Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186267073_186267093delinsCAGTAAACTAATTATAAATTT | CA1519927895 | F11 | c.-1-63_-1-43delinsCAGTAAACTAATTATAAATTT (n.-1-63_-1-43delinsCAGTAAACTAATTATAAATTT) n.352-63_352-43delinsCAGTAAACTAATTATAAATTT n.333-63_333-43delinsCAGTAAACTAATTATAAATTT | |
4 | g.186267075_186267094del | CA1519927896 | F11 | c.-1-61_-1-42del (n.-1-61_-1-42del) n.352-61_352-42del n.333-61_333-42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267083A>C | CA2578249937 | F11 | c.-1-53A>C (n.-1-53A>C) n.352-53A>C n.333-53A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267084T>C | CA2672901143 | F11 | c.-1-52T>C (n.-1-52T>C) n.352-52T>C n.333-52T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267085T>A | CA2578249938 | F11 | c.-1-51T>A (n.-1-51T>A) n.352-51T>A n.333-51T>A | |
4 | g.186267085T>C | CA1071931809 | F11 | c.-1-51T>C (n.-1-51T>C) n.352-51T>C n.333-51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267085T>G | CA1519927900 | F11 | c.-1-51T>G (n.-1-51T>G) n.352-51T>G n.333-51T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267085T= | CA1519927901 | F11 | c.-1-51T= (n.-1-51T=) n.352-51T= n.333-51T= | |
4 | g.186267086A= | CA1519927902 | F11 | c.-1-50A= (n.-1-50A=) n.352-50A= n.333-50A= | |
4 | g.186267086A>C | CA2578249940 | F11 | c.-1-50A>C (n.-1-50A>C) n.352-50A>C n.333-50A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267086A>G | CA112146665 | F11 | c.-1-50A>G (n.-1-50A>G) n.352-50A>G n.333-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267087T>C | CA2672901152 | F11 | c.-1-49T>C (n.-1-49T>C) n.352-49T>C n.333-49T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267089A= | CA1519927903 | F11 | c.-1-47A= (n.-1-47A=) n.352-47A= n.333-47A= | |
4 | g.186267089A>C | CA557063433 | F11 | c.-1-47A>C (n.-1-47A>C) n.352-47A>C n.333-47A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267090A>G | CA2764868483 | F11 | c.-1-46A>G (n.-1-46A>G) n.352-46A>G n.333-46A>G | |
4 | g.186267092T>C | CA2672901154 | F11 | c.-1-44T>C (n.-1-44T>C) n.352-44T>C n.333-44T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267093T>C | CA2578249941 | F11 | c.-1-43T>C (n.-1-43T>C) n.352-43T>C n.333-43T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267095C>A | CA2672901155 | F11 | c.-1-41C>A (n.-1-41C>A) n.352-41C>A n.333-41C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267096A= | CA1519927904 | F11 | c.-1-40A= (n.-1-40A=) n.352-40A= n.333-40A= | |
4 | g.186267096A>G | CA3163525 | F11 | c.-1-40A>G (n.-1-40A>G) n.352-40A>G n.333-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267097T>C | CA2764868484 | F11 | c.-1-39T>C (n.-1-39T>C) n.352-39T>C n.333-39T>C | |
4 | g.186267100dup | CA112146670 | F11 | c.-1-36dup (n.-1-36dup) n.352-36dup n.333-36dup | dbSNP |
4 | g.186267101A>T | CA2672901159 | F11 | c.-1-35A>T (n.-1-35A>T) n.352-35A>T n.333-35A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267102T>C | CA3163526 | F11 | c.-1-34T>C (n.-1-34T>C) n.352-34T>C n.333-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267102T= | CA1519927905 | F11 | c.-1-34T= (n.-1-34T=) n.352-34T= n.333-34T= | |
4 | g.186267103G>A | CA557063434 | F11 | c.-1-33G>A (n.-1-33G>A) n.352-33G>A n.333-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267103G>C | CA2672901163 | F11 | c.-1-33G>C (n.-1-33G>C) n.352-33G>C n.333-33G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267103G= | CA1519927907 | F11 | c.-1-33G= (n.-1-33G=) n.352-33G= n.333-33G= | |
4 | g.186267103G>T | CA2606976861 | F11 | c.-1-33G>T (n.-1-33G>T) n.352-33G>T n.333-33G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267103_186267104delinsGT | CA1519927906 | F11 | c.-1-33_-1-32delinsGT (n.-1-33_-1-32delinsGT) n.352-33_352-32delinsGT n.333-33_333-32delinsGT | |
4 | g.186267104T>C | CA2672901165 | F11 | c.-1-32T>C (n.-1-32T>C) n.352-32T>C n.333-32T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267105del | CA3163527 | F11 | c.-1-31del (n.-1-31del) n.352-31del n.333-31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267106C>A | CA2578249943 | F11 | c.-1-30C>A (n.-1-30C>A) n.352-30C>A n.333-30C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267106C= | CA1519927908 | F11 | c.-1-30C= (n.-1-30C=) n.352-30C= n.333-30C= | |
4 | g.186267106C>T | CA3163528 | F11 | c.-1-30C>T (n.-1-30C>T) n.352-30C>T n.333-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267107T>C | CA2672901166 | F11 | c.-1-29T>C (n.-1-29T>C) n.352-29T>C n.333-29T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267108A= | CA1519927909 | F11 | c.-1-28A= (n.-1-28A=) n.352-28A= n.333-28A= | |
4 | g.186267108A>G | CA3163529 | F11 | c.-1-28A>G (n.-1-28A>G) n.352-28A>G n.333-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267111del | CA2578249945 | F11 | c.-1-25del (n.-1-25del) n.352-25del n.333-25del | gnomAD v4 |
4 | g.186267110_186267111del | CA2672901168 | F11 | c.-1-26_-1-25del (n.-1-26_-1-25del) n.352-26_352-25del n.333-26_333-25del | gnomAD v4 |
4 | g.186267109A>C | CA2672901169 | F11 | c.-1-27A>C (n.-1-27A>C) n.352-27A>C n.333-27A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267109A>G | CA2672901170 | F11 | c.-1-27A>G (n.-1-27A>G) n.352-27A>G n.333-27A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267111A>T | CA2529596772 | F11 | c.-1-25A>T (n.-1-25A>T) n.352-25A>T n.333-25A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267113C>A | CA2672901171 | F11 | c.-1-23C>A (n.-1-23C>A) n.352-23C>A n.333-23C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267113C>T | CA2672901172 | F11 | c.-1-23C>T (n.-1-23C>T) n.352-23C>T n.333-23C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267114A= | CA1519927910 | F11 | c.-1-22A= (n.-1-22A=) n.352-22A= n.333-22A= | |
4 | g.186267114A>C | CA3163530 | F11 | c.-1-22A>C (n.-1-22A>C) n.352-22A>C n.333-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267114A>G | CA2672901175 | F11 | c.-1-22A>G (n.-1-22A>G) n.352-22A>G n.333-22A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267115T>A | CA3163531 | F11 | c.-1-21T>A (n.-1-21T>A) n.352-21T>A n.333-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267115T>C | CA2672901179 | F11 | c.-1-21T>C (n.-1-21T>C) n.352-21T>C n.333-21T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267115T= | CA1519927911 | F11 | c.-1-21T= (n.-1-21T=) n.352-21T= n.333-21T= | |
4 | g.186267116G>A | CA557063435 | F11 | c.-1-20G>A (n.-1-20G>A) n.352-20G>A n.333-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267116G= | CA1519927912 | F11 | c.-1-20G= (n.-1-20G=) n.352-20G= n.333-20G= | |
4 | g.186267117del | CA2578249946 | F11 | c.-1-19del (n.-1-19del) n.352-19del n.333-19del | |
4 | g.186267117C>A | CA2672901183 | F11 | c.-1-19C>A (n.-1-19C>A) n.352-19C>A n.333-19C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267117C>T | CA2764868488 | F11 | c.-1-19C>T (n.-1-19C>T) n.352-19C>T n.333-19C>T | |
4 | g.186267118A>G | CA2672901184 | F11 | c.-1-18A>G (n.-1-18A>G) n.352-18A>G n.333-18A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267119C>A | CA2672901185 | F11 | c.-1-17C>A (n.-1-17C>A) n.352-17C>A n.333-17C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267119C>T | CA2672901186 | F11 | c.-1-17C>T (n.-1-17C>T) n.352-17C>T n.333-17C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267120C>A | CA2672901187 | F11 | c.-1-16C>A (n.-1-16C>A) n.352-16C>A n.333-16C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267120C= | CA1519927913 | F11 | c.-1-16C= (n.-1-16C=) n.352-16C= n.333-16C= | |
4 | g.186267121T>A | CA2672901194 | F11 | c.-1-15T>A (n.-1-15T>A) n.352-15T>A n.333-15T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267121T>C | CA2578249948 | F11 | c.-1-15T>C (n.-1-15T>C) n.352-15T>C n.333-15T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267125dup | CA112146678 | F11 | c.-1-11dup (n.-1-11dup) n.352-11dup n.333-11dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267125del | CA2578249947 | F11 | c.-1-11del (n.-1-11del) n.352-11del n.333-11del | gnomAD v4 |
4 | g.186267122T>G | CA3163532 | F11 | c.-1-14T>G (n.-1-14T>G) n.352-14T>G n.333-14T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186267122T= | CA1519927914 | F11 | c.-1-14T= (n.-1-14T=) n.352-14T= n.333-14T= | |
4 | g.186267123T>C | CA2672901195 | F11 | c.-1-13T>C (n.-1-13T>C) n.352-13T>C n.333-13T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267127T>C | CA2672901196 | F11 | c.-1-9T>C (n.-1-9T>C) n.352-9T>C n.333-9T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267128C>A | CA2672901199 | F11 | c.-1-8C>A (n.-1-8C>A) n.352-8C>A n.333-8C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267128C= | CA1519927915 | F11 | c.-1-8C= (n.-1-8C=) n.352-8C= n.333-8C= | |
4 | g.186267128C>T | CA3163533 | F11 | c.-1-8C>T (n.-1-8C>T) n.352-8C>T n.333-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267130T>C | CA2672901200 | F11 | c.-1-6T>C (n.-1-6T>C) n.352-6T>C n.333-6T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267132_186267147del | CA2697547000 | F11 | c.-1-4_11del n.352-4_363del n.333-4_344del | ClinVar |
4 | g.186267131T>C | CA2578249949 | F11 | c.-1-5T>C (n.-1-5T>C) n.352-5T>C n.333-5T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267132del | CA2578249950 | F11 | c.-1-4del (n.-1-4del) n.352-4del n.333-4del | |
4 | g.186267132G>A | CA2672901203 | F11 | c.-1-4G>A (n.-1-4G>A) n.352-4G>A n.333-4G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267133T>C | CA1519927917 | F11 | c.-1-3T>C (n.-1-3T>C) n.352-3T>C n.333-3T>C | dbSNP |
4 | g.186267133T= | CA1519927916 | F11 | c.-1-3T= (n.-1-3T=) n.352-3T= n.333-3T= | |
4 | g.186267134A>G | CA2672901206 | F11 | c.-1-2A>G (n.-1-2A>G) n.352-2A>G n.333-2A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267136G>A | CA2672901208 | F11 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.352G>A n.333G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267136G>T | CA2672901211 | F11 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.352G>T n.333G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267137A= | CA1519927918 | F11 | c.1A= (p.Met1=) n.353A= n.334A= | |
4 | g.186267137A>C | CA358957218 | F11 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.353A>C n.334A>C | |
4 | g.186267137A>G | CA358957220 | F11 | c.1A>G (p.Met1Val) n.353A>G n.334A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267137A>T | CA358957222 | F11 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.353A>T n.334A>T | |
4 | g.186267138T>A | CA358957224 | F11 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.354T>A n.335T>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.186267138T>C | CA358957226 | F11 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.354T>C n.335T>C | |
4 | g.186267138T>G | CA358957227 | F11 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.354T>G n.335T>G | |
4 | g.186267138T= | CA1519927919 | F11 | c.2T= (p.Met1=) n.354T= n.335T= | |
4 | g.186267139G>A | CA358957230 | F11 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.355G>A n.336G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267139G>C | CA358957232 | F11 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.355G>C n.336G>C | |
4 | g.186267139G= | CA1519927921 | F11 | c.3G= (p.Met1=) n.355G= n.336G= | |
4 | g.186267139G>T | CA112146686 | F11 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.355G>T n.336G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267140A>C | CA358957235 | F11 | c.4A>C (p.Ile2Leu) n.356A>C n.337A>C | |
4 | g.186267140A>G | CA358957238 | F11 | c.4A>G (p.Ile2Val) n.356A>G n.337A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267140A>T | CA358957236 | F11 | c.4A>T (p.Ile2Phe) n.356A>T n.337A>T | |
4 | g.186267141T>A | CA358957240 | F11 | c.5T>A (p.Ile2Asn) n.357T>A n.338T>A | |
4 | g.186267141T>C | CA358957243 | F11 | c.5T>C (p.Ile2Thr) n.357T>C n.338T>C | |
4 | g.186267141T>G | CA358957241 | F11 | c.5T>G (p.Ile2Ser) n.357T>G n.338T>G | |
4 | g.186267142T>A | CA3163534 | F11 | c.6T>A (p.Ile2=) n.358T>A n.339T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186267142T>C | CA442644005 | F11 | c.6T>C (p.Ile2=) n.358T>C n.339T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267142T>G | CA358957245 | F11 | c.6T>G (p.Ile2Met) n.358T>G n.339T>G | |
4 | g.186267142T= | CA1519927923 | F11 | c.6T= (p.Ile2=) n.358T= n.339T= | |
4 | g.186267143T>A | CA358957248 | F11 | c.7T>A (p.Phe3Ile) n.359T>A n.340T>A | |
4 | g.186267143T>C | CA358957251 | F11 | c.7T>C (p.Phe3Leu) n.359T>C n.340T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267143T>G | CA358957249 | F11 | c.7T>G (p.Phe3Val) n.359T>G n.340T>G | |
4 | g.186267144T>A | CA358957253 | F11 | c.8T>A (p.Phe3Tyr) n.360T>A n.341T>A | |
4 | g.186267144T>C | CA358957258 | F11 | c.8T>C (p.Phe3Ser) n.360T>C n.341T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267144T>G | CA358957256 | F11 | c.8T>G (p.Phe3Cys) n.360T>G n.341T>G | |
4 | g.186267144_186267145delinsTC | CA1519927925 | F11 | c.8_9delinsTC (p.Phe3=) n.360_361delinsTC n.341_342delinsTC | |
4 | g.186267145del | CA792349073 | F11 | c.9del (p.Leu4TyrfsTer18) n.361del n.342del | dbSNP |
4 | g.186267145C>A | CA358957260 | F11 | c.9C>A (p.Phe3Leu) n.361C>A n.342C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267145C>G | CA358957261 | F11 | c.9C>G (p.Phe3Leu) n.361C>G n.342C>G | |
4 | g.186267145C>T | CA442644006 | F11 | c.9C>T (p.Phe3=) n.361C>T n.342C>T | |
4 | g.186267146T>A | CA358957263 | F11 | c.10T>A (p.Leu4Ile) n.362T>A n.343T>A | |
4 | g.186267146T>C | CA442644007 | F11 | c.10T>C (p.Leu4=) n.362T>C n.343T>C | dbSNP |
4 | g.186267146T>G | CA358957265 | F11 | c.10T>G (p.Leu4Val) n.362T>G n.343T>G | |
4 | g.186267146T= | CA1519927926 | F11 | c.10T= (p.Leu4=) n.362T= n.343T= | |
4 | g.186267147del | CA2672901232 | F11 | c.11del (p.Leu4TyrfsTer18) n.363del n.344del | gnomAD v4 |
4 | g.186267147T>A | CA358957267 | F11 | c.11T>A (p.Leu4Ter) n.363T>A n.344T>A | |
4 | g.186267147T>C | CA358957269 | F11 | c.11T>C (p.Leu4Ser) n.363T>C n.344T>C | |
4 | g.186267147T>G | CA358957270 | F11 | c.11T>G (p.Leu4Ter) n.363T>G n.344T>G | |
4 | g.186267148A>C | CA358957272 | F11 | c.12A>C (p.Leu4Phe) n.364A>C n.345A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267148A>G | CA442644008 | F11 | c.12A>G (p.Leu4=) n.364A>G n.345A>G | |
4 | g.186267148A>T | CA358957274 | F11 | c.12A>T (p.Leu4Phe) n.364A>T n.345A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267149_186267153del | CA2672901236 | F11 | c.13_17del (p.Tyr5SerfsTer13) n.365_369del n.346_350del | gnomAD v4 |
4 | g.186267149T>A | CA358957276 | F11 | c.13T>A (p.Tyr5Asn) n.365T>A n.346T>A | |
4 | g.186267149T>C | CA358957277 | F11 | c.13T>C (p.Tyr5His) n.365T>C n.346T>C | |
4 | g.186267149T>G | CA358957279 | F11 | c.13T>G (p.Tyr5Asp) n.365T>G n.346T>G | |
4 | g.186267150A= | CA1519927927 | F11 | c.14A= (p.Tyr5=) n.366A= n.347A= | |
4 | g.186267150A>C | CA358957282 | F11 | c.14A>C (p.Tyr5Ser) n.366A>C n.347A>C | |
4 | g.186267150A>G | CA3163535 | F11 | c.14A>G (p.Tyr5Cys) n.366A>G n.347A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267150A>T | CA358957284 | F11 | c.14A>T (p.Tyr5Phe) n.366A>T n.347A>T | |
4 | g.186267151T>A | CA358957286 | F11 | c.15T>A (p.Tyr5Ter) n.367T>A n.348T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267151T>C | CA442644009 | F11 | c.15T>C (p.Tyr5=) n.367T>C n.348T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267151T>G | CA358957288 | F11 | c.15T>G (p.Tyr5Ter) n.367T>G n.348T>G | |
4 | g.186267151T= | CA1519927928 | F11 | c.15T= (p.Tyr5=) n.367T= n.348T= | |
4 | g.186267152C>A | CA358957291 | F11 | c.16C>A (p.Gln6Lys) n.368C>A n.349C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267152C= | CA1519927930 | F11 | c.16C= (p.Gln6=) n.368C= n.349C= | |
4 | g.186267152C>G | CA358957292 | F11 | c.16C>G (p.Gln6Glu) n.368C>G n.349C>G | |
4 | g.186267152C>T | CA358957294 | F11 | c.16C>T (p.Gln6Ter) n.368C>T n.349C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267153A= | CA1519927936 | F11 | c.17A= (p.Gln6=) n.369A= n.350A= | |
4 | g.186267153A>C | CA358957296 | F11 | c.17A>C (p.Gln6Pro) n.369A>C n.350A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267153A>G | CA3163536 | F11 | c.17A>G (p.Gln6Arg) n.369A>G n.350A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267153A>T | CA358957299 | F11 | c.17A>T (p.Gln6Leu) n.369A>T n.350A>T | |
4 | g.186267154A= | CA1519927939 | F11 | c.18A= (p.Gln6=) n.370A= n.351A= | |
4 | g.186267154A>C | CA358957301 | F11 | c.18A>C (p.Gln6His) n.370A>C n.351A>C | dbSNP |
4 | g.186267154A>G | CA442644010 | F11 | c.18A>G (p.Gln6=) n.370A>G n.351A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267154A>T | CA358957302 | F11 | c.18A>T (p.Gln6His) n.370A>T n.351A>T | |
4 | g.186267155G>A | CA358957303 | F11 | c.19G>A (p.Val7Met) n.371G>A n.352G>A | |
4 | g.186267155G>C | CA358957304 | F11 | c.19G>C (p.Val7Leu) n.371G>C n.352G>C | |
4 | g.186267155G>T | CA358957306 | F11 | c.19G>T (p.Val7Leu) n.371G>T n.352G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267156T>A | CA358957311 | F11 | c.20T>A (p.Val7Glu) n.372T>A n.353T>A | |
4 | g.186267156T>C | CA358957309 | F11 | c.20T>C (p.Val7Ala) n.372T>C n.353T>C | |
4 | g.186267156T>G | CA358957308 | F11 | c.20T>G (p.Val7Gly) n.372T>G n.353T>G | |
4 | g.186267157G>A | CA442644011 | F11 | c.21G>A (p.Val7=) n.373G>A n.354G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267157G>C | CA442644012 | F11 | c.21G>C (p.Val7=) n.373G>C n.354G>C | |
4 | g.186267157G>T | CA442644013 | F11 | c.21G>T (p.Val7=) n.373G>T n.354G>T | |
4 | g.186267158G>A | CA358957313 | F11 | c.22G>A (p.Val8Ile) n.374G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267158G>C | CA358957314 | F11 | c.22G>C (p.Val8Leu) n.374G>C n.355G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267158G>T | CA358957316 | F11 | c.22G>T (p.Val8Leu) n.374G>T n.355G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267159T>A | CA358957318 | F11 | c.23T>A (p.Val8Glu) n.375T>A n.356T>A | |
4 | g.186267159T>C | CA358957320 | F11 | c.23T>C (p.Val8Ala) n.375T>C n.356T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267159T>G | CA358957321 | F11 | c.23T>G (p.Val8Gly) n.375T>G n.356T>G | |
4 | g.186267160A= | CA1519927943 | F11 | c.24A= (p.Val8=) n.376A= n.357A= | |
4 | g.186267160A>C | CA442644017 | F11 | c.24A>C (p.Val8=) n.376A>C n.357A>C | |
4 | g.186267160A>G | CA442644015 | F11 | c.24A>G (p.Val8=) n.376A>G n.357A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267160A>T | CA442644016 | F11 | c.24A>T (p.Val8=) n.376A>T n.357A>T | |
4 | g.186267160_186267164delinsACATT | CA1519927942 | F11 | c.24_28delinsACATT (p.Val8=) n.376_380delinsACATT n.357_361delinsACATT | |
4 | g.186267161C>A | CA358957323 | F11 | c.25C>A (p.His9Asn) n.377C>A n.358C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267161C>G | CA358957325 | F11 | c.25C>G (p.His9Asp) n.377C>G n.358C>G | |
4 | g.186267161C>T | CA358957326 | F11 | c.25C>T (p.His9Tyr) n.377C>T n.358C>T | |
4 | g.186267161_186267164del | CA16040939 | F11 | c.25_28del (p.His9SerfsTer12) n.377_380del n.358_361del | ClinVar dbSNP |
4 | g.186267166_186267170del | CA2672901265 | F11 | c.30_34del (p.Leu12TyrfsTer6) n.382_386del n.363_367del | gnomAD v4 |
4 | g.186267162A= | CA1519927951 | F11 | c.26A= (p.His9=) n.378A= n.359A= | |
4 | g.186267162A>C | CA358957329 | F11 | c.26A>C (p.His9Pro) n.378A>C n.359A>C | |
4 | g.186267162A>G | CA3163537 | F11 | c.26A>G (p.His9Arg) n.378A>G n.359A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267162A>T | CA358957331 | F11 | c.26A>T (p.His9Leu) n.378A>T n.359A>T | |
4 | g.186267163T>A | CA358957332 | F11 | c.27T>A (p.His9Gln) n.379T>A n.360T>A | |
4 | g.186267163T>C | CA442644018 | F11 | c.27T>C (p.His9=) n.379T>C n.360T>C | |
4 | g.186267163T>G | CA358957334 | F11 | c.27T>G (p.His9Gln) n.379T>G n.360T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267164T>A | CA358957336 | F11 | c.28T>A (p.Phe10Ile) n.380T>A n.361T>A | |
4 | g.186267164T>C | CA358957337 | F11 | c.28T>C (p.Phe10Leu) n.380T>C n.361T>C | |
4 | g.186267164T>G | CA358957338 | F11 | c.28T>G (p.Phe10Val) n.380T>G n.361T>G | |
4 | g.186267165T>A | CA358957340 | F11 | c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.381T>A n.362T>A | |
4 | g.186267165T>C | CA358957342 | F11 | c.29T>C (p.Phe10Ser) n.381T>C n.362T>C | |
4 | g.186267165T>G | CA358957344 | F11 | c.29T>G (p.Phe10Cys) n.381T>G n.362T>G | |
4 | g.186267166C>A | CA358957346 | F11 | c.30C>A (p.Phe10Leu) n.382C>A n.363C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267166C= | CA1519927952 | F11 | c.30C= (p.Phe10=) n.382C= n.363C= | |
4 | g.186267166C>G | CA358957348 | F11 | c.30C>G (p.Phe10Leu) n.382C>G n.363C>G | |
4 | g.186267166C>T | CA112146702 | F11 | c.30C>T (p.Phe10=) n.382C>T n.363C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267167A>C | CA358957350 | F11 | c.31A>C (p.Ile11Leu) n.383A>C n.364A>C | |
4 | g.186267167A>G | CA358957351 | F11 | c.31A>G (p.Ile11Val) n.383A>G n.364A>G | |
4 | g.186267167A>T | CA358957352 | F11 | c.31A>T (p.Ile11Phe) n.383A>T n.364A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267168T>A | CA358957358 | F11 | c.32T>A (p.Ile11Asn) n.384T>A n.365T>A | |
4 | g.186267168T>C | CA358957355 | F11 | c.32T>C (p.Ile11Thr) n.384T>C n.365T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267168T>G | CA358957353 | F11 | c.32T>G (p.Ile11Ser) n.384T>G n.365T>G | |
4 | g.186267168T= | CA1519927955 | F11 | c.32T= (p.Ile11=) n.384T= n.365T= | |
4 | g.186267171del | CA2672901277 | F11 | c.35del (p.Leu12TyrfsTer10) n.387del n.368del | gnomAD v4 |
4 | g.186267169T>A | CA442644020 | F11 | c.33T>A (p.Ile11=) n.385T>A n.366T>A | |
4 | g.186267169T>C | CA442644019 | F11 | c.33T>C (p.Ile11=) n.385T>C n.366T>C | |
4 | g.186267169T>G | CA358957359 | F11 | c.33T>G (p.Ile11Met) n.385T>G n.366T>G | |
4 | g.186267170T>A | CA358957361 | F11 | c.34T>A (p.Leu12Ile) n.386T>A n.367T>A | |
4 | g.186267170T>C | CA442644021 | F11 | c.34T>C (p.Leu12=) n.386T>C n.367T>C | |
4 | g.186267170T>G | CA358957362 | F11 | c.34T>G (p.Leu12Val) n.386T>G n.367T>G | |
4 | g.186267171T>A | CA358957364 | F11 | c.35T>A (p.Leu12Ter) n.387T>A n.368T>A | |
4 | g.186267171T>C | CA358957366 | F11 | c.35T>C (p.Leu12Ser) n.387T>C n.368T>C | |
4 | g.186267171T>G | CA358957368 | F11 | c.35T>G (p.Leu12Ter) n.387T>G n.368T>G | |
4 | g.186267172A>C | CA358957369 | F11 | c.36A>C (p.Leu12Phe) n.388A>C n.369A>C | |
4 | g.186267172A>G | CA442644022 | F11 | c.36A>G (p.Leu12=) n.388A>G n.369A>G | |
4 | g.186267172A>T | CA358957371 | F11 | c.36A>T (p.Leu12Phe) n.388A>T n.369A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267173T>A | CA358957373 | F11 | c.37T>A (p.Phe13Ile) n.389T>A n.370T>A | |
4 | g.186267173T>C | CA358957375 | F11 | c.37T>C (p.Phe13Leu) n.389T>C n.370T>C | |
4 | g.186267173T>G | CA358957376 | F11 | c.37T>G (p.Phe13Val) n.389T>G n.370T>G | |
4 | g.186267175del | CA2672901279 | F11 | c.39del (p.Phe13LeufsTer9) n.391del n.372del | gnomAD v4 |
4 | g.186267174_186267175del | CA2580071702 | F11 | c.38_39del (p.Phe13TyrfsTer6) n.390_391del n.371_372del | ClinVar |
4 | g.186267174T>A | CA358957378 | F11 | c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.390T>A n.371T>A | |
4 | g.186267174T>C | CA358957379 | F11 | c.38T>C (p.Phe13Ser) n.390T>C n.371T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267174T>G | CA358957381 | F11 | c.38T>G (p.Phe13Cys) n.390T>G n.371T>G | |
4 | g.186267174T= | CA1519927957 | F11 | c.38T= (p.Phe13=) n.390T= n.371T= | |
4 | g.186267175T>A | CA358957383 | F11 | c.39T>A (p.Phe13Leu) n.391T>A n.372T>A | |
4 | g.186267175T>C | CA442644023 | F11 | c.39T>C (p.Phe13=) n.391T>C n.372T>C | |
4 | g.186267175T>G | CA358957382 | F11 | c.39T>G (p.Phe13Leu) n.391T>G n.372T>G | COSMIC COSMIC |
4 | g.186267176A= | CA1519927959 | F11 | c.40A= (p.Thr14=) n.392A= n.373A= | |
4 | g.186267176A>C | CA358957386 | F11 | c.40A>C (p.Thr14Pro) n.392A>C n.373A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186267176A>G | CA358957388 | F11 | c.40A>G (p.Thr14Ala) n.392A>G n.373A>G | |
4 | g.186267176A>T | CA358957389 | F11 | c.40A>T (p.Thr14Ser) n.392A>T n.373A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267177C>A | CA358957392 | F11 | c.41C>A (p.Thr14Asn) n.393C>A n.374C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267177C>G | CA358957393 | F11 | c.41C>G (p.Thr14Ser) n.393C>G n.374C>G | |
4 | g.186267177C>T | CA358957395 | F11 | c.41C>T (p.Thr14Ile) n.393C>T n.374C>T | |
4 | g.186267178T>A | CA442644024 | F11 | c.42T>A (p.Thr14=) n.394T>A n.375T>A | |
4 | g.186267178T>C | CA442644025 | F11 | c.42T>C (p.Thr14=) n.394T>C n.375T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267178T>G | CA442644026 | F11 | c.42T>G (p.Thr14=) n.394T>G n.375T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186267179T>A | CA358957398 | F11 | c.43T>A (p.Ser15Thr) n.395T>A n.376T>A | |
4 | g.186267179T>C | CA358957399 | F11 | c.43T>C (p.Ser15Pro) n.395T>C n.376T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186267179T>G | CA358957401 | F11 | c.43T>G (p.Ser15Ala) n.395T>G n.376T>G | |
4 | g.186267180C>A | CA358957403 | F11 | c.44C>A (p.Ser15Ter) n.396C>A n.377C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186267180C>G | CA358957404 | F11 | c.44C>G (p.Ser15Ter) n.396C>G n.377C>G | |
4 | g.186267180C>T | CA358957405 | F11 | c.44C>T (p.Ser15Leu) n.396C>T n.377C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186267181A= | CA1519927963 | F11 | c.45A= (p.Ser15=) n.397A= n.378A= | |
4 | g.186267181A>C | CA442644027 | F11 | c.45A>C (p.Ser15=) n.397A>C n.378A>C | ClinVar |
4 | g.186267181A>G | CA3163538 | F11 | c.45A>G (p.Ser15=) n.397A>G n.378A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.186267181A>T | CA442644028 | F11 | c.45A>T (p.Ser15=) n.397A>T n.378A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186267182G>A | CA358957409 | F11 | c.46G>A (p.Val16Ile) n.398G>A n.379G>A | |
4 | g.186267182G>C | CA112146712 | F11 | c.46G>C (p.Val16Leu) n.398G>C n.379G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186267182G= | CA1519927966 | F11 | c.46G= (p.Val16=) n.398G= n.379G= | |
4 | g.186267182G>T | CA358957410 | F11 | c.46G>T (p.Val16Phe) n.398G>T n.379G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |