Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186274056_186274079del | CA2672901560 | F11 | c.326-60_326-37del (n.326-60_326-37del) c.323+881_323+904del (n.323+881_323+904del) n.198-60_198-37del n.678-60_678-37del n.659-60_659-37del | gnomAD v4 |
4 | g.186274070C>A | CA2672901565 | F11 | c.326-46C>A (n.326-46C>A) c.323+895C>A (n.323+895C>A) n.198-46C>A n.678-46C>A n.659-46C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186274070C>G | CA2672901566 | F11 | c.326-46C>G (n.326-46C>G) c.323+895C>G (n.323+895C>G) n.198-46C>G n.678-46C>G n.659-46C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186274070C>T | CA2842537939 | F11 | c.326-46C>T (n.326-46C>T) c.323+895C>T (n.323+895C>T) n.198-46C>T n.678-46C>T n.659-46C>T | |
4 | g.186274072C= | CA1519933195 | F11 | c.326-44C= (n.326-44C=) c.323+897C= (n.323+897C=) n.198-44C= n.678-44C= n.659-44C= | |
4 | g.186274072C>G | CA3163631 | F11 | c.326-44C>G (n.326-44C>G) c.323+897C>G (n.323+897C>G) n.198-44C>G n.678-44C>G n.659-44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186274072C>T | CA792305727 | F11 | c.326-44C>T (n.326-44C>T) c.323+897C>T (n.323+897C>T) n.198-44C>T n.678-44C>T n.659-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274074T>C | CA3163632 | F11 | c.326-42T>C (n.326-42T>C) c.323+899T>C (n.323+899T>C) n.198-42T>C n.678-42T>C n.659-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274074T>G | CA2672901567 | F11 | c.326-42T>G (n.326-42T>G) c.323+899T>G (n.323+899T>G) n.198-42T>G n.678-42T>G n.659-42T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186274074T= | CA1519933196 | F11 | c.326-42T= (n.326-42T=) c.323+899T= (n.323+899T=) n.198-42T= n.678-42T= n.659-42T= | |
4 | g.186274076G>A | CA2764875924 | F11 | c.326-40G>A (n.326-40G>A) c.323+901G>A (n.323+901G>A) n.198-40G>A n.678-40G>A n.659-40G>A | |
4 | g.186274076G>C | CA2672901568 | F11 | c.326-40G>C (n.326-40G>C) c.323+901G>C (n.323+901G>C) n.198-40G>C n.678-40G>C n.659-40G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186274078_186274081delinsATCT | CA1519933197 | F11 | c.326-38_326-35delinsATCT (n.326-38_326-35delinsATCT) c.323+903_323+906delinsATCT (n.323+903_323+906delinsATCT) n.198-38_198-35delinsATCT n.678-38_678-35delinsATCT n.659-38_659-35delinsATCT | |
4 | g.186274078_186274087delinsATCTGGAAGG | CA1519933198 | F11 | c.326-38_326-29delinsATCTGGAAGG (n.326-38_326-29delinsATCTGGAAGG) c.323+903_323+912delinsATCTGGAAGG (n.323+903_323+912delinsATCTGGAAGG) n.198-38_198-29delinsATCTGGAAGG n.678-38_678-29delinsATCTGGAAGG n.659-38_659-29delinsATCTGGAAGG | |
4 | g.186274079_186274081del | CA557396039 | F11 | c.326-37_326-35del (n.326-37_326-35del) c.323+904_323+906del (n.323+904_323+906del) n.198-37_198-35del n.678-37_678-35del n.659-37_659-35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274080_186274088del | CA1519933199 | F11 | c.326-36_326-28del (n.326-36_326-28del) c.323+905_323+913del (n.323+905_323+913del) n.198-36_198-28del n.678-36_678-28del n.659-36_659-28del | dbSNP |
4 | g.186274080C>A | CA2672901569 | F11 | c.326-36C>A (n.326-36C>A) c.323+905C>A (n.323+905C>A) n.198-36C>A n.678-36C>A n.659-36C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186274081T>C | CA1519933201 | F11 | c.326-35T>C (n.326-35T>C) c.323+906T>C (n.323+906T>C) n.198-35T>C n.678-35T>C n.659-35T>C | dbSNP |
4 | g.186274081T>G | CA2672901570 | F11 | c.326-35T>G (n.326-35T>G) c.323+906T>G (n.323+906T>G) n.198-35T>G n.678-35T>G n.659-35T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186274081T= | CA1519933200 | F11 | c.326-35T= (n.326-35T=) c.323+906T= (n.323+906T=) n.198-35T= n.678-35T= n.659-35T= | |
4 | g.186274082_186274088delinsGGAAGGT | CA1519933202 | F11 | c.326-34_326-28delinsGGAAGGT (n.326-34_326-28delinsGGAAGGT) c.323+907_323+913delinsGGAAGGT (n.323+907_323+913delinsGGAAGGT) n.198-34_198-28delinsGGAAGGT n.678-34_678-28delinsGGAAGGT n.659-34_659-28delinsGGAAGGT | |
4 | g.186274083_186274088del | CA557396040 | F11 | c.326-33_326-28del (n.326-33_326-28del) c.323+908_323+913del (n.323+908_323+913del) n.198-33_198-28del n.678-33_678-28del n.659-33_659-28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274087G>A | CA112151012 | F11 | c.326-29G>A (n.326-29G>A) c.323+912G>A (n.323+912G>A) n.198-29G>A n.678-29G>A n.659-29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186274087G= | CA1519933203 | F11 | c.326-29G= (n.326-29G=) c.323+912G= (n.323+912G=) n.198-29G= n.678-29G= n.659-29G= | |
4 | g.186274088T>G | CA112151034 | F11 | c.326-28T>G (n.326-28T>G) c.323+913T>G (n.323+913T>G) n.198-28T>G n.678-28T>G n.659-28T>G | dbSNP |
4 | g.186274088T= | CA1519933204 | F11 | c.326-28T= (n.326-28T=) c.323+913T= (n.323+913T=) n.198-28T= n.678-28T= n.659-28T= | |
4 | g.186274089A= | CA1519933205 | F11 | c.326-27A= (n.326-27A=) c.323+914A= (n.323+914A=) n.198-27A= n.678-27A= n.659-27A= | |
4 | g.186274089A>G | CA557396041 | F11 | c.326-27A>G (n.326-27A>G) c.323+914A>G (n.323+914A>G) n.198-27A>G n.678-27A>G n.659-27A>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186274090C= | CA1519933206 | F11 | c.326-26C= (n.326-26C=) c.323+915C= (n.323+915C=) n.198-26C= n.678-26C= n.659-26C= | |
4 | g.186274090C>T | CA112151036 | F11 | c.326-26C>T (n.326-26C>T) c.323+915C>T (n.323+915C>T) n.198-26C>T n.678-26C>T n.659-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186274093A= | CA1519933207 | F11 | c.326-23A= (n.326-23A=) c.323+918A= (n.323+918A=) n.198-23A= n.678-23A= n.659-23A= | |
4 | g.186274093A>C | CA557396042 | F11 | c.326-23A>C (n.326-23A>C) c.323+918A>C (n.323+918A>C) n.198-23A>C n.678-23A>C n.659-23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274093A>G | CA2578250195 | F11 | c.326-23A>G (n.326-23A>G) c.323+918A>G (n.323+918A>G) n.198-23A>G n.678-23A>G n.659-23A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186274093A>T | CA3163633 | F11 | c.326-23A>T (n.326-23A>T) c.323+918A>T (n.323+918A>T) n.198-23A>T n.678-23A>T n.659-23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186274094T>C | CA557396043 | F11 | c.326-22T>C (n.326-22T>C) c.323+919T>C (n.323+919T>C) n.198-22T>C n.678-22T>C n.659-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274094T>G | CA112151043 | F11 | c.326-22T>G (n.326-22T>G) c.323+919T>G (n.323+919T>G) n.198-22T>G n.678-22T>G n.659-22T>G | dbSNP |
4 | g.186274094T= | CA1519933208 | F11 | c.326-22T= (n.326-22T=) c.323+919T= (n.323+919T=) n.198-22T= n.678-22T= n.659-22T= | |
4 | g.186274095G>A | CA1519933210 | F11 | c.326-21G>A (n.326-21G>A) c.323+920G>A (n.323+920G>A) n.198-21G>A n.678-21G>A n.659-21G>A | dbSNP |
4 | g.186274095G= | CA1519933209 | F11 | c.326-21G= (n.326-21G=) c.323+920G= (n.323+920G=) n.198-21G= n.678-21G= n.659-21G= | |
4 | g.186274096T>C | CA1519933212 | F11 | c.326-20T>C (n.326-20T>C) c.323+921T>C (n.323+921T>C) n.198-20T>C n.678-20T>C n.659-20T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.186274096T= | CA1519933211 | F11 | c.326-20T= (n.326-20T=) c.323+921T= (n.323+921T=) n.198-20T= n.678-20T= n.659-20T= | |
4 | g.186274099T>C | CA3163634 | F11 | c.326-17T>C (n.326-17T>C) c.323+924T>C (n.323+924T>C) n.198-17T>C n.678-17T>C n.659-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274099T= | CA1519933213 | F11 | c.326-17T= (n.326-17T=) c.323+924T= (n.323+924T=) n.198-17T= n.678-17T= n.659-17T= | |
4 | g.186274099_186274102delinsTCTG | CA1519933214 | F11 | c.326-17_326-14delinsTCTG (n.326-17_326-14delinsTCTG) c.323+924_323+927delinsTCTG (n.323+924_323+927delinsTCTG) n.198-17_198-14delinsTCTG n.678-17_678-14delinsTCTG n.659-17_659-14delinsTCTG | |
4 | g.186274102_186274104del | CA557396044 | F11 | c.326-14_326-12del (n.326-14_326-12del) c.323+927_323+929del (n.323+927_323+929del) n.198-14_198-12del n.678-14_678-12del n.659-14_659-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274102G>C | CA3163635 | F11 | c.326-14G>C (n.326-14G>C) c.323+927G>C (n.323+927G>C) n.198-14G>C n.678-14G>C n.659-14G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274102G= | CA1519933215 | F11 | c.326-14G= (n.326-14G=) c.323+927G= (n.323+927G=) n.198-14G= n.678-14G= n.659-14G= | |
4 | g.186274103del | CA2672901571 | F11 | c.326-13del (n.326-13del) c.323+928del (n.323+928del) n.198-13del n.678-13del n.659-13del | gnomAD v4 |
4 | g.186274107del | CA2578250196 | F11 | c.326-9del (n.326-9del) c.323+932del (n.323+932del) n.198-9del n.678-9del n.659-9del | |
4 | g.186274107T>C | CA112151047 | F11 | c.326-9T>C (n.326-9T>C) c.323+932T>C (n.323+932T>C) n.198-9T>C n.678-9T>C n.659-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274107T= | CA1519933216 | F11 | c.326-9T= (n.326-9T=) c.323+932T= (n.323+932T=) n.198-9T= n.678-9T= n.659-9T= | |
4 | g.186274108del | CA2672901572 | F11 | c.326-8del (n.326-8del) c.323+933del (n.323+933del) n.198-8del n.678-8del n.659-8del | gnomAD v4 |
4 | g.186274108A= | CA1519933217 | F11 | c.326-8A= (n.326-8A=) c.323+933A= (n.323+933A=) n.198-8A= n.678-8A= n.659-8A= | |
4 | g.186274108A>G | CA1519933218 | F11 | c.326-8A>G (n.326-8A>G) c.323+933A>G (n.323+933A>G) n.198-8A>G n.678-8A>G n.659-8A>G | dbSNP |
4 | g.186274109T>C | CA3163636 | F11 | c.326-7T>C (n.326-7T>C) c.323+934T>C (n.323+934T>C) n.198-7T>C n.678-7T>C n.659-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274109T= | CA1519933219 | F11 | c.326-7T= (n.326-7T=) c.323+934T= (n.323+934T=) n.198-7T= n.678-7T= n.659-7T= | |
4 | g.186274111T>G | CA2672901573 | F11 | c.326-5T>G (n.326-5T>G) c.323+936T>G (n.323+936T>G) n.198-5T>G n.678-5T>G n.659-5T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186274112C= | CA1519933220 | F11 | c.326-4C= (n.326-4C=) c.323+937C= (n.323+937C=) n.198-4C= n.678-4C= n.659-4C= | |
4 | g.186274112C>G | CA2578250197 | F11 | c.326-4C>G (n.326-4C>G) c.323+937C>G (n.323+937C>G) n.198-4C>G n.678-4C>G n.659-4C>G | |
4 | g.186274112C>T | CA557396045 | F11 | c.326-4C>T (n.326-4C>T) c.323+937C>T (n.323+937C>T) n.198-4C>T n.678-4C>T n.659-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274114A>C | CA358958382 | F11 | c.326-2A>C (n.326-2A>C) c.323+939A>C (n.323+939A>C) n.198-2A>C n.678-2A>C n.659-2A>C | |
4 | g.186274114A>G | CA358958383 | F11 | c.326-2A>G (n.326-2A>G) c.323+939A>G (n.323+939A>G) n.198-2A>G n.678-2A>G n.659-2A>G | |
4 | g.186274114A>T | CA358958384 | F11 | c.326-2A>T (n.326-2A>T) c.323+939A>T (n.323+939A>T) n.198-2A>T n.678-2A>T n.659-2A>T | |
4 | g.186274115G>A | CA16040942 | F11 | c.326-1G>A (n.326-1G>A) c.323+940G>A (n.323+940G>A) n.198-1G>A n.678-1G>A n.659-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186274115G>C | CA358958385 | F11 | c.326-1G>C (n.326-1G>C) c.323+940G>C (n.323+940G>C) n.198-1G>C n.678-1G>C n.659-1G>C | |
4 | g.186274115G= | CA1519933221 | F11 | c.326-1G= (n.326-1G=) c.323+940G= (n.323+940G=) n.198-1G= n.678-1G= n.659-1G= | |
4 | g.186274115G>T | CA358958386 | F11 | c.326-1G>T (n.326-1G>T) c.323+940G>T (n.323+940G>T) n.198-1G>T n.678-1G>T n.659-1G>T | |
4 | g.186274116C>A | CA358958387 | F11 | c.326C>A (p.Ala109Asp) c.323+941C>A (n.323+941C>A) n.198C>A n.678C>A n.659C>A | |
4 | g.186274116C>G | CA358958388 | F11 | c.326C>G (p.Ala109Gly) c.323+941C>G (n.323+941C>G) n.198C>G n.678C>G n.659C>G | |
4 | g.186274116C>T | CA358958389 | F11 | c.326C>T (p.Ala109Val) c.323+941C>T (n.323+941C>T) n.198C>T n.678C>T n.659C>T | |
4 | g.186274117T>A | CA442644233 | F11 | c.327T>A (p.Ala109=) c.323+942T>A (n.323+942T>A) n.199T>A n.679T>A n.660T>A | |
4 | g.186274117T>C | CA442644234 | F11 | c.327T>C (p.Ala109=) c.323+942T>C (n.323+942T>C) n.199T>C n.679T>C n.660T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186274117T>G | CA442644235 | F11 | c.327T>G (p.Ala109=) c.323+942T>G (n.323+942T>G) n.199T>G n.679T>G n.660T>G | |
4 | g.186274118del | CA2695204090 | F11 | c.328del (p.Cys110AlafsTer9) c.323+943del (n.323+943del) n.200del n.680del n.661del | |
4 | g.186274118T>A | CA358958392 | F11 | c.328T>A (p.Cys110Ser) c.323+943T>A (n.323+943T>A) n.200T>A n.680T>A n.661T>A | |
4 | g.186274118T>C | CA358958391 | F11 | c.328T>C (p.Cys110Arg) c.323+943T>C (n.323+943T>C) n.200T>C n.680T>C n.661T>C | |
4 | g.186274118T>G | CA358958390 | F11 | c.328T>G (p.Cys110Gly) c.323+943T>G (n.323+943T>G) n.200T>G n.680T>G n.661T>G | |
4 | g.186274119G>A | CA358958393 | F11 | c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.323+944G>A (n.323+944G>A) n.201G>A n.681G>A n.662G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274119G>C | CA358958394 | F11 | c.329G>C (p.Cys110Ser) c.323+944G>C (n.323+944G>C) n.201G>C n.681G>C n.662G>C | |
4 | g.186274119G= | CA1519933222 | F11 | c.329G= (p.Cys110=) c.323+944G= (n.323+944G=) n.201G= n.681G= n.662G= | |
4 | g.186274119G>T | CA358958395 | F11 | c.329G>T (p.Cys110Phe) c.323+944G>T (n.323+944G>T) n.201G>T n.681G>T n.662G>T | dbSNP |
4 | g.186274120C>A | CA358958396 | F11 | c.330C>A (p.Cys110Ter) c.323+945C>A (n.323+945C>A) n.202C>A n.682C>A n.663C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274120C= | CA1519933223 | F11 | c.330C= (p.Cys110=) c.323+945C= (n.323+945C=) n.202C= n.682C= n.663C= | |
4 | g.186274120C>G | CA358958397 | F11 | c.330C>G (p.Cys110Trp) c.323+945C>G (n.323+945C>G) n.202C>G n.682C>G n.663C>G | |
4 | g.186274120C>T | CA3163637 | F11 | c.330C>T (p.Cys110=) c.323+945C>T (n.323+945C>T) n.202C>T n.682C>T n.663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274121A= | CA1519933224 | F11 | c.331A= (p.Asn111=) c.323+946A= (n.323+946A=) n.203A= n.683A= n.664A= | |
4 | g.186274121A>C | CA358958398 | F11 | c.331A>C (p.Asn111His) c.323+946A>C (n.323+946A>C) n.203A>C n.683A>C n.664A>C | dbSNP |
4 | g.186274121A>G | CA358958399 | F11 | c.331A>G (p.Asn111Asp) c.323+946A>G (n.323+946A>G) n.203A>G n.683A>G n.664A>G | |
4 | g.186274121A>T | CA358958400 | F11 | c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.323+946A>T (n.323+946A>T) n.203A>T n.683A>T n.664A>T | |
4 | g.186274122A= | CA1519933225 | F11 | c.332A= (p.Asn111=) c.323+947A= (n.323+947A=) n.204A= n.684A= n.665A= | |
4 | g.186274122A>C | CA358958401 | F11 | c.332A>C (p.Asn111Thr) c.323+947A>C (n.323+947A>C) n.204A>C n.684A>C n.665A>C | |
4 | g.186274122A>G | CA3163638 | F11 | c.332A>G (p.Asn111Ser) c.323+947A>G (n.323+947A>G) n.204A>G n.684A>G n.665A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274122A>T | CA358958402 | F11 | c.332A>T (p.Asn111Ile) c.323+947A>T (n.323+947A>T) n.204A>T n.684A>T n.665A>T | dbSNP |
4 | g.186274123C>A | CA358958403 | F11 | c.333C>A (p.Asn111Lys) c.323+948C>A (n.323+948C>A) n.205C>A n.685C>A n.666C>A | |
4 | g.186274123C>G | CA358958404 | F11 | c.333C>G (p.Asn111Lys) c.323+948C>G (n.323+948C>G) n.205C>G n.685C>G n.666C>G | |
4 | g.186274123C>T | CA442644236 | F11 | c.333C>T (p.Asn111=) c.323+948C>T (n.323+948C>T) n.205C>T n.685C>T n.666C>T | |
4 | g.186274124A>C | CA358958406 | F11 | c.334A>C (p.Lys112Gln) c.323+949A>C (n.323+949A>C) n.206A>C n.686A>C n.667A>C | |
4 | g.186274124A>G | CA358958407 | F11 | c.334A>G (p.Lys112Glu) c.323+949A>G (n.323+949A>G) n.206A>G n.686A>G n.667A>G | ClinVar |
4 | g.186274124A>T | CA358958405 | F11 | c.334A>T (p.Lys112Ter) c.323+949A>T (n.323+949A>T) n.206A>T n.686A>T n.667A>T | |
4 | g.186274126del | CA2672901574 | F11 | c.336del (p.Asp113ThrfsTer6) c.323+951del (n.323+951del) n.208del n.688del n.669del | gnomAD v4 |
4 | g.186274125A= | CA1519933226 | F11 | c.335A= (p.Lys112=) c.323+950A= (n.323+950A=) n.207A= n.687A= n.668A= | |
4 | g.186274125A>C | CA358958408 | F11 | c.335A>C (p.Lys112Thr) c.323+950A>C (n.323+950A>C) n.207A>C n.687A>C n.668A>C | |
4 | g.186274125A>G | CA358958409 | F11 | c.335A>G (p.Lys112Arg) c.323+950A>G (n.323+950A>G) n.207A>G n.687A>G n.668A>G | dbSNP |
4 | g.186274125A>T | CA358958410 | F11 | c.335A>T (p.Lys112Ile) c.323+950A>T (n.323+950A>T) n.207A>T n.687A>T n.668A>T | |
4 | g.186274126A>C | CA358958411 | F11 | c.336A>C (p.Lys112Asn) c.323+951A>C (n.323+951A>C) n.208A>C n.688A>C n.669A>C | |
4 | g.186274126A>G | CA442644237 | F11 | c.336A>G (p.Lys112=) c.323+951A>G (n.323+951A>G) n.208A>G n.688A>G n.669A>G | |
4 | g.186274126A>T | CA358958412 | F11 | c.336A>T (p.Lys112Asn) c.323+951A>T (n.323+951A>T) n.208A>T n.688A>T n.669A>T | |
4 | g.186274127G>A | CA358958413 | F11 | c.337G>A (p.Asp113Asn) c.323+952G>A (n.323+952G>A) n.209G>A n.689G>A n.670G>A | |
4 | g.186274127G>C | CA358958414 | F11 | c.337G>C (p.Asp113His) c.323+952G>C (n.323+952G>C) n.209G>C n.689G>C n.670G>C | |
4 | g.186274127G= | CA1519933227 | F11 | c.337G= (p.Asp113=) c.323+952G= (n.323+952G=) n.209G= n.689G= n.670G= | |
4 | g.186274127G>T | CA358958415 | F11 | c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.323+952G>T (n.323+952G>T) n.209G>T n.689G>T n.670G>T | |
4 | g.186274127_186274128insGTCTTTCGTT | CA1519933228 | F11 | c.337_338insGTCTTTCGTT (p.Asp113GlyfsTer17) c.323+952_323+953insGTCTTTCGTT (n.323+952_323+953insGTCTTTCGTT) n.209_210insGTCTTTCGTT n.689_690insGTCTTTCGTT n.670_671insGTCTTTCGTT | dbSNP |
4 | g.186274128A>C | CA358958416 | F11 | c.338A>C (p.Asp113Ala) c.323+953A>C (n.323+953A>C) n.210A>C n.690A>C n.671A>C | |
4 | g.186274128A>G | CA358958417 | F11 | c.338A>G (p.Asp113Gly) c.323+953A>G (n.323+953A>G) n.210A>G n.690A>G n.671A>G | |
4 | g.186274128A>T | CA358958418 | F11 | c.338A>T (p.Asp113Val) c.323+953A>T (n.323+953A>T) n.210A>T n.690A>T n.671A>T | |
4 | g.186274129C>A | CA358958419 | F11 | c.339C>A (p.Asp113Glu) c.323+954C>A (n.323+954C>A) n.211C>A n.691C>A n.672C>A | |
4 | g.186274129C= | CA1519933229 | F11 | c.339C= (p.Asp113=) c.323+954C= (n.323+954C=) n.211C= n.691C= n.672C= | |
4 | g.186274129C>G | CA3163639 | F11 | c.339C>G (p.Asp113Glu) c.323+954C>G (n.323+954C>G) n.211C>G n.691C>G n.672C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274129C>T | CA442644238 | F11 | c.339C>T (p.Asp113=) c.323+954C>T (n.323+954C>T) n.211C>T n.691C>T n.672C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186274130A>C | CA358958420 | F11 | c.340A>C (p.Ile114Leu) c.323+955A>C (n.323+955A>C) n.212A>C n.692A>C n.673A>C | |
4 | g.186274130A>G | CA358958422 | F11 | c.340A>G (p.Ile114Val) c.323+955A>G (n.323+955A>G) n.212A>G n.692A>G n.673A>G | |
4 | g.186274130A>T | CA358958421 | F11 | c.340A>T (p.Ile114Phe) c.323+955A>T (n.323+955A>T) n.212A>T n.692A>T n.673A>T | |
4 | g.186274130_186274131delinsAT | CA1519933230 | F11 | c.340_341delinsAT (p.Ile114=) c.323+955_323+956delinsAT (n.323+955_323+956delinsAT) n.212_213delinsAT n.692_693delinsAT n.673_674delinsAT | |
4 | g.186274131T>A | CA358958423 | F11 | c.341T>A (p.Ile114Asn) c.323+956T>A (n.323+956T>A) n.213T>A n.693T>A n.674T>A | |
4 | g.186274131T>C | CA3163640 | F11 | c.341T>C (p.Ile114Thr) c.323+956T>C (n.323+956T>C) n.213T>C n.693T>C n.674T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274131T>G | CA358958424 | F11 | c.341T>G (p.Ile114Ser) c.323+956T>G (n.323+956T>G) n.213T>G n.693T>G n.674T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186274131T= | CA1519933231 | F11 | c.341T= (p.Ile114=) c.323+956T= (n.323+956T=) n.213T= n.693T= n.674T= | |
4 | g.186274133del | CA915943227 | F11 | c.343del (p.Tyr115MetfsTer4) c.323+958del (n.323+958del) n.215del n.695del n.676del | ClinVar dbSNP |
4 | g.186274132T>A | CA442644239 | F11 | c.342T>A (p.Ile114=) c.323+957T>A (n.323+957T>A) n.214T>A n.694T>A n.675T>A | |
4 | g.186274132T>C | CA442644240 | F11 | c.342T>C (p.Ile114=) c.323+957T>C (n.323+957T>C) n.214T>C n.694T>C n.675T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186274132T>G | CA358958425 | F11 | c.342T>G (p.Ile114Met) c.323+957T>G (n.323+957T>G) n.214T>G n.694T>G n.675T>G | |
4 | g.186274133T>A | CA358958426 | F11 | c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.323+958T>A (n.323+958T>A) n.215T>A n.695T>A n.676T>A | |
4 | g.186274133T>C | CA358958427 | F11 | c.343T>C (p.Tyr115His) c.323+958T>C (n.323+958T>C) n.215T>C n.695T>C n.676T>C | |
4 | g.186274133T>G | CA358958428 | F11 | c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.323+958T>G (n.323+958T>G) n.215T>G n.695T>G n.676T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186274134A= | CA1519933232 | F11 | c.344A= (p.Tyr115=) c.323+959A= (n.323+959A=) n.216A= n.696A= n.677A= | |
4 | g.186274134A>C | CA358958429 | F11 | c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.323+959A>C (n.323+959A>C) n.216A>C n.696A>C n.677A>C | |
4 | g.186274134A>G | CA358958430 | F11 | c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.323+959A>G (n.323+959A>G) n.216A>G n.696A>G n.677A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274134A>T | CA358958431 | F11 | c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.323+959A>T (n.323+959A>T) n.216A>T n.696A>T n.677A>T | |
4 | g.186274135T>A | CA358958433 | F11 | c.345T>A (p.Tyr115Ter) c.323+960T>A (n.323+960T>A) n.217T>A n.697T>A n.678T>A | |
4 | g.186274135T>C | CA3163641 | F11 | c.345T>C (p.Tyr115=) c.323+960T>C (n.323+960T>C) n.217T>C n.697T>C n.678T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274135T>G | CA358958432 | F11 | c.345T>G (p.Tyr115Ter) c.323+960T>G (n.323+960T>G) n.217T>G n.697T>G n.678T>G | |
4 | g.186274135T= | CA1519933233 | F11 | c.345T= (p.Tyr115=) c.323+960T= (n.323+960T=) n.217T= n.697T= n.678T= | |
4 | g.186274136G>A | CA358958434 | F11 | c.346G>A (p.Val116Met) c.323+961G>A (n.323+961G>A) n.218G>A n.698G>A n.679G>A | |
4 | g.186274136G>C | CA358958435 | F11 | c.346G>C (p.Val116Leu) c.323+961G>C (n.323+961G>C) n.218G>C n.698G>C n.679G>C | |
4 | g.186274136G>T | CA358958436 | F11 | c.346G>T (p.Val116Leu) c.323+961G>T (n.323+961G>T) n.218G>T n.698G>T n.679G>T | |
4 | g.186274137T>A | CA358958437 | F11 | c.347T>A (p.Val116Glu) c.323+962T>A (n.323+962T>A) n.219T>A n.699T>A n.680T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186274137T>C | CA358958438 | F11 | c.347T>C (p.Val116Ala) c.323+962T>C (n.323+962T>C) n.219T>C n.699T>C n.680T>C | |
4 | g.186274137T>G | CA358958439 | F11 | c.347T>G (p.Val116Gly) c.323+962T>G (n.323+962T>G) n.219T>G n.699T>G n.680T>G | |
4 | g.186274138G>A | CA442644241 | F11 | c.348G>A (p.Val116=) c.323+963G>A (n.323+963G>A) n.220G>A n.700G>A n.681G>A | |
4 | g.186274138G>C | CA442644242 | F11 | c.348G>C (p.Val116=) c.323+963G>C (n.323+963G>C) n.220G>C n.700G>C n.681G>C | |
4 | g.186274138G>T | CA442644243 | F11 | c.348G>T (p.Val116=) c.323+963G>T (n.323+963G>T) n.220G>T n.700G>T n.681G>T | |
4 | g.186274139G>A | CA358958440 | F11 | c.349G>A (p.Asp117Asn) c.323+964G>A (n.323+964G>A) n.221G>A n.701G>A n.682G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274139G>C | CA358958441 | F11 | c.349G>C (p.Asp117His) c.323+964G>C (n.323+964G>C) n.221G>C n.701G>C n.682G>C | |
4 | g.186274139G= | CA1519933234 | F11 | c.349G= (p.Asp117=) c.323+964G= (n.323+964G=) n.221G= n.701G= n.682G= | |
4 | g.186274139G>T | CA358958442 | F11 | c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.323+964G>T (n.323+964G>T) n.221G>T n.701G>T n.682G>T | dbSNP |
4 | g.186274140A= | CA1519933235 | F11 | c.350A= (p.Asp117=) c.323+965A= (n.323+965A=) n.222A= n.702A= n.683A= | |
4 | g.186274140A>C | CA358958443 | F11 | c.350A>C (p.Asp117Ala) c.323+965A>C (n.323+965A>C) n.222A>C n.702A>C n.683A>C | |
4 | g.186274140A>G | CA358958444 | F11 | c.350A>G (p.Asp117Gly) c.323+965A>G (n.323+965A>G) n.222A>G n.702A>G n.683A>G | dbSNP |
4 | g.186274140A>T | CA358958445 | F11 | c.350A>T (p.Asp117Val) c.323+965A>T (n.323+965A>T) n.222A>T n.702A>T n.683A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274141C>A | CA358958446 | F11 | c.351C>A (p.Asp117Glu) c.323+966C>A (n.323+966C>A) n.223C>A n.703C>A n.684C>A | |
4 | g.186274141C= | CA1519933236 | F11 | c.351C= (p.Asp117=) c.323+966C= (n.323+966C=) n.223C= n.703C= n.684C= | |
4 | g.186274141C>G | CA358958447 | F11 | c.351C>G (p.Asp117Glu) c.323+966C>G (n.323+966C>G) n.223C>G n.703C>G n.684C>G | |
4 | g.186274141C>T | CA442644244 | F11 | c.351C>T (p.Asp117=) c.323+966C>T (n.323+966C>T) n.223C>T n.703C>T n.684C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274142C>A | CA358958449 | F11 | c.352C>A (p.Leu118Ile) c.323+967C>A (n.323+967C>A) n.224C>A n.704C>A n.685C>A | COSMIC |
4 | g.186274142C>G | CA358958448 | F11 | c.352C>G (p.Leu118Val) c.323+967C>G (n.323+967C>G) n.224C>G n.704C>G n.685C>G | |
4 | g.186274142C>T | CA442644245 | F11 | c.352C>T (p.Leu118=) c.323+967C>T (n.323+967C>T) n.224C>T n.704C>T n.685C>T | |
4 | g.186274143T>A | CA358958450 | F11 | c.353T>A (p.Leu118Gln) c.323+968T>A (n.323+968T>A) n.225T>A n.705T>A n.686T>A | |
4 | g.186274143T>C | CA358958451 | F11 | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.323+968T>C (n.323+968T>C) n.225T>C n.705T>C n.686T>C | |
4 | g.186274143T>G | CA358958452 | F11 | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.323+968T>G (n.323+968T>G) n.225T>G n.705T>G n.686T>G | |
4 | g.186274144A>C | CA442644247 | F11 | c.354A>C (p.Leu118=) c.323+969A>C (n.323+969A>C) n.226A>C n.706A>C n.687A>C | |
4 | g.186274144A>G | CA442644248 | F11 | c.354A>G (p.Leu118=) c.323+969A>G (n.323+969A>G) n.226A>G n.706A>G n.687A>G | |
4 | g.186274144A>T | CA442644246 | F11 | c.354A>T (p.Leu118=) c.323+969A>T (n.323+969A>T) n.226A>T n.706A>T n.687A>T | |
4 | g.186274145G>A | CA358958453 | F11 | c.355G>A (p.Asp119Asn) c.323+970G>A (n.323+970G>A) n.227G>A n.707G>A n.688G>A | |
4 | g.186274145G>C | CA358958454 | F11 | c.355G>C (p.Asp119His) c.323+970G>C (n.323+970G>C) n.227G>C n.707G>C n.688G>C | |
4 | g.186274145G>T | CA358958455 | F11 | c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.323+970G>T (n.323+970G>T) n.227G>T n.707G>T n.688G>T | |
4 | g.186274146A>C | CA358958458 | F11 | c.356A>C (p.Asp119Ala) c.323+971A>C (n.323+971A>C) n.228A>C n.708A>C n.689A>C | |
4 | g.186274146A>G | CA358958456 | F11 | c.356A>G (p.Asp119Gly) c.323+971A>G (n.323+971A>G) n.228A>G n.708A>G n.689A>G | |
4 | g.186274146A>T | CA358958457 | F11 | c.356A>T (p.Asp119Val) c.323+971A>T (n.323+971A>T) n.228A>T n.708A>T n.689A>T | |
4 | g.186274147C>A | CA358958459 | F11 | c.357C>A (p.Asp119Glu) c.323+972C>A (n.323+972C>A) n.229C>A n.709C>A n.690C>A | |
4 | g.186274147C= | CA1519933237 | F11 | c.357C= (p.Asp119=) c.323+972C= (n.323+972C=) n.229C= n.709C= n.690C= | |
4 | g.186274147C>G | CA358958460 | F11 | c.357C>G (p.Asp119Glu) c.323+972C>G (n.323+972C>G) n.229C>G n.709C>G n.690C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274147C>T | CA442644249 | F11 | c.357C>T (p.Asp119=) c.323+972C>T (n.323+972C>T) n.229C>T n.709C>T n.690C>T | |
4 | g.186274148A>C | CA358958461 | F11 | c.358A>C (p.Met120Leu) c.323+973A>C (n.323+973A>C) n.230A>C n.710A>C n.691A>C | |
4 | g.186274148A>G | CA358958462 | F11 | c.358A>G (p.Met120Val) c.323+973A>G (n.323+973A>G) n.230A>G n.710A>G n.691A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186274148A>T | CA358958463 | F11 | c.358A>T (p.Met120Leu) c.323+973A>T (n.323+973A>T) n.230A>T n.710A>T n.691A>T | |
4 | g.186274149del | CA2672901575 | F11 | c.359del (p.Met120ArgfsTer4) c.323+974del (n.323+974del) n.231del n.711del n.692del | gnomAD v4 |
4 | g.186274149T>A | CA358958464 | F11 | c.359T>A (p.Met120Lys) c.323+974T>A (n.323+974T>A) n.231T>A n.711T>A n.692T>A | |
4 | g.186274149T>C | CA3163642 | F11 | c.359T>C (p.Met120Thr) c.323+974T>C (n.323+974T>C) n.231T>C n.711T>C n.692T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274149T>G | CA358958465 | F11 | c.359T>G (p.Met120Arg) c.323+974T>G (n.323+974T>G) n.231T>G n.711T>G n.692T>G | |
4 | g.186274149T= | CA1519933238 | F11 | c.359T= (p.Met120=) c.323+974T= (n.323+974T=) n.231T= n.711T= n.692T= | |
4 | g.186274150G>A | CA3163643 | F11 | c.360G>A (p.Met120Ile) c.323+975G>A (n.323+975G>A) n.232G>A n.712G>A n.693G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274150G>C | CA358958466 | F11 | c.360G>C (p.Met120Ile) c.323+975G>C (n.323+975G>C) n.232G>C n.712G>C n.693G>C | |
4 | g.186274150G= | CA1519933239 | F11 | c.360G= (p.Met120=) c.323+975G= (n.323+975G=) n.232G= n.712G= n.693G= | |
4 | g.186274150G>T | CA358958467 | F11 | c.360G>T (p.Met120Ile) c.323+975G>T (n.323+975G>T) n.232G>T n.712G>T n.693G>T | |
4 | g.186274151A>C | CA358958468 | F11 | c.361A>C (p.Lys121Gln) c.323+976A>C (n.323+976A>C) n.233A>C n.713A>C n.694A>C | |
4 | g.186274151A>G | CA358958469 | F11 | c.361A>G (p.Lys121Glu) c.323+976A>G (n.323+976A>G) n.233A>G n.713A>G n.694A>G | |
4 | g.186274151A>T | CA358958470 | F11 | c.361A>T (p.Lys121Ter) c.323+976A>T (n.323+976A>T) n.233A>T n.713A>T n.694A>T | |
4 | g.186274152A= | CA1519933240 | F11 | c.362A= (p.Lys121=) c.323+977A= (n.323+977A=) n.234A= n.714A= n.695A= | |
4 | g.186274152A>C | CA358958473 | F11 | c.362A>C (p.Lys121Thr) c.323+977A>C (n.323+977A>C) n.234A>C n.714A>C n.695A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274152A>G | CA358958471 | F11 | c.362A>G (p.Lys121Arg) c.323+977A>G (n.323+977A>G) n.234A>G n.714A>G n.695A>G | |
4 | g.186274152A>T | CA358958472 | F11 | c.362A>T (p.Lys121Met) c.323+977A>T (n.323+977A>T) n.234A>T n.714A>T n.695A>T | |
4 | g.186274153G>A | CA442644250 | F11 | c.363G>A (p.Lys121=) c.323+978G>A (n.323+978G>A) n.235G>A n.715G>A n.696G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274153G>C | CA358958474 | F11 | c.363G>C (p.Lys121Asn) c.323+978G>C (n.323+978G>C) n.235G>C n.715G>C n.696G>C | dbSNP |
4 | g.186274153G= | CA1519933241 | F11 | c.363G= (p.Lys121=) c.323+978G= (n.323+978G=) n.235G= n.715G= n.696G= | |
4 | g.186274153G>T | CA358958475 | F11 | c.363G>T (p.Lys121Asn) c.323+978G>T (n.323+978G>T) n.235G>T n.715G>T n.696G>T | |
4 | g.186274154G>A | CA358958476 | F11 | c.364G>A (p.Gly122Ser) c.323+979G>A (n.323+979G>A) n.236G>A n.716G>A n.697G>A | |
4 | g.186274154G>C | CA358958477 | F11 | c.364G>C (p.Gly122Arg) c.323+979G>C (n.323+979G>C) n.236G>C n.716G>C n.697G>C | |
4 | g.186274154G>T | CA358958478 | F11 | c.364G>T (p.Gly122Cys) c.323+979G>T (n.323+979G>T) n.236G>T n.716G>T n.697G>T | |
4 | g.186274155G>A | CA3163644 | F11 | c.365G>A (p.Gly122Asp) c.323+980G>A (n.323+980G>A) n.237G>A n.717G>A n.698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274155G>C | CA358958480 | F11 | c.365G>C (p.Gly122Ala) c.323+980G>C (n.323+980G>C) n.237G>C n.717G>C n.698G>C | |
4 | g.186274155G= | CA1519933242 | F11 | c.365G= (p.Gly122=) c.323+980G= (n.323+980G=) n.237G= n.717G= n.698G= | |
4 | g.186274155G>T | CA358958479 | F11 | c.365G>T (p.Gly122Val) c.323+980G>T (n.323+980G>T) n.237G>T n.717G>T n.698G>T | |
4 | g.186274156C>A | CA442644251 | F11 | c.366C>A (p.Gly122=) c.323+981C>A (n.323+981C>A) n.238C>A n.718C>A n.699C>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.186274156C>G | CA442644252 | F11 | c.366C>G (p.Gly122=) c.323+981C>G (n.323+981C>G) n.238C>G n.718C>G n.699C>G | |
4 | g.186274156C>T | CA442644253 | F11 | c.366C>T (p.Gly122=) c.323+981C>T (n.323+981C>T) n.238C>T n.718C>T n.699C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186274157A>C | CA358958481 | F11 | c.367A>C (p.Ile123Leu) c.323+982A>C (n.323+982A>C) n.239A>C n.719A>C n.700A>C | |
4 | g.186274157A>G | CA358958482 | F11 | c.367A>G (p.Ile123Val) c.323+982A>G (n.323+982A>G) n.239A>G n.719A>G n.700A>G | |
4 | g.186274157A>T | CA358958483 | F11 | c.367A>T (p.Ile123Leu) c.323+982A>T (n.323+982A>T) n.239A>T n.719A>T n.700A>T | |
4 | g.186274158T>A | CA358958484 | F11 | c.368T>A (p.Ile123Lys) c.323+983T>A (n.323+983T>A) n.240T>A n.720T>A n.701T>A | |
4 | g.186274158T>C | CA358958485 | F11 | c.368T>C (p.Ile123Thr) c.323+983T>C (n.323+983T>C) n.240T>C n.720T>C n.701T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186274158T>G | CA358958486 | F11 | c.368T>G (p.Ile123Arg) c.323+983T>G (n.323+983T>G) n.240T>G n.720T>G n.701T>G | |
4 | g.186274159A>C | CA442644254 | F11 | c.369A>C (p.Ile123=) c.323+984A>C (n.323+984A>C) n.241A>C n.721A>C n.702A>C | |
4 | g.186274159A>G | CA358958487 | F11 | c.369A>G (p.Ile123Met) c.323+984A>G (n.323+984A>G) n.241A>G n.721A>G n.702A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186274159A>T | CA442644255 | F11 | c.369A>T (p.Ile123=) c.323+984A>T (n.323+984A>T) n.241A>T n.721A>T n.702A>T | |
4 | g.186274160A>C | CA358958488 | F11 | c.370A>C (p.Asn124His) c.323+985A>C (n.323+985A>C) n.242A>C n.722A>C n.703A>C | |
4 | g.186274160A>G | CA358958489 | F11 | c.370A>G (p.Asn124Asp) c.323+985A>G (n.323+985A>G) n.242A>G n.722A>G n.703A>G | |
4 | g.186274160A>T | CA358958490 | F11 | c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.323+985A>T (n.323+985A>T) n.242A>T n.722A>T n.703A>T | |
4 | g.186274161A>C | CA358958491 | F11 | c.371A>C (p.Asn124Thr) c.323+986A>C (n.323+986A>C) n.243A>C n.723A>C n.704A>C | |
4 | g.186274161A>G | CA358958493 | F11 | c.371A>G (p.Asn124Ser) c.323+986A>G (n.323+986A>G) n.243A>G n.723A>G n.704A>G | |
4 | g.186274161A>T | CA358958492 | F11 | c.371A>T (p.Asn124Ile) c.323+986A>T (n.323+986A>T) n.243A>T n.723A>T n.704A>T | |
4 | g.186274162C>A | CA358958494 | F11 | c.372C>A (p.Asn124Lys) c.323+987C>A (n.323+987C>A) n.244C>A n.724C>A n.705C>A | |
4 | g.186274162C>G | CA358958495 | F11 | c.372C>G (p.Asn124Lys) c.323+987C>G (n.323+987C>G) n.244C>G n.724C>G n.705C>G | |
4 | g.186274162C>T | CA442644256 | F11 | c.372C>T (p.Asn124=) c.323+987C>T (n.323+987C>T) n.244C>T n.724C>T n.705C>T | |
4 | g.186274163T>A | CA358958496 | F11 | c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.323+988T>A (n.323+988T>A) n.245T>A n.725T>A n.706T>A | |
4 | g.186274163T>C | CA358958498 | F11 | c.373T>C (p.Tyr125His) c.323+988T>C (n.323+988T>C) n.245T>C n.725T>C n.706T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186274163T>G | CA358958497 | F11 | c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.323+988T>G (n.323+988T>G) n.245T>G n.725T>G n.706T>G | |
4 | g.186274164A= | CA1519933243 | F11 | c.374A= (p.Tyr125=) c.323+989A= (n.323+989A=) n.246A= n.726A= n.707A= | |
4 | g.186274164A>C | CA358958499 | F11 | c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.323+989A>C (n.323+989A>C) n.246A>C n.726A>C n.707A>C | |
4 | g.186274164A>G | CA358958500 | F11 | c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.323+989A>G (n.323+989A>G) n.246A>G n.726A>G n.707A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274164A>T | CA358958501 | F11 | c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.323+989A>T (n.323+989A>T) n.246A>T n.726A>T n.707A>T | |
4 | g.186274165T>A | CA358958502 | F11 | c.375T>A (p.Tyr125Ter) c.323+990T>A (n.323+990T>A) n.247T>A n.727T>A n.708T>A | |
4 | g.186274165T>C | CA442644257 | F11 | c.375T>C (p.Tyr125=) c.323+990T>C (n.323+990T>C) n.247T>C n.727T>C n.708T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274165T>G | CA358958503 | F11 | c.375T>G (p.Tyr125Ter) c.323+990T>G (n.323+990T>G) n.247T>G n.727T>G n.708T>G | |
4 | g.186274165T= | CA1519933244 | F11 | c.375T= (p.Tyr125=) c.323+990T= (n.323+990T=) n.247T= n.727T= n.708T= | |
4 | g.186274166A>C | CA358958504 | F11 | c.376A>C (p.Asn126His) c.323+991A>C (n.323+991A>C) n.248A>C n.728A>C n.709A>C | |
4 | g.186274166A>G | CA358958505 | F11 | c.376A>G (p.Asn126Asp) c.323+991A>G (n.323+991A>G) n.248A>G n.728A>G n.709A>G | |
4 | g.186274166A>T | CA358958506 | F11 | c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.323+991A>T (n.323+991A>T) n.248A>T n.728A>T n.709A>T | |
4 | g.186274167A>C | CA358958507 | F11 | c.377A>C (p.Asn126Thr) c.323+992A>C (n.323+992A>C) n.249A>C n.729A>C n.710A>C | |
4 | g.186274167A>G | CA358958508 | F11 | c.377A>G (p.Asn126Ser) c.323+992A>G (n.323+992A>G) n.249A>G n.729A>G n.710A>G | |
4 | g.186274167A>T | CA358958509 | F11 | c.377A>T (p.Asn126Ile) c.323+992A>T (n.323+992A>T) n.249A>T n.729A>T n.710A>T | |
4 | g.186274168C>A | CA358958510 | F11 | c.378C>A (p.Asn126Lys) c.323+993C>A (n.323+993C>A) n.250C>A n.730C>A n.711C>A | |
4 | g.186274168C>G | CA358958511 | F11 | c.378C>G (p.Asn126Lys) c.323+993C>G (n.323+993C>G) n.250C>G n.730C>G n.711C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186274168C>T | CA442644258 | F11 | c.378C>T (p.Asn126=) c.323+993C>T (n.323+993C>T) n.250C>T n.730C>T n.711C>T | |
4 | g.186274169A>C | CA358958512 | F11 | c.379A>C (p.Ser127Arg) c.323+994A>C (n.323+994A>C) n.251A>C n.731A>C n.712A>C | |
4 | g.186274169A>G | CA358958514 | F11 | c.379A>G (p.Ser127Gly) c.323+994A>G (n.323+994A>G) n.251A>G n.731A>G n.712A>G | |
4 | g.186274169A>T | CA358958513 | F11 | c.379A>T (p.Ser127Cys) c.323+994A>T (n.323+994A>T) n.251A>T n.731A>T n.712A>T | |
4 | g.186274170G>A | CA358958515 | F11 | c.380G>A (p.Ser127Asn) c.323+995G>A (n.323+995G>A) n.252G>A n.732G>A n.713G>A | |
4 | g.186274170G>C | CA358958516 | F11 | c.380G>C (p.Ser127Thr) c.323+995G>C (n.323+995G>C) n.252G>C n.732G>C n.713G>C | |
4 | g.186274170G>T | CA358958517 | F11 | c.380G>T (p.Ser127Ile) c.323+995G>T (n.323+995G>T) n.252G>T n.732G>T n.713G>T |