Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184327096_184327105del | CA2759716604 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+113_3429-111del (n.3428+113_3429-111del) c.3362+113_3363-111del (n.3362+113_3363-111del) c.2775+113_2776-111del (n.2775+113_2776-111del) c.2834+113_2835-111del (n.2834+113_2835-111del) c.3431+113_3432-111del (n.3431+113_3432-111del) c.2936+113_2937-111del (n.2936+113_2937-111del) c.3449+113_3450-111del (n.3449+113_3450-111del) c.3167+113_3168-111del (n.3167+113_3168-111del) c.3311+113_3312-111del (n.3311+113_3312-111del) c.3308+113_3309-111del (n.3308+113_3309-111del) c.3170+113_3171-111del (n.3170+113_3171-111del) c.2843+113_2844-111del (n.2843+113_2844-111del) c.2840+113_2841-111del (n.2840+113_2841-111del) c.2939+113_2940-111del (n.2939+113_2940-111del) c.*2867+113_*2868-111del (n.*2867+113_*2868-111del) c.2106+182389_2106+182398del (n.2106+182389_2106+182398del) c.589+113_590-111del | |
3 | g.184327094G>C | CA2668839929 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+111G>C (n.3428+111G>C) c.3362+111G>C (n.3362+111G>C) c.2775+111G>C (n.2775+111G>C) c.2834+111G>C (n.2834+111G>C) c.3431+111G>C (n.3431+111G>C) c.2936+111G>C (n.2936+111G>C) c.3449+111G>C (n.3449+111G>C) c.3167+111G>C (n.3167+111G>C) c.3311+111G>C (n.3311+111G>C) c.3308+111G>C (n.3308+111G>C) c.3170+111G>C (n.3170+111G>C) c.2843+111G>C (n.2843+111G>C) c.2840+111G>C (n.2840+111G>C) c.2939+111G>C (n.2939+111G>C) c.*2867+111G>C (n.*2867+111G>C) c.2106+182387G>C (n.2106+182387G>C) c.589+111G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327095G>C | CA2668839930 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+112G>C (n.3428+112G>C) c.3362+112G>C (n.3362+112G>C) c.2775+112G>C (n.2775+112G>C) c.2834+112G>C (n.2834+112G>C) c.3431+112G>C (n.3431+112G>C) c.2936+112G>C (n.2936+112G>C) c.3449+112G>C (n.3449+112G>C) c.3167+112G>C (n.3167+112G>C) c.3311+112G>C (n.3311+112G>C) c.3308+112G>C (n.3308+112G>C) c.3170+112G>C (n.3170+112G>C) c.2843+112G>C (n.2843+112G>C) c.2840+112G>C (n.2840+112G>C) c.2939+112G>C (n.2939+112G>C) c.*2867+112G>C (n.*2867+112G>C) c.2106+182388G>C (n.2106+182388G>C) c.589+112G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327095G>T | CA2668839933 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+112G>T (n.3428+112G>T) c.3362+112G>T (n.3362+112G>T) c.2775+112G>T (n.2775+112G>T) c.2834+112G>T (n.2834+112G>T) c.3431+112G>T (n.3431+112G>T) c.2936+112G>T (n.2936+112G>T) c.3449+112G>T (n.3449+112G>T) c.3167+112G>T (n.3167+112G>T) c.3311+112G>T (n.3311+112G>T) c.3308+112G>T (n.3308+112G>T) c.3170+112G>T (n.3170+112G>T) c.2843+112G>T (n.2843+112G>T) c.2840+112G>T (n.2840+112G>T) c.2939+112G>T (n.2939+112G>T) c.*2867+112G>T (n.*2867+112G>T) c.2106+182388G>T (n.2106+182388G>T) c.589+112G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327096T>A | CA2502736167 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+113T>A (n.3428+113T>A) c.3362+113T>A (n.3362+113T>A) c.2775+113T>A (n.2775+113T>A) c.2834+113T>A (n.2834+113T>A) c.3431+113T>A (n.3431+113T>A) c.2936+113T>A (n.2936+113T>A) c.3449+113T>A (n.3449+113T>A) c.3167+113T>A (n.3167+113T>A) c.3311+113T>A (n.3311+113T>A) c.3308+113T>A (n.3308+113T>A) c.3170+113T>A (n.3170+113T>A) c.2843+113T>A (n.2843+113T>A) c.2840+113T>A (n.2840+113T>A) c.2939+113T>A (n.2939+113T>A) c.*2867+113T>A (n.*2867+113T>A) c.2106+182389T>A (n.2106+182389T>A) c.589+113T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327097T>C | CA88867336 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+114T>C (n.3428+114T>C) c.3362+114T>C (n.3362+114T>C) c.2775+114T>C (n.2775+114T>C) c.2834+114T>C (n.2834+114T>C) c.3431+114T>C (n.3431+114T>C) c.2936+114T>C (n.2936+114T>C) c.3449+114T>C (n.3449+114T>C) c.3167+114T>C (n.3167+114T>C) c.3311+114T>C (n.3311+114T>C) c.3308+114T>C (n.3308+114T>C) c.3170+114T>C (n.3170+114T>C) c.2843+114T>C (n.2843+114T>C) c.2840+114T>C (n.2840+114T>C) c.2939+114T>C (n.2939+114T>C) c.*2867+114T>C (n.*2867+114T>C) c.2106+182390T>C (n.2106+182390T>C) c.589+114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327097T= | CA1425957972 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3428+114T= (n.3428+114T=) c.3362+114T= (n.3362+114T=) c.2775+114T= (n.2775+114T=) c.2834+114T= (n.2834+114T=) c.3431+114T= (n.3431+114T=) c.2936+114T= (n.2936+114T=) c.3449+114T= (n.3449+114T=) c.3167+114T= (n.3167+114T=) c.3311+114T= (n.3311+114T=) c.3308+114T= (n.3308+114T=) c.3170+114T= (n.3170+114T=) c.2843+114T= (n.2843+114T=) c.2840+114T= (n.2840+114T=) c.2939+114T= (n.2939+114T=) c.*2867+114T= (n.*2867+114T=) c.2106+182390T= (n.2106+182390T=) c.589+114T= | |
3 | g.184327099G>C | CA648055216 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-117G>C (n.3429-117G>C) c.3363-117G>C (n.3363-117G>C) c.2776-117G>C (n.2776-117G>C) c.2835-117G>C (n.2835-117G>C) c.3432-117G>C (n.3432-117G>C) c.2937-117G>C (n.2937-117G>C) c.3450-117G>C (n.3450-117G>C) c.3168-117G>C (n.3168-117G>C) c.3312-117G>C (n.3312-117G>C) c.3309-117G>C (n.3309-117G>C) c.3171-117G>C (n.3171-117G>C) c.2844-117G>C (n.2844-117G>C) c.2841-117G>C (n.2841-117G>C) c.2940-117G>C (n.2940-117G>C) c.*2868-117G>C (n.*2868-117G>C) c.2106+182392G>C (n.2106+182392G>C) c.590-117G>C | COSMIC |
3 | g.184327101T>C | CA1425957975 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-115T>C (n.3429-115T>C) c.3363-115T>C (n.3363-115T>C) c.2776-115T>C (n.2776-115T>C) c.2835-115T>C (n.2835-115T>C) c.3432-115T>C (n.3432-115T>C) c.2937-115T>C (n.2937-115T>C) c.3450-115T>C (n.3450-115T>C) c.3168-115T>C (n.3168-115T>C) c.3312-115T>C (n.3312-115T>C) c.3309-115T>C (n.3309-115T>C) c.3171-115T>C (n.3171-115T>C) c.2844-115T>C (n.2844-115T>C) c.2841-115T>C (n.2841-115T>C) c.2940-115T>C (n.2940-115T>C) c.*2868-115T>C (n.*2868-115T>C) c.2106+182394T>C (n.2106+182394T>C) c.590-115T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327101T= | CA1425957974 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-115T= (n.3429-115T=) c.3363-115T= (n.3363-115T=) c.2776-115T= (n.2776-115T=) c.2835-115T= (n.2835-115T=) c.3432-115T= (n.3432-115T=) c.2937-115T= (n.2937-115T=) c.3450-115T= (n.3450-115T=) c.3168-115T= (n.3168-115T=) c.3312-115T= (n.3312-115T=) c.3309-115T= (n.3309-115T=) c.3171-115T= (n.3171-115T=) c.2844-115T= (n.2844-115T=) c.2841-115T= (n.2841-115T=) c.2940-115T= (n.2940-115T=) c.*2868-115T= (n.*2868-115T=) c.2106+182394T= (n.2106+182394T=) c.590-115T= | |
3 | g.184327102T>C | CA88867338 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-114T>C (n.3429-114T>C) c.3363-114T>C (n.3363-114T>C) c.2776-114T>C (n.2776-114T>C) c.2835-114T>C (n.2835-114T>C) c.3432-114T>C (n.3432-114T>C) c.2937-114T>C (n.2937-114T>C) c.3450-114T>C (n.3450-114T>C) c.3168-114T>C (n.3168-114T>C) c.3312-114T>C (n.3312-114T>C) c.3309-114T>C (n.3309-114T>C) c.3171-114T>C (n.3171-114T>C) c.2844-114T>C (n.2844-114T>C) c.2841-114T>C (n.2841-114T>C) c.2940-114T>C (n.2940-114T>C) c.*2868-114T>C (n.*2868-114T>C) c.2106+182395T>C (n.2106+182395T>C) c.590-114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327102T= | CA1425957976 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-114T= (n.3429-114T=) c.3363-114T= (n.3363-114T=) c.2776-114T= (n.2776-114T=) c.2835-114T= (n.2835-114T=) c.3432-114T= (n.3432-114T=) c.2937-114T= (n.2937-114T=) c.3450-114T= (n.3450-114T=) c.3168-114T= (n.3168-114T=) c.3312-114T= (n.3312-114T=) c.3309-114T= (n.3309-114T=) c.3171-114T= (n.3171-114T=) c.2844-114T= (n.2844-114T=) c.2841-114T= (n.2841-114T=) c.2940-114T= (n.2940-114T=) c.*2868-114T= (n.*2868-114T=) c.2106+182395T= (n.2106+182395T=) c.590-114T= | |
3 | g.184327103G>T | CA2668839944 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-113G>T (n.3429-113G>T) c.3363-113G>T (n.3363-113G>T) c.2776-113G>T (n.2776-113G>T) c.2835-113G>T (n.2835-113G>T) c.3432-113G>T (n.3432-113G>T) c.2937-113G>T (n.2937-113G>T) c.3450-113G>T (n.3450-113G>T) c.3168-113G>T (n.3168-113G>T) c.3312-113G>T (n.3312-113G>T) c.3309-113G>T (n.3309-113G>T) c.3171-113G>T (n.3171-113G>T) c.2844-113G>T (n.2844-113G>T) c.2841-113G>T (n.2841-113G>T) c.2940-113G>T (n.2940-113G>T) c.*2868-113G>T (n.*2868-113G>T) c.2106+182396G>T (n.2106+182396G>T) c.590-113G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327104G>C | CA2668839945 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-112G>C (n.3429-112G>C) c.3363-112G>C (n.3363-112G>C) c.2776-112G>C (n.2776-112G>C) c.2835-112G>C (n.2835-112G>C) c.3432-112G>C (n.3432-112G>C) c.2937-112G>C (n.2937-112G>C) c.3450-112G>C (n.3450-112G>C) c.3168-112G>C (n.3168-112G>C) c.3312-112G>C (n.3312-112G>C) c.3309-112G>C (n.3309-112G>C) c.3171-112G>C (n.3171-112G>C) c.2844-112G>C (n.2844-112G>C) c.2841-112G>C (n.2841-112G>C) c.2940-112G>C (n.2940-112G>C) c.*2868-112G>C (n.*2868-112G>C) c.2106+182397G>C (n.2106+182397G>C) c.590-112G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327104G>T | CA2668839948 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-112G>T (n.3429-112G>T) c.3363-112G>T (n.3363-112G>T) c.2776-112G>T (n.2776-112G>T) c.2835-112G>T (n.2835-112G>T) c.3432-112G>T (n.3432-112G>T) c.2937-112G>T (n.2937-112G>T) c.3450-112G>T (n.3450-112G>T) c.3168-112G>T (n.3168-112G>T) c.3312-112G>T (n.3312-112G>T) c.3309-112G>T (n.3309-112G>T) c.3171-112G>T (n.3171-112G>T) c.2844-112G>T (n.2844-112G>T) c.2841-112G>T (n.2841-112G>T) c.2940-112G>T (n.2940-112G>T) c.*2868-112G>T (n.*2868-112G>T) c.2106+182397G>T (n.2106+182397G>T) c.590-112G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327105G>T | CA2668839950 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-111G>T (n.3429-111G>T) c.3363-111G>T (n.3363-111G>T) c.2776-111G>T (n.2776-111G>T) c.2835-111G>T (n.2835-111G>T) c.3432-111G>T (n.3432-111G>T) c.2937-111G>T (n.2937-111G>T) c.3450-111G>T (n.3450-111G>T) c.3168-111G>T (n.3168-111G>T) c.3312-111G>T (n.3312-111G>T) c.3309-111G>T (n.3309-111G>T) c.3171-111G>T (n.3171-111G>T) c.2844-111G>T (n.2844-111G>T) c.2841-111G>T (n.2841-111G>T) c.2940-111G>T (n.2940-111G>T) c.*2868-111G>T (n.*2868-111G>T) c.2106+182398G>T (n.2106+182398G>T) c.590-111G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327106G>A | CA2668839953 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-110G>A (n.3429-110G>A) c.3363-110G>A (n.3363-110G>A) c.2776-110G>A (n.2776-110G>A) c.2835-110G>A (n.2835-110G>A) c.3432-110G>A (n.3432-110G>A) c.2937-110G>A (n.2937-110G>A) c.3450-110G>A (n.3450-110G>A) c.3168-110G>A (n.3168-110G>A) c.3312-110G>A (n.3312-110G>A) c.3309-110G>A (n.3309-110G>A) c.3171-110G>A (n.3171-110G>A) c.2844-110G>A (n.2844-110G>A) c.2841-110G>A (n.2841-110G>A) c.2940-110G>A (n.2940-110G>A) c.*2868-110G>A (n.*2868-110G>A) c.2106+182399G>A (n.2106+182399G>A) c.590-110G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327106G>T | CA2668839954 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-110G>T (n.3429-110G>T) c.3363-110G>T (n.3363-110G>T) c.2776-110G>T (n.2776-110G>T) c.2835-110G>T (n.2835-110G>T) c.3432-110G>T (n.3432-110G>T) c.2937-110G>T (n.2937-110G>T) c.3450-110G>T (n.3450-110G>T) c.3168-110G>T (n.3168-110G>T) c.3312-110G>T (n.3312-110G>T) c.3309-110G>T (n.3309-110G>T) c.3171-110G>T (n.3171-110G>T) c.2844-110G>T (n.2844-110G>T) c.2841-110G>T (n.2841-110G>T) c.2940-110G>T (n.2940-110G>T) c.*2868-110G>T (n.*2868-110G>T) c.2106+182399G>T (n.2106+182399G>T) c.590-110G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327107C>A | CA2668839956 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-109C>A (n.3429-109C>A) c.3363-109C>A (n.3363-109C>A) c.2776-109C>A (n.2776-109C>A) c.2835-109C>A (n.2835-109C>A) c.3432-109C>A (n.3432-109C>A) c.2937-109C>A (n.2937-109C>A) c.3450-109C>A (n.3450-109C>A) c.3168-109C>A (n.3168-109C>A) c.3312-109C>A (n.3312-109C>A) c.3309-109C>A (n.3309-109C>A) c.3171-109C>A (n.3171-109C>A) c.2844-109C>A (n.2844-109C>A) c.2841-109C>A (n.2841-109C>A) c.2940-109C>A (n.2940-109C>A) c.*2868-109C>A (n.*2868-109C>A) c.2106+182400C>A (n.2106+182400C>A) c.590-109C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327107C= | CA1425957978 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-109C= (n.3429-109C=) c.3363-109C= (n.3363-109C=) c.2776-109C= (n.2776-109C=) c.2835-109C= (n.2835-109C=) c.3432-109C= (n.3432-109C=) c.2937-109C= (n.2937-109C=) c.3450-109C= (n.3450-109C=) c.3168-109C= (n.3168-109C=) c.3312-109C= (n.3312-109C=) c.3309-109C= (n.3309-109C=) c.3171-109C= (n.3171-109C=) c.2844-109C= (n.2844-109C=) c.2841-109C= (n.2841-109C=) c.2940-109C= (n.2940-109C=) c.*2868-109C= (n.*2868-109C=) c.2106+182400C= (n.2106+182400C=) c.590-109C= | |
