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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184248586G>A | CA1425932711 | ALG3,EIF2B5 | c.196+159C>T (n.196+159C>T) c.189+159C>T c.159+196C>T (n.159+196C>T) c.2106+103879G>A (n.2106+103879G>A) c.52+640C>T (n.52+640C>T) c.154+196C>T c.76+404C>T (n.76+404C>T) n.169+196C>T n.185+159C>T n.181+196C>T n.227+159C>T n.190+196C>T c.-26-2774C>T (n.-26-2774C>T) | dbSNP |
| 3 | g.184248586G= | CA1425932710 | ALG3,EIF2B5 | c.196+159C= (n.196+159C=) c.189+159C= c.159+196C= (n.159+196C=) c.2106+103879G= (n.2106+103879G=) c.52+640C= (n.52+640C=) c.154+196C= c.76+404C= (n.76+404C=) n.169+196C= n.185+159C= n.181+196C= n.227+159C= n.190+196C= c.-26-2774C= (n.-26-2774C=) | |
| 3 | g.184248589G>A | CA88883843 | ALG3,EIF2B5 | c.196+156C>T (n.196+156C>T) c.189+156C>T c.159+193C>T (n.159+193C>T) c.2106+103882G>A (n.2106+103882G>A) c.52+637C>T (n.52+637C>T) c.154+193C>T c.76+401C>T (n.76+401C>T) n.169+193C>T n.185+156C>T n.181+193C>T n.227+156C>T n.190+193C>T c.-26-2777C>T (n.-26-2777C>T) | dbSNP |
| 3 | g.184248589G= | CA1425932712 | ALG3,EIF2B5 | c.196+156C= (n.196+156C=) c.189+156C= c.159+193C= (n.159+193C=) c.2106+103882G= (n.2106+103882G=) c.52+637C= (n.52+637C=) c.154+193C= c.76+401C= (n.76+401C=) n.169+193C= n.185+156C= n.181+193C= n.227+156C= n.190+193C= c.-26-2777C= (n.-26-2777C=) | |
| 3 | g.184248590dup | CA88883848 | ALG3,EIF2B5 | c.196+155dup (n.196+155dup) c.189+155dup c.159+192dup (n.159+192dup) c.2106+103883dup (n.2106+103883dup) c.52+636dup (n.52+636dup) c.154+192dup c.76+400dup (n.76+400dup) n.169+192dup n.185+155dup n.181+192dup n.227+155dup n.190+192dup c.-26-2778dup (n.-26-2778dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184248591G>A | CA648051052 | ALG3,EIF2B5 | c.196+154C>T (n.196+154C>T) c.189+154C>T c.159+191C>T (n.159+191C>T) c.2106+103884G>A (n.2106+103884G>A) c.52+635C>T (n.52+635C>T) c.154+191C>T c.76+399C>T (n.76+399C>T) n.169+191C>T n.185+154C>T n.181+191C>T n.227+154C>T n.190+191C>T c.-26-2779C>T (n.-26-2779C>T) | COSMIC |
| 3 | g.184248593A= | CA1425932713 | ALG3,EIF2B5 | c.196+152T= (n.196+152T=) c.189+152T= c.159+189T= (n.159+189T=) c.2106+103886A= (n.2106+103886A=) c.52+633T= (n.52+633T=) c.154+189T= c.76+397T= (n.76+397T=) n.169+189T= n.185+152T= n.181+189T= n.227+152T= n.190+189T= c.-26-2781T= (n.-26-2781T=) | |
| 3 | g.184248593A>C | CA1425932714 | ALG3,EIF2B5 | c.196+152T>G (n.196+152T>G) c.189+152T>G c.159+189T>G (n.159+189T>G) c.2106+103886A>C (n.2106+103886A>C) c.52+633T>G (n.52+633T>G) c.154+189T>G c.76+397T>G (n.76+397T>G) n.169+189T>G n.185+152T>G n.181+189T>G n.227+152T>G n.190+189T>G c.-26-2781T>G (n.-26-2781T>G) | dbSNP |
| 3 | g.184248594G>A | CA548401358 | ALG3,EIF2B5 | c.196+151C>T (n.196+151C>T) c.189+151C>T c.159+188C>T (n.159+188C>T) c.2106+103887G>A (n.2106+103887G>A) c.52+632C>T (n.52+632C>T) c.154+188C>T c.76+396C>T (n.76+396C>T) n.169+188C>T n.185+151C>T n.181+188C>T n.227+151C>T n.190+188C>T c.-26-2782C>T (n.-26-2782C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184248594G= | CA1425932715 | ALG3,EIF2B5 | c.196+151C= (n.196+151C=) c.189+151C= c.159+188C= (n.159+188C=) c.2106+103887G= (n.2106+103887G=) c.52+632C= (n.52+632C=) c.154+188C= c.76+396C= (n.76+396C=) n.169+188C= n.185+151C= n.181+188C= n.227+151C= n.190+188C= c.-26-2782C= (n.-26-2782C=) | |
| 3 | g.184248595G>A | CA1425932717 | ALG3,EIF2B5 | c.196+150C>T (n.196+150C>T) c.189+150C>T c.159+187C>T (n.159+187C>T) c.2106+103888G>A (n.2106+103888G>A) c.52+631C>T (n.52+631C>T) c.154+187C>T c.76+395C>T (n.76+395C>T) n.169+187C>T n.185+150C>T n.181+187C>T n.227+150C>T n.190+187C>T c.-26-2783C>T (n.-26-2783C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184248595G= | CA1425932716 | ALG3,EIF2B5 | c.196+150C= (n.196+150C=) c.189+150C= c.159+187C= (n.159+187C=) c.2106+103888G= (n.2106+103888G=) c.52+631C= (n.52+631C=) c.154+187C= c.76+395C= (n.76+395C=) n.169+187C= n.185+150C= n.181+187C= n.227+150C= n.190+187C= c.-26-2783C= (n.-26-2783C=) | |
| 3 | g.184248595G>T | CA2668819738 | ALG3,EIF2B5 | c.196+150C>A (n.196+150C>A) c.189+150C>A c.159+187C>A (n.159+187C>A) c.2106+103888G>T (n.2106+103888G>T) c.52+631C>A (n.52+631C>A) c.154+187C>A c.76+395C>A (n.76+395C>A) n.169+187C>A n.185+150C>A n.181+187C>A n.227+150C>A n.190+187C>A c.-26-2783C>A (n.-26-2783C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248596C>A | CA2668819739 | ALG3,EIF2B5 | c.196+149G>T (n.196+149G>T) c.189+149G>T c.159+186G>T (n.159+186G>T) c.2106+103889C>A (n.2106+103889C>A) c.52+630G>T (n.52+630G>T) c.154+186G>T c.76+394G>T (n.76+394G>T) n.169+186G>T n.185+149G>T n.181+186G>T n.227+149G>T n.190+186G>T c.-26-2784G>T (n.-26-2784G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248596C>G | CA2668819743 | ALG3,EIF2B5 | c.196+149G>C (n.196+149G>C) c.189+149G>C c.159+186G>C (n.159+186G>C) c.2106+103889C>G (n.2106+103889C>G) c.52+630G>C (n.52+630G>C) c.154+186G>C c.76+394G>C (n.76+394G>C) n.169+186G>C n.185+149G>C n.181+186G>C n.227+149G>C n.190+186G>C c.-26-2784G>C (n.-26-2784G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248596C>T | CA2668819741 | ALG3,EIF2B5 | c.196+149G>A (n.196+149G>A) c.189+149G>A c.159+186G>A (n.159+186G>A) c.2106+103889C>T (n.2106+103889C>T) c.52+630G>A (n.52+630G>A) c.154+186G>A c.76+394G>A (n.76+394G>A) n.169+186G>A n.185+149G>A n.181+186G>A n.227+149G>A n.190+186G>A c.-26-2784G>A (n.-26-2784G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248597T>C | CA548401359 | ALG3,EIF2B5 | c.196+148A>G (n.196+148A>G) c.189+148A>G c.159+185A>G (n.159+185A>G) c.2106+103890T>C (n.2106+103890T>C) c.52+629A>G (n.52+629A>G) c.154+185A>G c.76+393A>G (n.76+393A>G) n.169+185A>G n.185+148A>G n.181+185A>G n.227+148A>G n.190+185A>G c.-26-2785A>G (n.-26-2785A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184248597T= | CA1425932718 | ALG3,EIF2B5 | c.196+148A= (n.196+148A=) c.189+148A= c.159+185A= (n.159+185A=) c.2106+103890T= (n.2106+103890T=) c.52+629A= (n.52+629A=) c.154+185A= c.76+393A= (n.76+393A=) n.169+185A= n.185+148A= n.181+185A= n.227+148A= n.190+185A= c.-26-2785A= (n.-26-2785A=) | |
| 3 | g.184248598T>C | CA2668819745 | ALG3,EIF2B5 | c.196+147A>G (n.196+147A>G) c.189+147A>G c.159+184A>G (n.159+184A>G) c.2106+103891T>C (n.2106+103891T>C) c.52+628A>G (n.52+628A>G) c.154+184A>G c.76+392A>G (n.76+392A>G) n.169+184A>G n.185+147A>G n.181+184A>G n.227+147A>G n.190+184A>G c.-26-2786A>G (n.-26-2786A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248599G>T | CA2668819746 | ALG3,EIF2B5 | c.196+146C>A (n.196+146C>A) c.189+146C>A c.159+183C>A (n.159+183C>A) c.2106+103892G>T (n.2106+103892G>T) c.52+627C>A (n.52+627C>A) c.154+183C>A c.76+391C>A (n.76+391C>A) n.169+183C>A n.185+146C>A n.181+183C>A n.227+146C>A n.190+183C>A c.-26-2787C>A (n.-26-2787C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248601C>A | CA2668819747 | ALG3,EIF2B5 | c.196+144G>T (n.196+144G>T) c.189+144G>T c.159+181G>T (n.159+181G>T) c.2106+103894C>A (n.2106+103894C>A) c.52+625G>T (n.52+625G>T) c.154+181G>T c.76+389G>T (n.76+389G>T) n.169+181G>T n.185+144G>T n.181+181G>T n.227+144G>T n.190+181G>T c.-26-2789G>T (n.-26-2789G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248601C>T | CA2668819748 | ALG3,EIF2B5 | c.196+144G>A (n.196+144G>A) c.189+144G>A c.159+181G>A (n.159+181G>A) c.2106+103894C>T (n.2106+103894C>T) c.52+625G>A (n.52+625G>A) c.154+181G>A c.76+389G>A (n.76+389G>A) n.169+181G>A n.185+144G>A n.181+181G>A n.227+144G>A n.190+181G>A c.-26-2789G>A (n.-26-2789G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248602G>A | CA1425932720 | ALG3,EIF2B5 | c.196+143C>T (n.196+143C>T) c.189+143C>T c.159+180C>T (n.159+180C>T) c.2106+103895G>A (n.2106+103895G>A) c.52+624C>T (n.52+624C>T) c.154+180C>T c.76+388C>T (n.76+388C>T) n.169+180C>T n.185+143C>T n.181+180C>T n.227+143C>T n.190+180C>T c.-26-2790C>T (n.-26-2790C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184248602G= | CA1425932719 | ALG3,EIF2B5 | c.196+143C= (n.196+143C=) c.189+143C= c.159+180C= (n.159+180C=) c.2106+103895G= (n.2106+103895G=) c.52+624C= (n.52+624C=) c.154+180C= c.76+388C= (n.76+388C=) n.169+180C= n.185+143C= n.181+180C= n.227+143C= n.190+180C= c.-26-2790C= (n.-26-2790C=) | |
| 3 | g.184248602G>T | CA2668819750 | ALG3,EIF2B5 | c.196+143C>A (n.196+143C>A) c.189+143C>A c.159+180C>A (n.159+180C>A) c.2106+103895G>T (n.2106+103895G>T) c.52+624C>A (n.52+624C>A) c.154+180C>A c.76+388C>A (n.76+388C>A) n.169+180C>A n.185+143C>A n.181+180C>A n.227+143C>A n.190+180C>A c.-26-2790C>A (n.-26-2790C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248603C>A | CA2668819752 | ALG3,EIF2B5 | c.196+142G>T (n.196+142G>T) c.189+142G>T c.159+179G>T (n.159+179G>T) c.2106+103896C>A (n.2106+103896C>A) c.52+623G>T (n.52+623G>T) c.154+179G>T c.76+387G>T (n.76+387G>T) n.169+179G>T n.185+142G>T n.181+179G>T n.227+142G>T n.190+179G>T c.-26-2791G>T (n.-26-2791G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248605C>A | CA2668819753 | ALG3,EIF2B5 | c.196+140G>T (n.196+140G>T) c.189+140G>T c.159+177G>T (n.159+177G>T) c.2106+103898C>A (n.2106+103898C>A) c.52+621G>T (n.52+621G>T) c.154+177G>T c.76+385G>T (n.76+385G>T) n.169+177G>T n.185+140G>T n.181+177G>T n.227+140G>T n.190+177G>T c.-26-2793G>T (n.-26-2793G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248606A>G | CA2668819755 | ALG3,EIF2B5 | c.196+139T>C (n.196+139T>C) c.189+139T>C c.159+176T>C (n.159+176T>C) c.2106+103899A>G (n.2106+103899A>G) c.52+620T>C (n.52+620T>C) c.154+176T>C c.76+384T>C (n.76+384T>C) n.169+176T>C n.185+139T>C n.181+176T>C n.227+139T>C n.190+176T>C c.-26-2794T>C (n.-26-2794T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248606A>T | CA2668819756 | ALG3,EIF2B5 | c.196+139T>A (n.196+139T>A) c.189+139T>A c.159+176T>A (n.159+176T>A) c.2106+103899A>T (n.2106+103899A>T) c.52+620T>A (n.52+620T>A) c.154+176T>A c.76+384T>A (n.76+384T>A) n.169+176T>A n.185+139T>A n.181+176T>A n.227+139T>A n.190+176T>A c.-26-2794T>A (n.-26-2794T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248607G>A | CA1425932722 | ALG3,EIF2B5 | c.196+138C>T (n.196+138C>T) c.189+138C>T c.159+175C>T (n.159+175C>T) c.2106+103900G>A (n.2106+103900G>A) c.52+619C>T (n.52+619C>T) c.154+175C>T c.76+383C>T (n.76+383C>T) n.169+175C>T n.185+138C>T n.181+175C>T n.227+138C>T n.190+175C>T c.-26-2795C>T (n.-26-2795C>T) | dbSNP |
| 3 | g.184248607G= | CA1425932721 | ALG3,EIF2B5 | c.196+138C= (n.196+138C=) c.189+138C= c.159+175C= (n.159+175C=) c.2106+103900G= (n.2106+103900G=) c.52+619C= (n.52+619C=) c.154+175C= c.76+383C= (n.76+383C=) n.169+175C= n.185+138C= n.181+175C= n.227+138C= n.190+175C= c.-26-2795C= (n.-26-2795C=) | |
| 3 | g.184248607G>T | CA2668819761 | ALG3,EIF2B5 | c.196+138C>A (n.196+138C>A) c.189+138C>A c.159+175C>A (n.159+175C>A) c.2106+103900G>T (n.2106+103900G>T) c.52+619C>A (n.52+619C>A) c.154+175C>A c.76+383C>A (n.76+383C>A) n.169+175C>A n.185+138C>A n.181+175C>A n.227+138C>A n.190+175C>A c.-26-2795C>A (n.-26-2795C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248608G>A | CA2668819766 | ALG3,EIF2B5 | c.196+137C>T (n.196+137C>T) c.189+137C>T c.159+174C>T (n.159+174C>T) c.2106+103901G>A (n.2106+103901G>A) c.52+618C>T (n.52+618C>T) c.154+174C>T c.76+382C>T (n.76+382C>T) n.169+174C>T n.185+137C>T n.181+174C>T n.227+137C>T n.190+174C>T c.-26-2796C>T (n.-26-2796C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248608G>C | CA2668819767 | ALG3,EIF2B5 | c.196+137C>G (n.196+137C>G) c.189+137C>G c.159+174C>G (n.159+174C>G) c.2106+103901G>C (n.2106+103901G>C) c.52+618C>G (n.52+618C>G) c.154+174C>G c.76+382C>G (n.76+382C>G) n.169+174C>G n.185+137C>G n.181+174C>G n.227+137C>G n.190+174C>G c.-26-2796C>G (n.-26-2796C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248608G>T | CA2668819768 | ALG3,EIF2B5 | c.196+137C>A (n.196+137C>A) c.189+137C>A c.159+174C>A (n.159+174C>A) c.2106+103901G>T (n.2106+103901G>T) c.52+618C>A (n.52+618C>A) c.154+174C>A c.76+382C>A (n.76+382C>A) n.169+174C>A n.185+137C>A n.181+174C>A n.227+137C>A n.190+174C>A c.-26-2796C>A (n.-26-2796C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248610A= | CA1425932723 | ALG3,EIF2B5 | c.196+135T= (n.196+135T=) c.189+135T= c.159+172T= (n.159+172T=) c.2106+103903A= (n.2106+103903A=) c.52+616T= (n.52+616T=) c.154+172T= c.76+380T= (n.76+380T=) n.169+172T= n.185+135T= n.181+172T= n.227+135T= n.190+172T= c.-26-2798T= (n.-26-2798T=) | |
| 3 | g.184248610A>G | CA88883857 | ALG3,EIF2B5 | c.196+135T>C (n.196+135T>C) c.189+135T>C c.159+172T>C (n.159+172T>C) c.2106+103903A>G (n.2106+103903A>G) c.52+616T>C (n.52+616T>C) c.154+172T>C c.76+380T>C (n.76+380T>C) n.169+172T>C n.185+135T>C n.181+172T>C n.227+135T>C n.190+172T>C c.-26-2798T>C (n.-26-2798T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184248611del | CA2668819772 | ALG3,EIF2B5 | c.196+135del (n.196+135del) c.189+135del c.159+172del (n.159+172del) c.2106+103904del (n.2106+103904del) c.52+616del (n.52+616del) c.154+172del c.76+380del (n.76+380del) n.169+172del n.185+135del n.181+172del n.227+135del n.190+172del c.-26-2798del (n.-26-2798del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248611A>G | CA2668819776 | ALG3,EIF2B5 | c.196+134T>C (n.196+134T>C) c.189+134T>C c.159+171T>C (n.159+171T>C) c.2106+103904A>G (n.2106+103904A>G) c.52+615T>C (n.52+615T>C) c.154+171T>C c.76+379T>C (n.76+379T>C) n.169+171T>C n.185+134T>C n.181+171T>C n.227+134T>C n.190+171T>C c.-26-2799T>C (n.-26-2799T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248612G>T | CA2668819777 | ALG3,EIF2B5 | c.196+133C>A (n.196+133C>A) c.189+133C>A c.159+170C>A (n.159+170C>A) c.2106+103905G>T (n.2106+103905G>T) c.52+614C>A (n.52+614C>A) c.154+170C>A c.76+378C>A (n.76+378C>A) n.169+170C>A n.185+133C>A n.181+170C>A n.227+133C>A n.190+170C>A c.-26-2800C>A (n.-26-2800C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248613G>T | CA2668819779 | ALG3,EIF2B5 | c.196+132C>A (n.196+132C>A) c.189+132C>A c.159+169C>A (n.159+169C>A) c.2106+103906G>T (n.2106+103906G>T) c.52+613C>A (n.52+613C>A) c.154+169C>A c.76+377C>A (n.76+377C>A) n.169+169C>A n.185+132C>A n.181+169C>A n.227+132C>A n.190+169C>A c.-26-2801C>A (n.-26-2801C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248614G>A | CA2668819781 | ALG3,EIF2B5 | c.196+131C>T (n.196+131C>T) c.189+131C>T c.159+168C>T (n.159+168C>T) c.2106+103907G>A (n.2106+103907G>A) c.52+612C>T (n.52+612C>T) c.154+168C>T c.76+376C>T (n.76+376C>T) n.169+168C>T n.185+131C>T n.181+168C>T n.227+131C>T n.190+168C>T c.-26-2802C>T (n.-26-2802C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248614G>C | CA2668819783 | ALG3,EIF2B5 | c.196+131C>G (n.196+131C>G) c.189+131C>G c.159+168C>G (n.159+168C>G) c.2106+103907G>C (n.2106+103907G>C) c.52+612C>G (n.52+612C>G) c.154+168C>G c.76+376C>G (n.76+376C>G) n.169+168C>G n.185+131C>G n.181+168C>G n.227+131C>G n.190+168C>G c.-26-2802C>G (n.-26-2802C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248614G= | CA1425932724 | ALG3,EIF2B5 | c.196+131C= (n.196+131C=) c.189+131C= c.159+168C= (n.159+168C=) c.2106+103907G= (n.2106+103907G=) c.52+612C= (n.52+612C=) c.154+168C= c.76+376C= (n.76+376C=) n.169+168C= n.185+131C= n.181+168C= n.227+131C= n.190+168C= c.-26-2802C= (n.-26-2802C=) | |
| 3 | g.184248614G>T | CA88883859 | ALG3,EIF2B5 | c.196+131C>A (n.196+131C>A) c.189+131C>A c.159+168C>A (n.159+168C>A) c.2106+103907G>T (n.2106+103907G>T) c.52+612C>A (n.52+612C>A) c.154+168C>A c.76+376C>A (n.76+376C>A) n.169+168C>A n.185+131C>A n.181+168C>A n.227+131C>A n.190+168C>A c.-26-2802C>A (n.-26-2802C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184248616T>A | CA2704823108 | ALG3,EIF2B5 | c.196+129A>T (n.196+129A>T) c.189+129A>T c.159+166A>T (n.159+166A>T) c.2106+103909T>A (n.2106+103909T>A) c.52+610A>T (n.52+610A>T) c.154+166A>T c.76+374A>T (n.76+374A>T) n.169+166A>T n.185+129A>T n.181+166A>T n.227+129A>T n.190+166A>T c.-26-2804A>T (n.-26-2804A>T) | dbSNP |
| 3 | g.184248617A>G | CA2668819787 | ALG3,EIF2B5 | c.196+128T>C (n.196+128T>C) c.189+128T>C c.159+165T>C (n.159+165T>C) c.2106+103910A>G (n.2106+103910A>G) c.52+609T>C (n.52+609T>C) c.154+165T>C c.76+373T>C (n.76+373T>C) n.169+165T>C n.185+128T>C n.181+165T>C n.227+128T>C n.190+165T>C c.-26-2805T>C (n.-26-2805T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248618T>A | CA2668819790 | ALG3,EIF2B5 | c.196+127A>T (n.196+127A>T) c.189+127A>T c.159+164A>T (n.159+164A>T) c.2106+103911T>A (n.2106+103911T>A) c.52+608A>T (n.52+608A>T) c.154+164A>T c.76+372A>T (n.76+372A>T) n.169+164A>T n.185+127A>T n.181+164A>T n.227+127A>T n.190+164A>T c.-26-2806A>T (n.-26-2806A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248618T>C | CA88883862 | ALG3,EIF2B5 | c.196+127A>G (n.196+127A>G) c.189+127A>G c.159+164A>G (n.159+164A>G) c.2106+103911T>C (n.2106+103911T>C) c.52+608A>G (n.52+608A>G) c.154+164A>G c.76+372A>G (n.76+372A>G) n.169+164A>G n.185+127A>G n.181+164A>G n.227+127A>G n.190+164A>G c.-26-2806A>G (n.-26-2806A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184248618T= | CA1425932725 | ALG3,EIF2B5 | c.196+127A= (n.196+127A=) c.189+127A= c.159+164A= (n.159+164A=) c.2106+103911T= (n.2106+103911T=) c.52+608A= (n.52+608A=) c.154+164A= c.76+372A= (n.76+372A=) n.169+164A= n.185+127A= n.181+164A= n.227+127A= n.190+164A= c.-26-2806A= (n.-26-2806A=) | |
| 3 | g.184248619G>T | CA2668819794 | ALG3,EIF2B5 | c.196+126C>A (n.196+126C>A) c.189+126C>A c.159+163C>A (n.159+163C>A) c.2106+103912G>T (n.2106+103912G>T) c.52+607C>A (n.52+607C>A) c.154+163C>A c.76+371C>A (n.76+371C>A) n.169+163C>A n.185+126C>A n.181+163C>A n.227+126C>A n.190+163C>A c.-26-2807C>A (n.-26-2807C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248620del | CA2668819792 | ALG3,EIF2B5 | c.196+126del (n.196+126del) c.189+126del c.159+163del (n.159+163del) c.2106+103913del (n.2106+103913del) c.52+607del (n.52+607del) c.154+163del c.76+371del (n.76+371del) n.169+163del n.185+126del n.181+163del n.227+126del n.190+163del c.-26-2807del (n.-26-2807del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248620G>A | CA903713544 | ALG3,EIF2B5 | c.196+125C>T (n.196+125C>T) c.189+125C>T c.159+162C>T (n.159+162C>T) c.2106+103913G>A (n.2106+103913G>A) c.52+606C>T (n.52+606C>T) c.154+162C>T c.76+370C>T (n.76+370C>T) n.169+162C>T n.185+125C>T n.181+162C>T n.227+125C>T n.190+162C>T c.-26-2808C>T (n.-26-2808C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184248620G>C | CA2668819796 | ALG3,EIF2B5 | c.196+125C>G (n.196+125C>G) c.189+125C>G c.159+162C>G (n.159+162C>G) c.2106+103913G>C (n.2106+103913G>C) c.52+606C>G (n.52+606C>G) c.154+162C>G c.76+370C>G (n.76+370C>G) n.169+162C>G n.185+125C>G n.181+162C>G n.227+125C>G n.190+162C>G c.-26-2808C>G (n.-26-2808C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248620G= | CA1425932726 | ALG3,EIF2B5 | c.196+125C= (n.196+125C=) c.189+125C= c.159+162C= (n.159+162C=) c.2106+103913G= (n.2106+103913G=) c.52+606C= (n.52+606C=) c.154+162C= c.76+370C= (n.76+370C=) n.169+162C= n.185+125C= n.181+162C= n.227+125C= n.190+162C= c.-26-2808C= (n.-26-2808C=) | |
| 3 | g.184248620G>T | CA2668819795 | ALG3,EIF2B5 | c.196+125C>A (n.196+125C>A) c.189+125C>A c.159+162C>A (n.159+162C>A) c.2106+103913G>T (n.2106+103913G>T) c.52+606C>A (n.52+606C>A) c.154+162C>A c.76+370C>A (n.76+370C>A) n.169+162C>A n.185+125C>A n.181+162C>A n.227+125C>A n.190+162C>A c.-26-2808C>A (n.-26-2808C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248621A>C | CA2668819798 | ALG3,EIF2B5 | c.196+124T>G (n.196+124T>G) c.189+124T>G c.159+161T>G (n.159+161T>G) c.2106+103914A>C (n.2106+103914A>C) c.52+605T>G (n.52+605T>G) c.154+161T>G c.76+369T>G (n.76+369T>G) n.169+161T>G n.185+124T>G n.181+161T>G n.227+124T>G n.190+161T>G c.-26-2809T>G (n.-26-2809T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248621A>G | CA2668819801 | ALG3,EIF2B5 | c.196+124T>C (n.196+124T>C) c.189+124T>C c.159+161T>C (n.159+161T>C) c.2106+103914A>G (n.2106+103914A>G) c.52+605T>C (n.52+605T>C) c.154+161T>C c.76+369T>C (n.76+369T>C) n.169+161T>C n.185+124T>C n.181+161T>C n.227+124T>C n.190+161T>C c.-26-2809T>C (n.-26-2809T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248622_184248623insC | CA2668819802 | ALG3,EIF2B5 | c.196+122_196+123insG (n.196+122_196+123insG) c.189+122_189+123insG c.159+159_159+160insG (n.159+159_159+160insG) c.2106+103915_2106+103916insC (n.2106+103915_2106+103916insC) c.52+603_52+604insG (n.52+603_52+604insG) c.154+159_154+160insG c.76+367_76+368insG (n.76+367_76+368insG) n.169+159_169+160insG n.185+122_185+123insG n.181+159_181+160insG n.227+122_227+123insG n.190+159_190+160insG c.-26-2811_-26-2810insG (n.-26-2811_-26-2810insG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248623G>A | CA2668819805 | ALG3,EIF2B5 | c.196+122C>T (n.196+122C>T) c.189+122C>T c.159+159C>T (n.159+159C>T) c.2106+103916G>A (n.2106+103916G>A) c.52+603C>T (n.52+603C>T) c.154+159C>T c.76+367C>T (n.76+367C>T) n.169+159C>T n.185+122C>T n.181+159C>T n.227+122C>T n.190+159C>T c.-26-2811C>T (n.-26-2811C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248623G>T | CA2668819806 | ALG3,EIF2B5 | c.196+122C>A (n.196+122C>A) c.189+122C>A c.159+159C>A (n.159+159C>A) c.2106+103916G>T (n.2106+103916G>T) c.52+603C>A (n.52+603C>A) c.154+159C>A c.76+367C>A (n.76+367C>A) n.169+159C>A n.185+122C>A n.181+159C>A n.227+122C>A n.190+159C>A c.-26-2811C>A (n.-26-2811C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248623_184248624insCTCA | CA2668819808 | ALG3,EIF2B5 | c.196+121_196+122insTGAG (n.196+121_196+122insTGAG) c.189+121_189+122insTGAG c.159+158_159+159insTGAG (n.159+158_159+159insTGAG) c.2106+103916_2106+103917insCTCA (n.2106+103916_2106+103917insCTCA) c.52+602_52+603insTGAG (n.52+602_52+603insTGAG) c.154+158_154+159insTGAG c.76+366_76+367insTGAG (n.76+366_76+367insTGAG) n.169+158_169+159insTGAG n.185+121_185+122insTGAG n.181+158_181+159insTGAG n.227+121_227+122insTGAG n.190+158_190+159insTGAG c.-26-2812_-26-2811insTGAG (n.-26-2812_-26-2811insTGAG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248624G>C | CA2668819810 | ALG3,EIF2B5 | c.196+121C>G (n.196+121C>G) c.189+121C>G c.159+158C>G (n.159+158C>G) c.2106+103917G>C (n.2106+103917G>C) c.52+602C>G (n.52+602C>G) c.154+158C>G c.76+366C>G (n.76+366C>G) n.169+158C>G n.185+121C>G n.181+158C>G n.227+121C>G n.190+158C>G c.-26-2812C>G (n.-26-2812C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248624G>T | CA2668819812 | ALG3,EIF2B5 | c.196+121C>A (n.196+121C>A) c.189+121C>A c.159+158C>A (n.159+158C>A) c.2106+103917G>T (n.2106+103917G>T) c.52+602C>A (n.52+602C>A) c.154+158C>A c.76+366C>A (n.76+366C>A) n.169+158C>A n.185+121C>A n.181+158C>A n.227+121C>A n.190+158C>A c.-26-2812C>A (n.-26-2812C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248625G>A | CA2668819814 | ALG3,EIF2B5 | c.196+120C>T (n.196+120C>T) c.189+120C>T c.159+157C>T (n.159+157C>T) c.2106+103918G>A (n.2106+103918G>A) c.52+601C>T (n.52+601C>T) c.154+157C>T c.76+365C>T (n.76+365C>T) n.169+157C>T n.185+120C>T n.181+157C>T n.227+120C>T n.190+157C>T c.-26-2813C>T (n.-26-2813C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248625G>C | CA2668819815 | ALG3,EIF2B5 | c.196+120C>G (n.196+120C>G) c.189+120C>G c.159+157C>G (n.159+157C>G) c.2106+103918G>C (n.2106+103918G>C) c.52+601C>G (n.52+601C>G) c.154+157C>G c.76+365C>G (n.76+365C>G) n.169+157C>G n.185+120C>G n.181+157C>G n.227+120C>G n.190+157C>G c.-26-2813C>G (n.-26-2813C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248625G>T | CA2668819816 | ALG3,EIF2B5 | c.196+120C>A (n.196+120C>A) c.189+120C>A c.159+157C>A (n.159+157C>A) c.2106+103918G>T (n.2106+103918G>T) c.52+601C>A (n.52+601C>A) c.154+157C>A c.76+365C>A (n.76+365C>A) n.169+157C>A n.185+120C>A n.181+157C>A n.227+120C>A n.190+157C>A c.-26-2813C>A (n.-26-2813C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248626T>G | CA2668819819 | ALG3,EIF2B5 | c.196+119A>C (n.196+119A>C) c.189+119A>C c.159+156A>C (n.159+156A>C) c.2106+103919T>G (n.2106+103919T>G) c.52+600A>C (n.52+600A>C) c.154+156A>C c.76+364A>C (n.76+364A>C) n.169+156A>C n.185+119A>C n.181+156A>C n.227+119A>C n.190+156A>C c.-26-2814A>C (n.-26-2814A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248627T>G | CA2668819820 | ALG3,EIF2B5 | c.196+118A>C (n.196+118A>C) c.189+118A>C c.159+155A>C (n.159+155A>C) c.2106+103920T>G (n.2106+103920T>G) c.52+599A>C (n.52+599A>C) c.154+155A>C c.76+363A>C (n.76+363A>C) n.169+155A>C n.185+118A>C n.181+155A>C n.227+118A>C n.190+155A>C c.-26-2815A>C (n.-26-2815A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248628C>A | CA2668819823 | ALG3,EIF2B5 | c.196+117G>T (n.196+117G>T) c.189+117G>T c.159+154G>T (n.159+154G>T) c.2106+103921C>A (n.2106+103921C>A) c.52+598G>T (n.52+598G>T) c.154+154G>T c.76+362G>T (n.76+362G>T) n.169+154G>T n.185+117G>T n.181+154G>T n.227+117G>T n.190+154G>T c.-26-2816G>T (n.-26-2816G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248628C= | CA1425932727 | ALG3,EIF2B5 | c.196+117G= (n.196+117G=) c.189+117G= c.159+154G= (n.159+154G=) c.2106+103921C= (n.2106+103921C=) c.52+598G= (n.52+598G=) c.154+154G= c.76+362G= (n.76+362G=) n.169+154G= n.185+117G= n.181+154G= n.227+117G= n.190+154G= c.-26-2816G= (n.-26-2816G=) | |
| 3 | g.184248628C>T | CA88883880 | ALG3,EIF2B5 | c.196+117G>A (n.196+117G>A) c.189+117G>A c.159+154G>A (n.159+154G>A) c.2106+103921C>T (n.2106+103921C>T) c.52+598G>A (n.52+598G>A) c.154+154G>A c.76+362G>A (n.76+362G>A) n.169+154G>A n.185+117G>A n.181+154G>A n.227+117G>A n.190+154G>A c.-26-2816G>A (n.-26-2816G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184248629G>A | CA903713546 | ALG3,EIF2B5 | c.196+116C>T (n.196+116C>T) c.189+116C>T c.159+153C>T (n.159+153C>T) c.2106+103922G>A (n.2106+103922G>A) c.52+597C>T (n.52+597C>T) c.154+153C>T c.76+361C>T (n.76+361C>T) n.169+153C>T n.185+116C>T n.181+153C>T n.227+116C>T n.190+153C>T c.-26-2817C>T (n.-26-2817C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184248629G>C | CA903713545 | ALG3,EIF2B5 | c.196+116C>G (n.196+116C>G) c.189+116C>G c.159+153C>G (n.159+153C>G) c.2106+103922G>C (n.2106+103922G>C) c.52+597C>G (n.52+597C>G) c.154+153C>G c.76+361C>G (n.76+361C>G) n.169+153C>G n.185+116C>G n.181+153C>G n.227+116C>G n.190+153C>G c.-26-2817C>G (n.-26-2817C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184248629G= | CA1425932728 | ALG3,EIF2B5 | c.196+116C= (n.196+116C=) c.189+116C= c.159+153C= (n.159+153C=) c.2106+103922G= (n.2106+103922G=) c.52+597C= (n.52+597C=) c.154+153C= c.76+361C= (n.76+361C=) n.169+153C= n.185+116C= n.181+153C= n.227+116C= n.190+153C= c.-26-2817C= (n.-26-2817C=) | |
| 3 | g.184248629G>T | CA2668819825 | ALG3,EIF2B5 | c.196+116C>A (n.196+116C>A) c.189+116C>A c.159+153C>A (n.159+153C>A) c.2106+103922G>T (n.2106+103922G>T) c.52+597C>A (n.52+597C>A) c.154+153C>A c.76+361C>A (n.76+361C>A) n.169+153C>A n.185+116C>A n.181+153C>A n.227+116C>A n.190+153C>A c.-26-2817C>A (n.-26-2817C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248630C>A | CA2668819826 | ALG3,EIF2B5 | c.196+115G>T (n.196+115G>T) c.189+115G>T c.159+152G>T (n.159+152G>T) c.2106+103923C>A (n.2106+103923C>A) c.52+596G>T (n.52+596G>T) c.154+152G>T c.76+360G>T (n.76+360G>T) n.169+152G>T n.185+115G>T n.181+152G>T n.227+115G>T n.190+152G>T c.-26-2818G>T (n.-26-2818G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248630C>T | CA2833953299 | ALG3,EIF2B5 | c.196+115G>A (n.196+115G>A) c.189+115G>A c.159+152G>A (n.159+152G>A) c.2106+103923C>T (n.2106+103923C>T) c.52+596G>A (n.52+596G>A) c.154+152G>A c.76+360G>A (n.76+360G>A) n.169+152G>A n.185+115G>A n.181+152G>A n.227+115G>A n.190+152G>A c.-26-2818G>A (n.-26-2818G>A) | |
| 3 | g.184248632A= | CA1425932729 | ALG3,EIF2B5 | c.196+113T= (n.196+113T=) c.189+113T= c.159+150T= (n.159+150T=) c.2106+103925A= (n.2106+103925A=) c.52+594T= (n.52+594T=) c.154+150T= c.76+358T= (n.76+358T=) n.169+150T= n.185+113T= n.181+150T= n.227+113T= n.190+150T= c.-26-2820T= (n.-26-2820T=) | |
| 3 | g.184248632A>C | CA88883885 | ALG3,EIF2B5 | c.196+113T>G (n.196+113T>G) c.189+113T>G c.159+150T>G (n.159+150T>G) c.2106+103925A>C (n.2106+103925A>C) c.52+594T>G (n.52+594T>G) c.154+150T>G c.76+358T>G (n.76+358T>G) n.169+150T>G n.185+113T>G n.181+150T>G n.227+113T>G n.190+150T>G c.-26-2820T>G (n.-26-2820T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184248633T>A | CA2668819827 | ALG3,EIF2B5 | c.196+112A>T (n.196+112A>T) c.189+112A>T c.159+149A>T (n.159+149A>T) c.2106+103926T>A (n.2106+103926T>A) c.52+593A>T (n.52+593A>T) c.154+149A>T c.76+357A>T (n.76+357A>T) n.169+149A>T n.185+112A>T n.181+149A>T n.227+112A>T n.190+149A>T c.-26-2821A>T (n.-26-2821A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248633T>C | CA2668819828 | ALG3,EIF2B5 | c.196+112A>G (n.196+112A>G) c.189+112A>G c.159+149A>G (n.159+149A>G) c.2106+103926T>C (n.2106+103926T>C) c.52+593A>G (n.52+593A>G) c.154+149A>G c.76+357A>G (n.76+357A>G) n.169+149A>G n.185+112A>G n.181+149A>G n.227+112A>G n.190+149A>G c.-26-2821A>G (n.-26-2821A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248635G>T | CA2668819830 | ALG3,EIF2B5 | c.196+110C>A (n.196+110C>A) c.189+110C>A c.159+147C>A (n.159+147C>A) c.2106+103928G>T (n.2106+103928G>T) c.52+591C>A (n.52+591C>A) c.154+147C>A c.76+355C>A (n.76+355C>A) n.169+147C>A n.185+110C>A n.181+147C>A n.227+110C>A n.190+147C>A c.-26-2823C>A (n.-26-2823C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248636A>C | CA2668819832 | ALG3,EIF2B5 | c.196+109T>G (n.196+109T>G) c.189+109T>G c.159+146T>G (n.159+146T>G) c.2106+103929A>C (n.2106+103929A>C) c.52+590T>G (n.52+590T>G) c.154+146T>G c.76+354T>G (n.76+354T>G) n.169+146T>G n.185+109T>G n.181+146T>G n.227+109T>G n.190+146T>G c.-26-2824T>G (n.-26-2824T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248636A>G | CA2668819834 | ALG3,EIF2B5 | c.196+109T>C (n.196+109T>C) c.189+109T>C c.159+146T>C (n.159+146T>C) c.2106+103929A>G (n.2106+103929A>G) c.52+590T>C (n.52+590T>C) c.154+146T>C c.76+354T>C (n.76+354T>C) n.169+146T>C n.185+109T>C n.181+146T>C n.227+109T>C n.190+146T>C c.-26-2824T>C (n.-26-2824T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248637C>A | CA903713550 | ALG3,EIF2B5 | c.196+108G>T (n.196+108G>T) c.189+108G>T c.159+145G>T (n.159+145G>T) c.2106+103930C>A (n.2106+103930C>A) c.52+589G>T (n.52+589G>T) c.154+145G>T c.76+353G>T (n.76+353G>T) n.169+145G>T n.185+108G>T n.181+145G>T n.227+108G>T n.190+145G>T c.-26-2825G>T (n.-26-2825G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184248637C= | CA1425932730 | ALG3,EIF2B5 | c.196+108G= (n.196+108G=) c.189+108G= c.159+145G= (n.159+145G=) c.2106+103930C= (n.2106+103930C=) c.52+589G= (n.52+589G=) c.154+145G= c.76+353G= (n.76+353G=) n.169+145G= n.185+108G= n.181+145G= n.227+108G= n.190+145G= c.-26-2825G= (n.-26-2825G=) | |
| 3 | g.184248637C>T | CA1425932731 | ALG3,EIF2B5 | c.196+108G>A (n.196+108G>A) c.189+108G>A c.159+145G>A (n.159+145G>A) c.2106+103930C>T (n.2106+103930C>T) c.52+589G>A (n.52+589G>A) c.154+145G>A c.76+353G>A (n.76+353G>A) n.169+145G>A n.185+108G>A n.181+145G>A n.227+108G>A n.190+145G>A c.-26-2825G>A (n.-26-2825G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184248638G>A | CA903713551 | ALG3,EIF2B5 | c.196+107C>T (n.196+107C>T) c.189+107C>T c.159+144C>T (n.159+144C>T) c.2106+103931G>A (n.2106+103931G>A) c.52+588C>T (n.52+588C>T) c.154+144C>T c.76+352C>T (n.76+352C>T) n.169+144C>T n.185+107C>T n.181+144C>T n.227+107C>T n.190+144C>T c.-26-2826C>T (n.-26-2826C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184248638G= | CA1425932732 | ALG3,EIF2B5 | c.196+107C= (n.196+107C=) c.189+107C= c.159+144C= (n.159+144C=) c.2106+103931G= (n.2106+103931G=) c.52+588C= (n.52+588C=) c.154+144C= c.76+352C= (n.76+352C=) n.169+144C= n.185+107C= n.181+144C= n.227+107C= n.190+144C= c.-26-2826C= (n.-26-2826C=) | |
| 3 | g.184248638G>T | CA2668819843 | ALG3,EIF2B5 | c.196+107C>A (n.196+107C>A) c.189+107C>A c.159+144C>A (n.159+144C>A) c.2106+103931G>T (n.2106+103931G>T) c.52+588C>A (n.52+588C>A) c.154+144C>A c.76+352C>A (n.76+352C>A) n.169+144C>A n.185+107C>A n.181+144C>A n.227+107C>A n.190+144C>A c.-26-2826C>A (n.-26-2826C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248639A>G | CA2668819844 | ALG3,EIF2B5 | c.196+106T>C (n.196+106T>C) c.189+106T>C c.159+143T>C (n.159+143T>C) c.2106+103932A>G (n.2106+103932A>G) c.52+587T>C (n.52+587T>C) c.154+143T>C c.76+351T>C (n.76+351T>C) n.169+143T>C n.185+106T>C n.181+143T>C n.227+106T>C n.190+143T>C c.-26-2827T>C (n.-26-2827T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248640G>A | CA2668819847 | ALG3,EIF2B5 | c.196+105C>T (n.196+105C>T) c.189+105C>T c.159+142C>T (n.159+142C>T) c.2106+103933G>A (n.2106+103933G>A) c.52+586C>T (n.52+586C>T) c.154+142C>T c.76+350C>T (n.76+350C>T) n.169+142C>T n.185+105C>T n.181+142C>T n.227+105C>T n.190+142C>T c.-26-2828C>T (n.-26-2828C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248640G>T | CA2668819846 | ALG3,EIF2B5 | c.196+105C>A (n.196+105C>A) c.189+105C>A c.159+142C>A (n.159+142C>A) c.2106+103933G>T (n.2106+103933G>T) c.52+586C>A (n.52+586C>A) c.154+142C>A c.76+350C>A (n.76+350C>A) n.169+142C>A n.185+105C>A n.181+142C>A n.227+105C>A n.190+142C>A c.-26-2828C>A (n.-26-2828C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248642G>A | CA2668819851 | ALG3,EIF2B5 | c.196+103C>T (n.196+103C>T) c.189+103C>T c.159+140C>T (n.159+140C>T) c.2106+103935G>A (n.2106+103935G>A) c.52+584C>T (n.52+584C>T) c.154+140C>T c.76+348C>T (n.76+348C>T) n.169+140C>T n.185+103C>T n.181+140C>T n.227+103C>T n.190+140C>T c.-26-2830C>T (n.-26-2830C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248642G>T | CA2668819849 | ALG3,EIF2B5 | c.196+103C>A (n.196+103C>A) c.189+103C>A c.159+140C>A (n.159+140C>A) c.2106+103935G>T (n.2106+103935G>T) c.52+584C>A (n.52+584C>A) c.154+140C>A c.76+348C>A (n.76+348C>A) n.169+140C>A n.185+103C>A n.181+140C>A n.227+103C>A n.190+140C>A c.-26-2830C>A (n.-26-2830C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248643A>G | CA2668819854 | ALG3,EIF2B5 | c.196+102T>C (n.196+102T>C) c.189+102T>C c.159+139T>C (n.159+139T>C) c.2106+103936A>G (n.2106+103936A>G) c.52+583T>C (n.52+583T>C) c.154+139T>C c.76+347T>C (n.76+347T>C) n.169+139T>C n.185+102T>C n.181+139T>C n.227+102T>C n.190+139T>C c.-26-2831T>C (n.-26-2831T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248644G>A | CA88883891 | ALG3,EIF2B5 | c.196+101C>T (n.196+101C>T) c.189+101C>T c.159+138C>T (n.159+138C>T) c.2106+103937G>A (n.2106+103937G>A) c.52+582C>T (n.52+582C>T) c.154+138C>T c.76+346C>T (n.76+346C>T) n.169+138C>T n.185+101C>T n.181+138C>T n.227+101C>T n.190+138C>T c.-26-2832C>T (n.-26-2832C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184248644G>C | CA2668819855 | ALG3,EIF2B5 | c.196+101C>G (n.196+101C>G) c.189+101C>G c.159+138C>G (n.159+138C>G) c.2106+103937G>C (n.2106+103937G>C) c.52+582C>G (n.52+582C>G) c.154+138C>G c.76+346C>G (n.76+346C>G) n.169+138C>G n.185+101C>G n.181+138C>G n.227+101C>G n.190+138C>G c.-26-2832C>G (n.-26-2832C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184248644G= | CA1425932733 | ALG3,EIF2B5 | c.196+101C= (n.196+101C=) c.189+101C= c.159+138C= (n.159+138C=) c.2106+103937G= (n.2106+103937G=) c.52+582C= (n.52+582C=) c.154+138C= c.76+346C= (n.76+346C=) n.169+138C= n.185+101C= n.181+138C= n.227+101C= n.190+138C= c.-26-2832C= (n.-26-2832C=) | |
| 3 | g.184248644G>T | CA2668819857 | ALG3,EIF2B5 | c.196+101C>A (n.196+101C>A) c.189+101C>A c.159+138C>A (n.159+138C>A) c.2106+103937G>T (n.2106+103937G>T) c.52+582C>A (n.52+582C>A) c.154+138C>A c.76+346C>A (n.76+346C>A) n.169+138C>A n.185+101C>A n.181+138C>A n.227+101C>A n.190+138C>A c.-26-2832C>A (n.-26-2832C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248644_184248645insC | CA2668819861 | ALG3,EIF2B5 | c.196+100_196+101insG (n.196+100_196+101insG) c.189+100_189+101insG c.159+137_159+138insG (n.159+137_159+138insG) c.2106+103937_2106+103938insC (n.2106+103937_2106+103938insC) c.52+581_52+582insG (n.52+581_52+582insG) c.154+137_154+138insG c.76+345_76+346insG (n.76+345_76+346insG) n.169+137_169+138insG n.185+100_185+101insG n.181+137_181+138insG n.227+100_227+101insG n.190+137_190+138insG c.-26-2833_-26-2832insG (n.-26-2833_-26-2832insG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248646G>A | CA88883892 | ALG3,EIF2B5 | c.196+99C>T (n.196+99C>T) c.189+99C>T c.159+136C>T (n.159+136C>T) c.2106+103939G>A (n.2106+103939G>A) c.52+580C>T (n.52+580C>T) c.154+136C>T c.76+344C>T (n.76+344C>T) n.169+136C>T n.185+99C>T n.181+136C>T n.227+99C>T n.190+136C>T c.-26-2834C>T (n.-26-2834C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184248646G= | CA1425932734 | ALG3,EIF2B5 | c.196+99C= (n.196+99C=) c.189+99C= c.159+136C= (n.159+136C=) c.2106+103939G= (n.2106+103939G=) c.52+580C= (n.52+580C=) c.154+136C= c.76+344C= (n.76+344C=) n.169+136C= n.185+99C= n.181+136C= n.227+99C= n.190+136C= c.-26-2834C= (n.-26-2834C=) | |
| 3 | g.184248646G>T | CA2668819863 | ALG3,EIF2B5 | c.196+99C>A (n.196+99C>A) c.189+99C>A c.159+136C>A (n.159+136C>A) c.2106+103939G>T (n.2106+103939G>T) c.52+580C>A (n.52+580C>A) c.154+136C>A c.76+344C>A (n.76+344C>A) n.169+136C>A n.185+99C>A n.181+136C>A n.227+99C>A n.190+136C>A c.-26-2834C>A (n.-26-2834C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248647G>A | CA88883896 | ALG3,EIF2B5 | c.196+98C>T (n.196+98C>T) c.189+98C>T c.159+135C>T (n.159+135C>T) c.2106+103940G>A (n.2106+103940G>A) c.52+579C>T (n.52+579C>T) c.154+135C>T c.76+343C>T (n.76+343C>T) n.169+135C>T n.185+98C>T n.181+135C>T n.227+98C>T n.190+135C>T c.-26-2835C>T (n.-26-2835C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184248647G>C | CA2668819865 | ALG3,EIF2B5 | c.196+98C>G (n.196+98C>G) c.189+98C>G c.159+135C>G (n.159+135C>G) c.2106+103940G>C (n.2106+103940G>C) c.52+579C>G (n.52+579C>G) c.154+135C>G c.76+343C>G (n.76+343C>G) n.169+135C>G n.185+98C>G n.181+135C>G n.227+98C>G n.190+135C>G c.-26-2835C>G (n.-26-2835C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248647G= | CA1425932735 | ALG3,EIF2B5 | c.196+98C= (n.196+98C=) c.189+98C= c.159+135C= (n.159+135C=) c.2106+103940G= (n.2106+103940G=) c.52+579C= (n.52+579C=) c.154+135C= c.76+343C= (n.76+343C=) n.169+135C= n.185+98C= n.181+135C= n.227+98C= n.190+135C= c.-26-2835C= (n.-26-2835C=) | |
| 3 | g.184248647G>T | CA2577976426 | ALG3,EIF2B5 | c.196+98C>A (n.196+98C>A) c.189+98C>A c.159+135C>A (n.159+135C>A) c.2106+103940G>T (n.2106+103940G>T) c.52+579C>A (n.52+579C>A) c.154+135C>A c.76+343C>A (n.76+343C>A) n.169+135C>A n.185+98C>A n.181+135C>A n.227+98C>A n.190+135C>A c.-26-2835C>A (n.-26-2835C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248648del | CA2668819868 | ALG3,EIF2B5 | c.196+97del (n.196+97del) c.189+97del c.159+134del (n.159+134del) c.2106+103941del (n.2106+103941del) c.52+578del (n.52+578del) c.154+134del c.76+342del (n.76+342del) n.169+134del n.185+97del n.181+134del n.227+97del n.190+134del c.-26-2836del (n.-26-2836del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248648A>G | CA2668819869 | ALG3,EIF2B5 | c.196+97T>C (n.196+97T>C) c.189+97T>C c.159+134T>C (n.159+134T>C) c.2106+103941A>G (n.2106+103941A>G) c.52+578T>C (n.52+578T>C) c.154+134T>C c.76+342T>C (n.76+342T>C) n.169+134T>C n.185+97T>C n.181+134T>C n.227+97T>C n.190+134T>C c.-26-2836T>C (n.-26-2836T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248649T>C | CA2668819871 | ALG3,EIF2B5 | c.196+96A>G (n.196+96A>G) c.189+96A>G c.159+133A>G (n.159+133A>G) c.2106+103942T>C (n.2106+103942T>C) c.52+577A>G (n.52+577A>G) c.154+133A>G c.76+341A>G (n.76+341A>G) n.169+133A>G n.185+96A>G n.181+133A>G n.227+96A>G n.190+133A>G c.-26-2837A>G (n.-26-2837A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248650A>G | CA2668819872 | ALG3,EIF2B5 | c.196+95T>C (n.196+95T>C) c.189+95T>C c.159+132T>C (n.159+132T>C) c.2106+103943A>G (n.2106+103943A>G) c.52+576T>C (n.52+576T>C) c.154+132T>C c.76+340T>C (n.76+340T>C) n.169+132T>C n.185+95T>C n.181+132T>C n.227+95T>C n.190+132T>C c.-26-2838T>C (n.-26-2838T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248650A>T | CA2668819873 | ALG3,EIF2B5 | c.196+95T>A (n.196+95T>A) c.189+95T>A c.159+132T>A (n.159+132T>A) c.2106+103943A>T (n.2106+103943A>T) c.52+576T>A (n.52+576T>A) c.154+132T>A c.76+340T>A (n.76+340T>A) n.169+132T>A n.185+95T>A n.181+132T>A n.227+95T>A n.190+132T>A c.-26-2838T>A (n.-26-2838T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248651_184248652del | CA2668819874 | ALG3,EIF2B5 | c.196+94_196+95del (n.196+94_196+95del) c.189+94_189+95del c.159+131_159+132del (n.159+131_159+132del) c.2106+103944_2106+103945del (n.2106+103944_2106+103945del) c.52+575_52+576del (n.52+575_52+576del) c.154+131_154+132del c.76+339_76+340del (n.76+339_76+340del) n.169+131_169+132del n.185+94_185+95del n.181+131_181+132del n.227+94_227+95del n.190+131_190+132del c.-26-2839_-26-2838del (n.-26-2839_-26-2838del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248651C>A | CA2668819877 | ALG3,EIF2B5 | c.196+94G>T (n.196+94G>T) c.189+94G>T c.159+131G>T (n.159+131G>T) c.2106+103944C>A (n.2106+103944C>A) c.52+575G>T (n.52+575G>T) c.154+131G>T c.76+339G>T (n.76+339G>T) n.169+131G>T n.185+94G>T n.181+131G>T n.227+94G>T n.190+131G>T c.-26-2839G>T (n.-26-2839G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248651C= | CA1425932736 | ALG3,EIF2B5 | c.196+94G= (n.196+94G=) c.189+94G= c.159+131G= (n.159+131G=) c.2106+103944C= (n.2106+103944C=) c.52+575G= (n.52+575G=) c.154+131G= c.76+339G= (n.76+339G=) n.169+131G= n.185+94G= n.181+131G= n.227+94G= n.190+131G= c.-26-2839G= (n.-26-2839G=) | |
| 3 | g.184248651C>G | CA1425932737 | ALG3,EIF2B5 | c.196+94G>C (n.196+94G>C) c.189+94G>C c.159+131G>C (n.159+131G>C) c.2106+103944C>G (n.2106+103944C>G) c.52+575G>C (n.52+575G>C) c.154+131G>C c.76+339G>C (n.76+339G>C) n.169+131G>C n.185+94G>C n.181+131G>C n.227+94G>C n.190+131G>C c.-26-2839G>C (n.-26-2839G>C) | dbSNP |
| 3 | g.184248651C>T | CA2668819878 | ALG3,EIF2B5 | c.196+94G>A (n.196+94G>A) c.189+94G>A c.159+131G>A (n.159+131G>A) c.2106+103944C>T (n.2106+103944C>T) c.52+575G>A (n.52+575G>A) c.154+131G>A c.76+339G>A (n.76+339G>A) n.169+131G>A n.185+94G>A n.181+131G>A n.227+94G>A n.190+131G>A c.-26-2839G>A (n.-26-2839G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248652A= | CA1425932738 | ALG3,EIF2B5 | c.196+93T= (n.196+93T=) c.189+93T= c.159+130T= (n.159+130T=) c.2106+103945A= (n.2106+103945A=) c.52+574T= (n.52+574T=) c.154+130T= c.76+338T= (n.76+338T=) n.169+130T= n.185+93T= n.181+130T= n.227+93T= n.190+130T= c.-26-2840T= (n.-26-2840T=) | |
| 3 | g.184248652A>C | CA1425932739 | ALG3,EIF2B5 | c.196+93T>G (n.196+93T>G) c.189+93T>G c.159+130T>G (n.159+130T>G) c.2106+103945A>C (n.2106+103945A>C) c.52+574T>G (n.52+574T>G) c.154+130T>G c.76+338T>G (n.76+338T>G) n.169+130T>G n.185+93T>G n.181+130T>G n.227+93T>G n.190+130T>G c.-26-2840T>G (n.-26-2840T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184248652A>T | CA2668819880 | ALG3,EIF2B5 | c.196+93T>A (n.196+93T>A) c.189+93T>A c.159+130T>A (n.159+130T>A) c.2106+103945A>T (n.2106+103945A>T) c.52+574T>A (n.52+574T>A) c.154+130T>A c.76+338T>A (n.76+338T>A) n.169+130T>A n.185+93T>A n.181+130T>A n.227+93T>A n.190+130T>A c.-26-2840T>A (n.-26-2840T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248653G>C | CA1057244020 | ALG3,EIF2B5 | c.196+92C>G (n.196+92C>G) c.189+92C>G c.159+129C>G (n.159+129C>G) c.2106+103946G>C (n.2106+103946G>C) c.52+573C>G (n.52+573C>G) c.154+129C>G c.76+337C>G (n.76+337C>G) n.169+129C>G n.185+92C>G n.181+129C>G n.227+92C>G n.190+129C>G c.-26-2841C>G (n.-26-2841C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184248653G= | CA1425932740 | ALG3,EIF2B5 | c.196+92C= (n.196+92C=) c.189+92C= c.159+129C= (n.159+129C=) c.2106+103946G= (n.2106+103946G=) c.52+573C= (n.52+573C=) c.154+129C= c.76+337C= (n.76+337C=) n.169+129C= n.185+92C= n.181+129C= n.227+92C= n.190+129C= c.-26-2841C= (n.-26-2841C=) | |
| 3 | g.184248653G>T | CA2668819882 | ALG3,EIF2B5 | c.196+92C>A (n.196+92C>A) c.189+92C>A c.159+129C>A (n.159+129C>A) c.2106+103946G>T (n.2106+103946G>T) c.52+573C>A (n.52+573C>A) c.154+129C>A c.76+337C>A (n.76+337C>A) n.169+129C>A n.185+92C>A n.181+129C>A n.227+92C>A n.190+129C>A c.-26-2841C>A (n.-26-2841C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248655del | CA2668819884 | ALG3,EIF2B5 | c.196+90del (n.196+90del) c.189+90del c.159+127del (n.159+127del) c.2106+103948del (n.2106+103948del) c.52+571del (n.52+571del) c.154+127del c.76+335del (n.76+335del) n.169+127del n.185+90del n.181+127del n.227+90del n.190+127del c.-26-2843del (n.-26-2843del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248655G>A | CA2668819885 | ALG3,EIF2B5 | c.196+90C>T (n.196+90C>T) c.189+90C>T c.159+127C>T (n.159+127C>T) c.2106+103948G>A (n.2106+103948G>A) c.52+571C>T (n.52+571C>T) c.154+127C>T c.76+335C>T (n.76+335C>T) n.169+127C>T n.185+90C>T n.181+127C>T n.227+90C>T n.190+127C>T c.-26-2843C>T (n.-26-2843C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248655G= | CA1425932741 | ALG3,EIF2B5 | c.196+90C= (n.196+90C=) c.189+90C= c.159+127C= (n.159+127C=) c.2106+103948G= (n.2106+103948G=) c.52+571C= (n.52+571C=) c.154+127C= c.76+335C= (n.76+335C=) n.169+127C= n.185+90C= n.181+127C= n.227+90C= n.190+127C= c.-26-2843C= (n.-26-2843C=) | |
| 3 | g.184248655G>T | CA903713554 | ALG3,EIF2B5 | c.196+90C>A (n.196+90C>A) c.189+90C>A c.159+127C>A (n.159+127C>A) c.2106+103948G>T (n.2106+103948G>T) c.52+571C>A (n.52+571C>A) c.154+127C>A c.76+335C>A (n.76+335C>A) n.169+127C>A n.185+90C>A n.181+127C>A n.227+90C>A n.190+127C>A c.-26-2843C>A (n.-26-2843C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184248656T>C | CA2668819887 | ALG3,EIF2B5 | c.196+89A>G (n.196+89A>G) c.189+89A>G c.159+126A>G (n.159+126A>G) c.2106+103949T>C (n.2106+103949T>C) c.52+570A>G (n.52+570A>G) c.154+126A>G c.76+334A>G (n.76+334A>G) n.169+126A>G n.185+89A>G n.181+126A>G n.227+89A>G n.190+126A>G c.-26-2844A>G (n.-26-2844A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248656T>G | CA1425932743 | ALG3,EIF2B5 | c.196+89A>C (n.196+89A>C) c.189+89A>C c.159+126A>C (n.159+126A>C) c.2106+103949T>G (n.2106+103949T>G) c.52+570A>C (n.52+570A>C) c.154+126A>C c.76+334A>C (n.76+334A>C) n.169+126A>C n.185+89A>C n.181+126A>C n.227+89A>C n.190+126A>C c.-26-2844A>C (n.-26-2844A>C) | dbSNP |
| 3 | g.184248656T= | CA1425932742 | ALG3,EIF2B5 | c.196+89A= (n.196+89A=) c.189+89A= c.159+126A= (n.159+126A=) c.2106+103949T= (n.2106+103949T=) c.52+570A= (n.52+570A=) c.154+126A= c.76+334A= (n.76+334A=) n.169+126A= n.185+89A= n.181+126A= n.227+89A= n.190+126A= c.-26-2844A= (n.-26-2844A=) | |
| 3 | g.184248657C>A | CA2668819888 | ALG3,EIF2B5 | c.196+88G>T (n.196+88G>T) c.189+88G>T c.159+125G>T (n.159+125G>T) c.2106+103950C>A (n.2106+103950C>A) c.52+569G>T (n.52+569G>T) c.154+125G>T c.76+333G>T (n.76+333G>T) n.169+125G>T n.185+88G>T n.181+125G>T n.227+88G>T n.190+125G>T c.-26-2845G>T (n.-26-2845G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248657C= | CA1425932744 | ALG3,EIF2B5 | c.196+88G= (n.196+88G=) c.189+88G= c.159+125G= (n.159+125G=) c.2106+103950C= (n.2106+103950C=) c.52+569G= (n.52+569G=) c.154+125G= c.76+333G= (n.76+333G=) n.169+125G= n.185+88G= n.181+125G= n.227+88G= n.190+125G= c.-26-2845G= (n.-26-2845G=) | |
| 3 | g.184248657C>G | CA1057244029 | ALG3,EIF2B5 | c.196+88G>C (n.196+88G>C) c.189+88G>C c.159+125G>C (n.159+125G>C) c.2106+103950C>G (n.2106+103950C>G) c.52+569G>C (n.52+569G>C) c.154+125G>C c.76+333G>C (n.76+333G>C) n.169+125G>C n.185+88G>C n.181+125G>C n.227+88G>C n.190+125G>C c.-26-2845G>C (n.-26-2845G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184248658_184248659insC | CA2668819893 | ALG3,EIF2B5 | c.196+86_196+87insG (n.196+86_196+87insG) c.189+86_189+87insG c.159+123_159+124insG (n.159+123_159+124insG) c.2106+103951_2106+103952insC (n.2106+103951_2106+103952insC) c.52+567_52+568insG (n.52+567_52+568insG) c.154+123_154+124insG c.76+331_76+332insG (n.76+331_76+332insG) n.169+123_169+124insG n.185+86_185+87insG n.181+123_181+124insG n.227+86_227+87insG n.190+123_190+124insG c.-26-2847_-26-2846insG (n.-26-2847_-26-2846insG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248659G>A | CA2668819891 | ALG3,EIF2B5 | c.196+86C>T (n.196+86C>T) c.189+86C>T c.159+123C>T (n.159+123C>T) c.2106+103952G>A (n.2106+103952G>A) c.52+567C>T (n.52+567C>T) c.154+123C>T c.76+331C>T (n.76+331C>T) n.169+123C>T n.185+86C>T n.181+123C>T n.227+86C>T n.190+123C>T c.-26-2847C>T (n.-26-2847C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248659G>T | CA2577976427 | ALG3,EIF2B5 | c.196+86C>A (n.196+86C>A) c.189+86C>A c.159+123C>A (n.159+123C>A) c.2106+103952G>T (n.2106+103952G>T) c.52+567C>A (n.52+567C>A) c.154+123C>A c.76+331C>A (n.76+331C>A) n.169+123C>A n.185+86C>A n.181+123C>A n.227+86C>A n.190+123C>A c.-26-2847C>A (n.-26-2847C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248660G>C | CA2668819894 | ALG3,EIF2B5 | c.196+85C>G (n.196+85C>G) c.189+85C>G c.159+122C>G (n.159+122C>G) c.2106+103953G>C (n.2106+103953G>C) c.52+566C>G (n.52+566C>G) c.154+122C>G c.76+330C>G (n.76+330C>G) n.169+122C>G n.185+85C>G n.181+122C>G n.227+85C>G n.190+122C>G c.-26-2848C>G (n.-26-2848C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248660G>T | CA2577976428 | ALG3,EIF2B5 | c.196+85C>A (n.196+85C>A) c.189+85C>A c.159+122C>A (n.159+122C>A) c.2106+103953G>T (n.2106+103953G>T) c.52+566C>A (n.52+566C>A) c.154+122C>A c.76+330C>A (n.76+330C>A) n.169+122C>A n.185+85C>A n.181+122C>A n.227+85C>A n.190+122C>A c.-26-2848C>A (n.-26-2848C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248661T>G | CA2668819895 | ALG3,EIF2B5 | c.196+84A>C (n.196+84A>C) c.189+84A>C c.159+121A>C (n.159+121A>C) c.2106+103954T>G (n.2106+103954T>G) c.52+565A>C (n.52+565A>C) c.154+121A>C c.76+329A>C (n.76+329A>C) n.169+121A>C n.185+84A>C n.181+121A>C n.227+84A>C n.190+121A>C c.-26-2849A>C (n.-26-2849A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248662T>A | CA2668819898 | ALG3,EIF2B5 | c.196+83A>T (n.196+83A>T) c.189+83A>T c.159+120A>T (n.159+120A>T) c.2106+103955T>A (n.2106+103955T>A) c.52+564A>T (n.52+564A>T) c.154+120A>T c.76+328A>T (n.76+328A>T) n.169+120A>T n.185+83A>T n.181+120A>T n.227+83A>T n.190+120A>T c.-26-2850A>T (n.-26-2850A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248662T>C | CA2668819899 | ALG3,EIF2B5 | c.196+83A>G (n.196+83A>G) c.189+83A>G c.159+120A>G (n.159+120A>G) c.2106+103955T>C (n.2106+103955T>C) c.52+564A>G (n.52+564A>G) c.154+120A>G c.76+328A>G (n.76+328A>G) n.169+120A>G n.185+83A>G n.181+120A>G n.227+83A>G n.190+120A>G c.-26-2850A>G (n.-26-2850A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248662_184248672del | CA2668819897 | ALG3,EIF2B5 | c.196+73_196+83del (n.196+73_196+83del) c.189+73_189+83del c.159+110_159+120del (n.159+110_159+120del) c.2106+103955_2106+103965del (n.2106+103955_2106+103965del) c.52+554_52+564del (n.52+554_52+564del) c.154+110_154+120del c.76+318_76+328del (n.76+318_76+328del) n.169+110_169+120del n.185+73_185+83del n.181+110_181+120del n.227+73_227+83del n.190+110_190+120del c.-26-2860_-26-2850del (n.-26-2860_-26-2850del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248663T>C | CA903713555 | ALG3,EIF2B5 | c.196+82A>G (n.196+82A>G) c.189+82A>G c.159+119A>G (n.159+119A>G) c.2106+103956T>C (n.2106+103956T>C) c.52+563A>G (n.52+563A>G) c.154+119A>G c.76+327A>G (n.76+327A>G) n.169+119A>G n.185+82A>G n.181+119A>G n.227+82A>G n.190+119A>G c.-26-2851A>G (n.-26-2851A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184248663T= | CA1425932745 | ALG3,EIF2B5 | c.196+82A= (n.196+82A=) c.189+82A= c.159+119A= (n.159+119A=) c.2106+103956T= (n.2106+103956T=) c.52+563A= (n.52+563A=) c.154+119A= c.76+327A= (n.76+327A=) n.169+119A= n.185+82A= n.181+119A= n.227+82A= n.190+119A= c.-26-2851A= (n.-26-2851A=) | |
| 3 | g.184248664G>T | CA2577976429 | ALG3,EIF2B5 | c.196+81C>A (n.196+81C>A) c.189+81C>A c.159+118C>A (n.159+118C>A) c.2106+103957G>T (n.2106+103957G>T) c.52+562C>A (n.52+562C>A) c.154+118C>A c.76+326C>A (n.76+326C>A) n.169+118C>A n.185+81C>A n.181+118C>A n.227+81C>A n.190+118C>A c.-26-2852C>A (n.-26-2852C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248665G>C | CA1425932746 | ALG3,EIF2B5 | c.196+80C>G (n.196+80C>G) c.189+80C>G c.159+117C>G (n.159+117C>G) c.2106+103958G>C (n.2106+103958G>C) c.52+561C>G (n.52+561C>G) c.154+117C>G c.76+325C>G (n.76+325C>G) n.169+117C>G n.185+80C>G n.181+117C>G n.227+80C>G n.190+117C>G c.-26-2853C>G (n.-26-2853C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184248665G= | CA1425932747 | ALG3,EIF2B5 | c.196+80C= (n.196+80C=) c.189+80C= c.159+117C= (n.159+117C=) c.2106+103958G= (n.2106+103958G=) c.52+561C= (n.52+561C=) c.154+117C= c.76+325C= (n.76+325C=) n.169+117C= n.185+80C= n.181+117C= n.227+80C= n.190+117C= c.-26-2853C= (n.-26-2853C=) | |
| 3 | g.184248666A= | CA1425932748 | ALG3,EIF2B5 | c.196+79T= (n.196+79T=) c.189+79T= c.159+116T= (n.159+116T=) c.2106+103959A= (n.2106+103959A=) c.52+560T= (n.52+560T=) c.154+116T= c.76+324T= (n.76+324T=) n.169+116T= n.185+79T= n.181+116T= n.227+79T= n.190+116T= c.-26-2854T= (n.-26-2854T=) | |
| 3 | g.184248666A>G | CA1425932749 | ALG3,EIF2B5 | c.196+79T>C (n.196+79T>C) c.189+79T>C c.159+116T>C (n.159+116T>C) c.2106+103959A>G (n.2106+103959A>G) c.52+560T>C (n.52+560T>C) c.154+116T>C c.76+324T>C (n.76+324T>C) n.169+116T>C n.185+79T>C n.181+116T>C n.227+79T>C n.190+116T>C c.-26-2854T>C (n.-26-2854T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184248667G>A | CA1425932751 | ALG3,EIF2B5 | c.196+78C>T (n.196+78C>T) c.189+78C>T c.159+115C>T (n.159+115C>T) c.2106+103960G>A (n.2106+103960G>A) c.52+559C>T (n.52+559C>T) c.154+115C>T c.76+323C>T (n.76+323C>T) n.169+115C>T n.185+78C>T n.181+115C>T n.227+78C>T n.190+115C>T c.-26-2855C>T (n.-26-2855C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184248667G= | CA1425932750 | ALG3,EIF2B5 | c.196+78C= (n.196+78C=) c.189+78C= c.159+115C= (n.159+115C=) c.2106+103960G= (n.2106+103960G=) c.52+559C= (n.52+559C=) c.154+115C= c.76+323C= (n.76+323C=) n.169+115C= n.185+78C= n.181+115C= n.227+78C= n.190+115C= c.-26-2855C= (n.-26-2855C=) | |
| 3 | g.184248667G>T | CA2668819902 | ALG3,EIF2B5 | c.196+78C>A (n.196+78C>A) c.189+78C>A c.159+115C>A (n.159+115C>A) c.2106+103960G>T (n.2106+103960G>T) c.52+559C>A (n.52+559C>A) c.154+115C>A c.76+323C>A (n.76+323C>A) n.169+115C>A n.185+78C>A n.181+115C>A n.227+78C>A n.190+115C>A c.-26-2855C>A (n.-26-2855C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248668T>C | CA1425932753 | ALG3,EIF2B5 | c.196+77A>G (n.196+77A>G) c.189+77A>G c.159+114A>G (n.159+114A>G) c.2106+103961T>C (n.2106+103961T>C) c.52+558A>G (n.52+558A>G) c.154+114A>G c.76+322A>G (n.76+322A>G) n.169+114A>G n.185+77A>G n.181+114A>G n.227+77A>G n.190+114A>G c.-26-2856A>G (n.-26-2856A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184248668T= | CA1425932752 | ALG3,EIF2B5 | c.196+77A= (n.196+77A=) c.189+77A= c.159+114A= (n.159+114A=) c.2106+103961T= (n.2106+103961T=) c.52+558A= (n.52+558A=) c.154+114A= c.76+322A= (n.76+322A=) n.169+114A= n.185+77A= n.181+114A= n.227+77A= n.190+114A= c.-26-2856A= (n.-26-2856A=) | |
| 3 | g.184248670C>A | CA2668819904 | ALG3,EIF2B5 | c.196+75G>T (n.196+75G>T) c.189+75G>T c.159+112G>T (n.159+112G>T) c.2106+103963C>A (n.2106+103963C>A) c.52+556G>T (n.52+556G>T) c.154+112G>T c.76+320G>T (n.76+320G>T) n.169+112G>T n.185+75G>T n.181+112G>T n.227+75G>T n.190+112G>T c.-26-2858G>T (n.-26-2858G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248670C= | CA1425932754 | ALG3,EIF2B5 | c.196+75G= (n.196+75G=) c.189+75G= c.159+112G= (n.159+112G=) c.2106+103963C= (n.2106+103963C=) c.52+556G= (n.52+556G=) c.154+112G= c.76+320G= (n.76+320G=) n.169+112G= n.185+75G= n.181+112G= n.227+75G= n.190+112G= c.-26-2858G= (n.-26-2858G=) | |
| 3 | g.184248670C>T | CA1425932755 | ALG3,EIF2B5 | c.196+75G>A (n.196+75G>A) c.189+75G>A c.159+112G>A (n.159+112G>A) c.2106+103963C>T (n.2106+103963C>T) c.52+556G>A (n.52+556G>A) c.154+112G>A c.76+320G>A (n.76+320G>A) n.169+112G>A n.185+75G>A n.181+112G>A n.227+75G>A n.190+112G>A c.-26-2858G>A (n.-26-2858G>A) | dbSNP |
| 3 | g.184248671del | CA2668819906 | ALG3,EIF2B5 | c.196+75del (n.196+75del) c.189+75del c.159+112del (n.159+112del) c.2106+103964del (n.2106+103964del) c.52+556del (n.52+556del) c.154+112del c.76+320del (n.76+320del) n.169+112del n.185+75del n.181+112del n.227+75del n.190+112del c.-26-2858del (n.-26-2858del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248671C>A | CA2668819908 | ALG3,EIF2B5 | c.196+74G>T (n.196+74G>T) c.189+74G>T c.159+111G>T (n.159+111G>T) c.2106+103964C>A (n.2106+103964C>A) c.52+555G>T (n.52+555G>T) c.154+111G>T c.76+319G>T (n.76+319G>T) n.169+111G>T n.185+74G>T n.181+111G>T n.227+74G>T n.190+111G>T c.-26-2859G>T (n.-26-2859G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248671C= | CA1425932756 | ALG3,EIF2B5 | c.196+74G= (n.196+74G=) c.189+74G= c.159+111G= (n.159+111G=) c.2106+103964C= (n.2106+103964C=) c.52+555G= (n.52+555G=) c.154+111G= c.76+319G= (n.76+319G=) n.169+111G= n.185+74G= n.181+111G= n.227+74G= n.190+111G= c.-26-2859G= (n.-26-2859G=) | |
| 3 | g.184248671C>G | CA903713557 | ALG3,EIF2B5 | c.196+74G>C (n.196+74G>C) c.189+74G>C c.159+111G>C (n.159+111G>C) c.2106+103964C>G (n.2106+103964C>G) c.52+555G>C (n.52+555G>C) c.154+111G>C c.76+319G>C (n.76+319G>C) n.169+111G>C n.185+74G>C n.181+111G>C n.227+74G>C n.190+111G>C c.-26-2859G>C (n.-26-2859G>C) | dbSNP |
| 3 | g.184248671C>T | CA2668819912 | ALG3,EIF2B5 | c.196+74G>A (n.196+74G>A) c.189+74G>A c.159+111G>A (n.159+111G>A) c.2106+103964C>T (n.2106+103964C>T) c.52+555G>A (n.52+555G>A) c.154+111G>A c.76+319G>A (n.76+319G>A) n.169+111G>A n.185+74G>A n.181+111G>A n.227+74G>A n.190+111G>A c.-26-2859G>A (n.-26-2859G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248672A>G | CA2668819913 | ALG3,EIF2B5 | c.196+73T>C (n.196+73T>C) c.189+73T>C c.159+110T>C (n.159+110T>C) c.2106+103965A>G (n.2106+103965A>G) c.52+554T>C (n.52+554T>C) c.154+110T>C c.76+318T>C (n.76+318T>C) n.169+110T>C n.185+73T>C n.181+110T>C n.227+73T>C n.190+110T>C c.-26-2860T>C (n.-26-2860T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248672A>T | CA2668819914 | ALG3,EIF2B5 | c.196+73T>A (n.196+73T>A) c.189+73T>A c.159+110T>A (n.159+110T>A) c.2106+103965A>T (n.2106+103965A>T) c.52+554T>A (n.52+554T>A) c.154+110T>A c.76+318T>A (n.76+318T>A) n.169+110T>A n.185+73T>A n.181+110T>A n.227+73T>A n.190+110T>A c.-26-2860T>A (n.-26-2860T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248673G>T | CA2668819915 | ALG3,EIF2B5 | c.196+72C>A (n.196+72C>A) c.189+72C>A c.159+109C>A (n.159+109C>A) c.2106+103966G>T (n.2106+103966G>T) c.52+553C>A (n.52+553C>A) c.154+109C>A c.76+317C>A (n.76+317C>A) n.169+109C>A n.185+72C>A n.181+109C>A n.227+72C>A n.190+109C>A c.-26-2861C>A (n.-26-2861C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248674G>A | CA88883907 | ALG3,EIF2B5 | c.196+71C>T (n.196+71C>T) c.189+71C>T c.159+108C>T (n.159+108C>T) c.2106+103967G>A (n.2106+103967G>A) c.52+552C>T (n.52+552C>T) c.154+108C>T c.76+316C>T (n.76+316C>T) n.169+108C>T n.185+71C>T n.181+108C>T n.227+71C>T n.190+108C>T c.-26-2862C>T (n.-26-2862C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184248674G= | CA1425932757 | ALG3,EIF2B5 | c.196+71C= (n.196+71C=) c.189+71C= c.159+108C= (n.159+108C=) c.2106+103967G= (n.2106+103967G=) c.52+552C= (n.52+552C=) c.154+108C= c.76+316C= (n.76+316C=) n.169+108C= n.185+71C= n.181+108C= n.227+71C= n.190+108C= c.-26-2862C= (n.-26-2862C=) | |
| 3 | g.184248674G>T | CA2668819919 | ALG3,EIF2B5 | c.196+71C>A (n.196+71C>A) c.189+71C>A c.159+108C>A (n.159+108C>A) c.2106+103967G>T (n.2106+103967G>T) c.52+552C>A (n.52+552C>A) c.154+108C>A c.76+316C>A (n.76+316C>A) n.169+108C>A n.185+71C>A n.181+108C>A n.227+71C>A n.190+108C>A c.-26-2862C>A (n.-26-2862C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248676C>A | CA2668819923 | ALG3,EIF2B5 | c.196+69G>T (n.196+69G>T) c.189+69G>T c.159+106G>T (n.159+106G>T) c.2106+103969C>A (n.2106+103969C>A) c.52+550G>T (n.52+550G>T) c.154+106G>T c.76+314G>T (n.76+314G>T) n.169+106G>T n.185+69G>T n.181+106G>T n.227+69G>T n.190+106G>T c.-26-2864G>T (n.-26-2864G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248676_184248678del | CA2577976430 | ALG3,EIF2B5 | c.196+67_196+69del (n.196+67_196+69del) c.189+67_189+69del c.159+104_159+106del (n.159+104_159+106del) c.2106+103969_2106+103971del (n.2106+103969_2106+103971del) c.52+548_52+550del (n.52+548_52+550del) c.154+104_154+106del c.76+312_76+314del (n.76+312_76+314del) n.169+104_169+106del n.185+67_185+69del n.181+104_181+106del n.227+67_227+69del n.190+104_190+106del c.-26-2866_-26-2864del (n.-26-2866_-26-2864del) | |
| 3 | g.184248677T>C | CA2668819927 | ALG3,EIF2B5 | c.196+68A>G (n.196+68A>G) c.189+68A>G c.159+105A>G (n.159+105A>G) c.2106+103970T>C (n.2106+103970T>C) c.52+549A>G (n.52+549A>G) c.154+105A>G c.76+313A>G (n.76+313A>G) n.169+105A>G n.185+68A>G n.181+105A>G n.227+68A>G n.190+105A>G c.-26-2865A>G (n.-26-2865A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248677T>G | CA2577976431 | ALG3,EIF2B5 | c.196+68A>C (n.196+68A>C) c.189+68A>C c.159+105A>C (n.159+105A>C) c.2106+103970T>G (n.2106+103970T>G) c.52+549A>C (n.52+549A>C) c.154+105A>C c.76+313A>C (n.76+313A>C) n.169+105A>C n.185+68A>C n.181+105A>C n.227+68A>C n.190+105A>C c.-26-2865A>C (n.-26-2865A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248677_184248679del | CA2668819925 | ALG3,EIF2B5 | c.196+66_196+68del (n.196+66_196+68del) c.189+66_189+68del c.159+103_159+105del (n.159+103_159+105del) c.2106+103970_2106+103972del (n.2106+103970_2106+103972del) c.52+547_52+549del (n.52+547_52+549del) c.154+103_154+105del c.76+311_76+313del (n.76+311_76+313del) n.169+103_169+105del n.185+66_185+68del n.181+103_181+105del n.227+66_227+68del n.190+103_190+105del c.-26-2867_-26-2865del (n.-26-2867_-26-2865del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248678G>C | CA2668819931 | ALG3,EIF2B5 | c.196+67C>G (n.196+67C>G) c.189+67C>G c.159+104C>G (n.159+104C>G) c.2106+103971G>C (n.2106+103971G>C) c.52+548C>G (n.52+548C>G) c.154+104C>G c.76+312C>G (n.76+312C>G) n.169+104C>G n.185+67C>G n.181+104C>G n.227+67C>G n.190+104C>G c.-26-2866C>G (n.-26-2866C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248678G>T | CA2668819932 | ALG3,EIF2B5 | c.196+67C>A (n.196+67C>A) c.189+67C>A c.159+104C>A (n.159+104C>A) c.2106+103971G>T (n.2106+103971G>T) c.52+548C>A (n.52+548C>A) c.154+104C>A c.76+312C>A (n.76+312C>A) n.169+104C>A n.185+67C>A n.181+104C>A n.227+67C>A n.190+104C>A c.-26-2866C>A (n.-26-2866C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248679A>G | CA2668819935 | ALG3,EIF2B5 | c.196+66T>C (n.196+66T>C) c.189+66T>C c.159+103T>C (n.159+103T>C) c.2106+103972A>G (n.2106+103972A>G) c.52+547T>C (n.52+547T>C) c.154+103T>C c.76+311T>C (n.76+311T>C) n.169+103T>C n.185+66T>C n.181+103T>C n.227+66T>C n.190+103T>C c.-26-2867T>C (n.-26-2867T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248679A>T | CA2668819934 | ALG3,EIF2B5 | c.196+66T>A (n.196+66T>A) c.189+66T>A c.159+103T>A (n.159+103T>A) c.2106+103972A>T (n.2106+103972A>T) c.52+547T>A (n.52+547T>A) c.154+103T>A c.76+311T>A (n.76+311T>A) n.169+103T>A n.185+66T>A n.181+103T>A n.227+66T>A n.190+103T>A c.-26-2867T>A (n.-26-2867T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248680G>C | CA2668819938 | ALG3,EIF2B5 | c.196+65C>G (n.196+65C>G) c.189+65C>G c.159+102C>G (n.159+102C>G) c.2106+103973G>C (n.2106+103973G>C) c.52+546C>G (n.52+546C>G) c.154+102C>G c.76+310C>G (n.76+310C>G) n.169+102C>G n.185+65C>G n.181+102C>G n.227+65C>G n.190+102C>G c.-26-2868C>G (n.-26-2868C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248680G= | CA1425932758 | ALG3,EIF2B5 | c.196+65C= (n.196+65C=) c.189+65C= c.159+102C= (n.159+102C=) c.2106+103973G= (n.2106+103973G=) c.52+546C= (n.52+546C=) c.154+102C= c.76+310C= (n.76+310C=) n.169+102C= n.185+65C= n.181+102C= n.227+65C= n.190+102C= c.-26-2868C= (n.-26-2868C=) | |
| 3 | g.184248680G>T | CA903713560 | ALG3,EIF2B5 | c.196+65C>A (n.196+65C>A) c.189+65C>A c.159+102C>A (n.159+102C>A) c.2106+103973G>T (n.2106+103973G>T) c.52+546C>A (n.52+546C>A) c.154+102C>A c.76+310C>A (n.76+310C>A) n.169+102C>A n.185+65C>A n.181+102C>A n.227+65C>A n.190+102C>A c.-26-2868C>A (n.-26-2868C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184248680_184248681insCCGT | CA2668819943 | ALG3,EIF2B5 | c.196+64_196+65insACGG (n.196+64_196+65insACGG) c.189+64_189+65insACGG c.159+101_159+102insACGG (n.159+101_159+102insACGG) c.2106+103973_2106+103974insCCGT (n.2106+103973_2106+103974insCCGT) c.52+545_52+546insACGG (n.52+545_52+546insACGG) c.154+101_154+102insACGG c.76+309_76+310insACGG (n.76+309_76+310insACGG) n.169+101_169+102insACGG n.185+64_185+65insACGG n.181+101_181+102insACGG n.227+64_227+65insACGG n.190+101_190+102insACGG c.-26-2869_-26-2868insACGG (n.-26-2869_-26-2868insACGG) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.184248682T>C | CA2577976432 | ALG3,EIF2B5 | c.196+63A>G (n.196+63A>G) c.189+63A>G c.159+100A>G (n.159+100A>G) c.2106+103975T>C (n.2106+103975T>C) c.52+544A>G (n.52+544A>G) c.154+100A>G c.76+308A>G (n.76+308A>G) n.169+100A>G n.185+63A>G n.181+100A>G n.227+63A>G n.190+100A>G c.-26-2870A>G (n.-26-2870A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248683C>A | CA2668819949 | ALG3,EIF2B5 | c.196+62G>T (n.196+62G>T) c.189+62G>T c.159+99G>T (n.159+99G>T) c.2106+103976C>A (n.2106+103976C>A) c.52+543G>T (n.52+543G>T) c.154+99G>T c.76+307G>T (n.76+307G>T) n.169+99G>T n.185+62G>T n.181+99G>T n.227+62G>T n.190+99G>T c.-26-2871G>T (n.-26-2871G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248683_184248684insATTAAAAAAC | CA2668819946 | ALG3,EIF2B5 | c.196+62_196+63insTTTTTTAATG (n.196+62_196+63insTTTTTTAATG) c.189+62_189+63insTTTTTTAATG c.159+99_159+100insTTTTTTAATG (n.159+99_159+100insTTTTTTAATG) c.2106+103976_2106+103977insATTAAAAAAC (n.2106+103976_2106+103977insATTAAAAAAC) c.52+543_52+544insTTTTTTAATG (n.52+543_52+544insTTTTTTAATG) c.154+99_154+100insTTTTTTAATG c.76+307_76+308insTTTTTTAATG (n.76+307_76+308insTTTTTTAATG) n.169+99_169+100insTTTTTTAATG n.185+62_185+63insTTTTTTAATG n.181+99_181+100insTTTTTTAATG n.227+62_227+63insTTTTTTAATG n.190+99_190+100insTTTTTTAATG c.-26-2871_-26-2870insTTTTTTAATG (n.-26-2871_-26-2870insTTTTTTAATG) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.184248684C>A | CA2668819952 | ALG3,EIF2B5 | c.196+61G>T (n.196+61G>T) c.189+61G>T c.159+98G>T (n.159+98G>T) c.2106+103977C>A (n.2106+103977C>A) c.52+542G>T (n.52+542G>T) c.154+98G>T c.76+306G>T (n.76+306G>T) n.169+98G>T n.185+61G>T n.181+98G>T n.227+61G>T n.190+98G>T c.-26-2872G>T (n.-26-2872G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248684C>T | CA2577976433 | ALG3,EIF2B5 | c.196+61G>A (n.196+61G>A) c.189+61G>A c.159+98G>A (n.159+98G>A) c.2106+103977C>T (n.2106+103977C>T) c.52+542G>A (n.52+542G>A) c.154+98G>A c.76+306G>A (n.76+306G>A) n.169+98G>A n.185+61G>A n.181+98G>A n.227+61G>A n.190+98G>A c.-26-2872G>A (n.-26-2872G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248685A>G | CA2668819955 | ALG3,EIF2B5 | c.196+60T>C (n.196+60T>C) c.189+60T>C c.159+97T>C (n.159+97T>C) c.2106+103978A>G (n.2106+103978A>G) c.52+541T>C (n.52+541T>C) c.154+97T>C c.76+305T>C (n.76+305T>C) n.169+97T>C n.185+60T>C n.181+97T>C n.227+60T>C n.190+97T>C c.-26-2873T>C (n.-26-2873T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248685A>T | CA2577976434 | ALG3,EIF2B5 | c.196+60T>A (n.196+60T>A) c.189+60T>A c.159+97T>A (n.159+97T>A) c.2106+103978A>T (n.2106+103978A>T) c.52+541T>A (n.52+541T>A) c.154+97T>A c.76+305T>A (n.76+305T>A) n.169+97T>A n.185+60T>A n.181+97T>A n.227+60T>A n.190+97T>A c.-26-2873T>A (n.-26-2873T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248686G>A | CA2668819957 | ALG3,EIF2B5 | c.196+59C>T (n.196+59C>T) c.189+59C>T c.159+96C>T (n.159+96C>T) c.2106+103979G>A (n.2106+103979G>A) c.52+540C>T (n.52+540C>T) c.154+96C>T c.76+304C>T (n.76+304C>T) n.169+96C>T n.185+59C>T n.181+96C>T n.227+59C>T n.190+96C>T c.-26-2874C>T (n.-26-2874C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184248686G>T | CA2668819958 | ALG3,EIF2B5 | c.196+59C>A (n.196+59C>A) c.189+59C>A c.159+96C>A (n.159+96C>A) c.2106+103979G>T (n.2106+103979G>T) c.52+540C>A (n.52+540C>A) c.154+96C>A c.76+304C>A (n.76+304C>A) n.169+96C>A n.185+59C>A n.181+96C>A n.227+59C>A n.190+96C>A c.-26-2874C>A (n.-26-2874C>A) | gnomAD v4 |