Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.183152747G>A | CA903608787 | LAMP3 | c.760-244C>T (n.760-244C>T) c.688-244C>T (n.688-244C>T) n.820-244C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152747G= | CA1425434400 | LAMP3 | c.760-244C= (n.760-244C=) c.688-244C= (n.688-244C=) n.820-244C= | |
3 | g.183152752A= | CA1425434401 | LAMP3 | c.760-249T= (n.760-249T=) c.688-249T= (n.688-249T=) n.820-249T= | |
3 | g.183152752A>G | CA903608791 | LAMP3 | c.760-249T>C (n.760-249T>C) c.688-249T>C (n.688-249T>C) n.820-249T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152754G>A | CA1425434403 | LAMP3 | c.760-251C>T (n.760-251C>T) c.688-251C>T (n.688-251C>T) n.820-251C>T | dbSNP |
3 | g.183152754G= | CA1425434402 | LAMP3 | c.760-251C= (n.760-251C=) c.688-251C= (n.688-251C=) n.820-251C= | |
3 | g.183152768G>A | CA1425434405 | LAMP3 | c.760-265C>T (n.760-265C>T) c.688-265C>T (n.688-265C>T) n.820-265C>T | dbSNP |
3 | g.183152768G= | CA1425434404 | LAMP3 | c.760-265C= (n.760-265C=) c.688-265C= (n.688-265C=) n.820-265C= | |
3 | g.183152769T>C | CA1425434407 | LAMP3 | c.760-266A>G (n.760-266A>G) c.688-266A>G (n.688-266A>G) n.820-266A>G | dbSNP |
3 | g.183152769T= | CA1425434406 | LAMP3 | c.760-266A= (n.760-266A=) c.688-266A= (n.688-266A=) n.820-266A= | |
3 | g.183152776T>A | CA1425434410 | LAMP3 | c.760-273A>T (n.760-273A>T) c.688-273A>T (n.688-273A>T) n.820-273A>T | dbSNP |
3 | g.183152776T>C | CA1425434408 | LAMP3 | c.760-273A>G (n.760-273A>G) c.688-273A>G (n.688-273A>G) n.820-273A>G | dbSNP |
3 | g.183152776T= | CA1425434409 | LAMP3 | c.760-273A= (n.760-273A=) c.688-273A= (n.688-273A=) n.820-273A= | |
3 | g.183152777G>A | CA1425434412 | LAMP3 | c.760-274C>T (n.760-274C>T) c.688-274C>T (n.688-274C>T) n.820-274C>T | dbSNP |
3 | g.183152777G>C | CA1425434413 | LAMP3 | c.760-274C>G (n.760-274C>G) c.688-274C>G (n.688-274C>G) n.820-274C>G | dbSNP |
3 | g.183152777G= | CA1425434411 | LAMP3 | c.760-274C= (n.760-274C=) c.688-274C= (n.688-274C=) n.820-274C= | |
3 | g.183152778T>G | CA88720052 | LAMP3 | c.760-275A>C (n.760-275A>C) c.688-275A>C (n.688-275A>C) n.820-275A>C | dbSNP |
3 | g.183152778T= | CA1425434414 | LAMP3 | c.760-275A= (n.760-275A=) c.688-275A= (n.688-275A=) n.820-275A= | |
3 | g.183152780A= | CA1425434415 | LAMP3 | c.760-277T= (n.760-277T=) c.688-277T= (n.688-277T=) n.820-277T= | |
3 | g.183152780A>G | CA88720055 | LAMP3 | c.760-277T>C (n.760-277T>C) c.688-277T>C (n.688-277T>C) n.820-277T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152783T>C | CA1057153718 | LAMP3 | c.760-280A>G (n.760-280A>G) c.688-280A>G (n.688-280A>G) n.820-280A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152783T= | CA1425434416 | LAMP3 | c.760-280A= (n.760-280A=) c.688-280A= (n.688-280A=) n.820-280A= | |
3 | g.183152783_183152784delinsTG | CA1425434417 | LAMP3 | c.760-281_760-280delinsCA (n.760-281_760-280delinsCA) c.688-281_688-280delinsCA (n.688-281_688-280delinsCA) n.820-281_820-280delinsCA | |
3 | g.183152784del | CA1425434418 | LAMP3 | c.760-281del (n.760-281del) c.688-281del (n.688-281del) n.820-281del | dbSNP |
3 | g.183152785A= | CA1425434419 | LAMP3 | c.760-282T= (n.760-282T=) c.688-282T= (n.688-282T=) n.820-282T= | |
3 | g.183152785A>C | CA548353131 | LAMP3 | c.760-282T>G (n.760-282T>G) c.688-282T>G (n.688-282T>G) n.820-282T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152785A>G | CA1425434420 | LAMP3 | c.760-282T>C (n.760-282T>C) c.688-282T>C (n.688-282T>C) n.820-282T>C | dbSNP |
3 | g.183152792A= | CA1425434421 | LAMP3 | c.760-289T= (n.760-289T=) c.688-289T= (n.688-289T=) n.820-289T= | |
3 | g.183152792A>G | CA88720057 | LAMP3 | c.760-289T>C (n.760-289T>C) c.688-289T>C (n.688-289T>C) n.820-289T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152793G>A | CA903608805 | LAMP3 | c.760-290C>T (n.760-290C>T) c.688-290C>T (n.688-290C>T) n.820-290C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152793G= | CA1425434422 | LAMP3 | c.760-290C= (n.760-290C=) c.688-290C= (n.688-290C=) n.820-290C= | |
3 | g.183152800G>A | CA903608838 | LAMP3 | c.760-297C>T (n.760-297C>T) c.688-297C>T (n.688-297C>T) n.820-297C>T | dbSNP |
3 | g.183152800G= | CA1425434423 | LAMP3 | c.760-297C= (n.760-297C=) c.688-297C= (n.688-297C=) n.820-297C= | |
3 | g.183152805C= | CA1425434424 | LAMP3 | c.760-302G= (n.760-302G=) c.688-302G= (n.688-302G=) n.820-302G= | |
3 | g.183152805C>T | CA1425434425 | LAMP3 | c.760-302G>A (n.760-302G>A) c.688-302G>A (n.688-302G>A) n.820-302G>A | dbSNP |
3 | g.183152813G>A | CA548353132 | LAMP3 | c.760-310C>T (n.760-310C>T) c.688-310C>T (n.688-310C>T) n.820-310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152813G>C | CA903608844 | LAMP3 | c.760-310C>G (n.760-310C>G) c.688-310C>G (n.688-310C>G) n.820-310C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152813G= | CA1425434426 | LAMP3 | c.760-310C= (n.760-310C=) c.688-310C= (n.688-310C=) n.820-310C= | |
3 | g.183152815T>A | CA1425434428 | LAMP3 | c.760-312A>T (n.760-312A>T) c.688-312A>T (n.688-312A>T) n.820-312A>T | dbSNP |
3 | g.183152815T= | CA1425434427 | LAMP3 | c.760-312A= (n.760-312A=) c.688-312A= (n.688-312A=) n.820-312A= | |
3 | g.183152817_183152819delinsCCT | CA1425434429 | LAMP3 | c.760-316_760-314delinsAGG (n.760-316_760-314delinsAGG) c.688-316_688-314delinsAGG (n.688-316_688-314delinsAGG) n.820-316_820-314delinsAGG | |
3 | g.183152818C= | CA1425434431 | LAMP3 | c.760-315G= (n.760-315G=) c.688-315G= (n.688-315G=) n.820-315G= | |
3 | g.183152818C>T | CA903608845 | LAMP3 | c.760-315G>A (n.760-315G>A) c.688-315G>A (n.688-315G>A) n.820-315G>A | dbSNP |
3 | g.183152820_183152821del | CA1425434430 | LAMP3 | c.760-316_760-315del (n.760-316_760-315del) c.688-316_688-315del (n.688-316_688-315del) n.820-316_820-315del | dbSNP |
3 | g.183152820C>T | CA2759683061 | LAMP3 | c.760-317G>A (n.760-317G>A) c.688-317G>A (n.688-317G>A) n.820-317G>A | |
3 | g.183152822G>A | CA903608859 | LAMP3 | c.760-319C>T (n.760-319C>T) c.688-319C>T (n.688-319C>T) n.820-319C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152822G= | CA1425434432 | LAMP3 | c.760-319C= (n.760-319C=) c.688-319C= (n.688-319C=) n.820-319C= | |
3 | g.183152824C>T | CA2759683062 | LAMP3 | c.760-321G>A (n.760-321G>A) c.688-321G>A (n.688-321G>A) n.820-321G>A | |
3 | g.183152830T>A | CA1057153722 | LAMP3 | c.760-327A>T (n.760-327A>T) c.688-327A>T (n.688-327A>T) n.820-327A>T | dbSNP |
3 | g.183152830T= | CA1425434433 | LAMP3 | c.760-327A= (n.760-327A=) c.688-327A= (n.688-327A=) n.820-327A= | |
3 | g.183152836C= | CA1425434434 | LAMP3 | c.760-333G= (n.760-333G=) c.688-333G= (n.688-333G=) n.820-333G= | |
3 | g.183152836C>G | CA903608875 | LAMP3 | c.760-333G>C (n.760-333G>C) c.688-333G>C (n.688-333G>C) n.820-333G>C | dbSNP |
3 | g.183152842T>C | CA1425434436 | LAMP3 | c.760-339A>G (n.760-339A>G) c.688-339A>G (n.688-339A>G) n.820-339A>G | dbSNP |
3 | g.183152842T= | CA1425434435 | LAMP3 | c.760-339A= (n.760-339A=) c.688-339A= (n.688-339A=) n.820-339A= | |
3 | g.183152843G>A | CA1425434438 | LAMP3 | c.760-340C>T (n.760-340C>T) c.688-340C>T (n.688-340C>T) n.820-340C>T | dbSNP |
3 | g.183152843G= | CA1425434437 | LAMP3 | c.760-340C= (n.760-340C=) c.688-340C= (n.688-340C=) n.820-340C= | |
3 | g.183152844T>C | CA903608882 | LAMP3 | c.760-341A>G (n.760-341A>G) c.688-341A>G (n.688-341A>G) n.820-341A>G | dbSNP |
3 | g.183152844T= | CA1425434439 | LAMP3 | c.760-341A= (n.760-341A=) c.688-341A= (n.688-341A=) n.820-341A= | |
3 | g.183152846G= | CA1425434440 | LAMP3 | c.760-343C= (n.760-343C=) c.688-343C= (n.688-343C=) n.820-343C= | |
3 | g.183152846G>T | CA903608884 | LAMP3 | c.760-343C>A (n.760-343C>A) c.688-343C>A (n.688-343C>A) n.820-343C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |