Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.18061104G= | CA1768019372 | ASAH1 | c.833+273C= (n.833+273C=) n.2471+273C= c.710+273C= (n.710+273C=) n.366C= c.198+273C= c.*621+273C= (n.*621+273C=) c.785+273C= (n.785+273C=) c.642+273C= (n.642+273C=) c.*628+273C= (n.*628+273C=) c.464+273C= (n.464+273C=) c.*677+273C= (n.*677+273C=) c.728+273C= (n.728+273C=) c.*565+273C= (n.*565+273C=) n.447+273C= c.725+273C= (n.725+273C=) c.590+273C= (n.590+273C=) c.*436+273C= (n.*436+273C=) c.702+273C= c.698+273C= (n.698+273C=) c.*1153+273C= (n.*1153+273C=) n.1192+273C= c.*1303+273C= (n.*1303+273C=) n.2222+273C= c.*997+273C= (n.*997+273C=) c.*747+273C= (n.*747+273C=) c.722+273C= (n.722+273C=) n.3506+273C= c.779+273C= (n.779+273C=) n.1151+273C= c.758+273C= (n.758+273C=) n.1002+273C= n.1606+273C= c.767+273C= (n.767+273C=) n.614+273C= n.498+273C= c.719+273C= (n.719+273C=) | |
8 | g.18061104G>T | CA2686314778 | ASAH1 | c.833+273C>A (n.833+273C>A) n.2471+273C>A c.710+273C>A (n.710+273C>A) n.366C>A c.198+273C>A c.*621+273C>A (n.*621+273C>A) c.785+273C>A (n.785+273C>A) c.642+273C>A (n.642+273C>A) c.*628+273C>A (n.*628+273C>A) c.464+273C>A (n.464+273C>A) c.*677+273C>A (n.*677+273C>A) c.728+273C>A (n.728+273C>A) c.*565+273C>A (n.*565+273C>A) n.447+273C>A c.725+273C>A (n.725+273C>A) c.590+273C>A (n.590+273C>A) c.*436+273C>A (n.*436+273C>A) c.702+273C>A c.698+273C>A (n.698+273C>A) c.*1153+273C>A (n.*1153+273C>A) n.1192+273C>A c.*1303+273C>A (n.*1303+273C>A) n.2222+273C>A c.*997+273C>A (n.*997+273C>A) c.*747+273C>A (n.*747+273C>A) c.722+273C>A (n.722+273C>A) n.3506+273C>A c.779+273C>A (n.779+273C>A) n.1151+273C>A c.758+273C>A (n.758+273C>A) n.1002+273C>A n.1606+273C>A c.767+273C>A (n.767+273C>A) n.614+273C>A n.498+273C>A c.719+273C>A (n.719+273C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061106del | CA2686314773 | ASAH1 | c.833+273del (n.833+273del) n.2471+273del c.710+273del (n.710+273del) n.366del c.198+273del c.*621+273del (n.*621+273del) c.785+273del (n.785+273del) c.642+273del (n.642+273del) c.*628+273del (n.*628+273del) c.464+273del (n.464+273del) c.*677+273del (n.*677+273del) c.728+273del (n.728+273del) c.*565+273del (n.*565+273del) n.447+273del c.725+273del (n.725+273del) c.590+273del (n.590+273del) c.*436+273del (n.*436+273del) c.702+273del c.698+273del (n.698+273del) c.*1153+273del (n.*1153+273del) n.1192+273del c.*1303+273del (n.*1303+273del) n.2222+273del c.*997+273del (n.*997+273del) c.*747+273del (n.*747+273del) c.722+273del (n.722+273del) n.3506+273del c.779+273del (n.779+273del) n.1151+273del c.758+273del (n.758+273del) n.1002+273del n.1606+273del c.767+273del (n.767+273del) n.614+273del n.498+273del c.719+273del (n.719+273del) | gnomAD v4 |
8 | g.18061105G>A | CA849393496 | ASAH1 | c.833+272C>T (n.833+272C>T) n.2471+272C>T c.710+272C>T (n.710+272C>T) n.365C>T c.198+272C>T c.*621+272C>T (n.*621+272C>T) c.785+272C>T (n.785+272C>T) c.642+272C>T (n.642+272C>T) c.*628+272C>T (n.*628+272C>T) c.464+272C>T (n.464+272C>T) c.*677+272C>T (n.*677+272C>T) c.728+272C>T (n.728+272C>T) c.*565+272C>T (n.*565+272C>T) n.447+272C>T c.725+272C>T (n.725+272C>T) c.590+272C>T (n.590+272C>T) c.*436+272C>T (n.*436+272C>T) c.702+272C>T c.698+272C>T (n.698+272C>T) c.*1153+272C>T (n.*1153+272C>T) n.1192+272C>T c.*1303+272C>T (n.*1303+272C>T) n.2222+272C>T c.*997+272C>T (n.*997+272C>T) c.*747+272C>T (n.*747+272C>T) c.722+272C>T (n.722+272C>T) n.3506+272C>T c.779+272C>T (n.779+272C>T) n.1151+272C>T c.758+272C>T (n.758+272C>T) n.1002+272C>T n.1606+272C>T c.767+272C>T (n.767+272C>T) n.614+272C>T n.498+272C>T c.719+272C>T (n.719+272C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061105G>C | CA580090944 | ASAH1 | c.833+272C>G (n.833+272C>G) n.2471+272C>G c.710+272C>G (n.710+272C>G) n.365C>G c.198+272C>G c.*621+272C>G (n.*621+272C>G) c.785+272C>G (n.785+272C>G) c.642+272C>G (n.642+272C>G) c.*628+272C>G (n.*628+272C>G) c.464+272C>G (n.464+272C>G) c.*677+272C>G (n.*677+272C>G) c.728+272C>G (n.728+272C>G) c.*565+272C>G (n.*565+272C>G) n.447+272C>G c.725+272C>G (n.725+272C>G) c.590+272C>G (n.590+272C>G) c.*436+272C>G (n.*436+272C>G) c.702+272C>G c.698+272C>G (n.698+272C>G) c.*1153+272C>G (n.*1153+272C>G) n.1192+272C>G c.*1303+272C>G (n.*1303+272C>G) n.2222+272C>G c.*997+272C>G (n.*997+272C>G) c.*747+272C>G (n.*747+272C>G) c.722+272C>G (n.722+272C>G) n.3506+272C>G c.779+272C>G (n.779+272C>G) n.1151+272C>G c.758+272C>G (n.758+272C>G) n.1002+272C>G n.1606+272C>G c.767+272C>G (n.767+272C>G) n.614+272C>G n.498+272C>G c.719+272C>G (n.719+272C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061122A= | CA1768019416 | ASAH1 | c.833+255T= (n.833+255T=) n.2471+255T= c.710+255T= (n.710+255T=) n.348T= c.198+255T= c.*621+255T= (n.*621+255T=) c.785+255T= (n.785+255T=) c.642+255T= (n.642+255T=) c.*628+255T= (n.*628+255T=) c.464+255T= (n.464+255T=) c.*677+255T= (n.*677+255T=) c.728+255T= (n.728+255T=) c.*565+255T= (n.*565+255T=) n.447+255T= c.725+255T= (n.725+255T=) c.590+255T= (n.590+255T=) c.*436+255T= (n.*436+255T=) c.702+255T= c.698+255T= (n.698+255T=) c.*1153+255T= (n.*1153+255T=) n.1192+255T= c.*1303+255T= (n.*1303+255T=) n.2222+255T= c.*997+255T= (n.*997+255T=) c.*747+255T= (n.*747+255T=) c.722+255T= (n.722+255T=) n.3506+255T= c.779+255T= (n.779+255T=) n.1151+255T= c.758+255T= (n.758+255T=) n.1002+255T= n.1606+255T= c.767+255T= (n.767+255T=) n.614+255T= n.498+255T= c.719+255T= (n.719+255T=) | |
8 | g.18061122A>G | CA173141277 | ASAH1 | c.833+255T>C (n.833+255T>C) n.2471+255T>C c.710+255T>C (n.710+255T>C) n.348T>C c.198+255T>C c.*621+255T>C (n.*621+255T>C) c.785+255T>C (n.785+255T>C) c.642+255T>C (n.642+255T>C) c.*628+255T>C (n.*628+255T>C) c.464+255T>C (n.464+255T>C) c.*677+255T>C (n.*677+255T>C) c.728+255T>C (n.728+255T>C) c.*565+255T>C (n.*565+255T>C) n.447+255T>C c.725+255T>C (n.725+255T>C) c.590+255T>C (n.590+255T>C) c.*436+255T>C (n.*436+255T>C) c.702+255T>C c.698+255T>C (n.698+255T>C) c.*1153+255T>C (n.*1153+255T>C) n.1192+255T>C c.*1303+255T>C (n.*1303+255T>C) n.2222+255T>C c.*997+255T>C (n.*997+255T>C) c.*747+255T>C (n.*747+255T>C) c.722+255T>C (n.722+255T>C) n.3506+255T>C c.779+255T>C (n.779+255T>C) n.1151+255T>C c.758+255T>C (n.758+255T>C) n.1002+255T>C n.1606+255T>C c.767+255T>C (n.767+255T>C) n.614+255T>C n.498+255T>C c.719+255T>C (n.719+255T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061122A>T | CA2779253137 | ASAH1 | c.833+255T>A (n.833+255T>A) n.2471+255T>A c.710+255T>A (n.710+255T>A) n.348T>A c.198+255T>A c.*621+255T>A (n.*621+255T>A) c.785+255T>A (n.785+255T>A) c.642+255T>A (n.642+255T>A) c.*628+255T>A (n.*628+255T>A) c.464+255T>A (n.464+255T>A) c.*677+255T>A (n.*677+255T>A) c.728+255T>A (n.728+255T>A) c.*565+255T>A (n.*565+255T>A) n.447+255T>A c.725+255T>A (n.725+255T>A) c.590+255T>A (n.590+255T>A) c.*436+255T>A (n.*436+255T>A) c.702+255T>A c.698+255T>A (n.698+255T>A) c.*1153+255T>A (n.*1153+255T>A) n.1192+255T>A c.*1303+255T>A (n.*1303+255T>A) n.2222+255T>A c.*997+255T>A (n.*997+255T>A) c.*747+255T>A (n.*747+255T>A) c.722+255T>A (n.722+255T>A) n.3506+255T>A c.779+255T>A (n.779+255T>A) n.1151+255T>A c.758+255T>A (n.758+255T>A) n.1002+255T>A n.1606+255T>A c.767+255T>A (n.767+255T>A) n.614+255T>A n.498+255T>A c.719+255T>A (n.719+255T>A) | |
