Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179564530C>ACA2746822103NPHS2c.378+160G>T (n.378+160G>T)
c.275-4769G>T (n.275-4769G>T)
1g.179564530C=CA1210322017NPHS2c.378+160G= (n.378+160G=)
c.275-4769G= (n.275-4769G=)
1g.179564530C>TCA1210322018NPHS2c.378+160G>A (n.378+160G>A)
c.275-4769G>A (n.275-4769G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564531A>GCA2697825566NPHS2c.378+159T>C (n.378+159T>C)
c.275-4770T>C (n.275-4770T>C)
 dbSNP
1g.179564533G>ACA891821311NPHS2c.378+157C>T (n.378+157C>T)
c.275-4772C>T (n.275-4772C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564533G>CCA1009652085NPHS2c.378+157C>G (n.378+157C>G)
c.275-4772C>G (n.275-4772C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564533G=CA1210322019NPHS2c.378+157C= (n.378+157C=)
c.275-4772C= (n.275-4772C=)
1g.179564534G>ACA1210322021NPHS2c.378+156C>T (n.378+156C>T)
c.275-4773C>T (n.275-4773C>T)
 dbSNP
1g.179564534G=CA1210322022NPHS2c.378+156C= (n.378+156C=)
c.275-4773C= (n.275-4773C=)
1g.179564534_179564535delinsGTCA1210322020NPHS2c.378+155_378+156delinsAC (n.378+155_378+156delinsAC)
c.275-4774_275-4773delinsAC (n.275-4774_275-4773delinsAC)
1g.179564535delCA33703331NPHS2c.378+155del (n.378+155del)
c.275-4774del (n.275-4774del)
 dbSNP
1g.179564535T>CCA891821313NPHS2c.378+155A>G (n.378+155A>G)
c.275-4774A>G (n.275-4774A>G)
 dbSNP
1g.179564535T=CA1210322023NPHS2c.378+155A= (n.378+155A=)
c.275-4774A= (n.275-4774A=)
1g.179564536C=CA1210322024NPHS2c.378+154G= (n.378+154G=)
c.275-4775G= (n.275-4775G=)
1g.179564536C>GCA1009652088NPHS2c.378+154G>C (n.378+154G>C)
c.275-4775G>C (n.275-4775G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564537T>CCA527199739NPHS2c.378+153A>G (n.378+153A>G)
c.275-4776A>G (n.275-4776A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564537T=CA1210322025NPHS2c.378+153A= (n.378+153A=)
c.275-4776A= (n.275-4776A=)
1g.179564539G>ACA2649316532NPHS2c.378+151C>T (n.378+151C>T)
c.275-4778C>T (n.275-4778C>T)
 gnomAD v4
1g.179564539G>TCA2649316534NPHS2c.378+151C>A (n.378+151C>A)
c.275-4778C>A (n.275-4778C>A)
 gnomAD v4
1g.179564540dupCA2746822104NPHS2c.378+151dup (n.378+151dup)
c.275-4778dup (n.275-4778dup)
1g.179564540G>ACA2649316538NPHS2c.378+150C>T (n.378+150C>T)
c.275-4779C>T (n.275-4779C>T)
 gnomAD v4
1g.179564541A>TCA2649316539NPHS2c.378+149T>A (n.378+149T>A)
c.275-4780T>A (n.275-4780T>A)
 gnomAD v4
1g.179564542G>ACA2649316541NPHS2c.378+148C>T (n.378+148C>T)
c.275-4781C>T (n.275-4781C>T)
 gnomAD v4
1g.179564543G>CCA2649316542NPHS2c.378+147C>G (n.378+147C>G)
c.275-4782C>G (n.275-4782C>G)
 gnomAD v4
1g.179564543G>TCA2649316543NPHS2c.378+147C>A (n.378+147C>A)
c.275-4782C>A (n.275-4782C>A)
 gnomAD v4
1g.179564544A>GCA2649316545NPHS2c.378+146T>C (n.378+146T>C)
c.275-4783T>C (n.275-4783T>C)
 gnomAD v4
1g.179564545G>ACA1210322027NPHS2c.378+145C>T (n.378+145C>T)
c.275-4784C>T (n.275-4784C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564545G=CA1210322026NPHS2c.378+145C= (n.378+145C=)
c.275-4784C= (n.275-4784C=)
1g.179564545G>TCA2649316549NPHS2c.378+145C>A (n.378+145C>A)
c.275-4784C>A (n.275-4784C>A)
 gnomAD v4
1g.179564546T>ACA2649316551NPHS2c.378+144A>T (n.378+144A>T)
c.275-4785A>T (n.275-4785A>T)
 gnomAD v4
1g.179564548delCA2649316552NPHS2c.378+143del (n.378+143del)
c.275-4786del (n.275-4786del)
 gnomAD v4
1g.179564548A>GCA2649316553NPHS2c.378+142T>C (n.378+142T>C)
c.275-4787T>C (n.275-4787T>C)
 gnomAD v4
1g.179564549G>ACA891821328NPHS2c.378+141C>T (n.378+141C>T)
c.275-4788C>T (n.275-4788C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564549G=CA1210322028NPHS2c.378+141C= (n.378+141C=)
c.275-4788C= (n.275-4788C=)
1g.179564549G>TCA2649316554NPHS2c.378+141C>A (n.378+141C>A)
c.275-4788C>A (n.275-4788C>A)
 gnomAD v4
1g.179564550C>ACA2649316555NPHS2c.378+140G>T (n.378+140G>T)
c.275-4789G>T (n.275-4789G>T)
 gnomAD v4
1g.179564550C>TCA2649316557NPHS2c.378+140G>A (n.378+140G>A)
c.275-4789G>A (n.275-4789G>A)
 gnomAD v4
1g.179564552A=CA1210322029NPHS2c.378+138T= (n.378+138T=)
c.275-4791T= (n.275-4791T=)
1g.179564552A>GCA1210322030NPHS2c.378+138T>C (n.378+138T>C)
c.275-4791T>C (n.275-4791T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564554C>ACA1009652094NPHS2c.378+136G>T (n.378+136G>T)
c.275-4793G>T (n.275-4793G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564554C=CA1210322031NPHS2c.378+136G= (n.378+136G=)
c.275-4793G= (n.275-4793G=)
1g.179564555C>ACA2649316562NPHS2c.378+135G>T (n.378+135G>T)
c.275-4794G>T (n.275-4794G>T)
 gnomAD v4
1g.179564555C=CA1210322033NPHS2c.378+135G= (n.378+135G=)
c.275-4794G= (n.275-4794G=)
1g.179564555C>TCA1210322032NPHS2c.378+135G>A (n.378+135G>A)
c.275-4794G>A (n.275-4794G>A)
 dbSNP
1g.179564556T>CCA2649316563NPHS2c.378+134A>G (n.378+134A>G)
c.275-4795A>G (n.275-4795A>G)
 gnomAD v4
1g.179564557G>ACA1210322035NPHS2c.378+133C>T (n.378+133C>T)
c.275-4796C>T (n.275-4796C>T)
 dbSNP
1g.179564557G=CA1210322034NPHS2c.378+133C= (n.378+133C=)
c.275-4796C= (n.275-4796C=)
1g.179564557G>TCA2649316565NPHS2c.378+133C>A (n.378+133C>A)
c.275-4796C>A (n.275-4796C>A)
 gnomAD v4
1g.179564558G>TCA2649316566NPHS2c.378+132C>A (n.378+132C>A)
c.275-4797C>A (n.275-4797C>A)
 gnomAD v4
1g.179564559A>GCA2649316569NPHS2c.378+131T>C (n.378+131T>C)
c.275-4798T>C (n.275-4798T>C)
 gnomAD v4
1g.179564559_179564560delCA2649316568NPHS2c.378+130_378+131del (n.378+130_378+131del)
c.275-4799_275-4798del (n.275-4799_275-4798del)
 gnomAD v4
1g.179564560A>GCA2649316572NPHS2c.378+130T>C (n.378+130T>C)
c.275-4799T>C (n.275-4799T>C)
 gnomAD v4
1g.179564560A>TCA2649316573NPHS2c.378+130T>A (n.378+130T>A)
c.275-4799T>A (n.275-4799T>A)
 gnomAD v4
1g.179564561G>ACA1009652097NPHS2c.378+129C>T (n.378+129C>T)
c.275-4800C>T (n.275-4800C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564561G=CA1210322036NPHS2c.378+129C= (n.378+129C=)
c.275-4800C= (n.275-4800C=)
1g.179564561G>TCA2649316574NPHS2c.378+129C>A (n.378+129C>A)
c.275-4800C>A (n.275-4800C>A)
 gnomAD v4
1g.179564562G>CCA2649316577NPHS2c.378+128C>G (n.378+128C>G)
c.275-4801C>G (n.275-4801C>G)
 gnomAD v4
1g.179564562G>TCA2649316579NPHS2c.378+128C>A (n.378+128C>A)
c.275-4801C>A (n.275-4801C>A)
 gnomAD v4
1g.179564563T>CCA2649316580NPHS2c.378+127A>G (n.378+127A>G)
c.275-4802A>G (n.275-4802A>G)
 gnomAD v4
1g.179564564G>CCA1210322038NPHS2c.378+126C>G (n.378+126C>G)
c.275-4803C>G (n.275-4803C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564564G=CA1210322037NPHS2c.378+126C= (n.378+126C=)
c.275-4803C= (n.275-4803C=)
1g.179564564G>TCA2649316581NPHS2c.378+126C>A (n.378+126C>A)
c.275-4803C>A (n.275-4803C>A)
 gnomAD v4
1g.179564566G>ACA33703332NPHS2c.378+124C>T (n.378+124C>T)
c.275-4805C>T (n.275-4805C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564566G=CA1210322039NPHS2c.378+124C= (n.378+124C=)
c.275-4805C= (n.275-4805C=)
1g.179564566G>TCA2649316583NPHS2c.378+124C>A (n.378+124C>A)
c.275-4805C>A (n.275-4805C>A)
 gnomAD v4
1g.179564567T>CCA2649316586NPHS2c.378+123A>G (n.378+123A>G)
c.275-4806A>G (n.275-4806A>G)
 gnomAD v4
1g.179564568C>ACA2649316590NPHS2c.378+122G>T (n.378+122G>T)
c.275-4807G>T (n.275-4807G>T)
 gnomAD v4
1g.179564568C>TCA2649316588NPHS2c.378+122G>A (n.378+122G>A)
c.275-4807G>A (n.275-4807G>A)
 gnomAD v4
1g.179564570G>TCA2649316593NPHS2c.378+120C>A (n.378+120C>A)
c.275-4809C>A (n.275-4809C>A)
 gnomAD v4
1g.179564573delCA2649316591NPHS2c.378+120del (n.378+120del)
c.275-4809del (n.275-4809del)
 gnomAD v4
1g.179564571G>TCA2649316596NPHS2c.378+119C>A (n.378+119C>A)
c.275-4810C>A (n.275-4810C>A)
 gnomAD v4
1g.179564572G>TCA2649316597NPHS2c.378+118C>A (n.378+118C>A)
c.275-4811C>A (n.275-4811C>A)
 gnomAD v4
1g.179564573G>ACA2649316598NPHS2c.378+117C>T (n.378+117C>T)
c.275-4812C>T (n.275-4812C>T)
 gnomAD v4
1g.179564573G=CA1210322040NPHS2c.378+117C= (n.378+117C=)
c.275-4812C= (n.275-4812C=)
1g.179564573G>TCA33703333NPHS2c.378+117C>A (n.378+117C>A)
c.275-4812C>A (n.275-4812C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564574_179564579delinsTGAGGGCA1210322041NPHS2c.378+111_378+116delinsCCCTCA (n.378+111_378+116delinsCCCTCA)
c.275-4818_275-4813delinsCCCTCA (n.275-4818_275-4813delinsCCCTCA)
1g.179564575G>ACA2649316607NPHS2c.378+115C>T (n.378+115C>T)
c.275-4814C>T (n.275-4814C>T)
 gnomAD v4
1g.179564575G=CA1210322042NPHS2c.378+115C= (n.378+115C=)
c.275-4814C= (n.275-4814C=)
1g.179564575G>TCA1210322043NPHS2c.378+115C>A (n.378+115C>A)
c.275-4814C>A (n.275-4814C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564575_179564579delCA33703338NPHS2c.378+111_378+115del (n.378+111_378+115del)
c.275-4818_275-4814del (n.275-4818_275-4814del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564575_179564580delinsGAGGGCCA1210322044NPHS2c.378+110_378+115delinsGCCCTC (n.378+110_378+115delinsGCCCTC)
c.275-4819_275-4814delinsGCCCTC (n.275-4819_275-4814delinsGCCCTC)
1g.179564576A>GCA2649316613NPHS2c.378+114T>C (n.378+114T>C)
c.275-4815T>C (n.275-4815T>C)
 gnomAD v4
1g.179564577_179564581delCA916350036NPHS2c.378+110_378+114del (n.378+110_378+114del)
c.275-4819_275-4815del (n.275-4819_275-4815del)
 dbSNP
1g.179564578G>TCA2649316615NPHS2c.378+112C>A (n.378+112C>A)
c.275-4817C>A (n.275-4817C>A)
 gnomAD v4
1g.179564579G>ACA2649316616NPHS2c.378+111C>T (n.378+111C>T)
c.275-4818C>T (n.275-4818C>T)
 gnomAD v4
1g.179564579G>TCA2649316617NPHS2c.378+111C>A (n.378+111C>A)
c.275-4818C>A (n.275-4818C>A)
 gnomAD v4
1g.179564580C>ACA2649316621NPHS2c.378+110G>T (n.378+110G>T)
c.275-4819G>T (n.275-4819G>T)
 gnomAD v4
1g.179564580C=CA1210322045NPHS2c.378+110G= (n.378+110G=)
c.275-4819G= (n.275-4819G=)
1g.179564580C>TCA33703362NPHS2c.378+110G>A (n.378+110G>A)
c.275-4819G>A (n.275-4819G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564581A>CCA2649316623NPHS2c.378+109T>G (n.378+109T>G)
c.275-4820T>G (n.275-4820T>G)
 gnomAD v4
1g.179564582T>CCA2649316624NPHS2c.378+108A>G (n.378+108A>G)
c.275-4821A>G (n.275-4821A>G)
 gnomAD v4
1g.179564584C>ACA2649316625NPHS2c.378+106G>T (n.378+106G>T)
c.275-4823G>T (n.275-4823G>T)
 gnomAD v4
1g.179564584C>TCA2573613567NPHS2c.378+106G>A (n.378+106G>A)
c.275-4823G>A (n.275-4823G>A)
 gnomAD v4
1g.179564586A>GCA2649316626NPHS2c.378+104T>C (n.378+104T>C)
c.275-4825T>C (n.275-4825T>C)
 gnomAD v4
1g.179564586A>TCA2573613568NPHS2c.378+104T>A (n.378+104T>A)
c.275-4825T>A (n.275-4825T>A)
1g.179564587C>ACA2649316627NPHS2c.378+103G>T (n.378+103G>T)
c.275-4826G>T (n.275-4826G>T)
 gnomAD v4
1g.179564588A=CA1146613624NPHS2c.378+102T= (n.378+102T=)
c.275-4827T= (n.275-4827T=)
1g.179564588A>GCA33703367NPHS2c.378+102T>C (n.378+102T>C)
c.275-4827T>C (n.275-4827T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564590G>TCA2649316628NPHS2c.378+100C>A (n.378+100C>A)
c.275-4829C>A (n.275-4829C>A)
 gnomAD v4
1g.179564591G>ACA891821334NPHS2c.378+99C>T (n.378+99C>T)
c.275-4830C>T (n.275-4830C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564591G=CA1210322046NPHS2c.378+99C= (n.378+99C=)
c.275-4830C= (n.275-4830C=)
1g.179564591G>TCA2649316629NPHS2c.378+99C>A (n.378+99C>A)
c.275-4830C>A (n.275-4830C>A)
 gnomAD v4
1g.179564593G>ACA2649316630NPHS2c.378+97C>T (n.378+97C>T)
c.275-4832C>T (n.275-4832C>T)
 gnomAD v4
1g.179564593G>TCA2573957447NPHS2c.378+97C>A (n.378+97C>A)
c.275-4832C>A (n.275-4832C>A)
 gnomAD v4
1g.179564595A>TCA2573957449NPHS2c.378+95T>A (n.378+95T>A)
c.275-4834T>A (n.275-4834T>A)
 gnomAD v4
1g.179564596A=CA1210322047NPHS2c.378+94T= (n.378+94T=)
c.275-4835T= (n.275-4835T=)
1g.179564596A>GCA891821343NPHS2c.378+94T>C (n.378+94T>C)
c.275-4835T>C (n.275-4835T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564597T>CCA33703379NPHS2c.378+93A>G (n.378+93A>G)
c.275-4836A>G (n.275-4836A>G)
 dbSNP
1g.179564597T>GCA2573957450NPHS2c.378+93A>C (n.378+93A>C)
c.275-4836A>C (n.275-4836A>C)
1g.179564597T=CA1143789199NPHS2c.378+93A= (n.378+93A=)
c.275-4836A= (n.275-4836A=)
1g.179564598A>GCA2649316631NPHS2c.378+92T>C (n.378+92T>C)
c.275-4837T>C (n.275-4837T>C)
 gnomAD v4
1g.179564599dupCA2573957453NPHS2c.378+92dup (n.378+92dup)
c.275-4837dup (n.275-4837dup)
1g.179564599A>CCA2841675409NPHS2c.378+91T>G (n.378+91T>G)
c.275-4838T>G (n.275-4838T>G)
1g.179564599A>GCA2649316632NPHS2c.378+91T>C (n.378+91T>C)
c.275-4838T>C (n.275-4838T>C)
 gnomAD v4
1g.179564600C>ACA2649316633NPHS2c.378+90G>T (n.378+90G>T)
c.275-4839G>T (n.275-4839G>T)
 gnomAD v4
1g.179564600C=CA1210322048NPHS2c.378+90G= (n.378+90G=)
c.275-4839G= (n.275-4839G=)
1g.179564600C>TCA1210322049NPHS2c.378+90G>A (n.378+90G>A)
c.275-4839G>A (n.275-4839G>A)
 dbSNP
1g.179564601A>GCA2649316634NPHS2c.378+89T>C (n.378+89T>C)
c.275-4840T>C (n.275-4840T>C)
 gnomAD v4
1g.179564602T>CCA1210322050NPHS2c.378+88A>G (n.378+88A>G)
c.275-4841A>G (n.275-4841A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564602T=CA1210322051NPHS2c.378+88A= (n.378+88A=)
c.275-4841A= (n.275-4841A=)
1g.179564603G>TCA2573957468NPHS2c.378+87C>A (n.378+87C>A)
c.275-4842C>A (n.275-4842C>A)
 gnomAD v4
1g.179564606C=CA1210322052NPHS2c.378+84G= (n.378+84G=)
c.275-4845G= (n.275-4845G=)
1g.179564606C>TCA1210322053NPHS2c.378+84G>A (n.378+84G>A)
c.275-4845G>A (n.275-4845G>A)
 dbSNP
1g.179564607C>TCA2746822105NPHS2c.378+83G>A (n.378+83G>A)
c.275-4846G>A (n.275-4846G>A)
1g.179564608A>GCA2649316635NPHS2c.378+82T>C (n.378+82T>C)
c.275-4847T>C (n.275-4847T>C)
 gnomAD v4
1g.179564608A>TCA2573957474NPHS2c.378+82T>A (n.378+82T>A)
c.275-4847T>A (n.275-4847T>A)
 gnomAD v4
1g.179564609G>TCA2649316636NPHS2c.378+81C>A (n.378+81C>A)
c.275-4848C>A (n.275-4848C>A)
 gnomAD v4
1g.179564610A=CA1210322054NPHS2c.378+80T= (n.378+80T=)
c.275-4849T= (n.275-4849T=)
1g.179564610A>GCA33703385NPHS2c.378+80T>C (n.378+80T>C)
c.275-4849T>C (n.275-4849T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564610A>TCA2697537876NPHS2c.378+80T>A (n.378+80T>A)
c.275-4849T>A (n.275-4849T>A)
 dbSNP
1g.179564612A>CCA2573957477NPHS2c.378+78T>G (n.378+78T>G)
c.275-4851T>G (n.275-4851T>G)
 gnomAD v4
1g.179564613A>CCA2573613569NPHS2c.378+77T>G (n.378+77T>G)
c.275-4852T>G (n.275-4852T>G)
1g.179564615A>CCA2649316638NPHS2c.378+75T>G (n.378+75T>G)
c.275-4854T>G (n.275-4854T>G)
 gnomAD v4
1g.179564616_179564617delCA2649316637NPHS2c.378+74_378+75del (n.378+74_378+75del)
c.275-4855_275-4854del (n.275-4855_275-4854del)
 gnomAD v4
1g.179564616G>CCA2649316639NPHS2c.378+74C>G (n.378+74C>G)
c.275-4855C>G (n.275-4855C>G)
 gnomAD v4
1g.179564616G>TCA2649316640NPHS2c.378+74C>A (n.378+74C>A)
c.275-4855C>A (n.275-4855C>A)
 gnomAD v4
1g.179564620T>CCA2649316641NPHS2c.378+70A>G (n.378+70A>G)
c.275-4859A>G (n.275-4859A>G)
 gnomAD v4
1g.179564621G>ACA891821352NPHS2c.378+69C>T (n.378+69C>T)
c.275-4860C>T (n.275-4860C>T)
 dbSNP
1g.179564621G=CA1210322055NPHS2c.378+69C= (n.378+69C=)
c.275-4860C= (n.275-4860C=)
1g.179564621G>TCA2573613570NPHS2c.378+69C>A (n.378+69C>A)
c.275-4860C>A (n.275-4860C>A)
 gnomAD v4
1g.179564622A>GCA2649316642NPHS2c.378+68T>C (n.378+68T>C)
c.275-4861T>C (n.275-4861T>C)
 gnomAD v4
1g.179564623G>ACA2573957501NPHS2c.378+67C>T (n.378+67C>T)
c.275-4862C>T (n.275-4862C>T)
 gnomAD v4
1g.179564623G>TCA2649316643NPHS2c.378+67C>A (n.378+67C>A)
c.275-4862C>A (n.275-4862C>A)
 gnomAD v4
1g.179564625A=CA1210322056NPHS2c.378+65T= (n.378+65T=)
c.275-4864T= (n.275-4864T=)
1g.179564625A>GCA891821356NPHS2c.378+65T>C (n.378+65T>C)
c.275-4864T>C (n.275-4864T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564625A>TCA2649316644NPHS2c.378+65T>A (n.378+65T>A)
c.275-4864T>A (n.275-4864T>A)
 gnomAD v4
1g.179564627G>ACA2649316645NPHS2c.378+63C>T (n.378+63C>T)
c.275-4866C>T (n.275-4866C>T)
 gnomAD v4
1g.179564627G>TCA2649316646NPHS2c.378+63C>A (n.378+63C>A)
c.275-4866C>A (n.275-4866C>A)
 gnomAD v4
1g.179564628G>ACA1210322057NPHS2c.378+62C>T (n.378+62C>T)
c.275-4867C>T (n.275-4867C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564628G=CA1210322058NPHS2c.378+62C= (n.378+62C=)
c.275-4867C= (n.275-4867C=)
1g.179564628G>TCA891821357NPHS2c.378+62C>A (n.378+62C>A)
c.275-4867C>A (n.275-4867C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564629G>TCA2573957506NPHS2c.378+61C>A (n.378+61C>A)
c.275-4868C>A (n.275-4868C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched