Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18598347C>ACA2693222625CDKL5c.826-115C>A (n.826-115C>A)
c.694-115C>A (n.694-115C>A)
n.1078-115C>A
 gnomAD v4
Xg.18598347C=CA2417972529CDKL5c.826-115C= (n.826-115C=)
c.694-115C= (n.694-115C=)
n.1078-115C=
Xg.18598347C>GCA2693222626CDKL5c.826-115C>G (n.826-115C>G)
c.694-115C>G (n.694-115C>G)
n.1078-115C>G
 gnomAD v4
Xg.18598347C>TCA2417972530CDKL5c.826-115C>T (n.826-115C>T)
c.694-115C>T (n.694-115C>T)
n.1078-115C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18598348T>CCA640511493CDKL5c.826-114T>C (n.826-114T>C)
c.694-114T>C (n.694-114T>C)
n.1078-114T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598348T=CA2417972531CDKL5c.826-114T= (n.826-114T=)
c.694-114T= (n.694-114T=)
n.1078-114T=
Xg.18598349T>GCA2693222627CDKL5c.826-113T>G (n.826-113T>G)
c.694-113T>G (n.694-113T>G)
n.1078-113T>G
 gnomAD v4
Xg.18598350G>TCA2693222628CDKL5c.826-112G>T (n.826-112G>T)
c.694-112G>T (n.694-112G>T)
n.1078-112G>T
 gnomAD v4
Xg.18598351_18598352insAAGAACA2522853700CDKL5c.826-111_826-110insAAGAA (n.826-111_826-110insAAGAA)
c.694-111_694-110insAAGAA (n.694-111_694-110insAAGAA)
n.1078-111_1078-110insAAGAA
Xg.18598354T>CCA326986876CDKL5c.826-108T>C (n.826-108T>C)
c.694-108T>C (n.694-108T>C)
n.1078-108T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18598354T=CA2417972532CDKL5c.826-108T= (n.826-108T=)
c.694-108T= (n.694-108T=)
n.1078-108T=
Xg.18598354_18598355insACATTCTTAATCTTCA2565603417CDKL5c.826-108_826-107insACATTCTTAATCTT (n.826-108_826-107insACATTCTTAATCTT)
c.694-108_694-107insACATTCTTAATCTT (n.694-108_694-107insACATTCTTAATCTT)
n.1078-108_1078-107insACATTCTTAATCTT
Xg.18598356C>ACA2693222629CDKL5c.826-106C>A (n.826-106C>A)
c.694-106C>A (n.694-106C>A)
n.1078-106C>A
 gnomAD v4
Xg.18598356C>TCA2693222630CDKL5c.826-106C>T (n.826-106C>T)
c.694-106C>T (n.694-106C>T)
n.1078-106C>T
 gnomAD v4
Xg.18598357T>CCA1131404677CDKL5c.826-105T>C (n.826-105T>C)
c.694-105T>C (n.694-105T>C)
n.1078-105T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598357T=CA2417972533CDKL5c.826-105T= (n.826-105T=)
c.694-105T= (n.694-105T=)
n.1078-105T=
Xg.18598358G>TCA2693222631CDKL5c.826-104G>T (n.826-104G>T)
c.694-104G>T (n.694-104G>T)
n.1078-104G>T
 gnomAD v4
Xg.18598359C>ACA1131404679CDKL5c.826-103C>A (n.826-103C>A)
c.694-103C>A (n.694-103C>A)
n.1078-103C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598359C=CA2417972534CDKL5c.826-103C= (n.826-103C=)
c.694-103C= (n.694-103C=)
n.1078-103C=
Xg.18598359C>TCA873662627CDKL5c.826-103C>T (n.826-103C>T)
c.694-103C>T (n.694-103C>T)
n.1078-103C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598361A>TCA2693222632CDKL5c.826-101A>T (n.826-101A>T)
c.694-101A>T (n.694-101A>T)
n.1078-101A>T
 gnomAD v4
Xg.18598362T>CCA2693222633CDKL5c.826-100T>C (n.826-100T>C)
c.694-100T>C (n.694-100T>C)
n.1078-100T>C
 gnomAD v4
Xg.18598363G>TCA2693222634CDKL5c.826-99G>T (n.826-99G>T)
c.694-99G>T (n.694-99G>T)
n.1078-99G>T
 gnomAD v4
Xg.18598366T>CCA2417972536CDKL5c.826-96T>C (n.826-96T>C)
c.694-96T>C (n.694-96T>C)
n.1078-96T>C
 dbSNP
Xg.18598366T>GCA2693222636CDKL5c.826-96T>G (n.826-96T>G)
c.694-96T>G (n.694-96T>G)
n.1078-96T>G
 gnomAD v4
Xg.18598366T=CA2417972535CDKL5c.826-96T= (n.826-96T=)
c.694-96T= (n.694-96T=)
n.1078-96T=
Xg.18598369_18598370delCA2693222635CDKL5c.826-93_826-92del (n.826-93_826-92del)
c.694-93_694-92del (n.694-93_694-92del)
n.1078-93_1078-92del
 gnomAD v4
Xg.18598367G>ACA1131404683CDKL5c.826-95G>A (n.826-95G>A)
c.694-95G>A (n.694-95G>A)
n.1078-95G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598367G>CCA873662628CDKL5c.826-95G>C (n.826-95G>C)
c.694-95G>C (n.694-95G>C)
n.1078-95G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598367G=CA2417972537CDKL5c.826-95G= (n.826-95G=)
c.694-95G= (n.694-95G=)
n.1078-95G=
Xg.18598367G>TCA2819901359CDKL5c.826-95G>T (n.826-95G>T)
c.694-95G>T (n.694-95G>T)
n.1078-95G>T
Xg.18598369G>ACA2417972539CDKL5c.826-93G>A (n.826-93G>A)
c.694-93G>A (n.694-93G>A)
n.1078-93G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18598369G=CA2417972538CDKL5c.826-93G= (n.826-93G=)
c.694-93G= (n.694-93G=)
n.1078-93G=
Xg.18598369G>TCA873662629CDKL5c.826-93G>T (n.826-93G>T)
c.694-93G>T (n.694-93G>T)
n.1078-93G>T
 dbSNP
Xg.18598371A>GCA2693222637CDKL5c.826-91A>G (n.826-91A>G)
c.694-91A>G (n.694-91A>G)
n.1078-91A>G
 gnomAD v4
Xg.18598371A>TCA2579562899CDKL5c.826-91A>T (n.826-91A>T)
c.694-91A>T (n.694-91A>T)
n.1078-91A>T
Xg.18598375C>ACA2693222638CDKL5c.826-87C>A (n.826-87C>A)
c.694-87C>A (n.694-87C>A)
n.1078-87C>A
 gnomAD v4
Xg.18598375C>TCA2693222639CDKL5c.826-87C>T (n.826-87C>T)
c.694-87C>T (n.694-87C>T)
n.1078-87C>T
 gnomAD v4
Xg.18598376T>CCA873662631CDKL5c.826-86T>C (n.826-86T>C)
c.694-86T>C (n.694-86T>C)
n.1078-86T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18598376T=CA2417972540CDKL5c.826-86T= (n.826-86T=)
c.694-86T= (n.694-86T=)
n.1078-86T=
Xg.18598378T>ACA2819901361CDKL5c.826-84T>A (n.826-84T>A)
c.694-84T>A (n.694-84T>A)
n.1078-84T>A
Xg.18598381T>ACA326986878CDKL5c.826-81T>A (n.826-81T>A)
c.694-81T>A (n.694-81T>A)
n.1078-81T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598381T=CA2417972541CDKL5c.826-81T= (n.826-81T=)
c.694-81T= (n.694-81T=)
n.1078-81T=
Xg.18598383delCA2579562900CDKL5c.826-79del (n.826-79del)
c.694-79del (n.694-79del)
n.1078-79del
Xg.18598383A=CA2417972542CDKL5c.826-79A= (n.826-79A=)
c.694-79A= (n.694-79A=)
n.1078-79A=
Xg.18598383A>CCA326986880CDKL5c.826-79A>C (n.826-79A>C)
c.694-79A>C (n.694-79A>C)
n.1078-79A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598384G>TCA2579562901CDKL5c.826-78G>T (n.826-78G>T)
c.694-78G>T (n.694-78G>T)
n.1078-78G>T
Xg.18598385G=CA2417972543CDKL5c.826-77G= (n.826-77G=)
c.694-77G= (n.694-77G=)
n.1078-77G=
Xg.18598392dupCA2417972544CDKL5c.826-70dup (n.826-70dup)
c.694-70dup (n.694-70dup)
n.1078-70dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18598387A>TCA2579562902CDKL5c.826-75A>T (n.826-75A>T)
c.694-75A>T (n.694-75A>T)
n.1078-75A>T
Xg.18598391A>CCA2693222640CDKL5c.826-71A>C (n.826-71A>C)
c.694-71A>C (n.694-71A>C)
n.1078-71A>C
 gnomAD v4
Xg.18598392A=CA2417972545CDKL5c.826-70A= (n.826-70A=)
c.694-70A= (n.694-70A=)
n.1078-70A=
Xg.18598392A>GCA326986882CDKL5c.826-70A>G (n.826-70A>G)
c.694-70A>G (n.694-70A>G)
n.1078-70A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598395delCA2519474115CDKL5c.826-67del (n.826-67del)
c.694-67del (n.694-67del)
n.1078-67del
Xg.18598395A>CCA2579562903CDKL5c.826-67A>C (n.826-67A>C)
c.694-67A>C (n.694-67A>C)
n.1078-67A>C
Xg.18598396G>ACA2579562904CDKL5c.826-66G>A (n.826-66G>A)
c.694-66G>A (n.694-66G>A)
n.1078-66G>A
 gnomAD v4
Xg.18598397G>ACA2417972547CDKL5c.826-65G>A (n.826-65G>A)
c.694-65G>A (n.694-65G>A)
n.1078-65G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18598397G=CA2417972546CDKL5c.826-65G= (n.826-65G=)
c.694-65G= (n.694-65G=)
n.1078-65G=
Xg.18598398T>GCA2693222641CDKL5c.826-64T>G (n.826-64T>G)
c.694-64T>G (n.694-64T>G)
n.1078-64T>G
 gnomAD v4
Xg.18598402dupCA1131404690CDKL5c.826-60dup (n.826-60dup)
c.694-60dup (n.694-60dup)
n.1078-60dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598399T>GCA2417972549CDKL5c.826-63T>G (n.826-63T>G)
c.694-63T>G (n.694-63T>G)
n.1078-63T>G
 dbSNP
Xg.18598399T=CA2417972548CDKL5c.826-63T= (n.826-63T=)
c.694-63T= (n.694-63T=)
n.1078-63T=
Xg.18598400T>GCA2579562905CDKL5c.826-62T>G (n.826-62T>G)
c.694-62T>G (n.694-62T>G)
n.1078-62T>G
Xg.18598403A>TCA2693222642CDKL5c.826-59A>T (n.826-59A>T)
c.694-59A>T (n.694-59A>T)
n.1078-59A>T
 gnomAD v4
Xg.18598404T>CCA2579562906CDKL5c.826-58T>C (n.826-58T>C)
c.694-58T>C (n.694-58T>C)
n.1078-58T>C
 gnomAD v4
Xg.18598409A>TCA2693222643CDKL5c.826-53A>T (n.826-53A>T)
c.694-53A>T (n.694-53A>T)
n.1078-53A>T
 gnomAD v4
Xg.18598410C>ACA2693222644CDKL5c.826-52C>A (n.826-52C>A)
c.694-52C>A (n.694-52C>A)
n.1078-52C>A
 gnomAD v4
Xg.18598411T>GCA640511595CDKL5c.826-51T>G (n.826-51T>G)
c.694-51T>G (n.694-51T>G)
n.1078-51T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598411T=CA2417972550CDKL5c.826-51T= (n.826-51T=)
c.694-51T= (n.694-51T=)
n.1078-51T=
Xg.18598413A>TCA2579562907CDKL5c.826-49A>T (n.826-49A>T)
c.694-49A>T (n.694-49A>T)
n.1078-49A>T
 gnomAD v4
Xg.18598415A>TCA2693222645CDKL5c.826-47A>T (n.826-47A>T)
c.694-47A>T (n.694-47A>T)
n.1078-47A>T
 gnomAD v4
Xg.18598416T>CCA2693222646CDKL5c.826-46T>C (n.826-46T>C)
c.694-46T>C (n.694-46T>C)
n.1078-46T>C
 gnomAD v4
Xg.18598419G>TCA2693222647CDKL5c.826-43G>T (n.826-43G>T)
c.694-43G>T (n.694-43G>T)
n.1078-43G>T
 gnomAD v4
Xg.18598420A>GCA2693222648CDKL5c.826-42A>G (n.826-42A>G)
c.694-42A>G (n.694-42A>G)
n.1078-42A>G
 gnomAD v4
Xg.18598421C>ACA2693222649CDKL5c.826-41C>A (n.826-41C>A)
c.694-41C>A (n.694-41C>A)
n.1078-41C>A
 gnomAD v4
Xg.18598421C>TCA2693222650CDKL5c.826-41C>T (n.826-41C>T)
c.694-41C>T (n.694-41C>T)
n.1078-41C>T
 gnomAD v4
Xg.18598422T>ACA326986884CDKL5c.826-40T>A (n.826-40T>A)
c.694-40T>A (n.694-40T>A)
n.1078-40T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598422T>CCA2417972551CDKL5c.826-40T>C (n.826-40T>C)
c.694-40T>C (n.694-40T>C)
n.1078-40T>C
 dbSNP
Xg.18598422T=CA2417972552CDKL5c.826-40T= (n.826-40T=)
c.694-40T= (n.694-40T=)
n.1078-40T=
Xg.18598423T>CCA2693222651CDKL5c.826-39T>C (n.826-39T>C)
c.694-39T>C (n.694-39T>C)
n.1078-39T>C
 gnomAD v4
Xg.18598424T>CCA2693222652CDKL5c.826-38T>C (n.826-38T>C)
c.694-38T>C (n.694-38T>C)
n.1078-38T>C
 gnomAD v4
Xg.18598425G>ACA10360302CDKL5c.826-37G>A (n.826-37G>A)
c.694-37G>A (n.694-37G>A)
n.1078-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598425G>CCA2819901364CDKL5c.826-37G>C (n.826-37G>C)
c.694-37G>C (n.694-37G>C)
n.1078-37G>C
Xg.18598425G=CA2417972553CDKL5c.826-37G= (n.826-37G=)
c.694-37G= (n.694-37G=)
n.1078-37G=
Xg.18598425G>TCA2840206102CDKL5c.826-37G>T (n.826-37G>T)
c.694-37G>T (n.694-37G>T)
n.1078-37G>T
Xg.18598426T>CCA640511596CDKL5c.826-36T>C (n.826-36T>C)
c.694-36T>C (n.694-36T>C)
n.1078-36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598426T=CA2417972554CDKL5c.826-36T= (n.826-36T=)
c.694-36T= (n.694-36T=)
n.1078-36T=
Xg.18598427A=CA2417972555CDKL5c.826-35A= (n.826-35A=)
c.694-35A= (n.694-35A=)
n.1078-35A=
Xg.18598427A>GCA640511597CDKL5c.826-35A>G (n.826-35A>G)
c.694-35A>G (n.694-35A>G)
n.1078-35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598429T>CCA2693222653CDKL5c.826-33T>C (n.826-33T>C)
c.694-33T>C (n.694-33T>C)
n.1078-33T>C
 gnomAD v4
Xg.18598430G>ACA2693222654CDKL5c.826-32G>A (n.826-32G>A)
c.694-32G>A (n.694-32G>A)
n.1078-32G>A
 gnomAD v4
Xg.18598430G>CCA2693222655CDKL5c.826-32G>C (n.826-32G>C)
c.694-32G>C (n.694-32G>C)
n.1078-32G>C
 gnomAD v4
Xg.18598431T>CCA2693222656CDKL5c.826-31T>C (n.826-31T>C)
c.694-31T>C (n.694-31T>C)
n.1078-31T>C
 gnomAD v4
Xg.18598433C>ACA2693222657CDKL5c.826-29C>A (n.826-29C>A)
c.694-29C>A (n.694-29C>A)
n.1078-29C>A
 gnomAD v4
Xg.18598435T>GCA873662641CDKL5c.826-27T>G (n.826-27T>G)
c.694-27T>G (n.694-27T>G)
n.1078-27T>G
 dbSNP
Xg.18598435T=CA2417972557CDKL5c.826-27T= (n.826-27T=)
c.694-27T= (n.694-27T=)
n.1078-27T=
Xg.18598435_18598436delinsTACA2417972556CDKL5c.826-27_826-26delinsTA (n.826-27_826-26delinsTA)
c.694-27_694-26delinsTA (n.694-27_694-26delinsTA)
n.1078-27_1078-26delinsTA
Xg.18598436A=CA2417972558CDKL5c.826-26A= (n.826-26A=)
c.694-26A= (n.694-26A=)
n.1078-26A=
Xg.18598436A>GCA2417972559CDKL5c.826-26A>G (n.826-26A>G)
c.694-26A>G (n.694-26A>G)
n.1078-26A>G
 dbSNP
Xg.18598436A>TCA2693222658CDKL5c.826-26A>T (n.826-26A>T)
c.694-26A>T (n.694-26A>T)
n.1078-26A>T
 gnomAD v4
Xg.18598437delCA873662647CDKL5c.826-25del (n.826-25del)
c.694-25del (n.694-25del)
n.1078-25del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598437A>GCA2533858615CDKL5c.826-25A>G (n.826-25A>G)
c.694-25A>G (n.694-25A>G)
n.1078-25A>G
 gnomAD v4
Xg.18598438C>ACA2693222659CDKL5c.826-24C>A (n.826-24C>A)
c.694-24C>A (n.694-24C>A)
n.1078-24C>A
 gnomAD v4
Xg.18598438C=CA2417972560CDKL5c.826-24C= (n.826-24C=)
c.694-24C= (n.694-24C=)
n.1078-24C=
Xg.18598438C>TCA10360303CDKL5c.826-24C>T (n.826-24C>T)
c.694-24C>T (n.694-24C>T)
n.1078-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598439G>ACA10360304CDKL5c.826-23G>A (n.826-23G>A)
c.694-23G>A (n.694-23G>A)
n.1078-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18598439G>CCA326986890CDKL5c.826-23G>C (n.826-23G>C)
c.694-23G>C (n.694-23G>C)
n.1078-23G>C
 dbSNP
Xg.18598439G=CA2417972561CDKL5c.826-23G= (n.826-23G=)
c.694-23G= (n.694-23G=)
n.1078-23G=
Xg.18598440A=CA2417972562CDKL5c.826-22A= (n.826-22A=)
c.694-22A= (n.694-22A=)
n.1078-22A=
Xg.18598440A>GCA10360305CDKL5c.826-22A>G (n.826-22A>G)
c.694-22A>G (n.694-22A>G)
n.1078-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18598442C>ACA2693222660CDKL5c.826-20C>A (n.826-20C>A)
c.694-20C>A (n.694-20C>A)
n.1078-20C>A
 gnomAD v4
Xg.18598443C>ACA2693222661CDKL5c.826-19C>A (n.826-19C>A)
c.694-19C>A (n.694-19C>A)
n.1078-19C>A
 gnomAD v4
Xg.18598447delCA2579562908CDKL5c.826-15del (n.826-15del)
c.694-15del (n.694-15del)
n.1078-15del
Xg.18598448_18598471delCA2580100383CDKL5c.826-14_835del
c.694-14_703del
n.1078-14_1087del
 ClinVar

Number of alleles fetched