Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179564459G>C | CA1210321991 | NPHS2 | c.378+231C>G (n.378+231C>G) c.275-4698C>G (n.275-4698C>G) | dbSNP |
1 | g.179564459G= | CA1210321992 | NPHS2 | c.378+231C= (n.378+231C=) c.275-4698C= (n.275-4698C=) | |
1 | g.179564464A= | CA1210321993 | NPHS2 | c.378+226T= (n.378+226T=) c.275-4703T= (n.275-4703T=) | |
1 | g.179564464A>G | CA33703279 | NPHS2 | c.378+226T>C (n.378+226T>C) c.275-4703T>C (n.275-4703T>C) | dbSNP |
1 | g.179564465T>C | CA33703287 | NPHS2 | c.378+225A>G (n.378+225A>G) c.275-4704A>G (n.275-4704A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564465T= | CA1210321994 | NPHS2 | c.378+225A= (n.378+225A=) c.275-4704A= (n.275-4704A=) | |
1 | g.179564466G>C | CA891821279 | NPHS2 | c.378+224C>G (n.378+224C>G) c.275-4705C>G (n.275-4705C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564466G= | CA1210321995 | NPHS2 | c.378+224C= (n.378+224C=) c.275-4705C= (n.275-4705C=) | |
1 | g.179564467G>C | CA33703293 | NPHS2 | c.378+223C>G (n.378+223C>G) c.275-4706C>G (n.275-4706C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564467G= | CA1210321996 | NPHS2 | c.378+223C= (n.378+223C=) c.275-4706C= (n.275-4706C=) | |
1 | g.179564469A= | CA1210321997 | NPHS2 | c.378+221T= (n.378+221T=) c.275-4708T= (n.275-4708T=) | |
1 | g.179564469A>G | CA891821285 | NPHS2 | c.378+221T>C (n.378+221T>C) c.275-4708T>C (n.275-4708T>C) | dbSNP |
1 | g.179564472_179564473delinsAC | CA1210321998 | NPHS2 | c.378+217_378+218delinsGT (n.378+217_378+218delinsGT) c.275-4712_275-4711delinsGT (n.275-4712_275-4711delinsGT) | |
1 | g.179564473C= | CA1210321999 | NPHS2 | c.378+217G= (n.378+217G=) c.275-4712G= (n.275-4712G=) | |
1 | g.179564473C>T | CA891821294 | NPHS2 | c.378+217G>A (n.378+217G>A) c.275-4712G>A (n.275-4712G>A) | dbSNP |
1 | g.179564474del | CA527199737 | NPHS2 | c.378+217del (n.378+217del) c.275-4712del (n.275-4712del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564475A= | CA1210322000 | NPHS2 | c.378+215T= (n.378+215T=) c.275-4714T= (n.275-4714T=) | |
1 | g.179564475A>G | CA1210322001 | NPHS2 | c.378+215T>C (n.378+215T>C) c.275-4714T>C (n.275-4714T>C) | dbSNP |
1 | g.179564478A= | CA1147459666 | NPHS2 | c.378+212T= (n.378+212T=) c.275-4717T= (n.275-4717T=) | |
1 | g.179564478A>G | CA33703314 | NPHS2 | c.378+212T>C (n.378+212T>C) c.275-4717T>C (n.275-4717T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564480G>T | CA2746822101 | NPHS2 | c.378+210C>A (n.378+210C>A) c.275-4719C>A (n.275-4719C>A) | |
1 | g.179564482G>C | CA891821298 | NPHS2 | c.378+208C>G (n.378+208C>G) c.275-4721C>G (n.275-4721C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564482G= | CA1210322002 | NPHS2 | c.378+208C= (n.378+208C=) c.275-4721C= (n.275-4721C=) | |
1 | g.179564485T>A | CA1210322004 | NPHS2 | c.378+205A>T (n.378+205A>T) c.275-4724A>T (n.275-4724A>T) | dbSNP |
1 | g.179564485T= | CA1210322003 | NPHS2 | c.378+205A= (n.378+205A=) c.275-4724A= (n.275-4724A=) | |
1 | g.179564492C= | CA1210322005 | NPHS2 | c.378+198G= (n.378+198G=) c.275-4731G= (n.275-4731G=) | |
1 | g.179564492C>T | CA891821300 | NPHS2 | c.378+198G>A (n.378+198G>A) c.275-4731G>A (n.275-4731G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564495G>A | CA527199738 | NPHS2 | c.378+195C>T (n.378+195C>T) c.275-4734C>T (n.275-4734C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564495G= | CA1210322006 | NPHS2 | c.378+195C= (n.378+195C=) c.275-4734C= (n.275-4734C=) | |
1 | g.179564497G>A | CA891821302 | NPHS2 | c.378+193C>T (n.378+193C>T) c.275-4736C>T (n.275-4736C>T) | dbSNP |
1 | g.179564497G= | CA1210322007 | NPHS2 | c.378+193C= (n.378+193C=) c.275-4736C= (n.275-4736C=) | |
1 | g.179564497G>T | CA2746822102 | NPHS2 | c.378+193C>A (n.378+193C>A) c.275-4736C>A (n.275-4736C>A) | |
1 | g.179564502C>G | CA646271011 | NPHS2 | c.378+188G>C (n.378+188G>C) c.275-4741G>C (n.275-4741G>C) | COSMIC |
1 | g.179564503A= | CA1210322008 | NPHS2 | c.378+187T= (n.378+187T=) c.275-4742T= (n.275-4742T=) | |
1 | g.179564503A>C | CA891821306 | NPHS2 | c.378+187T>G (n.378+187T>G) c.275-4742T>G (n.275-4742T>G) | dbSNP |
1 | g.179564509G>A | CA1009652078 | NPHS2 | c.378+181C>T (n.378+181C>T) c.275-4748C>T (n.275-4748C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564509G= | CA1210322009 | NPHS2 | c.378+181C= (n.378+181C=) c.275-4748C= (n.275-4748C=) | |
1 | g.179564510G>C | CA33703322 | NPHS2 | c.378+180C>G (n.378+180C>G) c.275-4749C>G (n.275-4749C>G) | dbSNP |
1 | g.179564510G= | CA1210322010 | NPHS2 | c.378+180C= (n.378+180C=) c.275-4749C= (n.275-4749C=) | |
1 | g.179564510G>T | CA1009652081 | NPHS2 | c.378+180C>A (n.378+180C>A) c.275-4749C>A (n.275-4749C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564512T>C | CA33703324 | NPHS2 | c.378+178A>G (n.378+178A>G) c.275-4751A>G (n.275-4751A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564512T= | CA1210322011 | NPHS2 | c.378+178A= (n.378+178A=) c.275-4751A= (n.275-4751A=) | |
1 | g.179564515C= | CA1210322012 | NPHS2 | c.378+175G= (n.378+175G=) c.275-4754G= (n.275-4754G=) | |
1 | g.179564515C>G | CA891821309 | NPHS2 | c.378+175G>C (n.378+175G>C) c.275-4754G>C (n.275-4754G>C) | dbSNP |
1 | g.179564517G>A | CA1210322014 | NPHS2 | c.378+173C>T (n.378+173C>T) c.275-4756C>T (n.275-4756C>T) | dbSNP |
1 | g.179564517G= | CA1210322013 | NPHS2 | c.378+173C= (n.378+173C=) c.275-4756C= (n.275-4756C=) | |
1 | g.179564522C>A | CA1210322016 | NPHS2 | c.378+168G>T (n.378+168G>T) c.275-4761G>T (n.275-4761G>T) | dbSNP |
1 | g.179564522C= | CA1210322015 | NPHS2 | c.378+168G= (n.378+168G=) c.275-4761G= (n.275-4761G=) | |
1 | g.179564522C>T | CA1009652082 | NPHS2 | c.378+168G>A (n.378+168G>A) c.275-4761G>A (n.275-4761G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564526T>G | CA33703325 | NPHS2 | c.378+164A>C (n.378+164A>C) c.275-4765A>C (n.275-4765A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564526T= | CA1142871882 | NPHS2 | c.378+164A= (n.378+164A=) c.275-4765A= (n.275-4765A=) | |
1 | g.179564530C>A | CA2746822103 | NPHS2 | c.378+160G>T (n.378+160G>T) c.275-4769G>T (n.275-4769G>T) | |
1 | g.179564530C= | CA1210322017 | NPHS2 | c.378+160G= (n.378+160G=) c.275-4769G= (n.275-4769G=) | |
1 | g.179564530C>T | CA1210322018 | NPHS2 | c.378+160G>A (n.378+160G>A) c.275-4769G>A (n.275-4769G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564531A>G | CA2697825566 | NPHS2 | c.378+159T>C (n.378+159T>C) c.275-4770T>C (n.275-4770T>C) | dbSNP |
1 | g.179564533G>A | CA891821311 | NPHS2 | c.378+157C>T (n.378+157C>T) c.275-4772C>T (n.275-4772C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564533G>C | CA1009652085 | NPHS2 | c.378+157C>G (n.378+157C>G) c.275-4772C>G (n.275-4772C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564533G= | CA1210322019 | NPHS2 | c.378+157C= (n.378+157C=) c.275-4772C= (n.275-4772C=) | |
1 | g.179564534G>A | CA1210322021 | NPHS2 | c.378+156C>T (n.378+156C>T) c.275-4773C>T (n.275-4773C>T) | dbSNP |
1 | g.179564534G= | CA1210322022 | NPHS2 | c.378+156C= (n.378+156C=) c.275-4773C= (n.275-4773C=) | |
1 | g.179564534_179564535delinsGT | CA1210322020 | NPHS2 | c.378+155_378+156delinsAC (n.378+155_378+156delinsAC) c.275-4774_275-4773delinsAC (n.275-4774_275-4773delinsAC) | |
1 | g.179564535del | CA33703331 | NPHS2 | c.378+155del (n.378+155del) c.275-4774del (n.275-4774del) | dbSNP |
1 | g.179564535T>C | CA891821313 | NPHS2 | c.378+155A>G (n.378+155A>G) c.275-4774A>G (n.275-4774A>G) | dbSNP |
1 | g.179564535T= | CA1210322023 | NPHS2 | c.378+155A= (n.378+155A=) c.275-4774A= (n.275-4774A=) | |
1 | g.179564536C= | CA1210322024 | NPHS2 | c.378+154G= (n.378+154G=) c.275-4775G= (n.275-4775G=) | |
1 | g.179564536C>G | CA1009652088 | NPHS2 | c.378+154G>C (n.378+154G>C) c.275-4775G>C (n.275-4775G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564537T>C | CA527199739 | NPHS2 | c.378+153A>G (n.378+153A>G) c.275-4776A>G (n.275-4776A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564537T= | CA1210322025 | NPHS2 | c.378+153A= (n.378+153A=) c.275-4776A= (n.275-4776A=) | |
1 | g.179564539G>A | CA2649316532 | NPHS2 | c.378+151C>T (n.378+151C>T) c.275-4778C>T (n.275-4778C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564539G>T | CA2649316534 | NPHS2 | c.378+151C>A (n.378+151C>A) c.275-4778C>A (n.275-4778C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564540dup | CA2746822104 | NPHS2 | c.378+151dup (n.378+151dup) c.275-4778dup (n.275-4778dup) | |
1 | g.179564540G>A | CA2649316538 | NPHS2 | c.378+150C>T (n.378+150C>T) c.275-4779C>T (n.275-4779C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564541A>T | CA2649316539 | NPHS2 | c.378+149T>A (n.378+149T>A) c.275-4780T>A (n.275-4780T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564542G>A | CA2649316541 | NPHS2 | c.378+148C>T (n.378+148C>T) c.275-4781C>T (n.275-4781C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564543G>C | CA2649316542 | NPHS2 | c.378+147C>G (n.378+147C>G) c.275-4782C>G (n.275-4782C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564543G>T | CA2649316543 | NPHS2 | c.378+147C>A (n.378+147C>A) c.275-4782C>A (n.275-4782C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564544A>G | CA2649316545 | NPHS2 | c.378+146T>C (n.378+146T>C) c.275-4783T>C (n.275-4783T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564545G>A | CA1210322027 | NPHS2 | c.378+145C>T (n.378+145C>T) c.275-4784C>T (n.275-4784C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564545G= | CA1210322026 | NPHS2 | c.378+145C= (n.378+145C=) c.275-4784C= (n.275-4784C=) | |
1 | g.179564545G>T | CA2649316549 | NPHS2 | c.378+145C>A (n.378+145C>A) c.275-4784C>A (n.275-4784C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564546T>A | CA2649316551 | NPHS2 | c.378+144A>T (n.378+144A>T) c.275-4785A>T (n.275-4785A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564548del | CA2649316552 | NPHS2 | c.378+143del (n.378+143del) c.275-4786del (n.275-4786del) | gnomAD v4 |
1 | g.179564548A>G | CA2649316553 | NPHS2 | c.378+142T>C (n.378+142T>C) c.275-4787T>C (n.275-4787T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564549G>A | CA891821328 | NPHS2 | c.378+141C>T (n.378+141C>T) c.275-4788C>T (n.275-4788C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564549G= | CA1210322028 | NPHS2 | c.378+141C= (n.378+141C=) c.275-4788C= (n.275-4788C=) | |
1 | g.179564549G>T | CA2649316554 | NPHS2 | c.378+141C>A (n.378+141C>A) c.275-4788C>A (n.275-4788C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564550C>A | CA2649316555 | NPHS2 | c.378+140G>T (n.378+140G>T) c.275-4789G>T (n.275-4789G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564550C>T | CA2649316557 | NPHS2 | c.378+140G>A (n.378+140G>A) c.275-4789G>A (n.275-4789G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564552A= | CA1210322029 | NPHS2 | c.378+138T= (n.378+138T=) c.275-4791T= (n.275-4791T=) | |
1 | g.179564552A>G | CA1210322030 | NPHS2 | c.378+138T>C (n.378+138T>C) c.275-4791T>C (n.275-4791T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564554C>A | CA1009652094 | NPHS2 | c.378+136G>T (n.378+136G>T) c.275-4793G>T (n.275-4793G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564554C= | CA1210322031 | NPHS2 | c.378+136G= (n.378+136G=) c.275-4793G= (n.275-4793G=) | |
1 | g.179564555C>A | CA2649316562 | NPHS2 | c.378+135G>T (n.378+135G>T) c.275-4794G>T (n.275-4794G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564555C= | CA1210322033 | NPHS2 | c.378+135G= (n.378+135G=) c.275-4794G= (n.275-4794G=) | |
1 | g.179564555C>T | CA1210322032 | NPHS2 | c.378+135G>A (n.378+135G>A) c.275-4794G>A (n.275-4794G>A) | dbSNP |
1 | g.179564556T>C | CA2649316563 | NPHS2 | c.378+134A>G (n.378+134A>G) c.275-4795A>G (n.275-4795A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564557G>A | CA1210322035 | NPHS2 | c.378+133C>T (n.378+133C>T) c.275-4796C>T (n.275-4796C>T) | dbSNP |
1 | g.179564557G= | CA1210322034 | NPHS2 | c.378+133C= (n.378+133C=) c.275-4796C= (n.275-4796C=) | |
1 | g.179564557G>T | CA2649316565 | NPHS2 | c.378+133C>A (n.378+133C>A) c.275-4796C>A (n.275-4796C>A) | gnomAD v4 |