Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184327144T>C | CA2668840088 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-72T>C (n.3429-72T>C) c.3363-72T>C (n.3363-72T>C) c.2776-72T>C (n.2776-72T>C) c.2835-72T>C (n.2835-72T>C) c.3432-72T>C (n.3432-72T>C) c.2937-72T>C (n.2937-72T>C) c.3450-72T>C (n.3450-72T>C) c.3168-72T>C (n.3168-72T>C) c.3312-72T>C (n.3312-72T>C) c.3309-72T>C (n.3309-72T>C) c.3171-72T>C (n.3171-72T>C) c.2844-72T>C (n.2844-72T>C) c.2841-72T>C (n.2841-72T>C) c.2940-72T>C (n.2940-72T>C) c.*2868-72T>C (n.*2868-72T>C) c.2106+182437T>C (n.2106+182437T>C) c.590-72T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327145C>T | CA2577978163 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-71C>T (n.3429-71C>T) c.3363-71C>T (n.3363-71C>T) c.2776-71C>T (n.2776-71C>T) c.2835-71C>T (n.2835-71C>T) c.3432-71C>T (n.3432-71C>T) c.2937-71C>T (n.2937-71C>T) c.3450-71C>T (n.3450-71C>T) c.3168-71C>T (n.3168-71C>T) c.3312-71C>T (n.3312-71C>T) c.3309-71C>T (n.3309-71C>T) c.3171-71C>T (n.3171-71C>T) c.2844-71C>T (n.2844-71C>T) c.2841-71C>T (n.2841-71C>T) c.2940-71C>T (n.2940-71C>T) c.*2868-71C>T (n.*2868-71C>T) c.2106+182438C>T (n.2106+182438C>T) c.590-71C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327147G>C | CA1425958031 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-69G>C (n.3429-69G>C) c.3363-69G>C (n.3363-69G>C) c.2776-69G>C (n.2776-69G>C) c.2835-69G>C (n.2835-69G>C) c.3432-69G>C (n.3432-69G>C) c.2937-69G>C (n.2937-69G>C) c.3450-69G>C (n.3450-69G>C) c.3168-69G>C (n.3168-69G>C) c.3312-69G>C (n.3312-69G>C) c.3309-69G>C (n.3309-69G>C) c.3171-69G>C (n.3171-69G>C) c.2844-69G>C (n.2844-69G>C) c.2841-69G>C (n.2841-69G>C) c.2940-69G>C (n.2940-69G>C) c.*2868-69G>C (n.*2868-69G>C) c.2106+182440G>C (n.2106+182440G>C) c.590-69G>C | dbSNP |
3 | g.184327147G= | CA1425958030 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-69G= (n.3429-69G=) c.3363-69G= (n.3363-69G=) c.2776-69G= (n.2776-69G=) c.2835-69G= (n.2835-69G=) c.3432-69G= (n.3432-69G=) c.2937-69G= (n.2937-69G=) c.3450-69G= (n.3450-69G=) c.3168-69G= (n.3168-69G=) c.3312-69G= (n.3312-69G=) c.3309-69G= (n.3309-69G=) c.3171-69G= (n.3171-69G=) c.2844-69G= (n.2844-69G=) c.2841-69G= (n.2841-69G=) c.2940-69G= (n.2940-69G=) c.*2868-69G= (n.*2868-69G=) c.2106+182440G= (n.2106+182440G=) c.590-69G= | |
3 | g.184327148C>A | CA2668840089 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-68C>A (n.3429-68C>A) c.3363-68C>A (n.3363-68C>A) c.2776-68C>A (n.2776-68C>A) c.2835-68C>A (n.2835-68C>A) c.3432-68C>A (n.3432-68C>A) c.2937-68C>A (n.2937-68C>A) c.3450-68C>A (n.3450-68C>A) c.3168-68C>A (n.3168-68C>A) c.3312-68C>A (n.3312-68C>A) c.3309-68C>A (n.3309-68C>A) c.3171-68C>A (n.3171-68C>A) c.2844-68C>A (n.2844-68C>A) c.2841-68C>A (n.2841-68C>A) c.2940-68C>A (n.2940-68C>A) c.*2868-68C>A (n.*2868-68C>A) c.2106+182441C>A (n.2106+182441C>A) c.590-68C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327148_184327151delinsCATG | CA1425958033 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-68_3429-65delinsCATG (n.3429-68_3429-65delinsCATG) c.3363-68_3363-65delinsCATG (n.3363-68_3363-65delinsCATG) c.2776-68_2776-65delinsCATG (n.2776-68_2776-65delinsCATG) c.2835-68_2835-65delinsCATG (n.2835-68_2835-65delinsCATG) c.3432-68_3432-65delinsCATG (n.3432-68_3432-65delinsCATG) c.2937-68_2937-65delinsCATG (n.2937-68_2937-65delinsCATG) c.3450-68_3450-65delinsCATG (n.3450-68_3450-65delinsCATG) c.3168-68_3168-65delinsCATG (n.3168-68_3168-65delinsCATG) c.3312-68_3312-65delinsCATG (n.3312-68_3312-65delinsCATG) c.3309-68_3309-65delinsCATG (n.3309-68_3309-65delinsCATG) c.3171-68_3171-65delinsCATG (n.3171-68_3171-65delinsCATG) c.2844-68_2844-65delinsCATG (n.2844-68_2844-65delinsCATG) c.2841-68_2841-65delinsCATG (n.2841-68_2841-65delinsCATG) c.2940-68_2940-65delinsCATG (n.2940-68_2940-65delinsCATG) c.*2868-68_*2868-65delinsCATG (n.*2868-68_*2868-65delinsCATG) c.2106+182441_2106+182444delinsCATG (n.2106+182441_2106+182444delinsCATG) c.590-68_590-65delinsCATG | |
3 | g.184327149A= | CA1425958037 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-67A= (n.3429-67A=) c.3363-67A= (n.3363-67A=) c.2776-67A= (n.2776-67A=) c.2835-67A= (n.2835-67A=) c.3432-67A= (n.3432-67A=) c.2937-67A= (n.2937-67A=) c.3450-67A= (n.3450-67A=) c.3168-67A= (n.3168-67A=) c.3312-67A= (n.3312-67A=) c.3309-67A= (n.3309-67A=) c.3171-67A= (n.3171-67A=) c.2844-67A= (n.2844-67A=) c.2841-67A= (n.2841-67A=) c.2940-67A= (n.2940-67A=) c.*2868-67A= (n.*2868-67A=) c.2106+182442A= (n.2106+182442A=) c.590-67A= | |
3 | g.184327149A>G | CA1425958035 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-67A>G (n.3429-67A>G) c.3363-67A>G (n.3363-67A>G) c.2776-67A>G (n.2776-67A>G) c.2835-67A>G (n.2835-67A>G) c.3432-67A>G (n.3432-67A>G) c.2937-67A>G (n.2937-67A>G) c.3450-67A>G (n.3450-67A>G) c.3168-67A>G (n.3168-67A>G) c.3312-67A>G (n.3312-67A>G) c.3309-67A>G (n.3309-67A>G) c.3171-67A>G (n.3171-67A>G) c.2844-67A>G (n.2844-67A>G) c.2841-67A>G (n.2841-67A>G) c.2940-67A>G (n.2940-67A>G) c.*2868-67A>G (n.*2868-67A>G) c.2106+182442A>G (n.2106+182442A>G) c.590-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327149A>T | CA88867365 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-67A>T (n.3429-67A>T) c.3363-67A>T (n.3363-67A>T) c.2776-67A>T (n.2776-67A>T) c.2835-67A>T (n.2835-67A>T) c.3432-67A>T (n.3432-67A>T) c.2937-67A>T (n.2937-67A>T) c.3450-67A>T (n.3450-67A>T) c.3168-67A>T (n.3168-67A>T) c.3312-67A>T (n.3312-67A>T) c.3309-67A>T (n.3309-67A>T) c.3171-67A>T (n.3171-67A>T) c.2844-67A>T (n.2844-67A>T) c.2841-67A>T (n.2841-67A>T) c.2940-67A>T (n.2940-67A>T) c.*2868-67A>T (n.*2868-67A>T) c.2106+182442A>T (n.2106+182442A>T) c.590-67A>T | dbSNP |
3 | g.184327149_184327151del | CA1057223656 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-67_3429-65del (n.3429-67_3429-65del) c.3363-67_3363-65del (n.3363-67_3363-65del) c.2776-67_2776-65del (n.2776-67_2776-65del) c.2835-67_2835-65del (n.2835-67_2835-65del) c.3432-67_3432-65del (n.3432-67_3432-65del) c.2937-67_2937-65del (n.2937-67_2937-65del) c.3450-67_3450-65del (n.3450-67_3450-65del) c.3168-67_3168-65del (n.3168-67_3168-65del) c.3312-67_3312-65del (n.3312-67_3312-65del) c.3309-67_3309-65del (n.3309-67_3309-65del) c.3171-67_3171-65del (n.3171-67_3171-65del) c.2844-67_2844-65del (n.2844-67_2844-65del) c.2841-67_2841-65del (n.2841-67_2841-65del) c.2940-67_2940-65del (n.2940-67_2940-65del) c.*2868-67_*2868-65del (n.*2868-67_*2868-65del) c.2106+182442_2106+182444del (n.2106+182442_2106+182444del) c.590-67_590-65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327150T>G | CA2668840097 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-66T>G (n.3429-66T>G) c.3363-66T>G (n.3363-66T>G) c.2776-66T>G (n.2776-66T>G) c.2835-66T>G (n.2835-66T>G) c.3432-66T>G (n.3432-66T>G) c.2937-66T>G (n.2937-66T>G) c.3450-66T>G (n.3450-66T>G) c.3168-66T>G (n.3168-66T>G) c.3312-66T>G (n.3312-66T>G) c.3309-66T>G (n.3309-66T>G) c.3171-66T>G (n.3171-66T>G) c.2844-66T>G (n.2844-66T>G) c.2841-66T>G (n.2841-66T>G) c.2940-66T>G (n.2940-66T>G) c.*2868-66T>G (n.*2868-66T>G) c.2106+182443T>G (n.2106+182443T>G) c.590-66T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184327151G>A | CA1057223658 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-65G>A (n.3429-65G>A) c.3363-65G>A (n.3363-65G>A) c.2776-65G>A (n.2776-65G>A) c.2835-65G>A (n.2835-65G>A) c.3432-65G>A (n.3432-65G>A) c.2937-65G>A (n.2937-65G>A) c.3450-65G>A (n.3450-65G>A) c.3168-65G>A (n.3168-65G>A) c.3312-65G>A (n.3312-65G>A) c.3309-65G>A (n.3309-65G>A) c.3171-65G>A (n.3171-65G>A) c.2844-65G>A (n.2844-65G>A) c.2841-65G>A (n.2841-65G>A) c.2940-65G>A (n.2940-65G>A) c.*2868-65G>A (n.*2868-65G>A) c.2106+182444G>A (n.2106+182444G>A) c.590-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327151G= | CA1425958038 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-65G= (n.3429-65G=) c.3363-65G= (n.3363-65G=) c.2776-65G= (n.2776-65G=) c.2835-65G= (n.2835-65G=) c.3432-65G= (n.3432-65G=) c.2937-65G= (n.2937-65G=) c.3450-65G= (n.3450-65G=) c.3168-65G= (n.3168-65G=) c.3312-65G= (n.3312-65G=) c.3309-65G= (n.3309-65G=) c.3171-65G= (n.3171-65G=) c.2844-65G= (n.2844-65G=) c.2841-65G= (n.2841-65G=) c.2940-65G= (n.2940-65G=) c.*2868-65G= (n.*2868-65G=) c.2106+182444G= (n.2106+182444G=) c.590-65G= | |
3 | g.184327151G>T | CA2841094939 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-65G>T (n.3429-65G>T) c.3363-65G>T (n.3363-65G>T) c.2776-65G>T (n.2776-65G>T) c.2835-65G>T (n.2835-65G>T) c.3432-65G>T (n.3432-65G>T) c.2937-65G>T (n.2937-65G>T) c.3450-65G>T (n.3450-65G>T) c.3168-65G>T (n.3168-65G>T) c.3312-65G>T (n.3312-65G>T) c.3309-65G>T (n.3309-65G>T) c.3171-65G>T (n.3171-65G>T) c.2844-65G>T (n.2844-65G>T) c.2841-65G>T (n.2841-65G>T) c.2940-65G>T (n.2940-65G>T) c.*2868-65G>T (n.*2868-65G>T) c.2106+182444G>T (n.2106+182444G>T) c.590-65G>T | |
3 | g.184327152T>A | CA2841094940 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-64T>A (n.3429-64T>A) c.3363-64T>A (n.3363-64T>A) c.2776-64T>A (n.2776-64T>A) c.2835-64T>A (n.2835-64T>A) c.3432-64T>A (n.3432-64T>A) c.2937-64T>A (n.2937-64T>A) c.3450-64T>A (n.3450-64T>A) c.3168-64T>A (n.3168-64T>A) c.3312-64T>A (n.3312-64T>A) c.3309-64T>A (n.3309-64T>A) c.3171-64T>A (n.3171-64T>A) c.2844-64T>A (n.2844-64T>A) c.2841-64T>A (n.2841-64T>A) c.2940-64T>A (n.2940-64T>A) c.*2868-64T>A (n.*2868-64T>A) c.2106+182445T>A (n.2106+182445T>A) c.590-64T>A | |
3 | g.184327152_184327164delinsTTGTGTAATTACA | CA1425958041 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-64_3429-52delinsTTGTGTAATTACA (n.3429-64_3429-52delinsTTGTGTAATTACA) c.3363-64_3363-52delinsTTGTGTAATTACA (n.3363-64_3363-52delinsTTGTGTAATTACA) c.2776-64_2776-52delinsTTGTGTAATTACA (n.2776-64_2776-52delinsTTGTGTAATTACA) c.2835-64_2835-52delinsTTGTGTAATTACA (n.2835-64_2835-52delinsTTGTGTAATTACA) c.3432-64_3432-52delinsTTGTGTAATTACA (n.3432-64_3432-52delinsTTGTGTAATTACA) c.2937-64_2937-52delinsTTGTGTAATTACA (n.2937-64_2937-52delinsTTGTGTAATTACA) c.3450-64_3450-52delinsTTGTGTAATTACA (n.3450-64_3450-52delinsTTGTGTAATTACA) c.3168-64_3168-52delinsTTGTGTAATTACA (n.3168-64_3168-52delinsTTGTGTAATTACA) c.3312-64_3312-52delinsTTGTGTAATTACA (n.3312-64_3312-52delinsTTGTGTAATTACA) c.3309-64_3309-52delinsTTGTGTAATTACA (n.3309-64_3309-52delinsTTGTGTAATTACA) c.3171-64_3171-52delinsTTGTGTAATTACA (n.3171-64_3171-52delinsTTGTGTAATTACA) c.2844-64_2844-52delinsTTGTGTAATTACA (n.2844-64_2844-52delinsTTGTGTAATTACA) c.2841-64_2841-52delinsTTGTGTAATTACA (n.2841-64_2841-52delinsTTGTGTAATTACA) c.2940-64_2940-52delinsTTGTGTAATTACA (n.2940-64_2940-52delinsTTGTGTAATTACA) c.*2868-64_*2868-52delinsTTGTGTAATTACA (n.*2868-64_*2868-52delinsTTGTGTAATTACA) c.2106+182445_2106+182457delinsTTGTGTAATTACA (n.2106+182445_2106+182457delinsTTGTGTAATTACA) c.590-64_590-52delinsTTGTGTAATTACA | |
3 | g.184327153T>A | CA2577978164 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-63T>A (n.3429-63T>A) c.3363-63T>A (n.3363-63T>A) c.2776-63T>A (n.2776-63T>A) c.2835-63T>A (n.2835-63T>A) c.3432-63T>A (n.3432-63T>A) c.2937-63T>A (n.2937-63T>A) c.3450-63T>A (n.3450-63T>A) c.3168-63T>A (n.3168-63T>A) c.3312-63T>A (n.3312-63T>A) c.3309-63T>A (n.3309-63T>A) c.3171-63T>A (n.3171-63T>A) c.2844-63T>A (n.2844-63T>A) c.2841-63T>A (n.2841-63T>A) c.2940-63T>A (n.2940-63T>A) c.*2868-63T>A (n.*2868-63T>A) c.2106+182446T>A (n.2106+182446T>A) c.590-63T>A | |
3 | g.184327153T>C | CA2564017039 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-63T>C (n.3429-63T>C) c.3363-63T>C (n.3363-63T>C) c.2776-63T>C (n.2776-63T>C) c.2835-63T>C (n.2835-63T>C) c.3432-63T>C (n.3432-63T>C) c.2937-63T>C (n.2937-63T>C) c.3450-63T>C (n.3450-63T>C) c.3168-63T>C (n.3168-63T>C) c.3312-63T>C (n.3312-63T>C) c.3309-63T>C (n.3309-63T>C) c.3171-63T>C (n.3171-63T>C) c.2844-63T>C (n.2844-63T>C) c.2841-63T>C (n.2841-63T>C) c.2940-63T>C (n.2940-63T>C) c.*2868-63T>C (n.*2868-63T>C) c.2106+182446T>C (n.2106+182446T>C) c.590-63T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327155_184327166del | CA903714352 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-61_3429-50del (n.3429-61_3429-50del) c.3363-61_3363-50del (n.3363-61_3363-50del) c.2776-61_2776-50del (n.2776-61_2776-50del) c.2835-61_2835-50del (n.2835-61_2835-50del) c.3432-61_3432-50del (n.3432-61_3432-50del) c.2937-61_2937-50del (n.2937-61_2937-50del) c.3450-61_3450-50del (n.3450-61_3450-50del) c.3168-61_3168-50del (n.3168-61_3168-50del) c.3312-61_3312-50del (n.3312-61_3312-50del) c.3309-61_3309-50del (n.3309-61_3309-50del) c.3171-61_3171-50del (n.3171-61_3171-50del) c.2844-61_2844-50del (n.2844-61_2844-50del) c.2841-61_2841-50del (n.2841-61_2841-50del) c.2940-61_2940-50del (n.2940-61_2940-50del) c.*2868-61_*2868-50del (n.*2868-61_*2868-50del) c.2106+182448_2106+182459del (n.2106+182448_2106+182459del) c.590-61_590-50del | dbSNP |
3 | g.184327154G>A | CA903714353 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-62G>A (n.3429-62G>A) c.3363-62G>A (n.3363-62G>A) c.2776-62G>A (n.2776-62G>A) c.2835-62G>A (n.2835-62G>A) c.3432-62G>A (n.3432-62G>A) c.2937-62G>A (n.2937-62G>A) c.3450-62G>A (n.3450-62G>A) c.3168-62G>A (n.3168-62G>A) c.3312-62G>A (n.3312-62G>A) c.3309-62G>A (n.3309-62G>A) c.3171-62G>A (n.3171-62G>A) c.2844-62G>A (n.2844-62G>A) c.2841-62G>A (n.2841-62G>A) c.2940-62G>A (n.2940-62G>A) c.*2868-62G>A (n.*2868-62G>A) c.2106+182447G>A (n.2106+182447G>A) c.590-62G>A | dbSNP |
3 | g.184327154G>C | CA2577978165 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-62G>C (n.3429-62G>C) c.3363-62G>C (n.3363-62G>C) c.2776-62G>C (n.2776-62G>C) c.2835-62G>C (n.2835-62G>C) c.3432-62G>C (n.3432-62G>C) c.2937-62G>C (n.2937-62G>C) c.3450-62G>C (n.3450-62G>C) c.3168-62G>C (n.3168-62G>C) c.3312-62G>C (n.3312-62G>C) c.3309-62G>C (n.3309-62G>C) c.3171-62G>C (n.3171-62G>C) c.2844-62G>C (n.2844-62G>C) c.2841-62G>C (n.2841-62G>C) c.2940-62G>C (n.2940-62G>C) c.*2868-62G>C (n.*2868-62G>C) c.2106+182447G>C (n.2106+182447G>C) c.590-62G>C | |
3 | g.184327154G= | CA1425958043 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-62G= (n.3429-62G=) c.3363-62G= (n.3363-62G=) c.2776-62G= (n.2776-62G=) c.2835-62G= (n.2835-62G=) c.3432-62G= (n.3432-62G=) c.2937-62G= (n.2937-62G=) c.3450-62G= (n.3450-62G=) c.3168-62G= (n.3168-62G=) c.3312-62G= (n.3312-62G=) c.3309-62G= (n.3309-62G=) c.3171-62G= (n.3171-62G=) c.2844-62G= (n.2844-62G=) c.2841-62G= (n.2841-62G=) c.2940-62G= (n.2940-62G=) c.*2868-62G= (n.*2868-62G=) c.2106+182447G= (n.2106+182447G=) c.590-62G= | |
3 | g.184327154G>T | CA2668840098 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-62G>T (n.3429-62G>T) c.3363-62G>T (n.3363-62G>T) c.2776-62G>T (n.2776-62G>T) c.2835-62G>T (n.2835-62G>T) c.3432-62G>T (n.3432-62G>T) c.2937-62G>T (n.2937-62G>T) c.3450-62G>T (n.3450-62G>T) c.3168-62G>T (n.3168-62G>T) c.3312-62G>T (n.3312-62G>T) c.3309-62G>T (n.3309-62G>T) c.3171-62G>T (n.3171-62G>T) c.2844-62G>T (n.2844-62G>T) c.2841-62G>T (n.2841-62G>T) c.2940-62G>T (n.2940-62G>T) c.*2868-62G>T (n.*2868-62G>T) c.2106+182447G>T (n.2106+182447G>T) c.590-62G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327155T>A | CA1425958050 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-61T>A (n.3429-61T>A) c.3363-61T>A (n.3363-61T>A) c.2776-61T>A (n.2776-61T>A) c.2835-61T>A (n.2835-61T>A) c.3432-61T>A (n.3432-61T>A) c.2937-61T>A (n.2937-61T>A) c.3450-61T>A (n.3450-61T>A) c.3168-61T>A (n.3168-61T>A) c.3312-61T>A (n.3312-61T>A) c.3309-61T>A (n.3309-61T>A) c.3171-61T>A (n.3171-61T>A) c.2844-61T>A (n.2844-61T>A) c.2841-61T>A (n.2841-61T>A) c.2940-61T>A (n.2940-61T>A) c.*2868-61T>A (n.*2868-61T>A) c.2106+182448T>A (n.2106+182448T>A) c.590-61T>A | dbSNP |
3 | g.184327155T>C | CA2668840102 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-61T>C (n.3429-61T>C) c.3363-61T>C (n.3363-61T>C) c.2776-61T>C (n.2776-61T>C) c.2835-61T>C (n.2835-61T>C) c.3432-61T>C (n.3432-61T>C) c.2937-61T>C (n.2937-61T>C) c.3450-61T>C (n.3450-61T>C) c.3168-61T>C (n.3168-61T>C) c.3312-61T>C (n.3312-61T>C) c.3309-61T>C (n.3309-61T>C) c.3171-61T>C (n.3171-61T>C) c.2844-61T>C (n.2844-61T>C) c.2841-61T>C (n.2841-61T>C) c.2940-61T>C (n.2940-61T>C) c.*2868-61T>C (n.*2868-61T>C) c.2106+182448T>C (n.2106+182448T>C) c.590-61T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327155T>G | CA1425958047 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-61T>G (n.3429-61T>G) c.3363-61T>G (n.3363-61T>G) c.2776-61T>G (n.2776-61T>G) c.2835-61T>G (n.2835-61T>G) c.3432-61T>G (n.3432-61T>G) c.2937-61T>G (n.2937-61T>G) c.3450-61T>G (n.3450-61T>G) c.3168-61T>G (n.3168-61T>G) c.3312-61T>G (n.3312-61T>G) c.3309-61T>G (n.3309-61T>G) c.3171-61T>G (n.3171-61T>G) c.2844-61T>G (n.2844-61T>G) c.2841-61T>G (n.2841-61T>G) c.2940-61T>G (n.2940-61T>G) c.*2868-61T>G (n.*2868-61T>G) c.2106+182448T>G (n.2106+182448T>G) c.590-61T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327155T= | CA1425958049 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-61T= (n.3429-61T=) c.3363-61T= (n.3363-61T=) c.2776-61T= (n.2776-61T=) c.2835-61T= (n.2835-61T=) c.3432-61T= (n.3432-61T=) c.2937-61T= (n.2937-61T=) c.3450-61T= (n.3450-61T=) c.3168-61T= (n.3168-61T=) c.3312-61T= (n.3312-61T=) c.3309-61T= (n.3309-61T=) c.3171-61T= (n.3171-61T=) c.2844-61T= (n.2844-61T=) c.2841-61T= (n.2841-61T=) c.2940-61T= (n.2940-61T=) c.*2868-61T= (n.*2868-61T=) c.2106+182448T= (n.2106+182448T=) c.590-61T= | |
3 | g.184327155_184327164delinsTGTAATTACA | CA1425958045 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-61_3429-52delinsTGTAATTACA (n.3429-61_3429-52delinsTGTAATTACA) c.3363-61_3363-52delinsTGTAATTACA (n.3363-61_3363-52delinsTGTAATTACA) c.2776-61_2776-52delinsTGTAATTACA (n.2776-61_2776-52delinsTGTAATTACA) c.2835-61_2835-52delinsTGTAATTACA (n.2835-61_2835-52delinsTGTAATTACA) c.3432-61_3432-52delinsTGTAATTACA (n.3432-61_3432-52delinsTGTAATTACA) c.2937-61_2937-52delinsTGTAATTACA (n.2937-61_2937-52delinsTGTAATTACA) c.3450-61_3450-52delinsTGTAATTACA (n.3450-61_3450-52delinsTGTAATTACA) c.3168-61_3168-52delinsTGTAATTACA (n.3168-61_3168-52delinsTGTAATTACA) c.3312-61_3312-52delinsTGTAATTACA (n.3312-61_3312-52delinsTGTAATTACA) c.3309-61_3309-52delinsTGTAATTACA (n.3309-61_3309-52delinsTGTAATTACA) c.3171-61_3171-52delinsTGTAATTACA (n.3171-61_3171-52delinsTGTAATTACA) c.2844-61_2844-52delinsTGTAATTACA (n.2844-61_2844-52delinsTGTAATTACA) c.2841-61_2841-52delinsTGTAATTACA (n.2841-61_2841-52delinsTGTAATTACA) c.2940-61_2940-52delinsTGTAATTACA (n.2940-61_2940-52delinsTGTAATTACA) c.*2868-61_*2868-52delinsTGTAATTACA (n.*2868-61_*2868-52delinsTGTAATTACA) c.2106+182448_2106+182457delinsTGTAATTACA (n.2106+182448_2106+182457delinsTGTAATTACA) c.590-61_590-52delinsTGTAATTACA | |
3 | g.184327156G>A | CA2577978166 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-60G>A (n.3429-60G>A) c.3363-60G>A (n.3363-60G>A) c.2776-60G>A (n.2776-60G>A) c.2835-60G>A (n.2835-60G>A) c.3432-60G>A (n.3432-60G>A) c.2937-60G>A (n.2937-60G>A) c.3450-60G>A (n.3450-60G>A) c.3168-60G>A (n.3168-60G>A) c.3312-60G>A (n.3312-60G>A) c.3309-60G>A (n.3309-60G>A) c.3171-60G>A (n.3171-60G>A) c.2844-60G>A (n.2844-60G>A) c.2841-60G>A (n.2841-60G>A) c.2940-60G>A (n.2940-60G>A) c.*2868-60G>A (n.*2868-60G>A) c.2106+182449G>A (n.2106+182449G>A) c.590-60G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327156_184327164del | CA1057223661 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-60_3429-52del (n.3429-60_3429-52del) c.3363-60_3363-52del (n.3363-60_3363-52del) c.2776-60_2776-52del (n.2776-60_2776-52del) c.2835-60_2835-52del (n.2835-60_2835-52del) c.3432-60_3432-52del (n.3432-60_3432-52del) c.2937-60_2937-52del (n.2937-60_2937-52del) c.3450-60_3450-52del (n.3450-60_3450-52del) c.3168-60_3168-52del (n.3168-60_3168-52del) c.3312-60_3312-52del (n.3312-60_3312-52del) c.3309-60_3309-52del (n.3309-60_3309-52del) c.3171-60_3171-52del (n.3171-60_3171-52del) c.2844-60_2844-52del (n.2844-60_2844-52del) c.2841-60_2841-52del (n.2841-60_2841-52del) c.2940-60_2940-52del (n.2940-60_2940-52del) c.*2868-60_*2868-52del (n.*2868-60_*2868-52del) c.2106+182449_2106+182457del (n.2106+182449_2106+182457del) c.590-60_590-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327157T>A | CA2838433382 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-59T>A (n.3429-59T>A) c.3363-59T>A (n.3363-59T>A) c.2776-59T>A (n.2776-59T>A) c.2835-59T>A (n.2835-59T>A) c.3432-59T>A (n.3432-59T>A) c.2937-59T>A (n.2937-59T>A) c.3450-59T>A (n.3450-59T>A) c.3168-59T>A (n.3168-59T>A) c.3312-59T>A (n.3312-59T>A) c.3309-59T>A (n.3309-59T>A) c.3171-59T>A (n.3171-59T>A) c.2844-59T>A (n.2844-59T>A) c.2841-59T>A (n.2841-59T>A) c.2940-59T>A (n.2940-59T>A) c.*2868-59T>A (n.*2868-59T>A) c.2106+182450T>A (n.2106+182450T>A) c.590-59T>A | |
3 | g.184327159dup | CA2668840134 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-57dup (n.3429-57dup) c.3363-57dup (n.3363-57dup) c.2776-57dup (n.2776-57dup) c.2835-57dup (n.2835-57dup) c.3432-57dup (n.3432-57dup) c.2937-57dup (n.2937-57dup) c.3450-57dup (n.3450-57dup) c.3168-57dup (n.3168-57dup) c.3312-57dup (n.3312-57dup) c.3309-57dup (n.3309-57dup) c.3171-57dup (n.3171-57dup) c.2844-57dup (n.2844-57dup) c.2841-57dup (n.2841-57dup) c.2940-57dup (n.2940-57dup) c.*2868-57dup (n.*2868-57dup) c.2106+182452dup (n.2106+182452dup) c.590-57dup | gnomAD v4 |
3 | g.184327159A= | CA1425958052 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-57A= (n.3429-57A=) c.3363-57A= (n.3363-57A=) c.2776-57A= (n.2776-57A=) c.2835-57A= (n.2835-57A=) c.3432-57A= (n.3432-57A=) c.2937-57A= (n.2937-57A=) c.3450-57A= (n.3450-57A=) c.3168-57A= (n.3168-57A=) c.3312-57A= (n.3312-57A=) c.3309-57A= (n.3309-57A=) c.3171-57A= (n.3171-57A=) c.2844-57A= (n.2844-57A=) c.2841-57A= (n.2841-57A=) c.2940-57A= (n.2940-57A=) c.*2868-57A= (n.*2868-57A=) c.2106+182452A= (n.2106+182452A=) c.590-57A= | |
3 | g.184327159A>G | CA1057223665 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-57A>G (n.3429-57A>G) c.3363-57A>G (n.3363-57A>G) c.2776-57A>G (n.2776-57A>G) c.2835-57A>G (n.2835-57A>G) c.3432-57A>G (n.3432-57A>G) c.2937-57A>G (n.2937-57A>G) c.3450-57A>G (n.3450-57A>G) c.3168-57A>G (n.3168-57A>G) c.3312-57A>G (n.3312-57A>G) c.3309-57A>G (n.3309-57A>G) c.3171-57A>G (n.3171-57A>G) c.2844-57A>G (n.2844-57A>G) c.2841-57A>G (n.2841-57A>G) c.2940-57A>G (n.2940-57A>G) c.*2868-57A>G (n.*2868-57A>G) c.2106+182452A>G (n.2106+182452A>G) c.590-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327159A>T | CA903714354 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-57A>T (n.3429-57A>T) c.3363-57A>T (n.3363-57A>T) c.2776-57A>T (n.2776-57A>T) c.2835-57A>T (n.2835-57A>T) c.3432-57A>T (n.3432-57A>T) c.2937-57A>T (n.2937-57A>T) c.3450-57A>T (n.3450-57A>T) c.3168-57A>T (n.3168-57A>T) c.3312-57A>T (n.3312-57A>T) c.3309-57A>T (n.3309-57A>T) c.3171-57A>T (n.3171-57A>T) c.2844-57A>T (n.2844-57A>T) c.2841-57A>T (n.2841-57A>T) c.2940-57A>T (n.2940-57A>T) c.*2868-57A>T (n.*2868-57A>T) c.2106+182452A>T (n.2106+182452A>T) c.590-57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327162dup | CA2577978167 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-54dup (n.3429-54dup) c.3363-54dup (n.3363-54dup) c.2776-54dup (n.2776-54dup) c.2835-54dup (n.2835-54dup) c.3432-54dup (n.3432-54dup) c.2937-54dup (n.2937-54dup) c.3450-54dup (n.3450-54dup) c.3168-54dup (n.3168-54dup) c.3312-54dup (n.3312-54dup) c.3309-54dup (n.3309-54dup) c.3171-54dup (n.3171-54dup) c.2844-54dup (n.2844-54dup) c.2841-54dup (n.2841-54dup) c.2940-54dup (n.2940-54dup) c.*2868-54dup (n.*2868-54dup) c.2106+182455dup (n.2106+182455dup) c.590-54dup | gnomAD v4 |
3 | g.184327163C= | CA1425958053 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-53C= (n.3429-53C=) c.3363-53C= (n.3363-53C=) c.2776-53C= (n.2776-53C=) c.2835-53C= (n.2835-53C=) c.3432-53C= (n.3432-53C=) c.2937-53C= (n.2937-53C=) c.3450-53C= (n.3450-53C=) c.3168-53C= (n.3168-53C=) c.3312-53C= (n.3312-53C=) c.3309-53C= (n.3309-53C=) c.3171-53C= (n.3171-53C=) c.2844-53C= (n.2844-53C=) c.2841-53C= (n.2841-53C=) c.2940-53C= (n.2940-53C=) c.*2868-53C= (n.*2868-53C=) c.2106+182456C= (n.2106+182456C=) c.590-53C= | |
3 | g.184327163C>T | CA88867373 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-53C>T (n.3429-53C>T) c.3363-53C>T (n.3363-53C>T) c.2776-53C>T (n.2776-53C>T) c.2835-53C>T (n.2835-53C>T) c.3432-53C>T (n.3432-53C>T) c.2937-53C>T (n.2937-53C>T) c.3450-53C>T (n.3450-53C>T) c.3168-53C>T (n.3168-53C>T) c.3312-53C>T (n.3312-53C>T) c.3309-53C>T (n.3309-53C>T) c.3171-53C>T (n.3171-53C>T) c.2844-53C>T (n.2844-53C>T) c.2841-53C>T (n.2841-53C>T) c.2940-53C>T (n.2940-53C>T) c.*2868-53C>T (n.*2868-53C>T) c.2106+182456C>T (n.2106+182456C>T) c.590-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327164A= | CA1425958055 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-52A= (n.3429-52A=) c.3363-52A= (n.3363-52A=) c.2776-52A= (n.2776-52A=) c.2835-52A= (n.2835-52A=) c.3432-52A= (n.3432-52A=) c.2937-52A= (n.2937-52A=) c.3450-52A= (n.3450-52A=) c.3168-52A= (n.3168-52A=) c.3312-52A= (n.3312-52A=) c.3309-52A= (n.3309-52A=) c.3171-52A= (n.3171-52A=) c.2844-52A= (n.2844-52A=) c.2841-52A= (n.2841-52A=) c.2940-52A= (n.2940-52A=) c.*2868-52A= (n.*2868-52A=) c.2106+182457A= (n.2106+182457A=) c.590-52A= | |
3 | g.184327164A>C | CA88867376 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-52A>C (n.3429-52A>C) c.3363-52A>C (n.3363-52A>C) c.2776-52A>C (n.2776-52A>C) c.2835-52A>C (n.2835-52A>C) c.3432-52A>C (n.3432-52A>C) c.2937-52A>C (n.2937-52A>C) c.3450-52A>C (n.3450-52A>C) c.3168-52A>C (n.3168-52A>C) c.3312-52A>C (n.3312-52A>C) c.3309-52A>C (n.3309-52A>C) c.3171-52A>C (n.3171-52A>C) c.2844-52A>C (n.2844-52A>C) c.2841-52A>C (n.2841-52A>C) c.2940-52A>C (n.2940-52A>C) c.*2868-52A>C (n.*2868-52A>C) c.2106+182457A>C (n.2106+182457A>C) c.590-52A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327164A>T | CA88867380 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-52A>T (n.3429-52A>T) c.3363-52A>T (n.3363-52A>T) c.2776-52A>T (n.2776-52A>T) c.2835-52A>T (n.2835-52A>T) c.3432-52A>T (n.3432-52A>T) c.2937-52A>T (n.2937-52A>T) c.3450-52A>T (n.3450-52A>T) c.3168-52A>T (n.3168-52A>T) c.3312-52A>T (n.3312-52A>T) c.3309-52A>T (n.3309-52A>T) c.3171-52A>T (n.3171-52A>T) c.2844-52A>T (n.2844-52A>T) c.2841-52A>T (n.2841-52A>T) c.2940-52A>T (n.2940-52A>T) c.*2868-52A>T (n.*2868-52A>T) c.2106+182457A>T (n.2106+182457A>T) c.590-52A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327164_184327165del | CA2668840142 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-52_3429-51del (n.3429-52_3429-51del) c.3363-52_3363-51del (n.3363-52_3363-51del) c.2776-52_2776-51del (n.2776-52_2776-51del) c.2835-52_2835-51del (n.2835-52_2835-51del) c.3432-52_3432-51del (n.3432-52_3432-51del) c.2937-52_2937-51del (n.2937-52_2937-51del) c.3450-52_3450-51del (n.3450-52_3450-51del) c.3168-52_3168-51del (n.3168-52_3168-51del) c.3312-52_3312-51del (n.3312-52_3312-51del) c.3309-52_3309-51del (n.3309-52_3309-51del) c.3171-52_3171-51del (n.3171-52_3171-51del) c.2844-52_2844-51del (n.2844-52_2844-51del) c.2841-52_2841-51del (n.2841-52_2841-51del) c.2940-52_2940-51del (n.2940-52_2940-51del) c.*2868-52_*2868-51del (n.*2868-52_*2868-51del) c.2106+182457_2106+182458del (n.2106+182457_2106+182458del) c.590-52_590-51del | gnomAD v4 |
3 | g.184327166G>A | CA2668840145 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-50G>A (n.3429-50G>A) c.3363-50G>A (n.3363-50G>A) c.2776-50G>A (n.2776-50G>A) c.2835-50G>A (n.2835-50G>A) c.3432-50G>A (n.3432-50G>A) c.2937-50G>A (n.2937-50G>A) c.3450-50G>A (n.3450-50G>A) c.3168-50G>A (n.3168-50G>A) c.3312-50G>A (n.3312-50G>A) c.3309-50G>A (n.3309-50G>A) c.3171-50G>A (n.3171-50G>A) c.2844-50G>A (n.2844-50G>A) c.2841-50G>A (n.2841-50G>A) c.2940-50G>A (n.2940-50G>A) c.*2868-50G>A (n.*2868-50G>A) c.2106+182459G>A (n.2106+182459G>A) c.590-50G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327166G>T | CA2839605421 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-50G>T (n.3429-50G>T) c.3363-50G>T (n.3363-50G>T) c.2776-50G>T (n.2776-50G>T) c.2835-50G>T (n.2835-50G>T) c.3432-50G>T (n.3432-50G>T) c.2937-50G>T (n.2937-50G>T) c.3450-50G>T (n.3450-50G>T) c.3168-50G>T (n.3168-50G>T) c.3312-50G>T (n.3312-50G>T) c.3309-50G>T (n.3309-50G>T) c.3171-50G>T (n.3171-50G>T) c.2844-50G>T (n.2844-50G>T) c.2841-50G>T (n.2841-50G>T) c.2940-50G>T (n.2940-50G>T) c.*2868-50G>T (n.*2868-50G>T) c.2106+182459G>T (n.2106+182459G>T) c.590-50G>T | |
3 | g.184327168G>A | CA548795597 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-48G>A (n.3429-48G>A) c.3363-48G>A (n.3363-48G>A) c.2776-48G>A (n.2776-48G>A) c.2835-48G>A (n.2835-48G>A) c.3432-48G>A (n.3432-48G>A) c.2937-48G>A (n.2937-48G>A) c.3450-48G>A (n.3450-48G>A) c.3168-48G>A (n.3168-48G>A) c.3312-48G>A (n.3312-48G>A) c.3309-48G>A (n.3309-48G>A) c.3171-48G>A (n.3171-48G>A) c.2844-48G>A (n.2844-48G>A) c.2841-48G>A (n.2841-48G>A) c.2940-48G>A (n.2940-48G>A) c.*2868-48G>A (n.*2868-48G>A) c.2106+182461G>A (n.2106+182461G>A) c.590-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327168G= | CA1425958058 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-48G= (n.3429-48G=) c.3363-48G= (n.3363-48G=) c.2776-48G= (n.2776-48G=) c.2835-48G= (n.2835-48G=) c.3432-48G= (n.3432-48G=) c.2937-48G= (n.2937-48G=) c.3450-48G= (n.3450-48G=) c.3168-48G= (n.3168-48G=) c.3312-48G= (n.3312-48G=) c.3309-48G= (n.3309-48G=) c.3171-48G= (n.3171-48G=) c.2844-48G= (n.2844-48G=) c.2841-48G= (n.2841-48G=) c.2940-48G= (n.2940-48G=) c.*2868-48G= (n.*2868-48G=) c.2106+182461G= (n.2106+182461G=) c.590-48G= | |
3 | g.184327168G>T | CA2841094941 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-48G>T (n.3429-48G>T) c.3363-48G>T (n.3363-48G>T) c.2776-48G>T (n.2776-48G>T) c.2835-48G>T (n.2835-48G>T) c.3432-48G>T (n.3432-48G>T) c.2937-48G>T (n.2937-48G>T) c.3450-48G>T (n.3450-48G>T) c.3168-48G>T (n.3168-48G>T) c.3312-48G>T (n.3312-48G>T) c.3309-48G>T (n.3309-48G>T) c.3171-48G>T (n.3171-48G>T) c.2844-48G>T (n.2844-48G>T) c.2841-48G>T (n.2841-48G>T) c.2940-48G>T (n.2940-48G>T) c.*2868-48G>T (n.*2868-48G>T) c.2106+182461G>T (n.2106+182461G>T) c.590-48G>T | |
3 | g.184327169T>C | CA2606797814 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-47T>C (n.3429-47T>C) c.3363-47T>C (n.3363-47T>C) c.2776-47T>C (n.2776-47T>C) c.2835-47T>C (n.2835-47T>C) c.3432-47T>C (n.3432-47T>C) c.2937-47T>C (n.2937-47T>C) c.3450-47T>C (n.3450-47T>C) c.3168-47T>C (n.3168-47T>C) c.3312-47T>C (n.3312-47T>C) c.3309-47T>C (n.3309-47T>C) c.3171-47T>C (n.3171-47T>C) c.2844-47T>C (n.2844-47T>C) c.2841-47T>C (n.2841-47T>C) c.2940-47T>C (n.2940-47T>C) c.*2868-47T>C (n.*2868-47T>C) c.2106+182462T>C (n.2106+182462T>C) c.590-47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327169T>G | CA2668840153 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-47T>G (n.3429-47T>G) c.3363-47T>G (n.3363-47T>G) c.2776-47T>G (n.2776-47T>G) c.2835-47T>G (n.2835-47T>G) c.3432-47T>G (n.3432-47T>G) c.2937-47T>G (n.2937-47T>G) c.3450-47T>G (n.3450-47T>G) c.3168-47T>G (n.3168-47T>G) c.3312-47T>G (n.3312-47T>G) c.3309-47T>G (n.3309-47T>G) c.3171-47T>G (n.3171-47T>G) c.2844-47T>G (n.2844-47T>G) c.2841-47T>G (n.2841-47T>G) c.2940-47T>G (n.2940-47T>G) c.*2868-47T>G (n.*2868-47T>G) c.2106+182462T>G (n.2106+182462T>G) c.590-47T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184327170G>A | CA2732800 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-46G>A (n.3429-46G>A) c.3363-46G>A (n.3363-46G>A) c.2776-46G>A (n.2776-46G>A) c.2835-46G>A (n.2835-46G>A) c.3432-46G>A (n.3432-46G>A) c.2937-46G>A (n.2937-46G>A) c.3450-46G>A (n.3450-46G>A) c.3168-46G>A (n.3168-46G>A) c.3312-46G>A (n.3312-46G>A) c.3309-46G>A (n.3309-46G>A) c.3171-46G>A (n.3171-46G>A) c.2844-46G>A (n.2844-46G>A) c.2841-46G>A (n.2841-46G>A) c.2940-46G>A (n.2940-46G>A) c.*2868-46G>A (n.*2868-46G>A) c.2106+182463G>A (n.2106+182463G>A) c.590-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327170G>C | CA2668840158 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-46G>C (n.3429-46G>C) c.3363-46G>C (n.3363-46G>C) c.2776-46G>C (n.2776-46G>C) c.2835-46G>C (n.2835-46G>C) c.3432-46G>C (n.3432-46G>C) c.2937-46G>C (n.2937-46G>C) c.3450-46G>C (n.3450-46G>C) c.3168-46G>C (n.3168-46G>C) c.3312-46G>C (n.3312-46G>C) c.3309-46G>C (n.3309-46G>C) c.3171-46G>C (n.3171-46G>C) c.2844-46G>C (n.2844-46G>C) c.2841-46G>C (n.2841-46G>C) c.2940-46G>C (n.2940-46G>C) c.*2868-46G>C (n.*2868-46G>C) c.2106+182463G>C (n.2106+182463G>C) c.590-46G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327170G= | CA1425958061 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-46G= (n.3429-46G=) c.3363-46G= (n.3363-46G=) c.2776-46G= (n.2776-46G=) c.2835-46G= (n.2835-46G=) c.3432-46G= (n.3432-46G=) c.2937-46G= (n.2937-46G=) c.3450-46G= (n.3450-46G=) c.3168-46G= (n.3168-46G=) c.3312-46G= (n.3312-46G=) c.3309-46G= (n.3309-46G=) c.3171-46G= (n.3171-46G=) c.2844-46G= (n.2844-46G=) c.2841-46G= (n.2841-46G=) c.2940-46G= (n.2940-46G=) c.*2868-46G= (n.*2868-46G=) c.2106+182463G= (n.2106+182463G=) c.590-46G= | |
3 | g.184327172C>G | CA2668840160 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-44C>G (n.3429-44C>G) c.3363-44C>G (n.3363-44C>G) c.2776-44C>G (n.2776-44C>G) c.2835-44C>G (n.2835-44C>G) c.3432-44C>G (n.3432-44C>G) c.2937-44C>G (n.2937-44C>G) c.3450-44C>G (n.3450-44C>G) c.3168-44C>G (n.3168-44C>G) c.3312-44C>G (n.3312-44C>G) c.3309-44C>G (n.3309-44C>G) c.3171-44C>G (n.3171-44C>G) c.2844-44C>G (n.2844-44C>G) c.2841-44C>G (n.2841-44C>G) c.2940-44C>G (n.2940-44C>G) c.*2868-44C>G (n.*2868-44C>G) c.2106+182465C>G (n.2106+182465C>G) c.590-44C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184327172C>T | CA2668840163 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-44C>T (n.3429-44C>T) c.3363-44C>T (n.3363-44C>T) c.2776-44C>T (n.2776-44C>T) c.2835-44C>T (n.2835-44C>T) c.3432-44C>T (n.3432-44C>T) c.2937-44C>T (n.2937-44C>T) c.3450-44C>T (n.3450-44C>T) c.3168-44C>T (n.3168-44C>T) c.3312-44C>T (n.3312-44C>T) c.3309-44C>T (n.3309-44C>T) c.3171-44C>T (n.3171-44C>T) c.2844-44C>T (n.2844-44C>T) c.2841-44C>T (n.2841-44C>T) c.2940-44C>T (n.2940-44C>T) c.*2868-44C>T (n.*2868-44C>T) c.2106+182465C>T (n.2106+182465C>T) c.590-44C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327173T>A | CA2668840164 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-43T>A (n.3429-43T>A) c.3363-43T>A (n.3363-43T>A) c.2776-43T>A (n.2776-43T>A) c.2835-43T>A (n.2835-43T>A) c.3432-43T>A (n.3432-43T>A) c.2937-43T>A (n.2937-43T>A) c.3450-43T>A (n.3450-43T>A) c.3168-43T>A (n.3168-43T>A) c.3312-43T>A (n.3312-43T>A) c.3309-43T>A (n.3309-43T>A) c.3171-43T>A (n.3171-43T>A) c.2844-43T>A (n.2844-43T>A) c.2841-43T>A (n.2841-43T>A) c.2940-43T>A (n.2940-43T>A) c.*2868-43T>A (n.*2868-43T>A) c.2106+182466T>A (n.2106+182466T>A) c.590-43T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327173T>G | CA2841094942 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-43T>G (n.3429-43T>G) c.3363-43T>G (n.3363-43T>G) c.2776-43T>G (n.2776-43T>G) c.2835-43T>G (n.2835-43T>G) c.3432-43T>G (n.3432-43T>G) c.2937-43T>G (n.2937-43T>G) c.3450-43T>G (n.3450-43T>G) c.3168-43T>G (n.3168-43T>G) c.3312-43T>G (n.3312-43T>G) c.3309-43T>G (n.3309-43T>G) c.3171-43T>G (n.3171-43T>G) c.2844-43T>G (n.2844-43T>G) c.2841-43T>G (n.2841-43T>G) c.2940-43T>G (n.2940-43T>G) c.*2868-43T>G (n.*2868-43T>G) c.2106+182466T>G (n.2106+182466T>G) c.590-43T>G | |
3 | g.184327175G>C | CA2759716606 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-41G>C (n.3429-41G>C) c.3363-41G>C (n.3363-41G>C) c.2776-41G>C (n.2776-41G>C) c.2835-41G>C (n.2835-41G>C) c.3432-41G>C (n.3432-41G>C) c.2937-41G>C (n.2937-41G>C) c.3450-41G>C (n.3450-41G>C) c.3168-41G>C (n.3168-41G>C) c.3312-41G>C (n.3312-41G>C) c.3309-41G>C (n.3309-41G>C) c.3171-41G>C (n.3171-41G>C) c.2844-41G>C (n.2844-41G>C) c.2841-41G>C (n.2841-41G>C) c.2940-41G>C (n.2940-41G>C) c.*2868-41G>C (n.*2868-41G>C) c.2106+182468G>C (n.2106+182468G>C) c.590-41G>C | |
3 | g.184327176_184327177dup | CA2759716607 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-40_3429-39dup (n.3429-40_3429-39dup) c.3363-40_3363-39dup (n.3363-40_3363-39dup) c.2776-40_2776-39dup (n.2776-40_2776-39dup) c.2835-40_2835-39dup (n.2835-40_2835-39dup) c.3432-40_3432-39dup (n.3432-40_3432-39dup) c.2937-40_2937-39dup (n.2937-40_2937-39dup) c.3450-40_3450-39dup (n.3450-40_3450-39dup) c.3168-40_3168-39dup (n.3168-40_3168-39dup) c.3312-40_3312-39dup (n.3312-40_3312-39dup) c.3309-40_3309-39dup (n.3309-40_3309-39dup) c.3171-40_3171-39dup (n.3171-40_3171-39dup) c.2844-40_2844-39dup (n.2844-40_2844-39dup) c.2841-40_2841-39dup (n.2841-40_2841-39dup) c.2940-40_2940-39dup (n.2940-40_2940-39dup) c.*2868-40_*2868-39dup (n.*2868-40_*2868-39dup) c.2106+182469_2106+182470dup (n.2106+182469_2106+182470dup) c.590-40_590-39dup | |
3 | g.184327177C>T | CA2668840165 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-39C>T (n.3429-39C>T) c.3363-39C>T (n.3363-39C>T) c.2776-39C>T (n.2776-39C>T) c.2835-39C>T (n.2835-39C>T) c.3432-39C>T (n.3432-39C>T) c.2937-39C>T (n.2937-39C>T) c.3450-39C>T (n.3450-39C>T) c.3168-39C>T (n.3168-39C>T) c.3312-39C>T (n.3312-39C>T) c.3309-39C>T (n.3309-39C>T) c.3171-39C>T (n.3171-39C>T) c.2844-39C>T (n.2844-39C>T) c.2841-39C>T (n.2841-39C>T) c.2940-39C>T (n.2940-39C>T) c.*2868-39C>T (n.*2868-39C>T) c.2106+182470C>T (n.2106+182470C>T) c.590-39C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327179G>A | CA2841094943 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-37G>A (n.3429-37G>A) c.3363-37G>A (n.3363-37G>A) c.2776-37G>A (n.2776-37G>A) c.2835-37G>A (n.2835-37G>A) c.3432-37G>A (n.3432-37G>A) c.2937-37G>A (n.2937-37G>A) c.3450-37G>A (n.3450-37G>A) c.3168-37G>A (n.3168-37G>A) c.3312-37G>A (n.3312-37G>A) c.3309-37G>A (n.3309-37G>A) c.3171-37G>A (n.3171-37G>A) c.2844-37G>A (n.2844-37G>A) c.2841-37G>A (n.2841-37G>A) c.2940-37G>A (n.2940-37G>A) c.*2868-37G>A (n.*2868-37G>A) c.2106+182472G>A (n.2106+182472G>A) c.590-37G>A | |
3 | g.184327180T>G | CA88867384 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-36T>G (n.3429-36T>G) c.3363-36T>G (n.3363-36T>G) c.2776-36T>G (n.2776-36T>G) c.2835-36T>G (n.2835-36T>G) c.3432-36T>G (n.3432-36T>G) c.2937-36T>G (n.2937-36T>G) c.3450-36T>G (n.3450-36T>G) c.3168-36T>G (n.3168-36T>G) c.3312-36T>G (n.3312-36T>G) c.3309-36T>G (n.3309-36T>G) c.3171-36T>G (n.3171-36T>G) c.2844-36T>G (n.2844-36T>G) c.2841-36T>G (n.2841-36T>G) c.2940-36T>G (n.2940-36T>G) c.*2868-36T>G (n.*2868-36T>G) c.2106+182473T>G (n.2106+182473T>G) c.590-36T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327180T= | CA1425958063 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-36T= (n.3429-36T=) c.3363-36T= (n.3363-36T=) c.2776-36T= (n.2776-36T=) c.2835-36T= (n.2835-36T=) c.3432-36T= (n.3432-36T=) c.2937-36T= (n.2937-36T=) c.3450-36T= (n.3450-36T=) c.3168-36T= (n.3168-36T=) c.3312-36T= (n.3312-36T=) c.3309-36T= (n.3309-36T=) c.3171-36T= (n.3171-36T=) c.2844-36T= (n.2844-36T=) c.2841-36T= (n.2841-36T=) c.2940-36T= (n.2940-36T=) c.*2868-36T= (n.*2868-36T=) c.2106+182473T= (n.2106+182473T=) c.590-36T= | |
3 | g.184327181G>A | CA88867390 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-35G>A (n.3429-35G>A) c.3363-35G>A (n.3363-35G>A) c.2776-35G>A (n.2776-35G>A) c.2835-35G>A (n.2835-35G>A) c.3432-35G>A (n.3432-35G>A) c.2937-35G>A (n.2937-35G>A) c.3450-35G>A (n.3450-35G>A) c.3168-35G>A (n.3168-35G>A) c.3312-35G>A (n.3312-35G>A) c.3309-35G>A (n.3309-35G>A) c.3171-35G>A (n.3171-35G>A) c.2844-35G>A (n.2844-35G>A) c.2841-35G>A (n.2841-35G>A) c.2940-35G>A (n.2940-35G>A) c.*2868-35G>A (n.*2868-35G>A) c.2106+182474G>A (n.2106+182474G>A) c.590-35G>A | dbSNP |
3 | g.184327181G= | CA1425958065 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-35G= (n.3429-35G=) c.3363-35G= (n.3363-35G=) c.2776-35G= (n.2776-35G=) c.2835-35G= (n.2835-35G=) c.3432-35G= (n.3432-35G=) c.2937-35G= (n.2937-35G=) c.3450-35G= (n.3450-35G=) c.3168-35G= (n.3168-35G=) c.3312-35G= (n.3312-35G=) c.3309-35G= (n.3309-35G=) c.3171-35G= (n.3171-35G=) c.2844-35G= (n.2844-35G=) c.2841-35G= (n.2841-35G=) c.2940-35G= (n.2940-35G=) c.*2868-35G= (n.*2868-35G=) c.2106+182474G= (n.2106+182474G=) c.590-35G= | |
3 | g.184327182C>G | CA2668840167 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-34C>G (n.3429-34C>G) c.3363-34C>G (n.3363-34C>G) c.2776-34C>G (n.2776-34C>G) c.2835-34C>G (n.2835-34C>G) c.3432-34C>G (n.3432-34C>G) c.2937-34C>G (n.2937-34C>G) c.3450-34C>G (n.3450-34C>G) c.3168-34C>G (n.3168-34C>G) c.3312-34C>G (n.3312-34C>G) c.3309-34C>G (n.3309-34C>G) c.3171-34C>G (n.3171-34C>G) c.2844-34C>G (n.2844-34C>G) c.2841-34C>G (n.2841-34C>G) c.2940-34C>G (n.2940-34C>G) c.*2868-34C>G (n.*2868-34C>G) c.2106+182475C>G (n.2106+182475C>G) c.590-34C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184327182C>T | CA2841094944 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-34C>T (n.3429-34C>T) c.3363-34C>T (n.3363-34C>T) c.2776-34C>T (n.2776-34C>T) c.2835-34C>T (n.2835-34C>T) c.3432-34C>T (n.3432-34C>T) c.2937-34C>T (n.2937-34C>T) c.3450-34C>T (n.3450-34C>T) c.3168-34C>T (n.3168-34C>T) c.3312-34C>T (n.3312-34C>T) c.3309-34C>T (n.3309-34C>T) c.3171-34C>T (n.3171-34C>T) c.2844-34C>T (n.2844-34C>T) c.2841-34C>T (n.2841-34C>T) c.2940-34C>T (n.2940-34C>T) c.*2868-34C>T (n.*2868-34C>T) c.2106+182475C>T (n.2106+182475C>T) c.590-34C>T | |
3 | g.184327185G>A | CA548795598 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-31G>A (n.3429-31G>A) c.3363-31G>A (n.3363-31G>A) c.2776-31G>A (n.2776-31G>A) c.2835-31G>A (n.2835-31G>A) c.3432-31G>A (n.3432-31G>A) c.2937-31G>A (n.2937-31G>A) c.3450-31G>A (n.3450-31G>A) c.3168-31G>A (n.3168-31G>A) c.3312-31G>A (n.3312-31G>A) c.3309-31G>A (n.3309-31G>A) c.3171-31G>A (n.3171-31G>A) c.2844-31G>A (n.2844-31G>A) c.2841-31G>A (n.2841-31G>A) c.2940-31G>A (n.2940-31G>A) c.*2868-31G>A (n.*2868-31G>A) c.2106+182478G>A (n.2106+182478G>A) c.590-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327185G= | CA1425958067 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-31G= (n.3429-31G=) c.3363-31G= (n.3363-31G=) c.2776-31G= (n.2776-31G=) c.2835-31G= (n.2835-31G=) c.3432-31G= (n.3432-31G=) c.2937-31G= (n.2937-31G=) c.3450-31G= (n.3450-31G=) c.3168-31G= (n.3168-31G=) c.3312-31G= (n.3312-31G=) c.3309-31G= (n.3309-31G=) c.3171-31G= (n.3171-31G=) c.2844-31G= (n.2844-31G=) c.2841-31G= (n.2841-31G=) c.2940-31G= (n.2940-31G=) c.*2868-31G= (n.*2868-31G=) c.2106+182478G= (n.2106+182478G=) c.590-31G= | |
3 | g.184327185dup | CA2838247997 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-31dup (n.3429-31dup) c.3363-31dup (n.3363-31dup) c.2776-31dup (n.2776-31dup) c.2835-31dup (n.2835-31dup) c.3432-31dup (n.3432-31dup) c.2937-31dup (n.2937-31dup) c.3450-31dup (n.3450-31dup) c.3168-31dup (n.3168-31dup) c.3312-31dup (n.3312-31dup) c.3309-31dup (n.3309-31dup) c.3171-31dup (n.3171-31dup) c.2844-31dup (n.2844-31dup) c.2841-31dup (n.2841-31dup) c.2940-31dup (n.2940-31dup) c.*2868-31dup (n.*2868-31dup) c.2106+182478dup (n.2106+182478dup) c.590-31dup | |
3 | g.184327186T>C | CA2668840168 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-30T>C (n.3429-30T>C) c.3363-30T>C (n.3363-30T>C) c.2776-30T>C (n.2776-30T>C) c.2835-30T>C (n.2835-30T>C) c.3432-30T>C (n.3432-30T>C) c.2937-30T>C (n.2937-30T>C) c.3450-30T>C (n.3450-30T>C) c.3168-30T>C (n.3168-30T>C) c.3312-30T>C (n.3312-30T>C) c.3309-30T>C (n.3309-30T>C) c.3171-30T>C (n.3171-30T>C) c.2844-30T>C (n.2844-30T>C) c.2841-30T>C (n.2841-30T>C) c.2940-30T>C (n.2940-30T>C) c.*2868-30T>C (n.*2868-30T>C) c.2106+182479T>C (n.2106+182479T>C) c.590-30T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327187G>A | CA1057223666 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-29G>A (n.3429-29G>A) c.3363-29G>A (n.3363-29G>A) c.2776-29G>A (n.2776-29G>A) c.2835-29G>A (n.2835-29G>A) c.3432-29G>A (n.3432-29G>A) c.2937-29G>A (n.2937-29G>A) c.3450-29G>A (n.3450-29G>A) c.3168-29G>A (n.3168-29G>A) c.3312-29G>A (n.3312-29G>A) c.3309-29G>A (n.3309-29G>A) c.3171-29G>A (n.3171-29G>A) c.2844-29G>A (n.2844-29G>A) c.2841-29G>A (n.2841-29G>A) c.2940-29G>A (n.2940-29G>A) c.*2868-29G>A (n.*2868-29G>A) c.2106+182480G>A (n.2106+182480G>A) c.590-29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327187G= | CA1425958069 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-29G= (n.3429-29G=) c.3363-29G= (n.3363-29G=) c.2776-29G= (n.2776-29G=) c.2835-29G= (n.2835-29G=) c.3432-29G= (n.3432-29G=) c.2937-29G= (n.2937-29G=) c.3450-29G= (n.3450-29G=) c.3168-29G= (n.3168-29G=) c.3312-29G= (n.3312-29G=) c.3309-29G= (n.3309-29G=) c.3171-29G= (n.3171-29G=) c.2844-29G= (n.2844-29G=) c.2841-29G= (n.2841-29G=) c.2940-29G= (n.2940-29G=) c.*2868-29G= (n.*2868-29G=) c.2106+182480G= (n.2106+182480G=) c.590-29G= | |
3 | g.184327189G>T | CA2668840171 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-27G>T (n.3429-27G>T) c.3363-27G>T (n.3363-27G>T) c.2776-27G>T (n.2776-27G>T) c.2835-27G>T (n.2835-27G>T) c.3432-27G>T (n.3432-27G>T) c.2937-27G>T (n.2937-27G>T) c.3450-27G>T (n.3450-27G>T) c.3168-27G>T (n.3168-27G>T) c.3312-27G>T (n.3312-27G>T) c.3309-27G>T (n.3309-27G>T) c.3171-27G>T (n.3171-27G>T) c.2844-27G>T (n.2844-27G>T) c.2841-27G>T (n.2841-27G>T) c.2940-27G>T (n.2940-27G>T) c.*2868-27G>T (n.*2868-27G>T) c.2106+182482G>T (n.2106+182482G>T) c.590-27G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327190_184327191del | CA2668840169 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-26_3429-25del (n.3429-26_3429-25del) c.3363-26_3363-25del (n.3363-26_3363-25del) c.2776-26_2776-25del (n.2776-26_2776-25del) c.2835-26_2835-25del (n.2835-26_2835-25del) c.3432-26_3432-25del (n.3432-26_3432-25del) c.2937-26_2937-25del (n.2937-26_2937-25del) c.3450-26_3450-25del (n.3450-26_3450-25del) c.3168-26_3168-25del (n.3168-26_3168-25del) c.3312-26_3312-25del (n.3312-26_3312-25del) c.3309-26_3309-25del (n.3309-26_3309-25del) c.3171-26_3171-25del (n.3171-26_3171-25del) c.2844-26_2844-25del (n.2844-26_2844-25del) c.2841-26_2841-25del (n.2841-26_2841-25del) c.2940-26_2940-25del (n.2940-26_2940-25del) c.*2868-26_*2868-25del (n.*2868-26_*2868-25del) c.2106+182483_2106+182484del (n.2106+182483_2106+182484del) c.590-26_590-25del | gnomAD v4 |
3 | g.184327190T>A | CA1057223667 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-26T>A (n.3429-26T>A) c.3363-26T>A (n.3363-26T>A) c.2776-26T>A (n.2776-26T>A) c.2835-26T>A (n.2835-26T>A) c.3432-26T>A (n.3432-26T>A) c.2937-26T>A (n.2937-26T>A) c.3450-26T>A (n.3450-26T>A) c.3168-26T>A (n.3168-26T>A) c.3312-26T>A (n.3312-26T>A) c.3309-26T>A (n.3309-26T>A) c.3171-26T>A (n.3171-26T>A) c.2844-26T>A (n.2844-26T>A) c.2841-26T>A (n.2841-26T>A) c.2940-26T>A (n.2940-26T>A) c.*2868-26T>A (n.*2868-26T>A) c.2106+182483T>A (n.2106+182483T>A) c.590-26T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327190T= | CA1425958072 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-26T= (n.3429-26T=) c.3363-26T= (n.3363-26T=) c.2776-26T= (n.2776-26T=) c.2835-26T= (n.2835-26T=) c.3432-26T= (n.3432-26T=) c.2937-26T= (n.2937-26T=) c.3450-26T= (n.3450-26T=) c.3168-26T= (n.3168-26T=) c.3312-26T= (n.3312-26T=) c.3309-26T= (n.3309-26T=) c.3171-26T= (n.3171-26T=) c.2844-26T= (n.2844-26T=) c.2841-26T= (n.2841-26T=) c.2940-26T= (n.2940-26T=) c.*2868-26T= (n.*2868-26T=) c.2106+182483T= (n.2106+182483T=) c.590-26T= | |
3 | g.184327191G>A | CA1425958075 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-25G>A (n.3429-25G>A) c.3363-25G>A (n.3363-25G>A) c.2776-25G>A (n.2776-25G>A) c.2835-25G>A (n.2835-25G>A) c.3432-25G>A (n.3432-25G>A) c.2937-25G>A (n.2937-25G>A) c.3450-25G>A (n.3450-25G>A) c.3168-25G>A (n.3168-25G>A) c.3312-25G>A (n.3312-25G>A) c.3309-25G>A (n.3309-25G>A) c.3171-25G>A (n.3171-25G>A) c.2844-25G>A (n.2844-25G>A) c.2841-25G>A (n.2841-25G>A) c.2940-25G>A (n.2940-25G>A) c.*2868-25G>A (n.*2868-25G>A) c.2106+182484G>A (n.2106+182484G>A) c.590-25G>A | dbSNP |
3 | g.184327191G= | CA1425958074 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-25G= (n.3429-25G=) c.3363-25G= (n.3363-25G=) c.2776-25G= (n.2776-25G=) c.2835-25G= (n.2835-25G=) c.3432-25G= (n.3432-25G=) c.2937-25G= (n.2937-25G=) c.3450-25G= (n.3450-25G=) c.3168-25G= (n.3168-25G=) c.3312-25G= (n.3312-25G=) c.3309-25G= (n.3309-25G=) c.3171-25G= (n.3171-25G=) c.2844-25G= (n.2844-25G=) c.2841-25G= (n.2841-25G=) c.2940-25G= (n.2940-25G=) c.*2868-25G= (n.*2868-25G=) c.2106+182484G= (n.2106+182484G=) c.590-25G= | |
3 | g.184327195del | CA2841094945 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-21del (n.3429-21del) c.3363-21del (n.3363-21del) c.2776-21del (n.2776-21del) c.2835-21del (n.2835-21del) c.3432-21del (n.3432-21del) c.2937-21del (n.2937-21del) c.3450-21del (n.3450-21del) c.3168-21del (n.3168-21del) c.3312-21del (n.3312-21del) c.3309-21del (n.3309-21del) c.3171-21del (n.3171-21del) c.2844-21del (n.2844-21del) c.2841-21del (n.2841-21del) c.2940-21del (n.2940-21del) c.*2868-21del (n.*2868-21del) c.2106+182488del (n.2106+182488del) c.590-21del | |
3 | g.184327193A>G | CA2759716608 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-23A>G (n.3429-23A>G) c.3363-23A>G (n.3363-23A>G) c.2776-23A>G (n.2776-23A>G) c.2835-23A>G (n.2835-23A>G) c.3432-23A>G (n.3432-23A>G) c.2937-23A>G (n.2937-23A>G) c.3450-23A>G (n.3450-23A>G) c.3168-23A>G (n.3168-23A>G) c.3312-23A>G (n.3312-23A>G) c.3309-23A>G (n.3309-23A>G) c.3171-23A>G (n.3171-23A>G) c.2844-23A>G (n.2844-23A>G) c.2841-23A>G (n.2841-23A>G) c.2940-23A>G (n.2940-23A>G) c.*2868-23A>G (n.*2868-23A>G) c.2106+182486A>G (n.2106+182486A>G) c.590-23A>G | |
3 | g.184327193A>T | CA2839288185 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-23A>T (n.3429-23A>T) c.3363-23A>T (n.3363-23A>T) c.2776-23A>T (n.2776-23A>T) c.2835-23A>T (n.2835-23A>T) c.3432-23A>T (n.3432-23A>T) c.2937-23A>T (n.2937-23A>T) c.3450-23A>T (n.3450-23A>T) c.3168-23A>T (n.3168-23A>T) c.3312-23A>T (n.3312-23A>T) c.3309-23A>T (n.3309-23A>T) c.3171-23A>T (n.3171-23A>T) c.2844-23A>T (n.2844-23A>T) c.2841-23A>T (n.2841-23A>T) c.2940-23A>T (n.2940-23A>T) c.*2868-23A>T (n.*2868-23A>T) c.2106+182486A>T (n.2106+182486A>T) c.590-23A>T | |
3 | g.184327194A= | CA1425958076 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-22A= (n.3429-22A=) c.3363-22A= (n.3363-22A=) c.2776-22A= (n.2776-22A=) c.2835-22A= (n.2835-22A=) c.3432-22A= (n.3432-22A=) c.2937-22A= (n.2937-22A=) c.3450-22A= (n.3450-22A=) c.3168-22A= (n.3168-22A=) c.3312-22A= (n.3312-22A=) c.3309-22A= (n.3309-22A=) c.3171-22A= (n.3171-22A=) c.2844-22A= (n.2844-22A=) c.2841-22A= (n.2841-22A=) c.2940-22A= (n.2940-22A=) c.*2868-22A= (n.*2868-22A=) c.2106+182487A= (n.2106+182487A=) c.590-22A= | |
3 | g.184327194A>T | CA1425958077 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-22A>T (n.3429-22A>T) c.3363-22A>T (n.3363-22A>T) c.2776-22A>T (n.2776-22A>T) c.2835-22A>T (n.2835-22A>T) c.3432-22A>T (n.3432-22A>T) c.2937-22A>T (n.2937-22A>T) c.3450-22A>T (n.3450-22A>T) c.3168-22A>T (n.3168-22A>T) c.3312-22A>T (n.3312-22A>T) c.3309-22A>T (n.3309-22A>T) c.3171-22A>T (n.3171-22A>T) c.2844-22A>T (n.2844-22A>T) c.2841-22A>T (n.2841-22A>T) c.2940-22A>T (n.2940-22A>T) c.*2868-22A>T (n.*2868-22A>T) c.2106+182487A>T (n.2106+182487A>T) c.590-22A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327195A>C | CA2668840172 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-21A>C (n.3429-21A>C) c.3363-21A>C (n.3363-21A>C) c.2776-21A>C (n.2776-21A>C) c.2835-21A>C (n.2835-21A>C) c.3432-21A>C (n.3432-21A>C) c.2937-21A>C (n.2937-21A>C) c.3450-21A>C (n.3450-21A>C) c.3168-21A>C (n.3168-21A>C) c.3312-21A>C (n.3312-21A>C) c.3309-21A>C (n.3309-21A>C) c.3171-21A>C (n.3171-21A>C) c.2844-21A>C (n.2844-21A>C) c.2841-21A>C (n.2841-21A>C) c.2940-21A>C (n.2940-21A>C) c.*2868-21A>C (n.*2868-21A>C) c.2106+182488A>C (n.2106+182488A>C) c.590-21A>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327197T>C | CA88867397 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-19T>C (n.3429-19T>C) c.3363-19T>C (n.3363-19T>C) c.2776-19T>C (n.2776-19T>C) c.2835-19T>C (n.2835-19T>C) c.3432-19T>C (n.3432-19T>C) c.2937-19T>C (n.2937-19T>C) c.3450-19T>C (n.3450-19T>C) c.3168-19T>C (n.3168-19T>C) c.3312-19T>C (n.3312-19T>C) c.3309-19T>C (n.3309-19T>C) c.3171-19T>C (n.3171-19T>C) c.2844-19T>C (n.2844-19T>C) c.2841-19T>C (n.2841-19T>C) c.2940-19T>C (n.2940-19T>C) c.*2868-19T>C (n.*2868-19T>C) c.2106+182490T>C (n.2106+182490T>C) c.590-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327197T>G | CA2704734096 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-19T>G (n.3429-19T>G) c.3363-19T>G (n.3363-19T>G) c.2776-19T>G (n.2776-19T>G) c.2835-19T>G (n.2835-19T>G) c.3432-19T>G (n.3432-19T>G) c.2937-19T>G (n.2937-19T>G) c.3450-19T>G (n.3450-19T>G) c.3168-19T>G (n.3168-19T>G) c.3312-19T>G (n.3312-19T>G) c.3309-19T>G (n.3309-19T>G) c.3171-19T>G (n.3171-19T>G) c.2844-19T>G (n.2844-19T>G) c.2841-19T>G (n.2841-19T>G) c.2940-19T>G (n.2940-19T>G) c.*2868-19T>G (n.*2868-19T>G) c.2106+182490T>G (n.2106+182490T>G) c.590-19T>G | dbSNP |
3 | g.184327197T= | CA1425958079 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-19T= (n.3429-19T=) c.3363-19T= (n.3363-19T=) c.2776-19T= (n.2776-19T=) c.2835-19T= (n.2835-19T=) c.3432-19T= (n.3432-19T=) c.2937-19T= (n.2937-19T=) c.3450-19T= (n.3450-19T=) c.3168-19T= (n.3168-19T=) c.3312-19T= (n.3312-19T=) c.3309-19T= (n.3309-19T=) c.3171-19T= (n.3171-19T=) c.2844-19T= (n.2844-19T=) c.2841-19T= (n.2841-19T=) c.2940-19T= (n.2940-19T=) c.*2868-19T= (n.*2868-19T=) c.2106+182490T= (n.2106+182490T=) c.590-19T= | |
3 | g.184327197_184327201delinsTTGTC | CA1425958080 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-19_3429-15delinsTTGTC (n.3429-19_3429-15delinsTTGTC) c.3363-19_3363-15delinsTTGTC (n.3363-19_3363-15delinsTTGTC) c.2776-19_2776-15delinsTTGTC (n.2776-19_2776-15delinsTTGTC) c.2835-19_2835-15delinsTTGTC (n.2835-19_2835-15delinsTTGTC) c.3432-19_3432-15delinsTTGTC (n.3432-19_3432-15delinsTTGTC) c.2937-19_2937-15delinsTTGTC (n.2937-19_2937-15delinsTTGTC) c.3450-19_3450-15delinsTTGTC (n.3450-19_3450-15delinsTTGTC) c.3168-19_3168-15delinsTTGTC (n.3168-19_3168-15delinsTTGTC) c.3312-19_3312-15delinsTTGTC (n.3312-19_3312-15delinsTTGTC) c.3309-19_3309-15delinsTTGTC (n.3309-19_3309-15delinsTTGTC) c.3171-19_3171-15delinsTTGTC (n.3171-19_3171-15delinsTTGTC) c.2844-19_2844-15delinsTTGTC (n.2844-19_2844-15delinsTTGTC) c.2841-19_2841-15delinsTTGTC (n.2841-19_2841-15delinsTTGTC) c.2940-19_2940-15delinsTTGTC (n.2940-19_2940-15delinsTTGTC) c.*2868-19_*2868-15delinsTTGTC (n.*2868-19_*2868-15delinsTTGTC) c.2106+182490_2106+182494delinsTTGTC (n.2106+182490_2106+182494delinsTTGTC) c.590-19_590-15delinsTTGTC | |
3 | g.184327198T>A | CA548795600 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-18T>A (n.3429-18T>A) c.3363-18T>A (n.3363-18T>A) c.2776-18T>A (n.2776-18T>A) c.2835-18T>A (n.2835-18T>A) c.3432-18T>A (n.3432-18T>A) c.2937-18T>A (n.2937-18T>A) c.3450-18T>A (n.3450-18T>A) c.3168-18T>A (n.3168-18T>A) c.3312-18T>A (n.3312-18T>A) c.3309-18T>A (n.3309-18T>A) c.3171-18T>A (n.3171-18T>A) c.2844-18T>A (n.2844-18T>A) c.2841-18T>A (n.2841-18T>A) c.2940-18T>A (n.2940-18T>A) c.*2868-18T>A (n.*2868-18T>A) c.2106+182491T>A (n.2106+182491T>A) c.590-18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327198T>C | CA903714370 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-18T>C (n.3429-18T>C) c.3363-18T>C (n.3363-18T>C) c.2776-18T>C (n.2776-18T>C) c.2835-18T>C (n.2835-18T>C) c.3432-18T>C (n.3432-18T>C) c.2937-18T>C (n.2937-18T>C) c.3450-18T>C (n.3450-18T>C) c.3168-18T>C (n.3168-18T>C) c.3312-18T>C (n.3312-18T>C) c.3309-18T>C (n.3309-18T>C) c.3171-18T>C (n.3171-18T>C) c.2844-18T>C (n.2844-18T>C) c.2841-18T>C (n.2841-18T>C) c.2940-18T>C (n.2940-18T>C) c.*2868-18T>C (n.*2868-18T>C) c.2106+182491T>C (n.2106+182491T>C) c.590-18T>C | dbSNP |
3 | g.184327198T= | CA1425958082 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-18T= (n.3429-18T=) c.3363-18T= (n.3363-18T=) c.2776-18T= (n.2776-18T=) c.2835-18T= (n.2835-18T=) c.3432-18T= (n.3432-18T=) c.2937-18T= (n.2937-18T=) c.3450-18T= (n.3450-18T=) c.3168-18T= (n.3168-18T=) c.3312-18T= (n.3312-18T=) c.3309-18T= (n.3309-18T=) c.3171-18T= (n.3171-18T=) c.2844-18T= (n.2844-18T=) c.2841-18T= (n.2841-18T=) c.2940-18T= (n.2940-18T=) c.*2868-18T= (n.*2868-18T=) c.2106+182491T= (n.2106+182491T=) c.590-18T= | |
3 | g.184327207_184327210dup | CA2668840175 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-9_3429-6dup (n.3429-9_3429-6dup) c.3363-9_3363-6dup (n.3363-9_3363-6dup) c.2776-9_2776-6dup (n.2776-9_2776-6dup) c.2835-9_2835-6dup (n.2835-9_2835-6dup) c.3432-9_3432-6dup (n.3432-9_3432-6dup) c.2937-9_2937-6dup (n.2937-9_2937-6dup) c.3450-9_3450-6dup (n.3450-9_3450-6dup) c.3168-9_3168-6dup (n.3168-9_3168-6dup) c.3312-9_3312-6dup (n.3312-9_3312-6dup) c.3309-9_3309-6dup (n.3309-9_3309-6dup) c.3171-9_3171-6dup (n.3171-9_3171-6dup) c.2844-9_2844-6dup (n.2844-9_2844-6dup) c.2841-9_2841-6dup (n.2841-9_2841-6dup) c.2940-9_2940-6dup (n.2940-9_2940-6dup) c.*2868-9_*2868-6dup (n.*2868-9_*2868-6dup) c.2106+182500_2106+182503dup (n.2106+182500_2106+182503dup) c.590-9_590-6dup | gnomAD v4 |
3 | g.184327207_184327210del | CA548795599 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-9_3429-6del (n.3429-9_3429-6del) c.3363-9_3363-6del (n.3363-9_3363-6del) c.2776-9_2776-6del (n.2776-9_2776-6del) c.2835-9_2835-6del (n.2835-9_2835-6del) c.3432-9_3432-6del (n.3432-9_3432-6del) c.2937-9_2937-6del (n.2937-9_2937-6del) c.3450-9_3450-6del (n.3450-9_3450-6del) c.3168-9_3168-6del (n.3168-9_3168-6del) c.3312-9_3312-6del (n.3312-9_3312-6del) c.3309-9_3309-6del (n.3309-9_3309-6del) c.3171-9_3171-6del (n.3171-9_3171-6del) c.2844-9_2844-6del (n.2844-9_2844-6del) c.2841-9_2841-6del (n.2841-9_2841-6del) c.2940-9_2940-6del (n.2940-9_2940-6del) c.*2868-9_*2868-6del (n.*2868-9_*2868-6del) c.2106+182500_2106+182503del (n.2106+182500_2106+182503del) c.590-9_590-6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327199G= | CA1425958084 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-17G= (n.3429-17G=) c.3363-17G= (n.3363-17G=) c.2776-17G= (n.2776-17G=) c.2835-17G= (n.2835-17G=) c.3432-17G= (n.3432-17G=) c.2937-17G= (n.2937-17G=) c.3450-17G= (n.3450-17G=) c.3168-17G= (n.3168-17G=) c.3312-17G= (n.3312-17G=) c.3309-17G= (n.3309-17G=) c.3171-17G= (n.3171-17G=) c.2844-17G= (n.2844-17G=) c.2841-17G= (n.2841-17G=) c.2940-17G= (n.2940-17G=) c.*2868-17G= (n.*2868-17G=) c.2106+182492G= (n.2106+182492G=) c.590-17G= | |
3 | g.184327199G>T | CA2732801 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-17G>T (n.3429-17G>T) c.3363-17G>T (n.3363-17G>T) c.2776-17G>T (n.2776-17G>T) c.2835-17G>T (n.2835-17G>T) c.3432-17G>T (n.3432-17G>T) c.2937-17G>T (n.2937-17G>T) c.3450-17G>T (n.3450-17G>T) c.3168-17G>T (n.3168-17G>T) c.3312-17G>T (n.3312-17G>T) c.3309-17G>T (n.3309-17G>T) c.3171-17G>T (n.3171-17G>T) c.2844-17G>T (n.2844-17G>T) c.2841-17G>T (n.2841-17G>T) c.2940-17G>T (n.2940-17G>T) c.*2868-17G>T (n.*2868-17G>T) c.2106+182492G>T (n.2106+182492G>T) c.590-17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327201C>A | CA2838247991 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-15C>A (n.3429-15C>A) c.3363-15C>A (n.3363-15C>A) c.2776-15C>A (n.2776-15C>A) c.2835-15C>A (n.2835-15C>A) c.3432-15C>A (n.3432-15C>A) c.2937-15C>A (n.2937-15C>A) c.3450-15C>A (n.3450-15C>A) c.3168-15C>A (n.3168-15C>A) c.3312-15C>A (n.3312-15C>A) c.3309-15C>A (n.3309-15C>A) c.3171-15C>A (n.3171-15C>A) c.2844-15C>A (n.2844-15C>A) c.2841-15C>A (n.2841-15C>A) c.2940-15C>A (n.2940-15C>A) c.*2868-15C>A (n.*2868-15C>A) c.2106+182494C>A (n.2106+182494C>A) c.590-15C>A | |
3 | g.184327201C= | CA1425958086 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-15C= (n.3429-15C=) c.3363-15C= (n.3363-15C=) c.2776-15C= (n.2776-15C=) c.2835-15C= (n.2835-15C=) c.3432-15C= (n.3432-15C=) c.2937-15C= (n.2937-15C=) c.3450-15C= (n.3450-15C=) c.3168-15C= (n.3168-15C=) c.3312-15C= (n.3312-15C=) c.3309-15C= (n.3309-15C=) c.3171-15C= (n.3171-15C=) c.2844-15C= (n.2844-15C=) c.2841-15C= (n.2841-15C=) c.2940-15C= (n.2940-15C=) c.*2868-15C= (n.*2868-15C=) c.2106+182494C= (n.2106+182494C=) c.590-15C= | |
3 | g.184327201C>T | CA2732802 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-15C>T (n.3429-15C>T) c.3363-15C>T (n.3363-15C>T) c.2776-15C>T (n.2776-15C>T) c.2835-15C>T (n.2835-15C>T) c.3432-15C>T (n.3432-15C>T) c.2937-15C>T (n.2937-15C>T) c.3450-15C>T (n.3450-15C>T) c.3168-15C>T (n.3168-15C>T) c.3312-15C>T (n.3312-15C>T) c.3309-15C>T (n.3309-15C>T) c.3171-15C>T (n.3171-15C>T) c.2844-15C>T (n.2844-15C>T) c.2841-15C>T (n.2841-15C>T) c.2940-15C>T (n.2940-15C>T) c.*2868-15C>T (n.*2868-15C>T) c.2106+182494C>T (n.2106+182494C>T) c.590-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327202T>C | CA2732803 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-14T>C (n.3429-14T>C) c.3363-14T>C (n.3363-14T>C) c.2776-14T>C (n.2776-14T>C) c.2835-14T>C (n.2835-14T>C) c.3432-14T>C (n.3432-14T>C) c.2937-14T>C (n.2937-14T>C) c.3450-14T>C (n.3450-14T>C) c.3168-14T>C (n.3168-14T>C) c.3312-14T>C (n.3312-14T>C) c.3309-14T>C (n.3309-14T>C) c.3171-14T>C (n.3171-14T>C) c.2844-14T>C (n.2844-14T>C) c.2841-14T>C (n.2841-14T>C) c.2940-14T>C (n.2940-14T>C) c.*2868-14T>C (n.*2868-14T>C) c.2106+182495T>C (n.2106+182495T>C) c.590-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327202T= | CA1425958088 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-14T= (n.3429-14T=) c.3363-14T= (n.3363-14T=) c.2776-14T= (n.2776-14T=) c.2835-14T= (n.2835-14T=) c.3432-14T= (n.3432-14T=) c.2937-14T= (n.2937-14T=) c.3450-14T= (n.3450-14T=) c.3168-14T= (n.3168-14T=) c.3312-14T= (n.3312-14T=) c.3309-14T= (n.3309-14T=) c.3171-14T= (n.3171-14T=) c.2844-14T= (n.2844-14T=) c.2841-14T= (n.2841-14T=) c.2940-14T= (n.2940-14T=) c.*2868-14T= (n.*2868-14T=) c.2106+182495T= (n.2106+182495T=) c.590-14T= | |
3 | g.184327202dup | CA903714376 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-14dup (n.3429-14dup) c.3363-14dup (n.3363-14dup) c.2776-14dup (n.2776-14dup) c.2835-14dup (n.2835-14dup) c.3432-14dup (n.3432-14dup) c.2937-14dup (n.2937-14dup) c.3450-14dup (n.3450-14dup) c.3168-14dup (n.3168-14dup) c.3312-14dup (n.3312-14dup) c.3309-14dup (n.3309-14dup) c.3171-14dup (n.3171-14dup) c.2844-14dup (n.2844-14dup) c.2841-14dup (n.2841-14dup) c.2940-14dup (n.2940-14dup) c.*2868-14dup (n.*2868-14dup) c.2106+182495dup (n.2106+182495dup) c.590-14dup | dbSNP |
3 | g.184327203G>C | CA2668840180 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-13G>C (n.3429-13G>C) c.3363-13G>C (n.3363-13G>C) c.2776-13G>C (n.2776-13G>C) c.2835-13G>C (n.2835-13G>C) c.3432-13G>C (n.3432-13G>C) c.2937-13G>C (n.2937-13G>C) c.3450-13G>C (n.3450-13G>C) c.3168-13G>C (n.3168-13G>C) c.3312-13G>C (n.3312-13G>C) c.3309-13G>C (n.3309-13G>C) c.3171-13G>C (n.3171-13G>C) c.2844-13G>C (n.2844-13G>C) c.2841-13G>C (n.2841-13G>C) c.2940-13G>C (n.2940-13G>C) c.*2868-13G>C (n.*2868-13G>C) c.2106+182496G>C (n.2106+182496G>C) c.590-13G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327205C= | CA1425958091 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-11C= (n.3429-11C=) c.3363-11C= (n.3363-11C=) c.2776-11C= (n.2776-11C=) c.2835-11C= (n.2835-11C=) c.3432-11C= (n.3432-11C=) c.2937-11C= (n.2937-11C=) c.3450-11C= (n.3450-11C=) c.3168-11C= (n.3168-11C=) c.3312-11C= (n.3312-11C=) c.3309-11C= (n.3309-11C=) c.3171-11C= (n.3171-11C=) c.2844-11C= (n.2844-11C=) c.2841-11C= (n.2841-11C=) c.2940-11C= (n.2940-11C=) c.*2868-11C= (n.*2868-11C=) c.2106+182498C= (n.2106+182498C=) c.590-11C= | |
3 | g.184327205C>G | CA88867404 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-11C>G (n.3429-11C>G) c.3363-11C>G (n.3363-11C>G) c.2776-11C>G (n.2776-11C>G) c.2835-11C>G (n.2835-11C>G) c.3432-11C>G (n.3432-11C>G) c.2937-11C>G (n.2937-11C>G) c.3450-11C>G (n.3450-11C>G) c.3168-11C>G (n.3168-11C>G) c.3312-11C>G (n.3312-11C>G) c.3309-11C>G (n.3309-11C>G) c.3171-11C>G (n.3171-11C>G) c.2844-11C>G (n.2844-11C>G) c.2841-11C>G (n.2841-11C>G) c.2940-11C>G (n.2940-11C>G) c.*2868-11C>G (n.*2868-11C>G) c.2106+182498C>G (n.2106+182498C>G) c.590-11C>G | dbSNP |
3 | g.184327205C>T | CA2732804 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-11C>T (n.3429-11C>T) c.3363-11C>T (n.3363-11C>T) c.2776-11C>T (n.2776-11C>T) c.2835-11C>T (n.2835-11C>T) c.3432-11C>T (n.3432-11C>T) c.2937-11C>T (n.2937-11C>T) c.3450-11C>T (n.3450-11C>T) c.3168-11C>T (n.3168-11C>T) c.3312-11C>T (n.3312-11C>T) c.3309-11C>T (n.3309-11C>T) c.3171-11C>T (n.3171-11C>T) c.2844-11C>T (n.2844-11C>T) c.2841-11C>T (n.2841-11C>T) c.2940-11C>T (n.2940-11C>T) c.*2868-11C>T (n.*2868-11C>T) c.2106+182498C>T (n.2106+182498C>T) c.590-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327206T>A | CA2838433372 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-10T>A (n.3429-10T>A) c.3363-10T>A (n.3363-10T>A) c.2776-10T>A (n.2776-10T>A) c.2835-10T>A (n.2835-10T>A) c.3432-10T>A (n.3432-10T>A) c.2937-10T>A (n.2937-10T>A) c.3450-10T>A (n.3450-10T>A) c.3168-10T>A (n.3168-10T>A) c.3312-10T>A (n.3312-10T>A) c.3309-10T>A (n.3309-10T>A) c.3171-10T>A (n.3171-10T>A) c.2844-10T>A (n.2844-10T>A) c.2841-10T>A (n.2841-10T>A) c.2940-10T>A (n.2940-10T>A) c.*2868-10T>A (n.*2868-10T>A) c.2106+182499T>A (n.2106+182499T>A) c.590-10T>A | |
3 | g.184327206T>G | CA2732805 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-10T>G (n.3429-10T>G) c.3363-10T>G (n.3363-10T>G) c.2776-10T>G (n.2776-10T>G) c.2835-10T>G (n.2835-10T>G) c.3432-10T>G (n.3432-10T>G) c.2937-10T>G (n.2937-10T>G) c.3450-10T>G (n.3450-10T>G) c.3168-10T>G (n.3168-10T>G) c.3312-10T>G (n.3312-10T>G) c.3309-10T>G (n.3309-10T>G) c.3171-10T>G (n.3171-10T>G) c.2844-10T>G (n.2844-10T>G) c.2841-10T>G (n.2841-10T>G) c.2940-10T>G (n.2940-10T>G) c.*2868-10T>G (n.*2868-10T>G) c.2106+182499T>G (n.2106+182499T>G) c.590-10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327206T= | CA1425958093 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-10T= (n.3429-10T=) c.3363-10T= (n.3363-10T=) c.2776-10T= (n.2776-10T=) c.2835-10T= (n.2835-10T=) c.3432-10T= (n.3432-10T=) c.2937-10T= (n.2937-10T=) c.3450-10T= (n.3450-10T=) c.3168-10T= (n.3168-10T=) c.3312-10T= (n.3312-10T=) c.3309-10T= (n.3309-10T=) c.3171-10T= (n.3171-10T=) c.2844-10T= (n.2844-10T=) c.2841-10T= (n.2841-10T=) c.2940-10T= (n.2940-10T=) c.*2868-10T= (n.*2868-10T=) c.2106+182499T= (n.2106+182499T=) c.590-10T= | |
3 | g.184327207G>A | CA2732806 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-9G>A (n.3429-9G>A) c.3363-9G>A (n.3363-9G>A) c.2776-9G>A (n.2776-9G>A) c.2835-9G>A (n.2835-9G>A) c.3432-9G>A (n.3432-9G>A) c.2937-9G>A (n.2937-9G>A) c.3450-9G>A (n.3450-9G>A) c.3168-9G>A (n.3168-9G>A) c.3312-9G>A (n.3312-9G>A) c.3309-9G>A (n.3309-9G>A) c.3171-9G>A (n.3171-9G>A) c.2844-9G>A (n.2844-9G>A) c.2841-9G>A (n.2841-9G>A) c.2940-9G>A (n.2940-9G>A) c.*2868-9G>A (n.*2868-9G>A) c.2106+182500G>A (n.2106+182500G>A) c.590-9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327207G= | CA1425958094 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-9G= (n.3429-9G=) c.3363-9G= (n.3363-9G=) c.2776-9G= (n.2776-9G=) c.2835-9G= (n.2835-9G=) c.3432-9G= (n.3432-9G=) c.2937-9G= (n.2937-9G=) c.3450-9G= (n.3450-9G=) c.3168-9G= (n.3168-9G=) c.3312-9G= (n.3312-9G=) c.3309-9G= (n.3309-9G=) c.3171-9G= (n.3171-9G=) c.2844-9G= (n.2844-9G=) c.2841-9G= (n.2841-9G=) c.2940-9G= (n.2940-9G=) c.*2868-9G= (n.*2868-9G=) c.2106+182500G= (n.2106+182500G=) c.590-9G= | |
3 | g.184327207G>T | CA2704724918 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-9G>T (n.3429-9G>T) c.3363-9G>T (n.3363-9G>T) c.2776-9G>T (n.2776-9G>T) c.2835-9G>T (n.2835-9G>T) c.3432-9G>T (n.3432-9G>T) c.2937-9G>T (n.2937-9G>T) c.3450-9G>T (n.3450-9G>T) c.3168-9G>T (n.3168-9G>T) c.3312-9G>T (n.3312-9G>T) c.3309-9G>T (n.3309-9G>T) c.3171-9G>T (n.3171-9G>T) c.2844-9G>T (n.2844-9G>T) c.2841-9G>T (n.2841-9G>T) c.2940-9G>T (n.2940-9G>T) c.*2868-9G>T (n.*2868-9G>T) c.2106+182500G>T (n.2106+182500G>T) c.590-9G>T | dbSNP |
3 | g.184327208T>C | CA2668840225 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-8T>C (n.3429-8T>C) c.3363-8T>C (n.3363-8T>C) c.2776-8T>C (n.2776-8T>C) c.2835-8T>C (n.2835-8T>C) c.3432-8T>C (n.3432-8T>C) c.2937-8T>C (n.2937-8T>C) c.3450-8T>C (n.3450-8T>C) c.3168-8T>C (n.3168-8T>C) c.3312-8T>C (n.3312-8T>C) c.3309-8T>C (n.3309-8T>C) c.3171-8T>C (n.3171-8T>C) c.2844-8T>C (n.2844-8T>C) c.2841-8T>C (n.2841-8T>C) c.2940-8T>C (n.2940-8T>C) c.*2868-8T>C (n.*2868-8T>C) c.2106+182501T>C (n.2106+182501T>C) c.590-8T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327210_184327211insCTCT | CA88867433 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-6_3429-5insCTCT (n.3429-6_3429-5insCTCT) c.3363-6_3363-5insCTCT (n.3363-6_3363-5insCTCT) c.2776-6_2776-5insCTCT (n.2776-6_2776-5insCTCT) c.2835-6_2835-5insCTCT (n.2835-6_2835-5insCTCT) c.3432-6_3432-5insCTCT (n.3432-6_3432-5insCTCT) c.2937-6_2937-5insCTCT (n.2937-6_2937-5insCTCT) c.3450-6_3450-5insCTCT (n.3450-6_3450-5insCTCT) c.3168-6_3168-5insCTCT (n.3168-6_3168-5insCTCT) c.3312-6_3312-5insCTCT (n.3312-6_3312-5insCTCT) c.3309-6_3309-5insCTCT (n.3309-6_3309-5insCTCT) c.3171-6_3171-5insCTCT (n.3171-6_3171-5insCTCT) c.2844-6_2844-5insCTCT (n.2844-6_2844-5insCTCT) c.2841-6_2841-5insCTCT (n.2841-6_2841-5insCTCT) c.2940-6_2940-5insCTCT (n.2940-6_2940-5insCTCT) c.*2868-6_*2868-5insCTCT (n.*2868-6_*2868-5insCTCT) c.2106+182503_2106+182504insCTCT (n.2106+182503_2106+182504insCTCT) c.590-6_590-5insCTCT | dbSNP |
3 | g.184327209C= | CA1425958096 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-7C= (n.3429-7C=) c.3363-7C= (n.3363-7C=) c.2776-7C= (n.2776-7C=) c.2835-7C= (n.2835-7C=) c.3432-7C= (n.3432-7C=) c.2937-7C= (n.2937-7C=) c.3450-7C= (n.3450-7C=) c.3168-7C= (n.3168-7C=) c.3312-7C= (n.3312-7C=) c.3309-7C= (n.3309-7C=) c.3171-7C= (n.3171-7C=) c.2844-7C= (n.2844-7C=) c.2841-7C= (n.2841-7C=) c.2940-7C= (n.2940-7C=) c.*2868-7C= (n.*2868-7C=) c.2106+182502C= (n.2106+182502C=) c.590-7C= | |
3 | g.184327209C>T | CA1425958097 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-7C>T (n.3429-7C>T) c.3363-7C>T (n.3363-7C>T) c.2776-7C>T (n.2776-7C>T) c.2835-7C>T (n.2835-7C>T) c.3432-7C>T (n.3432-7C>T) c.2937-7C>T (n.2937-7C>T) c.3450-7C>T (n.3450-7C>T) c.3168-7C>T (n.3168-7C>T) c.3312-7C>T (n.3312-7C>T) c.3309-7C>T (n.3309-7C>T) c.3171-7C>T (n.3171-7C>T) c.2844-7C>T (n.2844-7C>T) c.2841-7C>T (n.2841-7C>T) c.2940-7C>T (n.2940-7C>T) c.*2868-7C>T (n.*2868-7C>T) c.2106+182502C>T (n.2106+182502C>T) c.590-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327211T>G | CA2732807 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-5T>G (n.3429-5T>G) c.3363-5T>G (n.3363-5T>G) c.2776-5T>G (n.2776-5T>G) c.2835-5T>G (n.2835-5T>G) c.3432-5T>G (n.3432-5T>G) c.2937-5T>G (n.2937-5T>G) c.3450-5T>G (n.3450-5T>G) c.3168-5T>G (n.3168-5T>G) c.3312-5T>G (n.3312-5T>G) c.3309-5T>G (n.3309-5T>G) c.3171-5T>G (n.3171-5T>G) c.2844-5T>G (n.2844-5T>G) c.2841-5T>G (n.2841-5T>G) c.2940-5T>G (n.2940-5T>G) c.*2868-5T>G (n.*2868-5T>G) c.2106+182504T>G (n.2106+182504T>G) c.590-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327211T= | CA1425958098 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-5T= (n.3429-5T=) c.3363-5T= (n.3363-5T=) c.2776-5T= (n.2776-5T=) c.2835-5T= (n.2835-5T=) c.3432-5T= (n.3432-5T=) c.2937-5T= (n.2937-5T=) c.3450-5T= (n.3450-5T=) c.3168-5T= (n.3168-5T=) c.3312-5T= (n.3312-5T=) c.3309-5T= (n.3309-5T=) c.3171-5T= (n.3171-5T=) c.2844-5T= (n.2844-5T=) c.2841-5T= (n.2841-5T=) c.2940-5T= (n.2940-5T=) c.*2868-5T= (n.*2868-5T=) c.2106+182504T= (n.2106+182504T=) c.590-5T= | |
3 | g.184327212C= | CA1425958100 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-4C= (n.3429-4C=) c.3363-4C= (n.3363-4C=) c.2776-4C= (n.2776-4C=) c.2835-4C= (n.2835-4C=) c.3432-4C= (n.3432-4C=) c.2937-4C= (n.2937-4C=) c.3450-4C= (n.3450-4C=) c.3168-4C= (n.3168-4C=) c.3312-4C= (n.3312-4C=) c.3309-4C= (n.3309-4C=) c.3171-4C= (n.3171-4C=) c.2844-4C= (n.2844-4C=) c.2841-4C= (n.2841-4C=) c.2940-4C= (n.2940-4C=) c.*2868-4C= (n.*2868-4C=) c.2106+182505C= (n.2106+182505C=) c.590-4C= | |
3 | g.184327212C>G | CA2577978168 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-4C>G (n.3429-4C>G) c.3363-4C>G (n.3363-4C>G) c.2776-4C>G (n.2776-4C>G) c.2835-4C>G (n.2835-4C>G) c.3432-4C>G (n.3432-4C>G) c.2937-4C>G (n.2937-4C>G) c.3450-4C>G (n.3450-4C>G) c.3168-4C>G (n.3168-4C>G) c.3312-4C>G (n.3312-4C>G) c.3309-4C>G (n.3309-4C>G) c.3171-4C>G (n.3171-4C>G) c.2844-4C>G (n.2844-4C>G) c.2841-4C>G (n.2841-4C>G) c.2940-4C>G (n.2940-4C>G) c.*2868-4C>G (n.*2868-4C>G) c.2106+182505C>G (n.2106+182505C>G) c.590-4C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184327212C>T | CA2732808 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-4C>T (n.3429-4C>T) c.3363-4C>T (n.3363-4C>T) c.2776-4C>T (n.2776-4C>T) c.2835-4C>T (n.2835-4C>T) c.3432-4C>T (n.3432-4C>T) c.2937-4C>T (n.2937-4C>T) c.3450-4C>T (n.3450-4C>T) c.3168-4C>T (n.3168-4C>T) c.3312-4C>T (n.3312-4C>T) c.3309-4C>T (n.3309-4C>T) c.3171-4C>T (n.3171-4C>T) c.2844-4C>T (n.2844-4C>T) c.2841-4C>T (n.2841-4C>T) c.2940-4C>T (n.2940-4C>T) c.*2868-4C>T (n.*2868-4C>T) c.2106+182505C>T (n.2106+182505C>T) c.590-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327213C= | CA1425958102 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-3C= (n.3429-3C=) c.3363-3C= (n.3363-3C=) c.2776-3C= (n.2776-3C=) c.2835-3C= (n.2835-3C=) c.3432-3C= (n.3432-3C=) c.2937-3C= (n.2937-3C=) c.3450-3C= (n.3450-3C=) c.3168-3C= (n.3168-3C=) c.3312-3C= (n.3312-3C=) c.3309-3C= (n.3309-3C=) c.3171-3C= (n.3171-3C=) c.2844-3C= (n.2844-3C=) c.2841-3C= (n.2841-3C=) c.2940-3C= (n.2940-3C=) c.*2868-3C= (n.*2868-3C=) c.2106+182506C= (n.2106+182506C=) c.590-3C= | |
3 | g.184327213C>T | CA548795601 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-3C>T (n.3429-3C>T) c.3363-3C>T (n.3363-3C>T) c.2776-3C>T (n.2776-3C>T) c.2835-3C>T (n.2835-3C>T) c.3432-3C>T (n.3432-3C>T) c.2937-3C>T (n.2937-3C>T) c.3450-3C>T (n.3450-3C>T) c.3168-3C>T (n.3168-3C>T) c.3312-3C>T (n.3312-3C>T) c.3309-3C>T (n.3309-3C>T) c.3171-3C>T (n.3171-3C>T) c.2844-3C>T (n.2844-3C>T) c.2841-3C>T (n.2841-3C>T) c.2940-3C>T (n.2940-3C>T) c.*2868-3C>T (n.*2868-3C>T) c.2106+182506C>T (n.2106+182506C>T) c.590-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327213_184327216delinsCAGG | CA1425958103 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-3_3429delinsCAGG c.3363-3_3363delinsCAGG c.2776-3_2776delinsCAGG c.2835-3_2835delinsCAGG c.3432-3_3432delinsCAGG c.2937-3_2937delinsCAGG c.3450-3_3450delinsCAGG c.3168-3_3168delinsCAGG c.3312-3_3312delinsCAGG c.3309-3_3309delinsCAGG c.3171-3_3171delinsCAGG c.2844-3_2844delinsCAGG c.2841-3_2841delinsCAGG c.2940-3_2940delinsCAGG c.*2868-3_*2868delinsCAGG c.2106+182506_2106+182509delinsCAGG (n.2106+182506_2106+182509delinsCAGG) c.590-3_590delinsCAGG | |
3 | g.184327214A>C | CA355413787 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-2A>C (n.3429-2A>C) c.3363-2A>C (n.3363-2A>C) c.2776-2A>C (n.2776-2A>C) c.2835-2A>C (n.2835-2A>C) c.3432-2A>C (n.3432-2A>C) c.2937-2A>C (n.2937-2A>C) c.3450-2A>C (n.3450-2A>C) c.3168-2A>C (n.3168-2A>C) c.3312-2A>C (n.3312-2A>C) c.3309-2A>C (n.3309-2A>C) c.3171-2A>C (n.3171-2A>C) c.2844-2A>C (n.2844-2A>C) c.2841-2A>C (n.2841-2A>C) c.2940-2A>C (n.2940-2A>C) c.*2868-2A>C (n.*2868-2A>C) c.2106+182507A>C (n.2106+182507A>C) c.590-2A>C | |
3 | g.184327214A>G | CA355413791 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-2A>G (n.3429-2A>G) c.3363-2A>G (n.3363-2A>G) c.2776-2A>G (n.2776-2A>G) c.2835-2A>G (n.2835-2A>G) c.3432-2A>G (n.3432-2A>G) c.2937-2A>G (n.2937-2A>G) c.3450-2A>G (n.3450-2A>G) c.3168-2A>G (n.3168-2A>G) c.3312-2A>G (n.3312-2A>G) c.3309-2A>G (n.3309-2A>G) c.3171-2A>G (n.3171-2A>G) c.2844-2A>G (n.2844-2A>G) c.2841-2A>G (n.2841-2A>G) c.2940-2A>G (n.2940-2A>G) c.*2868-2A>G (n.*2868-2A>G) c.2106+182507A>G (n.2106+182507A>G) c.590-2A>G | |
3 | g.184327214A>T | CA355413792 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-2A>T (n.3429-2A>T) c.3363-2A>T (n.3363-2A>T) c.2776-2A>T (n.2776-2A>T) c.2835-2A>T (n.2835-2A>T) c.3432-2A>T (n.3432-2A>T) c.2937-2A>T (n.2937-2A>T) c.3450-2A>T (n.3450-2A>T) c.3168-2A>T (n.3168-2A>T) c.3312-2A>T (n.3312-2A>T) c.3309-2A>T (n.3309-2A>T) c.3171-2A>T (n.3171-2A>T) c.2844-2A>T (n.2844-2A>T) c.2841-2A>T (n.2841-2A>T) c.2940-2A>T (n.2940-2A>T) c.*2868-2A>T (n.*2868-2A>T) c.2106+182507A>T (n.2106+182507A>T) c.590-2A>T | |
3 | g.184327216_184327218del | CA2732809 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429_3431del c.3363_3365del c.2776_2778del c.2835_2837del c.3432_3434del c.2937_2939del c.3450_3452del c.3168_3170del c.3312_3314del c.3309_3311del c.3171_3173del c.2844_2846del c.2841_2843del c.2940_2942del c.*2868_*2870del c.2106+182509_2106+182511del (n.2106+182509_2106+182511del) c.590_592del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327215G>A | CA355413793 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-1G>A (n.3429-1G>A) c.3363-1G>A (n.3363-1G>A) c.2776-1G>A (n.2776-1G>A) c.2835-1G>A (n.2835-1G>A) c.3432-1G>A (n.3432-1G>A) c.2937-1G>A (n.2937-1G>A) c.3450-1G>A (n.3450-1G>A) c.3168-1G>A (n.3168-1G>A) c.3312-1G>A (n.3312-1G>A) c.3309-1G>A (n.3309-1G>A) c.3171-1G>A (n.3171-1G>A) c.2844-1G>A (n.2844-1G>A) c.2841-1G>A (n.2841-1G>A) c.2940-1G>A (n.2940-1G>A) c.*2868-1G>A (n.*2868-1G>A) c.2106+182508G>A (n.2106+182508G>A) c.590-1G>A | |
3 | g.184327215G>C | CA355413794 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-1G>C (n.3429-1G>C) c.3363-1G>C (n.3363-1G>C) c.2776-1G>C (n.2776-1G>C) c.2835-1G>C (n.2835-1G>C) c.3432-1G>C (n.3432-1G>C) c.2937-1G>C (n.2937-1G>C) c.3450-1G>C (n.3450-1G>C) c.3168-1G>C (n.3168-1G>C) c.3312-1G>C (n.3312-1G>C) c.3309-1G>C (n.3309-1G>C) c.3171-1G>C (n.3171-1G>C) c.2844-1G>C (n.2844-1G>C) c.2841-1G>C (n.2841-1G>C) c.2940-1G>C (n.2940-1G>C) c.*2868-1G>C (n.*2868-1G>C) c.2106+182508G>C (n.2106+182508G>C) c.590-1G>C | |
3 | g.184327215G>T | CA355413795 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-1G>T (n.3429-1G>T) c.3363-1G>T (n.3363-1G>T) c.2776-1G>T (n.2776-1G>T) c.2835-1G>T (n.2835-1G>T) c.3432-1G>T (n.3432-1G>T) c.2937-1G>T (n.2937-1G>T) c.3450-1G>T (n.3450-1G>T) c.3168-1G>T (n.3168-1G>T) c.3312-1G>T (n.3312-1G>T) c.3309-1G>T (n.3309-1G>T) c.3171-1G>T (n.3171-1G>T) c.2844-1G>T (n.2844-1G>T) c.2841-1G>T (n.2841-1G>T) c.2940-1G>T (n.2940-1G>T) c.*2868-1G>T (n.*2868-1G>T) c.2106+182508G>T (n.2106+182508G>T) c.590-1G>T | |
3 | g.184327216G>A | CA2732810 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429G>A (p.Arg1143=) c.3363G>A (p.Arg1121=) c.2776G>A (n.2776G>A) c.2835G>A (p.Arg945=) c.3432G>A (p.Arg1144=) c.2937G>A (p.Arg979=) c.3450G>A (p.Arg1150=) c.3168G>A (p.Arg1056=) c.3312G>A (p.Arg1104=) c.3309G>A (p.Arg1103=) c.3171G>A (p.Arg1057=) c.2844G>A (p.Arg948=) c.2841G>A (p.Arg947=) c.2940G>A (p.Arg980=) c.*2868G>A (n.*2868G>A) c.2106+182509G>A (n.2106+182509G>A) c.590G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327216G>C | CA355413801 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429G>C (p.Arg1143Ser) c.3363G>C (p.Arg1121Ser) c.2776G>C (n.2776G>C) c.2835G>C (p.Arg945Ser) c.3432G>C (p.Arg1144Ser) c.2937G>C (p.Arg979Ser) c.3450G>C (p.Arg1150Ser) c.3168G>C (p.Arg1056Ser) c.3312G>C (p.Arg1104Ser) c.3309G>C (p.Arg1103Ser) c.3171G>C (p.Arg1057Ser) c.2844G>C (p.Arg948Ser) c.2841G>C (p.Arg947Ser) c.2940G>C (p.Arg980Ser) c.*2868G>C (n.*2868G>C) c.2106+182509G>C (n.2106+182509G>C) c.590G>C | |
3 | g.184327216G= | CA1425958109 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429G= (p.Arg1143=) c.3363G= (p.Arg1121=) c.2776G= (n.2776G=) c.2835G= (p.Arg945=) c.3432G= (p.Arg1144=) c.2937G= (p.Arg979=) c.3450G= (p.Arg1150=) c.3168G= (p.Arg1056=) c.3312G= (p.Arg1104=) c.3309G= (p.Arg1103=) c.3171G= (p.Arg1057=) c.2844G= (p.Arg948=) c.2841G= (p.Arg947=) c.2940G= (p.Arg980=) c.*2868G= (n.*2868G=) c.2106+182509G= (n.2106+182509G=) c.590G= | |
3 | g.184327216G>T | CA355413809 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429G>T (p.Arg1143Ser) c.3363G>T (p.Arg1121Ser) c.2776G>T (n.2776G>T) c.2835G>T (p.Arg945Ser) c.3432G>T (p.Arg1144Ser) c.2937G>T (p.Arg979Ser) c.3450G>T (p.Arg1150Ser) c.3168G>T (p.Arg1056Ser) c.3312G>T (p.Arg1104Ser) c.3309G>T (p.Arg1103Ser) c.3171G>T (p.Arg1057Ser) c.2844G>T (p.Arg948Ser) c.2841G>T (p.Arg947Ser) c.2940G>T (p.Arg980Ser) c.*2868G>T (n.*2868G>T) c.2106+182509G>T (n.2106+182509G>T) c.590G>T | |
3 | g.184327217A>C | CA355413812 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3430A>C (p.Ser1144Arg) c.3364A>C (p.Ser1122Arg) c.2777A>C (n.2777A>C) c.2836A>C (p.Ser946Arg) c.3433A>C (p.Ser1145Arg) c.2938A>C (p.Ser980Arg) c.3451A>C (p.Ser1151Arg) c.3169A>C (p.Ser1057Arg) c.3313A>C (p.Ser1105Arg) c.3310A>C (p.Ser1104Arg) c.3172A>C (p.Ser1058Arg) c.2845A>C (p.Ser949Arg) c.2842A>C (p.Ser948Arg) c.2941A>C (p.Ser981Arg) c.*2869A>C (n.*2869A>C) c.2106+182510A>C (n.2106+182510A>C) c.591A>C | |
3 | g.184327217A>G | CA355413816 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3430A>G (p.Ser1144Gly) c.3364A>G (p.Ser1122Gly) c.2777A>G (n.2777A>G) c.2836A>G (p.Ser946Gly) c.3433A>G (p.Ser1145Gly) c.2938A>G (p.Ser980Gly) c.3451A>G (p.Ser1151Gly) c.3169A>G (p.Ser1057Gly) c.3313A>G (p.Ser1105Gly) c.3310A>G (p.Ser1104Gly) c.3172A>G (p.Ser1058Gly) c.2845A>G (p.Ser949Gly) c.2842A>G (p.Ser948Gly) c.2941A>G (p.Ser981Gly) c.*2869A>G (n.*2869A>G) c.2106+182510A>G (n.2106+182510A>G) c.591A>G | |
3 | g.184327217A>T | CA355413814 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3430A>T (p.Ser1144Cys) c.3364A>T (p.Ser1122Cys) c.2777A>T (n.2777A>T) c.2836A>T (p.Ser946Cys) c.3433A>T (p.Ser1145Cys) c.2938A>T (p.Ser980Cys) c.3451A>T (p.Ser1151Cys) c.3169A>T (p.Ser1057Cys) c.3313A>T (p.Ser1105Cys) c.3310A>T (p.Ser1104Cys) c.3172A>T (p.Ser1058Cys) c.2845A>T (p.Ser949Cys) c.2842A>T (p.Ser948Cys) c.2941A>T (p.Ser981Cys) c.*2869A>T (n.*2869A>T) c.2106+182510A>T (n.2106+182510A>T) c.591A>T | |
3 | g.184327218G>A | CA355413819 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3431G>A (p.Ser1144Asn) c.3365G>A (p.Ser1122Asn) c.2778G>A (n.2778G>A) c.2837G>A (p.Ser946Asn) c.3434G>A (p.Ser1145Asn) c.2939G>A (p.Ser980Asn) c.3452G>A (p.Ser1151Asn) c.3170G>A (p.Ser1057Asn) c.3314G>A (p.Ser1105Asn) c.3311G>A (p.Ser1104Asn) c.3173G>A (p.Ser1058Asn) c.2846G>A (p.Ser949Asn) c.2843G>A (p.Ser948Asn) c.2942G>A (p.Ser981Asn) c.*2870G>A (n.*2870G>A) c.2106+182511G>A (n.2106+182511G>A) c.592G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327218G>C | CA355413825 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3431G>C (p.Ser1144Thr) c.3365G>C (p.Ser1122Thr) c.2778G>C (n.2778G>C) c.2837G>C (p.Ser946Thr) c.3434G>C (p.Ser1145Thr) c.2939G>C (p.Ser980Thr) c.3452G>C (p.Ser1151Thr) c.3170G>C (p.Ser1057Thr) c.3314G>C (p.Ser1105Thr) c.3311G>C (p.Ser1104Thr) c.3173G>C (p.Ser1058Thr) c.2846G>C (p.Ser949Thr) c.2843G>C (p.Ser948Thr) c.2942G>C (p.Ser981Thr) c.*2870G>C (n.*2870G>C) c.2106+182511G>C (n.2106+182511G>C) c.592G>C | |
3 | g.184327218G>T | CA355413821 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3431G>T (p.Ser1144Ile) c.3365G>T (p.Ser1122Ile) c.2778G>T (n.2778G>T) c.2837G>T (p.Ser946Ile) c.3434G>T (p.Ser1145Ile) c.2939G>T (p.Ser980Ile) c.3452G>T (p.Ser1151Ile) c.3170G>T (p.Ser1057Ile) c.3314G>T (p.Ser1105Ile) c.3311G>T (p.Ser1104Ile) c.3173G>T (p.Ser1058Ile) c.2846G>T (p.Ser949Ile) c.2843G>T (p.Ser948Ile) c.2942G>T (p.Ser981Ile) c.*2870G>T (n.*2870G>T) c.2106+182511G>T (n.2106+182511G>T) c.592G>T | |
3 | g.184327219T>A | CA355413830 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3432T>A (p.Ser1144Arg) c.3366T>A (p.Ser1122Arg) c.2779T>A (n.2779T>A) c.2838T>A (p.Ser946Arg) c.3435T>A (p.Ser1145Arg) c.2940T>A (p.Ser980Arg) c.3453T>A (p.Ser1151Arg) c.3171T>A (p.Ser1057Arg) c.3315T>A (p.Ser1105Arg) c.3312T>A (p.Ser1104Arg) c.3174T>A (p.Ser1058Arg) c.2847T>A (p.Ser949Arg) c.2844T>A (p.Ser948Arg) c.2943T>A (p.Ser981Arg) c.*2871T>A (n.*2871T>A) c.2106+182512T>A (n.2106+182512T>A) c.593T>A | |
3 | g.184327219T>C | CA437330250 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3432T>C (p.Ser1144=) c.3366T>C (p.Ser1122=) c.2779T>C (n.2779T>C) c.2838T>C (p.Ser946=) c.3435T>C (p.Ser1145=) c.2940T>C (p.Ser980=) c.3453T>C (p.Ser1151=) c.3171T>C (p.Ser1057=) c.3315T>C (p.Ser1105=) c.3312T>C (p.Ser1104=) c.3174T>C (p.Ser1058=) c.2847T>C (p.Ser949=) c.2844T>C (p.Ser948=) c.2943T>C (p.Ser981=) c.*2871T>C (n.*2871T>C) c.2106+182512T>C (n.2106+182512T>C) c.593T>C | |
3 | g.184327219T>G | CA355413835 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3432T>G (p.Ser1144Arg) c.3366T>G (p.Ser1122Arg) c.2779T>G (n.2779T>G) c.2838T>G (p.Ser946Arg) c.3435T>G (p.Ser1145Arg) c.2940T>G (p.Ser980Arg) c.3453T>G (p.Ser1151Arg) c.3171T>G (p.Ser1057Arg) c.3315T>G (p.Ser1105Arg) c.3312T>G (p.Ser1104Arg) c.3174T>G (p.Ser1058Arg) c.2847T>G (p.Ser949Arg) c.2844T>G (p.Ser948Arg) c.2943T>G (p.Ser981Arg) c.*2871T>G (n.*2871T>G) c.2106+182512T>G (n.2106+182512T>G) c.593T>G | dbSNP |
3 | g.184327219T= | CA1425958114 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3432T= (p.Ser1144=) c.3366T= (p.Ser1122=) c.2779T= (n.2779T=) c.2838T= (p.Ser946=) c.3435T= (p.Ser1145=) c.2940T= (p.Ser980=) c.3453T= (p.Ser1151=) c.3171T= (p.Ser1057=) c.3315T= (p.Ser1105=) c.3312T= (p.Ser1104=) c.3174T= (p.Ser1058=) c.2847T= (p.Ser949=) c.2844T= (p.Ser948=) c.2943T= (p.Ser981=) c.*2871T= (n.*2871T=) c.2106+182512T= (n.2106+182512T=) c.593T= | |
3 | g.184327220A>C | CA355413837 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3433A>C (p.Ser1145Arg) c.3367A>C (p.Ser1123Arg) c.2780A>C (n.2780A>C) c.2839A>C (p.Ser947Arg) c.3436A>C (p.Ser1146Arg) c.2941A>C (p.Ser981Arg) c.3454A>C (p.Ser1152Arg) c.3172A>C (p.Ser1058Arg) c.3316A>C (p.Ser1106Arg) c.3313A>C (p.Ser1105Arg) c.3175A>C (p.Ser1059Arg) c.2848A>C (p.Ser950Arg) c.2845A>C (p.Ser949Arg) c.2944A>C (p.Ser982Arg) c.*2872A>C (n.*2872A>C) c.2106+182513A>C (n.2106+182513A>C) c.594A>C | |
3 | g.184327220A>G | CA355413840 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3433A>G (p.Ser1145Gly) c.3367A>G (p.Ser1123Gly) c.2780A>G (n.2780A>G) c.2839A>G (p.Ser947Gly) c.3436A>G (p.Ser1146Gly) c.2941A>G (p.Ser981Gly) c.3454A>G (p.Ser1152Gly) c.3172A>G (p.Ser1058Gly) c.3316A>G (p.Ser1106Gly) c.3313A>G (p.Ser1105Gly) c.3175A>G (p.Ser1059Gly) c.2848A>G (p.Ser950Gly) c.2845A>G (p.Ser949Gly) c.2944A>G (p.Ser982Gly) c.*2872A>G (n.*2872A>G) c.2106+182513A>G (n.2106+182513A>G) c.594A>G | |
3 | g.184327220A>T | CA355413843 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3433A>T (p.Ser1145Cys) c.3367A>T (p.Ser1123Cys) c.2780A>T (n.2780A>T) c.2839A>T (p.Ser947Cys) c.3436A>T (p.Ser1146Cys) c.2941A>T (p.Ser981Cys) c.3454A>T (p.Ser1152Cys) c.3172A>T (p.Ser1058Cys) c.3316A>T (p.Ser1106Cys) c.3313A>T (p.Ser1105Cys) c.3175A>T (p.Ser1059Cys) c.2848A>T (p.Ser950Cys) c.2845A>T (p.Ser949Cys) c.2944A>T (p.Ser982Cys) c.*2872A>T (n.*2872A>T) c.2106+182513A>T (n.2106+182513A>T) c.594A>T | |
3 | g.184327221G>A | CA355413847 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3434G>A (p.Ser1145Asn) c.3368G>A (p.Ser1123Asn) c.2781G>A (n.2781G>A) c.2840G>A (p.Ser947Asn) c.3437G>A (p.Ser1146Asn) c.2942G>A (p.Ser981Asn) c.3455G>A (p.Ser1152Asn) c.3173G>A (p.Ser1058Asn) c.3317G>A (p.Ser1106Asn) c.3314G>A (p.Ser1105Asn) c.3176G>A (p.Ser1059Asn) c.2849G>A (p.Ser950Asn) c.2846G>A (p.Ser949Asn) c.2945G>A (p.Ser982Asn) c.*2873G>A (n.*2873G>A) c.2106+182514G>A (n.2106+182514G>A) c.595G>A | |
3 | g.184327221G>C | CA355413849 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3434G>C (p.Ser1145Thr) c.3368G>C (p.Ser1123Thr) c.2781G>C (n.2781G>C) c.2840G>C (p.Ser947Thr) c.3437G>C (p.Ser1146Thr) c.2942G>C (p.Ser981Thr) c.3455G>C (p.Ser1152Thr) c.3173G>C (p.Ser1058Thr) c.3317G>C (p.Ser1106Thr) c.3314G>C (p.Ser1105Thr) c.3176G>C (p.Ser1059Thr) c.2849G>C (p.Ser950Thr) c.2846G>C (p.Ser949Thr) c.2945G>C (p.Ser982Thr) c.*2873G>C (n.*2873G>C) c.2106+182514G>C (n.2106+182514G>C) c.595G>C | |
3 | g.184327221G>T | CA355413851 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3434G>T (p.Ser1145Ile) c.3368G>T (p.Ser1123Ile) c.2781G>T (n.2781G>T) c.2840G>T (p.Ser947Ile) c.3437G>T (p.Ser1146Ile) c.2942G>T (p.Ser981Ile) c.3455G>T (p.Ser1152Ile) c.3173G>T (p.Ser1058Ile) c.3317G>T (p.Ser1106Ile) c.3314G>T (p.Ser1105Ile) c.3176G>T (p.Ser1059Ile) c.2849G>T (p.Ser950Ile) c.2846G>T (p.Ser949Ile) c.2945G>T (p.Ser982Ile) c.*2873G>T (n.*2873G>T) c.2106+182514G>T (n.2106+182514G>T) c.595G>T | |
3 | g.184327222C>A | CA355413854 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3435C>A (p.Ser1145Arg) c.3369C>A (p.Ser1123Arg) c.2782C>A (n.2782C>A) c.2841C>A (p.Ser947Arg) c.3438C>A (p.Ser1146Arg) c.2943C>A (p.Ser981Arg) c.3456C>A (p.Ser1152Arg) c.3174C>A (p.Ser1058Arg) c.3318C>A (p.Ser1106Arg) c.3315C>A (p.Ser1105Arg) c.3177C>A (p.Ser1059Arg) c.2850C>A (p.Ser950Arg) c.2847C>A (p.Ser949Arg) c.2946C>A (p.Ser982Arg) c.*2874C>A (n.*2874C>A) c.2106+182515C>A (n.2106+182515C>A) c.596C>A | |
3 | g.184327222C>G | CA355413857 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3435C>G (p.Ser1145Arg) c.3369C>G (p.Ser1123Arg) c.2782C>G (n.2782C>G) c.2841C>G (p.Ser947Arg) c.3438C>G (p.Ser1146Arg) c.2943C>G (p.Ser981Arg) c.3456C>G (p.Ser1152Arg) c.3174C>G (p.Ser1058Arg) c.3318C>G (p.Ser1106Arg) c.3315C>G (p.Ser1105Arg) c.3177C>G (p.Ser1059Arg) c.2850C>G (p.Ser950Arg) c.2847C>G (p.Ser949Arg) c.2946C>G (p.Ser982Arg) c.*2874C>G (n.*2874C>G) c.2106+182515C>G (n.2106+182515C>G) c.596C>G | |
3 | g.184327222C>T | CA437330251 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3435C>T (p.Ser1145=) c.3369C>T (p.Ser1123=) c.2782C>T (n.2782C>T) c.2841C>T (p.Ser947=) c.3438C>T (p.Ser1146=) c.2943C>T (p.Ser981=) c.3456C>T (p.Ser1152=) c.3174C>T (p.Ser1058=) c.3318C>T (p.Ser1106=) c.3315C>T (p.Ser1105=) c.3177C>T (p.Ser1059=) c.2850C>T (p.Ser950=) c.2847C>T (p.Ser949=) c.2946C>T (p.Ser982=) c.*2874C>T (n.*2874C>T) c.2106+182515C>T (n.2106+182515C>T) c.596C>T | |
3 | g.184327223T>A | CA355413860 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3436T>A (p.Leu1146Met) c.3370T>A (p.Leu1124Met) c.2783T>A (n.2783T>A) c.2842T>A (p.Leu948Met) c.3439T>A (p.Leu1147Met) c.2944T>A (p.Leu982Met) c.3457T>A (p.Leu1153Met) c.3175T>A (p.Leu1059Met) c.3319T>A (p.Leu1107Met) c.3316T>A (p.Leu1106Met) c.3178T>A (p.Leu1060Met) c.2851T>A (p.Leu951Met) c.2848T>A (p.Leu950Met) c.2947T>A (p.Leu983Met) c.*2875T>A (n.*2875T>A) c.2106+182516T>A (n.2106+182516T>A) c.597T>A | |
3 | g.184327223T>C | CA437330252 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3436T>C (p.Leu1146=) c.3370T>C (p.Leu1124=) c.2783T>C (n.2783T>C) c.2842T>C (p.Leu948=) c.3439T>C (p.Leu1147=) c.2944T>C (p.Leu982=) c.3457T>C (p.Leu1153=) c.3175T>C (p.Leu1059=) c.3319T>C (p.Leu1107=) c.3316T>C (p.Leu1106=) c.3178T>C (p.Leu1060=) c.2851T>C (p.Leu951=) c.2848T>C (p.Leu950=) c.2947T>C (p.Leu983=) c.*2875T>C (n.*2875T>C) c.2106+182516T>C (n.2106+182516T>C) c.597T>C | |
3 | g.184327223T>G | CA355413863 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3436T>G (p.Leu1146Val) c.3370T>G (p.Leu1124Val) c.2783T>G (n.2783T>G) c.2842T>G (p.Leu948Val) c.3439T>G (p.Leu1147Val) c.2944T>G (p.Leu982Val) c.3457T>G (p.Leu1153Val) c.3175T>G (p.Leu1059Val) c.3319T>G (p.Leu1107Val) c.3316T>G (p.Leu1106Val) c.3178T>G (p.Leu1060Val) c.2851T>G (p.Leu951Val) c.2848T>G (p.Leu950Val) c.2947T>G (p.Leu983Val) c.*2875T>G (n.*2875T>G) c.2106+182516T>G (n.2106+182516T>G) c.597T>G | |
3 | g.184327224T>A | CA355413867 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3437T>A (p.Leu1146Ter) c.3371T>A (p.Leu1124Ter) c.2784T>A (n.2784T>A) c.2843T>A (p.Leu948Ter) c.3440T>A (p.Leu1147Ter) c.2945T>A (p.Leu982Ter) c.3458T>A (p.Leu1153Ter) c.3176T>A (p.Leu1059Ter) c.3320T>A (p.Leu1107Ter) c.3317T>A (p.Leu1106Ter) c.3179T>A (p.Leu1060Ter) c.2852T>A (p.Leu951Ter) c.2849T>A (p.Leu950Ter) c.2948T>A (p.Leu983Ter) c.*2876T>A (n.*2876T>A) c.2106+182517T>A (n.2106+182517T>A) c.598T>A | |
3 | g.184327224T>C | CA355413873 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3437T>C (p.Leu1146Ser) c.3371T>C (p.Leu1124Ser) c.2784T>C (n.2784T>C) c.2843T>C (p.Leu948Ser) c.3440T>C (p.Leu1147Ser) c.2945T>C (p.Leu982Ser) c.3458T>C (p.Leu1153Ser) c.3176T>C (p.Leu1059Ser) c.3320T>C (p.Leu1107Ser) c.3317T>C (p.Leu1106Ser) c.3179T>C (p.Leu1060Ser) c.2852T>C (p.Leu951Ser) c.2849T>C (p.Leu950Ser) c.2948T>C (p.Leu983Ser) c.*2876T>C (n.*2876T>C) c.2106+182517T>C (n.2106+182517T>C) c.598T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327224T>G | CA355413870 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3437T>G (p.Leu1146Trp) c.3371T>G (p.Leu1124Trp) c.2784T>G (n.2784T>G) c.2843T>G (p.Leu948Trp) c.3440T>G (p.Leu1147Trp) c.2945T>G (p.Leu982Trp) c.3458T>G (p.Leu1153Trp) c.3176T>G (p.Leu1059Trp) c.3320T>G (p.Leu1107Trp) c.3317T>G (p.Leu1106Trp) c.3179T>G (p.Leu1060Trp) c.2852T>G (p.Leu951Trp) c.2849T>G (p.Leu950Trp) c.2948T>G (p.Leu983Trp) c.*2876T>G (n.*2876T>G) c.2106+182517T>G (n.2106+182517T>G) c.598T>G | |
3 | g.184327225G>A | CA437330253 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3438G>A (p.Leu1146=) c.3372G>A (p.Leu1124=) c.2785G>A (n.2785G>A) c.2844G>A (p.Leu948=) c.3441G>A (p.Leu1147=) c.2946G>A (p.Leu982=) c.3459G>A (p.Leu1153=) c.3177G>A (p.Leu1059=) c.3321G>A (p.Leu1107=) c.3318G>A (p.Leu1106=) c.3180G>A (p.Leu1060=) c.2853G>A (p.Leu951=) c.2850G>A (p.Leu950=) c.2949G>A (p.Leu983=) c.*2877G>A (n.*2877G>A) c.2106+182518G>A (n.2106+182518G>A) c.599G>A | |
3 | g.184327225G>C | CA355413875 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3438G>C (p.Leu1146Phe) c.3372G>C (p.Leu1124Phe) c.2785G>C (n.2785G>C) c.2844G>C (p.Leu948Phe) c.3441G>C (p.Leu1147Phe) c.2946G>C (p.Leu982Phe) c.3459G>C (p.Leu1153Phe) c.3177G>C (p.Leu1059Phe) c.3321G>C (p.Leu1107Phe) c.3318G>C (p.Leu1106Phe) c.3180G>C (p.Leu1060Phe) c.2853G>C (p.Leu951Phe) c.2850G>C (p.Leu950Phe) c.2949G>C (p.Leu983Phe) c.*2877G>C (n.*2877G>C) c.2106+182518G>C (n.2106+182518G>C) c.599G>C | |
3 | g.184327225G>T | CA355413879 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3438G>T (p.Leu1146Phe) c.3372G>T (p.Leu1124Phe) c.2785G>T (n.2785G>T) c.2844G>T (p.Leu948Phe) c.3441G>T (p.Leu1147Phe) c.2946G>T (p.Leu982Phe) c.3459G>T (p.Leu1153Phe) c.3177G>T (p.Leu1059Phe) c.3321G>T (p.Leu1107Phe) c.3318G>T (p.Leu1106Phe) c.3180G>T (p.Leu1060Phe) c.2853G>T (p.Leu951Phe) c.2850G>T (p.Leu950Phe) c.2949G>T (p.Leu983Phe) c.*2877G>T (n.*2877G>T) c.2106+182518G>T (n.2106+182518G>T) c.599G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327226A>C | CA355413883 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3439A>C (p.Ser1147Arg) c.3373A>C (p.Ser1125Arg) c.2786A>C (n.2786A>C) c.2845A>C (p.Ser949Arg) c.3442A>C (p.Ser1148Arg) c.2947A>C (p.Ser983Arg) c.3460A>C (p.Ser1154Arg) c.3178A>C (p.Ser1060Arg) c.3322A>C (p.Ser1108Arg) c.3319A>C (p.Ser1107Arg) c.3181A>C (p.Ser1061Arg) c.2854A>C (p.Ser952Arg) c.2851A>C (p.Ser951Arg) c.2950A>C (p.Ser984Arg) c.*2878A>C (n.*2878A>C) c.2106+182519A>C (n.2106+182519A>C) c.600A>C | |
3 | g.184327226A>G | CA355413885 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3439A>G (p.Ser1147Gly) c.3373A>G (p.Ser1125Gly) c.2786A>G (n.2786A>G) c.2845A>G (p.Ser949Gly) c.3442A>G (p.Ser1148Gly) c.2947A>G (p.Ser983Gly) c.3460A>G (p.Ser1154Gly) c.3178A>G (p.Ser1060Gly) c.3322A>G (p.Ser1108Gly) c.3319A>G (p.Ser1107Gly) c.3181A>G (p.Ser1061Gly) c.2854A>G (p.Ser952Gly) c.2851A>G (p.Ser951Gly) c.2950A>G (p.Ser984Gly) c.*2878A>G (n.*2878A>G) c.2106+182519A>G (n.2106+182519A>G) c.600A>G | |
3 | g.184327226A>T | CA355413891 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3439A>T (p.Ser1147Cys) c.3373A>T (p.Ser1125Cys) c.2786A>T (n.2786A>T) c.2845A>T (p.Ser949Cys) c.3442A>T (p.Ser1148Cys) c.2947A>T (p.Ser983Cys) c.3460A>T (p.Ser1154Cys) c.3178A>T (p.Ser1060Cys) c.3322A>T (p.Ser1108Cys) c.3319A>T (p.Ser1107Cys) c.3181A>T (p.Ser1061Cys) c.2854A>T (p.Ser952Cys) c.2851A>T (p.Ser951Cys) c.2950A>T (p.Ser984Cys) c.*2878A>T (n.*2878A>T) c.2106+182519A>T (n.2106+182519A>T) c.600A>T | |
3 | g.184327227G>A | CA355413894 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3440G>A (p.Ser1147Asn) c.3374G>A (p.Ser1125Asn) c.2787G>A (n.2787G>A) c.2846G>A (p.Ser949Asn) c.3443G>A (p.Ser1148Asn) c.2948G>A (p.Ser983Asn) c.3461G>A (p.Ser1154Asn) c.3179G>A (p.Ser1060Asn) c.3323G>A (p.Ser1108Asn) c.3320G>A (p.Ser1107Asn) c.3182G>A (p.Ser1061Asn) c.2855G>A (p.Ser952Asn) c.2852G>A (p.Ser951Asn) c.2951G>A (p.Ser984Asn) c.*2879G>A (n.*2879G>A) c.2106+182520G>A (n.2106+182520G>A) c.601G>A | |
3 | g.184327227G>C | CA355413895 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3440G>C (p.Ser1147Thr) c.3374G>C (p.Ser1125Thr) c.2787G>C (n.2787G>C) c.2846G>C (p.Ser949Thr) c.3443G>C (p.Ser1148Thr) c.2948G>C (p.Ser983Thr) c.3461G>C (p.Ser1154Thr) c.3179G>C (p.Ser1060Thr) c.3323G>C (p.Ser1108Thr) c.3320G>C (p.Ser1107Thr) c.3182G>C (p.Ser1061Thr) c.2855G>C (p.Ser952Thr) c.2852G>C (p.Ser951Thr) c.2951G>C (p.Ser984Thr) c.*2879G>C (n.*2879G>C) c.2106+182520G>C (n.2106+182520G>C) c.601G>C | |
3 | g.184327227G>T | CA355413897 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3440G>T (p.Ser1147Ile) c.3374G>T (p.Ser1125Ile) c.2787G>T (n.2787G>T) c.2846G>T (p.Ser949Ile) c.3443G>T (p.Ser1148Ile) c.2948G>T (p.Ser983Ile) c.3461G>T (p.Ser1154Ile) c.3179G>T (p.Ser1060Ile) c.3323G>T (p.Ser1108Ile) c.3320G>T (p.Ser1107Ile) c.3182G>T (p.Ser1061Ile) c.2855G>T (p.Ser952Ile) c.2852G>T (p.Ser951Ile) c.2951G>T (p.Ser984Ile) c.*2879G>T (n.*2879G>T) c.2106+182520G>T (n.2106+182520G>T) c.601G>T | |
3 | g.184327228C>A | CA355413899 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3441C>A (p.Ser1147Arg) c.3375C>A (p.Ser1125Arg) c.2788C>A (n.2788C>A) c.2847C>A (p.Ser949Arg) c.3444C>A (p.Ser1148Arg) c.2949C>A (p.Ser983Arg) c.3462C>A (p.Ser1154Arg) c.3180C>A (p.Ser1060Arg) c.3324C>A (p.Ser1108Arg) c.3321C>A (p.Ser1107Arg) c.3183C>A (p.Ser1061Arg) c.2856C>A (p.Ser952Arg) c.2853C>A (p.Ser951Arg) c.2952C>A (p.Ser984Arg) c.*2880C>A (n.*2880C>A) c.2106+182521C>A (n.2106+182521C>A) c.602C>A | |
3 | g.184327228C= | CA1425958117 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3441C= (p.Ser1147=) c.3375C= (p.Ser1125=) c.2788C= (n.2788C=) c.2847C= (p.Ser949=) c.3444C= (p.Ser1148=) c.2949C= (p.Ser983=) c.3462C= (p.Ser1154=) c.3180C= (p.Ser1060=) c.3324C= (p.Ser1108=) c.3321C= (p.Ser1107=) c.3183C= (p.Ser1061=) c.2856C= (p.Ser952=) c.2853C= (p.Ser951=) c.2952C= (p.Ser984=) c.*2880C= (n.*2880C=) c.2106+182521C= (n.2106+182521C=) c.602C= | |
3 | g.184327228C>G | CA355413902 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3441C>G (p.Ser1147Arg) c.3375C>G (p.Ser1125Arg) c.2788C>G (n.2788C>G) c.2847C>G (p.Ser949Arg) c.3444C>G (p.Ser1148Arg) c.2949C>G (p.Ser983Arg) c.3462C>G (p.Ser1154Arg) c.3180C>G (p.Ser1060Arg) c.3324C>G (p.Ser1108Arg) c.3321C>G (p.Ser1107Arg) c.3183C>G (p.Ser1061Arg) c.2856C>G (p.Ser952Arg) c.2853C>G (p.Ser951Arg) c.2952C>G (p.Ser984Arg) c.*2880C>G (n.*2880C>G) c.2106+182521C>G (n.2106+182521C>G) c.602C>G | |
3 | g.184327228C>T | CA437330255 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3441C>T (p.Ser1147=) c.3375C>T (p.Ser1125=) c.2788C>T (n.2788C>T) c.2847C>T (p.Ser949=) c.3444C>T (p.Ser1148=) c.2949C>T (p.Ser983=) c.3462C>T (p.Ser1154=) c.3180C>T (p.Ser1060=) c.3324C>T (p.Ser1108=) c.3321C>T (p.Ser1107=) c.3183C>T (p.Ser1061=) c.2856C>T (p.Ser952=) c.2853C>T (p.Ser951=) c.2952C>T (p.Ser984=) c.*2880C>T (n.*2880C>T) c.2106+182521C>T (n.2106+182521C>T) c.602C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327229C>A | CA437330256 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3442C>A (p.Arg1148=) c.3376C>A (p.Arg1126=) c.2789C>A (n.2789C>A) c.2848C>A (p.Arg950=) c.3445C>A (p.Arg1149=) c.2950C>A (p.Arg984=) c.3463C>A (p.Arg1155=) c.3181C>A (p.Arg1061=) c.3325C>A (p.Arg1109=) c.3322C>A (p.Arg1108=) c.3184C>A (p.Arg1062=) c.2857C>A (p.Arg953=) c.2854C>A (p.Arg952=) c.2953C>A (p.Arg985=) c.*2881C>A (n.*2881C>A) c.2106+182522C>A (n.2106+182522C>A) c.603C>A | |
3 | g.184327229C>G | CA355413906 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3442C>G (p.Arg1148Gly) c.3376C>G (p.Arg1126Gly) c.2789C>G (n.2789C>G) c.2848C>G (p.Arg950Gly) c.3445C>G (p.Arg1149Gly) c.2950C>G (p.Arg984Gly) c.3463C>G (p.Arg1155Gly) c.3181C>G (p.Arg1061Gly) c.3325C>G (p.Arg1109Gly) c.3322C>G (p.Arg1108Gly) c.3184C>G (p.Arg1062Gly) c.2857C>G (p.Arg953Gly) c.2854C>G (p.Arg952Gly) c.2953C>G (p.Arg985Gly) c.*2881C>G (n.*2881C>G) c.2106+182522C>G (n.2106+182522C>G) c.603C>G | |
3 | g.184327229C>T | CA355413904 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3442C>T (p.Arg1148Ter) c.3376C>T (p.Arg1126Ter) c.2789C>T (n.2789C>T) c.2848C>T (p.Arg950Ter) c.3445C>T (p.Arg1149Ter) c.2950C>T (p.Arg984Ter) c.3463C>T (p.Arg1155Ter) c.3181C>T (p.Arg1061Ter) c.3325C>T (p.Arg1109Ter) c.3322C>T (p.Arg1108Ter) c.3184C>T (p.Arg1062Ter) c.2857C>T (p.Arg953Ter) c.2854C>T (p.Arg952Ter) c.2953C>T (p.Arg985Ter) c.*2881C>T (n.*2881C>T) c.2106+182522C>T (n.2106+182522C>T) c.603C>T | |
3 | g.184327230G>A | CA2732811 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3443G>A (p.Arg1148Gln) c.3377G>A (p.Arg1126Gln) c.2790G>A (n.2790G>A) c.2849G>A (p.Arg950Gln) c.3446G>A (p.Arg1149Gln) c.2951G>A (p.Arg984Gln) c.3464G>A (p.Arg1155Gln) c.3182G>A (p.Arg1061Gln) c.3326G>A (p.Arg1109Gln) c.3323G>A (p.Arg1108Gln) c.3185G>A (p.Arg1062Gln) c.2858G>A (p.Arg953Gln) c.2855G>A (p.Arg952Gln) c.2954G>A (p.Arg985Gln) c.*2882G>A (n.*2882G>A) c.2106+182523G>A (n.2106+182523G>A) c.604G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327230G>C | CA355413910 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3443G>C (p.Arg1148Pro) c.3377G>C (p.Arg1126Pro) c.2790G>C (n.2790G>C) c.2849G>C (p.Arg950Pro) c.3446G>C (p.Arg1149Pro) c.2951G>C (p.Arg984Pro) c.3464G>C (p.Arg1155Pro) c.3182G>C (p.Arg1061Pro) c.3326G>C (p.Arg1109Pro) c.3323G>C (p.Arg1108Pro) c.3185G>C (p.Arg1062Pro) c.2858G>C (p.Arg953Pro) c.2855G>C (p.Arg952Pro) c.2954G>C (p.Arg985Pro) c.*2882G>C (n.*2882G>C) c.2106+182523G>C (n.2106+182523G>C) c.604G>C | |
3 | g.184327230G= | CA1425958120 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3443G= (p.Arg1148=) c.3377G= (p.Arg1126=) c.2790G= (n.2790G=) c.2849G= (p.Arg950=) c.3446G= (p.Arg1149=) c.2951G= (p.Arg984=) c.3464G= (p.Arg1155=) c.3182G= (p.Arg1061=) c.3326G= (p.Arg1109=) c.3323G= (p.Arg1108=) c.3185G= (p.Arg1062=) c.2858G= (p.Arg953=) c.2855G= (p.Arg952=) c.2954G= (p.Arg985=) c.*2882G= (n.*2882G=) c.2106+182523G= (n.2106+182523G=) c.604G= | |
3 | g.184327230G>T | CA355413912 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3443G>T (p.Arg1148Leu) c.3377G>T (p.Arg1126Leu) c.2790G>T (n.2790G>T) c.2849G>T (p.Arg950Leu) c.3446G>T (p.Arg1149Leu) c.2951G>T (p.Arg984Leu) c.3464G>T (p.Arg1155Leu) c.3182G>T (p.Arg1061Leu) c.3326G>T (p.Arg1109Leu) c.3323G>T (p.Arg1108Leu) c.3185G>T (p.Arg1062Leu) c.2858G>T (p.Arg953Leu) c.2855G>T (p.Arg952Leu) c.2954G>T (p.Arg985Leu) c.*2882G>T (n.*2882G>T) c.2106+182523G>T (n.2106+182523G>T) c.604G>T | |
3 | g.184327234_184327254del | CA2668840285 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3447_3467del (p.Glu1149_Gly1155del) c.3381_3401del (p.Glu1127_Gly1133del) c.2794_2814del (n.2794_2814del) c.2853_2873del (p.Glu951_Gly957del) c.3450_3470del (p.Glu1150_Gly1156del) c.2955_2975del (p.Glu985_Gly991del) c.3468_3488del (p.Glu1156_Gly1162del) c.3186_3206del (p.Glu1062_Gly1068del) c.3330_3350del (p.Glu1110_Gly1116del) c.3327_3347del (p.Glu1109_Gly1115del) c.3189_3209del (p.Glu1063_Gly1069del) c.2862_2882del (p.Glu954_Gly960del) c.2859_2879del (p.Glu953_Gly959del) c.2958_2978del (p.Glu986_Gly992del) c.*2886_*2906del (n.*2886_*2906del) c.2106+182527_2106+182547del (n.2106+182527_2106+182547del) c.608_628del | gnomAD v4 |
3 | g.184327231A>C | CA437330257 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3444A>C (p.Arg1148=) c.3378A>C (p.Arg1126=) c.2791A>C (n.2791A>C) c.2850A>C (p.Arg950=) c.3447A>C (p.Arg1149=) c.2952A>C (p.Arg984=) c.3465A>C (p.Arg1155=) c.3183A>C (p.Arg1061=) c.3327A>C (p.Arg1109=) c.3324A>C (p.Arg1108=) c.3186A>C (p.Arg1062=) c.2859A>C (p.Arg953=) c.2856A>C (p.Arg952=) c.2955A>C (p.Arg985=) c.*2883A>C (n.*2883A>C) c.2106+182524A>C (n.2106+182524A>C) c.605A>C | |
3 | g.184327231A>G | CA437330258 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3444A>G (p.Arg1148=) c.3378A>G (p.Arg1126=) c.2791A>G (n.2791A>G) c.2850A>G (p.Arg950=) c.3447A>G (p.Arg1149=) c.2952A>G (p.Arg984=) c.3465A>G (p.Arg1155=) c.3183A>G (p.Arg1061=) c.3327A>G (p.Arg1109=) c.3324A>G (p.Arg1108=) c.3186A>G (p.Arg1062=) c.2859A>G (p.Arg953=) c.2856A>G (p.Arg952=) c.2955A>G (p.Arg985=) c.*2883A>G (n.*2883A>G) c.2106+182524A>G (n.2106+182524A>G) c.605A>G | |
3 | g.184327231A>T | CA437330259 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3444A>T (p.Arg1148=) c.3378A>T (p.Arg1126=) c.2791A>T (n.2791A>T) c.2850A>T (p.Arg950=) c.3447A>T (p.Arg1149=) c.2952A>T (p.Arg984=) c.3465A>T (p.Arg1155=) c.3183A>T (p.Arg1061=) c.3327A>T (p.Arg1109=) c.3324A>T (p.Arg1108=) c.3186A>T (p.Arg1062=) c.2859A>T (p.Arg953=) c.2856A>T (p.Arg952=) c.2955A>T (p.Arg985=) c.*2883A>T (n.*2883A>T) c.2106+182524A>T (n.2106+182524A>T) c.605A>T | |
3 | g.184327232G>A | CA355413915 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3445G>A (p.Glu1149Lys) c.3379G>A (p.Glu1127Lys) c.2792G>A (n.2792G>A) c.2851G>A (p.Glu951Lys) c.3448G>A (p.Glu1150Lys) c.2953G>A (p.Glu985Lys) c.3466G>A (p.Glu1156Lys) c.3184G>A (p.Glu1062Lys) c.3328G>A (p.Glu1110Lys) c.3325G>A (p.Glu1109Lys) c.3187G>A (p.Glu1063Lys) c.2860G>A (p.Glu954Lys) c.2857G>A (p.Glu953Lys) c.2956G>A (p.Glu986Lys) c.*2884G>A (n.*2884G>A) c.2106+182525G>A (n.2106+182525G>A) c.606G>A | |
3 | g.184327232G>C | CA355413917 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3445G>C (p.Glu1149Gln) c.3379G>C (p.Glu1127Gln) c.2792G>C (n.2792G>C) c.2851G>C (p.Glu951Gln) c.3448G>C (p.Glu1150Gln) c.2953G>C (p.Glu985Gln) c.3466G>C (p.Glu1156Gln) c.3184G>C (p.Glu1062Gln) c.3328G>C (p.Glu1110Gln) c.3325G>C (p.Glu1109Gln) c.3187G>C (p.Glu1063Gln) c.2860G>C (p.Glu954Gln) c.2857G>C (p.Glu953Gln) c.2956G>C (p.Glu986Gln) c.*2884G>C (n.*2884G>C) c.2106+182525G>C (n.2106+182525G>C) c.606G>C | COSMIC |
3 | g.184327232G>T | CA355413919 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3445G>T (p.Glu1149Ter) c.3379G>T (p.Glu1127Ter) c.2792G>T (n.2792G>T) c.2851G>T (p.Glu951Ter) c.3448G>T (p.Glu1150Ter) c.2953G>T (p.Glu985Ter) c.3466G>T (p.Glu1156Ter) c.3184G>T (p.Glu1062Ter) c.3328G>T (p.Glu1110Ter) c.3325G>T (p.Glu1109Ter) c.3187G>T (p.Glu1063Ter) c.2860G>T (p.Glu954Ter) c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.2956G>T (p.Glu986Ter) c.*2884G>T (n.*2884G>T) c.2106+182525G>T (n.2106+182525G>T) c.606G>T | |
3 | g.184327233A>C | CA355413922 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3446A>C (p.Glu1149Ala) c.3380A>C (p.Glu1127Ala) c.2793A>C (n.2793A>C) c.2852A>C (p.Glu951Ala) c.3449A>C (p.Glu1150Ala) c.2954A>C (p.Glu985Ala) c.3467A>C (p.Glu1156Ala) c.3185A>C (p.Glu1062Ala) c.3329A>C (p.Glu1110Ala) c.3326A>C (p.Glu1109Ala) c.3188A>C (p.Glu1063Ala) c.2861A>C (p.Glu954Ala) c.2858A>C (p.Glu953Ala) c.2957A>C (p.Glu986Ala) c.*2885A>C (n.*2885A>C) c.2106+182526A>C (n.2106+182526A>C) c.607A>C | |
3 | g.184327233A>G | CA355413924 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3446A>G (p.Glu1149Gly) c.3380A>G (p.Glu1127Gly) c.2793A>G (n.2793A>G) c.2852A>G (p.Glu951Gly) c.3449A>G (p.Glu1150Gly) c.2954A>G (p.Glu985Gly) c.3467A>G (p.Glu1156Gly) c.3185A>G (p.Glu1062Gly) c.3329A>G (p.Glu1110Gly) c.3326A>G (p.Glu1109Gly) c.3188A>G (p.Glu1063Gly) c.2861A>G (p.Glu954Gly) c.2858A>G (p.Glu953Gly) c.2957A>G (p.Glu986Gly) c.*2885A>G (n.*2885A>G) c.2106+182526A>G (n.2106+182526A>G) c.607A>G | |
3 | g.184327233A>T | CA355413926 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3446A>T (p.Glu1149Val) c.3380A>T (p.Glu1127Val) c.2793A>T (n.2793A>T) c.2852A>T (p.Glu951Val) c.3449A>T (p.Glu1150Val) c.2954A>T (p.Glu985Val) c.3467A>T (p.Glu1156Val) c.3185A>T (p.Glu1062Val) c.3329A>T (p.Glu1110Val) c.3326A>T (p.Glu1109Val) c.3188A>T (p.Glu1063Val) c.2861A>T (p.Glu954Val) c.2858A>T (p.Glu953Val) c.2957A>T (p.Glu986Val) c.*2885A>T (n.*2885A>T) c.2106+182526A>T (n.2106+182526A>T) c.607A>T | |
3 | g.184327234A>C | CA355413928 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3447A>C (p.Glu1149Asp) c.3381A>C (p.Glu1127Asp) c.2794A>C (n.2794A>C) c.2853A>C (p.Glu951Asp) c.3450A>C (p.Glu1150Asp) c.2955A>C (p.Glu985Asp) c.3468A>C (p.Glu1156Asp) c.3186A>C (p.Glu1062Asp) c.3330A>C (p.Glu1110Asp) c.3327A>C (p.Glu1109Asp) c.3189A>C (p.Glu1063Asp) c.2862A>C (p.Glu954Asp) c.2859A>C (p.Glu953Asp) c.2958A>C (p.Glu986Asp) c.*2886A>C (n.*2886A>C) c.2106+182527A>C (n.2106+182527A>C) c.608A>C | |
3 | g.184327234A>G | CA437330266 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3447A>G (p.Glu1149=) c.3381A>G (p.Glu1127=) c.2794A>G (n.2794A>G) c.2853A>G (p.Glu951=) c.3450A>G (p.Glu1150=) c.2955A>G (p.Glu985=) c.3468A>G (p.Glu1156=) c.3186A>G (p.Glu1062=) c.3330A>G (p.Glu1110=) c.3327A>G (p.Glu1109=) c.3189A>G (p.Glu1063=) c.2862A>G (p.Glu954=) c.2859A>G (p.Glu953=) c.2958A>G (p.Glu986=) c.*2886A>G (n.*2886A>G) c.2106+182527A>G (n.2106+182527A>G) c.608A>G | |
3 | g.184327234A>T | CA355413931 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3447A>T (p.Glu1149Asp) c.3381A>T (p.Glu1127Asp) c.2794A>T (n.2794A>T) c.2853A>T (p.Glu951Asp) c.3450A>T (p.Glu1150Asp) c.2955A>T (p.Glu985Asp) c.3468A>T (p.Glu1156Asp) c.3186A>T (p.Glu1062Asp) c.3330A>T (p.Glu1110Asp) c.3327A>T (p.Glu1109Asp) c.3189A>T (p.Glu1063Asp) c.2862A>T (p.Glu954Asp) c.2859A>T (p.Glu953Asp) c.2958A>T (p.Glu986Asp) c.*2886A>T (n.*2886A>T) c.2106+182527A>T (n.2106+182527A>T) c.608A>T | |
3 | g.184327235C>A | CA437330267 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3448C>A (p.Arg1150=) c.3382C>A (p.Arg1128=) c.2795C>A (n.2795C>A) c.2854C>A (p.Arg952=) c.3451C>A (p.Arg1151=) c.2956C>A (p.Arg986=) c.3469C>A (p.Arg1157=) c.3187C>A (p.Arg1063=) c.3331C>A (p.Arg1111=) c.3328C>A (p.Arg1110=) c.3190C>A (p.Arg1064=) c.2863C>A (p.Arg955=) c.2860C>A (p.Arg954=) c.2959C>A (p.Arg987=) c.*2887C>A (n.*2887C>A) c.2106+182528C>A (n.2106+182528C>A) c.609C>A | |
3 | g.184327235C= | CA1425958123 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3448C= (p.Arg1150=) c.3382C= (p.Arg1128=) c.2795C= (n.2795C=) c.2854C= (p.Arg952=) c.3451C= (p.Arg1151=) c.2956C= (p.Arg986=) c.3469C= (p.Arg1157=) c.3187C= (p.Arg1063=) c.3331C= (p.Arg1111=) c.3328C= (p.Arg1110=) c.3190C= (p.Arg1064=) c.2863C= (p.Arg955=) c.2860C= (p.Arg954=) c.2959C= (p.Arg987=) c.*2887C= (n.*2887C=) c.2106+182528C= (n.2106+182528C=) c.609C= | |
3 | g.184327235C>G | CA2732812 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3448C>G (p.Arg1150Gly) c.3382C>G (p.Arg1128Gly) c.2795C>G (n.2795C>G) c.2854C>G (p.Arg952Gly) c.3451C>G (p.Arg1151Gly) c.2956C>G (p.Arg986Gly) c.3469C>G (p.Arg1157Gly) c.3187C>G (p.Arg1063Gly) c.3331C>G (p.Arg1111Gly) c.3328C>G (p.Arg1110Gly) c.3190C>G (p.Arg1064Gly) c.2863C>G (p.Arg955Gly) c.2860C>G (p.Arg954Gly) c.2959C>G (p.Arg987Gly) c.*2887C>G (n.*2887C>G) c.2106+182528C>G (n.2106+182528C>G) c.609C>G | dbSNP ExAC |
3 | g.184327235C>T | CA355413935 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3448C>T (p.Arg1150Ter) c.3382C>T (p.Arg1128Ter) c.2795C>T (n.2795C>T) c.2854C>T (p.Arg952Ter) c.3451C>T (p.Arg1151Ter) c.2956C>T (p.Arg986Ter) c.3469C>T (p.Arg1157Ter) c.3187C>T (p.Arg1063Ter) c.3331C>T (p.Arg1111Ter) c.3328C>T (p.Arg1110Ter) c.3190C>T (p.Arg1064Ter) c.2863C>T (p.Arg955Ter) c.2860C>T (p.Arg954Ter) c.2959C>T (p.Arg987Ter) c.*2887C>T (n.*2887C>T) c.2106+182528C>T (n.2106+182528C>T) c.609C>T | |
3 | g.184327236G>A | CA2732813 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3449G>A (p.Arg1150Gln) c.3383G>A (p.Arg1128Gln) c.2796G>A (n.2796G>A) c.2855G>A (p.Arg952Gln) c.3452G>A (p.Arg1151Gln) c.2957G>A (p.Arg986Gln) c.3470G>A (p.Arg1157Gln) c.3188G>A (p.Arg1063Gln) c.3332G>A (p.Arg1111Gln) c.3329G>A (p.Arg1110Gln) c.3191G>A (p.Arg1064Gln) c.2864G>A (p.Arg955Gln) c.2861G>A (p.Arg954Gln) c.2960G>A (p.Arg987Gln) c.*2888G>A (n.*2888G>A) c.2106+182529G>A (n.2106+182529G>A) c.610G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327236G>C | CA355413942 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3449G>C (p.Arg1150Pro) c.3383G>C (p.Arg1128Pro) c.2796G>C (n.2796G>C) c.2855G>C (p.Arg952Pro) c.3452G>C (p.Arg1151Pro) c.2957G>C (p.Arg986Pro) c.3470G>C (p.Arg1157Pro) c.3188G>C (p.Arg1063Pro) c.3332G>C (p.Arg1111Pro) c.3329G>C (p.Arg1110Pro) c.3191G>C (p.Arg1064Pro) c.2864G>C (p.Arg955Pro) c.2861G>C (p.Arg954Pro) c.2960G>C (p.Arg987Pro) c.*2888G>C (n.*2888G>C) c.2106+182529G>C (n.2106+182529G>C) c.610G>C | |
3 | g.184327236G= | CA1425958126 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3449G= (p.Arg1150=) c.3383G= (p.Arg1128=) c.2796G= (n.2796G=) c.2855G= (p.Arg952=) c.3452G= (p.Arg1151=) c.2957G= (p.Arg986=) c.3470G= (p.Arg1157=) c.3188G= (p.Arg1063=) c.3332G= (p.Arg1111=) c.3329G= (p.Arg1110=) c.3191G= (p.Arg1064=) c.2864G= (p.Arg955=) c.2861G= (p.Arg954=) c.2960G= (p.Arg987=) c.*2888G= (n.*2888G=) c.2106+182529G= (n.2106+182529G=) c.610G= | |
3 | g.184327236G>T | CA355413944 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3449G>T (p.Arg1150Leu) c.3383G>T (p.Arg1128Leu) c.2796G>T (n.2796G>T) c.2855G>T (p.Arg952Leu) c.3452G>T (p.Arg1151Leu) c.2957G>T (p.Arg986Leu) c.3470G>T (p.Arg1157Leu) c.3188G>T (p.Arg1063Leu) c.3332G>T (p.Arg1111Leu) c.3329G>T (p.Arg1110Leu) c.3191G>T (p.Arg1064Leu) c.2864G>T (p.Arg955Leu) c.2861G>T (p.Arg954Leu) c.2960G>T (p.Arg987Leu) c.*2888G>T (n.*2888G>T) c.2106+182529G>T (n.2106+182529G>T) c.610G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327237A>C | CA437330272 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3450A>C (p.Arg1150=) c.3384A>C (p.Arg1128=) c.2797A>C (n.2797A>C) c.2856A>C (p.Arg952=) c.3453A>C (p.Arg1151=) c.2958A>C (p.Arg986=) c.3471A>C (p.Arg1157=) c.3189A>C (p.Arg1063=) c.3333A>C (p.Arg1111=) c.3330A>C (p.Arg1110=) c.3192A>C (p.Arg1064=) c.2865A>C (p.Arg955=) c.2862A>C (p.Arg954=) c.2961A>C (p.Arg987=) c.*2889A>C (n.*2889A>C) c.2106+182530A>C (n.2106+182530A>C) c.611A>C | |
3 | g.184327237A>G | CA437330270 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3450A>G (p.Arg1150=) c.3384A>G (p.Arg1128=) c.2797A>G (n.2797A>G) c.2856A>G (p.Arg952=) c.3453A>G (p.Arg1151=) c.2958A>G (p.Arg986=) c.3471A>G (p.Arg1157=) c.3189A>G (p.Arg1063=) c.3333A>G (p.Arg1111=) c.3330A>G (p.Arg1110=) c.3192A>G (p.Arg1064=) c.2865A>G (p.Arg955=) c.2862A>G (p.Arg954=) c.2961A>G (p.Arg987=) c.*2889A>G (n.*2889A>G) c.2106+182530A>G (n.2106+182530A>G) c.611A>G | |
3 | g.184327237A>T | CA437330269 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3450A>T (p.Arg1150=) c.3384A>T (p.Arg1128=) c.2797A>T (n.2797A>T) c.2856A>T (p.Arg952=) c.3453A>T (p.Arg1151=) c.2958A>T (p.Arg986=) c.3471A>T (p.Arg1157=) c.3189A>T (p.Arg1063=) c.3333A>T (p.Arg1111=) c.3330A>T (p.Arg1110=) c.3192A>T (p.Arg1064=) c.2865A>T (p.Arg955=) c.2862A>T (p.Arg954=) c.2961A>T (p.Arg987=) c.*2889A>T (n.*2889A>T) c.2106+182530A>T (n.2106+182530A>T) c.611A>T | |
3 | g.184327238G>A | CA355413946 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3451G>A (p.Gly1151Ser) c.3385G>A (p.Gly1129Ser) c.2798G>A (n.2798G>A) c.2857G>A (p.Gly953Ser) c.3454G>A (p.Gly1152Ser) c.2959G>A (p.Gly987Ser) c.3472G>A (p.Gly1158Ser) c.3190G>A (p.Gly1064Ser) c.3334G>A (p.Gly1112Ser) c.3331G>A (p.Gly1111Ser) c.3193G>A (p.Gly1065Ser) c.2866G>A (p.Gly956Ser) c.2863G>A (p.Gly955Ser) c.2962G>A (p.Gly988Ser) c.*2890G>A (n.*2890G>A) c.2106+182531G>A (n.2106+182531G>A) c.612G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327238G>C | CA355413954 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3451G>C (p.Gly1151Arg) c.3385G>C (p.Gly1129Arg) c.2798G>C (n.2798G>C) c.2857G>C (p.Gly953Arg) c.3454G>C (p.Gly1152Arg) c.2959G>C (p.Gly987Arg) c.3472G>C (p.Gly1158Arg) c.3190G>C (p.Gly1064Arg) c.3334G>C (p.Gly1112Arg) c.3331G>C (p.Gly1111Arg) c.3193G>C (p.Gly1065Arg) c.2866G>C (p.Gly956Arg) c.2863G>C (p.Gly955Arg) c.2962G>C (p.Gly988Arg) c.*2890G>C (n.*2890G>C) c.2106+182531G>C (n.2106+182531G>C) c.612G>C | |
3 | g.184327238G>T | CA355413957 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3451G>T (p.Gly1151Cys) c.3385G>T (p.Gly1129Cys) c.2798G>T (n.2798G>T) c.2857G>T (p.Gly953Cys) c.3454G>T (p.Gly1152Cys) c.2959G>T (p.Gly987Cys) c.3472G>T (p.Gly1158Cys) c.3190G>T (p.Gly1064Cys) c.3334G>T (p.Gly1112Cys) c.3331G>T (p.Gly1111Cys) c.3193G>T (p.Gly1065Cys) c.2866G>T (p.Gly956Cys) c.2863G>T (p.Gly955Cys) c.2962G>T (p.Gly988Cys) c.*2890G>T (n.*2890G>T) c.2106+182531G>T (n.2106+182531G>T) c.612G>T | |
3 | g.184327239G>A | CA355413959 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3452G>A (p.Gly1151Asp) c.3386G>A (p.Gly1129Asp) c.2799G>A (n.2799G>A) c.2858G>A (p.Gly953Asp) c.3455G>A (p.Gly1152Asp) c.2960G>A (p.Gly987Asp) c.3473G>A (p.Gly1158Asp) c.3191G>A (p.Gly1064Asp) c.3335G>A (p.Gly1112Asp) c.3332G>A (p.Gly1111Asp) c.3194G>A (p.Gly1065Asp) c.2867G>A (p.Gly956Asp) c.2864G>A (p.Gly955Asp) c.2963G>A (p.Gly988Asp) c.*2891G>A (n.*2891G>A) c.2106+182532G>A (n.2106+182532G>A) c.613G>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.184327239G>C | CA355413962 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3452G>C (p.Gly1151Ala) c.3386G>C (p.Gly1129Ala) c.2799G>C (n.2799G>C) c.2858G>C (p.Gly953Ala) c.3455G>C (p.Gly1152Ala) c.2960G>C (p.Gly987Ala) c.3473G>C (p.Gly1158Ala) c.3191G>C (p.Gly1064Ala) c.3335G>C (p.Gly1112Ala) c.3332G>C (p.Gly1111Ala) c.3194G>C (p.Gly1065Ala) c.2867G>C (p.Gly956Ala) c.2864G>C (p.Gly955Ala) c.2963G>C (p.Gly988Ala) c.*2891G>C (n.*2891G>C) c.2106+182532G>C (n.2106+182532G>C) c.613G>C | |
3 | g.184327239G= | CA1425958127 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3452G= (p.Gly1151=) c.3386G= (p.Gly1129=) c.2799G= (n.2799G=) c.2858G= (p.Gly953=) c.3455G= (p.Gly1152=) c.2960G= (p.Gly987=) c.3473G= (p.Gly1158=) c.3191G= (p.Gly1064=) c.3335G= (p.Gly1112=) c.3332G= (p.Gly1111=) c.3194G= (p.Gly1065=) c.2867G= (p.Gly956=) c.2864G= (p.Gly955=) c.2963G= (p.Gly988=) c.*2891G= (n.*2891G=) c.2106+182532G= (n.2106+182532G=) c.613G= | |
3 | g.184327239G>T | CA355413964 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3452G>T (p.Gly1151Val) c.3386G>T (p.Gly1129Val) c.2799G>T (n.2799G>T) c.2858G>T (p.Gly953Val) c.3455G>T (p.Gly1152Val) c.2960G>T (p.Gly987Val) c.3473G>T (p.Gly1158Val) c.3191G>T (p.Gly1064Val) c.3335G>T (p.Gly1112Val) c.3332G>T (p.Gly1111Val) c.3194G>T (p.Gly1065Val) c.2867G>T (p.Gly956Val) c.2864G>T (p.Gly955Val) c.2963G>T (p.Gly988Val) c.*2891G>T (n.*2891G>T) c.2106+182532G>T (n.2106+182532G>T) c.613G>T | |
3 | g.184327240C>A | CA437330274 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3453C>A (p.Gly1151=) c.3387C>A (p.Gly1129=) c.2800C>A (n.2800C>A) c.2859C>A (p.Gly953=) c.3456C>A (p.Gly1152=) c.2961C>A (p.Gly987=) c.3474C>A (p.Gly1158=) c.3192C>A (p.Gly1064=) c.3336C>A (p.Gly1112=) c.3333C>A (p.Gly1111=) c.3195C>A (p.Gly1065=) c.2868C>A (p.Gly956=) c.2865C>A (p.Gly955=) c.2964C>A (p.Gly988=) c.*2892C>A (n.*2892C>A) c.2106+182533C>A (n.2106+182533C>A) c.614C>A | |
3 | g.184327240C= | CA1425958131 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3453C= (p.Gly1151=) c.3387C= (p.Gly1129=) c.2800C= (n.2800C=) c.2859C= (p.Gly953=) c.3456C= (p.Gly1152=) c.2961C= (p.Gly987=) c.3474C= (p.Gly1158=) c.3192C= (p.Gly1064=) c.3336C= (p.Gly1112=) c.3333C= (p.Gly1111=) c.3195C= (p.Gly1065=) c.2868C= (p.Gly956=) c.2865C= (p.Gly955=) c.2964C= (p.Gly988=) c.*2892C= (n.*2892C=) c.2106+182533C= (n.2106+182533C=) c.614C= | |
3 | g.184327240C>G | CA2732815 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3453C>G (p.Gly1151=) c.3387C>G (p.Gly1129=) c.2800C>G (n.2800C>G) c.2859C>G (p.Gly953=) c.3456C>G (p.Gly1152=) c.2961C>G (p.Gly987=) c.3474C>G (p.Gly1158=) c.3192C>G (p.Gly1064=) c.3336C>G (p.Gly1112=) c.3333C>G (p.Gly1111=) c.3195C>G (p.Gly1065=) c.2868C>G (p.Gly956=) c.2865C>G (p.Gly955=) c.2964C>G (p.Gly988=) c.*2892C>G (n.*2892C>G) c.2106+182533C>G (n.2106+182533C>G) c.614C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327240C>T | CA2732814 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3453C>T (p.Gly1151=) c.3387C>T (p.Gly1129=) c.2800C>T (n.2800C>T) c.2859C>T (p.Gly953=) c.3456C>T (p.Gly1152=) c.2961C>T (p.Gly987=) c.3474C>T (p.Gly1158=) c.3192C>T (p.Gly1064=) c.3336C>T (p.Gly1112=) c.3333C>T (p.Gly1111=) c.3195C>T (p.Gly1065=) c.2868C>T (p.Gly956=) c.2865C>T (p.Gly955=) c.2964C>T (p.Gly988=) c.*2892C>T (n.*2892C>T) c.2106+182533C>T (n.2106+182533C>T) c.614C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327241G>A | CA355413971 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3454G>A (p.Glu1152Lys) c.3388G>A (p.Glu1130Lys) c.2801G>A (n.2801G>A) c.2860G>A (p.Glu954Lys) c.3457G>A (p.Glu1153Lys) c.2962G>A (p.Glu988Lys) c.3475G>A (p.Glu1159Lys) c.3193G>A (p.Glu1065Lys) c.3337G>A (p.Glu1113Lys) c.3334G>A (p.Glu1112Lys) c.3196G>A (p.Glu1066Lys) c.2869G>A (p.Glu957Lys) c.2866G>A (p.Glu956Lys) c.2965G>A (p.Glu989Lys) c.*2893G>A (n.*2893G>A) c.2106+182534G>A (n.2106+182534G>A) c.615G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327241G>C | CA355413973 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3454G>C (p.Glu1152Gln) c.3388G>C (p.Glu1130Gln) c.2801G>C (n.2801G>C) c.2860G>C (p.Glu954Gln) c.3457G>C (p.Glu1153Gln) c.2962G>C (p.Glu988Gln) c.3475G>C (p.Glu1159Gln) c.3193G>C (p.Glu1065Gln) c.3337G>C (p.Glu1113Gln) c.3334G>C (p.Glu1112Gln) c.3196G>C (p.Glu1066Gln) c.2869G>C (p.Glu957Gln) c.2866G>C (p.Glu956Gln) c.2965G>C (p.Glu989Gln) c.*2893G>C (n.*2893G>C) c.2106+182534G>C (n.2106+182534G>C) c.615G>C | |
3 | g.184327241G= | CA1425958135 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3454G= (p.Glu1152=) c.3388G= (p.Glu1130=) c.2801G= (n.2801G=) c.2860G= (p.Glu954=) c.3457G= (p.Glu1153=) c.2962G= (p.Glu988=) c.3475G= (p.Glu1159=) c.3193G= (p.Glu1065=) c.3337G= (p.Glu1113=) c.3334G= (p.Glu1112=) c.3196G= (p.Glu1066=) c.2869G= (p.Glu957=) c.2866G= (p.Glu956=) c.2965G= (p.Glu989=) c.*2893G= (n.*2893G=) c.2106+182534G= (n.2106+182534G=) c.615G= | |
3 | g.184327241G>T | CA355413975 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3454G>T (p.Glu1152Ter) c.3388G>T (p.Glu1130Ter) c.2801G>T (n.2801G>T) c.2860G>T (p.Glu954Ter) c.3457G>T (p.Glu1153Ter) c.2962G>T (p.Glu988Ter) c.3475G>T (p.Glu1159Ter) c.3193G>T (p.Glu1065Ter) c.3337G>T (p.Glu1113Ter) c.3334G>T (p.Glu1112Ter) c.3196G>T (p.Glu1066Ter) c.2869G>T (p.Glu957Ter) c.2866G>T (p.Glu956Ter) c.2965G>T (p.Glu989Ter) c.*2893G>T (n.*2893G>T) c.2106+182534G>T (n.2106+182534G>T) c.615G>T | |
3 | g.184327242A>C | CA355413984 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3455A>C (p.Glu1152Ala) c.3389A>C (p.Glu1130Ala) c.2802A>C (n.2802A>C) c.2861A>C (p.Glu954Ala) c.3458A>C (p.Glu1153Ala) c.2963A>C (p.Glu988Ala) c.3476A>C (p.Glu1159Ala) c.3194A>C (p.Glu1065Ala) c.3338A>C (p.Glu1113Ala) c.3335A>C (p.Glu1112Ala) c.3197A>C (p.Glu1066Ala) c.2870A>C (p.Glu957Ala) c.2867A>C (p.Glu956Ala) c.2966A>C (p.Glu989Ala) c.*2894A>C (n.*2894A>C) c.2106+182535A>C (n.2106+182535A>C) c.616A>C | |
3 | g.184327242A>G | CA355413981 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3455A>G (p.Glu1152Gly) c.3389A>G (p.Glu1130Gly) c.2802A>G (n.2802A>G) c.2861A>G (p.Glu954Gly) c.3458A>G (p.Glu1153Gly) c.2963A>G (p.Glu988Gly) c.3476A>G (p.Glu1159Gly) c.3194A>G (p.Glu1065Gly) c.3338A>G (p.Glu1113Gly) c.3335A>G (p.Glu1112Gly) c.3197A>G (p.Glu1066Gly) c.2870A>G (p.Glu957Gly) c.2867A>G (p.Glu956Gly) c.2966A>G (p.Glu989Gly) c.*2894A>G (n.*2894A>G) c.2106+182535A>G (n.2106+182535A>G) c.616A>G | |
3 | g.184327242A>T | CA355413979 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3455A>T (p.Glu1152Val) c.3389A>T (p.Glu1130Val) c.2802A>T (n.2802A>T) c.2861A>T (p.Glu954Val) c.3458A>T (p.Glu1153Val) c.2963A>T (p.Glu988Val) c.3476A>T (p.Glu1159Val) c.3194A>T (p.Glu1065Val) c.3338A>T (p.Glu1113Val) c.3335A>T (p.Glu1112Val) c.3197A>T (p.Glu1066Val) c.2870A>T (p.Glu957Val) c.2867A>T (p.Glu956Val) c.2966A>T (p.Glu989Val) c.*2894A>T (n.*2894A>T) c.2106+182535A>T (n.2106+182535A>T) c.616A>T | |
3 | g.184327243G>A | CA437330277 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3456G>A (p.Glu1152=) c.3390G>A (p.Glu1130=) c.2803G>A (n.2803G>A) c.2862G>A (p.Glu954=) c.3459G>A (p.Glu1153=) c.2964G>A (p.Glu988=) c.3477G>A (p.Glu1159=) c.3195G>A (p.Glu1065=) c.3339G>A (p.Glu1113=) c.3336G>A (p.Glu1112=) c.3198G>A (p.Glu1066=) c.2871G>A (p.Glu957=) c.2868G>A (p.Glu956=) c.2967G>A (p.Glu989=) c.*2895G>A (n.*2895G>A) c.2106+182536G>A (n.2106+182536G>A) c.617G>A | |
3 | g.184327243G>C | CA355413987 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3456G>C (p.Glu1152Asp) c.3390G>C (p.Glu1130Asp) c.2803G>C (n.2803G>C) c.2862G>C (p.Glu954Asp) c.3459G>C (p.Glu1153Asp) c.2964G>C (p.Glu988Asp) c.3477G>C (p.Glu1159Asp) c.3195G>C (p.Glu1065Asp) c.3339G>C (p.Glu1113Asp) c.3336G>C (p.Glu1112Asp) c.3198G>C (p.Glu1066Asp) c.2871G>C (p.Glu957Asp) c.2868G>C (p.Glu956Asp) c.2967G>C (p.Glu989Asp) c.*2895G>C (n.*2895G>C) c.2106+182536G>C (n.2106+182536G>C) c.617G>C | |
3 | g.184327243G>T | CA355413989 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3456G>T (p.Glu1152Asp) c.3390G>T (p.Glu1130Asp) c.2803G>T (n.2803G>T) c.2862G>T (p.Glu954Asp) c.3459G>T (p.Glu1153Asp) c.2964G>T (p.Glu988Asp) c.3477G>T (p.Glu1159Asp) c.3195G>T (p.Glu1065Asp) c.3339G>T (p.Glu1113Asp) c.3336G>T (p.Glu1112Asp) c.3198G>T (p.Glu1066Asp) c.2871G>T (p.Glu957Asp) c.2868G>T (p.Glu956Asp) c.2967G>T (p.Glu989Asp) c.*2895G>T (n.*2895G>T) c.2106+182536G>T (n.2106+182536G>T) c.617G>T | |
3 | g.184327244A= | CA1425958138 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3457A= (p.Lys1153=) c.3391A= (p.Lys1131=) c.2804A= (n.2804A=) c.2863A= (p.Lys955=) c.3460A= (p.Lys1154=) c.2965A= (p.Lys989=) c.3478A= (p.Lys1160=) c.3196A= (p.Lys1066=) c.3340A= (p.Lys1114=) c.3337A= (p.Lys1113=) c.3199A= (p.Lys1067=) c.2872A= (p.Lys958=) c.2869A= (p.Lys957=) c.2968A= (p.Lys990=) c.*2896A= (n.*2896A=) c.2106+182537A= (n.2106+182537A=) c.618A= | |
3 | g.184327244A>C | CA355413992 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3457A>C (p.Lys1153Gln) c.3391A>C (p.Lys1131Gln) c.2804A>C (n.2804A>C) c.2863A>C (p.Lys955Gln) c.3460A>C (p.Lys1154Gln) c.2965A>C (p.Lys989Gln) c.3478A>C (p.Lys1160Gln) c.3196A>C (p.Lys1066Gln) c.3340A>C (p.Lys1114Gln) c.3337A>C (p.Lys1113Gln) c.3199A>C (p.Lys1067Gln) c.2872A>C (p.Lys958Gln) c.2869A>C (p.Lys957Gln) c.2968A>C (p.Lys990Gln) c.*2896A>C (n.*2896A>C) c.2106+182537A>C (n.2106+182537A>C) c.618A>C | |
3 | g.184327244A>G | CA2732816 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3457A>G (p.Lys1153Glu) c.3391A>G (p.Lys1131Glu) c.2804A>G (n.2804A>G) c.2863A>G (p.Lys955Glu) c.3460A>G (p.Lys1154Glu) c.2965A>G (p.Lys989Glu) c.3478A>G (p.Lys1160Glu) c.3196A>G (p.Lys1066Glu) c.3340A>G (p.Lys1114Glu) c.3337A>G (p.Lys1113Glu) c.3199A>G (p.Lys1067Glu) c.2872A>G (p.Lys958Glu) c.2869A>G (p.Lys957Glu) c.2968A>G (p.Lys990Glu) c.*2896A>G (n.*2896A>G) c.2106+182537A>G (n.2106+182537A>G) c.618A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327244A>T | CA355413996 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3457A>T (p.Lys1153Ter) c.3391A>T (p.Lys1131Ter) c.2804A>T (n.2804A>T) c.2863A>T (p.Lys955Ter) c.3460A>T (p.Lys1154Ter) c.2965A>T (p.Lys989Ter) c.3478A>T (p.Lys1160Ter) c.3196A>T (p.Lys1066Ter) c.3340A>T (p.Lys1114Ter) c.3337A>T (p.Lys1113Ter) c.3199A>T (p.Lys1067Ter) c.2872A>T (p.Lys958Ter) c.2869A>T (p.Lys957Ter) c.2968A>T (p.Lys990Ter) c.*2896A>T (n.*2896A>T) c.2106+182537A>T (n.2106+182537A>T) c.618A>T |