8 | g.18061122_18061125del | CA2779253135 | ASAH1 | c.833+252_833+255del (n.833+252_833+255del) n.2471+252_2471+255del c.710+252_710+255del (n.710+252_710+255del) n.345_348del c.198+252_198+255del c.*621+252_*621+255del (n.*621+252_*621+255del) c.785+252_785+255del (n.785+252_785+255del) c.642+252_642+255del (n.642+252_642+255del) c.*628+252_*628+255del (n.*628+252_*628+255del) c.464+252_464+255del (n.464+252_464+255del) c.*677+252_*677+255del (n.*677+252_*677+255del) c.728+252_728+255del (n.728+252_728+255del) c.*565+252_*565+255del (n.*565+252_*565+255del) n.447+252_447+255del c.725+252_725+255del (n.725+252_725+255del) c.590+252_590+255del (n.590+252_590+255del) c.*436+252_*436+255del (n.*436+252_*436+255del) c.702+252_702+255del c.698+252_698+255del (n.698+252_698+255del) c.*1153+252_*1153+255del (n.*1153+252_*1153+255del) n.1192+252_1192+255del c.*1303+252_*1303+255del (n.*1303+252_*1303+255del) n.2222+252_2222+255del c.*997+252_*997+255del (n.*997+252_*997+255del) c.*747+252_*747+255del (n.*747+252_*747+255del) c.722+252_722+255del (n.722+252_722+255del) n.3506+252_3506+255del c.779+252_779+255del (n.779+252_779+255del) n.1151+252_1151+255del c.758+252_758+255del (n.758+252_758+255del) n.1002+252_1002+255del n.1606+252_1606+255del c.767+252_767+255del (n.767+252_767+255del) n.614+252_614+255del n.498+252_498+255del c.719+252_719+255del (n.719+252_719+255del) | |
8 | g.18061123_18061127del | CA2779253136 | ASAH1 | c.833+251_833+255del (n.833+251_833+255del) n.2471+251_2471+255del c.710+251_710+255del (n.710+251_710+255del) n.344_348del c.198+251_198+255del c.*621+251_*621+255del (n.*621+251_*621+255del) c.785+251_785+255del (n.785+251_785+255del) c.642+251_642+255del (n.642+251_642+255del) c.*628+251_*628+255del (n.*628+251_*628+255del) c.464+251_464+255del (n.464+251_464+255del) c.*677+251_*677+255del (n.*677+251_*677+255del) c.728+251_728+255del (n.728+251_728+255del) c.*565+251_*565+255del (n.*565+251_*565+255del) n.447+251_447+255del c.725+251_725+255del (n.725+251_725+255del) c.590+251_590+255del (n.590+251_590+255del) c.*436+251_*436+255del (n.*436+251_*436+255del) c.702+251_702+255del c.698+251_698+255del (n.698+251_698+255del) c.*1153+251_*1153+255del (n.*1153+251_*1153+255del) n.1192+251_1192+255del c.*1303+251_*1303+255del (n.*1303+251_*1303+255del) n.2222+251_2222+255del c.*997+251_*997+255del (n.*997+251_*997+255del) c.*747+251_*747+255del (n.*747+251_*747+255del) c.722+251_722+255del (n.722+251_722+255del) n.3506+251_3506+255del c.779+251_779+255del (n.779+251_779+255del) n.1151+251_1151+255del c.758+251_758+255del (n.758+251_758+255del) n.1002+251_1002+255del n.1606+251_1606+255del c.767+251_767+255del (n.767+251_767+255del) n.614+251_614+255del n.498+251_498+255del c.719+251_719+255del (n.719+251_719+255del) | |
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8 | g.18061123C>T | CA173141279 | ASAH1 | c.833+254G>A (n.833+254G>A) n.2471+254G>A c.710+254G>A (n.710+254G>A) n.347G>A c.198+254G>A c.*621+254G>A (n.*621+254G>A) c.785+254G>A (n.785+254G>A) c.642+254G>A (n.642+254G>A) c.*628+254G>A (n.*628+254G>A) c.464+254G>A (n.464+254G>A) c.*677+254G>A (n.*677+254G>A) c.728+254G>A (n.728+254G>A) c.*565+254G>A (n.*565+254G>A) n.447+254G>A c.725+254G>A (n.725+254G>A) c.590+254G>A (n.590+254G>A) c.*436+254G>A (n.*436+254G>A) c.702+254G>A c.698+254G>A (n.698+254G>A) c.*1153+254G>A (n.*1153+254G>A) n.1192+254G>A c.*1303+254G>A (n.*1303+254G>A) n.2222+254G>A c.*997+254G>A (n.*997+254G>A) c.*747+254G>A (n.*747+254G>A) c.722+254G>A (n.722+254G>A) n.3506+254G>A c.779+254G>A (n.779+254G>A) n.1151+254G>A c.758+254G>A (n.758+254G>A) n.1002+254G>A n.1606+254G>A c.767+254G>A (n.767+254G>A) n.614+254G>A n.498+254G>A c.719+254G>A (n.719+254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061124A= | CA1768019420 | ASAH1 | c.833+253T= (n.833+253T=) n.2471+253T= c.710+253T= (n.710+253T=) n.346T= c.198+253T= c.*621+253T= (n.*621+253T=) c.785+253T= (n.785+253T=) c.642+253T= (n.642+253T=) c.*628+253T= (n.*628+253T=) c.464+253T= (n.464+253T=) c.*677+253T= (n.*677+253T=) c.728+253T= (n.728+253T=) c.*565+253T= (n.*565+253T=) n.447+253T= c.725+253T= (n.725+253T=) c.590+253T= (n.590+253T=) c.*436+253T= (n.*436+253T=) c.702+253T= c.698+253T= (n.698+253T=) c.*1153+253T= (n.*1153+253T=) n.1192+253T= c.*1303+253T= (n.*1303+253T=) n.2222+253T= c.*997+253T= (n.*997+253T=) c.*747+253T= (n.*747+253T=) c.722+253T= (n.722+253T=) n.3506+253T= c.779+253T= (n.779+253T=) n.1151+253T= c.758+253T= (n.758+253T=) n.1002+253T= n.1606+253T= c.767+253T= (n.767+253T=) n.614+253T= n.498+253T= c.719+253T= (n.719+253T=) | |
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8 | g.18061125C>A | CA173141284 | ASAH1 | c.833+252G>T (n.833+252G>T) n.2471+252G>T c.710+252G>T (n.710+252G>T) n.345G>T c.198+252G>T c.*621+252G>T (n.*621+252G>T) c.785+252G>T (n.785+252G>T) c.642+252G>T (n.642+252G>T) c.*628+252G>T (n.*628+252G>T) c.464+252G>T (n.464+252G>T) c.*677+252G>T (n.*677+252G>T) c.728+252G>T (n.728+252G>T) c.*565+252G>T (n.*565+252G>T) n.447+252G>T c.725+252G>T (n.725+252G>T) c.590+252G>T (n.590+252G>T) c.*436+252G>T (n.*436+252G>T) c.702+252G>T c.698+252G>T (n.698+252G>T) c.*1153+252G>T (n.*1153+252G>T) n.1192+252G>T c.*1303+252G>T (n.*1303+252G>T) n.2222+252G>T c.*997+252G>T (n.*997+252G>T) c.*747+252G>T (n.*747+252G>T) c.722+252G>T (n.722+252G>T) n.3506+252G>T c.779+252G>T (n.779+252G>T) n.1151+252G>T c.758+252G>T (n.758+252G>T) n.1002+252G>T n.1606+252G>T c.767+252G>T (n.767+252G>T) n.614+252G>T n.498+252G>T c.719+252G>T (n.719+252G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061125C= | CA1768019424 | ASAH1 | c.833+252G= (n.833+252G=) n.2471+252G= c.710+252G= (n.710+252G=) n.345G= c.198+252G= c.*621+252G= (n.*621+252G=) c.785+252G= (n.785+252G=) c.642+252G= (n.642+252G=) c.*628+252G= (n.*628+252G=) c.464+252G= (n.464+252G=) c.*677+252G= (n.*677+252G=) c.728+252G= (n.728+252G=) c.*565+252G= (n.*565+252G=) n.447+252G= c.725+252G= (n.725+252G=) c.590+252G= (n.590+252G=) c.*436+252G= (n.*436+252G=) c.702+252G= c.698+252G= (n.698+252G=) c.*1153+252G= (n.*1153+252G=) n.1192+252G= c.*1303+252G= (n.*1303+252G=) n.2222+252G= c.*997+252G= (n.*997+252G=) c.*747+252G= (n.*747+252G=) c.722+252G= (n.722+252G=) n.3506+252G= c.779+252G= (n.779+252G=) n.1151+252G= c.758+252G= (n.758+252G=) n.1002+252G= n.1606+252G= c.767+252G= (n.767+252G=) n.614+252G= n.498+252G= c.719+252G= (n.719+252G=) | |
8 | g.18061125C>T | CA2779253141 | ASAH1 | c.833+252G>A (n.833+252G>A) n.2471+252G>A c.710+252G>A (n.710+252G>A) n.345G>A c.198+252G>A c.*621+252G>A (n.*621+252G>A) c.785+252G>A (n.785+252G>A) c.642+252G>A (n.642+252G>A) c.*628+252G>A (n.*628+252G>A) c.464+252G>A (n.464+252G>A) c.*677+252G>A (n.*677+252G>A) c.728+252G>A (n.728+252G>A) c.*565+252G>A (n.*565+252G>A) n.447+252G>A c.725+252G>A (n.725+252G>A) c.590+252G>A (n.590+252G>A) c.*436+252G>A (n.*436+252G>A) c.702+252G>A c.698+252G>A (n.698+252G>A) c.*1153+252G>A (n.*1153+252G>A) n.1192+252G>A c.*1303+252G>A (n.*1303+252G>A) n.2222+252G>A c.*997+252G>A (n.*997+252G>A) c.*747+252G>A (n.*747+252G>A) c.722+252G>A (n.722+252G>A) n.3506+252G>A c.779+252G>A (n.779+252G>A) n.1151+252G>A c.758+252G>A (n.758+252G>A) n.1002+252G>A n.1606+252G>A c.767+252G>A (n.767+252G>A) n.614+252G>A n.498+252G>A c.719+252G>A (n.719+252G>A) | |
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8 | g.18061126_18061127delinsCA | CA1768019427 | ASAH1 | c.833+250_833+251delinsTG (n.833+250_833+251delinsTG) n.2471+250_2471+251delinsTG c.710+250_710+251delinsTG (n.710+250_710+251delinsTG) n.343_344delinsTG c.198+250_198+251delinsTG c.*621+250_*621+251delinsTG (n.*621+250_*621+251delinsTG) c.785+250_785+251delinsTG (n.785+250_785+251delinsTG) c.642+250_642+251delinsTG (n.642+250_642+251delinsTG) c.*628+250_*628+251delinsTG (n.*628+250_*628+251delinsTG) c.464+250_464+251delinsTG (n.464+250_464+251delinsTG) c.*677+250_*677+251delinsTG (n.*677+250_*677+251delinsTG) c.728+250_728+251delinsTG (n.728+250_728+251delinsTG) c.*565+250_*565+251delinsTG (n.*565+250_*565+251delinsTG) n.447+250_447+251delinsTG c.725+250_725+251delinsTG (n.725+250_725+251delinsTG) c.590+250_590+251delinsTG (n.590+250_590+251delinsTG) c.*436+250_*436+251delinsTG (n.*436+250_*436+251delinsTG) c.702+250_702+251delinsTG c.698+250_698+251delinsTG (n.698+250_698+251delinsTG) c.*1153+250_*1153+251delinsTG (n.*1153+250_*1153+251delinsTG) n.1192+250_1192+251delinsTG c.*1303+250_*1303+251delinsTG (n.*1303+250_*1303+251delinsTG) n.2222+250_2222+251delinsTG c.*997+250_*997+251delinsTG (n.*997+250_*997+251delinsTG) c.*747+250_*747+251delinsTG (n.*747+250_*747+251delinsTG) c.722+250_722+251delinsTG (n.722+250_722+251delinsTG) n.3506+250_3506+251delinsTG c.779+250_779+251delinsTG (n.779+250_779+251delinsTG) n.1151+250_1151+251delinsTG c.758+250_758+251delinsTG (n.758+250_758+251delinsTG) n.1002+250_1002+251delinsTG n.1606+250_1606+251delinsTG c.767+250_767+251delinsTG (n.767+250_767+251delinsTG) n.614+250_614+251delinsTG n.498+250_498+251delinsTG c.719+250_719+251delinsTG (n.719+250_719+251delinsTG) | |
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8 | g.18061132T>C | CA2686314813 | ASAH1 | c.833+245A>G (n.833+245A>G) n.2471+245A>G c.710+245A>G (n.710+245A>G) n.338A>G c.198+245A>G c.*621+245A>G (n.*621+245A>G) c.785+245A>G (n.785+245A>G) c.642+245A>G (n.642+245A>G) c.*628+245A>G (n.*628+245A>G) c.464+245A>G (n.464+245A>G) c.*677+245A>G (n.*677+245A>G) c.728+245A>G (n.728+245A>G) c.*565+245A>G (n.*565+245A>G) n.447+245A>G c.725+245A>G (n.725+245A>G) c.590+245A>G (n.590+245A>G) c.*436+245A>G (n.*436+245A>G) c.702+245A>G c.698+245A>G (n.698+245A>G) c.*1153+245A>G (n.*1153+245A>G) n.1192+245A>G c.*1303+245A>G (n.*1303+245A>G) n.2222+245A>G c.*997+245A>G (n.*997+245A>G) c.*747+245A>G (n.*747+245A>G) c.722+245A>G (n.722+245A>G) n.3506+245A>G c.779+245A>G (n.779+245A>G) n.1151+245A>G c.758+245A>G (n.758+245A>G) n.1002+245A>G n.1606+245A>G c.767+245A>G (n.767+245A>G) n.614+245A>G n.498+245A>G c.719+245A>G (n.719+245A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061132T= | CA1768019431 | ASAH1 | c.833+245A= (n.833+245A=) n.2471+245A= c.710+245A= (n.710+245A=) n.338A= c.198+245A= c.*621+245A= (n.*621+245A=) c.785+245A= (n.785+245A=) c.642+245A= (n.642+245A=) c.*628+245A= (n.*628+245A=) c.464+245A= (n.464+245A=) c.*677+245A= (n.*677+245A=) c.728+245A= (n.728+245A=) c.*565+245A= (n.*565+245A=) n.447+245A= c.725+245A= (n.725+245A=) c.590+245A= (n.590+245A=) c.*436+245A= (n.*436+245A=) c.702+245A= c.698+245A= (n.698+245A=) c.*1153+245A= (n.*1153+245A=) n.1192+245A= c.*1303+245A= (n.*1303+245A=) n.2222+245A= c.*997+245A= (n.*997+245A=) c.*747+245A= (n.*747+245A=) c.722+245A= (n.722+245A=) n.3506+245A= c.779+245A= (n.779+245A=) n.1151+245A= c.758+245A= (n.758+245A=) n.1002+245A= n.1606+245A= c.767+245A= (n.767+245A=) n.614+245A= n.498+245A= c.719+245A= (n.719+245A=) | |
8 | g.18061133A>G | CA2686314814 | ASAH1 | c.833+244T>C (n.833+244T>C) n.2471+244T>C c.710+244T>C (n.710+244T>C) n.337T>C c.198+244T>C c.*621+244T>C (n.*621+244T>C) c.785+244T>C (n.785+244T>C) c.642+244T>C (n.642+244T>C) c.*628+244T>C (n.*628+244T>C) c.464+244T>C (n.464+244T>C) c.*677+244T>C (n.*677+244T>C) c.728+244T>C (n.728+244T>C) c.*565+244T>C (n.*565+244T>C) n.447+244T>C c.725+244T>C (n.725+244T>C) c.590+244T>C (n.590+244T>C) c.*436+244T>C (n.*436+244T>C) c.702+244T>C c.698+244T>C (n.698+244T>C) c.*1153+244T>C (n.*1153+244T>C) n.1192+244T>C c.*1303+244T>C (n.*1303+244T>C) n.2222+244T>C c.*997+244T>C (n.*997+244T>C) c.*747+244T>C (n.*747+244T>C) c.722+244T>C (n.722+244T>C) n.3506+244T>C c.779+244T>C (n.779+244T>C) n.1151+244T>C c.758+244T>C (n.758+244T>C) n.1002+244T>C n.1606+244T>C c.767+244T>C (n.767+244T>C) n.614+244T>C n.498+244T>C c.719+244T>C (n.719+244T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061133_18061134delinsAT | CA1768019433 | ASAH1 | c.833+243_833+244delinsAT (n.833+243_833+244delinsAT) n.2471+243_2471+244delinsAT c.710+243_710+244delinsAT (n.710+243_710+244delinsAT) n.336_337delinsAT c.198+243_198+244delinsAT c.*621+243_*621+244delinsAT (n.*621+243_*621+244delinsAT) c.785+243_785+244delinsAT (n.785+243_785+244delinsAT) c.642+243_642+244delinsAT (n.642+243_642+244delinsAT) c.*628+243_*628+244delinsAT (n.*628+243_*628+244delinsAT) c.464+243_464+244delinsAT (n.464+243_464+244delinsAT) c.*677+243_*677+244delinsAT (n.*677+243_*677+244delinsAT) c.728+243_728+244delinsAT (n.728+243_728+244delinsAT) c.*565+243_*565+244delinsAT (n.*565+243_*565+244delinsAT) n.447+243_447+244delinsAT c.725+243_725+244delinsAT (n.725+243_725+244delinsAT) c.590+243_590+244delinsAT (n.590+243_590+244delinsAT) c.*436+243_*436+244delinsAT (n.*436+243_*436+244delinsAT) c.702+243_702+244delinsAT c.698+243_698+244delinsAT (n.698+243_698+244delinsAT) c.*1153+243_*1153+244delinsAT (n.*1153+243_*1153+244delinsAT) n.1192+243_1192+244delinsAT c.*1303+243_*1303+244delinsAT (n.*1303+243_*1303+244delinsAT) n.2222+243_2222+244delinsAT c.*997+243_*997+244delinsAT (n.*997+243_*997+244delinsAT) c.*747+243_*747+244delinsAT (n.*747+243_*747+244delinsAT) c.722+243_722+244delinsAT (n.722+243_722+244delinsAT) n.3506+243_3506+244delinsAT c.779+243_779+244delinsAT (n.779+243_779+244delinsAT) n.1151+243_1151+244delinsAT c.758+243_758+244delinsAT (n.758+243_758+244delinsAT) n.1002+243_1002+244delinsAT n.1606+243_1606+244delinsAT c.767+243_767+244delinsAT (n.767+243_767+244delinsAT) n.614+243_614+244delinsAT n.498+243_498+244delinsAT c.719+243_719+244delinsAT (n.719+243_719+244delinsAT) | |
8 | g.18061134T>C | CA2686314815 | ASAH1 | c.833+243A>G (n.833+243A>G) n.2471+243A>G c.710+243A>G (n.710+243A>G) n.336A>G c.198+243A>G c.*621+243A>G (n.*621+243A>G) c.785+243A>G (n.785+243A>G) c.642+243A>G (n.642+243A>G) c.*628+243A>G (n.*628+243A>G) c.464+243A>G (n.464+243A>G) c.*677+243A>G (n.*677+243A>G) c.728+243A>G (n.728+243A>G) c.*565+243A>G (n.*565+243A>G) n.447+243A>G c.725+243A>G (n.725+243A>G) c.590+243A>G (n.590+243A>G) c.*436+243A>G (n.*436+243A>G) c.702+243A>G c.698+243A>G (n.698+243A>G) c.*1153+243A>G (n.*1153+243A>G) n.1192+243A>G c.*1303+243A>G (n.*1303+243A>G) n.2222+243A>G c.*997+243A>G (n.*997+243A>G) c.*747+243A>G (n.*747+243A>G) c.722+243A>G (n.722+243A>G) n.3506+243A>G c.779+243A>G (n.779+243A>G) n.1151+243A>G c.758+243A>G (n.758+243A>G) n.1002+243A>G n.1606+243A>G c.767+243A>G (n.767+243A>G) n.614+243A>G n.498+243A>G c.719+243A>G (n.719+243A>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061142T>C | CA1768019441 | ASAH1 | c.833+235A>G (n.833+235A>G) n.2471+235A>G c.710+235A>G (n.710+235A>G) n.328A>G c.198+235A>G c.*621+235A>G (n.*621+235A>G) c.785+235A>G (n.785+235A>G) c.642+235A>G (n.642+235A>G) c.*628+235A>G (n.*628+235A>G) c.464+235A>G (n.464+235A>G) c.*677+235A>G (n.*677+235A>G) c.728+235A>G (n.728+235A>G) c.*565+235A>G (n.*565+235A>G) n.447+235A>G c.725+235A>G (n.725+235A>G) c.590+235A>G (n.590+235A>G) c.*436+235A>G (n.*436+235A>G) c.702+235A>G c.698+235A>G (n.698+235A>G) c.*1153+235A>G (n.*1153+235A>G) n.1192+235A>G c.*1303+235A>G (n.*1303+235A>G) n.2222+235A>G c.*997+235A>G (n.*997+235A>G) c.*747+235A>G (n.*747+235A>G) c.722+235A>G (n.722+235A>G) n.3506+235A>G c.779+235A>G (n.779+235A>G) n.1151+235A>G c.758+235A>G (n.758+235A>G) n.1002+235A>G n.1606+235A>G c.767+235A>G (n.767+235A>G) n.614+235A>G n.498+235A>G c.719+235A>G (n.719+235A>G) | dbSNP |
8 | g.18061142T= | CA1768019439 | ASAH1 | c.833+235A= (n.833+235A=) n.2471+235A= c.710+235A= (n.710+235A=) n.328A= c.198+235A= c.*621+235A= (n.*621+235A=) c.785+235A= (n.785+235A=) c.642+235A= (n.642+235A=) c.*628+235A= (n.*628+235A=) c.464+235A= (n.464+235A=) c.*677+235A= (n.*677+235A=) c.728+235A= (n.728+235A=) c.*565+235A= (n.*565+235A=) n.447+235A= c.725+235A= (n.725+235A=) c.590+235A= (n.590+235A=) c.*436+235A= (n.*436+235A=) c.702+235A= c.698+235A= (n.698+235A=) c.*1153+235A= (n.*1153+235A=) n.1192+235A= c.*1303+235A= (n.*1303+235A=) n.2222+235A= c.*997+235A= (n.*997+235A=) c.*747+235A= (n.*747+235A=) c.722+235A= (n.722+235A=) n.3506+235A= c.779+235A= (n.779+235A=) n.1151+235A= c.758+235A= (n.758+235A=) n.1002+235A= n.1606+235A= c.767+235A= (n.767+235A=) n.614+235A= n.498+235A= c.719+235A= (n.719+235A=) | |
8 | g.18061143G>A | CA580090947 | ASAH1 | c.833+234C>T (n.833+234C>T) n.2471+234C>T c.710+234C>T (n.710+234C>T) n.327C>T c.198+234C>T c.*621+234C>T (n.*621+234C>T) c.785+234C>T (n.785+234C>T) c.642+234C>T (n.642+234C>T) c.*628+234C>T (n.*628+234C>T) c.464+234C>T (n.464+234C>T) c.*677+234C>T (n.*677+234C>T) c.728+234C>T (n.728+234C>T) c.*565+234C>T (n.*565+234C>T) n.447+234C>T c.725+234C>T (n.725+234C>T) c.590+234C>T (n.590+234C>T) c.*436+234C>T (n.*436+234C>T) c.702+234C>T c.698+234C>T (n.698+234C>T) c.*1153+234C>T (n.*1153+234C>T) n.1192+234C>T c.*1303+234C>T (n.*1303+234C>T) n.2222+234C>T c.*997+234C>T (n.*997+234C>T) c.*747+234C>T (n.*747+234C>T) c.722+234C>T (n.722+234C>T) n.3506+234C>T c.779+234C>T (n.779+234C>T) n.1151+234C>T c.758+234C>T (n.758+234C>T) n.1002+234C>T n.1606+234C>T c.767+234C>T (n.767+234C>T) n.614+234C>T n.498+234C>T c.719+234C>T (n.719+234C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061143G= | CA1768019442 | ASAH1 | c.833+234C= (n.833+234C=) n.2471+234C= c.710+234C= (n.710+234C=) n.327C= c.198+234C= c.*621+234C= (n.*621+234C=) c.785+234C= (n.785+234C=) c.642+234C= (n.642+234C=) c.*628+234C= (n.*628+234C=) c.464+234C= (n.464+234C=) c.*677+234C= (n.*677+234C=) c.728+234C= (n.728+234C=) c.*565+234C= (n.*565+234C=) n.447+234C= c.725+234C= (n.725+234C=) c.590+234C= (n.590+234C=) c.*436+234C= (n.*436+234C=) c.702+234C= c.698+234C= (n.698+234C=) c.*1153+234C= (n.*1153+234C=) n.1192+234C= c.*1303+234C= (n.*1303+234C=) n.2222+234C= c.*997+234C= (n.*997+234C=) c.*747+234C= (n.*747+234C=) c.722+234C= (n.722+234C=) n.3506+234C= c.779+234C= (n.779+234C=) n.1151+234C= c.758+234C= (n.758+234C=) n.1002+234C= n.1606+234C= c.767+234C= (n.767+234C=) n.614+234C= n.498+234C= c.719+234C= (n.719+234C=) | |
8 | g.18061143G>T | CA2686314823 | ASAH1 | c.833+234C>A (n.833+234C>A) n.2471+234C>A c.710+234C>A (n.710+234C>A) n.327C>A c.198+234C>A c.*621+234C>A (n.*621+234C>A) c.785+234C>A (n.785+234C>A) c.642+234C>A (n.642+234C>A) c.*628+234C>A (n.*628+234C>A) c.464+234C>A (n.464+234C>A) c.*677+234C>A (n.*677+234C>A) c.728+234C>A (n.728+234C>A) c.*565+234C>A (n.*565+234C>A) n.447+234C>A c.725+234C>A (n.725+234C>A) c.590+234C>A (n.590+234C>A) c.*436+234C>A (n.*436+234C>A) c.702+234C>A c.698+234C>A (n.698+234C>A) c.*1153+234C>A (n.*1153+234C>A) n.1192+234C>A c.*1303+234C>A (n.*1303+234C>A) n.2222+234C>A c.*997+234C>A (n.*997+234C>A) c.*747+234C>A (n.*747+234C>A) c.722+234C>A (n.722+234C>A) n.3506+234C>A c.779+234C>A (n.779+234C>A) n.1151+234C>A c.758+234C>A (n.758+234C>A) n.1002+234C>A n.1606+234C>A c.767+234C>A (n.767+234C>A) n.614+234C>A n.498+234C>A c.719+234C>A (n.719+234C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061144C>A | CA1768019445 | ASAH1 | c.833+233G>T (n.833+233G>T) n.2471+233G>T c.710+233G>T (n.710+233G>T) n.326G>T c.198+233G>T c.*621+233G>T (n.*621+233G>T) c.785+233G>T (n.785+233G>T) c.642+233G>T (n.642+233G>T) c.*628+233G>T (n.*628+233G>T) c.464+233G>T (n.464+233G>T) c.*677+233G>T (n.*677+233G>T) c.728+233G>T (n.728+233G>T) c.*565+233G>T (n.*565+233G>T) n.447+233G>T c.725+233G>T (n.725+233G>T) c.590+233G>T (n.590+233G>T) c.*436+233G>T (n.*436+233G>T) c.702+233G>T c.698+233G>T (n.698+233G>T) c.*1153+233G>T (n.*1153+233G>T) n.1192+233G>T c.*1303+233G>T (n.*1303+233G>T) n.2222+233G>T c.*997+233G>T (n.*997+233G>T) c.*747+233G>T (n.*747+233G>T) c.722+233G>T (n.722+233G>T) n.3506+233G>T c.779+233G>T (n.779+233G>T) n.1151+233G>T c.758+233G>T (n.758+233G>T) n.1002+233G>T n.1606+233G>T c.767+233G>T (n.767+233G>T) n.614+233G>T n.498+233G>T c.719+233G>T (n.719+233G>T) | dbSNP |
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8 | g.18061144C>T | CA2686314826 | ASAH1 | c.833+233G>A (n.833+233G>A) n.2471+233G>A c.710+233G>A (n.710+233G>A) n.326G>A c.198+233G>A c.*621+233G>A (n.*621+233G>A) c.785+233G>A (n.785+233G>A) c.642+233G>A (n.642+233G>A) c.*628+233G>A (n.*628+233G>A) c.464+233G>A (n.464+233G>A) c.*677+233G>A (n.*677+233G>A) c.728+233G>A (n.728+233G>A) c.*565+233G>A (n.*565+233G>A) n.447+233G>A c.725+233G>A (n.725+233G>A) c.590+233G>A (n.590+233G>A) c.*436+233G>A (n.*436+233G>A) c.702+233G>A c.698+233G>A (n.698+233G>A) c.*1153+233G>A (n.*1153+233G>A) n.1192+233G>A c.*1303+233G>A (n.*1303+233G>A) n.2222+233G>A c.*997+233G>A (n.*997+233G>A) c.*747+233G>A (n.*747+233G>A) c.722+233G>A (n.722+233G>A) n.3506+233G>A c.779+233G>A (n.779+233G>A) n.1151+233G>A c.758+233G>A (n.758+233G>A) n.1002+233G>A n.1606+233G>A c.767+233G>A (n.767+233G>A) n.614+233G>A n.498+233G>A c.719+233G>A (n.719+233G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061145C>G | CA2686314828 | ASAH1 | c.833+232G>C (n.833+232G>C) n.2471+232G>C c.710+232G>C (n.710+232G>C) n.325G>C c.198+232G>C c.*621+232G>C (n.*621+232G>C) c.785+232G>C (n.785+232G>C) c.642+232G>C (n.642+232G>C) c.*628+232G>C (n.*628+232G>C) c.464+232G>C (n.464+232G>C) c.*677+232G>C (n.*677+232G>C) c.728+232G>C (n.728+232G>C) c.*565+232G>C (n.*565+232G>C) n.447+232G>C c.725+232G>C (n.725+232G>C) c.590+232G>C (n.590+232G>C) c.*436+232G>C (n.*436+232G>C) c.702+232G>C c.698+232G>C (n.698+232G>C) c.*1153+232G>C (n.*1153+232G>C) n.1192+232G>C c.*1303+232G>C (n.*1303+232G>C) n.2222+232G>C c.*997+232G>C (n.*997+232G>C) c.*747+232G>C (n.*747+232G>C) c.722+232G>C (n.722+232G>C) n.3506+232G>C c.779+232G>C (n.779+232G>C) n.1151+232G>C c.758+232G>C (n.758+232G>C) n.1002+232G>C n.1606+232G>C c.767+232G>C (n.767+232G>C) n.614+232G>C n.498+232G>C c.719+232G>C (n.719+232G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061145_18061146delinsCT | CA1768019446 | ASAH1 | c.833+231_833+232delinsAG (n.833+231_833+232delinsAG) n.2471+231_2471+232delinsAG c.710+231_710+232delinsAG (n.710+231_710+232delinsAG) n.324_325delinsAG c.198+231_198+232delinsAG c.*621+231_*621+232delinsAG (n.*621+231_*621+232delinsAG) c.785+231_785+232delinsAG (n.785+231_785+232delinsAG) c.642+231_642+232delinsAG (n.642+231_642+232delinsAG) c.*628+231_*628+232delinsAG (n.*628+231_*628+232delinsAG) c.464+231_464+232delinsAG (n.464+231_464+232delinsAG) c.*677+231_*677+232delinsAG (n.*677+231_*677+232delinsAG) c.728+231_728+232delinsAG (n.728+231_728+232delinsAG) c.*565+231_*565+232delinsAG (n.*565+231_*565+232delinsAG) n.447+231_447+232delinsAG c.725+231_725+232delinsAG (n.725+231_725+232delinsAG) c.590+231_590+232delinsAG (n.590+231_590+232delinsAG) c.*436+231_*436+232delinsAG (n.*436+231_*436+232delinsAG) c.702+231_702+232delinsAG c.698+231_698+232delinsAG (n.698+231_698+232delinsAG) c.*1153+231_*1153+232delinsAG (n.*1153+231_*1153+232delinsAG) n.1192+231_1192+232delinsAG c.*1303+231_*1303+232delinsAG (n.*1303+231_*1303+232delinsAG) n.2222+231_2222+232delinsAG c.*997+231_*997+232delinsAG (n.*997+231_*997+232delinsAG) c.*747+231_*747+232delinsAG (n.*747+231_*747+232delinsAG) c.722+231_722+232delinsAG (n.722+231_722+232delinsAG) n.3506+231_3506+232delinsAG c.779+231_779+232delinsAG (n.779+231_779+232delinsAG) n.1151+231_1151+232delinsAG c.758+231_758+232delinsAG (n.758+231_758+232delinsAG) n.1002+231_1002+232delinsAG n.1606+231_1606+232delinsAG c.767+231_767+232delinsAG (n.767+231_767+232delinsAG) n.614+231_614+232delinsAG n.498+231_498+232delinsAG c.719+231_719+232delinsAG (n.719+231_719+232delinsAG) | |
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8 | g.18061146T>C | CA1111403169 | ASAH1 | c.833+231A>G (n.833+231A>G) n.2471+231A>G c.710+231A>G (n.710+231A>G) n.324A>G c.198+231A>G c.*621+231A>G (n.*621+231A>G) c.785+231A>G (n.785+231A>G) c.642+231A>G (n.642+231A>G) c.*628+231A>G (n.*628+231A>G) c.464+231A>G (n.464+231A>G) c.*677+231A>G (n.*677+231A>G) c.728+231A>G (n.728+231A>G) c.*565+231A>G (n.*565+231A>G) n.447+231A>G c.725+231A>G (n.725+231A>G) c.590+231A>G (n.590+231A>G) c.*436+231A>G (n.*436+231A>G) c.702+231A>G c.698+231A>G (n.698+231A>G) c.*1153+231A>G (n.*1153+231A>G) n.1192+231A>G c.*1303+231A>G (n.*1303+231A>G) n.2222+231A>G c.*997+231A>G (n.*997+231A>G) c.*747+231A>G (n.*747+231A>G) c.722+231A>G (n.722+231A>G) n.3506+231A>G c.779+231A>G (n.779+231A>G) n.1151+231A>G c.758+231A>G (n.758+231A>G) n.1002+231A>G n.1606+231A>G c.767+231A>G (n.767+231A>G) n.614+231A>G n.498+231A>G c.719+231A>G (n.719+231A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061146T= | CA1768019449 | ASAH1 | c.833+231A= (n.833+231A=) n.2471+231A= c.710+231A= (n.710+231A=) n.324A= c.198+231A= c.*621+231A= (n.*621+231A=) c.785+231A= (n.785+231A=) c.642+231A= (n.642+231A=) c.*628+231A= (n.*628+231A=) c.464+231A= (n.464+231A=) c.*677+231A= (n.*677+231A=) c.728+231A= (n.728+231A=) c.*565+231A= (n.*565+231A=) n.447+231A= c.725+231A= (n.725+231A=) c.590+231A= (n.590+231A=) c.*436+231A= (n.*436+231A=) c.702+231A= c.698+231A= (n.698+231A=) c.*1153+231A= (n.*1153+231A=) n.1192+231A= c.*1303+231A= (n.*1303+231A=) n.2222+231A= c.*997+231A= (n.*997+231A=) c.*747+231A= (n.*747+231A=) c.722+231A= (n.722+231A=) n.3506+231A= c.779+231A= (n.779+231A=) n.1151+231A= c.758+231A= (n.758+231A=) n.1002+231A= n.1606+231A= c.767+231A= (n.767+231A=) n.614+231A= n.498+231A= c.719+231A= (n.719+231A=) | |
8 | g.18061148del | CA849393526 | ASAH1 | c.833+231del (n.833+231del) n.2471+231del c.710+231del (n.710+231del) n.324del c.198+231del c.*621+231del (n.*621+231del) c.785+231del (n.785+231del) c.642+231del (n.642+231del) c.*628+231del (n.*628+231del) c.464+231del (n.464+231del) c.*677+231del (n.*677+231del) c.728+231del (n.728+231del) c.*565+231del (n.*565+231del) n.447+231del c.725+231del (n.725+231del) c.590+231del (n.590+231del) c.*436+231del (n.*436+231del) c.702+231del c.698+231del (n.698+231del) c.*1153+231del (n.*1153+231del) n.1192+231del c.*1303+231del (n.*1303+231del) n.2222+231del c.*997+231del (n.*997+231del) c.*747+231del (n.*747+231del) c.722+231del (n.722+231del) n.3506+231del c.779+231del (n.779+231del) n.1151+231del c.758+231del (n.758+231del) n.1002+231del n.1606+231del c.767+231del (n.767+231del) n.614+231del n.498+231del c.719+231del (n.719+231del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061159G= | CA1768019461 | ASAH1 | c.833+218C= (n.833+218C=) n.2471+218C= c.710+218C= (n.710+218C=) n.311C= c.198+218C= c.*621+218C= (n.*621+218C=) c.785+218C= (n.785+218C=) c.642+218C= (n.642+218C=) c.*628+218C= (n.*628+218C=) c.464+218C= (n.464+218C=) c.*677+218C= (n.*677+218C=) c.728+218C= (n.728+218C=) c.*565+218C= (n.*565+218C=) n.447+218C= c.725+218C= (n.725+218C=) c.590+218C= (n.590+218C=) c.*436+218C= (n.*436+218C=) c.702+218C= c.698+218C= (n.698+218C=) c.*1153+218C= (n.*1153+218C=) n.1192+218C= c.*1303+218C= (n.*1303+218C=) n.2222+218C= c.*997+218C= (n.*997+218C=) c.*747+218C= (n.*747+218C=) c.722+218C= (n.722+218C=) n.3506+218C= c.779+218C= (n.779+218C=) n.1151+218C= c.758+218C= (n.758+218C=) n.1002+218C= n.1606+218C= c.767+218C= (n.767+218C=) n.614+218C= n.498+218C= c.719+218C= (n.719+218C=) | |
8 | g.18061159G>T | CA2686314846 | ASAH1 | c.833+218C>A (n.833+218C>A) n.2471+218C>A c.710+218C>A (n.710+218C>A) n.311C>A c.198+218C>A c.*621+218C>A (n.*621+218C>A) c.785+218C>A (n.785+218C>A) c.642+218C>A (n.642+218C>A) c.*628+218C>A (n.*628+218C>A) c.464+218C>A (n.464+218C>A) c.*677+218C>A (n.*677+218C>A) c.728+218C>A (n.728+218C>A) c.*565+218C>A (n.*565+218C>A) n.447+218C>A c.725+218C>A (n.725+218C>A) c.590+218C>A (n.590+218C>A) c.*436+218C>A (n.*436+218C>A) c.702+218C>A c.698+218C>A (n.698+218C>A) c.*1153+218C>A (n.*1153+218C>A) n.1192+218C>A c.*1303+218C>A (n.*1303+218C>A) n.2222+218C>A c.*997+218C>A (n.*997+218C>A) c.*747+218C>A (n.*747+218C>A) c.722+218C>A (n.722+218C>A) n.3506+218C>A c.779+218C>A (n.779+218C>A) n.1151+218C>A c.758+218C>A (n.758+218C>A) n.1002+218C>A n.1606+218C>A c.767+218C>A (n.767+218C>A) n.614+218C>A n.498+218C>A c.719+218C>A (n.719+218C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061162T>C | CA1111403173 | ASAH1 | c.833+215A>G (n.833+215A>G) n.2471+215A>G c.710+215A>G (n.710+215A>G) n.308A>G c.198+215A>G c.*621+215A>G (n.*621+215A>G) c.785+215A>G (n.785+215A>G) c.642+215A>G (n.642+215A>G) c.*628+215A>G (n.*628+215A>G) c.464+215A>G (n.464+215A>G) c.*677+215A>G (n.*677+215A>G) c.728+215A>G (n.728+215A>G) c.*565+215A>G (n.*565+215A>G) n.447+215A>G c.725+215A>G (n.725+215A>G) c.590+215A>G (n.590+215A>G) c.*436+215A>G (n.*436+215A>G) c.702+215A>G c.698+215A>G (n.698+215A>G) c.*1153+215A>G (n.*1153+215A>G) n.1192+215A>G c.*1303+215A>G (n.*1303+215A>G) n.2222+215A>G c.*997+215A>G (n.*997+215A>G) c.*747+215A>G (n.*747+215A>G) c.722+215A>G (n.722+215A>G) n.3506+215A>G c.779+215A>G (n.779+215A>G) n.1151+215A>G c.758+215A>G (n.758+215A>G) n.1002+215A>G n.1606+215A>G c.767+215A>G (n.767+215A>G) n.614+215A>G n.498+215A>G c.719+215A>G (n.719+215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061162T= | CA1768019466 | ASAH1 | c.833+215A= (n.833+215A=) n.2471+215A= c.710+215A= (n.710+215A=) n.308A= c.198+215A= c.*621+215A= (n.*621+215A=) c.785+215A= (n.785+215A=) c.642+215A= (n.642+215A=) c.*628+215A= (n.*628+215A=) c.464+215A= (n.464+215A=) c.*677+215A= (n.*677+215A=) c.728+215A= (n.728+215A=) c.*565+215A= (n.*565+215A=) n.447+215A= c.725+215A= (n.725+215A=) c.590+215A= (n.590+215A=) c.*436+215A= (n.*436+215A=) c.702+215A= c.698+215A= (n.698+215A=) c.*1153+215A= (n.*1153+215A=) n.1192+215A= c.*1303+215A= (n.*1303+215A=) n.2222+215A= c.*997+215A= (n.*997+215A=) c.*747+215A= (n.*747+215A=) c.722+215A= (n.722+215A=) n.3506+215A= c.779+215A= (n.779+215A=) n.1151+215A= c.758+215A= (n.758+215A=) n.1002+215A= n.1606+215A= c.767+215A= (n.767+215A=) n.614+215A= n.498+215A= c.719+215A= (n.719+215A=) | |
8 | g.18061162_18061163delinsTC | CA1768019467 | ASAH1 | c.833+214_833+215delinsGA (n.833+214_833+215delinsGA) n.2471+214_2471+215delinsGA c.710+214_710+215delinsGA (n.710+214_710+215delinsGA) n.307_308delinsGA c.198+214_198+215delinsGA c.*621+214_*621+215delinsGA (n.*621+214_*621+215delinsGA) c.785+214_785+215delinsGA (n.785+214_785+215delinsGA) c.642+214_642+215delinsGA (n.642+214_642+215delinsGA) c.*628+214_*628+215delinsGA (n.*628+214_*628+215delinsGA) c.464+214_464+215delinsGA (n.464+214_464+215delinsGA) c.*677+214_*677+215delinsGA (n.*677+214_*677+215delinsGA) c.728+214_728+215delinsGA (n.728+214_728+215delinsGA) c.*565+214_*565+215delinsGA (n.*565+214_*565+215delinsGA) n.447+214_447+215delinsGA c.725+214_725+215delinsGA (n.725+214_725+215delinsGA) c.590+214_590+215delinsGA (n.590+214_590+215delinsGA) c.*436+214_*436+215delinsGA (n.*436+214_*436+215delinsGA) c.702+214_702+215delinsGA c.698+214_698+215delinsGA (n.698+214_698+215delinsGA) c.*1153+214_*1153+215delinsGA (n.*1153+214_*1153+215delinsGA) n.1192+214_1192+215delinsGA c.*1303+214_*1303+215delinsGA (n.*1303+214_*1303+215delinsGA) n.2222+214_2222+215delinsGA c.*997+214_*997+215delinsGA (n.*997+214_*997+215delinsGA) c.*747+214_*747+215delinsGA (n.*747+214_*747+215delinsGA) c.722+214_722+215delinsGA (n.722+214_722+215delinsGA) n.3506+214_3506+215delinsGA c.779+214_779+215delinsGA (n.779+214_779+215delinsGA) n.1151+214_1151+215delinsGA c.758+214_758+215delinsGA (n.758+214_758+215delinsGA) n.1002+214_1002+215delinsGA n.1606+214_1606+215delinsGA c.767+214_767+215delinsGA (n.767+214_767+215delinsGA) n.614+214_614+215delinsGA n.498+214_498+215delinsGA c.719+214_719+215delinsGA (n.719+214_719+215delinsGA) | |
8 | g.18061163C>A | CA1768019470 | ASAH1 | c.833+214G>T (n.833+214G>T) n.2471+214G>T c.710+214G>T (n.710+214G>T) n.307G>T c.198+214G>T c.*621+214G>T (n.*621+214G>T) c.785+214G>T (n.785+214G>T) c.642+214G>T (n.642+214G>T) c.*628+214G>T (n.*628+214G>T) c.464+214G>T (n.464+214G>T) c.*677+214G>T (n.*677+214G>T) c.728+214G>T (n.728+214G>T) c.*565+214G>T (n.*565+214G>T) n.447+214G>T c.725+214G>T (n.725+214G>T) c.590+214G>T (n.590+214G>T) c.*436+214G>T (n.*436+214G>T) c.702+214G>T c.698+214G>T (n.698+214G>T) c.*1153+214G>T (n.*1153+214G>T) n.1192+214G>T c.*1303+214G>T (n.*1303+214G>T) n.2222+214G>T c.*997+214G>T (n.*997+214G>T) c.*747+214G>T (n.*747+214G>T) c.722+214G>T (n.722+214G>T) n.3506+214G>T c.779+214G>T (n.779+214G>T) n.1151+214G>T c.758+214G>T (n.758+214G>T) n.1002+214G>T n.1606+214G>T c.767+214G>T (n.767+214G>T) n.614+214G>T n.498+214G>T c.719+214G>T (n.719+214G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18061171C= | CA1768019493 | ASAH1 | c.833+206G= (n.833+206G=) n.2471+206G= c.710+206G= (n.710+206G=) n.299G= c.198+206G= c.*621+206G= (n.*621+206G=) c.785+206G= (n.785+206G=) c.642+206G= (n.642+206G=) c.*628+206G= (n.*628+206G=) c.464+206G= (n.464+206G=) c.*677+206G= (n.*677+206G=) c.728+206G= (n.728+206G=) c.*565+206G= (n.*565+206G=) n.447+206G= c.725+206G= (n.725+206G=) c.590+206G= (n.590+206G=) c.*436+206G= (n.*436+206G=) c.702+206G= c.698+206G= (n.698+206G=) c.*1153+206G= (n.*1153+206G=) n.1192+206G= c.*1303+206G= (n.*1303+206G=) n.2222+206G= c.*997+206G= (n.*997+206G=) c.*747+206G= (n.*747+206G=) c.722+206G= (n.722+206G=) n.3506+206G= c.779+206G= (n.779+206G=) n.1151+206G= c.758+206G= (n.758+206G=) n.1002+206G= n.1606+206G= c.767+206G= (n.767+206G=) n.614+206G= n.498+206G= c.719+206G= (n.719+206G=) | |
8 | g.18061171C>T | CA1111403174 | ASAH1 | c.833+206G>A (n.833+206G>A) n.2471+206G>A c.710+206G>A (n.710+206G>A) n.299G>A c.198+206G>A c.*621+206G>A (n.*621+206G>A) c.785+206G>A (n.785+206G>A) c.642+206G>A (n.642+206G>A) c.*628+206G>A (n.*628+206G>A) c.464+206G>A (n.464+206G>A) c.*677+206G>A (n.*677+206G>A) c.728+206G>A (n.728+206G>A) c.*565+206G>A (n.*565+206G>A) n.447+206G>A c.725+206G>A (n.725+206G>A) c.590+206G>A (n.590+206G>A) c.*436+206G>A (n.*436+206G>A) c.702+206G>A c.698+206G>A (n.698+206G>A) c.*1153+206G>A (n.*1153+206G>A) n.1192+206G>A c.*1303+206G>A (n.*1303+206G>A) n.2222+206G>A c.*997+206G>A (n.*997+206G>A) c.*747+206G>A (n.*747+206G>A) c.722+206G>A (n.722+206G>A) n.3506+206G>A c.779+206G>A (n.779+206G>A) n.1151+206G>A c.758+206G>A (n.758+206G>A) n.1002+206G>A n.1606+206G>A c.767+206G>A (n.767+206G>A) n.614+206G>A n.498+206G>A c.719+206G>A (n.719+206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061171_18061174delinsCTTT | CA1768019492 | ASAH1 | c.833+203_833+206delinsAAAG (n.833+203_833+206delinsAAAG) n.2471+203_2471+206delinsAAAG c.710+203_710+206delinsAAAG (n.710+203_710+206delinsAAAG) n.296_299delinsAAAG c.198+203_198+206delinsAAAG c.*621+203_*621+206delinsAAAG (n.*621+203_*621+206delinsAAAG) c.785+203_785+206delinsAAAG (n.785+203_785+206delinsAAAG) c.642+203_642+206delinsAAAG (n.642+203_642+206delinsAAAG) c.*628+203_*628+206delinsAAAG (n.*628+203_*628+206delinsAAAG) c.464+203_464+206delinsAAAG (n.464+203_464+206delinsAAAG) c.*677+203_*677+206delinsAAAG (n.*677+203_*677+206delinsAAAG) c.728+203_728+206delinsAAAG (n.728+203_728+206delinsAAAG) c.*565+203_*565+206delinsAAAG (n.*565+203_*565+206delinsAAAG) n.447+203_447+206delinsAAAG c.725+203_725+206delinsAAAG (n.725+203_725+206delinsAAAG) c.590+203_590+206delinsAAAG (n.590+203_590+206delinsAAAG) c.*436+203_*436+206delinsAAAG (n.*436+203_*436+206delinsAAAG) c.702+203_702+206delinsAAAG c.698+203_698+206delinsAAAG (n.698+203_698+206delinsAAAG) c.*1153+203_*1153+206delinsAAAG (n.*1153+203_*1153+206delinsAAAG) n.1192+203_1192+206delinsAAAG c.*1303+203_*1303+206delinsAAAG (n.*1303+203_*1303+206delinsAAAG) n.2222+203_2222+206delinsAAAG c.*997+203_*997+206delinsAAAG (n.*997+203_*997+206delinsAAAG) c.*747+203_*747+206delinsAAAG (n.*747+203_*747+206delinsAAAG) c.722+203_722+206delinsAAAG (n.722+203_722+206delinsAAAG) n.3506+203_3506+206delinsAAAG c.779+203_779+206delinsAAAG (n.779+203_779+206delinsAAAG) n.1151+203_1151+206delinsAAAG c.758+203_758+206delinsAAAG (n.758+203_758+206delinsAAAG) n.1002+203_1002+206delinsAAAG n.1606+203_1606+206delinsAAAG c.767+203_767+206delinsAAAG (n.767+203_767+206delinsAAAG) n.614+203_614+206delinsAAAG n.498+203_498+206delinsAAAG c.719+203_719+206delinsAAAG (n.719+203_719+206delinsAAAG) | |
8 | g.18061172T>C | CA173141317 | ASAH1 | c.833+205A>G (n.833+205A>G) n.2471+205A>G c.710+205A>G (n.710+205A>G) n.298A>G c.198+205A>G c.*621+205A>G (n.*621+205A>G) c.785+205A>G (n.785+205A>G) c.642+205A>G (n.642+205A>G) c.*628+205A>G (n.*628+205A>G) c.464+205A>G (n.464+205A>G) c.*677+205A>G (n.*677+205A>G) c.728+205A>G (n.728+205A>G) c.*565+205A>G (n.*565+205A>G) n.447+205A>G c.725+205A>G (n.725+205A>G) c.590+205A>G (n.590+205A>G) c.*436+205A>G (n.*436+205A>G) c.702+205A>G c.698+205A>G (n.698+205A>G) c.*1153+205A>G (n.*1153+205A>G) n.1192+205A>G c.*1303+205A>G (n.*1303+205A>G) n.2222+205A>G c.*997+205A>G (n.*997+205A>G) c.*747+205A>G (n.*747+205A>G) c.722+205A>G (n.722+205A>G) n.3506+205A>G c.779+205A>G (n.779+205A>G) n.1151+205A>G c.758+205A>G (n.758+205A>G) n.1002+205A>G n.1606+205A>G c.767+205A>G (n.767+205A>G) n.614+205A>G n.498+205A>G c.719+205A>G (n.719+205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061174_18061176del | CA173141313 | ASAH1 | c.833+203_833+205del (n.833+203_833+205del) n.2471+203_2471+205del c.710+203_710+205del (n.710+203_710+205del) n.296_298del c.198+203_198+205del c.*621+203_*621+205del (n.*621+203_*621+205del) c.785+203_785+205del (n.785+203_785+205del) c.642+203_642+205del (n.642+203_642+205del) c.*628+203_*628+205del (n.*628+203_*628+205del) c.464+203_464+205del (n.464+203_464+205del) c.*677+203_*677+205del (n.*677+203_*677+205del) c.728+203_728+205del (n.728+203_728+205del) c.*565+203_*565+205del (n.*565+203_*565+205del) n.447+203_447+205del c.725+203_725+205del (n.725+203_725+205del) c.590+203_590+205del (n.590+203_590+205del) c.*436+203_*436+205del (n.*436+203_*436+205del) c.702+203_702+205del c.698+203_698+205del (n.698+203_698+205del) c.*1153+203_*1153+205del (n.*1153+203_*1153+205del) n.1192+203_1192+205del c.*1303+203_*1303+205del (n.*1303+203_*1303+205del) n.2222+203_2222+205del c.*997+203_*997+205del (n.*997+203_*997+205del) c.*747+203_*747+205del (n.*747+203_*747+205del) c.722+203_722+205del (n.722+203_722+205del) n.3506+203_3506+205del c.779+203_779+205del (n.779+203_779+205del) n.1151+203_1151+205del c.758+203_758+205del (n.758+203_758+205del) n.1002+203_1002+205del n.1606+203_1606+205del c.767+203_767+205del (n.767+203_767+205del) n.614+203_614+205del n.498+203_498+205del c.719+203_719+205del (n.719+203_719+205del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061173T>G | CA2832549765 | ASAH1 | c.833+204A>C (n.833+204A>C) n.2471+204A>C c.710+204A>C (n.710+204A>C) n.297A>C c.198+204A>C c.*621+204A>C (n.*621+204A>C) c.785+204A>C (n.785+204A>C) c.642+204A>C (n.642+204A>C) c.*628+204A>C (n.*628+204A>C) c.464+204A>C (n.464+204A>C) c.*677+204A>C (n.*677+204A>C) c.728+204A>C (n.728+204A>C) c.*565+204A>C (n.*565+204A>C) n.447+204A>C c.725+204A>C (n.725+204A>C) c.590+204A>C (n.590+204A>C) c.*436+204A>C (n.*436+204A>C) c.702+204A>C c.698+204A>C (n.698+204A>C) c.*1153+204A>C (n.*1153+204A>C) n.1192+204A>C c.*1303+204A>C (n.*1303+204A>C) n.2222+204A>C c.*997+204A>C (n.*997+204A>C) c.*747+204A>C (n.*747+204A>C) c.722+204A>C (n.722+204A>C) n.3506+204A>C c.779+204A>C (n.779+204A>C) n.1151+204A>C c.758+204A>C (n.758+204A>C) n.1002+204A>C n.1606+204A>C c.767+204A>C (n.767+204A>C) n.614+204A>C n.498+204A>C c.719+204A>C (n.719+204A>C) | |
8 | g.18061175T>C | CA1768019502 | ASAH1 | c.833+202A>G (n.833+202A>G) n.2471+202A>G c.710+202A>G (n.710+202A>G) n.295A>G c.198+202A>G c.*621+202A>G (n.*621+202A>G) c.785+202A>G (n.785+202A>G) c.642+202A>G (n.642+202A>G) c.*628+202A>G (n.*628+202A>G) c.464+202A>G (n.464+202A>G) c.*677+202A>G (n.*677+202A>G) c.728+202A>G (n.728+202A>G) c.*565+202A>G (n.*565+202A>G) n.447+202A>G c.725+202A>G (n.725+202A>G) c.590+202A>G (n.590+202A>G) c.*436+202A>G (n.*436+202A>G) c.702+202A>G c.698+202A>G (n.698+202A>G) c.*1153+202A>G (n.*1153+202A>G) n.1192+202A>G c.*1303+202A>G (n.*1303+202A>G) n.2222+202A>G c.*997+202A>G (n.*997+202A>G) c.*747+202A>G (n.*747+202A>G) c.722+202A>G (n.722+202A>G) n.3506+202A>G c.779+202A>G (n.779+202A>G) n.1151+202A>G c.758+202A>G (n.758+202A>G) n.1002+202A>G n.1606+202A>G c.767+202A>G (n.767+202A>G) n.614+202A>G n.498+202A>G c.719+202A>G (n.719+202A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061175T= | CA1768019499 | ASAH1 | c.833+202A= (n.833+202A=) n.2471+202A= c.710+202A= (n.710+202A=) n.295A= c.198+202A= c.*621+202A= (n.*621+202A=) c.785+202A= (n.785+202A=) c.642+202A= (n.642+202A=) c.*628+202A= (n.*628+202A=) c.464+202A= (n.464+202A=) c.*677+202A= (n.*677+202A=) c.728+202A= (n.728+202A=) c.*565+202A= (n.*565+202A=) n.447+202A= c.725+202A= (n.725+202A=) c.590+202A= (n.590+202A=) c.*436+202A= (n.*436+202A=) c.702+202A= c.698+202A= (n.698+202A=) c.*1153+202A= (n.*1153+202A=) n.1192+202A= c.*1303+202A= (n.*1303+202A=) n.2222+202A= c.*997+202A= (n.*997+202A=) c.*747+202A= (n.*747+202A=) c.722+202A= (n.722+202A=) n.3506+202A= c.779+202A= (n.779+202A=) n.1151+202A= c.758+202A= (n.758+202A=) n.1002+202A= n.1606+202A= c.767+202A= (n.767+202A=) n.614+202A= n.498+202A= c.719+202A= (n.719+202A=) | |
8 | g.18061176T>C | CA849393542 | ASAH1 | c.833+201A>G (n.833+201A>G) n.2471+201A>G c.710+201A>G (n.710+201A>G) n.294A>G c.198+201A>G c.*621+201A>G (n.*621+201A>G) c.785+201A>G (n.785+201A>G) c.642+201A>G (n.642+201A>G) c.*628+201A>G (n.*628+201A>G) c.464+201A>G (n.464+201A>G) c.*677+201A>G (n.*677+201A>G) c.728+201A>G (n.728+201A>G) c.*565+201A>G (n.*565+201A>G) n.447+201A>G c.725+201A>G (n.725+201A>G) c.590+201A>G (n.590+201A>G) c.*436+201A>G (n.*436+201A>G) c.702+201A>G c.698+201A>G (n.698+201A>G) c.*1153+201A>G (n.*1153+201A>G) n.1192+201A>G c.*1303+201A>G (n.*1303+201A>G) n.2222+201A>G c.*997+201A>G (n.*997+201A>G) c.*747+201A>G (n.*747+201A>G) c.722+201A>G (n.722+201A>G) n.3506+201A>G c.779+201A>G (n.779+201A>G) n.1151+201A>G c.758+201A>G (n.758+201A>G) n.1002+201A>G n.1606+201A>G c.767+201A>G (n.767+201A>G) n.614+201A>G n.498+201A>G c.719+201A>G (n.719+201A>G) | dbSNP |
8 | g.18061176T>G | CA1768019507 | ASAH1 | c.833+201A>C (n.833+201A>C) n.2471+201A>C c.710+201A>C (n.710+201A>C) n.294A>C c.198+201A>C c.*621+201A>C (n.*621+201A>C) c.785+201A>C (n.785+201A>C) c.642+201A>C (n.642+201A>C) c.*628+201A>C (n.*628+201A>C) c.464+201A>C (n.464+201A>C) c.*677+201A>C (n.*677+201A>C) c.728+201A>C (n.728+201A>C) c.*565+201A>C (n.*565+201A>C) n.447+201A>C c.725+201A>C (n.725+201A>C) c.590+201A>C (n.590+201A>C) c.*436+201A>C (n.*436+201A>C) c.702+201A>C c.698+201A>C (n.698+201A>C) c.*1153+201A>C (n.*1153+201A>C) n.1192+201A>C c.*1303+201A>C (n.*1303+201A>C) n.2222+201A>C c.*997+201A>C (n.*997+201A>C) c.*747+201A>C (n.*747+201A>C) c.722+201A>C (n.722+201A>C) n.3506+201A>C c.779+201A>C (n.779+201A>C) n.1151+201A>C c.758+201A>C (n.758+201A>C) n.1002+201A>C n.1606+201A>C c.767+201A>C (n.767+201A>C) n.614+201A>C n.498+201A>C c.719+201A>C (n.719+201A>C) | dbSNP |
8 | g.18061176T= | CA1768019505 | ASAH1 | c.833+201A= (n.833+201A=) n.2471+201A= c.710+201A= (n.710+201A=) n.294A= c.198+201A= c.*621+201A= (n.*621+201A=) c.785+201A= (n.785+201A=) c.642+201A= (n.642+201A=) c.*628+201A= (n.*628+201A=) c.464+201A= (n.464+201A=) c.*677+201A= (n.*677+201A=) c.728+201A= (n.728+201A=) c.*565+201A= (n.*565+201A=) n.447+201A= c.725+201A= (n.725+201A=) c.590+201A= (n.590+201A=) c.*436+201A= (n.*436+201A=) c.702+201A= c.698+201A= (n.698+201A=) c.*1153+201A= (n.*1153+201A=) n.1192+201A= c.*1303+201A= (n.*1303+201A=) n.2222+201A= c.*997+201A= (n.*997+201A=) c.*747+201A= (n.*747+201A=) c.722+201A= (n.722+201A=) n.3506+201A= c.779+201A= (n.779+201A=) n.1151+201A= c.758+201A= (n.758+201A=) n.1002+201A= n.1606+201A= c.767+201A= (n.767+201A=) n.614+201A= n.498+201A= c.719+201A= (n.719+201A=) | |
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8 | g.18061184T>A | CA173141320 | ASAH1 | c.833+193A>T (n.833+193A>T) n.2471+193A>T c.710+193A>T (n.710+193A>T) n.286A>T c.198+193A>T c.*621+193A>T (n.*621+193A>T) c.785+193A>T (n.785+193A>T) c.642+193A>T (n.642+193A>T) c.*628+193A>T (n.*628+193A>T) c.464+193A>T (n.464+193A>T) c.*677+193A>T (n.*677+193A>T) c.728+193A>T (n.728+193A>T) c.*565+193A>T (n.*565+193A>T) n.447+193A>T c.725+193A>T (n.725+193A>T) c.590+193A>T (n.590+193A>T) c.*436+193A>T (n.*436+193A>T) c.702+193A>T c.698+193A>T (n.698+193A>T) c.*1153+193A>T (n.*1153+193A>T) n.1192+193A>T c.*1303+193A>T (n.*1303+193A>T) n.2222+193A>T c.*997+193A>T (n.*997+193A>T) c.*747+193A>T (n.*747+193A>T) c.722+193A>T (n.722+193A>T) n.3506+193A>T c.779+193A>T (n.779+193A>T) n.1151+193A>T c.758+193A>T (n.758+193A>T) n.1002+193A>T n.1606+193A>T c.767+193A>T (n.767+193A>T) n.614+193A>T n.498+193A>T c.719+193A>T (n.719+193A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061184T>C | CA580090948 | ASAH1 | c.833+193A>G (n.833+193A>G) n.2471+193A>G c.710+193A>G (n.710+193A>G) n.286A>G c.198+193A>G c.*621+193A>G (n.*621+193A>G) c.785+193A>G (n.785+193A>G) c.642+193A>G (n.642+193A>G) c.*628+193A>G (n.*628+193A>G) c.464+193A>G (n.464+193A>G) c.*677+193A>G (n.*677+193A>G) c.728+193A>G (n.728+193A>G) c.*565+193A>G (n.*565+193A>G) n.447+193A>G c.725+193A>G (n.725+193A>G) c.590+193A>G (n.590+193A>G) c.*436+193A>G (n.*436+193A>G) c.702+193A>G c.698+193A>G (n.698+193A>G) c.*1153+193A>G (n.*1153+193A>G) n.1192+193A>G c.*1303+193A>G (n.*1303+193A>G) n.2222+193A>G c.*997+193A>G (n.*997+193A>G) c.*747+193A>G (n.*747+193A>G) c.722+193A>G (n.722+193A>G) n.3506+193A>G c.779+193A>G (n.779+193A>G) n.1151+193A>G c.758+193A>G (n.758+193A>G) n.1002+193A>G n.1606+193A>G c.767+193A>G (n.767+193A>G) n.614+193A>G n.498+193A>G c.719+193A>G (n.719+193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061184T= | CA1768019514 | ASAH1 | c.833+193A= (n.833+193A=) n.2471+193A= c.710+193A= (n.710+193A=) n.286A= c.198+193A= c.*621+193A= (n.*621+193A=) c.785+193A= (n.785+193A=) c.642+193A= (n.642+193A=) c.*628+193A= (n.*628+193A=) c.464+193A= (n.464+193A=) c.*677+193A= (n.*677+193A=) c.728+193A= (n.728+193A=) c.*565+193A= (n.*565+193A=) n.447+193A= c.725+193A= (n.725+193A=) c.590+193A= (n.590+193A=) c.*436+193A= (n.*436+193A=) c.702+193A= c.698+193A= (n.698+193A=) c.*1153+193A= (n.*1153+193A=) n.1192+193A= c.*1303+193A= (n.*1303+193A=) n.2222+193A= c.*997+193A= (n.*997+193A=) c.*747+193A= (n.*747+193A=) c.722+193A= (n.722+193A=) n.3506+193A= c.779+193A= (n.779+193A=) n.1151+193A= c.758+193A= (n.758+193A=) n.1002+193A= n.1606+193A= c.767+193A= (n.767+193A=) n.614+193A= n.498+193A= c.719+193A= (n.719+193A=) | |
8 | g.18061185C>A | CA2686314861 | ASAH1 | c.833+192G>T (n.833+192G>T) n.2471+192G>T c.710+192G>T (n.710+192G>T) n.285G>T c.198+192G>T c.*621+192G>T (n.*621+192G>T) c.785+192G>T (n.785+192G>T) c.642+192G>T (n.642+192G>T) c.*628+192G>T (n.*628+192G>T) c.464+192G>T (n.464+192G>T) c.*677+192G>T (n.*677+192G>T) c.728+192G>T (n.728+192G>T) c.*565+192G>T (n.*565+192G>T) n.447+192G>T c.725+192G>T (n.725+192G>T) c.590+192G>T (n.590+192G>T) c.*436+192G>T (n.*436+192G>T) c.702+192G>T c.698+192G>T (n.698+192G>T) c.*1153+192G>T (n.*1153+192G>T) n.1192+192G>T c.*1303+192G>T (n.*1303+192G>T) n.2222+192G>T c.*997+192G>T (n.*997+192G>T) c.*747+192G>T (n.*747+192G>T) c.722+192G>T (n.722+192G>T) n.3506+192G>T c.779+192G>T (n.779+192G>T) n.1151+192G>T c.758+192G>T (n.758+192G>T) n.1002+192G>T n.1606+192G>T c.767+192G>T (n.767+192G>T) n.614+192G>T n.498+192G>T c.719+192G>T (n.719+192G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061185C>T | CA2686314862 | ASAH1 | c.833+192G>A (n.833+192G>A) n.2471+192G>A c.710+192G>A (n.710+192G>A) n.285G>A c.198+192G>A c.*621+192G>A (n.*621+192G>A) c.785+192G>A (n.785+192G>A) c.642+192G>A (n.642+192G>A) c.*628+192G>A (n.*628+192G>A) c.464+192G>A (n.464+192G>A) c.*677+192G>A (n.*677+192G>A) c.728+192G>A (n.728+192G>A) c.*565+192G>A (n.*565+192G>A) n.447+192G>A c.725+192G>A (n.725+192G>A) c.590+192G>A (n.590+192G>A) c.*436+192G>A (n.*436+192G>A) c.702+192G>A c.698+192G>A (n.698+192G>A) c.*1153+192G>A (n.*1153+192G>A) n.1192+192G>A c.*1303+192G>A (n.*1303+192G>A) n.2222+192G>A c.*997+192G>A (n.*997+192G>A) c.*747+192G>A (n.*747+192G>A) c.722+192G>A (n.722+192G>A) n.3506+192G>A c.779+192G>A (n.779+192G>A) n.1151+192G>A c.758+192G>A (n.758+192G>A) n.1002+192G>A n.1606+192G>A c.767+192G>A (n.767+192G>A) n.614+192G>A n.498+192G>A c.719+192G>A (n.719+192G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061185_18061189delinsCATTT | CA1768019517 | ASAH1 | c.833+188_833+192delinsAAATG (n.833+188_833+192delinsAAATG) n.2471+188_2471+192delinsAAATG c.710+188_710+192delinsAAATG (n.710+188_710+192delinsAAATG) n.281_285delinsAAATG c.198+188_198+192delinsAAATG c.*621+188_*621+192delinsAAATG (n.*621+188_*621+192delinsAAATG) c.785+188_785+192delinsAAATG (n.785+188_785+192delinsAAATG) c.642+188_642+192delinsAAATG (n.642+188_642+192delinsAAATG) c.*628+188_*628+192delinsAAATG (n.*628+188_*628+192delinsAAATG) c.464+188_464+192delinsAAATG (n.464+188_464+192delinsAAATG) c.*677+188_*677+192delinsAAATG (n.*677+188_*677+192delinsAAATG) c.728+188_728+192delinsAAATG (n.728+188_728+192delinsAAATG) c.*565+188_*565+192delinsAAATG (n.*565+188_*565+192delinsAAATG) n.447+188_447+192delinsAAATG c.725+188_725+192delinsAAATG (n.725+188_725+192delinsAAATG) c.590+188_590+192delinsAAATG (n.590+188_590+192delinsAAATG) c.*436+188_*436+192delinsAAATG (n.*436+188_*436+192delinsAAATG) c.702+188_702+192delinsAAATG c.698+188_698+192delinsAAATG (n.698+188_698+192delinsAAATG) c.*1153+188_*1153+192delinsAAATG (n.*1153+188_*1153+192delinsAAATG) n.1192+188_1192+192delinsAAATG c.*1303+188_*1303+192delinsAAATG (n.*1303+188_*1303+192delinsAAATG) n.2222+188_2222+192delinsAAATG c.*997+188_*997+192delinsAAATG (n.*997+188_*997+192delinsAAATG) c.*747+188_*747+192delinsAAATG (n.*747+188_*747+192delinsAAATG) c.722+188_722+192delinsAAATG (n.722+188_722+192delinsAAATG) n.3506+188_3506+192delinsAAATG c.779+188_779+192delinsAAATG (n.779+188_779+192delinsAAATG) n.1151+188_1151+192delinsAAATG c.758+188_758+192delinsAAATG (n.758+188_758+192delinsAAATG) n.1002+188_1002+192delinsAAATG n.1606+188_1606+192delinsAAATG c.767+188_767+192delinsAAATG (n.767+188_767+192delinsAAATG) n.614+188_614+192delinsAAATG n.498+188_498+192delinsAAATG c.719+188_719+192delinsAAATG (n.719+188_719+192delinsAAATG) | |
8 | g.18061186A= | CA1768019523 | ASAH1 | c.833+191T= (n.833+191T=) n.2471+191T= c.710+191T= (n.710+191T=) n.284T= c.198+191T= c.*621+191T= (n.*621+191T=) c.785+191T= (n.785+191T=) c.642+191T= (n.642+191T=) c.*628+191T= (n.*628+191T=) c.464+191T= (n.464+191T=) c.*677+191T= (n.*677+191T=) c.728+191T= (n.728+191T=) c.*565+191T= (n.*565+191T=) n.447+191T= c.725+191T= (n.725+191T=) c.590+191T= (n.590+191T=) c.*436+191T= (n.*436+191T=) c.702+191T= c.698+191T= (n.698+191T=) c.*1153+191T= (n.*1153+191T=) n.1192+191T= c.*1303+191T= (n.*1303+191T=) n.2222+191T= c.*997+191T= (n.*997+191T=) c.*747+191T= (n.*747+191T=) c.722+191T= (n.722+191T=) n.3506+191T= c.779+191T= (n.779+191T=) n.1151+191T= c.758+191T= (n.758+191T=) n.1002+191T= n.1606+191T= c.767+191T= (n.767+191T=) n.614+191T= n.498+191T= c.719+191T= (n.719+191T=) | |
8 | g.18061186A>G | CA173141324 | ASAH1 | c.833+191T>C (n.833+191T>C) n.2471+191T>C c.710+191T>C (n.710+191T>C) n.284T>C c.198+191T>C c.*621+191T>C (n.*621+191T>C) c.785+191T>C (n.785+191T>C) c.642+191T>C (n.642+191T>C) c.*628+191T>C (n.*628+191T>C) c.464+191T>C (n.464+191T>C) c.*677+191T>C (n.*677+191T>C) c.728+191T>C (n.728+191T>C) c.*565+191T>C (n.*565+191T>C) n.447+191T>C c.725+191T>C (n.725+191T>C) c.590+191T>C (n.590+191T>C) c.*436+191T>C (n.*436+191T>C) c.702+191T>C c.698+191T>C (n.698+191T>C) c.*1153+191T>C (n.*1153+191T>C) n.1192+191T>C c.*1303+191T>C (n.*1303+191T>C) n.2222+191T>C c.*997+191T>C (n.*997+191T>C) c.*747+191T>C (n.*747+191T>C) c.722+191T>C (n.722+191T>C) n.3506+191T>C c.779+191T>C (n.779+191T>C) n.1151+191T>C c.758+191T>C (n.758+191T>C) n.1002+191T>C n.1606+191T>C c.767+191T>C (n.767+191T>C) n.614+191T>C n.498+191T>C c.719+191T>C (n.719+191T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061186A>T | CA2779253151 | ASAH1 | c.833+191T>A (n.833+191T>A) n.2471+191T>A c.710+191T>A (n.710+191T>A) n.284T>A c.198+191T>A c.*621+191T>A (n.*621+191T>A) c.785+191T>A (n.785+191T>A) c.642+191T>A (n.642+191T>A) c.*628+191T>A (n.*628+191T>A) c.464+191T>A (n.464+191T>A) c.*677+191T>A (n.*677+191T>A) c.728+191T>A (n.728+191T>A) c.*565+191T>A (n.*565+191T>A) n.447+191T>A c.725+191T>A (n.725+191T>A) c.590+191T>A (n.590+191T>A) c.*436+191T>A (n.*436+191T>A) c.702+191T>A c.698+191T>A (n.698+191T>A) c.*1153+191T>A (n.*1153+191T>A) n.1192+191T>A c.*1303+191T>A (n.*1303+191T>A) n.2222+191T>A c.*997+191T>A (n.*997+191T>A) c.*747+191T>A (n.*747+191T>A) c.722+191T>A (n.722+191T>A) n.3506+191T>A c.779+191T>A (n.779+191T>A) n.1151+191T>A c.758+191T>A (n.758+191T>A) n.1002+191T>A n.1606+191T>A c.767+191T>A (n.767+191T>A) n.614+191T>A n.498+191T>A c.719+191T>A (n.719+191T>A) | |
8 | g.18061190_18061193del | CA1768019521 | ASAH1 | c.833+188_833+191del (n.833+188_833+191del) n.2471+188_2471+191del c.710+188_710+191del (n.710+188_710+191del) n.281_284del c.198+188_198+191del c.*621+188_*621+191del (n.*621+188_*621+191del) c.785+188_785+191del (n.785+188_785+191del) c.642+188_642+191del (n.642+188_642+191del) c.*628+188_*628+191del (n.*628+188_*628+191del) c.464+188_464+191del (n.464+188_464+191del) c.*677+188_*677+191del (n.*677+188_*677+191del) c.728+188_728+191del (n.728+188_728+191del) c.*565+188_*565+191del (n.*565+188_*565+191del) n.447+188_447+191del c.725+188_725+191del (n.725+188_725+191del) c.590+188_590+191del (n.590+188_590+191del) c.*436+188_*436+191del (n.*436+188_*436+191del) c.702+188_702+191del c.698+188_698+191del (n.698+188_698+191del) c.*1153+188_*1153+191del (n.*1153+188_*1153+191del) n.1192+188_1192+191del c.*1303+188_*1303+191del (n.*1303+188_*1303+191del) n.2222+188_2222+191del c.*997+188_*997+191del (n.*997+188_*997+191del) c.*747+188_*747+191del (n.*747+188_*747+191del) c.722+188_722+191del (n.722+188_722+191del) n.3506+188_3506+191del c.779+188_779+191del (n.779+188_779+191del) n.1151+188_1151+191del c.758+188_758+191del (n.758+188_758+191del) n.1002+188_1002+191del n.1606+188_1606+191del c.767+188_767+191del (n.767+188_767+191del) n.614+188_614+191del n.498+188_498+191del c.719+188_719+191del (n.719+188_719+191del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061187T>C | CA2686314863 | ASAH1 | c.833+190A>G (n.833+190A>G) n.2471+190A>G c.710+190A>G (n.710+190A>G) n.283A>G c.198+190A>G c.*621+190A>G (n.*621+190A>G) c.785+190A>G (n.785+190A>G) c.642+190A>G (n.642+190A>G) c.*628+190A>G (n.*628+190A>G) c.464+190A>G (n.464+190A>G) c.*677+190A>G (n.*677+190A>G) c.728+190A>G (n.728+190A>G) c.*565+190A>G (n.*565+190A>G) n.447+190A>G c.725+190A>G (n.725+190A>G) c.590+190A>G (n.590+190A>G) c.*436+190A>G (n.*436+190A>G) c.702+190A>G c.698+190A>G (n.698+190A>G) c.*1153+190A>G (n.*1153+190A>G) n.1192+190A>G c.*1303+190A>G (n.*1303+190A>G) n.2222+190A>G c.*997+190A>G (n.*997+190A>G) c.*747+190A>G (n.*747+190A>G) c.722+190A>G (n.722+190A>G) n.3506+190A>G c.779+190A>G (n.779+190A>G) n.1151+190A>G c.758+190A>G (n.758+190A>G) n.1002+190A>G n.1606+190A>G c.767+190A>G (n.767+190A>G) n.614+190A>G n.498+190A>G c.719+190A>G (n.719+190A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061190A= | CA1768019526 | ASAH1 | c.833+187T= (n.833+187T=) n.2471+187T= c.710+187T= (n.710+187T=) n.280T= c.198+187T= c.*621+187T= (n.*621+187T=) c.785+187T= (n.785+187T=) c.642+187T= (n.642+187T=) c.*628+187T= (n.*628+187T=) c.464+187T= (n.464+187T=) c.*677+187T= (n.*677+187T=) c.728+187T= (n.728+187T=) c.*565+187T= (n.*565+187T=) n.447+187T= c.725+187T= (n.725+187T=) c.590+187T= (n.590+187T=) c.*436+187T= (n.*436+187T=) c.702+187T= c.698+187T= (n.698+187T=) c.*1153+187T= (n.*1153+187T=) n.1192+187T= c.*1303+187T= (n.*1303+187T=) n.2222+187T= c.*997+187T= (n.*997+187T=) c.*747+187T= (n.*747+187T=) c.722+187T= (n.722+187T=) n.3506+187T= c.779+187T= (n.779+187T=) n.1151+187T= c.758+187T= (n.758+187T=) n.1002+187T= n.1606+187T= c.767+187T= (n.767+187T=) n.614+187T= n.498+187T= c.719+187T= (n.719+187T=) | |
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