Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.181712573C>A | CA437335109 | SOX2,SOX2-OT | c.213C>A (p.Ile71=) n.768-2612C>A n.767+12690C>A n.482-26996C>A n.783-2612C>A n.782+12690C>A n.473-26996C>A | dbSNP |
3 | g.181712573C>G | CA355473382 | SOX2,SOX2-OT | c.213C>G (p.Ile71Met) n.768-2612C>G n.767+12690C>G n.482-26996C>G n.783-2612C>G n.782+12690C>G n.473-26996C>G | |
3 | g.181712573C>T | CA437335110 | SOX2,SOX2-OT | c.213C>T (p.Ile71=) n.768-2612C>T n.767+12690C>T n.482-26996C>T n.783-2612C>T n.782+12690C>T n.473-26996C>T | dbSNP |
3 | g.181712574A>C | CA355473383 | SOX2,SOX2-OT | c.214A>C (p.Ser72Arg) n.768-2611A>C n.767+12691A>C n.482-26995A>C n.783-2611A>C n.782+12691A>C n.473-26995A>C | |
3 | g.181712574A>G | CA355473385 | SOX2,SOX2-OT | c.214A>G (p.Ser72Gly) n.768-2611A>G n.767+12691A>G n.482-26995A>G n.783-2611A>G n.782+12691A>G n.473-26995A>G | |
3 | g.181712574A>T | CA355473384 | SOX2,SOX2-OT | c.214A>T (p.Ser72Cys) n.768-2611A>T n.767+12691A>T n.482-26995A>T n.783-2611A>T n.782+12691A>T n.473-26995A>T | |
3 | g.181712575G>A | CA355473386 | SOX2,SOX2-OT | c.215G>A (p.Ser72Asn) n.768-2610G>A n.767+12692G>A n.482-26994G>A n.783-2610G>A n.782+12692G>A n.473-26994G>A | dbSNP |
3 | g.181712575G>C | CA355473387 | SOX2,SOX2-OT | c.215G>C (p.Ser72Thr) n.768-2610G>C n.767+12692G>C n.482-26994G>C n.783-2610G>C n.782+12692G>C n.473-26994G>C | |
3 | g.181712575G>T | CA355473388 | SOX2,SOX2-OT | c.215G>T (p.Ser72Ile) n.768-2610G>T n.767+12692G>T n.482-26994G>T n.783-2610G>T n.782+12692G>T n.473-26994G>T | |
3 | g.181712576C>A | CA355473389 | SOX2,SOX2-OT | c.216C>A (p.Ser72Arg) n.768-2609C>A n.767+12693C>A n.482-26993C>A n.783-2609C>A n.782+12693C>A n.473-26993C>A | |
3 | g.181712576C>G | CA355473390 | SOX2,SOX2-OT | c.216C>G (p.Ser72Arg) n.768-2609C>G n.767+12693C>G n.482-26993C>G n.783-2609C>G n.782+12693C>G n.473-26993C>G | |
3 | g.181712576C>T | CA437335111 | SOX2,SOX2-OT | c.216C>T (p.Ser72=) n.768-2609C>T n.767+12693C>T n.482-26993C>T n.783-2609C>T n.782+12693C>T n.473-26993C>T | dbSNP |
3 | g.181712577A>C | CA355473391 | SOX2,SOX2-OT | c.217A>C (p.Lys73Gln) n.768-2608A>C n.767+12694A>C n.482-26992A>C n.783-2608A>C n.782+12694A>C n.473-26992A>C | |
3 | g.181712577A>G | CA355473392 | SOX2,SOX2-OT | c.217A>G (p.Lys73Glu) n.768-2608A>G n.767+12694A>G n.482-26992A>G n.783-2608A>G n.782+12694A>G n.473-26992A>G | |
3 | g.181712577A>T | CA355473393 | SOX2,SOX2-OT | c.217A>T (p.Lys73Ter) n.768-2608A>T n.767+12694A>T n.482-26992A>T n.783-2608A>T n.782+12694A>T n.473-26992A>T | dbSNP |
3 | g.181712578A>C | CA355473394 | SOX2,SOX2-OT | c.218A>C (p.Lys73Thr) n.768-2607A>C n.767+12695A>C n.482-26991A>C n.783-2607A>C n.782+12695A>C n.473-26991A>C | dbSNP |
3 | g.181712578A>G | CA355473395 | SOX2,SOX2-OT | c.218A>G (p.Lys73Arg) n.768-2607A>G n.767+12695A>G n.482-26991A>G n.783-2607A>G n.782+12695A>G n.473-26991A>G | dbSNP |
3 | g.181712578A>T | CA355473396 | SOX2,SOX2-OT | c.218A>T (p.Lys73Met) n.768-2607A>T n.767+12695A>T n.482-26991A>T n.783-2607A>T n.782+12695A>T n.473-26991A>T | dbSNP |
3 | g.181712579G>A | CA437335113 | SOX2,SOX2-OT | c.219G>A (p.Lys73=) n.768-2606G>A n.767+12696G>A n.482-26990G>A n.783-2606G>A n.782+12696G>A n.473-26990G>A | dbSNP |
3 | g.181712579G>C | CA355473397 | SOX2,SOX2-OT | c.219G>C (p.Lys73Asn) n.768-2606G>C n.767+12696G>C n.482-26990G>C n.783-2606G>C n.782+12696G>C n.473-26990G>C | |
3 | g.181712579G>T | CA355473398 | SOX2,SOX2-OT | c.219G>T (p.Lys73Asn) n.768-2606G>T n.767+12696G>T n.482-26990G>T n.783-2606G>T n.782+12696G>T n.473-26990G>T | |
3 | g.181712580C>A | CA355473401 | SOX2,SOX2-OT | c.220C>A (p.Arg74Ser) n.768-2605C>A n.767+12697C>A n.482-26989C>A n.783-2605C>A n.782+12697C>A n.473-26989C>A | dbSNP |
3 | g.181712580C>G | CA355473399 | SOX2,SOX2-OT | c.220C>G (p.Arg74Gly) n.768-2605C>G n.767+12697C>G n.482-26989C>G n.783-2605C>G n.782+12697C>G n.473-26989C>G | |
3 | g.181712580C>T | CA355473400 | SOX2,SOX2-OT | c.220C>T (p.Arg74Cys) n.768-2605C>T n.767+12697C>T n.482-26989C>T n.783-2605C>T n.782+12697C>T n.473-26989C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712581G>A | CA355473402 | SOX2,SOX2-OT | c.221G>A (p.Arg74His) n.768-2604G>A n.767+12698G>A n.482-26988G>A n.783-2604G>A n.782+12698G>A n.473-26988G>A | dbSNP |
3 | g.181712581G>C | CA256571 | SOX2,SOX2-OT | c.221G>C (p.Arg74Pro) n.768-2604G>C n.767+12698G>C n.482-26988G>C n.783-2604G>C n.782+12698G>C n.473-26988G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712581G= | CA1424779183 | SOX2,SOX2-OT | c.221G= (p.Arg74=) n.768-2604G= n.767+12698G= n.482-26988G= n.783-2604G= n.782+12698G= n.473-26988G= | |
3 | g.181712581G>T | CA89241872 | SOX2,SOX2-OT | c.221G>T (p.Arg74Leu) n.768-2604G>T n.767+12698G>T n.482-26988G>T n.783-2604G>T n.782+12698G>T n.473-26988G>T | dbSNP |
3 | g.181712582C>A | CA437335117 | SOX2,SOX2-OT | c.222C>A (p.Arg74=) n.768-2603C>A n.767+12699C>A n.482-26987C>A n.783-2603C>A n.782+12699C>A n.473-26987C>A | |
3 | g.181712582C>G | CA437335118 | SOX2,SOX2-OT | c.222C>G (p.Arg74=) n.768-2603C>G n.767+12699C>G n.482-26987C>G n.783-2603C>G n.782+12699C>G n.473-26987C>G | dbSNP |
3 | g.181712582C>T | CA437335119 | SOX2,SOX2-OT | c.222C>T (p.Arg74=) n.768-2603C>T n.767+12699C>T n.482-26987C>T n.783-2603C>T n.782+12699C>T n.473-26987C>T | dbSNP |
3 | g.181712583C>A | CA355473403 | SOX2,SOX2-OT | c.223C>A (p.Leu75Met) n.768-2602C>A n.767+12700C>A n.482-26986C>A n.783-2602C>A n.782+12700C>A n.473-26986C>A | dbSNP |
3 | g.181712583C>G | CA355473404 | SOX2,SOX2-OT | c.223C>G (p.Leu75Val) n.768-2602C>G n.767+12700C>G n.482-26986C>G n.783-2602C>G n.782+12700C>G n.473-26986C>G | |
3 | g.181712583C>T | CA437335120 | SOX2,SOX2-OT | c.223C>T (p.Leu75=) n.768-2602C>T n.767+12700C>T n.482-26986C>T n.783-2602C>T n.782+12700C>T n.473-26986C>T | dbSNP |
3 | g.181712584T>A | CA355473405 | SOX2,SOX2-OT | c.224T>A (p.Leu75Gln) n.768-2601T>A n.767+12701T>A n.482-26985T>A n.783-2601T>A n.782+12701T>A n.473-26985T>A | |
3 | g.181712584T>C | CA355473406 | SOX2,SOX2-OT | c.224T>C (p.Leu75Pro) n.768-2601T>C n.767+12701T>C n.482-26985T>C n.783-2601T>C n.782+12701T>C n.473-26985T>C | |
3 | g.181712584T>G | CA355473407 | SOX2,SOX2-OT | c.224T>G (p.Leu75Arg) n.768-2601T>G n.767+12701T>G n.482-26985T>G n.783-2601T>G n.782+12701T>G n.473-26985T>G | |
3 | g.181712585G>A | CA437335121 | SOX2,SOX2-OT | c.225G>A (p.Leu75=) n.768-2600G>A n.767+12702G>A n.482-26984G>A n.783-2600G>A n.782+12702G>A n.473-26984G>A | |
3 | g.181712585G>C | CA437335122 | SOX2,SOX2-OT | c.225G>C (p.Leu75=) n.768-2600G>C n.767+12702G>C n.482-26984G>C n.783-2600G>C n.782+12702G>C n.473-26984G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712585G= | CA1424779188 | SOX2,SOX2-OT | c.225G= (p.Leu75=) n.768-2600G= n.767+12702G= n.482-26984G= n.783-2600G= n.782+12702G= n.473-26984G= | |
3 | g.181712585G>T | CA437335123 | SOX2,SOX2-OT | c.225G>T (p.Leu75=) n.768-2600G>T n.767+12702G>T n.482-26984G>T n.783-2600G>T n.782+12702G>T n.473-26984G>T | dbSNP |
3 | g.181712586G>A | CA355473408 | SOX2,SOX2-OT | c.226G>A (p.Gly76Ser) n.768-2599G>A n.767+12703G>A n.482-26983G>A n.783-2599G>A n.782+12703G>A n.473-26983G>A | dbSNP |
3 | g.181712586G>C | CA355473409 | SOX2,SOX2-OT | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.768-2599G>C n.767+12703G>C n.482-26983G>C n.783-2599G>C n.782+12703G>C n.473-26983G>C | dbSNP |
3 | g.181712586G>T | CA355473410 | SOX2,SOX2-OT | c.226G>T (p.Gly76Cys) n.768-2599G>T n.767+12703G>T n.482-26983G>T n.783-2599G>T n.782+12703G>T n.473-26983G>T | |
3 | g.181712587G>A | CA355473411 | SOX2,SOX2-OT | c.227G>A (p.Gly76Asp) n.768-2598G>A n.767+12704G>A n.482-26982G>A n.783-2598G>A n.782+12704G>A n.473-26982G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712587G>C | CA355473413 | SOX2,SOX2-OT | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.768-2598G>C n.767+12704G>C n.482-26982G>C n.783-2598G>C n.782+12704G>C n.473-26982G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181712587G>T | CA355473412 | SOX2,SOX2-OT | c.227G>T (p.Gly76Val) n.768-2598G>T n.767+12704G>T n.482-26982G>T n.783-2598G>T n.782+12704G>T n.473-26982G>T | |
3 | g.181712588C>A | CA437335125 | SOX2,SOX2-OT | c.228C>A (p.Gly76=) n.768-2597C>A n.767+12705C>A n.482-26981C>A n.783-2597C>A n.782+12705C>A n.473-26981C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712588C= | CA1424779191 | SOX2,SOX2-OT | c.228C= (p.Gly76=) n.768-2597C= n.767+12705C= n.482-26981C= n.783-2597C= n.782+12705C= n.473-26981C= | |
3 | g.181712588C>G | CA2717252 | SOX2,SOX2-OT | c.228C>G (p.Gly76=) n.768-2597C>G n.767+12705C>G n.482-26981C>G n.783-2597C>G n.782+12705C>G n.473-26981C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712588C>T | CA437335126 | SOX2,SOX2-OT | c.228C>T (p.Gly76=) n.768-2597C>T n.767+12705C>T n.482-26981C>T n.783-2597C>T n.782+12705C>T n.473-26981C>T | dbSNP COSMIC |
3 | g.181712589G>A | CA355473416 | SOX2,SOX2-OT | c.229G>A (p.Ala77Thr) n.768-2596G>A n.767+12706G>A n.482-26980G>A n.783-2596G>A n.782+12706G>A n.473-26980G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712589G>C | CA355473414 | SOX2,SOX2-OT | c.229G>C (p.Ala77Pro) n.768-2596G>C n.767+12706G>C n.482-26980G>C n.783-2596G>C n.782+12706G>C n.473-26980G>C | dbSNP |
3 | g.181712589G>T | CA355473415 | SOX2,SOX2-OT | c.229G>T (p.Ala77Ser) n.768-2596G>T n.767+12706G>T n.482-26980G>T n.783-2596G>T n.782+12706G>T n.473-26980G>T | |
3 | g.181712590C>A | CA355473417 | SOX2,SOX2-OT | c.230C>A (p.Ala77Asp) n.768-2595C>A n.767+12707C>A n.482-26979C>A n.783-2595C>A n.782+12707C>A n.473-26979C>A | |
3 | g.181712590C>G | CA355473418 | SOX2,SOX2-OT | c.230C>G (p.Ala77Gly) n.768-2595C>G n.767+12707C>G n.482-26979C>G n.783-2595C>G n.782+12707C>G n.473-26979C>G | |
3 | g.181712590C>T | CA355473419 | SOX2,SOX2-OT | c.230C>T (p.Ala77Val) n.768-2595C>T n.767+12707C>T n.482-26979C>T n.783-2595C>T n.782+12707C>T n.473-26979C>T | |
3 | g.181712591C>A | CA2717253 | SOX2,SOX2-OT | c.231C>A (p.Ala77=) n.768-2594C>A n.767+12708C>A n.482-26978C>A n.783-2594C>A n.782+12708C>A n.473-26978C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712591C= | CA1424779195 | SOX2,SOX2-OT | c.231C= (p.Ala77=) n.768-2594C= n.767+12708C= n.482-26978C= n.783-2594C= n.782+12708C= n.473-26978C= | |
3 | g.181712591C>G | CA437335130 | SOX2,SOX2-OT | c.231C>G (p.Ala77=) n.768-2594C>G n.767+12708C>G n.482-26978C>G n.783-2594C>G n.782+12708C>G n.473-26978C>G | dbSNP |
3 | g.181712591C>T | CA437335131 | SOX2,SOX2-OT | c.231C>T (p.Ala77=) n.768-2594C>T n.767+12708C>T n.482-26978C>T n.783-2594C>T n.782+12708C>T n.473-26978C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712592G>A | CA355473422 | SOX2,SOX2-OT | c.232G>A (p.Glu78Lys) n.768-2593G>A n.767+12709G>A n.482-26977G>A n.783-2593G>A n.782+12709G>A n.473-26977G>A | dbSNP |
3 | g.181712592G>C | CA355473420 | SOX2,SOX2-OT | c.232G>C (p.Glu78Gln) n.768-2593G>C n.767+12709G>C n.482-26977G>C n.783-2593G>C n.782+12709G>C n.473-26977G>C | dbSNP |
3 | g.181712592G>T | CA355473421 | SOX2,SOX2-OT | c.232G>T (p.Glu78Ter) n.768-2593G>T n.767+12709G>T n.482-26977G>T n.783-2593G>T n.782+12709G>T n.473-26977G>T | dbSNP |
3 | g.181712593A>C | CA355473423 | SOX2,SOX2-OT | c.233A>C (p.Glu78Ala) n.768-2592A>C n.767+12710A>C n.482-26976A>C n.783-2592A>C n.782+12710A>C n.473-26976A>C | |
3 | g.181712593A>G | CA355473424 | SOX2,SOX2-OT | c.233A>G (p.Glu78Gly) n.768-2592A>G n.767+12710A>G n.482-26976A>G n.783-2592A>G n.782+12710A>G n.473-26976A>G | |
3 | g.181712593A>T | CA355473425 | SOX2,SOX2-OT | c.233A>T (p.Glu78Val) n.768-2592A>T n.767+12710A>T n.482-26976A>T n.783-2592A>T n.782+12710A>T n.473-26976A>T | dbSNP |
3 | g.181712594G>A | CA437335132 | SOX2,SOX2-OT | c.234G>A (p.Glu78=) n.768-2591G>A n.767+12711G>A n.482-26975G>A n.783-2591G>A n.782+12711G>A n.473-26975G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712594G>C | CA355473426 | SOX2,SOX2-OT | c.234G>C (p.Glu78Asp) n.768-2591G>C n.767+12711G>C n.482-26975G>C n.783-2591G>C n.782+12711G>C n.473-26975G>C | |
3 | g.181712594G= | CA1424779200 | SOX2,SOX2-OT | c.234G= (p.Glu78=) n.768-2591G= n.767+12711G= n.482-26975G= n.783-2591G= n.782+12711G= n.473-26975G= | |
3 | g.181712594G>T | CA355473427 | SOX2,SOX2-OT | c.234G>T (p.Glu78Asp) n.768-2591G>T n.767+12711G>T n.482-26975G>T n.783-2591G>T n.782+12711G>T n.473-26975G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712595T>A | CA355473428 | SOX2,SOX2-OT | c.235T>A (p.Trp79Arg) n.768-2590T>A n.767+12712T>A n.482-26974T>A n.783-2590T>A n.782+12712T>A n.473-26974T>A | |
3 | g.181712595T>C | CA355473430 | SOX2,SOX2-OT | c.235T>C (p.Trp79Arg) n.768-2590T>C n.767+12712T>C n.482-26974T>C n.783-2590T>C n.782+12712T>C n.473-26974T>C | |
3 | g.181712595T>G | CA355473429 | SOX2,SOX2-OT | c.235T>G (p.Trp79Gly) n.768-2590T>G n.767+12712T>G n.482-26974T>G n.783-2590T>G n.782+12712T>G n.473-26974T>G | |
3 | g.181712596G>A | CA355473431 | SOX2,SOX2-OT | c.236G>A (p.Trp79Ter) n.768-2589G>A n.767+12713G>A n.482-26973G>A n.783-2589G>A n.782+12713G>A n.473-26973G>A | dbSNP |
3 | g.181712596G>C | CA355473432 | SOX2,SOX2-OT | c.236G>C (p.Trp79Ser) n.768-2589G>C n.767+12713G>C n.482-26973G>C n.783-2589G>C n.782+12713G>C n.473-26973G>C | |
3 | g.181712596G>T | CA355473433 | SOX2,SOX2-OT | c.236G>T (p.Trp79Leu) n.768-2589G>T n.767+12713G>T n.482-26973G>T n.783-2589G>T n.782+12713G>T n.473-26973G>T | dbSNP |
3 | g.181712597G>A | CA355473434 | SOX2,SOX2-OT | c.237G>A (p.Trp79Ter) n.768-2588G>A n.767+12714G>A n.482-26972G>A n.783-2588G>A n.782+12714G>A n.473-26972G>A | |
3 | g.181712597G>C | CA355473435 | SOX2,SOX2-OT | c.237G>C (p.Trp79Cys) n.768-2588G>C n.767+12714G>C n.482-26972G>C n.783-2588G>C n.782+12714G>C n.473-26972G>C | dbSNP |
3 | g.181712597G>T | CA355473436 | SOX2,SOX2-OT | c.237G>T (p.Trp79Cys) n.768-2588G>T n.767+12714G>T n.482-26972G>T n.783-2588G>T n.782+12714G>T n.473-26972G>T | |
3 | g.181712598A>C | CA355473437 | SOX2,SOX2-OT | c.238A>C (p.Lys80Gln) n.768-2587A>C n.767+12715A>C n.482-26971A>C n.783-2587A>C n.782+12715A>C n.473-26971A>C | |
3 | g.181712598A>G | CA355473438 | SOX2,SOX2-OT | c.238A>G (p.Lys80Glu) n.768-2587A>G n.767+12715A>G n.482-26971A>G n.783-2587A>G n.782+12715A>G n.473-26971A>G | |
3 | g.181712598A>T | CA355473439 | SOX2,SOX2-OT | c.238A>T (p.Lys80Ter) n.768-2587A>T n.767+12715A>T n.482-26971A>T n.783-2587A>T n.782+12715A>T n.473-26971A>T | dbSNP |
3 | g.181712599A>C | CA355473440 | SOX2,SOX2-OT | c.239A>C (p.Lys80Thr) n.768-2586A>C n.767+12716A>C n.482-26970A>C n.783-2586A>C n.782+12716A>C n.473-26970A>C | |
3 | g.181712599A>G | CA355473441 | SOX2,SOX2-OT | c.239A>G (p.Lys80Arg) n.768-2586A>G n.767+12716A>G n.482-26970A>G n.783-2586A>G n.782+12716A>G n.473-26970A>G | |
3 | g.181712599A>T | CA355473442 | SOX2,SOX2-OT | c.239A>T (p.Lys80Ile) n.768-2586A>T n.767+12716A>T n.482-26970A>T n.783-2586A>T n.782+12716A>T n.473-26970A>T | |
3 | g.181712600A>C | CA355473443 | SOX2,SOX2-OT | c.240A>C (p.Lys80Asn) n.768-2585A>C n.767+12717A>C n.482-26969A>C n.783-2585A>C n.782+12717A>C n.473-26969A>C | |
3 | g.181712600A>G | CA437335137 | SOX2,SOX2-OT | c.240A>G (p.Lys80=) n.768-2585A>G n.767+12717A>G n.482-26969A>G n.783-2585A>G n.782+12717A>G n.473-26969A>G | |
3 | g.181712600A>T | CA355473444 | SOX2,SOX2-OT | c.240A>T (p.Lys80Asn) n.768-2585A>T n.767+12717A>T n.482-26969A>T n.783-2585A>T n.782+12717A>T n.473-26969A>T | |
3 | g.181712601del | CA2580069111 | SOX2,SOX2-OT | c.241del (p.Leu81PhefsTer22) n.768-2584del n.767+12718del n.482-26968del n.783-2584del n.782+12718del n.473-26968del | ClinVar |
3 | g.181712601C>A | CA355473445 | SOX2,SOX2-OT | c.241C>A (p.Leu81Ile) n.768-2584C>A n.767+12718C>A n.482-26968C>A n.783-2584C>A n.782+12718C>A n.473-26968C>A | dbSNP |
3 | g.181712601C= | CA1424779203 | SOX2,SOX2-OT | c.241C= (p.Leu81=) n.768-2584C= n.767+12718C= n.482-26968C= n.783-2584C= n.782+12718C= n.473-26968C= | |
3 | g.181712601C>G | CA355473447 | SOX2,SOX2-OT | c.241C>G (p.Leu81Val) n.768-2584C>G n.767+12718C>G n.482-26968C>G n.783-2584C>G n.782+12718C>G n.473-26968C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712601C>T | CA355473446 | SOX2,SOX2-OT | c.241C>T (p.Leu81Phe) n.768-2584C>T n.767+12718C>T n.482-26968C>T n.783-2584C>T n.782+12718C>T n.473-26968C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712601_181712603delinsCTT | CA1424779202 | SOX2,SOX2-OT | c.241_243delinsCTT (p.Leu81=) n.768-2584_768-2582delinsCTT n.767+12718_767+12720delinsCTT n.482-26968_482-26966delinsCTT n.783-2584_783-2582delinsCTT n.782+12718_782+12720delinsCTT n.473-26968_473-26966delinsCTT | |
3 | g.181712602T>A | CA355473448 | SOX2,SOX2-OT | c.242T>A (p.Leu81His) n.768-2583T>A n.767+12719T>A n.482-26967T>A n.783-2583T>A n.782+12719T>A n.473-26967T>A | |
3 | g.181712602T>C | CA355473449 | SOX2,SOX2-OT | c.242T>C (p.Leu81Pro) n.768-2583T>C n.767+12719T>C n.482-26967T>C n.783-2583T>C n.782+12719T>C n.473-26967T>C | |
3 | g.181712602T>G | CA355473450 | SOX2,SOX2-OT | c.242T>G (p.Leu81Arg) n.768-2583T>G n.767+12719T>G n.482-26967T>G n.783-2583T>G n.782+12719T>G n.473-26967T>G | |
3 | g.181712605del | CA2586973209 | SOX2,SOX2-OT | c.245del (p.Leu82CysfsTer21) n.768-2580del n.767+12722del n.482-26964del n.783-2580del n.782+12722del n.473-26964del | |
3 | g.181712604_181712605del | CA658657352 | SOX2,SOX2-OT | c.244_245del (p.Leu82ValfsTer13) n.768-2581_768-2580del n.767+12721_767+12722del n.482-26965_482-26964del n.783-2581_783-2580del n.782+12721_782+12722del n.473-26965_473-26964del | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712603T>A | CA437335138 | SOX2,SOX2-OT | c.243T>A (p.Leu81=) n.768-2582T>A n.767+12720T>A n.482-26966T>A n.783-2582T>A n.782+12720T>A n.473-26966T>A | |
3 | g.181712603T>C | CA437335139 | SOX2,SOX2-OT | c.243T>C (p.Leu81=) n.768-2582T>C n.767+12720T>C n.482-26966T>C n.783-2582T>C n.782+12720T>C n.473-26966T>C | |
3 | g.181712603T>G | CA2717254 | SOX2,SOX2-OT | c.243T>G (p.Leu81=) n.768-2582T>G n.767+12720T>G n.482-26966T>G n.783-2582T>G n.782+12720T>G n.473-26966T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712603T= | CA1424779208 | SOX2,SOX2-OT | c.243T= (p.Leu81=) n.768-2582T= n.767+12720T= n.482-26966T= n.783-2582T= n.782+12720T= n.473-26966T= | |
3 | g.181712604T>A | CA355473451 | SOX2,SOX2-OT | c.244T>A (p.Leu82Met) n.768-2581T>A n.767+12721T>A n.482-26965T>A n.783-2581T>A n.782+12721T>A n.473-26965T>A | |
3 | g.181712604T>C | CA437335143 | SOX2,SOX2-OT | c.244T>C (p.Leu82=) n.768-2581T>C n.767+12721T>C n.482-26965T>C n.783-2581T>C n.782+12721T>C n.473-26965T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712604T>G | CA355473452 | SOX2,SOX2-OT | c.244T>G (p.Leu82Val) n.768-2581T>G n.767+12721T>G n.482-26965T>G n.783-2581T>G n.782+12721T>G n.473-26965T>G | dbSNP |
3 | g.181712604T= | CA1424779211 | SOX2,SOX2-OT | c.244T= (p.Leu82=) n.768-2581T= n.767+12721T= n.482-26965T= n.783-2581T= n.782+12721T= n.473-26965T= | |
3 | g.181712605T>A | CA259679 | SOX2,SOX2-OT | c.245T>A (p.Leu82Ter) n.768-2580T>A n.767+12722T>A n.482-26964T>A n.783-2580T>A n.782+12722T>A n.473-26964T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712605T>C | CA355473453 | SOX2,SOX2-OT | c.245T>C (p.Leu82Ser) n.768-2580T>C n.767+12722T>C n.482-26964T>C n.783-2580T>C n.782+12722T>C n.473-26964T>C | dbSNP |
3 | g.181712605T>G | CA355473454 | SOX2,SOX2-OT | c.245T>G (p.Leu82Trp) n.768-2580T>G n.767+12722T>G n.482-26964T>G n.783-2580T>G n.782+12722T>G n.473-26964T>G | |
3 | g.181712605T= | CA1424779215 | SOX2,SOX2-OT | c.245T= (p.Leu82=) n.768-2580T= n.767+12722T= n.482-26964T= n.783-2580T= n.782+12722T= n.473-26964T= | |
3 | g.181712606G>A | CA89241873 | SOX2,SOX2-OT | c.246G>A (p.Leu82=) n.768-2579G>A n.767+12723G>A n.482-26963G>A n.783-2579G>A n.782+12723G>A n.473-26963G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.181712606G>C | CA355473455 | SOX2,SOX2-OT | c.246G>C (p.Leu82Phe) n.768-2579G>C n.767+12723G>C n.482-26963G>C n.783-2579G>C n.782+12723G>C n.473-26963G>C | |
3 | g.181712606G= | CA1424779221 | SOX2,SOX2-OT | c.246G= (p.Leu82=) n.768-2579G= n.767+12723G= n.482-26963G= n.783-2579G= n.782+12723G= n.473-26963G= | |
3 | g.181712606G>T | CA355473456 | SOX2,SOX2-OT | c.246G>T (p.Leu82Phe) n.768-2579G>T n.767+12723G>T n.482-26963G>T n.783-2579G>T n.782+12723G>T n.473-26963G>T | dbSNP |
3 | g.181712607T>A | CA355473459 | SOX2,SOX2-OT | c.247T>A (p.Ser83Thr) n.768-2578T>A n.767+12724T>A n.482-26962T>A n.783-2578T>A n.782+12724T>A n.473-26962T>A | |
3 | g.181712607T>C | CA355473458 | SOX2,SOX2-OT | c.247T>C (p.Ser83Pro) n.768-2578T>C n.767+12724T>C n.482-26962T>C n.783-2578T>C n.782+12724T>C n.473-26962T>C | |
3 | g.181712607T>G | CA355473457 | SOX2,SOX2-OT | c.247T>G (p.Ser83Ala) n.768-2578T>G n.767+12724T>G n.482-26962T>G n.783-2578T>G n.782+12724T>G n.473-26962T>G | |
3 | g.181712608C>A | CA256559 | SOX2,SOX2-OT | c.248C>A (p.Ser83Ter) n.768-2577C>A n.767+12725C>A n.482-26961C>A n.783-2577C>A n.782+12725C>A n.473-26961C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712608C= | CA1424779224 | SOX2,SOX2-OT | c.248C= (p.Ser83=) n.768-2577C= n.767+12725C= n.482-26961C= n.783-2577C= n.782+12725C= n.473-26961C= | |
3 | g.181712608C>G | CA355473460 | SOX2,SOX2-OT | c.248C>G (p.Ser83Trp) n.768-2577C>G n.767+12725C>G n.482-26961C>G n.783-2577C>G n.782+12725C>G n.473-26961C>G | dbSNP |
3 | g.181712608C>T | CA355473461 | SOX2,SOX2-OT | c.248C>T (p.Ser83Leu) n.768-2577C>T n.767+12725C>T n.482-26961C>T n.783-2577C>T n.782+12725C>T n.473-26961C>T | dbSNP COSMIC |
3 | g.181712609G>A | CA437335147 | SOX2,SOX2-OT | c.249G>A (p.Ser83=) n.768-2576G>A n.767+12726G>A n.482-26960G>A n.783-2576G>A n.782+12726G>A n.473-26960G>A | dbSNP |
3 | g.181712609G>C | CA437335148 | SOX2,SOX2-OT | c.249G>C (p.Ser83=) n.768-2576G>C n.767+12726G>C n.482-26960G>C n.783-2576G>C n.782+12726G>C n.473-26960G>C | dbSNP |
3 | g.181712609G>T | CA437335149 | SOX2,SOX2-OT | c.249G>T (p.Ser83=) n.768-2576G>T n.767+12726G>T n.482-26960G>T n.783-2576G>T n.782+12726G>T n.473-26960G>T | |
3 | g.181712610G>A | CA355473462 | SOX2,SOX2-OT | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.768-2575G>A n.767+12727G>A n.482-26959G>A n.783-2575G>A n.782+12727G>A n.473-26959G>A | COSMIC |
3 | g.181712610G>C | CA355473463 | SOX2,SOX2-OT | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.768-2575G>C n.767+12727G>C n.482-26959G>C n.783-2575G>C n.782+12727G>C n.473-26959G>C | dbSNP |
3 | g.181712610G>T | CA355473464 | SOX2,SOX2-OT | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.768-2575G>T n.767+12727G>T n.482-26959G>T n.783-2575G>T n.782+12727G>T n.473-26959G>T | COSMIC |
3 | g.181712611A>C | CA355473465 | SOX2,SOX2-OT | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.768-2574A>C n.767+12728A>C n.482-26958A>C n.783-2574A>C n.782+12728A>C n.473-26958A>C | COSMIC |
3 | g.181712611A>G | CA355473466 | SOX2,SOX2-OT | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.768-2574A>G n.767+12728A>G n.482-26958A>G n.783-2574A>G n.782+12728A>G n.473-26958A>G | |
3 | g.181712611A>T | CA355473467 | SOX2,SOX2-OT | c.251A>T (p.Glu84Val) n.768-2574A>T n.767+12728A>T n.482-26958A>T n.783-2574A>T n.782+12728A>T n.473-26958A>T | dbSNP |
3 | g.181712612G>A | CA2717255 | SOX2,SOX2-OT | c.252G>A (p.Glu84=) n.768-2573G>A n.767+12729G>A n.482-26957G>A n.783-2573G>A n.782+12729G>A n.473-26957G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.181712612G>C | CA355473468 | SOX2,SOX2-OT | c.252G>C (p.Glu84Asp) n.768-2573G>C n.767+12729G>C n.482-26957G>C n.783-2573G>C n.782+12729G>C n.473-26957G>C | COSMIC |
3 | g.181712612G= | CA1424779228 | SOX2,SOX2-OT | c.252G= (p.Glu84=) n.768-2573G= n.767+12729G= n.482-26957G= n.783-2573G= n.782+12729G= n.473-26957G= | |
3 | g.181712612G>T | CA355473469 | SOX2,SOX2-OT | c.252G>T (p.Glu84Asp) n.768-2573G>T n.767+12729G>T n.482-26957G>T n.783-2573G>T n.782+12729G>T n.473-26957G>T | |
3 | g.181712613A>C | CA355473470 | SOX2,SOX2-OT | c.253A>C (p.Thr85Pro) n.768-2572A>C n.767+12730A>C n.482-26956A>C n.783-2572A>C n.782+12730A>C n.473-26956A>C | |
3 | g.181712613A>G | CA355473472 | SOX2,SOX2-OT | c.253A>G (p.Thr85Ala) n.768-2572A>G n.767+12730A>G n.482-26956A>G n.783-2572A>G n.782+12730A>G n.473-26956A>G | |
3 | g.181712613A>T | CA355473471 | SOX2,SOX2-OT | c.253A>T (p.Thr85Ser) n.768-2572A>T n.767+12730A>T n.482-26956A>T n.783-2572A>T n.782+12730A>T n.473-26956A>T | |
3 | g.181712614C>A | CA355473473 | SOX2,SOX2-OT | c.254C>A (p.Thr85Lys) n.768-2571C>A n.767+12731C>A n.482-26955C>A n.783-2571C>A n.782+12731C>A n.473-26955C>A | dbSNP |
3 | g.181712614C= | CA1424779232 | SOX2,SOX2-OT | c.254C= (p.Thr85=) n.768-2571C= n.767+12731C= n.482-26955C= n.783-2571C= n.782+12731C= n.473-26955C= | |
3 | g.181712614C>G | CA355473474 | SOX2,SOX2-OT | c.254C>G (p.Thr85Arg) n.768-2571C>G n.767+12731C>G n.482-26955C>G n.783-2571C>G n.782+12731C>G n.473-26955C>G | dbSNP |
3 | g.181712614C>T | CA89241874 | SOX2,SOX2-OT | c.254C>T (p.Thr85Met) n.768-2571C>T n.767+12731C>T n.482-26955C>T n.783-2571C>T n.782+12731C>T n.473-26955C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712615G>A | CA437335151 | SOX2,SOX2-OT | c.255G>A (p.Thr85=) n.768-2570G>A n.767+12732G>A n.482-26954G>A n.783-2570G>A n.782+12732G>A n.473-26954G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712615G>C | CA437335152 | SOX2,SOX2-OT | c.255G>C (p.Thr85=) n.768-2570G>C n.767+12732G>C n.482-26954G>C n.783-2570G>C n.782+12732G>C n.473-26954G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712615G>T | CA437335153 | SOX2,SOX2-OT | c.255G>T (p.Thr85=) n.768-2570G>T n.767+12732G>T n.482-26954G>T n.783-2570G>T n.782+12732G>T n.473-26954G>T | dbSNP |
3 | g.181712615_181712616delinsT | CA2580069112 | SOX2,SOX2-OT | c.255_256delinsT (p.Glu86ArgfsTer17) n.768-2570_768-2569delinsT n.767+12732_767+12733delinsT n.482-26954_482-26953delinsT n.783-2570_783-2569delinsT n.782+12732_782+12733delinsT n.473-26954_473-26953delinsT | ClinVar |
3 | g.181712616G>A | CA355473475 | SOX2,SOX2-OT | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.768-2569G>A n.767+12733G>A n.482-26953G>A n.783-2569G>A n.782+12733G>A n.473-26953G>A | dbSNP |
3 | g.181712616G>C | CA355473476 | SOX2,SOX2-OT | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.768-2569G>C n.767+12733G>C n.482-26953G>C n.783-2569G>C n.782+12733G>C n.473-26953G>C | dbSNP |
3 | g.181712616G>T | CA355473477 | SOX2,SOX2-OT | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.768-2569G>T n.767+12733G>T n.482-26953G>T n.783-2569G>T n.782+12733G>T n.473-26953G>T | ClinVar |
3 | g.181712617A>C | CA355473478 | SOX2,SOX2-OT | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.768-2568A>C n.767+12734A>C n.482-26952A>C n.783-2568A>C n.782+12734A>C n.473-26952A>C | |
3 | g.181712617A>G | CA355473479 | SOX2,SOX2-OT | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.768-2568A>G n.767+12734A>G n.482-26952A>G n.783-2568A>G n.782+12734A>G n.473-26952A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712617A>T | CA355473480 | SOX2,SOX2-OT | c.257A>T (p.Glu86Val) n.768-2568A>T n.767+12734A>T n.482-26952A>T n.783-2568A>T n.782+12734A>T n.473-26952A>T | dbSNP |
3 | g.181712618G>A | CA437335155 | SOX2,SOX2-OT | c.258G>A (p.Glu86=) n.768-2567G>A n.767+12735G>A n.482-26951G>A n.783-2567G>A n.782+12735G>A n.473-26951G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712618G>C | CA355473481 | SOX2,SOX2-OT | c.258G>C (p.Glu86Asp) n.768-2567G>C n.767+12735G>C n.482-26951G>C n.783-2567G>C n.782+12735G>C n.473-26951G>C | |
3 | g.181712618G>T | CA355473482 | SOX2,SOX2-OT | c.258G>T (p.Glu86Asp) n.768-2567G>T n.767+12735G>T n.482-26951G>T n.783-2567G>T n.782+12735G>T n.473-26951G>T | |
3 | g.181712619A>C | CA355473483 | SOX2,SOX2-OT | c.259A>C (p.Lys87Gln) n.768-2566A>C n.767+12736A>C n.482-26950A>C n.783-2566A>C n.782+12736A>C n.473-26950A>C | |
3 | g.181712619A>G | CA355473484 | SOX2,SOX2-OT | c.259A>G (p.Lys87Glu) n.768-2566A>G n.767+12736A>G n.482-26950A>G n.783-2566A>G n.782+12736A>G n.473-26950A>G | dbSNP |
3 | g.181712619A>T | CA355473485 | SOX2,SOX2-OT | c.259A>T (p.Lys87Ter) n.768-2566A>T n.767+12736A>T n.482-26950A>T n.783-2566A>T n.782+12736A>T n.473-26950A>T | |
3 | g.181712619_181712622dup | CA2580617812 | SOX2,SOX2-OT | c.259_262dup (p.Arg88GlnfsTer9) n.768-2566_768-2563dup n.767+12736_767+12739dup n.482-26950_482-26947dup n.783-2566_783-2563dup n.782+12736_782+12739dup n.473-26950_473-26947dup | |
3 | g.181712620A>C | CA355473488 | SOX2,SOX2-OT | c.260A>C (p.Lys87Thr) n.768-2565A>C n.767+12737A>C n.482-26949A>C n.783-2565A>C n.782+12737A>C n.473-26949A>C | |
3 | g.181712620A>G | CA355473486 | SOX2,SOX2-OT | c.260A>G (p.Lys87Arg) n.768-2565A>G n.767+12737A>G n.482-26949A>G n.783-2565A>G n.782+12737A>G n.473-26949A>G | dbSNP |
3 | g.181712620A>T | CA355473487 | SOX2,SOX2-OT | c.260A>T (p.Lys87Met) n.768-2565A>T n.767+12737A>T n.482-26949A>T n.783-2565A>T n.782+12737A>T n.473-26949A>T | dbSNP |
3 | g.181712621G>A | CA89241875 | SOX2,SOX2-OT | c.261G>A (p.Lys87=) n.768-2564G>A n.767+12738G>A n.482-26948G>A n.783-2564G>A n.782+12738G>A n.473-26948G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712621G>C | CA355473489 | SOX2,SOX2-OT | c.261G>C (p.Lys87Asn) n.768-2564G>C n.767+12738G>C n.482-26948G>C n.783-2564G>C n.782+12738G>C n.473-26948G>C | |
3 | g.181712621G= | CA1424779235 | SOX2,SOX2-OT | c.261G= (p.Lys87=) n.768-2564G= n.767+12738G= n.482-26948G= n.783-2564G= n.782+12738G= n.473-26948G= | |
3 | g.181712621G>T | CA355473490 | SOX2,SOX2-OT | c.261G>T (p.Lys87Asn) n.768-2564G>T n.767+12738G>T n.482-26948G>T n.783-2564G>T n.782+12738G>T n.473-26948G>T | |
3 | g.181712622C>A | CA437335161 | SOX2,SOX2-OT | c.262C>A (p.Arg88=) n.768-2563C>A n.767+12739C>A n.482-26947C>A n.783-2563C>A n.782+12739C>A n.473-26947C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712622C= | CA1424779238 | SOX2,SOX2-OT | c.262C= (p.Arg88=) n.768-2563C= n.767+12739C= n.482-26947C= n.783-2563C= n.782+12739C= n.473-26947C= | |
3 | g.181712622C>G | CA355473491 | SOX2,SOX2-OT | c.262C>G (p.Arg88Gly) n.768-2563C>G n.767+12739C>G n.482-26947C>G n.783-2563C>G n.782+12739C>G n.473-26947C>G | dbSNP |
3 | g.181712622C>T | CA355473492 | SOX2,SOX2-OT | c.262C>T (p.Arg88Trp) n.768-2563C>T n.767+12739C>T n.482-26947C>T n.783-2563C>T n.782+12739C>T n.473-26947C>T | dbSNP |
3 | g.181712623G>A | CA355473493 | SOX2,SOX2-OT | c.263G>A (p.Arg88Gln) n.768-2562G>A n.767+12740G>A n.482-26946G>A n.783-2562G>A n.782+12740G>A n.473-26946G>A | |
3 | g.181712623G>C | CA355473494 | SOX2,SOX2-OT | c.263G>C (p.Arg88Pro) n.768-2562G>C n.767+12740G>C n.482-26946G>C n.783-2562G>C n.782+12740G>C n.473-26946G>C | |
3 | g.181712623G= | CA1424779240 | SOX2,SOX2-OT | c.263G= (p.Arg88=) n.768-2562G= n.767+12740G= n.482-26946G= n.783-2562G= n.782+12740G= n.473-26946G= | |
3 | g.181712623G>T | CA355473495 | SOX2,SOX2-OT | c.263G>T (p.Arg88Leu) n.768-2562G>T n.767+12740G>T n.482-26946G>T n.783-2562G>T n.782+12740G>T n.473-26946G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712624G>A | CA437335163 | SOX2,SOX2-OT | c.264G>A (p.Arg88=) n.768-2561G>A n.767+12741G>A n.482-26945G>A n.783-2561G>A n.782+12741G>A n.473-26945G>A | dbSNP |
3 | g.181712624G>C | CA437335165 | SOX2,SOX2-OT | c.264G>C (p.Arg88=) n.768-2561G>C n.767+12741G>C n.482-26945G>C n.783-2561G>C n.782+12741G>C n.473-26945G>C | dbSNP |
3 | g.181712624G>T | CA437335164 | SOX2,SOX2-OT | c.264G>T (p.Arg88=) n.768-2561G>T n.767+12741G>T n.482-26945G>T n.783-2561G>T n.782+12741G>T n.473-26945G>T | |
3 | g.181712625C>A | CA355473496 | SOX2,SOX2-OT | c.265C>A (p.Pro89Thr) n.768-2560C>A n.767+12742C>A n.482-26944C>A n.783-2560C>A n.782+12742C>A n.473-26944C>A | dbSNP |
3 | g.181712625C>G | CA355473497 | SOX2,SOX2-OT | c.265C>G (p.Pro89Ala) n.768-2560C>G n.767+12742C>G n.482-26944C>G n.783-2560C>G n.782+12742C>G n.473-26944C>G | dbSNP |
3 | g.181712625C>T | CA355473498 | SOX2,SOX2-OT | c.265C>T (p.Pro89Ser) n.768-2560C>T n.767+12742C>T n.482-26944C>T n.783-2560C>T n.782+12742C>T n.473-26944C>T | dbSNP |
3 | g.181712626C>A | CA355473500 | SOX2,SOX2-OT | c.266C>A (p.Pro89Gln) n.768-2559C>A n.767+12743C>A n.482-26943C>A n.783-2559C>A n.782+12743C>A n.473-26943C>A | |
3 | g.181712626C>G | CA355473501 | SOX2,SOX2-OT | c.266C>G (p.Pro89Arg) n.768-2559C>G n.767+12743C>G n.482-26943C>G n.783-2559C>G n.782+12743C>G n.473-26943C>G | |
3 | g.181712626C>T | CA355473499 | SOX2,SOX2-OT | c.266C>T (p.Pro89Leu) n.768-2559C>T n.767+12743C>T n.482-26943C>T n.783-2559C>T n.782+12743C>T n.473-26943C>T | dbSNP |
3 | g.181712627G>A | CA437335167 | SOX2,SOX2-OT | c.267G>A (p.Pro89=) n.768-2558G>A n.767+12744G>A n.482-26942G>A n.783-2558G>A n.782+12744G>A n.473-26942G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.181712627G>C | CA437335168 | SOX2,SOX2-OT | c.267G>C (p.Pro89=) n.768-2558G>C n.767+12744G>C n.482-26942G>C n.783-2558G>C n.782+12744G>C n.473-26942G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181712627G= | CA1424779243 | SOX2,SOX2-OT | c.267G= (p.Pro89=) n.768-2558G= n.767+12744G= n.482-26942G= n.783-2558G= n.782+12744G= n.473-26942G= | |
3 | g.181712627G>T | CA437335169 | SOX2,SOX2-OT | c.267G>T (p.Pro89=) n.768-2558G>T n.767+12744G>T n.482-26942G>T n.783-2558G>T n.782+12744G>T n.473-26942G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712628T>A | CA355473502 | SOX2,SOX2-OT | c.268T>A (p.Phe90Ile) n.768-2557T>A n.767+12745T>A n.482-26941T>A n.783-2557T>A n.782+12745T>A n.473-26941T>A | dbSNP |
3 | g.181712628T>C | CA355473503 | SOX2,SOX2-OT | c.268T>C (p.Phe90Leu) n.768-2557T>C n.767+12745T>C n.482-26941T>C n.783-2557T>C n.782+12745T>C n.473-26941T>C | dbSNP |
3 | g.181712628T>G | CA355473504 | SOX2,SOX2-OT | c.268T>G (p.Phe90Val) n.768-2557T>G n.767+12745T>G n.482-26941T>G n.783-2557T>G n.782+12745T>G n.473-26941T>G | dbSNP |
3 | g.181712629T>A | CA355473505 | SOX2,SOX2-OT | c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.768-2556T>A n.767+12746T>A n.482-26940T>A n.783-2556T>A n.782+12746T>A n.473-26940T>A | dbSNP |
3 | g.181712629T>C | CA355473506 | SOX2,SOX2-OT | c.269T>C (p.Phe90Ser) n.768-2556T>C n.767+12746T>C n.482-26940T>C n.783-2556T>C n.782+12746T>C n.473-26940T>C | dbSNP |
3 | g.181712629T>G | CA355473507 | SOX2,SOX2-OT | c.269T>G (p.Phe90Cys) n.768-2556T>G n.767+12746T>G n.482-26940T>G n.783-2556T>G n.782+12746T>G n.473-26940T>G | dbSNP |
3 | g.181712630C>A | CA355473508 | SOX2,SOX2-OT | c.270C>A (p.Phe90Leu) n.768-2555C>A n.767+12747C>A n.482-26939C>A n.783-2555C>A n.782+12747C>A n.473-26939C>A | |
3 | g.181712630C>G | CA355473509 | SOX2,SOX2-OT | c.270C>G (p.Phe90Leu) n.768-2555C>G n.767+12747C>G n.482-26939C>G n.783-2555C>G n.782+12747C>G n.473-26939C>G | |
3 | g.181712630C>T | CA437335172 | SOX2,SOX2-OT | c.270C>T (p.Phe90=) n.768-2555C>T n.767+12747C>T n.482-26939C>T n.783-2555C>T n.782+12747C>T n.473-26939C>T | |
3 | g.181712631A>C | CA355473510 | SOX2,SOX2-OT | c.271A>C (p.Ile91Leu) n.768-2554A>C n.767+12748A>C n.482-26938A>C n.783-2554A>C n.782+12748A>C n.473-26938A>C | dbSNP |
3 | g.181712631A>G | CA355473511 | SOX2,SOX2-OT | c.271A>G (p.Ile91Val) n.768-2554A>G n.767+12748A>G n.482-26938A>G n.783-2554A>G n.782+12748A>G n.473-26938A>G | |
3 | g.181712631A>T | CA355473512 | SOX2,SOX2-OT | c.271A>T (p.Ile91Phe) n.768-2554A>T n.767+12748A>T n.482-26938A>T n.783-2554A>T n.782+12748A>T n.473-26938A>T | dbSNP |
3 | g.181712632T>A | CA355473513 | SOX2,SOX2-OT | c.272T>A (p.Ile91Asn) n.768-2553T>A n.767+12749T>A n.482-26937T>A n.783-2553T>A n.782+12749T>A n.473-26937T>A | dbSNP |
3 | g.181712632T>C | CA355473514 | SOX2,SOX2-OT | c.272T>C (p.Ile91Thr) n.768-2553T>C n.767+12749T>C n.482-26937T>C n.783-2553T>C n.782+12749T>C n.473-26937T>C | |
3 | g.181712632T>G | CA355473515 | SOX2,SOX2-OT | c.272T>G (p.Ile91Ser) n.768-2553T>G n.767+12749T>G n.482-26937T>G n.783-2553T>G n.782+12749T>G n.473-26937T>G | dbSNP |
3 | g.181712633C>A | CA437335173 | SOX2,SOX2-OT | c.273C>A (p.Ile91=) n.768-2552C>A n.767+12750C>A n.482-26936C>A n.783-2552C>A n.782+12750C>A n.473-26936C>A | dbSNP |
3 | g.181712633C>G | CA355473516 | SOX2,SOX2-OT | c.273C>G (p.Ile91Met) n.768-2552C>G n.767+12750C>G n.482-26936C>G n.783-2552C>G n.782+12750C>G n.473-26936C>G | dbSNP |
3 | g.181712633C>T | CA437335174 | SOX2,SOX2-OT | c.273C>T (p.Ile91=) n.768-2552C>T n.767+12750C>T n.482-26936C>T n.783-2552C>T n.782+12750C>T n.473-26936C>T | dbSNP |
3 | g.181712634G>A | CA355473517 | SOX2,SOX2-OT | c.274G>A (p.Asp92Asn) n.768-2551G>A n.767+12751G>A n.482-26935G>A n.783-2551G>A n.782+12751G>A n.473-26935G>A | dbSNP |
3 | g.181712634G>C | CA355473518 | SOX2,SOX2-OT | c.274G>C (p.Asp92His) n.768-2551G>C n.767+12751G>C n.482-26935G>C n.783-2551G>C n.782+12751G>C n.473-26935G>C | dbSNP |
3 | g.181712634G>T | CA355473519 | SOX2,SOX2-OT | c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.768-2551G>T n.767+12751G>T n.482-26935G>T n.783-2551G>T n.782+12751G>T n.473-26935G>T | |
3 | g.181712635A>C | CA355473520 | SOX2,SOX2-OT | c.275A>C (p.Asp92Ala) n.768-2550A>C n.767+12752A>C n.482-26934A>C n.783-2550A>C n.782+12752A>C n.473-26934A>C | |
3 | g.181712635A>G | CA355473521 | SOX2,SOX2-OT | c.275A>G (p.Asp92Gly) n.768-2550A>G n.767+12752A>G n.482-26934A>G n.783-2550A>G n.782+12752A>G n.473-26934A>G | dbSNP |
3 | g.181712635A>T | CA355473522 | SOX2,SOX2-OT | c.275A>T (p.Asp92Val) n.768-2550A>T n.767+12752A>T n.482-26934A>T n.783-2550A>T n.782+12752A>T n.473-26934A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712636C>A | CA355473523 | SOX2,SOX2-OT | c.276C>A (p.Asp92Glu) n.768-2549C>A n.767+12753C>A n.482-26933C>A n.783-2549C>A n.782+12753C>A n.473-26933C>A | dbSNP |
3 | g.181712636C= | CA1424779247 | SOX2,SOX2-OT | c.276C= (p.Asp92=) n.768-2549C= n.767+12753C= n.482-26933C= n.783-2549C= n.782+12753C= n.473-26933C= | |
3 | g.181712636C>G | CA355473524 | SOX2,SOX2-OT | c.276C>G (p.Asp92Glu) n.768-2549C>G n.767+12753C>G n.482-26933C>G n.783-2549C>G n.782+12753C>G n.473-26933C>G | dbSNP |
3 | g.181712636C>T | CA437335179 | SOX2,SOX2-OT | c.276C>T (p.Asp92=) n.768-2549C>T n.767+12753C>T n.482-26933C>T n.783-2549C>T n.782+12753C>T n.473-26933C>T | dbSNP |
3 | g.181712637G>A | CA355473525 | SOX2,SOX2-OT | c.277G>A (p.Glu93Lys) n.768-2548G>A n.767+12754G>A n.482-26932G>A n.783-2548G>A n.782+12754G>A n.473-26932G>A | dbSNP |
3 | g.181712637G>C | CA355473526 | SOX2,SOX2-OT | c.277G>C (p.Glu93Gln) n.768-2548G>C n.767+12754G>C n.482-26932G>C n.783-2548G>C n.782+12754G>C n.473-26932G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712637G= | CA1424779250 | SOX2,SOX2-OT | c.277G= (p.Glu93=) n.768-2548G= n.767+12754G= n.482-26932G= n.783-2548G= n.782+12754G= n.473-26932G= | |
3 | g.181712637G>T | CA256556 | SOX2,SOX2-OT | c.277G>T (p.Glu93Ter) n.768-2548G>T n.767+12754G>T n.482-26932G>T n.783-2548G>T n.782+12754G>T n.473-26932G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712638A>C | CA355473527 | SOX2,SOX2-OT | c.278A>C (p.Glu93Ala) n.768-2547A>C n.767+12755A>C n.482-26931A>C n.783-2547A>C n.782+12755A>C n.473-26931A>C | |
3 | g.181712638A>G | CA355473528 | SOX2,SOX2-OT | c.278A>G (p.Glu93Gly) n.768-2547A>G n.767+12755A>G n.482-26931A>G n.783-2547A>G n.782+12755A>G n.473-26931A>G | |
3 | g.181712638A>T | CA355473529 | SOX2,SOX2-OT | c.278A>T (p.Glu93Val) n.768-2547A>T n.767+12755A>T n.482-26931A>T n.783-2547A>T n.782+12755A>T n.473-26931A>T | dbSNP |
3 | g.181712638dup | CA2695199335 | SOX2,SOX2-OT | c.278dup (p.Ala94GlyfsTer2) n.768-2547dup n.767+12755dup n.482-26931dup n.783-2547dup n.782+12755dup n.473-26931dup | ClinVar |
3 | g.181712639G>A | CA437335183 | SOX2,SOX2-OT | c.279G>A (p.Glu93=) n.768-2546G>A n.767+12756G>A n.482-26930G>A n.783-2546G>A n.782+12756G>A n.473-26930G>A | dbSNP |
3 | g.181712639G>C | CA355473530 | SOX2,SOX2-OT | c.279G>C (p.Glu93Asp) n.768-2546G>C n.767+12756G>C n.482-26930G>C n.783-2546G>C n.782+12756G>C n.473-26930G>C | dbSNP |
3 | g.181712639G= | CA1424779254 | SOX2,SOX2-OT | c.279G= (p.Glu93=) n.768-2546G= n.767+12756G= n.482-26930G= n.783-2546G= n.782+12756G= n.473-26930G= | |
3 | g.181712639G>T | CA355473531 | SOX2,SOX2-OT | c.279G>T (p.Glu93Asp) n.768-2546G>T n.767+12756G>T n.482-26930G>T n.783-2546G>T n.782+12756G>T n.473-26930G>T | dbSNP |
3 | g.181712640G>A | CA355473532 | SOX2,SOX2-OT | c.280G>A (p.Ala94Thr) n.768-2545G>A n.767+12757G>A n.482-26929G>A n.783-2545G>A n.782+12757G>A n.473-26929G>A | dbSNP |
3 | g.181712640G>C | CA355473534 | SOX2,SOX2-OT | c.280G>C (p.Ala94Pro) n.768-2545G>C n.767+12757G>C n.482-26929G>C n.783-2545G>C n.782+12757G>C n.473-26929G>C | |
3 | g.181712640G>T | CA355473533 | SOX2,SOX2-OT | c.280G>T (p.Ala94Ser) n.768-2545G>T n.767+12757G>T n.482-26929G>T n.783-2545G>T n.782+12757G>T n.473-26929G>T | |
3 | g.181712641C>A | CA355473535 | SOX2,SOX2-OT | c.281C>A (p.Ala94Asp) n.768-2544C>A n.767+12758C>A n.482-26928C>A n.783-2544C>A n.782+12758C>A n.473-26928C>A | dbSNP |
3 | g.181712641C= | CA1424779257 | SOX2,SOX2-OT | c.281C= (p.Ala94=) n.768-2544C= n.767+12758C= n.482-26928C= n.783-2544C= n.782+12758C= n.473-26928C= | |
3 | g.181712641C>G | CA355473537 | SOX2,SOX2-OT | c.281C>G (p.Ala94Gly) n.768-2544C>G n.767+12758C>G n.482-26928C>G n.783-2544C>G n.782+12758C>G n.473-26928C>G | dbSNP |
3 | g.181712641C>T | CA355473536 | SOX2,SOX2-OT | c.281C>T (p.Ala94Val) n.768-2544C>T n.767+12758C>T n.482-26928C>T n.783-2544C>T n.782+12758C>T n.473-26928C>T | |
3 | g.181712642T>A | CA437335184 | SOX2,SOX2-OT | c.282T>A (p.Ala94=) n.768-2543T>A n.767+12759T>A n.482-26927T>A n.783-2543T>A n.782+12759T>A n.473-26927T>A | |
3 | g.181712642T>C | CA437335185 | SOX2,SOX2-OT | c.282T>C (p.Ala94=) n.768-2543T>C n.767+12759T>C n.482-26927T>C n.783-2543T>C n.782+12759T>C n.473-26927T>C | |
3 | g.181712642T>G | CA437335187 | SOX2,SOX2-OT | c.282T>G (p.Ala94=) n.768-2543T>G n.767+12759T>G n.482-26927T>G n.783-2543T>G n.782+12759T>G n.473-26927T>G | |
3 | g.181712642_181712643insTCCATT | CA2557350260 | SOX2,SOX2-OT | c.282_283insTCCATT (p.Ala94_Lys95insSerIle) n.768-2543_768-2542insTCCATT n.767+12759_767+12760insTCCATT n.482-26927_482-26926insTCCATT n.783-2543_783-2542insTCCATT n.782+12759_782+12760insTCCATT n.473-26927_473-26926insTCCATT | |
3 | g.181712642dup | CA645294031 | SOX2,SOX2-OT | c.282dup (p.Lys95Ter) n.768-2543dup n.767+12759dup n.482-26927dup n.783-2543dup n.782+12759dup n.473-26927dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712643A>C | CA355473538 | SOX2,SOX2-OT | c.283A>C (p.Lys95Gln) n.768-2542A>C n.767+12760A>C n.482-26926A>C n.783-2542A>C n.782+12760A>C n.473-26926A>C | |
3 | g.181712643A>G | CA355473540 | SOX2,SOX2-OT | c.283A>G (p.Lys95Glu) n.768-2542A>G n.767+12760A>G n.482-26926A>G n.783-2542A>G n.782+12760A>G n.473-26926A>G | dbSNP |
3 | g.181712643A>T | CA355473539 | SOX2,SOX2-OT | c.283A>T (p.Lys95Ter) n.768-2542A>T n.767+12760A>T n.482-26926A>T n.783-2542A>T n.782+12760A>T n.473-26926A>T | dbSNP |
3 | g.181712644A>C | CA355473541 | SOX2,SOX2-OT | c.284A>C (p.Lys95Thr) n.768-2541A>C n.767+12761A>C n.482-26925A>C n.783-2541A>C n.782+12761A>C n.473-26925A>C | dbSNP |
3 | g.181712644A>G | CA355473543 | SOX2,SOX2-OT | c.284A>G (p.Lys95Arg) n.768-2541A>G n.767+12761A>G n.482-26925A>G n.783-2541A>G n.782+12761A>G n.473-26925A>G | dbSNP |
3 | g.181712644A>T | CA355473542 | SOX2,SOX2-OT | c.284A>T (p.Lys95Met) n.768-2541A>T n.767+12761A>T n.482-26925A>T n.783-2541A>T n.782+12761A>T n.473-26925A>T | dbSNP |
3 | g.181712644_181712645insCAACTCCTTTGCTT | CA2566819474 | SOX2,SOX2-OT | c.284_285insCAACTCCTTTGCTT (p.Lys95AsnfsTer13) n.768-2541_768-2540insCAACTCCTTTGCTT n.767+12761_767+12762insCAACTCCTTTGCTT n.482-26925_482-26924insCAACTCCTTTGCTT n.783-2541_783-2540insCAACTCCTTTGCTT n.782+12761_782+12762insCAACTCCTTTGCTT n.473-26925_473-26924insCAACTCCTTTGCTT | |
3 | g.181712645G>A | CA437335190 | SOX2,SOX2-OT | c.285G>A (p.Lys95=) n.768-2540G>A n.767+12762G>A n.482-26924G>A n.783-2540G>A n.782+12762G>A n.473-26924G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712645G>C | CA355473544 | SOX2,SOX2-OT | c.285G>C (p.Lys95Asn) n.768-2540G>C n.767+12762G>C n.482-26924G>C n.783-2540G>C n.782+12762G>C n.473-26924G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181712645G>T | CA355473545 | SOX2,SOX2-OT | c.285G>T (p.Lys95Asn) n.768-2540G>T n.767+12762G>T n.482-26924G>T n.783-2540G>T n.782+12762G>T n.473-26924G>T | dbSNP |
3 | g.181712645dup | CA2586973210 | SOX2,SOX2-OT | c.285dup (p.Arg96AlafsTer14) n.768-2540dup n.767+12762dup n.482-26924dup n.783-2540dup n.782+12762dup n.473-26924dup | |
3 | g.181712646C>A | CA437335191 | SOX2,SOX2-OT | c.286C>A (p.Arg96=) n.768-2539C>A n.767+12763C>A n.482-26923C>A n.783-2539C>A n.782+12763C>A n.473-26923C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712646C= | CA1424779262 | SOX2,SOX2-OT | c.286C= (p.Arg96=) n.768-2539C= n.767+12763C= n.482-26923C= n.783-2539C= n.782+12763C= n.473-26923C= | |
3 | g.181712646C>G | CA355473546 | SOX2,SOX2-OT | c.286C>G (p.Arg96Gly) n.768-2539C>G n.767+12763C>G n.482-26923C>G n.783-2539C>G n.782+12763C>G n.473-26923C>G | dbSNP |
3 | g.181712646C>T | CA355473547 | SOX2,SOX2-OT | c.286C>T (p.Arg96Trp) n.768-2539C>T n.767+12763C>T n.482-26923C>T n.783-2539C>T n.782+12763C>T n.473-26923C>T | dbSNP |
3 | g.181712647G>A | CA355473548 | SOX2,SOX2-OT | c.287G>A (p.Arg96Gln) n.768-2538G>A n.767+12764G>A n.482-26922G>A n.783-2538G>A n.782+12764G>A n.473-26922G>A | dbSNP |
3 | g.181712647G>C | CA355473549 | SOX2,SOX2-OT | c.287G>C (p.Arg96Pro) n.768-2538G>C n.767+12764G>C n.482-26922G>C n.783-2538G>C n.782+12764G>C n.473-26922G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712647G= | CA1424779265 | SOX2,SOX2-OT | c.287G= (p.Arg96=) n.768-2538G= n.767+12764G= n.482-26922G= n.783-2538G= n.782+12764G= n.473-26922G= | |
3 | g.181712647G>T | CA355473550 | SOX2,SOX2-OT | c.287G>T (p.Arg96Leu) n.768-2538G>T n.767+12764G>T n.482-26922G>T n.783-2538G>T n.782+12764G>T n.473-26922G>T | |
3 | g.181712647_181712648insC | CA2556093180 | SOX2,SOX2-OT | c.287_288insC (p.Leu97AlafsTer13) n.768-2538_768-2537insC n.767+12764_767+12765insC n.482-26922_482-26921insC n.783-2538_783-2537insC n.782+12764_782+12765insC n.473-26922_473-26921insC | |
3 | g.181712648G>A | CA437335195 | SOX2,SOX2-OT | c.288G>A (p.Arg96=) n.768-2537G>A n.767+12765G>A n.482-26921G>A n.783-2537G>A n.782+12765G>A n.473-26921G>A | |
3 | g.181712648G>C | CA437335196 | SOX2,SOX2-OT | c.288G>C (p.Arg96=) n.768-2537G>C n.767+12765G>C n.482-26921G>C n.783-2537G>C n.782+12765G>C n.473-26921G>C | |
3 | g.181712648G>T | CA437335197 | SOX2,SOX2-OT | c.288G>T (p.Arg96=) n.768-2537G>T n.767+12765G>T n.482-26921G>T n.783-2537G>T n.782+12765G>T n.473-26921G>T | |
3 | g.181712649C>A | CA355473551 | SOX2,SOX2-OT | c.289C>A (p.Leu97Met) n.768-2536C>A n.767+12766C>A n.482-26920C>A n.783-2536C>A n.782+12766C>A n.473-26920C>A | |
3 | g.181712649C>G | CA355473552 | SOX2,SOX2-OT | c.289C>G (p.Leu97Val) n.768-2536C>G n.767+12766C>G n.482-26920C>G n.783-2536C>G n.782+12766C>G n.473-26920C>G | |
3 | g.181712649C>T | CA437335198 | SOX2,SOX2-OT | c.289C>T (p.Leu97=) n.768-2536C>T n.767+12766C>T n.482-26920C>T n.783-2536C>T n.782+12766C>T n.473-26920C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712650T>A | CA355473553 | SOX2,SOX2-OT | c.290T>A (p.Leu97Gln) n.768-2535T>A n.767+12767T>A n.482-26919T>A n.783-2535T>A n.782+12767T>A n.473-26919T>A | dbSNP |
3 | g.181712650T>C | CA256562 | SOX2,SOX2-OT | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.768-2535T>C n.767+12767T>C n.482-26919T>C n.783-2535T>C n.782+12767T>C n.473-26919T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712650T>G | CA355473554 | SOX2,SOX2-OT | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.768-2535T>G n.767+12767T>G n.482-26919T>G n.783-2535T>G n.782+12767T>G n.473-26919T>G | |
3 | g.181712650T= | CA1424779268 | SOX2,SOX2-OT | c.290T= (p.Leu97=) n.768-2535T= n.767+12767T= n.482-26919T= n.783-2535T= n.782+12767T= n.473-26919T= | |
3 | g.181712650_181712651insCGTT | CA2533681414 | SOX2,SOX2-OT | c.290_291insCGTT (p.Arg98ValfsTer13) n.768-2535_768-2534insCGTT n.767+12767_767+12768insCGTT n.482-26919_482-26918insCGTT n.783-2535_783-2534insCGTT n.782+12767_782+12768insCGTT n.473-26919_473-26918insCGTT | |
3 | g.181712651G>A | CA437335199 | SOX2,SOX2-OT | c.291G>A (p.Leu97=) n.768-2534G>A n.767+12768G>A n.482-26918G>A n.783-2534G>A n.782+12768G>A n.473-26918G>A | |
3 | g.181712651G>C | CA437335201 | SOX2,SOX2-OT | c.291G>C (p.Leu97=) n.768-2534G>C n.767+12768G>C n.482-26918G>C n.783-2534G>C n.782+12768G>C n.473-26918G>C | |
3 | g.181712651G>T | CA437335200 | SOX2,SOX2-OT | c.291G>T (p.Leu97=) n.768-2534G>T n.767+12768G>T n.482-26918G>T n.783-2534G>T n.782+12768G>T n.473-26918G>T | |
3 | g.181712652C>A | CA437335203 | SOX2,SOX2-OT | c.292C>A (p.Arg98=) n.768-2533C>A n.767+12769C>A n.482-26917C>A n.783-2533C>A n.782+12769C>A n.473-26917C>A | dbSNP |
3 | g.181712652C>G | CA355473555 | SOX2,SOX2-OT | c.292C>G (p.Arg98Gly) n.768-2533C>G n.767+12769C>G n.482-26917C>G n.783-2533C>G n.782+12769C>G n.473-26917C>G | dbSNP |
3 | g.181712652C>T | CA355473556 | SOX2,SOX2-OT | c.292C>T (p.Arg98Ter) n.768-2533C>T n.767+12769C>T n.482-26917C>T n.783-2533C>T n.782+12769C>T n.473-26917C>T | dbSNP |
3 | g.181712652_181712653insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA | CA2530094136 | SOX2,SOX2-OT | c.292_293insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA (p.Arg98ProfsTer11) n.768-2533_768-2532insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA n.767+12769_767+12770insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA n.482-26917_482-26916insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA n.783-2533_783-2532insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA n.782+12769_782+12770insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA n.473-26917_473-26916insCCTCAAATTGGATATCAGTCCCGAAACCTTAGCGCAACGCATGGCGCAGTTA | |
3 | g.181712653G>A | CA355473557 | SOX2,SOX2-OT | c.293G>A (p.Arg98Gln) n.768-2532G>A n.767+12770G>A n.482-26916G>A n.783-2532G>A n.782+12770G>A n.473-26916G>A | dbSNP |
3 | g.181712653G>C | CA355473559 | SOX2,SOX2-OT | c.293G>C (p.Arg98Pro) n.768-2532G>C n.767+12770G>C n.482-26916G>C n.783-2532G>C n.782+12770G>C n.473-26916G>C | dbSNP |
3 | g.181712653G>T | CA355473558 | SOX2,SOX2-OT | c.293G>T (p.Arg98Leu) n.768-2532G>T n.767+12770G>T n.482-26916G>T n.783-2532G>T n.782+12770G>T n.473-26916G>T | dbSNP |
3 | g.181712654A>C | CA437335205 | SOX2,SOX2-OT | c.294A>C (p.Arg98=) n.768-2531A>C n.767+12771A>C n.482-26915A>C n.783-2531A>C n.782+12771A>C n.473-26915A>C | dbSNP |
3 | g.181712654A>G | CA437335206 | SOX2,SOX2-OT | c.294A>G (p.Arg98=) n.768-2531A>G n.767+12771A>G n.482-26915A>G n.783-2531A>G n.782+12771A>G n.473-26915A>G | dbSNP |
3 | g.181712654A>T | CA437335207 | SOX2,SOX2-OT | c.294A>T (p.Arg98=) n.768-2531A>T n.767+12771A>T n.482-26915A>T n.783-2531A>T n.782+12771A>T n.473-26915A>T | dbSNP |
3 | g.181712655G>A | CA355473560 | SOX2,SOX2-OT | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.768-2530G>A n.767+12772G>A n.482-26914G>A n.783-2530G>A n.782+12772G>A n.473-26914G>A | dbSNP |
3 | g.181712655G>C | CA355473561 | SOX2,SOX2-OT | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.768-2530G>C n.767+12772G>C n.482-26914G>C n.783-2530G>C n.782+12772G>C n.473-26914G>C | |
3 | g.181712655G>T | CA355473562 | SOX2,SOX2-OT | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.768-2530G>T n.767+12772G>T n.482-26914G>T n.783-2530G>T n.782+12772G>T n.473-26914G>T | dbSNP |
3 | g.181712656C>A | CA355473563 | SOX2,SOX2-OT | c.296C>A (p.Ala99Glu) n.768-2529C>A n.767+12773C>A n.482-26913C>A n.783-2529C>A n.782+12773C>A n.473-26913C>A | |
3 | g.181712656C= | CA1424779274 | SOX2,SOX2-OT | c.296C= (p.Ala99=) n.768-2529C= n.767+12773C= n.482-26913C= n.783-2529C= n.782+12773C= n.473-26913C= | |
3 | g.181712656C>G | CA2717256 | SOX2,SOX2-OT | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.768-2529C>G n.767+12773C>G n.482-26913C>G n.783-2529C>G n.782+12773C>G n.473-26913C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712656C>T | CA355473564 | SOX2,SOX2-OT | c.296C>T (p.Ala99Val) n.768-2529C>T n.767+12773C>T n.482-26913C>T n.783-2529C>T n.782+12773C>T n.473-26913C>T | dbSNP |
3 | g.181712657G>A | CA437335211 | SOX2,SOX2-OT | c.297G>A (p.Ala99=) n.768-2528G>A n.767+12774G>A n.482-26912G>A n.783-2528G>A n.782+12774G>A n.473-26912G>A | dbSNP |
3 | g.181712657G>C | CA437335213 | SOX2,SOX2-OT | c.297G>C (p.Ala99=) n.768-2528G>C n.767+12774G>C n.482-26912G>C n.783-2528G>C n.782+12774G>C n.473-26912G>C | dbSNP |
3 | g.181712657G>T | CA437335212 | SOX2,SOX2-OT | c.297G>T (p.Ala99=) n.768-2528G>T n.767+12774G>T n.482-26912G>T n.783-2528G>T n.782+12774G>T n.473-26912G>T | |
3 | g.181712658C>A | CA355473565 | SOX2,SOX2-OT | c.298C>A (p.Leu100Met) n.768-2527C>A n.767+12775C>A n.482-26911C>A n.783-2527C>A n.782+12775C>A n.473-26911C>A | dbSNP |
3 | g.181712658C>G | CA355473566 | SOX2,SOX2-OT | c.298C>G (p.Leu100Val) n.768-2527C>G n.767+12775C>G n.482-26911C>G n.783-2527C>G n.782+12775C>G n.473-26911C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712658C>T | CA437335215 | SOX2,SOX2-OT | c.298C>T (p.Leu100=) n.768-2527C>T n.767+12775C>T n.482-26911C>T n.783-2527C>T n.782+12775C>T n.473-26911C>T | dbSNP |
3 | g.181712659T>A | CA355473567 | SOX2,SOX2-OT | c.299T>A (p.Leu100Gln) n.768-2526T>A n.767+12776T>A n.482-26910T>A n.783-2526T>A n.782+12776T>A n.473-26910T>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712659T>C | CA355473568 | SOX2,SOX2-OT | c.299T>C (p.Leu100Pro) n.768-2526T>C n.767+12776T>C n.482-26910T>C n.783-2526T>C n.782+12776T>C n.473-26910T>C | |
3 | g.181712659T>G | CA355473569 | SOX2,SOX2-OT | c.299T>G (p.Leu100Arg) n.768-2526T>G n.767+12776T>G n.482-26910T>G n.783-2526T>G n.782+12776T>G n.473-26910T>G | |
3 | g.181712660G>A | CA437335216 | SOX2,SOX2-OT | c.300G>A (p.Leu100=) n.768-2525G>A n.767+12777G>A n.482-26909G>A n.783-2525G>A n.782+12777G>A n.473-26909G>A | |
3 | g.181712660G>C | CA437335217 | SOX2,SOX2-OT | c.300G>C (p.Leu100=) n.768-2525G>C n.767+12777G>C n.482-26909G>C n.783-2525G>C n.782+12777G>C n.473-26909G>C | |
3 | g.181712660G>T | CA437335218 | SOX2,SOX2-OT | c.300G>T (p.Leu100=) n.768-2525G>T n.767+12777G>T n.482-26909G>T n.783-2525G>T n.782+12777G>T n.473-26909G>T | |
3 | g.181712661C>A | CA355473570 | SOX2,SOX2-OT | c.301C>A (p.His101Asn) n.768-2524C>A n.767+12778C>A n.482-26908C>A n.783-2524C>A n.782+12778C>A n.473-26908C>A | |
3 | g.181712661C>G | CA355473572 | SOX2,SOX2-OT | c.301C>G (p.His101Asp) n.768-2524C>G n.767+12778C>G n.482-26908C>G n.783-2524C>G n.782+12778C>G n.473-26908C>G | dbSNP |
3 | g.181712661C>T | CA355473571 | SOX2,SOX2-OT | c.301C>T (p.His101Tyr) n.768-2524C>T n.767+12778C>T n.482-26908C>T n.783-2524C>T n.782+12778C>T n.473-26908C>T | dbSNP |
3 | g.181712662A>C | CA355473573 | SOX2,SOX2-OT | c.302A>C (p.His101Pro) n.768-2523A>C n.767+12779A>C n.482-26907A>C n.783-2523A>C n.782+12779A>C n.473-26907A>C | |
3 | g.181712662A>G | CA355473574 | SOX2,SOX2-OT | c.302A>G (p.His101Arg) n.768-2523A>G n.767+12779A>G n.482-26907A>G n.783-2523A>G n.782+12779A>G n.473-26907A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712662A>T | CA355473575 | SOX2,SOX2-OT | c.302A>T (p.His101Leu) n.768-2523A>T n.767+12779A>T n.482-26907A>T n.783-2523A>T n.782+12779A>T n.473-26907A>T | dbSNP |
3 | g.181712663C>A | CA355473576 | SOX2,SOX2-OT | c.303C>A (p.His101Gln) n.768-2522C>A n.767+12780C>A n.482-26906C>A n.783-2522C>A n.782+12780C>A n.473-26906C>A | |
3 | g.181712663C>G | CA355473577 | SOX2,SOX2-OT | c.303C>G (p.His101Gln) n.768-2522C>G n.767+12780C>G n.482-26906C>G n.783-2522C>G n.782+12780C>G n.473-26906C>G | dbSNP |
3 | g.181712663C>T | CA437335222 | SOX2,SOX2-OT | c.303C>T (p.His101=) n.768-2522C>T n.767+12780C>T n.482-26906C>T n.783-2522C>T n.782+12780C>T n.473-26906C>T | dbSNP |
3 | g.181712664_181712677del | CA2586973211 | SOX2,SOX2-OT | c.304_317del (p.Met102GlyfsTer3) n.768-2521_768-2508del n.767+12781_767+12794del n.482-26905_482-26892del n.783-2521_783-2508del n.782+12781_782+12794del n.473-26905_473-26892del | |
3 | g.181712664A>C | CA355473578 | SOX2,SOX2-OT | c.304A>C (p.Met102Leu) n.768-2521A>C n.767+12781A>C n.482-26905A>C n.783-2521A>C n.782+12781A>C n.473-26905A>C | |
3 | g.181712664A>G | CA355473579 | SOX2,SOX2-OT | c.304A>G (p.Met102Val) n.768-2521A>G n.767+12781A>G n.482-26905A>G n.783-2521A>G n.782+12781A>G n.473-26905A>G | |
3 | g.181712664A>T | CA355473580 | SOX2,SOX2-OT | c.304A>T (p.Met102Leu) n.768-2521A>T n.767+12781A>T n.482-26905A>T n.783-2521A>T n.782+12781A>T n.473-26905A>T | dbSNP |
3 | g.181712665T>A | CA355473581 | SOX2,SOX2-OT | c.305T>A (p.Met102Lys) n.768-2520T>A n.767+12782T>A n.482-26904T>A n.783-2520T>A n.782+12782T>A n.473-26904T>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.181712665T>C | CA355473582 | SOX2,SOX2-OT | c.305T>C (p.Met102Thr) n.768-2520T>C n.767+12782T>C n.482-26904T>C n.783-2520T>C n.782+12782T>C n.473-26904T>C | dbSNP |
3 | g.181712665T>G | CA355473583 | SOX2,SOX2-OT | c.305T>G (p.Met102Arg) n.768-2520T>G n.767+12782T>G n.482-26904T>G n.783-2520T>G n.782+12782T>G n.473-26904T>G | dbSNP |
3 | g.181712666G>A | CA355473586 | SOX2,SOX2-OT | c.306G>A (p.Met102Ile) n.768-2519G>A n.767+12783G>A n.482-26903G>A n.783-2519G>A n.782+12783G>A n.473-26903G>A | ClinVar |
3 | g.181712666G>C | CA355473585 | SOX2,SOX2-OT | c.306G>C (p.Met102Ile) n.768-2519G>C n.767+12783G>C n.482-26903G>C n.783-2519G>C n.782+12783G>C n.473-26903G>C | |
3 | g.181712666G>T | CA355473584 | SOX2,SOX2-OT | c.306G>T (p.Met102Ile) n.768-2519G>T n.767+12783G>T n.482-26903G>T n.783-2519G>T n.782+12783G>T n.473-26903G>T | |
3 | g.181712667A>C | CA355473587 | SOX2,SOX2-OT | c.307A>C (p.Lys103Gln) n.768-2518A>C n.767+12784A>C n.482-26902A>C n.783-2518A>C n.782+12784A>C n.473-26902A>C | |
3 | g.181712667A>G | CA355473588 | SOX2,SOX2-OT | c.307A>G (p.Lys103Glu) n.768-2518A>G n.767+12784A>G n.482-26902A>G n.783-2518A>G n.782+12784A>G n.473-26902A>G | |
3 | g.181712667A>T | CA355473589 | SOX2,SOX2-OT | c.307A>T (p.Lys103Ter) n.768-2518A>T n.767+12784A>T n.482-26902A>T n.783-2518A>T n.782+12784A>T n.473-26902A>T | |
3 | g.181712668A>C | CA355473590 | SOX2,SOX2-OT | c.308A>C (p.Lys103Thr) n.768-2517A>C n.767+12785A>C n.482-26901A>C n.783-2517A>C n.782+12785A>C n.473-26901A>C | dbSNP |
3 | g.181712668A>G | CA355473591 | SOX2,SOX2-OT | c.308A>G (p.Lys103Arg) n.768-2517A>G n.767+12785A>G n.482-26901A>G n.783-2517A>G n.782+12785A>G n.473-26901A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712668A>T | CA355473592 | SOX2,SOX2-OT | c.308A>T (p.Lys103Met) n.768-2517A>T n.767+12785A>T n.482-26901A>T n.783-2517A>T n.782+12785A>T n.473-26901A>T | dbSNP |
3 | g.181712669G>A | CA437335226 | SOX2,SOX2-OT | c.309G>A (p.Lys103=) n.768-2516G>A n.767+12786G>A n.482-26900G>A n.783-2516G>A n.782+12786G>A n.473-26900G>A | |
3 | g.181712669G>C | CA355473593 | SOX2,SOX2-OT | c.309G>C (p.Lys103Asn) n.768-2516G>C n.767+12786G>C n.482-26900G>C n.783-2516G>C n.782+12786G>C n.473-26900G>C | |
3 | g.181712669G>T | CA355473594 | SOX2,SOX2-OT | c.309G>T (p.Lys103Asn) n.768-2516G>T n.767+12786G>T n.482-26900G>T n.783-2516G>T n.782+12786G>T n.473-26900G>T | |
3 | g.181712670G>A | CA355473595 | SOX2,SOX2-OT | c.310G>A (p.Glu104Lys) n.768-2515G>A n.767+12787G>A n.482-26899G>A n.783-2515G>A n.782+12787G>A n.473-26899G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712670G>C | CA355473596 | SOX2,SOX2-OT | c.310G>C (p.Glu104Gln) n.768-2515G>C n.767+12787G>C n.482-26899G>C n.783-2515G>C n.782+12787G>C n.473-26899G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712670G= | CA1424779278 | SOX2,SOX2-OT | c.310G= (p.Glu104=) n.768-2515G= n.767+12787G= n.482-26899G= n.783-2515G= n.782+12787G= n.473-26899G= | |
3 | g.181712670G>T | CA355473597 | SOX2,SOX2-OT | c.310G>T (p.Glu104Ter) n.768-2515G>T n.767+12787G>T n.482-26899G>T n.783-2515G>T n.782+12787G>T n.473-26899G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712671A>C | CA355473600 | SOX2,SOX2-OT | c.311A>C (p.Glu104Ala) n.768-2514A>C n.767+12788A>C n.482-26898A>C n.783-2514A>C n.782+12788A>C n.473-26898A>C | |
3 | g.181712671A>G | CA355473599 | SOX2,SOX2-OT | c.311A>G (p.Glu104Gly) n.768-2514A>G n.767+12788A>G n.482-26898A>G n.783-2514A>G n.782+12788A>G n.473-26898A>G | dbSNP |
3 | g.181712671A>T | CA355473598 | SOX2,SOX2-OT | c.311A>T (p.Glu104Val) n.768-2514A>T n.767+12788A>T n.482-26898A>T n.783-2514A>T n.782+12788A>T n.473-26898A>T | dbSNP |
3 | g.181712672G>A | CA437335229 | SOX2,SOX2-OT | c.312G>A (p.Glu104=) n.768-2513G>A n.767+12789G>A n.482-26897G>A n.783-2513G>A n.782+12789G>A n.473-26897G>A | dbSNP |
3 | g.181712672G>C | CA355473601 | SOX2,SOX2-OT | c.312G>C (p.Glu104Asp) n.768-2513G>C n.767+12789G>C n.482-26897G>C n.783-2513G>C n.782+12789G>C n.473-26897G>C | |
3 | g.181712672G>T | CA355473602 | SOX2,SOX2-OT | c.312G>T (p.Glu104Asp) n.768-2513G>T n.767+12789G>T n.482-26897G>T n.783-2513G>T n.782+12789G>T n.473-26897G>T | |
3 | g.181712672_181712676delinsGCACC | CA1424779282 | SOX2,SOX2-OT | c.312_316delinsGCACC (p.Glu104=) n.768-2513_768-2509delinsGCACC n.767+12789_767+12793delinsGCACC n.482-26897_482-26893delinsGCACC n.783-2513_783-2509delinsGCACC n.782+12789_782+12793delinsGCACC n.473-26897_473-26893delinsGCACC | |
3 | g.181712673C>A | CA355473603 | SOX2,SOX2-OT | c.313C>A (p.His105Asn) n.768-2512C>A n.767+12790C>A n.482-26896C>A n.783-2512C>A n.782+12790C>A n.473-26896C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712673C>G | CA355473604 | SOX2,SOX2-OT | c.313C>G (p.His105Asp) n.768-2512C>G n.767+12790C>G n.482-26896C>G n.783-2512C>G n.782+12790C>G n.473-26896C>G | dbSNP |
3 | g.181712673C>T | CA355473605 | SOX2,SOX2-OT | c.313C>T (p.His105Tyr) n.768-2512C>T n.767+12790C>T n.482-26896C>T n.783-2512C>T n.782+12790C>T n.473-26896C>T | dbSNP |
3 | g.181712674_181712677del | CA1139658370 | SOX2,SOX2-OT | c.314_317del (p.His105ArgfsTer15) n.768-2511_768-2508del n.767+12791_767+12794del n.482-26895_482-26892del n.783-2511_783-2508del n.782+12791_782+12794del n.473-26895_473-26892del | ClinVar dbSNP |