Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186272945T>C | CA2672901268 | F11 | c.219-126T>C (n.219-126T>C) n.571-126T>C n.552-126T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186272947T>A | CA2672901269 | F11 | c.219-124T>A (n.219-124T>A) n.571-124T>A n.552-124T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186272947T>C | CA112150051 | F11 | c.219-124T>C (n.219-124T>C) n.571-124T>C n.552-124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186272947T= | CA1519932716 | F11 | c.219-124T= (n.219-124T=) n.571-124T= n.552-124T= | |
4 | g.186272948G>A | CA2672901270 | F11 | c.219-123G>A (n.219-123G>A) n.571-123G>A n.552-123G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186272948G= | CA1519932717 | F11 | c.219-123G= (n.219-123G=) n.571-123G= n.552-123G= | |
4 | g.186272948G>T | CA112150052 | F11 | c.219-123G>T (n.219-123G>T) n.571-123G>T n.552-123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186272952T>C | CA2672901271 | F11 | c.219-119T>C (n.219-119T>C) n.571-119T>C n.552-119T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186272953G>A | CA2672901272 | F11 | c.219-118G>A (n.219-118G>A) n.571-118G>A n.552-118G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186272953G>T | CA2672901273 | F11 | c.219-118G>T (n.219-118G>T) n.571-118G>T n.552-118G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186272954G>A | CA649569044 | F11 | c.219-117G>A (n.219-117G>A) n.571-117G>A n.552-117G>A | COSMIC |
4 | g.186272954G>T | CA2672901274 | F11 | c.219-117G>T (n.219-117G>T) n.571-117G>T n.552-117G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186272955C>A | CA2672901275 | F11 | c.219-116C>A (n.219-116C>A) n.571-116C>A n.552-116C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186272955C>T | CA2672901276 | F11 | c.219-116C>T (n.219-116C>T) n.571-116C>T n.552-116C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186272956A= | CA1519932718 | F11 | c.219-115A= (n.219-115A=) n.571-115A= n.552-115A= | |
4 | g.186272956A>C | CA792304580 | F11 | c.219-115A>C (n.219-115A>C) n.571-115A>C n.552-115A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186272956A>G | CA1519932719 | F11 | c.219-115A>G (n.219-115A>G) n.571-115A>G n.552-115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186272957T>C | CA792304581 | F11 | c.219-114T>C (n.219-114T>C) n.571-114T>C n.552-114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186272957T>G | CA1071933576 | F11 | c.219-114T>G (n.219-114T>G) n.571-114T>G n.552-114T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186272957T= | CA1519932720 | F11 | c.219-114T= (n.219-114T=) n.571-114T= n.552-114T= | |
4 | g.186272958G>A | CA2672901281 | F11 | c.219-113G>A (n.219-113G>A) n.571-113G>A n.552-113G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186272958G>C | CA2672901280 | F11 | c.219-113G>C (n.219-113G>C) n.571-113G>C n.552-113G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186272958G>T | CA2672901278 | F11 | c.219-113G>T (n.219-113G>T) n.571-113G>T n.552-113G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186272961A= | CA1519932721 | F11 | c.219-110A= (n.219-110A=) n.571-110A= n.552-110A= | |
4 | g.186272961A>C | CA1071933579 | F11 | c.219-110A>C (n.219-110A>C) n.571-110A>C n.552-110A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186272962T>C | CA1519932723 | F11 | c.219-109T>C (n.219-109T>C) n.571-109T>C n.552-109T>C | dbSNP |
4 | g.186272962T= | CA1519932722 | F11 | c.219-109T= (n.219-109T=) n.571-109T= n.552-109T= | |
