Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186274215A= | CA1519933263 | F11 | c.425A= (p.Asp142=) c.323+1040A= (n.323+1040A=) n.297A= n.777A= n.758A= | |
4 | g.186274215A>C | CA358958616 | F11 | c.425A>C (p.Asp142Ala) c.323+1040A>C (n.323+1040A>C) n.297A>C n.777A>C n.758A>C | |
4 | g.186274215A>G | CA3163653 | F11 | c.425A>G (p.Asp142Gly) c.323+1040A>G (n.323+1040A>G) n.297A>G n.777A>G n.758A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274215A>T | CA358958617 | F11 | c.425A>T (p.Asp142Val) c.323+1040A>T (n.323+1040A>T) n.297A>T n.777A>T n.758A>T | |
4 | g.186274216T>A | CA358958618 | F11 | c.426T>A (p.Asp142Glu) c.323+1041T>A (n.323+1041T>A) n.298T>A n.778T>A n.759T>A | |
4 | g.186274216T>C | CA442644282 | F11 | c.426T>C (p.Asp142=) c.323+1041T>C (n.323+1041T>C) n.298T>C n.778T>C n.759T>C | |
4 | g.186274216T>G | CA358958619 | F11 | c.426T>G (p.Asp142Glu) c.323+1041T>G (n.323+1041T>G) n.298T>G n.778T>G n.759T>G | |
4 | g.186274217G>A | CA358958622 | F11 | c.427G>A (p.Asp143Asn) c.323+1042G>A (n.323+1042G>A) n.299G>A n.779G>A n.760G>A | |
4 | g.186274217G>C | CA358958620 | F11 | c.427G>C (p.Asp143His) c.323+1042G>C (n.323+1042G>C) n.299G>C n.779G>C n.760G>C | |
4 | g.186274217G>T | CA358958621 | F11 | c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.323+1042G>T (n.323+1042G>T) n.299G>T n.779G>T n.760G>T | |
4 | g.186274218A= | CA1519933264 | F11 | c.428A= (p.Asp143=) c.323+1043A= (n.323+1043A=) n.300A= n.780A= n.761A= | |
4 | g.186274218A>C | CA358958623 | F11 | c.428A>C (p.Asp143Ala) c.323+1043A>C (n.323+1043A>C) n.300A>C n.780A>C n.761A>C | dbSNP |
4 | g.186274218A>G | CA358958624 | F11 | c.428A>G (p.Asp143Gly) c.323+1043A>G (n.323+1043A>G) n.300A>G n.780A>G n.761A>G | |
4 | g.186274218A>T | CA358958625 | F11 | c.428A>T (p.Asp143Val) c.323+1043A>T (n.323+1043A>T) n.300A>T n.780A>T n.761A>T | |
4 | g.186274219C>A | CA358958626 | F11 | c.429C>A (p.Asp143Glu) c.323+1044C>A (n.323+1044C>A) n.301C>A n.781C>A n.762C>A | |
4 | g.186274219C= | CA1519933265 | F11 | c.429C= (p.Asp143=) c.323+1044C= (n.323+1044C=) n.301C= n.781C= n.762C= | |
4 | g.186274219C>G | CA358958627 | F11 | c.429C>G (p.Asp143Glu) c.323+1044C>G (n.323+1044C>G) n.301C>G n.781C>G n.762C>G | |
4 | g.186274219C>T | CA3163654 | F11 | c.429C>T (p.Asp143=) c.323+1044C>T (n.323+1044C>T) n.301C>T n.781C>T n.762C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274220G>A | CA112151134 | F11 | c.430G>A (p.Val144Ile) c.323+1045G>A (n.323+1045G>A) n.302G>A n.782G>A n.763G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274220G>C | CA358958628 | F11 | c.430G>C (p.Val144Leu) c.323+1045G>C (n.323+1045G>C) n.302G>C n.782G>C n.763G>C | |
4 | g.186274220G= | CA1519933266 | F11 | c.430G= (p.Val144=) c.323+1045G= (n.323+1045G=) n.302G= n.782G= n.763G= | |
4 | g.186274220G>T | CA358958629 | F11 | c.430G>T (p.Val144Phe) c.323+1045G>T (n.323+1045G>T) n.302G>T n.782G>T n.763G>T | |
4 | g.186274221T>A | CA358958630 | F11 | c.431T>A (p.Val144Asp) c.323+1046T>A (n.323+1046T>A) n.303T>A n.783T>A n.764T>A | |
4 | g.186274221T>C | CA112151136 | F11 | c.431T>C (p.Val144Ala) c.323+1046T>C (n.323+1046T>C) n.303T>C n.783T>C n.764T>C | dbSNP |
4 | g.186274221T>G | CA358958631 | F11 | c.431T>G (p.Val144Gly) c.323+1046T>G (n.323+1046T>G) n.303T>G n.783T>G n.764T>G | |
4 | g.186274221T= | CA1519933267 | F11 | c.431T= (p.Val144=) c.323+1046T= (n.323+1046T=) n.303T= n.783T= n.764T= | |
4 | g.186274222C>A | CA3163655 | F11 | c.432C>A (p.Val144=) c.323+1047C>A (n.323+1047C>A) n.304C>A n.784C>A n.765C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274222C= | CA1519933268 | F11 | c.432C= (p.Val144=) c.323+1047C= (n.323+1047C=) n.304C= n.784C= n.765C= | |
4 | g.186274222C>G | CA442644283 | F11 | c.432C>G (p.Val144=) c.323+1047C>G (n.323+1047C>G) n.304C>G n.784C>G n.765C>G | |
4 | g.186274222C>T | CA442644284 | F11 | c.432C>T (p.Val144=) c.323+1047C>T (n.323+1047C>T) n.304C>T n.784C>T n.765C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186274223del | CA2740091614 | F11 | c.433del (p.His145ThrfsTer23) c.323+1048del (n.323+1048del) c.433del (p.His145ThrfsTer20) n.305del c.433del (p.His145ThrfsTer?) n.785del n.766del | ClinVar |
4 | g.186274223C>A | CA358958632 | F11 | c.433C>A (p.His145Asn) c.323+1048C>A (n.323+1048C>A) n.305C>A n.785C>A n.766C>A | |
4 | g.186274223C>G | CA358958634 | F11 | c.433C>G (p.His145Asp) c.323+1048C>G (n.323+1048C>G) n.305C>G n.785C>G n.766C>G | |
4 | g.186274223C>T | CA358958633 | F11 | c.433C>T (p.His145Tyr) c.323+1048C>T (n.323+1048C>T) n.305C>T n.785C>T n.766C>T | |
4 | g.186274224A= | CA1519933269 | F11 | c.434A= (p.His145=) c.323+1049A= (n.323+1049A=) n.306A= n.786A= n.767A= | |
4 | g.186274224A>C | CA358958635 | F11 | c.434A>C (p.His145Pro) c.323+1049A>C (n.323+1049A>C) n.306A>C n.786A>C n.767A>C | ClinVar |
4 | g.186274224A>G | CA3163656 | F11 | c.434A>G (p.His145Arg) c.323+1049A>G (n.323+1049A>G) n.306A>G n.786A>G n.767A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274224A>T | CA358958636 | F11 | c.434A>T (p.His145Leu) c.323+1049A>T (n.323+1049A>T) n.306A>T n.786A>T n.767A>T | |
4 | g.186274225C>A | CA358958637 | F11 | c.435C>A (p.His145Gln) c.323+1050C>A (n.323+1050C>A) n.307C>A n.787C>A n.768C>A | |
4 | g.186274225C>G | CA358958638 | F11 | c.435C>G (p.His145Gln) c.323+1050C>G (n.323+1050C>G) n.307C>G n.787C>G n.768C>G | |
4 | g.186274225C>T | CA442644285 | F11 | c.435C>T (p.His145=) c.323+1050C>T (n.323+1050C>T) n.307C>T n.787C>T n.768C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.186274226T>A | CA358958639 | F11 | c.436T>A (p.Cys146Ser) c.323+1051T>A (n.323+1051T>A) n.308T>A n.788T>A n.769T>A | |
4 | g.186274226T>C | CA3163657 | F11 | c.436T>C (p.Cys146Arg) c.323+1051T>C (n.323+1051T>C) n.308T>C n.788T>C n.769T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274226T>G | CA358958640 | F11 | c.436T>G (p.Cys146Gly) c.323+1051T>G (n.323+1051T>G) n.308T>G n.788T>G n.769T>G | |
4 | g.186274226T= | CA1519933270 | F11 | c.436T= (p.Cys146=) c.323+1051T= (n.323+1051T=) n.308T= n.788T= n.769T= | |
4 | g.186274227G>A | CA358958641 | F11 | c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.323+1052G>A (n.323+1052G>A) n.309G>A n.789G>A n.770G>A | |
4 | g.186274227G>C | CA358958642 | F11 | c.437G>C (p.Cys146Ser) c.323+1052G>C (n.323+1052G>C) n.309G>C n.789G>C n.770G>C | |
4 | g.186274227G>T | CA358958643 | F11 | c.437G>T (p.Cys146Phe) c.323+1052G>T (n.323+1052G>T) n.309G>T n.789G>T n.770G>T | |
4 | g.186274228C>A | CA121752 | F11 | c.438C>A (p.Cys146Ter) c.323+1053C>A (n.323+1053C>A) n.310C>A n.790C>A n.771C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274228C= | CA1519933271 | F11 | c.438C= (p.Cys146=) c.323+1053C= (n.323+1053C=) n.310C= n.790C= n.771C= | |
4 | g.186274228C>G | CA358958644 | F11 | c.438C>G (p.Cys146Trp) c.323+1053C>G (n.323+1053C>G) n.310C>G n.790C>G n.771C>G | |
4 | g.186274228C>T | CA442644286 | F11 | c.438C>T (p.Cys146=) c.323+1053C>T (n.323+1053C>T) n.310C>T n.790C>T n.771C>T | |
4 | g.186274229C>A | CA358958645 | F11 | c.439C>A (p.His147Asn) c.323+1054C>A (n.323+1054C>A) n.311C>A n.791C>A n.772C>A | |
4 | g.186274229C>G | CA358958647 | F11 | c.439C>G (p.His147Asp) c.323+1054C>G (n.323+1054C>G) n.311C>G n.791C>G n.772C>G | |
4 | g.186274229C>T | CA358958646 | F11 | c.439C>T (p.His147Tyr) c.323+1054C>T (n.323+1054C>T) n.311C>T n.791C>T n.772C>T | |
4 | g.186274230A>C | CA358958648 | F11 | c.440A>C (p.His147Pro) c.323+1055A>C (n.323+1055A>C) n.312A>C n.792A>C n.773A>C | |
4 | g.186274230A>G | CA358958649 | F11 | c.440A>G (p.His147Arg) c.323+1055A>G (n.323+1055A>G) n.312A>G n.792A>G n.773A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274230A>T | CA358958650 | F11 | c.440A>T (p.His147Leu) c.323+1055A>T (n.323+1055A>T) n.312A>T n.792A>T n.773A>T | |
4 | g.186274231C>A | CA358958651 | F11 | c.441C>A (p.His147Gln) c.323+1056C>A (n.323+1056C>A) n.313C>A n.793C>A n.774C>A | |
4 | g.186274231C>G | CA358958652 | F11 | c.441C>G (p.His147Gln) c.323+1056C>G (n.323+1056C>G) n.313C>G n.793C>G n.774C>G | |
4 | g.186274231C>T | CA442644287 | F11 | c.441C>T (p.His147=) c.323+1056C>T (n.323+1056C>T) n.313C>T n.793C>T n.774C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.186274232T>A | CA358958653 | F11 | c.442T>A (p.Phe148Ile) c.323+1057T>A (n.323+1057T>A) n.314T>A n.794T>A n.775T>A | |
4 | g.186274232T>C | CA358958654 | F11 | c.442T>C (p.Phe148Leu) c.323+1057T>C (n.323+1057T>C) n.314T>C n.794T>C n.775T>C | |
4 | g.186274232T>G | CA358958655 | F11 | c.442T>G (p.Phe148Val) c.323+1057T>G (n.323+1057T>G) n.314T>G n.794T>G n.775T>G | dbSNP |
4 | g.186274232T= | CA1519933272 | F11 | c.442T= (p.Phe148=) c.323+1057T= (n.323+1057T=) n.314T= n.794T= n.775T= | |
4 | g.186274236del | CA645540585 | F11 | c.446del (p.Phe149SerfsTer19) c.323+1061del (n.323+1061del) c.446del (p.Phe149SerfsTer16) n.318del c.446del (p.Phe149SerfsTer?) n.798del n.779del | COSMIC |
4 | g.186274233T>A | CA358958656 | F11 | c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.323+1058T>A (n.323+1058T>A) n.315T>A n.795T>A n.776T>A | |
4 | g.186274233T>C | CA358958657 | F11 | c.443T>C (p.Phe148Ser) c.323+1058T>C (n.323+1058T>C) n.315T>C n.795T>C n.776T>C | |
4 | g.186274233T>G | CA358958658 | F11 | c.443T>G (p.Phe148Cys) c.323+1058T>G (n.323+1058T>G) n.315T>G n.795T>G n.776T>G | |
4 | g.186274234T>A | CA358958659 | F11 | c.444T>A (p.Phe148Leu) c.323+1059T>A (n.323+1059T>A) n.316T>A n.796T>A n.777T>A | |
4 | g.186274234T>C | CA442644288 | F11 | c.444T>C (p.Phe148=) c.323+1059T>C (n.323+1059T>C) n.316T>C n.796T>C n.777T>C | |
4 | g.186274234T>G | CA358958660 | F11 | c.444T>G (p.Phe148Leu) c.323+1059T>G (n.323+1059T>G) n.316T>G n.796T>G n.777T>G | |
4 | g.186274235T>A | CA358958661 | F11 | c.445T>A (p.Phe149Ile) c.323+1060T>A (n.323+1060T>A) n.317T>A n.797T>A n.778T>A | |
4 | g.186274235T>C | CA358958663 | F11 | c.445T>C (p.Phe149Leu) c.323+1060T>C (n.323+1060T>C) n.317T>C n.797T>C n.778T>C | |
4 | g.186274235T>G | CA358958662 | F11 | c.445T>G (p.Phe149Val) c.323+1060T>G (n.323+1060T>G) n.317T>G n.797T>G n.778T>G | |
4 | g.186274236T>A | CA358958664 | F11 | c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.323+1061T>A (n.323+1061T>A) n.318T>A n.798T>A n.779T>A | |
4 | g.186274236T>C | CA358958665 | F11 | c.446T>C (p.Phe149Ser) c.323+1061T>C (n.323+1061T>C) n.318T>C n.798T>C n.779T>C | |
4 | g.186274236T>G | CA358958666 | F11 | c.446T>G (p.Phe149Cys) c.323+1061T>G (n.323+1061T>G) n.318T>G n.798T>G n.779T>G | |
4 | g.186274237C>A | CA358958667 | F11 | c.447C>A (p.Phe149Leu) c.323+1062C>A (n.323+1062C>A) n.319C>A n.799C>A n.780C>A | |
4 | g.186274237C>G | CA358958668 | F11 | c.447C>G (p.Phe149Leu) c.323+1062C>G (n.323+1062C>G) n.319C>G n.799C>G n.780C>G | |
4 | g.186274237C>T | CA442644289 | F11 | c.447C>T (p.Phe149=) c.323+1062C>T (n.323+1062C>T) n.319C>T n.799C>T n.780C>T | COSMIC |
4 | g.186274238A= | CA1519933273 | F11 | c.448A= (p.Thr150=) c.323+1063A= (n.323+1063A=) n.320A= n.800A= n.781A= | |
4 | g.186274238A>C | CA358958669 | F11 | c.448A>C (p.Thr150Pro) c.323+1063A>C (n.323+1063A>C) n.320A>C n.800A>C n.781A>C | |
4 | g.186274238A>G | CA358958670 | F11 | c.448A>G (p.Thr150Ala) c.323+1063A>G (n.323+1063A>G) n.320A>G n.800A>G n.781A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.186274238A>T | CA358958671 | F11 | c.448A>T (p.Thr150Ser) c.323+1063A>T (n.323+1063A>T) n.320A>T n.800A>T n.781A>T | |
4 | g.186274238_186274240delinsACG | CA1519933274 | F11 | c.448_450delinsACG (p.Thr150=) c.323+1063_323+1065delinsACG (n.323+1063_323+1065delinsACG) n.320_322delinsACG n.800_802delinsACG n.781_783delinsACG | |
4 | g.186274239C>A | CA358958672 | F11 | c.449C>A (p.Thr150Lys) c.323+1064C>A (n.323+1064C>A) n.321C>A n.801C>A n.782C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274239C= | CA1519933275 | F11 | c.449C= (p.Thr150=) c.323+1064C= (n.323+1064C=) n.321C= n.801C= n.782C= | |
4 | g.186274239C>G | CA358958673 | F11 | c.449C>G (p.Thr150Arg) c.323+1064C>G (n.323+1064C>G) n.321C>G n.801C>G n.782C>G | |
4 | g.186274239C>T | CA358958674 | F11 | c.449C>T (p.Thr150Met) c.323+1064C>T (n.323+1064C>T) n.321C>T n.801C>T n.782C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274239_186274240del | CA916081459 | F11 | c.449_450del (p.Thr150IlefsTer13) c.323+1064_323+1065del (n.323+1064_323+1065del) c.449_450del (p.Thr150IlefsTer?) n.321_322del c.449_450del (p.Thr150IlefsTer18) n.801_802del n.782_783del | ClinVar dbSNP |
4 | g.186274240G>A | CA3163658 | F11 | c.450G>A (p.Thr150=) c.323+1065G>A (n.323+1065G>A) n.322G>A n.802G>A n.783G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274240G>C | CA442644291 | F11 | c.450G>C (p.Thr150=) c.323+1065G>C (n.323+1065G>C) n.322G>C n.802G>C n.783G>C | |
4 | g.186274240G= | CA1519933276 | F11 | c.450G= (p.Thr150=) c.323+1065G= (n.323+1065G=) n.322G= n.802G= n.783G= | |
4 | g.186274240G>T | CA442644290 | F11 | c.450G>T (p.Thr150=) c.323+1065G>T (n.323+1065G>T) n.322G>T n.802G>T n.783G>T | ClinVar |
4 | g.186274241T>A | CA358958677 | F11 | c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.323+1066T>A (n.323+1066T>A) n.323T>A n.803T>A n.784T>A | |
4 | g.186274241T>C | CA358958675 | F11 | c.451T>C (p.Tyr151His) c.323+1066T>C (n.323+1066T>C) n.323T>C n.803T>C n.784T>C | |
4 | g.186274241T>G | CA358958676 | F11 | c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.323+1066T>G (n.323+1066T>G) n.323T>G n.803T>G n.784T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186274242A= | CA1519933277 | F11 | c.452A= (p.Tyr151=) c.323+1067A= (n.323+1067A=) n.324A= n.804A= n.785A= | |
4 | g.186274242A>C | CA358958678 | F11 | c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.323+1067A>C (n.323+1067A>C) n.324A>C n.804A>C n.785A>C | |
4 | g.186274242A>G | CA219142 | F11 | c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.323+1067A>G (n.323+1067A>G) n.324A>G n.804A>G n.785A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186274242A>T | CA358958679 | F11 | c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.323+1067A>T (n.323+1067A>T) n.324A>T n.804A>T n.785A>T | |
4 | g.186274243C>A | CA358958680 | F11 | c.453C>A (p.Tyr151Ter) c.323+1068C>A (n.323+1068C>A) n.325C>A n.805C>A n.786C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186274243C= | CA1519933278 | F11 | c.453C= (p.Tyr151=) c.323+1068C= (n.323+1068C=) n.325C= n.805C= n.786C= | |
4 | g.186274243C>G | CA358958681 | F11 | c.453C>G (p.Tyr151Ter) c.323+1068C>G (n.323+1068C>G) n.325C>G n.805C>G n.786C>G | |
4 | g.186274243C>T | CA3163659 | F11 | c.453C>T (p.Tyr151=) c.323+1068C>T (n.323+1068C>T) n.325C>T n.805C>T n.786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186274244G>A | CA3163660 | F11 | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.323+1069G>A (n.323+1069G>A) n.326G>A n.806G>A n.787G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274244G>C | CA358958682 | F11 | c.454G>C (p.Ala152Pro) c.323+1069G>C (n.323+1069G>C) n.326G>C n.806G>C n.787G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274244G= | CA1519933279 | F11 | c.454G= (p.Ala152=) c.323+1069G= (n.323+1069G=) n.326G= n.806G= n.787G= | |
4 | g.186274244G>T | CA358958683 | F11 | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.323+1069G>T (n.323+1069G>T) n.326G>T n.806G>T n.787G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186274245C>A | CA358958684 | F11 | c.455C>A (p.Ala152Asp) c.323+1070C>A (n.323+1070C>A) n.327C>A n.807C>A n.788C>A | |
4 | g.186274245C>G | CA358958685 | F11 | c.455C>G (p.Ala152Gly) c.323+1070C>G (n.323+1070C>G) n.327C>G n.807C>G n.788C>G | |
4 | g.186274245C>T | CA358958686 | F11 | c.455C>T (p.Ala152Val) c.323+1070C>T (n.323+1070C>T) n.327C>T n.807C>T n.788C>T | |
4 | g.186274246C>A | CA3163661 | F11 | c.456C>A (p.Ala152=) c.323+1071C>A (n.323+1071C>A) n.328C>A n.808C>A n.789C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274246C= | CA1519933280 | F11 | c.456C= (p.Ala152=) c.323+1071C= (n.323+1071C=) n.328C= n.808C= n.789C= | |
4 | g.186274246C>G | CA442644292 | F11 | c.456C>G (p.Ala152=) c.323+1071C>G (n.323+1071C>G) n.328C>G n.808C>G n.789C>G | |
4 | g.186274246C>T | CA442644293 | F11 | c.456C>T (p.Ala152=) c.323+1071C>T (n.323+1071C>T) n.328C>T n.808C>T n.789C>T | |
4 | g.186274247A>C | CA358958689 | F11 | c.457A>C (p.Thr153Pro) c.323+1072A>C (n.323+1072A>C) n.329A>C n.809A>C n.790A>C | |
4 | g.186274247A>G | CA358958687 | F11 | c.457A>G (p.Thr153Ala) c.323+1072A>G (n.323+1072A>G) n.329A>G n.809A>G n.790A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186274247A>T | CA358958688 | F11 | c.457A>T (p.Thr153Ser) c.323+1072A>T (n.323+1072A>T) n.329A>T n.809A>T n.790A>T | |
4 | g.186274248C>A | CA358958690 | F11 | c.458C>A (p.Thr153Lys) c.323+1073C>A (n.323+1073C>A) n.330C>A n.810C>A n.791C>A | |
4 | g.186274248C>G | CA358958691 | F11 | c.458C>G (p.Thr153Arg) c.323+1073C>G (n.323+1073C>G) n.330C>G n.810C>G n.791C>G | |
4 | g.186274248C>T | CA358958692 | F11 | c.458C>T (p.Thr153Ile) c.323+1073C>T (n.323+1073C>T) n.330C>T n.810C>T n.791C>T | |
4 | g.186274249A>C | CA442644294 | F11 | c.459A>C (p.Thr153=) c.323+1074A>C (n.323+1074A>C) n.331A>C n.811A>C n.792A>C | |
4 | g.186274249A>G | CA442644295 | F11 | c.459A>G (p.Thr153=) c.323+1074A>G (n.323+1074A>G) n.331A>G n.811A>G n.792A>G | |
4 | g.186274249A>T | CA442644296 | F11 | c.459A>T (p.Thr153=) c.323+1074A>T (n.323+1074A>T) n.331A>T n.811A>T n.792A>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186274250A= | CA1519933281 | F11 | c.460A= (p.Arg154=) c.323+1075A= (n.323+1075A=) n.332A= n.812A= n.793A= | |
4 | g.186274250A>C | CA442644297 | F11 | c.460A>C (p.Arg154=) c.323+1075A>C (n.323+1075A>C) n.332A>C n.812A>C n.793A>C | |
4 | g.186274250A>G | CA358958693 | F11 | c.460A>G (p.Arg154Gly) c.323+1075A>G (n.323+1075A>G) n.332A>G n.812A>G n.793A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274250A>T | CA358958694 | F11 | c.460A>T (p.Arg154Trp) c.323+1075A>T (n.323+1075A>T) n.332A>T n.812A>T n.793A>T | |
4 | g.186274251G>A | CA358958695 | F11 | c.461G>A (p.Arg154Lys) c.323+1076G>A (n.323+1076G>A) n.333G>A n.813G>A n.794G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186274251G>C | CA358958696 | F11 | c.461G>C (p.Arg154Thr) c.323+1076G>C (n.323+1076G>C) n.333G>C n.813G>C n.794G>C | |
4 | g.186274251G= | CA1519933282 | F11 | c.461G= (p.Arg154=) c.323+1076G= (n.323+1076G=) n.333G= n.813G= n.794G= | |
4 | g.186274251G>T | CA3163662 | F11 | c.461G>T (p.Arg154Met) c.323+1076G>T (n.323+1076G>T) n.333G>T n.813G>T n.794G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274252G>A | CA442644298 | F11 | c.462G>A (p.Arg154=) c.323+1077G>A (n.323+1077G>A) n.334G>A n.814G>A n.795G>A | |
4 | g.186274252G>C | CA358958697 | F11 | c.462G>C (p.Arg154Ser) c.323+1077G>C (n.323+1077G>C) n.334G>C n.814G>C n.795G>C | |
4 | g.186274252G>T | CA358958698 | F11 | c.462G>T (p.Arg154Ser) c.323+1077G>T (n.323+1077G>T) n.334G>T n.814G>T n.795G>T | |
4 | g.186274253C>A | CA112151172 | F11 | c.463C>A (p.Gln155Lys) c.323+1078C>A (n.323+1078C>A) n.335C>A n.815C>A n.796C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274253C= | CA1519933283 | F11 | c.463C= (p.Gln155=) c.323+1078C= (n.323+1078C=) n.335C= n.815C= n.796C= | |
4 | g.186274253C>G | CA358958700 | F11 | c.463C>G (p.Gln155Glu) c.323+1078C>G (n.323+1078C>G) n.335C>G n.815C>G n.796C>G | |
4 | g.186274253C>T | CA358958699 | F11 | c.463C>T (p.Gln155Ter) c.323+1078C>T (n.323+1078C>T) n.335C>T n.815C>T n.796C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186274254A>C | CA358958701 | F11 | c.464A>C (p.Gln155Pro) c.323+1079A>C (n.323+1079A>C) n.336A>C n.816A>C n.797A>C | |
4 | g.186274254A>G | CA358958702 | F11 | c.464A>G (p.Gln155Arg) c.323+1079A>G (n.323+1079A>G) n.336A>G n.816A>G n.797A>G | |
4 | g.186274254A>T | CA358958703 | F11 | c.464A>T (p.Gln155Leu) c.323+1079A>T (n.323+1079A>T) n.336A>T n.816A>T n.797A>T | |
4 | g.186274254_186274255delinsAG | CA1519933284 | F11 | c.464_465delinsAG (p.Gln155=) c.323+1079_323+1080delinsAG (n.323+1079_323+1080delinsAG) n.336_337delinsAG n.816_817delinsAG n.797_798delinsAG | |
4 | g.186274255del | CA792306243 | F11 | c.465del (p.Gln155HisfsTer13) c.323+1080del (n.323+1080del) c.465del (p.Gln155HisfsTer10) n.337del c.465del (p.Gln155HisfsTer?) n.817del n.798del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274255G>A | CA3163663 | F11 | c.465G>A (p.Gln155=) c.323+1080G>A (n.323+1080G>A) n.337G>A n.817G>A n.798G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274255G>C | CA358958704 | F11 | c.465G>C (p.Gln155His) c.323+1080G>C (n.323+1080G>C) n.337G>C n.817G>C n.798G>C | |
4 | g.186274255G= | CA1519933285 | F11 | c.465G= (p.Gln155=) c.323+1080G= (n.323+1080G=) n.337G= n.817G= n.798G= | |
4 | g.186274255G>T | CA358958705 | F11 | c.465G>T (p.Gln155His) c.323+1080G>T (n.323+1080G>T) n.337G>T n.817G>T n.798G>T | |
4 | g.186274256T>A | CA358958706 | F11 | c.466T>A (p.Phe156Ile) c.323+1081T>A (n.323+1081T>A) n.338T>A n.818T>A n.799T>A | |
4 | g.186274256T>C | CA3163664 | F11 | c.466T>C (p.Phe156Leu) c.323+1081T>C (n.323+1081T>C) n.338T>C n.818T>C n.799T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274256T>G | CA358958707 | F11 | c.466T>G (p.Phe156Val) c.323+1081T>G (n.323+1081T>G) n.338T>G n.818T>G n.799T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186274256T= | CA1519933286 | F11 | c.466T= (p.Phe156=) c.323+1081T= (n.323+1081T=) n.338T= n.818T= n.799T= | |
4 | g.186274257T>A | CA3163665 | F11 | c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.323+1082T>A (n.323+1082T>A) n.339T>A n.819T>A n.800T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274257T>C | CA358958708 | F11 | c.467T>C (p.Phe156Ser) c.323+1082T>C (n.323+1082T>C) n.339T>C n.819T>C n.800T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274257T>G | CA358958709 | F11 | c.467T>G (p.Phe156Cys) c.323+1082T>G (n.323+1082T>G) n.339T>G n.819T>G n.800T>G | |
4 | g.186274257T= | CA1519933287 | F11 | c.467T= (p.Phe156=) c.323+1082T= (n.323+1082T=) n.339T= n.819T= n.800T= | |
4 | g.186274258T>A | CA358958710 | F11 | c.468T>A (p.Phe156Leu) c.323+1083T>A (n.323+1083T>A) n.340T>A n.820T>A n.801T>A | |
4 | g.186274258T>C | CA442644299 | F11 | c.468T>C (p.Phe156=) c.323+1083T>C (n.323+1083T>C) n.340T>C n.820T>C n.801T>C | |
4 | g.186274258T>G | CA358958711 | F11 | c.468T>G (p.Phe156Leu) c.323+1083T>G (n.323+1083T>G) n.340T>G n.820T>G n.801T>G | |
4 | g.186274259C>A | CA358958712 | F11 | c.469C>A (p.Pro157Thr) c.323+1084C>A (n.323+1084C>A) n.341C>A n.821C>A n.802C>A | |
4 | g.186274259C= | CA1519933288 | F11 | c.469C= (p.Pro157=) c.323+1084C= (n.323+1084C=) n.341C= n.821C= n.802C= | |
4 | g.186274259C>G | CA358958713 | F11 | c.469C>G (p.Pro157Ala) c.323+1084C>G (n.323+1084C>G) n.341C>G n.821C>G n.802C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186274259C>T | CA112151194 | F11 | c.469C>T (p.Pro157Ser) c.323+1084C>T (n.323+1084C>T) n.341C>T n.821C>T n.802C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274260C>A | CA358958715 | F11 | c.470C>A (p.Pro157His) c.323+1085C>A (n.323+1085C>A) n.342C>A n.822C>A n.803C>A | |
4 | g.186274260C>G | CA358958714 | F11 | c.470C>G (p.Pro157Arg) c.323+1085C>G (n.323+1085C>G) n.342C>G n.822C>G n.803C>G | |
4 | g.186274260C>T | CA358958716 | F11 | c.470C>T (p.Pro157Leu) c.323+1085C>T (n.323+1085C>T) n.342C>T n.822C>T n.803C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186274261C>A | CA442644300 | F11 | c.471C>A (p.Pro157=) c.323+1086C>A (n.323+1086C>A) n.343C>A n.823C>A n.804C>A | |
4 | g.186274261C= | CA1519933289 | F11 | c.471C= (p.Pro157=) c.323+1086C= (n.323+1086C=) n.343C= n.823C= n.804C= | |
4 | g.186274261C>G | CA442644302 | F11 | c.471C>G (p.Pro157=) c.323+1086C>G (n.323+1086C>G) n.343C>G n.823C>G n.804C>G | |
4 | g.186274261C>T | CA442644301 | F11 | c.471C>T (p.Pro157=) c.323+1086C>T (n.323+1086C>T) n.343C>T n.823C>T n.804C>T | dbSNP |
4 | g.186274262A>C | CA358958717 | F11 | c.472A>C (p.Ser158Arg) c.323+1087A>C (n.323+1087A>C) n.344A>C n.824A>C n.805A>C | |
4 | g.186274262A>G | CA358958719 | F11 | c.472A>G (p.Ser158Gly) c.323+1087A>G (n.323+1087A>G) n.344A>G n.824A>G n.805A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186274262A>T | CA358958718 | F11 | c.472A>T (p.Ser158Cys) c.323+1087A>T (n.323+1087A>T) n.344A>T n.824A>T n.805A>T | |
4 | g.186274263G>A | CA358958720 | F11 | c.473G>A (p.Ser158Asn) c.323+1088G>A (n.323+1088G>A) n.345G>A n.825G>A n.806G>A | |
4 | g.186274263G>C | CA358958722 | F11 | c.473G>C (p.Ser158Thr) c.323+1088G>C (n.323+1088G>C) n.345G>C n.825G>C n.806G>C | |
4 | g.186274263G>T | CA358958721 | F11 | c.473G>T (p.Ser158Ile) c.323+1088G>T (n.323+1088G>T) n.345G>T n.825G>T n.806G>T | |
4 | g.186274264C>A | CA358958723 | F11 | c.474C>A (p.Ser158Arg) c.323+1089C>A (n.323+1089C>A) n.346C>A n.826C>A n.807C>A | |
4 | g.186274264C= | CA1519933290 | F11 | c.474C= (p.Ser158=) c.323+1089C= (n.323+1089C=) n.346C= n.826C= n.807C= | |
4 | g.186274264C>G | CA358958724 | F11 | c.474C>G (p.Ser158Arg) c.323+1089C>G (n.323+1089C>G) n.346C>G n.826C>G n.807C>G | |
4 | g.186274264C>T | CA442644303 | F11 | c.474C>T (p.Ser158=) c.323+1089C>T (n.323+1089C>T) n.346C>T n.826C>T n.807C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274265C>A | CA358958725 | F11 | c.475C>A (p.Leu159Met) c.323+1090C>A (n.323+1090C>A) n.347C>A n.827C>A n.808C>A | |
4 | g.186274265C>G | CA358958726 | F11 | c.475C>G (p.Leu159Val) c.323+1090C>G (n.323+1090C>G) n.347C>G n.827C>G n.808C>G | |
4 | g.186274265C>T | CA442644304 | F11 | c.475C>T (p.Leu159=) c.323+1090C>T (n.323+1090C>T) n.347C>T n.827C>T n.808C>T | |
4 | g.186274266T>A | CA358958727 | F11 | c.476T>A (p.Leu159Gln) c.323+1091T>A (n.323+1091T>A) n.348T>A n.828T>A n.809T>A | |
4 | g.186274266T>C | CA358958728 | F11 | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.323+1091T>C (n.323+1091T>C) n.348T>C n.828T>C n.809T>C | dbSNP |
4 | g.186274266T>G | CA358958729 | F11 | c.476T>G (p.Leu159Arg) c.323+1091T>G (n.323+1091T>G) n.348T>G n.828T>G n.809T>G | |
4 | g.186274266T= | CA1519933291 | F11 | c.476T= (p.Leu159=) c.323+1091T= (n.323+1091T=) n.348T= n.828T= n.809T= | |
4 | g.186274267G>A | CA442644305 | F11 | c.477G>A (p.Leu159=) c.323+1092G>A (n.323+1092G>A) n.349G>A n.829G>A n.810G>A | |
4 | g.186274267G>C | CA442644306 | F11 | c.477G>C (p.Leu159=) c.323+1092G>C (n.323+1092G>C) n.349G>C n.829G>C n.810G>C | |
4 | g.186274267G>T | CA442644307 | F11 | c.477G>T (p.Leu159=) c.323+1092G>T (n.323+1092G>T) n.349G>T n.829G>T n.810G>T | |
4 | g.186274268G>A | CA358958730 | F11 | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.323+1093G>A (n.323+1093G>A) n.350G>A n.830G>A n.811G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274268G>C | CA358958731 | F11 | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.323+1093G>C (n.323+1093G>C) n.350G>C n.830G>C n.811G>C | |
4 | g.186274268G= | CA1519933292 | F11 | c.478G= (p.Glu160=) c.323+1093G= (n.323+1093G=) n.350G= n.830G= n.811G= | |
4 | g.186274268G>T | CA112151200 | F11 | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.323+1093G>T (n.323+1093G>T) n.350G>T n.830G>T n.811G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274269A>C | CA358958734 | F11 | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.323+1094A>C (n.323+1094A>C) n.351A>C n.831A>C n.812A>C | |
4 | g.186274269A>G | CA358958733 | F11 | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.323+1094A>G (n.323+1094A>G) n.351A>G n.831A>G n.812A>G | |
4 | g.186274269A>T | CA358958732 | F11 | c.479A>T (p.Glu160Val) c.323+1094A>T (n.323+1094A>T) n.351A>T n.831A>T n.812A>T | |
4 | g.186274270G>A | CA3163666 | F11 | c.480G>A (p.Glu160=) c.323+1095G>A (n.323+1095G>A) n.352G>A n.832G>A n.813G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274270G>C | CA358958735 | F11 | c.480G>C (p.Glu160Asp) c.323+1095G>C (n.323+1095G>C) n.352G>C n.832G>C n.813G>C | |
4 | g.186274270G= | CA1519933293 | F11 | c.480G= (p.Glu160=) c.323+1095G= (n.323+1095G=) n.352G= n.832G= n.813G= | |
4 | g.186274270G>T | CA358958736 | F11 | c.480G>T (p.Glu160Asp) c.323+1095G>T (n.323+1095G>T) n.352G>T n.832G>T n.813G>T | |
4 | g.186274271C>A | CA358958737 | F11 | c.481C>A (p.His161Asn) c.323+1096C>A (n.323+1096C>A) n.353C>A n.833C>A n.814C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274271C= | CA1519933294 | F11 | c.481C= (p.His161=) c.323+1096C= (n.323+1096C=) n.353C= n.833C= n.814C= | |
4 | g.186274271C>G | CA358958738 | F11 | c.481C>G (p.His161Asp) c.323+1096C>G (n.323+1096C>G) n.353C>G n.833C>G n.814C>G | |
4 | g.186274271C>T | CA358958739 | F11 | c.481C>T (p.His161Tyr) c.323+1096C>T (n.323+1096C>T) n.353C>T n.833C>T n.814C>T | |
4 | g.186274272A= | CA1519933295 | F11 | c.482A= (p.His161=) c.323+1097A= (n.323+1097A=) n.354A= n.834A= n.815A= | |
4 | g.186274272A>C | CA358958740 | F11 | c.482A>C (p.His161Pro) c.323+1097A>C (n.323+1097A>C) n.354A>C n.834A>C n.815A>C | |
4 | g.186274272A>G | CA358958741 | F11 | c.482A>G (p.His161Arg) c.323+1097A>G (n.323+1097A>G) n.354A>G n.834A>G n.815A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274272A>T | CA358958742 | F11 | c.482A>T (p.His161Leu) c.323+1097A>T (n.323+1097A>T) n.354A>T n.834A>T n.815A>T | |
4 | g.186274273T>A | CA358958743 | F11 | c.483T>A (p.His161Gln) c.323+1098T>A (n.323+1098T>A) n.355T>A n.835T>A n.816T>A | |
4 | g.186274273T>C | CA442644308 | F11 | c.483T>C (p.His161=) c.323+1098T>C (n.323+1098T>C) n.355T>C n.835T>C n.816T>C | |
4 | g.186274273T>G | CA358958744 | F11 | c.483T>G (p.His161Gln) c.323+1098T>G (n.323+1098T>G) n.355T>G n.835T>G n.816T>G | |
4 | g.186274274C>A | CA358958745 | F11 | c.484C>A (p.Arg162Ser) c.323+1099C>A (n.323+1099C>A) c.484C>A (p.Arg162=) n.356C>A n.836C>A n.817C>A | |
4 | g.186274274C= | CA1519933296 | F11 | c.484C= (p.Arg162=) c.323+1099C= (n.323+1099C=) n.356C= n.836C= n.817C= | |
4 | g.186274274C>G | CA358958746 | F11 | c.484C>G (p.Arg162Gly) c.323+1099C>G (n.323+1099C>G) n.356C>G n.836C>G n.817C>G | |
4 | g.186274274C>T | CA3163667 | F11 | c.484C>T (p.Arg162Cys) c.323+1099C>T (n.323+1099C>T) c.484C>T (p.Arg162Trp) n.356C>T c.484C>T (p.Arg162Ter) n.836C>T n.817C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274275G>A | CA3163668 | F11 | c.485G>A (p.Arg162His) c.323+1100G>A (n.323+1100G>A) c.485G>A (p.Arg162Gln) n.357G>A n.837G>A n.818G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186274275G>C | CA358958747 | F11 | c.485G>C (p.Arg162Pro) c.323+1100G>C (n.323+1100G>C) n.357G>C n.837G>C n.818G>C | |
4 | g.186274275G= | CA1519933297 | F11 | c.485G= (p.Arg162=) c.323+1100G= (n.323+1100G=) n.357G= n.837G= n.818G= | |
4 | g.186274275G>T | CA358958748 | F11 | c.485G>T (p.Arg162Leu) c.323+1100G>T (n.323+1100G>T) n.357G>T n.837G>T n.818G>T | |
4 | g.186274275_186274279delinsGGTGA | CA1519933298 | F11 | c.485_485+4delinsGGTGA c.323+1100_323+1104delinsGGTGA (n.323+1100_323+1104delinsGGTGA) c.485_489delinsGGTGA (p.Arg162=) n.357_361delinsGGTGA n.837_837+4delinsGGTGA n.818_818+4delinsGGTGA | |
4 | g.186274276G>A | CA358958749 | F11 | c.485+1G>A (n.485+1G>A) c.323+1101G>A (n.323+1101G>A) c.486G>A (p.Arg162=) n.358G>A n.837+1G>A n.818+1G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.186274276G>C | CA358958750 | F11 | c.485+1G>C (n.485+1G>C) c.323+1101G>C (n.323+1101G>C) c.486G>C (p.Arg162=) n.358G>C n.837+1G>C n.818+1G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186274276G>T | CA358958751 | F11 | c.485+1G>T (n.485+1G>T) c.323+1101G>T (n.323+1101G>T) c.486G>T (p.Arg162=) n.358G>T n.837+1G>T n.818+1G>T | ClinVar |
4 | g.186274282_186274285del | CA557396060 | F11 | c.485+7_485+10del (n.485+7_485+10del) c.323+1107_323+1110del (n.323+1107_323+1110del) c.*3_*6del (n.*3_*6del) n.364_367del n.837+7_837+10del n.818+7_818+10del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186274277T>A | CA358958752 | F11 | c.485+2T>A (n.485+2T>A) c.323+1102T>A (n.323+1102T>A) c.487T>A (p.Ter163Arg) n.359T>A n.837+2T>A n.818+2T>A | |
4 | g.186274277T>C | CA358958753 | F11 | c.485+2T>C (n.485+2T>C) c.323+1102T>C (n.323+1102T>C) c.487T>C (p.Ter163Arg) n.359T>C n.837+2T>C n.818+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274277T>G | CA358958754 | F11 | c.485+2T>G (n.485+2T>G) c.323+1102T>G (n.323+1102T>G) c.487T>G (p.Ter163Gly) n.359T>G n.837+2T>G n.818+2T>G | |
4 | g.186274277T= | CA1519933299 | F11 | c.485+2T= (n.485+2T=) c.323+1102T= (n.323+1102T=) c.487T= (p.Ter163=) n.359T= n.837+2T= n.818+2T= | |
4 | g.186274278G>C | CA358958755 | F11 | c.485+3G>C (n.485+3G>C) c.323+1103G>C (n.323+1103G>C) c.488G>C (p.Ter163Ser) n.360G>C n.837+3G>C n.818+3G>C | |
4 | g.186274278G>T | CA358958756 | F11 | c.485+3G>T (n.485+3G>T) c.323+1103G>T (n.323+1103G>T) c.488G>T (p.Ter163Leu) n.360G>T n.837+3G>T n.818+3G>T | |
4 | g.186274279A= | CA1519933300 | F11 | c.485+4A= (n.485+4A=) c.323+1104A= (n.323+1104A=) c.489A= (p.Ter163=) n.361A= n.837+4A= n.818+4A= | |
4 | g.186274279A>C | CA358958757 | F11 | c.485+4A>C (n.485+4A>C) c.323+1104A>C (n.323+1104A>C) c.489A>C (p.Ter163Cys) n.361A>C n.837+4A>C n.818+4A>C | |
4 | g.186274279A>G | CA358958758 | F11 | c.485+4A>G (n.485+4A>G) c.323+1104A>G (n.323+1104A>G) c.489A>G (p.Ter163Trp) n.361A>G n.837+4A>G n.818+4A>G | |
4 | g.186274279A>T | CA112151210 | F11 | c.485+4A>T (n.485+4A>T) c.323+1104A>T (n.323+1104A>T) c.489A>T (p.Ter163Cys) n.361A>T n.837+4A>T n.818+4A>T | dbSNP |
4 | g.186274280G>A | CA557396061 | F11 | c.485+5G>A (n.485+5G>A) c.323+1105G>A (n.323+1105G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.362G>A n.837+5G>A n.818+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274280G>C | CA913184925 | F11 | c.485+5G>C (n.485+5G>C) c.323+1105G>C (n.323+1105G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.362G>C n.837+5G>C n.818+5G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.186274280G= | CA1519933301 | F11 | c.485+5G= (n.485+5G=) c.323+1105G= (n.323+1105G=) c.*1G= (n.*1G=) n.362G= n.837+5G= n.818+5G= | |
4 | g.186274280G>T | CA1071934125 | F11 | c.485+5G>T (n.485+5G>T) c.323+1105G>T (n.323+1105G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.362G>T n.837+5G>T n.818+5G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274282G>A | CA2499217186 | F11 | c.485+7G>A (n.485+7G>A) c.323+1107G>A (n.323+1107G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.364G>A n.837+7G>A n.818+7G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.186274284G>A | CA3163669 | F11 | c.485+9G>A (n.485+9G>A) c.323+1109G>A (n.323+1109G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.366G>A n.837+9G>A n.818+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274284G= | CA1519933302 | F11 | c.485+9G= (n.485+9G=) c.323+1109G= (n.323+1109G=) c.*5G= (n.*5G=) n.366G= n.837+9G= n.818+9G= | |
4 | g.186274285T>C | CA2708189250 | F11 | c.485+10T>C (n.485+10T>C) c.323+1110T>C (n.323+1110T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.367T>C n.837+10T>C n.818+10T>C | dbSNP |
4 | g.186274286C>A | CA3163670 | F11 | c.485+11C>A (n.485+11C>A) c.323+1111C>A (n.323+1111C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.368C>A n.837+11C>A n.818+11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274286C= | CA1519933303 | F11 | c.485+11C= (n.485+11C=) c.323+1111C= (n.323+1111C=) c.*7C= (n.*7C=) n.368C= n.837+11C= n.818+11C= | |
4 | g.186274286C>T | CA1519933304 | F11 | c.485+11C>T (n.485+11C>T) c.323+1111C>T (n.323+1111C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.368C>T n.837+11C>T n.818+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186274287C>T | CA2672901576 | F11 | c.485+12C>T (n.485+12C>T) c.323+1112C>T (n.323+1112C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.369C>T n.837+12C>T n.818+12C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186274288C>T | CA2672901577 | F11 | c.485+13C>T (n.485+13C>T) c.323+1113C>T (n.323+1113C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.370C>T n.837+13C>T n.818+13C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186274289A>C | CA2672901578 | F11 | c.485+14A>C (n.485+14A>C) c.323+1114A>C (n.323+1114A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.371A>C n.837+14A>C n.818+14A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186274293C>A | CA2672901579 | F11 | c.485+18C>A (n.485+18C>A) c.323+1118C>A (n.323+1118C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) n.375C>A n.837+18C>A n.818+18C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186274293C>T | CA2697547001 | F11 | c.485+18C>T (n.485+18C>T) c.323+1118C>T (n.323+1118C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) n.375C>T n.837+18C>T n.818+18C>T | ClinVar |
4 | g.186274294A= | CA1519933305 | F11 | c.485+19A= (n.485+19A=) c.323+1119A= (n.323+1119A=) c.*15A= (n.*15A=) n.376A= n.837+19A= n.818+19A= | |
4 | g.186274294A>G | CA792306356 | F11 | c.485+19A>G (n.485+19A>G) c.323+1119A>G (n.323+1119A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.376A>G n.837+19A>G n.818+19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274294A>T | CA3163671 | F11 | c.485+19A>T (n.485+19A>T) c.323+1119A>T (n.323+1119A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) n.376A>T n.837+19A>T n.818+19A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274297C>A | CA2672901580 | F11 | c.485+22C>A (n.485+22C>A) c.323+1122C>A (n.323+1122C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) n.379C>A n.837+22C>A n.818+22C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186274297C= | CA1519933306 | F11 | c.485+22C= (n.485+22C=) c.323+1122C= (n.323+1122C=) c.*18C= (n.*18C=) n.379C= n.837+22C= n.818+22C= | |
4 | g.186274297C>G | CA3163672 | F11 | c.485+22C>G (n.485+22C>G) c.323+1122C>G (n.323+1122C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) n.379C>G n.837+22C>G n.818+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274297C>T | CA3163673 | F11 | c.485+22C>T (n.485+22C>T) c.323+1122C>T (n.323+1122C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.379C>T n.837+22C>T n.818+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274298G>A | CA3163674 | F11 | c.485+23G>A (n.485+23G>A) c.323+1123G>A (n.323+1123G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) n.380G>A n.837+23G>A n.818+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274298G>C | CA3163675 | F11 | c.485+23G>C (n.485+23G>C) c.323+1123G>C (n.323+1123G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) n.380G>C n.837+23G>C n.818+23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274298G= | CA1519933307 | F11 | c.485+23G= (n.485+23G=) c.323+1123G= (n.323+1123G=) c.*19G= (n.*19G=) n.380G= n.837+23G= n.818+23G= | |
4 | g.186274299A= | CA1519933308 | F11 | c.485+24A= (n.485+24A=) c.323+1124A= (n.323+1124A=) c.*20A= (n.*20A=) n.381A= n.837+24A= n.818+24A= | |
4 | g.186274299A>G | CA557396062 | F11 | c.485+24A>G (n.485+24A>G) c.323+1124A>G (n.323+1124A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) n.381A>G n.837+24A>G n.818+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274299A>T | CA2578250198 | F11 | c.485+24A>T (n.485+24A>T) c.323+1124A>T (n.323+1124A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) n.381A>T n.837+24A>T n.818+24A>T | |
4 | g.186274302G>T | CA2842537940 | F11 | c.485+27G>T (n.485+27G>T) c.323+1127G>T (n.323+1127G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.384G>T n.837+27G>T n.818+27G>T | |
4 | g.186274303del | CA2672901581 | F11 | c.485+28del (n.485+28del) c.323+1128del (n.323+1128del) c.*24del (n.*24del) n.385del n.837+28del n.818+28del | gnomAD v4 |
4 | g.186274303G>A | CA112151237 | F11 | c.485+28G>A (n.485+28G>A) c.323+1128G>A (n.323+1128G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.385G>A n.837+28G>A n.818+28G>A | dbSNP |
4 | g.186274303G= | CA1519933309 | F11 | c.485+28G= (n.485+28G=) c.323+1128G= (n.323+1128G=) c.*24G= (n.*24G=) n.385G= n.837+28G= n.818+28G= | |
4 | g.186274304T>C | CA1071934138 | F11 | c.485+29T>C (n.485+29T>C) c.323+1129T>C (n.323+1129T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.386T>C n.837+29T>C n.818+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274304T= | CA1519933310 | F11 | c.485+29T= (n.485+29T=) c.323+1129T= (n.323+1129T=) c.*25T= (n.*25T=) n.386T= n.837+29T= n.818+29T= | |
4 | g.186274305C>A | CA2672901582 | F11 | c.485+30C>A (n.485+30C>A) c.323+1130C>A (n.323+1130C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.387C>A n.837+30C>A n.818+30C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186274305C= | CA1519933311 | F11 | c.485+30C= (n.485+30C=) c.323+1130C= (n.323+1130C=) c.*26C= (n.*26C=) n.387C= n.837+30C= n.818+30C= | |
4 | g.186274305C>G | CA1519933312 | F11 | c.485+30C>G (n.485+30C>G) c.323+1130C>G (n.323+1130C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.387C>G n.837+30C>G n.818+30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186274305C>T | CA557396063 | F11 | c.485+30C>T (n.485+30C>T) c.323+1130C>T (n.323+1130C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.387C>T n.837+30C>T n.818+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274306G>A | CA3163676 | F11 | c.485+31G>A (n.485+31G>A) c.323+1131G>A (n.323+1131G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.388G>A n.837+31G>A n.818+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274306G= | CA1519933313 | F11 | c.485+31G= (n.485+31G=) c.323+1131G= (n.323+1131G=) c.*27G= (n.*27G=) n.388G= n.837+31G= n.818+31G= | |
4 | g.186274307A= | CA1519933314 | F11 | c.485+32A= (n.485+32A=) c.323+1132A= (n.323+1132A=) c.*28A= (n.*28A=) n.389A= n.837+32A= n.818+32A= | |
4 | g.186274307A>G | CA3163677 | F11 | c.485+32A>G (n.485+32A>G) c.323+1132A>G (n.323+1132A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.389A>G n.837+32A>G n.818+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274308T>A | CA3163679 | F11 | c.485+33T>A (n.485+33T>A) c.323+1133T>A (n.323+1133T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) n.390T>A n.837+33T>A n.818+33T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274308T>C | CA3163678 | F11 | c.485+33T>C (n.485+33T>C) c.323+1133T>C (n.323+1133T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) n.390T>C n.837+33T>C n.818+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274308T= | CA1519933315 | F11 | c.485+33T= (n.485+33T=) c.323+1133T= (n.323+1133T=) c.*29T= (n.*29T=) n.390T= n.837+33T= n.818+33T= | |
4 | g.186274309G>A | CA2672901583 | F11 | c.485+34G>A (n.485+34G>A) c.323+1134G>A (n.323+1134G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.391G>A n.837+34G>A n.818+34G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186274309G= | CA1519933316 | F11 | c.485+34G= (n.485+34G=) c.323+1134G= (n.323+1134G=) c.*30G= (n.*30G=) n.391G= n.837+34G= n.818+34G= | |
4 | g.186274310A= | CA1519933317 | F11 | c.485+35A= (n.485+35A=) c.323+1135A= (n.323+1135A=) c.*31A= (n.*31A=) n.392A= n.837+35A= n.818+35A= | |
4 | g.186274310A>G | CA649569056 | F11 | c.485+35A>G (n.485+35A>G) c.323+1135A>G (n.323+1135A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.392A>G n.837+35A>G n.818+35A>G | COSMIC |
4 | g.186274310A>T | CA557396064 | F11 | c.485+35A>T (n.485+35A>T) c.323+1135A>T (n.323+1135A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.392A>T n.837+35A>T n.818+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274314dup | CA917387468 | F11 | c.485+39dup (n.485+39dup) c.323+1139dup (n.323+1139dup) c.*35dup (n.*35dup) n.396dup n.837+39dup n.818+39dup | dbSNP gnomAD v4 |