Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.18061053T= | CA1768019302 | ASAH1 | c.833+324A= (n.833+324A=) n.2471+324A= c.710+324A= (n.710+324A=) n.417A= c.198+324A= c.*621+324A= (n.*621+324A=) c.785+324A= (n.785+324A=) c.642+324A= (n.642+324A=) c.*628+324A= (n.*628+324A=) c.464+324A= (n.464+324A=) c.*677+324A= (n.*677+324A=) c.728+324A= (n.728+324A=) c.*565+324A= (n.*565+324A=) n.447+324A= c.725+324A= (n.725+324A=) c.590+324A= (n.590+324A=) c.*436+324A= (n.*436+324A=) c.702+324A= c.698+324A= (n.698+324A=) c.*1153+324A= (n.*1153+324A=) n.1192+324A= c.*1303+324A= (n.*1303+324A=) n.2222+324A= c.*997+324A= (n.*997+324A=) c.*747+324A= (n.*747+324A=) c.722+324A= (n.722+324A=) n.3506+324A= c.779+324A= (n.779+324A=) n.1151+324A= c.758+324A= (n.758+324A=) n.1002+324A= n.1606+324A= c.767+324A= (n.767+324A=) n.614+324A= n.498+324A= c.719+324A= (n.719+324A=) | |
8 | g.18061054G>C | CA1768019305 | ASAH1 | c.833+323C>G (n.833+323C>G) n.2471+323C>G c.710+323C>G (n.710+323C>G) n.416C>G c.198+323C>G c.*621+323C>G (n.*621+323C>G) c.785+323C>G (n.785+323C>G) c.642+323C>G (n.642+323C>G) c.*628+323C>G (n.*628+323C>G) c.464+323C>G (n.464+323C>G) c.*677+323C>G (n.*677+323C>G) c.728+323C>G (n.728+323C>G) c.*565+323C>G (n.*565+323C>G) n.447+323C>G c.725+323C>G (n.725+323C>G) c.590+323C>G (n.590+323C>G) c.*436+323C>G (n.*436+323C>G) c.702+323C>G c.698+323C>G (n.698+323C>G) c.*1153+323C>G (n.*1153+323C>G) n.1192+323C>G c.*1303+323C>G (n.*1303+323C>G) n.2222+323C>G c.*997+323C>G (n.*997+323C>G) c.*747+323C>G (n.*747+323C>G) c.722+323C>G (n.722+323C>G) n.3506+323C>G c.779+323C>G (n.779+323C>G) n.1151+323C>G c.758+323C>G (n.758+323C>G) n.1002+323C>G n.1606+323C>G c.767+323C>G (n.767+323C>G) n.614+323C>G n.498+323C>G c.719+323C>G (n.719+323C>G) | dbSNP |
8 | g.18061054G= | CA1768019304 | ASAH1 | c.833+323C= (n.833+323C=) n.2471+323C= c.710+323C= (n.710+323C=) n.416C= c.198+323C= c.*621+323C= (n.*621+323C=) c.785+323C= (n.785+323C=) c.642+323C= (n.642+323C=) c.*628+323C= (n.*628+323C=) c.464+323C= (n.464+323C=) c.*677+323C= (n.*677+323C=) c.728+323C= (n.728+323C=) c.*565+323C= (n.*565+323C=) n.447+323C= c.725+323C= (n.725+323C=) c.590+323C= (n.590+323C=) c.*436+323C= (n.*436+323C=) c.702+323C= c.698+323C= (n.698+323C=) c.*1153+323C= (n.*1153+323C=) n.1192+323C= c.*1303+323C= (n.*1303+323C=) n.2222+323C= c.*997+323C= (n.*997+323C=) c.*747+323C= (n.*747+323C=) c.722+323C= (n.722+323C=) n.3506+323C= c.779+323C= (n.779+323C=) n.1151+323C= c.758+323C= (n.758+323C=) n.1002+323C= n.1606+323C= c.767+323C= (n.767+323C=) n.614+323C= n.498+323C= c.719+323C= (n.719+323C=) | |
8 | g.18061055T>C | CA1768019307 | ASAH1 | c.833+322A>G (n.833+322A>G) n.2471+322A>G c.710+322A>G (n.710+322A>G) n.415A>G c.198+322A>G c.*621+322A>G (n.*621+322A>G) c.785+322A>G (n.785+322A>G) c.642+322A>G (n.642+322A>G) c.*628+322A>G (n.*628+322A>G) c.464+322A>G (n.464+322A>G) c.*677+322A>G (n.*677+322A>G) c.728+322A>G (n.728+322A>G) c.*565+322A>G (n.*565+322A>G) n.447+322A>G c.725+322A>G (n.725+322A>G) c.590+322A>G (n.590+322A>G) c.*436+322A>G (n.*436+322A>G) c.702+322A>G c.698+322A>G (n.698+322A>G) c.*1153+322A>G (n.*1153+322A>G) n.1192+322A>G c.*1303+322A>G (n.*1303+322A>G) n.2222+322A>G c.*997+322A>G (n.*997+322A>G) c.*747+322A>G (n.*747+322A>G) c.722+322A>G (n.722+322A>G) n.3506+322A>G c.779+322A>G (n.779+322A>G) n.1151+322A>G c.758+322A>G (n.758+322A>G) n.1002+322A>G n.1606+322A>G c.767+322A>G (n.767+322A>G) n.614+322A>G n.498+322A>G c.719+322A>G (n.719+322A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061055T= | CA1768019306 | ASAH1 | c.833+322A= (n.833+322A=) n.2471+322A= c.710+322A= (n.710+322A=) n.415A= c.198+322A= c.*621+322A= (n.*621+322A=) c.785+322A= (n.785+322A=) c.642+322A= (n.642+322A=) c.*628+322A= (n.*628+322A=) c.464+322A= (n.464+322A=) c.*677+322A= (n.*677+322A=) c.728+322A= (n.728+322A=) c.*565+322A= (n.*565+322A=) n.447+322A= c.725+322A= (n.725+322A=) c.590+322A= (n.590+322A=) c.*436+322A= (n.*436+322A=) c.702+322A= c.698+322A= (n.698+322A=) c.*1153+322A= (n.*1153+322A=) n.1192+322A= c.*1303+322A= (n.*1303+322A=) n.2222+322A= c.*997+322A= (n.*997+322A=) c.*747+322A= (n.*747+322A=) c.722+322A= (n.722+322A=) n.3506+322A= c.779+322A= (n.779+322A=) n.1151+322A= c.758+322A= (n.758+322A=) n.1002+322A= n.1606+322A= c.767+322A= (n.767+322A=) n.614+322A= n.498+322A= c.719+322A= (n.719+322A=) | |
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8 | g.18061065T>G | CA1768019312 | ASAH1 | c.833+312A>C (n.833+312A>C) n.2471+312A>C c.710+312A>C (n.710+312A>C) n.405A>C c.198+312A>C c.*621+312A>C (n.*621+312A>C) c.785+312A>C (n.785+312A>C) c.642+312A>C (n.642+312A>C) c.*628+312A>C (n.*628+312A>C) c.464+312A>C (n.464+312A>C) c.*677+312A>C (n.*677+312A>C) c.728+312A>C (n.728+312A>C) c.*565+312A>C (n.*565+312A>C) n.447+312A>C c.725+312A>C (n.725+312A>C) c.590+312A>C (n.590+312A>C) c.*436+312A>C (n.*436+312A>C) c.702+312A>C c.698+312A>C (n.698+312A>C) c.*1153+312A>C (n.*1153+312A>C) n.1192+312A>C c.*1303+312A>C (n.*1303+312A>C) n.2222+312A>C c.*997+312A>C (n.*997+312A>C) c.*747+312A>C (n.*747+312A>C) c.722+312A>C (n.722+312A>C) n.3506+312A>C c.779+312A>C (n.779+312A>C) n.1151+312A>C c.758+312A>C (n.758+312A>C) n.1002+312A>C n.1606+312A>C c.767+312A>C (n.767+312A>C) n.614+312A>C n.498+312A>C c.719+312A>C (n.719+312A>C) | dbSNP |
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8 | g.18061079A= | CA1768019326 | ASAH1 | c.833+298T= (n.833+298T=) n.2471+298T= c.710+298T= (n.710+298T=) n.391T= c.198+298T= c.*621+298T= (n.*621+298T=) c.785+298T= (n.785+298T=) c.642+298T= (n.642+298T=) c.*628+298T= (n.*628+298T=) c.464+298T= (n.464+298T=) c.*677+298T= (n.*677+298T=) c.728+298T= (n.728+298T=) c.*565+298T= (n.*565+298T=) n.447+298T= c.725+298T= (n.725+298T=) c.590+298T= (n.590+298T=) c.*436+298T= (n.*436+298T=) c.702+298T= c.698+298T= (n.698+298T=) c.*1153+298T= (n.*1153+298T=) n.1192+298T= c.*1303+298T= (n.*1303+298T=) n.2222+298T= c.*997+298T= (n.*997+298T=) c.*747+298T= (n.*747+298T=) c.722+298T= (n.722+298T=) n.3506+298T= c.779+298T= (n.779+298T=) n.1151+298T= c.758+298T= (n.758+298T=) n.1002+298T= n.1606+298T= c.767+298T= (n.767+298T=) n.614+298T= n.498+298T= c.719+298T= (n.719+298T=) | |
8 | g.18061079A>G | CA173141243 | ASAH1 | c.833+298T>C (n.833+298T>C) n.2471+298T>C c.710+298T>C (n.710+298T>C) n.391T>C c.198+298T>C c.*621+298T>C (n.*621+298T>C) c.785+298T>C (n.785+298T>C) c.642+298T>C (n.642+298T>C) c.*628+298T>C (n.*628+298T>C) c.464+298T>C (n.464+298T>C) c.*677+298T>C (n.*677+298T>C) c.728+298T>C (n.728+298T>C) c.*565+298T>C (n.*565+298T>C) n.447+298T>C c.725+298T>C (n.725+298T>C) c.590+298T>C (n.590+298T>C) c.*436+298T>C (n.*436+298T>C) c.702+298T>C c.698+298T>C (n.698+298T>C) c.*1153+298T>C (n.*1153+298T>C) n.1192+298T>C c.*1303+298T>C (n.*1303+298T>C) n.2222+298T>C c.*997+298T>C (n.*997+298T>C) c.*747+298T>C (n.*747+298T>C) c.722+298T>C (n.722+298T>C) n.3506+298T>C c.779+298T>C (n.779+298T>C) n.1151+298T>C c.758+298T>C (n.758+298T>C) n.1002+298T>C n.1606+298T>C c.767+298T>C (n.767+298T>C) n.614+298T>C n.498+298T>C c.719+298T>C (n.719+298T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061079_18061080delinsAC | CA1768019327 | ASAH1 | c.833+297_833+298delinsGT (n.833+297_833+298delinsGT) n.2471+297_2471+298delinsGT c.710+297_710+298delinsGT (n.710+297_710+298delinsGT) n.390_391delinsGT c.198+297_198+298delinsGT c.*621+297_*621+298delinsGT (n.*621+297_*621+298delinsGT) c.785+297_785+298delinsGT (n.785+297_785+298delinsGT) c.642+297_642+298delinsGT (n.642+297_642+298delinsGT) c.*628+297_*628+298delinsGT (n.*628+297_*628+298delinsGT) c.464+297_464+298delinsGT (n.464+297_464+298delinsGT) c.*677+297_*677+298delinsGT (n.*677+297_*677+298delinsGT) c.728+297_728+298delinsGT (n.728+297_728+298delinsGT) c.*565+297_*565+298delinsGT (n.*565+297_*565+298delinsGT) n.447+297_447+298delinsGT c.725+297_725+298delinsGT (n.725+297_725+298delinsGT) c.590+297_590+298delinsGT (n.590+297_590+298delinsGT) c.*436+297_*436+298delinsGT (n.*436+297_*436+298delinsGT) c.702+297_702+298delinsGT c.698+297_698+298delinsGT (n.698+297_698+298delinsGT) c.*1153+297_*1153+298delinsGT (n.*1153+297_*1153+298delinsGT) n.1192+297_1192+298delinsGT c.*1303+297_*1303+298delinsGT (n.*1303+297_*1303+298delinsGT) n.2222+297_2222+298delinsGT c.*997+297_*997+298delinsGT (n.*997+297_*997+298delinsGT) c.*747+297_*747+298delinsGT (n.*747+297_*747+298delinsGT) c.722+297_722+298delinsGT (n.722+297_722+298delinsGT) n.3506+297_3506+298delinsGT c.779+297_779+298delinsGT (n.779+297_779+298delinsGT) n.1151+297_1151+298delinsGT c.758+297_758+298delinsGT (n.758+297_758+298delinsGT) n.1002+297_1002+298delinsGT n.1606+297_1606+298delinsGT c.767+297_767+298delinsGT (n.767+297_767+298delinsGT) n.614+297_614+298delinsGT n.498+297_498+298delinsGT c.719+297_719+298delinsGT (n.719+297_719+298delinsGT) | |
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8 | g.18061102G>A | CA173141259 | ASAH1 | c.833+275C>T (n.833+275C>T) n.2471+275C>T c.710+275C>T (n.710+275C>T) n.368C>T c.198+275C>T c.*621+275C>T (n.*621+275C>T) c.785+275C>T (n.785+275C>T) c.642+275C>T (n.642+275C>T) c.*628+275C>T (n.*628+275C>T) c.464+275C>T (n.464+275C>T) c.*677+275C>T (n.*677+275C>T) c.728+275C>T (n.728+275C>T) c.*565+275C>T (n.*565+275C>T) n.447+275C>T c.725+275C>T (n.725+275C>T) c.590+275C>T (n.590+275C>T) c.*436+275C>T (n.*436+275C>T) c.702+275C>T c.698+275C>T (n.698+275C>T) c.*1153+275C>T (n.*1153+275C>T) n.1192+275C>T c.*1303+275C>T (n.*1303+275C>T) n.2222+275C>T c.*997+275C>T (n.*997+275C>T) c.*747+275C>T (n.*747+275C>T) c.722+275C>T (n.722+275C>T) n.3506+275C>T c.779+275C>T (n.779+275C>T) n.1151+275C>T c.758+275C>T (n.758+275C>T) n.1002+275C>T n.1606+275C>T c.767+275C>T (n.767+275C>T) n.614+275C>T n.498+275C>T c.719+275C>T (n.719+275C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061102G= | CA1768019367 | ASAH1 | c.833+275C= (n.833+275C=) n.2471+275C= c.710+275C= (n.710+275C=) n.368C= c.198+275C= c.*621+275C= (n.*621+275C=) c.785+275C= (n.785+275C=) c.642+275C= (n.642+275C=) c.*628+275C= (n.*628+275C=) c.464+275C= (n.464+275C=) c.*677+275C= (n.*677+275C=) c.728+275C= (n.728+275C=) c.*565+275C= (n.*565+275C=) n.447+275C= c.725+275C= (n.725+275C=) c.590+275C= (n.590+275C=) c.*436+275C= (n.*436+275C=) c.702+275C= c.698+275C= (n.698+275C=) c.*1153+275C= (n.*1153+275C=) n.1192+275C= c.*1303+275C= (n.*1303+275C=) n.2222+275C= c.*997+275C= (n.*997+275C=) c.*747+275C= (n.*747+275C=) c.722+275C= (n.722+275C=) n.3506+275C= c.779+275C= (n.779+275C=) n.1151+275C= c.758+275C= (n.758+275C=) n.1002+275C= n.1606+275C= c.767+275C= (n.767+275C=) n.614+275C= n.498+275C= c.719+275C= (n.719+275C=) | |
8 | g.18061102G>T | CA2686314770 | ASAH1 | c.833+275C>A (n.833+275C>A) n.2471+275C>A c.710+275C>A (n.710+275C>A) n.368C>A c.198+275C>A c.*621+275C>A (n.*621+275C>A) c.785+275C>A (n.785+275C>A) c.642+275C>A (n.642+275C>A) c.*628+275C>A (n.*628+275C>A) c.464+275C>A (n.464+275C>A) c.*677+275C>A (n.*677+275C>A) c.728+275C>A (n.728+275C>A) c.*565+275C>A (n.*565+275C>A) n.447+275C>A c.725+275C>A (n.725+275C>A) c.590+275C>A (n.590+275C>A) c.*436+275C>A (n.*436+275C>A) c.702+275C>A c.698+275C>A (n.698+275C>A) c.*1153+275C>A (n.*1153+275C>A) n.1192+275C>A c.*1303+275C>A (n.*1303+275C>A) n.2222+275C>A c.*997+275C>A (n.*997+275C>A) c.*747+275C>A (n.*747+275C>A) c.722+275C>A (n.722+275C>A) n.3506+275C>A c.779+275C>A (n.779+275C>A) n.1151+275C>A c.758+275C>A (n.758+275C>A) n.1002+275C>A n.1606+275C>A c.767+275C>A (n.767+275C>A) n.614+275C>A n.498+275C>A c.719+275C>A (n.719+275C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061103T>C | CA173141260 | ASAH1 | c.833+274A>G (n.833+274A>G) n.2471+274A>G c.710+274A>G (n.710+274A>G) n.367A>G c.198+274A>G c.*621+274A>G (n.*621+274A>G) c.785+274A>G (n.785+274A>G) c.642+274A>G (n.642+274A>G) c.*628+274A>G (n.*628+274A>G) c.464+274A>G (n.464+274A>G) c.*677+274A>G (n.*677+274A>G) c.728+274A>G (n.728+274A>G) c.*565+274A>G (n.*565+274A>G) n.447+274A>G c.725+274A>G (n.725+274A>G) c.590+274A>G (n.590+274A>G) c.*436+274A>G (n.*436+274A>G) c.702+274A>G c.698+274A>G (n.698+274A>G) c.*1153+274A>G (n.*1153+274A>G) n.1192+274A>G c.*1303+274A>G (n.*1303+274A>G) n.2222+274A>G c.*997+274A>G (n.*997+274A>G) c.*747+274A>G (n.*747+274A>G) c.722+274A>G (n.722+274A>G) n.3506+274A>G c.779+274A>G (n.779+274A>G) n.1151+274A>G c.758+274A>G (n.758+274A>G) n.1002+274A>G n.1606+274A>G c.767+274A>G (n.767+274A>G) n.614+274A>G n.498+274A>G c.719+274A>G (n.719+274A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061103T>G | CA849393494 | ASAH1 | c.833+274A>C (n.833+274A>C) n.2471+274A>C c.710+274A>C (n.710+274A>C) n.367A>C c.198+274A>C c.*621+274A>C (n.*621+274A>C) c.785+274A>C (n.785+274A>C) c.642+274A>C (n.642+274A>C) c.*628+274A>C (n.*628+274A>C) c.464+274A>C (n.464+274A>C) c.*677+274A>C (n.*677+274A>C) c.728+274A>C (n.728+274A>C) c.*565+274A>C (n.*565+274A>C) n.447+274A>C c.725+274A>C (n.725+274A>C) c.590+274A>C (n.590+274A>C) c.*436+274A>C (n.*436+274A>C) c.702+274A>C c.698+274A>C (n.698+274A>C) c.*1153+274A>C (n.*1153+274A>C) n.1192+274A>C c.*1303+274A>C (n.*1303+274A>C) n.2222+274A>C c.*997+274A>C (n.*997+274A>C) c.*747+274A>C (n.*747+274A>C) c.722+274A>C (n.722+274A>C) n.3506+274A>C c.779+274A>C (n.779+274A>C) n.1151+274A>C c.758+274A>C (n.758+274A>C) n.1002+274A>C n.1606+274A>C c.767+274A>C (n.767+274A>C) n.614+274A>C n.498+274A>C c.719+274A>C (n.719+274A>C) | dbSNP |
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8 | g.18061107T>C | CA580090945 | ASAH1 | c.833+270A>G (n.833+270A>G) n.2471+270A>G c.710+270A>G (n.710+270A>G) n.363A>G c.198+270A>G c.*621+270A>G (n.*621+270A>G) c.785+270A>G (n.785+270A>G) c.642+270A>G (n.642+270A>G) c.*628+270A>G (n.*628+270A>G) c.464+270A>G (n.464+270A>G) c.*677+270A>G (n.*677+270A>G) c.728+270A>G (n.728+270A>G) c.*565+270A>G (n.*565+270A>G) n.447+270A>G c.725+270A>G (n.725+270A>G) c.590+270A>G (n.590+270A>G) c.*436+270A>G (n.*436+270A>G) c.702+270A>G c.698+270A>G (n.698+270A>G) c.*1153+270A>G (n.*1153+270A>G) n.1192+270A>G c.*1303+270A>G (n.*1303+270A>G) n.2222+270A>G c.*997+270A>G (n.*997+270A>G) c.*747+270A>G (n.*747+270A>G) c.722+270A>G (n.722+270A>G) n.3506+270A>G c.779+270A>G (n.779+270A>G) n.1151+270A>G c.758+270A>G (n.758+270A>G) n.1002+270A>G n.1606+270A>G c.767+270A>G (n.767+270A>G) n.614+270A>G n.498+270A>G c.719+270A>G (n.719+270A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061108C= | CA1768019387 | ASAH1 | c.833+269G= (n.833+269G=) n.2471+269G= c.710+269G= (n.710+269G=) n.362G= c.198+269G= c.*621+269G= (n.*621+269G=) c.785+269G= (n.785+269G=) c.642+269G= (n.642+269G=) c.*628+269G= (n.*628+269G=) c.464+269G= (n.464+269G=) c.*677+269G= (n.*677+269G=) c.728+269G= (n.728+269G=) c.*565+269G= (n.*565+269G=) n.447+269G= c.725+269G= (n.725+269G=) c.590+269G= (n.590+269G=) c.*436+269G= (n.*436+269G=) c.702+269G= c.698+269G= (n.698+269G=) c.*1153+269G= (n.*1153+269G=) n.1192+269G= c.*1303+269G= (n.*1303+269G=) n.2222+269G= c.*997+269G= (n.*997+269G=) c.*747+269G= (n.*747+269G=) c.722+269G= (n.722+269G=) n.3506+269G= c.779+269G= (n.779+269G=) n.1151+269G= c.758+269G= (n.758+269G=) n.1002+269G= n.1606+269G= c.767+269G= (n.767+269G=) n.614+269G= n.498+269G= c.719+269G= (n.719+269G=) | |
8 | g.18061108C>T | CA1768019389 | ASAH1 | c.833+269G>A (n.833+269G>A) n.2471+269G>A c.710+269G>A (n.710+269G>A) n.362G>A c.198+269G>A c.*621+269G>A (n.*621+269G>A) c.785+269G>A (n.785+269G>A) c.642+269G>A (n.642+269G>A) c.*628+269G>A (n.*628+269G>A) c.464+269G>A (n.464+269G>A) c.*677+269G>A (n.*677+269G>A) c.728+269G>A (n.728+269G>A) c.*565+269G>A (n.*565+269G>A) n.447+269G>A c.725+269G>A (n.725+269G>A) c.590+269G>A (n.590+269G>A) c.*436+269G>A (n.*436+269G>A) c.702+269G>A c.698+269G>A (n.698+269G>A) c.*1153+269G>A (n.*1153+269G>A) n.1192+269G>A c.*1303+269G>A (n.*1303+269G>A) n.2222+269G>A c.*997+269G>A (n.*997+269G>A) c.*747+269G>A (n.*747+269G>A) c.722+269G>A (n.722+269G>A) n.3506+269G>A c.779+269G>A (n.779+269G>A) n.1151+269G>A c.758+269G>A (n.758+269G>A) n.1002+269G>A n.1606+269G>A c.767+269G>A (n.767+269G>A) n.614+269G>A n.498+269G>A c.719+269G>A (n.719+269G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18061120G>T | CA2686314802 | ASAH1 | c.833+257C>A (n.833+257C>A) n.2471+257C>A c.710+257C>A (n.710+257C>A) n.350C>A c.198+257C>A c.*621+257C>A (n.*621+257C>A) c.785+257C>A (n.785+257C>A) c.642+257C>A (n.642+257C>A) c.*628+257C>A (n.*628+257C>A) c.464+257C>A (n.464+257C>A) c.*677+257C>A (n.*677+257C>A) c.728+257C>A (n.728+257C>A) c.*565+257C>A (n.*565+257C>A) n.447+257C>A c.725+257C>A (n.725+257C>A) c.590+257C>A (n.590+257C>A) c.*436+257C>A (n.*436+257C>A) c.702+257C>A c.698+257C>A (n.698+257C>A) c.*1153+257C>A (n.*1153+257C>A) n.1192+257C>A c.*1303+257C>A (n.*1303+257C>A) n.2222+257C>A c.*997+257C>A (n.*997+257C>A) c.*747+257C>A (n.*747+257C>A) c.722+257C>A (n.722+257C>A) n.3506+257C>A c.779+257C>A (n.779+257C>A) n.1151+257C>A c.758+257C>A (n.758+257C>A) n.1002+257C>A n.1606+257C>A c.767+257C>A (n.767+257C>A) n.614+257C>A n.498+257C>A c.719+257C>A (n.719+257C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061121T>C | CA173141275 | ASAH1 | c.833+256A>G (n.833+256A>G) n.2471+256A>G c.710+256A>G (n.710+256A>G) n.349A>G c.198+256A>G c.*621+256A>G (n.*621+256A>G) c.785+256A>G (n.785+256A>G) c.642+256A>G (n.642+256A>G) c.*628+256A>G (n.*628+256A>G) c.464+256A>G (n.464+256A>G) c.*677+256A>G (n.*677+256A>G) c.728+256A>G (n.728+256A>G) c.*565+256A>G (n.*565+256A>G) n.447+256A>G c.725+256A>G (n.725+256A>G) c.590+256A>G (n.590+256A>G) c.*436+256A>G (n.*436+256A>G) c.702+256A>G c.698+256A>G (n.698+256A>G) c.*1153+256A>G (n.*1153+256A>G) n.1192+256A>G c.*1303+256A>G (n.*1303+256A>G) n.2222+256A>G c.*997+256A>G (n.*997+256A>G) c.*747+256A>G (n.*747+256A>G) c.722+256A>G (n.722+256A>G) n.3506+256A>G c.779+256A>G (n.779+256A>G) n.1151+256A>G c.758+256A>G (n.758+256A>G) n.1002+256A>G n.1606+256A>G c.767+256A>G (n.767+256A>G) n.614+256A>G n.498+256A>G c.719+256A>G (n.719+256A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061122A= | CA1768019416 | ASAH1 | c.833+255T= (n.833+255T=) n.2471+255T= c.710+255T= (n.710+255T=) n.348T= c.198+255T= c.*621+255T= (n.*621+255T=) c.785+255T= (n.785+255T=) c.642+255T= (n.642+255T=) c.*628+255T= (n.*628+255T=) c.464+255T= (n.464+255T=) c.*677+255T= (n.*677+255T=) c.728+255T= (n.728+255T=) c.*565+255T= (n.*565+255T=) n.447+255T= c.725+255T= (n.725+255T=) c.590+255T= (n.590+255T=) c.*436+255T= (n.*436+255T=) c.702+255T= c.698+255T= (n.698+255T=) c.*1153+255T= (n.*1153+255T=) n.1192+255T= c.*1303+255T= (n.*1303+255T=) n.2222+255T= c.*997+255T= (n.*997+255T=) c.*747+255T= (n.*747+255T=) c.722+255T= (n.722+255T=) n.3506+255T= c.779+255T= (n.779+255T=) n.1151+255T= c.758+255T= (n.758+255T=) n.1002+255T= n.1606+255T= c.767+255T= (n.767+255T=) n.614+255T= n.498+255T= c.719+255T= (n.719+255T=) | |
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8 | g.18061123_18061127del | CA2779253136 | ASAH1 | c.833+251_833+255del (n.833+251_833+255del) n.2471+251_2471+255del c.710+251_710+255del (n.710+251_710+255del) n.344_348del c.198+251_198+255del c.*621+251_*621+255del (n.*621+251_*621+255del) c.785+251_785+255del (n.785+251_785+255del) c.642+251_642+255del (n.642+251_642+255del) c.*628+251_*628+255del (n.*628+251_*628+255del) c.464+251_464+255del (n.464+251_464+255del) c.*677+251_*677+255del (n.*677+251_*677+255del) c.728+251_728+255del (n.728+251_728+255del) c.*565+251_*565+255del (n.*565+251_*565+255del) n.447+251_447+255del c.725+251_725+255del (n.725+251_725+255del) c.590+251_590+255del (n.590+251_590+255del) c.*436+251_*436+255del (n.*436+251_*436+255del) c.702+251_702+255del c.698+251_698+255del (n.698+251_698+255del) c.*1153+251_*1153+255del (n.*1153+251_*1153+255del) n.1192+251_1192+255del c.*1303+251_*1303+255del (n.*1303+251_*1303+255del) n.2222+251_2222+255del c.*997+251_*997+255del (n.*997+251_*997+255del) c.*747+251_*747+255del (n.*747+251_*747+255del) c.722+251_722+255del (n.722+251_722+255del) n.3506+251_3506+255del c.779+251_779+255del (n.779+251_779+255del) n.1151+251_1151+255del c.758+251_758+255del (n.758+251_758+255del) n.1002+251_1002+255del n.1606+251_1606+255del c.767+251_767+255del (n.767+251_767+255del) n.614+251_614+255del n.498+251_498+255del c.719+251_719+255del (n.719+251_719+255del) | |
8 | g.18061123C>A | CA2686314806 | ASAH1 | c.833+254G>T (n.833+254G>T) n.2471+254G>T c.710+254G>T (n.710+254G>T) n.347G>T c.198+254G>T c.*621+254G>T (n.*621+254G>T) c.785+254G>T (n.785+254G>T) c.642+254G>T (n.642+254G>T) c.*628+254G>T (n.*628+254G>T) c.464+254G>T (n.464+254G>T) c.*677+254G>T (n.*677+254G>T) c.728+254G>T (n.728+254G>T) c.*565+254G>T (n.*565+254G>T) n.447+254G>T c.725+254G>T (n.725+254G>T) c.590+254G>T (n.590+254G>T) c.*436+254G>T (n.*436+254G>T) c.702+254G>T c.698+254G>T (n.698+254G>T) c.*1153+254G>T (n.*1153+254G>T) n.1192+254G>T c.*1303+254G>T (n.*1303+254G>T) n.2222+254G>T c.*997+254G>T (n.*997+254G>T) c.*747+254G>T (n.*747+254G>T) c.722+254G>T (n.722+254G>T) n.3506+254G>T c.779+254G>T (n.779+254G>T) n.1151+254G>T c.758+254G>T (n.758+254G>T) n.1002+254G>T n.1606+254G>T c.767+254G>T (n.767+254G>T) n.614+254G>T n.498+254G>T c.719+254G>T (n.719+254G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061123C= | CA1768019417 | ASAH1 | c.833+254G= (n.833+254G=) n.2471+254G= c.710+254G= (n.710+254G=) n.347G= c.198+254G= c.*621+254G= (n.*621+254G=) c.785+254G= (n.785+254G=) c.642+254G= (n.642+254G=) c.*628+254G= (n.*628+254G=) c.464+254G= (n.464+254G=) c.*677+254G= (n.*677+254G=) c.728+254G= (n.728+254G=) c.*565+254G= (n.*565+254G=) n.447+254G= c.725+254G= (n.725+254G=) c.590+254G= (n.590+254G=) c.*436+254G= (n.*436+254G=) c.702+254G= c.698+254G= (n.698+254G=) c.*1153+254G= (n.*1153+254G=) n.1192+254G= c.*1303+254G= (n.*1303+254G=) n.2222+254G= c.*997+254G= (n.*997+254G=) c.*747+254G= (n.*747+254G=) c.722+254G= (n.722+254G=) n.3506+254G= c.779+254G= (n.779+254G=) n.1151+254G= c.758+254G= (n.758+254G=) n.1002+254G= n.1606+254G= c.767+254G= (n.767+254G=) n.614+254G= n.498+254G= c.719+254G= (n.719+254G=) | |
8 | g.18061123C>T | CA173141279 | ASAH1 | c.833+254G>A (n.833+254G>A) n.2471+254G>A c.710+254G>A (n.710+254G>A) n.347G>A c.198+254G>A c.*621+254G>A (n.*621+254G>A) c.785+254G>A (n.785+254G>A) c.642+254G>A (n.642+254G>A) c.*628+254G>A (n.*628+254G>A) c.464+254G>A (n.464+254G>A) c.*677+254G>A (n.*677+254G>A) c.728+254G>A (n.728+254G>A) c.*565+254G>A (n.*565+254G>A) n.447+254G>A c.725+254G>A (n.725+254G>A) c.590+254G>A (n.590+254G>A) c.*436+254G>A (n.*436+254G>A) c.702+254G>A c.698+254G>A (n.698+254G>A) c.*1153+254G>A (n.*1153+254G>A) n.1192+254G>A c.*1303+254G>A (n.*1303+254G>A) n.2222+254G>A c.*997+254G>A (n.*997+254G>A) c.*747+254G>A (n.*747+254G>A) c.722+254G>A (n.722+254G>A) n.3506+254G>A c.779+254G>A (n.779+254G>A) n.1151+254G>A c.758+254G>A (n.758+254G>A) n.1002+254G>A n.1606+254G>A c.767+254G>A (n.767+254G>A) n.614+254G>A n.498+254G>A c.719+254G>A (n.719+254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061128A= | CA1768019428 | ASAH1 | c.833+249T= (n.833+249T=) n.2471+249T= c.710+249T= (n.710+249T=) n.342T= c.198+249T= c.*621+249T= (n.*621+249T=) c.785+249T= (n.785+249T=) c.642+249T= (n.642+249T=) c.*628+249T= (n.*628+249T=) c.464+249T= (n.464+249T=) c.*677+249T= (n.*677+249T=) c.728+249T= (n.728+249T=) c.*565+249T= (n.*565+249T=) n.447+249T= c.725+249T= (n.725+249T=) c.590+249T= (n.590+249T=) c.*436+249T= (n.*436+249T=) c.702+249T= c.698+249T= (n.698+249T=) c.*1153+249T= (n.*1153+249T=) n.1192+249T= c.*1303+249T= (n.*1303+249T=) n.2222+249T= c.*997+249T= (n.*997+249T=) c.*747+249T= (n.*747+249T=) c.722+249T= (n.722+249T=) n.3506+249T= c.779+249T= (n.779+249T=) n.1151+249T= c.758+249T= (n.758+249T=) n.1002+249T= n.1606+249T= c.767+249T= (n.767+249T=) n.614+249T= n.498+249T= c.719+249T= (n.719+249T=) | |
8 | g.18061128A>G | CA580090946 | ASAH1 | c.833+249T>C (n.833+249T>C) n.2471+249T>C c.710+249T>C (n.710+249T>C) n.342T>C c.198+249T>C c.*621+249T>C (n.*621+249T>C) c.785+249T>C (n.785+249T>C) c.642+249T>C (n.642+249T>C) c.*628+249T>C (n.*628+249T>C) c.464+249T>C (n.464+249T>C) c.*677+249T>C (n.*677+249T>C) c.728+249T>C (n.728+249T>C) c.*565+249T>C (n.*565+249T>C) n.447+249T>C c.725+249T>C (n.725+249T>C) c.590+249T>C (n.590+249T>C) c.*436+249T>C (n.*436+249T>C) c.702+249T>C c.698+249T>C (n.698+249T>C) c.*1153+249T>C (n.*1153+249T>C) n.1192+249T>C c.*1303+249T>C (n.*1303+249T>C) n.2222+249T>C c.*997+249T>C (n.*997+249T>C) c.*747+249T>C (n.*747+249T>C) c.722+249T>C (n.722+249T>C) n.3506+249T>C c.779+249T>C (n.779+249T>C) n.1151+249T>C c.758+249T>C (n.758+249T>C) n.1002+249T>C n.1606+249T>C c.767+249T>C (n.767+249T>C) n.614+249T>C n.498+249T>C c.719+249T>C (n.719+249T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061130A= | CA1768019429 | ASAH1 | c.833+247T= (n.833+247T=) n.2471+247T= c.710+247T= (n.710+247T=) n.340T= c.198+247T= c.*621+247T= (n.*621+247T=) c.785+247T= (n.785+247T=) c.642+247T= (n.642+247T=) c.*628+247T= (n.*628+247T=) c.464+247T= (n.464+247T=) c.*677+247T= (n.*677+247T=) c.728+247T= (n.728+247T=) c.*565+247T= (n.*565+247T=) n.447+247T= c.725+247T= (n.725+247T=) c.590+247T= (n.590+247T=) c.*436+247T= (n.*436+247T=) c.702+247T= c.698+247T= (n.698+247T=) c.*1153+247T= (n.*1153+247T=) n.1192+247T= c.*1303+247T= (n.*1303+247T=) n.2222+247T= c.*997+247T= (n.*997+247T=) c.*747+247T= (n.*747+247T=) c.722+247T= (n.722+247T=) n.3506+247T= c.779+247T= (n.779+247T=) n.1151+247T= c.758+247T= (n.758+247T=) n.1002+247T= n.1606+247T= c.767+247T= (n.767+247T=) n.614+247T= n.498+247T= c.719+247T= (n.719+247T=) | |
8 | g.18061130A>G | CA1768019430 | ASAH1 | c.833+247T>C (n.833+247T>C) n.2471+247T>C c.710+247T>C (n.710+247T>C) n.340T>C c.198+247T>C c.*621+247T>C (n.*621+247T>C) c.785+247T>C (n.785+247T>C) c.642+247T>C (n.642+247T>C) c.*628+247T>C (n.*628+247T>C) c.464+247T>C (n.464+247T>C) c.*677+247T>C (n.*677+247T>C) c.728+247T>C (n.728+247T>C) c.*565+247T>C (n.*565+247T>C) n.447+247T>C c.725+247T>C (n.725+247T>C) c.590+247T>C (n.590+247T>C) c.*436+247T>C (n.*436+247T>C) c.702+247T>C c.698+247T>C (n.698+247T>C) c.*1153+247T>C (n.*1153+247T>C) n.1192+247T>C c.*1303+247T>C (n.*1303+247T>C) n.2222+247T>C c.*997+247T>C (n.*997+247T>C) c.*747+247T>C (n.*747+247T>C) c.722+247T>C (n.722+247T>C) n.3506+247T>C c.779+247T>C (n.779+247T>C) n.1151+247T>C c.758+247T>C (n.758+247T>C) n.1002+247T>C n.1606+247T>C c.767+247T>C (n.767+247T>C) n.614+247T>C n.498+247T>C c.719+247T>C (n.719+247T>C) | dbSNP |
8 | g.18061132T>A | CA1111403168 | ASAH1 | c.833+245A>T (n.833+245A>T) n.2471+245A>T c.710+245A>T (n.710+245A>T) n.338A>T c.198+245A>T c.*621+245A>T (n.*621+245A>T) c.785+245A>T (n.785+245A>T) c.642+245A>T (n.642+245A>T) c.*628+245A>T (n.*628+245A>T) c.464+245A>T (n.464+245A>T) c.*677+245A>T (n.*677+245A>T) c.728+245A>T (n.728+245A>T) c.*565+245A>T (n.*565+245A>T) n.447+245A>T c.725+245A>T (n.725+245A>T) c.590+245A>T (n.590+245A>T) c.*436+245A>T (n.*436+245A>T) c.702+245A>T c.698+245A>T (n.698+245A>T) c.*1153+245A>T (n.*1153+245A>T) n.1192+245A>T c.*1303+245A>T (n.*1303+245A>T) n.2222+245A>T c.*997+245A>T (n.*997+245A>T) c.*747+245A>T (n.*747+245A>T) c.722+245A>T (n.722+245A>T) n.3506+245A>T c.779+245A>T (n.779+245A>T) n.1151+245A>T c.758+245A>T (n.758+245A>T) n.1002+245A>T n.1606+245A>T c.767+245A>T (n.767+245A>T) n.614+245A>T n.498+245A>T c.719+245A>T (n.719+245A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061132T>C | CA2686314813 | ASAH1 | c.833+245A>G (n.833+245A>G) n.2471+245A>G c.710+245A>G (n.710+245A>G) n.338A>G c.198+245A>G c.*621+245A>G (n.*621+245A>G) c.785+245A>G (n.785+245A>G) c.642+245A>G (n.642+245A>G) c.*628+245A>G (n.*628+245A>G) c.464+245A>G (n.464+245A>G) c.*677+245A>G (n.*677+245A>G) c.728+245A>G (n.728+245A>G) c.*565+245A>G (n.*565+245A>G) n.447+245A>G c.725+245A>G (n.725+245A>G) c.590+245A>G (n.590+245A>G) c.*436+245A>G (n.*436+245A>G) c.702+245A>G c.698+245A>G (n.698+245A>G) c.*1153+245A>G (n.*1153+245A>G) n.1192+245A>G c.*1303+245A>G (n.*1303+245A>G) n.2222+245A>G c.*997+245A>G (n.*997+245A>G) c.*747+245A>G (n.*747+245A>G) c.722+245A>G (n.722+245A>G) n.3506+245A>G c.779+245A>G (n.779+245A>G) n.1151+245A>G c.758+245A>G (n.758+245A>G) n.1002+245A>G n.1606+245A>G c.767+245A>G (n.767+245A>G) n.614+245A>G n.498+245A>G c.719+245A>G (n.719+245A>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061133A>G | CA2686314814 | ASAH1 | c.833+244T>C (n.833+244T>C) n.2471+244T>C c.710+244T>C (n.710+244T>C) n.337T>C c.198+244T>C c.*621+244T>C (n.*621+244T>C) c.785+244T>C (n.785+244T>C) c.642+244T>C (n.642+244T>C) c.*628+244T>C (n.*628+244T>C) c.464+244T>C (n.464+244T>C) c.*677+244T>C (n.*677+244T>C) c.728+244T>C (n.728+244T>C) c.*565+244T>C (n.*565+244T>C) n.447+244T>C c.725+244T>C (n.725+244T>C) c.590+244T>C (n.590+244T>C) c.*436+244T>C (n.*436+244T>C) c.702+244T>C c.698+244T>C (n.698+244T>C) c.*1153+244T>C (n.*1153+244T>C) n.1192+244T>C c.*1303+244T>C (n.*1303+244T>C) n.2222+244T>C c.*997+244T>C (n.*997+244T>C) c.*747+244T>C (n.*747+244T>C) c.722+244T>C (n.722+244T>C) n.3506+244T>C c.779+244T>C (n.779+244T>C) n.1151+244T>C c.758+244T>C (n.758+244T>C) n.1002+244T>C n.1606+244T>C c.767+244T>C (n.767+244T>C) n.614+244T>C n.498+244T>C c.719+244T>C (n.719+244T>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061134T>C | CA2686314815 | ASAH1 | c.833+243A>G (n.833+243A>G) n.2471+243A>G c.710+243A>G (n.710+243A>G) n.336A>G c.198+243A>G c.*621+243A>G (n.*621+243A>G) c.785+243A>G (n.785+243A>G) c.642+243A>G (n.642+243A>G) c.*628+243A>G (n.*628+243A>G) c.464+243A>G (n.464+243A>G) c.*677+243A>G (n.*677+243A>G) c.728+243A>G (n.728+243A>G) c.*565+243A>G (n.*565+243A>G) n.447+243A>G c.725+243A>G (n.725+243A>G) c.590+243A>G (n.590+243A>G) c.*436+243A>G (n.*436+243A>G) c.702+243A>G c.698+243A>G (n.698+243A>G) c.*1153+243A>G (n.*1153+243A>G) n.1192+243A>G c.*1303+243A>G (n.*1303+243A>G) n.2222+243A>G c.*997+243A>G (n.*997+243A>G) c.*747+243A>G (n.*747+243A>G) c.722+243A>G (n.722+243A>G) n.3506+243A>G c.779+243A>G (n.779+243A>G) n.1151+243A>G c.758+243A>G (n.758+243A>G) n.1002+243A>G n.1606+243A>G c.767+243A>G (n.767+243A>G) n.614+243A>G n.498+243A>G c.719+243A>G (n.719+243A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061135del | CA849393522 | ASAH1 | c.833+243del (n.833+243del) n.2471+243del c.710+243del (n.710+243del) n.336del c.198+243del c.*621+243del (n.*621+243del) c.785+243del (n.785+243del) c.642+243del (n.642+243del) c.*628+243del (n.*628+243del) c.464+243del (n.464+243del) c.*677+243del (n.*677+243del) c.728+243del (n.728+243del) c.*565+243del (n.*565+243del) n.447+243del c.725+243del (n.725+243del) c.590+243del (n.590+243del) c.*436+243del (n.*436+243del) c.702+243del c.698+243del (n.698+243del) c.*1153+243del (n.*1153+243del) n.1192+243del c.*1303+243del (n.*1303+243del) n.2222+243del c.*997+243del (n.*997+243del) c.*747+243del (n.*747+243del) c.722+243del (n.722+243del) n.3506+243del c.779+243del (n.779+243del) n.1151+243del c.758+243del (n.758+243del) n.1002+243del n.1606+243del c.767+243del (n.767+243del) n.614+243del n.498+243del c.719+243del (n.719+243del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061136C>A | CA2520824083 | ASAH1 | c.833+241G>T (n.833+241G>T) n.2471+241G>T c.710+241G>T (n.710+241G>T) n.334G>T c.198+241G>T c.*621+241G>T (n.*621+241G>T) c.785+241G>T (n.785+241G>T) c.642+241G>T (n.642+241G>T) c.*628+241G>T (n.*628+241G>T) c.464+241G>T (n.464+241G>T) c.*677+241G>T (n.*677+241G>T) c.728+241G>T (n.728+241G>T) c.*565+241G>T (n.*565+241G>T) n.447+241G>T c.725+241G>T (n.725+241G>T) c.590+241G>T (n.590+241G>T) c.*436+241G>T (n.*436+241G>T) c.702+241G>T c.698+241G>T (n.698+241G>T) c.*1153+241G>T (n.*1153+241G>T) n.1192+241G>T c.*1303+241G>T (n.*1303+241G>T) n.2222+241G>T c.*997+241G>T (n.*997+241G>T) c.*747+241G>T (n.*747+241G>T) c.722+241G>T (n.722+241G>T) n.3506+241G>T c.779+241G>T (n.779+241G>T) n.1151+241G>T c.758+241G>T (n.758+241G>T) n.1002+241G>T n.1606+241G>T c.767+241G>T (n.767+241G>T) n.614+241G>T n.498+241G>T c.719+241G>T (n.719+241G>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061143G= | CA1768019442 | ASAH1 | c.833+234C= (n.833+234C=) n.2471+234C= c.710+234C= (n.710+234C=) n.327C= c.198+234C= c.*621+234C= (n.*621+234C=) c.785+234C= (n.785+234C=) c.642+234C= (n.642+234C=) c.*628+234C= (n.*628+234C=) c.464+234C= (n.464+234C=) c.*677+234C= (n.*677+234C=) c.728+234C= (n.728+234C=) c.*565+234C= (n.*565+234C=) n.447+234C= c.725+234C= (n.725+234C=) c.590+234C= (n.590+234C=) c.*436+234C= (n.*436+234C=) c.702+234C= c.698+234C= (n.698+234C=) c.*1153+234C= (n.*1153+234C=) n.1192+234C= c.*1303+234C= (n.*1303+234C=) n.2222+234C= c.*997+234C= (n.*997+234C=) c.*747+234C= (n.*747+234C=) c.722+234C= (n.722+234C=) n.3506+234C= c.779+234C= (n.779+234C=) n.1151+234C= c.758+234C= (n.758+234C=) n.1002+234C= n.1606+234C= c.767+234C= (n.767+234C=) n.614+234C= n.498+234C= c.719+234C= (n.719+234C=) | |
8 | g.18061143G>T | CA2686314823 | ASAH1 | c.833+234C>A (n.833+234C>A) n.2471+234C>A c.710+234C>A (n.710+234C>A) n.327C>A c.198+234C>A c.*621+234C>A (n.*621+234C>A) c.785+234C>A (n.785+234C>A) c.642+234C>A (n.642+234C>A) c.*628+234C>A (n.*628+234C>A) c.464+234C>A (n.464+234C>A) c.*677+234C>A (n.*677+234C>A) c.728+234C>A (n.728+234C>A) c.*565+234C>A (n.*565+234C>A) n.447+234C>A c.725+234C>A (n.725+234C>A) c.590+234C>A (n.590+234C>A) c.*436+234C>A (n.*436+234C>A) c.702+234C>A c.698+234C>A (n.698+234C>A) c.*1153+234C>A (n.*1153+234C>A) n.1192+234C>A c.*1303+234C>A (n.*1303+234C>A) n.2222+234C>A c.*997+234C>A (n.*997+234C>A) c.*747+234C>A (n.*747+234C>A) c.722+234C>A (n.722+234C>A) n.3506+234C>A c.779+234C>A (n.779+234C>A) n.1151+234C>A c.758+234C>A (n.758+234C>A) n.1002+234C>A n.1606+234C>A c.767+234C>A (n.767+234C>A) n.614+234C>A n.498+234C>A c.719+234C>A (n.719+234C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061144C>A | CA1768019445 | ASAH1 | c.833+233G>T (n.833+233G>T) n.2471+233G>T c.710+233G>T (n.710+233G>T) n.326G>T c.198+233G>T c.*621+233G>T (n.*621+233G>T) c.785+233G>T (n.785+233G>T) c.642+233G>T (n.642+233G>T) c.*628+233G>T (n.*628+233G>T) c.464+233G>T (n.464+233G>T) c.*677+233G>T (n.*677+233G>T) c.728+233G>T (n.728+233G>T) c.*565+233G>T (n.*565+233G>T) n.447+233G>T c.725+233G>T (n.725+233G>T) c.590+233G>T (n.590+233G>T) c.*436+233G>T (n.*436+233G>T) c.702+233G>T c.698+233G>T (n.698+233G>T) c.*1153+233G>T (n.*1153+233G>T) n.1192+233G>T c.*1303+233G>T (n.*1303+233G>T) n.2222+233G>T c.*997+233G>T (n.*997+233G>T) c.*747+233G>T (n.*747+233G>T) c.722+233G>T (n.722+233G>T) n.3506+233G>T c.779+233G>T (n.779+233G>T) n.1151+233G>T c.758+233G>T (n.758+233G>T) n.1002+233G>T n.1606+233G>T c.767+233G>T (n.767+233G>T) n.614+233G>T n.498+233G>T c.719+233G>T (n.719+233G>T) | dbSNP |
8 | g.18061144C= | CA1768019444 | ASAH1 | c.833+233G= (n.833+233G=) n.2471+233G= c.710+233G= (n.710+233G=) n.326G= c.198+233G= c.*621+233G= (n.*621+233G=) c.785+233G= (n.785+233G=) c.642+233G= (n.642+233G=) c.*628+233G= (n.*628+233G=) c.464+233G= (n.464+233G=) c.*677+233G= (n.*677+233G=) c.728+233G= (n.728+233G=) c.*565+233G= (n.*565+233G=) n.447+233G= c.725+233G= (n.725+233G=) c.590+233G= (n.590+233G=) c.*436+233G= (n.*436+233G=) c.702+233G= c.698+233G= (n.698+233G=) c.*1153+233G= (n.*1153+233G=) n.1192+233G= c.*1303+233G= (n.*1303+233G=) n.2222+233G= c.*997+233G= (n.*997+233G=) c.*747+233G= (n.*747+233G=) c.722+233G= (n.722+233G=) n.3506+233G= c.779+233G= (n.779+233G=) n.1151+233G= c.758+233G= (n.758+233G=) n.1002+233G= n.1606+233G= c.767+233G= (n.767+233G=) n.614+233G= n.498+233G= c.719+233G= (n.719+233G=) | |
8 | g.18061144C>T | CA2686314826 | ASAH1 | c.833+233G>A (n.833+233G>A) n.2471+233G>A c.710+233G>A (n.710+233G>A) n.326G>A c.198+233G>A c.*621+233G>A (n.*621+233G>A) c.785+233G>A (n.785+233G>A) c.642+233G>A (n.642+233G>A) c.*628+233G>A (n.*628+233G>A) c.464+233G>A (n.464+233G>A) c.*677+233G>A (n.*677+233G>A) c.728+233G>A (n.728+233G>A) c.*565+233G>A (n.*565+233G>A) n.447+233G>A c.725+233G>A (n.725+233G>A) c.590+233G>A (n.590+233G>A) c.*436+233G>A (n.*436+233G>A) c.702+233G>A c.698+233G>A (n.698+233G>A) c.*1153+233G>A (n.*1153+233G>A) n.1192+233G>A c.*1303+233G>A (n.*1303+233G>A) n.2222+233G>A c.*997+233G>A (n.*997+233G>A) c.*747+233G>A (n.*747+233G>A) c.722+233G>A (n.722+233G>A) n.3506+233G>A c.779+233G>A (n.779+233G>A) n.1151+233G>A c.758+233G>A (n.758+233G>A) n.1002+233G>A n.1606+233G>A c.767+233G>A (n.767+233G>A) n.614+233G>A n.498+233G>A c.719+233G>A (n.719+233G>A) | gnomAD v4 |