Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18564502_18564506delinsC | CA2499226530 | CDKL5 | c.125_129delinsC (p.Lys42ThrfsTer?) c.14-10852_14-10848delinsC (n.14-10852_14-10848delinsC) n.377_381delinsC | ClinVar dbSNP |
X | g.18564506A>C | CA412346720 | CDKL5 | c.129A>C (p.Lys43Asn) c.14-10848A>C (n.14-10848A>C) n.381A>C | |
X | g.18564506A>G | CA515469970 | CDKL5 | c.129A>G (p.Lys43=) c.14-10848A>G (n.14-10848A>G) n.381A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564506A>T | CA412346721 | CDKL5 | c.129A>T (p.Lys43Asn) c.14-10848A>T (n.14-10848A>T) n.381A>T | |
X | g.18564507T>A | CA412346722 | CDKL5 | c.130T>A (p.Phe44Ile) c.14-10847T>A (n.14-10847T>A) n.382T>A | |
X | g.18564507T>C | CA412346724 | CDKL5 | c.130T>C (p.Phe44Leu) c.14-10847T>C (n.14-10847T>C) n.382T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564507T>G | CA412346723 | CDKL5 | c.130T>G (p.Phe44Val) c.14-10847T>G (n.14-10847T>G) n.382T>G | |
X | g.18564508T>A | CA412346725 | CDKL5 | c.131T>A (p.Phe44Tyr) c.14-10846T>A (n.14-10846T>A) n.383T>A | |
X | g.18564508T>C | CA412346726 | CDKL5 | c.131T>C (p.Phe44Ser) c.14-10846T>C (n.14-10846T>C) n.383T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564508T>G | CA412346727 | CDKL5 | c.131T>G (p.Phe44Cys) c.14-10846T>G (n.14-10846T>G) n.383T>G | |
X | g.18564509C>A | CA412346728 | CDKL5 | c.132C>A (p.Phe44Leu) c.14-10845C>A (n.14-10845C>A) n.384C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564509C>G | CA412346729 | CDKL5 | c.132C>G (p.Phe44Leu) c.14-10845C>G (n.14-10845C>G) n.384C>G | |
X | g.18564509C>T | CA515469971 | CDKL5 | c.132C>T (p.Phe44=) c.14-10845C>T (n.14-10845C>T) n.384C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564510A>C | CA412346730 | CDKL5 | c.133A>C (p.Lys45Gln) c.14-10844A>C (n.14-10844A>C) n.385A>C | |
X | g.18564510A>G | CA412346731 | CDKL5 | c.133A>G (p.Lys45Glu) c.14-10844A>G (n.14-10844A>G) n.385A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564510A>T | CA412346732 | CDKL5 | c.133A>T (p.Lys45Ter) c.14-10844A>T (n.14-10844A>T) n.385A>T | gnomAD v4 |
X | g.18564511del | CA2693221049 | CDKL5 | c.134del (p.Lys45ArgfsTer?) c.14-10843del (n.14-10843del) n.386del | gnomAD v4 |
X | g.18564511A>C | CA412346733 | CDKL5 | c.134A>C (p.Lys45Thr) c.14-10843A>C (n.14-10843A>C) n.386A>C | gnomAD v4 |
X | g.18564511A>G | CA412346734 | CDKL5 | c.134A>G (p.Lys45Arg) c.14-10843A>G (n.14-10843A>G) n.386A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.18564511A>T | CA412346735 | CDKL5 | c.134A>T (p.Lys45Met) c.14-10843A>T (n.14-10843A>T) n.386A>T | gnomAD v4 |
X | g.18564512G>A | CA515469972 | CDKL5 | c.135G>A (p.Lys45=) c.14-10842G>A (n.14-10842G>A) n.387G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564512G>C | CA412346737 | CDKL5 | c.135G>C (p.Lys45Asn) c.14-10842G>C (n.14-10842G>C) n.387G>C | ClinVar |
X | g.18564512G= | CA2417962059 | CDKL5 | c.135G= (p.Lys45=) c.14-10842G= (n.14-10842G=) n.387G= | |
X | g.18564512G>T | CA412346736 | CDKL5 | c.135G>T (p.Lys45Asn) c.14-10842G>T (n.14-10842G>T) n.387G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564513G>A | CA412346738 | CDKL5 | c.136G>A (p.Asp46Asn) c.14-10841G>A (n.14-10841G>A) n.388G>A | |
X | g.18564513G>C | CA412346740 | CDKL5 | c.136G>C (p.Asp46His) c.14-10841G>C (n.14-10841G>C) n.388G>C | |
X | g.18564513G>T | CA412346739 | CDKL5 | c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.14-10841G>T (n.14-10841G>T) n.388G>T | |
X | g.18564514A= | CA2417962060 | CDKL5 | c.137A= (p.Asp46=) c.14-10840A= (n.14-10840A=) n.389A= | |
X | g.18564514A>C | CA412346741 | CDKL5 | c.137A>C (p.Asp46Ala) c.14-10840A>C (n.14-10840A>C) n.389A>C | |
X | g.18564514A>G | CA326978678 | CDKL5 | c.137A>G (p.Asp46Gly) c.14-10840A>G (n.14-10840A>G) n.389A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564514A>T | CA412346742 | CDKL5 | c.137A>T (p.Asp46Val) c.14-10840A>T (n.14-10840A>T) n.389A>T | gnomAD v4 |
X | g.18564515C>A | CA412346743 | CDKL5 | c.138C>A (p.Asp46Glu) c.14-10839C>A (n.14-10839C>A) n.390C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564515C>G | CA412346744 | CDKL5 | c.138C>G (p.Asp46Glu) c.14-10839C>G (n.14-10839C>G) n.390C>G | |
X | g.18564515C>T | CA515469973 | CDKL5 | c.138C>T (p.Asp46=) c.14-10839C>T (n.14-10839C>T) n.390C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564516A>C | CA412346745 | CDKL5 | c.139A>C (p.Ser47Arg) c.14-10838A>C (n.14-10838A>C) n.391A>C | |
X | g.18564516A>G | CA412346746 | CDKL5 | c.139A>G (p.Ser47Gly) c.14-10838A>G (n.14-10838A>G) n.391A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564516A>T | CA412346747 | CDKL5 | c.139A>T (p.Ser47Cys) c.14-10838A>T (n.14-10838A>T) n.391A>T | |
X | g.18564517G>A | CA412346748 | CDKL5 | c.140G>A (p.Ser47Asn) c.14-10837G>A (n.14-10837G>A) n.392G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564517G>C | CA412346749 | CDKL5 | c.140G>C (p.Ser47Thr) c.14-10837G>C (n.14-10837G>C) n.392G>C | |
X | g.18564517G>T | CA412346750 | CDKL5 | c.140G>T (p.Ser47Ile) c.14-10837G>T (n.14-10837G>T) n.392G>T | |
X | g.18564518T>A | CA412346751 | CDKL5 | c.141T>A (p.Ser47Arg) c.14-10836T>A (n.14-10836T>A) n.393T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564518T>C | CA515469974 | CDKL5 | c.141T>C (p.Ser47=) c.14-10836T>C (n.14-10836T>C) n.393T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564518T>G | CA412346752 | CDKL5 | c.141T>G (p.Ser47Arg) c.14-10836T>G (n.14-10836T>G) n.393T>G | gnomAD v4 |
X | g.18564519G>A | CA412346755 | CDKL5 | c.142G>A (p.Glu48Lys) c.14-10835G>A (n.14-10835G>A) n.394G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564519G>C | CA412346753 | CDKL5 | c.142G>C (p.Glu48Gln) c.14-10835G>C (n.14-10835G>C) n.394G>C | |
X | g.18564519G>T | CA412346754 | CDKL5 | c.142G>T (p.Glu48Ter) c.14-10835G>T (n.14-10835G>T) n.394G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564520A>C | CA412346756 | CDKL5 | c.143A>C (p.Glu48Ala) c.14-10834A>C (n.14-10834A>C) n.395A>C | |
X | g.18564520A>G | CA412346757 | CDKL5 | c.143A>G (p.Glu48Gly) c.14-10834A>G (n.14-10834A>G) n.395A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564520A>T | CA412346758 | CDKL5 | c.143A>T (p.Glu48Val) c.14-10834A>T (n.14-10834A>T) n.395A>T | |
X | g.18564521del | CA2693221050 | CDKL5 | c.144del (p.Glu49LysfsTer27) c.144del (p.Glu49LysfsTer?) c.14-10833del (n.14-10833del) n.396del | gnomAD v4 |
X | g.18564521A>C | CA412346759 | CDKL5 | c.144A>C (p.Glu48Asp) c.14-10833A>C (n.14-10833A>C) n.396A>C | |
X | g.18564521A>G | CA515469975 | CDKL5 | c.144A>G (p.Glu48=) c.14-10833A>G (n.14-10833A>G) n.396A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564521A>T | CA412346760 | CDKL5 | c.144A>T (p.Glu48Asp) c.14-10833A>T (n.14-10833A>T) n.396A>T | gnomAD v4 |
X | g.18564523_18564526del | CA2510200030 | CDKL5 | c.145+1_145+4del c.14-10831_14-10828del (n.14-10831_14-10828del) n.397+1_397+4del | |
X | g.18564522G>A | CA412346761 | CDKL5 | c.145G>A (p.Glu49Lys) c.14-10832G>A (n.14-10832G>A) n.397G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564522G>C | CA412346762 | CDKL5 | c.145G>C (p.Glu49Gln) c.14-10832G>C (n.14-10832G>C) n.397G>C | |
X | g.18564522G>T | CA412346763 | CDKL5 | c.145G>T (p.Glu49Ter) c.14-10832G>T (n.14-10832G>T) n.397G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564523G>A | CA412346764 | CDKL5 | c.145+1G>A (n.145+1G>A) c.14-10831G>A (n.14-10831G>A) n.397+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564523G>C | CA412346765 | CDKL5 | c.145+1G>C (n.145+1G>C) c.14-10831G>C (n.14-10831G>C) n.397+1G>C | |
X | g.18564523G= | CA2417962061 | CDKL5 | c.145+1G= (n.145+1G=) c.14-10831G= (n.14-10831G=) n.397+1G= | |
X | g.18564523G>T | CA412346766 | CDKL5 | c.145+1G>T (n.145+1G>T) c.14-10831G>T (n.14-10831G>T) n.397+1G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564524T>A | CA412346768 | CDKL5 | c.145+2T>A (n.145+2T>A) c.14-10830T>A (n.14-10830T>A) n.397+2T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564524T>C | CA199380 | CDKL5 | c.145+2T>C (n.145+2T>C) c.14-10830T>C (n.14-10830T>C) n.397+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564524T>G | CA412346767 | CDKL5 | c.145+2T>G (n.145+2T>G) c.14-10830T>G (n.14-10830T>G) n.397+2T>G | |
X | g.18564524T= | CA2417962062 | CDKL5 | c.145+2T= (n.145+2T=) c.14-10830T= (n.14-10830T=) n.397+2T= | |
X | g.18564524_18564525del | CA2693221051 | CDKL5 | c.145+2_145+3del (n.145+2_145+3del) c.14-10830_14-10829del (n.14-10830_14-10829del) n.397+2_397+3del | gnomAD v4 |
X | g.18564525_18564526insTATA | CA2579562725 | CDKL5 | c.145+3_145+4insTATA (n.145+3_145+4insTATA) c.14-10829_14-10828insTATA (n.14-10829_14-10828insTATA) n.397+3_397+4insTATA | |
X | g.18564524_18564525dup | CA2579562722 | CDKL5 | c.145+2_145+3dup (n.145+2_145+3dup) c.14-10830_14-10829dup (n.14-10830_14-10829dup) n.397+2_397+3dup | gnomAD v4 |
X | g.18564526_18564529dup | CA10360202 | CDKL5 | c.145+4_145+7dup (n.145+4_145+7dup) c.14-10828_14-10825dup (n.14-10828_14-10825dup) n.397+4_397+7dup | dbSNP ExAC |
X | g.18564526_18564529del | CA2579562724 | CDKL5 | c.145+4_145+7del (n.145+4_145+7del) c.14-10828_14-10825del (n.14-10828_14-10825del) n.397+4_397+7del | gnomAD v4 |
X | g.18564525A>G | CA2693221052 | CDKL5 | c.145+3A>G (n.145+3A>G) c.14-10829A>G (n.14-10829A>G) n.397+3A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564525_18564526insAA | CA2693221053 | CDKL5 | c.145+3_145+4insAA (n.145+3_145+4insAA) c.14-10829_14-10828insAA (n.14-10829_14-10828insAA) n.397+3_397+4insAA | gnomAD v4 |
X | g.18564525_18564526delinsAG | CA2417962064 | CDKL5 | c.145+3_145+4delinsAG (n.145+3_145+4delinsAG) c.14-10829_14-10828delinsAG (n.14-10829_14-10828delinsAG) n.397+3_397+4delinsAG | |
X | g.18564525_18564527delinsAGA | CA2417962063 | CDKL5 | c.145+3_145+5delinsAGA (n.145+3_145+5delinsAGA) c.14-10829_14-10827delinsAGA (n.14-10829_14-10827delinsAGA) n.397+3_397+5delinsAGA | |
X | g.18564526_18564527dup | CA10360203 | CDKL5 | c.145+4_145+5dup (n.145+4_145+5dup) c.14-10828_14-10827dup (n.14-10828_14-10827dup) n.397+4_397+5dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564526_18564527del | CA2579562726 | CDKL5 | c.145+4_145+5del (n.145+4_145+5del) c.14-10828_14-10827del (n.14-10828_14-10827del) n.397+4_397+5del | gnomAD v4 |
X | g.18564525_18564526insATATATATATATATATATATATATAT | CA645372670 | CDKL5 | c.145+3_145+4insATATATATATATATATATATATATAT (n.145+3_145+4insATATATATATATATATATATATATAT) c.14-10829_14-10828insATATATATATATATATATATATATAT (n.14-10829_14-10828insATATATATATATATATATATATATAT) n.397+3_397+4insATATATATATATATATATATATATAT | |
X | g.18564525_18564526insATATATATATATATATATATATATATATAT | CA645293922 | CDKL5 | c.145+3_145+4insATATATATATATATATATATATATATATAT (n.145+3_145+4insATATATATATATATATATATATATATATAT) c.14-10829_14-10828insATATATATATATATATATATATATATATAT (n.14-10829_14-10828insATATATATATATATATATATATATATATAT) n.397+3_397+4insATATATATATATATATATATATATATATAT | |
X | g.18564526G>A | CA2693221054 | CDKL5 | c.145+4G>A (n.145+4G>A) c.14-10828G>A (n.14-10828G>A) n.397+4G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564526G>C | CA2525286323 | CDKL5 | c.145+4G>C (n.145+4G>C) c.14-10828G>C (n.14-10828G>C) n.397+4G>C | gnomAD v4 |
X | g.18564526G= | CA2417962066 | CDKL5 | c.145+4G= (n.145+4G=) c.14-10828G= (n.14-10828G=) n.397+4G= | |
X | g.18564526G>T | CA1131415219 | CDKL5 | c.145+4G>T (n.145+4G>T) c.14-10828G>T (n.14-10828G>T) n.397+4G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564526delinsAT | CA920400342 | CDKL5 | c.145+4delinsAT (n.145+4delinsAT) c.14-10828delinsAT (n.14-10828delinsAT) n.397+4delinsAT | dbSNP |
X | g.18564526delinsATATAT | CA920400343 | CDKL5 | c.145+4delinsATATAT (n.145+4delinsATATAT) c.14-10828delinsATATAT (n.14-10828delinsATATAT) n.397+4delinsATATAT | dbSNP |
X | g.18564526_18564527delinsATATATATATATATATATATAT | CA920400338 | CDKL5 | c.145+4_145+5delinsATATATATATATATATATATAT (n.145+4_145+5delinsATATATATATATATATATATAT) c.14-10828_14-10827delinsATATATATATATATATATATAT (n.14-10828_14-10827delinsATATATATATATATATATATAT) n.397+4_397+5delinsATATATATATATATATATATAT | dbSNP |
X | g.18564526_18564527delinsATATATATATATATATATATATAT | CA920400339 | CDKL5 | c.145+4_145+5delinsATATATATATATATATATATATAT (n.145+4_145+5delinsATATATATATATATATATATATAT) c.14-10828_14-10827delinsATATATATATATATATATATATAT (n.14-10828_14-10827delinsATATATATATATATATATATATAT) n.397+4_397+5delinsATATATATATATATATATATATAT | dbSNP |
X | g.18564526_18564527delinsATATATATATATATATATATATATAT | CA920400340 | CDKL5 | c.145+4_145+5delinsATATATATATATATATATATATATAT (n.145+4_145+5delinsATATATATATATATATATATATATAT) c.14-10828_14-10827delinsATATATATATATATATATATATATAT (n.14-10828_14-10827delinsATATATATATATATATATATATATAT) n.397+4_397+5delinsATATATATATATATATATATATATAT | dbSNP |
X | g.18564526_18564528delinsGAT | CA2742041902 | CDKL5 | c.145+4_145+6delinsGAT (n.145+4_145+6delinsGAT) c.14-10828_14-10826delinsGAT (n.14-10828_14-10826delinsGAT) n.397+4_397+6delinsGAT | |
X | g.18564526_18564538delinsGATATATATATAT | CA2417962065 | CDKL5 | c.145+4_145+16delinsGATATATATATAT (n.145+4_145+16delinsGATATATATATAT) c.14-10828_14-10816delinsGATATATATATAT (n.14-10828_14-10816delinsGATATATATATAT) n.397+4_397+16delinsGATATATATATAT | |
X | g.18564526_18564527insGT | CA2693221059 | CDKL5 | c.145+4_145+5insGT (n.145+4_145+5insGT) c.14-10828_14-10827insGT (n.14-10828_14-10827insGT) n.397+4_397+5insGT | gnomAD v4 |
X | g.18564527A>G | CA913184022 | CDKL5 | c.145+5A>G (n.145+5A>G) c.14-10827A>G (n.14-10827A>G) n.397+5A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564527_18564528insGATA | CA2693221055 | CDKL5 | c.145+5_145+6insGATA (n.145+5_145+6insGATA) c.14-10827_14-10826insGATA (n.14-10827_14-10826insGATA) n.397+5_397+6insGATA | gnomAD v4 |
X | g.18564549_18564550dup | CA10360206 | CDKL5 | c.145+27_145+28dup (n.145+27_145+28dup) c.14-10805_14-10804dup (n.14-10805_14-10804dup) n.397+27_397+28dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564547_18564550dup | CA10360207 | CDKL5 | c.145+25_145+28dup (n.145+25_145+28dup) c.14-10807_14-10804dup (n.14-10807_14-10804dup) n.397+25_397+28dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564545_18564550dup | CA515469976 | CDKL5 | c.145+23_145+28dup (n.145+23_145+28dup) c.14-10809_14-10804dup (n.14-10809_14-10804dup) n.397+23_397+28dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564543_18564550dup | CA2693221061 | CDKL5 | c.145+21_145+28dup (n.145+21_145+28dup) c.14-10811_14-10804dup (n.14-10811_14-10804dup) n.397+21_397+28dup | gnomAD v4 |
X | g.18564541_18564550dup | CA2693221060 | CDKL5 | c.145+19_145+28dup (n.145+19_145+28dup) c.14-10813_14-10804dup (n.14-10813_14-10804dup) n.397+19_397+28dup | gnomAD v4 |
X | g.18564549_18564550del | CA10360204 | CDKL5 | c.145+27_145+28del (n.145+27_145+28del) c.14-10805_14-10804del (n.14-10805_14-10804del) n.397+27_397+28del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564547_18564550del | CA10360205 | CDKL5 | c.145+25_145+28del (n.145+25_145+28del) c.14-10807_14-10804del (n.14-10807_14-10804del) n.397+25_397+28del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18564545_18564550del | CA10360208 | CDKL5 | c.145+23_145+28del (n.145+23_145+28del) c.14-10809_14-10804del (n.14-10809_14-10804del) n.397+23_397+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564543_18564550del | CA640508023 | CDKL5 | c.145+21_145+28del (n.145+21_145+28del) c.14-10811_14-10804del (n.14-10811_14-10804del) n.397+21_397+28del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564541_18564550del | CA2579562735 | CDKL5 | c.145+19_145+28del (n.145+19_145+28del) c.14-10813_14-10804del (n.14-10813_14-10804del) n.397+19_397+28del | gnomAD v4 |
X | g.18564539_18564550del | CA10360209 | CDKL5 | c.145+17_145+28del (n.145+17_145+28del) c.14-10815_14-10804del (n.14-10815_14-10804del) n.397+17_397+28del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564537_18564550del | CA2693221058 | CDKL5 | c.145+15_145+28del (n.145+15_145+28del) c.14-10817_14-10804del (n.14-10817_14-10804del) n.397+15_397+28del | gnomAD v4 |
X | g.18564535_18564550del | CA2693221057 | CDKL5 | c.145+13_145+28del (n.145+13_145+28del) c.14-10819_14-10804del (n.14-10819_14-10804del) n.397+13_397+28del | gnomAD v4 |
X | g.18564533_18564560del | CA2693221056 | CDKL5 | c.145+11_145+38del (n.145+11_145+38del) c.14-10821_14-10794del (n.14-10821_14-10794del) n.397+11_397+38del | gnomAD v4 |
X | g.18564528T>C | CA2693221062 | CDKL5 | c.145+6T>C (n.145+6T>C) c.14-10826T>C (n.14-10826T>C) n.397+6T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564528T>G | CA10360210 | CDKL5 | c.145+6T>G (n.145+6T>G) c.14-10826T>G (n.14-10826T>G) n.397+6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564528T= | CA2417962067 | CDKL5 | c.145+6T= (n.145+6T=) c.14-10826T= (n.14-10826T=) n.397+6T= | |
X | g.18564529A>G | CA2693221063 | CDKL5 | c.145+7A>G (n.145+7A>G) c.14-10825A>G (n.14-10825A>G) n.397+7A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564529_18564530insCA | CA2693221064 | CDKL5 | c.145+7_145+8insCA (n.145+7_145+8insCA) c.14-10825_14-10824insCA (n.14-10825_14-10824insCA) n.397+7_397+8insCA | gnomAD v4 |
X | g.18564529_18564530insGA | CA2693221065 | CDKL5 | c.145+7_145+8insGA (n.145+7_145+8insGA) c.14-10825_14-10824insGA (n.14-10825_14-10824insGA) n.397+7_397+8insGA | gnomAD v4 |
X | g.18564530T>C | CA2693221066 | CDKL5 | c.145+8T>C (n.145+8T>C) c.14-10824T>C (n.14-10824T>C) n.397+8T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564530T>G | CA10360211 | CDKL5 | c.145+8T>G (n.145+8T>G) c.14-10824T>G (n.14-10824T>G) n.397+8T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18564530T= | CA2417962068 | CDKL5 | c.145+8T= (n.145+8T=) c.14-10824T= (n.14-10824T=) n.397+8T= | |
X | g.18564530_18564531insGT | CA2842407716 | CDKL5 | c.145+8_145+9insGT (n.145+8_145+9insGT) c.14-10824_14-10823insGT (n.14-10824_14-10823insGT) n.397+8_397+9insGT | |
X | g.18564531A= | CA2417962070 | CDKL5 | c.145+9A= (n.145+9A=) c.14-10823A= (n.14-10823A=) n.397+9A= | |
X | g.18564531A>G | CA640508024 | CDKL5 | c.145+9A>G (n.145+9A>G) c.14-10823A>G (n.14-10823A>G) n.397+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18564531_18564532insAA | CA2693221067 | CDKL5 | c.145+9_145+10insAA (n.145+9_145+10insAA) c.14-10823_14-10822insAA (n.14-10823_14-10822insAA) n.397+9_397+10insAA | gnomAD v4 |
X | g.18564531_18564553delinsATATATATATATATATATATCTG | CA2417962069 | CDKL5 | c.145+9_145+31delinsATATATATATATATATATATCTG (n.145+9_145+31delinsATATATATATATATATATATCTG) c.14-10823_14-10801delinsATATATATATATATATATATCTG (n.14-10823_14-10801delinsATATATATATATATATATATCTG) n.397+9_397+31delinsATATATATATATATATATATCTG | |
X | g.18564532del | CA2693221069 | CDKL5 | c.145+10del (n.145+10del) c.14-10822del (n.14-10822del) n.397+10del | gnomAD v4 |
X | g.18564532T>A | CA2693221070 | CDKL5 | c.145+10T>A (n.145+10T>A) c.14-10822T>A (n.14-10822T>A) n.397+10T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564532T>C | CA2693221071 | CDKL5 | c.145+10T>C (n.145+10T>C) c.14-10822T>C (n.14-10822T>C) n.397+10T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564532T>G | CA2693221072 | CDKL5 | c.145+10T>G (n.145+10T>G) c.14-10822T>G (n.14-10822T>G) n.397+10T>G | gnomAD v4 |
X | g.18564532_18564533insGT | CA2693221068 | CDKL5 | c.145+10_145+11insGT (n.145+10_145+11insGT) c.14-10822_14-10821insGT (n.14-10822_14-10821insGT) n.397+10_397+11insGT | gnomAD v4 |
X | g.18564539_18564560del | CA10360212 | CDKL5 | c.145+17_145+38del (n.145+17_145+38del) c.14-10815_14-10794del (n.14-10815_14-10794del) n.397+17_397+38del | dbSNP ExAC |
X | g.18564533del | CA2579562736 | CDKL5 | c.145+11del (n.145+11del) c.14-10821del (n.14-10821del) n.397+11del | |
X | g.18564533A>G | CA2693221075 | CDKL5 | c.145+11A>G (n.145+11A>G) c.14-10821A>G (n.14-10821A>G) n.397+11A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564533_18564534insCA | CA2693221073 | CDKL5 | c.145+11_145+12insCA (n.145+11_145+12insCA) c.14-10821_14-10820insCA (n.14-10821_14-10820insCA) n.397+11_397+12insCA | gnomAD v4 |
X | g.18564533_18564534insCAGA | CA2693221074 | CDKL5 | c.145+11_145+12insCAGA (n.145+11_145+12insCAGA) c.14-10821_14-10820insCAGA (n.14-10821_14-10820insCAGA) n.397+11_397+12insCAGA | gnomAD v4 |
X | g.18564534T>C | CA2693221076 | CDKL5 | c.145+12T>C (n.145+12T>C) c.14-10820T>C (n.14-10820T>C) n.397+12T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564534T>G | CA640508025 | CDKL5 | c.145+12T>G (n.145+12T>G) c.14-10820T>G (n.14-10820T>G) n.397+12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564534T= | CA2417962071 | CDKL5 | c.145+12T= (n.145+12T=) c.14-10820T= (n.14-10820T=) n.397+12T= | |
X | g.18564534_18564536del | CA2693221077 | CDKL5 | c.145+12_145+14del (n.145+12_145+14del) c.14-10820_14-10818del (n.14-10820_14-10818del) n.397+12_397+14del | gnomAD v4 |
X | g.18564535del | CA2693221078 | CDKL5 | c.145+13del (n.145+13del) c.14-10819del (n.14-10819del) n.397+13del | gnomAD v4 |
X | g.18564535A= | CA2417962073 | CDKL5 | c.145+13A= (n.145+13A=) c.14-10819A= (n.14-10819A=) n.397+13A= | |
X | g.18564535A>G | CA2693221079 | CDKL5 | c.145+13A>G (n.145+13A>G) c.14-10819A>G (n.14-10819A>G) n.397+13A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564535A>T | CA2417962072 | CDKL5 | c.145+13A>T (n.145+13A>T) c.14-10819A>T (n.14-10819A>T) n.397+13A>T | dbSNP |
X | g.18564535_18564536insCA | CA2539927803 | CDKL5 | c.145+13_145+14insCA (n.145+13_145+14insCA) c.14-10819_14-10818insCA (n.14-10819_14-10818insCA) n.397+13_397+14insCA | |
X | g.18564535_18564536insGA | CA2579562737 | CDKL5 | c.145+13_145+14insGA (n.145+13_145+14insGA) c.14-10819_14-10818insGA (n.14-10819_14-10818insGA) n.397+13_397+14insGA | |
X | g.18564537_18564538insAATA | CA2819912486 | CDKL5 | c.145+15_145+16insAATA (n.145+15_145+16insAATA) c.14-10817_14-10816insAATA (n.14-10817_14-10816insAATA) n.397+15_397+16insAATA | |
X | g.18564535_18564561delinsATATATATATATATATCTGTATATATG | CA2417962074 | CDKL5 | c.145+13_145+39delinsATATATATATATATATCTGTATATATG (n.145+13_145+39delinsATATATATATATATATCTGTATATATG) c.14-10819_14-10793delinsATATATATATATATATCTGTATATATG (n.14-10819_14-10793delinsATATATATATATATATCTGTATATATG) n.397+13_397+39delinsATATATATATATATATCTGTATATATG | |
X | g.18564536T>C | CA2693221081 | CDKL5 | c.145+14T>C (n.145+14T>C) c.14-10818T>C (n.14-10818T>C) n.397+14T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564536T>G | CA2693221082 | CDKL5 | c.145+14T>G (n.145+14T>G) c.14-10818T>G (n.14-10818T>G) n.397+14T>G | gnomAD v4 |
X | g.18564536_18564537insGT | CA2693221080 | CDKL5 | c.145+14_145+15insGT (n.145+14_145+15insGT) c.14-10818_14-10817insGT (n.14-10818_14-10817insGT) n.397+14_397+15insGT | gnomAD v4 |
X | g.18564539_18564564del | CA873683454 | CDKL5 | c.145+17_145+42del (n.145+17_145+42del) c.14-10815_14-10790del (n.14-10815_14-10790del) n.397+17_397+42del | ClinVar dbSNP |
X | g.18564537del | CA2693221083 | CDKL5 | c.145+15del (n.145+15del) c.14-10817del (n.14-10817del) n.397+15del | gnomAD v4 |
X | g.18564537A>C | CA2693221084 | CDKL5 | c.145+15A>C (n.145+15A>C) c.14-10817A>C (n.14-10817A>C) n.397+15A>C | gnomAD v4 |
X | g.18564537A>G | CA2693221085 | CDKL5 | c.145+15A>G (n.145+15A>G) c.14-10817A>G (n.14-10817A>G) n.397+15A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564538del | CA2819912487 | CDKL5 | c.145+16del (n.145+16del) c.14-10816del (n.14-10816del) n.397+16del | |
X | g.18564538T>C | CA2693221088 | CDKL5 | c.145+16T>C (n.145+16T>C) c.14-10816T>C (n.14-10816T>C) n.397+16T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564538T>G | CA2693221089 | CDKL5 | c.145+16T>G (n.145+16T>G) c.14-10816T>G (n.14-10816T>G) n.397+16T>G | gnomAD v4 |
X | g.18564538_18564539insGT | CA2693221086 | CDKL5 | c.145+16_145+17insGT (n.145+16_145+17insGT) c.14-10816_14-10815insGT (n.14-10816_14-10815insGT) n.397+16_397+17insGT | gnomAD v4 |
X | g.18564545_18564560del | CA2693221087 | CDKL5 | c.145+23_145+38del (n.145+23_145+38del) c.14-10809_14-10794del (n.14-10809_14-10794del) n.397+23_397+38del | gnomAD v4 |
X | g.18564539A= | CA2417962075 | CDKL5 | c.145+17A= (n.145+17A=) c.14-10815A= (n.14-10815A=) n.397+17A= | |
X | g.18564539A>C | CA2580610225 | CDKL5 | c.145+17A>C (n.145+17A>C) c.14-10815A>C (n.14-10815A>C) n.397+17A>C | gnomAD v4 |
X | g.18564539A>G | CA199331 | CDKL5 | c.145+17A>G (n.145+17A>G) c.14-10815A>G (n.14-10815A>G) n.397+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564539A>T | CA2580610226 | CDKL5 | c.145+17A>T (n.145+17A>T) c.14-10815A>T (n.14-10815A>T) n.397+17A>T | |
X | g.18564540del | CA2819912488 | CDKL5 | c.145+18del (n.145+18del) c.14-10814del (n.14-10814del) n.397+18del | |
X | g.18564540T>C | CA2693221091 | CDKL5 | c.145+18T>C (n.145+18T>C) c.14-10814T>C (n.14-10814T>C) n.397+18T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564540T>G | CA2693221090 | CDKL5 | c.145+18T>G (n.145+18T>G) c.14-10814T>G (n.14-10814T>G) n.397+18T>G | gnomAD v4 |
X | g.18564540_18564541insGT | CA2579562738 | CDKL5 | c.145+18_145+19insGT (n.145+18_145+19insGT) c.14-10814_14-10813insGT (n.14-10814_14-10813insGT) n.397+18_397+19insGT | gnomAD v4 |
X | g.18564541del | CA2693221092 | CDKL5 | c.145+19del (n.145+19del) c.14-10813del (n.14-10813del) n.397+19del | gnomAD v4 |
X | g.18564541A= | CA2417962076 | CDKL5 | c.145+19A= (n.145+19A=) c.14-10813A= (n.14-10813A=) n.397+19A= | |
X | g.18564541A>C | CA2693221093 | CDKL5 | c.145+19A>C (n.145+19A>C) c.14-10813A>C (n.14-10813A>C) n.397+19A>C | gnomAD v4 |
X | g.18564541A>G | CA640508026 | CDKL5 | c.145+19A>G (n.145+19A>G) c.14-10813A>G (n.14-10813A>G) n.397+19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18564542T>C | CA2693221094 | CDKL5 | c.145+20T>C (n.145+20T>C) c.14-10812T>C (n.14-10812T>C) n.397+20T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564543del | CA2693221095 | CDKL5 | c.145+21del (n.145+21del) c.14-10811del (n.14-10811del) n.397+21del | gnomAD v4 |
X | g.18564543A= | CA2417962077 | CDKL5 | c.145+21A= (n.145+21A=) c.14-10811A= (n.14-10811A=) n.397+21A= | |
X | g.18564543A>C | CA640508027 | CDKL5 | c.145+21A>C (n.145+21A>C) c.14-10811A>C (n.14-10811A>C) n.397+21A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18564543A>G | CA2693221096 | CDKL5 | c.145+21A>G (n.145+21A>G) c.14-10811A>G (n.14-10811A>G) n.397+21A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564543A>T | CA2693221097 | CDKL5 | c.145+21A>T (n.145+21A>T) c.14-10811A>T (n.14-10811A>T) n.397+21A>T | gnomAD v4 |
X | g.18564543_18564544insCAG | CA2819912489 | CDKL5 | c.145+21_145+22insCAG (n.145+21_145+22insCAG) c.14-10811_14-10810insCAG (n.14-10811_14-10810insCAG) n.397+21_397+22insCAG | |
X | g.18564544T>C | CA2693221098 | CDKL5 | c.145+22T>C (n.145+22T>C) c.14-10810T>C (n.14-10810T>C) n.397+22T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564544T>G | CA2693221099 | CDKL5 | c.145+22T>G (n.145+22T>G) c.14-10810T>G (n.14-10810T>G) n.397+22T>G | gnomAD v4 |
X | g.18564545A= | CA2417962078 | CDKL5 | c.145+23A= (n.145+23A=) c.14-10809A= (n.14-10809A=) n.397+23A= | |
X | g.18564545A>C | CA2579562739 | CDKL5 | c.145+23A>C (n.145+23A>C) c.14-10809A>C (n.14-10809A>C) n.397+23A>C | gnomAD v4 |
X | g.18564545A>G | CA640508028 | CDKL5 | c.145+23A>G (n.145+23A>G) c.14-10809A>G (n.14-10809A>G) n.397+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18564546T>C | CA2693221100 | CDKL5 | c.145+24T>C (n.145+24T>C) c.14-10808T>C (n.14-10808T>C) n.397+24T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564547A= | CA2417962079 | CDKL5 | c.145+25A= (n.145+25A=) c.14-10807A= (n.14-10807A=) n.397+25A= | |
X | g.18564547A>C | CA2579562740 | CDKL5 | c.145+25A>C (n.145+25A>C) c.14-10807A>C (n.14-10807A>C) n.397+25A>C | gnomAD v4 |
X | g.18564547A>G | CA10360213 | CDKL5 | c.145+25A>G (n.145+25A>G) c.14-10807A>G (n.14-10807A>G) n.397+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.18564547_18564548insCA | CA2693221101 | CDKL5 | c.145+25_145+26insCA (n.145+25_145+26insCA) c.14-10807_14-10806insCA (n.14-10807_14-10806insCA) n.397+25_397+26insCA | gnomAD v4 |
X | g.18564548T>C | CA2693221104 | CDKL5 | c.145+26T>C (n.145+26T>C) c.14-10806T>C (n.14-10806T>C) n.397+26T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564548_18564549insCT | CA2693221102 | CDKL5 | c.145+26_145+27insCT (n.145+26_145+27insCT) c.14-10806_14-10805insCT (n.14-10806_14-10805insCT) n.397+26_397+27insCT | gnomAD v4 |
X | g.18564549_18564552del | CA2693221103 | CDKL5 | c.145+27_145+30del (n.145+27_145+30del) c.14-10805_14-10802del (n.14-10805_14-10802del) n.397+27_397+30del | gnomAD v4 |
X | g.18564549A= | CA2417962080 | CDKL5 | c.145+27A= (n.145+27A=) c.14-10805A= (n.14-10805A=) n.397+27A= | |
X | g.18564549A>C | CA10360214 | CDKL5 | c.145+27A>C (n.145+27A>C) c.14-10805A>C (n.14-10805A>C) n.397+27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.18564549A>G | CA326978765 | CDKL5 | c.145+27A>G (n.145+27A>G) c.14-10805A>G (n.14-10805A>G) n.397+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564549_18564553delinsATCTG | CA2417962081 | CDKL5 | c.145+27_145+31delinsATCTG (n.145+27_145+31delinsATCTG) c.14-10805_14-10801delinsATCTG (n.14-10805_14-10801delinsATCTG) n.397+27_397+31delinsATCTG | |
X | g.18564550T>C | CA2579562741 | CDKL5 | c.145+28T>C (n.145+28T>C) c.14-10804T>C (n.14-10804T>C) n.397+28T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564551_18564552dup | CA2693221105 | CDKL5 | c.145+29_145+30dup (n.145+29_145+30dup) c.14-10803_14-10802dup (n.14-10803_14-10802dup) n.397+29_397+30dup | gnomAD v4 |
X | g.18564551_18564552del | CA2579562742 | CDKL5 | c.145+29_145+30del (n.145+29_145+30del) c.14-10803_14-10802del (n.14-10803_14-10802del) n.397+29_397+30del | gnomAD v4 |
X | g.18564551_18564554del | CA640508029 | CDKL5 | c.145+29_145+32del (n.145+29_145+32del) c.14-10803_14-10800del (n.14-10803_14-10800del) n.397+29_397+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18564550_18564551insAA | CA2693221106 | CDKL5 | c.145+28_145+29insAA (n.145+28_145+29insAA) c.14-10804_14-10803insAA (n.14-10804_14-10803insAA) n.397+28_397+29insAA | gnomAD v4 |
X | g.18564551C>A | CA640508030 | CDKL5 | c.145+29C>A (n.145+29C>A) c.14-10803C>A (n.14-10803C>A) n.397+29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564551_18564565delinsCTGTATATATGTATT | CA2417962082 | CDKL5 | c.145+29_145+43delinsCTGTATATATGTATT (n.145+29_145+43delinsCTGTATATATGTATT) c.14-10803_14-10789delinsCTGTATATATGTATT (n.14-10803_14-10789delinsCTGTATATATGTATT) n.397+29_397+43delinsCTGTATATATGTATT | |
X | g.18564552T>A | CA2693221108 | CDKL5 | c.145+30T>A (n.145+30T>A) c.14-10802T>A (n.14-10802T>A) n.397+30T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564552T>C | CA2693221107 | CDKL5 | c.145+30T>C (n.145+30T>C) c.14-10802T>C (n.14-10802T>C) n.397+30T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564553_18564566del | CA10360215 | CDKL5 | c.145+31_145+44del (n.145+31_145+44del) c.14-10801_14-10788del (n.14-10801_14-10788del) n.397+31_397+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564553G>A | CA2579562743 | CDKL5 | c.145+31G>A (n.145+31G>A) c.14-10801G>A (n.14-10801G>A) n.397+31G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564553G>C | CA2693221109 | CDKL5 | c.145+31G>C (n.145+31G>C) c.14-10801G>C (n.14-10801G>C) n.397+31G>C | gnomAD v4 |
X | g.18564553G>T | CA2693221110 | CDKL5 | c.145+31G>T (n.145+31G>T) c.14-10801G>T (n.14-10801G>T) n.397+31G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564554T>C | CA2693221111 | CDKL5 | c.145+32T>C (n.145+32T>C) c.14-10800T>C (n.14-10800T>C) n.397+32T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564554T>G | CA2693221112 | CDKL5 | c.145+32T>G (n.145+32T>G) c.14-10800T>G (n.14-10800T>G) n.397+32T>G | gnomAD v4 |
X | g.18564555A>C | CA2693221113 | CDKL5 | c.145+33A>C (n.145+33A>C) c.14-10799A>C (n.14-10799A>C) n.397+33A>C | gnomAD v4 |
X | g.18564555A>G | CA2693221114 | CDKL5 | c.145+33A>G (n.145+33A>G) c.14-10799A>G (n.14-10799A>G) n.397+33A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564555_18564556insCC | CA2693221115 | CDKL5 | c.145+33_145+34insCC (n.145+33_145+34insCC) c.14-10799_14-10798insCC (n.14-10799_14-10798insCC) n.397+33_397+34insCC | gnomAD v4 |
X | g.18564556T>C | CA2693221116 | CDKL5 | c.145+34T>C (n.145+34T>C) c.14-10798T>C (n.14-10798T>C) n.397+34T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564557A= | CA2417962083 | CDKL5 | c.145+35A= (n.145+35A=) c.14-10797A= (n.14-10797A=) n.397+35A= | |
X | g.18564557A>G | CA2819912490 | CDKL5 | c.145+35A>G (n.145+35A>G) c.14-10797A>G (n.14-10797A>G) n.397+35A>G | |
X | g.18564557A>T | CA873683470 | CDKL5 | c.145+35A>T (n.145+35A>T) c.14-10797A>T (n.14-10797A>T) n.397+35A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564558T>C | CA2693221117 | CDKL5 | c.145+36T>C (n.145+36T>C) c.14-10796T>C (n.14-10796T>C) n.397+36T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564559A= | CA2417962084 | CDKL5 | c.145+37A= (n.145+37A=) c.14-10795A= (n.14-10795A=) n.397+37A= | |
X | g.18564559A>C | CA2693221118 | CDKL5 | c.145+37A>C (n.145+37A>C) c.14-10795A>C (n.14-10795A>C) n.397+37A>C | gnomAD v4 |
X | g.18564559A>G | CA2552620062 | CDKL5 | c.145+37A>G (n.145+37A>G) c.14-10795A>G (n.14-10795A>G) n.397+37A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564559A>T | CA1131415253 | CDKL5 | c.145+37A>T (n.145+37A>T) c.14-10795A>T (n.14-10795A>T) n.397+37A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564560T>A | CA2693221120 | CDKL5 | c.145+38T>A (n.145+38T>A) c.14-10794T>A (n.14-10794T>A) n.397+38T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564560T>C | CA2693221121 | CDKL5 | c.145+38T>C (n.145+38T>C) c.14-10794T>C (n.14-10794T>C) n.397+38T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564561_18564562insCTG | CA2693221119 | CDKL5 | c.145+39_145+40insCTG (n.145+39_145+40insCTG) c.14-10793_14-10792insCTG (n.14-10793_14-10792insCTG) n.397+39_397+40insCTG | gnomAD v4 |
X | g.18564561G>A | CA2417962086 | CDKL5 | c.145+39G>A (n.145+39G>A) c.14-10793G>A (n.14-10793G>A) n.397+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564561G= | CA2417962085 | CDKL5 | c.145+39G= (n.145+39G=) c.14-10793G= (n.14-10793G=) n.397+39G= | |
X | g.18564561G>T | CA2693221122 | CDKL5 | c.145+39G>T (n.145+39G>T) c.14-10793G>T (n.14-10793G>T) n.397+39G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564562T>C | CA2693221123 | CDKL5 | c.145+40T>C (n.145+40T>C) c.14-10792T>C (n.14-10792T>C) n.397+40T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564562_18564572del | CA2693221124 | CDKL5 | c.145+40_145+50del (n.145+40_145+50del) c.14-10792_14-10782del (n.14-10792_14-10782del) n.397+40_397+50del | gnomAD v4 |
X | g.18564563A= | CA2417962088 | CDKL5 | c.145+41A= (n.145+41A=) c.14-10791A= (n.14-10791A=) n.397+41A= | |
X | g.18564563A>G | CA2417962087 | CDKL5 | c.145+41A>G (n.145+41A>G) c.14-10791A>G (n.14-10791A>G) n.397+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564564T>C | CA2693221127 | CDKL5 | c.145+42T>C (n.145+42T>C) c.14-10790T>C (n.14-10790T>C) n.397+42T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564564T>G | CA2693221128 | CDKL5 | c.145+42T>G (n.145+42T>G) c.14-10790T>G (n.14-10790T>G) n.397+42T>G | gnomAD v4 |
X | g.18564568dup | CA2693221125 | CDKL5 | c.145+46dup (n.145+46dup) c.14-10786dup (n.14-10786dup) n.397+46dup | gnomAD v4 |
X | g.18564568del | CA2693221126 | CDKL5 | c.145+46del (n.145+46del) c.14-10786del (n.14-10786del) n.397+46del | gnomAD v4 |
X | g.18564565T>A | CA2693221129 | CDKL5 | c.145+43T>A (n.145+43T>A) c.14-10789T>A (n.14-10789T>A) n.397+43T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564565T>C | CA873683471 | CDKL5 | c.145+43T>C (n.145+43T>C) c.14-10789T>C (n.14-10789T>C) n.397+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564565T= | CA2417962089 | CDKL5 | c.145+43T= (n.145+43T=) c.14-10789T= (n.14-10789T=) n.397+43T= | |
X | g.18564567T>C | CA2693221130 | CDKL5 | c.145+45T>C (n.145+45T>C) c.14-10787T>C (n.14-10787T>C) n.397+45T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564569C>A | CA2563637529 | CDKL5 | c.145+47C>A (n.145+47C>A) c.14-10785C>A (n.14-10785C>A) n.397+47C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564569C>T | CA1131415256 | CDKL5 | c.145+47C>T (n.145+47C>T) c.14-10785C>T (n.14-10785C>T) n.397+47C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564570C>A | CA2693221131 | CDKL5 | c.145+48C>A (n.145+48C>A) c.14-10784C>A (n.14-10784C>A) n.397+48C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564570C= | CA2417962090 | CDKL5 | c.145+48C= (n.145+48C=) c.14-10784C= (n.14-10784C=) n.397+48C= | |
X | g.18564570C>T | CA326978781 | CDKL5 | c.145+48C>T (n.145+48C>T) c.14-10784C>T (n.14-10784C>T) n.397+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564571T>C | CA2693221132 | CDKL5 | c.145+49T>C (n.145+49T>C) c.14-10783T>C (n.14-10783T>C) n.397+49T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564572T>C | CA2693221133 | CDKL5 | c.145+50T>C (n.145+50T>C) c.14-10782T>C (n.14-10782T>C) n.397+50T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564573C>A | CA2556464863 | CDKL5 | c.145+51C>A (n.145+51C>A) c.14-10781C>A (n.14-10781C>A) n.397+51C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564573C>T | CA2693221134 | CDKL5 | c.145+51C>T (n.145+51C>T) c.14-10781C>T (n.14-10781C>T) n.397+51C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564574T>C | CA2693221135 | CDKL5 | c.145+52T>C (n.145+52T>C) c.14-10780T>C (n.14-10780T>C) n.397+52T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564575G>A | CA2579562744 | CDKL5 | c.145+53G>A (n.145+53G>A) c.14-10779G>A (n.14-10779G>A) n.397+53G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564575G>T | CA2693221136 | CDKL5 | c.145+53G>T (n.145+53G>T) c.14-10779G>T (n.14-10779G>T) n.397+53G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564576T>C | CA2579562745 | CDKL5 | c.145+54T>C (n.145+54T>C) c.14-10778T>C (n.14-10778T>C) n.397+54T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564577A>G | CA2693221137 | CDKL5 | c.145+55A>G (n.145+55A>G) c.14-10777A>G (n.14-10777A>G) n.397+55A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564577A>T | CA2526124480 | CDKL5 | c.145+55A>T (n.145+55A>T) c.14-10777A>T (n.14-10777A>T) n.397+55A>T | |
X | g.18564578T>A | CA2693221138 | CDKL5 | c.145+56T>A (n.145+56T>A) c.14-10776T>A (n.14-10776T>A) n.397+56T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564578T>C | CA2819912491 | CDKL5 | c.145+56T>C (n.145+56T>C) c.14-10776T>C (n.14-10776T>C) n.397+56T>C | |
X | g.18564578T>G | CA2819912492 | CDKL5 | c.145+56T>G (n.145+56T>G) c.14-10776T>G (n.14-10776T>G) n.397+56T>G | |
X | g.18564579A>G | CA2693221140 | CDKL5 | c.145+57A>G (n.145+57A>G) c.14-10775A>G (n.14-10775A>G) n.397+57A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564581del | CA2693221139 | CDKL5 | c.145+59del (n.145+59del) c.14-10773del (n.14-10773del) n.397+59del | gnomAD v4 |
X | g.18564580_18564581del | CA2579562746 | CDKL5 | c.145+58_145+59del (n.145+58_145+59del) c.14-10774_14-10773del (n.14-10774_14-10773del) n.397+58_397+59del | gnomAD v4 |
X | g.18564580A= | CA2417962091 | CDKL5 | c.145+58A= (n.145+58A=) c.14-10774A= (n.14-10774A=) n.397+58A= | |
X | g.18564580A>C | CA2417962092 | CDKL5 | c.145+58A>C (n.145+58A>C) c.14-10774A>C (n.14-10774A>C) n.397+58A>C | dbSNP |
X | g.18564580A>G | CA2693221141 | CDKL5 | c.145+58A>G (n.145+58A>G) c.14-10774A>G (n.14-10774A>G) n.397+58A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564581A>G | CA2693221142 | CDKL5 | c.145+59A>G (n.145+59A>G) c.14-10773A>G (n.14-10773A>G) n.397+59A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564581_18564585del | CA2741734576 | CDKL5 | c.145+59_145+63del (n.145+59_145+63del) c.14-10773_14-10769del (n.14-10773_14-10769del) n.397+59_397+63del | |
X | g.18564582G>A | CA2417962094 | CDKL5 | c.145+60G>A (n.145+60G>A) c.14-10772G>A (n.14-10772G>A) n.397+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564582G>C | CA326978787 | CDKL5 | c.145+60G>C (n.145+60G>C) c.14-10772G>C (n.14-10772G>C) n.397+60G>C | dbSNP |
X | g.18564582G= | CA2417962093 | CDKL5 | c.145+60G= (n.145+60G=) c.14-10772G= (n.14-10772G=) n.397+60G= | |
X | g.18564583T>A | CA2693221144 | CDKL5 | c.145+61T>A (n.145+61T>A) c.14-10771T>A (n.14-10771T>A) n.397+61T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564583T>C | CA2693221143 | CDKL5 | c.145+61T>C (n.145+61T>C) c.14-10771T>C (n.14-10771T>C) n.397+61T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564584T>C | CA2693221145 | CDKL5 | c.145+62T>C (n.145+62T>C) c.14-10770T>C (n.14-10770T>C) n.397+62T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564584T>G | CA2579562747 | CDKL5 | c.145+62T>G (n.145+62T>G) c.14-10770T>G (n.14-10770T>G) n.397+62T>G | |
X | g.18564585T>G | CA2417962096 | CDKL5 | c.145+63T>G (n.145+63T>G) c.14-10769T>G (n.14-10769T>G) n.397+63T>G | dbSNP |
X | g.18564585T= | CA2417962095 | CDKL5 | c.145+63T= (n.145+63T=) c.14-10769T= (n.14-10769T=) n.397+63T= | |
X | g.18564586T>C | CA2693221146 | CDKL5 | c.145+64T>C (n.145+64T>C) c.14-10768T>C (n.14-10768T>C) n.397+64T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564587T>C | CA2693221147 | CDKL5 | c.145+65T>C (n.145+65T>C) c.14-10767T>C (n.14-10767T>C) n.397+65T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564588A= | CA2417962097 | CDKL5 | c.145+66A= (n.145+66A=) c.14-10766A= (n.14-10766A=) n.397+66A= | |
X | g.18564588A>G | CA2579562748 | CDKL5 | c.145+66A>G (n.145+66A>G) c.14-10766A>G (n.14-10766A>G) n.397+66A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564588A>T | CA2417962098 | CDKL5 | c.145+66A>T (n.145+66A>T) c.14-10766A>T (n.14-10766A>T) n.397+66A>T | dbSNP |
X | g.18564589T>C | CA2693221148 | CDKL5 | c.145+67T>C (n.145+67T>C) c.14-10765T>C (n.14-10765T>C) n.397+67T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564590A= | CA2417962099 | CDKL5 | c.145+68A= (n.145+68A=) c.14-10764A= (n.14-10764A=) n.397+68A= | |
X | g.18564590A>G | CA326978790 | CDKL5 | c.145+68A>G (n.145+68A>G) c.14-10764A>G (n.14-10764A>G) n.397+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564591C>A | CA2579562749 | CDKL5 | c.145+69C>A (n.145+69C>A) c.14-10763C>A (n.14-10763C>A) n.397+69C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564591C>T | CA2693221149 | CDKL5 | c.145+69C>T (n.145+69C>T) c.14-10763C>T (n.14-10763C>T) n.397+69C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564592A= | CA2417962100 | CDKL5 | c.145+70A= (n.145+70A=) c.14-10762A= (n.14-10762A=) n.397+70A= | |
X | g.18564592A>C | CA873683481 | CDKL5 | c.145+70A>C (n.145+70A>C) c.14-10762A>C (n.14-10762A>C) n.397+70A>C | dbSNP |
X | g.18564593T>C | CA2819912493 | CDKL5 | c.145+71T>C (n.145+71T>C) c.14-10761T>C (n.14-10761T>C) n.397+71T>C | |
X | g.18564593T>G | CA2693221151 | CDKL5 | c.145+71T>G (n.145+71T>G) c.14-10761T>G (n.14-10761T>G) n.397+71T>G | gnomAD v4 |
X | g.18564593_18564601del | CA2693221150 | CDKL5 | c.145+71_145+79del (n.145+71_145+79del) c.14-10761_14-10753del (n.14-10761_14-10753del) n.397+71_397+79del | gnomAD v4 |
X | g.18564594A= | CA2417962101 | CDKL5 | c.145+72A= (n.145+72A=) c.14-10760A= (n.14-10760A=) n.397+72A= | |
X | g.18564594A>G | CA873683482 | CDKL5 | c.145+72A>G (n.145+72A>G) c.14-10760A>G (n.14-10760A>G) n.397+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564595G>C | CA2693221152 | CDKL5 | c.145+73G>C (n.145+73G>C) c.14-10759G>C (n.14-10759G>C) n.397+73G>C | gnomAD v4 |
X | g.18564595G>T | CA2693221153 | CDKL5 | c.145+73G>T (n.145+73G>T) c.14-10759G>T (n.14-10759G>T) n.397+73G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564596A= | CA2417962102 | CDKL5 | c.145+74A= (n.145+74A=) c.14-10758A= (n.14-10758A=) n.397+74A= | |
X | g.18564596A>G | CA2693221154 | CDKL5 | c.145+74A>G (n.145+74A>G) c.14-10758A>G (n.14-10758A>G) n.397+74A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564596A>T | CA2417962103 | CDKL5 | c.145+74A>T (n.145+74A>T) c.14-10758A>T (n.14-10758A>T) n.397+74A>T | dbSNP |
X | g.18564597G>A | CA2819912494 | CDKL5 | c.145+75G>A (n.145+75G>A) c.14-10757G>A (n.14-10757G>A) n.397+75G>A | |
X | g.18564597_18564598insCTG | CA2693221155 | CDKL5 | c.145+75_145+76insCTG (n.145+75_145+76insCTG) c.14-10757_14-10756insCTG (n.14-10757_14-10756insCTG) n.397+75_397+76insCTG | gnomAD v4 |
X | g.18564598T>A | CA2693221156 | CDKL5 | c.145+76T>A (n.145+76T>A) c.14-10756T>A (n.14-10756T>A) n.397+76T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564601G>A | CA640508031 | CDKL5 | c.145+79G>A (n.145+79G>A) c.14-10753G>A (n.14-10753G>A) n.397+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564601G= | CA2417962104 | CDKL5 | c.145+79G= (n.145+79G=) c.14-10753G= (n.14-10753G=) n.397+79G= | |
X | g.18564601_18564602del | CA2819912495 | CDKL5 | c.145+79_145+80del (n.145+79_145+80del) c.14-10753_14-10752del (n.14-10753_14-10752del) n.397+79_397+80del | |
X | g.18564602G>A | CA1131415261 | CDKL5 | c.145+80G>A (n.145+80G>A) c.14-10752G>A (n.14-10752G>A) n.397+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564602G= | CA2417962105 | CDKL5 | c.145+80G= (n.145+80G=) c.14-10752G= (n.14-10752G=) n.397+80G= | |
X | g.18564602G>T | CA2693221157 | CDKL5 | c.145+80G>T (n.145+80G>T) c.14-10752G>T (n.14-10752G>T) n.397+80G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564603A= | CA2417962106 | CDKL5 | c.145+81A= (n.145+81A=) c.14-10751A= (n.14-10751A=) n.397+81A= | |
X | g.18564603A>G | CA640508032 | CDKL5 | c.145+81A>G (n.145+81A>G) c.14-10751A>G (n.14-10751A>G) n.397+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564603A>T | CA2819912496 | CDKL5 | c.145+81A>T (n.145+81A>T) c.14-10751A>T (n.14-10751A>T) n.397+81A>T | |
X | g.18564604A>G | CA2693221158 | CDKL5 | c.145+82A>G (n.145+82A>G) c.14-10750A>G (n.14-10750A>G) n.397+82A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564605G>A | CA2819912497 | CDKL5 | c.145+83G>A (n.145+83G>A) c.14-10749G>A (n.14-10749G>A) n.397+83G>A | |
X | g.18564607del | CA2819912498 | CDKL5 | c.145+85del (n.145+85del) c.14-10747del (n.14-10747del) n.397+85del |