3 | g.184327107C>T | CA88867341 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-109C>T (n.3429-109C>T) c.3363-109C>T (n.3363-109C>T) c.2776-109C>T (n.2776-109C>T) c.2835-109C>T (n.2835-109C>T) c.3432-109C>T (n.3432-109C>T) c.2937-109C>T (n.2937-109C>T) c.3450-109C>T (n.3450-109C>T) c.3168-109C>T (n.3168-109C>T) c.3312-109C>T (n.3312-109C>T) c.3309-109C>T (n.3309-109C>T) c.3171-109C>T (n.3171-109C>T) c.2844-109C>T (n.2844-109C>T) c.2841-109C>T (n.2841-109C>T) c.2940-109C>T (n.2940-109C>T) c.*2868-109C>T (n.*2868-109C>T) c.2106+182400C>T (n.2106+182400C>T) c.590-109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327108A= | CA1425957980 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-108A= (n.3429-108A=) c.3363-108A= (n.3363-108A=) c.2776-108A= (n.2776-108A=) c.2835-108A= (n.2835-108A=) c.3432-108A= (n.3432-108A=) c.2937-108A= (n.2937-108A=) c.3450-108A= (n.3450-108A=) c.3168-108A= (n.3168-108A=) c.3312-108A= (n.3312-108A=) c.3309-108A= (n.3309-108A=) c.3171-108A= (n.3171-108A=) c.2844-108A= (n.2844-108A=) c.2841-108A= (n.2841-108A=) c.2940-108A= (n.2940-108A=) c.*2868-108A= (n.*2868-108A=) c.2106+182401A= (n.2106+182401A=) c.590-108A= | |
3 | g.184327108A>G | CA1057223631 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-108A>G (n.3429-108A>G) c.3363-108A>G (n.3363-108A>G) c.2776-108A>G (n.2776-108A>G) c.2835-108A>G (n.2835-108A>G) c.3432-108A>G (n.3432-108A>G) c.2937-108A>G (n.2937-108A>G) c.3450-108A>G (n.3450-108A>G) c.3168-108A>G (n.3168-108A>G) c.3312-108A>G (n.3312-108A>G) c.3309-108A>G (n.3309-108A>G) c.3171-108A>G (n.3171-108A>G) c.2844-108A>G (n.2844-108A>G) c.2841-108A>G (n.2841-108A>G) c.2940-108A>G (n.2940-108A>G) c.*2868-108A>G (n.*2868-108A>G) c.2106+182401A>G (n.2106+182401A>G) c.590-108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327112T>C | CA88867343 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-104T>C (n.3429-104T>C) c.3363-104T>C (n.3363-104T>C) c.2776-104T>C (n.2776-104T>C) c.2835-104T>C (n.2835-104T>C) c.3432-104T>C (n.3432-104T>C) c.2937-104T>C (n.2937-104T>C) c.3450-104T>C (n.3450-104T>C) c.3168-104T>C (n.3168-104T>C) c.3312-104T>C (n.3312-104T>C) c.3309-104T>C (n.3309-104T>C) c.3171-104T>C (n.3171-104T>C) c.2844-104T>C (n.2844-104T>C) c.2841-104T>C (n.2841-104T>C) c.2940-104T>C (n.2940-104T>C) c.*2868-104T>C (n.*2868-104T>C) c.2106+182405T>C (n.2106+182405T>C) c.590-104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327112T= | CA1425957983 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-104T= (n.3429-104T=) c.3363-104T= (n.3363-104T=) c.2776-104T= (n.2776-104T=) c.2835-104T= (n.2835-104T=) c.3432-104T= (n.3432-104T=) c.2937-104T= (n.2937-104T=) c.3450-104T= (n.3450-104T=) c.3168-104T= (n.3168-104T=) c.3312-104T= (n.3312-104T=) c.3309-104T= (n.3309-104T=) c.3171-104T= (n.3171-104T=) c.2844-104T= (n.2844-104T=) c.2841-104T= (n.2841-104T=) c.2940-104T= (n.2940-104T=) c.*2868-104T= (n.*2868-104T=) c.2106+182405T= (n.2106+182405T=) c.590-104T= | |
3 | g.184327113C= | CA1425957989 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-103C= (n.3429-103C=) c.3363-103C= (n.3363-103C=) c.2776-103C= (n.2776-103C=) c.2835-103C= (n.2835-103C=) c.3432-103C= (n.3432-103C=) c.2937-103C= (n.2937-103C=) c.3450-103C= (n.3450-103C=) c.3168-103C= (n.3168-103C=) c.3312-103C= (n.3312-103C=) c.3309-103C= (n.3309-103C=) c.3171-103C= (n.3171-103C=) c.2844-103C= (n.2844-103C=) c.2841-103C= (n.2841-103C=) c.2940-103C= (n.2940-103C=) c.*2868-103C= (n.*2868-103C=) c.2106+182406C= (n.2106+182406C=) c.590-103C= | |
3 | g.184327113C>T | CA88867347 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-103C>T (n.3429-103C>T) c.3363-103C>T (n.3363-103C>T) c.2776-103C>T (n.2776-103C>T) c.2835-103C>T (n.2835-103C>T) c.3432-103C>T (n.3432-103C>T) c.2937-103C>T (n.2937-103C>T) c.3450-103C>T (n.3450-103C>T) c.3168-103C>T (n.3168-103C>T) c.3312-103C>T (n.3312-103C>T) c.3309-103C>T (n.3309-103C>T) c.3171-103C>T (n.3171-103C>T) c.2844-103C>T (n.2844-103C>T) c.2841-103C>T (n.2841-103C>T) c.2940-103C>T (n.2940-103C>T) c.*2868-103C>T (n.*2868-103C>T) c.2106+182406C>T (n.2106+182406C>T) c.590-103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327113_184327116delinsCATT | CA1425957987 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-103_3429-100delinsCATT (n.3429-103_3429-100delinsCATT) c.3363-103_3363-100delinsCATT (n.3363-103_3363-100delinsCATT) c.2776-103_2776-100delinsCATT (n.2776-103_2776-100delinsCATT) c.2835-103_2835-100delinsCATT (n.2835-103_2835-100delinsCATT) c.3432-103_3432-100delinsCATT (n.3432-103_3432-100delinsCATT) c.2937-103_2937-100delinsCATT (n.2937-103_2937-100delinsCATT) c.3450-103_3450-100delinsCATT (n.3450-103_3450-100delinsCATT) c.3168-103_3168-100delinsCATT (n.3168-103_3168-100delinsCATT) c.3312-103_3312-100delinsCATT (n.3312-103_3312-100delinsCATT) c.3309-103_3309-100delinsCATT (n.3309-103_3309-100delinsCATT) c.3171-103_3171-100delinsCATT (n.3171-103_3171-100delinsCATT) c.2844-103_2844-100delinsCATT (n.2844-103_2844-100delinsCATT) c.2841-103_2841-100delinsCATT (n.2841-103_2841-100delinsCATT) c.2940-103_2940-100delinsCATT (n.2940-103_2940-100delinsCATT) c.*2868-103_*2868-100delinsCATT (n.*2868-103_*2868-100delinsCATT) c.2106+182406_2106+182409delinsCATT (n.2106+182406_2106+182409delinsCATT) c.590-103_590-100delinsCATT | |
3 | g.184327114A= | CA1425957993 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-102A= (n.3429-102A=) c.3363-102A= (n.3363-102A=) c.2776-102A= (n.2776-102A=) c.2835-102A= (n.2835-102A=) c.3432-102A= (n.3432-102A=) c.2937-102A= (n.2937-102A=) c.3450-102A= (n.3450-102A=) c.3168-102A= (n.3168-102A=) c.3312-102A= (n.3312-102A=) c.3309-102A= (n.3309-102A=) c.3171-102A= (n.3171-102A=) c.2844-102A= (n.2844-102A=) c.2841-102A= (n.2841-102A=) c.2940-102A= (n.2940-102A=) c.*2868-102A= (n.*2868-102A=) c.2106+182407A= (n.2106+182407A=) c.590-102A= | |
3 | g.184327114A>G | CA1425957991 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-102A>G (n.3429-102A>G) c.3363-102A>G (n.3363-102A>G) c.2776-102A>G (n.2776-102A>G) c.2835-102A>G (n.2835-102A>G) c.3432-102A>G (n.3432-102A>G) c.2937-102A>G (n.2937-102A>G) c.3450-102A>G (n.3450-102A>G) c.3168-102A>G (n.3168-102A>G) c.3312-102A>G (n.3312-102A>G) c.3309-102A>G (n.3309-102A>G) c.3171-102A>G (n.3171-102A>G) c.2844-102A>G (n.2844-102A>G) c.2841-102A>G (n.2841-102A>G) c.2940-102A>G (n.2940-102A>G) c.*2868-102A>G (n.*2868-102A>G) c.2106+182407A>G (n.2106+182407A>G) c.590-102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327114dup | CA2668839977 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-102dup (n.3429-102dup) c.3363-102dup (n.3363-102dup) c.2776-102dup (n.2776-102dup) c.2835-102dup (n.2835-102dup) c.3432-102dup (n.3432-102dup) c.2937-102dup (n.2937-102dup) c.3450-102dup (n.3450-102dup) c.3168-102dup (n.3168-102dup) c.3312-102dup (n.3312-102dup) c.3309-102dup (n.3309-102dup) c.3171-102dup (n.3171-102dup) c.2844-102dup (n.2844-102dup) c.2841-102dup (n.2841-102dup) c.2940-102dup (n.2940-102dup) c.*2868-102dup (n.*2868-102dup) c.2106+182407dup (n.2106+182407dup) c.590-102dup | gnomAD v4 |
3 | g.184327116_184327118del | CA88867349 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-100_3429-98del (n.3429-100_3429-98del) c.3363-100_3363-98del (n.3363-100_3363-98del) c.2776-100_2776-98del (n.2776-100_2776-98del) c.2835-100_2835-98del (n.2835-100_2835-98del) c.3432-100_3432-98del (n.3432-100_3432-98del) c.2937-100_2937-98del (n.2937-100_2937-98del) c.3450-100_3450-98del (n.3450-100_3450-98del) c.3168-100_3168-98del (n.3168-100_3168-98del) c.3312-100_3312-98del (n.3312-100_3312-98del) c.3309-100_3309-98del (n.3309-100_3309-98del) c.3171-100_3171-98del (n.3171-100_3171-98del) c.2844-100_2844-98del (n.2844-100_2844-98del) c.2841-100_2841-98del (n.2841-100_2841-98del) c.2940-100_2940-98del (n.2940-100_2940-98del) c.*2868-100_*2868-98del (n.*2868-100_*2868-98del) c.2106+182409_2106+182411del (n.2106+182409_2106+182411del) c.590-100_590-98del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327115T>C | CA903714340 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-101T>C (n.3429-101T>C) c.3363-101T>C (n.3363-101T>C) c.2776-101T>C (n.2776-101T>C) c.2835-101T>C (n.2835-101T>C) c.3432-101T>C (n.3432-101T>C) c.2937-101T>C (n.2937-101T>C) c.3450-101T>C (n.3450-101T>C) c.3168-101T>C (n.3168-101T>C) c.3312-101T>C (n.3312-101T>C) c.3309-101T>C (n.3309-101T>C) c.3171-101T>C (n.3171-101T>C) c.2844-101T>C (n.2844-101T>C) c.2841-101T>C (n.2841-101T>C) c.2940-101T>C (n.2940-101T>C) c.*2868-101T>C (n.*2868-101T>C) c.2106+182408T>C (n.2106+182408T>C) c.590-101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327115T= | CA1425957994 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-101T= (n.3429-101T=) c.3363-101T= (n.3363-101T=) c.2776-101T= (n.2776-101T=) c.2835-101T= (n.2835-101T=) c.3432-101T= (n.3432-101T=) c.2937-101T= (n.2937-101T=) c.3450-101T= (n.3450-101T=) c.3168-101T= (n.3168-101T=) c.3312-101T= (n.3312-101T=) c.3309-101T= (n.3309-101T=) c.3171-101T= (n.3171-101T=) c.2844-101T= (n.2844-101T=) c.2841-101T= (n.2841-101T=) c.2940-101T= (n.2940-101T=) c.*2868-101T= (n.*2868-101T=) c.2106+182408T= (n.2106+182408T=) c.590-101T= | |
3 | g.184327117A>G | CA2577978158 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-99A>G (n.3429-99A>G) c.3363-99A>G (n.3363-99A>G) c.2776-99A>G (n.2776-99A>G) c.2835-99A>G (n.2835-99A>G) c.3432-99A>G (n.3432-99A>G) c.2937-99A>G (n.2937-99A>G) c.3450-99A>G (n.3450-99A>G) c.3168-99A>G (n.3168-99A>G) c.3312-99A>G (n.3312-99A>G) c.3309-99A>G (n.3309-99A>G) c.3171-99A>G (n.3171-99A>G) c.2844-99A>G (n.2844-99A>G) c.2841-99A>G (n.2841-99A>G) c.2940-99A>G (n.2940-99A>G) c.*2868-99A>G (n.*2868-99A>G) c.2106+182410A>G (n.2106+182410A>G) c.590-99A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184327118T>C | CA2668839997 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-98T>C (n.3429-98T>C) c.3363-98T>C (n.3363-98T>C) c.2776-98T>C (n.2776-98T>C) c.2835-98T>C (n.2835-98T>C) c.3432-98T>C (n.3432-98T>C) c.2937-98T>C (n.2937-98T>C) c.3450-98T>C (n.3450-98T>C) c.3168-98T>C (n.3168-98T>C) c.3312-98T>C (n.3312-98T>C) c.3309-98T>C (n.3309-98T>C) c.3171-98T>C (n.3171-98T>C) c.2844-98T>C (n.2844-98T>C) c.2841-98T>C (n.2841-98T>C) c.2940-98T>C (n.2940-98T>C) c.*2868-98T>C (n.*2868-98T>C) c.2106+182411T>C (n.2106+182411T>C) c.590-98T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327119G>A | CA2577978159 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-97G>A (n.3429-97G>A) c.3363-97G>A (n.3363-97G>A) c.2776-97G>A (n.2776-97G>A) c.2835-97G>A (n.2835-97G>A) c.3432-97G>A (n.3432-97G>A) c.2937-97G>A (n.2937-97G>A) c.3450-97G>A (n.3450-97G>A) c.3168-97G>A (n.3168-97G>A) c.3312-97G>A (n.3312-97G>A) c.3309-97G>A (n.3309-97G>A) c.3171-97G>A (n.3171-97G>A) c.2844-97G>A (n.2844-97G>A) c.2841-97G>A (n.2841-97G>A) c.2940-97G>A (n.2940-97G>A) c.*2868-97G>A (n.*2868-97G>A) c.2106+182412G>A (n.2106+182412G>A) c.590-97G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327119G>T | CA2839288192 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-97G>T (n.3429-97G>T) c.3363-97G>T (n.3363-97G>T) c.2776-97G>T (n.2776-97G>T) c.2835-97G>T (n.2835-97G>T) c.3432-97G>T (n.3432-97G>T) c.2937-97G>T (n.2937-97G>T) c.3450-97G>T (n.3450-97G>T) c.3168-97G>T (n.3168-97G>T) c.3312-97G>T (n.3312-97G>T) c.3309-97G>T (n.3309-97G>T) c.3171-97G>T (n.3171-97G>T) c.2844-97G>T (n.2844-97G>T) c.2841-97G>T (n.2841-97G>T) c.2940-97G>T (n.2940-97G>T) c.*2868-97G>T (n.*2868-97G>T) c.2106+182412G>T (n.2106+182412G>T) c.590-97G>T | |
3 | g.184327120C>A | CA2577978160 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-96C>A (n.3429-96C>A) c.3363-96C>A (n.3363-96C>A) c.2776-96C>A (n.2776-96C>A) c.2835-96C>A (n.2835-96C>A) c.3432-96C>A (n.3432-96C>A) c.2937-96C>A (n.2937-96C>A) c.3450-96C>A (n.3450-96C>A) c.3168-96C>A (n.3168-96C>A) c.3312-96C>A (n.3312-96C>A) c.3309-96C>A (n.3309-96C>A) c.3171-96C>A (n.3171-96C>A) c.2844-96C>A (n.2844-96C>A) c.2841-96C>A (n.2841-96C>A) c.2940-96C>A (n.2940-96C>A) c.*2868-96C>A (n.*2868-96C>A) c.2106+182413C>A (n.2106+182413C>A) c.590-96C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327120C= | CA1425957997 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-96C= (n.3429-96C=) c.3363-96C= (n.3363-96C=) c.2776-96C= (n.2776-96C=) c.2835-96C= (n.2835-96C=) c.3432-96C= (n.3432-96C=) c.2937-96C= (n.2937-96C=) c.3450-96C= (n.3450-96C=) c.3168-96C= (n.3168-96C=) c.3312-96C= (n.3312-96C=) c.3309-96C= (n.3309-96C=) c.3171-96C= (n.3171-96C=) c.2844-96C= (n.2844-96C=) c.2841-96C= (n.2841-96C=) c.2940-96C= (n.2940-96C=) c.*2868-96C= (n.*2868-96C=) c.2106+182413C= (n.2106+182413C=) c.590-96C= | |
3 | g.184327120C>T | CA88867350 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-96C>T (n.3429-96C>T) c.3363-96C>T (n.3363-96C>T) c.2776-96C>T (n.2776-96C>T) c.2835-96C>T (n.2835-96C>T) c.3432-96C>T (n.3432-96C>T) c.2937-96C>T (n.2937-96C>T) c.3450-96C>T (n.3450-96C>T) c.3168-96C>T (n.3168-96C>T) c.3312-96C>T (n.3312-96C>T) c.3309-96C>T (n.3309-96C>T) c.3171-96C>T (n.3171-96C>T) c.2844-96C>T (n.2844-96C>T) c.2841-96C>T (n.2841-96C>T) c.2940-96C>T (n.2940-96C>T) c.*2868-96C>T (n.*2868-96C>T) c.2106+182413C>T (n.2106+182413C>T) c.590-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327121T>C | CA903714342 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-95T>C (n.3429-95T>C) c.3363-95T>C (n.3363-95T>C) c.2776-95T>C (n.2776-95T>C) c.2835-95T>C (n.2835-95T>C) c.3432-95T>C (n.3432-95T>C) c.2937-95T>C (n.2937-95T>C) c.3450-95T>C (n.3450-95T>C) c.3168-95T>C (n.3168-95T>C) c.3312-95T>C (n.3312-95T>C) c.3309-95T>C (n.3309-95T>C) c.3171-95T>C (n.3171-95T>C) c.2844-95T>C (n.2844-95T>C) c.2841-95T>C (n.2841-95T>C) c.2940-95T>C (n.2940-95T>C) c.*2868-95T>C (n.*2868-95T>C) c.2106+182414T>C (n.2106+182414T>C) c.590-95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327121T= | CA1425958000 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-95T= (n.3429-95T=) c.3363-95T= (n.3363-95T=) c.2776-95T= (n.2776-95T=) c.2835-95T= (n.2835-95T=) c.3432-95T= (n.3432-95T=) c.2937-95T= (n.2937-95T=) c.3450-95T= (n.3450-95T=) c.3168-95T= (n.3168-95T=) c.3312-95T= (n.3312-95T=) c.3309-95T= (n.3309-95T=) c.3171-95T= (n.3171-95T=) c.2844-95T= (n.2844-95T=) c.2841-95T= (n.2841-95T=) c.2940-95T= (n.2940-95T=) c.*2868-95T= (n.*2868-95T=) c.2106+182414T= (n.2106+182414T=) c.590-95T= | |
3 | g.184327122A>G | CA2577978161 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-94A>G (n.3429-94A>G) c.3363-94A>G (n.3363-94A>G) c.2776-94A>G (n.2776-94A>G) c.2835-94A>G (n.2835-94A>G) c.3432-94A>G (n.3432-94A>G) c.2937-94A>G (n.2937-94A>G) c.3450-94A>G (n.3450-94A>G) c.3168-94A>G (n.3168-94A>G) c.3312-94A>G (n.3312-94A>G) c.3309-94A>G (n.3309-94A>G) c.3171-94A>G (n.3171-94A>G) c.2844-94A>G (n.2844-94A>G) c.2841-94A>G (n.2841-94A>G) c.2940-94A>G (n.2940-94A>G) c.*2868-94A>G (n.*2868-94A>G) c.2106+182415A>G (n.2106+182415A>G) c.590-94A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184327124G>T | CA2668840006 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-92G>T (n.3429-92G>T) c.3363-92G>T (n.3363-92G>T) c.2776-92G>T (n.2776-92G>T) c.2835-92G>T (n.2835-92G>T) c.3432-92G>T (n.3432-92G>T) c.2937-92G>T (n.2937-92G>T) c.3450-92G>T (n.3450-92G>T) c.3168-92G>T (n.3168-92G>T) c.3312-92G>T (n.3312-92G>T) c.3309-92G>T (n.3309-92G>T) c.3171-92G>T (n.3171-92G>T) c.2844-92G>T (n.2844-92G>T) c.2841-92G>T (n.2841-92G>T) c.2940-92G>T (n.2940-92G>T) c.*2868-92G>T (n.*2868-92G>T) c.2106+182417G>T (n.2106+182417G>T) c.590-92G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327126A>G | CA2668840008 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-90A>G (n.3429-90A>G) c.3363-90A>G (n.3363-90A>G) c.2776-90A>G (n.2776-90A>G) c.2835-90A>G (n.2835-90A>G) c.3432-90A>G (n.3432-90A>G) c.2937-90A>G (n.2937-90A>G) c.3450-90A>G (n.3450-90A>G) c.3168-90A>G (n.3168-90A>G) c.3312-90A>G (n.3312-90A>G) c.3309-90A>G (n.3309-90A>G) c.3171-90A>G (n.3171-90A>G) c.2844-90A>G (n.2844-90A>G) c.2841-90A>G (n.2841-90A>G) c.2940-90A>G (n.2940-90A>G) c.*2868-90A>G (n.*2868-90A>G) c.2106+182419A>G (n.2106+182419A>G) c.590-90A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184327127C>A | CA2668840035 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-89C>A (n.3429-89C>A) c.3363-89C>A (n.3363-89C>A) c.2776-89C>A (n.2776-89C>A) c.2835-89C>A (n.2835-89C>A) c.3432-89C>A (n.3432-89C>A) c.2937-89C>A (n.2937-89C>A) c.3450-89C>A (n.3450-89C>A) c.3168-89C>A (n.3168-89C>A) c.3312-89C>A (n.3312-89C>A) c.3309-89C>A (n.3309-89C>A) c.3171-89C>A (n.3171-89C>A) c.2844-89C>A (n.2844-89C>A) c.2841-89C>A (n.2841-89C>A) c.2940-89C>A (n.2940-89C>A) c.*2868-89C>A (n.*2868-89C>A) c.2106+182420C>A (n.2106+182420C>A) c.590-89C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327127C>G | CA2668840036 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-89C>G (n.3429-89C>G) c.3363-89C>G (n.3363-89C>G) c.2776-89C>G (n.2776-89C>G) c.2835-89C>G (n.2835-89C>G) c.3432-89C>G (n.3432-89C>G) c.2937-89C>G (n.2937-89C>G) c.3450-89C>G (n.3450-89C>G) c.3168-89C>G (n.3168-89C>G) c.3312-89C>G (n.3312-89C>G) c.3309-89C>G (n.3309-89C>G) c.3171-89C>G (n.3171-89C>G) c.2844-89C>G (n.2844-89C>G) c.2841-89C>G (n.2841-89C>G) c.2940-89C>G (n.2940-89C>G) c.*2868-89C>G (n.*2868-89C>G) c.2106+182420C>G (n.2106+182420C>G) c.590-89C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184327127C>T | CA2668840011 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-89C>T (n.3429-89C>T) c.3363-89C>T (n.3363-89C>T) c.2776-89C>T (n.2776-89C>T) c.2835-89C>T (n.2835-89C>T) c.3432-89C>T (n.3432-89C>T) c.2937-89C>T (n.2937-89C>T) c.3450-89C>T (n.3450-89C>T) c.3168-89C>T (n.3168-89C>T) c.3312-89C>T (n.3312-89C>T) c.3309-89C>T (n.3309-89C>T) c.3171-89C>T (n.3171-89C>T) c.2844-89C>T (n.2844-89C>T) c.2841-89C>T (n.2841-89C>T) c.2940-89C>T (n.2940-89C>T) c.*2868-89C>T (n.*2868-89C>T) c.2106+182420C>T (n.2106+182420C>T) c.590-89C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327130G>C | CA88867351 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-86G>C (n.3429-86G>C) c.3363-86G>C (n.3363-86G>C) c.2776-86G>C (n.2776-86G>C) c.2835-86G>C (n.2835-86G>C) c.3432-86G>C (n.3432-86G>C) c.2937-86G>C (n.2937-86G>C) c.3450-86G>C (n.3450-86G>C) c.3168-86G>C (n.3168-86G>C) c.3312-86G>C (n.3312-86G>C) c.3309-86G>C (n.3309-86G>C) c.3171-86G>C (n.3171-86G>C) c.2844-86G>C (n.2844-86G>C) c.2841-86G>C (n.2841-86G>C) c.2940-86G>C (n.2940-86G>C) c.*2868-86G>C (n.*2868-86G>C) c.2106+182423G>C (n.2106+182423G>C) c.590-86G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327130G= | CA1425958003 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-86G= (n.3429-86G=) c.3363-86G= (n.3363-86G=) c.2776-86G= (n.2776-86G=) c.2835-86G= (n.2835-86G=) c.3432-86G= (n.3432-86G=) c.2937-86G= (n.2937-86G=) c.3450-86G= (n.3450-86G=) c.3168-86G= (n.3168-86G=) c.3312-86G= (n.3312-86G=) c.3309-86G= (n.3309-86G=) c.3171-86G= (n.3171-86G=) c.2844-86G= (n.2844-86G=) c.2841-86G= (n.2841-86G=) c.2940-86G= (n.2940-86G=) c.*2868-86G= (n.*2868-86G=) c.2106+182423G= (n.2106+182423G=) c.590-86G= | |
3 | g.184327130G>T | CA88867352 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-86G>T (n.3429-86G>T) c.3363-86G>T (n.3363-86G>T) c.2776-86G>T (n.2776-86G>T) c.2835-86G>T (n.2835-86G>T) c.3432-86G>T (n.3432-86G>T) c.2937-86G>T (n.2937-86G>T) c.3450-86G>T (n.3450-86G>T) c.3168-86G>T (n.3168-86G>T) c.3312-86G>T (n.3312-86G>T) c.3309-86G>T (n.3309-86G>T) c.3171-86G>T (n.3171-86G>T) c.2844-86G>T (n.2844-86G>T) c.2841-86G>T (n.2841-86G>T) c.2940-86G>T (n.2940-86G>T) c.*2868-86G>T (n.*2868-86G>T) c.2106+182423G>T (n.2106+182423G>T) c.590-86G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327131G>T | CA2668840044 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-85G>T (n.3429-85G>T) c.3363-85G>T (n.3363-85G>T) c.2776-85G>T (n.2776-85G>T) c.2835-85G>T (n.2835-85G>T) c.3432-85G>T (n.3432-85G>T) c.2937-85G>T (n.2937-85G>T) c.3450-85G>T (n.3450-85G>T) c.3168-85G>T (n.3168-85G>T) c.3312-85G>T (n.3312-85G>T) c.3309-85G>T (n.3309-85G>T) c.3171-85G>T (n.3171-85G>T) c.2844-85G>T (n.2844-85G>T) c.2841-85G>T (n.2841-85G>T) c.2940-85G>T (n.2940-85G>T) c.*2868-85G>T (n.*2868-85G>T) c.2106+182424G>T (n.2106+182424G>T) c.590-85G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327132C>A | CA2668840052 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-84C>A (n.3429-84C>A) c.3363-84C>A (n.3363-84C>A) c.2776-84C>A (n.2776-84C>A) c.2835-84C>A (n.2835-84C>A) c.3432-84C>A (n.3432-84C>A) c.2937-84C>A (n.2937-84C>A) c.3450-84C>A (n.3450-84C>A) c.3168-84C>A (n.3168-84C>A) c.3312-84C>A (n.3312-84C>A) c.3309-84C>A (n.3309-84C>A) c.3171-84C>A (n.3171-84C>A) c.2844-84C>A (n.2844-84C>A) c.2841-84C>A (n.2841-84C>A) c.2940-84C>A (n.2940-84C>A) c.*2868-84C>A (n.*2868-84C>A) c.2106+182425C>A (n.2106+182425C>A) c.590-84C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327132C= | CA1425958011 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-84C= (n.3429-84C=) c.3363-84C= (n.3363-84C=) c.2776-84C= (n.2776-84C=) c.2835-84C= (n.2835-84C=) c.3432-84C= (n.3432-84C=) c.2937-84C= (n.2937-84C=) c.3450-84C= (n.3450-84C=) c.3168-84C= (n.3168-84C=) c.3312-84C= (n.3312-84C=) c.3309-84C= (n.3309-84C=) c.3171-84C= (n.3171-84C=) c.2844-84C= (n.2844-84C=) c.2841-84C= (n.2841-84C=) c.2940-84C= (n.2940-84C=) c.*2868-84C= (n.*2868-84C=) c.2106+182425C= (n.2106+182425C=) c.590-84C= | |
3 | g.184327132C>G | CA1057223643 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-84C>G (n.3429-84C>G) c.3363-84C>G (n.3363-84C>G) c.2776-84C>G (n.2776-84C>G) c.2835-84C>G (n.2835-84C>G) c.3432-84C>G (n.3432-84C>G) c.2937-84C>G (n.2937-84C>G) c.3450-84C>G (n.3450-84C>G) c.3168-84C>G (n.3168-84C>G) c.3312-84C>G (n.3312-84C>G) c.3309-84C>G (n.3309-84C>G) c.3171-84C>G (n.3171-84C>G) c.2844-84C>G (n.2844-84C>G) c.2841-84C>G (n.2841-84C>G) c.2940-84C>G (n.2940-84C>G) c.*2868-84C>G (n.*2868-84C>G) c.2106+182425C>G (n.2106+182425C>G) c.590-84C>G | dbSNP |
3 | g.184327132C>T | CA88867354 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-84C>T (n.3429-84C>T) c.3363-84C>T (n.3363-84C>T) c.2776-84C>T (n.2776-84C>T) c.2835-84C>T (n.2835-84C>T) c.3432-84C>T (n.3432-84C>T) c.2937-84C>T (n.2937-84C>T) c.3450-84C>T (n.3450-84C>T) c.3168-84C>T (n.3168-84C>T) c.3312-84C>T (n.3312-84C>T) c.3309-84C>T (n.3309-84C>T) c.3171-84C>T (n.3171-84C>T) c.2844-84C>T (n.2844-84C>T) c.2841-84C>T (n.2841-84C>T) c.2940-84C>T (n.2940-84C>T) c.*2868-84C>T (n.*2868-84C>T) c.2106+182425C>T (n.2106+182425C>T) c.590-84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327133C= | CA1425958013 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-83C= (n.3429-83C=) c.3363-83C= (n.3363-83C=) c.2776-83C= (n.2776-83C=) c.2835-83C= (n.2835-83C=) c.3432-83C= (n.3432-83C=) c.2937-83C= (n.2937-83C=) c.3450-83C= (n.3450-83C=) c.3168-83C= (n.3168-83C=) c.3312-83C= (n.3312-83C=) c.3309-83C= (n.3309-83C=) c.3171-83C= (n.3171-83C=) c.2844-83C= (n.2844-83C=) c.2841-83C= (n.2841-83C=) c.2940-83C= (n.2940-83C=) c.*2868-83C= (n.*2868-83C=) c.2106+182426C= (n.2106+182426C=) c.590-83C= | |
3 | g.184327133C>G | CA2759716605 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-83C>G (n.3429-83C>G) c.3363-83C>G (n.3363-83C>G) c.2776-83C>G (n.2776-83C>G) c.2835-83C>G (n.2835-83C>G) c.3432-83C>G (n.3432-83C>G) c.2937-83C>G (n.2937-83C>G) c.3450-83C>G (n.3450-83C>G) c.3168-83C>G (n.3168-83C>G) c.3312-83C>G (n.3312-83C>G) c.3309-83C>G (n.3309-83C>G) c.3171-83C>G (n.3171-83C>G) c.2844-83C>G (n.2844-83C>G) c.2841-83C>G (n.2841-83C>G) c.2940-83C>G (n.2940-83C>G) c.*2868-83C>G (n.*2868-83C>G) c.2106+182426C>G (n.2106+182426C>G) c.590-83C>G | |
3 | g.184327133C>T | CA903714347 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-83C>T (n.3429-83C>T) c.3363-83C>T (n.3363-83C>T) c.2776-83C>T (n.2776-83C>T) c.2835-83C>T (n.2835-83C>T) c.3432-83C>T (n.3432-83C>T) c.2937-83C>T (n.2937-83C>T) c.3450-83C>T (n.3450-83C>T) c.3168-83C>T (n.3168-83C>T) c.3312-83C>T (n.3312-83C>T) c.3309-83C>T (n.3309-83C>T) c.3171-83C>T (n.3171-83C>T) c.2844-83C>T (n.2844-83C>T) c.2841-83C>T (n.2841-83C>T) c.2940-83C>T (n.2940-83C>T) c.*2868-83C>T (n.*2868-83C>T) c.2106+182426C>T (n.2106+182426C>T) c.590-83C>T | dbSNP |
3 | g.184327134C>T | CA2668840054 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-82C>T (n.3429-82C>T) c.3363-82C>T (n.3363-82C>T) c.2776-82C>T (n.2776-82C>T) c.2835-82C>T (n.2835-82C>T) c.3432-82C>T (n.3432-82C>T) c.2937-82C>T (n.2937-82C>T) c.3450-82C>T (n.3450-82C>T) c.3168-82C>T (n.3168-82C>T) c.3312-82C>T (n.3312-82C>T) c.3309-82C>T (n.3309-82C>T) c.3171-82C>T (n.3171-82C>T) c.2844-82C>T (n.2844-82C>T) c.2841-82C>T (n.2841-82C>T) c.2940-82C>T (n.2940-82C>T) c.*2868-82C>T (n.*2868-82C>T) c.2106+182427C>T (n.2106+182427C>T) c.590-82C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327135A>G | CA2668840057 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-81A>G (n.3429-81A>G) c.3363-81A>G (n.3363-81A>G) c.2776-81A>G (n.2776-81A>G) c.2835-81A>G (n.2835-81A>G) c.3432-81A>G (n.3432-81A>G) c.2937-81A>G (n.2937-81A>G) c.3450-81A>G (n.3450-81A>G) c.3168-81A>G (n.3168-81A>G) c.3312-81A>G (n.3312-81A>G) c.3309-81A>G (n.3309-81A>G) c.3171-81A>G (n.3171-81A>G) c.2844-81A>G (n.2844-81A>G) c.2841-81A>G (n.2841-81A>G) c.2940-81A>G (n.2940-81A>G) c.*2868-81A>G (n.*2868-81A>G) c.2106+182428A>G (n.2106+182428A>G) c.590-81A>G | gnomAD v4 |
3 | g.184327136A= | CA1425958015 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-80A= (n.3429-80A=) c.3363-80A= (n.3363-80A=) c.2776-80A= (n.2776-80A=) c.2835-80A= (n.2835-80A=) c.3432-80A= (n.3432-80A=) c.2937-80A= (n.2937-80A=) c.3450-80A= (n.3450-80A=) c.3168-80A= (n.3168-80A=) c.3312-80A= (n.3312-80A=) c.3309-80A= (n.3309-80A=) c.3171-80A= (n.3171-80A=) c.2844-80A= (n.2844-80A=) c.2841-80A= (n.2841-80A=) c.2940-80A= (n.2940-80A=) c.*2868-80A= (n.*2868-80A=) c.2106+182429A= (n.2106+182429A=) c.590-80A= | |
3 | g.184327136A>G | CA548795596 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-80A>G (n.3429-80A>G) c.3363-80A>G (n.3363-80A>G) c.2776-80A>G (n.2776-80A>G) c.2835-80A>G (n.2835-80A>G) c.3432-80A>G (n.3432-80A>G) c.2937-80A>G (n.2937-80A>G) c.3450-80A>G (n.3450-80A>G) c.3168-80A>G (n.3168-80A>G) c.3312-80A>G (n.3312-80A>G) c.3309-80A>G (n.3309-80A>G) c.3171-80A>G (n.3171-80A>G) c.2844-80A>G (n.2844-80A>G) c.2841-80A>G (n.2841-80A>G) c.2940-80A>G (n.2940-80A>G) c.*2868-80A>G (n.*2868-80A>G) c.2106+182429A>G (n.2106+182429A>G) c.590-80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327137C= | CA1425958017 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-79C= (n.3429-79C=) c.3363-79C= (n.3363-79C=) c.2776-79C= (n.2776-79C=) c.2835-79C= (n.2835-79C=) c.3432-79C= (n.3432-79C=) c.2937-79C= (n.2937-79C=) c.3450-79C= (n.3450-79C=) c.3168-79C= (n.3168-79C=) c.3312-79C= (n.3312-79C=) c.3309-79C= (n.3309-79C=) c.3171-79C= (n.3171-79C=) c.2844-79C= (n.2844-79C=) c.2841-79C= (n.2841-79C=) c.2940-79C= (n.2940-79C=) c.*2868-79C= (n.*2868-79C=) c.2106+182430C= (n.2106+182430C=) c.590-79C= | |
3 | g.184327137C>T | CA1057223648 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-79C>T (n.3429-79C>T) c.3363-79C>T (n.3363-79C>T) c.2776-79C>T (n.2776-79C>T) c.2835-79C>T (n.2835-79C>T) c.3432-79C>T (n.3432-79C>T) c.2937-79C>T (n.2937-79C>T) c.3450-79C>T (n.3450-79C>T) c.3168-79C>T (n.3168-79C>T) c.3312-79C>T (n.3312-79C>T) c.3309-79C>T (n.3309-79C>T) c.3171-79C>T (n.3171-79C>T) c.2844-79C>T (n.2844-79C>T) c.2841-79C>T (n.2841-79C>T) c.2940-79C>T (n.2940-79C>T) c.*2868-79C>T (n.*2868-79C>T) c.2106+182430C>T (n.2106+182430C>T) c.590-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327138A= | CA1425958021 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-78A= (n.3429-78A=) c.3363-78A= (n.3363-78A=) c.2776-78A= (n.2776-78A=) c.2835-78A= (n.2835-78A=) c.3432-78A= (n.3432-78A=) c.2937-78A= (n.2937-78A=) c.3450-78A= (n.3450-78A=) c.3168-78A= (n.3168-78A=) c.3312-78A= (n.3312-78A=) c.3309-78A= (n.3309-78A=) c.3171-78A= (n.3171-78A=) c.2844-78A= (n.2844-78A=) c.2841-78A= (n.2841-78A=) c.2940-78A= (n.2940-78A=) c.*2868-78A= (n.*2868-78A=) c.2106+182431A= (n.2106+182431A=) c.590-78A= | |
3 | g.184327138A>G | CA88867357 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-78A>G (n.3429-78A>G) c.3363-78A>G (n.3363-78A>G) c.2776-78A>G (n.2776-78A>G) c.2835-78A>G (n.2835-78A>G) c.3432-78A>G (n.3432-78A>G) c.2937-78A>G (n.2937-78A>G) c.3450-78A>G (n.3450-78A>G) c.3168-78A>G (n.3168-78A>G) c.3312-78A>G (n.3312-78A>G) c.3309-78A>G (n.3309-78A>G) c.3171-78A>G (n.3171-78A>G) c.2844-78A>G (n.2844-78A>G) c.2841-78A>G (n.2841-78A>G) c.2940-78A>G (n.2940-78A>G) c.*2868-78A>G (n.*2868-78A>G) c.2106+182431A>G (n.2106+182431A>G) c.590-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327138A>T | CA903714349 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-78A>T (n.3429-78A>T) c.3363-78A>T (n.3363-78A>T) c.2776-78A>T (n.2776-78A>T) c.2835-78A>T (n.2835-78A>T) c.3432-78A>T (n.3432-78A>T) c.2937-78A>T (n.2937-78A>T) c.3450-78A>T (n.3450-78A>T) c.3168-78A>T (n.3168-78A>T) c.3312-78A>T (n.3312-78A>T) c.3309-78A>T (n.3309-78A>T) c.3171-78A>T (n.3171-78A>T) c.2844-78A>T (n.2844-78A>T) c.2841-78A>T (n.2841-78A>T) c.2940-78A>T (n.2940-78A>T) c.*2868-78A>T (n.*2868-78A>T) c.2106+182431A>T (n.2106+182431A>T) c.590-78A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327142G>A | CA2577978162 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-74G>A (n.3429-74G>A) c.3363-74G>A (n.3363-74G>A) c.2776-74G>A (n.2776-74G>A) c.2835-74G>A (n.2835-74G>A) c.3432-74G>A (n.3432-74G>A) c.2937-74G>A (n.2937-74G>A) c.3450-74G>A (n.3450-74G>A) c.3168-74G>A (n.3168-74G>A) c.3312-74G>A (n.3312-74G>A) c.3309-74G>A (n.3309-74G>A) c.3171-74G>A (n.3171-74G>A) c.2844-74G>A (n.2844-74G>A) c.2841-74G>A (n.2841-74G>A) c.2940-74G>A (n.2940-74G>A) c.*2868-74G>A (n.*2868-74G>A) c.2106+182435G>A (n.2106+182435G>A) c.590-74G>A | |
3 | g.184327143C>A | CA2668840085 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-73C>A (n.3429-73C>A) c.3363-73C>A (n.3363-73C>A) c.2776-73C>A (n.2776-73C>A) c.2835-73C>A (n.2835-73C>A) c.3432-73C>A (n.3432-73C>A) c.2937-73C>A (n.2937-73C>A) c.3450-73C>A (n.3450-73C>A) c.3168-73C>A (n.3168-73C>A) c.3312-73C>A (n.3312-73C>A) c.3309-73C>A (n.3309-73C>A) c.3171-73C>A (n.3171-73C>A) c.2844-73C>A (n.2844-73C>A) c.2841-73C>A (n.2841-73C>A) c.2940-73C>A (n.2940-73C>A) c.*2868-73C>A (n.*2868-73C>A) c.2106+182436C>A (n.2106+182436C>A) c.590-73C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327143C= | CA1425958023 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-73C= (n.3429-73C=) c.3363-73C= (n.3363-73C=) c.2776-73C= (n.2776-73C=) c.2835-73C= (n.2835-73C=) c.3432-73C= (n.3432-73C=) c.2937-73C= (n.2937-73C=) c.3450-73C= (n.3450-73C=) c.3168-73C= (n.3168-73C=) c.3312-73C= (n.3312-73C=) c.3309-73C= (n.3309-73C=) c.3171-73C= (n.3171-73C=) c.2844-73C= (n.2844-73C=) c.2841-73C= (n.2841-73C=) c.2940-73C= (n.2940-73C=) c.*2868-73C= (n.*2868-73C=) c.2106+182436C= (n.2106+182436C=) c.590-73C= | |
3 | g.184327143C>G | CA2668840086 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-73C>G (n.3429-73C>G) c.3363-73C>G (n.3363-73C>G) c.2776-73C>G (n.2776-73C>G) c.2835-73C>G (n.2835-73C>G) c.3432-73C>G (n.3432-73C>G) c.2937-73C>G (n.2937-73C>G) c.3450-73C>G (n.3450-73C>G) c.3168-73C>G (n.3168-73C>G) c.3312-73C>G (n.3312-73C>G) c.3309-73C>G (n.3309-73C>G) c.3171-73C>G (n.3171-73C>G) c.2844-73C>G (n.2844-73C>G) c.2841-73C>G (n.2841-73C>G) c.2940-73C>G (n.2940-73C>G) c.*2868-73C>G (n.*2868-73C>G) c.2106+182436C>G (n.2106+182436C>G) c.590-73C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184327143C>T | CA1425958025 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-73C>T (n.3429-73C>T) c.3363-73C>T (n.3363-73C>T) c.2776-73C>T (n.2776-73C>T) c.2835-73C>T (n.2835-73C>T) c.3432-73C>T (n.3432-73C>T) c.2937-73C>T (n.2937-73C>T) c.3450-73C>T (n.3450-73C>T) c.3168-73C>T (n.3168-73C>T) c.3312-73C>T (n.3312-73C>T) c.3309-73C>T (n.3309-73C>T) c.3171-73C>T (n.3171-73C>T) c.2844-73C>T (n.2844-73C>T) c.2841-73C>T (n.2841-73C>T) c.2940-73C>T (n.2940-73C>T) c.*2868-73C>T (n.*2868-73C>T) c.2106+182436C>T (n.2106+182436C>T) c.590-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327144T>C | CA2668840088 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-72T>C (n.3429-72T>C) c.3363-72T>C (n.3363-72T>C) c.2776-72T>C (n.2776-72T>C) c.2835-72T>C (n.2835-72T>C) c.3432-72T>C (n.3432-72T>C) c.2937-72T>C (n.2937-72T>C) c.3450-72T>C (n.3450-72T>C) c.3168-72T>C (n.3168-72T>C) c.3312-72T>C (n.3312-72T>C) c.3309-72T>C (n.3309-72T>C) c.3171-72T>C (n.3171-72T>C) c.2844-72T>C (n.2844-72T>C) c.2841-72T>C (n.2841-72T>C) c.2940-72T>C (n.2940-72T>C) c.*2868-72T>C (n.*2868-72T>C) c.2106+182437T>C (n.2106+182437T>C) c.590-72T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327145C>T | CA2577978163 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-71C>T (n.3429-71C>T) c.3363-71C>T (n.3363-71C>T) c.2776-71C>T (n.2776-71C>T) c.2835-71C>T (n.2835-71C>T) c.3432-71C>T (n.3432-71C>T) c.2937-71C>T (n.2937-71C>T) c.3450-71C>T (n.3450-71C>T) c.3168-71C>T (n.3168-71C>T) c.3312-71C>T (n.3312-71C>T) c.3309-71C>T (n.3309-71C>T) c.3171-71C>T (n.3171-71C>T) c.2844-71C>T (n.2844-71C>T) c.2841-71C>T (n.2841-71C>T) c.2940-71C>T (n.2940-71C>T) c.*2868-71C>T (n.*2868-71C>T) c.2106+182438C>T (n.2106+182438C>T) c.590-71C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327147G>C | CA1425958031 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-69G>C (n.3429-69G>C) c.3363-69G>C (n.3363-69G>C) c.2776-69G>C (n.2776-69G>C) c.2835-69G>C (n.2835-69G>C) c.3432-69G>C (n.3432-69G>C) c.2937-69G>C (n.2937-69G>C) c.3450-69G>C (n.3450-69G>C) c.3168-69G>C (n.3168-69G>C) c.3312-69G>C (n.3312-69G>C) c.3309-69G>C (n.3309-69G>C) c.3171-69G>C (n.3171-69G>C) c.2844-69G>C (n.2844-69G>C) c.2841-69G>C (n.2841-69G>C) c.2940-69G>C (n.2940-69G>C) c.*2868-69G>C (n.*2868-69G>C) c.2106+182440G>C (n.2106+182440G>C) c.590-69G>C | dbSNP |
3 | g.184327147G= | CA1425958030 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-69G= (n.3429-69G=) c.3363-69G= (n.3363-69G=) c.2776-69G= (n.2776-69G=) c.2835-69G= (n.2835-69G=) c.3432-69G= (n.3432-69G=) c.2937-69G= (n.2937-69G=) c.3450-69G= (n.3450-69G=) c.3168-69G= (n.3168-69G=) c.3312-69G= (n.3312-69G=) c.3309-69G= (n.3309-69G=) c.3171-69G= (n.3171-69G=) c.2844-69G= (n.2844-69G=) c.2841-69G= (n.2841-69G=) c.2940-69G= (n.2940-69G=) c.*2868-69G= (n.*2868-69G=) c.2106+182440G= (n.2106+182440G=) c.590-69G= | |
3 | g.184327148C>A | CA2668840089 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-68C>A (n.3429-68C>A) c.3363-68C>A (n.3363-68C>A) c.2776-68C>A (n.2776-68C>A) c.2835-68C>A (n.2835-68C>A) c.3432-68C>A (n.3432-68C>A) c.2937-68C>A (n.2937-68C>A) c.3450-68C>A (n.3450-68C>A) c.3168-68C>A (n.3168-68C>A) c.3312-68C>A (n.3312-68C>A) c.3309-68C>A (n.3309-68C>A) c.3171-68C>A (n.3171-68C>A) c.2844-68C>A (n.2844-68C>A) c.2841-68C>A (n.2841-68C>A) c.2940-68C>A (n.2940-68C>A) c.*2868-68C>A (n.*2868-68C>A) c.2106+182441C>A (n.2106+182441C>A) c.590-68C>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327148_184327151delinsCATG | CA1425958033 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-68_3429-65delinsCATG (n.3429-68_3429-65delinsCATG) c.3363-68_3363-65delinsCATG (n.3363-68_3363-65delinsCATG) c.2776-68_2776-65delinsCATG (n.2776-68_2776-65delinsCATG) c.2835-68_2835-65delinsCATG (n.2835-68_2835-65delinsCATG) c.3432-68_3432-65delinsCATG (n.3432-68_3432-65delinsCATG) c.2937-68_2937-65delinsCATG (n.2937-68_2937-65delinsCATG) c.3450-68_3450-65delinsCATG (n.3450-68_3450-65delinsCATG) c.3168-68_3168-65delinsCATG (n.3168-68_3168-65delinsCATG) c.3312-68_3312-65delinsCATG (n.3312-68_3312-65delinsCATG) c.3309-68_3309-65delinsCATG (n.3309-68_3309-65delinsCATG) c.3171-68_3171-65delinsCATG (n.3171-68_3171-65delinsCATG) c.2844-68_2844-65delinsCATG (n.2844-68_2844-65delinsCATG) c.2841-68_2841-65delinsCATG (n.2841-68_2841-65delinsCATG) c.2940-68_2940-65delinsCATG (n.2940-68_2940-65delinsCATG) c.*2868-68_*2868-65delinsCATG (n.*2868-68_*2868-65delinsCATG) c.2106+182441_2106+182444delinsCATG (n.2106+182441_2106+182444delinsCATG) c.590-68_590-65delinsCATG | |
3 | g.184327149A= | CA1425958037 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-67A= (n.3429-67A=) c.3363-67A= (n.3363-67A=) c.2776-67A= (n.2776-67A=) c.2835-67A= (n.2835-67A=) c.3432-67A= (n.3432-67A=) c.2937-67A= (n.2937-67A=) c.3450-67A= (n.3450-67A=) c.3168-67A= (n.3168-67A=) c.3312-67A= (n.3312-67A=) c.3309-67A= (n.3309-67A=) c.3171-67A= (n.3171-67A=) c.2844-67A= (n.2844-67A=) c.2841-67A= (n.2841-67A=) c.2940-67A= (n.2940-67A=) c.*2868-67A= (n.*2868-67A=) c.2106+182442A= (n.2106+182442A=) c.590-67A= | |
3 | g.184327149A>G | CA1425958035 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-67A>G (n.3429-67A>G) c.3363-67A>G (n.3363-67A>G) c.2776-67A>G (n.2776-67A>G) c.2835-67A>G (n.2835-67A>G) c.3432-67A>G (n.3432-67A>G) c.2937-67A>G (n.2937-67A>G) c.3450-67A>G (n.3450-67A>G) c.3168-67A>G (n.3168-67A>G) c.3312-67A>G (n.3312-67A>G) c.3309-67A>G (n.3309-67A>G) c.3171-67A>G (n.3171-67A>G) c.2844-67A>G (n.2844-67A>G) c.2841-67A>G (n.2841-67A>G) c.2940-67A>G (n.2940-67A>G) c.*2868-67A>G (n.*2868-67A>G) c.2106+182442A>G (n.2106+182442A>G) c.590-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327149A>T | CA88867365 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-67A>T (n.3429-67A>T) c.3363-67A>T (n.3363-67A>T) c.2776-67A>T (n.2776-67A>T) c.2835-67A>T (n.2835-67A>T) c.3432-67A>T (n.3432-67A>T) c.2937-67A>T (n.2937-67A>T) c.3450-67A>T (n.3450-67A>T) c.3168-67A>T (n.3168-67A>T) c.3312-67A>T (n.3312-67A>T) c.3309-67A>T (n.3309-67A>T) c.3171-67A>T (n.3171-67A>T) c.2844-67A>T (n.2844-67A>T) c.2841-67A>T (n.2841-67A>T) c.2940-67A>T (n.2940-67A>T) c.*2868-67A>T (n.*2868-67A>T) c.2106+182442A>T (n.2106+182442A>T) c.590-67A>T | dbSNP |
3 | g.184327149_184327151del | CA1057223656 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-67_3429-65del (n.3429-67_3429-65del) c.3363-67_3363-65del (n.3363-67_3363-65del) c.2776-67_2776-65del (n.2776-67_2776-65del) c.2835-67_2835-65del (n.2835-67_2835-65del) c.3432-67_3432-65del (n.3432-67_3432-65del) c.2937-67_2937-65del (n.2937-67_2937-65del) c.3450-67_3450-65del (n.3450-67_3450-65del) c.3168-67_3168-65del (n.3168-67_3168-65del) c.3312-67_3312-65del (n.3312-67_3312-65del) c.3309-67_3309-65del (n.3309-67_3309-65del) c.3171-67_3171-65del (n.3171-67_3171-65del) c.2844-67_2844-65del (n.2844-67_2844-65del) c.2841-67_2841-65del (n.2841-67_2841-65del) c.2940-67_2940-65del (n.2940-67_2940-65del) c.*2868-67_*2868-65del (n.*2868-67_*2868-65del) c.2106+182442_2106+182444del (n.2106+182442_2106+182444del) c.590-67_590-65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327150T>G | CA2668840097 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-66T>G (n.3429-66T>G) c.3363-66T>G (n.3363-66T>G) c.2776-66T>G (n.2776-66T>G) c.2835-66T>G (n.2835-66T>G) c.3432-66T>G (n.3432-66T>G) c.2937-66T>G (n.2937-66T>G) c.3450-66T>G (n.3450-66T>G) c.3168-66T>G (n.3168-66T>G) c.3312-66T>G (n.3312-66T>G) c.3309-66T>G (n.3309-66T>G) c.3171-66T>G (n.3171-66T>G) c.2844-66T>G (n.2844-66T>G) c.2841-66T>G (n.2841-66T>G) c.2940-66T>G (n.2940-66T>G) c.*2868-66T>G (n.*2868-66T>G) c.2106+182443T>G (n.2106+182443T>G) c.590-66T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184327151G>A | CA1057223658 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-65G>A (n.3429-65G>A) c.3363-65G>A (n.3363-65G>A) c.2776-65G>A (n.2776-65G>A) c.2835-65G>A (n.2835-65G>A) c.3432-65G>A (n.3432-65G>A) c.2937-65G>A (n.2937-65G>A) c.3450-65G>A (n.3450-65G>A) c.3168-65G>A (n.3168-65G>A) c.3312-65G>A (n.3312-65G>A) c.3309-65G>A (n.3309-65G>A) c.3171-65G>A (n.3171-65G>A) c.2844-65G>A (n.2844-65G>A) c.2841-65G>A (n.2841-65G>A) c.2940-65G>A (n.2940-65G>A) c.*2868-65G>A (n.*2868-65G>A) c.2106+182444G>A (n.2106+182444G>A) c.590-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327151G= | CA1425958038 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-65G= (n.3429-65G=) c.3363-65G= (n.3363-65G=) c.2776-65G= (n.2776-65G=) c.2835-65G= (n.2835-65G=) c.3432-65G= (n.3432-65G=) c.2937-65G= (n.2937-65G=) c.3450-65G= (n.3450-65G=) c.3168-65G= (n.3168-65G=) c.3312-65G= (n.3312-65G=) c.3309-65G= (n.3309-65G=) c.3171-65G= (n.3171-65G=) c.2844-65G= (n.2844-65G=) c.2841-65G= (n.2841-65G=) c.2940-65G= (n.2940-65G=) c.*2868-65G= (n.*2868-65G=) c.2106+182444G= (n.2106+182444G=) c.590-65G= | |
3 | g.184327151G>T | CA2841094939 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-65G>T (n.3429-65G>T) c.3363-65G>T (n.3363-65G>T) c.2776-65G>T (n.2776-65G>T) c.2835-65G>T (n.2835-65G>T) c.3432-65G>T (n.3432-65G>T) c.2937-65G>T (n.2937-65G>T) c.3450-65G>T (n.3450-65G>T) c.3168-65G>T (n.3168-65G>T) c.3312-65G>T (n.3312-65G>T) c.3309-65G>T (n.3309-65G>T) c.3171-65G>T (n.3171-65G>T) c.2844-65G>T (n.2844-65G>T) c.2841-65G>T (n.2841-65G>T) c.2940-65G>T (n.2940-65G>T) c.*2868-65G>T (n.*2868-65G>T) c.2106+182444G>T (n.2106+182444G>T) c.590-65G>T | |
3 | g.184327152T>A | CA2841094940 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-64T>A (n.3429-64T>A) c.3363-64T>A (n.3363-64T>A) c.2776-64T>A (n.2776-64T>A) c.2835-64T>A (n.2835-64T>A) c.3432-64T>A (n.3432-64T>A) c.2937-64T>A (n.2937-64T>A) c.3450-64T>A (n.3450-64T>A) c.3168-64T>A (n.3168-64T>A) c.3312-64T>A (n.3312-64T>A) c.3309-64T>A (n.3309-64T>A) c.3171-64T>A (n.3171-64T>A) c.2844-64T>A (n.2844-64T>A) c.2841-64T>A (n.2841-64T>A) c.2940-64T>A (n.2940-64T>A) c.*2868-64T>A (n.*2868-64T>A) c.2106+182445T>A (n.2106+182445T>A) c.590-64T>A | |
3 | g.184327152_184327164delinsTTGTGTAATTACA | CA1425958041 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-64_3429-52delinsTTGTGTAATTACA (n.3429-64_3429-52delinsTTGTGTAATTACA) c.3363-64_3363-52delinsTTGTGTAATTACA (n.3363-64_3363-52delinsTTGTGTAATTACA) c.2776-64_2776-52delinsTTGTGTAATTACA (n.2776-64_2776-52delinsTTGTGTAATTACA) c.2835-64_2835-52delinsTTGTGTAATTACA (n.2835-64_2835-52delinsTTGTGTAATTACA) c.3432-64_3432-52delinsTTGTGTAATTACA (n.3432-64_3432-52delinsTTGTGTAATTACA) c.2937-64_2937-52delinsTTGTGTAATTACA (n.2937-64_2937-52delinsTTGTGTAATTACA) c.3450-64_3450-52delinsTTGTGTAATTACA (n.3450-64_3450-52delinsTTGTGTAATTACA) c.3168-64_3168-52delinsTTGTGTAATTACA (n.3168-64_3168-52delinsTTGTGTAATTACA) c.3312-64_3312-52delinsTTGTGTAATTACA (n.3312-64_3312-52delinsTTGTGTAATTACA) c.3309-64_3309-52delinsTTGTGTAATTACA (n.3309-64_3309-52delinsTTGTGTAATTACA) c.3171-64_3171-52delinsTTGTGTAATTACA (n.3171-64_3171-52delinsTTGTGTAATTACA) c.2844-64_2844-52delinsTTGTGTAATTACA (n.2844-64_2844-52delinsTTGTGTAATTACA) c.2841-64_2841-52delinsTTGTGTAATTACA (n.2841-64_2841-52delinsTTGTGTAATTACA) c.2940-64_2940-52delinsTTGTGTAATTACA (n.2940-64_2940-52delinsTTGTGTAATTACA) c.*2868-64_*2868-52delinsTTGTGTAATTACA (n.*2868-64_*2868-52delinsTTGTGTAATTACA) c.2106+182445_2106+182457delinsTTGTGTAATTACA (n.2106+182445_2106+182457delinsTTGTGTAATTACA) c.590-64_590-52delinsTTGTGTAATTACA | |
3 | g.184327153T>A | CA2577978164 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-63T>A (n.3429-63T>A) c.3363-63T>A (n.3363-63T>A) c.2776-63T>A (n.2776-63T>A) c.2835-63T>A (n.2835-63T>A) c.3432-63T>A (n.3432-63T>A) c.2937-63T>A (n.2937-63T>A) c.3450-63T>A (n.3450-63T>A) c.3168-63T>A (n.3168-63T>A) c.3312-63T>A (n.3312-63T>A) c.3309-63T>A (n.3309-63T>A) c.3171-63T>A (n.3171-63T>A) c.2844-63T>A (n.2844-63T>A) c.2841-63T>A (n.2841-63T>A) c.2940-63T>A (n.2940-63T>A) c.*2868-63T>A (n.*2868-63T>A) c.2106+182446T>A (n.2106+182446T>A) c.590-63T>A | |
3 | g.184327153T>C | CA2564017039 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-63T>C (n.3429-63T>C) c.3363-63T>C (n.3363-63T>C) c.2776-63T>C (n.2776-63T>C) c.2835-63T>C (n.2835-63T>C) c.3432-63T>C (n.3432-63T>C) c.2937-63T>C (n.2937-63T>C) c.3450-63T>C (n.3450-63T>C) c.3168-63T>C (n.3168-63T>C) c.3312-63T>C (n.3312-63T>C) c.3309-63T>C (n.3309-63T>C) c.3171-63T>C (n.3171-63T>C) c.2844-63T>C (n.2844-63T>C) c.2841-63T>C (n.2841-63T>C) c.2940-63T>C (n.2940-63T>C) c.*2868-63T>C (n.*2868-63T>C) c.2106+182446T>C (n.2106+182446T>C) c.590-63T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327155_184327166del | CA903714352 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-61_3429-50del (n.3429-61_3429-50del) c.3363-61_3363-50del (n.3363-61_3363-50del) c.2776-61_2776-50del (n.2776-61_2776-50del) c.2835-61_2835-50del (n.2835-61_2835-50del) c.3432-61_3432-50del (n.3432-61_3432-50del) c.2937-61_2937-50del (n.2937-61_2937-50del) c.3450-61_3450-50del (n.3450-61_3450-50del) c.3168-61_3168-50del (n.3168-61_3168-50del) c.3312-61_3312-50del (n.3312-61_3312-50del) c.3309-61_3309-50del (n.3309-61_3309-50del) c.3171-61_3171-50del (n.3171-61_3171-50del) c.2844-61_2844-50del (n.2844-61_2844-50del) c.2841-61_2841-50del (n.2841-61_2841-50del) c.2940-61_2940-50del (n.2940-61_2940-50del) c.*2868-61_*2868-50del (n.*2868-61_*2868-50del) c.2106+182448_2106+182459del (n.2106+182448_2106+182459del) c.590-61_590-50del | dbSNP |
3 | g.184327154G>A | CA903714353 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-62G>A (n.3429-62G>A) c.3363-62G>A (n.3363-62G>A) c.2776-62G>A (n.2776-62G>A) c.2835-62G>A (n.2835-62G>A) c.3432-62G>A (n.3432-62G>A) c.2937-62G>A (n.2937-62G>A) c.3450-62G>A (n.3450-62G>A) c.3168-62G>A (n.3168-62G>A) c.3312-62G>A (n.3312-62G>A) c.3309-62G>A (n.3309-62G>A) c.3171-62G>A (n.3171-62G>A) c.2844-62G>A (n.2844-62G>A) c.2841-62G>A (n.2841-62G>A) c.2940-62G>A (n.2940-62G>A) c.*2868-62G>A (n.*2868-62G>A) c.2106+182447G>A (n.2106+182447G>A) c.590-62G>A | dbSNP |
3 | g.184327154G>C | CA2577978165 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-62G>C (n.3429-62G>C) c.3363-62G>C (n.3363-62G>C) c.2776-62G>C (n.2776-62G>C) c.2835-62G>C (n.2835-62G>C) c.3432-62G>C (n.3432-62G>C) c.2937-62G>C (n.2937-62G>C) c.3450-62G>C (n.3450-62G>C) c.3168-62G>C (n.3168-62G>C) c.3312-62G>C (n.3312-62G>C) c.3309-62G>C (n.3309-62G>C) c.3171-62G>C (n.3171-62G>C) c.2844-62G>C (n.2844-62G>C) c.2841-62G>C (n.2841-62G>C) c.2940-62G>C (n.2940-62G>C) c.*2868-62G>C (n.*2868-62G>C) c.2106+182447G>C (n.2106+182447G>C) c.590-62G>C | |
3 | g.184327154G= | CA1425958043 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-62G= (n.3429-62G=) c.3363-62G= (n.3363-62G=) c.2776-62G= (n.2776-62G=) c.2835-62G= (n.2835-62G=) c.3432-62G= (n.3432-62G=) c.2937-62G= (n.2937-62G=) c.3450-62G= (n.3450-62G=) c.3168-62G= (n.3168-62G=) c.3312-62G= (n.3312-62G=) c.3309-62G= (n.3309-62G=) c.3171-62G= (n.3171-62G=) c.2844-62G= (n.2844-62G=) c.2841-62G= (n.2841-62G=) c.2940-62G= (n.2940-62G=) c.*2868-62G= (n.*2868-62G=) c.2106+182447G= (n.2106+182447G=) c.590-62G= | |
3 | g.184327154G>T | CA2668840098 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-62G>T (n.3429-62G>T) c.3363-62G>T (n.3363-62G>T) c.2776-62G>T (n.2776-62G>T) c.2835-62G>T (n.2835-62G>T) c.3432-62G>T (n.3432-62G>T) c.2937-62G>T (n.2937-62G>T) c.3450-62G>T (n.3450-62G>T) c.3168-62G>T (n.3168-62G>T) c.3312-62G>T (n.3312-62G>T) c.3309-62G>T (n.3309-62G>T) c.3171-62G>T (n.3171-62G>T) c.2844-62G>T (n.2844-62G>T) c.2841-62G>T (n.2841-62G>T) c.2940-62G>T (n.2940-62G>T) c.*2868-62G>T (n.*2868-62G>T) c.2106+182447G>T (n.2106+182447G>T) c.590-62G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327155T>A | CA1425958050 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-61T>A (n.3429-61T>A) c.3363-61T>A (n.3363-61T>A) c.2776-61T>A (n.2776-61T>A) c.2835-61T>A (n.2835-61T>A) c.3432-61T>A (n.3432-61T>A) c.2937-61T>A (n.2937-61T>A) c.3450-61T>A (n.3450-61T>A) c.3168-61T>A (n.3168-61T>A) c.3312-61T>A (n.3312-61T>A) c.3309-61T>A (n.3309-61T>A) c.3171-61T>A (n.3171-61T>A) c.2844-61T>A (n.2844-61T>A) c.2841-61T>A (n.2841-61T>A) c.2940-61T>A (n.2940-61T>A) c.*2868-61T>A (n.*2868-61T>A) c.2106+182448T>A (n.2106+182448T>A) c.590-61T>A | dbSNP |
3 | g.184327155T>C | CA2668840102 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-61T>C (n.3429-61T>C) c.3363-61T>C (n.3363-61T>C) c.2776-61T>C (n.2776-61T>C) c.2835-61T>C (n.2835-61T>C) c.3432-61T>C (n.3432-61T>C) c.2937-61T>C (n.2937-61T>C) c.3450-61T>C (n.3450-61T>C) c.3168-61T>C (n.3168-61T>C) c.3312-61T>C (n.3312-61T>C) c.3309-61T>C (n.3309-61T>C) c.3171-61T>C (n.3171-61T>C) c.2844-61T>C (n.2844-61T>C) c.2841-61T>C (n.2841-61T>C) c.2940-61T>C (n.2940-61T>C) c.*2868-61T>C (n.*2868-61T>C) c.2106+182448T>C (n.2106+182448T>C) c.590-61T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327155T>G | CA1425958047 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-61T>G (n.3429-61T>G) c.3363-61T>G (n.3363-61T>G) c.2776-61T>G (n.2776-61T>G) c.2835-61T>G (n.2835-61T>G) c.3432-61T>G (n.3432-61T>G) c.2937-61T>G (n.2937-61T>G) c.3450-61T>G (n.3450-61T>G) c.3168-61T>G (n.3168-61T>G) c.3312-61T>G (n.3312-61T>G) c.3309-61T>G (n.3309-61T>G) c.3171-61T>G (n.3171-61T>G) c.2844-61T>G (n.2844-61T>G) c.2841-61T>G (n.2841-61T>G) c.2940-61T>G (n.2940-61T>G) c.*2868-61T>G (n.*2868-61T>G) c.2106+182448T>G (n.2106+182448T>G) c.590-61T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327155T= | CA1425958049 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-61T= (n.3429-61T=) c.3363-61T= (n.3363-61T=) c.2776-61T= (n.2776-61T=) c.2835-61T= (n.2835-61T=) c.3432-61T= (n.3432-61T=) c.2937-61T= (n.2937-61T=) c.3450-61T= (n.3450-61T=) c.3168-61T= (n.3168-61T=) c.3312-61T= (n.3312-61T=) c.3309-61T= (n.3309-61T=) c.3171-61T= (n.3171-61T=) c.2844-61T= (n.2844-61T=) c.2841-61T= (n.2841-61T=) c.2940-61T= (n.2940-61T=) c.*2868-61T= (n.*2868-61T=) c.2106+182448T= (n.2106+182448T=) c.590-61T= | |
3 | g.184327155_184327164delinsTGTAATTACA | CA1425958045 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-61_3429-52delinsTGTAATTACA (n.3429-61_3429-52delinsTGTAATTACA) c.3363-61_3363-52delinsTGTAATTACA (n.3363-61_3363-52delinsTGTAATTACA) c.2776-61_2776-52delinsTGTAATTACA (n.2776-61_2776-52delinsTGTAATTACA) c.2835-61_2835-52delinsTGTAATTACA (n.2835-61_2835-52delinsTGTAATTACA) c.3432-61_3432-52delinsTGTAATTACA (n.3432-61_3432-52delinsTGTAATTACA) c.2937-61_2937-52delinsTGTAATTACA (n.2937-61_2937-52delinsTGTAATTACA) c.3450-61_3450-52delinsTGTAATTACA (n.3450-61_3450-52delinsTGTAATTACA) c.3168-61_3168-52delinsTGTAATTACA (n.3168-61_3168-52delinsTGTAATTACA) c.3312-61_3312-52delinsTGTAATTACA (n.3312-61_3312-52delinsTGTAATTACA) c.3309-61_3309-52delinsTGTAATTACA (n.3309-61_3309-52delinsTGTAATTACA) c.3171-61_3171-52delinsTGTAATTACA (n.3171-61_3171-52delinsTGTAATTACA) c.2844-61_2844-52delinsTGTAATTACA (n.2844-61_2844-52delinsTGTAATTACA) c.2841-61_2841-52delinsTGTAATTACA (n.2841-61_2841-52delinsTGTAATTACA) c.2940-61_2940-52delinsTGTAATTACA (n.2940-61_2940-52delinsTGTAATTACA) c.*2868-61_*2868-52delinsTGTAATTACA (n.*2868-61_*2868-52delinsTGTAATTACA) c.2106+182448_2106+182457delinsTGTAATTACA (n.2106+182448_2106+182457delinsTGTAATTACA) c.590-61_590-52delinsTGTAATTACA | |
3 | g.184327156G>A | CA2577978166 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-60G>A (n.3429-60G>A) c.3363-60G>A (n.3363-60G>A) c.2776-60G>A (n.2776-60G>A) c.2835-60G>A (n.2835-60G>A) c.3432-60G>A (n.3432-60G>A) c.2937-60G>A (n.2937-60G>A) c.3450-60G>A (n.3450-60G>A) c.3168-60G>A (n.3168-60G>A) c.3312-60G>A (n.3312-60G>A) c.3309-60G>A (n.3309-60G>A) c.3171-60G>A (n.3171-60G>A) c.2844-60G>A (n.2844-60G>A) c.2841-60G>A (n.2841-60G>A) c.2940-60G>A (n.2940-60G>A) c.*2868-60G>A (n.*2868-60G>A) c.2106+182449G>A (n.2106+182449G>A) c.590-60G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327156_184327164del | CA1057223661 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-60_3429-52del (n.3429-60_3429-52del) c.3363-60_3363-52del (n.3363-60_3363-52del) c.2776-60_2776-52del (n.2776-60_2776-52del) c.2835-60_2835-52del (n.2835-60_2835-52del) c.3432-60_3432-52del (n.3432-60_3432-52del) c.2937-60_2937-52del (n.2937-60_2937-52del) c.3450-60_3450-52del (n.3450-60_3450-52del) c.3168-60_3168-52del (n.3168-60_3168-52del) c.3312-60_3312-52del (n.3312-60_3312-52del) c.3309-60_3309-52del (n.3309-60_3309-52del) c.3171-60_3171-52del (n.3171-60_3171-52del) c.2844-60_2844-52del (n.2844-60_2844-52del) c.2841-60_2841-52del (n.2841-60_2841-52del) c.2940-60_2940-52del (n.2940-60_2940-52del) c.*2868-60_*2868-52del (n.*2868-60_*2868-52del) c.2106+182449_2106+182457del (n.2106+182449_2106+182457del) c.590-60_590-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327157T>A | CA2838433382 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-59T>A (n.3429-59T>A) c.3363-59T>A (n.3363-59T>A) c.2776-59T>A (n.2776-59T>A) c.2835-59T>A (n.2835-59T>A) c.3432-59T>A (n.3432-59T>A) c.2937-59T>A (n.2937-59T>A) c.3450-59T>A (n.3450-59T>A) c.3168-59T>A (n.3168-59T>A) c.3312-59T>A (n.3312-59T>A) c.3309-59T>A (n.3309-59T>A) c.3171-59T>A (n.3171-59T>A) c.2844-59T>A (n.2844-59T>A) c.2841-59T>A (n.2841-59T>A) c.2940-59T>A (n.2940-59T>A) c.*2868-59T>A (n.*2868-59T>A) c.2106+182450T>A (n.2106+182450T>A) c.590-59T>A | |
3 | g.184327159dup | CA2668840134 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-57dup (n.3429-57dup) c.3363-57dup (n.3363-57dup) c.2776-57dup (n.2776-57dup) c.2835-57dup (n.2835-57dup) c.3432-57dup (n.3432-57dup) c.2937-57dup (n.2937-57dup) c.3450-57dup (n.3450-57dup) c.3168-57dup (n.3168-57dup) c.3312-57dup (n.3312-57dup) c.3309-57dup (n.3309-57dup) c.3171-57dup (n.3171-57dup) c.2844-57dup (n.2844-57dup) c.2841-57dup (n.2841-57dup) c.2940-57dup (n.2940-57dup) c.*2868-57dup (n.*2868-57dup) c.2106+182452dup (n.2106+182452dup) c.590-57dup | gnomAD v4 |
3 | g.184327159A= | CA1425958052 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-57A= (n.3429-57A=) c.3363-57A= (n.3363-57A=) c.2776-57A= (n.2776-57A=) c.2835-57A= (n.2835-57A=) c.3432-57A= (n.3432-57A=) c.2937-57A= (n.2937-57A=) c.3450-57A= (n.3450-57A=) c.3168-57A= (n.3168-57A=) c.3312-57A= (n.3312-57A=) c.3309-57A= (n.3309-57A=) c.3171-57A= (n.3171-57A=) c.2844-57A= (n.2844-57A=) c.2841-57A= (n.2841-57A=) c.2940-57A= (n.2940-57A=) c.*2868-57A= (n.*2868-57A=) c.2106+182452A= (n.2106+182452A=) c.590-57A= | |
3 | g.184327159A>G | CA1057223665 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-57A>G (n.3429-57A>G) c.3363-57A>G (n.3363-57A>G) c.2776-57A>G (n.2776-57A>G) c.2835-57A>G (n.2835-57A>G) c.3432-57A>G (n.3432-57A>G) c.2937-57A>G (n.2937-57A>G) c.3450-57A>G (n.3450-57A>G) c.3168-57A>G (n.3168-57A>G) c.3312-57A>G (n.3312-57A>G) c.3309-57A>G (n.3309-57A>G) c.3171-57A>G (n.3171-57A>G) c.2844-57A>G (n.2844-57A>G) c.2841-57A>G (n.2841-57A>G) c.2940-57A>G (n.2940-57A>G) c.*2868-57A>G (n.*2868-57A>G) c.2106+182452A>G (n.2106+182452A>G) c.590-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327159A>T | CA903714354 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-57A>T (n.3429-57A>T) c.3363-57A>T (n.3363-57A>T) c.2776-57A>T (n.2776-57A>T) c.2835-57A>T (n.2835-57A>T) c.3432-57A>T (n.3432-57A>T) c.2937-57A>T (n.2937-57A>T) c.3450-57A>T (n.3450-57A>T) c.3168-57A>T (n.3168-57A>T) c.3312-57A>T (n.3312-57A>T) c.3309-57A>T (n.3309-57A>T) c.3171-57A>T (n.3171-57A>T) c.2844-57A>T (n.2844-57A>T) c.2841-57A>T (n.2841-57A>T) c.2940-57A>T (n.2940-57A>T) c.*2868-57A>T (n.*2868-57A>T) c.2106+182452A>T (n.2106+182452A>T) c.590-57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327162dup | CA2577978167 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-54dup (n.3429-54dup) c.3363-54dup (n.3363-54dup) c.2776-54dup (n.2776-54dup) c.2835-54dup (n.2835-54dup) c.3432-54dup (n.3432-54dup) c.2937-54dup (n.2937-54dup) c.3450-54dup (n.3450-54dup) c.3168-54dup (n.3168-54dup) c.3312-54dup (n.3312-54dup) c.3309-54dup (n.3309-54dup) c.3171-54dup (n.3171-54dup) c.2844-54dup (n.2844-54dup) c.2841-54dup (n.2841-54dup) c.2940-54dup (n.2940-54dup) c.*2868-54dup (n.*2868-54dup) c.2106+182455dup (n.2106+182455dup) c.590-54dup | gnomAD v4 |
3 | g.184327163C= | CA1425958053 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-53C= (n.3429-53C=) c.3363-53C= (n.3363-53C=) c.2776-53C= (n.2776-53C=) c.2835-53C= (n.2835-53C=) c.3432-53C= (n.3432-53C=) c.2937-53C= (n.2937-53C=) c.3450-53C= (n.3450-53C=) c.3168-53C= (n.3168-53C=) c.3312-53C= (n.3312-53C=) c.3309-53C= (n.3309-53C=) c.3171-53C= (n.3171-53C=) c.2844-53C= (n.2844-53C=) c.2841-53C= (n.2841-53C=) c.2940-53C= (n.2940-53C=) c.*2868-53C= (n.*2868-53C=) c.2106+182456C= (n.2106+182456C=) c.590-53C= | |
3 | g.184327163C>T | CA88867373 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-53C>T (n.3429-53C>T) c.3363-53C>T (n.3363-53C>T) c.2776-53C>T (n.2776-53C>T) c.2835-53C>T (n.2835-53C>T) c.3432-53C>T (n.3432-53C>T) c.2937-53C>T (n.2937-53C>T) c.3450-53C>T (n.3450-53C>T) c.3168-53C>T (n.3168-53C>T) c.3312-53C>T (n.3312-53C>T) c.3309-53C>T (n.3309-53C>T) c.3171-53C>T (n.3171-53C>T) c.2844-53C>T (n.2844-53C>T) c.2841-53C>T (n.2841-53C>T) c.2940-53C>T (n.2940-53C>T) c.*2868-53C>T (n.*2868-53C>T) c.2106+182456C>T (n.2106+182456C>T) c.590-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327164A= | CA1425958055 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-52A= (n.3429-52A=) c.3363-52A= (n.3363-52A=) c.2776-52A= (n.2776-52A=) c.2835-52A= (n.2835-52A=) c.3432-52A= (n.3432-52A=) c.2937-52A= (n.2937-52A=) c.3450-52A= (n.3450-52A=) c.3168-52A= (n.3168-52A=) c.3312-52A= (n.3312-52A=) c.3309-52A= (n.3309-52A=) c.3171-52A= (n.3171-52A=) c.2844-52A= (n.2844-52A=) c.2841-52A= (n.2841-52A=) c.2940-52A= (n.2940-52A=) c.*2868-52A= (n.*2868-52A=) c.2106+182457A= (n.2106+182457A=) c.590-52A= | |
3 | g.184327164A>C | CA88867376 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-52A>C (n.3429-52A>C) c.3363-52A>C (n.3363-52A>C) c.2776-52A>C (n.2776-52A>C) c.2835-52A>C (n.2835-52A>C) c.3432-52A>C (n.3432-52A>C) c.2937-52A>C (n.2937-52A>C) c.3450-52A>C (n.3450-52A>C) c.3168-52A>C (n.3168-52A>C) c.3312-52A>C (n.3312-52A>C) c.3309-52A>C (n.3309-52A>C) c.3171-52A>C (n.3171-52A>C) c.2844-52A>C (n.2844-52A>C) c.2841-52A>C (n.2841-52A>C) c.2940-52A>C (n.2940-52A>C) c.*2868-52A>C (n.*2868-52A>C) c.2106+182457A>C (n.2106+182457A>C) c.590-52A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327164A>T | CA88867380 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-52A>T (n.3429-52A>T) c.3363-52A>T (n.3363-52A>T) c.2776-52A>T (n.2776-52A>T) c.2835-52A>T (n.2835-52A>T) c.3432-52A>T (n.3432-52A>T) c.2937-52A>T (n.2937-52A>T) c.3450-52A>T (n.3450-52A>T) c.3168-52A>T (n.3168-52A>T) c.3312-52A>T (n.3312-52A>T) c.3309-52A>T (n.3309-52A>T) c.3171-52A>T (n.3171-52A>T) c.2844-52A>T (n.2844-52A>T) c.2841-52A>T (n.2841-52A>T) c.2940-52A>T (n.2940-52A>T) c.*2868-52A>T (n.*2868-52A>T) c.2106+182457A>T (n.2106+182457A>T) c.590-52A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184327164_184327165del | CA2668840142 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-52_3429-51del (n.3429-52_3429-51del) c.3363-52_3363-51del (n.3363-52_3363-51del) c.2776-52_2776-51del (n.2776-52_2776-51del) c.2835-52_2835-51del (n.2835-52_2835-51del) c.3432-52_3432-51del (n.3432-52_3432-51del) c.2937-52_2937-51del (n.2937-52_2937-51del) c.3450-52_3450-51del (n.3450-52_3450-51del) c.3168-52_3168-51del (n.3168-52_3168-51del) c.3312-52_3312-51del (n.3312-52_3312-51del) c.3309-52_3309-51del (n.3309-52_3309-51del) c.3171-52_3171-51del (n.3171-52_3171-51del) c.2844-52_2844-51del (n.2844-52_2844-51del) c.2841-52_2841-51del (n.2841-52_2841-51del) c.2940-52_2940-51del (n.2940-52_2940-51del) c.*2868-52_*2868-51del (n.*2868-52_*2868-51del) c.2106+182457_2106+182458del (n.2106+182457_2106+182458del) c.590-52_590-51del | gnomAD v4 |
3 | g.184327166G>A | CA2668840145 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-50G>A (n.3429-50G>A) c.3363-50G>A (n.3363-50G>A) c.2776-50G>A (n.2776-50G>A) c.2835-50G>A (n.2835-50G>A) c.3432-50G>A (n.3432-50G>A) c.2937-50G>A (n.2937-50G>A) c.3450-50G>A (n.3450-50G>A) c.3168-50G>A (n.3168-50G>A) c.3312-50G>A (n.3312-50G>A) c.3309-50G>A (n.3309-50G>A) c.3171-50G>A (n.3171-50G>A) c.2844-50G>A (n.2844-50G>A) c.2841-50G>A (n.2841-50G>A) c.2940-50G>A (n.2940-50G>A) c.*2868-50G>A (n.*2868-50G>A) c.2106+182459G>A (n.2106+182459G>A) c.590-50G>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327166G>T | CA2839605421 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-50G>T (n.3429-50G>T) c.3363-50G>T (n.3363-50G>T) c.2776-50G>T (n.2776-50G>T) c.2835-50G>T (n.2835-50G>T) c.3432-50G>T (n.3432-50G>T) c.2937-50G>T (n.2937-50G>T) c.3450-50G>T (n.3450-50G>T) c.3168-50G>T (n.3168-50G>T) c.3312-50G>T (n.3312-50G>T) c.3309-50G>T (n.3309-50G>T) c.3171-50G>T (n.3171-50G>T) c.2844-50G>T (n.2844-50G>T) c.2841-50G>T (n.2841-50G>T) c.2940-50G>T (n.2940-50G>T) c.*2868-50G>T (n.*2868-50G>T) c.2106+182459G>T (n.2106+182459G>T) c.590-50G>T | |
3 | g.184327168G>A | CA548795597 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-48G>A (n.3429-48G>A) c.3363-48G>A (n.3363-48G>A) c.2776-48G>A (n.2776-48G>A) c.2835-48G>A (n.2835-48G>A) c.3432-48G>A (n.3432-48G>A) c.2937-48G>A (n.2937-48G>A) c.3450-48G>A (n.3450-48G>A) c.3168-48G>A (n.3168-48G>A) c.3312-48G>A (n.3312-48G>A) c.3309-48G>A (n.3309-48G>A) c.3171-48G>A (n.3171-48G>A) c.2844-48G>A (n.2844-48G>A) c.2841-48G>A (n.2841-48G>A) c.2940-48G>A (n.2940-48G>A) c.*2868-48G>A (n.*2868-48G>A) c.2106+182461G>A (n.2106+182461G>A) c.590-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327168G= | CA1425958058 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-48G= (n.3429-48G=) c.3363-48G= (n.3363-48G=) c.2776-48G= (n.2776-48G=) c.2835-48G= (n.2835-48G=) c.3432-48G= (n.3432-48G=) c.2937-48G= (n.2937-48G=) c.3450-48G= (n.3450-48G=) c.3168-48G= (n.3168-48G=) c.3312-48G= (n.3312-48G=) c.3309-48G= (n.3309-48G=) c.3171-48G= (n.3171-48G=) c.2844-48G= (n.2844-48G=) c.2841-48G= (n.2841-48G=) c.2940-48G= (n.2940-48G=) c.*2868-48G= (n.*2868-48G=) c.2106+182461G= (n.2106+182461G=) c.590-48G= | |
3 | g.184327168G>T | CA2841094941 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-48G>T (n.3429-48G>T) c.3363-48G>T (n.3363-48G>T) c.2776-48G>T (n.2776-48G>T) c.2835-48G>T (n.2835-48G>T) c.3432-48G>T (n.3432-48G>T) c.2937-48G>T (n.2937-48G>T) c.3450-48G>T (n.3450-48G>T) c.3168-48G>T (n.3168-48G>T) c.3312-48G>T (n.3312-48G>T) c.3309-48G>T (n.3309-48G>T) c.3171-48G>T (n.3171-48G>T) c.2844-48G>T (n.2844-48G>T) c.2841-48G>T (n.2841-48G>T) c.2940-48G>T (n.2940-48G>T) c.*2868-48G>T (n.*2868-48G>T) c.2106+182461G>T (n.2106+182461G>T) c.590-48G>T | |
3 | g.184327169T>C | CA2606797814 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-47T>C (n.3429-47T>C) c.3363-47T>C (n.3363-47T>C) c.2776-47T>C (n.2776-47T>C) c.2835-47T>C (n.2835-47T>C) c.3432-47T>C (n.3432-47T>C) c.2937-47T>C (n.2937-47T>C) c.3450-47T>C (n.3450-47T>C) c.3168-47T>C (n.3168-47T>C) c.3312-47T>C (n.3312-47T>C) c.3309-47T>C (n.3309-47T>C) c.3171-47T>C (n.3171-47T>C) c.2844-47T>C (n.2844-47T>C) c.2841-47T>C (n.2841-47T>C) c.2940-47T>C (n.2940-47T>C) c.*2868-47T>C (n.*2868-47T>C) c.2106+182462T>C (n.2106+182462T>C) c.590-47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327169T>G | CA2668840153 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-47T>G (n.3429-47T>G) c.3363-47T>G (n.3363-47T>G) c.2776-47T>G (n.2776-47T>G) c.2835-47T>G (n.2835-47T>G) c.3432-47T>G (n.3432-47T>G) c.2937-47T>G (n.2937-47T>G) c.3450-47T>G (n.3450-47T>G) c.3168-47T>G (n.3168-47T>G) c.3312-47T>G (n.3312-47T>G) c.3309-47T>G (n.3309-47T>G) c.3171-47T>G (n.3171-47T>G) c.2844-47T>G (n.2844-47T>G) c.2841-47T>G (n.2841-47T>G) c.2940-47T>G (n.2940-47T>G) c.*2868-47T>G (n.*2868-47T>G) c.2106+182462T>G (n.2106+182462T>G) c.590-47T>G | gnomAD v4 |
3 | g.184327170G>A | CA2732800 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-46G>A (n.3429-46G>A) c.3363-46G>A (n.3363-46G>A) c.2776-46G>A (n.2776-46G>A) c.2835-46G>A (n.2835-46G>A) c.3432-46G>A (n.3432-46G>A) c.2937-46G>A (n.2937-46G>A) c.3450-46G>A (n.3450-46G>A) c.3168-46G>A (n.3168-46G>A) c.3312-46G>A (n.3312-46G>A) c.3309-46G>A (n.3309-46G>A) c.3171-46G>A (n.3171-46G>A) c.2844-46G>A (n.2844-46G>A) c.2841-46G>A (n.2841-46G>A) c.2940-46G>A (n.2940-46G>A) c.*2868-46G>A (n.*2868-46G>A) c.2106+182463G>A (n.2106+182463G>A) c.590-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327170G>C | CA2668840158 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-46G>C (n.3429-46G>C) c.3363-46G>C (n.3363-46G>C) c.2776-46G>C (n.2776-46G>C) c.2835-46G>C (n.2835-46G>C) c.3432-46G>C (n.3432-46G>C) c.2937-46G>C (n.2937-46G>C) c.3450-46G>C (n.3450-46G>C) c.3168-46G>C (n.3168-46G>C) c.3312-46G>C (n.3312-46G>C) c.3309-46G>C (n.3309-46G>C) c.3171-46G>C (n.3171-46G>C) c.2844-46G>C (n.2844-46G>C) c.2841-46G>C (n.2841-46G>C) c.2940-46G>C (n.2940-46G>C) c.*2868-46G>C (n.*2868-46G>C) c.2106+182463G>C (n.2106+182463G>C) c.590-46G>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327170G= | CA1425958061 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-46G= (n.3429-46G=) c.3363-46G= (n.3363-46G=) c.2776-46G= (n.2776-46G=) c.2835-46G= (n.2835-46G=) c.3432-46G= (n.3432-46G=) c.2937-46G= (n.2937-46G=) c.3450-46G= (n.3450-46G=) c.3168-46G= (n.3168-46G=) c.3312-46G= (n.3312-46G=) c.3309-46G= (n.3309-46G=) c.3171-46G= (n.3171-46G=) c.2844-46G= (n.2844-46G=) c.2841-46G= (n.2841-46G=) c.2940-46G= (n.2940-46G=) c.*2868-46G= (n.*2868-46G=) c.2106+182463G= (n.2106+182463G=) c.590-46G= | |
3 | g.184327172C>G | CA2668840160 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-44C>G (n.3429-44C>G) c.3363-44C>G (n.3363-44C>G) c.2776-44C>G (n.2776-44C>G) c.2835-44C>G (n.2835-44C>G) c.3432-44C>G (n.3432-44C>G) c.2937-44C>G (n.2937-44C>G) c.3450-44C>G (n.3450-44C>G) c.3168-44C>G (n.3168-44C>G) c.3312-44C>G (n.3312-44C>G) c.3309-44C>G (n.3309-44C>G) c.3171-44C>G (n.3171-44C>G) c.2844-44C>G (n.2844-44C>G) c.2841-44C>G (n.2841-44C>G) c.2940-44C>G (n.2940-44C>G) c.*2868-44C>G (n.*2868-44C>G) c.2106+182465C>G (n.2106+182465C>G) c.590-44C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184327172C>T | CA2668840163 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-44C>T (n.3429-44C>T) c.3363-44C>T (n.3363-44C>T) c.2776-44C>T (n.2776-44C>T) c.2835-44C>T (n.2835-44C>T) c.3432-44C>T (n.3432-44C>T) c.2937-44C>T (n.2937-44C>T) c.3450-44C>T (n.3450-44C>T) c.3168-44C>T (n.3168-44C>T) c.3312-44C>T (n.3312-44C>T) c.3309-44C>T (n.3309-44C>T) c.3171-44C>T (n.3171-44C>T) c.2844-44C>T (n.2844-44C>T) c.2841-44C>T (n.2841-44C>T) c.2940-44C>T (n.2940-44C>T) c.*2868-44C>T (n.*2868-44C>T) c.2106+182465C>T (n.2106+182465C>T) c.590-44C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327173T>A | CA2668840164 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-43T>A (n.3429-43T>A) c.3363-43T>A (n.3363-43T>A) c.2776-43T>A (n.2776-43T>A) c.2835-43T>A (n.2835-43T>A) c.3432-43T>A (n.3432-43T>A) c.2937-43T>A (n.2937-43T>A) c.3450-43T>A (n.3450-43T>A) c.3168-43T>A (n.3168-43T>A) c.3312-43T>A (n.3312-43T>A) c.3309-43T>A (n.3309-43T>A) c.3171-43T>A (n.3171-43T>A) c.2844-43T>A (n.2844-43T>A) c.2841-43T>A (n.2841-43T>A) c.2940-43T>A (n.2940-43T>A) c.*2868-43T>A (n.*2868-43T>A) c.2106+182466T>A (n.2106+182466T>A) c.590-43T>A | gnomAD v4 |
3 | g.184327173T>G | CA2841094942 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-43T>G (n.3429-43T>G) c.3363-43T>G (n.3363-43T>G) c.2776-43T>G (n.2776-43T>G) c.2835-43T>G (n.2835-43T>G) c.3432-43T>G (n.3432-43T>G) c.2937-43T>G (n.2937-43T>G) c.3450-43T>G (n.3450-43T>G) c.3168-43T>G (n.3168-43T>G) c.3312-43T>G (n.3312-43T>G) c.3309-43T>G (n.3309-43T>G) c.3171-43T>G (n.3171-43T>G) c.2844-43T>G (n.2844-43T>G) c.2841-43T>G (n.2841-43T>G) c.2940-43T>G (n.2940-43T>G) c.*2868-43T>G (n.*2868-43T>G) c.2106+182466T>G (n.2106+182466T>G) c.590-43T>G | |
3 | g.184327175G>C | CA2759716606 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-41G>C (n.3429-41G>C) c.3363-41G>C (n.3363-41G>C) c.2776-41G>C (n.2776-41G>C) c.2835-41G>C (n.2835-41G>C) c.3432-41G>C (n.3432-41G>C) c.2937-41G>C (n.2937-41G>C) c.3450-41G>C (n.3450-41G>C) c.3168-41G>C (n.3168-41G>C) c.3312-41G>C (n.3312-41G>C) c.3309-41G>C (n.3309-41G>C) c.3171-41G>C (n.3171-41G>C) c.2844-41G>C (n.2844-41G>C) c.2841-41G>C (n.2841-41G>C) c.2940-41G>C (n.2940-41G>C) c.*2868-41G>C (n.*2868-41G>C) c.2106+182468G>C (n.2106+182468G>C) c.590-41G>C | |
3 | g.184327176_184327177dup | CA2759716607 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-40_3429-39dup (n.3429-40_3429-39dup) c.3363-40_3363-39dup (n.3363-40_3363-39dup) c.2776-40_2776-39dup (n.2776-40_2776-39dup) c.2835-40_2835-39dup (n.2835-40_2835-39dup) c.3432-40_3432-39dup (n.3432-40_3432-39dup) c.2937-40_2937-39dup (n.2937-40_2937-39dup) c.3450-40_3450-39dup (n.3450-40_3450-39dup) c.3168-40_3168-39dup (n.3168-40_3168-39dup) c.3312-40_3312-39dup (n.3312-40_3312-39dup) c.3309-40_3309-39dup (n.3309-40_3309-39dup) c.3171-40_3171-39dup (n.3171-40_3171-39dup) c.2844-40_2844-39dup (n.2844-40_2844-39dup) c.2841-40_2841-39dup (n.2841-40_2841-39dup) c.2940-40_2940-39dup (n.2940-40_2940-39dup) c.*2868-40_*2868-39dup (n.*2868-40_*2868-39dup) c.2106+182469_2106+182470dup (n.2106+182469_2106+182470dup) c.590-40_590-39dup | |
3 | g.184327177C>T | CA2668840165 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-39C>T (n.3429-39C>T) c.3363-39C>T (n.3363-39C>T) c.2776-39C>T (n.2776-39C>T) c.2835-39C>T (n.2835-39C>T) c.3432-39C>T (n.3432-39C>T) c.2937-39C>T (n.2937-39C>T) c.3450-39C>T (n.3450-39C>T) c.3168-39C>T (n.3168-39C>T) c.3312-39C>T (n.3312-39C>T) c.3309-39C>T (n.3309-39C>T) c.3171-39C>T (n.3171-39C>T) c.2844-39C>T (n.2844-39C>T) c.2841-39C>T (n.2841-39C>T) c.2940-39C>T (n.2940-39C>T) c.*2868-39C>T (n.*2868-39C>T) c.2106+182470C>T (n.2106+182470C>T) c.590-39C>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327179G>A | CA2841094943 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-37G>A (n.3429-37G>A) c.3363-37G>A (n.3363-37G>A) c.2776-37G>A (n.2776-37G>A) c.2835-37G>A (n.2835-37G>A) c.3432-37G>A (n.3432-37G>A) c.2937-37G>A (n.2937-37G>A) c.3450-37G>A (n.3450-37G>A) c.3168-37G>A (n.3168-37G>A) c.3312-37G>A (n.3312-37G>A) c.3309-37G>A (n.3309-37G>A) c.3171-37G>A (n.3171-37G>A) c.2844-37G>A (n.2844-37G>A) c.2841-37G>A (n.2841-37G>A) c.2940-37G>A (n.2940-37G>A) c.*2868-37G>A (n.*2868-37G>A) c.2106+182472G>A (n.2106+182472G>A) c.590-37G>A | |
3 | g.184327180T>G | CA88867384 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-36T>G (n.3429-36T>G) c.3363-36T>G (n.3363-36T>G) c.2776-36T>G (n.2776-36T>G) c.2835-36T>G (n.2835-36T>G) c.3432-36T>G (n.3432-36T>G) c.2937-36T>G (n.2937-36T>G) c.3450-36T>G (n.3450-36T>G) c.3168-36T>G (n.3168-36T>G) c.3312-36T>G (n.3312-36T>G) c.3309-36T>G (n.3309-36T>G) c.3171-36T>G (n.3171-36T>G) c.2844-36T>G (n.2844-36T>G) c.2841-36T>G (n.2841-36T>G) c.2940-36T>G (n.2940-36T>G) c.*2868-36T>G (n.*2868-36T>G) c.2106+182473T>G (n.2106+182473T>G) c.590-36T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327180T= | CA1425958063 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-36T= (n.3429-36T=) c.3363-36T= (n.3363-36T=) c.2776-36T= (n.2776-36T=) c.2835-36T= (n.2835-36T=) c.3432-36T= (n.3432-36T=) c.2937-36T= (n.2937-36T=) c.3450-36T= (n.3450-36T=) c.3168-36T= (n.3168-36T=) c.3312-36T= (n.3312-36T=) c.3309-36T= (n.3309-36T=) c.3171-36T= (n.3171-36T=) c.2844-36T= (n.2844-36T=) c.2841-36T= (n.2841-36T=) c.2940-36T= (n.2940-36T=) c.*2868-36T= (n.*2868-36T=) c.2106+182473T= (n.2106+182473T=) c.590-36T= | |
