Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179564459G>CCA1210321991NPHS2c.378+231C>G (n.378+231C>G)
c.275-4698C>G (n.275-4698C>G)
dbSNP
1g.179564459G=CA1210321992NPHS2c.378+231C= (n.378+231C=)
c.275-4698C= (n.275-4698C=)
1g.179564464A=CA1210321993NPHS2c.378+226T= (n.378+226T=)
c.275-4703T= (n.275-4703T=)
1g.179564464A>GCA33703279NPHS2c.378+226T>C (n.378+226T>C)
c.275-4703T>C (n.275-4703T>C)
dbSNP
1g.179564465T>CCA33703287NPHS2c.378+225A>G (n.378+225A>G)
c.275-4704A>G (n.275-4704A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564465T=CA1210321994NPHS2c.378+225A= (n.378+225A=)
c.275-4704A= (n.275-4704A=)
1g.179564466G>CCA891821279NPHS2c.378+224C>G (n.378+224C>G)
c.275-4705C>G (n.275-4705C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564466G=CA1210321995NPHS2c.378+224C= (n.378+224C=)
c.275-4705C= (n.275-4705C=)
1g.179564467G>CCA33703293NPHS2c.378+223C>G (n.378+223C>G)
c.275-4706C>G (n.275-4706C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564467G=CA1210321996NPHS2c.378+223C= (n.378+223C=)
c.275-4706C= (n.275-4706C=)
1g.179564469A=CA1210321997NPHS2c.378+221T= (n.378+221T=)
c.275-4708T= (n.275-4708T=)
1g.179564469A>GCA891821285NPHS2c.378+221T>C (n.378+221T>C)
c.275-4708T>C (n.275-4708T>C)
dbSNP
1g.179564472_179564473delinsACCA1210321998NPHS2c.378+217_378+218delinsGT (n.378+217_378+218delinsGT)
c.275-4712_275-4711delinsGT (n.275-4712_275-4711delinsGT)
1g.179564473C=CA1210321999NPHS2c.378+217G= (n.378+217G=)
c.275-4712G= (n.275-4712G=)
1g.179564473C>TCA891821294NPHS2c.378+217G>A (n.378+217G>A)
c.275-4712G>A (n.275-4712G>A)
dbSNP
1g.179564474delCA527199737NPHS2c.378+217del (n.378+217del)
c.275-4712del (n.275-4712del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564475A=CA1210322000NPHS2c.378+215T= (n.378+215T=)
c.275-4714T= (n.275-4714T=)
1g.179564475A>GCA1210322001NPHS2c.378+215T>C (n.378+215T>C)
c.275-4714T>C (n.275-4714T>C)
dbSNP
1g.179564478A=CA1147459666NPHS2c.378+212T= (n.378+212T=)
c.275-4717T= (n.275-4717T=)
1g.179564478A>GCA33703314NPHS2c.378+212T>C (n.378+212T>C)
c.275-4717T>C (n.275-4717T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564480G>TCA2746822101NPHS2c.378+210C>A (n.378+210C>A)
c.275-4719C>A (n.275-4719C>A)
1g.179564482G>CCA891821298NPHS2c.378+208C>G (n.378+208C>G)
c.275-4721C>G (n.275-4721C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564482G=CA1210322002NPHS2c.378+208C= (n.378+208C=)
c.275-4721C= (n.275-4721C=)
1g.179564485T>ACA1210322004NPHS2c.378+205A>T (n.378+205A>T)
c.275-4724A>T (n.275-4724A>T)
dbSNP
1g.179564485T=CA1210322003NPHS2c.378+205A= (n.378+205A=)
c.275-4724A= (n.275-4724A=)
1g.179564492C=CA1210322005NPHS2c.378+198G= (n.378+198G=)
c.275-4731G= (n.275-4731G=)
1g.179564492C>TCA891821300NPHS2c.378+198G>A (n.378+198G>A)
c.275-4731G>A (n.275-4731G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564495G>ACA527199738NPHS2c.378+195C>T (n.378+195C>T)
c.275-4734C>T (n.275-4734C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564495G=CA1210322006NPHS2c.378+195C= (n.378+195C=)
c.275-4734C= (n.275-4734C=)
1g.179564497G>ACA891821302NPHS2c.378+193C>T (n.378+193C>T)
c.275-4736C>T (n.275-4736C>T)
dbSNP
1g.179564497G=CA1210322007NPHS2c.378+193C= (n.378+193C=)
c.275-4736C= (n.275-4736C=)
1g.179564497G>TCA2746822102NPHS2c.378+193C>A (n.378+193C>A)
c.275-4736C>A (n.275-4736C>A)
1g.179564502C>GCA646271011NPHS2c.378+188G>C (n.378+188G>C)
c.275-4741G>C (n.275-4741G>C)
COSMIC
1g.179564503A=CA1210322008NPHS2c.378+187T= (n.378+187T=)
c.275-4742T= (n.275-4742T=)
1g.179564503A>CCA891821306NPHS2c.378+187T>G (n.378+187T>G)
c.275-4742T>G (n.275-4742T>G)
dbSNP
1g.179564509G>ACA1009652078NPHS2c.378+181C>T (n.378+181C>T)
c.275-4748C>T (n.275-4748C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564509G=CA1210322009NPHS2c.378+181C= (n.378+181C=)
c.275-4748C= (n.275-4748C=)
1g.179564510G>CCA33703322NPHS2c.378+180C>G (n.378+180C>G)
c.275-4749C>G (n.275-4749C>G)
dbSNP
1g.179564510G=CA1210322010NPHS2c.378+180C= (n.378+180C=)
c.275-4749C= (n.275-4749C=)
1g.179564510G>TCA1009652081NPHS2c.378+180C>A (n.378+180C>A)
c.275-4749C>A (n.275-4749C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564512T>CCA33703324NPHS2c.378+178A>G (n.378+178A>G)
c.275-4751A>G (n.275-4751A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564512T=CA1210322011NPHS2c.378+178A= (n.378+178A=)
c.275-4751A= (n.275-4751A=)
1g.179564515C=CA1210322012NPHS2c.378+175G= (n.378+175G=)
c.275-4754G= (n.275-4754G=)
1g.179564515C>GCA891821309NPHS2c.378+175G>C (n.378+175G>C)
c.275-4754G>C (n.275-4754G>C)
dbSNP
1g.179564517G>ACA1210322014NPHS2c.378+173C>T (n.378+173C>T)
c.275-4756C>T (n.275-4756C>T)
dbSNP
1g.179564517G=CA1210322013NPHS2c.378+173C= (n.378+173C=)
c.275-4756C= (n.275-4756C=)
1g.179564522C>ACA1210322016NPHS2c.378+168G>T (n.378+168G>T)
c.275-4761G>T (n.275-4761G>T)
dbSNP
1g.179564522C=CA1210322015NPHS2c.378+168G= (n.378+168G=)
c.275-4761G= (n.275-4761G=)
1g.179564522C>TCA1009652082NPHS2c.378+168G>A (n.378+168G>A)
c.275-4761G>A (n.275-4761G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564526T>GCA33703325NPHS2c.378+164A>C (n.378+164A>C)
c.275-4765A>C (n.275-4765A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564526T=CA1142871882NPHS2c.378+164A= (n.378+164A=)
c.275-4765A= (n.275-4765A=)
1g.179564530C>ACA2746822103NPHS2c.378+160G>T (n.378+160G>T)
c.275-4769G>T (n.275-4769G>T)
1g.179564530C=CA1210322017NPHS2c.378+160G= (n.378+160G=)
c.275-4769G= (n.275-4769G=)
1g.179564530C>TCA1210322018NPHS2c.378+160G>A (n.378+160G>A)
c.275-4769G>A (n.275-4769G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.179564531A>GCA2697825566NPHS2c.378+159T>C (n.378+159T>C)
c.275-4770T>C (n.275-4770T>C)
dbSNP
1g.179564533G>ACA891821311NPHS2c.378+157C>T (n.378+157C>T)
c.275-4772C>T (n.275-4772C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564533G>CCA1009652085NPHS2c.378+157C>G (n.378+157C>G)
c.275-4772C>G (n.275-4772C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564533G=CA1210322019NPHS2c.378+157C= (n.378+157C=)
c.275-4772C= (n.275-4772C=)
1g.179564534G>ACA1210322021NPHS2c.378+156C>T (n.378+156C>T)
c.275-4773C>T (n.275-4773C>T)
dbSNP
1g.179564534G=CA1210322022NPHS2c.378+156C= (n.378+156C=)
c.275-4773C= (n.275-4773C=)
1g.179564534_179564535delinsGTCA1210322020NPHS2c.378+155_378+156delinsAC (n.378+155_378+156delinsAC)
c.275-4774_275-4773delinsAC (n.275-4774_275-4773delinsAC)
1g.179564535delCA33703331NPHS2c.378+155del (n.378+155del)
c.275-4774del (n.275-4774del)
dbSNP
1g.179564535T>CCA891821313NPHS2c.378+155A>G (n.378+155A>G)
c.275-4774A>G (n.275-4774A>G)
dbSNP
1g.179564535T=CA1210322023NPHS2c.378+155A= (n.378+155A=)
c.275-4774A= (n.275-4774A=)
1g.179564536C=CA1210322024NPHS2c.378+154G= (n.378+154G=)
c.275-4775G= (n.275-4775G=)
1g.179564536C>GCA1009652088NPHS2c.378+154G>C (n.378+154G>C)
c.275-4775G>C (n.275-4775G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564537T>CCA527199739NPHS2c.378+153A>G (n.378+153A>G)
c.275-4776A>G (n.275-4776A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564537T=CA1210322025NPHS2c.378+153A= (n.378+153A=)
c.275-4776A= (n.275-4776A=)
1g.179564539G>ACA2649316532NPHS2c.378+151C>T (n.378+151C>T)
c.275-4778C>T (n.275-4778C>T)
gnomAD v4
1g.179564539G>TCA2649316534NPHS2c.378+151C>A (n.378+151C>A)
c.275-4778C>A (n.275-4778C>A)
gnomAD v4
1g.179564540dupCA2746822104NPHS2c.378+151dup (n.378+151dup)
c.275-4778dup (n.275-4778dup)
1g.179564540G>ACA2649316538NPHS2c.378+150C>T (n.378+150C>T)
c.275-4779C>T (n.275-4779C>T)
gnomAD v4
1g.179564541A>TCA2649316539NPHS2c.378+149T>A (n.378+149T>A)
c.275-4780T>A (n.275-4780T>A)
gnomAD v4
1g.179564542G>ACA2649316541NPHS2c.378+148C>T (n.378+148C>T)
c.275-4781C>T (n.275-4781C>T)
gnomAD v4
1g.179564543G>CCA2649316542NPHS2c.378+147C>G (n.378+147C>G)
c.275-4782C>G (n.275-4782C>G)
gnomAD v4
1g.179564543G>TCA2649316543NPHS2c.378+147C>A (n.378+147C>A)
c.275-4782C>A (n.275-4782C>A)
gnomAD v4
1g.179564544A>GCA2649316545NPHS2c.378+146T>C (n.378+146T>C)
c.275-4783T>C (n.275-4783T>C)
gnomAD v4
1g.179564545G>ACA1210322027NPHS2c.378+145C>T (n.378+145C>T)
c.275-4784C>T (n.275-4784C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.179564545G=CA1210322026NPHS2c.378+145C= (n.378+145C=)
c.275-4784C= (n.275-4784C=)
1g.179564545G>TCA2649316549NPHS2c.378+145C>A (n.378+145C>A)
c.275-4784C>A (n.275-4784C>A)
gnomAD v4
1g.179564546T>ACA2649316551NPHS2c.378+144A>T (n.378+144A>T)
c.275-4785A>T (n.275-4785A>T)
gnomAD v4
1g.179564548delCA2649316552NPHS2c.378+143del (n.378+143del)
c.275-4786del (n.275-4786del)
gnomAD v4
1g.179564548A>GCA2649316553NPHS2c.378+142T>C (n.378+142T>C)
c.275-4787T>C (n.275-4787T>C)
gnomAD v4
1g.179564549G>ACA891821328NPHS2c.378+141C>T (n.378+141C>T)
c.275-4788C>T (n.275-4788C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564549G=CA1210322028NPHS2c.378+141C= (n.378+141C=)
c.275-4788C= (n.275-4788C=)
1g.179564549G>TCA2649316554NPHS2c.378+141C>A (n.378+141C>A)
c.275-4788C>A (n.275-4788C>A)
gnomAD v4
1g.179564550C>ACA2649316555NPHS2c.378+140G>T (n.378+140G>T)
c.275-4789G>T (n.275-4789G>T)
gnomAD v4
1g.179564550C>TCA2649316557NPHS2c.378+140G>A (n.378+140G>A)
c.275-4789G>A (n.275-4789G>A)
gnomAD v4
1g.179564552A=CA1210322029NPHS2c.378+138T= (n.378+138T=)
c.275-4791T= (n.275-4791T=)
1g.179564552A>GCA1210322030NPHS2c.378+138T>C (n.378+138T>C)
c.275-4791T>C (n.275-4791T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.179564554C>ACA1009652094NPHS2c.378+136G>T (n.378+136G>T)
c.275-4793G>T (n.275-4793G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564554C=CA1210322031NPHS2c.378+136G= (n.378+136G=)
c.275-4793G= (n.275-4793G=)
1g.179564555C>ACA2649316562NPHS2c.378+135G>T (n.378+135G>T)
c.275-4794G>T (n.275-4794G>T)
gnomAD v4
1g.179564555C=CA1210322033NPHS2c.378+135G= (n.378+135G=)
c.275-4794G= (n.275-4794G=)
1g.179564555C>TCA1210322032NPHS2c.378+135G>A (n.378+135G>A)
c.275-4794G>A (n.275-4794G>A)
dbSNP
1g.179564556T>CCA2649316563NPHS2c.378+134A>G (n.378+134A>G)
c.275-4795A>G (n.275-4795A>G)
gnomAD v4
1g.179564557G>ACA1210322035NPHS2c.378+133C>T (n.378+133C>T)
c.275-4796C>T (n.275-4796C>T)
dbSNP
1g.179564557G=CA1210322034NPHS2c.378+133C= (n.378+133C=)
c.275-4796C= (n.275-4796C=)
1g.179564557G>TCA2649316565NPHS2c.378+133C>A (n.378+133C>A)
c.275-4796C>A (n.275-4796C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched