Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1801525G>A | CA355975340 | FGFR3 | c.604G>A (p.Gly202Arg) c.592G>A (p.Gly198Arg) c.64G>A (p.Gly22Arg) n.860G>A n.879G>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1801525G>C | CA355975338 | FGFR3 | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) n.860G>C n.879G>C | |
4 | g.1801525G= | CA1433504859 | FGFR3 | c.604G= (p.Gly202=) c.592G= (p.Gly198=) c.64G= (p.Gly22=) n.860G= n.879G= | |
4 | g.1801525G>T | CA355975337 | FGFR3 | c.604G>T (p.Gly202Ter) c.592G>T (p.Gly198Ter) c.64G>T (p.Gly22Ter) n.860G>T n.879G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801526G>A | CA355975342 | FGFR3 | c.605G>A (p.Gly202Glu) c.593G>A (p.Gly198Glu) c.65G>A (p.Gly22Glu) n.861G>A n.880G>A | |
4 | g.1801526G>C | CA355975343 | FGFR3 | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) n.861G>C n.880G>C | |
4 | g.1801526G>T | CA355975345 | FGFR3 | c.605G>T (p.Gly202Val) c.593G>T (p.Gly198Val) c.65G>T (p.Gly22Val) n.861G>T n.880G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801527A>C | CA438062831 | FGFR3 | c.606A>C (p.Gly202=) c.594A>C (p.Gly198=) c.66A>C (p.Gly22=) n.862A>C n.881A>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801527A>G | CA438062833 | FGFR3 | c.606A>G (p.Gly202=) c.594A>G (p.Gly198=) c.66A>G (p.Gly22=) n.862A>G n.881A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801527A>T | CA438062832 | FGFR3 | c.606A>T (p.Gly202=) c.594A>T (p.Gly198=) c.66A>T (p.Gly22=) n.862A>T n.881A>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801528G>A | CA355975348 | FGFR3 | c.607G>A (p.Gly203Ser) c.595G>A (p.Gly199Ser) c.67G>A (p.Gly23Ser) n.863G>A n.882G>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1801528G>C | CA355975349 | FGFR3 | c.607G>C (p.Gly203Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) n.863G>C n.882G>C | |
4 | g.1801528G= | CA1433504860 | FGFR3 | c.607G= (p.Gly203=) c.595G= (p.Gly199=) c.67G= (p.Gly23=) n.863G= n.882G= | |
4 | g.1801528G>T | CA355975351 | FGFR3 | c.607G>T (p.Gly203Cys) c.595G>T (p.Gly199Cys) c.67G>T (p.Gly23Cys) n.863G>T n.882G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801529G>A | CA355975353 | FGFR3 | c.608G>A (p.Gly203Asp) c.596G>A (p.Gly199Asp) c.68G>A (p.Gly23Asp) n.864G>A n.883G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801529G>C | CA355975356 | FGFR3 | c.608G>C (p.Gly203Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.864G>C n.883G>C | |
4 | g.1801529G>T | CA355975355 | FGFR3 | c.608G>T (p.Gly203Val) c.596G>T (p.Gly199Val) c.68G>T (p.Gly23Val) n.864G>T n.883G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801530C>A | CA438062834 | FGFR3 | c.609C>A (p.Gly203=) c.597C>A (p.Gly199=) c.69C>A (p.Gly23=) n.865C>A n.884C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801530C>G | CA438062835 | FGFR3 | c.609C>G (p.Gly203=) c.597C>G (p.Gly199=) c.69C>G (p.Gly23=) n.865C>G n.884C>G | |
4 | g.1801530C>T | CA438062836 | FGFR3 | c.609C>T (p.Gly203=) c.597C>T (p.Gly199=) c.69C>T (p.Gly23=) n.865C>T n.884C>T | |
4 | g.1801531A>C | CA355975358 | FGFR3 | c.610A>C (p.Ile204Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) c.70A>C (p.Ile24Leu) n.866A>C n.885A>C | |
4 | g.1801531A>G | CA355975360 | FGFR3 | c.610A>G (p.Ile204Val) c.598A>G (p.Ile200Val) c.70A>G (p.Ile24Val) n.866A>G n.885A>G | |
4 | g.1801531A>T | CA355975362 | FGFR3 | c.610A>T (p.Ile204Phe) c.598A>T (p.Ile200Phe) c.70A>T (p.Ile24Phe) n.866A>T n.885A>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801532T>A | CA355975364 | FGFR3 | c.611T>A (p.Ile204Asn) c.599T>A (p.Ile200Asn) c.71T>A (p.Ile24Asn) n.867T>A n.886T>A | dbSNP |
4 | g.1801532T>C | CA355975366 | FGFR3 | c.611T>C (p.Ile204Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) c.71T>C (p.Ile24Thr) n.867T>C n.886T>C | dbSNP |
4 | g.1801532T>G | CA355975368 | FGFR3 | c.611T>G (p.Ile204Ser) c.599T>G (p.Ile200Ser) c.71T>G (p.Ile24Ser) n.867T>G n.886T>G | dbSNP |
4 | g.1801533C>A | CA438062837 | FGFR3 | c.612C>A (p.Ile204=) c.600C>A (p.Ile200=) c.72C>A (p.Ile24=) n.868C>A n.887C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801533C= | CA1433504861 | FGFR3 | c.612C= (p.Ile204=) c.600C= (p.Ile200=) c.72C= (p.Ile24=) n.868C= n.887C= | |
4 | g.1801533C>G | CA355975369 | FGFR3 | c.612C>G (p.Ile204Met) c.600C>G (p.Ile200Met) c.72C>G (p.Ile24Met) n.868C>G n.887C>G | |
4 | g.1801533C>T | CA438062838 | FGFR3 | c.612C>T (p.Ile204=) c.600C>T (p.Ile200=) c.72C>T (p.Ile24=) n.868C>T n.887C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801534A>C | CA355975370 | FGFR3 | c.613A>C (p.Lys205Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) c.73A>C (p.Lys25Gln) n.869A>C n.888A>C | |
4 | g.1801534A>G | CA355975372 | FGFR3 | c.613A>G (p.Lys205Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) c.73A>G (p.Lys25Glu) n.869A>G n.888A>G | |
4 | g.1801534A>T | CA355975373 | FGFR3 | c.613A>T (p.Lys205Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) c.73A>T (p.Lys25Ter) n.869A>T n.888A>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801535del | CA2838032029 | FGFR3 | c.614del (p.Lys205SerfsTer?) c.602del (p.Lys201SerfsTer?) c.74del (p.Lys25SerfsTer?) n.870del n.889del | |
4 | g.1801535A>C | CA355975378 | FGFR3 | c.614A>C (p.Lys205Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) c.74A>C (p.Lys25Thr) n.870A>C n.889A>C | |
4 | g.1801535A>G | CA355975376 | FGFR3 | c.614A>G (p.Lys205Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) n.870A>G n.889A>G | dbSNP |
4 | g.1801535A>T | CA355975374 | FGFR3 | c.614A>T (p.Lys205Met) c.602A>T (p.Lys201Met) c.74A>T (p.Lys25Met) n.870A>T n.889A>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801537_1801619del | CA2809872 | FGFR3 | c.615+1_616-1del c.603+1_604-1del c.75+1_76-1del n.871+1_872-1del n.890+1_891-1del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801536G>A | CA438062839 | FGFR3 | c.615G>A (p.Lys205=) c.603G>A (p.Lys201=) c.75G>A (p.Lys25=) n.871G>A n.890G>A | |
4 | g.1801536G>C | CA355975379 | FGFR3 | c.615G>C (p.Lys205Asn) c.603G>C (p.Lys201Asn) c.75G>C (p.Lys25Asn) n.871G>C n.890G>C | |
4 | g.1801536G>T | CA355975380 | FGFR3 | c.615G>T (p.Lys205Asn) c.603G>T (p.Lys201Asn) c.75G>T (p.Lys25Asn) n.871G>T n.890G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801537G>A | CA355975381 | FGFR3 | c.615+1G>A (n.615+1G>A) c.603+1G>A (n.603+1G>A) c.75+1G>A (n.75+1G>A) n.871+1G>A n.890+1G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801537G>C | CA355975384 | FGFR3 | c.615+1G>C (n.615+1G>C) c.603+1G>C (n.603+1G>C) c.75+1G>C (n.75+1G>C) n.871+1G>C n.890+1G>C | |
4 | g.1801537G>T | CA355975382 | FGFR3 | c.615+1G>T (n.615+1G>T) c.603+1G>T (n.603+1G>T) c.75+1G>T (n.75+1G>T) n.871+1G>T n.890+1G>T | |
4 | g.1801538T>A | CA355975386 | FGFR3 | c.615+2T>A (n.615+2T>A) c.603+2T>A (n.603+2T>A) c.75+2T>A (n.75+2T>A) n.871+2T>A n.890+2T>A | |
4 | g.1801538T>C | CA355975389 | FGFR3 | c.615+2T>C (n.615+2T>C) c.603+2T>C (n.603+2T>C) c.75+2T>C (n.75+2T>C) n.871+2T>C n.890+2T>C | |
4 | g.1801538T>G | CA355975388 | FGFR3 | c.615+2T>G (n.615+2T>G) c.603+2T>G (n.603+2T>G) c.75+2T>G (n.75+2T>G) n.871+2T>G n.890+2T>G | dbSNP |
4 | g.1801539G>A | CA2704781297 | FGFR3 | c.615+3G>A (n.615+3G>A) c.603+3G>A (n.603+3G>A) c.75+3G>A (n.75+3G>A) n.871+3G>A n.890+3G>A | dbSNP |
4 | g.1801539G>C | CA1058526136 | FGFR3 | c.615+3G>C (n.615+3G>C) c.603+3G>C (n.603+3G>C) c.75+3G>C (n.75+3G>C) n.871+3G>C n.890+3G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801539G= | CA1433504862 | FGFR3 | c.615+3G= (n.615+3G=) c.603+3G= (n.603+3G=) c.75+3G= (n.75+3G=) n.871+3G= n.890+3G= | |
4 | g.1801539G>T | CA2669560532 | FGFR3 | c.615+3G>T (n.615+3G>T) c.603+3G>T (n.603+3G>T) c.75+3G>T (n.75+3G>T) n.871+3G>T n.890+3G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801540G>A | CA549266693 | FGFR3 | c.615+4G>A (n.615+4G>A) c.603+4G>A (n.603+4G>A) c.75+4G>A (n.75+4G>A) n.871+4G>A n.890+4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801540G= | CA1433504863 | FGFR3 | c.615+4G= (n.615+4G=) c.603+4G= (n.603+4G=) c.75+4G= (n.75+4G=) n.871+4G= n.890+4G= | |
4 | g.1801540G>T | CA2669560533 | FGFR3 | c.615+4G>T (n.615+4G>T) c.603+4G>T (n.603+4G>T) c.75+4G>T (n.75+4G>T) n.871+4G>T n.890+4G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801541G>A | CA2669560534 | FGFR3 | c.615+5G>A (n.615+5G>A) c.603+5G>A (n.603+5G>A) c.75+5G>A (n.75+5G>A) n.871+5G>A n.890+5G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801542C>A | CA2809873 | FGFR3 | c.615+6C>A (n.615+6C>A) c.603+6C>A (n.603+6C>A) c.75+6C>A (n.75+6C>A) n.871+6C>A n.890+6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801542C= | CA1433504864 | FGFR3 | c.615+6C= (n.615+6C=) c.603+6C= (n.603+6C=) c.75+6C= (n.75+6C=) n.871+6C= n.890+6C= | |
4 | g.1801542C>T | CA2809874 | FGFR3 | c.615+6C>T (n.615+6C>T) c.603+6C>T (n.603+6C>T) c.75+6C>T (n.75+6C>T) n.871+6C>T n.890+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801543G>A | CA2809875 | FGFR3 | c.615+7G>A (n.615+7G>A) c.603+7G>A (n.603+7G>A) c.75+7G>A (n.75+7G>A) n.871+7G>A n.890+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801543G= | CA1433504865 | FGFR3 | c.615+7G= (n.615+7G=) c.603+7G= (n.603+7G=) c.75+7G= (n.75+7G=) n.871+7G= n.890+7G= | |
4 | g.1801543G>T | CA2669560535 | FGFR3 | c.615+7G>T (n.615+7G>T) c.603+7G>T (n.603+7G>T) c.75+7G>T (n.75+7G>T) n.871+7G>T n.890+7G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801544C>A | CA2580070714 | FGFR3 | c.615+8C>A (n.615+8C>A) c.603+8C>A (n.603+8C>A) c.75+8C>A (n.75+8C>A) n.871+8C>A n.890+8C>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1801544C= | CA1433504866 | FGFR3 | c.615+8C= (n.615+8C=) c.603+8C= (n.603+8C=) c.75+8C= (n.75+8C=) n.871+8C= n.890+8C= | |
4 | g.1801544C>G | CA202983 | FGFR3 | c.615+8C>G (n.615+8C>G) c.603+8C>G (n.603+8C>G) c.75+8C>G (n.75+8C>G) n.871+8C>G n.890+8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801544C>T | CA2809876 | FGFR3 | c.615+8C>T (n.615+8C>T) c.603+8C>T (n.603+8C>T) c.75+8C>T (n.75+8C>T) n.871+8C>T n.890+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801545G>A | CA2809877 | FGFR3 | c.615+9G>A (n.615+9G>A) c.603+9G>A (n.603+9G>A) c.75+9G>A (n.75+9G>A) n.871+9G>A n.890+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801545G>C | CA1058526166 | FGFR3 | c.615+9G>C (n.615+9G>C) c.603+9G>C (n.603+9G>C) c.75+9G>C (n.75+9G>C) n.871+9G>C n.890+9G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801545G= | CA1433504867 | FGFR3 | c.615+9G= (n.615+9G=) c.603+9G= (n.603+9G=) c.75+9G= (n.75+9G=) n.871+9G= n.890+9G= | |
4 | g.1801545G>T | CA2578018053 | FGFR3 | c.615+9G>T (n.615+9G>T) c.603+9G>T (n.603+9G>T) c.75+9G>T (n.75+9G>T) n.871+9G>T n.890+9G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801546G>A | CA549266695 | FGFR3 | c.615+10G>A (n.615+10G>A) c.603+10G>A (n.603+10G>A) c.75+10G>A (n.75+10G>A) n.871+10G>A n.890+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801546G= | CA1433504868 | FGFR3 | c.615+10G= (n.615+10G=) c.603+10G= (n.603+10G=) c.75+10G= (n.75+10G=) n.871+10G= n.890+10G= | |
4 | g.1801546G>T | CA2669560536 | FGFR3 | c.615+10G>T (n.615+10G>T) c.603+10G>T (n.603+10G>T) c.75+10G>T (n.75+10G>T) n.871+10G>T n.890+10G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801547C>A | CA2508602322 | FGFR3 | c.615+11C>A (n.615+11C>A) c.603+11C>A (n.603+11C>A) c.75+11C>A (n.75+11C>A) n.871+11C>A n.890+11C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801547C= | CA1433504869 | FGFR3 | c.615+11C= (n.615+11C=) c.603+11C= (n.603+11C=) c.75+11C= (n.75+11C=) n.871+11C= n.890+11C= | |
4 | g.1801547C>T | CA2809878 | FGFR3 | c.615+11C>T (n.615+11C>T) c.603+11C>T (n.603+11C>T) c.75+11C>T (n.75+11C>T) n.871+11C>T n.890+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801548G>A | CA2809879 | FGFR3 | c.615+12G>A (n.615+12G>A) c.603+12G>A (n.603+12G>A) c.75+12G>A (n.75+12G>A) n.871+12G>A n.890+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801548G= | CA1433504870 | FGFR3 | c.615+12G= (n.615+12G=) c.603+12G= (n.603+12G=) c.75+12G= (n.75+12G=) n.871+12G= n.890+12G= | |
4 | g.1801548G>T | CA2669560537 | FGFR3 | c.615+12G>T (n.615+12G>T) c.603+12G>T (n.603+12G>T) c.75+12G>T (n.75+12G>T) n.871+12G>T n.890+12G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801549G>C | CA2669560538 | FGFR3 | c.615+13G>C (n.615+13G>C) c.603+13G>C (n.603+13G>C) c.75+13G>C (n.75+13G>C) n.871+13G>C n.890+13G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801549G>T | CA2669560539 | FGFR3 | c.615+13G>T (n.615+13G>T) c.603+13G>T (n.603+13G>T) c.75+13G>T (n.75+13G>T) n.871+13G>T n.890+13G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801550G>A | CA2704954626 | FGFR3 | c.615+14G>A (n.615+14G>A) c.603+14G>A (n.603+14G>A) c.75+14G>A (n.75+14G>A) n.871+14G>A n.890+14G>A | dbSNP |
4 | g.1801551G>A | CA2704954685 | FGFR3 | c.615+15G>A (n.615+15G>A) c.603+15G>A (n.603+15G>A) c.75+15G>A (n.75+15G>A) n.871+15G>A n.890+15G>A | dbSNP |
4 | g.1801551G>T | CA2669560540 | FGFR3 | c.615+15G>T (n.615+15G>T) c.603+15G>T (n.603+15G>T) c.75+15G>T (n.75+15G>T) n.871+15G>T n.890+15G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801552T>A | CA2704725961 | FGFR3 | c.615+16T>A (n.615+16T>A) c.603+16T>A (n.603+16T>A) c.75+16T>A (n.75+16T>A) n.871+16T>A n.890+16T>A | dbSNP |
4 | g.1801552T>G | CA2809880 | FGFR3 | c.615+16T>G (n.615+16T>G) c.603+16T>G (n.603+16T>G) c.75+16T>G (n.75+16T>G) n.871+16T>G n.890+16T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801552T= | CA1433504871 | FGFR3 | c.615+16T= (n.615+16T=) c.603+16T= (n.603+16T=) c.75+16T= (n.75+16T=) n.871+16T= n.890+16T= | |
4 | g.1801553G>A | CA791732137 | FGFR3 | c.615+17G>A (n.615+17G>A) c.603+17G>A (n.603+17G>A) c.75+17G>A (n.75+17G>A) n.871+17G>A n.890+17G>A | dbSNP |
4 | g.1801553G= | CA1433504872 | FGFR3 | c.615+17G= (n.615+17G=) c.603+17G= (n.603+17G=) c.75+17G= (n.75+17G=) n.871+17G= n.890+17G= | |
4 | g.1801553G>T | CA2500870257 | FGFR3 | c.615+17G>T (n.615+17G>T) c.603+17G>T (n.603+17G>T) c.75+17G>T (n.75+17G>T) n.871+17G>T n.890+17G>T | |
4 | g.1801554G>A | CA2669560541 | FGFR3 | c.615+18G>A (n.615+18G>A) c.603+18G>A (n.603+18G>A) c.75+18G>A (n.75+18G>A) n.871+18G>A n.890+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801555C>A | CA2669560542 | FGFR3 | c.615+19C>A (n.615+19C>A) c.603+19C>A (n.603+19C>A) c.75+19C>A (n.75+19C>A) n.871+19C>A n.890+19C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801555C>G | CA2704954726 | FGFR3 | c.615+19C>G (n.615+19C>G) c.603+19C>G (n.603+19C>G) c.75+19C>G (n.75+19C>G) n.871+19C>G n.890+19C>G | dbSNP |
4 | g.1801555C>T | CA2669560543 | FGFR3 | c.615+19C>T (n.615+19C>T) c.603+19C>T (n.603+19C>T) c.75+19C>T (n.75+19C>T) n.871+19C>T n.890+19C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801556T>C | CA658796414 | FGFR3 | c.615+20T>C (n.615+20T>C) c.603+20T>C (n.603+20T>C) c.75+20T>C (n.75+20T>C) n.871+20T>C n.890+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801556T= | CA1433504873 | FGFR3 | c.615+20T= (n.615+20T=) c.603+20T= (n.603+20T=) c.75+20T= (n.75+20T=) n.871+20T= n.890+20T= | |
4 | g.1801558T>C | CA2669560545 | FGFR3 | c.615+22T>C (n.615+22T>C) c.603+22T>C (n.603+22T>C) c.75+22T>C (n.75+22T>C) n.871+22T>C n.890+22T>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801558_1801559del | CA2669560544 | FGFR3 | c.615+22_615+23del (n.615+22_615+23del) c.603+22_603+23del (n.603+22_603+23del) c.75+22_75+23del (n.75+22_75+23del) n.871+22_871+23del n.890+22_890+23del | gnomAD v4 |
4 | g.1801559G>C | CA2669560546 | FGFR3 | c.615+23G>C (n.615+23G>C) c.603+23G>C (n.603+23G>C) c.75+23G>C (n.75+23G>C) n.871+23G>C n.890+23G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801560G>A | CA2669560547 | FGFR3 | c.615+24G>A (n.615+24G>A) c.603+24G>A (n.603+24G>A) c.75+24G>A (n.75+24G>A) n.871+24G>A n.890+24G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801560G>T | CA2669560548 | FGFR3 | c.615+24G>T (n.615+24G>T) c.603+24G>T (n.603+24G>T) c.75+24G>T (n.75+24G>T) n.871+24G>T n.890+24G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801561G>A | CA91249310 | FGFR3 | c.615+25G>A (n.615+25G>A) c.603+25G>A (n.603+25G>A) c.75+25G>A (n.75+25G>A) n.871+25G>A n.890+25G>A | dbSNP |
4 | g.1801561G= | CA1433504874 | FGFR3 | c.615+25G= (n.615+25G=) c.603+25G= (n.603+25G=) c.75+25G= (n.75+25G=) n.871+25G= n.890+25G= | |
4 | g.1801561G>T | CA2669560550 | FGFR3 | c.615+25G>T (n.615+25G>T) c.603+25G>T (n.603+25G>T) c.75+25G>T (n.75+25G>T) n.871+25G>T n.890+25G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801561_1801563del | CA2669560549 | FGFR3 | c.615+25_615+27del (n.615+25_615+27del) c.603+25_603+27del (n.603+25_603+27del) c.75+25_75+27del (n.75+25_75+27del) n.871+25_871+27del n.890+25_890+27del | gnomAD v4 |
4 | g.1801562C>A | CA2669560551 | FGFR3 | c.615+26C>A (n.615+26C>A) c.603+26C>A (n.603+26C>A) c.75+26C>A (n.75+26C>A) n.871+26C>A n.890+26C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801562C= | CA1433504875 | FGFR3 | c.615+26C= (n.615+26C=) c.603+26C= (n.603+26C=) c.75+26C= (n.75+26C=) n.871+26C= n.890+26C= | |
4 | g.1801562C>G | CA549266696 | FGFR3 | c.615+26C>G (n.615+26C>G) c.603+26C>G (n.603+26C>G) c.75+26C>G (n.75+26C>G) n.871+26C>G n.890+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801562C>T | CA2704756241 | FGFR3 | c.615+26C>T (n.615+26C>T) c.603+26C>T (n.603+26C>T) c.75+26C>T (n.75+26C>T) n.871+26C>T n.890+26C>T | dbSNP |
4 | g.1801563C>T | CA2669560552 | FGFR3 | c.615+27C>T (n.615+27C>T) c.603+27C>T (n.603+27C>T) c.75+27C>T (n.75+27C>T) n.871+27C>T n.890+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801565G>T | CA2669560553 | FGFR3 | c.615+29G>T (n.615+29G>T) c.603+29G>T (n.603+29G>T) c.75+29G>T (n.75+29G>T) n.871+29G>T n.890+29G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801566G>A | CA2809881 | FGFR3 | c.615+30G>A (n.615+30G>A) c.603+30G>A (n.603+30G>A) c.75+30G>A (n.75+30G>A) n.871+30G>A n.890+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801566G= | CA1433504876 | FGFR3 | c.615+30G= (n.615+30G=) c.603+30G= (n.603+30G=) c.75+30G= (n.75+30G=) n.871+30G= n.890+30G= | |
4 | g.1801566G>T | CA2839303890 | FGFR3 | c.615+30G>T (n.615+30G>T) c.603+30G>T (n.603+30G>T) c.75+30G>T (n.75+30G>T) n.871+30G>T n.890+30G>T | |
4 | g.1801567C>A | CA91249321 | FGFR3 | c.615+31C>A (n.615+31C>A) c.603+31C>A (n.603+31C>A) c.75+31C>A (n.75+31C>A) n.871+31C>A n.890+31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801567C= | CA1433504877 | FGFR3 | c.615+31C= (n.615+31C=) c.603+31C= (n.603+31C=) c.75+31C= (n.75+31C=) n.871+31C= n.890+31C= | |
4 | g.1801567C>G | CA791732147 | FGFR3 | c.615+31C>G (n.615+31C>G) c.603+31C>G (n.603+31C>G) c.75+31C>G (n.75+31C>G) n.871+31C>G n.890+31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801567C>T | CA2669560554 | FGFR3 | c.615+31C>T (n.615+31C>T) c.603+31C>T (n.603+31C>T) c.75+31C>T (n.75+31C>T) n.871+31C>T n.890+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801568A>C | CA2669560555 | FGFR3 | c.615+32A>C (n.615+32A>C) c.603+32A>C (n.603+32A>C) c.75+32A>C (n.75+32A>C) n.871+32A>C n.890+32A>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801568A>G | CA2669560556 | FGFR3 | c.615+32A>G (n.615+32A>G) c.603+32A>G (n.603+32A>G) c.75+32A>G (n.75+32A>G) n.871+32A>G n.890+32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801569G>C | CA91249326 | FGFR3 | c.615+33G>C (n.615+33G>C) c.603+33G>C (n.603+33G>C) c.75+33G>C (n.75+33G>C) n.871+33G>C n.890+33G>C | dbSNP |
4 | g.1801569G= | CA1433504878 | FGFR3 | c.615+33G= (n.615+33G=) c.603+33G= (n.603+33G=) c.75+33G= (n.75+33G=) n.871+33G= n.890+33G= | |
4 | g.1801569G>T | CA2669560557 | FGFR3 | c.615+33G>T (n.615+33G>T) c.603+33G>T (n.603+33G>T) c.75+33G>T (n.75+33G>T) n.871+33G>T n.890+33G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801570G>A | CA2669560558 | FGFR3 | c.615+34G>A (n.615+34G>A) c.603+34G>A (n.603+34G>A) c.75+34G>A (n.75+34G>A) n.871+34G>A n.890+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801570G>C | CA1058526186 | FGFR3 | c.615+34G>C (n.615+34G>C) c.603+34G>C (n.603+34G>C) c.75+34G>C (n.75+34G>C) n.871+34G>C n.890+34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801570G= | CA1433504879 | FGFR3 | c.615+34G= (n.615+34G=) c.603+34G= (n.603+34G=) c.75+34G= (n.75+34G=) n.871+34G= n.890+34G= | |
4 | g.1801571C>A | CA2669560559 | FGFR3 | c.615+35C>A (n.615+35C>A) c.603+35C>A (n.603+35C>A) c.75+35C>A (n.75+35C>A) n.871+35C>A n.890+35C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801571C= | CA1433504880 | FGFR3 | c.615+35C= (n.615+35C=) c.603+35C= (n.603+35C=) c.75+35C= (n.75+35C=) n.871+35C= n.890+35C= | |
4 | g.1801571C>G | CA2669560560 | FGFR3 | c.615+35C>G (n.615+35C>G) c.603+35C>G (n.603+35C>G) c.75+35C>G (n.75+35C>G) n.871+35C>G n.890+35C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801571C>T | CA2809882 | FGFR3 | c.615+35C>T (n.615+35C>T) c.603+35C>T (n.603+35C>T) c.75+35C>T (n.75+35C>T) n.871+35C>T n.890+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801572G>A | CA2809883 | FGFR3 | c.615+36G>A (n.615+36G>A) c.603+36G>A (n.603+36G>A) c.75+36G>A (n.75+36G>A) n.871+36G>A n.890+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801572G>C | CA1433504882 | FGFR3 | c.615+36G>C (n.615+36G>C) c.603+36G>C (n.603+36G>C) c.75+36G>C (n.75+36G>C) n.871+36G>C n.890+36G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801572G= | CA1433504881 | FGFR3 | c.615+36G= (n.615+36G=) c.603+36G= (n.603+36G=) c.75+36G= (n.75+36G=) n.871+36G= n.890+36G= | |
4 | g.1801573C>A | CA2669560561 | FGFR3 | c.615+37C>A (n.615+37C>A) c.603+37C>A (n.603+37C>A) c.75+37C>A (n.75+37C>A) n.871+37C>A n.890+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801573C= | CA1433504883 | FGFR3 | c.615+37C= (n.615+37C=) c.603+37C= (n.603+37C=) c.75+37C= (n.75+37C=) n.871+37C= n.890+37C= | |
4 | g.1801573C>G | CA2704722512 | FGFR3 | c.615+37C>G (n.615+37C>G) c.603+37C>G (n.603+37C>G) c.75+37C>G (n.75+37C>G) n.871+37C>G n.890+37C>G | dbSNP |
4 | g.1801573C>T | CA2809884 | FGFR3 | c.615+37C>T (n.615+37C>T) c.603+37C>T (n.603+37C>T) c.75+37C>T (n.75+37C>T) n.871+37C>T n.890+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801574G>A | CA2809885 | FGFR3 | c.615+38G>A (n.615+38G>A) c.603+38G>A (n.603+38G>A) c.75+38G>A (n.75+38G>A) n.871+38G>A n.890+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801574G>C | CA2809886 | FGFR3 | c.615+38G>C (n.615+38G>C) c.603+38G>C (n.603+38G>C) c.75+38G>C (n.75+38G>C) n.871+38G>C n.890+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801574G= | CA1433504884 | FGFR3 | c.615+38G= (n.615+38G=) c.603+38G= (n.603+38G=) c.75+38G= (n.75+38G=) n.871+38G= n.890+38G= | |
4 | g.1801574G>T | CA2578018057 | FGFR3 | c.615+38G>T (n.615+38G>T) c.603+38G>T (n.603+38G>T) c.75+38G>T (n.75+38G>T) n.871+38G>T n.890+38G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801575G>A | CA2669560562 | FGFR3 | c.615+39G>A (n.615+39G>A) c.603+39G>A (n.603+39G>A) c.75+39G>A (n.75+39G>A) n.871+39G>A n.890+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801576T>G | CA2809887 | FGFR3 | c.615+40T>G (n.615+40T>G) c.603+40T>G (n.603+40T>G) c.75+40T>G (n.75+40T>G) n.871+40T>G n.890+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801576T= | CA1433504885 | FGFR3 | c.615+40T= (n.615+40T=) c.603+40T= (n.603+40T=) c.75+40T= (n.75+40T=) n.871+40T= n.890+40T= | |
4 | g.1801577G= | CA1433504886 | FGFR3 | c.615+41G= (n.615+41G=) c.603+41G= (n.603+41G=) c.75+41G= (n.75+41G=) n.871+41G= n.890+41G= | |
4 | g.1801577G>T | CA791732166 | FGFR3 | c.615+41G>T (n.615+41G>T) c.603+41G>T (n.603+41G>T) c.75+41G>T (n.75+41G>T) n.871+41G>T n.890+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801578G>A | CA2669560563 | FGFR3 | c.616-42G>A (n.616-42G>A) c.604-42G>A (n.604-42G>A) c.76-42G>A (n.76-42G>A) n.872-42G>A n.891-42G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801579T>C | CA549266700 | FGFR3 | c.616-41T>C (n.616-41T>C) c.604-41T>C (n.604-41T>C) c.76-41T>C (n.76-41T>C) n.872-41T>C n.891-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801579T>G | CA91249366 | FGFR3 | c.616-41T>G (n.616-41T>G) c.604-41T>G (n.604-41T>G) c.76-41T>G (n.76-41T>G) n.872-41T>G n.891-41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801579T= | CA1433504887 | FGFR3 | c.616-41T= (n.616-41T=) c.604-41T= (n.604-41T=) c.76-41T= (n.76-41T=) n.872-41T= n.891-41T= | |
4 | g.1801580T>A | CA2581399296 | FGFR3 | c.616-40T>A (n.616-40T>A) c.604-40T>A (n.604-40T>A) c.76-40T>A (n.76-40T>A) n.872-40T>A n.891-40T>A | |
4 | g.1801580T>C | CA2809888 | FGFR3 | c.616-40T>C (n.616-40T>C) c.604-40T>C (n.604-40T>C) c.76-40T>C (n.76-40T>C) n.872-40T>C n.891-40T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801580T>G | CA1433504888 | FGFR3 | c.616-40T>G (n.616-40T>G) c.604-40T>G (n.604-40T>G) c.76-40T>G (n.76-40T>G) n.872-40T>G n.891-40T>G | dbSNP |
4 | g.1801580T= | CA1433504889 | FGFR3 | c.616-40T= (n.616-40T=) c.604-40T= (n.604-40T=) c.76-40T= (n.76-40T=) n.872-40T= n.891-40T= | |
4 | g.1801583_1801585del | CA2669560564 | FGFR3 | c.616-37_616-35del (n.616-37_616-35del) c.604-37_604-35del (n.604-37_604-35del) c.76-37_76-35del (n.76-37_76-35del) n.872-37_872-35del n.891-37_891-35del | gnomAD v4 |
4 | g.1801581G>A | CA549266701 | FGFR3 | c.616-39G>A (n.616-39G>A) c.604-39G>A (n.604-39G>A) c.76-39G>A (n.76-39G>A) n.872-39G>A n.891-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801581G= | CA1433504890 | FGFR3 | c.616-39G= (n.616-39G=) c.604-39G= (n.604-39G=) c.76-39G= (n.76-39G=) n.872-39G= n.891-39G= | |
4 | g.1801581G>T | CA2669560565 | FGFR3 | c.616-39G>T (n.616-39G>T) c.604-39G>T (n.604-39G>T) c.76-39G>T (n.76-39G>T) n.872-39G>T n.891-39G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801582C>A | CA2669560566 | FGFR3 | c.616-38C>A (n.616-38C>A) c.604-38C>A (n.604-38C>A) c.76-38C>A (n.76-38C>A) n.872-38C>A n.891-38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801582C= | CA1433504891 | FGFR3 | c.616-38C= (n.616-38C=) c.604-38C= (n.604-38C=) c.76-38C= (n.76-38C=) n.872-38C= n.891-38C= | |
4 | g.1801582C>G | CA2704733407 | FGFR3 | c.616-38C>G (n.616-38C>G) c.604-38C>G (n.604-38C>G) c.76-38C>G (n.76-38C>G) n.872-38C>G n.891-38C>G | dbSNP |
4 | g.1801582C>T | CA91249383 | FGFR3 | c.616-38C>T (n.616-38C>T) c.604-38C>T (n.604-38C>T) c.76-38C>T (n.76-38C>T) n.872-38C>T n.891-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801583T>A | CA2669560567 | FGFR3 | c.616-37T>A (n.616-37T>A) c.604-37T>A (n.604-37T>A) c.76-37T>A (n.76-37T>A) n.872-37T>A n.891-37T>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801584G>A | CA2704781299 | FGFR3 | c.616-36G>A (n.616-36G>A) c.604-36G>A (n.604-36G>A) c.76-36G>A (n.76-36G>A) n.872-36G>A n.891-36G>A | dbSNP |
4 | g.1801584G>C | CA2704781300 | FGFR3 | c.616-36G>C (n.616-36G>C) c.604-36G>C (n.604-36G>C) c.76-36G>C (n.76-36G>C) n.872-36G>C n.891-36G>C | dbSNP |
4 | g.1801584G= | CA1433504892 | FGFR3 | c.616-36G= (n.616-36G=) c.604-36G= (n.604-36G=) c.76-36G= (n.76-36G=) n.872-36G= n.891-36G= | |
4 | g.1801584G>T | CA1058526198 | FGFR3 | c.616-36G>T (n.616-36G>T) c.604-36G>T (n.604-36G>T) c.76-36G>T (n.76-36G>T) n.872-36G>T n.891-36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801585C= | CA1433504893 | FGFR3 | c.616-35C= (n.616-35C=) c.604-35C= (n.604-35C=) c.76-35C= (n.76-35C=) n.872-35C= n.891-35C= | |
4 | g.1801585C>T | CA2809889 | FGFR3 | c.616-35C>T (n.616-35C>T) c.604-35C>T (n.604-35C>T) c.76-35C>T (n.76-35C>T) n.872-35C>T n.891-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801585_1801590delinsCCTCCG | CA1433504894 | FGFR3 | c.616-35_616-30delinsCCTCCG (n.616-35_616-30delinsCCTCCG) c.604-35_604-30delinsCCTCCG (n.604-35_604-30delinsCCTCCG) c.76-35_76-30delinsCCTCCG (n.76-35_76-30delinsCCTCCG) n.872-35_872-30delinsCCTCCG n.891-35_891-30delinsCCTCCG | |
4 | g.1801586C>A | CA2545095448 | FGFR3 | c.616-34C>A (n.616-34C>A) c.604-34C>A (n.604-34C>A) c.76-34C>A (n.76-34C>A) n.872-34C>A n.891-34C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801586C= | CA1433504895 | FGFR3 | c.616-34C= (n.616-34C=) c.604-34C= (n.604-34C=) c.76-34C= (n.76-34C=) n.872-34C= n.891-34C= | |
4 | g.1801586C>G | CA2809890 | FGFR3 | c.616-34C>G (n.616-34C>G) c.604-34C>G (n.604-34C>G) c.76-34C>G (n.76-34C>G) n.872-34C>G n.891-34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801586C>T | CA91249399 | FGFR3 | c.616-34C>T (n.616-34C>T) c.604-34C>T (n.604-34C>T) c.76-34C>T (n.76-34C>T) n.872-34C>T n.891-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801589_1801593del | CA549266704 | FGFR3 | c.616-31_616-27del (n.616-31_616-27del) c.604-31_604-27del (n.604-31_604-27del) c.76-31_76-27del (n.76-31_76-27del) n.872-31_872-27del n.891-31_891-27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801587T>C | CA2704954789 | FGFR3 | c.616-33T>C (n.616-33T>C) c.604-33T>C (n.604-33T>C) c.76-33T>C (n.76-33T>C) n.872-33T>C n.891-33T>C | dbSNP |
4 | g.1801588C>T | CA2704954918 | FGFR3 | c.616-32C>T (n.616-32C>T) c.604-32C>T (n.604-32C>T) c.76-32C>T (n.76-32C>T) n.872-32C>T n.891-32C>T | dbSNP |
4 | g.1801589C>A | CA1058526205 | FGFR3 | c.616-31C>A (n.616-31C>A) c.604-31C>A (n.604-31C>A) c.76-31C>A (n.76-31C>A) n.872-31C>A n.891-31C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801589C= | CA1433504896 | FGFR3 | c.616-31C= (n.616-31C=) c.604-31C= (n.604-31C=) c.76-31C= (n.76-31C=) n.872-31C= n.891-31C= | |
4 | g.1801589C>G | CA2669560568 | FGFR3 | c.616-31C>G (n.616-31C>G) c.604-31C>G (n.604-31C>G) c.76-31C>G (n.76-31C>G) n.872-31C>G n.891-31C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801589C>T | CA2809891 | FGFR3 | c.616-31C>T (n.616-31C>T) c.604-31C>T (n.604-31C>T) c.76-31C>T (n.76-31C>T) n.872-31C>T n.891-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801590G>A | CA2809892 | FGFR3 | c.616-30G>A (n.616-30G>A) c.604-30G>A (n.604-30G>A) c.76-30G>A (n.76-30G>A) n.872-30G>A n.891-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801590G>C | CA549266706 | FGFR3 | c.616-30G>C (n.616-30G>C) c.604-30G>C (n.604-30G>C) c.76-30G>C (n.76-30G>C) n.872-30G>C n.891-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801590G= | CA1433504897 | FGFR3 | c.616-30G= (n.616-30G=) c.604-30G= (n.604-30G=) c.76-30G= (n.76-30G=) n.872-30G= n.891-30G= | |
4 | g.1801590G>T | CA791732196 | FGFR3 | c.616-30G>T (n.616-30G>T) c.604-30G>T (n.604-30G>T) c.76-30G>T (n.76-30G>T) n.872-30G>T n.891-30G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801590_1801594delinsGCTCA | CA1433504898 | FGFR3 | c.616-30_616-26delinsGCTCA (n.616-30_616-26delinsGCTCA) c.604-30_604-26delinsGCTCA (n.604-30_604-26delinsGCTCA) c.76-30_76-26delinsGCTCA (n.76-30_76-26delinsGCTCA) n.872-30_872-26delinsGCTCA n.891-30_891-26delinsGCTCA | |
4 | g.1801591C>A | CA2669560570 | FGFR3 | c.616-29C>A (n.616-29C>A) c.604-29C>A (n.604-29C>A) c.76-29C>A (n.76-29C>A) n.872-29C>A n.891-29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801591C= | CA1433504899 | FGFR3 | c.616-29C= (n.616-29C=) c.604-29C= (n.604-29C=) c.76-29C= (n.76-29C=) n.872-29C= n.891-29C= | |
4 | g.1801591C>G | CA2669560569 | FGFR3 | c.616-29C>G (n.616-29C>G) c.604-29C>G (n.604-29C>G) c.76-29C>G (n.76-29C>G) n.872-29C>G n.891-29C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801591C>T | CA549266710 | FGFR3 | c.616-29C>T (n.616-29C>T) c.604-29C>T (n.604-29C>T) c.76-29C>T (n.76-29C>T) n.872-29C>T n.891-29C>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1801596_1801599del | CA2809893 | FGFR3 | c.616-24_616-21del (n.616-24_616-21del) c.604-24_604-21del (n.604-24_604-21del) c.76-24_76-21del (n.76-24_76-21del) n.872-24_872-21del n.891-24_891-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801592T>C | CA2669560571 | FGFR3 | c.616-28T>C (n.616-28T>C) c.604-28T>C (n.604-28T>C) c.76-28T>C (n.76-28T>C) n.872-28T>C n.891-28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801593C>A | CA2669560572 | FGFR3 | c.616-27C>A (n.616-27C>A) c.604-27C>A (n.604-27C>A) c.76-27C>A (n.76-27C>A) n.872-27C>A n.891-27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801593C= | CA1433504900 | FGFR3 | c.616-27C= (n.616-27C=) c.604-27C= (n.604-27C=) c.76-27C= (n.76-27C=) n.872-27C= n.891-27C= | |
4 | g.1801593C>T | CA791732203 | FGFR3 | c.616-27C>T (n.616-27C>T) c.604-27C>T (n.604-27C>T) c.76-27C>T (n.76-27C>T) n.872-27C>T n.891-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801594A= | CA1433504901 | FGFR3 | c.616-26A= (n.616-26A=) c.604-26A= (n.604-26A=) c.76-26A= (n.76-26A=) n.872-26A= n.891-26A= | |
4 | g.1801594A>G | CA2809894 | FGFR3 | c.616-26A>G (n.616-26A>G) c.604-26A>G (n.604-26A>G) c.76-26A>G (n.76-26A>G) n.872-26A>G n.891-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801594A>T | CA2704726821 | FGFR3 | c.616-26A>T (n.616-26A>T) c.604-26A>T (n.604-26A>T) c.76-26A>T (n.76-26A>T) n.872-26A>T n.891-26A>T | dbSNP |
4 | g.1801595C= | CA1433504902 | FGFR3 | c.616-25C= (n.616-25C=) c.604-25C= (n.604-25C=) c.76-25C= (n.76-25C=) n.872-25C= n.891-25C= | |
4 | g.1801595C>G | CA549266681 | FGFR3 | c.616-25C>G (n.616-25C>G) c.604-25C>G (n.604-25C>G) c.76-25C>G (n.76-25C>G) n.872-25C>G n.891-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801595C>T | CA549266682 | FGFR3 | c.616-25C>T (n.616-25C>T) c.604-25C>T (n.604-25C>T) c.76-25C>T (n.76-25C>T) n.872-25C>T n.891-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801596T>G | CA791732207 | FGFR3 | c.616-24T>G (n.616-24T>G) c.604-24T>G (n.604-24T>G) c.76-24T>G (n.76-24T>G) n.872-24T>G n.891-24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801596T= | CA1433504903 | FGFR3 | c.616-24T= (n.616-24T=) c.604-24T= (n.604-24T=) c.76-24T= (n.76-24T=) n.872-24T= n.891-24T= | |
4 | g.1801597C= | CA1433504904 | FGFR3 | c.616-23C= (n.616-23C=) c.604-23C= (n.604-23C=) c.76-23C= (n.76-23C=) n.872-23C= n.891-23C= | |
4 | g.1801597C>T | CA549266683 | FGFR3 | c.616-23C>T (n.616-23C>T) c.604-23C>T (n.604-23C>T) c.76-23C>T (n.76-23C>T) n.872-23C>T n.891-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801598_1801601dup | CA2669560573 | FGFR3 | c.616-22_616-19dup (n.616-22_616-19dup) c.604-22_604-19dup (n.604-22_604-19dup) c.76-22_76-19dup (n.76-22_76-19dup) n.872-22_872-19dup n.891-22_891-19dup | gnomAD v4 |
4 | g.1801598_1801601del | CA2669560574 | FGFR3 | c.616-22_616-19del (n.616-22_616-19del) c.604-22_604-19del (n.604-22_604-19del) c.76-22_76-19del (n.76-22_76-19del) n.872-22_872-19del n.891-22_891-19del | gnomAD v4 |
4 | g.1801598A>C | CA2704954942 | FGFR3 | c.616-22A>C (n.616-22A>C) c.604-22A>C (n.604-22A>C) c.76-22A>C (n.76-22A>C) n.872-22A>C n.891-22A>C | dbSNP |
4 | g.1801598A>G | CA2669560575 | FGFR3 | c.616-22A>G (n.616-22A>G) c.604-22A>G (n.604-22A>G) c.76-22A>G (n.76-22A>G) n.872-22A>G n.891-22A>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801599C>A | CA2669560576 | FGFR3 | c.616-21C>A (n.616-21C>A) c.604-21C>A (n.604-21C>A) c.76-21C>A (n.76-21C>A) n.872-21C>A n.891-21C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801599C= | CA1433504905 | FGFR3 | c.616-21C= (n.616-21C=) c.604-21C= (n.604-21C=) c.76-21C= (n.76-21C=) n.872-21C= n.891-21C= | |
4 | g.1801599C>G | CA2669560577 | FGFR3 | c.616-21C>G (n.616-21C>G) c.604-21C>G (n.604-21C>G) c.76-21C>G (n.76-21C>G) n.872-21C>G n.891-21C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801599C>T | CA1433504906 | FGFR3 | c.616-21C>T (n.616-21C>T) c.604-21C>T (n.604-21C>T) c.76-21C>T (n.76-21C>T) n.872-21C>T n.891-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801600C>A | CA2669560578 | FGFR3 | c.616-20C>A (n.616-20C>A) c.604-20C>A (n.604-20C>A) c.76-20C>A (n.76-20C>A) n.872-20C>A n.891-20C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801600C>T | CA2669560579 | FGFR3 | c.616-20C>T (n.616-20C>T) c.604-20C>T (n.604-20C>T) c.76-20C>T (n.76-20C>T) n.872-20C>T n.891-20C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801601C>A | CA2669560580 | FGFR3 | c.616-19C>A (n.616-19C>A) c.604-19C>A (n.604-19C>A) c.76-19C>A (n.76-19C>A) n.872-19C>A n.891-19C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801601C= | CA1433504907 | FGFR3 | c.616-19C= (n.616-19C=) c.604-19C= (n.604-19C=) c.76-19C= (n.76-19C=) n.872-19C= n.891-19C= | |
4 | g.1801601C>T | CA2809895 | FGFR3 | c.616-19C>T (n.616-19C>T) c.604-19C>T (n.604-19C>T) c.76-19C>T (n.76-19C>T) n.872-19C>T n.891-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801602G>A | CA2809897 | FGFR3 | c.616-18G>A (n.616-18G>A) c.604-18G>A (n.604-18G>A) c.76-18G>A (n.76-18G>A) n.872-18G>A n.891-18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801602G>C | CA2809896 | FGFR3 | c.616-18G>C (n.616-18G>C) c.604-18G>C (n.604-18G>C) c.76-18G>C (n.76-18G>C) n.872-18G>C n.891-18G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801602G= | CA1433504908 | FGFR3 | c.616-18G= (n.616-18G=) c.604-18G= (n.604-18G=) c.76-18G= (n.76-18G=) n.872-18G= n.891-18G= | |
4 | g.1801602G>T | CA2669560581 | FGFR3 | c.616-18G>T (n.616-18G>T) c.604-18G>T (n.604-18G>T) c.76-18G>T (n.76-18G>T) n.872-18G>T n.891-18G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801603C= | CA1433504909 | FGFR3 | c.616-17C= (n.616-17C=) c.604-17C= (n.604-17C=) c.76-17C= (n.76-17C=) n.872-17C= n.891-17C= | |
4 | g.1801603C>G | CA2669560582 | FGFR3 | c.616-17C>G (n.616-17C>G) c.604-17C>G (n.604-17C>G) c.76-17C>G (n.76-17C>G) n.872-17C>G n.891-17C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801603C>T | CA91249420 | FGFR3 | c.616-17C>T (n.616-17C>T) c.604-17C>T (n.604-17C>T) c.76-17C>T (n.76-17C>T) n.872-17C>T n.891-17C>T | dbSNP |
4 | g.1801605del | CA2669560583 | FGFR3 | c.616-15del (n.616-15del) c.604-15del (n.604-15del) c.76-15del (n.76-15del) n.872-15del n.891-15del | gnomAD v4 |
4 | g.1801604C= | CA1433504910 | FGFR3 | c.616-16C= (n.616-16C=) c.604-16C= (n.604-16C=) c.76-16C= (n.76-16C=) n.872-16C= n.891-16C= | |
4 | g.1801604C>T | CA549266684 | FGFR3 | c.616-16C>T (n.616-16C>T) c.604-16C>T (n.604-16C>T) c.76-16C>T (n.76-16C>T) n.872-16C>T n.891-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801605C>A | CA2669560584 | FGFR3 | c.616-15C>A (n.616-15C>A) c.604-15C>A (n.604-15C>A) c.76-15C>A (n.76-15C>A) n.872-15C>A n.891-15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801605C= | CA1433504911 | FGFR3 | c.616-15C= (n.616-15C=) c.604-15C= (n.604-15C=) c.76-15C= (n.76-15C=) n.872-15C= n.891-15C= | |
4 | g.1801605C>T | CA2809898 | FGFR3 | c.616-15C>T (n.616-15C>T) c.604-15C>T (n.604-15C>T) c.76-15C>T (n.76-15C>T) n.872-15C>T n.891-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801606G>A | CA91249434 | FGFR3 | c.616-14G>A (n.616-14G>A) c.604-14G>A (n.604-14G>A) c.76-14G>A (n.76-14G>A) n.872-14G>A n.891-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801606G>C | CA1433504912 | FGFR3 | c.616-14G>C (n.616-14G>C) c.604-14G>C (n.604-14G>C) c.76-14G>C (n.76-14G>C) n.872-14G>C n.891-14G>C | dbSNP |
4 | g.1801606G= | CA1433504913 | FGFR3 | c.616-14G= (n.616-14G=) c.604-14G= (n.604-14G=) c.76-14G= (n.76-14G=) n.872-14G= n.891-14G= | |
4 | g.1801606G>T | CA10586882 | FGFR3 | c.616-14G>T (n.616-14G>T) c.604-14G>T (n.604-14G>T) c.76-14G>T (n.76-14G>T) n.872-14G>T n.891-14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801607C= | CA1433504914 | FGFR3 | c.616-13C= (n.616-13C=) c.604-13C= (n.604-13C=) c.76-13C= (n.76-13C=) n.872-13C= n.891-13C= | |
4 | g.1801607C>T | CA2809899 | FGFR3 | c.616-13C>T (n.616-13C>T) c.604-13C>T (n.604-13C>T) c.76-13C>T (n.76-13C>T) n.872-13C>T n.891-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801608G>A | CA2809900 | FGFR3 | c.616-12G>A (n.616-12G>A) c.604-12G>A (n.604-12G>A) c.76-12G>A (n.76-12G>A) n.872-12G>A n.891-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801608G>C | CA2704723452 | FGFR3 | c.616-12G>C (n.616-12G>C) c.604-12G>C (n.604-12G>C) c.76-12G>C (n.76-12G>C) n.872-12G>C n.891-12G>C | dbSNP |
4 | g.1801608G= | CA1433504915 | FGFR3 | c.616-12G= (n.616-12G=) c.604-12G= (n.604-12G=) c.76-12G= (n.76-12G=) n.872-12G= n.891-12G= | |
4 | g.1801608G>T | CA2669560585 | FGFR3 | c.616-12G>T (n.616-12G>T) c.604-12G>T (n.604-12G>T) c.76-12G>T (n.76-12G>T) n.872-12G>T n.891-12G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801609T>C | CA2669560586 | FGFR3 | c.616-11T>C (n.616-11T>C) c.604-11T>C (n.604-11T>C) c.76-11T>C (n.76-11T>C) n.872-11T>C n.891-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801610C= | CA1433504916 | FGFR3 | c.616-10C= (n.616-10C=) c.604-10C= (n.604-10C=) c.76-10C= (n.76-10C=) n.872-10C= n.891-10C= | |
4 | g.1801610C>G | CA2669560587 | FGFR3 | c.616-10C>G (n.616-10C>G) c.604-10C>G (n.604-10C>G) c.76-10C>G (n.76-10C>G) n.872-10C>G n.891-10C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801610C>T | CA2809901 | FGFR3 | c.616-10C>T (n.616-10C>T) c.604-10C>T (n.604-10C>T) c.76-10C>T (n.76-10C>T) n.872-10C>T n.891-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801611C>A | CA2669560589 | FGFR3 | c.616-9C>A (n.616-9C>A) c.604-9C>A (n.604-9C>A) c.76-9C>A (n.76-9C>A) n.872-9C>A n.891-9C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801611C>T | CA2669560590 | FGFR3 | c.616-9C>T (n.616-9C>T) c.604-9C>T (n.604-9C>T) c.76-9C>T (n.76-9C>T) n.872-9C>T n.891-9C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801612C>A | CA2669560591 | FGFR3 | c.616-8C>A (n.616-8C>A) c.604-8C>A (n.604-8C>A) c.76-8C>A (n.76-8C>A) n.872-8C>A n.891-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801612C= | CA1433504917 | FGFR3 | c.616-8C= (n.616-8C=) c.604-8C= (n.604-8C=) c.76-8C= (n.76-8C=) n.872-8C= n.891-8C= | |
4 | g.1801612C>G | CA2704721612 | FGFR3 | c.616-8C>G (n.616-8C>G) c.604-8C>G (n.604-8C>G) c.76-8C>G (n.76-8C>G) n.872-8C>G n.891-8C>G | dbSNP |
4 | g.1801612C>T | CA2809902 | FGFR3 | c.616-8C>T (n.616-8C>T) c.604-8C>T (n.604-8C>T) c.76-8C>T (n.76-8C>T) n.872-8C>T n.891-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801613G>A | CA2809903 | FGFR3 | c.616-7G>A (n.616-7G>A) c.604-7G>A (n.604-7G>A) c.76-7G>A (n.76-7G>A) n.872-7G>A n.891-7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801613G>C | CA2704726390 | FGFR3 | c.616-7G>C (n.616-7G>C) c.604-7G>C (n.604-7G>C) c.76-7G>C (n.76-7G>C) n.872-7G>C n.891-7G>C | dbSNP |
4 | g.1801613G= | CA1433504919 | FGFR3 | c.616-7G= (n.616-7G=) c.604-7G= (n.604-7G=) c.76-7G= (n.76-7G=) n.872-7G= n.891-7G= | |
4 | g.1801613G>T | CA1433504918 | FGFR3 | c.616-7G>T (n.616-7G>T) c.604-7G>T (n.604-7G>T) c.76-7G>T (n.76-7G>T) n.872-7G>T n.891-7G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801614G>A | CA2809904 | FGFR3 | c.616-6G>A (n.616-6G>A) c.604-6G>A (n.604-6G>A) c.76-6G>A (n.76-6G>A) n.872-6G>A n.891-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801614G= | CA1433504920 | FGFR3 | c.616-6G= (n.616-6G=) c.604-6G= (n.604-6G=) c.76-6G= (n.76-6G=) n.872-6G= n.891-6G= | |
4 | g.1801615T>A | CA2704955114 | FGFR3 | c.616-5T>A (n.616-5T>A) c.604-5T>A (n.604-5T>A) c.76-5T>A (n.76-5T>A) n.872-5T>A n.891-5T>A | dbSNP |
4 | g.1801615T>G | CA2704955110 | FGFR3 | c.616-5T>G (n.616-5T>G) c.604-5T>G (n.604-5T>G) c.76-5T>G (n.76-5T>G) n.872-5T>G n.891-5T>G | dbSNP |
4 | g.1801616G>A | CA2578018067 | FGFR3 | c.616-4G>A (n.616-4G>A) c.604-4G>A (n.604-4G>A) c.76-4G>A (n.76-4G>A) n.872-4G>A n.891-4G>A | dbSNP |
4 | g.1801617C>A | CA2669560592 | FGFR3 | c.616-3C>A (n.616-3C>A) c.604-3C>A (n.604-3C>A) c.76-3C>A (n.76-3C>A) n.872-3C>A n.891-3C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801617C= | CA1433504921 | FGFR3 | c.616-3C= (n.616-3C=) c.604-3C= (n.604-3C=) c.76-3C= (n.76-3C=) n.872-3C= n.891-3C= | |
4 | g.1801617C>T | CA91249452 | FGFR3 | c.616-3C>T (n.616-3C>T) c.604-3C>T (n.604-3C>T) c.76-3C>T (n.76-3C>T) n.872-3C>T n.891-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801618A>C | CA355975411 | FGFR3 | c.616-2A>C (n.616-2A>C) c.604-2A>C (n.604-2A>C) c.76-2A>C (n.76-2A>C) n.872-2A>C n.891-2A>C | |
4 | g.1801618A>G | CA355975413 | FGFR3 | c.616-2A>G (n.616-2A>G) c.604-2A>G (n.604-2A>G) c.76-2A>G (n.76-2A>G) n.872-2A>G n.891-2A>G | |
4 | g.1801618A>T | CA355975414 | FGFR3 | c.616-2A>T (n.616-2A>T) c.604-2A>T (n.604-2A>T) c.76-2A>T (n.76-2A>T) n.872-2A>T n.891-2A>T | dbSNP |
4 | g.1801619G>A | CA355975420 | FGFR3 | c.616-1G>A (n.616-1G>A) c.604-1G>A (n.604-1G>A) c.76-1G>A (n.76-1G>A) n.872-1G>A n.891-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801619G>C | CA355975419 | FGFR3 | c.616-1G>C (n.616-1G>C) c.604-1G>C (n.604-1G>C) c.76-1G>C (n.76-1G>C) n.872-1G>C n.891-1G>C | |
4 | g.1801619G>T | CA355975417 | FGFR3 | c.616-1G>T (n.616-1G>T) c.604-1G>T (n.604-1G>T) c.76-1G>T (n.76-1G>T) n.872-1G>T n.891-1G>T | |
4 | g.1801620C>A | CA355975421 | FGFR3 | c.616C>A (p.Leu206Met) c.604C>A (p.Leu202Met) c.76C>A (p.Leu26Met) n.872C>A n.891C>A | |
4 | g.1801620C= | CA1433504922 | FGFR3 | c.616C= (p.Leu206=) c.604C= (p.Leu202=) c.76C= (p.Leu26=) n.872C= n.891C= | |
4 | g.1801620C>G | CA355975422 | FGFR3 | c.616C>G (p.Leu206Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.76C>G (p.Leu26Val) n.872C>G n.891C>G | |
4 | g.1801620C>T | CA438063034 | FGFR3 | c.616C>T (p.Leu206=) c.604C>T (p.Leu202=) c.76C>T (p.Leu26=) n.872C>T n.891C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801621T>A | CA355975423 | FGFR3 | c.617T>A (p.Leu206Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) c.77T>A (p.Leu26Gln) n.873T>A n.892T>A | |
4 | g.1801621T>C | CA355975425 | FGFR3 | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.77T>C (p.Leu26Pro) n.873T>C n.892T>C | |
4 | g.1801621T>G | CA355975426 | FGFR3 | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.77T>G (p.Leu26Arg) n.873T>G n.892T>G | |
4 | g.1801622G>A | CA438063040 | FGFR3 | c.618G>A (p.Leu206=) c.606G>A (p.Leu202=) c.78G>A (p.Leu26=) n.874G>A n.893G>A | dbSNP |
4 | g.1801622G>C | CA438063042 | FGFR3 | c.618G>C (p.Leu206=) c.606G>C (p.Leu202=) c.78G>C (p.Leu26=) n.874G>C n.893G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801622G= | CA1433504923 | FGFR3 | c.618G= (p.Leu206=) c.606G= (p.Leu202=) c.78G= (p.Leu26=) n.874G= n.893G= | |
4 | g.1801622G>T | CA438063041 | FGFR3 | c.618G>T (p.Leu206=) c.606G>T (p.Leu202=) c.78G>T (p.Leu26=) n.874G>T n.893G>T | |
4 | g.1801623C>A | CA438063043 | FGFR3 | c.619C>A (p.Arg207=) c.607C>A (p.Arg203=) c.79C>A (p.Arg27=) n.875C>A n.894C>A | dbSNP |
4 | g.1801623C>G | CA355975427 | FGFR3 | c.619C>G (p.Arg207Gly) c.607C>G (p.Arg203Gly) c.79C>G (p.Arg27Gly) n.875C>G n.894C>G | |
4 | g.1801623C>T | CA355975428 | FGFR3 | c.619C>T (p.Arg207Trp) c.607C>T (p.Arg203Trp) c.79C>T (p.Arg27Trp) n.875C>T n.894C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801624G>A | CA355975430 | FGFR3 | c.620G>A (p.Arg207Gln) c.608G>A (p.Arg203Gln) c.80G>A (p.Arg27Gln) n.876G>A n.895G>A | dbSNP |
4 | g.1801624G>C | CA355975431 | FGFR3 | c.620G>C (p.Arg207Pro) c.608G>C (p.Arg203Pro) c.80G>C (p.Arg27Pro) n.876G>C n.895G>C | dbSNP |
4 | g.1801624G>T | CA355975433 | FGFR3 | c.620G>T (p.Arg207Leu) c.608G>T (p.Arg203Leu) c.80G>T (p.Arg27Leu) n.876G>T n.895G>T | |
4 | g.1801625G>A | CA438063052 | FGFR3 | c.621G>A (p.Arg207=) c.609G>A (p.Arg203=) c.81G>A (p.Arg27=) n.877G>A n.896G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801625G>C | CA438063053 | FGFR3 | c.621G>C (p.Arg207=) c.609G>C (p.Arg203=) c.81G>C (p.Arg27=) n.877G>C n.896G>C | |
4 | g.1801625G>T | CA438063056 | FGFR3 | c.621G>T (p.Arg207=) c.609G>T (p.Arg203=) c.81G>T (p.Arg27=) n.877G>T n.896G>T | gnomAD v4 |