Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186271649A= | CA1519931816 | F11 | c.96A= (p.Gly32=) n.448A= n.429A= | |
4 | g.186271649A>C | CA3163561 | F11 | c.96A>C (p.Gly32=) n.448A>C n.429A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271649A>G | CA442644071 | F11 | c.96A>G (p.Gly32=) n.448A>G n.429A>G | |
4 | g.186271649A>T | CA112149005 | F11 | c.96A>T (p.Gly32=) n.448A>T n.429A>T | dbSNP |
4 | g.186271650G>A | CA358957881 | F11 | c.97G>A (p.Gly33Arg) n.449G>A n.430G>A | |
4 | g.186271650G>C | CA358957882 | F11 | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.449G>C n.430G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186271650G>T | CA358957883 | F11 | c.97G>T (p.Gly33Trp) n.449G>T n.430G>T | |
4 | g.186271651G>A | CA3163562 | F11 | c.98G>A (p.Gly33Glu) n.450G>A n.431G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271651G>C | CA358957884 | F11 | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.450G>C n.431G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186271651G= | CA1519931820 | F11 | c.98G= (p.Gly33=) n.450G= n.431G= | |
4 | g.186271651G>T | CA358957885 | F11 | c.98G>T (p.Gly33Val) n.450G>T n.431G>T | |
4 | g.186271652G>A | CA442644072 | F11 | c.99G>A (p.Gly33=) n.451G>A n.432G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186271652G>C | CA442644073 | F11 | c.99G>C (p.Gly33=) n.451G>C n.432G>C | |
4 | g.186271652G= | CA1519931822 | F11 | c.99G= (p.Gly33=) n.451G= n.432G= | |
4 | g.186271652G>T | CA442644074 | F11 | c.99G>T (p.Gly33=) n.451G>T n.432G>T | |
4 | g.186271653G>A | CA358957887 | F11 | c.100G>A (p.Asp34Asn) n.452G>A n.433G>A | |
4 | g.186271653G>C | CA219094 | F11 | c.100G>C (p.Asp34His) n.452G>C n.433G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271653G= | CA1519931827 | F11 | c.100G= (p.Asp34=) n.452G= n.433G= | |
4 | g.186271653G>T | CA358957886 | F11 | c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.452G>T n.433G>T | |
4 | g.186271654A>C | CA358957888 | F11 | c.101A>C (p.Asp34Ala) n.453A>C n.434A>C | |
4 | g.186271654A>G | CA358957889 | F11 | c.101A>G (p.Asp34Gly) n.453A>G n.434A>G | |
4 | g.186271654A>T | CA358957890 | F11 | c.101A>T (p.Asp34Val) n.453A>T n.434A>T | |
4 | g.186271655C>A | CA358957891 | F11 | c.102C>A (p.Asp34Glu) n.454C>A n.435C>A | |
4 | g.186271655C>G | CA358957892 | F11 | c.102C>G (p.Asp34Glu) n.454C>G n.435C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186271655C>T | CA442644075 | F11 | c.102C>T (p.Asp34=) n.454C>T n.435C>T | |
4 | g.186271656A>C | CA358957893 | F11 | c.103A>C (p.Ile35Leu) n.455A>C n.436A>C | |
4 | g.186271656A>G | CA358957895 | F11 | c.103A>G (p.Ile35Val) n.455A>G n.436A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271656A>T | CA358957894 | F11 | c.103A>T (p.Ile35Phe) n.455A>T n.436A>T | |
4 | g.186271657T>A | CA358957896 | F11 | c.104T>A (p.Ile35Asn) n.456T>A n.437T>A | |
4 | g.186271657T>C | CA358957897 | F11 | c.104T>C (p.Ile35Thr) n.456T>C n.437T>C | |
4 | g.186271657T>G | CA358957898 | F11 | c.104T>G (p.Ile35Ser) n.456T>G n.437T>G | |
4 | g.186271658T>A | CA442644076 | F11 | c.105T>A (p.Ile35=) n.457T>A n.438T>A | |
4 | g.186271658T>C | CA3163563 | F11 | c.105T>C (p.Ile35=) n.457T>C n.438T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271658T>G | CA358957899 | F11 | c.105T>G (p.Ile35Met) n.457T>G n.438T>G | |
4 | g.186271658T= | CA1519931830 | F11 | c.105T= (p.Ile35=) n.457T= n.438T= | |
4 | g.186271659A>C | CA358957902 | F11 | c.106A>C (p.Thr36Pro) n.458A>C n.439A>C | |
4 | g.186271659A>G | CA358957901 | F11 | c.106A>G (p.Thr36Ala) n.458A>G n.439A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186271659A>T | CA358957900 | F11 | c.106A>T (p.Thr36Ser) n.458A>T n.439A>T | |
4 | g.186271660C>A | CA358957903 | F11 | c.107C>A (p.Thr36Asn) n.459C>A n.440C>A | |
4 | g.186271660C>G | CA358957904 | F11 | c.107C>G (p.Thr36Ser) n.459C>G n.440C>G | |
4 | g.186271660C>T | CA358957905 | F11 | c.107C>T (p.Thr36Ile) n.459C>T n.440C>T | |
4 | g.186271661T>A | CA442644077 | F11 | c.108T>A (p.Thr36=) n.460T>A n.441T>A | |
4 | g.186271661T>C | CA442644078 | F11 | c.108T>C (p.Thr36=) n.460T>C n.441T>C | dbSNP |
4 | g.186271661T>G | CA442644079 | F11 | c.108T>G (p.Thr36=) n.460T>G n.441T>G | |
4 | g.186271661T= | CA1519931832 | F11 | c.108T= (p.Thr36=) n.460T= n.441T= | |
4 | g.186271662A>C | CA358957906 | F11 | c.109A>C (p.Thr37Pro) n.461A>C n.442A>C | |
4 | g.186271662A>G | CA358957907 | F11 | c.109A>G (p.Thr37Ala) n.461A>G n.442A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186271662A>T | CA358957908 | F11 | c.109A>T (p.Thr37Ser) n.461A>T n.442A>T | |
4 | g.186271663C>A | CA358957909 | F11 | c.110C>A (p.Thr37Lys) n.462C>A n.443C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271663C= | CA1519931833 | F11 | c.110C= (p.Thr37=) n.462C= n.443C= | |
4 | g.186271663C>G | CA358957911 | F11 | c.110C>G (p.Thr37Arg) n.462C>G n.443C>G | |
4 | g.186271663C>T | CA358957910 | F11 | c.110C>T (p.Thr37Met) n.462C>T n.443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271664G>A | CA3163564 | F11 | c.111G>A (p.Thr37=) n.463G>A n.444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271664G>C | CA442644080 | F11 | c.111G>C (p.Thr37=) n.463G>C n.444G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186271664G= | CA1519931841 | F11 | c.111G= (p.Thr37=) n.463G= n.444G= | |
4 | g.186271664G>T | CA3163565 | F11 | c.111G>T (p.Thr37=) n.463G>T n.444G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271664_186271665insTAGG | CA2578250005 | F11 | c.111_112insTAGG (p.Val38Ter) n.463_464insTAGG n.444_445insTAGG | |
4 | g.186271665G>A | CA358957912 | F11 | c.112G>A (p.Val38Ile) n.464G>A n.445G>A | |
4 | g.186271665G>C | CA358957913 | F11 | c.112G>C (p.Val38Leu) n.464G>C n.445G>C | |
4 | g.186271665G= | CA1519931847 | F11 | c.112G= (p.Val38=) n.464G= n.445G= | |
4 | g.186271665G>T | CA358957914 | F11 | c.112G>T (p.Val38Phe) n.464G>T n.445G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271666T>A | CA358957915 | F11 | c.113T>A (p.Val38Asp) n.465T>A n.446T>A | |
4 | g.186271666T>C | CA358957916 | F11 | c.113T>C (p.Val38Ala) n.465T>C n.446T>C | |
4 | g.186271666T>G | CA358957917 | F11 | c.113T>G (p.Val38Gly) n.465T>G n.446T>G | |
4 | g.186271667C>A | CA442644081 | F11 | c.114C>A (p.Val38=) n.466C>A n.447C>A | |
4 | g.186271667C= | CA1519931853 | F11 | c.114C= (p.Val38=) n.466C= n.447C= | |
4 | g.186271667C>G | CA442644082 | F11 | c.114C>G (p.Val38=) n.466C>G n.447C>G | |
4 | g.186271667C>T | CA442644083 | F11 | c.114C>T (p.Val38=) n.466C>T n.447C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186271668T>A | CA358957918 | F11 | c.115T>A (p.Phe39Ile) n.467T>A n.448T>A | |
4 | g.186271668T>C | CA358957919 | F11 | c.115T>C (p.Phe39Leu) n.467T>C n.448T>C | dbSNP |
4 | g.186271668T>G | CA358957920 | F11 | c.115T>G (p.Phe39Val) n.467T>G n.448T>G | |
4 | g.186271668T= | CA1519931856 | F11 | c.115T= (p.Phe39=) n.467T= n.448T= | |
4 | g.186271669T>A | CA358957922 | F11 | c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.468T>A n.449T>A | |
4 | g.186271669T>C | CA358957923 | F11 | c.116T>C (p.Phe39Ser) n.468T>C n.449T>C | |
4 | g.186271669T>G | CA358957921 | F11 | c.116T>G (p.Phe39Cys) n.468T>G n.449T>G | |
4 | g.186271669T= | CA1519931858 | F11 | c.116T= (p.Phe39=) n.468T= n.449T= | |
4 | g.186271670C>A | CA358957925 | F11 | c.117C>A (p.Phe39Leu) n.469C>A n.450C>A | |
4 | g.186271670C= | CA1519931862 | F11 | c.117C= (p.Phe39=) n.469C= n.450C= | |
4 | g.186271670C>G | CA358957924 | F11 | c.117C>G (p.Phe39Leu) n.469C>G n.450C>G | |
4 | g.186271670C>T | CA3163566 | F11 | c.117C>T (p.Phe39=) n.469C>T n.450C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271673_186271705dup | CA1519931860 | F11 | c.120_152dup (p.Thr51_Tyr52insProSerAlaLysTyrCysGlnValValCysThr) n.472_504dup n.453_485dup | dbSNP |
4 | g.186271671A>C | CA358957926 | F11 | c.118A>C (p.Thr40Pro) n.470A>C n.451A>C | |
4 | g.186271671A>G | CA358957928 | F11 | c.118A>G (p.Thr40Ala) n.470A>G n.451A>G | COSMIC COSMIC |
4 | g.186271671A>T | CA358957927 | F11 | c.118A>T (p.Thr40Ser) n.470A>T n.451A>T | |
4 | g.186271672C>A | CA358957929 | F11 | c.119C>A (p.Thr40Lys) n.471C>A n.452C>A | |
4 | g.186271672C= | CA1519931864 | F11 | c.119C= (p.Thr40=) n.471C= n.452C= | |
4 | g.186271672C>G | CA358957930 | F11 | c.119C>G (p.Thr40Arg) n.471C>G n.452C>G | |
4 | g.186271672C>T | CA112149022 | F11 | c.119C>T (p.Thr40Ile) n.471C>T n.452C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186271673A= | CA1519931866 | F11 | c.120A= (p.Thr40=) n.472A= n.453A= | |
4 | g.186271673A>C | CA442644086 | F11 | c.120A>C (p.Thr40=) n.472A>C n.453A>C | |
4 | g.186271673A>G | CA442644084 | F11 | c.120A>G (p.Thr40=) n.472A>G n.453A>G | dbSNP |
4 | g.186271673A>T | CA442644085 | F11 | c.120A>T (p.Thr40=) n.472A>T n.453A>T | |
4 | g.186271674C>A | CA358957931 | F11 | c.121C>A (p.Pro41Thr) n.473C>A n.454C>A | |
4 | g.186271674C>G | CA358957932 | F11 | c.121C>G (p.Pro41Ala) n.473C>G n.454C>G | |
4 | g.186271674C>T | CA358957933 | F11 | c.121C>T (p.Pro41Ser) n.473C>T n.454C>T | COSMIC |
4 | g.186271675C>A | CA358957934 | F11 | c.122C>A (p.Pro41Gln) n.474C>A n.455C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271675C>G | CA358957935 | F11 | c.122C>G (p.Pro41Arg) n.474C>G n.455C>G | |
4 | g.186271675C>T | CA358957936 | F11 | c.122C>T (p.Pro41Leu) n.474C>T n.455C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271676A>C | CA442644088 | F11 | c.123A>C (p.Pro41=) n.475A>C n.456A>C | |
4 | g.186271676A>G | CA442644089 | F11 | c.123A>G (p.Pro41=) n.475A>G n.456A>G | |
4 | g.186271676A>T | CA442644087 | F11 | c.123A>T (p.Pro41=) n.475A>T n.456A>T | |
4 | g.186271677A>C | CA358957937 | F11 | c.124A>C (p.Ser42Arg) n.476A>C n.457A>C | |
4 | g.186271677A>G | CA358957938 | F11 | c.124A>G (p.Ser42Gly) n.476A>G n.457A>G | |
4 | g.186271677A>T | CA358957939 | F11 | c.124A>T (p.Ser42Cys) n.476A>T n.457A>T | |
4 | g.186271678G>A | CA358957940 | F11 | c.125G>A (p.Ser42Asn) n.477G>A n.458G>A | |
4 | g.186271678G>C | CA358957942 | F11 | c.125G>C (p.Ser42Thr) n.477G>C n.458G>C | |
4 | g.186271678G>T | CA358957941 | F11 | c.125G>T (p.Ser42Ile) n.477G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271679C>A | CA358957943 | F11 | c.126C>A (p.Ser42Arg) n.478C>A n.459C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271679C= | CA1519931872 | F11 | c.126C= (p.Ser42=) n.478C= n.459C= | |
4 | g.186271679C>G | CA358957944 | F11 | c.126C>G (p.Ser42Arg) n.478C>G n.459C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186271679C>T | CA3163567 | F11 | c.126C>T (p.Ser42=) n.478C>T n.459C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271680G>A | CA219104 | F11 | c.127G>A (p.Ala43Thr) n.479G>A n.460G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271680G>C | CA358957945 | F11 | c.127G>C (p.Ala43Pro) n.479G>C n.460G>C | |
4 | g.186271680G= | CA1519931877 | F11 | c.127G= (p.Ala43=) n.479G= n.460G= | |
4 | g.186271680G>T | CA358957946 | F11 | c.127G>T (p.Ala43Ser) n.479G>T n.460G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186271681C>A | CA358957947 | F11 | c.128C>A (p.Ala43Asp) n.480C>A n.461C>A | |
4 | g.186271681C= | CA1519931880 | F11 | c.128C= (p.Ala43=) n.480C= n.461C= | |
4 | g.186271681C>G | CA358957948 | F11 | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.480C>G n.461C>G | |
4 | g.186271681C>T | CA358957949 | F11 | c.128C>T (p.Ala43Val) n.480C>T n.461C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186271682C>A | CA442644090 | F11 | c.129C>A (p.Ala43=) n.481C>A n.462C>A | |
4 | g.186271682C>G | CA442644091 | F11 | c.129C>G (p.Ala43=) n.481C>G n.462C>G | |
4 | g.186271682C>T | CA442644092 | F11 | c.129C>T (p.Ala43=) n.481C>T n.462C>T | |
4 | g.186271683A= | CA1519931882 | F11 | c.130A= (p.Lys44=) n.482A= n.463A= | |
4 | g.186271683A>C | CA112149033 | F11 | c.130A>C (p.Lys44Gln) n.482A>C n.463A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271683A>G | CA358957951 | F11 | c.130A>G (p.Lys44Glu) n.482A>G n.463A>G | |
4 | g.186271683A>T | CA358957950 | F11 | c.130A>T (p.Lys44Ter) n.482A>T n.463A>T | |
4 | g.186271684A>C | CA358957952 | F11 | c.131A>C (p.Lys44Thr) n.483A>C n.464A>C | |
4 | g.186271684A>G | CA358957953 | F11 | c.131A>G (p.Lys44Arg) n.483A>G n.464A>G | |
4 | g.186271684A>T | CA358957954 | F11 | c.131A>T (p.Lys44Met) n.483A>T n.464A>T | |
4 | g.186271685G>A | CA112149036 | F11 | c.132G>A (p.Lys44=) n.484G>A n.465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271685G>C | CA358957955 | F11 | c.132G>C (p.Lys44Asn) n.484G>C n.465G>C | |
4 | g.186271685G= | CA1519931886 | F11 | c.132G= (p.Lys44=) n.484G= n.465G= | |
4 | g.186271685G>T | CA358957956 | F11 | c.132G>T (p.Lys44Asn) n.484G>T n.465G>T | |
4 | g.186271686T>A | CA358957957 | F11 | c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.485T>A n.466T>A | dbSNP |
4 | g.186271686T>C | CA358957958 | F11 | c.133T>C (p.Tyr45His) n.485T>C n.466T>C | |
