Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18619979C>A | CA2693223308 | CDKL5 | c.2376+13C>A (n.2376+13C>A) c.2325+13C>A (n.2325+13C>A) c.2244+13C>A (n.2244+13C>A) n.2628+13C>A | gnomAD v4 |
X | g.18619979C>T | CA2693223309 | CDKL5 | c.2376+13C>T (n.2376+13C>T) c.2325+13C>T (n.2325+13C>T) c.2244+13C>T (n.2244+13C>T) n.2628+13C>T | gnomAD v4 |
X | g.18619980C>A | CA2579563034 | CDKL5 | c.2376+14C>A (n.2376+14C>A) c.2325+14C>A (n.2325+14C>A) c.2244+14C>A (n.2244+14C>A) n.2628+14C>A | gnomAD v4 |
X | g.18619980C>T | CA2741734606 | CDKL5 | c.2376+14C>T (n.2376+14C>T) c.2325+14C>T (n.2325+14C>T) c.2244+14C>T (n.2244+14C>T) n.2628+14C>T | |
X | g.18619981A>C | CA2693223310 | CDKL5 | c.2376+15A>C (n.2376+15A>C) c.2325+15A>C (n.2325+15A>C) c.2244+15A>C (n.2244+15A>C) n.2628+15A>C | gnomAD v4 |
X | g.18619982G>A | CA2693223311 | CDKL5 | c.2376+16G>A (n.2376+16G>A) c.2325+16G>A (n.2325+16G>A) c.2244+16G>A (n.2244+16G>A) n.2628+16G>A | gnomAD v4 |
X | g.18619982G>T | CA2693223312 | CDKL5 | c.2376+16G>T (n.2376+16G>T) c.2325+16G>T (n.2325+16G>T) c.2244+16G>T (n.2244+16G>T) n.2628+16G>T | gnomAD v4 |
X | g.18619983T>C | CA2693223313 | CDKL5 | c.2376+17T>C (n.2376+17T>C) c.2325+17T>C (n.2325+17T>C) c.2244+17T>C (n.2244+17T>C) n.2628+17T>C | gnomAD v4 |
X | g.18619984T>A | CA10360529 | CDKL5 | c.2376+18T>A (n.2376+18T>A) c.2325+18T>A (n.2325+18T>A) c.2244+18T>A (n.2244+18T>A) n.2628+18T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18619984T>G | CA327007708 | CDKL5 | c.2376+18T>G (n.2376+18T>G) c.2325+18T>G (n.2325+18T>G) c.2244+18T>G (n.2244+18T>G) n.2628+18T>G | dbSNP |
X | g.18619984T= | CA2417979447 | CDKL5 | c.2376+18T= (n.2376+18T=) c.2325+18T= (n.2325+18T=) c.2244+18T= (n.2244+18T=) n.2628+18T= | |
X | g.18619985T>G | CA2693223314 | CDKL5 | c.2376+19T>G (n.2376+19T>G) c.2325+19T>G (n.2325+19T>G) c.2244+19T>G (n.2244+19T>G) n.2628+19T>G | gnomAD v4 |
X | g.18619986C>A | CA2504961500 | CDKL5 | c.2376+20C>A (n.2376+20C>A) c.2325+20C>A (n.2325+20C>A) c.2244+20C>A (n.2244+20C>A) n.2628+20C>A | gnomAD v4 |
X | g.18619986C= | CA2417979448 | CDKL5 | c.2376+20C= (n.2376+20C=) c.2325+20C= (n.2325+20C=) c.2244+20C= (n.2244+20C=) n.2628+20C= | |
X | g.18619993_18619994dup | CA640510437 | CDKL5 | c.2376+27_2376+28dup (n.2376+27_2376+28dup) c.2325+27_2325+28dup (n.2325+27_2325+28dup) c.2244+27_2244+28dup (n.2244+27_2244+28dup) n.2628+27_2628+28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18619988A= | CA2417979449 | CDKL5 | c.2376+22A= (n.2376+22A=) c.2325+22A= (n.2325+22A=) c.2244+22A= (n.2244+22A=) n.2628+22A= | |
X | g.18619988A>G | CA10360530 | CDKL5 | c.2376+22A>G (n.2376+22A>G) c.2325+22A>G (n.2325+22A>G) c.2244+22A>G (n.2244+22A>G) n.2628+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18619990A>T | CA2693223315 | CDKL5 | c.2376+24A>T (n.2376+24A>T) c.2325+24A>T (n.2325+24A>T) c.2244+24A>T (n.2244+24A>T) n.2628+24A>T | gnomAD v4 |
X | g.18619991T>C | CA2693223316 | CDKL5 | c.2376+25T>C (n.2376+25T>C) c.2325+25T>C (n.2325+25T>C) c.2244+25T>C (n.2244+25T>C) n.2628+25T>C | gnomAD v4 |
X | g.18619991_18619994delinsTATA | CA2417979450 | CDKL5 | c.2376+25_2376+28delinsTATA (n.2376+25_2376+28delinsTATA) c.2325+25_2325+28delinsTATA (n.2325+25_2325+28delinsTATA) c.2244+25_2244+28delinsTATA (n.2244+25_2244+28delinsTATA) n.2628+25_2628+28delinsTATA | |
X | g.18619992A>G | CA2579563035 | CDKL5 | c.2376+26A>G (n.2376+26A>G) c.2325+26A>G (n.2325+26A>G) c.2244+26A>G (n.2244+26A>G) n.2628+26A>G | gnomAD v4 |
X | g.18619996_18619998del | CA2417979451 | CDKL5 | c.2376+30_2376+32del (n.2376+30_2376+32del) c.2325+30_2325+32del (n.2325+30_2325+32del) c.2244+30_2244+32del (n.2244+30_2244+32del) n.2628+30_2628+32del | dbSNP |
X | g.18619993T>A | CA2417979452 | CDKL5 | c.2376+27T>A (n.2376+27T>A) c.2325+27T>A (n.2325+27T>A) c.2244+27T>A (n.2244+27T>A) n.2628+27T>A | dbSNP |
X | g.18619993T= | CA2417979453 | CDKL5 | c.2376+27T= (n.2376+27T=) c.2325+27T= (n.2325+27T=) c.2244+27T= (n.2244+27T=) n.2628+27T= | |
X | g.18619994A= | CA2417979454 | CDKL5 | c.2376+28A= (n.2376+28A=) c.2325+28A= (n.2325+28A=) c.2244+28A= (n.2244+28A=) n.2628+28A= | |
X | g.18619994A>G | CA640510441 | CDKL5 | c.2376+28A>G (n.2376+28A>G) c.2325+28A>G (n.2325+28A>G) c.2244+28A>G (n.2244+28A>G) n.2628+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18619996T>C | CA327007711 | CDKL5 | c.2376+30T>C (n.2376+30T>C) c.2325+30T>C (n.2325+30T>C) c.2244+30T>C (n.2244+30T>C) n.2628+30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18619996T= | CA2417979455 | CDKL5 | c.2376+30T= (n.2376+30T=) c.2325+30T= (n.2325+30T=) c.2244+30T= (n.2244+30T=) n.2628+30T= | |
X | g.18619996_18619999delinsTAAC | CA2417979456 | CDKL5 | c.2376+30_2376+33delinsTAAC (n.2376+30_2376+33delinsTAAC) c.2325+30_2325+33delinsTAAC (n.2325+30_2325+33delinsTAAC) c.2244+30_2244+33delinsTAAC (n.2244+30_2244+33delinsTAAC) n.2628+30_2628+33delinsTAAC | |
X | g.18619998_18620000del | CA640510443 | CDKL5 | c.2376+32_2376+34del (n.2376+32_2376+34del) c.2325+32_2325+34del (n.2325+32_2325+34del) c.2244+32_2244+34del (n.2244+32_2244+34del) n.2628+32_2628+34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18619998A= | CA2417979457 | CDKL5 | c.2376+32A= (n.2376+32A=) c.2325+32A= (n.2325+32A=) c.2244+32A= (n.2244+32A=) n.2628+32A= | |
X | g.18619998A>G | CA640510446 | CDKL5 | c.2376+32A>G (n.2376+32A>G) c.2325+32A>G (n.2325+32A>G) c.2244+32A>G (n.2244+32A>G) n.2628+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18619999C>A | CA2693223317 | CDKL5 | c.2376+33C>A (n.2376+33C>A) c.2325+33C>A (n.2325+33C>A) c.2244+33C>A (n.2244+33C>A) n.2628+33C>A | gnomAD v4 |
X | g.18619999C>T | CA2693223318 | CDKL5 | c.2376+33C>T (n.2376+33C>T) c.2325+33C>T (n.2325+33C>T) c.2244+33C>T (n.2244+33C>T) n.2628+33C>T | gnomAD v4 |
X | g.18620000_18620001del | CA2819902228 | CDKL5 | c.2376+34_2376+35del (n.2376+34_2376+35del) c.2325+34_2325+35del (n.2325+34_2325+35del) c.2244+34_2244+35del (n.2244+34_2244+35del) n.2628+34_2628+35del | |
X | g.18620005del | CA2693223319 | CDKL5 | c.2376+39del (n.2376+39del) c.2325+39del (n.2325+39del) c.2244+39del (n.2244+39del) n.2628+39del | gnomAD v4 |
X | g.18620005T>A | CA873674429 | CDKL5 | c.2376+39T>A (n.2376+39T>A) c.2325+39T>A (n.2325+39T>A) c.2244+39T>A (n.2244+39T>A) n.2628+39T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620005T>C | CA2693223320 | CDKL5 | c.2376+39T>C (n.2376+39T>C) c.2325+39T>C (n.2325+39T>C) c.2244+39T>C (n.2244+39T>C) n.2628+39T>C | gnomAD v4 |
X | g.18620005T= | CA2417979458 | CDKL5 | c.2376+39T= (n.2376+39T=) c.2325+39T= (n.2325+39T=) c.2244+39T= (n.2244+39T=) n.2628+39T= | |
X | g.18620006C= | CA2417979459 | CDKL5 | c.2376+40C= (n.2376+40C=) c.2325+40C= (n.2325+40C=) c.2244+40C= (n.2244+40C=) n.2628+40C= | |
X | g.18620006C>G | CA2693223321 | CDKL5 | c.2376+40C>G (n.2376+40C>G) c.2325+40C>G (n.2325+40C>G) c.2244+40C>G (n.2244+40C>G) n.2628+40C>G | gnomAD v4 |
X | g.18620006C>T | CA873674439 | CDKL5 | c.2376+40C>T (n.2376+40C>T) c.2325+40C>T (n.2325+40C>T) c.2244+40C>T (n.2244+40C>T) n.2628+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620008G>A | CA2693223322 | CDKL5 | c.2376+42G>A (n.2376+42G>A) c.2325+42G>A (n.2325+42G>A) c.2244+42G>A (n.2244+42G>A) n.2628+42G>A | gnomAD v4 |
X | g.18620009C>A | CA2693223323 | CDKL5 | c.2376+43C>A (n.2376+43C>A) c.2325+43C>A (n.2325+43C>A) c.2244+43C>A (n.2244+43C>A) n.2628+43C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620009C= | CA2417979460 | CDKL5 | c.2376+43C= (n.2376+43C=) c.2325+43C= (n.2325+43C=) c.2244+43C= (n.2244+43C=) n.2628+43C= | |
X | g.18620009C>T | CA640510449 | CDKL5 | c.2376+43C>T (n.2376+43C>T) c.2325+43C>T (n.2325+43C>T) c.2244+43C>T (n.2244+43C>T) n.2628+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620010A= | CA2417979461 | CDKL5 | c.2376+44A= (n.2376+44A=) c.2325+44A= (n.2325+44A=) c.2244+44A= (n.2244+44A=) n.2628+44A= | |
X | g.18620010A>G | CA2417979462 | CDKL5 | c.2376+44A>G (n.2376+44A>G) c.2325+44A>G (n.2325+44A>G) c.2244+44A>G (n.2244+44A>G) n.2628+44A>G | dbSNP |
X | g.18620011T>A | CA2693223324 | CDKL5 | c.2376+45T>A (n.2376+45T>A) c.2325+45T>A (n.2325+45T>A) c.2244+45T>A (n.2244+45T>A) n.2628+45T>A | gnomAD v4 |
X | g.18620011T>G | CA873674449 | CDKL5 | c.2376+45T>G (n.2376+45T>G) c.2325+45T>G (n.2325+45T>G) c.2244+45T>G (n.2244+45T>G) n.2628+45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620011T= | CA2417979463 | CDKL5 | c.2376+45T= (n.2376+45T=) c.2325+45T= (n.2325+45T=) c.2244+45T= (n.2244+45T=) n.2628+45T= | |
X | g.18620012T>A | CA2693223325 | CDKL5 | c.2376+46T>A (n.2376+46T>A) c.2325+46T>A (n.2325+46T>A) c.2244+46T>A (n.2244+46T>A) n.2628+46T>A | gnomAD v4 |
X | g.18620016C>A | CA2579563037 | CDKL5 | c.2376+50C>A (n.2376+50C>A) c.2325+50C>A (n.2325+50C>A) c.2244+50C>A (n.2244+50C>A) n.2628+50C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620016C>T | CA2579563036 | CDKL5 | c.2376+50C>T (n.2376+50C>T) c.2325+50C>T (n.2325+50C>T) c.2244+50C>T (n.2244+50C>T) n.2628+50C>T | |
X | g.18620018A= | CA2417979464 | CDKL5 | c.2376+52A= (n.2376+52A=) c.2325+52A= (n.2325+52A=) c.2244+52A= (n.2244+52A=) n.2628+52A= | |
X | g.18620018A>G | CA640510451 | CDKL5 | c.2376+52A>G (n.2376+52A>G) c.2325+52A>G (n.2325+52A>G) c.2244+52A>G (n.2244+52A>G) n.2628+52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18620019T>G | CA2693223326 | CDKL5 | c.2376+53T>G (n.2376+53T>G) c.2325+53T>G (n.2325+53T>G) c.2244+53T>G (n.2244+53T>G) n.2628+53T>G | gnomAD v4 |
X | g.18620021G>T | CA2693223327 | CDKL5 | c.2376+55G>T (n.2376+55G>T) c.2325+55G>T (n.2325+55G>T) c.2244+55G>T (n.2244+55G>T) n.2628+55G>T | gnomAD v4 |
X | g.18620024A>G | CA2693223328 | CDKL5 | c.2376+58A>G (n.2376+58A>G) c.2325+58A>G (n.2325+58A>G) c.2244+58A>G (n.2244+58A>G) n.2628+58A>G | gnomAD v4 |
X | g.18620025C>A | CA2693223329 | CDKL5 | c.2376+59C>A (n.2376+59C>A) c.2325+59C>A (n.2325+59C>A) c.2244+59C>A (n.2244+59C>A) n.2628+59C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620025C= | CA2417979465 | CDKL5 | c.2376+59C= (n.2376+59C=) c.2325+59C= (n.2325+59C=) c.2244+59C= (n.2244+59C=) n.2628+59C= | |
X | g.18620026T>G | CA2819902230 | CDKL5 | c.2376+60T>G (n.2376+60T>G) c.2325+60T>G (n.2325+60T>G) c.2244+60T>G (n.2244+60T>G) n.2628+60T>G | |
X | g.18620028dup | CA1131399661 | CDKL5 | c.2376+62dup (n.2376+62dup) c.2325+62dup (n.2325+62dup) c.2244+62dup (n.2244+62dup) n.2628+62dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620028del | CA2693223330 | CDKL5 | c.2376+62del (n.2376+62del) c.2325+62del (n.2325+62del) c.2244+62del (n.2244+62del) n.2628+62del | gnomAD v4 |
X | g.18620029A>G | CA2693223331 | CDKL5 | c.2376+63A>G (n.2376+63A>G) c.2325+63A>G (n.2325+63A>G) c.2244+63A>G (n.2244+63A>G) n.2628+63A>G | gnomAD v4 |
X | g.18620029_18620036delinsACACTTTG | CA2417979466 | CDKL5 | c.2376+63_2376+70delinsACACTTTG (n.2376+63_2376+70delinsACACTTTG) c.2325+63_2325+70delinsACACTTTG (n.2325+63_2325+70delinsACACTTTG) c.2244+63_2244+70delinsACACTTTG (n.2244+63_2244+70delinsACACTTTG) n.2628+63_2628+70delinsACACTTTG | |
X | g.18620030C>A | CA2693223332 | CDKL5 | c.2376+64C>A (n.2376+64C>A) c.2325+64C>A (n.2325+64C>A) c.2244+64C>A (n.2244+64C>A) n.2628+64C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620035_18620041del | CA2417979467 | CDKL5 | c.2376+69_2376+75del (n.2376+69_2376+75del) c.2325+69_2325+75del (n.2325+69_2325+75del) c.2244+69_2244+75del (n.2244+69_2244+75del) n.2628+69_2628+75del | dbSNP |
X | g.18620034T>C | CA1131399662 | CDKL5 | c.2376+68T>C (n.2376+68T>C) c.2325+68T>C (n.2325+68T>C) c.2244+68T>C (n.2244+68T>C) n.2628+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620034T= | CA2417979468 | CDKL5 | c.2376+68T= (n.2376+68T=) c.2325+68T= (n.2325+68T=) c.2244+68T= (n.2244+68T=) n.2628+68T= | |
X | g.18620035T>A | CA873674451 | CDKL5 | c.2376+69T>A (n.2376+69T>A) c.2325+69T>A (n.2325+69T>A) c.2244+69T>A (n.2244+69T>A) n.2628+69T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620035T>C | CA2693223333 | CDKL5 | c.2376+69T>C (n.2376+69T>C) c.2325+69T>C (n.2325+69T>C) c.2244+69T>C (n.2244+69T>C) n.2628+69T>C | gnomAD v4 |
X | g.18620035T= | CA2417979469 | CDKL5 | c.2376+69T= (n.2376+69T=) c.2325+69T= (n.2325+69T=) c.2244+69T= (n.2244+69T=) n.2628+69T= | |
X | g.18620036G>A | CA2693223334 | CDKL5 | c.2376+70G>A (n.2376+70G>A) c.2325+70G>A (n.2325+70G>A) c.2244+70G>A (n.2244+70G>A) n.2628+70G>A | gnomAD v4 |
X | g.18620037C>A | CA2693223335 | CDKL5 | c.2376+71C>A (n.2376+71C>A) c.2325+71C>A (n.2325+71C>A) c.2244+71C>A (n.2244+71C>A) n.2628+71C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620037C>T | CA2579563038 | CDKL5 | c.2376+71C>T (n.2376+71C>T) c.2325+71C>T (n.2325+71C>T) c.2244+71C>T (n.2244+71C>T) n.2628+71C>T | gnomAD v4 |
X | g.18620043G>A | CA873674460 | CDKL5 | c.2376+77G>A (n.2376+77G>A) c.2325+77G>A (n.2325+77G>A) c.2244+77G>A (n.2244+77G>A) n.2628+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620043G= | CA2417979470 | CDKL5 | c.2376+77G= (n.2376+77G=) c.2325+77G= (n.2325+77G=) c.2244+77G= (n.2244+77G=) n.2628+77G= | |
X | g.18620044C>A | CA873674462 | CDKL5 | c.2376+78C>A (n.2376+78C>A) c.2325+78C>A (n.2325+78C>A) c.2244+78C>A (n.2244+78C>A) n.2628+78C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620044C= | CA2417979471 | CDKL5 | c.2376+78C= (n.2376+78C=) c.2325+78C= (n.2325+78C=) c.2244+78C= (n.2244+78C=) n.2628+78C= | |
X | g.18620044C>T | CA2693223336 | CDKL5 | c.2376+78C>T (n.2376+78C>T) c.2325+78C>T (n.2325+78C>T) c.2244+78C>T (n.2244+78C>T) n.2628+78C>T | gnomAD v4 |
X | g.18620045A>G | CA2693223337 | CDKL5 | c.2376+79A>G (n.2376+79A>G) c.2325+79A>G (n.2325+79A>G) c.2244+79A>G (n.2244+79A>G) n.2628+79A>G | gnomAD v4 |
X | g.18620046A= | CA2417979472 | CDKL5 | c.2376+80A= (n.2376+80A=) c.2325+80A= (n.2325+80A=) c.2244+80A= (n.2244+80A=) n.2628+80A= | |
X | g.18620046A>G | CA2417979473 | CDKL5 | c.2376+80A>G (n.2376+80A>G) c.2325+80A>G (n.2325+80A>G) c.2244+80A>G (n.2244+80A>G) n.2628+80A>G | dbSNP |
X | g.18620048C>A | CA2525709476 | CDKL5 | c.2376+82C>A (n.2376+82C>A) c.2325+82C>A (n.2325+82C>A) c.2244+82C>A (n.2244+82C>A) n.2628+82C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620048C>T | CA2527474146 | CDKL5 | c.2376+82C>T (n.2376+82C>T) c.2325+82C>T (n.2325+82C>T) c.2244+82C>T (n.2244+82C>T) n.2628+82C>T | |
X | g.18620049A= | CA2417979474 | CDKL5 | c.2376+83A= (n.2376+83A=) c.2325+83A= (n.2325+83A=) c.2244+83A= (n.2244+83A=) n.2628+83A= | |
X | g.18620049A>C | CA2417979475 | CDKL5 | c.2376+83A>C (n.2376+83A>C) c.2325+83A>C (n.2325+83A>C) c.2244+83A>C (n.2244+83A>C) n.2628+83A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18620050A>C | CA2693223338 | CDKL5 | c.2376+84A>C (n.2376+84A>C) c.2325+84A>C (n.2325+84A>C) c.2244+84A>C (n.2244+84A>C) n.2628+84A>C | gnomAD v4 |
X | g.18620050A>G | CA2693223339 | CDKL5 | c.2376+84A>G (n.2376+84A>G) c.2325+84A>G (n.2325+84A>G) c.2244+84A>G (n.2244+84A>G) n.2628+84A>G | gnomAD v4 |
X | g.18620051A>C | CA2693223340 | CDKL5 | c.2376+85A>C (n.2376+85A>C) c.2325+85A>C (n.2325+85A>C) c.2244+85A>C (n.2244+85A>C) n.2628+85A>C | gnomAD v4 |
X | g.18620052G>A | CA2693223341 | CDKL5 | c.2376+86G>A (n.2376+86G>A) c.2325+86G>A (n.2325+86G>A) c.2244+86G>A (n.2244+86G>A) n.2628+86G>A | gnomAD v4 |
X | g.18620052G>T | CA2693223342 | CDKL5 | c.2376+86G>T (n.2376+86G>T) c.2325+86G>T (n.2325+86G>T) c.2244+86G>T (n.2244+86G>T) n.2628+86G>T | gnomAD v4 |
X | g.18620052_18620056delinsGTTGA | CA2417979476 | CDKL5 | c.2376+86_2376+90delinsGTTGA (n.2376+86_2376+90delinsGTTGA) c.2325+86_2325+90delinsGTTGA (n.2325+86_2325+90delinsGTTGA) c.2244+86_2244+90delinsGTTGA (n.2244+86_2244+90delinsGTTGA) n.2628+86_2628+90delinsGTTGA | |
X | g.18620053T>G | CA2693223343 | CDKL5 | c.2376+87T>G (n.2376+87T>G) c.2325+87T>G (n.2325+87T>G) c.2244+87T>G (n.2244+87T>G) n.2628+87T>G | gnomAD v4 |
X | g.18620056_18620059del | CA873674472 | CDKL5 | c.2376+90_2376+93del (n.2376+90_2376+93del) c.2325+90_2325+93del (n.2325+90_2325+93del) c.2244+90_2244+93del (n.2244+90_2244+93del) n.2628+90_2628+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620054T>G | CA2525050464 | CDKL5 | c.2376+88T>G (n.2376+88T>G) c.2325+88T>G (n.2325+88T>G) c.2244+88T>G (n.2244+88T>G) n.2628+88T>G | |
X | g.18620055G>A | CA2554033916 | CDKL5 | c.2376+89G>A (n.2376+89G>A) c.2325+89G>A (n.2325+89G>A) c.2244+89G>A (n.2244+89G>A) n.2628+89G>A | |
X | g.18620055G>T | CA2693223344 | CDKL5 | c.2376+89G>T (n.2376+89G>T) c.2325+89G>T (n.2325+89G>T) c.2244+89G>T (n.2244+89G>T) n.2628+89G>T | gnomAD v4 |
X | g.18620056A>T | CA2693223345 | CDKL5 | c.2376+90A>T (n.2376+90A>T) c.2325+90A>T (n.2325+90A>T) c.2244+90A>T (n.2244+90A>T) n.2628+90A>T | gnomAD v4 |
X | g.18620059_18620061del | CA2693223346 | CDKL5 | c.2376+93_2376+95del (n.2376+93_2376+95del) c.2325+93_2325+95del (n.2325+93_2325+95del) c.2244+93_2244+95del (n.2244+93_2244+95del) n.2628+93_2628+95del | gnomAD v4 |
X | g.18620059G>T | CA2693223347 | CDKL5 | c.2376+93G>T (n.2376+93G>T) c.2325+93G>T (n.2325+93G>T) c.2244+93G>T (n.2244+93G>T) n.2628+93G>T | gnomAD v4 |
X | g.18620062T>C | CA2579563039 | CDKL5 | c.2376+96T>C (n.2376+96T>C) c.2325+96T>C (n.2325+96T>C) c.2244+96T>C (n.2244+96T>C) n.2628+96T>C | |
X | g.18620064C>A | CA2693223348 | CDKL5 | c.2376+98C>A (n.2376+98C>A) c.2325+98C>A (n.2325+98C>A) c.2244+98C>A (n.2244+98C>A) n.2628+98C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620064C= | CA2417979477 | CDKL5 | c.2376+98C= (n.2376+98C=) c.2325+98C= (n.2325+98C=) c.2244+98C= (n.2244+98C=) n.2628+98C= | |
X | g.18620064C>T | CA327007713 | CDKL5 | c.2376+98C>T (n.2376+98C>T) c.2325+98C>T (n.2325+98C>T) c.2244+98C>T (n.2244+98C>T) n.2628+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620066T>A | CA2693223349 | CDKL5 | c.2376+100T>A (n.2376+100T>A) c.2325+100T>A (n.2325+100T>A) c.2244+100T>A (n.2244+100T>A) n.2628+100T>A | gnomAD v4 |
X | g.18620066T>C | CA2579563040 | CDKL5 | c.2376+100T>C (n.2376+100T>C) c.2325+100T>C (n.2325+100T>C) c.2244+100T>C (n.2244+100T>C) n.2628+100T>C | |
X | g.18620068T>A | CA2819902234 | CDKL5 | c.2376+102T>A (n.2376+102T>A) c.2325+102T>A (n.2325+102T>A) c.2244+102T>A (n.2244+102T>A) n.2628+102T>A | |
X | g.18620068T>C | CA2693223350 | CDKL5 | c.2376+102T>C (n.2376+102T>C) c.2325+102T>C (n.2325+102T>C) c.2244+102T>C (n.2244+102T>C) n.2628+102T>C | gnomAD v4 |
X | g.18620069T>A | CA2819902235 | CDKL5 | c.2376+103T>A (n.2376+103T>A) c.2325+103T>A (n.2325+103T>A) c.2244+103T>A (n.2244+103T>A) n.2628+103T>A | |
X | g.18620069T>C | CA873674476 | CDKL5 | c.2376+103T>C (n.2376+103T>C) c.2325+103T>C (n.2325+103T>C) c.2244+103T>C (n.2244+103T>C) n.2628+103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620069T= | CA2417979478 | CDKL5 | c.2376+103T= (n.2376+103T=) c.2325+103T= (n.2325+103T=) c.2244+103T= (n.2244+103T=) n.2628+103T= | |
X | g.18620070G>A | CA2693223351 | CDKL5 | c.2376+104G>A (n.2376+104G>A) c.2325+104G>A (n.2325+104G>A) c.2244+104G>A (n.2244+104G>A) n.2628+104G>A | gnomAD v4 |
X | g.18620074C>A | CA2693223352 | CDKL5 | c.2376+108C>A (n.2376+108C>A) c.2325+108C>A (n.2325+108C>A) c.2244+108C>A (n.2244+108C>A) n.2628+108C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620075T>A | CA2693223354 | CDKL5 | c.2376+109T>A (n.2376+109T>A) c.2325+109T>A (n.2325+109T>A) c.2244+109T>A (n.2244+109T>A) n.2628+109T>A | gnomAD v4 |
X | g.18620075T>C | CA2693223353 | CDKL5 | c.2376+109T>C (n.2376+109T>C) c.2325+109T>C (n.2325+109T>C) c.2244+109T>C (n.2244+109T>C) n.2628+109T>C | gnomAD v4 |
X | g.18620076T>A | CA2693223355 | CDKL5 | c.2376+110T>A (n.2376+110T>A) c.2325+110T>A (n.2325+110T>A) c.2244+110T>A (n.2244+110T>A) n.2628+110T>A | gnomAD v4 |
X | g.18620076T>C | CA2693223356 | CDKL5 | c.2376+110T>C (n.2376+110T>C) c.2325+110T>C (n.2325+110T>C) c.2244+110T>C (n.2244+110T>C) n.2628+110T>C | gnomAD v4 |
X | g.18620077G>A | CA2693223357 | CDKL5 | c.2376+111G>A (n.2376+111G>A) c.2325+111G>A (n.2325+111G>A) c.2244+111G>A (n.2244+111G>A) n.2628+111G>A | gnomAD v4 |
X | g.18620078A= | CA2417979479 | CDKL5 | c.2376+112A= (n.2376+112A=) c.2325+112A= (n.2325+112A=) c.2244+112A= (n.2244+112A=) n.2628+112A= | |
X | g.18620078A>G | CA327007715 | CDKL5 | c.2376+112A>G (n.2376+112A>G) c.2325+112A>G (n.2325+112A>G) c.2244+112A>G (n.2244+112A>G) n.2628+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18620079C>A | CA2693223360 | CDKL5 | c.2376+113C>A (n.2376+113C>A) c.2325+113C>A (n.2325+113C>A) c.2244+113C>A (n.2244+113C>A) n.2628+113C>A | gnomAD v4 |
X | g.18620079C>G | CA2693223359 | CDKL5 | c.2376+113C>G (n.2376+113C>G) c.2325+113C>G (n.2325+113C>G) c.2244+113C>G (n.2244+113C>G) n.2628+113C>G | gnomAD v4 |
X | g.18620079C>T | CA2693223358 | CDKL5 | c.2376+113C>T (n.2376+113C>T) c.2325+113C>T (n.2325+113C>T) c.2244+113C>T (n.2244+113C>T) n.2628+113C>T | gnomAD v4 |