485+2057C>G) n.1049C>G n.1030C>G | |
4 | g.186276332C>T | CA358959255 | F11 | c.697C>T (p.His233Tyr) c.535C>T (p.His179Tyr) c.144C>T c.485+2057C>T (n.485+2057C>T) n.1049C>T n.1030C>T | |
4 | g.186276333A>C | CA358959260 | F11 | c.698A>C (p.His233Pro) c.536A>C (p.His179Pro) c.145A>C c.485+2058A>C (n.485+2058A>C) n.1050A>C n.1031A>C | |
4 | g.186276333A>G | CA358959263 | F11 | c.698A>G (p.His233Arg) c.536A>G (p.His179Arg) c.145A>G c.485+2058A>G (n.485+2058A>G) n.1050A>G n.1031A>G | |
4 | g.186276333A>T | CA358959264 | F11 | c.698A>T (p.His233Leu) c.536A>T (p.His179Leu) c.145A>T c.485+2058A>T (n.485+2058A>T) n.1050A>T n.1031A>T | |
4 | g.186276334T>A | CA358959266 | F11 | c.699T>A (p.His233Gln) c.537T>A (p.His179Gln) c.146T>A c.485+2059T>A (n.485+2059T>A) n.1051T>A n.1032T>A | |
4 | g.186276334T>C | CA112152893 | F11 | c.699T>C (p.His233=) c.537T>C (p.His179=) c.146T>C c.485+2059T>C (n.485+2059T>C) n.1051T>C n.1032T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276334T>G | CA358959267 | F11 | c.699T>G (p.His233Gln) c.537T>G (p.His179Gln) c.146T>G c.485+2059T>G (n.485+2059T>G) n.1051T>G n.1032T>G | |
4 | g.186276334T= | CA1519934202 | F11 | c.699T= (p.His233=) c.537T= (p.His179=) c.146T= c.485+2059T= (n.485+2059T=) n.1051T= n.1032T= | |
4 | g.186276335C>A | CA358959269 | F11 | c.700C>A (p.Pro234Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) c.147C>A c.485+2060C>A (n.485+2060C>A) n.1052C>A n.1033C>A | |
4 | g.186276335C>G | CA358959271 | F11 | c.700C>G (p.Pro234Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) c.147C>G c.485+2060C>G (n.485+2060C>G) n.1052C>G n.1033C>G | |
4 | g.186276335C>T | CA358959272 | F11 | c.700C>T (p.Pro234Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) c.147C>T c.485+2060C>T (n.485+2060C>T) n.1052C>T n.1033C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186276336C>A | CA358959274 | F11 | c.701C>A (p.Pro234His) c.539C>A (p.Pro180His) c.148C>A c.485+2061C>A (n.485+2061C>A) n.1053C>A n.1034C>A | |
4 | g.186276336C>G | CA358959275 | F11 | c.701C>G (p.Pro234Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg) c.148C>G c.485+2061C>G (n.485+2061C>G) n.1053C>G n.1034C>G | |
4 | g.186276336C>T | CA358959276 | F11 | c.701C>T (p.Pro234Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) c.148C>T c.485+2061C>T (n.485+2061C>T) n.1053C>T n.1034C>T | |
4 | g.186276336_186276342delinsCCGGTTG | CA1519934203 | F11 | c.701_707delinsCCGGTTG (p.Pro234=) c.539_545delinsCCGGTTG (p.Pro180=) c.148_154delinsCCGGTTG c.485+2061_485+2067delinsCCGGTTG (n.485+2061_485+2067delinsCCGGTTG) n.1053_1059delinsCCGGTTG n.1034_1040delinsCCGGTTG | |
4 | g.186276337C>A | CA442644454 | F11 | c.702C>A (p.Pro234=) c.540C>A (p.Pro180=) c.149C>A c.485+2062C>A (n.485+2062C>A) n.1054C>A n.1035C>A | |
4 | g.186276337C= | CA1519934204 | F11 | c.702C= (p.Pro234=) c.540C= (p.Pro180=) c.149C= c.485+2062C= (n.485+2062C=) n.1054C= n.1035C= | |
4 | g.186276337C>G | CA442644455 | F11 | c.702C>G (p.Pro234=) c.540C>G (p.Pro180=) c.149C>G c.485+2062C>G (n.485+2062C>G) n.1054C>G n.1035C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276337C>T | CA3163751 | F11 | c.702C>T (p.Pro234=) c.540C>T (p.Pro180=) c.149C>T c.485+2062C>T (n.485+2062C>T) n.1054C>T n.1035C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186276337_186276338delinsCG | CA1519934205 | F11 | c.702_703delinsCG (p.Pro234=) c.540_541delinsCG (p.Pro180=) c.149_150delinsCG c.485+2062_485+2063delinsCG (n.485+2062_485+2063delinsCG) n.1054_1055delinsCG n.1035_1036delinsCG | |
4 | g.186276338_186276343del | CA3163750 | F11 | c.703_708del (p.Gly235_Cys236del) c.541_546del (p.Gly181_Cys182del) c.150_155del c.485+2063_485+2068del (n.485+2063_485+2068del) n.1055_1060del n.1036_1041del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276338G>A | CA3163752 | F11 | c.703G>A (p.Gly235Ser) c.541G>A (p.Gly181Ser) c.150G>A c.485+2063G>A (n.485+2063G>A) n.1055G>A n.1036G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276338G>C | CA358959280 | F11 | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.150G>C c.485+2063G>C (n.485+2063G>C) n.1055G>C n.1036G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276338G= | CA1519934206 | F11 | c.703G= (p.Gly235=) c.541G= (p.Gly181=) c.150G= c.485+2063G= (n.485+2063G=) n.1055G= n.1036G= | |
4 | g.186276338G>T | CA3163753 | F11 | c.703G>T (p.Gly235Cys) c.541G>T (p.Gly181Cys) c.150G>T c.485+2063G>T (n.485+2063G>T) n.1055G>T n.1036G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276339del | CA1519934207 | F11 | c.704del (p.Gly235ValfsTer?) c.542del (p.Gly181ValfsTer?) c.151del c.485+2064del (n.485+2064del) n.1056del n.1037del | dbSNP |
4 | g.186276339G>A | CA358959282 | F11 | c.704G>A (p.Gly235Asp) c.542G>A (p.Gly181Asp) c.151G>A c.485+2064G>A (n.485+2064G>A) n.1056G>A n.1037G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186276339G>C | CA358959284 | F11 | c.704G>C (p.Gly235Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.151G>C c.485+2064G>C (n.485+2064G>C) n.1056G>C n.1037G>C | |
4 | g.186276339G>T | CA358959286 | F11 | c.704G>T (p.Gly235Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.151G>T c.485+2064G>T (n.485+2064G>T) n.1056G>T n.1037G>T | |
4 | g.186276339_186276343delinsGTTGC | CA1519934208 | F11 | c.704_708delinsGTTGC (p.Gly235=) c.542_546delinsGTTGC (p.Gly181=) c.151_155delinsGTTGC c.485+2064_485+2068delinsGTTGC (n.485+2064_485+2068delinsGTTGC) n.1056_1060delinsGTTGC n.1037_1041delinsGTTGC | |
4 | g.186276340T>A | CA442644456 | F11 | c.705T>A (p.Gly235=) c.543T>A (p.Gly181=) c.152T>A c.485+2065T>A (n.485+2065T>A) n.1057T>A n.1038T>A | |
4 | g.186276340T>C | CA442644457 | F11 | c.705T>C (p.Gly235=) c.543T>C (p.Gly181=) c.152T>C c.485+2065T>C (n.485+2065T>C) n.1057T>C n.1038T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.186276340T>G | CA442644458 | F11 | c.705T>G (p.Gly235=) c.543T>G (p.Gly181=) c.152T>G c.485+2065T>G (n.485+2065T>G) n.1057T>G n.1038T>G | |
4 | g.186276343_186276346dup | CA1519934209 | F11 | c.708_711dup (p.Phe238LeufsTer22) c.546_549dup (p.Phe184LeufsTer22) c.155_158dup c.485+2068_485+2071dup (n.485+2068_485+2071dup) n.1060_1063dup n.1041_1044dup | dbSNP |
4 | g.186276343_186276346del | CA3163754 | F11 | c.708_711del (p.Leu237PhefsTer?) c.546_549del (p.Leu183PhefsTer?) c.155_158del c.485+2068_485+2071del (n.485+2068_485+2071del) n.1060_1063del n.1041_1044del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276341T>A | CA358959287 | F11 | c.706T>A (p.Cys236Ser) c.544T>A (p.Cys182Ser) c.153T>A c.485+2066T>A (n.485+2066T>A) n.1058T>A n.1039T>A | |
4 | g.186276341T>C | CA358959289 | F11 | c.706T>C (p.Cys236Arg) c.544T>C (p.Cys182Arg) c.153T>C c.485+2066T>C (n.485+2066T>C) n.1058T>C n.1039T>C | |
4 | g.186276341T>G | CA358959291 | F11 | c.706T>G (p.Cys236Gly) c.544T>G (p.Cys182Gly) c.153T>G c.485+2066T>G (n.485+2066T>G) n.1058T>G n.1039T>G | |
4 | g.186276342G>A | CA358959292 | F11 | c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.545G>A (p.Cys182Tyr) c.154G>A c.485+2067G>A (n.485+2067G>A) n.1059G>A n.1040G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276342G>C | CA358959294 | F11 | c.707G>C (p.Cys236Ser) c.545G>C (p.Cys182Ser) c.154G>C c.485+2067G>C (n.485+2067G>C) n.1059G>C n.1040G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186276342G= | CA1519934210 | F11 | c.707G= (p.Cys236=) c.545G= (p.Cys182=) c.154G= c.485+2067G= (n.485+2067G=) n.1059G= n.1040G= | |
4 | g.186276342G>T | CA358959295 | F11 | c.707G>T (p.Cys236Phe) c.545G>T (p.Cys182Phe) c.154G>T c.485+2067G>T (n.485+2067G>T) n.1059G>T n.1040G>T | |
4 | g.186276343C>A | CA358959297 | F11 | c.708C>A (p.Cys236Ter) c.546C>A (p.Cys182Ter) c.155C>A c.485+2068C>A (n.485+2068C>A) n.1060C>A n.1041C>A | |
4 | g.186276343C>G | CA358959298 | F11 | c.708C>G (p.Cys236Trp) c.546C>G (p.Cys182Trp) c.155C>G c.485+2068C>G (n.485+2068C>G) n.1060C>G n.1041C>G | |
4 | g.186276343C>T | CA442644459 | F11 | c.708C>T (p.Cys236=) c.546C>T (p.Cys182=) c.155C>T c.485+2068C>T (n.485+2068C>T) n.1060C>T n.1041C>T | |
4 | g.186276344T>A | CA358959300 | F11 | c.709T>A (p.Leu237Met) c.547T>A (p.Leu183Met) c.156T>A c.485+2069T>A (n.485+2069T>A) n.1061T>A n.1042T>A | |
4 | g.186276344T>C | CA442644460 | F11 | c.709T>C (p.Leu237=) c.547T>C (p.Leu183=) c.156T>C c.485+2069T>C (n.485+2069T>C) n.1061T>C n.1042T>C | |
4 | g.186276344T>G | CA358959301 | F11 | c.709T>G (p.Leu237Val) c.547T>G (p.Leu183Val) c.156T>G c.485+2069T>G (n.485+2069T>G) n.1061T>G n.1042T>G | |
4 | g.186276345T>A | CA358959304 | F11 | c.710T>A (p.Leu237Ter) c.548T>A (p.Leu183Ter) c.157T>A c.485+2070T>A (n.485+2070T>A) n.1062T>A n.1043T>A | |
4 | g.186276345T>C | CA358959306 | F11 | c.710T>C (p.Leu237Ser) c.548T>C (p.Leu183Ser) c.157T>C c.485+2070T>C (n.485+2070T>C) n.1062T>C n.1043T>C | |
4 | g.186276345T>G | CA358959303 | F11 | c.710T>G (p.Leu237Trp) c.548T>G (p.Leu183Trp) c.157T>G c.485+2070T>G (n.485+2070T>G) n.1062T>G n.1043T>G | |
4 | g.186276346G>A | CA442644461 | F11 | c.711G>A (p.Leu237=) c.549G>A (p.Leu183=) c.158G>A c.485+2071G>A (n.485+2071G>A) n.1063G>A n.1044G>A | |
4 | g.186276346G>C | CA358959307 | F11 | c.711G>C (p.Leu237Phe) c.549G>C (p.Leu183Phe) c.158G>C c.485+2071G>C (n.485+2071G>C) n.1063G>C n.1044G>C | |
4 | g.186276346G>T | CA358959309 | F11 | c.711G>T (p.Leu237Phe) c.549G>T (p.Leu183Phe) c.158G>T c.485+2071G>T (n.485+2071G>T) n.1063G>T n.1044G>T | |
4 | g.186276346_186276347delinsGT | CA1519934211 | F11 | c.711_712delinsGT (p.Leu237=) c.549_550delinsGT (p.Leu183=) c.158_159delinsGT c.485+2071_485+2072delinsGT (n.485+2071_485+2072delinsGT) n.1063_1064delinsGT n.1044_1045delinsGT | |
4 | g.186276347T>A | CA358959310 | F11 | c.712T>A (p.Phe238Ile) c.550T>A (p.Phe184Ile) c.159T>A c.485+2072T>A (n.485+2072T>A) n.1064T>A n.1045T>A | |
4 | g.186276347T>C | CA358959311 | F11 | c.712T>C (p.Phe238Leu) c.550T>C (p.Phe184Leu) c.159T>C c.485+2072T>C (n.485+2072T>C) n.1064T>C n.1045T>C | |
4 | g.186276347T>G | CA358959312 | F11 | c.712T>G (p.Phe238Val) c.550T>G (p.Phe184Val) c.159T>G c.485+2072T>G (n.485+2072T>G) n.1064T>G n.1045T>G | |
4 | g.186276352dup | CA792308518 | F11 | c.717dup (p.Thr240TyrfsTer19) c.555dup (p.Thr186TyrfsTer19) c.164dup c.485+2077dup (n.485+2077dup) n.1069dup n.1050dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276352del | CA1519934212 | F11 | c.717del (p.Phe239LeufsTer?) c.555del (p.Phe185LeufsTer?) c.164del c.485+2077del (n.485+2077del) n.1069del n.1050del | dbSNP |
4 | g.186276348T>A | CA358959314 | F11 | c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.160T>A c.485+2073T>A (n.485+2073T>A) n.1065T>A n.1046T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276348T>C | CA358959316 | F11 | c.713T>C (p.Phe238Ser) c.551T>C (p.Phe184Ser) c.160T>C c.485+2073T>C (n.485+2073T>C) n.1065T>C n.1046T>C | |
4 | g.186276348T>G | CA358959317 | F11 | c.713T>G (p.Phe238Cys) c.551T>G (p.Phe184Cys) c.160T>G c.485+2073T>G (n.485+2073T>G) n.1065T>G n.1046T>G | |
4 | g.186276349T>A | CA358959318 | F11 | c.714T>A (p.Phe238Leu) c.552T>A (p.Phe184Leu) c.161T>A c.485+2074T>A (n.485+2074T>A) n.1066T>A n.1047T>A | |
4 | g.186276349T>C | CA442644462 | F11 | c.714T>C (p.Phe238=) c.552T>C (p.Phe184=) c.161T>C c.485+2074T>C (n.485+2074T>C) n.1066T>C n.1047T>C | |
4 | g.186276349T>G | CA358959320 | F11 | c.714T>G (p.Phe238Leu) c.552T>G (p.Phe184Leu) c.161T>G c.485+2074T>G (n.485+2074T>G) n.1066T>G n.1047T>G | |
4 | g.186276350T>A | CA358959322 | F11 | c.715T>A (p.Phe239Ile) c.553T>A (p.Phe185Ile) c.162T>A c.485+2075T>A (n.485+2075T>A) n.1067T>A n.1048T>A | |
4 | g.186276350T>C | CA358959327 | F11 | c.715T>C (p.Phe239Leu) c.553T>C (p.Phe185Leu) c.162T>C c.485+2075T>C (n.485+2075T>C) n.1067T>C n.1048T>C | |
4 | g.186276350T>G | CA358959329 | F11 | c.715T>G (p.Phe239Val) c.553T>G (p.Phe185Val) c.162T>G c.485+2075T>G (n.485+2075T>G) n.1067T>G n.1048T>G | |
4 | g.186276351T>A | CA358959333 | F11 | c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.163T>A c.485+2076T>A (n.485+2076T>A) n.1068T>A n.1049T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276351T>C | CA358959330 | F11 | c.716T>C (p.Phe239Ser) c.554T>C (p.Phe185Ser) c.163T>C c.485+2076T>C (n.485+2076T>C) n.1068T>C n.1049T>C | |
4 | g.186276351T>G | CA358959332 | F11 | c.716T>G (p.Phe239Cys) c.554T>G (p.Phe185Cys) c.163T>G c.485+2076T>G (n.485+2076T>G) n.1068T>G n.1049T>G | COSMIC COSMIC |
4 | g.186276351T= | CA1519934213 | F11 | c.716T= (p.Phe239=) c.554T= (p.Phe185=) c.163T= c.485+2076T= (n.485+2076T=) n.1068T= n.1049T= | |
4 | g.186276352T>A | CA358959334 | F11 | c.717T>A (p.Phe239Leu) c.555T>A (p.Phe185Leu) c.164T>A c.485+2077T>A (n.485+2077T>A) n.1069T>A n.1050T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276352T>C | CA442644463 | F11 | c.717T>C (p.Phe239=) c.555T>C (p.Phe185=) c.164T>C c.485+2077T>C (n.485+2077T>C) n.1069T>C n.1050T>C | |
4 | g.186276352T>G | CA358959337 | F11 | c.717T>G (p.Phe239Leu) c.555T>G (p.Phe185Leu) c.164T>G c.485+2077T>G (n.485+2077T>G) n.1069T>G n.1050T>G | |
4 | g.186276352T= | CA1519934214 | F11 | c.717T= (p.Phe239=) c.555T= (p.Phe185=) c.164T= c.485+2077T= (n.485+2077T=) n.1069T= n.1050T= | |
4 | g.186276353A>C | CA358959338 | F11 | c.718A>C (p.Thr240Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.165A>C c.485+2078A>C (n.485+2078A>C) n.1070A>C n.1051A>C | |
4 | g.186276353A>G | CA358959340 | F11 | c.718A>G (p.Thr240Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.165A>G c.485+2078A>G (n.485+2078A>G) n.1070A>G n.1051A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186276353A>T | CA358959342 | F11 | c.718A>T (p.Thr240Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.165A>T c.485+2078A>T (n.485+2078A>T) n.1070A>T n.1051A>T | |
4 | g.186276353dup | CA2578250235 | F11 | c.718dup (p.Thr240AsnfsTer19) c.556dup (p.Thr186AsnfsTer19) c.165dup c.485+2078dup (n.485+2078dup) n.1070dup n.1051dup | |
4 | g.186276354C>A | CA358959343 | F11 | c.719C>A (p.Thr240Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.166C>A c.485+2079C>A (n.485+2079C>A) n.1071C>A n.1052C>A | |
4 | g.186276354C>G | CA358959345 | F11 | c.719C>G (p.Thr240Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.166C>G c.485+2079C>G (n.485+2079C>G) n.1071C>G n.1052C>G | |
4 | g.186276354C>T | CA358959347 | F11 | c.719C>T (p.Thr240Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.166C>T c.485+2079C>T (n.485+2079C>T) n.1071C>T n.1052C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.186276355C>A | CA442644464 | F11 | c.720C>A (p.Thr240=) c.558C>A (p.Thr186=) c.167C>A c.485+2080C>A (n.485+2080C>A) n.1072C>A n.1053C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276355C= | CA1519934215 | F11 | c.720C= (p.Thr240=) c.558C= (p.Thr186=) c.167C= c.485+2080C= (n.485+2080C=) n.1072C= n.1053C= | |
4 | g.186276355C>G | CA442644465 | F11 | c.720C>G (p.Thr240=) c.558C>G (p.Thr186=) c.167C>G c.485+2080C>G (n.485+2080C>G) n.1072C>G n.1053C>G | |
4 | g.186276355C>T | CA442644466 | F11 | c.720C>T (p.Thr240=) c.558C>T (p.Thr186=) c.167C>T c.485+2080C>T (n.485+2080C>T) n.1072C>T n.1053C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186276356T>A | CA358959349 | F11 | c.721T>A (p.Phe241Ile) c.559T>A (p.Phe187Ile) c.168T>A c.485+2081T>A (n.485+2081T>A) n.1073T>A n.1054T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186276356T>C | CA358959351 | F11 | c.721T>C (p.Phe241Leu) c.559T>C (p.Phe187Leu) c.168T>C c.485+2081T>C (n.485+2081T>C) n.1073T>C n.1054T>C | |
4 | g.186276356T>G | CA3163755 | F11 | c.721T>G (p.Phe241Val) c.559T>G (p.Phe187Val) c.168T>G c.485+2081T>G (n.485+2081T>G) n.1073T>G n.1054T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186276356T= | CA1519934216 | F11 | c.721T= (p.Phe241=) c.559T= (p.Phe187=) c.168T= c.485+2081T= (n.485+2081T=) n.1073T= n.1054T= | |
4 | g.186276357T>A | CA358959353 | F11 | c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.169T>A c.485+2082T>A (n.485+2082T>A) n.1074T>A n.1055T>A | |
4 | g.186276357T>C | CA358959356 | F11 | c.722T>C (p.Phe241Ser) c.560T>C (p.Phe187Ser) c.169T>C c.485+2082T>C (n.485+2082T>C) n.1074T>C n.1055T>C | |
4 | g.186276357T>G | CA358959355 | F11 | c.722T>G (p.Phe241Cys) c.560T>G (p.Phe187Cys) c.169T>G c.485+2082T>G (n.485+2082T>G) n.1074T>G n.1055T>G | |
4 | g.186276358C>A | CA358959357 | F11 | c.723C>A (p.Phe241Leu) c.561C>A (p.Phe187Leu) c.170C>A c.485+2083C>A (n.485+2083C>A) n.1075C>A n.1056C>A | |
4 | g.186276358C= | CA1519934217 | F11 | c.723C= (p.Phe241=) c.561C= (p.Phe187=) c.170C= c.485+2083C= (n.485+2083C=) n.1075C= n.1056C= | |
4 | g.186276358C>G | CA219148 | F11 | c.723C>G (p.Phe241Leu) c.561C>G (p.Phe187Leu) c.170C>G c.485+2083C>G (n.485+2083C>G) n.1075C>G n.1056C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276358C>T | CA442644467 | F11 | c.723C>T (p.Phe241=) c.561C>T (p.Phe187=) c.170C>T c.485+2083C>T (n.485+2083C>T) n.1075C>T n.1056C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186276359T>A | CA358959360 | F11 | c.724T>A (p.Phe242Ile) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.171T>A c.485+2084T>A (n.485+2084T>A) n.1076T>A n.1057T>A | |
4 | g.186276359T>C | CA358959363 | F11 | c.724T>C (p.Phe242Leu) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.171T>C c.485+2084T>C (n.485+2084T>C) n.1076T>C n.1057T>C | |
4 | g.186276359T>G | CA358959361 | F11 | c.724T>G (p.Phe242Val) c.562T>G (p.Phe188Val) c.171T>G c.485+2084T>G (n.485+2084T>G) n.1076T>G n.1057T>G | |
4 | g.186276362dup | CA2580618136 | F11 | c.727dup (p.Ser243PhefsTer16) c.565dup (p.Ser189PhefsTer16) c.174dup c.485+2087dup (n.485+2087dup) n.1079dup n.1060dup | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186276360T>A | CA358959364 | F11 | c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.172T>A c.485+2085T>A (n.485+2085T>A) n.1077T>A n.1058T>A | |
4 | g.186276360T>C | CA358959366 | F11 | c.725T>C (p.Phe242Ser) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.172T>C c.485+2085T>C (n.485+2085T>C) n.1077T>C n.1058T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186276360T>G | CA358959368 | F11 | c.725T>G (p.Phe242Cys) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.172T>G c.485+2085T>G (n.485+2085T>G) n.1077T>G n.1058T>G |