Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186271673_186271705dup | CA1519931860 | F11 | c.120_152dup (p.Thr51_Tyr52insProSerAlaLysTyrCysGlnValValCysThr) n.472_504dup n.453_485dup | dbSNP |
4 | g.186271685G>A | CA112149036 | F11 | c.132G>A (p.Lys44=) n.484G>A n.465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271685G>C | CA358957955 | F11 | c.132G>C (p.Lys44Asn) n.484G>C n.465G>C | |
4 | g.186271685G= | CA1519931886 | F11 | c.132G= (p.Lys44=) n.484G= n.465G= | |
4 | g.186271685G>T | CA358957956 | F11 | c.132G>T (p.Lys44Asn) n.484G>T n.465G>T | |
4 | g.186271686T>A | CA358957957 | F11 | c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.485T>A n.466T>A | dbSNP |
4 | g.186271686T>C | CA358957958 | F11 | c.133T>C (p.Tyr45His) n.485T>C n.466T>C | |
4 | g.186271686T>G | CA358957959 | F11 | c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.485T>G n.466T>G | |
4 | g.186271686T= | CA1519931887 | F11 | c.133T= (p.Tyr45=) n.485T= n.466T= | |
4 | g.186271687A>C | CA358957960 | F11 | c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.486A>C n.467A>C | |
4 | g.186271687A>G | CA358957961 | F11 | c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.486A>G n.467A>G | |
4 | g.186271687A>T | CA358957962 | F11 | c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.486A>T n.467A>T | |
4 | g.186271688C>A | CA358957963 | F11 | c.135C>A (p.Tyr45Ter) n.487C>A n.468C>A | |
4 | g.186271688C>G | CA358957964 | F11 | c.135C>G (p.Tyr45Ter) n.487C>G n.468C>G | |
4 | g.186271688C>T | CA442644093 | F11 | c.135C>T (p.Tyr45=) n.487C>T n.468C>T | |
4 | g.186271689T>A | CA358957967 | F11 | c.136T>A (p.Cys46Ser) n.488T>A n.469T>A | |
4 | g.186271689T>C | CA358957966 | F11 | c.136T>C (p.Cys46Arg) n.488T>C n.469T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271689T>G | CA358957965 | F11 | c.136T>G (p.Cys46Gly) n.488T>G n.469T>G | |
4 | g.186271689T= | CA1519931889 | F11 | c.136T= (p.Cys46=) n.488T= n.469T= | |
4 | g.186271690G>A | CA358957968 | F11 | c.137G>A (p.Cys46Tyr) n.489G>A n.470G>A | |
4 | g.186271690G>C | CA358957969 | F11 | c.137G>C (p.Cys46Ser) n.489G>C n.470G>C | |
4 | g.186271690G= | CA1519931892 | F11 | c.137G= (p.Cys46=) n.489G= n.470G= | |
4 | g.186271690G>T | CA219108 | F11 | c.137G>T (p.Cys46Phe) n.489G>T n.470G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271691C>A | CA3163568 | F11 | c.138C>A (p.Cys46Ter) n.490C>A n.471C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271691C= | CA1519931896 | F11 | c.138C= (p.Cys46=) n.490C= n.471C= | |
4 | g.186271691C>G | CA358957970 | F11 | c.138C>G (p.Cys46Trp) n.490C>G n.471C>G | |
4 | g.186271691C>T | CA442644094 | F11 | c.138C>T (p.Cys46=) n.490C>T n.471C>T | |
4 | g.186271692C>A | CA358957971 | F11 | c.139C>A (p.Gln47Lys) n.491C>A n.472C>A | |
4 | g.186271692C>G | CA358957972 | F11 | c.139C>G (p.Gln47Glu) n.491C>G n.472C>G | |
4 | g.186271692C>T | CA358957973 | F11 | c.139C>T (p.Gln47Ter) n.491C>T n.472C>T | |
4 | g.186271693A>C | CA358957974 | F11 | c.140A>C (p.Gln47Pro) n.492A>C n.473A>C | |
4 | g.186271693A>G | CA358957975 | F11 | c.140A>G (p.Gln47Arg) n.492A>G n.473A>G | |
4 | g.186271693A>T | CA358957976 | F11 | c.140A>T (p.Gln47Leu) n.492A>T n.473A>T | |
4 | g.186271694G>A | CA442644095 | F11 | c.141G>A (p.Gln47=) n.493G>A n.474G>A | |
4 | g.186271694G>C | CA3163569 | F11 | c.141G>C (p.Gln47His) n.493G>C n.474G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271694G= | CA1519931898 | F11 | c.141G= (p.Gln47=) n.493G= n.474G= | |
4 | g.186271694G>T | CA358957977 | F11 | c.141G>T (p.Gln47His) n.493G>T n.474G>T | |
4 | g.186271695G>A | CA358957980 | F11 | c.142G>A (p.Val48Ile) n.494G>A n.475G>A | |
4 | g.186271695G>C | CA358957979 | F11 | c.142G>C (p.Val48Leu) n.494G>C n.475G>C | |
4 | g.186271695G>T | CA358957978 | F11 | c.142G>T (p.Val48Leu) n.494G>T n.475G>T | |
4 | g.186271696T>A | CA358957983 | F11 | c.143T>A (p.Val48Glu) n.495T>A n.476T>A | |
4 | g.186271696T>C | CA358957981 | F11 | c.143T>C (p.Val48Ala) n.495T>C n.476T>C | |
4 | g.186271696T>G | CA358957982 | F11 | c.143T>G (p.Val48Gly) n.495T>G n.476T>G | |
4 | g.186271697A>C | CA442644098 | F11 | c.144A>C (p.Val48=) n.496A>C n.477A>C | |
4 | g.186271697A>G | CA442644097 | F11 | c.144A>G (p.Val48=) n.496A>G n.477A>G | |
4 | g.186271697A>T | CA442644096 | F11 | c.144A>T (p.Val48=) n.496A>T n.477A>T | |
4 | g.186271698G>A | CA358957984 | F11 | c.145G>A (p.Val49Ile) n.497G>A n.478G>A | |
4 | g.186271698G>C | CA358957985 | F11 | c.145G>C (p.Val49Leu) n.497G>C n.478G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186271698G>T | CA358957986 | F11 | c.145G>T (p.Val49Phe) n.497G>T n.478G>T | |
4 | g.186271699T>A | CA358957987 | F11 | c.146T>A (p.Val49Asp) n.498T>A n.479T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271699T>C | CA358957988 | F11 | c.146T>C (p.Val49Ala) n.498T>C n.479T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271699T>G | CA358957989 | F11 | c.146T>G (p.Val49Gly) n.498T>G n.479T>G | |
4 | g.186271699T= | CA1519931901 | F11 | c.146T= (p.Val49=) n.498T= n.479T= | |
4 | g.186271700C>A | CA442644100 | F11 | c.147C>A (p.Val49=) n.499C>A n.480C>A | |
4 | g.186271700C= | CA1519931904 | F11 | c.147C= (p.Val49=) n.499C= n.480C= | |
4 | g.186271700C>G | CA442644099 | F11 | c.147C>G (p.Val49=) n.499C>G n.480C>G | |
4 | g.186271700C>T | CA112149059 | F11 | c.147C>T (p.Val49=) n.499C>T n.480C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271701T>A | CA358957990 | F11 | c.148T>A (p.Cys50Ser) n.500T>A n.481T>A | |
4 | g.186271701T>C | CA358957991 | F11 | c.148T>C (p.Cys50Arg) n.500T>C n.481T>C | |
4 | g.186271701T>G | CA358957992 | F11 | c.148T>G (p.Cys50Gly) n.500T>G n.481T>G | |
4 | g.186271702G>A | CA358957993 | F11 | c.149G>A (p.Cys50Tyr) n.501G>A n.482G>A | |
4 | g.186271702G>C | CA112149067 | F11 | c.149G>C (p.Cys50Ser) n.501G>C n.482G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271702G= | CA1519931908 | F11 | c.149G= (p.Cys50=) n.501G= n.482G= | |
4 | g.186271702G>T | CA358957994 | F11 | c.149G>T (p.Cys50Phe) n.501G>T n.482G>T | |
4 | g.186271703C>A | CA358957996 | F11 | c.150C>A (p.Cys50Ter) n.502C>A n.483C>A | |
4 | g.186271703C= | CA1519931912 | F11 | c.150C= (p.Cys50=) n.502C= n.483C= | |
4 | g.186271703C>G | CA358957995 | F11 | c.150C>G (p.Cys50Trp) n.502C>G n.483C>G | |
4 | g.186271703C>T | CA442644101 | F11 | c.150C>T (p.Cys50=) n.502C>T n.483C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271704A= | CA1519931918 | F11 | c.151A= (p.Thr51=) n.503A= n.484A= | |
4 | g.186271704A>C | CA219116 | F11 | c.151A>C (p.Thr51Pro) n.503A>C n.484A>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.186271704A>G | CA358957997 | F11 | c.151A>G (p.Thr51Ala) n.503A>G n.484A>G | |
4 | g.186271704A>T | CA358957998 | F11 | c.151A>T (p.Thr51Ser) n.503A>T n.484A>T | |
4 | g.186271706_186271709dup | CA2672900998 | F11 | c.153_156dup (p.His53LeufsTer17) n.505_508dup n.486_489dup | gnomAD v4 |
4 | g.186271705C>A | CA358957999 | F11 | c.152C>A (p.Thr51Asn) n.504C>A n.485C>A | |
4 | g.186271705C= | CA1519931925 | F11 | c.152C= (p.Thr51=) n.504C= n.485C= | |
4 | g.186271705C>G | CA358958000 | F11 | c.152C>G (p.Thr51Ser) n.504C>G n.485C>G | |
4 | g.186271705C>T | CA219118 | F11 | c.152C>T (p.Thr51Ile) n.504C>T n.485C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.186271706T>A | CA442644102 | F11 | c.153T>A (p.Thr51=) n.505T>A n.486T>A | |
4 | g.186271706T>C | CA442644103 | F11 | c.153T>C (p.Thr51=) n.505T>C n.486T>C | |
4 | g.186271706T>G | CA442644104 | F11 | c.153T>G (p.Thr51=) n.505T>G n.486T>G | |
4 | g.186271707dup | CA913103807 | F11 | c.154dup (p.Tyr52LeufsTer17) n.506dup n.487dup | |
4 | g.186271707T>A | CA358958003 | F11 | c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.506T>A n.487T>A | |
4 | g.186271707T>C | CA358958001 | F11 | c.154T>C (p.Tyr52His) n.506T>C n.487T>C | |
4 | g.186271707T>G | CA358958002 | F11 | c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.506T>G n.487T>G | |
4 | g.186271707T= | CA1519931927 | F11 | c.154T= (p.Tyr52=) n.506T= n.487T= | |
4 | g.186271707_186271708dup | CA2764868883 | F11 | c.154_155dup (p.His53ThrfsTer27) n.506_507dup n.487_488dup | |
4 | g.186271708A>C | CA358958004 | F11 | c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.507A>C n.488A>C | |
4 | g.186271708A>G | CA358958005 | F11 | c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.507A>G n.488A>G | |
4 | g.186271708A>T | CA358958006 | F11 | c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.507A>T n.488A>T | |
4 | g.186271708dup | CA658822912 | F11 | c.155dup (p.Tyr52Ter) n.507dup n.488dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.186271708_186271709delinsAC | CA1519931933 | F11 | c.155_156delinsAC (p.Tyr52=) n.507_508delinsAC n.488_489delinsAC | |
4 | g.186271709C>A | CA358958007 | F11 | c.156C>A (p.Tyr52Ter) n.508C>A n.489C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271709C>G | CA358958008 | F11 | c.156C>G (p.Tyr52Ter) n.508C>G n.489C>G | |
4 | g.186271709C>T | CA442644105 | F11 | c.156C>T (p.Tyr52=) n.508C>T n.489C>T | |
4 | g.186271710del | CA1071933195 | F11 | c.157del (p.His53ThrfsTer26) n.509del n.490del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271710C>A | CA358958009 | F11 | c.157C>A (p.His53Asn) n.509C>A n.490C>A | |
4 | g.186271710C= | CA1519931936 | F11 | c.157C= (p.His53=) n.509C= n.490C= | |
4 | g.186271710C>G | CA358958010 | F11 | c.157C>G (p.His53Asp) n.509C>G n.490C>G | |
4 | g.186271710C>T | CA3163570 | F11 | c.157C>T (p.His53Tyr) n.509C>T n.490C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271711A>C | CA358958011 | F11 | c.158A>C (p.His53Pro) n.510A>C n.491A>C | |
4 | g.186271711A>G | CA358958012 | F11 | c.158A>G (p.His53Arg) n.510A>G n.491A>G | |
4 | g.186271711A>T | CA358958013 | F11 | c.158A>T (p.His53Leu) n.510A>T n.491A>T | |
4 | g.186271712C>A | CA219126 | F11 | c.159C>A (p.His53Gln) n.511C>A n.492C>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.186271712C= | CA1519931941 | F11 | c.159C= (p.His53=) n.511C= n.492C= | |
4 | g.186271712C>G | CA358958014 | F11 | c.159C>G (p.His53Gln) n.511C>G n.492C>G | |
4 | g.186271712C>T | CA442644106 | F11 | c.159C>T (p.His53=) n.511C>T n.492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271713C>A | CA358958015 | F11 | c.160C>A (p.Pro54Thr) n.512C>A n.493C>A | |
4 | g.186271713C= | CA1519931945 | F11 | c.160C= (p.Pro54=) n.512C= n.493C= | |
4 | g.186271713C>G | CA358958016 | F11 | c.160C>G (p.Pro54Ala) n.512C>G n.493C>G | |
4 | g.186271713C>T | CA3163571 | F11 | c.160C>T (p.Pro54Ser) n.512C>T n.493C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271714C>A | CA358958017 | F11 | c.161C>A (p.Pro54Gln) n.513C>A n.494C>A | |
4 | g.186271714C>G | CA358958018 | F11 | c.161C>G (p.Pro54Arg) n.513C>G n.494C>G | |
4 | g.186271714C>T | CA358958019 | F11 | c.161C>T (p.Pro54Leu) n.513C>T n.494C>T | |
4 | g.186271715A>C | CA442644107 | F11 | c.162A>C (p.Pro54=) n.514A>C n.495A>C | |
4 | g.186271715A>G | CA442644108 | F11 | c.162A>G (p.Pro54=) n.514A>G n.495A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.186271715A>T | CA442644109 | F11 | c.162A>T (p.Pro54=) n.514A>T n.495A>T | |
4 | g.186271716A>C | CA442644110 | F11 | c.163A>C (p.Arg55=) n.515A>C n.496A>C | ClinVar |
4 | g.186271716A>G | CA358958020 | F11 | c.163A>G (p.Arg55Gly) n.515A>G n.496A>G | |
4 | g.186271716A>T | CA358958021 | F11 | c.163A>T (p.Arg55Ter) n.515A>T n.496A>T | |
4 | g.186271717G>A | CA358958024 | F11 | c.164G>A (p.Arg55Lys) n.516G>A n.497G>A | |
4 | g.186271717G>C | CA358958022 | F11 | c.164G>C (p.Arg55Thr) n.516G>C n.497G>C | |
4 | g.186271717G>T | CA358958023 | F11 | c.164G>T (p.Arg55Ile) n.516G>T n.497G>T | |
4 | g.186271718A= | CA1519931948 | F11 | c.165A= (p.Arg55=) n.517A= n.498A= | |
4 | g.186271718A>C | CA358958025 | F11 | c.165A>C (p.Arg55Ser) n.517A>C n.498A>C | |
4 | g.186271718A>G | CA442644111 | F11 | c.165A>G (p.Arg55=) n.517A>G n.498A>G | dbSNP |
4 | g.186271718A>T | CA358958026 | F11 | c.165A>T (p.Arg55Ser) n.517A>T n.498A>T | |
4 | g.186271719T>A | CA358958027 | F11 | c.166T>A (p.Cys56Ser) n.518T>A n.499T>A | |
4 | g.186271719T>C | CA121763 | F11 | c.166T>C (p.Cys56Arg) n.518T>C n.499T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271719T>G | CA358958028 | F11 | c.166T>G (p.Cys56Gly) n.518T>G n.499T>G | |
4 | g.186271719T= | CA1519931951 | F11 | c.166T= (p.Cys56=) n.518T= n.499T= | |
4 | g.186271720G>A | CA358958029 | F11 | c.167G>A (p.Cys56Tyr) n.519G>A n.500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271720G>C | CA358958030 | F11 | c.167G>C (p.Cys56Ser) n.519G>C n.500G>C | |
4 | g.186271720G= | CA1519931958 | F11 | c.167G= (p.Cys56=) n.519G= n.500G= | |
4 | g.186271720G>T | CA358958031 | F11 | c.167G>T (p.Cys56Phe) n.519G>T n.500G>T | |
4 | g.186271721T>A | CA358958032 | F11 | c.168T>A (p.Cys56Ter) n.520T>A n.501T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186271721T>C | CA442644112 | F11 | c.168T>C (p.Cys56=) n.520T>C n.501T>C | |
4 | g.186271721T>G | CA358958033 | F11 | c.168T>G (p.Cys56Trp) n.520T>G n.501T>G | |
4 | g.186271721T= | CA1519931961 | F11 | c.168T= (p.Cys56=) n.520T= n.501T= | |
4 | g.186271722T>A | CA358958034 | F11 | c.169T>A (p.Leu57Ile) n.521T>A n.502T>A | |
4 | g.186271722T>C | CA442644113 | F11 | c.169T>C (p.Leu57=) n.521T>C n.502T>C | |
4 | g.186271722T>G | CA358958035 | F11 | c.169T>G (p.Leu57Val) n.521T>G n.502T>G | |
4 | g.186271723T>A | CA358958037 | F11 | c.170T>A (p.Leu57Ter) n.522T>A n.503T>A | |
4 | g.186271723T>C | CA358958038 | F11 | c.170T>C (p.Leu57Ser) n.522T>C n.503T>C | |
4 | g.186271723T>G | CA358958036 | F11 | c.170T>G (p.Leu57Ter) n.522T>G n.503T>G | |
4 | g.186271724A>C | CA358958039 | F11 | c.171A>C (p.Leu57Phe) n.523A>C n.504A>C | |
4 | g.186271724A>G | CA442644114 | F11 | c.171A>G (p.Leu57=) n.523A>G n.504A>G | |
4 | g.186271724A>T | CA358958040 | F11 | c.171A>T (p.Leu57Phe) n.523A>T n.504A>T | |
4 | g.186271725C>A | CA358958041 | F11 | c.172C>A (p.Leu58Ile) n.524C>A n.505C>A | |
4 | g.186271725C>G | CA358958042 | F11 | c.172C>G (p.Leu58Val) n.524C>G n.505C>G | |
4 | g.186271725C>T | CA358958043 | F11 | c.172C>T (p.Leu58Phe) n.524C>T n.505C>T | |
4 | g.186271727_186271728dup | CA2580612753 | F11 | c.174_175dup (p.Phe59SerfsTer21) n.526_527dup n.507_508dup | ClinVar |
4 | g.186271726T>A | CA358958044 | F11 | c.173T>A (p.Leu58His) n.525T>A n.506T>A | |
4 | g.186271726T>C | CA358958045 | F11 | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.525T>C n.506T>C | |
4 | g.186271726T>G | CA358958046 | F11 | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.525T>G n.506T>G | |
4 | g.186271727C>A | CA442644115 | F11 | c.174C>A (p.Leu58=) n.526C>A n.507C>A | |
4 | g.186271727C>G | CA442644116 | F11 | c.174C>G (p.Leu58=) n.526C>G n.507C>G | |
4 | g.186271727C>T | CA442644117 | F11 | c.174C>T (p.Leu58=) n.526C>T n.507C>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186271728T>A | CA358958047 | F11 | c.175T>A (p.Phe59Ile) n.527T>A n.508T>A | |
4 | g.186271728T>C | CA358958048 | F11 | c.175T>C (p.Phe59Leu) n.527T>C n.508T>C | |
4 | g.186271728T>G | CA358958049 | F11 | c.175T>G (p.Phe59Val) n.527T>G n.508T>G | |
4 | g.186271729T>A | CA358958050 | F11 | c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.528T>A n.509T>A | |
4 | g.186271729T>C | CA358958051 | F11 | c.176T>C (p.Phe59Ser) n.528T>C n.509T>C | |
4 | g.186271729T>G | CA358958052 | F11 | c.176T>G (p.Phe59Cys) n.528T>G n.509T>G | |
4 | g.186271730C>A | CA358958054 | F11 | c.177C>A (p.Phe59Leu) n.529C>A n.510C>A | |
4 | g.186271730C= | CA1519931963 | F11 | c.177C= (p.Phe59=) n.529C= n.510C= | |
4 | g.186271730C>G | CA358958053 | F11 | c.177C>G (p.Phe59Leu) n.529C>G n.510C>G | |
4 | g.186271730C>T | CA3163572 | F11 | c.177C>T (p.Phe59=) n.529C>T n.510C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271730_186271731delinsTC | CA2695204087 | F11 | c.177_178delinsTC (p.Thr60Pro) n.529_530delinsTC n.510_511delinsTC | |
4 | g.186271731A= | CA1519931965 | F11 | c.178A= (p.Thr60=) n.530A= n.511A= | |
4 | g.186271731A>C | CA358958055 | F11 | c.178A>C (p.Thr60Pro) n.530A>C n.511A>C | |
4 | g.186271731A>G | CA358958056 | F11 | c.178A>G (p.Thr60Ala) n.530A>G n.511A>G | |
4 | g.186271731A>T | CA3163573 | F11 | c.178A>T (p.Thr60Ser) n.530A>T n.511A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186271732C>A | CA358958057 | F11 | c.179C>A (p.Thr60Asn) n.531C>A n.512C>A | |
4 | g.186271732C>G | CA358958058 | F11 | c.179C>G (p.Thr60Ser) n.531C>G n.512C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186271732C>T | CA358958059 | F11 | c.179C>T (p.Thr60Ile) n.531C>T n.512C>T | |
4 | g.186271733T>A | CA442644118 | F11 | c.180T>A (p.Thr60=) n.532T>A n.513T>A | |
4 | g.186271733T>C | CA442644119 | F11 | c.180T>C (p.Thr60=) n.532T>C n.513T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186271733T>G | CA442644120 | F11 | c.180T>G (p.Thr60=) n.532T>G n.513T>G | |
4 | g.186271734T>A | CA358958060 | F11 | c.181T>A (p.Phe61Ile) n.533T>A n.514T>A | |
4 | g.186271734T>C | CA358958061 | F11 | c.181T>C (p.Phe61Leu) n.533T>C n.514T>C | |
4 | g.186271734T>G | CA358958062 | F11 | c.181T>G (p.Phe61Val) n.533T>G n.514T>G | |
4 | g.186271735T>A | CA358958063 | F11 | c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.534T>A n.515T>A | |
4 | g.186271735T>C | CA358958064 | F11 | c.182T>C (p.Phe61Ser) n.534T>C n.515T>C | |
4 | g.186271735T>G | CA358958065 | F11 | c.182T>G (p.Phe61Cys) n.534T>G n.515T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186271736C>A | CA358958066 | F11 | c.183C>A (p.Phe61Leu) n.535C>A n.516C>A | |
4 | g.186271736C= | CA1519931970 | F11 | c.183C= (p.Phe61=) n.535C= n.516C= | |
4 | g.186271736C>G | CA358958067 | F11 | c.183C>G (p.Phe61Leu) n.535C>G n.516C>G | |
4 | g.186271736C>T | CA442644121 | F11 | c.183C>T (p.Phe61=) n.535C>T n.516C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271737A>C | CA358958069 | F11 | c.184A>C (p.Thr62Pro) n.536A>C n.517A>C | |
4 | g.186271737A>G | CA358958070 | F11 | c.184A>G (p.Thr62Ala) n.536A>G n.517A>G | |
4 | g.186271737A>T | CA358958068 | F11 | c.184A>T (p.Thr62Ser) n.536A>T n.517A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271738C>A | CA358958071 | F11 | c.185C>A (p.Thr62Lys) n.537C>A n.518C>A | |
4 | g.186271738C= | CA1519931971 | F11 | c.185C= (p.Thr62=) n.537C= n.518C= | |
4 | g.186271738C>G | CA358958072 | F11 | c.185C>G (p.Thr62Arg) n.537C>G n.518C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186271738C>T | CA358958073 | F11 | c.185C>T (p.Thr62Met) n.537C>T n.518C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271739G>A | CA442644122 | F11 | c.186G>A (p.Thr62=) n.538G>A n.519G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271739G>C | CA442644124 | F11 | c.186G>C (p.Thr62=) n.538G>C n.519G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271739G= | CA1519931975 | F11 | c.186G= (p.Thr62=) n.538G= n.519G= | |
4 | g.186271739G>T | CA442644123 | F11 | c.186G>T (p.Thr62=) n.538G>T n.519G>T | |
4 | g.186271740G>A | CA358958074 | F11 | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.539G>A n.520G>A | |
4 | g.186271740G>C | CA358958075 | F11 | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.539G>C n.520G>C | |
4 | g.186271740G>T | CA358958076 | F11 | c.187G>T (p.Ala63Ser) n.539G>T n.520G>T | |
4 | g.186271741C>A | CA112149124 | F11 | c.188C>A (p.Ala63Glu) n.540C>A n.521C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186271741C= | CA1519931979 | F11 | c.188C= (p.Ala63=) n.540C= n.521C= | |
4 | g.186271741C>G | CA358958077 | F11 | c.188C>G (p.Ala63Gly) n.540C>G n.521C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.186271741C>T | CA219136 | F11 | c.188C>T (p.Ala63Val) n.540C>T n.521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271742G>A | CA112149131 | F11 | c.189G>A (p.Ala63=) n.541G>A n.522G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271742G>C | CA442644125 | F11 | c.189G>C (p.Ala63=) n.541G>C n.522G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186271742G= | CA1519931989 | F11 | c.189G= (p.Ala63=) n.541G= n.522G= | |
4 | g.186271742G>T | CA112149133 | F11 | c.189G>T (p.Ala63=) n.541G>T n.522G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271743G>A | CA358958078 | F11 | c.190G>A (p.Glu64Lys) n.542G>A n.523G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271743G>C | CA358958079 | F11 | c.190G>C (p.Glu64Gln) n.542G>C n.523G>C | |
4 | g.186271743G>T | CA358958080 | F11 | c.190G>T (p.Glu64Ter) n.542G>T n.523G>T | |
4 | g.186271744A>C | CA358958081 | F11 | c.191A>C (p.Glu64Ala) n.543A>C n.524A>C | |
4 | g.186271744A>G | CA358958083 | F11 | c.191A>G (p.Glu64Gly) n.543A>G n.524A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186271744A>T | CA358958082 | F11 | c.191A>T (p.Glu64Val) n.543A>T n.524A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271745A>C | CA358958084 | F11 | c.192A>C (p.Glu64Asp) n.544A>C n.525A>C | |
4 | g.186271745A>G | CA442644126 | F11 | c.192A>G (p.Glu64=) n.544A>G n.525A>G | |
4 | g.186271745A>T | CA358958085 | F11 | c.192A>T (p.Glu64Asp) n.544A>T n.525A>T | |
4 | g.186271745_186271746insG | CA2695204088 | F11 | c.192_193insG (p.Ser65ValfsTer4) n.544_545insG n.525_526insG | |
4 | g.186271746T>A | CA358958086 | F11 | c.193T>A (p.Ser65Thr) n.545T>A n.526T>A | |
4 | g.186271746T>C | CA358958087 | F11 | c.193T>C (p.Ser65Pro) n.545T>C n.526T>C | |
4 | g.186271746T>G | CA358958088 | F11 | c.193T>G (p.Ser65Ala) n.545T>G n.526T>G | |
4 | g.186271747C>A | CA358958089 | F11 | c.194C>A (p.Ser65Ter) n.546C>A n.527C>A | |
4 | g.186271747C>G | CA358958090 | F11 | c.194C>G (p.Ser65Ter) n.546C>G n.527C>G | |
4 | g.186271747C>T | CA358958091 | F11 | c.194C>T (p.Ser65Leu) n.546C>T n.527C>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186271748A>C | CA442644127 | F11 | c.195A>C (p.Ser65=) n.547A>C n.528A>C | |
4 | g.186271748A>G | CA442644128 | F11 | c.195A>G (p.Ser65=) n.547A>G n.528A>G | |
4 | g.186271748A>T | CA442644129 | F11 | c.195A>T (p.Ser65=) n.547A>T n.528A>T | |
4 | g.186271749C>A | CA358958092 | F11 | c.196C>A (p.Pro66Thr) n.548C>A n.529C>A | |
4 | g.186271749C= | CA1519931993 | F11 | c.196C= (p.Pro66=) n.548C= n.529C= | |
4 | g.186271749C>G | CA358958093 | F11 | c.196C>G (p.Pro66Ala) n.548C>G n.529C>G | |
4 | g.186271749C>T | CA3163574 | F11 | c.196C>T (p.Pro66Ser) n.548C>T n.529C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271750C>A | CA358958094 | F11 | c.197C>A (p.Pro66Gln) n.549C>A n.530C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271750C= | CA1519931995 | F11 | c.197C= (p.Pro66=) n.549C= n.530C= | |
4 | g.186271750C>G | CA358958095 | F11 | c.197C>G (p.Pro66Arg) n.549C>G n.530C>G | |
4 | g.186271750C>T | CA3163575 | F11 | c.197C>T (p.Pro66Leu) n.549C>T n.530C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271751A>C | CA442644130 | F11 | c.198A>C (p.Pro66=) n.550A>C n.531A>C | |
4 | g.186271751A>G | CA442644131 | F11 | c.198A>G (p.Pro66=) n.550A>G n.531A>G | |
4 | g.186271751A>T | CA442644132 | F11 | c.198A>T (p.Pro66=) n.550A>T n.531A>T | |
4 | g.186271752T>A | CA358958096 | F11 | c.199T>A (p.Ser67Thr) n.551T>A n.532T>A | |
4 | g.186271752T>C | CA358958098 | F11 | c.199T>C (p.Ser67Pro) n.551T>C n.532T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186271752T>G | CA358958097 | F11 | c.199T>G (p.Ser67Ala) n.551T>G n.532T>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186271752T= | CA1519932000 | F11 | c.199T= (p.Ser67=) n.551T= n.532T= | |
4 | g.186271753C>A | CA358958099 | F11 | c.200C>A (p.Ser67Tyr) n.552C>A n.533C>A | |
4 | g.186271753C>G | CA358958100 | F11 | c.200C>G (p.Ser67Cys) n.552C>G n.533C>G | |
4 | g.186271753C>T | CA358958101 | F11 | c.200C>T (p.Ser67Phe) n.552C>T n.533C>T | |
4 | g.186271754T>A | CA442644134 | F11 | c.201T>A (p.Ser67=) n.553T>A n.534T>A | |
4 | g.186271754T>C | CA3163576 | F11 | c.201T>C (p.Ser67=) n.553T>C n.534T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271754T>G | CA442644133 | F11 | c.201T>G (p.Ser67=) n.553T>G n.534T>G | |
4 | g.186271754T= | CA1519932004 | F11 | c.201T= (p.Ser67=) n.553T= n.534T= | |
4 | g.186271755G>A | CA358958102 | F11 | c.202G>A (p.Glu68Lys) n.554G>A n.535G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271755G>C | CA358958103 | F11 | c.202G>C (p.Glu68Gln) n.554G>C n.535G>C | |
4 | g.186271755G= | CA1519932014 | F11 | c.202G= (p.Glu68=) n.554G= n.535G= | |
4 | g.186271755G>T | CA358958104 | F11 | c.202G>T (p.Glu68Ter) n.554G>T n.535G>T | |
4 | g.186271756A>C | CA358958105 | F11 | c.203A>C (p.Glu68Ala) n.555A>C n.536A>C | |
4 | g.186271756A>G | CA358958106 | F11 | c.203A>G (p.Glu68Gly) n.555A>G n.536A>G | |
4 | g.186271756A>T | CA358958107 | F11 | c.203A>T (p.Glu68Val) n.555A>T n.536A>T | |
4 | g.186271757G>A | CA3163577 | F11 | c.204G>A (p.Glu68=) n.556G>A n.537G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271757G>C | CA358958109 | F11 | c.204G>C (p.Glu68Asp) n.556G>C n.537G>C | |
4 | g.186271757G= | CA1519932019 | F11 | c.204G= (p.Glu68=) n.556G= n.537G= | |
4 | g.186271757G>T | CA358958108 | F11 | c.204G>T (p.Glu68Asp) n.556G>T n.537G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271758G>A | CA358958110 | F11 | c.205G>A (p.Asp69Asn) n.557G>A n.538G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271758G>C | CA358958111 | F11 | c.205G>C (p.Asp69His) n.557G>C n.538G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186271758G= | CA1519932023 | F11 | c.205G= (p.Asp69=) n.557G= n.538G= | |
4 | g.186271758G>T | CA358958112 | F11 | c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.557G>T n.538G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271759A= | CA1519932026 | F11 | c.206A= (p.Asp69=) n.558A= n.539A= | |
4 | g.186271759A>C | CA358958113 | F11 | c.206A>C (p.Asp69Ala) n.558A>C n.539A>C | |
4 | g.186271759A>G | CA112149165 | F11 | c.206A>G (p.Asp69Gly) n.558A>G n.539A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186271759A>T | CA358958114 | F11 | c.206A>T (p.Asp69Val) n.558A>T n.539A>T | |
4 | g.186271760T>A | CA358958115 | F11 | c.207T>A (p.Asp69Glu) n.559T>A n.540T>A | |
4 | g.186271760T>C | CA442644135 | F11 | c.207T>C (p.Asp69=) n.559T>C n.540T>C | |
4 | g.186271760T>G | CA358958116 | F11 | c.207T>G (p.Asp69Glu) n.559T>G n.540T>G | |
4 | g.186271761C>A | CA358958117 | F11 | c.208C>A (p.Pro70Thr) n.560C>A n.541C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271761C>G | CA358958118 | F11 | c.208C>G (p.Pro70Ala) n.560C>G n.541C>G | |
4 | g.186271761C>T | CA358958119 | F11 | c.208C>T (p.Pro70Ser) n.560C>T n.541C>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186271762C>A | CA358958120 | F11 | c.209C>A (p.Pro70His) n.561C>A n.542C>A | |
4 | g.186271762C= | CA1519932031 | F11 | c.209C= (p.Pro70=) n.561C= n.542C= | |
4 | g.186271762C>G | CA358958121 | F11 | c.209C>G (p.Pro70Arg) n.561C>G n.542C>G | |
4 | g.186271762C>T | CA3163578 | F11 | c.209C>T (p.Pro70Leu) n.561C>T n.542C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271763C>A | CA442644137 | F11 | c.210C>A (p.Pro70=) n.562C>A n.543C>A | |
4 | g.186271763C>G | CA442644139 | F11 | c.210C>G (p.Pro70=) n.562C>G n.543C>G | |
4 | g.186271763C>T | CA442644138 | F11 | c.210C>T (p.Pro70=) n.562C>T n.543C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271764A>C | CA358958122 | F11 | c.211A>C (p.Thr71Pro) n.563A>C n.544A>C | |
4 | g.186271764A>G | CA358958123 | F11 | c.211A>G (p.Thr71Ala) n.563A>G n.544A>G | |
4 | g.186271764A>T | CA358958124 | F11 | c.211A>T (p.Thr71Ser) n.563A>T n.544A>T | |
4 | g.186271765C>A | CA358958125 | F11 | c.212C>A (p.Thr71Asn) n.564C>A n.545C>A | |
4 | g.186271765C= | CA1519932034 | F11 | c.212C= (p.Thr71=) n.564C= n.545C= | |
4 | g.186271765C>G | CA358958126 | F11 | c.212C>G (p.Thr71Ser) n.564C>G n.545C>G | |
4 | g.186271765C>T | CA358958127 | F11 | c.212C>T (p.Thr71Ile) n.564C>T n.545C>T | dbSNP |
4 | g.186271766C>A | CA442644140 | F11 | c.213C>A (p.Thr71=) n.565C>A n.546C>A | |
4 | g.186271766C= | CA1519932035 | F11 | c.213C= (p.Thr71=) n.565C= n.546C= | |
4 | g.186271766C>G | CA442644141 | F11 | c.213C>G (p.Thr71=) n.565C>G n.546C>G | dbSNP |
4 | g.186271766C>T | CA442644142 | F11 | c.213C>T (p.Thr71=) n.565C>T n.546C>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186271767C>A | CA442644143 | F11 | c.214C>A (p.Arg72=) n.566C>A n.547C>A | |
4 | g.186271767C= | CA1519932036 | F11 | c.214C= (p.Arg72=) n.566C= n.547C= | |
4 | g.186271767C>G | CA358958128 | F11 | c.214C>G (p.Arg72Gly) n.566C>G n.547C>G | |
4 | g.186271767C>T | CA3163579 | F11 | c.214C>T (p.Arg72Ter) n.566C>T n.547C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271768G>A | CA112149171 | F11 | c.215G>A (p.Arg72Gln) n.567G>A n.548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271768G>C | CA112149170 | F11 | c.215G>C (p.Arg72Pro) n.567G>C n.548G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271768G= | CA1519932038 | F11 | c.215G= (p.Arg72=) n.567G= n.548G= | |
4 | g.186271768G>T | CA3163580 | F11 | c.215G>T (p.Arg72Leu) n.567G>T n.548G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271769A= | CA1519932041 | F11 | c.216A= (p.Arg72=) n.568A= n.549A= | |
4 | g.186271769A>C | CA442644144 | F11 | c.216A>C (p.Arg72=) n.568A>C n.549A>C | |
4 | g.186271769A>G | CA442644145 | F11 | c.216A>G (p.Arg72=) n.568A>G n.549A>G | dbSNP |
4 | g.186271769A>T | CA112149176 | F11 | c.216A>T (p.Arg72=) n.568A>T n.549A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271770T>A | CA358958129 | F11 | c.217T>A (p.Trp73Arg) n.569T>A n.550T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271770T>C | CA358958130 | F11 | c.217T>C (p.Trp73Arg) n.569T>C n.550T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271770T>G | CA112149195 | F11 | c.217T>G (p.Trp73Gly) n.569T>G n.550T>G | dbSNP |
4 | g.186271770T= | CA1519932044 | F11 | c.217T= (p.Trp73=) n.569T= n.550T= | |
4 | g.186271771G>A | CA358958131 | F11 | c.218G>A (p.Trp73Ter) n.570G>A n.551G>A | |
4 | g.186271771G>C | CA358958132 | F11 | c.218G>C (p.Trp73Ser) n.570G>C n.551G>C | COSMIC COSMIC |
4 | g.186271771G>T | CA358958133 | F11 | c.218G>T (p.Trp73Leu) n.570G>T n.551G>T | |
4 | g.186271772G>A | CA16040940 | F11 | c.218+1G>A (n.218+1G>A) n.570+1G>A n.551+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271772G>C | CA358958134 | F11 | c.218+1G>C (n.218+1G>C) n.570+1G>C n.551+1G>C | |
4 | g.186271772G= | CA1519932052 | F11 | c.218+1G= (n.218+1G=) n.570+1G= n.551+1G= | |
4 | g.186271772G>T | CA358958135 | F11 | c.218+1G>T (n.218+1G>T) n.570+1G>T n.551+1G>T | |
4 | g.186271773T>A | CA358958136 | F11 | c.218+2T>A (n.218+2T>A) n.570+2T>A n.551+2T>A | |
4 | g.186271773T>C | CA358958138 | F11 | c.218+2T>C (n.218+2T>C) n.570+2T>C n.551+2T>C | |
4 | g.186271773T>G | CA358958137 | F11 | c.218+2T>G (n.218+2T>G) n.570+2T>G n.551+2T>G | |
4 | g.186271775A= | CA1519932059 | F11 | c.218+4A= (n.218+4A=) n.570+4A= n.551+4A= | |
4 | g.186271775A>G | CA3163581 | F11 | c.218+4A>G (n.218+4A>G) n.570+4A>G n.551+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271778G>A | CA557396029 | F11 | c.218+7G>A (n.218+7G>A) n.570+7G>A n.551+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271778G= | CA1519932066 | F11 | c.218+7G= (n.218+7G=) n.570+7G= n.551+7G= | |
4 | g.186271778G>T | CA2672901104 | F11 | c.218+7G>T (n.218+7G>T) n.570+7G>T n.551+7G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271779C= | CA1519932069 | F11 | c.218+8C= (n.218+8C=) n.570+8C= n.551+8C= | |
4 | g.186271779C>G | CA1519932071 | F11 | c.218+8C>G (n.218+8C>G) n.570+8C>G n.551+8C>G | dbSNP |
4 | g.186271779C>T | CA3163582 | F11 | c.218+8C>T (n.218+8C>T) n.570+8C>T n.551+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271780T>G | CA1071933239 | F11 | c.218+9T>G (n.218+9T>G) n.570+9T>G n.551+9T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271780T= | CA1519932072 | F11 | c.218+9T= (n.218+9T=) n.570+9T= n.551+9T= | |
4 | g.186271782A= | CA1519932073 | F11 | c.218+11A= (n.218+11A=) n.570+11A= n.551+11A= | |
4 | g.186271782A>T | CA3163583 | F11 | c.218+11A>T (n.218+11A>T) n.570+11A>T n.551+11A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271782dup | CA2672901111 | F11 | c.218+11dup (n.218+11dup) n.570+11dup n.551+11dup | gnomAD v4 |
4 | g.186271783del | CA2672901115 | F11 | c.218+12del (n.218+12del) n.570+12del n.551+12del | gnomAD v4 |
4 | g.186271783T>A | CA1519932076 | F11 | c.218+12T>A (n.218+12T>A) n.570+12T>A n.551+12T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186271783T>C | CA557396030 | F11 | c.218+12T>C (n.218+12T>C) n.570+12T>C n.551+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271783T= | CA1519932075 | F11 | c.218+12T= (n.218+12T=) n.570+12T= n.551+12T= | |
4 | g.186271784G>T | CA2672901118 | F11 | c.218+13G>T (n.218+13G>T) n.570+13G>T n.551+13G>T | gnomAD v4 |