4 | g.186271686T>G | CA358957959 | F11 | c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.485T>G n.466T>G | |
4 | g.186271686T= | CA1519931887 | F11 | c.133T= (p.Tyr45=) n.485T= n.466T= | |
4 | g.186271687A>C | CA358957960 | F11 | c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.486A>C n.467A>C | |
4 | g.186271687A>G | CA358957961 | F11 | c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.486A>G n.467A>G | |
4 | g.186271687A>T | CA358957962 | F11 | c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.486A>T n.467A>T | |
4 | g.186271688C>A | CA358957963 | F11 | c.135C>A (p.Tyr45Ter) n.487C>A n.468C>A | |
4 | g.186271688C>G | CA358957964 | F11 | c.135C>G (p.Tyr45Ter) n.487C>G n.468C>G | |
4 | g.186271688C>T | CA442644093 | F11 | c.135C>T (p.Tyr45=) n.487C>T n.468C>T | |
4 | g.186271689T>A | CA358957967 | F11 | c.136T>A (p.Cys46Ser) n.488T>A n.469T>A | |
4 | g.186271689T>C | CA358957966 | F11 | c.136T>C (p.Cys46Arg) n.488T>C n.469T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271689T>G | CA358957965 | F11 | c.136T>G (p.Cys46Gly) n.488T>G n.469T>G | |
4 | g.186271689T= | CA1519931889 | F11 | c.136T= (p.Cys46=) n.488T= n.469T= | |
4 | g.186271690G>A | CA358957968 | F11 | c.137G>A (p.Cys46Tyr) n.489G>A n.470G>A | |
4 | g.186271690G>C | CA358957969 | F11 | c.137G>C (p.Cys46Ser) n.489G>C n.470G>C | |
4 | g.186271690G= | CA1519931892 | F11 | c.137G= (p.Cys46=) n.489G= n.470G= | |
4 | g.186271690G>T | CA219108 | F11 | c.137G>T (p.Cys46Phe) n.489G>T n.470G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271691C>A | CA3163568 | F11 | c.138C>A (p.Cys46Ter) n.490C>A n.471C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271691C= | CA1519931896 | F11 | c.138C= (p.Cys46=) n.490C= n.471C= | |
4 | g.186271691C>G | CA358957970 | F11 | c.138C>G (p.Cys46Trp) n.490C>G n.471C>G | |
4 | g.186271691C>T | CA442644094 | F11 | c.138C>T (p.Cys46=) n.490C>T n.471C>T | |
4 | g.186271692C>A | CA358957971 | F11 | c.139C>A (p.Gln47Lys) n.491C>A n.472C>A | |
4 | g.186271692C>G | CA358957972 | F11 | c.139C>G (p.Gln47Glu) n.491C>G n.472C>G | |
4 | g.186271692C>T | CA358957973 | F11 | c.139C>T (p.Gln47Ter) n.491C>T n.472C>T | |
4 | g.186271693A>C | CA358957974 | F11 | c.140A>C (p.Gln47Pro) n.492A>C n.473A>C | |
4 | g.186271693A>G | CA358957975 | F11 | c.140A>G (p.Gln47Arg) n.492A>G n.473A>G | |
4 | g.186271693A>T | CA358957976 | F11 | c.140A>T (p.Gln47Leu) n.492A>T n.473A>T | |
4 | g.186271694G>A | CA442644095 | F11 | c.141G>A (p.Gln47=) n.493G>A n.474G>A | |
4 | g.186271694G>C | CA3163569 | F11 | c.141G>C (p.Gln47His) n.493G>C n.474G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271694G= | CA1519931898 | F11 | c.141G= (p.Gln47=) n.493G= n.474G= | |
4 | g.186271694G>T | CA358957977 | F11 | c.141G>T (p.Gln47His) n.493G>T n.474G>T | |
4 | g.186271695G>A | CA358957980 | F11 | c.142G>A (p.Val48Ile) n.494G>A n.475G>A | |
4 | g.186271695G>C | CA358957979 | F11 | c.142G>C (p.Val48Leu) n.494G>C n.475G>C | |
4 | g.186271695G>T | CA358957978 | F11 | c.142G>T (p.Val48Leu) n.494G>T n.475G>T | |
4 | g.186271696T>A | CA358957983 | F11 | c.143T>A (p.Val48Glu) n.495T>A n.476T>A | |
4 | g.186271696T>C | CA358957981 | F11 | c.143T>C (p.Val48Ala) n.495T>C n.476T>C | |
4 | g.186271696T>G | CA358957982 | F11 | c.143T>G (p.Val48Gly) n.495T>G n.476T>G | |
4 | g.186271697A>C | CA442644098 | F11 | c.144A>C (p.Val48=) n.496A>C n.477A>C | |
4 | g.186271697A>G | CA442644097 | F11 | c.144A>G (p.Val48=) n.496A>G n.477A>G | |
4 | g.186271697A>T | CA442644096 | F11 | c.144A>T (p.Val48=) n.496A>T n.477A>T | |
4 | g.186271698G>A | CA358957984 | F11 | c.145G>A (p.Val49Ile) n.497G>A n.478G>A | |
4 | g.186271698G>C | CA358957985 | F11 | c.145G>C (p.Val49Leu) n.497G>C n.478G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186271698G>T | CA358957986 | F11 | c.145G>T (p.Val49Phe) n.497G>T n.478G>T | |
4 | g.186271699T>A | CA358957987 | F11 | c.146T>A (p.Val49Asp) n.498T>A n.479T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271699T>C | CA358957988 | F11 | c.146T>C (p.Val49Ala) n.498T>C n.479T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271699T>G | CA358957989 | F11 | c.146T>G (p.Val49Gly) n.498T>G n.479T>G | |
4 | g.186271699T= | CA1519931901 | F11 | c.146T= (p.Val49=) n.498T= n.479T= | |
4 | g.186271700C>A | CA442644100 | F11 | c.147C>A (p.Val49=) n.499C>A n.480C>A | |
4 | g.186271700C= | CA1519931904 | F11 | c.147C= (p.Val49=) n.499C= n.480C= | |
4 | g.186271700C>G | CA442644099 | F11 | c.147C>G (p.Val49=) n.499C>G n.480C>G | |
4 | g.186271700C>T | CA112149059 | F11 | c.147C>T (p.Val49=) n.499C>T n.480C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271701T>A | CA358957990 | F11 | c.148T>A (p.Cys50Ser) n.500T>A n.481T>A | |
4 | g.186271701T>C | CA358957991 | F11 | c.148T>C (p.Cys50Arg) n.500T>C n.481T>C | |
4 | g.186271701T>G | CA358957992 | F11 | c.148T>G (p.Cys50Gly) n.500T>G n.481T>G | |
4 | g.186271702G>A | CA358957993 | F11 | c.149G>A (p.Cys50Tyr) n.501G>A n.482G>A | |
4 | g.186271702G>C | CA112149067 | F11 | c.149G>C (p.Cys50Ser) n.501G>C n.482G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271702G= | CA1519931908 | F11 | c.149G= (p.Cys50=) n.501G= n.482G= | |
4 | g.186271702G>T | CA358957994 | F11 | c.149G>T (p.Cys50Phe) n.501G>T n.482G>T | |
4 | g.186271703C>A | CA358957996 | F11 | c.150C>A (p.Cys50Ter) n.502C>A n.483C>A | |
4 | g.186271703C= | CA1519931912 | F11 | c.150C= (p.Cys50=) n.502C= n.483C= | |
4 | g.186271703C>G | CA358957995 | F11 | c.150C>G (p.Cys50Trp) n.502C>G n.483C>G | |
4 | g.186271703C>T | CA442644101 | F11 | c.150C>T (p.Cys50=) n.502C>T n.483C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271704A= | CA1519931918 | F11 | c.151A= (p.Thr51=) n.503A= n.484A= | |
4 | g.186271704A>C | CA219116 | F11 | c.151A>C (p.Thr51Pro) n.503A>C n.484A>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.186271704A>G | CA358957997 | F11 | c.151A>G (p.Thr51Ala) n.503A>G n.484A>G | |
4 | g.186271704A>T | CA358957998 | F11 | c.151A>T (p.Thr51Ser) n.503A>T n.484A>T | |
4 | g.186271706_186271709dup | CA2672900998 | F11 | c.153_156dup (p.His53LeufsTer17) n.505_508dup n.486_489dup | gnomAD v4 |
4 | g.186271705C>A | CA358957999 | F11 | c.152C>A (p.Thr51Asn) n.504C>A n.485C>A | |
4 | g.186271705C= | CA1519931925 | F11 | c.152C= (p.Thr51=) n.504C= n.485C= | |
4 | g.186271705C>G | CA358958000 | F11 | c.152C>G (p.Thr51Ser) n.504C>G n.485C>G | |
4 | g.186271705C>T | CA219118 | F11 | c.152C>T (p.Thr51Ile) n.504C>T n.485C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.186271706T>A | CA442644102 | F11 | c.153T>A (p.Thr51=) n.505T>A n.486T>A | |
4 | g.186271706T>C | CA442644103 | F11 | c.153T>C (p.Thr51=) n.505T>C n.486T>C | |
4 | g.186271706T>G | CA442644104 | F11 | c.153T>G (p.Thr51=) n.505T>G n.486T>G | |
4 | g.186271707dup | CA913103807 | F11 | c.154dup (p.Tyr52LeufsTer17) n.506dup n.487dup | |
4 | g.186271707T>A | CA358958003 | F11 | c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.506T>A n.487T>A | |
4 | g.186271707T>C | CA358958001 | F11 | c.154T>C (p.Tyr52His) n.506T>C n.487T>C | |
4 | g.186271707T>G | CA358958002 | F11 | c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.506T>G n.487T>G | |
4 | g.186271707T= | CA1519931927 | F11 | c.154T= (p.Tyr52=) n.506T= n.487T= | |
4 | g.186271707_186271708dup | CA2764868883 | F11 | c.154_155dup (p.His53ThrfsTer27) n.506_507dup n.487_488dup | |
4 | g.186271708A>C | CA358958004 | F11 | c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.507A>C n.488A>C | |
4 | g.186271708A>G | CA358958005 | F11 | c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.507A>G n.488A>G | |
4 | g.186271708A>T | CA358958006 | F11 | c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.507A>T n.488A>T | |
4 | g.186271708dup | CA658822912 | F11 | c.155dup (p.Tyr52Ter) n.507dup n.488dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.186271708_186271709delinsAC | CA1519931933 | F11 | c.155_156delinsAC (p.Tyr52=) n.507_508delinsAC n.488_489delinsAC | |
4 | g.186271709C>A | CA358958007 | F11 | c.156C>A (p.Tyr52Ter) n.508C>A n.489C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271709C>G | CA358958008 | F11 | c.156C>G (p.Tyr52Ter) n.508C>G n.489C>G | |
4 | g.186271709C>T | CA442644105 | F11 | c.156C>T (p.Tyr52=) n.508C>T n.489C>T | |
4 | g.186271710del | CA1071933195 | F11 | c.157del (p.His53ThrfsTer26) n.509del n.490del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271710C>A | CA358958009 | F11 | c.157C>A (p.His53Asn) n.509C>A n.490C>A | |
4 | g.186271710C= | CA1519931936 | F11 | c.157C= (p.His53=) n.509C= n.490C= | |
4 | g.186271710C>G | CA358958010 | F11 | c.157C>G (p.His53Asp) n.509C>G n.490C>G | |
4 | g.186271710C>T | CA3163570 | F11 | c.157C>T (p.His53Tyr) n.509C>T n.490C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271711A>C | CA358958011 | F11 | c.158A>C (p.His53Pro) n.510A>C n.491A>C | |
4 | g.186271711A>G | CA358958012 | F11 | c.158A>G (p.His53Arg) n.510A>G n.491A>G | |
4 | g.186271711A>T | CA358958013 | F11 | c.158A>T (p.His53Leu) n.510A>T n.491A>T | |
4 | g.186271712C>A | CA219126 | F11 | c.159C>A (p.His53Gln) n.511C>A n.492C>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.186271712C= | CA1519931941 | F11 | c.159C= (p.His53=) n.511C= n.492C= | |
4 | g.186271712C>G | CA358958014 | F11 | c.159C>G (p.His53Gln) n.511C>G n.492C>G | |
4 | g.186271712C>T | CA442644106 | F11 | c.159C>T (p.His53=) n.511C>T n.492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271713C>A | CA358958015 | F11 | c.160C>A (p.Pro54Thr) n.512C>A n.493C>A | |
4 | g.186271713C= | CA1519931945 | F11 | c.160C= (p.Pro54=) n.512C= n.493C= | |
4 | g.186271713C>G | CA358958016 | F11 | c.160C>G (p.Pro54Ala) n.512C>G n.493C>G | |
4 | g.186271713C>T | CA3163571 | F11 | c.160C>T (p.Pro54Ser) n.512C>T n.493C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271714C>A | CA358958017 | F11 | c.161C>A (p.Pro54Gln) n.513C>A n.494C>A | |
4 | g.186271714C>G | CA358958018 | F11 | c.161C>G (p.Pro54Arg) n.513C>G n.494C>G | |
4 | g.186271714C>T | CA358958019 | F11 | c.161C>T (p.Pro54Leu) n.513C>T n.494C>T | |
4 | g.186271715A>C | CA442644107 | F11 | c.162A>C (p.Pro54=) n.514A>C n.495A>C | |
4 | g.186271715A>G | CA442644108 | F11 | c.162A>G (p.Pro54=) n.514A>G n.495A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.186271715A>T | CA442644109 | F11 | c.162A>T (p.Pro54=) n.514A>T n.495A>T | |
4 | g.186271716A>C | CA442644110 | F11 | c.163A>C (p.Arg55=) n.515A>C n.496A>C | ClinVar |
4 | g.186271716A>G | CA358958020 | F11 | c.163A>G (p.Arg55Gly) n.515A>G n.496A>G | |
4 | g.186271716A>T | CA358958021 | F11 | c.163A>T (p.Arg55Ter) n.515A>T n.496A>T | |
4 | g.186271717G>A | CA358958024 | F11 | c.164G>A (p.Arg55Lys) n.516G>A n.497G>A | |
4 | g.186271717G>C | CA358958022 | F11 | c.164G>C (p.Arg55Thr) n.516G>C n.497G>C | |
4 | g.186271717G>T | CA358958023 | F11 | c.164G>T (p.Arg55Ile) n.516G>T n.497G>T | |
4 | g.186271718A= | CA1519931948 | F11 | c.165A= (p.Arg55=) n.517A= n.498A= | |
4 | g.186271718A>C | CA358958025 | F11 | c.165A>C (p.Arg55Ser) n.517A>C n.498A>C | |
4 | g.186271718A>G | CA442644111 | F11 | c.165A>G (p.Arg55=) n.517A>G n.498A>G | dbSNP |
4 | g.186271718A>T | CA358958026 | F11 | c.165A>T (p.Arg55Ser) n.517A>T n.498A>T | |
4 | g.186271719T>A | CA358958027 | F11 | c.166T>A (p.Cys56Ser) n.518T>A n.499T>A | |
4 | g.186271719T>C | CA121763 | F11 | c.166T>C (p.Cys56Arg) n.518T>C n.499T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271719T>G | CA358958028 | F11 | c.166T>G (p.Cys56Gly) n.518T>G n.499T>G | |
4 | g.186271719T= | CA1519931951 | F11 | c.166T= (p.Cys56=) n.518T= n.499T= | |
4 | g.186271720G>A | CA358958029 | F11 | c.167G>A (p.Cys56Tyr) n.519G>A n.500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271720G>C | CA358958030 | F11 | c.167G>C (p.Cys56Ser) n.519G>C n.500G>C | |
4 | g.186271720G= | CA1519931958 | F11 | c.167G= (p.Cys56=) n.519G= n.500G= | |
4 | g.186271720G>T | CA358958031 | F11 | c.167G>T (p.Cys56Phe) n.519G>T n.500G>T | |
4 | g.186271721T>A | CA358958032 | F11 | c.168T>A (p.Cys56Ter) n.520T>A n.501T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186271721T>C | CA442644112 | F11 | c.168T>C (p.Cys56=) n.520T>C n.501T>C | |
4 | g.186271721T>G | CA358958033 | F11 | c.168T>G (p.Cys56Trp) n.520T>G n.501T>G | |
4 | g.186271721T= | CA1519931961 | F11 | c.168T= (p.Cys56=) n.520T= n.501T= | |
4 | g.186271722T>A | CA358958034 | F11 | c.169T>A (p.Leu57Ile) n.521T>A n.502T>A | |
4 | g.186271722T>C | CA442644113 | F11 | c.169T>C (p.Leu57=) n.521T>C n.502T>C | |
4 | g.186271722T>G | CA358958035 | F11 | c.169T>G (p.Leu57Val) n.521T>G n.502T>G | |
4 | g.186271723T>A | CA358958037 | F11 | c.170T>A (p.Leu57Ter) n.522T>A n.503T>A | |
4 | g.186271723T>C | CA358958038 | F11 | c.170T>C (p.Leu57Ser) n.522T>C n.503T>C | |
4 | g.186271723T>G | CA358958036 | F11 | c.170T>G (p.Leu57Ter) n.522T>G n.503T>G | |
4 | g.186271724A>C | CA358958039 | F11 | c.171A>C (p.Leu57Phe) n.523A>C n.504A>C | |
4 | g.186271724A>G | CA442644114 | F11 | c.171A>G (p.Leu57=) n.523A>G n.504A>G | |
4 | g.186271724A>T | CA358958040 | F11 | c.171A>T (p.Leu57Phe) n.523A>T n.504A>T | |
4 | g.186271725C>A | CA358958041 | F11 | c.172C>A (p.Leu58Ile) n.524C>A n.505C>A | |
4 | g.186271725C>G | CA358958042 | F11 | c.172C>G (p.Leu58Val) n.524C>G n.505C>G | |
4 | g.186271725C>T | CA358958043 | F11 | c.172C>T (p.Leu58Phe) n.524C>T n.505C>T | |
4 | g.186271727_186271728dup | CA2580612753 | F11 | c.174_175dup (p.Phe59SerfsTer21) n.526_527dup n.507_508dup | ClinVar |
4 | g.186271726T>A | CA358958044 | F11 | c.173T>A (p.Leu58His) n.525T>A n.506T>A | |
4 | g.186271726T>C | CA358958045 | F11 | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.525T>C n.506T>C | |
4 | g.186271726T>G | CA358958046 | F11 | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.525T>G n.506T>G | |
4 | g.186271727C>A | CA442644115 | F11 | c.174C>A (p.Leu58=) n.526C>A n.507C>A | |
4 | g.186271727C>G | CA442644116 | F11 | c.174C>G (p.Leu58=) n.526C>G n.507C>G | |
4 | g.186271727C>T | CA442644117 | F11 | c.174C>T (p.Leu58=) n.526C>T n.507C>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186271728T>A | CA358958047 | F11 | c.175T>A (p.Phe59Ile) n.527T>A n.508T>A | |
4 | g.186271728T>C | CA358958048 | F11 | c.175T>C (p.Phe59Leu) n.527T>C n.508T>C | |
4 | g.186271728T>G | CA358958049 | F11 | c.175T>G (p.Phe59Val) n.527T>G n.508T>G | |
4 | g.186271729T>A | CA358958050 | F11 | c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.528T>A n.509T>A | |
4 | g.186271729T>C | CA358958051 | F11 | c.176T>C (p.Phe59Ser) n.528T>C n.509T>C | |
4 | g.186271729T>G | CA358958052 | F11 | c.176T>G (p.Phe59Cys) n.528T>G n.509T>G | |
4 | g.186271730C>A | CA358958054 | F11 | c.177C>A (p.Phe59Leu) n.529C>A n.510C>A | |
4 | g.186271730C= | CA1519931963 | F11 | c.177C= (p.Phe59=) n.529C= n.510C= | |
4 | g.186271730C>G | CA358958053 | F11 | c.177C>G (p.Phe59Leu) n.529C>G n.510C>G | |
4 | g.186271730C>T | CA3163572 | F11 | c.177C>T (p.Phe59=) n.529C>T n.510C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271730_186271731delinsTC | CA2695204087 | F11 | c.177_178delinsTC (p.Thr60Pro) n.529_530delinsTC n.510_511delinsTC | |
4 | g.186271731A= | CA1519931965 | F11 | c.178A= (p.Thr60=) n.530A= n.511A= | |
4 | g.186271731A>C | CA358958055 | F11 | c.178A>C (p.Thr60Pro) n.530A>C n.511A>C | |
4 | g.186271731A>G | CA358958056 | F11 | c.178A>G (p.Thr60Ala) n.530A>G n.511A>G | |
4 | g.186271731A>T | CA3163573 | F11 | c.178A>T (p.Thr60Ser) n.530A>T n.511A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186271732C>A | CA358958057 | F11 | c.179C>A (p.Thr60Asn) n.531C>A n.512C>A | |
4 | g.186271732C>G | CA358958058 | F11 | c.179C>G (p.Thr60Ser) n.531C>G n.512C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186271732C>T | CA358958059 | F11 | c.179C>T (p.Thr60Ile) n.531C>T n.512C>T | |
4 | g.186271733T>A | CA442644118 | F11 | c.180T>A (p.Thr60=) n.532T>A n.513T>A | |
4 | g.186271733T>C | CA442644119 | F11 | c.180T>C (p.Thr60=) n.532T>C n.513T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186271733T>G | CA442644120 | F11 | c.180T>G (p.Thr60=) n.532T>G n.513T>G | |
4 | g.186271734T>A | CA358958060 | F11 | c.181T>A (p.Phe61Ile) n.533T>A n.514T>A | |
4 | g.186271734T>C | CA358958061 | F11 | c.181T>C (p.Phe61Leu) n.533T>C n.514T>C | |
4 | g.186271734T>G | CA358958062 | F11 | c.181T>G (p.Phe61Val) n.533T>G n.514T>G | |
4 | g.186271735T>A | CA358958063 | F11 | c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.534T>A n.515T>A | |
4 | g.186271735T>C | CA358958064 | F11 | c.182T>C (p.Phe61Ser) n.534T>C n.515T>C | |
4 | g.186271735T>G | CA358958065 | F11 | c.182T>G (p.Phe61Cys) n.534T>G n.515T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186271736C>A | CA358958066 | F11 | c.183C>A (p.Phe61Leu) n.535C>A n.516C>A | |
4 | g.186271736C= | CA1519931970 | F11 | c.183C= (p.Phe61=) n.535C= n.516C= | |
4 | g.186271736C>G | CA358958067 | F11 | c.183C>G (p.Phe61Leu) n.535C>G n.516C>G | |
4 | g.186271736C>T | CA442644121 | F11 | c.183C>T (p.Phe61=) n.535C>T n.516C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271737A>C | CA358958069 | F11 | c.184A>C (p.Thr62Pro) n.536A>C n.517A>C | |
4 | g.186271737A>G | CA358958070 | F11 | c.184A>G (p.Thr62Ala) n.536A>G n.517A>G | |
4 | g.186271737A>T | CA358958068 | F11 | c.184A>T (p.Thr62Ser) n.536A>T n.517A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271738C>A | CA358958071 | F11 | c.185C>A (p.Thr62Lys) n.537C>A n.518C>A | |
4 | g.186271738C= | CA1519931971 | F11 | c.185C= (p.Thr62=) n.537C= n.518C= | |
4 | g.186271738C>G | CA358958072 | F11 | c.185C>G (p.Thr62Arg) n.537C>G n.518C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186271738C>T | CA358958073 | F11 | c.185C>T (p.Thr62Met) n.537C>T n.518C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271739G>A | CA442644122 | F11 | c.186G>A (p.Thr62=) n.538G>A n.519G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271739G>C | CA442644124 | F11 | c.186G>C (p.Thr62=) n.538G>C n.519G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271739G= | CA1519931975 | F11 | c.186G= (p.Thr62=) n.538G= n.519G= | |
4 | g.186271739G>T | CA442644123 | F11 | c.186G>T (p.Thr62=) n.538G>T n.519G>T | |
4 | g.186271740G>A | CA358958074 | F11 | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.539G>A n.520G>A | |
4 | g.186271740G>C | CA358958075 | F11 | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.539G>C n.520G>C | |
4 | g.186271740G>T | CA358958076 | F11 | c.187G>T (p.Ala63Ser) n.539G>T n.520G>T | |
4 | g.186271741C>A | CA112149124 | F11 | c.188C>A (p.Ala63Glu) n.540C>A n.521C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186271741C= | CA1519931979 | F11 | c.188C= (p.Ala63=) n.540C= n.521C= | |
4 | g.186271741C>G | CA358958077 | F11 | c.188C>G (p.Ala63Gly) n.540C>G n.521C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.186271741C>T | CA219136 | F11 | c.188C>T (p.Ala63Val) n.540C>T n.521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271742G>A | CA112149131 | F11 | c.189G>A (p.Ala63=) n.541G>A n.522G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271742G>C | CA442644125 | F11 | c.189G>C (p.Ala63=) n.541G>C n.522G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186271742G= | CA1519931989 | F11 | c.189G= (p.Ala63=) n.541G= n.522G= | |
4 | g.186271742G>T | CA112149133 | F11 | c.189G>T (p.Ala63=) n.541G>T n.522G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271743G>A | CA358958078 | F11 | c.190G>A (p.Glu64Lys) n.542G>A n.523G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271743G>C | CA358958079 | F11 | c.190G>C (p.Glu64Gln) n.542G>C n.523G>C | |
4 | g.186271743G>T | CA358958080 | F11 | c.190G>T (p.Glu64Ter) n.542G>T n.523G>T | |
4 | g.186271744A>C | CA358958081 | F11 | c.191A>C (p.Glu64Ala) n.543A>C n.524A>C | |
4 | g.186271744A>G | CA358958083 | F11 | c.191A>G (p.Glu64Gly) n.543A>G n.524A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186271744A>T | CA358958082 | F11 | c.191A>T (p.Glu64Val) n.543A>T n.524A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271745A>C | CA358958084 | F11 | c.192A>C (p.Glu64Asp) n.544A>C n.525A>C | |
4 | g.186271745A>G | CA442644126 | F11 | c.192A>G (p.Glu64=) n.544A>G n.525A>G | |
4 | g.186271745A>T | CA358958085 | F11 | c.192A>T (p.Glu64Asp) n.544A>T n.525A>T | |
4 | g.186271745_186271746insG | CA2695204088 | F11 | c.192_193insG (p.Ser65ValfsTer4) n.544_545insG n.525_526insG | |
4 | g.186271746T>A | CA358958086 | F11 | c.193T>A (p.Ser65Thr) n.545T>A n.526T>A | |
4 | g.186271746T>C | CA358958087 | F11 | c.193T>C (p.Ser65Pro) n.545T>C n.526T>C | |
4 | g.186271746T>G | CA358958088 | F11 | c.193T>G (p.Ser65Ala) n.545T>G n.526T>G | |
4 | g.186271747C>A | CA358958089 | F11 | c.194C>A (p.Ser65Ter) n.546C>A n.527C>A | |
4 | g.186271747C>G | CA358958090 | F11 | c.194C>G (p.Ser65Ter) n.546C>G n.527C>G | |
4 | g.186271747C>T | CA358958091 | F11 | c.194C>T (p.Ser65Leu) n.546C>T n.527C>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186271748A>C | CA442644127 | F11 | c.195A>C (p.Ser65=) n.547A>C n.528A>C | |
4 | g.186271748A>G | CA442644128 | F11 | c.195A>G (p.Ser65=) n.547A>G n.528A>G | |
4 | g.186271748A>T | CA442644129 | F11 | c.195A>T (p.Ser65=) n.547A>T n.528A>T | |
4 | g.186271749C>A | CA358958092 | F11 | c.196C>A (p.Pro66Thr) n.548C>A n.529C>A | |
4 | g.186271749C= | CA1519931993 | F11 | c.196C= (p.Pro66=) n.548C= n.529C= | |
4 | g.186271749C>G | CA358958093 | F11 | c.196C>G (p.Pro66Ala) n.548C>G n.529C>G | |
4 | g.186271749C>T | CA3163574 | F11 | c.196C>T (p.Pro66Ser) n.548C>T n.529C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |