Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.183590077G>ACA892215141NCF2,SMG7c.174+79C>T (n.174+79C>T)
n.274+79C>T
n.287+79C>T
n.234-7692G>A
n.378+79C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590077G>CCA1009918521NCF2,SMG7c.174+79C>G (n.174+79C>G)
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n.287+79C>G
n.234-7692G>C
n.378+79C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590077G=CA1211967970NCF2,SMG7c.174+79C= (n.174+79C=)
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1g.183590079T=CA1211967971NCF2,SMG7c.174+77A= (n.174+77A=)
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1g.183590079_183590080insGCA892215146NCF2,SMG7c.174+76_174+77insC (n.174+76_174+77insC)
n.274+76_274+77insC
n.287+76_287+77insC
n.234-7690_234-7689insG
n.378+76_378+77insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590081_183590082insACA2649486074NCF2,SMG7c.174+74_174+75insT (n.174+74_174+75insT)
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n.287+74_287+75insT
n.234-7688_234-7687insA
n.378+74_378+75insT
 gnomAD v4
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1g.183590082C>TCA2840334640NCF2,SMG7c.174+74G>A (n.174+74G>A)
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1g.183590083C=CA1211967972NCF2,SMG7c.174+73G= (n.174+73G=)
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1g.183590083C>TCA33992874NCF2,SMG7c.174+73G>A (n.174+73G>A)
n.274+73G>A
n.287+73G>A
n.234-7686C>T
n.378+73G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590084G>ACA33992875NCF2,SMG7c.174+72C>T (n.174+72C>T)
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n.234-7685G>A
n.378+72C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590084G=CA1211967973NCF2,SMG7c.174+72C= (n.174+72C=)
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1g.183590084G>TCA645888752NCF2,SMG7c.174+72C>A (n.174+72C>A)
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n.234-7685G>T
n.378+72C>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.183590086A>CCA2649486075NCF2,SMG7c.174+70T>G (n.174+70T>G)
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 gnomAD v4
1g.183590088T>CCA2649486076NCF2,SMG7c.174+68A>G (n.174+68A>G)
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 gnomAD v4
1g.183590089G>ACA2649486077NCF2,SMG7c.174+67C>T (n.174+67C>T)
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n.234-7680G>A
n.378+67C>T
 gnomAD v4
1g.183590089G=CA1211967975NCF2,SMG7c.174+67C= (n.174+67C=)
n.274+67C=
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n.234-7680G=
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1g.183590089G>TCA1211967974NCF2,SMG7c.174+67C>A (n.174+67C>A)
n.274+67C>A
n.287+67C>A
n.234-7680G>T
n.378+67C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590091A>GCA2573963715NCF2,SMG7c.174+65T>C (n.174+65T>C)
n.274+65T>C
n.287+65T>C
n.234-7678A>G
n.378+65T>C
 gnomAD v4
1g.183590092A=CA1211967976NCF2,SMG7c.174+64T= (n.174+64T=)
n.274+64T=
n.287+64T=
n.234-7677A=
n.378+64T=
1g.183590092A>GCA1211967977NCF2,SMG7c.174+64T>C (n.174+64T>C)
n.274+64T>C
n.287+64T>C
n.234-7677A>G
n.378+64T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590093T>ACA892215152NCF2,SMG7c.174+63A>T (n.174+63A>T)
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n.287+63A>T
n.234-7676T>A
n.378+63A>T
 dbSNP
1g.183590093T>CCA2649486078NCF2,SMG7c.174+63A>G (n.174+63A>G)
n.274+63A>G
n.287+63A>G
n.234-7676T>C
n.378+63A>G
 gnomAD v4
1g.183590093T=CA1211967978NCF2,SMG7c.174+63A= (n.174+63A=)
n.274+63A=
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1g.183590097dupCA2838856758NCF2,SMG7c.174+62dup (n.174+62dup)
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n.234-7672dup
n.378+62dup
1g.183590095G>ACA892215155NCF2,SMG7c.174+61C>T (n.174+61C>T)
n.274+61C>T
n.287+61C>T
n.234-7674G>A
n.378+61C>T
 dbSNP
1g.183590095G=CA1211967979NCF2,SMG7c.174+61C= (n.174+61C=)
n.274+61C=
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1g.183590095G>TCA2838856745NCF2,SMG7c.174+61C>A (n.174+61C>A)
n.274+61C>A
n.287+61C>A
n.234-7674G>T
n.378+61C>A
1g.183590096G>ACA2649486079NCF2,SMG7c.174+60C>T (n.174+60C>T)
n.274+60C>T
n.287+60C>T
n.234-7673G>A
n.378+60C>T
 gnomAD v4
1g.183590096G>TCA2746921433NCF2,SMG7c.174+60C>A (n.174+60C>A)
n.274+60C>A
n.287+60C>A
n.234-7673G>T
n.378+60C>A
1g.183590097G>ACA527654509NCF2,SMG7c.174+59C>T (n.174+59C>T)
n.274+59C>T
n.287+59C>T
n.234-7672G>A
n.378+59C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590097G>CCA2649486080NCF2,SMG7c.174+59C>G (n.174+59C>G)
n.274+59C>G
n.287+59C>G
n.234-7672G>C
n.378+59C>G
 gnomAD v4
1g.183590097G=CA1211967980NCF2,SMG7c.174+59C= (n.174+59C=)
n.274+59C=
n.287+59C=
n.234-7672G=
n.378+59C=
1g.183590099T>GCA2573963722NCF2,SMG7c.174+57A>C (n.174+57A>C)
n.274+57A>C
n.287+57A>C
n.234-7670T>G
n.378+57A>C
 gnomAD v4
1g.183590101A=CA1211967981NCF2,SMG7c.174+55T= (n.174+55T=)
n.274+55T=
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n.234-7668A=
n.378+55T=
1g.183590101A>GCA33992878NCF2,SMG7c.174+55T>C (n.174+55T>C)
n.274+55T>C
n.287+55T>C
n.234-7668A>G
n.378+55T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590102G>CCA2573963741NCF2,SMG7c.174+54C>G (n.174+54C>G)
n.274+54C>G
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n.234-7667G>C
n.378+54C>G
1g.183590102G>TCA2840334641NCF2,SMG7c.174+54C>A (n.174+54C>A)
n.274+54C>A
n.287+54C>A
n.234-7667G>T
n.378+54C>A
1g.183590107A=CA1211967982NCF2,SMG7c.174+49T= (n.174+49T=)
n.274+49T=
n.287+49T=
n.234-7662A=
n.378+49T=
1g.183590107A>GCA527654510NCF2,SMG7c.174+49T>C (n.174+49T>C)
n.274+49T>C
n.287+49T>C
n.234-7662A>G
n.378+49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590111_183590113delCA2649486081NCF2,SMG7c.174+47_174+49del (n.174+47_174+49del)
n.274+47_274+49del
n.287+47_287+49del
n.234-7658_234-7656del
n.378+47_378+49del
 gnomAD v4
1g.183590108T>CCA527654511NCF2,SMG7c.174+48A>G (n.174+48A>G)
n.274+48A>G
n.287+48A>G
n.234-7661T>C
n.378+48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590108T=CA1211967983NCF2,SMG7c.174+48A= (n.174+48A=)
n.274+48A=
n.287+48A=
n.234-7661T=
n.378+48A=
1g.183590109A=CA1211967984NCF2,SMG7c.174+47T= (n.174+47T=)
n.274+47T=
n.287+47T=
n.234-7660A=
n.378+47T=
1g.183590109A>GCA527654512NCF2,SMG7c.174+47T>C (n.174+47T>C)
n.274+47T>C
n.287+47T>C
n.234-7660A>G
n.378+47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590110delCA2573963750NCF2,SMG7c.174+47del (n.174+47del)
n.274+47del
n.287+47del
n.234-7659del
n.378+47del
1g.183590111T>CCA2573963770NCF2,SMG7c.174+45A>G (n.174+45A>G)
n.274+45A>G
n.287+45A>G
n.234-7658T>C
n.378+45A>G
 gnomAD v4
1g.183590112A>GCA2649486082NCF2,SMG7c.174+44T>C (n.174+44T>C)
n.274+44T>C
n.287+44T>C
n.234-7657A>G
n.378+44T>C
 gnomAD v4
1g.183590114C>GCA2649486083NCF2,SMG7c.174+42G>C (n.174+42G>C)
n.274+42G>C
n.287+42G>C
n.234-7655C>G
n.378+42G>C
 gnomAD v4
1g.183590118T>CCA2649486084NCF2,SMG7c.174+38A>G (n.174+38A>G)
n.274+38A>G
n.287+38A>G
n.234-7651T>C
n.378+38A>G
 gnomAD v4
1g.183590119G>CCA1211967986NCF2,SMG7c.174+37C>G (n.174+37C>G)
n.274+37C>G
n.287+37C>G
n.234-7650G>C
n.378+37C>G
 dbSNP
1g.183590119G=CA1211967985NCF2,SMG7c.174+37C= (n.174+37C=)
n.274+37C=
n.287+37C=
n.234-7650G=
n.378+37C=
1g.183590119G>TCA1211967987NCF2,SMG7c.174+37C>A (n.174+37C>A)
n.274+37C>A
n.287+37C>A
n.234-7650G>T
n.378+37C>A
 dbSNP
1g.183590120C>ACA2649486085NCF2,SMG7c.174+36G>T (n.174+36G>T)
n.274+36G>T
n.287+36G>T
n.234-7649C>A
n.378+36G>T
 gnomAD v4
1g.183590120C=CA1211967988NCF2,SMG7c.174+36G= (n.174+36G=)
n.274+36G=
n.287+36G=
n.234-7649C=
n.378+36G=
1g.183590120C>TCA1211967989NCF2,SMG7c.174+36G>A (n.174+36G>A)
n.274+36G>A
n.287+36G>A
n.234-7649C>T
n.378+36G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590121A>GCA2573963772NCF2,SMG7c.174+35T>C (n.174+35T>C)
n.274+35T>C
n.287+35T>C
n.234-7648A>G
n.378+35T>C
1g.183590122C=CA1211967990NCF2,SMG7c.174+34G= (n.174+34G=)
n.274+34G=
n.287+34G=
n.234-7647C=
n.378+34G=
1g.183590122C>GCA1009918535NCF2,SMG7c.174+34G>C (n.174+34G>C)
n.274+34G>C
n.287+34G>C
n.234-7647C>G
n.378+34G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590122C>TCA1285044NCF2,SMG7c.174+34G>A (n.174+34G>A)
n.274+34G>A
n.287+34G>A
n.234-7647C>T
n.378+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590123A=CA1211967991NCF2,SMG7c.174+33T= (n.174+33T=)
n.274+33T=
n.287+33T=
n.234-7646A=
n.378+33T=
1g.183590123A>GCA1009918550NCF2,SMG7c.174+33T>C (n.174+33T>C)
n.274+33T>C
n.287+33T>C
n.234-7646A>G
n.378+33T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590127G>ACA527654513NCF2,SMG7c.174+29C>T (n.174+29C>T)
n.274+29C>T
n.287+29C>T
n.234-7642G>A
n.378+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590127G=CA1211967992NCF2,SMG7c.174+29C= (n.174+29C=)
n.274+29C=
n.287+29C=
n.234-7642G=
n.378+29C=
1g.183590127G>TCA1285045NCF2,SMG7c.174+29C>A (n.174+29C>A)
n.274+29C>A
n.287+29C>A
n.234-7642G>T
n.378+29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590128A=CA1147769207NCF2,SMG7c.174+28T= (n.174+28T=)
n.274+28T=
n.287+28T=
n.234-7641A=
n.378+28T=
1g.183590128A>GCA527654514NCF2,SMG7c.174+28T>C (n.174+28T>C)
n.274+28T>C
n.287+28T>C
n.234-7641A>G
n.378+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590128A>TCA1285046NCF2,SMG7c.174+28T>A (n.174+28T>A)
n.274+28T>A
n.287+28T>A
n.234-7641A>T
n.378+28T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590130G>ACA33992886NCF2,SMG7c.174+26C>T (n.174+26C>T)
n.274+26C>T
n.287+26C>T
n.234-7639G>A
n.378+26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590130G=CA1211967993NCF2,SMG7c.174+26C= (n.174+26C=)
n.274+26C=
n.287+26C=
n.234-7639G=
n.378+26C=
1g.183590132C=CA1211967994NCF2,SMG7c.174+24G= (n.174+24G=)
n.274+24G=
n.287+24G=
n.234-7637C=
n.378+24G=
1g.183590132C>TCA1211967995NCF2,SMG7c.174+24G>A (n.174+24G>A)
n.274+24G>A
n.287+24G>A
n.234-7637C>T
n.378+24G>A
 dbSNP
1g.183590133C=CA1211967996NCF2,SMG7c.174+23G= (n.174+23G=)
n.274+23G=
n.287+23G=
n.234-7636C=
n.378+23G=
1g.183590133C>GCA2649486086NCF2,SMG7c.174+23G>C (n.174+23G>C)
n.274+23G>C
n.287+23G>C
n.234-7636C>G
n.378+23G>C
 gnomAD v4
1g.183590133C>TCA33992891NCF2,SMG7c.174+23G>A (n.174+23G>A)
n.274+23G>A
n.287+23G>A
n.234-7636C>T
n.378+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590134G>ACA1285047NCF2,SMG7c.174+22C>T (n.174+22C>T)
n.274+22C>T
n.287+22C>T
n.234-7635G>A
n.378+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590134G=CA1211967997NCF2,SMG7c.174+22C= (n.174+22C=)
n.274+22C=
n.287+22C=
n.234-7635G=
n.378+22C=
1g.183590134G>TCA2649486087NCF2,SMG7c.174+22C>A (n.174+22C>A)
n.274+22C>A
n.287+22C>A
n.234-7635G>T
n.378+22C>A
 gnomAD v4
1g.183590136A=CA1211967999NCF2,SMG7c.174+20T= (n.174+20T=)
n.274+20T=
n.287+20T=
n.234-7633A=
n.378+20T=
1g.183590136A>CCA1285048NCF2,SMG7c.174+20T>G (n.174+20T>G)
n.274+20T>G
n.287+20T>G
n.234-7633A>C
n.378+20T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590136A>GCA1211967998NCF2,SMG7c.174+20T>C (n.174+20T>C)
n.274+20T>C
n.287+20T>C
n.234-7633A>G
n.378+20T>C
 dbSNP
1g.183590139_183590150delCA2649486088NCF2,SMG7c.174+7_174+18del (n.174+7_174+18del)
n.274+7_274+18del
n.287+7_287+18del
n.234-7630_234-7619del
n.378+7_378+18del
 gnomAD v4
1g.183590139G>ACA892215182NCF2,SMG7c.174+17C>T (n.174+17C>T)
n.274+17C>T
n.287+17C>T
n.234-7630G>A
n.378+17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590139G>CCA1285049NCF2,SMG7c.174+17C>G (n.174+17C>G)
n.274+17C>G
n.287+17C>G
n.234-7630G>C
n.378+17C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590139G=CA1211968000NCF2,SMG7c.174+17C= (n.174+17C=)
n.274+17C=
n.287+17C=
n.234-7630G=
n.378+17C=
1g.183590140A=CA1211968001NCF2,SMG7c.174+16T= (n.174+16T=)
n.274+16T=
n.287+16T=
n.234-7629A=
n.378+16T=
1g.183590140A>GCA1285050NCF2,SMG7c.174+16T>C (n.174+16T>C)
n.274+16T>C
n.287+16T>C
n.234-7629A>G
n.378+16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590140A>TCA2649486089NCF2,SMG7c.174+16T>A (n.174+16T>A)
n.274+16T>A
n.287+16T>A
n.234-7629A>T
n.378+16T>A
 gnomAD v4
1g.183590141G>ACA892215186NCF2,SMG7c.174+15C>T (n.174+15C>T)
n.274+15C>T
n.287+15C>T
n.234-7628G>A
n.378+15C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590141G=CA1211968002NCF2,SMG7c.174+15C= (n.174+15C=)
n.274+15C=
n.287+15C=
n.234-7628G=
n.378+15C=
1g.183590142G>ACA33992916NCF2,SMG7c.174+14C>T (n.174+14C>T)
n.274+14C>T
n.287+14C>T
n.234-7627G>A
n.378+14C>T
 ClinVar dbSNP
1g.183590142G>CCA2739275434NCF2,SMG7c.174+14C>G (n.174+14C>G)
n.274+14C>G
n.287+14C>G
n.234-7627G>C
n.378+14C>G
 ClinVar
1g.183590142G=CA1211968003NCF2,SMG7c.174+14C= (n.174+14C=)
n.274+14C=
n.287+14C=
n.234-7627G=
n.378+14C=
1g.183590142G>TCA527654515NCF2,SMG7c.174+14C>A (n.174+14C>A)
n.274+14C>A
n.287+14C>A
n.234-7627G>T
n.378+14C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590145C>ACA2649486090NCF2,SMG7c.174+11G>T (n.174+11G>T)
n.274+11G>T
n.287+11G>T
n.234-7624C>A
n.378+11G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.183590145C>TCA2573963805NCF2,SMG7c.174+11G>A (n.174+11G>A)
n.274+11G>A
n.287+11G>A
n.234-7624C>T
n.378+11G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.183590146C>ACA527654524NCF2,SMG7c.174+10G>T (n.174+10G>T)
n.274+10G>T
n.287+10G>T
n.234-7623C>A
n.378+10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590146C=CA1211968004NCF2,SMG7c.174+10G= (n.174+10G=)
n.274+10G=
n.287+10G=
n.234-7623C=
n.378+10G=
1g.183590146C>GCA2573963810NCF2,SMG7c.174+10G>C (n.174+10G>C)
n.274+10G>C
n.287+10G>C
n.234-7623C>G
n.378+10G>C
 gnomAD v4
1g.183590146C>TCA1285051NCF2,SMG7c.174+10G>A (n.174+10G>A)
n.274+10G>A
n.287+10G>A
n.234-7623C>T
n.378+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590148C>ACA2649486091NCF2,SMG7c.174+8G>T (n.174+8G>T)
n.274+8G>T
n.287+8G>T
n.234-7621C>A
n.378+8G>T
 gnomAD v4
1g.183590148C=CA1140497772NCF2,SMG7c.174+8G= (n.174+8G=)
n.274+8G=
n.287+8G=
n.234-7621C=
n.378+8G=
1g.183590148C>GCA1285052NCF2,SMG7c.174+8G>C (n.174+8G>C)
n.274+8G>C
n.287+8G>C
n.234-7621C>G
n.378+8G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590149C>TCA645535124NCF2,SMG7c.174+7G>A (n.174+7G>A)
n.274+7G>A
n.287+7G>A
n.234-7620C>T
n.378+7G>A
 COSMIC
1g.183590150A>GCA2649486092NCF2,SMG7c.174+6T>C (n.174+6T>C)
n.274+6T>C
n.287+6T>C
n.234-7619A>G
n.378+6T>C
 gnomAD v4
1g.183590150A>TCA2649486093NCF2,SMG7c.174+6T>A (n.174+6T>A)
n.274+6T>A
n.287+6T>A
n.234-7619A>T
n.378+6T>A
 gnomAD v4
1g.183590151C=CA1211968005NCF2,SMG7c.174+5G= (n.174+5G=)
n.274+5G=
n.287+5G=
n.234-7618C=
n.378+5G=
1g.183590151C>TCA527654525NCF2,SMG7c.174+5G>A (n.174+5G>A)
n.274+5G>A
n.287+5G>A
n.234-7618C>T
n.378+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590153C>TCA2573963874NCF2,SMG7c.174+3G>A (n.174+3G>A)
n.274+3G>A
n.287+3G>A
n.234-7616C>T
n.378+3G>A
1g.183590154A>CCA343684016NCF2,SMG7c.174+2T>G (n.174+2T>G)
n.274+2T>G
n.287+2T>G
n.234-7615A>C
n.378+2T>G
1g.183590154A>GCA343684024NCF2,SMG7c.174+2T>C (n.174+2T>C)
n.274+2T>C
n.287+2T>C
n.234-7615A>G
n.378+2T>C
1g.183590154A>TCA343684020NCF2,SMG7c.174+2T>A (n.174+2T>A)
n.274+2T>A
n.287+2T>A
n.234-7615A>T
n.378+2T>A
1g.183590155C>ACA343684033NCF2,SMG7c.174+1G>T (n.174+1G>T)
n.274+1G>T
n.287+1G>T
n.234-7614C>A
n.378+1G>T
1g.183590155C=CA1140747270NCF2,SMG7c.174+1G= (n.174+1G=)
n.274+1G=
n.287+1G=
n.234-7614C=
n.378+1G=
1g.183590155C>GCA343684037NCF2,SMG7c.174+1G>C (n.174+1G>C)
n.274+1G>C
n.287+1G>C
n.234-7614C>G
n.378+1G>C
1g.183590155C>TCA33992925NCF2,SMG7c.174+1G>A (n.174+1G>A)
n.274+1G>A
n.287+1G>A
n.234-7614C>T
n.378+1G>A
 dbSNP
1g.183590155_183590158delinsCCTTCA1211968006NCF2,SMG7c.172_174+1delinsAAGG
n.272_274+1delinsAAGG
n.285_287+1delinsAAGG
n.234-7614_234-7611delinsCCTT
n.376_378+1delinsAAGG
1g.183590156C>ACA343684045NCF2,SMG7c.174G>T (p.Lys58Asn)
n.274G>T
n.287G>T
n.234-7613C>A
n.378G>T
 COSMIC
1g.183590156C>GCA343684051NCF2,SMG7c.174G>C (p.Lys58Asn)
n.274G>C
n.287G>C
n.234-7613C>G
n.378G>C
1g.183590156C>TCA422287903NCF2,SMG7c.174G>A (p.Lys58=)
n.274G>A
n.287G>A
n.234-7613C>T
n.378G>A
1g.183590158_183590160delCA527654526NCF2,SMG7c.172_174del (p.Lys58del)
n.272_274del
n.285_287del
n.234-7611_234-7609del
n.376_378del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590157T>ACA343684054NCF2,SMG7c.173A>T (p.Lys58Met)
n.273A>T
n.286A>T
n.234-7612T>A
n.377A>T
1g.183590157T>CCA343684056NCF2,SMG7c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.273A>G
n.286A>G
n.234-7612T>C
n.377A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.183590157T>GCA343684059NCF2,SMG7c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.273A>C
n.286A>C
n.234-7612T>G
n.377A>C
1g.183590158T>ACA33992939NCF2,SMG7c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.272A>T
n.285A>T
n.234-7611T>A
n.376A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590158T>CCA343684065NCF2,SMG7c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.272A>G
n.285A>G
n.234-7611T>C
n.376A>G
1g.183590158T>GCA343684073NCF2,SMG7c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.272A>C
n.285A>C
n.234-7611T>G
n.376A>C
1g.183590158T=CA1211968007NCF2,SMG7c.172A= (p.Lys58=)
n.272A=
n.285A=
n.234-7611T=
n.376A=
1g.183590159C>ACA343684076NCF2,SMG7c.171G>T (p.Glu57Asp)
n.271G>T
n.284G>T
n.234-7610C>A
n.375G>T
1g.183590159C>GCA343684081NCF2,SMG7c.171G>C (p.Glu57Asp)
n.271G>C
n.284G>C
n.234-7610C>G
n.375G>C
1g.183590159C>TCA422287906NCF2,SMG7c.171G>A (p.Glu57=)
n.271G>A
n.284G>A
n.234-7610C>T
n.375G>A
1g.183590160T>ACA343684089NCF2,SMG7c.170A>T (p.Glu57Val)
n.270A>T
n.283A>T
n.234-7609T>A
n.374A>T
1g.183590160T>CCA343684086NCF2,SMG7c.170A>G (p.Glu57Gly)
n.270A>G
n.283A>G
n.234-7609T>C
n.374A>G
 gnomAD v4
1g.183590160T>GCA343684084NCF2,SMG7c.170A>C (p.Glu57Ala)
n.270A>C
n.283A>C
n.234-7609T>G
n.374A>C
1g.183590161C>ACA343684094NCF2,SMG7c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.269G>T
n.282G>T
n.234-7608C>A
n.373G>T
1g.183590161C>GCA343684097NCF2,SMG7c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.269G>C
n.282G>C
n.234-7608C>G
n.373G>C
1g.183590161C>TCA343684100NCF2,SMG7c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.269G>A
n.282G>A
n.234-7608C>T
n.373G>A
 gnomAD v4
1g.183590162T>ACA422287911NCF2,SMG7c.168A>T (p.Ala56=)
n.268A>T
n.281A>T
n.234-7607T>A
n.372A>T
1g.183590162T>CCA422287913NCF2,SMG7c.168A>G (p.Ala56=)
n.268A>G
n.281A>G
n.234-7607T>C
n.372A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590162T>GCA422287914NCF2,SMG7c.168A>C (p.Ala56=)
n.268A>C
n.281A>C
n.234-7607T>G
n.372A>C
1g.183590162T=CA1211968008NCF2,SMG7c.168A= (p.Ala56=)
n.268A=
n.281A=
n.234-7607T=
n.372A=
1g.183590163G>ACA343684102NCF2,SMG7c.167C>T (p.Ala56Val)
n.267C>T
n.280C>T
n.234-7606G>A
n.371C>T
1g.183590163G>CCA343684103NCF2,SMG7c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.267C>G
n.280C>G
n.234-7606G>C
n.371C>G
1g.183590163G>TCA343684104NCF2,SMG7c.167C>A (p.Ala56Glu)
n.267C>A
n.280C>A
n.234-7606G>T
n.371C>A
1g.183590164C>ACA343684105NCF2,SMG7c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.266G>T
n.279G>T
n.234-7605C>A
n.370G>T
1g.183590164C>GCA343684106NCF2,SMG7c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.266G>C
n.279G>C
n.234-7605C>G
n.370G>C
1g.183590164C>TCA343684108NCF2,SMG7c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.266G>A
n.279G>A
n.234-7605C>T
n.370G>A
1g.183590165T>ACA343684109NCF2,SMG7c.165A>T (p.Glu55Asp)
n.265A>T
n.278A>T
n.234-7604T>A
n.369A>T
1g.183590165T>CCA422287920NCF2,SMG7c.165A>G (p.Glu55=)
n.265A>G
n.278A>G
n.234-7604T>C
n.369A>G
1g.183590165T>GCA343684111NCF2,SMG7c.165A>C (p.Glu55Asp)
n.265A>C
n.278A>C
n.234-7604T>G
n.369A>C
1g.183590166T>ACA343684115NCF2,SMG7c.164A>T (p.Glu55Val)
n.264A>T
n.277A>T
n.234-7603T>A
n.368A>T
1g.183590166T>CCA343684117NCF2,SMG7c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.264A>G
n.277A>G
n.234-7603T>C
n.368A>G
1g.183590166T>GCA343684119NCF2,SMG7c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.264A>C
n.277A>C
n.234-7603T>G
n.368A>C
1g.183590167C>ACA343684123NCF2,SMG7c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.263G>T
n.276G>T
n.234-7602C>A
n.367G>T
1g.183590167C>GCA343684127NCF2,SMG7c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.263G>C
n.276G>C
n.234-7602C>G
n.367G>C
1g.183590167C>TCA343684121NCF2,SMG7c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.263G>A
n.276G>A
n.234-7602C>T
n.367G>A
 gnomAD v4
1g.183590168A>CCA422287924NCF2,SMG7c.162T>G (p.Thr54=)
n.262T>G
n.275T>G
n.234-7601A>C
n.366T>G
1g.183590168A>GCA422287925NCF2,SMG7c.162T>C (p.Thr54=)
n.262T>C
n.275T>C
n.234-7601A>G
n.366T>C
1g.183590168A>TCA422287926NCF2,SMG7c.162T>A (p.Thr54=)
n.262T>A
n.275T>A
n.234-7601A>T
n.366T>A
1g.183590169G>ACA343684128NCF2,SMG7c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.261C>T
n.274C>T
n.234-7600G>A
n.365C>T
1g.183590169G>CCA343684131NCF2,SMG7c.161C>G (p.Thr54Ser)
n.261C>G
n.274C>G
n.234-7600G>C
n.365C>G
1g.183590169G>TCA343684133NCF2,SMG7c.161C>A (p.Thr54Asn)
n.261C>A
n.274C>A
n.234-7600G>T
n.365C>A
1g.183590169_183590178delinsGTCATGTTCTCA1211968009NCF2,SMG7c.152_161delinsAGAACATGAC (p.Lys51=)
n.252_261delinsAGAACATGAC
n.265_274delinsAGAACATGAC
n.234-7600_234-7591delinsGTCATGTTCT
n.356_365delinsAGAACATGAC
1g.183590170T>ACA343684135NCF2,SMG7c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.260A>T
n.273A>T
n.234-7599T>A
n.364A>T
1g.183590170T>CCA343684137NCF2,SMG7c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.260A>G
n.273A>G
n.234-7599T>C
n.364A>G
1g.183590170T>GCA343684140NCF2,SMG7c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.260A>C
n.273A>C
n.234-7599T>G
n.364A>C
1g.183590173_183590181delCA527654527NCF2,SMG7c.152_160del (p.Lys51_Met53del)
n.252_260del
n.265_273del
n.234-7596_234-7588del
n.356_364del
 dbSNP gnomAD v2
1g.183590171C>ACA343684143NCF2,SMG7c.159G>T (p.Met53Ile)
n.259G>T
n.272G>T
n.234-7598C>A
n.363G>T
1g.183590171C>GCA343684144NCF2,SMG7c.159G>C (p.Met53Ile)
n.259G>C
n.272G>C
n.234-7598C>G
n.363G>C
1g.183590171C>TCA343684155NCF2,SMG7c.159G>A (p.Met53Ile)
n.259G>A
n.272G>A
n.234-7598C>T
n.363G>A
1g.183590172A>CCA343684162NCF2,SMG7c.158T>G (p.Met53Arg)
n.258T>G
n.271T>G
n.234-7597A>C
n.362T>G
1g.183590172A>GCA343684165NCF2,SMG7c.158T>C (p.Met53Thr)
n.258T>C
n.271T>C
n.234-7597A>G
n.362T>C
1g.183590172A>TCA343684168NCF2,SMG7c.158T>A (p.Met53Lys)
n.258T>A
n.271T>A
n.234-7597A>T
n.362T>A
1g.183590173T>ACA343684176NCF2,SMG7c.157A>T (p.Met53Leu)
n.257A>T
n.270A>T
n.234-7596T>A
n.361A>T
1g.183590173T>CCA33992941NCF2,SMG7c.157A>G (p.Met53Val)
n.257A>G
n.270A>G
n.234-7596T>C
n.361A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590173T>GCA343684173NCF2,SMG7c.157A>C (p.Met53Leu)
n.257A>C
n.270A>C
n.234-7596T>G
n.361A>C
1g.183590173T=CA1211968010NCF2,SMG7c.157A= (p.Met53=)
n.257A=
n.270A=
n.234-7596T=
n.361A=
1g.183590174G>ACA1285053NCF2,SMG7c.156C>T (p.Asn52=)
n.256C>T
n.269C>T
n.234-7595G>A
n.360C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590174G>CCA343684182NCF2,SMG7c.156C>G (p.Asn52Lys)
n.256C>G
n.269C>G
n.234-7595G>C
n.360C>G
 gnomAD v4
1g.183590174G=CA1211968011NCF2,SMG7c.156C= (p.Asn52=)
n.256C=
n.269C=
n.234-7595G=
n.360C=
1g.183590174G>TCA1285054NCF2,SMG7c.156C>A (p.Asn52Lys)
n.256C>A
n.269C>A
n.234-7595G>T
n.360C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched