Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186271591C>T | CA2672900896 | F11 | c.56-18C>T (n.56-18C>T) n.408-18C>T n.389-18C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271592C>A | CA1519931724 | F11 | c.56-17C>A (n.56-17C>A) n.408-17C>A n.389-17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271592C= | CA1519931723 | F11 | c.56-17C= (n.56-17C=) n.408-17C= n.389-17C= | |
4 | g.186271594T>G | CA1071933141 | F11 | c.56-15T>G (n.56-15T>G) n.408-15T>G n.389-15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271594T= | CA1519931726 | F11 | c.56-15T= (n.56-15T=) n.408-15T= n.389-15T= | |
4 | g.186271596T>C | CA3163555 | F11 | c.56-13T>C (n.56-13T>C) n.408-13T>C n.389-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271596T= | CA1519931728 | F11 | c.56-13T= (n.56-13T=) n.408-13T= n.389-13T= | |
4 | g.186271598C= | CA1519931730 | F11 | c.56-11C= (n.56-11C=) n.408-11C= n.389-11C= | |
4 | g.186271598C>G | CA1519931732 | F11 | c.56-11C>G (n.56-11C>G) n.408-11C>G n.389-11C>G | dbSNP |
4 | g.186271600A= | CA1519931734 | F11 | c.56-9A= (n.56-9A=) n.408-9A= n.389-9A= | |
4 | g.186271600A>G | CA3163556 | F11 | c.56-9A>G (n.56-9A>G) n.408-9A>G n.389-9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271601C>T | CA2672900901 | F11 | c.56-8C>T (n.56-8C>T) n.408-8C>T n.389-8C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271603T>A | CA1519931742 | F11 | c.56-6T>A (n.56-6T>A) n.408-6T>A n.389-6T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186271603T>C | CA3163557 | F11 | c.56-6T>C (n.56-6T>C) n.408-6T>C n.389-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271603T= | CA1519931740 | F11 | c.56-6T= (n.56-6T=) n.408-6T= n.389-6T= | |
4 | g.186271604C= | CA1519931746 | F11 | c.56-5C= (n.56-5C=) n.408-5C= n.389-5C= | |
4 | g.186271604C>T | CA1519931750 | F11 | c.56-5C>T (n.56-5C>T) n.408-5C>T n.389-5C>T | dbSNP |
4 | g.186271606C= | CA1519931752 | F11 | c.56-3C= (n.56-3C=) n.408-3C= n.389-3C= | |
4 | g.186271606C>T | CA557396018 | F11 | c.56-3C>T (n.56-3C>T) n.408-3C>T n.389-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271607A>C | CA358957783 | F11 | c.56-2A>C (n.56-2A>C) n.408-2A>C n.389-2A>C | |
4 | g.186271607A>G | CA358957784 | F11 | c.56-2A>G (n.56-2A>G) n.408-2A>G n.389-2A>G | |
4 | g.186271607A>T | CA358957785 | F11 | c.56-2A>T (n.56-2A>T) n.408-2A>T n.389-2A>T | |
4 | g.186271608G>A | CA358957786 | F11 | c.56-1G>A (n.56-1G>A) n.408-1G>A n.389-1G>A | |
4 | g.186271608G>C | CA358957787 | F11 | c.56-1G>C (n.56-1G>C) n.408-1G>C n.389-1G>C | |
4 | g.186271608G>T | CA358957788 | F11 | c.56-1G>T (n.56-1G>T) n.408-1G>T n.389-1G>T | |
4 | g.186271609A>C | CA358957789 | F11 | c.56A>C (p.Glu19Ala) n.408A>C n.389A>C | |
4 | g.186271609A>G | CA358957790 | F11 | c.56A>G (p.Glu19Gly) n.408A>G n.389A>G | |
4 | g.186271609A>T | CA358957791 | F11 | c.56A>T (p.Glu19Val) n.408A>T n.389A>T | |
4 | g.186271610A>C | CA358957792 | F11 | c.57A>C (p.Glu19Asp) n.409A>C n.390A>C | |
4 | g.186271610A>G | CA442644049 | F11 | c.57A>G (p.Glu19=) n.409A>G n.390A>G | COSMIC COSMIC |
4 | g.186271610A>T | CA358957793 | F11 | c.57A>T (p.Glu19Asp) n.409A>T n.390A>T | |
4 | g.186271611T>A | CA358957796 | F11 | c.58T>A (p.Cys20Ser) n.410T>A n.391T>A | |
4 | g.186271611T>C | CA358957794 | F11 | c.58T>C (p.Cys20Arg) n.410T>C n.391T>C | |
4 | g.186271611T>G | CA358957795 | F11 | c.58T>G (p.Cys20Gly) n.410T>G n.391T>G | |
4 | g.186271612G>A | CA358957797 | F11 | c.59G>A (p.Cys20Tyr) n.411G>A n.392G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271612G>C | CA3163558 | F11 | c.59G>C (p.Cys20Ser) n.411G>C n.392G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271612G= | CA1519931756 | F11 | c.59G= (p.Cys20=) n.411G= n.392G= | |
4 | g.186271612G>T | CA358957798 | F11 | c.59G>T (p.Cys20Phe) n.411G>T n.392G>T | |
4 | g.186271613T>A | CA358957799 | F11 | c.60T>A (p.Cys20Ter) n.412T>A n.393T>A | ClinVar |
4 | g.186271613T>C | CA442644050 | F11 | c.60T>C (p.Cys20=) n.412T>C n.393T>C | |
4 | g.186271613T>G | CA358957800 | F11 | c.60T>G (p.Cys20Trp) n.412T>G n.393T>G | dbSNP |
4 | g.186271613T= | CA1519931761 | F11 | c.60T= (p.Cys20=) n.412T= n.393T= | |
4 | g.186271614G>A | CA358957801 | F11 | c.61G>A (p.Val21Met) n.413G>A n.394G>A | |
4 | g.186271614G>C | CA358957802 | F11 | c.61G>C (p.Val21Leu) n.413G>C n.394G>C | |
4 | g.186271614G>T | CA358957803 | F11 | c.61G>T (p.Val21Leu) n.413G>T n.394G>T | |
4 | g.186271615T>A | CA358957804 | F11 | c.62T>A (p.Val21Glu) n.414T>A n.395T>A | |
4 | g.186271615T>C | CA358957805 | F11 | c.62T>C (p.Val21Ala) n.414T>C n.395T>C | |
4 | g.186271615T>G | CA358957806 | F11 | c.62T>G (p.Val21Gly) n.414T>G n.395T>G | |
4 | g.186271616G>A | CA442644051 | F11 | c.63G>A (p.Val21=) n.415G>A n.396G>A | |
4 | g.186271616G>C | CA442644052 | F11 | c.63G>C (p.Val21=) n.415G>C n.396G>C | |
4 | g.186271616G>T | CA442644053 | F11 | c.63G>T (p.Val21=) n.415G>T n.396G>T | |
4 | g.186271617A>C | CA358957809 | F11 | c.64A>C (p.Thr22Pro) n.416A>C n.397A>C | |
4 | g.186271617A>G | CA358957808 | F11 | c.64A>G (p.Thr22Ala) n.416A>G n.397A>G | |
4 | g.186271617A>T | CA358957807 | F11 | c.64A>T (p.Thr22Ser) n.416A>T n.397A>T | |
4 | g.186271618C>A | CA358957810 | F11 | c.65C>A (p.Thr22Asn) n.417C>A n.398C>A | |
4 | g.186271618C= | CA1519931763 | F11 | c.65C= (p.Thr22=) n.417C= n.398C= | |
4 | g.186271618C>G | CA358957811 | F11 | c.65C>G (p.Thr22Ser) n.417C>G n.398C>G | |
4 | g.186271618C>T | CA3163559 | F11 | c.65C>T (p.Thr22Ile) n.417C>T n.398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271619T>A | CA442644054 | F11 | c.66T>A (p.Thr22=) n.418T>A n.399T>A | |
4 | g.186271619T>C | CA442644055 | F11 | c.66T>C (p.Thr22=) n.418T>C n.399T>C | |
4 | g.186271619T>G | CA442644056 | F11 | c.66T>G (p.Thr22=) n.418T>G n.399T>G | |
4 | g.186271620C>A | CA358957812 | F11 | c.67C>A (p.Gln23Lys) n.419C>A n.400C>A | |
4 | g.186271620C= | CA1519931772 | F11 | c.67C= (p.Gln23=) n.419C= n.400C= | |
4 | g.186271620C>G | CA358957813 | F11 | c.67C>G (p.Gln23Glu) n.419C>G n.400C>G | |
4 | g.186271620C>T | CA199124 | F11 | c.67C>T (p.Gln23Ter) n.419C>T n.400C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271621A>C | CA358957814 | F11 | c.68A>C (p.Gln23Pro) n.420A>C n.401A>C | |
4 | g.186271621A>G | CA358957815 | F11 | c.68A>G (p.Gln23Arg) n.420A>G n.401A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186271621A>T | CA358957816 | F11 | c.68A>T (p.Gln23Leu) n.420A>T n.401A>T | |
4 | g.186271622G>A | CA442644057 | F11 | c.69G>A (p.Gln23=) n.421G>A n.402G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271622G>C | CA358957817 | F11 | c.69G>C (p.Gln23His) n.421G>C n.402G>C | |
4 | g.186271622G= | CA1519931783 | F11 | c.69G= (p.Gln23=) n.421G= n.402G= | |
4 | g.186271622G>T | CA358957818 | F11 | c.69G>T (p.Gln23His) n.421G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271623T>A | CA358957819 | F11 | c.70T>A (p.Leu24Met) n.422T>A n.403T>A | |
4 | g.186271623T>C | CA442644058 | F11 | c.70T>C (p.Leu24=) n.422T>C n.403T>C | |
4 | g.186271623T>G | CA358957820 | F11 | c.70T>G (p.Leu24Val) n.422T>G n.403T>G | |
4 | g.186271624T>A | CA358957821 | F11 | c.71T>A (p.Leu24Ter) n.423T>A n.404T>A | |
4 | g.186271624T>C | CA358957822 | F11 | c.71T>C (p.Leu24Ser) n.423T>C n.404T>C | |
4 | g.186271624T>G | CA358957823 | F11 | c.71T>G (p.Leu24Trp) n.423T>G n.404T>G | |
4 | g.186271626_186271639del | CA2695204085 | F11 | c.73_86del (p.Lys26Ter) n.425_438del n.406_419del | |
4 | g.186271625G>A | CA442644059 | F11 | c.72G>A (p.Leu24=) n.424G>A n.405G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271625G>C | CA358957824 | F11 | c.72G>C (p.Leu24Phe) n.424G>C n.405G>C | |
4 | g.186271625G>T | CA358957825 | F11 | c.72G>T (p.Leu24Phe) n.424G>T n.405G>T | |
4 | g.186271626T>A | CA358957826 | F11 | c.73T>A (p.Leu25Met) n.425T>A n.406T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271626T>C | CA442644060 | F11 | c.73T>C (p.Leu25=) n.425T>C n.406T>C | |
4 | g.186271626T>G | CA358957827 | F11 | c.73T>G (p.Leu25Val) n.425T>G n.406T>G | |
4 | g.186271627T>A | CA358957828 | F11 | c.74T>A (p.Leu25Ter) n.426T>A n.407T>A | |
4 | g.186271627T>C | CA358957829 | F11 | c.74T>C (p.Leu25Ser) n.426T>C n.407T>C | |
4 | g.186271627T>G | CA358957830 | F11 | c.74T>G (p.Leu25Trp) n.426T>G n.407T>G | |
4 | g.186271628G>A | CA442644061 | F11 | c.75G>A (p.Leu25=) n.427G>A n.408G>A | |
4 | g.186271628G>C | CA358957831 | F11 | c.75G>C (p.Leu25Phe) n.427G>C n.408G>C | |
4 | g.186271628G>T | CA358957832 | F11 | c.75G>T (p.Leu25Phe) n.427G>T n.408G>T | |
4 | g.186271629A= | CA1519931788 | F11 | c.76A= (p.Lys26=) n.428A= n.409A= | |
4 | g.186271629A>C | CA358957833 | F11 | c.76A>C (p.Lys26Gln) n.428A>C n.409A>C | |
4 | g.186271629A>G | CA112148981 | F11 | c.76A>G (p.Lys26Glu) n.428A>G n.409A>G | dbSNP |
4 | g.186271629A>T | CA358957834 | F11 | c.76A>T (p.Lys26Ter) n.428A>T n.409A>T | |
4 | g.186271630A>C | CA358957835 | F11 | c.77A>C (p.Lys26Thr) n.429A>C n.410A>C | |
4 | g.186271630A>G | CA358957836 | F11 | c.77A>G (p.Lys26Arg) n.429A>G n.410A>G | |
4 | g.186271630A>T | CA358957837 | F11 | c.77A>T (p.Lys26Met) n.429A>T n.410A>T | |
4 | g.186271631_186271633del | CA2695204086 | F11 | c.78_80del (p.Lys26_Asp27delinsAsn) n.430_432del n.411_413del | |
4 | g.186271631G>A | CA442644062 | F11 | c.78G>A (p.Lys26=) n.430G>A n.411G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271631G>C | CA358957839 | F11 | c.78G>C (p.Lys26Asn) n.430G>C n.411G>C | |
4 | g.186271631G>T | CA358957838 | F11 | c.78G>T (p.Lys26Asn) n.430G>T n.411G>T | |
4 | g.186271632G>A | CA358957840 | F11 | c.79G>A (p.Asp27Asn) n.431G>A n.412G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271632G>C | CA358957841 | F11 | c.79G>C (p.Asp27His) n.431G>C n.412G>C | |
4 | g.186271632G>T | CA358957842 | F11 | c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.431G>T n.412G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271633A>C | CA358957843 | F11 | c.80A>C (p.Asp27Ala) n.432A>C n.413A>C | |
4 | g.186271633A>G | CA358957844 | F11 | c.80A>G (p.Asp27Gly) n.432A>G n.413A>G | |
4 | g.186271633A>T | CA358957845 | F11 | c.80A>T (p.Asp27Val) n.432A>T n.413A>T | |
4 | g.186271634C>A | CA358957847 | F11 | c.81C>A (p.Asp27Glu) n.433C>A n.414C>A | |
4 | g.186271634C>G | CA358957846 | F11 | c.81C>G (p.Asp27Glu) n.433C>G n.414C>G | |
4 | g.186271634C>T | CA442644064 | F11 | c.81C>T (p.Asp27=) n.433C>T n.414C>T | |
4 | g.186271635A>C | CA358957848 | F11 | c.82A>C (p.Thr28Pro) n.434A>C n.415A>C | |
4 | g.186271635A>G | CA358957849 | F11 | c.82A>G (p.Thr28Ala) n.434A>G n.415A>G | |
4 | g.186271635A>T | CA358957850 | F11 | c.82A>T (p.Thr28Ser) n.434A>T n.415A>T | |
4 | g.186271636C>A | CA358957851 | F11 | c.83C>A (p.Thr28Asn) n.435C>A n.416C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271636C= | CA1519931792 | F11 | c.83C= (p.Thr28=) n.435C= n.416C= | |
4 | g.186271636C>G | CA358957852 | F11 | c.83C>G (p.Thr28Ser) n.435C>G n.416C>G | |
4 | g.186271636C>T | CA3163560 | F11 | c.83C>T (p.Thr28Ile) n.435C>T n.416C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271637C>A | CA442644065 | F11 | c.84C>A (p.Thr28=) n.436C>A n.417C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271637C>G | CA442644066 | F11 | c.84C>G (p.Thr28=) n.436C>G n.417C>G | |
4 | g.186271637C>T | CA442644067 | F11 | c.84C>T (p.Thr28=) n.436C>T n.417C>T | |
4 | g.186271638T>A | CA358957853 | F11 | c.85T>A (p.Cys29Ser) n.437T>A n.418T>A | dbSNP |
4 | g.186271638T>C | CA358957855 | F11 | c.85T>C (p.Cys29Arg) n.437T>C n.418T>C | |
4 | g.186271638T>G | CA358957854 | F11 | c.85T>G (p.Cys29Gly) n.437T>G n.418T>G | |
4 | g.186271639G>A | CA358957856 | F11 | c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.438G>A n.419G>A | |
4 | g.186271639G>C | CA358957857 | F11 | c.86G>C (p.Cys29Ser) n.438G>C n.419G>C | |
4 | g.186271639G>T | CA358957858 | F11 | c.86G>T (p.Cys29Phe) n.438G>T n.419G>T | |
4 | g.186271640C>A | CA358957859 | F11 | c.87C>A (p.Cys29Ter) n.439C>A n.420C>A | |
4 | g.186271640C>G | CA358957860 | F11 | c.87C>G (p.Cys29Trp) n.439C>G n.420C>G | |
4 | g.186271640C>T | CA442644068 | F11 | c.87C>T (p.Cys29=) n.439C>T n.420C>T | |
4 | g.186271641T>A | CA358957861 | F11 | c.88T>A (p.Phe30Ile) n.440T>A n.421T>A | |
4 | g.186271641T>C | CA358957862 | F11 | c.88T>C (p.Phe30Leu) n.440T>C n.421T>C | |
4 | g.186271641T>G | CA358957863 | F11 | c.88T>G (p.Phe30Val) n.440T>G n.421T>G | |
4 | g.186271643del | CA2580071705 | F11 | c.90del (p.Phe30LeufsTer19) n.442del n.423del | ClinVar |
4 | g.186271642T>A | CA358957864 | F11 | c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.441T>A n.422T>A | |
4 | g.186271642T>C | CA358957865 | F11 | c.89T>C (p.Phe30Ser) n.441T>C n.422T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186271642T>G | CA112148989 | F11 | c.89T>G (p.Phe30Cys) n.441T>G n.422T>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186271642T= | CA1519931794 | F11 | c.89T= (p.Phe30=) n.441T= n.422T= | |
4 | g.186271643T>A | CA358957867 | F11 | c.90T>A (p.Phe30Leu) n.442T>A n.423T>A | |
4 | g.186271643T>C | CA442644069 | F11 | c.90T>C (p.Phe30=) n.442T>C n.423T>C | |
4 | g.186271643T>G | CA358957866 | F11 | c.90T>G (p.Phe30Leu) n.442T>G n.423T>G | |
4 | g.186271644G>A | CA358957868 | F11 | c.91G>A (p.Glu31Lys) n.443G>A n.424G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271644G>C | CA358957869 | F11 | c.91G>C (p.Glu31Gln) n.443G>C n.424G>C | |
4 | g.186271644G>T | CA358957870 | F11 | c.91G>T (p.Glu31Ter) n.443G>T n.424G>T | |
4 | g.186271645A>C | CA358957871 | F11 | c.92A>C (p.Glu31Ala) n.444A>C n.425A>C | |
4 | g.186271645A>G | CA358957872 | F11 | c.92A>G (p.Glu31Gly) n.444A>G n.425A>G | |
4 | g.186271645A>T | CA358957873 | F11 | c.92A>T (p.Glu31Val) n.444A>T n.425A>T | |
4 | g.186271646A= | CA1519931799 | F11 | c.93A= (p.Glu31=) n.445A= n.426A= | |
4 | g.186271646A>C | CA358957874 | F11 | c.93A>C (p.Glu31Asp) n.445A>C n.426A>C | |
4 | g.186271646A>G | CA442644070 | F11 | c.93A>G (p.Glu31=) n.445A>G n.426A>G | dbSNP |
4 | g.186271646A>T | CA358957875 | F11 | c.93A>T (p.Glu31Asp) n.445A>T n.426A>T | |
4 | g.186271647G>A | CA219164 | F11 | c.94G>A (p.Gly32Arg) n.446G>A n.427G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186271647G>C | CA358957876 | F11 | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.446G>C n.427G>C | |
4 | g.186271647G= | CA1519931806 | F11 | c.94G= (p.Gly32=) n.446G= n.427G= | |
4 | g.186271647G>T | CA358957877 | F11 | c.94G>T (p.Gly32Ter) n.446G>T n.427G>T | |
4 | g.186271648G>A | CA358957878 | F11 | c.95G>A (p.Gly32Glu) n.447G>A n.428G>A | |
4 | g.186271648G>C | CA358957879 | F11 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.447G>C n.428G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186271648G>T | CA358957880 | F11 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.447G>T n.428G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271649A= | CA1519931816 | F11 | c.96A= (p.Gly32=) n.448A= n.429A= | |
4 | g.186271649A>C | CA3163561 | F11 | c.96A>C (p.Gly32=) n.448A>C n.429A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271649A>G | CA442644071 | F11 | c.96A>G (p.Gly32=) n.448A>G n.429A>G | |
4 | g.186271649A>T | CA112149005 | F11 | c.96A>T (p.Gly32=) n.448A>T n.429A>T | dbSNP |
4 | g.186271650G>A | CA358957881 | F11 | c.97G>A (p.Gly33Arg) n.449G>A n.430G>A | |
4 | g.186271650G>C | CA358957882 | F11 | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.449G>C n.430G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186271650G>T | CA358957883 | F11 | c.97G>T (p.Gly33Trp) n.449G>T n.430G>T | |
4 | g.186271651G>A | CA3163562 | F11 | c.98G>A (p.Gly33Glu) n.450G>A n.431G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271651G>C | CA358957884 | F11 | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.450G>C n.431G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186271651G= | CA1519931820 | F11 | c.98G= (p.Gly33=) n.450G= n.431G= | |
4 | g.186271651G>T | CA358957885 | F11 | c.98G>T (p.Gly33Val) n.450G>T n.431G>T | |
4 | g.186271652G>A | CA442644072 | F11 | c.99G>A (p.Gly33=) n.451G>A n.432G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186271652G>C | CA442644073 | F11 | c.99G>C (p.Gly33=) n.451G>C n.432G>C | |
4 | g.186271652G= | CA1519931822 | F11 | c.99G= (p.Gly33=) n.451G= n.432G= | |
4 | g.186271652G>T | CA442644074 | F11 | c.99G>T (p.Gly33=) n.451G>T n.432G>T | |
4 | g.186271653G>A | CA358957887 | F11 | c.100G>A (p.Asp34Asn) n.452G>A n.433G>A | |
4 | g.186271653G>C | CA219094 | F11 | c.100G>C (p.Asp34His) n.452G>C n.433G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271653G= | CA1519931827 | F11 | c.100G= (p.Asp34=) n.452G= n.433G= | |
4 | g.186271653G>T | CA358957886 | F11 | c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.452G>T n.433G>T | |
4 | g.186271654A>C | CA358957888 | F11 | c.101A>C (p.Asp34Ala) n.453A>C n.434A>C | |
4 | g.186271654A>G | CA358957889 | F11 | c.101A>G (p.Asp34Gly) n.453A>G n.434A>G | |
4 | g.186271654A>T | CA358957890 | F11 | c.101A>T (p.Asp34Val) n.453A>T n.434A>T | |
4 | g.186271655C>A | CA358957891 | F11 | c.102C>A (p.Asp34Glu) n.454C>A n.435C>A | |
4 | g.186271655C>G | CA358957892 | F11 | c.102C>G (p.Asp34Glu) n.454C>G n.435C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186271655C>T | CA442644075 | F11 | c.102C>T (p.Asp34=) n.454C>T n.435C>T | |
4 | g.186271656A>C | CA358957893 | F11 | c.103A>C (p.Ile35Leu) n.455A>C n.436A>C | |
4 | g.186271656A>G | CA358957895 | F11 | c.103A>G (p.Ile35Val) n.455A>G n.436A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271656A>T | CA358957894 | F11 | c.103A>T (p.Ile35Phe) n.455A>T n.436A>T | |
4 | g.186271657T>A | CA358957896 | F11 | c.104T>A (p.Ile35Asn) n.456T>A n.437T>A | |
4 | g.186271657T>C | CA358957897 | F11 | c.104T>C (p.Ile35Thr) n.456T>C n.437T>C | |
4 | g.186271657T>G | CA358957898 | F11 | c.104T>G (p.Ile35Ser) n.456T>G n.437T>G | |
4 | g.186271658T>A | CA442644076 | F11 | c.105T>A (p.Ile35=) n.457T>A n.438T>A | |
4 | g.186271658T>C | CA3163563 | F11 | c.105T>C (p.Ile35=) n.457T>C n.438T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271658T>G | CA358957899 | F11 | c.105T>G (p.Ile35Met) n.457T>G n.438T>G | |
4 | g.186271658T= | CA1519931830 | F11 | c.105T= (p.Ile35=) n.457T= n.438T= | |
4 | g.186271659A>C | CA358957902 | F11 | c.106A>C (p.Thr36Pro) n.458A>C n.439A>C | |
4 | g.186271659A>G | CA358957901 | F11 | c.106A>G (p.Thr36Ala) n.458A>G n.439A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186271659A>T | CA358957900 | F11 | c.106A>T (p.Thr36Ser) n.458A>T n.439A>T | |
4 | g.186271660C>A | CA358957903 | F11 | c.107C>A (p.Thr36Asn) n.459C>A n.440C>A | |
4 | g.186271660C>G | CA358957904 | F11 | c.107C>G (p.Thr36Ser) n.459C>G n.440C>G | |
4 | g.186271660C>T | CA358957905 | F11 | c.107C>T (p.Thr36Ile) n.459C>T n.440C>T | |
4 | g.186271661T>A | CA442644077 | F11 | c.108T>A (p.Thr36=) n.460T>A n.441T>A | |
4 | g.186271661T>C | CA442644078 | F11 | c.108T>C (p.Thr36=) n.460T>C n.441T>C | dbSNP |
4 | g.186271661T>G | CA442644079 | F11 | c.108T>G (p.Thr36=) n.460T>G n.441T>G | |
4 | g.186271661T= | CA1519931832 | F11 | c.108T= (p.Thr36=) n.460T= n.441T= | |
4 | g.186271662A>C | CA358957906 | F11 | c.109A>C (p.Thr37Pro) n.461A>C n.442A>C | |
4 | g.186271662A>G | CA358957907 | F11 | c.109A>G (p.Thr37Ala) n.461A>G n.442A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186271662A>T | CA358957908 | F11 | c.109A>T (p.Thr37Ser) n.461A>T n.442A>T | |
4 | g.186271663C>A | CA358957909 | F11 | c.110C>A (p.Thr37Lys) n.462C>A n.443C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271663C= | CA1519931833 | F11 | c.110C= (p.Thr37=) n.462C= n.443C= | |
4 | g.186271663C>G | CA358957911 | F11 | c.110C>G (p.Thr37Arg) n.462C>G n.443C>G | |
4 | g.186271663C>T | CA358957910 | F11 | c.110C>T (p.Thr37Met) n.462C>T n.443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271664G>A | CA3163564 | F11 | c.111G>A (p.Thr37=) n.463G>A n.444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271664G>C | CA442644080 | F11 | c.111G>C (p.Thr37=) n.463G>C n.444G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186271664G= | CA1519931841 | F11 | c.111G= (p.Thr37=) n.463G= n.444G= | |
4 | g.186271664G>T | CA3163565 | F11 | c.111G>T (p.Thr37=) n.463G>T n.444G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271664_186271665insTAGG | CA2578250005 | F11 | c.111_112insTAGG (p.Val38Ter) n.463_464insTAGG n.444_445insTAGG | |
4 | g.186271665G>A | CA358957912 | F11 | c.112G>A (p.Val38Ile) n.464G>A n.445G>A | |
4 | g.186271665G>C | CA358957913 | F11 | c.112G>C (p.Val38Leu) n.464G>C n.445G>C | |
4 | g.186271665G= | CA1519931847 | F11 | c.112G= (p.Val38=) n.464G= n.445G= | |
4 | g.186271665G>T | CA358957914 | F11 | c.112G>T (p.Val38Phe) n.464G>T n.445G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271666T>A | CA358957915 | F11 | c.113T>A (p.Val38Asp) n.465T>A n.446T>A | |
4 | g.186271666T>C | CA358957916 | F11 | c.113T>C (p.Val38Ala) n.465T>C n.446T>C | |
4 | g.186271666T>G | CA358957917 | F11 | c.113T>G (p.Val38Gly) n.465T>G n.446T>G | |
4 | g.186271667C>A | CA442644081 | F11 | c.114C>A (p.Val38=) n.466C>A n.447C>A | |
4 | g.186271667C= | CA1519931853 | F11 | c.114C= (p.Val38=) n.466C= n.447C= | |
4 | g.186271667C>G | CA442644082 | F11 | c.114C>G (p.Val38=) n.466C>G n.447C>G | |
4 | g.186271667C>T | CA442644083 | F11 | c.114C>T (p.Val38=) n.466C>T n.447C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186271668T>A | CA358957918 | F11 | c.115T>A (p.Phe39Ile) n.467T>A n.448T>A | |
4 | g.186271668T>C | CA358957919 | F11 | c.115T>C (p.Phe39Leu) n.467T>C n.448T>C | dbSNP |
4 | g.186271668T>G | CA358957920 | F11 | c.115T>G (p.Phe39Val) n.467T>G n.448T>G | |
4 | g.186271668T= | CA1519931856 | F11 | c.115T= (p.Phe39=) n.467T= n.448T= | |
4 | g.186271669T>A | CA358957922 | F11 | c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.468T>A n.449T>A | |
4 | g.186271669T>C | CA358957923 | F11 | c.116T>C (p.Phe39Ser) n.468T>C n.449T>C | |
4 | g.186271669T>G | CA358957921 | F11 | c.116T>G (p.Phe39Cys) n.468T>G n.449T>G | |
4 | g.186271669T= | CA1519931858 | F11 | c.116T= (p.Phe39=) n.468T= n.449T= | |
4 | g.186271670C>A | CA358957925 | F11 | c.117C>A (p.Phe39Leu) n.469C>A n.450C>A | |
4 | g.186271670C= | CA1519931862 | F11 | c.117C= (p.Phe39=) n.469C= n.450C= | |
4 | g.186271670C>G | CA358957924 | F11 | c.117C>G (p.Phe39Leu) n.469C>G n.450C>G | |
4 | g.186271670C>T | CA3163566 | F11 | c.117C>T (p.Phe39=) n.469C>T n.450C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271673_186271705dup | CA1519931860 | F11 | c.120_152dup (p.Thr51_Tyr52insProSerAlaLysTyrCysGlnValValCysThr) n.472_504dup n.453_485dup | dbSNP |
4 | g.186271671A>C | CA358957926 | F11 | c.118A>C (p.Thr40Pro) n.470A>C n.451A>C | |
4 | g.186271671A>G | CA358957928 | F11 | c.118A>G (p.Thr40Ala) n.470A>G n.451A>G | COSMIC COSMIC |
4 | g.186271671A>T | CA358957927 | F11 | c.118A>T (p.Thr40Ser) n.470A>T n.451A>T | |
4 | g.186271672C>A | CA358957929 | F11 | c.119C>A (p.Thr40Lys) n.471C>A n.452C>A | |
4 | g.186271672C= | CA1519931864 | F11 | c.119C= (p.Thr40=) n.471C= n.452C= | |
4 | g.186271672C>G | CA358957930 | F11 | c.119C>G (p.Thr40Arg) n.471C>G n.452C>G | |
4 | g.186271672C>T | CA112149022 | F11 | c.119C>T (p.Thr40Ile) n.471C>T n.452C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186271673A= | CA1519931866 | F11 | c.120A= (p.Thr40=) n.472A= n.453A= | |
4 | g.186271673A>C | CA442644086 | F11 | c.120A>C (p.Thr40=) n.472A>C n.453A>C | |
4 | g.186271673A>G | CA442644084 | F11 | c.120A>G (p.Thr40=) n.472A>G n.453A>G | dbSNP |
4 | g.186271673A>T | CA442644085 | F11 | c.120A>T (p.Thr40=) n.472A>T n.453A>T | |
4 | g.186271674C>A | CA358957931 | F11 | c.121C>A (p.Pro41Thr) n.473C>A n.454C>A | |
4 | g.186271674C>G | CA358957932 | F11 | c.121C>G (p.Pro41Ala) n.473C>G n.454C>G | |
4 | g.186271674C>T | CA358957933 | F11 | c.121C>T (p.Pro41Ser) n.473C>T n.454C>T | COSMIC |
4 | g.186271675C>A | CA358957934 | F11 | c.122C>A (p.Pro41Gln) n.474C>A n.455C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271675C>G | CA358957935 | F11 | c.122C>G (p.Pro41Arg) n.474C>G n.455C>G | |
4 | g.186271675C>T | CA358957936 | F11 | c.122C>T (p.Pro41Leu) n.474C>T n.455C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271676A>C | CA442644088 | F11 | c.123A>C (p.Pro41=) n.475A>C n.456A>C | |
4 | g.186271676A>G | CA442644089 | F11 | c.123A>G (p.Pro41=) n.475A>G n.456A>G | |
4 | g.186271676A>T | CA442644087 | F11 | c.123A>T (p.Pro41=) n.475A>T n.456A>T | |
4 | g.186271677A>C | CA358957937 | F11 | c.124A>C (p.Ser42Arg) n.476A>C n.457A>C | |
4 | g.186271677A>G | CA358957938 | F11 | c.124A>G (p.Ser42Gly) n.476A>G n.457A>G | |
4 | g.186271677A>T | CA358957939 | F11 | c.124A>T (p.Ser42Cys) n.476A>T n.457A>T | |
4 | g.186271678G>A | CA358957940 | F11 | c.125G>A (p.Ser42Asn) n.477G>A n.458G>A | |
4 | g.186271678G>C | CA358957942 | F11 | c.125G>C (p.Ser42Thr) n.477G>C n.458G>C | |
4 | g.186271678G>T | CA358957941 | F11 | c.125G>T (p.Ser42Ile) n.477G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186271679C>A | CA358957943 | F11 | c.126C>A (p.Ser42Arg) n.478C>A n.459C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186271679C= | CA1519931872 | F11 | c.126C= (p.Ser42=) n.478C= n.459C= | |
4 | g.186271679C>G | CA358957944 | F11 | c.126C>G (p.Ser42Arg) n.478C>G n.459C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186271679C>T | CA3163567 | F11 | c.126C>T (p.Ser42=) n.478C>T n.459C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271680G>A | CA219104 | F11 | c.127G>A (p.Ala43Thr) n.479G>A n.460G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271680G>C | CA358957945 | F11 | c.127G>C (p.Ala43Pro) n.479G>C n.460G>C | |
4 | g.186271680G= | CA1519931877 | F11 | c.127G= (p.Ala43=) n.479G= n.460G= | |
4 | g.186271680G>T | CA358957946 | F11 | c.127G>T (p.Ala43Ser) n.479G>T n.460G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186271681C>A | CA358957947 | F11 | c.128C>A (p.Ala43Asp) n.480C>A n.461C>A | |
4 | g.186271681C= | CA1519931880 | F11 | c.128C= (p.Ala43=) n.480C= n.461C= | |
4 | g.186271681C>G | CA358957948 | F11 | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.480C>G n.461C>G | |
4 | g.186271681C>T | CA358957949 | F11 | c.128C>T (p.Ala43Val) n.480C>T n.461C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186271682C>A | CA442644090 | F11 | c.129C>A (p.Ala43=) n.481C>A n.462C>A | |
4 | g.186271682C>G | CA442644091 | F11 | c.129C>G (p.Ala43=) n.481C>G n.462C>G | |
4 | g.186271682C>T | CA442644092 | F11 | c.129C>T (p.Ala43=) n.481C>T n.462C>T | |
4 | g.186271683A= | CA1519931882 | F11 | c.130A= (p.Lys44=) n.482A= n.463A= | |
4 | g.186271683A>C | CA112149033 | F11 | c.130A>C (p.Lys44Gln) n.482A>C n.463A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271683A>G | CA358957951 | F11 | c.130A>G (p.Lys44Glu) n.482A>G n.463A>G | |
4 | g.186271683A>T | CA358957950 | F11 | c.130A>T (p.Lys44Ter) n.482A>T n.463A>T | |
4 | g.186271684A>C | CA358957952 | F11 | c.131A>C (p.Lys44Thr) n.483A>C n.464A>C | |
4 | g.186271684A>G | CA358957953 | F11 | c.131A>G (p.Lys44Arg) n.483A>G n.464A>G | |
4 | g.186271684A>T | CA358957954 | F11 | c.131A>T (p.Lys44Met) n.483A>T n.464A>T | |
4 | g.186271685G>A | CA112149036 | F11 | c.132G>A (p.Lys44=) n.484G>A n.465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271685G>C | CA358957955 | F11 | c.132G>C (p.Lys44Asn) n.484G>C n.465G>C | |
4 | g.186271685G= | CA1519931886 | F11 | c.132G= (p.Lys44=) n.484G= n.465G= | |
4 | g.186271685G>T | CA358957956 | F11 | c.132G>T (p.Lys44Asn) n.484G>T n.465G>T | |
4 | g.186271686T>A | CA358957957 | F11 | c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.485T>A n.466T>A | dbSNP |
4 | g.186271686T>C | CA358957958 | F11 | c.133T>C (p.Tyr45His) n.485T>C n.466T>C | |
4 | g.186271686T>G | CA358957959 | F11 | c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.485T>G n.466T>G | |
4 | g.186271686T= | CA1519931887 | F11 | c.133T= (p.Tyr45=) n.485T= n.466T= | |
4 | g.186271687A>C | CA358957960 | F11 | c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.486A>C n.467A>C | |
4 | g.186271687A>G | CA358957961 | F11 | c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.486A>G n.467A>G | |
4 | g.186271687A>T | CA358957962 | F11 | c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.486A>T n.467A>T | |
4 | g.186271688C>A | CA358957963 | F11 | c.135C>A (p.Tyr45Ter) n.487C>A n.468C>A | |
4 | g.186271688C>G | CA358957964 | F11 | c.135C>G (p.Tyr45Ter) n.487C>G n.468C>G | |
4 | g.186271688C>T | CA442644093 | F11 | c.135C>T (p.Tyr45=) n.487C>T n.468C>T | |
4 | g.186271689T>A | CA358957967 | F11 | c.136T>A (p.Cys46Ser) n.488T>A n.469T>A | |
4 | g.186271689T>C | CA358957966 | F11 | c.136T>C (p.Cys46Arg) n.488T>C n.469T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271689T>G | CA358957965 | F11 | c.136T>G (p.Cys46Gly) n.488T>G n.469T>G | |
4 | g.186271689T= | CA1519931889 | F11 | c.136T= (p.Cys46=) n.488T= n.469T= | |
4 | g.186271690G>A | CA358957968 | F11 | c.137G>A (p.Cys46Tyr) n.489G>A n.470G>A | |
4 | g.186271690G>C | CA358957969 | F11 | c.137G>C (p.Cys46Ser) n.489G>C n.470G>C | |
4 | g.186271690G= | CA1519931892 | F11 | c.137G= (p.Cys46=) n.489G= n.470G= | |
4 | g.186271690G>T | CA219108 | F11 | c.137G>T (p.Cys46Phe) n.489G>T n.470G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271691C>A | CA3163568 | F11 | c.138C>A (p.Cys46Ter) n.490C>A n.471C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271691C= | CA1519931896 | F11 | c.138C= (p.Cys46=) n.490C= n.471C= | |
4 | g.186271691C>G | CA358957970 | F11 | c.138C>G (p.Cys46Trp) n.490C>G n.471C>G | |
4 | g.186271691C>T | CA442644094 | F11 | c.138C>T (p.Cys46=) n.490C>T n.471C>T |