4 | g.186272963A= | CA1519932724 | F11 | c.219-108A= (n.219-108A=) n.571-108A= n.552-108A= | |
4 | g.186272963A>G | CA792304582 | F11 | c.219-108A>G (n.219-108A>G) n.571-108A>G n.552-108A>G | dbSNP |
4 | g.186272966G>A | CA112150054 | F11 | c.219-105G>A (n.219-105G>A) n.571-105G>A n.552-105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186272966G>C | CA792304586 | F11 | c.219-105G>C (n.219-105G>C) n.571-105G>C n.552-105G>C | dbSNP |
4 | g.186272966G= | CA1519932725 | F11 | c.219-105G= (n.219-105G=) n.571-105G= n.552-105G= | |
4 | g.186272967T>A | CA112150058 | F11 | c.219-104T>A (n.219-104T>A) n.571-104T>A n.552-104T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186272967T>C | CA792304590 | F11 | c.219-104T>C (n.219-104T>C) n.571-104T>C n.552-104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186272967T= | CA1519932726 | F11 | c.219-104T= (n.219-104T=) n.571-104T= n.552-104T= | |
4 | g.186272968A>G | CA2672901282 | F11 | c.219-103A>G (n.219-103A>G) n.571-103A>G n.552-103A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186272968_186272972delinsAGTTT | CA1519932727 | F11 | c.219-103_219-99delinsAGTTT (n.219-103_219-99delinsAGTTT) n.571-103_571-99delinsAGTTT n.552-103_552-99delinsAGTTT | |
4 | g.186272969G>A | CA2672901283 | F11 | c.219-102G>A (n.219-102G>A) n.571-102G>A n.552-102G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186272969G>C | CA112150064 | F11 | c.219-102G>C (n.219-102G>C) n.571-102G>C n.552-102G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186272969G= | CA1519932728 | F11 | c.219-102G= (n.219-102G=) n.571-102G= n.552-102G= | |
4 | g.186272973_186272976del | CA1071933586 | F11 | c.219-98_219-95del (n.219-98_219-95del) n.571-98_571-95del n.552-98_552-95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186272971T>G | CA112150073 | F11 | c.219-100T>G (n.219-100T>G) n.571-100T>G n.552-100T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186272971T= | CA1519932729 | F11 | c.219-100T= (n.219-100T=) n.571-100T= n.552-100T= | |
4 | g.186272972T>C | CA2672901284 | F11 | c.219-99T>C (n.219-99T>C) n.571-99T>C n.552-99T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186272974T>C | CA792304595 | F11 | c.219-97T>C (n.219-97T>C) n.571-97T>C n.552-97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186272974T= | CA1519932730 | F11 | c.219-97T= (n.219-97T=) n.571-97T= n.552-97T= | |
4 | g.186272975T>C | CA1519932732 | F11 | c.219-96T>C (n.219-96T>C) n.571-96T>C n.552-96T>C | dbSNP |
4 | g.186272975T= | CA1519932731 | F11 | c.219-96T= (n.219-96T=) n.571-96T= n.552-96T= | |
4 | g.186272977_186272980delinsCCTT | CA1519932733 | F11 | c.219-94_219-91delinsCCTT (n.219-94_219-91delinsCCTT) n.571-94_571-91delinsCCTT n.552-94_552-91delinsCCTT | |
4 | g.186272978C>T | CA2672901285 | F11 | c.219-93C>T (n.219-93C>T) n.571-93C>T n.552-93C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186272981_186272983del | CA1071933589 | F11 | c.219-90_219-88del (n.219-90_219-88del) n.571-90_571-88del n.552-90_552-88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186272979T>C | CA112150075 | F11 | c.219-92T>C (n.219-92T>C) n.571-92T>C n.552-92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186272979T= | CA1519932734 | F11 | c.219-92T= (n.219-92T=) n.571-92T= n.552-92T= | |
4 | g.186272980T>C | CA2672901286 | F11 | c.219-91T>C (n.219-91T>C) n.571-91T>C n.552-91T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186272980_186272981delinsTC | CA1519932735 | F11 | c.219-91_219-90delinsTC (n.219-91_219-90delinsTC) n.571-91_571-90delinsTC n.552-91_552-90delinsTC | |
4 | g.186272981del | CA1519932736 | F11 | c.219-90del (n.219-90del) n.1del n.571-90del n.552-90del | dbSNP |
4 | g.186272981C>A | CA2672901287 | F11 | c.219-90C>A (n.219-90C>A) n.1C>A n.571-90C>A n.552-90C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186272986del | CA2672901288 | F11 | c.219-85del (n.219-85del) n.6del n.571-85del n.552-85del | gnomAD v4 |
4 | g.186272983T>C | CA2708187428 | F11 | c.219-88T>C (n.219-88T>C) n.3T>C n.571-88T>C n.552-88T>C | dbSNP |
4 | g.186272985T>C | CA792304598 | F11 | c.219-86T>C (n.219-86T>C) n.5T>C n.571-86T>C n.552-86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186272985T= | CA1519932737 | F11 | c.219-86T= (n.219-86T=) n.5T= n.571-86T= n.552-86T= | |
4 | g.186272987G>T | CA2578250157 | F11 | c.219-84G>T (n.219-84G>T) n.7G>T n.571-84G>T n.552-84G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186272988G>C | CA1519932739 | F11 | c.219-83G>C (n.219-83G>C) n.8G>C n.571-83G>C n.552-83G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186272988G= | CA1519932738 | F11 | c.219-83G= (n.219-83G=) n.8G= n.571-83G= n.552-83G= | |
4 | g.186272988G>T | CA2672901289 | F11 | c.219-83G>T (n.219-83G>T) n.8G>T n.571-83G>T n.552-83G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186272989C>A | CA2578250158 | F11 | c.219-82C>A (n.219-82C>A) n.9C>A n.571-82C>A n.552-82C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186272989C>T | CA2672901291 | F11 | c.219-82C>T (n.219-82C>T) n.9C>T n.571-82C>T n.552-82C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186272991_186272994del | CA2672901290 | F11 | c.219-80_219-77del (n.219-80_219-77del) n.11_14del n.571-80_571-77del n.552-80_552-77del | gnomAD v4 |
4 | g.186272991T>C | CA2842537938 | F11 | c.219-80T>C (n.219-80T>C) n.11T>C n.571-80T>C n.552-80T>C | |
4 | g.186272993C>A | CA2672901292 | F11 | c.219-78C>A (n.219-78C>A) n.13C>A n.571-78C>A n.552-78C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186272993C>T | CA2672901293 | F11 | c.219-78C>T (n.219-78C>T) n.13C>T n.571-78C>T n.552-78C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186272994T>C | CA2672901294 | F11 | c.219-77T>C (n.219-77T>C) n.14T>C n.571-77T>C n.552-77T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186272995G>C | CA2672901295 | F11 | c.219-76G>C (n.219-76G>C) n.15G>C n.571-76G>C n.552-76G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186272995G>T | CA2672901296 | F11 | c.219-76G>T (n.219-76G>T) n.15G>T n.571-76G>T n.552-76G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186272997G>A | CA1519932741 | F11 | c.219-74G>A (n.219-74G>A) n.17G>A n.571-74G>A n.552-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186272997G= | CA1519932740 | F11 | c.219-74G= (n.219-74G=) n.17G= n.571-74G= n.552-74G= | |
4 | g.186272997G>T | CA2672901297 | F11 | c.219-74G>T (n.219-74G>T) n.17G>T n.571-74G>T n.552-74G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186272998T>A | CA2672901298 | F11 | c.219-73T>A (n.219-73T>A) n.18T>A n.571-73T>A n.552-73T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186272999G>A | CA112150076 | F11 | c.219-72G>A (n.219-72G>A) n.19G>A n.571-72G>A n.552-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186272999G= | CA1519932742 | F11 | c.219-72G= (n.219-72G=) n.19G= n.571-72G= n.552-72G= | |
4 | g.186272999G>T | CA2672901299 | F11 | c.219-72G>T (n.219-72G>T) n.19G>T n.571-72G>T n.552-72G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186273000C>A | CA2672901300 | F11 | c.219-71C>A (n.219-71C>A) n.20C>A n.571-71C>A n.552-71C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186273000C>T | CA2672901301 | F11 | c.219-71C>T (n.219-71C>T) n.20C>T n.571-71C>T n.552-71C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186273001T>C | CA2672901302 | F11 | c.219-70T>C (n.219-70T>C) n.21T>C n.571-70T>C n.552-70T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186273002G>T | CA2672901303 | F11 | c.219-69G>T (n.219-69G>T) n.22G>T n.571-69G>T n.552-69G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186273003_186273004delinsAC | CA1519932743 | F11 | c.219-68_219-67delinsAC (n.219-68_219-67delinsAC) n.23_24delinsAC n.571-68_571-67delinsAC n.552-68_552-67delinsAC | |
4 | g.186273004del | CA557064229 | F11 | c.219-67del (n.219-67del) n.24del n.571-67del n.552-67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186273004C>A | CA1519932745 | F11 | c.219-67C>A (n.219-67C>A) n.24C>A n.571-67C>A n.552-67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186273004C= | CA1519932744 | F11 | c.219-67C= (n.219-67C=) n.24C= n.571-67C= n.552-67C= | |
4 | g.186273005T>A | CA2672901304 | F11 | c.219-66T>A (n.219-66T>A) n.25T>A n.571-66T>A n.552-66T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186273005T>C | CA2578250159 | F11 | c.219-66T>C (n.219-66T>C) n.25T>C n.571-66T>C n.552-66T>C | |
4 | g.186273006T>C | CA2672901305 | F11 | c.219-65T>C (n.219-65T>C) n.26T>C n.571-65T>C n.552-65T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186273008T>C | CA112150077 | F11 | c.219-63T>C (n.219-63T>C) n.28T>C n.571-63T>C n.552-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186273008T= | CA1519932746 | F11 | c.219-63T= (n.219-63T=) n.28T= n.571-63T= n.552-63T= | |
4 | g.186273009A>T | CA2578250160 | F11 | c.219-62A>T (n.219-62A>T) n.29A>T n.571-62A>T n.552-62A>T | |
4 | g.186273010A>T | CA2578250161 | F11 | c.219-61A>T (n.219-61A>T) n.30A>T n.571-61A>T n.552-61A>T | |
4 | g.186273011G>T | CA2672901306 | F11 | c.219-60G>T (n.219-60G>T) n.31G>T n.571-60G>T n.552-60G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186273012A= | CA1519932747 | F11 | c.219-59A= (n.219-59A=) n.32A= n.571-59A= n.552-59A= | |
4 | g.186273012A>T | CA1071933593 | F11 | c.219-59A>T (n.219-59A>T) n.32A>T n.571-59A>T n.552-59A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186273014C>A | CA792304615 | F11 | c.219-57C>A (n.219-57C>A) n.34C>A n.571-57C>A n.552-57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186273014C= | CA1519932748 | F11 | c.219-57C= (n.219-57C=) n.34C= n.571-57C= n.552-57C= | |
4 | g.186273014C>T | CA2672901307 | F11 | c.219-57C>T (n.219-57C>T) n.34C>T n.571-57C>T n.552-57C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186273015C>A | CA2672901310 | F11 | c.219-56C>A (n.219-56C>A) n.35C>A n.571-56C>A n.552-56C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186273015_186273018del | CA2672901308 | F11 | c.219-56_219-53del (n.219-56_219-53del) n.35_38del n.571-56_571-53del n.552-56_552-53del | gnomAD v4 |
4 | g.186273016A= | CA1519932749 | F11 | c.219-55A= (n.219-55A=) n.36A= n.571-55A= n.552-55A= | |
4 | g.186273016A>G | CA112150086 | F11 | c.219-55A>G (n.219-55A>G) n.36A>G n.571-55A>G n.552-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186273019A= | CA1519932750 | F11 | c.219-52A= (n.219-52A=) n.39A= n.571-52A= n.552-52A= | |
4 | g.186273019A>G | CA2578250162 | F11 | c.219-52A>G (n.219-52A>G) n.39A>G n.571-52A>G n.552-52A>G | |
4 | g.186273023dup | CA792304621 | F11 | c.219-48dup (n.219-48dup) n.43dup n.571-48dup n.552-48dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186273024A= | CA1519932751 | F11 | c.219-47A= (n.219-47A=) n.44A= n.571-47A= n.552-47A= | |
4 | g.186273024A>T | CA3163593 | F11 | c.219-47A>T (n.219-47A>T) n.44A>T n.571-47A>T n.552-47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186273028del | CA2578250163 | F11 | c.219-43del (n.219-43del) n.48del n.571-43del n.552-43del | gnomAD v4 |
4 | g.186273025A>G | CA2672901312 | F11 | c.219-46A>G (n.219-46A>G) n.45A>G n.571-46A>G n.552-46A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186273029C>T | CA2578250164 | F11 | c.219-42C>T (n.219-42C>T) n.49C>T n.571-42C>T n.552-42C>T | |
4 | g.186273031T>A | CA3163594 | F11 | c.219-40T>A (n.219-40T>A) n.51T>A n.571-40T>A n.552-40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186273031T= | CA1519932752 | F11 | c.219-40T= (n.219-40T=) n.51T= n.571-40T= n.552-40T= | |
4 | g.186273032A>G | CA2764875824 | F11 | c.219-39A>G (n.219-39A>G) n.52A>G n.571-39A>G n.552-39A>G | |
4 | g.186273034del | CA2578250165 | F11 | c.219-37del (n.219-37del) n.54del n.571-37del n.552-37del | |
4 | g.186273034_186273035del | CA2578250166 | F11 | c.219-37_219-36del (n.219-37_219-36del) n.54_55del n.571-37_571-36del n.552-37_552-36del | |
4 | g.186273035T>G | CA2672901314 | F11 | c.219-36T>G (n.219-36T>G) n.55T>G n.571-36T>G n.552-36T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186273037C= | CA1519932753 | F11 | c.219-34C= (n.219-34C=) n.57C= n.571-34C= n.552-34C= | |
4 | g.186273037C>T | CA557064230 | F11 | c.219-34C>T (n.219-34C>T) n.57C>T n.571-34C>T n.552-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186273038C>A | CA2672901315 | F11 | c.219-33C>A (n.219-33C>A) n.58C>A n.571-33C>A n.552-33C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186273038C= | CA1519932754 | F11 | c.219-33C= (n.219-33C=) n.58C= n.571-33C= n.552-33C= | |
4 | g.186273038C>T | CA557064231 | F11 | c.219-33C>T (n.219-33C>T) n.58C>T n.571-33C>T n.552-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186273039T>A | CA792304631 | F11 | c.219-32T>A (n.219-32T>A) n.59T>A n.571-32T>A n.552-32T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186273039T>C | CA1519932756 | F11 | c.219-32T>C (n.219-32T>C) n.59T>C n.571-32T>C n.552-32T>C | dbSNP |
4 | g.186273039T= | CA1519932755 | F11 | c.219-32T= (n.219-32T=) n.59T= n.571-32T= n.552-32T= | |
4 | g.186273040A>G | CA2764875829 | F11 | c.219-31A>G (n.219-31A>G) n.60A>G n.571-31A>G n.552-31A>G | |
4 | g.186273041T>G | CA2672901317 | F11 | c.219-30T>G (n.219-30T>G) n.61T>G n.571-30T>G n.552-30T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186273042del | CA2672901316 | F11 | c.219-29del (n.219-29del) n.62del n.571-29del n.552-29del | gnomAD v4 |
4 | g.186273043C>A | CA3163595 | F11 | c.219-28C>A (n.219-28C>A) n.63C>A n.571-28C>A n.552-28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186273043C= | CA1519932757 | F11 | c.219-28C= (n.219-28C=) n.63C= n.571-28C= n.552-28C= | |
4 | g.186273045T>C | CA792304635 | F11 | c.219-26T>C (n.219-26T>C) n.65T>C n.571-26T>C n.552-26T>C | dbSNP |
4 | g.186273045T= | CA1519932758 | F11 | c.219-26T= (n.219-26T=) n.65T= n.571-26T= n.552-26T= |