3 | g.184327181G>A | CA88867390 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-35G>A (n.3429-35G>A) c.3363-35G>A (n.3363-35G>A) c.2776-35G>A (n.2776-35G>A) c.2835-35G>A (n.2835-35G>A) c.3432-35G>A (n.3432-35G>A) c.2937-35G>A (n.2937-35G>A) c.3450-35G>A (n.3450-35G>A) c.3168-35G>A (n.3168-35G>A) c.3312-35G>A (n.3312-35G>A) c.3309-35G>A (n.3309-35G>A) c.3171-35G>A (n.3171-35G>A) c.2844-35G>A (n.2844-35G>A) c.2841-35G>A (n.2841-35G>A) c.2940-35G>A (n.2940-35G>A) c.*2868-35G>A (n.*2868-35G>A) c.2106+182474G>A (n.2106+182474G>A) c.590-35G>A | dbSNP |
3 | g.184327181G= | CA1425958065 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-35G= (n.3429-35G=) c.3363-35G= (n.3363-35G=) c.2776-35G= (n.2776-35G=) c.2835-35G= (n.2835-35G=) c.3432-35G= (n.3432-35G=) c.2937-35G= (n.2937-35G=) c.3450-35G= (n.3450-35G=) c.3168-35G= (n.3168-35G=) c.3312-35G= (n.3312-35G=) c.3309-35G= (n.3309-35G=) c.3171-35G= (n.3171-35G=) c.2844-35G= (n.2844-35G=) c.2841-35G= (n.2841-35G=) c.2940-35G= (n.2940-35G=) c.*2868-35G= (n.*2868-35G=) c.2106+182474G= (n.2106+182474G=) c.590-35G= | |
3 | g.184327182C>G | CA2668840167 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-34C>G (n.3429-34C>G) c.3363-34C>G (n.3363-34C>G) c.2776-34C>G (n.2776-34C>G) c.2835-34C>G (n.2835-34C>G) c.3432-34C>G (n.3432-34C>G) c.2937-34C>G (n.2937-34C>G) c.3450-34C>G (n.3450-34C>G) c.3168-34C>G (n.3168-34C>G) c.3312-34C>G (n.3312-34C>G) c.3309-34C>G (n.3309-34C>G) c.3171-34C>G (n.3171-34C>G) c.2844-34C>G (n.2844-34C>G) c.2841-34C>G (n.2841-34C>G) c.2940-34C>G (n.2940-34C>G) c.*2868-34C>G (n.*2868-34C>G) c.2106+182475C>G (n.2106+182475C>G) c.590-34C>G | gnomAD v4 |
3 | g.184327182C>T | CA2841094944 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-34C>T (n.3429-34C>T) c.3363-34C>T (n.3363-34C>T) c.2776-34C>T (n.2776-34C>T) c.2835-34C>T (n.2835-34C>T) c.3432-34C>T (n.3432-34C>T) c.2937-34C>T (n.2937-34C>T) c.3450-34C>T (n.3450-34C>T) c.3168-34C>T (n.3168-34C>T) c.3312-34C>T (n.3312-34C>T) c.3309-34C>T (n.3309-34C>T) c.3171-34C>T (n.3171-34C>T) c.2844-34C>T (n.2844-34C>T) c.2841-34C>T (n.2841-34C>T) c.2940-34C>T (n.2940-34C>T) c.*2868-34C>T (n.*2868-34C>T) c.2106+182475C>T (n.2106+182475C>T) c.590-34C>T | |
3 | g.184327185G>A | CA548795598 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-31G>A (n.3429-31G>A) c.3363-31G>A (n.3363-31G>A) c.2776-31G>A (n.2776-31G>A) c.2835-31G>A (n.2835-31G>A) c.3432-31G>A (n.3432-31G>A) c.2937-31G>A (n.2937-31G>A) c.3450-31G>A (n.3450-31G>A) c.3168-31G>A (n.3168-31G>A) c.3312-31G>A (n.3312-31G>A) c.3309-31G>A (n.3309-31G>A) c.3171-31G>A (n.3171-31G>A) c.2844-31G>A (n.2844-31G>A) c.2841-31G>A (n.2841-31G>A) c.2940-31G>A (n.2940-31G>A) c.*2868-31G>A (n.*2868-31G>A) c.2106+182478G>A (n.2106+182478G>A) c.590-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184327185G= | CA1425958067 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-31G= (n.3429-31G=) c.3363-31G= (n.3363-31G=) c.2776-31G= (n.2776-31G=) c.2835-31G= (n.2835-31G=) c.3432-31G= (n.3432-31G=) c.2937-31G= (n.2937-31G=) c.3450-31G= (n.3450-31G=) c.3168-31G= (n.3168-31G=) c.3312-31G= (n.3312-31G=) c.3309-31G= (n.3309-31G=) c.3171-31G= (n.3171-31G=) c.2844-31G= (n.2844-31G=) c.2841-31G= (n.2841-31G=) c.2940-31G= (n.2940-31G=) c.*2868-31G= (n.*2868-31G=) c.2106+182478G= (n.2106+182478G=) c.590-31G= | |
3 | g.184327185dup | CA2838247997 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-31dup (n.3429-31dup) c.3363-31dup (n.3363-31dup) c.2776-31dup (n.2776-31dup) c.2835-31dup (n.2835-31dup) c.3432-31dup (n.3432-31dup) c.2937-31dup (n.2937-31dup) c.3450-31dup (n.3450-31dup) c.3168-31dup (n.3168-31dup) c.3312-31dup (n.3312-31dup) c.3309-31dup (n.3309-31dup) c.3171-31dup (n.3171-31dup) c.2844-31dup (n.2844-31dup) c.2841-31dup (n.2841-31dup) c.2940-31dup (n.2940-31dup) c.*2868-31dup (n.*2868-31dup) c.2106+182478dup (n.2106+182478dup) c.590-31dup | |
3 | g.184327186T>C | CA2668840168 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-30T>C (n.3429-30T>C) c.3363-30T>C (n.3363-30T>C) c.2776-30T>C (n.2776-30T>C) c.2835-30T>C (n.2835-30T>C) c.3432-30T>C (n.3432-30T>C) c.2937-30T>C (n.2937-30T>C) c.3450-30T>C (n.3450-30T>C) c.3168-30T>C (n.3168-30T>C) c.3312-30T>C (n.3312-30T>C) c.3309-30T>C (n.3309-30T>C) c.3171-30T>C (n.3171-30T>C) c.2844-30T>C (n.2844-30T>C) c.2841-30T>C (n.2841-30T>C) c.2940-30T>C (n.2940-30T>C) c.*2868-30T>C (n.*2868-30T>C) c.2106+182479T>C (n.2106+182479T>C) c.590-30T>C | gnomAD v4 |
3 | g.184327187G>A | CA1057223666 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-29G>A (n.3429-29G>A) c.3363-29G>A (n.3363-29G>A) c.2776-29G>A (n.2776-29G>A) c.2835-29G>A (n.2835-29G>A) c.3432-29G>A (n.3432-29G>A) c.2937-29G>A (n.2937-29G>A) c.3450-29G>A (n.3450-29G>A) c.3168-29G>A (n.3168-29G>A) c.3312-29G>A (n.3312-29G>A) c.3309-29G>A (n.3309-29G>A) c.3171-29G>A (n.3171-29G>A) c.2844-29G>A (n.2844-29G>A) c.2841-29G>A (n.2841-29G>A) c.2940-29G>A (n.2940-29G>A) c.*2868-29G>A (n.*2868-29G>A) c.2106+182480G>A (n.2106+182480G>A) c.590-29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327187G= | CA1425958069 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-29G= (n.3429-29G=) c.3363-29G= (n.3363-29G=) c.2776-29G= (n.2776-29G=) c.2835-29G= (n.2835-29G=) c.3432-29G= (n.3432-29G=) c.2937-29G= (n.2937-29G=) c.3450-29G= (n.3450-29G=) c.3168-29G= (n.3168-29G=) c.3312-29G= (n.3312-29G=) c.3309-29G= (n.3309-29G=) c.3171-29G= (n.3171-29G=) c.2844-29G= (n.2844-29G=) c.2841-29G= (n.2841-29G=) c.2940-29G= (n.2940-29G=) c.*2868-29G= (n.*2868-29G=) c.2106+182480G= (n.2106+182480G=) c.590-29G= | |
3 | g.184327189G>T | CA2668840171 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-27G>T (n.3429-27G>T) c.3363-27G>T (n.3363-27G>T) c.2776-27G>T (n.2776-27G>T) c.2835-27G>T (n.2835-27G>T) c.3432-27G>T (n.3432-27G>T) c.2937-27G>T (n.2937-27G>T) c.3450-27G>T (n.3450-27G>T) c.3168-27G>T (n.3168-27G>T) c.3312-27G>T (n.3312-27G>T) c.3309-27G>T (n.3309-27G>T) c.3171-27G>T (n.3171-27G>T) c.2844-27G>T (n.2844-27G>T) c.2841-27G>T (n.2841-27G>T) c.2940-27G>T (n.2940-27G>T) c.*2868-27G>T (n.*2868-27G>T) c.2106+182482G>T (n.2106+182482G>T) c.590-27G>T | gnomAD v4 |
3 | g.184327190_184327191del | CA2668840169 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-26_3429-25del (n.3429-26_3429-25del) c.3363-26_3363-25del (n.3363-26_3363-25del) c.2776-26_2776-25del (n.2776-26_2776-25del) c.2835-26_2835-25del (n.2835-26_2835-25del) c.3432-26_3432-25del (n.3432-26_3432-25del) c.2937-26_2937-25del (n.2937-26_2937-25del) c.3450-26_3450-25del (n.3450-26_3450-25del) c.3168-26_3168-25del (n.3168-26_3168-25del) c.3312-26_3312-25del (n.3312-26_3312-25del) c.3309-26_3309-25del (n.3309-26_3309-25del) c.3171-26_3171-25del (n.3171-26_3171-25del) c.2844-26_2844-25del (n.2844-26_2844-25del) c.2841-26_2841-25del (n.2841-26_2841-25del) c.2940-26_2940-25del (n.2940-26_2940-25del) c.*2868-26_*2868-25del (n.*2868-26_*2868-25del) c.2106+182483_2106+182484del (n.2106+182483_2106+182484del) c.590-26_590-25del | gnomAD v4 |
3 | g.184327190T>A | CA1057223667 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-26T>A (n.3429-26T>A) c.3363-26T>A (n.3363-26T>A) c.2776-26T>A (n.2776-26T>A) c.2835-26T>A (n.2835-26T>A) c.3432-26T>A (n.3432-26T>A) c.2937-26T>A (n.2937-26T>A) c.3450-26T>A (n.3450-26T>A) c.3168-26T>A (n.3168-26T>A) c.3312-26T>A (n.3312-26T>A) c.3309-26T>A (n.3309-26T>A) c.3171-26T>A (n.3171-26T>A) c.2844-26T>A (n.2844-26T>A) c.2841-26T>A (n.2841-26T>A) c.2940-26T>A (n.2940-26T>A) c.*2868-26T>A (n.*2868-26T>A) c.2106+182483T>A (n.2106+182483T>A) c.590-26T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184327190T= | CA1425958072 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-26T= (n.3429-26T=) c.3363-26T= (n.3363-26T=) c.2776-26T= (n.2776-26T=) c.2835-26T= (n.2835-26T=) c.3432-26T= (n.3432-26T=) c.2937-26T= (n.2937-26T=) c.3450-26T= (n.3450-26T=) c.3168-26T= (n.3168-26T=) c.3312-26T= (n.3312-26T=) c.3309-26T= (n.3309-26T=) c.3171-26T= (n.3171-26T=) c.2844-26T= (n.2844-26T=) c.2841-26T= (n.2841-26T=) c.2940-26T= (n.2940-26T=) c.*2868-26T= (n.*2868-26T=) c.2106+182483T= (n.2106+182483T=) c.590-26T= | |
3 | g.184327191G>A | CA1425958075 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-25G>A (n.3429-25G>A) c.3363-25G>A (n.3363-25G>A) c.2776-25G>A (n.2776-25G>A) c.2835-25G>A (n.2835-25G>A) c.3432-25G>A (n.3432-25G>A) c.2937-25G>A (n.2937-25G>A) c.3450-25G>A (n.3450-25G>A) c.3168-25G>A (n.3168-25G>A) c.3312-25G>A (n.3312-25G>A) c.3309-25G>A (n.3309-25G>A) c.3171-25G>A (n.3171-25G>A) c.2844-25G>A (n.2844-25G>A) c.2841-25G>A (n.2841-25G>A) c.2940-25G>A (n.2940-25G>A) c.*2868-25G>A (n.*2868-25G>A) c.2106+182484G>A (n.2106+182484G>A) c.590-25G>A | dbSNP |
3 | g.184327191G= | CA1425958074 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-25G= (n.3429-25G=) c.3363-25G= (n.3363-25G=) c.2776-25G= (n.2776-25G=) c.2835-25G= (n.2835-25G=) c.3432-25G= (n.3432-25G=) c.2937-25G= (n.2937-25G=) c.3450-25G= (n.3450-25G=) c.3168-25G= (n.3168-25G=) c.3312-25G= (n.3312-25G=) c.3309-25G= (n.3309-25G=) c.3171-25G= (n.3171-25G=) c.2844-25G= (n.2844-25G=) c.2841-25G= (n.2841-25G=) c.2940-25G= (n.2940-25G=) c.*2868-25G= (n.*2868-25G=) c.2106+182484G= (n.2106+182484G=) c.590-25G= | |
3 | g.184327195del | CA2841094945 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-21del (n.3429-21del) c.3363-21del (n.3363-21del) c.2776-21del (n.2776-21del) c.2835-21del (n.2835-21del) c.3432-21del (n.3432-21del) c.2937-21del (n.2937-21del) c.3450-21del (n.3450-21del) c.3168-21del (n.3168-21del) c.3312-21del (n.3312-21del) c.3309-21del (n.3309-21del) c.3171-21del (n.3171-21del) c.2844-21del (n.2844-21del) c.2841-21del (n.2841-21del) c.2940-21del (n.2940-21del) c.*2868-21del (n.*2868-21del) c.2106+182488del (n.2106+182488del) c.590-21del | |
3 | g.184327193A>G | CA2759716608 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-23A>G (n.3429-23A>G) c.3363-23A>G (n.3363-23A>G) c.2776-23A>G (n.2776-23A>G) c.2835-23A>G (n.2835-23A>G) c.3432-23A>G (n.3432-23A>G) c.2937-23A>G (n.2937-23A>G) c.3450-23A>G (n.3450-23A>G) c.3168-23A>G (n.3168-23A>G) c.3312-23A>G (n.3312-23A>G) c.3309-23A>G (n.3309-23A>G) c.3171-23A>G (n.3171-23A>G) c.2844-23A>G (n.2844-23A>G) c.2841-23A>G (n.2841-23A>G) c.2940-23A>G (n.2940-23A>G) c.*2868-23A>G (n.*2868-23A>G) c.2106+182486A>G (n.2106+182486A>G) c.590-23A>G | |
3 | g.184327193A>T | CA2839288185 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-23A>T (n.3429-23A>T) c.3363-23A>T (n.3363-23A>T) c.2776-23A>T (n.2776-23A>T) c.2835-23A>T (n.2835-23A>T) c.3432-23A>T (n.3432-23A>T) c.2937-23A>T (n.2937-23A>T) c.3450-23A>T (n.3450-23A>T) c.3168-23A>T (n.3168-23A>T) c.3312-23A>T (n.3312-23A>T) c.3309-23A>T (n.3309-23A>T) c.3171-23A>T (n.3171-23A>T) c.2844-23A>T (n.2844-23A>T) c.2841-23A>T (n.2841-23A>T) c.2940-23A>T (n.2940-23A>T) c.*2868-23A>T (n.*2868-23A>T) c.2106+182486A>T (n.2106+182486A>T) c.590-23A>T | |
3 | g.184327194A= | CA1425958076 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-22A= (n.3429-22A=) c.3363-22A= (n.3363-22A=) c.2776-22A= (n.2776-22A=) c.2835-22A= (n.2835-22A=) c.3432-22A= (n.3432-22A=) c.2937-22A= (n.2937-22A=) c.3450-22A= (n.3450-22A=) c.3168-22A= (n.3168-22A=) c.3312-22A= (n.3312-22A=) c.3309-22A= (n.3309-22A=) c.3171-22A= (n.3171-22A=) c.2844-22A= (n.2844-22A=) c.2841-22A= (n.2841-22A=) c.2940-22A= (n.2940-22A=) c.*2868-22A= (n.*2868-22A=) c.2106+182487A= (n.2106+182487A=) c.590-22A= | |
3 | g.184327194A>T | CA1425958077 | EIF2B5,EIF4G1 | c.3429-22A>T (n.3429-22A>T) c.3363-22A>T (n.3363-22A>T) c.2776-22A>T (n.2776-22A>T) c.2835-22A>T (n.2835-22A>T) c.3432-22A>T (n.3432-22A>T) c.2937-22A>T (n.2937-22A>T) c.3450-22A>T (n.3450-22A>T) c.3168-22A>T (n.3168-22A>T) c.3312-22A>T (n.3312-22A>T) c.3309-22A>T (n.3309-22A>T) c.3171-22A>T (n.3171-22A>T) c.2844-22A>T (n.2844-22A>T) c.2841-22A>T (n.2841-22A>T) c.2940-22A>T (n.2940-22A>T) c.*2868-22A>T (n.*2868-22A>T) c.2106+182487A>T (n.2106+182487A>T) c.590-22A>T | dbSNP gnomAD v4 |