Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18285336T>C | CA2612727734 | HPS5 | c.2951+10A>G (n.2951+10A>G) n.1228+1255A>G c.2609+10A>G (n.2609+10A>G) c.272+10A>G (n.272+10A>G) n.1012+10A>G c.2840+10A>G (n.2840+10A>G) n.3220+10A>G n.2976+10A>G n.3093+10A>G n.2617+10A>G n.2539+10A>G n.2552+10A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285337C= | CA1955531250 | HPS5 | c.2951+9G= (n.2951+9G=) n.1228+1254G= c.2609+9G= (n.2609+9G=) c.272+9G= (n.272+9G=) n.1012+9G= c.2840+9G= (n.2840+9G=) n.3220+9G= n.2976+9G= n.3093+9G= n.2617+9G= n.2539+9G= n.2552+9G= | |
11 | g.18285337C>T | CA674310975 | HPS5 | c.2951+9G>A (n.2951+9G>A) n.1228+1254G>A c.2609+9G>A (n.2609+9G>A) c.272+9G>A (n.272+9G>A) n.1012+9G>A c.2840+9G>A (n.2840+9G>A) n.3220+9G>A n.2976+9G>A n.3093+9G>A n.2617+9G>A n.2539+9G>A n.2552+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285338T>C | CA2612727736 | HPS5 | c.2951+8A>G (n.2951+8A>G) n.1228+1253A>G c.2609+8A>G (n.2609+8A>G) c.272+8A>G (n.272+8A>G) n.1012+8A>G c.2840+8A>G (n.2840+8A>G) n.3220+8A>G n.2976+8A>G n.3093+8A>G n.2617+8A>G n.2539+8A>G n.2552+8A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.18285338_18285340delinsTCA | CA1955531251 | HPS5 | c.2951+6_2951+8delinsTGA (n.2951+6_2951+8delinsTGA) n.1228+1251_1228+1253delinsTGA c.2609+6_2609+8delinsTGA (n.2609+6_2609+8delinsTGA) c.272+6_272+8delinsTGA (n.272+6_272+8delinsTGA) n.1012+6_1012+8delinsTGA c.2840+6_2840+8delinsTGA (n.2840+6_2840+8delinsTGA) n.3220+6_3220+8delinsTGA n.2976+6_2976+8delinsTGA n.3093+6_3093+8delinsTGA n.2617+6_2617+8delinsTGA n.2539+6_2539+8delinsTGA n.2552+6_2552+8delinsTGA | |
11 | g.18285339C>A | CA2612727737 | HPS5 | c.2951+7G>T (n.2951+7G>T) n.1228+1252G>T c.2609+7G>T (n.2609+7G>T) c.272+7G>T (n.272+7G>T) n.1012+7G>T c.2840+7G>T (n.2840+7G>T) n.3220+7G>T n.2976+7G>T n.3093+7G>T n.2617+7G>T n.2539+7G>T n.2552+7G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285340_18285341del | CA5909696 | HPS5 | c.2951+6_2951+7del (n.2951+6_2951+7del) n.1228+1251_1228+1252del c.2609+6_2609+7del (n.2609+6_2609+7del) c.272+6_272+7del (n.272+6_272+7del) n.1012+6_1012+7del c.2840+6_2840+7del (n.2840+6_2840+7del) n.3220+6_3220+7del n.2976+6_2976+7del n.3093+6_3093+7del n.2617+6_2617+7del n.2539+6_2539+7del n.2552+6_2552+7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285339_18285343delinsCACTT | CA1955531252 | HPS5 | c.2951+3_2951+7delinsAAGTG (n.2951+3_2951+7delinsAAGTG) n.1228+1248_1228+1252delinsAAGTG c.2609+3_2609+7delinsAAGTG (n.2609+3_2609+7delinsAAGTG) c.272+3_272+7delinsAAGTG (n.272+3_272+7delinsAAGTG) n.1012+3_1012+7delinsAAGTG c.2840+3_2840+7delinsAAGTG (n.2840+3_2840+7delinsAAGTG) n.3220+3_3220+7delinsAAGTG n.2976+3_2976+7delinsAAGTG n.3093+3_3093+7delinsAAGTG n.2617+3_2617+7delinsAAGTG n.2539+3_2539+7delinsAAGTG n.2552+3_2552+7delinsAAGTG | |
11 | g.18285340A>C | CA2612727739 | HPS5 | c.2951+6T>G (n.2951+6T>G) n.1228+1251T>G c.2609+6T>G (n.2609+6T>G) c.272+6T>G (n.272+6T>G) n.1012+6T>G c.2840+6T>G (n.2840+6T>G) n.3220+6T>G n.2976+6T>G n.3093+6T>G n.2617+6T>G n.2539+6T>G n.2552+6T>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285342_18285345del | CA597454608 | HPS5 | c.2951+3_2951+6del (n.2951+3_2951+6del) n.1228+1248_1228+1251del c.2609+3_2609+6del (n.2609+3_2609+6del) c.272+3_272+6del (n.272+3_272+6del) n.1012+3_1012+6del c.2840+3_2840+6del (n.2840+3_2840+6del) n.3220+3_3220+6del n.2976+3_2976+6del n.3093+3_3093+6del n.2617+3_2617+6del n.2539+3_2539+6del n.2552+3_2552+6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285341C= | CA1955531253 | HPS5 | c.2951+5G= (n.2951+5G=) n.1228+1250G= c.2609+5G= (n.2609+5G=) c.272+5G= (n.272+5G=) n.1012+5G= c.2840+5G= (n.2840+5G=) n.3220+5G= n.2976+5G= n.3093+5G= n.2617+5G= n.2539+5G= n.2552+5G= | |
11 | g.18285341C>G | CA2739276313 | HPS5 | c.2951+5G>C (n.2951+5G>C) n.1228+1250G>C c.2609+5G>C (n.2609+5G>C) c.272+5G>C (n.272+5G>C) n.1012+5G>C c.2840+5G>C (n.2840+5G>C) n.3220+5G>C n.2976+5G>C n.3093+5G>C n.2617+5G>C n.2539+5G>C n.2552+5G>C | ClinVar |
11 | g.18285341C>T | CA597454609 | HPS5 | c.2951+5G>A (n.2951+5G>A) n.1228+1250G>A c.2609+5G>A (n.2609+5G>A) c.272+5G>A (n.272+5G>A) n.1012+5G>A c.2840+5G>A (n.2840+5G>A) n.3220+5G>A n.2976+5G>A n.3093+5G>A n.2617+5G>A n.2539+5G>A n.2552+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285342T>A | CA2574773591 | HPS5 | c.2951+4A>T (n.2951+4A>T) n.1228+1249A>T c.2609+4A>T (n.2609+4A>T) c.272+4A>T (n.272+4A>T) n.1012+4A>T c.2840+4A>T (n.2840+4A>T) n.3220+4A>T n.2976+4A>T n.3093+4A>T n.2617+4A>T n.2539+4A>T n.2552+4A>T | |
11 | g.18285342T>C | CA5909697 | HPS5 | c.2951+4A>G (n.2951+4A>G) n.1228+1249A>G c.2609+4A>G (n.2609+4A>G) c.272+4A>G (n.272+4A>G) n.1012+4A>G c.2840+4A>G (n.2840+4A>G) n.3220+4A>G n.2976+4A>G n.3093+4A>G n.2617+4A>G n.2539+4A>G n.2552+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285342T>G | CA2612727746 | HPS5 | c.2951+4A>C (n.2951+4A>C) n.1228+1249A>C c.2609+4A>C (n.2609+4A>C) c.272+4A>C (n.272+4A>C) n.1012+4A>C c.2840+4A>C (n.2840+4A>C) n.3220+4A>C n.2976+4A>C n.3093+4A>C n.2617+4A>C n.2539+4A>C n.2552+4A>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285342T= | CA1955531254 | HPS5 | c.2951+4A= (n.2951+4A=) n.1228+1249A= c.2609+4A= (n.2609+4A=) c.272+4A= (n.272+4A=) n.1012+4A= c.2840+4A= (n.2840+4A=) n.3220+4A= n.2976+4A= n.3093+4A= n.2617+4A= n.2539+4A= n.2552+4A= | |
11 | g.18285344A= | CA1955531255 | HPS5 | c.2951+2T= (n.2951+2T=) n.1228+1247T= c.2609+2T= (n.2609+2T=) c.272+2T= (n.272+2T=) n.1012+2T= c.2840+2T= (n.2840+2T=) n.3220+2T= n.2976+2T= n.3093+2T= n.2617+2T= n.2539+2T= n.2552+2T= | |
11 | g.18285344A>C | CA379514272 | HPS5 | c.2951+2T>G (n.2951+2T>G) n.1228+1247T>G c.2609+2T>G (n.2609+2T>G) c.272+2T>G (n.272+2T>G) n.1012+2T>G c.2840+2T>G (n.2840+2T>G) n.3220+2T>G n.2976+2T>G n.3093+2T>G n.2617+2T>G n.2539+2T>G n.2552+2T>G | |
11 | g.18285344A>G | CA379514274 | HPS5 | c.2951+2T>C (n.2951+2T>C) n.1228+1247T>C c.2609+2T>C (n.2609+2T>C) c.272+2T>C (n.272+2T>C) n.1012+2T>C c.2840+2T>C (n.2840+2T>C) n.3220+2T>C n.2976+2T>C n.3093+2T>C n.2617+2T>C n.2539+2T>C n.2552+2T>C | dbSNP |
11 | g.18285344A>T | CA379514276 | HPS5 | c.2951+2T>A (n.2951+2T>A) n.1228+1247T>A c.2609+2T>A (n.2609+2T>A) c.272+2T>A (n.272+2T>A) n.1012+2T>A c.2840+2T>A (n.2840+2T>A) n.3220+2T>A n.2976+2T>A n.3093+2T>A n.2617+2T>A n.2539+2T>A n.2552+2T>A | |
11 | g.18285345C>A | CA379514279 | HPS5 | c.2951+1G>T (n.2951+1G>T) n.1228+1246G>T c.2609+1G>T (n.2609+1G>T) c.272+1G>T (n.272+1G>T) n.1012+1G>T c.2840+1G>T (n.2840+1G>T) n.3220+1G>T n.2976+1G>T n.3093+1G>T n.2617+1G>T n.2539+1G>T n.2552+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285345C= | CA1955531256 | HPS5 | c.2951+1G= (n.2951+1G=) n.1228+1246G= c.2609+1G= (n.2609+1G=) c.272+1G= (n.272+1G=) n.1012+1G= c.2840+1G= (n.2840+1G=) n.3220+1G= n.2976+1G= n.3093+1G= n.2617+1G= n.2539+1G= n.2552+1G= | |
11 | g.18285345C>G | CA379514286 | HPS5 | c.2951+1G>C (n.2951+1G>C) n.1228+1246G>C c.2609+1G>C (n.2609+1G>C) c.272+1G>C (n.272+1G>C) n.1012+1G>C c.2840+1G>C (n.2840+1G>C) n.3220+1G>C n.2976+1G>C n.3093+1G>C n.2617+1G>C n.2539+1G>C n.2552+1G>C | |
11 | g.18285345C>T | CA379514289 | HPS5 | c.2951+1G>A (n.2951+1G>A) n.1228+1246G>A c.2609+1G>A (n.2609+1G>A) c.272+1G>A (n.272+1G>A) n.1012+1G>A c.2840+1G>A (n.2840+1G>A) n.3220+1G>A n.2976+1G>A n.3093+1G>A n.2617+1G>A n.2539+1G>A n.2552+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285346C>A | CA379514293 | HPS5 | c.2951G>T (p.Gly984Val) n.1228+1245G>T c.2609G>T (p.Gly870Val) c.272G>T (p.Gly91Val) n.1012G>T c.2840G>T (p.Gly947Val) n.3220G>T n.2976G>T n.3093G>T n.2617G>T n.2539G>T n.2552G>T | |
11 | g.18285346C>G | CA379514304 | HPS5 | c.2951G>C (p.Gly984Ala) n.1228+1245G>C c.2609G>C (p.Gly870Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) n.1012G>C c.2840G>C (p.Gly947Ala) n.3220G>C n.2976G>C n.3093G>C n.2617G>C n.2539G>C n.2552G>C | |
11 | g.18285346C>T | CA379514305 | HPS5 | c.2951G>A (p.Gly984Asp) n.1228+1245G>A c.2609G>A (p.Gly870Asp) c.272G>A (p.Gly91Asp) n.1012G>A c.2840G>A (p.Gly947Asp) n.3220G>A n.2976G>A n.3093G>A n.2617G>A n.2539G>A n.2552G>A | |
11 | g.18285347C>A | CA379514316 | HPS5 | c.2950G>T (p.Gly984Cys) n.1228+1244G>T c.2608G>T (p.Gly870Cys) c.271G>T (p.Gly91Cys) n.1011G>T c.2839G>T (p.Gly947Cys) n.3219G>T n.2975G>T n.3092G>T n.2616G>T n.2538G>T n.2551G>T | |
11 | g.18285347C>G | CA379514312 | HPS5 | c.2950G>C (p.Gly984Arg) n.1228+1244G>C c.2608G>C (p.Gly870Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) n.1011G>C c.2839G>C (p.Gly947Arg) n.3219G>C n.2975G>C n.3092G>C n.2616G>C n.2538G>C n.2551G>C | |
11 | g.18285347C>T | CA379514315 | HPS5 | c.2950G>A (p.Gly984Ser) n.1228+1244G>A c.2608G>A (p.Gly870Ser) c.271G>A (p.Gly91Ser) n.1011G>A c.2839G>A (p.Gly947Ser) n.3219G>A n.2975G>A n.3092G>A n.2616G>A n.2538G>A n.2551G>A | |
11 | g.18285347_18285348insTA | CA2697548498 | HPS5 | c.2949_2950insTA (p.Gly984Ter) n.1228+1243_1228+1244insTA c.2607_2608insTA (p.Gly870Ter) c.270_271insTA (p.Gly91Ter) n.1010_1011insTA c.2838_2839insTA (p.Gly947Ter) n.3218_3219insTA n.2974_2975insTA n.3091_3092insTA n.2615_2616insTA n.2537_2538insTA n.2550_2551insTA | ClinVar |
11 | g.18285348A= | CA1955531257 | HPS5 | c.2949T= (p.Cys983=) n.1228+1243T= c.2607T= (p.Cys869=) c.270T= (p.Cys90=) n.1010T= c.2838T= (p.Cys946=) n.3218T= n.2974T= n.3091T= n.2615T= n.2537T= n.2550T= | |
11 | g.18285348A>C | CA379514317 | HPS5 | c.2949T>G (p.Cys983Trp) n.1228+1243T>G c.2607T>G (p.Cys869Trp) c.270T>G (p.Cys90Trp) n.1010T>G c.2838T>G (p.Cys946Trp) n.3218T>G n.2974T>G n.3091T>G n.2615T>G n.2537T>G n.2550T>G | |
11 | g.18285348A>G | CA473369494 | HPS5 | c.2949T>C (p.Cys983=) n.1228+1243T>C c.2607T>C (p.Cys869=) c.270T>C (p.Cys90=) n.1010T>C c.2838T>C (p.Cys946=) n.3218T>C n.2974T>C n.3091T>C n.2615T>C n.2537T>C n.2550T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285348A>T | CA379514319 | HPS5 | c.2949T>A (p.Cys983Ter) n.1228+1243T>A c.2607T>A (p.Cys869Ter) c.270T>A (p.Cys90Ter) n.1010T>A c.2838T>A (p.Cys946Ter) n.3218T>A n.2974T>A n.3091T>A n.2615T>A n.2537T>A n.2550T>A | |
11 | g.18285349C>A | CA379514321 | HPS5 | c.2948G>T (p.Cys983Phe) n.1228+1242G>T c.2606G>T (p.Cys869Phe) c.269G>T (p.Cys90Phe) n.1009G>T c.2837G>T (p.Cys946Phe) n.3217G>T n.2973G>T n.3090G>T n.2614G>T n.2536G>T n.2549G>T | |
11 | g.18285349C= | CA1955531258 | HPS5 | c.2948G= (p.Cys983=) n.1228+1242G= c.2606G= (p.Cys869=) c.269G= (p.Cys90=) n.1009G= c.2837G= (p.Cys946=) n.3217G= n.2973G= n.3090G= n.2614G= n.2536G= n.2549G= | |
11 | g.18285349C>G | CA379514324 | HPS5 | c.2948G>C (p.Cys983Ser) n.1228+1242G>C c.2606G>C (p.Cys869Ser) c.269G>C (p.Cys90Ser) n.1009G>C c.2837G>C (p.Cys946Ser) n.3217G>C n.2973G>C n.3090G>C n.2614G>C n.2536G>C n.2549G>C | |
11 | g.18285349C>T | CA379514329 | HPS5 | c.2948G>A (p.Cys983Tyr) n.1228+1242G>A c.2606G>A (p.Cys869Tyr) c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.1009G>A c.2837G>A (p.Cys946Tyr) n.3217G>A n.2973G>A n.3090G>A n.2614G>A n.2536G>A n.2549G>A | dbSNP |
11 | g.18285350A= | CA1955531259 | HPS5 | c.2947T= (p.Cys983=) n.1228+1241T= c.2605T= (p.Cys869=) c.268T= (p.Cys90=) n.1008T= c.2836T= (p.Cys946=) n.3216T= n.2972T= n.3089T= n.2613T= n.2535T= n.2548T= | |
11 | g.18285350A>C | CA379514334 | HPS5 | c.2947T>G (p.Cys983Gly) n.1228+1241T>G c.2605T>G (p.Cys869Gly) c.268T>G (p.Cys90Gly) n.1008T>G c.2836T>G (p.Cys946Gly) n.3216T>G n.2972T>G n.3089T>G n.2613T>G n.2535T>G n.2548T>G | COSMIC |
11 | g.18285350A>G | CA218576896 | HPS5 | c.2947T>C (p.Cys983Arg) n.1228+1241T>C c.2605T>C (p.Cys869Arg) c.268T>C (p.Cys90Arg) n.1008T>C c.2836T>C (p.Cys946Arg) n.3216T>C n.2972T>C n.3089T>C n.2613T>C n.2535T>C n.2548T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285350A>T | CA379514351 | HPS5 | c.2947T>A (p.Cys983Ser) n.1228+1241T>A c.2605T>A (p.Cys869Ser) c.268T>A (p.Cys90Ser) n.1008T>A c.2836T>A (p.Cys946Ser) n.3216T>A n.2972T>A n.3089T>A n.2613T>A n.2535T>A n.2548T>A | |
11 | g.18285351A= | CA1955531260 | HPS5 | c.2946T= (p.Ser982=) n.1228+1240T= c.2604T= (p.Ser868=) c.267T= (p.Ser89=) n.1007T= c.2835T= (p.Ser945=) n.3215T= n.2971T= n.3088T= n.2612T= n.2534T= n.2547T= | |
11 | g.18285351A>C | CA473369499 | HPS5 | c.2946T>G (p.Ser982=) n.1228+1240T>G c.2604T>G (p.Ser868=) c.267T>G (p.Ser89=) n.1007T>G c.2835T>G (p.Ser945=) n.3215T>G n.2971T>G n.3088T>G n.2612T>G n.2534T>G n.2547T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285351A>G | CA473369501 | HPS5 | c.2946T>C (p.Ser982=) n.1228+1240T>C c.2604T>C (p.Ser868=) c.267T>C (p.Ser89=) n.1007T>C c.2835T>C (p.Ser945=) n.3215T>C n.2971T>C n.3088T>C n.2612T>C n.2534T>C n.2547T>C | |
11 | g.18285351A>T | CA218576907 | HPS5 | c.2946T>A (p.Ser982=) n.1228+1240T>A c.2604T>A (p.Ser868=) c.267T>A (p.Ser89=) n.1007T>A c.2835T>A (p.Ser945=) n.3215T>A n.2971T>A n.3088T>A n.2612T>A n.2534T>A n.2547T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285352G>A | CA379514352 | HPS5 | c.2945C>T (p.Ser982Phe) n.1228+1239C>T c.2603C>T (p.Ser868Phe) c.266C>T (p.Ser89Phe) n.1006C>T c.2834C>T (p.Ser945Phe) n.3214C>T n.2970C>T n.3087C>T n.2611C>T n.2533C>T n.2546C>T | |
11 | g.18285352G>C | CA379514353 | HPS5 | c.2945C>G (p.Ser982Cys) n.1228+1239C>G c.2603C>G (p.Ser868Cys) c.266C>G (p.Ser89Cys) n.1006C>G c.2834C>G (p.Ser945Cys) n.3214C>G n.2970C>G n.3087C>G n.2611C>G n.2533C>G n.2546C>G | |
11 | g.18285352G>T | CA379514354 | HPS5 | c.2945C>A (p.Ser982Tyr) n.1228+1239C>A c.2603C>A (p.Ser868Tyr) c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.1006C>A c.2834C>A (p.Ser945Tyr) n.3214C>A n.2970C>A n.3087C>A n.2611C>A n.2533C>A n.2546C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285353A= | CA1955531261 | HPS5 | c.2944T= (p.Ser982=) n.1228+1238T= c.2602T= (p.Ser868=) c.265T= (p.Ser89=) n.1005T= c.2833T= (p.Ser945=) n.3213T= n.2969T= n.3086T= n.2610T= n.2532T= n.2545T= | |
11 | g.18285353A>C | CA5909698 | HPS5 | c.2944T>G (p.Ser982Ala) n.1228+1238T>G c.2602T>G (p.Ser868Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala) n.1005T>G c.2833T>G (p.Ser945Ala) n.3213T>G n.2969T>G n.3086T>G n.2610T>G n.2532T>G n.2545T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285353A>G | CA379514359 | HPS5 | c.2944T>C (p.Ser982Pro) n.1228+1238T>C c.2602T>C (p.Ser868Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) n.1005T>C c.2833T>C (p.Ser945Pro) n.3213T>C n.2969T>C n.3086T>C n.2610T>C n.2532T>C n.2545T>C | |
11 | g.18285353A>T | CA379514355 | HPS5 | c.2944T>A (p.Ser982Thr) n.1228+1238T>A c.2602T>A (p.Ser868Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr) n.1005T>A c.2833T>A (p.Ser945Thr) n.3213T>A n.2969T>A n.3086T>A n.2610T>A n.2532T>A n.2545T>A | |
11 | g.18285354C>A | CA379514374 | HPS5 | c.2943G>T (p.Arg981Ser) n.1228+1237G>T c.2601G>T (p.Arg867Ser) c.264G>T (p.Arg88Ser) n.1004G>T c.2832G>T (p.Arg944Ser) n.3212G>T n.2968G>T n.3085G>T n.2609G>T n.2531G>T n.2544G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285354C>G | CA379514379 | HPS5 | c.2943G>C (p.Arg981Ser) n.1228+1237G>C c.2601G>C (p.Arg867Ser) c.264G>C (p.Arg88Ser) n.1004G>C c.2832G>C (p.Arg944Ser) n.3212G>C n.2968G>C n.3085G>C n.2609G>C n.2531G>C n.2544G>C | |
11 | g.18285354C>T | CA473369506 | HPS5 | c.2943G>A (p.Arg981=) n.1228+1237G>A c.2601G>A (p.Arg867=) c.264G>A (p.Arg88=) n.1004G>A c.2832G>A (p.Arg944=) n.3212G>A n.2968G>A n.3085G>A n.2609G>A n.2531G>A n.2544G>A | |
11 | g.18285355C>A | CA379514388 | HPS5 | c.2942G>T (p.Arg981Met) n.1228+1236G>T c.2600G>T (p.Arg867Met) c.263G>T (p.Arg88Met) n.1003G>T c.2831G>T (p.Arg944Met) n.3211G>T n.2967G>T n.3084G>T n.2608G>T n.2530G>T n.2543G>T | |
11 | g.18285355C= | CA1955531262 | HPS5 | c.2942G= (p.Arg981=) n.1228+1236G= c.2600G= (p.Arg867=) c.263G= (p.Arg88=) n.1003G= c.2831G= (p.Arg944=) n.3211G= n.2967G= n.3084G= n.2608G= n.2530G= n.2543G= | |
11 | g.18285355C>G | CA379514389 | HPS5 | c.2942G>C (p.Arg981Thr) n.1228+1236G>C c.2600G>C (p.Arg867Thr) c.263G>C (p.Arg88Thr) n.1003G>C c.2831G>C (p.Arg944Thr) n.3211G>C n.2967G>C n.3084G>C n.2608G>C n.2530G>C n.2543G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285355C>T | CA379514415 | HPS5 | c.2942G>A (p.Arg981Lys) n.1228+1236G>A c.2600G>A (p.Arg867Lys) c.263G>A (p.Arg88Lys) n.1003G>A c.2831G>A (p.Arg944Lys) n.3211G>A n.2967G>A n.3084G>A n.2608G>A n.2530G>A n.2543G>A | |
11 | g.18285356T>A | CA379514426 | HPS5 | c.2941A>T (p.Arg981Trp) n.1228+1235A>T c.2599A>T (p.Arg867Trp) c.262A>T (p.Arg88Trp) n.1002A>T c.2830A>T (p.Arg944Trp) n.3210A>T n.2966A>T n.3083A>T n.2607A>T n.2529A>T n.2542A>T | |
11 | g.18285356T>C | CA379514434 | HPS5 | c.2941A>G (p.Arg981Gly) n.1228+1235A>G c.2599A>G (p.Arg867Gly) c.262A>G (p.Arg88Gly) n.1002A>G c.2830A>G (p.Arg944Gly) n.3210A>G n.2966A>G n.3083A>G n.2607A>G n.2529A>G n.2542A>G | |
11 | g.18285356T>G | CA473369510 | HPS5 | c.2941A>C (p.Arg981=) n.1228+1235A>C c.2599A>C (p.Arg867=) c.262A>C (p.Arg88=) n.1002A>C c.2830A>C (p.Arg944=) n.3210A>C n.2966A>C n.3083A>C n.2607A>C n.2529A>C n.2542A>C | |
11 | g.18285357G>A | CA473369514 | HPS5 | c.2940C>T (p.Cys980=) n.1228+1234C>T c.2598C>T (p.Cys866=) c.261C>T (p.Cys87=) n.1001C>T c.2829C>T (p.Cys943=) n.3209C>T n.2965C>T n.3082C>T n.2606C>T n.2528C>T n.2541C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.18285357G>C | CA379514441 | HPS5 | c.2940C>G (p.Cys980Trp) n.1228+1234C>G c.2598C>G (p.Cys866Trp) c.261C>G (p.Cys87Trp) n.1001C>G c.2829C>G (p.Cys943Trp) n.3209C>G n.2965C>G n.3082C>G n.2606C>G n.2528C>G n.2541C>G | |
11 | g.18285357G>T | CA379514445 | HPS5 | c.2940C>A (p.Cys980Ter) n.1228+1234C>A c.2598C>A (p.Cys866Ter) c.261C>A (p.Cys87Ter) n.1001C>A c.2829C>A (p.Cys943Ter) n.3209C>A n.2965C>A n.3082C>A n.2606C>A n.2528C>A n.2541C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285358C>A | CA379514456 | HPS5 | c.2939G>T (p.Cys980Phe) n.1228+1233G>T c.2597G>T (p.Cys866Phe) c.260G>T (p.Cys87Phe) n.1000G>T c.2828G>T (p.Cys943Phe) n.3208G>T n.2964G>T n.3081G>T n.2605G>T n.2527G>T n.2540G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285358C= | CA1955531263 | HPS5 | c.2939G= (p.Cys980=) n.1228+1233G= c.2597G= (p.Cys866=) c.260G= (p.Cys87=) n.1000G= c.2828G= (p.Cys943=) n.3208G= n.2964G= n.3081G= n.2605G= n.2527G= n.2540G= | |
11 | g.18285358C>G | CA379514460 | HPS5 | c.2939G>C (p.Cys980Ser) n.1228+1233G>C c.2597G>C (p.Cys866Ser) c.260G>C (p.Cys87Ser) n.1000G>C c.2828G>C (p.Cys943Ser) n.3208G>C n.2964G>C n.3081G>C n.2605G>C n.2527G>C n.2540G>C | |
11 | g.18285358C>T | CA379514464 | HPS5 | c.2939G>A (p.Cys980Tyr) n.1228+1233G>A c.2597G>A (p.Cys866Tyr) c.260G>A (p.Cys87Tyr) n.1000G>A c.2828G>A (p.Cys943Tyr) n.3208G>A n.2964G>A n.3081G>A n.2605G>A n.2527G>A n.2540G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285359A>C | CA379514489 | HPS5 | c.2938T>G (p.Cys980Gly) n.1228+1232T>G c.2596T>G (p.Cys866Gly) c.259T>G (p.Cys87Gly) n.999T>G c.2827T>G (p.Cys943Gly) n.3207T>G n.2963T>G n.3080T>G n.2604T>G n.2526T>G n.2539T>G | |
11 | g.18285359A>G | CA379514473 | HPS5 | c.2938T>C (p.Cys980Arg) n.1228+1232T>C c.2596T>C (p.Cys866Arg) c.259T>C (p.Cys87Arg) n.999T>C c.2827T>C (p.Cys943Arg) n.3207T>C n.2963T>C n.3080T>C n.2604T>C n.2526T>C n.2539T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285359A>T | CA379514484 | HPS5 | c.2938T>A (p.Cys980Ser) n.1228+1232T>A c.2596T>A (p.Cys866Ser) c.259T>A (p.Cys87Ser) n.999T>A c.2827T>A (p.Cys943Ser) n.3207T>A n.2963T>A n.3080T>A n.2604T>A n.2526T>A n.2539T>A | |
11 | g.18285360G>A | CA473369517 | HPS5 | c.2937C>T (p.Ile979=) n.1228+1231C>T c.2595C>T (p.Ile865=) c.258C>T (p.Ile86=) n.998C>T c.2826C>T (p.Ile942=) n.3206C>T n.2962C>T n.3079C>T n.2603C>T n.2525C>T n.2538C>T | COSMIC |
11 | g.18285360G>C | CA379514493 | HPS5 | c.2937C>G (p.Ile979Met) n.1228+1231C>G c.2595C>G (p.Ile865Met) c.258C>G (p.Ile86Met) n.998C>G c.2826C>G (p.Ile942Met) n.3206C>G n.2962C>G n.3079C>G n.2603C>G n.2525C>G n.2538C>G | |
11 | g.18285360G>T | CA473369516 | HPS5 | c.2937C>A (p.Ile979=) n.1228+1231C>A c.2595C>A (p.Ile865=) c.258C>A (p.Ile86=) n.998C>A c.2826C>A (p.Ile942=) n.3206C>A n.2962C>A n.3079C>A n.2603C>A n.2525C>A n.2538C>A | |
11 | g.18285361A= | CA1955531264 | HPS5 | c.2936T= (p.Ile979=) n.1228+1230T= c.2594T= (p.Ile865=) c.257T= (p.Ile86=) n.997T= c.2825T= (p.Ile942=) n.3205T= n.2961T= n.3078T= n.2602T= n.2524T= n.2537T= | |
11 | g.18285361A>C | CA379514522 | HPS5 | c.2936T>G (p.Ile979Ser) n.1228+1230T>G c.2594T>G (p.Ile865Ser) c.257T>G (p.Ile86Ser) n.997T>G c.2825T>G (p.Ile942Ser) n.3205T>G n.2961T>G n.3078T>G n.2602T>G n.2524T>G n.2537T>G | |
11 | g.18285361A>G | CA5909699 | HPS5 | c.2936T>C (p.Ile979Thr) n.1228+1230T>C c.2594T>C (p.Ile865Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) n.997T>C c.2825T>C (p.Ile942Thr) n.3205T>C n.2961T>C n.3078T>C n.2602T>C n.2524T>C n.2537T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285361A>T | CA379514545 | HPS5 | c.2936T>A (p.Ile979Asn) n.1228+1230T>A c.2594T>A (p.Ile865Asn) c.257T>A (p.Ile86Asn) n.997T>A c.2825T>A (p.Ile942Asn) n.3205T>A n.2961T>A n.3078T>A n.2602T>A n.2524T>A n.2537T>A | |
11 | g.18285362T>A | CA379514551 | HPS5 | c.2935A>T (p.Ile979Phe) n.1228+1229A>T c.2593A>T (p.Ile865Phe) c.256A>T (p.Ile86Phe) n.996A>T c.2824A>T (p.Ile942Phe) n.3204A>T n.2960A>T n.3077A>T n.2601A>T n.2523A>T n.2536A>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285362T>C | CA379514552 | HPS5 | c.2935A>G (p.Ile979Val) n.1228+1229A>G c.2593A>G (p.Ile865Val) c.256A>G (p.Ile86Val) n.996A>G c.2824A>G (p.Ile942Val) n.3204A>G n.2960A>G n.3077A>G n.2601A>G n.2523A>G n.2536A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285362T>G | CA379514553 | HPS5 | c.2935A>C (p.Ile979Leu) n.1228+1229A>C c.2593A>C (p.Ile865Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) n.996A>C c.2824A>C (p.Ile942Leu) n.3204A>C n.2960A>C n.3077A>C n.2601A>C n.2523A>C n.2536A>C | |
11 | g.18285362T= | CA1955531265 | HPS5 | c.2935A= (p.Ile979=) n.1228+1229A= c.2593A= (p.Ile865=) c.256A= (p.Ile86=) n.996A= c.2824A= (p.Ile942=) n.3204A= n.2960A= n.3077A= n.2601A= n.2523A= n.2536A= | |
11 | g.18285363G>A | CA473369522 | HPS5 | c.2934C>T (p.Asp978=) n.1228+1228C>T c.2592C>T (p.Asp864=) c.255C>T (p.Asp85=) n.995C>T c.2823C>T (p.Asp941=) n.3203C>T n.2959C>T n.3076C>T n.2600C>T n.2522C>T n.2535C>T | |
11 | g.18285363G>C | CA379514554 | HPS5 | c.2934C>G (p.Asp978Glu) n.1228+1228C>G c.2592C>G (p.Asp864Glu) c.255C>G (p.Asp85Glu) n.995C>G c.2823C>G (p.Asp941Glu) n.3203C>G n.2959C>G n.3076C>G n.2600C>G n.2522C>G n.2535C>G | |
11 | g.18285363G>T | CA379514556 | HPS5 | c.2934C>A (p.Asp978Glu) n.1228+1228C>A c.2592C>A (p.Asp864Glu) c.255C>A (p.Asp85Glu) n.995C>A c.2823C>A (p.Asp941Glu) n.3203C>A n.2959C>A n.3076C>A n.2600C>A n.2522C>A n.2535C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285364T>A | CA379514579 | HPS5 | c.2933A>T (p.Asp978Val) n.1228+1227A>T c.2591A>T (p.Asp864Val) c.254A>T (p.Asp85Val) n.994A>T c.2822A>T (p.Asp941Val) n.3202A>T n.2958A>T n.3075A>T n.2599A>T n.2521A>T n.2534A>T | |
11 | g.18285364T>C | CA379514585 | HPS5 | c.2933A>G (p.Asp978Gly) n.1228+1227A>G c.2591A>G (p.Asp864Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.994A>G c.2822A>G (p.Asp941Gly) n.3202A>G n.2958A>G n.3075A>G n.2599A>G n.2521A>G n.2534A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285364T>G | CA5909700 | HPS5 | c.2933A>C (p.Asp978Ala) n.1228+1227A>C c.2591A>C (p.Asp864Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.994A>C c.2822A>C (p.Asp941Ala) n.3202A>C n.2958A>C n.3075A>C n.2599A>C n.2521A>C n.2534A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285364T= | CA1955531266 | HPS5 | c.2933A= (p.Asp978=) n.1228+1227A= c.2591A= (p.Asp864=) c.254A= (p.Asp85=) n.994A= c.2822A= (p.Asp941=) n.3202A= n.2958A= n.3075A= n.2599A= n.2521A= n.2534A= | |
11 | g.18285365C>A | CA379514623 | HPS5 | c.2932G>T (p.Asp978Tyr) n.1228+1226G>T c.2590G>T (p.Asp864Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.993G>T c.2821G>T (p.Asp941Tyr) n.3201G>T n.2957G>T n.3074G>T n.2598G>T n.2520G>T n.2533G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285365C>G | CA379514624 | HPS5 | c.2932G>C (p.Asp978His) n.1228+1226G>C c.2590G>C (p.Asp864His) c.253G>C (p.Asp85His) n.993G>C c.2821G>C (p.Asp941His) n.3201G>C n.2957G>C n.3074G>C n.2598G>C n.2520G>C n.2533G>C | |
11 | g.18285365C>T | CA379514606 | HPS5 | c.2932G>A (p.Asp978Asn) n.1228+1226G>A c.2590G>A (p.Asp864Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.993G>A c.2821G>A (p.Asp941Asn) n.3201G>A n.2957G>A n.3074G>A n.2598G>A n.2520G>A n.2533G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285366T>A | CA473369525 | HPS5 | c.2931A>T (p.Thr977=) n.1228+1225A>T c.2589A>T (p.Thr863=) c.252A>T (p.Thr84=) n.992A>T c.2820A>T (p.Thr940=) n.3200A>T n.2956A>T n.3073A>T n.2597A>T n.2519A>T n.2532A>T | |
11 | g.18285366T>C | CA473369529 | HPS5 | c.2931A>G (p.Thr977=) n.1228+1225A>G c.2589A>G (p.Thr863=) c.252A>G (p.Thr84=) n.992A>G c.2820A>G (p.Thr940=) n.3200A>G n.2956A>G n.3073A>G n.2597A>G n.2519A>G n.2532A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285366T>G | CA473369526 | HPS5 | c.2931A>C (p.Thr977=) n.1228+1225A>C c.2589A>C (p.Thr863=) c.252A>C (p.Thr84=) n.992A>C c.2820A>C (p.Thr940=) n.3200A>C n.2956A>C n.3073A>C n.2597A>C n.2519A>C n.2532A>C | |
11 | g.18285366T= | CA1955531267 | HPS5 | c.2931A= (p.Thr977=) n.1228+1225A= c.2589A= (p.Thr863=) c.252A= (p.Thr84=) n.992A= c.2820A= (p.Thr940=) n.3200A= n.2956A= n.3073A= n.2597A= n.2519A= n.2532A= | |
11 | g.18285367_18285368dup | CA916084333 | HPS5 | c.2930_2931dup (p.Asp978GlnfsTer14) n.1228+1224_1228+1225dup c.2588_2589dup (p.Asp864GlnfsTer14) c.251_252dup (p.Asp85GlnfsTer14) n.991_992dup c.2819_2820dup (p.Asp941GlnfsTer14) c.2930_2931dup (p.Asp978GlnfsTer?) n.3199_3200dup n.2955_2956dup n.3072_3073dup n.2596_2597dup n.2518_2519dup n.2531_2532dup | |
11 | g.18285367G>A | CA379514625 | HPS5 | c.2930C>T (p.Thr977Ile) n.1228+1224C>T c.2588C>T (p.Thr863Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.991C>T c.2819C>T (p.Thr940Ile) n.3199C>T n.2955C>T n.3072C>T n.2596C>T n.2518C>T n.2531C>T | |
11 | g.18285367G>C | CA379514630 | HPS5 | c.2930C>G (p.Thr977Arg) n.1228+1224C>G c.2588C>G (p.Thr863Arg) c.251C>G (p.Thr84Arg) n.991C>G c.2819C>G (p.Thr940Arg) n.3199C>G n.2955C>G n.3072C>G n.2596C>G n.2518C>G n.2531C>G | |
11 | g.18285367G= | CA1955531268 | HPS5 | c.2930C= (p.Thr977=) n.1228+1224C= c.2588C= (p.Thr863=) c.251C= (p.Thr84=) n.991C= c.2819C= (p.Thr940=) n.3199C= n.2955C= n.3072C= n.2596C= n.2518C= n.2531C= | |
11 | g.18285367G>T | CA379514633 | HPS5 | c.2930C>A (p.Thr977Lys) n.1228+1224C>A c.2588C>A (p.Thr863Lys) c.251C>A (p.Thr84Lys) n.991C>A c.2819C>A (p.Thr940Lys) n.3199C>A n.2955C>A n.3072C>A n.2596C>A n.2518C>A n.2531C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285368T>A | CA379514662 | HPS5 | c.2929A>T (p.Thr977Ser) n.1228+1223A>T c.2587A>T (p.Thr863Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.990A>T c.2818A>T (p.Thr940Ser) n.3198A>T n.2954A>T n.3071A>T n.2595A>T n.2517A>T n.2530A>T | |
11 | g.18285368T>C | CA379514659 | HPS5 | c.2929A>G (p.Thr977Ala) n.1228+1223A>G c.2587A>G (p.Thr863Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.990A>G c.2818A>G (p.Thr940Ala) n.3198A>G n.2954A>G n.3071A>G n.2595A>G n.2517A>G n.2530A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285368T>G | CA379514654 | HPS5 | c.2929A>C (p.Thr977Pro) n.1228+1223A>C c.2587A>C (p.Thr863Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.990A>C c.2818A>C (p.Thr940Pro) n.3198A>C n.2954A>C n.3071A>C n.2595A>C n.2517A>C n.2530A>C | |
11 | g.18285368_18285369dup | CA342557 | HPS5 | c.2928_2929dup (p.Thr977ArgfsTer15) n.1228+1222_1228+1223dup c.2586_2587dup (p.Thr863ArgfsTer15) c.249_250dup (p.Thr84ArgfsTer15) n.989_990dup c.2817_2818dup (p.Thr940ArgfsTer15) c.2928_2929dup (p.Thr977ArgfsTer?) n.3197_3198dup n.2953_2954dup n.3070_3071dup n.2594_2595dup n.2516_2517dup n.2529_2530dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285369C>A | CA379514673 | HPS5 | c.2928G>T (p.Met976Ile) n.1228+1222G>T c.2586G>T (p.Met862Ile) c.249G>T (p.Met83Ile) n.989G>T c.2817G>T (p.Met939Ile) n.3197G>T n.2953G>T n.3070G>T n.2594G>T n.2516G>T n.2529G>T | |
11 | g.18285369C= | CA1955531269 | HPS5 | c.2928G= (p.Met976=) n.1228+1222G= c.2586G= (p.Met862=) c.249G= (p.Met83=) n.989G= c.2817G= (p.Met939=) n.3197G= n.2953G= n.3070G= n.2594G= n.2516G= n.2529G= | |
11 | g.18285369C>G | CA379514675 | HPS5 | c.2928G>C (p.Met976Ile) n.1228+1222G>C c.2586G>C (p.Met862Ile) c.249G>C (p.Met83Ile) n.989G>C c.2817G>C (p.Met939Ile) n.3197G>C n.2953G>C n.3070G>C n.2594G>C n.2516G>C n.2529G>C | |
11 | g.18285369C>T | CA5909701 | HPS5 | c.2928G>A (p.Met976Ile) n.1228+1222G>A c.2586G>A (p.Met862Ile) c.249G>A (p.Met83Ile) n.989G>A c.2817G>A (p.Met939Ile) n.3197G>A n.2953G>A n.3070G>A n.2594G>A n.2516G>A n.2529G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285370A>C | CA379514678 | HPS5 | c.2927T>G (p.Met976Arg) n.1228+1221T>G c.2585T>G (p.Met862Arg) c.248T>G (p.Met83Arg) n.988T>G c.2816T>G (p.Met939Arg) n.3196T>G n.2952T>G n.3069T>G n.2593T>G n.2515T>G n.2528T>G | |
11 | g.18285370A>G | CA379514681 | HPS5 | c.2927T>C (p.Met976Thr) n.1228+1221T>C c.2585T>C (p.Met862Thr) c.248T>C (p.Met83Thr) n.988T>C c.2816T>C (p.Met939Thr) n.3196T>C n.2952T>C n.3069T>C n.2593T>C n.2515T>C n.2528T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285370A>T | CA379514684 | HPS5 | c.2927T>A (p.Met976Lys) n.1228+1221T>A c.2585T>A (p.Met862Lys) c.248T>A (p.Met83Lys) n.988T>A c.2816T>A (p.Met939Lys) n.3196T>A n.2952T>A n.3069T>A n.2593T>A n.2515T>A n.2528T>A | |
11 | g.18285371T>A | CA379514700 | HPS5 | c.2926A>T (p.Met976Leu) n.1228+1220A>T c.2584A>T (p.Met862Leu) c.247A>T (p.Met83Leu) n.987A>T c.2815A>T (p.Met939Leu) n.3195A>T n.2951A>T n.3068A>T n.2592A>T n.2514A>T n.2527A>T | |
11 | g.18285371T>C | CA5909702 | HPS5 | c.2926A>G (p.Met976Val) n.1228+1220A>G c.2584A>G (p.Met862Val) c.247A>G (p.Met83Val) n.987A>G c.2815A>G (p.Met939Val) n.3195A>G n.2951A>G n.3068A>G n.2592A>G n.2514A>G n.2527A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.18285371T>G | CA379514692 | HPS5 | c.2926A>C (p.Met976Leu) n.1228+1220A>C c.2584A>C (p.Met862Leu) c.247A>C (p.Met83Leu) n.987A>C c.2815A>C (p.Met939Leu) n.3195A>C n.2951A>C n.3068A>C n.2592A>C n.2514A>C n.2527A>C | |
11 | g.18285371T= | CA1955531270 | HPS5 | c.2926A= (p.Met976=) n.1228+1220A= c.2584A= (p.Met862=) c.247A= (p.Met83=) n.987A= c.2815A= (p.Met939=) n.3195A= n.2951A= n.3068A= n.2592A= n.2514A= n.2527A= | |
11 | g.18285374dup | CA2612727775 | HPS5 | c.2926dup (p.Met976AsnfsTer?) n.1228+1220dup c.2584dup (p.Met862AsnfsTer?) c.247dup (p.Met83AsnfsTer?) n.987dup c.2815dup (p.Met939AsnfsTer?) c.2926dup (p.Met976AsnfsTer14) n.3195dup n.2951dup n.3068dup n.2592dup n.2514dup n.2527dup | gnomAD v4 |
11 | g.18285372T>A | CA379514706 | HPS5 | c.2925A>T (p.Lys975Asn) n.1228+1219A>T c.2583A>T (p.Lys861Asn) c.246A>T (p.Lys82Asn) n.986A>T c.2814A>T (p.Lys938Asn) n.3194A>T n.2950A>T n.3067A>T n.2591A>T n.2513A>T n.2526A>T | |
11 | g.18285372T>C | CA473369539 | HPS5 | c.2925A>G (p.Lys975=) n.1228+1219A>G c.2583A>G (p.Lys861=) c.246A>G (p.Lys82=) n.986A>G c.2814A>G (p.Lys938=) n.3194A>G n.2950A>G n.3067A>G n.2591A>G n.2513A>G n.2526A>G | |
11 | g.18285372T>G | CA379514711 | HPS5 | c.2925A>C (p.Lys975Asn) n.1228+1219A>C c.2583A>C (p.Lys861Asn) c.246A>C (p.Lys82Asn) n.986A>C c.2814A>C (p.Lys938Asn) n.3194A>C n.2950A>C n.3067A>C n.2591A>C n.2513A>C n.2526A>C | |
11 | g.18285373T>A | CA379514721 | HPS5 | c.2924A>T (p.Lys975Ile) n.1228+1218A>T c.2582A>T (p.Lys861Ile) c.245A>T (p.Lys82Ile) c.482A>T n.985A>T c.2813A>T (p.Lys938Ile) n.3193A>T n.2949A>T n.3066A>T n.2590A>T n.2512A>T n.2525A>T | |
11 | g.18285373T>C | CA379514723 | HPS5 | c.2924A>G (p.Lys975Arg) n.1228+1218A>G c.2582A>G (p.Lys861Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.482A>G n.985A>G c.2813A>G (p.Lys938Arg) n.3193A>G n.2949A>G n.3066A>G n.2590A>G n.2512A>G n.2525A>G | |
11 | g.18285373T>G | CA379514735 | HPS5 | c.2924A>C (p.Lys975Thr) n.1228+1218A>C c.2582A>C (p.Lys861Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.482A>C n.985A>C c.2813A>C (p.Lys938Thr) n.3193A>C n.2949A>C n.3066A>C n.2590A>C n.2512A>C n.2525A>C | |
11 | g.18285374T>A | CA379514745 | HPS5 | c.2923A>T (p.Lys975Ter) n.1228+1217A>T c.2581A>T (p.Lys861Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.481A>T n.984A>T c.2812A>T (p.Lys938Ter) n.3192A>T n.2948A>T n.3065A>T n.2589A>T n.2511A>T n.2524A>T | |
11 | g.18285374T>C | CA379514753 | HPS5 | c.2923A>G (p.Lys975Glu) n.1228+1217A>G c.2581A>G (p.Lys861Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.481A>G n.984A>G c.2812A>G (p.Lys938Glu) n.3192A>G n.2948A>G n.3065A>G n.2589A>G n.2511A>G n.2524A>G | |
11 | g.18285374T>G | CA379514760 | HPS5 | c.2923A>C (p.Lys975Gln) n.1228+1217A>C c.2581A>C (p.Lys861Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.481A>C n.984A>C c.2812A>C (p.Lys938Gln) n.3192A>C n.2948A>C n.3065A>C n.2589A>C n.2511A>C n.2524A>C | |
11 | g.18285375C>A | CA379514773 | HPS5 | c.2922G>T (p.Glu974Asp) n.1228+1216G>T c.2580G>T (p.Glu860Asp) c.243G>T (p.Glu81Asp) c.480G>T (p.Glu160Asp) n.983G>T c.2811G>T (p.Glu937Asp) n.3191G>T n.2947G>T n.3064G>T n.2588G>T n.2510G>T n.2523G>T | |
11 | g.18285375C>G | CA379514789 | HPS5 | c.2922G>C (p.Glu974Asp) n.1228+1216G>C c.2580G>C (p.Glu860Asp) c.243G>C (p.Glu81Asp) c.480G>C (p.Glu160Asp) n.983G>C c.2811G>C (p.Glu937Asp) n.3191G>C n.2947G>C n.3064G>C n.2588G>C n.2510G>C n.2523G>C | |
11 | g.18285375C>T | CA473369543 | HPS5 | c.2922G>A (p.Glu974=) n.1228+1216G>A c.2580G>A (p.Glu860=) c.243G>A (p.Glu81=) c.480G>A (p.Glu160=) n.983G>A c.2811G>A (p.Glu937=) n.3191G>A n.2947G>A n.3064G>A n.2588G>A n.2510G>A n.2523G>A | |
11 | g.18285376T>A | CA379514794 | HPS5 | c.2921A>T (p.Glu974Val) n.1228+1215A>T c.2579A>T (p.Glu860Val) c.242A>T (p.Glu81Val) c.479A>T (p.Glu160Val) n.982A>T c.2810A>T (p.Glu937Val) n.3190A>T n.2946A>T n.3063A>T n.2587A>T n.2509A>T n.2522A>T | |
11 | g.18285376T>C | CA379514819 | HPS5 | c.2921A>G (p.Glu974Gly) n.1228+1215A>G c.2579A>G (p.Glu860Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) n.982A>G c.2810A>G (p.Glu937Gly) n.3190A>G n.2946A>G n.3063A>G n.2587A>G n.2509A>G n.2522A>G | |
11 | g.18285376T>G | CA379514825 | HPS5 | c.2921A>C (p.Glu974Ala) n.1228+1215A>C c.2579A>C (p.Glu860Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) n.982A>C c.2810A>C (p.Glu937Ala) n.3190A>C n.2946A>C n.3063A>C n.2587A>C n.2509A>C n.2522A>C | |
11 | g.18285377C>A | CA379514830 | HPS5 | c.2920G>T (p.Glu974Ter) n.1228+1214G>T c.2578G>T (p.Glu860Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) n.981G>T c.2809G>T (p.Glu937Ter) n.3189G>T n.2945G>T n.3062G>T n.2586G>T n.2508G>T n.2521G>T | |
11 | g.18285377C= | CA1955531271 | HPS5 | c.2920G= (p.Glu974=) n.1228+1214G= c.2578G= (p.Glu860=) c.241G= (p.Glu81=) c.478G= (p.Glu160=) n.981G= c.2809G= (p.Glu937=) n.3189G= n.2945G= n.3062G= n.2586G= n.2508G= n.2521G= | |
11 | g.18285377C>G | CA379514835 | HPS5 | c.2920G>C (p.Glu974Gln) n.1228+1214G>C c.2578G>C (p.Glu860Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) n.981G>C c.2809G>C (p.Glu937Gln) n.3189G>C n.2945G>C n.3062G>C n.2586G>C n.2508G>C n.2521G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285377C>T | CA379514831 | HPS5 | c.2920G>A (p.Glu974Lys) n.1228+1214G>A c.2578G>A (p.Glu860Lys) c.241G>A (p.Glu81Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) n.981G>A c.2809G>A (p.Glu937Lys) n.3189G>A n.2945G>A n.3062G>A n.2586G>A n.2508G>A n.2521G>A | |
11 | g.18285378T>A | CA379514839 | HPS5 | c.2919A>T (p.Lys973Asn) n.1228+1213A>T c.2577A>T (p.Lys859Asn) c.240A>T (p.Lys80Asn) c.477A>T (p.Lys159Asn) n.980A>T c.2808A>T (p.Lys936Asn) n.3188A>T n.2944A>T n.3061A>T n.2585A>T n.2507A>T n.2520A>T | |
11 | g.18285378T>C | CA473369547 | HPS5 | c.2919A>G (p.Lys973=) n.1228+1213A>G c.2577A>G (p.Lys859=) c.240A>G (p.Lys80=) c.477A>G (p.Lys159=) n.980A>G c.2808A>G (p.Lys936=) n.3188A>G n.2944A>G n.3061A>G n.2585A>G n.2507A>G n.2520A>G | dbSNP |
11 | g.18285378T>G | CA379514841 | HPS5 | c.2919A>C (p.Lys973Asn) n.1228+1213A>C c.2577A>C (p.Lys859Asn) c.240A>C (p.Lys80Asn) c.477A>C (p.Lys159Asn) n.980A>C c.2808A>C (p.Lys936Asn) n.3188A>C n.2944A>C n.3061A>C n.2585A>C n.2507A>C n.2520A>C | |
11 | g.18285379T>A | CA379514843 | HPS5 | c.2918A>T (p.Lys973Ile) n.1228+1212A>T c.2576A>T (p.Lys859Ile) c.239A>T (p.Lys80Ile) c.476A>T (p.Lys159Ile) n.979A>T c.2807A>T (p.Lys936Ile) n.3187A>T n.2943A>T n.3060A>T n.2584A>T n.2506A>T n.2519A>T | |
11 | g.18285379T>C | CA379514848 | HPS5 | c.2918A>G (p.Lys973Arg) n.1228+1212A>G c.2576A>G (p.Lys859Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.476A>G (p.Lys159Arg) n.979A>G c.2807A>G (p.Lys936Arg) n.3187A>G n.2943A>G n.3060A>G n.2584A>G n.2506A>G n.2519A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285379T>G | CA379514851 | HPS5 | c.2918A>C (p.Lys973Thr) n.1228+1212A>C c.2576A>C (p.Lys859Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.476A>C (p.Lys159Thr) n.979A>C c.2807A>C (p.Lys936Thr) n.3187A>C n.2943A>C n.3060A>C n.2584A>C n.2506A>C n.2519A>C | |
11 | g.18285380T>A | CA379514857 | HPS5 | c.2917A>T (p.Lys973Ter) n.1228+1211A>T c.2575A>T (p.Lys859Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.475A>T (p.Lys159Ter) n.978A>T c.2806A>T (p.Lys936Ter) n.3186A>T n.2942A>T n.3059A>T n.2583A>T n.2505A>T n.2518A>T | |
11 | g.18285380T>C | CA379514875 | HPS5 | c.2917A>G (p.Lys973Glu) n.1228+1211A>G c.2575A>G (p.Lys859Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.475A>G (p.Lys159Glu) n.978A>G c.2806A>G (p.Lys936Glu) n.3186A>G n.2942A>G n.3059A>G n.2583A>G n.2505A>G n.2518A>G | |
11 | g.18285380T>G | CA379514879 | HPS5 | c.2917A>C (p.Lys973Gln) n.1228+1211A>C c.2575A>C (p.Lys859Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.475A>C (p.Lys159Gln) n.978A>C c.2806A>C (p.Lys936Gln) n.3186A>C n.2942A>C n.3059A>C n.2583A>C n.2505A>C n.2518A>C | |
11 | g.18285381G>A | CA473369551 | HPS5 | c.2916C>T (p.Thr972=) n.1228+1210C>T c.2574C>T (p.Thr858=) c.237C>T (p.Thr79=) c.474C>T (p.Thr158=) n.977C>T c.2805C>T (p.Thr935=) n.3185C>T n.2941C>T n.3058C>T n.2582C>T n.2504C>T n.2517C>T | |
11 | g.18285381G>C | CA473369553 | HPS5 | c.2916C>G (p.Thr972=) n.1228+1210C>G c.2574C>G (p.Thr858=) c.237C>G (p.Thr79=) c.474C>G (p.Thr158=) n.977C>G c.2805C>G (p.Thr935=) n.3185C>G n.2941C>G n.3058C>G n.2582C>G n.2504C>G n.2517C>G | |
11 | g.18285381G>T | CA473369552 | HPS5 | c.2916C>A (p.Thr972=) n.1228+1210C>A c.2574C>A (p.Thr858=) c.237C>A (p.Thr79=) c.474C>A (p.Thr158=) n.977C>A c.2805C>A (p.Thr935=) n.3185C>A n.2941C>A n.3058C>A n.2582C>A n.2504C>A n.2517C>A | |
11 | g.18285382G>A | CA218576941 | HPS5 | c.2915C>T (p.Thr972Ile) n.1228+1209C>T c.2573C>T (p.Thr858Ile) c.236C>T (p.Thr79Ile) c.473C>T (p.Thr158Ile) n.976C>T c.2804C>T (p.Thr935Ile) n.3184C>T n.2940C>T n.3057C>T n.2581C>T n.2503C>T n.2516C>T | dbSNP |
11 | g.18285382G>C | CA379514880 | HPS5 | c.2915C>G (p.Thr972Ser) n.1228+1209C>G c.2573C>G (p.Thr858Ser) c.236C>G (p.Thr79Ser) c.473C>G (p.Thr158Ser) n.976C>G c.2804C>G (p.Thr935Ser) n.3184C>G n.2940C>G n.3057C>G n.2581C>G n.2503C>G n.2516C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285382G= | CA1955531272 | HPS5 | c.2915C= (p.Thr972=) n.1228+1209C= c.2573C= (p.Thr858=) c.236C= (p.Thr79=) c.473C= (p.Thr158=) n.976C= c.2804C= (p.Thr935=) n.3184C= n.2940C= n.3057C= n.2581C= n.2503C= n.2516C= | |
11 | g.18285382G>T | CA379514881 | HPS5 | c.2915C>A (p.Thr972Asn) n.1228+1209C>A c.2573C>A (p.Thr858Asn) c.236C>A (p.Thr79Asn) c.473C>A (p.Thr158Asn) n.976C>A c.2804C>A (p.Thr935Asn) n.3184C>A n.2940C>A n.3057C>A n.2581C>A n.2503C>A n.2516C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285383T>A | CA379514883 | HPS5 | c.2914A>T (p.Thr972Ser) n.1228+1208A>T c.2572A>T (p.Thr858Ser) c.235A>T (p.Thr79Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) n.975A>T c.2803A>T (p.Thr935Ser) n.3183A>T n.2939A>T n.3056A>T n.2580A>T n.2502A>T n.2515A>T | |
11 | g.18285383T>C | CA379514884 | HPS5 | c.2914A>G (p.Thr972Ala) n.1228+1208A>G c.2572A>G (p.Thr858Ala) c.235A>G (p.Thr79Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) n.975A>G c.2803A>G (p.Thr935Ala) n.3183A>G n.2939A>G n.3056A>G n.2580A>G n.2502A>G n.2515A>G | |
11 | g.18285383T>G | CA379514886 | HPS5 | c.2914A>C (p.Thr972Pro) n.1228+1208A>C c.2572A>C (p.Thr858Pro) c.235A>C (p.Thr79Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) n.975A>C c.2803A>C (p.Thr935Pro) n.3183A>C n.2939A>C n.3056A>C n.2580A>C n.2502A>C n.2515A>C | |
11 | g.18285384T>A | CA473369558 | HPS5 | c.2913A>T (p.Ile971=) n.1228+1207A>T c.2571A>T (p.Ile857=) c.234A>T (p.Ile78=) c.471A>T (p.Ile157=) n.974A>T c.2802A>T (p.Ile934=) n.3182A>T n.2938A>T n.3055A>T n.2579A>T n.2501A>T n.2514A>T | |
11 | g.18285384T>C | CA379514889 | HPS5 | c.2913A>G (p.Ile971Met) n.1228+1207A>G c.2571A>G (p.Ile857Met) c.234A>G (p.Ile78Met) c.471A>G (p.Ile157Met) n.974A>G c.2802A>G (p.Ile934Met) n.3182A>G n.2938A>G n.3055A>G n.2579A>G n.2501A>G n.2514A>G | |
11 | g.18285384T>G | CA473369560 | HPS5 | c.2913A>C (p.Ile971=) n.1228+1207A>C c.2571A>C (p.Ile857=) c.234A>C (p.Ile78=) c.471A>C (p.Ile157=) n.974A>C c.2802A>C (p.Ile934=) n.3182A>C n.2938A>C n.3055A>C n.2579A>C n.2501A>C n.2514A>C | |
11 | g.18285385A= | CA1955531273 | HPS5 | c.2912T= (p.Ile971=) n.1228+1206T= c.2570T= (p.Ile857=) c.233T= (p.Ile78=) c.470T= (p.Ile157=) n.973T= c.2801T= (p.Ile934=) n.3181T= n.2937T= n.3054T= n.2578T= n.2500T= n.2513T= | |
11 | g.18285385A>C | CA379514894 | HPS5 | c.2912T>G (p.Ile971Arg) n.1228+1206T>G c.2570T>G (p.Ile857Arg) c.233T>G (p.Ile78Arg) c.470T>G (p.Ile157Arg) n.973T>G c.2801T>G (p.Ile934Arg) n.3181T>G n.2937T>G n.3054T>G n.2578T>G n.2500T>G n.2513T>G | |
11 | g.18285385A>G | CA379514896 | HPS5 | c.2912T>C (p.Ile971Thr) n.1228+1206T>C c.2570T>C (p.Ile857Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) n.973T>C c.2801T>C (p.Ile934Thr) n.3181T>C n.2937T>C n.3054T>C n.2578T>C n.2500T>C n.2513T>C | |
11 | g.18285385A>T | CA5909703 | HPS5 | c.2912T>A (p.Ile971Lys) n.1228+1206T>A c.2570T>A (p.Ile857Lys) c.233T>A (p.Ile78Lys) c.470T>A (p.Ile157Lys) n.973T>A c.2801T>A (p.Ile934Lys) n.3181T>A n.2937T>A n.3054T>A n.2578T>A n.2500T>A n.2513T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285386T>A | CA379514903 | HPS5 | c.2911A>T (p.Ile971Leu) n.1228+1205A>T c.2569A>T (p.Ile857Leu) c.232A>T (p.Ile78Leu) c.469A>T (p.Ile157Leu) n.972A>T c.2800A>T (p.Ile934Leu) n.3180A>T n.2936A>T n.3053A>T n.2577A>T n.2499A>T n.2512A>T | |
11 | g.18285386T>C | CA379514907 | HPS5 | c.2911A>G (p.Ile971Val) n.1228+1205A>G c.2569A>G (p.Ile857Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.469A>G (p.Ile157Val) n.972A>G c.2800A>G (p.Ile934Val) n.3180A>G n.2936A>G n.3053A>G n.2577A>G n.2499A>G n.2512A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.18285386T>G | CA379514908 | HPS5 | c.2911A>C (p.Ile971Leu) n.1228+1205A>C c.2569A>C (p.Ile857Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) n.972A>C c.2800A>C (p.Ile934Leu) n.3180A>C n.2936A>C n.3053A>C n.2577A>C n.2499A>C n.2512A>C | |
11 | g.18285387A>C | CA379514909 | HPS5 | c.2910T>G (p.Phe970Leu) n.1228+1204T>G c.2568T>G (p.Phe856Leu) c.231T>G (p.Phe77Leu) c.468T>G (p.Phe156Leu) n.971T>G c.2799T>G (p.Phe933Leu) n.3179T>G n.2935T>G n.3052T>G n.2576T>G n.2498T>G n.2511T>G | |
11 | g.18285387A>G | CA473369565 | HPS5 | c.2910T>C (p.Phe970=) n.1228+1204T>C c.2568T>C (p.Phe856=) c.231T>C (p.Phe77=) c.468T>C (p.Phe156=) n.971T>C c.2799T>C (p.Phe933=) n.3179T>C n.2935T>C n.3052T>C n.2576T>C n.2498T>C n.2511T>C | |
11 | g.18285387A>T | CA379514912 | HPS5 | c.2910T>A (p.Phe970Leu) n.1228+1204T>A c.2568T>A (p.Phe856Leu) c.231T>A (p.Phe77Leu) c.468T>A (p.Phe156Leu) n.971T>A c.2799T>A (p.Phe933Leu) n.3179T>A n.2935T>A n.3052T>A n.2576T>A n.2498T>A n.2511T>A | |
11 | g.18285388A>C | CA379514917 | HPS5 | c.2909T>G (p.Phe970Cys) n.1228+1203T>G c.2567T>G (p.Phe856Cys) c.230T>G (p.Phe77Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) n.970T>G c.2798T>G (p.Phe933Cys) n.3178T>G n.2934T>G n.3051T>G n.2575T>G n.2497T>G n.2510T>G | |
11 | g.18285388A>G | CA379514924 | HPS5 | c.2909T>C (p.Phe970Ser) n.1228+1203T>C c.2567T>C (p.Phe856Ser) c.230T>C (p.Phe77Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) n.970T>C c.2798T>C (p.Phe933Ser) n.3178T>C n.2934T>C n.3051T>C n.2575T>C n.2497T>C n.2510T>C | |
11 | g.18285388A>T | CA379514927 | HPS5 | c.2909T>A (p.Phe970Tyr) n.1228+1203T>A c.2567T>A (p.Phe856Tyr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.970T>A c.2798T>A (p.Phe933Tyr) n.3178T>A n.2934T>A n.3051T>A n.2575T>A n.2497T>A n.2510T>A | |
11 | g.18285389A= | CA1955531274 | HPS5 | c.2908T= (p.Phe970=) n.1228+1202T= c.2566T= (p.Phe856=) c.229T= (p.Phe77=) c.466T= (p.Phe156=) n.969T= c.2797T= (p.Phe933=) n.3177T= n.2933T= n.3050T= n.2574T= n.2496T= n.2509T= | |
11 | g.18285389A>C | CA379514943 | HPS5 | c.2908T>G (p.Phe970Val) n.1228+1202T>G c.2566T>G (p.Phe856Val) c.229T>G (p.Phe77Val) c.466T>G (p.Phe156Val) n.969T>G c.2797T>G (p.Phe933Val) n.3177T>G n.2933T>G n.3050T>G n.2574T>G n.2496T>G n.2509T>G | |
11 | g.18285389A>G | CA379514946 | HPS5 | c.2908T>C (p.Phe970Leu) n.1228+1202T>C c.2566T>C (p.Phe856Leu) c.229T>C (p.Phe77Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) n.969T>C c.2797T>C (p.Phe933Leu) n.3177T>C n.2933T>C n.3050T>C n.2574T>C n.2496T>C n.2509T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285389A>T | CA379514949 | HPS5 | c.2908T>A (p.Phe970Ile) n.1228+1202T>A c.2566T>A (p.Phe856Ile) c.229T>A (p.Phe77Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) n.969T>A c.2797T>A (p.Phe933Ile) n.3177T>A n.2933T>A n.3050T>A n.2574T>A n.2496T>A n.2509T>A | |
11 | g.18285390A>C | CA379514950 | HPS5 | c.2907T>G (p.Asp969Glu) n.1228+1201T>G c.2565T>G (p.Asp855Glu) c.228T>G (p.Asp76Glu) c.465T>G (p.Asp155Glu) n.968T>G c.2796T>G (p.Asp932Glu) n.3176T>G n.2932T>G n.3049T>G n.2573T>G n.2495T>G n.2508T>G | |
11 | g.18285390A>G | CA473369570 | HPS5 | c.2907T>C (p.Asp969=) n.1228+1201T>C c.2565T>C (p.Asp855=) c.228T>C (p.Asp76=) c.465T>C (p.Asp155=) n.968T>C c.2796T>C (p.Asp932=) n.3176T>C n.2932T>C n.3049T>C n.2573T>C n.2495T>C n.2508T>C | |
11 | g.18285390A>T | CA379514951 | HPS5 | c.2907T>A (p.Asp969Glu) n.1228+1201T>A c.2565T>A (p.Asp855Glu) c.228T>A (p.Asp76Glu) c.465T>A (p.Asp155Glu) n.968T>A c.2796T>A (p.Asp932Glu) n.3176T>A n.2932T>A n.3049T>A n.2573T>A n.2495T>A n.2508T>A | |
11 | g.18285391T>A | CA379514959 | HPS5 | c.2906A>T (p.Asp969Val) n.1228+1200A>T c.2564A>T (p.Asp855Val) c.227A>T (p.Asp76Val) c.464A>T (p.Asp155Val) n.967A>T c.2795A>T (p.Asp932Val) n.3175A>T n.2931A>T n.3048A>T n.2572A>T n.2494A>T n.2507A>T | |
11 | g.18285391T>C | CA379514966 | HPS5 | c.2906A>G (p.Asp969Gly) n.1228+1200A>G c.2564A>G (p.Asp855Gly) c.227A>G (p.Asp76Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) n.967A>G c.2795A>G (p.Asp932Gly) n.3175A>G n.2931A>G n.3048A>G n.2572A>G n.2494A>G n.2507A>G | |
11 | g.18285391T>G | CA379514961 | HPS5 | c.2906A>C (p.Asp969Ala) n.1228+1200A>C c.2564A>C (p.Asp855Ala) c.227A>C (p.Asp76Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) n.967A>C c.2795A>C (p.Asp932Ala) n.3175A>C n.2931A>C n.3048A>C n.2572A>C n.2494A>C n.2507A>C | |
11 | g.18285392C>A | CA379514978 | HPS5 | c.2905G>T (p.Asp969Tyr) n.1228+1199G>T c.2563G>T (p.Asp855Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.966G>T c.2794G>T (p.Asp932Tyr) n.3174G>T n.2930G>T n.3047G>T n.2571G>T n.2493G>T n.2506G>T | |
11 | g.18285392C>G | CA379514989 | HPS5 | c.2905G>C (p.Asp969His) n.1228+1199G>C c.2563G>C (p.Asp855His) c.226G>C (p.Asp76His) c.463G>C (p.Asp155His) n.966G>C c.2794G>C (p.Asp932His) n.3174G>C n.2930G>C n.3047G>C n.2571G>C n.2493G>C n.2506G>C | |
11 | g.18285392C>T | CA379514982 | HPS5 | c.2905G>A (p.Asp969Asn) n.1228+1199G>A c.2563G>A (p.Asp855Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) n.966G>A c.2794G>A (p.Asp932Asn) n.3174G>A n.2930G>A n.3047G>A n.2571G>A n.2493G>A n.2506G>A | |
11 | g.18285393T>A | CA473369573 | HPS5 | c.2904A>T (p.Ala968=) n.1228+1198A>T c.2562A>T (p.Ala854=) c.225A>T (p.Ala75=) c.462A>T (p.Ala154=) n.965A>T c.2793A>T (p.Ala931=) n.3173A>T n.2929A>T n.3046A>T n.2570A>T n.2492A>T n.2505A>T | |
11 | g.18285393T>C | CA473369575 | HPS5 | c.2904A>G (p.Ala968=) n.1228+1198A>G c.2562A>G (p.Ala854=) c.225A>G (p.Ala75=) c.462A>G (p.Ala154=) n.965A>G c.2793A>G (p.Ala931=) n.3173A>G n.2929A>G n.3046A>G n.2570A>G n.2492A>G n.2505A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285393T>G | CA5909704 | HPS5 | c.2904A>C (p.Ala968=) n.1228+1198A>C c.2562A>C (p.Ala854=) c.225A>C (p.Ala75=) c.462A>C (p.Ala154=) n.965A>C c.2793A>C (p.Ala931=) n.3173A>C n.2929A>C n.3046A>C n.2570A>C n.2492A>C n.2505A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285393T= | CA1955531275 | HPS5 | c.2904A= (p.Ala968=) n.1228+1198A= c.2562A= (p.Ala854=) c.225A= (p.Ala75=) c.462A= (p.Ala154=) n.965A= c.2793A= (p.Ala931=) n.3173A= n.2929A= n.3046A= n.2570A= n.2492A= n.2505A= | |
11 | g.18285393_18285394insTAGTAAAATTGGTTCGTTAAGGGTCTTGATCGTCTATTCCTGCCGTATTATCTTCAGGGTCTGGTTCGTCATTTCCTGGGTCTAACTGCCCATTTATCCCACTCCTTGCGTGGAAACCACCCTCCAAAA | CA2532999073 | HPS5 | c.2903_2904insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA (p.Ala969PhefsTer20) n.1228+1197_1228+1198insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA c.2561_2562insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA (p.Ala855PhefsTer20) c.224_225insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA (p.Ala76PhefsTer20) c.461_462insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA (p.Ala155PhefsTer20) n.964_965insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA c.2792_2793insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA (p.Ala932PhefsTer20) n.3172_3173insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA n.2928_2929insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA n.3045_3046insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA n.2569_2570insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA n.2491_2492insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA n.2504_2505insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA | |
11 | g.18285394G>A | CA379515006 | HPS5 | c.2903C>T (p.Ala968Val) n.1228+1197C>T c.2561C>T (p.Ala854Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.461C>T (p.Ala154Val) n.964C>T c.2792C>T (p.Ala931Val) n.3172C>T n.2928C>T n.3045C>T n.2569C>T n.2491C>T n.2504C>T | dbSNP |
11 | g.18285394G>C | CA379515005 | HPS5 | c.2903C>G (p.Ala968Gly) n.1228+1197C>G c.2561C>G (p.Ala854Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.964C>G c.2792C>G (p.Ala931Gly) n.3172C>G n.2928C>G n.3045C>G n.2569C>G n.2491C>G n.2504C>G | |
11 | g.18285394G= | CA1955531276 | HPS5 | c.2903C= (p.Ala968=) n.1228+1197C= c.2561C= (p.Ala854=) c.224C= (p.Ala75=) c.461C= (p.Ala154=) n.964C= c.2792C= (p.Ala931=) n.3172C= n.2928C= n.3045C= n.2569C= n.2491C= n.2504C= | |
11 | g.18285394G>T | CA379515008 | HPS5 | c.2903C>A (p.Ala968Glu) n.1228+1197C>A c.2561C>A (p.Ala854Glu) c.224C>A (p.Ala75Glu) c.461C>A (p.Ala154Glu) n.964C>A c.2792C>A (p.Ala931Glu) n.3172C>A n.2928C>A n.3045C>A n.2569C>A n.2491C>A n.2504C>A | |
11 | g.18285395C>A | CA379515013 | HPS5 | c.2902G>T (p.Ala968Ser) n.1228+1196G>T c.2560G>T (p.Ala854Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.963G>T c.2791G>T (p.Ala931Ser) n.3171G>T n.2927G>T n.3044G>T n.2568G>T n.2490G>T n.2503G>T | |
11 | g.18285395C>G | CA379515019 | HPS5 | c.2902G>C (p.Ala968Pro) n.1228+1196G>C c.2560G>C (p.Ala854Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.963G>C c.2791G>C (p.Ala931Pro) n.3171G>C n.2927G>C n.3044G>C n.2568G>C n.2490G>C n.2503G>C | |
11 | g.18285395C>T | CA379515022 | HPS5 | c.2902G>A (p.Ala968Thr) n.1228+1196G>A c.2560G>A (p.Ala854Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.963G>A c.2791G>A (p.Ala931Thr) n.3171G>A n.2927G>A n.3044G>A n.2568G>A n.2490G>A n.2503G>A | |
11 | g.18285396A= | CA1955531277 | HPS5 | c.2901T= (p.Pro967=) n.1228+1195T= c.2559T= (p.Pro853=) c.222T= (p.Pro74=) c.459T= (p.Pro153=) n.962T= c.2790T= (p.Pro930=) n.3170T= n.2926T= n.3043T= n.2567T= n.2489T= n.2502T= | |
11 | g.18285396A>C | CA473369581 | HPS5 | c.2901T>G (p.Pro967=) n.1228+1195T>G c.2559T>G (p.Pro853=) c.222T>G (p.Pro74=) c.459T>G (p.Pro153=) n.962T>G c.2790T>G (p.Pro930=) n.3170T>G n.2926T>G n.3043T>G n.2567T>G n.2489T>G n.2502T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285396A>G | CA473369582 | HPS5 | c.2901T>C (p.Pro967=) n.1228+1195T>C c.2559T>C (p.Pro853=) c.222T>C (p.Pro74=) c.459T>C (p.Pro153=) n.962T>C c.2790T>C (p.Pro930=) n.3170T>C n.2926T>C n.3043T>C n.2567T>C n.2489T>C n.2502T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285396A>T | CA473369583 | HPS5 | c.2901T>A (p.Pro967=) n.1228+1195T>A c.2559T>A (p.Pro853=) c.222T>A (p.Pro74=) c.459T>A (p.Pro153=) n.962T>A c.2790T>A (p.Pro930=) n.3170T>A n.2926T>A n.3043T>A n.2567T>A n.2489T>A n.2502T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285397G>A | CA379515026 | HPS5 | c.2900C>T (p.Pro967Leu) n.1228+1194C>T c.2558C>T (p.Pro853Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) c.458C>T (p.Pro153Leu) n.961C>T c.2789C>T (p.Pro930Leu) n.3169C>T n.2925C>T n.3042C>T n.2566C>T n.2488C>T n.2501C>T | |
11 | g.18285397G>C | CA379515031 | HPS5 | c.2900C>G (p.Pro967Arg) n.1228+1194C>G c.2558C>G (p.Pro853Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) c.458C>G (p.Pro153Arg) n.961C>G c.2789C>G (p.Pro930Arg) n.3169C>G n.2925C>G n.3042C>G n.2566C>G n.2488C>G n.2501C>G | |
11 | g.18285397G>T | CA379515035 | HPS5 | c.2900C>A (p.Pro967His) n.1228+1194C>A c.2558C>A (p.Pro853His) c.221C>A (p.Pro74His) c.458C>A (p.Pro153His) n.961C>A c.2789C>A (p.Pro930His) n.3169C>A n.2925C>A n.3042C>A n.2566C>A n.2488C>A n.2501C>A | |
11 | g.18285398del | CA473369585 | HPS5 | c.2900del (p.Pro967LeufsTer5) n.1228+1194del c.2558del (p.Pro853LeufsTer5) c.221del (p.Pro74LeufsTer5) c.458del (p.Pro153LeufsTer5) n.961del c.2789del (p.Pro930LeufsTer5) n.3169del n.2925del n.3042del n.2566del n.2488del n.2501del | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.18285398G>A | CA379515042 | HPS5 | c.2899C>T (p.Pro967Ser) n.1228+1193C>T c.2557C>T (p.Pro853Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) c.457C>T (p.Pro153Ser) n.960C>T c.2788C>T (p.Pro930Ser) n.3168C>T n.2924C>T n.3041C>T n.2565C>T n.2487C>T n.2500C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285398G>C | CA379515044 | HPS5 | c.2899C>G (p.Pro967Ala) n.1228+1193C>G c.2557C>G (p.Pro853Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) c.457C>G (p.Pro153Ala) n.960C>G c.2788C>G (p.Pro930Ala) n.3168C>G n.2924C>G n.3041C>G n.2565C>G n.2487C>G n.2500C>G | |
11 | g.18285398G= | CA1955531278 | HPS5 | c.2899C= (p.Pro967=) n.1228+1193C= c.2557C= (p.Pro853=) c.220C= (p.Pro74=) c.457C= (p.Pro153=) n.960C= c.2788C= (p.Pro930=) n.3168C= n.2924C= n.3041C= n.2565C= n.2487C= n.2500C= | |
11 | g.18285398G>T | CA379515050 | HPS5 | c.2899C>A (p.Pro967Thr) n.1228+1193C>A c.2557C>A (p.Pro853Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) c.457C>A (p.Pro153Thr) n.960C>A c.2788C>A (p.Pro930Thr) n.3168C>A n.2924C>A n.3041C>A n.2565C>A n.2487C>A n.2500C>A | |
11 | g.18285399A>C | CA473369590 | HPS5 | c.2898T>G (p.Leu966=) n.1228+1192T>G c.2556T>G (p.Leu852=) c.219T>G (p.Leu73=) c.456T>G (p.Leu152=) n.959T>G c.2787T>G (p.Leu929=) n.3167T>G n.2923T>G n.3040T>G n.2564T>G n.2486T>G n.2499T>G | |
11 | g.18285399A>G | CA473369591 | HPS5 | c.2898T>C (p.Leu966=) n.1228+1192T>C c.2556T>C (p.Leu852=) c.219T>C (p.Leu73=) c.456T>C (p.Leu152=) n.959T>C c.2787T>C (p.Leu929=) n.3167T>C n.2923T>C n.3040T>C n.2564T>C n.2486T>C n.2499T>C | |
11 | g.18285399A>T | CA473369592 | HPS5 | c.2898T>A (p.Leu966=) n.1228+1192T>A c.2556T>A (p.Leu852=) c.219T>A (p.Leu73=) c.456T>A (p.Leu152=) n.959T>A c.2787T>A (p.Leu929=) n.3167T>A n.2923T>A n.3040T>A n.2564T>A n.2486T>A n.2499T>A | |
11 | g.18285400A= | CA1955531279 | HPS5 | c.2897T= (p.Leu966=) n.1228+1191T= c.2555T= (p.Leu852=) c.218T= (p.Leu73=) c.455T= (p.Leu152=) n.958T= c.2786T= (p.Leu929=) n.3166T= n.2922T= n.3039T= n.2563T= n.2485T= n.2498T= | |
11 | g.18285400A>C | CA379515057 | HPS5 | c.2897T>G (p.Leu966Arg) n.1228+1191T>G c.2555T>G (p.Leu852Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.958T>G c.2786T>G (p.Leu929Arg) n.3166T>G n.2922T>G n.3039T>G n.2563T>G n.2485T>G n.2498T>G | |
11 | g.18285400A>G | CA379515059 | HPS5 | c.2897T>C (p.Leu966Pro) n.1228+1191T>C c.2555T>C (p.Leu852Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.958T>C c.2786T>C (p.Leu929Pro) n.3166T>C n.2922T>C n.3039T>C n.2563T>C n.2485T>C n.2498T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285400A>T | CA379515061 | HPS5 | c.2897T>A (p.Leu966His) n.1228+1191T>A c.2555T>A (p.Leu852His) c.218T>A (p.Leu73His) c.455T>A (p.Leu152His) n.958T>A c.2786T>A (p.Leu929His) n.3166T>A n.2922T>A n.3039T>A n.2563T>A n.2485T>A n.2498T>A | |
11 | g.18285401G>A | CA379515079 | HPS5 | c.2896C>T (p.Leu966Phe) n.1228+1190C>T c.2554C>T (p.Leu852Phe) c.217C>T (p.Leu73Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) n.957C>T c.2785C>T (p.Leu929Phe) n.3165C>T n.2921C>T n.3038C>T n.2562C>T n.2484C>T n.2497C>T | |
11 | g.18285401G>C | CA379515065 | HPS5 | c.2896C>G (p.Leu966Val) n.1228+1190C>G c.2554C>G (p.Leu852Val) c.217C>G (p.Leu73Val) c.454C>G (p.Leu152Val) n.957C>G c.2785C>G (p.Leu929Val) n.3165C>G n.2921C>G n.3038C>G n.2562C>G n.2484C>G n.2497C>G | |
11 | g.18285401G>T | CA379515069 | HPS5 | c.2896C>A (p.Leu966Ile) n.1228+1190C>A c.2554C>A (p.Leu852Ile) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) n.957C>A c.2785C>A (p.Leu929Ile) n.3165C>A n.2921C>A n.3038C>A n.2562C>A n.2484C>A n.2497C>A | |
11 | g.18285402T>A | CA379515089 | HPS5 | c.2895A>T (p.Lys965Asn) n.1228+1189A>T c.2553A>T (p.Lys851Asn) c.216A>T (p.Lys72Asn) c.453A>T (p.Lys151Asn) n.956A>T c.2784A>T (p.Lys928Asn) n.3164A>T n.2920A>T n.3037A>T n.2561A>T n.2483A>T n.2496A>T | |
11 | g.18285402T>C | CA473369594 | HPS5 | c.2895A>G (p.Lys965=) n.1228+1189A>G c.2553A>G (p.Lys851=) c.216A>G (p.Lys72=) c.453A>G (p.Lys151=) n.956A>G c.2784A>G (p.Lys928=) n.3164A>G n.2920A>G n.3037A>G n.2561A>G n.2483A>G n.2496A>G | |
11 | g.18285402T>G | CA379515098 | HPS5 | c.2895A>C (p.Lys965Asn) n.1228+1189A>C c.2553A>C (p.Lys851Asn) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.453A>C (p.Lys151Asn) n.956A>C c.2784A>C (p.Lys928Asn) n.3164A>C n.2920A>C n.3037A>C n.2561A>C n.2483A>C n.2496A>C | |
11 | g.18285403T>A | CA379515109 | HPS5 | c.2894A>T (p.Lys965Ile) n.1228+1188A>T c.2552A>T (p.Lys851Ile) c.215A>T (p.Lys72Ile) c.452A>T (p.Lys151Ile) n.955A>T c.2783A>T (p.Lys928Ile) n.3163A>T n.2919A>T n.3036A>T n.2560A>T n.2482A>T n.2495A>T | |
11 | g.18285403T>C | CA379515123 | HPS5 | c.2894A>G (p.Lys965Arg) n.1228+1188A>G c.2552A>G (p.Lys851Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) n.955A>G c.2783A>G (p.Lys928Arg) n.3163A>G n.2919A>G n.3036A>G n.2560A>G n.2482A>G n.2495A>G | |
11 | g.18285403T>G | CA379515128 | HPS5 | c.2894A>C (p.Lys965Thr) n.1228+1188A>C c.2552A>C (p.Lys851Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) n.955A>C c.2783A>C (p.Lys928Thr) n.3163A>C n.2919A>C n.3036A>C n.2560A>C n.2482A>C n.2495A>C | COSMIC |
11 | g.18285404T>A | CA379515143 | HPS5 | c.2893A>T (p.Lys965Ter) n.1228+1187A>T c.2551A>T (p.Lys851Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) n.954A>T c.2782A>T (p.Lys928Ter) n.3162A>T n.2918A>T n.3035A>T n.2559A>T n.2481A>T n.2494A>T | |
11 | g.18285404T>C | CA379515154 | HPS5 | c.2893A>G (p.Lys965Glu) n.1228+1187A>G c.2551A>G (p.Lys851Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) n.954A>G c.2782A>G (p.Lys928Glu) n.3162A>G n.2918A>G n.3035A>G n.2559A>G n.2481A>G n.2494A>G | |
11 | g.18285404T>G | CA379515158 | HPS5 | c.2893A>C (p.Lys965Gln) n.1228+1187A>C c.2551A>C (p.Lys851Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) n.954A>C c.2782A>C (p.Lys928Gln) n.3162A>C n.2918A>C n.3035A>C n.2559A>C n.2481A>C n.2494A>C | ClinVar |
11 | g.18285405A>C | CA379515160 | HPS5 | c.2892T>G (p.Ile964Met) n.1228+1186T>G c.2550T>G (p.Ile850Met) c.213T>G (p.Ile71Met) c.450T>G (p.Ile150Met) n.953T>G c.2781T>G (p.Ile927Met) n.3161T>G n.2917T>G n.3034T>G n.2558T>G n.2480T>G n.2493T>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285405A>G | CA473369598 | HPS5 | c.2892T>C (p.Ile964=) n.1228+1186T>C c.2550T>C (p.Ile850=) c.213T>C (p.Ile71=) c.450T>C (p.Ile150=) n.953T>C c.2781T>C (p.Ile927=) n.3161T>C n.2917T>C n.3034T>C n.2558T>C n.2480T>C n.2493T>C | |
11 | g.18285405A>T | CA473369599 | HPS5 | c.2892T>A (p.Ile964=) n.1228+1186T>A c.2550T>A (p.Ile850=) c.213T>A (p.Ile71=) c.450T>A (p.Ile150=) n.953T>A c.2781T>A (p.Ile927=) n.3161T>A n.2917T>A n.3034T>A n.2558T>A n.2480T>A n.2493T>A | |
11 | g.18285406A>C | CA379515161 | HPS5 | c.2891T>G (p.Ile964Ser) n.1228+1185T>G c.2549T>G (p.Ile850Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) n.952T>G c.2780T>G (p.Ile927Ser) n.3160T>G n.2916T>G n.3033T>G n.2557T>G n.2479T>G n.2492T>G | |
11 | g.18285406A>G | CA379515163 | HPS5 | c.2891T>C (p.Ile964Thr) n.1228+1185T>C c.2549T>C (p.Ile850Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) n.952T>C c.2780T>C (p.Ile927Thr) n.3160T>C n.2916T>C n.3033T>C n.2557T>C n.2479T>C n.2492T>C | |
11 | g.18285406A>T | CA379515166 | HPS5 | c.2891T>A (p.Ile964Asn) n.1228+1185T>A c.2549T>A (p.Ile850Asn) c.212T>A (p.Ile71Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) n.952T>A c.2780T>A (p.Ile927Asn) n.3160T>A n.2916T>A n.3033T>A n.2557T>A n.2479T>A n.2492T>A | |
11 | g.18285407T>A | CA379515194 | HPS5 | c.2890A>T (p.Ile964Phe) n.1228+1184A>T c.2548A>T (p.Ile850Phe) c.211A>T (p.Ile71Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) n.951A>T c.2779A>T (p.Ile927Phe) n.3159A>T n.2915A>T n.3032A>T n.2556A>T n.2478A>T n.2491A>T | |
11 | g.18285407T>C | CA379515179 | HPS5 | c.2890A>G (p.Ile964Val) n.1228+1184A>G c.2548A>G (p.Ile850Val) c.211A>G (p.Ile71Val) c.448A>G (p.Ile150Val) n.951A>G c.2779A>G (p.Ile927Val) n.3159A>G n.2915A>G n.3032A>G n.2556A>G n.2478A>G n.2491A>G | |
11 | g.18285407T>G | CA379515175 | HPS5 | c.2890A>C (p.Ile964Leu) n.1228+1184A>C c.2548A>C (p.Ile850Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) n.951A>C c.2779A>C (p.Ile927Leu) n.3159A>C n.2915A>C n.3032A>C n.2556A>C n.2478A>C n.2491A>C | |
11 | g.18285408T>A | CA473369601 | HPS5 | c.2889A>T (p.Leu963=) n.1228+1183A>T c.2547A>T (p.Leu849=) c.210A>T (p.Leu70=) c.447A>T (p.Leu149=) n.950A>T c.2778A>T (p.Leu926=) n.3158A>T n.2914A>T n.3031A>T n.2555A>T n.2477A>T n.2490A>T | |
11 | g.18285408T>C | CA473369602 | HPS5 | c.2889A>G (p.Leu963=) n.1228+1183A>G c.2547A>G (p.Leu849=) c.210A>G (p.Leu70=) c.447A>G (p.Leu149=) n.950A>G c.2778A>G (p.Leu926=) n.3158A>G n.2914A>G n.3031A>G n.2555A>G n.2477A>G n.2490A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285408T>G | CA473369603 | HPS5 | c.2889A>C (p.Leu963=) n.1228+1183A>C c.2547A>C (p.Leu849=) c.210A>C (p.Leu70=) c.447A>C (p.Leu149=) n.950A>C c.2778A>C (p.Leu926=) n.3158A>C n.2914A>C n.3031A>C n.2555A>C n.2477A>C n.2490A>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285408T= | CA1955531280 | HPS5 | c.2889A= (p.Leu963=) n.1228+1183A= c.2547A= (p.Leu849=) c.210A= (p.Leu70=) c.447A= (p.Leu149=) n.950A= c.2778A= (p.Leu926=) n.3158A= n.2914A= n.3031A= n.2555A= n.2477A= n.2490A= | |
11 | g.18285409A>C | CA379515202 | HPS5 | c.2888T>G (p.Leu963Arg) n.1228+1182T>G c.2546T>G (p.Leu849Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.949T>G c.2777T>G (p.Leu926Arg) n.3157T>G n.2913T>G n.3030T>G n.2554T>G n.2476T>G n.2489T>G | |
11 | g.18285409A>G | CA379515199 | HPS5 | c.2888T>C (p.Leu963Pro) n.1228+1182T>C c.2546T>C (p.Leu849Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.949T>C c.2777T>C (p.Leu926Pro) n.3157T>C n.2913T>C n.3030T>C n.2554T>C n.2476T>C n.2489T>C | |
11 | g.18285409A>T | CA379515200 | HPS5 | c.2888T>A (p.Leu963Gln) n.1228+1182T>A c.2546T>A (p.Leu849Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln) n.949T>A c.2777T>A (p.Leu926Gln) n.3157T>A n.2913T>A n.3030T>A n.2554T>A n.2476T>A n.2489T>A | |
11 | g.18285410G>A | CA473369604 | HPS5 | c.2887C>T (p.Leu963=) n.1228+1181C>T c.2545C>T (p.Leu849=) c.208C>T (p.Leu70=) c.445C>T (p.Leu149=) n.948C>T c.2776C>T (p.Leu926=) n.3156C>T n.2912C>T n.3029C>T n.2553C>T n.2475C>T n.2488C>T | COSMIC |
11 | g.18285410G>C | CA379515204 | HPS5 | c.2887C>G (p.Leu963Val) n.1228+1181C>G c.2545C>G (p.Leu849Val) c.208C>G (p.Leu70Val) c.445C>G (p.Leu149Val) n.948C>G c.2776C>G (p.Leu926Val) n.3156C>G n.2912C>G n.3029C>G n.2553C>G n.2475C>G n.2488C>G | COSMIC |
11 | g.18285410G>T | CA379515210 | HPS5 | c.2887C>A (p.Leu963Ile) n.1228+1181C>A c.2545C>A (p.Leu849Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) n.948C>A c.2776C>A (p.Leu926Ile) n.3156C>A n.2912C>A n.3029C>A n.2553C>A n.2475C>A n.2488C>A | |
11 | g.18285411A= | CA1955531281 | HPS5 | c.2886T= (p.His962=) n.1228+1180T= c.2544T= (p.His848=) c.207T= (p.His69=) c.444T= (p.His148=) n.947T= c.2775T= (p.His925=) n.3155T= n.2911T= n.3028T= n.2552T= n.2474T= n.2487T= | |
11 | g.18285411A>C | CA379515216 | HPS5 | c.2886T>G (p.His962Gln) n.1228+1180T>G c.2544T>G (p.His848Gln) c.207T>G (p.His69Gln) c.444T>G (p.His148Gln) n.947T>G c.2775T>G (p.His925Gln) n.3155T>G n.2911T>G n.3028T>G n.2552T>G n.2474T>G n.2487T>G | |
11 | g.18285411A>G | CA473369607 | HPS5 | c.2886T>C (p.His962=) n.1228+1180T>C c.2544T>C (p.His848=) c.207T>C (p.His69=) c.444T>C (p.His148=) n.947T>C c.2775T>C (p.His925=) n.3155T>C n.2911T>C n.3028T>C n.2552T>C n.2474T>C n.2487T>C | |
11 | g.18285411A>T | CA379515223 | HPS5 | c.2886T>A (p.His962Gln) n.1228+1180T>A c.2544T>A (p.His848Gln) c.207T>A (p.His69Gln) c.444T>A (p.His148Gln) n.947T>A c.2775T>A (p.His925Gln) n.3155T>A n.2911T>A n.3028T>A n.2552T>A n.2474T>A n.2487T>A | |
11 | g.18285412T>A | CA379515233 | HPS5 | c.2885A>T (p.His962Leu) n.1228+1179A>T c.2543A>T (p.His848Leu) c.206A>T (p.His69Leu) c.443A>T (p.His148Leu) n.946A>T c.2774A>T (p.His925Leu) n.3154A>T n.2910A>T n.3027A>T n.2551A>T n.2473A>T n.2486A>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285412T>C | CA218576960 | HPS5 | c.2885A>G (p.His962Arg) n.1228+1179A>G c.2543A>G (p.His848Arg) c.206A>G (p.His69Arg) c.443A>G (p.His148Arg) n.946A>G c.2774A>G (p.His925Arg) n.3154A>G n.2910A>G n.3027A>G n.2551A>G n.2473A>G n.2486A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285412T>G | CA218576963 | HPS5 | c.2885A>C (p.His962Pro) n.1228+1179A>C c.2543A>C (p.His848Pro) c.206A>C (p.His69Pro) c.443A>C (p.His148Pro) n.946A>C c.2774A>C (p.His925Pro) n.3154A>C n.2910A>C n.3027A>C n.2551A>C n.2473A>C n.2486A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285412T= | CA1955531282 | HPS5 | c.2885A= (p.His962=) n.1228+1179A= c.2543A= (p.His848=) c.206A= (p.His69=) c.443A= (p.His148=) n.946A= c.2774A= (p.His925=) n.3154A= n.2910A= n.3027A= n.2551A= n.2473A= n.2486A= | |
11 | g.18285412_18285413insCAGTTT | CA674311147 | HPS5 | c.2885_2886insAACTGA (p.His962delinsGlnThrAsp) n.1228+1179_1228+1180insAACTGA c.2543_2544insAACTGA (p.His848delinsGlnThrAsp) c.206_207insAACTGA (p.His69delinsGlnThrAsp) c.443_444insAACTGA (p.His148delinsGlnThrAsp) n.946_947insAACTGA c.2774_2775insAACTGA (p.His925delinsGlnThrAsp) n.3154_3155insAACTGA n.2910_2911insAACTGA n.3027_3028insAACTGA n.2551_2552insAACTGA n.2473_2474insAACTGA n.2486_2487insAACTGA | dbSNP |
11 | g.18285412_18285413insCA | CA935595338 | HPS5 | c.2884_2885insTG (p.His962LeufsTer3) n.1228+1178_1228+1179insTG c.2542_2543insTG (p.His848LeufsTer3) c.205_206insTG (p.His69LeufsTer3) c.442_443insTG (p.His148LeufsTer3) n.945_946insTG c.2773_2774insTG (p.His925LeufsTer3) n.3153_3154insTG n.2909_2910insTG n.3026_3027insTG n.2550_2551insTG n.2472_2473insTG n.2485_2486insTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285413G>A | CA379515255 | HPS5 | c.2884C>T (p.His962Tyr) n.1228+1178C>T c.2542C>T (p.His848Tyr) c.205C>T (p.His69Tyr) c.442C>T (p.His148Tyr) n.945C>T c.2773C>T (p.His925Tyr) n.3153C>T n.2909C>T n.3026C>T n.2550C>T n.2472C>T n.2485C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285413G>C | CA379515260 | HPS5 | c.2884C>G (p.His962Asp) n.1228+1178C>G c.2542C>G (p.His848Asp) c.205C>G (p.His69Asp) c.442C>G (p.His148Asp) n.945C>G c.2773C>G (p.His925Asp) n.3153C>G n.2909C>G n.3026C>G n.2550C>G n.2472C>G n.2485C>G | |
11 | g.18285413G= | CA1955531283 | HPS5 | c.2884C= (p.His962=) n.1228+1178C= c.2542C= (p.His848=) c.205C= (p.His69=) c.442C= (p.His148=) n.945C= c.2773C= (p.His925=) n.3153C= n.2909C= n.3026C= n.2550C= n.2472C= n.2485C= | |
11 | g.18285413G>T | CA379515261 | HPS5 | c.2884C>A (p.His962Asn) n.1228+1178C>A c.2542C>A (p.His848Asn) c.205C>A (p.His69Asn) c.442C>A (p.His148Asn) n.945C>A c.2773C>A (p.His925Asn) n.3153C>A n.2909C>A n.3026C>A n.2550C>A n.2472C>A n.2485C>A | |
11 | g.18285413_18285414insTTTA | CA935595342 | HPS5 | c.2883_2884insTAAA (p.His962Ter) n.1228+1177_1228+1178insTAAA c.2541_2542insTAAA (p.His848Ter) c.204_205insTAAA (p.His69Ter) c.441_442insTAAA (p.His148Ter) n.944_945insTAAA c.2772_2773insTAAA (p.His925Ter) n.3152_3153insTAAA n.2908_2909insTAAA n.3025_3026insTAAA n.2549_2550insTAAA n.2471_2472insTAAA n.2484_2485insTAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285414A>C | CA473369612 | HPS5 | c.2883T>G (p.Leu961=) n.1228+1177T>G c.2541T>G (p.Leu847=) c.204T>G (p.Leu68=) c.441T>G (p.Leu147=) n.944T>G c.2772T>G (p.Leu924=) n.3152T>G n.2908T>G n.3025T>G n.2549T>G n.2471T>G n.2484T>G | |
11 | g.18285414A>G | CA473369613 | HPS5 | c.2883T>C (p.Leu961=) n.1228+1177T>C c.2541T>C (p.Leu847=) c.204T>C (p.Leu68=) c.441T>C (p.Leu147=) n.944T>C c.2772T>C (p.Leu924=) n.3152T>C n.2908T>C n.3025T>C n.2549T>C n.2471T>C n.2484T>C | |
11 | g.18285414A>T | CA473369614 | HPS5 | c.2883T>A (p.Leu961=) n.1228+1177T>A c.2541T>A (p.Leu847=) c.204T>A (p.Leu68=) c.441T>A (p.Leu147=) n.944T>A c.2772T>A (p.Leu924=) n.3152T>A n.2908T>A n.3025T>A n.2549T>A n.2471T>A n.2484T>A | |
11 | g.18285415A>C | CA379515292 | HPS5 | c.2882T>G (p.Leu961Arg) n.1228+1176T>G c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.943T>G c.2771T>G (p.Leu924Arg) n.3151T>G n.2907T>G n.3024T>G n.2548T>G n.2470T>G n.2483T>G | |
11 | g.18285415A>G | CA379515318 | HPS5 | c.2882T>C (p.Leu961Pro) n.1228+1176T>C c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.943T>C c.2771T>C (p.Leu924Pro) n.3151T>C n.2907T>C n.3024T>C n.2548T>C n.2470T>C n.2483T>C | |
11 | g.18285415A>T | CA379515288 | HPS5 | c.2882T>A (p.Leu961His) n.1228+1176T>A c.2540T>A (p.Leu847His) c.203T>A (p.Leu68His) c.440T>A (p.Leu147His) n.943T>A c.2771T>A (p.Leu924His) n.3151T>A n.2907T>A n.3024T>A n.2548T>A n.2470T>A n.2483T>A | |
11 | g.18285416G>A | CA379515327 | HPS5 | c.2881C>T (p.Leu961Phe) n.1228+1175C>T c.2539C>T (p.Leu847Phe) c.202C>T (p.Leu68Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) n.942C>T c.2770C>T (p.Leu924Phe) n.3150C>T n.2906C>T n.3023C>T n.2547C>T n.2469C>T n.2482C>T | |
11 | g.18285416G>C | CA379515330 | HPS5 | c.2881C>G (p.Leu961Val) n.1228+1175C>G c.2539C>G (p.Leu847Val) c.202C>G (p.Leu68Val) c.439C>G (p.Leu147Val) n.942C>G c.2770C>G (p.Leu924Val) n.3150C>G n.2906C>G n.3023C>G n.2547C>G n.2469C>G n.2482C>G | |
11 | g.18285416G>T | CA379515341 | HPS5 | c.2881C>A (p.Leu961Ile) n.1228+1175C>A c.2539C>A (p.Leu847Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.942C>A c.2770C>A (p.Leu924Ile) n.3150C>A n.2906C>A n.3023C>A n.2547C>A n.2469C>A n.2482C>A | |
11 | g.18285417G>A | CA5909705 | HPS5 | c.2880C>T (p.Ile960=) n.1228+1174C>T c.2538C>T (p.Ile846=) c.201C>T (p.Ile67=) c.438C>T (p.Ile146=) n.941C>T c.2769C>T (p.Ile923=) n.3149C>T n.2905C>T n.3022C>T n.2546C>T n.2468C>T n.2481C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285417G>C | CA379515346 | HPS5 | c.2880C>G (p.Ile960Met) n.1228+1174C>G c.2538C>G (p.Ile846Met) c.201C>G (p.Ile67Met) c.438C>G (p.Ile146Met) n.941C>G c.2769C>G (p.Ile923Met) n.3149C>G n.2905C>G n.3022C>G n.2546C>G n.2468C>G n.2481C>G | |
11 | g.18285417G= | CA1955531284 | HPS5 | c.2880C= (p.Ile960=) n.1228+1174C= c.2538C= (p.Ile846=) c.201C= (p.Ile67=) c.438C= (p.Ile146=) n.941C= c.2769C= (p.Ile923=) n.3149C= n.2905C= n.3022C= n.2546C= n.2468C= n.2481C= | |
11 | g.18285417G>T | CA473369619 | HPS5 | c.2880C>A (p.Ile960=) n.1228+1174C>A c.2538C>A (p.Ile846=) c.201C>A (p.Ile67=) c.438C>A (p.Ile146=) n.941C>A c.2769C>A (p.Ile923=) n.3149C>A n.2905C>A n.3022C>A n.2546C>A n.2468C>A n.2481C>A | |
11 | g.18285418A>C | CA379515376 | HPS5 | c.2879T>G (p.Ile960Ser) n.1228+1173T>G c.2537T>G (p.Ile846Ser) c.200T>G (p.Ile67Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) n.940T>G c.2768T>G (p.Ile923Ser) n.3148T>G n.2904T>G n.3021T>G n.2545T>G n.2467T>G n.2480T>G | |
11 | g.18285418A>G | CA379515351 | HPS5 | c.2879T>C (p.Ile960Thr) n.1228+1173T>C c.2537T>C (p.Ile846Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) n.940T>C c.2768T>C (p.Ile923Thr) n.3148T>C n.2904T>C n.3021T>C n.2545T>C n.2467T>C n.2480T>C | |
11 | g.18285418A>T | CA379515358 | HPS5 | c.2879T>A (p.Ile960Asn) n.1228+1173T>A c.2537T>A (p.Ile846Asn) c.200T>A (p.Ile67Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) n.940T>A c.2768T>A (p.Ile923Asn) n.3148T>A n.2904T>A n.3021T>A n.2545T>A n.2467T>A n.2480T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285419T>A | CA379515387 | HPS5 | c.2878A>T (p.Ile960Phe) n.1228+1172A>T c.2536A>T (p.Ile846Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) n.939A>T c.2767A>T (p.Ile923Phe) n.3147A>T n.2903A>T n.3020A>T n.2544A>T n.2466A>T n.2479A>T | |
11 | g.18285419T>C | CA379515391 | HPS5 | c.2878A>G (p.Ile960Val) n.1228+1172A>G c.2536A>G (p.Ile846Val) c.199A>G (p.Ile67Val) c.436A>G (p.Ile146Val) n.939A>G c.2767A>G (p.Ile923Val) n.3147A>G n.2903A>G n.3020A>G n.2544A>G n.2466A>G n.2479A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285419T>G | CA379515400 | HPS5 | c.2878A>C (p.Ile960Leu) n.1228+1172A>C c.2536A>C (p.Ile846Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) n.939A>C c.2767A>C (p.Ile923Leu) n.3147A>C n.2903A>C n.3020A>C n.2544A>C n.2466A>C n.2479A>C | |
11 | g.18285420C>A | CA473369620 | HPS5 | c.2877G>T (p.Leu959=) n.1228+1171G>T c.2535G>T (p.Leu845=) c.198G>T (p.Leu66=) c.435G>T (p.Leu145=) n.938G>T c.2766G>T (p.Leu922=) n.3146G>T n.2902G>T n.3019G>T n.2543G>T n.2465G>T n.2478G>T | |
11 | g.18285420C= | CA1955531285 | HPS5 | c.2877G= (p.Leu959=) n.1228+1171G= c.2535G= (p.Leu845=) c.198G= (p.Leu66=) c.435G= (p.Leu145=) n.938G= c.2766G= (p.Leu922=) n.3146G= n.2902G= n.3019G= n.2543G= n.2465G= n.2478G= | |
11 | g.18285420C>G | CA473369621 | HPS5 | c.2877G>C (p.Leu959=) n.1228+1171G>C c.2535G>C (p.Leu845=) c.198G>C (p.Leu66=) c.435G>C (p.Leu145=) n.938G>C c.2766G>C (p.Leu922=) n.3146G>C n.2902G>C n.3019G>C n.2543G>C n.2465G>C n.2478G>C | |
11 | g.18285420C>T | CA473369623 | HPS5 | c.2877G>A (p.Leu959=) n.1228+1171G>A c.2535G>A (p.Leu845=) c.198G>A (p.Leu66=) c.435G>A (p.Leu145=) n.938G>A c.2766G>A (p.Leu922=) n.3146G>A n.2902G>A n.3019G>A n.2543G>A n.2465G>A n.2478G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285421A>C | CA379515402 | HPS5 | c.2876T>G (p.Leu959Arg) n.1228+1170T>G c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.937T>G c.2765T>G (p.Leu922Arg) n.3145T>G n.2901T>G n.3018T>G n.2542T>G n.2464T>G n.2477T>G | |
11 | g.18285421A>G | CA379515403 | HPS5 | c.2876T>C (p.Leu959Pro) n.1228+1170T>C c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.937T>C c.2765T>C (p.Leu922Pro) n.3145T>C n.2901T>C n.3018T>C n.2542T>C n.2464T>C n.2477T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285421A>T | CA379515405 | HPS5 | c.2876T>A (p.Leu959Gln) n.1228+1170T>A c.2534T>A (p.Leu845Gln) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.434T>A (p.Leu145Gln) n.937T>A c.2765T>A (p.Leu922Gln) n.3145T>A n.2901T>A n.3018T>A n.2542T>A n.2464T>A n.2477T>A | |
11 | g.18285422G>A | CA5909706 | HPS5 | c.2875C>T (p.Leu959=) n.1228+1169C>T c.2533C>T (p.Leu845=) c.196C>T (p.Leu66=) c.433C>T (p.Leu145=) n.936C>T c.2764C>T (p.Leu922=) n.3144C>T n.2900C>T n.3017C>T n.2541C>T n.2463C>T n.2476C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285422G>C | CA379515415 | HPS5 | c.2875C>G (p.Leu959Val) n.1228+1169C>G c.2533C>G (p.Leu845Val) c.196C>G (p.Leu66Val) c.433C>G (p.Leu145Val) n.936C>G c.2764C>G (p.Leu922Val) n.3144C>G n.2900C>G n.3017C>G n.2541C>G n.2463C>G n.2476C>G | |
11 | g.18285422G= | CA1955531286 | HPS5 | c.2875C= (p.Leu959=) n.1228+1169C= c.2533C= (p.Leu845=) c.196C= (p.Leu66=) c.433C= (p.Leu145=) n.936C= c.2764C= (p.Leu922=) n.3144C= n.2900C= n.3017C= n.2541C= n.2463C= n.2476C= | |
11 | g.18285422G>T | CA379515408 | HPS5 | c.2875C>A (p.Leu959Met) n.1228+1169C>A c.2533C>A (p.Leu845Met) c.196C>A (p.Leu66Met) c.433C>A (p.Leu145Met) n.936C>A c.2764C>A (p.Leu922Met) n.3144C>A n.2900C>A n.3017C>A n.2541C>A n.2463C>A n.2476C>A | |
11 | g.18285423C>A | CA379515425 | HPS5 | c.2874G>T (p.Gln958His) n.1228+1168G>T c.2532G>T (p.Gln844His) c.195G>T (p.Gln65His) c.432G>T (p.Gln144His) n.935G>T c.2763G>T (p.Gln921His) n.3143G>T n.2899G>T n.3016G>T n.2540G>T n.2462G>T n.2475G>T | |
11 | g.18285423C>G | CA379515427 | HPS5 | c.2874G>C (p.Gln958His) n.1228+1168G>C c.2532G>C (p.Gln844His) c.195G>C (p.Gln65His) c.432G>C (p.Gln144His) n.935G>C c.2763G>C (p.Gln921His) n.3143G>C n.2899G>C n.3016G>C n.2540G>C n.2462G>C n.2475G>C | |
11 | g.18285423C>T | CA473369627 | HPS5 | c.2874G>A (p.Gln958=) n.1228+1168G>A c.2532G>A (p.Gln844=) c.195G>A (p.Gln65=) c.432G>A (p.Gln144=) n.935G>A c.2763G>A (p.Gln921=) n.3143G>A n.2899G>A n.3016G>A n.2540G>A n.2462G>A n.2475G>A | |
11 | g.18285424T>A | CA379515434 | HPS5 | c.2873A>T (p.Gln958Leu) n.1228+1167A>T c.2531A>T (p.Gln844Leu) c.194A>T (p.Gln65Leu) c.431A>T (p.Gln144Leu) n.934A>T c.2762A>T (p.Gln921Leu) n.3142A>T n.2898A>T n.3015A>T n.2539A>T n.2461A>T n.2474A>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285424T>C | CA379515436 | HPS5 | c.2873A>G (p.Gln958Arg) n.1228+1167A>G c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.194A>G (p.Gln65Arg) c.431A>G (p.Gln144Arg) n.934A>G c.2762A>G (p.Gln921Arg) n.3142A>G n.2898A>G n.3015A>G n.2539A>G n.2461A>G n.2474A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285424T>G | CA379515438 | HPS5 | c.2873A>C (p.Gln958Pro) n.1228+1167A>C c.2531A>C (p.Gln844Pro) c.194A>C (p.Gln65Pro) c.431A>C (p.Gln144Pro) n.934A>C c.2762A>C (p.Gln921Pro) n.3142A>C n.2898A>C n.3015A>C n.2539A>C n.2461A>C n.2474A>C | |
11 | g.18285425G>A | CA379515440 | HPS5 | c.2872C>T (p.Gln958Ter) n.1228+1166C>T c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.193C>T (p.Gln65Ter) c.430C>T (p.Gln144Ter) n.933C>T c.2761C>T (p.Gln921Ter) n.3141C>T n.2897C>T n.3014C>T n.2538C>T n.2460C>T n.2473C>T | |
11 | g.18285425G>C | CA379515446 | HPS5 | c.2872C>G (p.Gln958Glu) n.1228+1166C>G c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.193C>G (p.Gln65Glu) c.430C>G (p.Gln144Glu) n.933C>G c.2761C>G (p.Gln921Glu) n.3141C>G n.2897C>G n.3014C>G n.2538C>G n.2460C>G n.2473C>G | |
11 | g.18285425G>T | CA379515467 | HPS5 | c.2872C>A (p.Gln958Lys) n.1228+1166C>A c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.193C>A (p.Gln65Lys) c.430C>A (p.Gln144Lys) n.933C>A c.2761C>A (p.Gln921Lys) n.3141C>A n.2897C>A n.3014C>A n.2538C>A n.2460C>A n.2473C>A | |
11 | g.18285426A>C | CA379515473 | HPS5 | c.2871T>G (p.Ser957Arg) n.1228+1165T>G c.2529T>G (p.Ser843Arg) c.192T>G (p.Ser64Arg) c.429T>G (p.Ser143Arg) n.932T>G c.2760T>G (p.Ser920Arg) n.3140T>G n.2896T>G n.3013T>G n.2537T>G n.2459T>G n.2472T>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285426A>G | CA473369632 | HPS5 | c.2871T>C (p.Ser957=) n.1228+1165T>C c.2529T>C (p.Ser843=) c.192T>C (p.Ser64=) c.429T>C (p.Ser143=) n.932T>C c.2760T>C (p.Ser920=) n.3140T>C n.2896T>C n.3013T>C n.2537T>C n.2459T>C n.2472T>C | |
11 | g.18285426A>T | CA379515502 | HPS5 | c.2871T>A (p.Ser957Arg) n.1228+1165T>A c.2529T>A (p.Ser843Arg) c.192T>A (p.Ser64Arg) c.429T>A (p.Ser143Arg) n.932T>A c.2760T>A (p.Ser920Arg) n.3140T>A n.2896T>A n.3013T>A n.2537T>A n.2459T>A n.2472T>A | |
11 | g.18285427C>A | CA5909707 | HPS5 | c.2870G>T (p.Ser957Ile) n.1228+1164G>T c.2528G>T (p.Ser843Ile) c.191G>T (p.Ser64Ile) c.428G>T (p.Ser143Ile) n.931G>T c.2759G>T (p.Ser920Ile) n.3139G>T n.2895G>T n.3012G>T n.2536G>T n.2458G>T n.2471G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285427C= | CA1955531287 | HPS5 | c.2870G= (p.Ser957=) n.1228+1164G= c.2528G= (p.Ser843=) c.191G= (p.Ser64=) c.428G= (p.Ser143=) n.931G= c.2759G= (p.Ser920=) n.3139G= n.2895G= n.3012G= n.2536G= n.2458G= n.2471G= | |
11 | g.18285427C>G | CA379515524 | HPS5 | c.2870G>C (p.Ser957Thr) n.1228+1164G>C c.2528G>C (p.Ser843Thr) c.191G>C (p.Ser64Thr) c.428G>C (p.Ser143Thr) n.931G>C c.2759G>C (p.Ser920Thr) n.3139G>C n.2895G>C n.3012G>C n.2536G>C n.2458G>C n.2471G>C | |
11 | g.18285427C>T | CA218576970 | HPS5 | c.2870G>A (p.Ser957Asn) n.1228+1164G>A c.2528G>A (p.Ser843Asn) c.191G>A (p.Ser64Asn) c.428G>A (p.Ser143Asn) n.931G>A c.2759G>A (p.Ser920Asn) n.3139G>A n.2895G>A n.3012G>A n.2536G>A n.2458G>A n.2471G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285428T>A | CA5909708 | HPS5 | c.2869A>T (p.Ser957Cys) n.1228+1163A>T c.2527A>T (p.Ser843Cys) c.190A>T (p.Ser64Cys) c.427A>T (p.Ser143Cys) n.930A>T c.2758A>T (p.Ser920Cys) n.3138A>T n.2894A>T n.3011A>T n.2535A>T n.2457A>T n.2470A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285428T>C | CA218576986 | HPS5 | c.2869A>G (p.Ser957Gly) n.1228+1163A>G c.2527A>G (p.Ser843Gly) c.190A>G (p.Ser64Gly) c.427A>G (p.Ser143Gly) n.930A>G c.2758A>G (p.Ser920Gly) n.3138A>G n.2894A>G n.3011A>G n.2535A>G n.2457A>G n.2470A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285428T>G | CA379515565 | HPS5 | c.2869A>C (p.Ser957Arg) n.1228+1163A>C c.2527A>C (p.Ser843Arg) c.190A>C (p.Ser64Arg) c.427A>C (p.Ser143Arg) n.930A>C c.2758A>C (p.Ser920Arg) n.3138A>C n.2894A>C n.3011A>C n.2535A>C n.2457A>C n.2470A>C | |
11 | g.18285428T= | CA1955531288 | HPS5 | c.2869A= (p.Ser957=) n.1228+1163A= c.2527A= (p.Ser843=) c.190A= (p.Ser64=) c.427A= (p.Ser143=) n.930A= c.2758A= (p.Ser920=) n.3138A= n.2894A= n.3011A= n.2535A= n.2457A= n.2470A= | |
11 | g.18285429G>A | CA473369636 | HPS5 | c.2868C>T (p.Tyr956=) n.1228+1162C>T c.2526C>T (p.Tyr842=) c.189C>T (p.Tyr63=) c.426C>T (p.Tyr142=) n.929C>T c.2757C>T (p.Tyr919=) n.3137C>T n.2893C>T n.3010C>T n.2534C>T n.2456C>T n.2469C>T | |
11 | g.18285429G>C | CA379515582 | HPS5 | c.2868C>G (p.Tyr956Ter) n.1228+1162C>G c.2526C>G (p.Tyr842Ter) c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.426C>G (p.Tyr142Ter) n.929C>G c.2757C>G (p.Tyr919Ter) n.3137C>G n.2893C>G n.3010C>G n.2534C>G n.2456C>G n.2469C>G | |
11 | g.18285429G>T | CA379515592 | HPS5 | c.2868C>A (p.Tyr956Ter) n.1228+1162C>A c.2526C>A (p.Tyr842Ter) c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.426C>A (p.Tyr142Ter) n.929C>A c.2757C>A (p.Tyr919Ter) n.3137C>A n.2893C>A n.3010C>A n.2534C>A n.2456C>A n.2469C>A | |
11 | g.18285430T>A | CA379515597 | HPS5 | c.2867A>T (p.Tyr956Phe) n.1228+1161A>T c.2525A>T (p.Tyr842Phe) c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.425A>T (p.Tyr142Phe) n.928A>T c.2756A>T (p.Tyr919Phe) n.3136A>T n.2892A>T n.3009A>T n.2533A>T n.2455A>T n.2468A>T | |
11 | g.18285430T>C | CA379515604 | HPS5 | c.2867A>G (p.Tyr956Cys) n.1228+1161A>G c.2525A>G (p.Tyr842Cys) c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.425A>G (p.Tyr142Cys) n.928A>G c.2756A>G (p.Tyr919Cys) n.3136A>G n.2892A>G n.3009A>G n.2533A>G n.2455A>G n.2468A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285430T>G | CA379515608 | HPS5 | c.2867A>C (p.Tyr956Ser) n.1228+1161A>C c.2525A>C (p.Tyr842Ser) c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.425A>C (p.Tyr142Ser) n.928A>C c.2756A>C (p.Tyr919Ser) n.3136A>C n.2892A>C n.3009A>C n.2533A>C n.2455A>C n.2468A>C | |
11 | g.18285431A= | CA1955531289 | HPS5 | c.2866T= (p.Tyr956=) n.1228+1160T= c.2524T= (p.Tyr842=) c.187T= (p.Tyr63=) c.424T= (p.Tyr142=) n.927T= c.2755T= (p.Tyr919=) n.3135T= n.2891T= n.3008T= n.2532T= n.2454T= n.2467T= | |
11 | g.18285431A>C | CA379515610 | HPS5 | c.2866T>G (p.Tyr956Asp) n.1228+1160T>G c.2524T>G (p.Tyr842Asp) c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.424T>G (p.Tyr142Asp) n.927T>G c.2755T>G (p.Tyr919Asp) n.3135T>G n.2891T>G n.3008T>G n.2532T>G n.2454T>G n.2467T>G | |
11 | g.18285431A>G | CA5909709 | HPS5 | c.2866T>C (p.Tyr956His) n.1228+1160T>C c.2524T>C (p.Tyr842His) c.187T>C (p.Tyr63His) c.424T>C (p.Tyr142His) n.927T>C c.2755T>C (p.Tyr919His) n.3135T>C n.2891T>C n.3008T>C n.2532T>C n.2454T>C n.2467T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285431A>T | CA379515611 | HPS5 | c.2866T>A (p.Tyr956Asn) n.1228+1160T>A c.2524T>A (p.Tyr842Asn) c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.424T>A (p.Tyr142Asn) n.927T>A c.2755T>A (p.Tyr919Asn) n.3135T>A n.2891T>A n.3008T>A n.2532T>A n.2454T>A n.2467T>A | |
11 | g.18285432A>C | CA473369638 | HPS5 | c.2865T>G (p.Gly955=) n.1228+1159T>G c.2523T>G (p.Gly841=) c.186T>G (p.Gly62=) c.423T>G (p.Gly141=) n.926T>G c.2754T>G (p.Gly918=) n.3134T>G n.2890T>G n.3007T>G n.2531T>G n.2453T>G n.2466T>G | |
11 | g.18285432A>G | CA473369639 | HPS5 | c.2865T>C (p.Gly955=) n.1228+1159T>C c.2523T>C (p.Gly841=) c.186T>C (p.Gly62=) c.423T>C (p.Gly141=) n.926T>C c.2754T>C (p.Gly918=) n.3134T>C n.2890T>C n.3007T>C n.2531T>C n.2453T>C n.2466T>C | |
11 | g.18285432A>T | CA473369640 | HPS5 | c.2865T>A (p.Gly955=) n.1228+1159T>A c.2523T>A (p.Gly841=) c.186T>A (p.Gly62=) c.423T>A (p.Gly141=) n.926T>A c.2754T>A (p.Gly918=) n.3134T>A n.2890T>A n.3007T>A n.2531T>A n.2453T>A n.2466T>A | |
11 | g.18285433C>A | CA379515612 | HPS5 | c.2864G>T (p.Gly955Val) n.1228+1158G>T c.2522G>T (p.Gly841Val) c.185G>T (p.Gly62Val) c.422G>T (p.Gly141Val) n.925G>T c.2753G>T (p.Gly918Val) n.3133G>T n.2889G>T n.3006G>T n.2530G>T n.2452G>T n.2465G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285433C= | CA1955531290 | HPS5 | c.2864G= (p.Gly955=) n.1228+1158G= c.2522G= (p.Gly841=) c.185G= (p.Gly62=) c.422G= (p.Gly141=) n.925G= c.2753G= (p.Gly918=) n.3133G= n.2889G= n.3006G= n.2530G= n.2452G= n.2465G= | |
11 | g.18285433C>G | CA379515618 | HPS5 | c.2864G>C (p.Gly955Ala) n.1228+1158G>C c.2522G>C (p.Gly841Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) n.925G>C c.2753G>C (p.Gly918Ala) n.3133G>C n.2889G>C n.3006G>C n.2530G>C n.2452G>C n.2465G>C | |
11 | g.18285433C>T | CA379515623 | HPS5 | c.2864G>A (p.Gly955Asp) n.1228+1158G>A c.2522G>A (p.Gly841Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) c.422G>A (p.Gly141Asp) n.925G>A c.2753G>A (p.Gly918Asp) n.3133G>A n.2889G>A n.3006G>A n.2530G>A n.2452G>A n.2465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285434C>A | CA379515628 | HPS5 | c.2863G>T (p.Gly955Cys) n.1228+1157G>T c.2521G>T (p.Gly841Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) c.421G>T (p.Gly141Cys) n.924G>T c.2752G>T (p.Gly918Cys) n.3132G>T n.2888G>T n.3005G>T n.2529G>T n.2451G>T n.2464G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285434C= | CA1955531291 | HPS5 | c.2863G= (p.Gly955=) n.1228+1157G= c.2521G= (p.Gly841=) c.184G= (p.Gly62=) c.421G= (p.Gly141=) n.924G= c.2752G= (p.Gly918=) n.3132G= n.2888G= n.3005G= n.2529G= n.2451G= n.2464G= | |
11 | g.18285434C>G | CA379515639 | HPS5 | c.2863G>C (p.Gly955Arg) n.1228+1157G>C c.2521G>C (p.Gly841Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) n.924G>C c.2752G>C (p.Gly918Arg) n.3132G>C n.2888G>C n.3005G>C n.2529G>C n.2451G>C n.2464G>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285434C>T | CA379515625 | HPS5 | c.2863G>A (p.Gly955Ser) n.1228+1157G>A c.2521G>A (p.Gly841Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) c.421G>A (p.Gly141Ser) n.924G>A c.2752G>A (p.Gly918Ser) n.3132G>A n.2888G>A n.3005G>A n.2529G>A n.2451G>A n.2464G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285435C>A | CA379515650 | HPS5 | c.2862G>T (p.Trp954Cys) n.1228+1156G>T c.2520G>T (p.Trp840Cys) c.183G>T (p.Trp61Cys) c.420G>T (p.Trp140Cys) n.923G>T c.2751G>T (p.Trp917Cys) n.3131G>T n.2887G>T n.3004G>T n.2528G>T n.2450G>T n.2463G>T | |
11 | g.18285435C>G | CA379515657 | HPS5 | c.2862G>C (p.Trp954Cys) n.1228+1156G>C c.2520G>C (p.Trp840Cys) c.183G>C (p.Trp61Cys) c.420G>C (p.Trp140Cys) n.923G>C c.2751G>C (p.Trp917Cys) n.3131G>C n.2887G>C n.3004G>C n.2528G>C n.2450G>C n.2463G>C | |
11 | g.18285435C>T | CA379515666 | HPS5 | c.2862G>A (p.Trp954Ter) n.1228+1156G>A c.2520G>A (p.Trp840Ter) c.183G>A (p.Trp61Ter) c.420G>A (p.Trp140Ter) n.923G>A c.2751G>A (p.Trp917Ter) n.3131G>A n.2887G>A n.3004G>A n.2528G>A n.2450G>A n.2463G>A | |
11 | g.18285436C>A | CA379515677 | HPS5 | c.2861G>T (p.Trp954Leu) n.1228+1155G>T c.2519G>T (p.Trp840Leu) c.182G>T (p.Trp61Leu) c.419G>T (p.Trp140Leu) n.922G>T c.2750G>T (p.Trp917Leu) n.3130G>T n.2886G>T n.3003G>T n.2527G>T n.2449G>T n.2462G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285436C>G | CA379515684 | HPS5 | c.2861G>C (p.Trp954Ser) n.1228+1155G>C c.2519G>C (p.Trp840Ser) c.182G>C (p.Trp61Ser) c.419G>C (p.Trp140Ser) n.922G>C c.2750G>C (p.Trp917Ser) n.3130G>C n.2886G>C n.3003G>C n.2527G>C n.2449G>C n.2462G>C | |
11 | g.18285436C>T | CA379515691 | HPS5 | c.2861G>A (p.Trp954Ter) n.1228+1155G>A c.2519G>A (p.Trp840Ter) c.182G>A (p.Trp61Ter) c.419G>A (p.Trp140Ter) n.922G>A c.2750G>A (p.Trp917Ter) n.3130G>A n.2886G>A n.3003G>A n.2527G>A n.2449G>A n.2462G>A |