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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186211200T>A | CA2764875303 | CYP4V2,KLKB1 | c.*559T>A (n.*559T>A) n.1372T>A n.6835T>A c.201+1928T>A c.-3509T>A (n.-3509T>A) c.-3759T>A (n.-3759T>A) c.-3573T>A (n.-3573T>A) | |
| 4 | g.186211205G>A | CA112137375 | CYP4V2,KLKB1 | c.*564G>A (n.*564G>A) n.1377G>A n.6840G>A c.201+1933G>A c.-3504G>A (n.-3504G>A) c.-3754G>A (n.-3754G>A) c.-3568G>A (n.-3568G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211205G>C | CA2672898823 | CYP4V2,KLKB1 | c.*564G>C (n.*564G>C) n.1377G>C n.6840G>C c.201+1933G>C c.-3504G>C (n.-3504G>C) c.-3754G>C (n.-3754G>C) c.-3568G>C (n.-3568G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211205G= | CA1519892417 | CYP4V2,KLKB1 | c.*564G= (n.*564G=) n.1377G= n.6840G= c.201+1933G= c.-3504G= (n.-3504G=) c.-3754G= (n.-3754G=) c.-3568G= (n.-3568G=) | |
| 4 | g.186211205G>T | CA2672898824 | CYP4V2,KLKB1 | c.*564G>T (n.*564G>T) n.1377G>T n.6840G>T c.201+1933G>T c.-3504G>T (n.-3504G>T) c.-3754G>T (n.-3754G>T) c.-3568G>T (n.-3568G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211206T>A | CA2672898825 | CYP4V2,KLKB1 | c.*565T>A (n.*565T>A) n.1378T>A n.6841T>A c.201+1934T>A c.-3503T>A (n.-3503T>A) c.-3753T>A (n.-3753T>A) c.-3567T>A (n.-3567T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211207G>A | CA2672898826 | CYP4V2,KLKB1 | c.*566G>A (n.*566G>A) n.1379G>A n.6842G>A c.201+1935G>A c.-3502G>A (n.-3502G>A) c.-3752G>A (n.-3752G>A) c.-3566G>A (n.-3566G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211207G>T | CA2672898827 | CYP4V2,KLKB1 | c.*566G>T (n.*566G>T) n.1379G>T n.6842G>T c.201+1935G>T c.-3502G>T (n.-3502G>T) c.-3752G>T (n.-3752G>T) c.-3566G>T (n.-3566G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211208T>A | CA2672898828 | CYP4V2,KLKB1 | c.*567T>A (n.*567T>A) n.1380T>A n.6843T>A c.201+1936T>A c.-3501T>A (n.-3501T>A) c.-3751T>A (n.-3751T>A) c.-3565T>A (n.-3565T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211209C>A | CA2672898829 | CYP4V2,KLKB1 | c.*568C>A (n.*568C>A) n.1381C>A n.6844C>A c.201+1937C>A c.-3500C>A (n.-3500C>A) c.-3750C>A (n.-3750C>A) c.-3564C>A (n.-3564C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211210A= | CA1519892418 | CYP4V2,KLKB1 | c.*569A= (n.*569A=) n.1382A= n.6845A= c.201+1938A= c.-3499A= (n.-3499A=) c.-3749A= (n.-3749A=) c.-3563A= (n.-3563A=) | |
| 4 | g.186211210A>C | CA557054789 | CYP4V2,KLKB1 | c.*569A>C (n.*569A>C) n.1382A>C n.6845A>C c.201+1938A>C c.-3499A>C (n.-3499A>C) c.-3749A>C (n.-3749A>C) c.-3563A>C (n.-3563A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211210_186211211delinsAG | CA1519892419 | CYP4V2,KLKB1 | c.*569_*570delinsAG (n.*569_*570delinsAG) n.1382_1383delinsAG n.6845_6846delinsAG c.201+1938_201+1939delinsAG c.-3499_-3498delinsAG (n.-3499_-3498delinsAG) c.-3749_-3748delinsAG (n.-3749_-3748delinsAG) c.-3563_-3562delinsAG (n.-3563_-3562delinsAG) | |
| 4 | g.186211211del | CA1519892421 | CYP4V2,KLKB1 | c.*570del (n.*570del) n.1383del n.6846del c.201+1939del c.-3498del (n.-3498del) c.-3748del (n.-3748del) c.-3562del (n.-3562del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211211G>A | CA1519892422 | CYP4V2,KLKB1 | c.*570G>A (n.*570G>A) n.1383G>A n.6846G>A c.201+1939G>A c.-3498G>A (n.-3498G>A) c.-3748G>A (n.-3748G>A) c.-3562G>A (n.-3562G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186211211G= | CA1519892420 | CYP4V2,KLKB1 | c.*570G= (n.*570G=) n.1383G= n.6846G= c.201+1939G= c.-3498G= (n.-3498G=) c.-3748G= (n.-3748G=) c.-3562G= (n.-3562G=) | |
| 4 | g.186211211G>T | CA2672898831 | CYP4V2,KLKB1 | c.*570G>T (n.*570G>T) n.1383G>T n.6846G>T c.201+1939G>T c.-3498G>T (n.-3498G>T) c.-3748G>T (n.-3748G>T) c.-3562G>T (n.-3562G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211212C>A | CA2672898832 | CYP4V2,KLKB1 | c.*571C>A (n.*571C>A) n.1384C>A n.6847C>A c.201+1940C>A c.-3497C>A (n.-3497C>A) c.-3747C>A (n.-3747C>A) c.-3561C>A (n.-3561C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211212C>T | CA2672898833 | CYP4V2,KLKB1 | c.*571C>T (n.*571C>T) n.1384C>T n.6847C>T c.201+1940C>T c.-3497C>T (n.-3497C>T) c.-3747C>T (n.-3747C>T) c.-3561C>T (n.-3561C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211214_186211217dup | CA1071975323 | CYP4V2,KLKB1 | c.*573_*576dup (n.*573_*576dup) n.1386_1389dup n.6849_6852dup c.201+1942_201+1945dup c.-3495_-3492dup (n.-3495_-3492dup) c.-3745_-3742dup (n.-3745_-3742dup) c.-3559_-3556dup (n.-3559_-3556dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211213A= | CA1519892423 | CYP4V2,KLKB1 | c.*572A= (n.*572A=) n.1385A= n.6848A= c.201+1941A= c.-3496A= (n.-3496A=) c.-3746A= (n.-3746A=) c.-3560A= (n.-3560A=) | |
| 4 | g.186211213A>G | CA112137381 | CYP4V2,KLKB1 | c.*572A>G (n.*572A>G) n.1385A>G n.6848A>G c.201+1941A>G c.-3496A>G (n.-3496A>G) c.-3746A>G (n.-3746A>G) c.-3560A>G (n.-3560A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211213A>T | CA2764875306 | CYP4V2,KLKB1 | c.*572A>T (n.*572A>T) n.1385A>T n.6848A>T c.201+1941A>T c.-3496A>T (n.-3496A>T) c.-3746A>T (n.-3746A>T) c.-3560A>T (n.-3560A>T) | |
| 4 | g.186211214C= | CA1519892424 | CYP4V2,KLKB1 | c.*573C= (n.*573C=) n.1386C= n.6849C= c.201+1942C= c.-3495C= (n.-3495C=) c.-3745C= (n.-3745C=) c.-3559C= (n.-3559C=) | |
| 4 | g.186211214C>T | CA1519892425 | CYP4V2,KLKB1 | c.*573C>T (n.*573C>T) n.1386C>T n.6849C>T c.201+1942C>T c.-3495C>T (n.-3495C>T) c.-3745C>T (n.-3745C>T) c.-3559C>T (n.-3559C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186211215C>A | CA2672898834 | CYP4V2,KLKB1 | c.*574C>A (n.*574C>A) n.1387C>A n.6850C>A c.201+1943C>A c.-3494C>A (n.-3494C>A) c.-3744C>A (n.-3744C>A) c.-3558C>A (n.-3558C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211215C= | CA1519892426 | CYP4V2,KLKB1 | c.*574C= (n.*574C=) n.1387C= n.6850C= c.201+1943C= c.-3494C= (n.-3494C=) c.-3744C= (n.-3744C=) c.-3558C= (n.-3558C=) | |
| 4 | g.186211215C>G | CA557054790 | CYP4V2,KLKB1 | c.*574C>G (n.*574C>G) n.1387C>G n.6850C>G c.201+1943C>G c.-3494C>G (n.-3494C>G) c.-3744C>G (n.-3744C>G) c.-3558C>G (n.-3558C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211218A= | CA1519892427 | CYP4V2,KLKB1 | c.*577A= (n.*577A=) n.1390A= n.6853A= c.201+1946A= c.-3491A= (n.-3491A=) c.-3741A= (n.-3741A=) c.-3555A= (n.-3555A=) | |
| 4 | g.186211218A>G | CA112137386 | CYP4V2,KLKB1 | c.*577A>G (n.*577A>G) n.1390A>G n.6853A>G c.201+1946A>G c.-3491A>G (n.-3491A>G) c.-3741A>G (n.-3741A>G) c.-3555A>G (n.-3555A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211219A>G | CA2708142944 | CYP4V2,KLKB1 | c.*578A>G (n.*578A>G) n.1391A>G n.6854A>G c.201+1947A>G c.-3490A>G (n.-3490A>G) c.-3740A>G (n.-3740A>G) c.-3554A>G (n.-3554A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211226T>A | CA112137392 | CYP4V2,KLKB1 | c.*585T>A (n.*585T>A) n.1398T>A n.6861T>A c.201+1954T>A c.-3483T>A (n.-3483T>A) c.-3733T>A (n.-3733T>A) c.-3547T>A (n.-3547T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186211226T= | CA1519892428 | CYP4V2,KLKB1 | c.*585T= (n.*585T=) n.1398T= n.6861T= c.201+1954T= c.-3483T= (n.-3483T=) c.-3733T= (n.-3733T=) c.-3547T= (n.-3547T=) | |
| 4 | g.186211229A= | CA1519892429 | CYP4V2,KLKB1 | c.*588A= (n.*588A=) n.1401A= n.6864A= c.201+1957A= c.-3480A= (n.-3480A=) c.-3730A= (n.-3730A=) c.-3544A= (n.-3544A=) | |
| 4 | g.186211229A>G | CA792330028 | CYP4V2,KLKB1 | c.*588A>G (n.*588A>G) n.1401A>G n.6864A>G c.201+1957A>G c.-3480A>G (n.-3480A>G) c.-3730A>G (n.-3730A>G) c.-3544A>G (n.-3544A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211231C>A | CA1071975334 | CYP4V2,KLKB1 | c.*590C>A (n.*590C>A) n.1403C>A n.6866C>A c.201+1959C>A c.-3478C>A (n.-3478C>A) c.-3728C>A (n.-3728C>A) c.-3542C>A (n.-3542C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211231C= | CA1519892430 | CYP4V2,KLKB1 | c.*590C= (n.*590C=) n.1403C= n.6866C= c.201+1959C= c.-3478C= (n.-3478C=) c.-3728C= (n.-3728C=) c.-3542C= (n.-3542C=) | |
| 4 | g.186211231C>T | CA792330030 | CYP4V2,KLKB1 | c.*590C>T (n.*590C>T) n.1403C>T n.6866C>T c.201+1959C>T c.-3478C>T (n.-3478C>T) c.-3728C>T (n.-3728C>T) c.-3542C>T (n.-3542C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211233G>A | CA2672898836 | CYP4V2,KLKB1 | c.*592G>A (n.*592G>A) n.1405G>A n.6868G>A c.201+1961G>A c.-3476G>A (n.-3476G>A) c.-3726G>A (n.-3726G>A) c.-3540G>A (n.-3540G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211233G>T | CA2672898837 | CYP4V2,KLKB1 | c.*592G>T (n.*592G>T) n.1405G>T n.6868G>T c.201+1961G>T c.-3476G>T (n.-3476G>T) c.-3726G>T (n.-3726G>T) c.-3540G>T (n.-3540G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211234G>A | CA557054791 | CYP4V2,KLKB1 | c.*593G>A (n.*593G>A) n.1406G>A n.6869G>A c.201+1962G>A c.-3475G>A (n.-3475G>A) c.-3725G>A (n.-3725G>A) c.-3539G>A (n.-3539G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.186211234G= | CA1519892431 | CYP4V2,KLKB1 | c.*593G= (n.*593G=) n.1406G= n.6869G= c.201+1962G= c.-3475G= (n.-3475G=) c.-3725G= (n.-3725G=) c.-3539G= (n.-3539G=) | |
| 4 | g.186211238C= | CA1519892432 | CYP4V2,KLKB1 | c.*597C= (n.*597C=) n.1410C= n.6873C= c.201+1966C= c.-3471C= (n.-3471C=) c.-3721C= (n.-3721C=) c.-3535C= (n.-3535C=) | |
| 4 | g.186211238C>T | CA112137411 | CYP4V2,KLKB1 | c.*597C>T (n.*597C>T) n.1410C>T n.6873C>T c.201+1966C>T c.-3471C>T (n.-3471C>T) c.-3721C>T (n.-3721C>T) c.-3535C>T (n.-3535C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186211240C>A | CA2672898838 | CYP4V2,KLKB1 | c.*599C>A (n.*599C>A) n.1412C>A n.6875C>A c.201+1968C>A c.-3469C>A (n.-3469C>A) c.-3719C>A (n.-3719C>A) c.-3533C>A (n.-3533C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211243C>A | CA2672898839 | CYP4V2,KLKB1 | c.*602C>A (n.*602C>A) n.1415C>A n.6878C>A c.201+1971C>A c.-3466C>A (n.-3466C>A) c.-3716C>A (n.-3716C>A) c.-3530C>A (n.-3530C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211243C>T | CA2672898840 | CYP4V2,KLKB1 | c.*602C>T (n.*602C>T) n.1415C>T n.6878C>T c.201+1971C>T c.-3466C>T (n.-3466C>T) c.-3716C>T (n.-3716C>T) c.-3530C>T (n.-3530C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211246A= | CA1519892433 | CYP4V2,KLKB1 | c.*605A= (n.*605A=) n.1418A= n.6881A= c.201+1974A= c.-3463A= (n.-3463A=) c.-3713A= (n.-3713A=) c.-3527A= (n.-3527A=) | |
| 4 | g.186211246A>G | CA2672898841 | CYP4V2,KLKB1 | c.*605A>G (n.*605A>G) n.1418A>G n.6881A>G c.201+1974A>G c.-3463A>G (n.-3463A>G) c.-3713A>G (n.-3713A>G) c.-3527A>G (n.-3527A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211246A>T | CA792330051 | CYP4V2,KLKB1 | c.*605A>T (n.*605A>T) n.1418A>T n.6881A>T c.201+1974A>T c.-3463A>T (n.-3463A>T) c.-3713A>T (n.-3713A>T) c.-3527A>T (n.-3527A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186211247G>A | CA1519892435 | CYP4V2,KLKB1 | c.*606G>A (n.*606G>A) n.1419G>A n.6882G>A c.201+1975G>A c.-3462G>A (n.-3462G>A) c.-3712G>A (n.-3712G>A) c.-3526G>A (n.-3526G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211247G= | CA1519892434 | CYP4V2,KLKB1 | c.*606G= (n.*606G=) n.1419G= n.6882G= c.201+1975G= c.-3462G= (n.-3462G=) c.-3712G= (n.-3712G=) c.-3526G= (n.-3526G=) | |
| 4 | g.186211248G>T | CA2672898844 | CYP4V2,KLKB1 | c.*607G>T (n.*607G>T) n.1420G>T n.6883G>T c.201+1976G>T c.-3461G>T (n.-3461G>T) c.-3711G>T (n.-3711G>T) c.-3525G>T (n.-3525G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211249A>G | CA2672898845 | CYP4V2,KLKB1 | c.*608A>G (n.*608A>G) n.1421A>G n.6884A>G c.201+1977A>G c.-3460A>G (n.-3460A>G) c.-3710A>G (n.-3710A>G) c.-3524A>G (n.-3524A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211252C>A | CA2672898846 | CYP4V2,KLKB1 | c.*611C>A (n.*611C>A) n.1424C>A n.6887C>A c.201+1980C>A c.-3457C>A (n.-3457C>A) c.-3707C>A (n.-3707C>A) c.-3521C>A (n.-3521C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211253C>A | CA2672898847 | CYP4V2,KLKB1 | c.*612C>A (n.*612C>A) n.1425C>A n.6888C>A c.201+1981C>A c.-3456C>A (n.-3456C>A) c.-3706C>A (n.-3706C>A) c.-3520C>A (n.-3520C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211255C>A | CA2672898848 | CYP4V2,KLKB1 | c.*614C>A (n.*614C>A) n.1427C>A n.6890C>A c.201+1983C>A c.-3454C>A (n.-3454C>A) c.-3704C>A (n.-3704C>A) c.-3518C>A (n.-3518C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211255C>T | CA2764875312 | CYP4V2,KLKB1 | c.*614C>T (n.*614C>T) n.1427C>T n.6890C>T c.201+1983C>T c.-3454C>T (n.-3454C>T) c.-3704C>T (n.-3704C>T) c.-3518C>T (n.-3518C>T) | |
| 4 | g.186211259C= | CA1519892436 | CYP4V2,KLKB1 | c.*618C= (n.*618C=) n.1431C= n.6894C= c.201+1987C= c.-3450C= (n.-3450C=) c.-3700C= (n.-3700C=) c.-3514C= (n.-3514C=) | |
| 4 | g.186211259C>G | CA1519892437 | CYP4V2,KLKB1 | c.*618C>G (n.*618C>G) n.1431C>G n.6894C>G c.201+1987C>G c.-3450C>G (n.-3450C>G) c.-3700C>G (n.-3700C>G) c.-3514C>G (n.-3514C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211262A= | CA1519892438 | CYP4V2,KLKB1 | c.*621A= (n.*621A=) n.1434A= n.6897A= c.201+1990A= c.-3447A= (n.-3447A=) c.-3697A= (n.-3697A=) c.-3511A= (n.-3511A=) | |
| 4 | g.186211262A>G | CA112137415 | CYP4V2,KLKB1 | c.*621A>G (n.*621A>G) n.1434A>G n.6897A>G c.201+1990A>G c.-3447A>G (n.-3447A>G) c.-3697A>G (n.-3697A>G) c.-3511A>G (n.-3511A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211265C>A | CA2672898849 | CYP4V2,KLKB1 | c.*624C>A (n.*624C>A) n.1437C>A n.6900C>A c.201+1993C>A c.-3444C>A (n.-3444C>A) c.-3694C>A (n.-3694C>A) c.-3508C>A (n.-3508C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211268C= | CA1519892439 | CYP4V2,KLKB1 | c.*627C= (n.*627C=) n.1440C= n.6903C= c.201+1996C= c.-3441C= (n.-3441C=) c.-3691C= (n.-3691C=) c.-3505C= (n.-3505C=) | |
| 4 | g.186211268C>T | CA1519892440 | CYP4V2,KLKB1 | c.*627C>T (n.*627C>T) n.1440C>T n.6903C>T c.201+1996C>T c.-3441C>T (n.-3441C>T) c.-3691C>T (n.-3691C>T) c.-3505C>T (n.-3505C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186211272A= | CA1519892441 | CYP4V2,KLKB1 | c.*631A= (n.*631A=) n.1444A= n.6907A= c.201+2000A= c.-3437A= (n.-3437A=) c.-3687A= (n.-3687A=) c.-3501A= (n.-3501A=) | |
| 4 | g.186211272A>C | CA557054792 | CYP4V2,KLKB1 | c.*631A>C (n.*631A>C) n.1444A>C n.6907A>C c.201+2000A>C c.-3437A>C (n.-3437A>C) c.-3687A>C (n.-3687A>C) c.-3501A>C (n.-3501A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211273A= | CA1519892442 | CYP4V2,KLKB1 | c.*632A= (n.*632A=) n.1445A= n.6908A= c.201+2001A= c.-3436A= (n.-3436A=) c.-3686A= (n.-3686A=) c.-3500A= (n.-3500A=) | |
| 4 | g.186211273A>G | CA1519892443 | CYP4V2,KLKB1 | c.*632A>G (n.*632A>G) n.1445A>G n.6908A>G c.201+2001A>G c.-3436A>G (n.-3436A>G) c.-3686A>G (n.-3686A>G) c.-3500A>G (n.-3500A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211274T>A | CA112137416 | CYP4V2,KLKB1 | c.*633T>A (n.*633T>A) n.1446T>A n.6909T>A c.201+2002T>A c.-3435T>A (n.-3435T>A) c.-3685T>A (n.-3685T>A) c.-3499T>A (n.-3499T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211274T>C | CA792330061 | CYP4V2,KLKB1 | c.*633T>C (n.*633T>C) n.1446T>C n.6909T>C c.201+2002T>C c.-3435T>C (n.-3435T>C) c.-3685T>C (n.-3685T>C) c.-3499T>C (n.-3499T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186211274T= | CA1519892444 | CYP4V2,KLKB1 | c.*633T= (n.*633T=) n.1446T= n.6909T= c.201+2002T= c.-3435T= (n.-3435T=) c.-3685T= (n.-3685T=) c.-3499T= (n.-3499T=) | |
| 4 | g.186211277A= | CA1519892445 | CYP4V2,KLKB1 | c.*636A= (n.*636A=) n.1449A= n.6912A= c.201+2005A= c.-3432A= (n.-3432A=) c.-3682A= (n.-3682A=) c.-3496A= (n.-3496A=) | |
| 4 | g.186211277A>G | CA1139655862 | CYP4V2,KLKB1 | c.*636A>G (n.*636A>G) n.1449A>G n.6912A>G c.201+2005A>G c.-3432A>G (n.-3432A>G) c.-3682A>G (n.-3682A>G) c.-3496A>G (n.-3496A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211279A>G | CA2672898850 | CYP4V2,KLKB1 | c.*638A>G (n.*638A>G) n.1451A>G n.6914A>G c.201+2007A>G c.-3430A>G (n.-3430A>G) c.-3680A>G (n.-3680A>G) c.-3494A>G (n.-3494A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211280del | CA2764875313 | CYP4V2,KLKB1 | c.*639del (n.*639del) n.1452del n.6915del c.201+2008del c.-3429del (n.-3429del) c.-3679del (n.-3679del) c.-3493del (n.-3493del) | |
| 4 | g.186211280G>C | CA557054793 | CYP4V2,KLKB1 | c.*639G>C (n.*639G>C) n.1452G>C n.6915G>C c.201+2008G>C c.-3429G>C (n.-3429G>C) c.-3679G>C (n.-3679G>C) c.-3493G>C (n.-3493G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211280G= | CA1519892446 | CYP4V2,KLKB1 | c.*639G= (n.*639G=) n.1452G= n.6915G= c.201+2008G= c.-3429G= (n.-3429G=) c.-3679G= (n.-3679G=) c.-3493G= (n.-3493G=) | |
| 4 | g.186211282C>A | CA792330064 | CYP4V2,KLKB1 | c.*641C>A (n.*641C>A) n.1454C>A n.6917C>A c.201+2010C>A c.-3427C>A (n.-3427C>A) c.-3677C>A (n.-3677C>A) c.-3491C>A (n.-3491C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211282C= | CA1519892447 | CYP4V2,KLKB1 | c.*641C= (n.*641C=) n.1454C= n.6917C= c.201+2010C= c.-3427C= (n.-3427C=) c.-3677C= (n.-3677C=) c.-3491C= (n.-3491C=) | |
| 4 | g.186211282C>T | CA1071975351 | CYP4V2,KLKB1 | c.*641C>T (n.*641C>T) n.1454C>T n.6917C>T c.201+2010C>T c.-3427C>T (n.-3427C>T) c.-3677C>T (n.-3677C>T) c.-3491C>T (n.-3491C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211283C>A | CA2672898851 | CYP4V2,KLKB1 | c.*642C>A (n.*642C>A) n.1455C>A n.6918C>A c.201+2011C>A c.-3426C>A (n.-3426C>A) c.-3676C>A (n.-3676C>A) c.-3490C>A (n.-3490C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211283C>T | CA2672898852 | CYP4V2,KLKB1 | c.*642C>T (n.*642C>T) n.1455C>T n.6918C>T c.201+2011C>T c.-3426C>T (n.-3426C>T) c.-3676C>T (n.-3676C>T) c.-3490C>T (n.-3490C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211283_186211289del | CA2764875316 | CYP4V2,KLKB1 | c.*642_*648del (n.*642_*648del) n.1455_1461del n.6918_6924del c.201+2011_201+2017del c.-3426_-3420del (n.-3426_-3420del) c.-3676_-3670del (n.-3676_-3670del) c.-3490_-3484del (n.-3490_-3484del) | |
| 4 | g.186211284C= | CA1519892448 | CYP4V2,KLKB1 | c.*643C= (n.*643C=) n.1456C= n.6919C= c.201+2012C= c.-3425C= (n.-3425C=) c.-3675C= (n.-3675C=) c.-3489C= (n.-3489C=) | |
| 4 | g.186211285A= | CA1519892449 | CYP4V2,KLKB1 | c.*644A= (n.*644A=) n.1457A= n.6920A= c.201+2013A= c.-3424A= (n.-3424A=) c.-3674A= (n.-3674A=) c.-3488A= (n.-3488A=) | |
| 4 | g.186211285A>C | CA112137424 | CYP4V2,KLKB1 | c.*644A>C (n.*644A>C) n.1457A>C n.6920A>C c.201+2013A>C c.-3424A>C (n.-3424A>C) c.-3674A>C (n.-3674A>C) c.-3488A>C (n.-3488A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211290dup | CA112137420 | CYP4V2,KLKB1 | c.*649dup (n.*649dup) n.1462dup n.6925dup c.201+2018dup c.-3419dup (n.-3419dup) c.-3669dup (n.-3669dup) c.-3483dup (n.-3483dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211290del | CA2672898854 | CYP4V2,KLKB1 | c.*649del (n.*649del) n.1462del n.6925del c.201+2018del c.-3419del (n.-3419del) c.-3669del (n.-3669del) c.-3483del (n.-3483del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211286A= | CA1519892450 | CYP4V2,KLKB1 | c.*645A= (n.*645A=) n.1458A= n.6921A= c.201+2014A= c.-3423A= (n.-3423A=) c.-3673A= (n.-3673A=) c.-3487A= (n.-3487A=) | |
| 4 | g.186211286A>G | CA1519892451 | CYP4V2,KLKB1 | c.*645A>G (n.*645A>G) n.1458A>G n.6921A>G c.201+2014A>G c.-3423A>G (n.-3423A>G) c.-3673A>G (n.-3673A>G) c.-3487A>G (n.-3487A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211289A= | CA1519892452 | CYP4V2,KLKB1 | c.*648A= (n.*648A=) n.1461A= n.6924A= c.201+2017A= c.-3420A= (n.-3420A=) c.-3670A= (n.-3670A=) c.-3484A= (n.-3484A=) | |
| 4 | g.186211289A>G | CA792330070 | CYP4V2,KLKB1 | c.*648A>G (n.*648A>G) n.1461A>G n.6924A>G c.201+2017A>G c.-3420A>G (n.-3420A>G) c.-3670A>G (n.-3670A>G) c.-3484A>G (n.-3484A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186211292A= | CA1519892453 | CYP4V2,KLKB1 | c.*651A= (n.*651A=) n.1464A= n.6927A= c.201+2020A= c.-3417A= (n.-3417A=) c.-3667A= (n.-3667A=) c.-3481A= (n.-3481A=) | |
| 4 | g.186211292A>G | CA792330071 | CYP4V2,KLKB1 | c.*651A>G (n.*651A>G) n.1464A>G n.6927A>G c.201+2020A>G c.-3417A>G (n.-3417A>G) c.-3667A>G (n.-3667A>G) c.-3481A>G (n.-3481A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211293T>C | CA2672898856 | CYP4V2,KLKB1 | c.*652T>C (n.*652T>C) n.1465T>C n.6928T>C c.201+2021T>C c.-3416T>C (n.-3416T>C) c.-3666T>C (n.-3666T>C) c.-3480T>C (n.-3480T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211293T>G | CA2764875319 | CYP4V2,KLKB1 | c.*652T>G (n.*652T>G) n.1465T>G n.6928T>G c.201+2021T>G c.-3416T>G (n.-3416T>G) c.-3666T>G (n.-3666T>G) c.-3480T>G (n.-3480T>G) | |
| 4 | g.186211294A>G | CA2672898857 | CYP4V2,KLKB1 | c.*653A>G (n.*653A>G) n.1466A>G n.6929A>G c.201+2022A>G c.-3415A>G (n.-3415A>G) c.-3665A>G (n.-3665A>G) c.-3479A>G (n.-3479A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211294_186211295insC | CA2764875321 | CYP4V2,KLKB1 | c.*653_*654insC (n.*653_*654insC) n.1466_1467insC n.6929_6930insC c.201+2022_201+2023insC c.-3415_-3414insC (n.-3415_-3414insC) c.-3665_-3664insC (n.-3665_-3664insC) c.-3479_-3478insC (n.-3479_-3478insC) | |
| 4 | g.186211295A>G | CA2672898858 | CYP4V2,KLKB1 | c.*654A>G (n.*654A>G) n.1467A>G n.6930A>G c.201+2023A>G c.-3414A>G (n.-3414A>G) c.-3664A>G (n.-3664A>G) c.-3478A>G (n.-3478A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211297T>A | CA1519892455 | CYP4V2,KLKB1 | c.*656T>A (n.*656T>A) n.1469T>A n.6932T>A c.201+2025T>A c.-3412T>A (n.-3412T>A) c.-3662T>A (n.-3662T>A) c.-3476T>A (n.-3476T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186211297T>C | CA2672898859 | CYP4V2,KLKB1 | c.*656T>C (n.*656T>C) n.1469T>C n.6932T>C c.201+2025T>C c.-3412T>C (n.-3412T>C) c.-3662T>C (n.-3662T>C) c.-3476T>C (n.-3476T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211297T= | CA1519892454 | CYP4V2,KLKB1 | c.*656T= (n.*656T=) n.1469T= n.6932T= c.201+2025T= c.-3412T= (n.-3412T=) c.-3662T= (n.-3662T=) c.-3476T= (n.-3476T=) | |
| 4 | g.186211298T>G | CA2766324073 | CYP4V2,KLKB1 | c.*657T>G (n.*657T>G) n.1470T>G n.6933T>G c.201+2026T>G c.-3411T>G (n.-3411T>G) c.-3661T>G (n.-3661T>G) c.-3475T>G (n.-3475T>G) | |
| 4 | g.186211298_186211302del | CA2764875322 | CYP4V2,KLKB1 | c.*657_*661del (n.*657_*661del) n.1470_1474del n.6933_6937del c.201+2026_201+2030del c.-3411_-3407del (n.-3411_-3407del) c.-3661_-3657del (n.-3661_-3657del) c.-3475_-3471del (n.-3475_-3471del) | |
| 4 | g.186211300A= | CA1519892456 | CYP4V2,KLKB1 | c.*659A= (n.*659A=) n.1472A= n.6935A= c.201+2028A= c.-3409A= (n.-3409A=) c.-3659A= (n.-3659A=) c.-3473A= (n.-3473A=) | |
| 4 | g.186211300A>G | CA10620664 | CYP4V2,KLKB1 | c.*659A>G (n.*659A>G) n.1472A>G n.6935A>G c.201+2028A>G c.-3409A>G (n.-3409A>G) c.-3659A>G (n.-3659A>G) c.-3473A>G (n.-3473A>G) | ClinVar dbSNP |