Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.181712664_181712677del | CA2586973211 | SOX2,SOX2-OT | c.304_317del (p.Met102GlyfsTer3) n.768-2521_768-2508del n.767+12781_767+12794del n.482-26905_482-26892del n.783-2521_783-2508del n.782+12781_782+12794del n.473-26905_473-26892del | |
3 | g.181712672_181712676delinsGCACC | CA1424779282 | SOX2,SOX2-OT | c.312_316delinsGCACC (p.Glu104=) n.768-2513_768-2509delinsGCACC n.767+12789_767+12793delinsGCACC n.482-26897_482-26893delinsGCACC n.783-2513_783-2509delinsGCACC n.782+12789_782+12793delinsGCACC n.473-26897_473-26893delinsGCACC | |
3 | g.181712673C>A | CA355473603 | SOX2,SOX2-OT | c.313C>A (p.His105Asn) n.768-2512C>A n.767+12790C>A n.482-26896C>A n.783-2512C>A n.782+12790C>A n.473-26896C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712673C>G | CA355473604 | SOX2,SOX2-OT | c.313C>G (p.His105Asp) n.768-2512C>G n.767+12790C>G n.482-26896C>G n.783-2512C>G n.782+12790C>G n.473-26896C>G | dbSNP |
3 | g.181712673C>T | CA355473605 | SOX2,SOX2-OT | c.313C>T (p.His105Tyr) n.768-2512C>T n.767+12790C>T n.482-26896C>T n.783-2512C>T n.782+12790C>T n.473-26896C>T | dbSNP |
3 | g.181712674_181712677del | CA1139658370 | SOX2,SOX2-OT | c.314_317del (p.His105ArgfsTer15) n.768-2511_768-2508del n.767+12791_767+12794del n.482-26895_482-26892del n.783-2511_783-2508del n.782+12791_782+12794del n.473-26895_473-26892del | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712674A>C | CA355473606 | SOX2,SOX2-OT | c.314A>C (p.His105Pro) n.768-2511A>C n.767+12791A>C n.482-26895A>C n.783-2511A>C n.782+12791A>C n.473-26895A>C | dbSNP |
3 | g.181712674A>G | CA355473607 | SOX2,SOX2-OT | c.314A>G (p.His105Arg) n.768-2511A>G n.767+12791A>G n.482-26895A>G n.783-2511A>G n.782+12791A>G n.473-26895A>G | dbSNP |
3 | g.181712674A>T | CA355473608 | SOX2,SOX2-OT | c.314A>T (p.His105Leu) n.768-2511A>T n.767+12791A>T n.482-26895A>T n.783-2511A>T n.782+12791A>T n.473-26895A>T | dbSNP |
3 | g.181712675C>A | CA355473609 | SOX2,SOX2-OT | c.315C>A (p.His105Gln) n.768-2510C>A n.767+12792C>A n.482-26894C>A n.783-2510C>A n.782+12792C>A n.473-26894C>A | dbSNP |
3 | g.181712675C>G | CA355473610 | SOX2,SOX2-OT | c.315C>G (p.His105Gln) n.768-2510C>G n.767+12792C>G n.482-26894C>G n.783-2510C>G n.782+12792C>G n.473-26894C>G | dbSNP |
3 | g.181712675C>T | CA437335233 | SOX2,SOX2-OT | c.315C>T (p.His105=) n.768-2510C>T n.767+12792C>T n.482-26894C>T n.783-2510C>T n.782+12792C>T n.473-26894C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712676C>A | CA355473611 | SOX2,SOX2-OT | c.316C>A (p.Pro106Thr) n.768-2509C>A n.767+12793C>A n.482-26893C>A n.783-2509C>A n.782+12793C>A n.473-26893C>A | |
3 | g.181712676C>G | CA355473612 | SOX2,SOX2-OT | c.316C>G (p.Pro106Ala) n.768-2509C>G n.767+12793C>G n.482-26893C>G n.783-2509C>G n.782+12793C>G n.473-26893C>G | |
3 | g.181712676C>T | CA355473613 | SOX2,SOX2-OT | c.316C>T (p.Pro106Ser) n.768-2509C>T n.767+12793C>T n.482-26893C>T n.783-2509C>T n.782+12793C>T n.473-26893C>T | |
3 | g.181712677C>A | CA355473616 | SOX2,SOX2-OT | c.317C>A (p.Pro106Gln) n.768-2508C>A n.767+12794C>A n.482-26892C>A n.783-2508C>A n.782+12794C>A n.473-26892C>A | dbSNP |
3 | g.181712677C>G | CA355473615 | SOX2,SOX2-OT | c.317C>G (p.Pro106Arg) n.768-2508C>G n.767+12794C>G n.482-26892C>G n.783-2508C>G n.782+12794C>G n.473-26892C>G | dbSNP |
3 | g.181712677C>T | CA355473614 | SOX2,SOX2-OT | c.317C>T (p.Pro106Leu) n.768-2508C>T n.767+12794C>T n.482-26892C>T n.783-2508C>T n.782+12794C>T n.473-26892C>T | dbSNP |
3 | g.181712678G>A | CA437335234 | SOX2,SOX2-OT | c.318G>A (p.Pro106=) n.768-2507G>A n.767+12795G>A n.482-26891G>A n.783-2507G>A n.782+12795G>A n.473-26891G>A | dbSNP |
3 | g.181712678G>C | CA437335235 | SOX2,SOX2-OT | c.318G>C (p.Pro106=) n.768-2507G>C n.767+12795G>C n.482-26891G>C n.783-2507G>C n.782+12795G>C n.473-26891G>C | dbSNP |
3 | g.181712678G>T | CA437335236 | SOX2,SOX2-OT | c.318G>T (p.Pro106=) n.768-2507G>T n.767+12795G>T n.482-26891G>T n.783-2507G>T n.782+12795G>T n.473-26891G>T | dbSNP |
3 | g.181712679G>A | CA355473617 | SOX2,SOX2-OT | c.319G>A (p.Asp107Asn) n.768-2506G>A n.767+12796G>A n.482-26890G>A n.783-2506G>A n.782+12796G>A n.473-26890G>A | dbSNP |
3 | g.181712679G>C | CA355473618 | SOX2,SOX2-OT | c.319G>C (p.Asp107His) n.768-2506G>C n.767+12796G>C n.482-26890G>C n.783-2506G>C n.782+12796G>C n.473-26890G>C | dbSNP COSMIC |
3 | g.181712679G>T | CA355473619 | SOX2,SOX2-OT | c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.768-2506G>T n.767+12796G>T n.482-26890G>T n.783-2506G>T n.782+12796G>T n.473-26890G>T | dbSNP |
3 | g.181712679_181712695delinsGATTATAAATACCGGCC | CA1424779291 | SOX2,SOX2-OT | c.319_335delinsGATTATAAATACCGGCC (p.Asp107=) n.768-2506_768-2490delinsGATTATAAATACCGGCC n.767+12796_767+12812delinsGATTATAAATACCGGCC n.482-26890_482-26874delinsGATTATAAATACCGGCC n.783-2506_783-2490delinsGATTATAAATACCGGCC n.782+12796_782+12812delinsGATTATAAATACCGGCC n.473-26890_473-26874delinsGATTATAAATACCGGCC | |
3 | g.181712680A>C | CA355473620 | SOX2,SOX2-OT | c.320A>C (p.Asp107Ala) n.768-2505A>C n.767+12797A>C n.482-26889A>C n.783-2505A>C n.782+12797A>C n.473-26889A>C | |
3 | g.181712680A>G | CA355473621 | SOX2,SOX2-OT | c.320A>G (p.Asp107Gly) n.768-2505A>G n.767+12797A>G n.482-26889A>G n.783-2505A>G n.782+12797A>G n.473-26889A>G | |
3 | g.181712680A>T | CA355473622 | SOX2,SOX2-OT | c.320A>T (p.Asp107Val) n.768-2505A>T n.767+12797A>T n.482-26889A>T n.783-2505A>T n.782+12797A>T n.473-26889A>T | |
3 | g.181712680_181712695delinsTATTTATAAT | CA10605895 | SOX2,SOX2-OT | c.320_335delinsTATTTATAAT (p.Asp107_Pro112delinsValPheIleIle) n.768-2505_768-2490delinsTATTTATAAT n.767+12797_767+12812delinsTATTTATAAT n.482-26889_482-26874delinsTATTTATAAT n.783-2505_783-2490delinsTATTTATAAT n.782+12797_782+12812delinsTATTTATAAT n.473-26889_473-26874delinsTATTTATAAT | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712681T>A | CA355473623 | SOX2,SOX2-OT | c.321T>A (p.Asp107Glu) n.768-2504T>A n.767+12798T>A n.482-26888T>A n.783-2504T>A n.782+12798T>A n.473-26888T>A | dbSNP |
3 | g.181712681T>C | CA437335240 | SOX2,SOX2-OT | c.321T>C (p.Asp107=) n.768-2504T>C n.767+12798T>C n.482-26888T>C n.783-2504T>C n.782+12798T>C n.473-26888T>C | |
3 | g.181712681T>G | CA355473624 | SOX2,SOX2-OT | c.321T>G (p.Asp107Glu) n.768-2504T>G n.767+12798T>G n.482-26888T>G n.783-2504T>G n.782+12798T>G n.473-26888T>G | dbSNP |
3 | g.181712682del | CA2704842005 | SOX2,SOX2-OT | c.322del (p.Tyr108IlefsTer13) n.768-2503del n.767+12799del n.482-26887del n.783-2503del n.782+12799del n.473-26887del | dbSNP |
3 | g.181712682T>A | CA355473625 | SOX2,SOX2-OT | c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.768-2503T>A n.767+12799T>A n.482-26887T>A n.783-2503T>A n.782+12799T>A n.473-26887T>A | dbSNP |
3 | g.181712682T>C | CA355473626 | SOX2,SOX2-OT | c.322T>C (p.Tyr108His) n.768-2503T>C n.767+12799T>C n.482-26887T>C n.783-2503T>C n.782+12799T>C n.473-26887T>C | |
3 | g.181712682T>G | CA355473627 | SOX2,SOX2-OT | c.322T>G (p.Tyr108Asp) n.768-2503T>G n.767+12799T>G n.482-26887T>G n.783-2503T>G n.782+12799T>G n.473-26887T>G | |
3 | g.181712683A>C | CA355473630 | SOX2,SOX2-OT | c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.768-2502A>C n.767+12800A>C n.482-26886A>C n.783-2502A>C n.782+12800A>C n.473-26886A>C | |
3 | g.181712683A>G | CA355473629 | SOX2,SOX2-OT | c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.768-2502A>G n.767+12800A>G n.482-26886A>G n.783-2502A>G n.782+12800A>G n.473-26886A>G | |
3 | g.181712683A>T | CA355473628 | SOX2,SOX2-OT | c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.768-2502A>T n.767+12800A>T n.482-26886A>T n.783-2502A>T n.782+12800A>T n.473-26886A>T | |
3 | g.181712684T>A | CA355473631 | SOX2,SOX2-OT | c.324T>A (p.Tyr108Ter) n.768-2501T>A n.767+12801T>A n.482-26885T>A n.783-2501T>A n.782+12801T>A n.473-26885T>A | |
3 | g.181712684T>C | CA437335242 | SOX2,SOX2-OT | c.324T>C (p.Tyr108=) n.768-2501T>C n.767+12801T>C n.482-26885T>C n.783-2501T>C n.782+12801T>C n.473-26885T>C | |
3 | g.181712684T>G | CA355473632 | SOX2,SOX2-OT | c.324T>G (p.Tyr108Ter) n.768-2501T>G n.767+12801T>G n.482-26885T>G n.783-2501T>G n.782+12801T>G n.473-26885T>G | |
3 | g.181712685A>C | CA355473633 | SOX2,SOX2-OT | c.325A>C (p.Lys109Gln) n.768-2500A>C n.767+12802A>C n.482-26884A>C n.783-2500A>C n.782+12802A>C n.473-26884A>C | |
3 | g.181712685A>G | CA355473634 | SOX2,SOX2-OT | c.325A>G (p.Lys109Glu) n.768-2500A>G n.767+12802A>G n.482-26884A>G n.783-2500A>G n.782+12802A>G n.473-26884A>G | dbSNP |
3 | g.181712685A>T | CA355473635 | SOX2,SOX2-OT | c.325A>T (p.Lys109Ter) n.768-2500A>T n.767+12802A>T n.482-26884A>T n.783-2500A>T n.782+12802A>T n.473-26884A>T | dbSNP |
3 | g.181712686A>C | CA355473636 | SOX2,SOX2-OT | c.326A>C (p.Lys109Thr) n.768-2499A>C n.767+12803A>C n.482-26883A>C n.783-2499A>C n.782+12803A>C n.473-26883A>C | |
3 | g.181712686A>G | CA355473637 | SOX2,SOX2-OT | c.326A>G (p.Lys109Arg) n.768-2499A>G n.767+12803A>G n.482-26883A>G n.783-2499A>G n.782+12803A>G n.473-26883A>G | |
3 | g.181712686A>T | CA355473638 | SOX2,SOX2-OT | c.326A>T (p.Lys109Ile) n.768-2499A>T n.767+12803A>T n.482-26883A>T n.783-2499A>T n.782+12803A>T n.473-26883A>T | |
3 | g.181712687A>C | CA355473639 | SOX2,SOX2-OT | c.327A>C (p.Lys109Asn) n.768-2498A>C n.767+12804A>C n.482-26882A>C n.783-2498A>C n.782+12804A>C n.473-26882A>C | |
3 | g.181712687A>G | CA437335243 | SOX2,SOX2-OT | c.327A>G (p.Lys109=) n.768-2498A>G n.767+12804A>G n.482-26882A>G n.783-2498A>G n.782+12804A>G n.473-26882A>G | |
3 | g.181712687A>T | CA355473640 | SOX2,SOX2-OT | c.327A>T (p.Lys109Asn) n.768-2498A>T n.767+12804A>T n.482-26882A>T n.783-2498A>T n.782+12804A>T n.473-26882A>T | dbSNP |
3 | g.181712688_181712689del | CA2697556999 | SOX2,SOX2-OT | c.328_329del (p.Tyr110ProfsTer14) n.768-2497_768-2496del n.767+12805_767+12806del n.482-26881_482-26880del n.783-2497_783-2496del n.782+12805_782+12806del n.473-26881_473-26880del | ClinVar |
3 | g.181712688T>A | CA355473641 | SOX2,SOX2-OT | c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.768-2497T>A n.767+12805T>A n.482-26881T>A n.783-2497T>A n.782+12805T>A n.473-26881T>A | dbSNP |
3 | g.181712688T>C | CA355473642 | SOX2,SOX2-OT | c.328T>C (p.Tyr110His) n.768-2497T>C n.767+12805T>C n.482-26881T>C n.783-2497T>C n.782+12805T>C n.473-26881T>C | dbSNP |
3 | g.181712688T>G | CA355473643 | SOX2,SOX2-OT | c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.768-2497T>G n.767+12805T>G n.482-26881T>G n.783-2497T>G n.782+12805T>G n.473-26881T>G | dbSNP |
3 | g.181712689A>C | CA355473646 | SOX2,SOX2-OT | c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.768-2496A>C n.767+12806A>C n.482-26880A>C n.783-2496A>C n.782+12806A>C n.473-26880A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712689A>G | CA355473644 | SOX2,SOX2-OT | c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.768-2496A>G n.767+12806A>G n.482-26880A>G n.783-2496A>G n.782+12806A>G n.473-26880A>G | dbSNP |
3 | g.181712689A>T | CA355473645 | SOX2,SOX2-OT | c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.768-2496A>T n.767+12806A>T n.482-26880A>T n.783-2496A>T n.782+12806A>T n.473-26880A>T | dbSNP |
3 | g.181712690C>A | CA355473647 | SOX2,SOX2-OT | c.330C>A (p.Tyr110Ter) n.768-2495C>A n.767+12807C>A n.482-26879C>A n.783-2495C>A n.782+12807C>A n.473-26879C>A | dbSNP |
3 | g.181712690C>G | CA355473648 | SOX2,SOX2-OT | c.330C>G (p.Tyr110Ter) n.768-2495C>G n.767+12807C>G n.482-26879C>G n.783-2495C>G n.782+12807C>G n.473-26879C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712690C>T | CA437335245 | SOX2,SOX2-OT | c.330C>T (p.Tyr110=) n.768-2495C>T n.767+12807C>T n.482-26879C>T n.783-2495C>T n.782+12807C>T n.473-26879C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712691C>A | CA2717257 | SOX2,SOX2-OT | c.331C>A (p.Arg111=) n.768-2494C>A n.767+12808C>A n.482-26878C>A n.783-2494C>A n.782+12808C>A n.473-26878C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712691C= | CA1424779296 | SOX2,SOX2-OT | c.331C= (p.Arg111=) n.768-2494C= n.767+12808C= n.482-26878C= n.783-2494C= n.782+12808C= n.473-26878C= | |
3 | g.181712691C>G | CA355473649 | SOX2,SOX2-OT | c.331C>G (p.Arg111Gly) n.768-2494C>G n.767+12808C>G n.482-26878C>G n.783-2494C>G n.782+12808C>G n.473-26878C>G | dbSNP |
3 | g.181712691C>T | CA355473650 | SOX2,SOX2-OT | c.331C>T (p.Arg111Trp) n.768-2494C>T n.767+12808C>T n.482-26878C>T n.783-2494C>T n.782+12808C>T n.473-26878C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.181712692G>A | CA355473651 | SOX2,SOX2-OT | c.332G>A (p.Arg111Gln) n.768-2493G>A n.767+12809G>A n.482-26877G>A n.783-2493G>A n.782+12809G>A n.473-26877G>A | dbSNP |
3 | g.181712692G>C | CA355473652 | SOX2,SOX2-OT | c.332G>C (p.Arg111Pro) n.768-2493G>C n.767+12809G>C n.482-26877G>C n.783-2493G>C n.782+12809G>C n.473-26877G>C | dbSNP |
3 | g.181712692G>T | CA355473653 | SOX2,SOX2-OT | c.332G>T (p.Arg111Leu) n.768-2493G>T n.767+12809G>T n.482-26877G>T n.783-2493G>T n.782+12809G>T n.473-26877G>T | |
3 | g.181712693G>A | CA437335249 | SOX2,SOX2-OT | c.333G>A (p.Arg111=) n.768-2492G>A n.767+12810G>A n.482-26876G>A n.783-2492G>A n.782+12810G>A n.473-26876G>A | |
3 | g.181712693G>C | CA437335251 | SOX2,SOX2-OT | c.333G>C (p.Arg111=) n.768-2492G>C n.767+12810G>C n.482-26876G>C n.783-2492G>C n.782+12810G>C n.473-26876G>C | |
3 | g.181712693G>T | CA437335250 | SOX2,SOX2-OT | c.333G>T (p.Arg111=) n.768-2492G>T n.767+12810G>T n.482-26876G>T n.783-2492G>T n.782+12810G>T n.473-26876G>T | |
3 | g.181712694C>A | CA355473654 | SOX2,SOX2-OT | c.334C>A (p.Pro112Thr) n.768-2491C>A n.767+12811C>A n.482-26875C>A n.783-2491C>A n.782+12811C>A n.473-26875C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712694C= | CA1424779300 | SOX2,SOX2-OT | c.334C= (p.Pro112=) n.768-2491C= n.767+12811C= n.482-26875C= n.783-2491C= n.782+12811C= n.473-26875C= | |
3 | g.181712694C>G | CA355473655 | SOX2,SOX2-OT | c.334C>G (p.Pro112Ala) n.768-2491C>G n.767+12811C>G n.482-26875C>G n.783-2491C>G n.782+12811C>G n.473-26875C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712694C>T | CA355473656 | SOX2,SOX2-OT | c.334C>T (p.Pro112Ser) n.768-2491C>T n.767+12811C>T n.482-26875C>T n.783-2491C>T n.782+12811C>T n.473-26875C>T | dbSNP |
3 | g.181712695C>A | CA355473659 | SOX2,SOX2-OT | c.335C>A (p.Pro112His) n.768-2490C>A n.767+12812C>A n.482-26874C>A n.783-2490C>A n.782+12812C>A n.473-26874C>A | |
3 | g.181712695C>G | CA355473658 | SOX2,SOX2-OT | c.335C>G (p.Pro112Arg) n.768-2490C>G n.767+12812C>G n.482-26874C>G n.783-2490C>G n.782+12812C>G n.473-26874C>G | dbSNP |
3 | g.181712695C>T | CA355473657 | SOX2,SOX2-OT | c.335C>T (p.Pro112Leu) n.768-2490C>T n.767+12812C>T n.482-26874C>T n.783-2490C>T n.782+12812C>T n.473-26874C>T | dbSNP |
3 | g.181712696C>A | CA437335252 | SOX2,SOX2-OT | c.336C>A (p.Pro112=) n.768-2489C>A n.767+12813C>A n.482-26873C>A n.783-2489C>A n.782+12813C>A n.473-26873C>A | |
3 | g.181712696C= | CA1424779304 | SOX2,SOX2-OT | c.336C= (p.Pro112=) n.768-2489C= n.767+12813C= n.482-26873C= n.783-2489C= n.782+12813C= n.473-26873C= | |
3 | g.181712696C>G | CA437335253 | SOX2,SOX2-OT | c.336C>G (p.Pro112=) n.768-2489C>G n.767+12813C>G n.482-26873C>G n.783-2489C>G n.782+12813C>G n.473-26873C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712696C>T | CA2717258 | SOX2,SOX2-OT | c.336C>T (p.Pro112=) n.768-2489C>T n.767+12813C>T n.482-26873C>T n.783-2489C>T n.782+12813C>T n.473-26873C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712697C>A | CA437335254 | SOX2,SOX2-OT | c.337C>A (p.Arg113=) n.768-2488C>A n.767+12814C>A n.482-26872C>A n.783-2488C>A n.782+12814C>A n.473-26872C>A | dbSNP |
3 | g.181712697C= | CA1424779307 | SOX2,SOX2-OT | c.337C= (p.Arg113=) n.768-2488C= n.767+12814C= n.482-26872C= n.783-2488C= n.782+12814C= n.473-26872C= | |
3 | g.181712697C>G | CA355473661 | SOX2,SOX2-OT | c.337C>G (p.Arg113Gly) n.768-2488C>G n.767+12814C>G n.482-26872C>G n.783-2488C>G n.782+12814C>G n.473-26872C>G | dbSNP |
3 | g.181712697C>T | CA355473660 | SOX2,SOX2-OT | c.337C>T (p.Arg113Trp) n.768-2488C>T n.767+12814C>T n.482-26872C>T n.783-2488C>T n.782+12814C>T n.473-26872C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.181712698G>A | CA355473664 | SOX2,SOX2-OT | c.338G>A (p.Arg113Gln) n.768-2487G>A n.767+12815G>A n.482-26871G>A n.783-2487G>A n.782+12815G>A n.473-26871G>A | dbSNP |
3 | g.181712698G>C | CA355473662 | SOX2,SOX2-OT | c.338G>C (p.Arg113Pro) n.768-2487G>C n.767+12815G>C n.482-26871G>C n.783-2487G>C n.782+12815G>C n.473-26871G>C | dbSNP |
3 | g.181712698G= | CA1424779311 | SOX2,SOX2-OT | c.338G= (p.Arg113=) n.768-2487G= n.767+12815G= n.482-26871G= n.783-2487G= n.782+12815G= n.473-26871G= | |
3 | g.181712698G>T | CA355473663 | SOX2,SOX2-OT | c.338G>T (p.Arg113Leu) n.768-2487G>T n.767+12815G>T n.482-26871G>T n.783-2487G>T n.782+12815G>T n.473-26871G>T | |
3 | g.181712699G>A | CA437335255 | SOX2,SOX2-OT | c.339G>A (p.Arg113=) n.768-2486G>A n.767+12816G>A n.482-26870G>A n.783-2486G>A n.782+12816G>A n.473-26870G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712699G>C | CA437335256 | SOX2,SOX2-OT | c.339G>C (p.Arg113=) n.768-2486G>C n.767+12816G>C n.482-26870G>C n.783-2486G>C n.782+12816G>C n.473-26870G>C | dbSNP |
3 | g.181712699G>T | CA437335257 | SOX2,SOX2-OT | c.339G>T (p.Arg113=) n.768-2486G>T n.767+12816G>T n.482-26870G>T n.783-2486G>T n.782+12816G>T n.473-26870G>T | dbSNP |
3 | g.181712700C>A | CA437335258 | SOX2,SOX2-OT | c.340C>A (p.Arg114=) n.768-2485C>A n.767+12817C>A n.482-26869C>A n.783-2485C>A n.782+12817C>A n.473-26869C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712700C>G | CA355473665 | SOX2,SOX2-OT | c.340C>G (p.Arg114Gly) n.768-2485C>G n.767+12817C>G n.482-26869C>G n.783-2485C>G n.782+12817C>G n.473-26869C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712700C>T | CA355473666 | SOX2,SOX2-OT | c.340C>T (p.Arg114Trp) n.768-2485C>T n.767+12817C>T n.482-26869C>T n.783-2485C>T n.782+12817C>T n.473-26869C>T | dbSNP |
3 | g.181712701G>A | CA355473667 | SOX2,SOX2-OT | c.341G>A (p.Arg114Gln) n.768-2484G>A n.767+12818G>A n.482-26868G>A n.783-2484G>A n.782+12818G>A n.473-26868G>A | dbSNP |
3 | g.181712701G>C | CA355473668 | SOX2,SOX2-OT | c.341G>C (p.Arg114Pro) n.768-2484G>C n.767+12818G>C n.482-26868G>C n.783-2484G>C n.782+12818G>C n.473-26868G>C | dbSNP |
3 | g.181712701G>T | CA355473669 | SOX2,SOX2-OT | c.341G>T (p.Arg114Leu) n.768-2484G>T n.767+12818G>T n.482-26868G>T n.783-2484G>T n.782+12818G>T n.473-26868G>T | |
3 | g.181712702G>A | CA437335260 | SOX2,SOX2-OT | c.342G>A (p.Arg114=) n.768-2483G>A n.767+12819G>A n.482-26867G>A n.783-2483G>A n.782+12819G>A n.473-26867G>A | dbSNP |
3 | g.181712702G>C | CA437335261 | SOX2,SOX2-OT | c.342G>C (p.Arg114=) n.768-2483G>C n.767+12819G>C n.482-26867G>C n.783-2483G>C n.782+12819G>C n.473-26867G>C | |
3 | g.181712702G>T | CA437335262 | SOX2,SOX2-OT | c.342G>T (p.Arg114=) n.768-2483G>T n.767+12819G>T n.482-26867G>T n.783-2483G>T n.782+12819G>T n.473-26867G>T | |
3 | g.181712703A>C | CA355473670 | SOX2,SOX2-OT | c.343A>C (p.Lys115Gln) n.768-2482A>C n.767+12820A>C n.482-26866A>C n.783-2482A>C n.782+12820A>C n.473-26866A>C | dbSNP |
3 | g.181712703A>G | CA355473671 | SOX2,SOX2-OT | c.343A>G (p.Lys115Glu) n.768-2482A>G n.767+12820A>G n.482-26866A>G n.783-2482A>G n.782+12820A>G n.473-26866A>G | dbSNP |
3 | g.181712703A>T | CA355473672 | SOX2,SOX2-OT | c.343A>T (p.Lys115Ter) n.768-2482A>T n.767+12820A>T n.482-26866A>T n.783-2482A>T n.782+12820A>T n.473-26866A>T | |
3 | g.181712705_181712706del | CA2759648631 | SOX2,SOX2-OT | c.345_346del (p.Lys115AsnfsTer9) n.768-2480_768-2479del n.767+12822_767+12823del n.482-26864_482-26863del n.783-2480_783-2479del n.782+12822_782+12823del n.473-26864_473-26863del | |
3 | g.181712704A>C | CA355473673 | SOX2,SOX2-OT | c.344A>C (p.Lys115Thr) n.768-2481A>C n.767+12821A>C n.482-26865A>C n.783-2481A>C n.782+12821A>C n.473-26865A>C | dbSNP |
3 | g.181712704A>G | CA355473674 | SOX2,SOX2-OT | c.344A>G (p.Lys115Arg) n.768-2481A>G n.767+12821A>G n.482-26865A>G n.783-2481A>G n.782+12821A>G n.473-26865A>G | |
3 | g.181712704A>T | CA355473675 | SOX2,SOX2-OT | c.344A>T (p.Lys115Ile) n.768-2481A>T n.767+12821A>T n.482-26865A>T n.783-2481A>T n.782+12821A>T n.473-26865A>T | |
3 | g.181712705A>C | CA355473676 | SOX2,SOX2-OT | c.345A>C (p.Lys115Asn) n.768-2480A>C n.767+12822A>C n.482-26864A>C n.783-2480A>C n.782+12822A>C n.473-26864A>C | |
3 | g.181712705A>G | CA437335263 | SOX2,SOX2-OT | c.345A>G (p.Lys115=) n.768-2480A>G n.767+12822A>G n.482-26864A>G n.783-2480A>G n.782+12822A>G n.473-26864A>G | dbSNP |
3 | g.181712705A>T | CA355473677 | SOX2,SOX2-OT | c.345A>T (p.Lys115Asn) n.768-2480A>T n.767+12822A>T n.482-26864A>T n.783-2480A>T n.782+12822A>T n.473-26864A>T | |
3 | g.181712706A= | CA1424779314 | SOX2,SOX2-OT | c.346A= (p.Thr116=) n.768-2479A= n.767+12823A= n.482-26863A= n.783-2479A= n.782+12823A= n.473-26863A= | |
3 | g.181712706A>C | CA355473678 | SOX2,SOX2-OT | c.346A>C (p.Thr116Pro) n.768-2479A>C n.767+12823A>C n.482-26863A>C n.783-2479A>C n.782+12823A>C n.473-26863A>C | |
3 | g.181712706A>G | CA355473679 | SOX2,SOX2-OT | c.346A>G (p.Thr116Ala) n.768-2479A>G n.767+12823A>G n.482-26863A>G n.783-2479A>G n.782+12823A>G n.473-26863A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.181712706A>T | CA355473680 | SOX2,SOX2-OT | c.346A>T (p.Thr116Ser) n.768-2479A>T n.767+12823A>T n.482-26863A>T n.783-2479A>T n.782+12823A>T n.473-26863A>T | |
3 | g.181712707C>A | CA355473681 | SOX2,SOX2-OT | c.347C>A (p.Thr116Asn) n.768-2478C>A n.767+12824C>A n.482-26862C>A n.783-2478C>A n.782+12824C>A n.473-26862C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712707C>G | CA355473682 | SOX2,SOX2-OT | c.347C>G (p.Thr116Ser) n.768-2478C>G n.767+12824C>G n.482-26862C>G n.783-2478C>G n.782+12824C>G n.473-26862C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712707C>T | CA355473683 | SOX2,SOX2-OT | c.347C>T (p.Thr116Ile) n.768-2478C>T n.767+12824C>T n.482-26862C>T n.783-2478C>T n.782+12824C>T n.473-26862C>T | |
3 | g.181712708C>A | CA437335264 | SOX2,SOX2-OT | c.348C>A (p.Thr116=) n.768-2477C>A n.767+12825C>A n.482-26861C>A n.783-2477C>A n.782+12825C>A n.473-26861C>A | dbSNP |
3 | g.181712708C= | CA1424779320 | SOX2,SOX2-OT | c.348C= (p.Thr116=) n.768-2477C= n.767+12825C= n.482-26861C= n.783-2477C= n.782+12825C= n.473-26861C= | |
3 | g.181712708C>G | CA437335265 | SOX2,SOX2-OT | c.348C>G (p.Thr116=) n.768-2477C>G n.767+12825C>G n.482-26861C>G n.783-2477C>G n.782+12825C>G n.473-26861C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712708C>T | CA437335266 | SOX2,SOX2-OT | c.348C>T (p.Thr116=) n.768-2477C>T n.767+12825C>T n.482-26861C>T n.783-2477C>T n.782+12825C>T n.473-26861C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712709A>C | CA355473684 | SOX2,SOX2-OT | c.349A>C (p.Lys117Gln) n.768-2476A>C n.767+12826A>C n.482-26860A>C n.783-2476A>C n.782+12826A>C n.473-26860A>C | |
3 | g.181712709A>G | CA355473685 | SOX2,SOX2-OT | c.349A>G (p.Lys117Glu) n.768-2476A>G n.767+12826A>G n.482-26860A>G n.783-2476A>G n.782+12826A>G n.473-26860A>G | dbSNP |
3 | g.181712709A>T | CA355473686 | SOX2,SOX2-OT | c.349A>T (p.Lys117Ter) n.768-2476A>T n.767+12826A>T n.482-26860A>T n.783-2476A>T n.782+12826A>T n.473-26860A>T | |
3 | g.181712710del | CA2586973212 | SOX2,SOX2-OT | c.350del (p.Lys117ArgfsTer4) n.768-2475del n.767+12827del n.482-26859del n.783-2475del n.782+12827del n.473-26859del | |
3 | g.181712710A>C | CA355473687 | SOX2,SOX2-OT | c.350A>C (p.Lys117Thr) n.768-2475A>C n.767+12827A>C n.482-26859A>C n.783-2475A>C n.782+12827A>C n.473-26859A>C | |
3 | g.181712710A>G | CA355473688 | SOX2,SOX2-OT | c.350A>G (p.Lys117Arg) n.768-2475A>G n.767+12827A>G n.482-26859A>G n.783-2475A>G n.782+12827A>G n.473-26859A>G | |
3 | g.181712710A>T | CA355473689 | SOX2,SOX2-OT | c.350A>T (p.Lys117Met) n.768-2475A>T n.767+12827A>T n.482-26859A>T n.783-2475A>T n.782+12827A>T n.473-26859A>T | |
3 | g.181712711G>A | CA437335267 | SOX2,SOX2-OT | c.351G>A (p.Lys117=) n.768-2474G>A n.767+12828G>A n.482-26858G>A n.783-2474G>A n.782+12828G>A n.473-26858G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712711G>C | CA355473690 | SOX2,SOX2-OT | c.351G>C (p.Lys117Asn) n.768-2474G>C n.767+12828G>C n.482-26858G>C n.783-2474G>C n.782+12828G>C n.473-26858G>C | dbSNP |
3 | g.181712711G>T | CA355473691 | SOX2,SOX2-OT | c.351G>T (p.Lys117Asn) n.768-2474G>T n.767+12828G>T n.482-26858G>T n.783-2474G>T n.782+12828G>T n.473-26858G>T | dbSNP |
3 | g.181712712A= | CA1424779323 | SOX2,SOX2-OT | c.352A= (p.Thr118=) n.768-2473A= n.767+12829A= n.482-26857A= n.783-2473A= n.782+12829A= n.473-26857A= | |
3 | g.181712712A>C | CA355473692 | SOX2,SOX2-OT | c.352A>C (p.Thr118Pro) n.768-2473A>C n.767+12829A>C n.482-26857A>C n.783-2473A>C n.782+12829A>C n.473-26857A>C | dbSNP |
3 | g.181712712A>G | CA355473693 | SOX2,SOX2-OT | c.352A>G (p.Thr118Ala) n.768-2473A>G n.767+12829A>G n.482-26857A>G n.783-2473A>G n.782+12829A>G n.473-26857A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.181712712A>T | CA355473694 | SOX2,SOX2-OT | c.352A>T (p.Thr118Ser) n.768-2473A>T n.767+12829A>T n.482-26857A>T n.783-2473A>T n.782+12829A>T n.473-26857A>T | dbSNP |
3 | g.181712713C>A | CA355473695 | SOX2,SOX2-OT | c.353C>A (p.Thr118Lys) n.768-2472C>A n.767+12830C>A n.482-26856C>A n.783-2472C>A n.782+12830C>A n.473-26856C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712713C= | CA1424779331 | SOX2,SOX2-OT | c.353C= (p.Thr118=) n.768-2472C= n.767+12830C= n.482-26856C= n.783-2472C= n.782+12830C= n.473-26856C= | |
3 | g.181712713C>G | CA355473696 | SOX2,SOX2-OT | c.353C>G (p.Thr118Arg) n.768-2472C>G n.767+12830C>G n.482-26856C>G n.783-2472C>G n.782+12830C>G n.473-26856C>G | dbSNP |
3 | g.181712713C>T | CA355473697 | SOX2,SOX2-OT | c.353C>T (p.Thr118Met) n.768-2472C>T n.767+12830C>T n.482-26856C>T n.783-2472C>T n.782+12830C>T n.473-26856C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.181712714G>A | CA437335269 | SOX2,SOX2-OT | c.354G>A (p.Thr118=) n.768-2471G>A n.767+12831G>A n.482-26855G>A n.783-2471G>A n.782+12831G>A n.473-26855G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.181712714G>C | CA437335271 | SOX2,SOX2-OT | c.354G>C (p.Thr118=) n.768-2471G>C n.767+12831G>C n.482-26855G>C n.783-2471G>C n.782+12831G>C n.473-26855G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712714G= | CA1424779334 | SOX2,SOX2-OT | c.354G= (p.Thr118=) n.768-2471G= n.767+12831G= n.482-26855G= n.783-2471G= n.782+12831G= n.473-26855G= | |
3 | g.181712714G>T | CA89241876 | SOX2,SOX2-OT | c.354G>T (p.Thr118=) n.768-2471G>T n.767+12831G>T n.482-26855G>T n.783-2471G>T n.782+12831G>T n.473-26855G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712714dup | CA2842770907 | SOX2,SOX2-OT | c.354dup (p.Leu119AlafsTer6) n.768-2471dup n.767+12831dup n.482-26855dup n.783-2471dup n.782+12831dup n.473-26855dup | |
3 | g.181712715C>A | CA355473698 | SOX2,SOX2-OT | c.355C>A (p.Leu119Ile) n.768-2470C>A n.767+12832C>A n.482-26854C>A n.783-2470C>A n.782+12832C>A n.473-26854C>A | dbSNP |
3 | g.181712715C>G | CA355473699 | SOX2,SOX2-OT | c.355C>G (p.Leu119Val) n.768-2470C>G n.767+12832C>G n.482-26854C>G n.783-2470C>G n.782+12832C>G n.473-26854C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.181712715C>T | CA355473700 | SOX2,SOX2-OT | c.355C>T (p.Leu119Phe) n.768-2470C>T n.767+12832C>T n.482-26854C>T n.783-2470C>T n.782+12832C>T n.473-26854C>T | COSMIC |
3 | g.181712716T>A | CA355473701 | SOX2,SOX2-OT | c.356T>A (p.Leu119His) n.768-2469T>A n.767+12833T>A n.482-26853T>A n.783-2469T>A n.782+12833T>A n.473-26853T>A | dbSNP |
3 | g.181712716T>C | CA355473702 | SOX2,SOX2-OT | c.356T>C (p.Leu119Pro) n.768-2469T>C n.767+12833T>C n.482-26853T>C n.783-2469T>C n.782+12833T>C n.473-26853T>C | dbSNP |
3 | g.181712716T>G | CA355473703 | SOX2,SOX2-OT | c.356T>G (p.Leu119Arg) n.768-2469T>G n.767+12833T>G n.482-26853T>G n.783-2469T>G n.782+12833T>G n.473-26853T>G | dbSNP |
3 | g.181712717C>A | CA437335274 | SOX2,SOX2-OT | c.357C>A (p.Leu119=) n.768-2468C>A n.767+12834C>A n.482-26852C>A n.783-2468C>A n.782+12834C>A n.473-26852C>A | dbSNP |
3 | g.181712717C>G | CA437335273 | SOX2,SOX2-OT | c.357C>G (p.Leu119=) n.768-2468C>G n.767+12834C>G n.482-26852C>G n.783-2468C>G n.782+12834C>G n.473-26852C>G | dbSNP |
3 | g.181712717C>T | CA437335272 | SOX2,SOX2-OT | c.357C>T (p.Leu119=) n.768-2468C>T n.767+12834C>T n.482-26852C>T n.783-2468C>T n.782+12834C>T n.473-26852C>T | dbSNP |
3 | g.181712718A= | CA1424779338 | SOX2,SOX2-OT | c.358A= (p.Met120=) n.768-2467A= n.767+12835A= n.482-26851A= n.783-2467A= n.782+12835A= n.473-26851A= | |
3 | g.181712718A>C | CA2717259 | SOX2,SOX2-OT | c.358A>C (p.Met120Leu) n.768-2467A>C n.767+12835A>C n.482-26851A>C n.783-2467A>C n.782+12835A>C n.473-26851A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712718A>G | CA355473704 | SOX2,SOX2-OT | c.358A>G (p.Met120Val) n.768-2467A>G n.767+12835A>G n.482-26851A>G n.783-2467A>G n.782+12835A>G n.473-26851A>G | |
3 | g.181712718A>T | CA355473705 | SOX2,SOX2-OT | c.358A>T (p.Met120Leu) n.768-2467A>T n.767+12835A>T n.482-26851A>T n.783-2467A>T n.782+12835A>T n.473-26851A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712719T>A | CA355473706 | SOX2,SOX2-OT | c.359T>A (p.Met120Lys) n.768-2466T>A n.767+12836T>A n.482-26850T>A n.783-2466T>A n.782+12836T>A n.473-26850T>A | dbSNP |
3 | g.181712719T>C | CA355473707 | SOX2,SOX2-OT | c.359T>C (p.Met120Thr) n.768-2466T>C n.767+12836T>C n.482-26850T>C n.783-2466T>C n.782+12836T>C n.473-26850T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712719T>G | CA355473708 | SOX2,SOX2-OT | c.359T>G (p.Met120Arg) n.768-2466T>G n.767+12836T>G n.482-26850T>G n.783-2466T>G n.782+12836T>G n.473-26850T>G | |
3 | g.181712719T= | CA1424779341 | SOX2,SOX2-OT | c.359T= (p.Met120=) n.768-2466T= n.767+12836T= n.482-26850T= n.783-2466T= n.782+12836T= n.473-26850T= | |
3 | g.181712720G>A | CA355473709 | SOX2,SOX2-OT | c.360G>A (p.Met120Ile) n.768-2465G>A n.767+12837G>A n.482-26849G>A n.783-2465G>A n.782+12837G>A n.473-26849G>A | dbSNP |
3 | g.181712720G>C | CA355473710 | SOX2,SOX2-OT | c.360G>C (p.Met120Ile) n.768-2465G>C n.767+12837G>C n.482-26849G>C n.783-2465G>C n.782+12837G>C n.473-26849G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181712720G>T | CA355473711 | SOX2,SOX2-OT | c.360G>T (p.Met120Ile) n.768-2465G>T n.767+12837G>T n.482-26849G>T n.783-2465G>T n.782+12837G>T n.473-26849G>T | |
3 | g.181712724_181712726del | CA2577968217 | SOX2,SOX2-OT | c.364_366del (p.Lys122del) n.768-2461_768-2459del n.767+12841_767+12843del n.482-26845_482-26843del n.783-2461_783-2459del n.782+12841_782+12843del n.473-26845_473-26843del | |
3 | g.181712721A>C | CA355473712 | SOX2,SOX2-OT | c.361A>C (p.Lys121Gln) n.768-2464A>C n.767+12838A>C n.482-26848A>C n.783-2464A>C n.782+12838A>C n.473-26848A>C | |
3 | g.181712721A>G | CA355473713 | SOX2,SOX2-OT | c.361A>G (p.Lys121Glu) n.768-2464A>G n.767+12838A>G n.482-26848A>G n.783-2464A>G n.782+12838A>G n.473-26848A>G | dbSNP |
3 | g.181712721A>T | CA355473714 | SOX2,SOX2-OT | c.361A>T (p.Lys121Ter) n.768-2464A>T n.767+12838A>T n.482-26848A>T n.783-2464A>T n.782+12838A>T n.473-26848A>T | |
3 | g.181712722A= | CA1424779343 | SOX2,SOX2-OT | c.362A= (p.Lys121=) n.768-2463A= n.767+12839A= n.482-26847A= n.783-2463A= n.782+12839A= n.473-26847A= | |
3 | g.181712722A>C | CA355473715 | SOX2,SOX2-OT | c.362A>C (p.Lys121Thr) n.768-2463A>C n.767+12839A>C n.482-26847A>C n.783-2463A>C n.782+12839A>C n.473-26847A>C | |
3 | g.181712722A>G | CA355473716 | SOX2,SOX2-OT | c.362A>G (p.Lys121Arg) n.768-2463A>G n.767+12839A>G n.482-26847A>G n.783-2463A>G n.782+12839A>G n.473-26847A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712722A>T | CA355473717 | SOX2,SOX2-OT | c.362A>T (p.Lys121Met) n.768-2463A>T n.767+12839A>T n.482-26847A>T n.783-2463A>T n.782+12839A>T n.473-26847A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712723G>A | CA437335276 | SOX2,SOX2-OT | c.363G>A (p.Lys121=) n.768-2462G>A n.767+12840G>A n.482-26846G>A n.783-2462G>A n.782+12840G>A n.473-26846G>A | dbSNP |
3 | g.181712723G>C | CA355473718 | SOX2,SOX2-OT | c.363G>C (p.Lys121Asn) n.768-2462G>C n.767+12840G>C n.482-26846G>C n.783-2462G>C n.782+12840G>C n.473-26846G>C | dbSNP |
3 | g.181712723G>T | CA355473719 | SOX2,SOX2-OT | c.363G>T (p.Lys121Asn) n.768-2462G>T n.767+12840G>T n.482-26846G>T n.783-2462G>T n.782+12840G>T n.473-26846G>T | |
3 | g.181712724A>C | CA355473720 | SOX2,SOX2-OT | c.364A>C (p.Lys122Gln) n.768-2461A>C n.767+12841A>C n.482-26845A>C n.783-2461A>C n.782+12841A>C n.473-26845A>C | |
3 | g.181712724A>G | CA355473722 | SOX2,SOX2-OT | c.364A>G (p.Lys122Glu) n.768-2461A>G n.767+12841A>G n.482-26845A>G n.783-2461A>G n.782+12841A>G n.473-26845A>G | dbSNP |
3 | g.181712724A>T | CA355473721 | SOX2,SOX2-OT | c.364A>T (p.Lys122Ter) n.768-2461A>T n.767+12841A>T n.482-26845A>T n.783-2461A>T n.782+12841A>T n.473-26845A>T | |
3 | g.181712725A>C | CA355473723 | SOX2,SOX2-OT | c.365A>C (p.Lys122Thr) n.768-2460A>C n.767+12842A>C n.482-26844A>C n.783-2460A>C n.782+12842A>C n.473-26844A>C | |
3 | g.181712725A>G | CA355473724 | SOX2,SOX2-OT | c.365A>G (p.Lys122Arg) n.768-2460A>G n.767+12842A>G n.482-26844A>G n.783-2460A>G n.782+12842A>G n.473-26844A>G | |
3 | g.181712725A>T | CA355473725 | SOX2,SOX2-OT | c.365A>T (p.Lys122Met) n.768-2460A>T n.767+12842A>T n.482-26844A>T n.783-2460A>T n.782+12842A>T n.473-26844A>T | |
3 | g.181712726G>A | CA437335277 | SOX2,SOX2-OT | c.366G>A (p.Lys122=) n.768-2459G>A n.767+12843G>A n.482-26843G>A n.783-2459G>A n.782+12843G>A n.473-26843G>A | dbSNP |
3 | g.181712726G>C | CA355473726 | SOX2,SOX2-OT | c.366G>C (p.Lys122Asn) n.768-2459G>C n.767+12843G>C n.482-26843G>C n.783-2459G>C n.782+12843G>C n.473-26843G>C | |
3 | g.181712726G>T | CA355473727 | SOX2,SOX2-OT | c.366G>T (p.Lys122Asn) n.768-2459G>T n.767+12843G>T n.482-26843G>T n.783-2459G>T n.782+12843G>T n.473-26843G>T | |
3 | g.181712727G>A | CA355473728 | SOX2,SOX2-OT | c.367G>A (p.Asp123Asn) n.768-2458G>A n.767+12844G>A n.482-26842G>A n.783-2458G>A n.782+12844G>A n.473-26842G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712727G>C | CA355473729 | SOX2,SOX2-OT | c.367G>C (p.Asp123His) n.768-2458G>C n.767+12844G>C n.482-26842G>C n.783-2458G>C n.782+12844G>C n.473-26842G>C | dbSNP |
3 | g.181712727G>T | CA355473730 | SOX2,SOX2-OT | c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.768-2458G>T n.767+12844G>T n.482-26842G>T n.783-2458G>T n.782+12844G>T n.473-26842G>T | |
3 | g.181712728del | CA2586973213 | SOX2,SOX2-OT | c.368del (p.Asp123ValfsTer?) n.768-2457del n.767+12845del n.482-26841del n.783-2457del n.782+12845del n.473-26841del | |
3 | g.181712728A= | CA1424779348 | SOX2,SOX2-OT | c.368A= (p.Asp123=) n.768-2457A= n.767+12845A= n.482-26841A= n.783-2457A= n.782+12845A= n.473-26841A= | |
3 | g.181712728A>C | CA355473731 | SOX2,SOX2-OT | c.368A>C (p.Asp123Ala) n.768-2457A>C n.767+12845A>C n.482-26841A>C n.783-2457A>C n.782+12845A>C n.473-26841A>C | |
3 | g.181712728A>G | CA355473732 | SOX2,SOX2-OT | c.368A>G (p.Asp123Gly) n.768-2457A>G n.767+12845A>G n.482-26841A>G n.783-2457A>G n.782+12845A>G n.473-26841A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712728A>T | CA355473733 | SOX2,SOX2-OT | c.368A>T (p.Asp123Val) n.768-2457A>T n.767+12845A>T n.482-26841A>T n.783-2457A>T n.782+12845A>T n.473-26841A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712729T>A | CA355473735 | SOX2,SOX2-OT | c.369T>A (p.Asp123Glu) n.768-2456T>A n.767+12846T>A n.482-26840T>A n.783-2456T>A n.782+12846T>A n.473-26840T>A | dbSNP |
3 | g.181712729T>C | CA437335279 | SOX2,SOX2-OT | c.369T>C (p.Asp123=) n.768-2456T>C n.767+12846T>C n.482-26840T>C n.783-2456T>C n.782+12846T>C n.473-26840T>C | |
3 | g.181712729T>G | CA355473734 | SOX2,SOX2-OT | c.369T>G (p.Asp123Glu) n.768-2456T>G n.767+12846T>G n.482-26840T>G n.783-2456T>G n.782+12846T>G n.473-26840T>G | dbSNP |
3 | g.181712730A>C | CA355473736 | SOX2,SOX2-OT | c.370A>C (p.Lys124Gln) n.768-2455A>C n.767+12847A>C n.482-26839A>C n.783-2455A>C n.782+12847A>C n.473-26839A>C | |
3 | g.181712730A>G | CA355473737 | SOX2,SOX2-OT | c.370A>G (p.Lys124Glu) n.768-2455A>G n.767+12847A>G n.482-26839A>G n.783-2455A>G n.782+12847A>G n.473-26839A>G | dbSNP |
3 | g.181712730A>T | CA355473738 | SOX2,SOX2-OT | c.370A>T (p.Lys124Ter) n.768-2455A>T n.767+12847A>T n.482-26839A>T n.783-2455A>T n.782+12847A>T n.473-26839A>T | |
3 | g.181712731A>C | CA355473739 | SOX2,SOX2-OT | c.371A>C (p.Lys124Thr) n.768-2454A>C n.767+12848A>C n.482-26838A>C n.783-2454A>C n.782+12848A>C n.473-26838A>C | dbSNP |
3 | g.181712731A>G | CA355473740 | SOX2,SOX2-OT | c.371A>G (p.Lys124Arg) n.768-2454A>G n.767+12848A>G n.482-26838A>G n.783-2454A>G n.782+12848A>G n.473-26838A>G | dbSNP |
3 | g.181712731A>T | CA355473741 | SOX2,SOX2-OT | c.371A>T (p.Lys124Met) n.768-2454A>T n.767+12848A>T n.482-26838A>T n.783-2454A>T n.782+12848A>T n.473-26838A>T | |
3 | g.181712732G>A | CA437335282 | SOX2,SOX2-OT | c.372G>A (p.Lys124=) n.768-2453G>A n.767+12849G>A n.482-26837G>A n.783-2453G>A n.782+12849G>A n.473-26837G>A | dbSNP |
3 | g.181712732G>C | CA355473742 | SOX2,SOX2-OT | c.372G>C (p.Lys124Asn) n.768-2453G>C n.767+12849G>C n.482-26837G>C n.783-2453G>C n.782+12849G>C n.473-26837G>C | dbSNP |
3 | g.181712732G>T | CA355473743 | SOX2,SOX2-OT | c.372G>T (p.Lys124Asn) n.768-2453G>T n.767+12849G>T n.482-26837G>T n.783-2453G>T n.782+12849G>T n.473-26837G>T | |
3 | g.181712733T>A | CA355473744 | SOX2,SOX2-OT | c.373T>A (p.Tyr125Asn) n.768-2452T>A n.767+12850T>A n.482-26836T>A n.783-2452T>A n.782+12850T>A n.473-26836T>A | dbSNP |
3 | g.181712733T>C | CA355473745 | SOX2,SOX2-OT | c.373T>C (p.Tyr125His) n.768-2452T>C n.767+12850T>C n.482-26836T>C n.783-2452T>C n.782+12850T>C n.473-26836T>C | |
3 | g.181712733T>G | CA355473746 | SOX2,SOX2-OT | c.373T>G (p.Tyr125Asp) n.768-2452T>G n.767+12850T>G n.482-26836T>G n.783-2452T>G n.782+12850T>G n.473-26836T>G | dbSNP |
3 | g.181712734A>C | CA355473748 | SOX2,SOX2-OT | c.374A>C (p.Tyr125Ser) n.768-2451A>C n.767+12851A>C n.482-26835A>C n.783-2451A>C n.782+12851A>C n.473-26835A>C | dbSNP |
3 | g.181712734A>G | CA355473749 | SOX2,SOX2-OT | c.374A>G (p.Tyr125Cys) n.768-2451A>G n.767+12851A>G n.482-26835A>G n.783-2451A>G n.782+12851A>G n.473-26835A>G | |
3 | g.181712734A>T | CA355473747 | SOX2,SOX2-OT | c.374A>T (p.Tyr125Phe) n.768-2451A>T n.767+12851A>T n.482-26835A>T n.783-2451A>T n.782+12851A>T n.473-26835A>T | |
3 | g.181712735C>A | CA355473750 | SOX2,SOX2-OT | c.375C>A (p.Tyr125Ter) n.768-2450C>A n.767+12852C>A n.482-26834C>A n.783-2450C>A n.782+12852C>A n.473-26834C>A | dbSNP |
3 | g.181712735C= | CA1424779353 | SOX2,SOX2-OT | c.375C= (p.Tyr125=) n.768-2450C= n.767+12852C= n.482-26834C= n.783-2450C= n.782+12852C= n.473-26834C= | |
3 | g.181712735C>G | CA355473751 | SOX2,SOX2-OT | c.375C>G (p.Tyr125Ter) n.768-2450C>G n.767+12852C>G n.482-26834C>G n.783-2450C>G n.782+12852C>G n.473-26834C>G | |
3 | g.181712735C>T | CA2717260 | SOX2,SOX2-OT | c.375C>T (p.Tyr125=) n.768-2450C>T n.767+12852C>T n.482-26834C>T n.783-2450C>T n.782+12852C>T n.473-26834C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712736A>C | CA355473752 | SOX2,SOX2-OT | c.376A>C (p.Thr126Pro) n.768-2449A>C n.767+12853A>C n.482-26833A>C n.783-2449A>C n.782+12853A>C n.473-26833A>C | dbSNP |
3 | g.181712736A>G | CA355473753 | SOX2,SOX2-OT | c.376A>G (p.Thr126Ala) n.768-2449A>G n.767+12853A>G n.482-26833A>G n.783-2449A>G n.782+12853A>G n.473-26833A>G | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.181712736A>T | CA355473754 | SOX2,SOX2-OT | c.376A>T (p.Thr126Ser) n.768-2449A>T n.767+12853A>T n.482-26833A>T n.783-2449A>T n.782+12853A>T n.473-26833A>T | |
3 | g.181712737del | CA2739289419 | SOX2,SOX2-OT | c.377del (p.Thr126SerfsTer28) n.768-2448del n.767+12854del n.482-26832del n.783-2448del n.782+12854del n.473-26832del | |
3 | g.181712737C>A | CA355473757 | SOX2,SOX2-OT | c.377C>A (p.Thr126Lys) n.768-2448C>A n.767+12854C>A n.482-26832C>A n.783-2448C>A n.782+12854C>A n.473-26832C>A | COSMIC |
3 | g.181712737C= | CA1424779357 | SOX2,SOX2-OT | c.377C= (p.Thr126=) n.768-2448C= n.767+12854C= n.482-26832C= n.783-2448C= n.782+12854C= n.473-26832C= | |
3 | g.181712737C>G | CA355473755 | SOX2,SOX2-OT | c.377C>G (p.Thr126Arg) n.768-2448C>G n.767+12854C>G n.482-26832C>G n.783-2448C>G n.782+12854C>G n.473-26832C>G | |
3 | g.181712737C>T | CA355473756 | SOX2,SOX2-OT | c.377C>T (p.Thr126Met) n.768-2448C>T n.767+12854C>T n.482-26832C>T n.783-2448C>T n.782+12854C>T n.473-26832C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712738G>A | CA89241877 | SOX2,SOX2-OT | c.378G>A (p.Thr126=) n.768-2447G>A n.767+12855G>A n.482-26831G>A n.783-2447G>A n.782+12855G>A n.473-26831G>A | dbSNP |
3 | g.181712738G>C | CA437335283 | SOX2,SOX2-OT | c.378G>C (p.Thr126=) n.768-2447G>C n.767+12855G>C n.482-26831G>C n.783-2447G>C n.782+12855G>C n.473-26831G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712738G= | CA1424779359 | SOX2,SOX2-OT | c.378G= (p.Thr126=) n.768-2447G= n.767+12855G= n.482-26831G= n.783-2447G= n.782+12855G= n.473-26831G= | |
3 | g.181712738G>T | CA437335284 | SOX2,SOX2-OT | c.378G>T (p.Thr126=) n.768-2447G>T n.767+12855G>T n.482-26831G>T n.783-2447G>T n.782+12855G>T n.473-26831G>T | |
3 | g.181712740_181712742del | CA2668691408 | SOX2,SOX2-OT | c.380_382del (p.Leu127del) n.768-2445_768-2443del n.767+12857_767+12859del n.482-26829_482-26827del n.783-2445_783-2443del n.782+12857_782+12859del n.473-26829_473-26827del | gnomAD v4 |
3 | g.181712739C>A | CA355473758 | SOX2,SOX2-OT | c.379C>A (p.Leu127Met) n.768-2446C>A n.767+12856C>A n.482-26830C>A n.783-2446C>A n.782+12856C>A n.473-26830C>A | dbSNP |
3 | g.181712739C>G | CA355473759 | SOX2,SOX2-OT | c.379C>G (p.Leu127Val) n.768-2446C>G n.767+12856C>G n.482-26830C>G n.783-2446C>G n.782+12856C>G n.473-26830C>G | |
3 | g.181712739C>T | CA437335285 | SOX2,SOX2-OT | c.379C>T (p.Leu127=) n.768-2446C>T n.767+12856C>T n.482-26830C>T n.783-2446C>T n.782+12856C>T n.473-26830C>T | |
3 | g.181712740T>A | CA355473760 | SOX2,SOX2-OT | c.380T>A (p.Leu127Gln) n.768-2445T>A n.767+12857T>A n.482-26829T>A n.783-2445T>A n.782+12857T>A n.473-26829T>A | dbSNP |
3 | g.181712740T>C | CA355473761 | SOX2,SOX2-OT | c.380T>C (p.Leu127Pro) n.768-2445T>C n.767+12857T>C n.482-26829T>C n.783-2445T>C n.782+12857T>C n.473-26829T>C | |
3 | g.181712740T>G | CA355473762 | SOX2,SOX2-OT | c.380T>G (p.Leu127Arg) n.768-2445T>G n.767+12857T>G n.482-26829T>G n.783-2445T>G n.782+12857T>G n.473-26829T>G | |
3 | g.181712741G>A | CA437335286 | SOX2,SOX2-OT | c.381G>A (p.Leu127=) n.768-2444G>A n.767+12858G>A n.482-26828G>A n.783-2444G>A n.782+12858G>A n.473-26828G>A | |
3 | g.181712741G>C | CA437335288 | SOX2,SOX2-OT | c.381G>C (p.Leu127=) n.768-2444G>C n.767+12858G>C n.482-26828G>C n.783-2444G>C n.782+12858G>C n.473-26828G>C | |
3 | g.181712741G= | CA1424779362 | SOX2,SOX2-OT | c.381G= (p.Leu127=) n.768-2444G= n.767+12858G= n.482-26828G= n.783-2444G= n.782+12858G= n.473-26828G= | |
3 | g.181712741G>T | CA437335289 | SOX2,SOX2-OT | c.381G>T (p.Leu127=) n.768-2444G>T n.767+12858G>T n.482-26828G>T n.783-2444G>T n.782+12858G>T n.473-26828G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712742C>A | CA355473763 | SOX2,SOX2-OT | c.382C>A (p.Pro128Thr) n.768-2443C>A n.767+12859C>A n.482-26827C>A n.783-2443C>A n.782+12859C>A n.473-26827C>A | dbSNP |
3 | g.181712742C= | CA1424779363 | SOX2,SOX2-OT | c.382C= (p.Pro128=) n.768-2443C= n.767+12859C= n.482-26827C= n.783-2443C= n.782+12859C= n.473-26827C= | |
3 | g.181712742C>G | CA355473765 | SOX2,SOX2-OT | c.382C>G (p.Pro128Ala) n.768-2443C>G n.767+12859C>G n.482-26827C>G n.783-2443C>G n.782+12859C>G n.473-26827C>G | dbSNP |
3 | g.181712742C>T | CA355473764 | SOX2,SOX2-OT | c.382C>T (p.Pro128Ser) n.768-2443C>T n.767+12859C>T n.482-26827C>T n.783-2443C>T n.782+12859C>T n.473-26827C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712744del | CA2580069113 | SOX2,SOX2-OT | c.384del (p.Gly129AlafsTer25) n.768-2441del n.767+12861del n.482-26825del n.783-2441del n.782+12861del n.473-26825del | ClinVar |
3 | g.181712750_181712767dup | CA2668691409 | SOX2,SOX2-OT | c.390_407dup (p.Gly136_Asn137insLeuLeuAlaProGlyGly) n.768-2435_768-2418dup n.767+12867_767+12884dup n.482-26819_482-26802dup n.783-2435_783-2418dup n.782+12867_782+12884dup n.473-26819_473-26802dup | gnomAD v4 |
3 | g.181712750_181712767del | CA2577968218 | SOX2,SOX2-OT | c.390_407del (p.Leu131_Gly136del) n.768-2435_768-2418del n.767+12867_767+12884del n.482-26819_482-26802del n.783-2435_783-2418del n.782+12867_782+12884del n.473-26819_473-26802del | |
3 | g.181712743C>A | CA355473766 | SOX2,SOX2-OT | c.383C>A (p.Pro128His) n.768-2442C>A n.767+12860C>A n.482-26826C>A n.783-2442C>A n.782+12860C>A n.473-26826C>A | ClinVar |
3 | g.181712743C>G | CA355473767 | SOX2,SOX2-OT | c.383C>G (p.Pro128Arg) n.768-2442C>G n.767+12860C>G n.482-26826C>G n.783-2442C>G n.782+12860C>G n.473-26826C>G | dbSNP |
3 | g.181712743C>T | CA355473768 | SOX2,SOX2-OT | c.383C>T (p.Pro128Leu) n.768-2442C>T n.767+12860C>T n.482-26826C>T n.783-2442C>T n.782+12860C>T n.473-26826C>T | |
3 | g.181712744C>A | CA437335290 | SOX2,SOX2-OT | c.384C>A (p.Pro128=) n.768-2441C>A n.767+12861C>A n.482-26825C>A n.783-2441C>A n.782+12861C>A n.473-26825C>A | dbSNP |
3 | g.181712744C= | CA1424779366 | SOX2,SOX2-OT | c.384C= (p.Pro128=) n.768-2441C= n.767+12861C= n.482-26825C= n.783-2441C= n.782+12861C= n.473-26825C= | |
3 | g.181712744C>G | CA437335291 | SOX2,SOX2-OT | c.384C>G (p.Pro128=) n.768-2441C>G n.767+12861C>G n.482-26825C>G n.783-2441C>G n.782+12861C>G n.473-26825C>G | dbSNP |
3 | g.181712744C>T | CA2717261 | SOX2,SOX2-OT | c.384C>T (p.Pro128=) n.768-2441C>T n.767+12861C>T n.482-26825C>T n.783-2441C>T n.782+12861C>T n.473-26825C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712744_181712746delinsCGG | CA1424779368 | SOX2,SOX2-OT | c.384_386delinsCGG (p.Pro128=) n.768-2441_768-2439delinsCGG n.767+12861_767+12863delinsCGG n.482-26825_482-26823delinsCGG n.783-2441_783-2439delinsCGG n.782+12861_782+12863delinsCGG n.473-26825_473-26823delinsCGG | |
3 | g.181712744_181712748delinsCGGCG | CA1424779369 | SOX2,SOX2-OT | c.384_388delinsCGGCG (p.Pro128=) n.768-2441_768-2437delinsCGGCG n.767+12861_767+12865delinsCGGCG n.482-26825_482-26821delinsCGGCG n.783-2441_783-2437delinsCGGCG n.782+12861_782+12865delinsCGGCG n.473-26825_473-26821delinsCGGCG | |
3 | g.181712745G>A | CA355473769 | SOX2,SOX2-OT | c.385G>A (p.Gly129Ser) n.768-2440G>A n.767+12862G>A n.482-26824G>A n.783-2440G>A n.782+12862G>A n.473-26824G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712745G>C | CA355473770 | SOX2,SOX2-OT | c.385G>C (p.Gly129Arg) n.768-2440G>C n.767+12862G>C n.482-26824G>C n.783-2440G>C n.782+12862G>C n.473-26824G>C | |
3 | g.181712745G= | CA1424779375 | SOX2,SOX2-OT | c.385G= (p.Gly129=) n.768-2440G= n.767+12862G= n.482-26824G= n.783-2440G= n.782+12862G= n.473-26824G= | |
3 | g.181712745G>T | CA355473771 | SOX2,SOX2-OT | c.385G>T (p.Gly129Cys) n.768-2440G>T n.767+12862G>T n.482-26824G>T n.783-2440G>T n.782+12862G>T n.473-26824G>T | |
3 | g.181712745_181712746del | CA913189669 | SOX2,SOX2-OT | c.385_386del (p.Gly129ArgfsTer9) n.768-2440_768-2439del n.767+12862_767+12863del n.482-26824_482-26823del n.783-2440_783-2439del n.782+12862_782+12863del n.473-26824_473-26823del | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712748_181712751del | CA1139658371 | SOX2,SOX2-OT | c.388_391del (p.Gly130CysfsTer23) n.768-2437_768-2434del n.767+12865_767+12868del n.482-26821_482-26818del n.783-2437_783-2434del n.782+12865_782+12868del n.473-26821_473-26818del | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712746G>A | CA355473772 | SOX2,SOX2-OT | c.386G>A (p.Gly129Asp) n.768-2439G>A n.767+12863G>A n.482-26823G>A n.783-2439G>A n.782+12863G>A n.473-26823G>A | dbSNP |
3 | g.181712746G>C | CA355473773 | SOX2,SOX2-OT | c.386G>C (p.Gly129Ala) n.768-2439G>C n.767+12863G>C n.482-26823G>C n.783-2439G>C n.782+12863G>C n.473-26823G>C | dbSNP |
3 | g.181712746G= | CA1424779385 | SOX2,SOX2-OT | c.386G= (p.Gly129=) n.768-2439G= n.767+12863G= n.482-26823G= n.783-2439G= n.782+12863G= n.473-26823G= | |
3 | g.181712746G>T | CA355473774 | SOX2,SOX2-OT | c.386G>T (p.Gly129Val) n.768-2439G>T n.767+12863G>T n.482-26823G>T n.783-2439G>T n.782+12863G>T n.473-26823G>T | |
3 | g.181712747del | CA2554979481 | SOX2,SOX2-OT | c.387del (p.Leu131CysfsTer23) n.768-2438del n.767+12864del n.482-26822del n.783-2438del n.782+12864del n.473-26822del | |
3 | g.181712747C>A | CA2717262 | SOX2,SOX2-OT | c.387C>A (p.Gly129=) n.768-2438C>A n.767+12864C>A n.482-26822C>A n.783-2438C>A n.782+12864C>A n.473-26822C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712747C= | CA1424779388 | SOX2,SOX2-OT | c.387C= (p.Gly129=) n.768-2438C= n.767+12864C= n.482-26822C= n.783-2438C= n.782+12864C= n.473-26822C= | |
3 | g.181712747C>G | CA2717263 | SOX2,SOX2-OT | c.387C>G (p.Gly129=) n.768-2438C>G n.767+12864C>G n.482-26822C>G n.783-2438C>G n.782+12864C>G n.473-26822C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712747C>T | CA437335293 | SOX2,SOX2-OT | c.387C>T (p.Gly129=) n.768-2438C>T n.767+12864C>T n.482-26822C>T n.783-2438C>T n.782+12864C>T n.473-26822C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712748G>A | CA355473776 | SOX2,SOX2-OT | c.388G>A (p.Gly130Arg) n.768-2437G>A n.767+12865G>A n.482-26821G>A n.783-2437G>A n.782+12865G>A n.473-26821G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712748G>C | CA355473777 | SOX2,SOX2-OT | c.388G>C (p.Gly130Arg) n.768-2437G>C n.767+12865G>C n.482-26821G>C n.783-2437G>C n.782+12865G>C n.473-26821G>C | |
3 | g.181712748G>T | CA355473775 | SOX2,SOX2-OT | c.388G>T (p.Gly130Trp) n.768-2437G>T n.767+12865G>T n.482-26821G>T n.783-2437G>T n.782+12865G>T n.473-26821G>T | |
3 | g.181712750dup | CA2704844631 | SOX2,SOX2-OT | c.390dup (p.Leu131AlafsTer8) n.768-2435dup n.767+12867dup n.482-26819dup n.783-2435dup n.782+12867dup n.473-26819dup | dbSNP |
3 | g.181712749G>A | CA355473778 | SOX2,SOX2-OT | c.389G>A (p.Gly130Glu) n.768-2436G>A n.767+12866G>A n.482-26820G>A n.783-2436G>A n.782+12866G>A n.473-26820G>A | ClinVar |
3 | g.181712749G>C | CA122728 | SOX2,SOX2-OT | c.389G>C (p.Gly130Ala) n.768-2436G>C n.767+12866G>C n.482-26820G>C n.783-2436G>C n.782+12866G>C n.473-26820G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712749G= | CA1424779395 | SOX2,SOX2-OT | c.389G= (p.Gly130=) n.768-2436G= n.767+12866G= n.482-26820G= n.783-2436G= n.782+12866G= n.473-26820G= | |
3 | g.181712749G>T | CA355473779 | SOX2,SOX2-OT | c.389G>T (p.Gly130Val) n.768-2436G>T n.767+12866G>T n.482-26820G>T n.783-2436G>T n.782+12866G>T n.473-26820G>T | |
3 | g.181712750G>A | CA2717264 | SOX2,SOX2-OT | c.390G>A (p.Gly130=) n.768-2435G>A n.767+12867G>A n.482-26819G>A n.783-2435G>A n.782+12867G>A n.473-26819G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712750G>C | CA437335297 | SOX2,SOX2-OT | c.390G>C (p.Gly130=) n.768-2435G>C n.767+12867G>C n.482-26819G>C n.783-2435G>C n.782+12867G>C n.473-26819G>C | dbSNP |
3 | g.181712750G= | CA1424779401 | SOX2,SOX2-OT | c.390G= (p.Gly130=) n.768-2435G= n.767+12867G= n.482-26819G= n.783-2435G= n.782+12867G= n.473-26819G= | |
3 | g.181712750G>T | CA437335298 | SOX2,SOX2-OT | c.390G>T (p.Gly130=) n.768-2435G>T n.767+12867G>T n.482-26819G>T n.783-2435G>T n.782+12867G>T n.473-26819G>T | |
3 | g.181712751C>A | CA355473780 | SOX2,SOX2-OT | c.391C>A (p.Leu131Met) n.768-2434C>A n.767+12868C>A n.482-26818C>A n.783-2434C>A n.782+12868C>A n.473-26818C>A | dbSNP |
3 | g.181712751C>G | CA355473781 | SOX2,SOX2-OT | c.391C>G (p.Leu131Val) n.768-2434C>G n.767+12868C>G n.482-26818C>G n.783-2434C>G n.782+12868C>G n.473-26818C>G | |
3 | g.181712751C>T | CA437335299 | SOX2,SOX2-OT | c.391C>T (p.Leu131=) n.768-2434C>T n.767+12868C>T n.482-26818C>T n.783-2434C>T n.782+12868C>T n.473-26818C>T | dbSNP |
3 | g.181712752T>A | CA355473784 | SOX2,SOX2-OT | c.392T>A (p.Leu131Gln) n.768-2433T>A n.767+12869T>A n.482-26817T>A n.783-2433T>A n.782+12869T>A n.473-26817T>A | dbSNP |
3 | g.181712752T>C | CA355473782 | SOX2,SOX2-OT | c.392T>C (p.Leu131Pro) n.768-2433T>C n.767+12869T>C n.482-26817T>C n.783-2433T>C n.782+12869T>C n.473-26817T>C | |
3 | g.181712752T>G | CA355473783 | SOX2,SOX2-OT | c.392T>G (p.Leu131Arg) n.768-2433T>G n.767+12869T>G n.482-26817T>G n.783-2433T>G n.782+12869T>G n.473-26817T>G | |
3 | g.181712752dup | CA2552320796 | SOX2,SOX2-OT | c.392dup (p.Leu132AlafsTer7) n.768-2433dup n.767+12869dup n.482-26817dup n.783-2433dup n.782+12869dup n.473-26817dup | |
3 | g.181712753G>A | CA437335300 | SOX2,SOX2-OT | c.393G>A (p.Leu131=) n.768-2432G>A n.767+12870G>A n.482-26816G>A n.783-2432G>A n.782+12870G>A n.473-26816G>A | dbSNP |
3 | g.181712753G>C | CA437335301 | SOX2,SOX2-OT | c.393G>C (p.Leu131=) n.768-2432G>C n.767+12870G>C n.482-26816G>C n.783-2432G>C n.782+12870G>C n.473-26816G>C | |
3 | g.181712753G>T | CA437335302 | SOX2,SOX2-OT | c.393G>T (p.Leu131=) n.768-2432G>T n.767+12870G>T n.482-26816G>T n.783-2432G>T n.782+12870G>T n.473-26816G>T | |
3 | g.181712754C>A | CA355473785 | SOX2,SOX2-OT | c.394C>A (p.Leu132Met) n.768-2431C>A n.767+12871C>A n.482-26815C>A n.783-2431C>A n.782+12871C>A n.473-26815C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712754C>G | CA355473786 | SOX2,SOX2-OT | c.394C>G (p.Leu132Val) n.768-2431C>G n.767+12871C>G n.482-26815C>G n.783-2431C>G n.782+12871C>G n.473-26815C>G | |
3 | g.181712754C>T | CA437335303 | SOX2,SOX2-OT | c.394C>T (p.Leu132=) n.768-2431C>T n.767+12871C>T n.482-26815C>T n.783-2431C>T n.782+12871C>T n.473-26815C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712755T>A | CA355473787 | SOX2,SOX2-OT | c.395T>A (p.Leu132Gln) n.768-2430T>A n.767+12872T>A n.482-26814T>A n.783-2430T>A n.782+12872T>A n.473-26814T>A | |
3 | g.181712755T>C | CA355473788 | SOX2,SOX2-OT | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.768-2430T>C n.767+12872T>C n.482-26814T>C n.783-2430T>C n.782+12872T>C n.473-26814T>C | dbSNP COSMIC |
3 | g.181712755T>G | CA355473789 | SOX2,SOX2-OT | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.768-2430T>G n.767+12872T>G n.482-26814T>G n.783-2430T>G n.782+12872T>G n.473-26814T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712756G>A | CA437335307 | SOX2,SOX2-OT | c.396G>A (p.Leu132=) n.768-2429G>A n.767+12873G>A n.482-26813G>A n.783-2429G>A n.782+12873G>A n.473-26813G>A | dbSNP |
3 | g.181712756G>C | CA437335306 | SOX2,SOX2-OT | c.396G>C (p.Leu132=) n.768-2429G>C n.767+12873G>C n.482-26813G>C n.783-2429G>C n.782+12873G>C n.473-26813G>C | |
3 | g.181712756G>T | CA437335305 | SOX2,SOX2-OT | c.396G>T (p.Leu132=) n.768-2429G>T n.767+12873G>T n.482-26813G>T n.783-2429G>T n.782+12873G>T n.473-26813G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712757G>A | CA2717265 | SOX2,SOX2-OT | c.397G>A (p.Ala133Thr) n.768-2428G>A n.767+12874G>A n.482-26812G>A n.783-2428G>A n.782+12874G>A n.473-26812G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712757G>C | CA355473790 | SOX2,SOX2-OT | c.397G>C (p.Ala133Pro) n.768-2428G>C n.767+12874G>C n.482-26812G>C n.783-2428G>C n.782+12874G>C n.473-26812G>C | |
3 | g.181712757G= | CA1424779410 | SOX2,SOX2-OT | c.397G= (p.Ala133=) n.768-2428G= n.767+12874G= n.482-26812G= n.783-2428G= n.782+12874G= n.473-26812G= | |
3 | g.181712757G>T | CA355473791 | SOX2,SOX2-OT | c.397G>T (p.Ala133Ser) n.768-2428G>T n.767+12874G>T n.482-26812G>T n.783-2428G>T n.782+12874G>T n.473-26812G>T | |
3 | g.181712757_181712758delinsGC | CA1424779413 | SOX2,SOX2-OT | c.397_398delinsGC (p.Ala133=) n.768-2428_768-2427delinsGC n.767+12874_767+12875delinsGC n.482-26812_482-26811delinsGC n.783-2428_783-2427delinsGC n.782+12874_782+12875delinsGC n.473-26812_473-26811delinsGC | |
3 | g.181712758C>A | CA355473792 | SOX2,SOX2-OT | c.398C>A (p.Ala133Asp) n.768-2427C>A n.767+12875C>A n.482-26811C>A n.783-2427C>A n.782+12875C>A n.473-26811C>A | |
3 | g.181712758C= | CA1424779424 | SOX2,SOX2-OT | c.398C= (p.Ala133=) n.768-2427C= n.767+12875C= n.482-26811C= n.783-2427C= n.782+12875C= n.473-26811C= | |
3 | g.181712758C>G | CA355473793 | SOX2,SOX2-OT | c.398C>G (p.Ala133Gly) n.768-2427C>G n.767+12875C>G n.482-26811C>G n.783-2427C>G n.782+12875C>G n.473-26811C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712758C>T | CA355473794 | SOX2,SOX2-OT | c.398C>T (p.Ala133Val) n.768-2427C>T n.767+12875C>T n.482-26811C>T n.783-2427C>T n.782+12875C>T n.473-26811C>T | ClinVar |
3 | g.181712762dup | CA2717266 | SOX2,SOX2-OT | c.402dup (p.Gly135ArgfsTer4) n.768-2423dup n.767+12879dup n.482-26807dup n.783-2423dup n.782+12879dup n.473-26807dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.181712762del | CA1139658372 | SOX2,SOX2-OT | c.402del (p.Gly135AlafsTer19) n.768-2423del n.767+12879del n.482-26807del n.783-2423del n.782+12879del n.473-26807del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712759C>A | CA437335311 | SOX2,SOX2-OT | c.399C>A (p.Ala133=) n.768-2426C>A n.767+12876C>A n.482-26810C>A n.783-2426C>A n.782+12876C>A n.473-26810C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712759C= | CA1424779431 | SOX2,SOX2-OT | c.399C= (p.Ala133=) n.768-2426C= n.767+12876C= n.482-26810C= n.783-2426C= n.782+12876C= n.473-26810C= | |
3 | g.181712759C>G | CA437335310 | SOX2,SOX2-OT | c.399C>G (p.Ala133=) n.768-2426C>G n.767+12876C>G n.482-26810C>G n.783-2426C>G n.782+12876C>G n.473-26810C>G | dbSNP |
3 | g.181712759C>T | CA437335309 | SOX2,SOX2-OT | c.399C>T (p.Ala133=) n.768-2426C>T n.767+12876C>T n.482-26810C>T n.783-2426C>T n.782+12876C>T n.473-26810C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712760C>A | CA355473795 | SOX2,SOX2-OT | c.400C>A (p.Pro134Thr) n.768-2425C>A n.767+12877C>A n.482-26809C>A n.783-2425C>A n.782+12877C>A n.473-26809C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712760C>G | CA355473796 | SOX2,SOX2-OT | c.400C>G (p.Pro134Ala) n.768-2425C>G n.767+12877C>G n.482-26809C>G n.783-2425C>G n.782+12877C>G n.473-26809C>G | |
3 | g.181712760C>T | CA355473797 | SOX2,SOX2-OT | c.400C>T (p.Pro134Ser) n.768-2425C>T n.767+12877C>T n.482-26809C>T n.783-2425C>T n.782+12877C>T n.473-26809C>T | |
3 | g.181712761C>A | CA355473798 | SOX2,SOX2-OT | c.401C>A (p.Pro134His) n.768-2424C>A n.767+12878C>A n.482-26808C>A n.783-2424C>A n.782+12878C>A n.473-26808C>A | |
3 | g.181712761C>G | CA355473800 | SOX2,SOX2-OT | c.401C>G (p.Pro134Arg) n.768-2424C>G n.767+12878C>G n.482-26808C>G n.783-2424C>G n.782+12878C>G n.473-26808C>G | dbSNP |
3 | g.181712761C>T | CA355473799 | SOX2,SOX2-OT | c.401C>T (p.Pro134Leu) n.768-2424C>T n.767+12878C>T n.482-26808C>T n.783-2424C>T n.782+12878C>T n.473-26808C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712762C>A | CA437335312 | SOX2,SOX2-OT | c.402C>A (p.Pro134=) n.768-2423C>A n.767+12879C>A n.482-26807C>A n.783-2423C>A n.782+12879C>A n.473-26807C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712762C= | CA1424779434 | SOX2,SOX2-OT | c.402C= (p.Pro134=) n.768-2423C= n.767+12879C= n.482-26807C= n.783-2423C= n.782+12879C= n.473-26807C= | |
3 | g.181712762C>G | CA437335313 | SOX2,SOX2-OT | c.402C>G (p.Pro134=) n.768-2423C>G n.767+12879C>G n.482-26807C>G n.783-2423C>G n.782+12879C>G n.473-26807C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712762C>T | CA2717267 | SOX2,SOX2-OT | c.402C>T (p.Pro134=) n.768-2423C>T n.767+12879C>T n.482-26807C>T n.783-2423C>T n.782+12879C>T n.473-26807C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712763G>A | CA355473801 | SOX2,SOX2-OT | c.403G>A (p.Gly135Ser) n.768-2422G>A n.767+12880G>A n.482-26806G>A n.783-2422G>A n.782+12880G>A n.473-26806G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712763G>C | CA355473802 | SOX2,SOX2-OT | c.403G>C (p.Gly135Arg) n.768-2422G>C n.767+12880G>C n.482-26806G>C n.783-2422G>C n.782+12880G>C n.473-26806G>C | dbSNP |
3 | g.181712763G= | CA1424779436 | SOX2,SOX2-OT | c.403G= (p.Gly135=) n.768-2422G= n.767+12880G= n.482-26806G= n.783-2422G= n.782+12880G= n.473-26806G= | |
3 | g.181712763G>T | CA355473803 | SOX2,SOX2-OT | c.403G>T (p.Gly135Cys) n.768-2422G>T n.767+12880G>T n.482-26806G>T n.783-2422G>T n.782+12880G>T n.473-26806G>T | |
3 | g.181712764dup | CA2704844879 | SOX2,SOX2-OT | c.404dup (p.Gly136ArgfsTer3) n.768-2421dup n.767+12881dup n.482-26805dup n.783-2421dup n.782+12881dup n.473-26805dup | dbSNP |
3 | g.181712764G>A | CA355473804 | SOX2,SOX2-OT | c.404G>A (p.Gly135Asp) n.768-2421G>A n.767+12881G>A n.482-26805G>A n.783-2421G>A n.782+12881G>A n.473-26805G>A | |
3 | g.181712764G>C | CA355473806 | SOX2,SOX2-OT | c.404G>C (p.Gly135Ala) n.768-2421G>C n.767+12881G>C n.482-26805G>C n.783-2421G>C n.782+12881G>C n.473-26805G>C | |
3 | g.181712764G>T | CA355473805 | SOX2,SOX2-OT | c.404G>T (p.Gly135Val) n.768-2421G>T n.767+12881G>T n.482-26805G>T n.783-2421G>T n.782+12881G>T n.473-26805G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712765C>A | CA437335315 | SOX2,SOX2-OT | c.405C>A (p.Gly135=) n.768-2420C>A n.767+12882C>A n.482-26804C>A n.783-2420C>A n.782+12882C>A n.473-26804C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712765C>G | CA437335316 | SOX2,SOX2-OT | c.405C>G (p.Gly135=) n.768-2420C>G n.767+12882C>G n.482-26804C>G n.783-2420C>G n.782+12882C>G n.473-26804C>G | dbSNP |
3 | g.181712765C>T | CA437335317 | SOX2,SOX2-OT | c.405C>T (p.Gly135=) n.768-2420C>T n.767+12882C>T n.482-26804C>T n.783-2420C>T n.782+12882C>T n.473-26804C>T | dbSNP |
3 | g.181712766G>A | CA355473807 | SOX2,SOX2-OT | c.406G>A (p.Gly136Ser) n.768-2419G>A n.767+12883G>A n.482-26803G>A n.783-2419G>A n.782+12883G>A n.473-26803G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712766G>C | CA355473808 | SOX2,SOX2-OT | c.406G>C (p.Gly136Arg) n.768-2419G>C n.767+12883G>C n.482-26803G>C n.783-2419G>C n.782+12883G>C n.473-26803G>C | dbSNP |
3 | g.181712766G= | CA1424779437 | SOX2,SOX2-OT | c.406G= (p.Gly136=) n.768-2419G= n.767+12883G= n.482-26803G= n.783-2419G= n.782+12883G= n.473-26803G= | |
3 | g.181712766G>T | CA355473809 | SOX2,SOX2-OT | c.406G>T (p.Gly136Cys) n.768-2419G>T n.767+12883G>T n.482-26803G>T n.783-2419G>T n.782+12883G>T n.473-26803G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712767G>A | CA355473810 | SOX2,SOX2-OT | c.407G>A (p.Gly136Asp) n.768-2418G>A n.767+12884G>A n.482-26802G>A n.783-2418G>A n.782+12884G>A n.473-26802G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712767G>C | CA355473811 | SOX2,SOX2-OT | c.407G>C (p.Gly136Ala) n.768-2418G>C n.767+12884G>C n.482-26802G>C n.783-2418G>C n.782+12884G>C n.473-26802G>C | |
3 | g.181712767G>T | CA355473812 | SOX2,SOX2-OT | c.407G>T (p.Gly136Val) n.768-2418G>T n.767+12884G>T n.482-26802G>T n.783-2418G>T n.782+12884G>T n.473-26802G>T | |
3 | g.181712768C>A | CA437335318 | SOX2,SOX2-OT | c.408C>A (p.Gly136=) n.768-2417C>A n.767+12885C>A n.482-26801C>A n.783-2417C>A n.782+12885C>A n.473-26801C>A | |
3 | g.181712768C>G | CA437335319 | SOX2,SOX2-OT | c.408C>G (p.Gly136=) n.768-2417C>G n.767+12885C>G n.482-26801C>G n.783-2417C>G n.782+12885C>G n.473-26801C>G | |
3 | g.181712768C>T | CA437335321 | SOX2,SOX2-OT | c.408C>T (p.Gly136=) n.768-2417C>T n.767+12885C>T n.482-26801C>T n.783-2417C>T n.782+12885C>T n.473-26801C>T | dbSNP |
3 | g.181712769A= | CA1424779440 | SOX2,SOX2-OT | c.409A= (p.Asn137=) n.768-2416A= n.767+12886A= n.482-26800A= n.783-2416A= n.782+12886A= n.473-26800A= | |
3 | g.181712769A>C | CA355473814 | SOX2,SOX2-OT | c.409A>C (p.Asn137His) n.768-2416A>C n.767+12886A>C n.482-26800A>C n.783-2416A>C n.782+12886A>C n.473-26800A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181712769A>G | CA89241878 | SOX2,SOX2-OT | c.409A>G (p.Asn137Asp) n.768-2416A>G n.767+12886A>G n.482-26800A>G n.783-2416A>G n.782+12886A>G n.473-26800A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712769A>T | CA355473813 | SOX2,SOX2-OT | c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.768-2416A>T n.767+12886A>T n.482-26800A>T n.783-2416A>T n.782+12886A>T n.473-26800A>T | |
3 | g.181712770A= | CA1424779446 | SOX2,SOX2-OT | c.410A= (p.Asn137=) n.768-2415A= n.767+12887A= n.482-26799A= n.783-2415A= n.782+12887A= n.473-26799A= | |
3 | g.181712770A>C | CA355473815 | SOX2,SOX2-OT | c.410A>C (p.Asn137Thr) n.768-2415A>C n.767+12887A>C n.482-26799A>C n.783-2415A>C n.782+12887A>C n.473-26799A>C | |
3 | g.181712770A>G | CA89241879 | SOX2,SOX2-OT | c.410A>G (p.Asn137Ser) n.768-2415A>G n.767+12887A>G n.482-26799A>G n.783-2415A>G n.782+12887A>G n.473-26799A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712770A>T | CA355473816 | SOX2,SOX2-OT | c.410A>T (p.Asn137Ile) n.768-2415A>T n.767+12887A>T n.482-26799A>T n.783-2415A>T n.782+12887A>T n.473-26799A>T | |
3 | g.181712771T>A | CA355473817 | SOX2,SOX2-OT | c.411T>A (p.Asn137Lys) n.768-2414T>A n.767+12888T>A n.482-26798T>A n.783-2414T>A n.782+12888T>A n.473-26798T>A | dbSNP |
3 | g.181712771T>C | CA437335325 | SOX2,SOX2-OT | c.411T>C (p.Asn137=) n.768-2414T>C n.767+12888T>C n.482-26798T>C n.783-2414T>C n.782+12888T>C n.473-26798T>C | |
3 | g.181712771T>G | CA355473818 | SOX2,SOX2-OT | c.411T>G (p.Asn137Lys) n.768-2414T>G n.767+12888T>G n.482-26798T>G n.783-2414T>G n.782+12888T>G n.473-26798T>G | dbSNP |
3 | g.181712772A= | CA1424779449 | SOX2,SOX2-OT | c.412A= (p.Ser138=) n.768-2413A= n.767+12889A= n.482-26797A= n.783-2413A= n.782+12889A= n.473-26797A= | |
3 | g.181712772A>C | CA355473819 | SOX2,SOX2-OT | c.412A>C (p.Ser138Arg) n.768-2413A>C n.767+12889A>C n.482-26797A>C n.783-2413A>C n.782+12889A>C n.473-26797A>C | |
3 | g.181712772A>G | CA89241880 | SOX2,SOX2-OT | c.412A>G (p.Ser138Gly) n.768-2413A>G n.767+12889A>G n.482-26797A>G n.783-2413A>G n.782+12889A>G n.473-26797A>G | dbSNP |
3 | g.181712772A>T | CA355473820 | SOX2,SOX2-OT | c.412A>T (p.Ser138Cys) n.768-2413A>T n.767+12889A>T n.482-26797A>T n.783-2413A>T n.782+12889A>T n.473-26797A>T | |
3 | g.181712773G>A | CA355473821 | SOX2,SOX2-OT | c.413G>A (p.Ser138Asn) n.768-2412G>A n.767+12890G>A n.482-26796G>A n.783-2412G>A n.782+12890G>A n.473-26796G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712773G>C | CA355473822 | SOX2,SOX2-OT | c.413G>C (p.Ser138Thr) n.768-2412G>C n.767+12890G>C n.482-26796G>C n.783-2412G>C n.782+12890G>C n.473-26796G>C | |
3 | g.181712773G= | CA1424779454 | SOX2,SOX2-OT | c.413G= (p.Ser138=) n.768-2412G= n.767+12890G= n.482-26796G= n.783-2412G= n.782+12890G= n.473-26796G= | |
3 | g.181712773G>T | CA89241881 | SOX2,SOX2-OT | c.413G>T (p.Ser138Ile) n.768-2412G>T n.767+12890G>T n.482-26796G>T n.783-2412G>T n.782+12890G>T n.473-26796G>T | dbSNP gnomAD v4 |