Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179556916G>ACA2649316747NPHS2c.738+111C>T (n.738+111C>T)
c.535-2385C>T (n.535-2385C>T)
c.561+111C>T (n.561+111C>T)
c.461+2763C>T (n.461+2763C>T)
c.534+2763C>T (n.534+2763C>T)
 gnomAD v4
1g.179556916G>TCA2649316748NPHS2c.738+111C>A (n.738+111C>A)
c.535-2385C>A (n.535-2385C>A)
c.561+111C>A (n.561+111C>A)
c.461+2763C>A (n.461+2763C>A)
c.534+2763C>A (n.534+2763C>A)
 gnomAD v4
1g.179556917A=CA1140849475NPHS2c.738+110T= (n.738+110T=)
c.535-2386T= (n.535-2386T=)
c.561+110T= (n.561+110T=)
c.461+2762T= (n.461+2762T=)
c.534+2762T= (n.534+2762T=)
1g.179556917A>CCA2581706265NPHS2c.738+110T>G (n.738+110T>G)
c.535-2386T>G (n.535-2386T>G)
c.561+110T>G (n.561+110T>G)
c.461+2762T>G (n.461+2762T>G)
c.534+2762T>G (n.534+2762T>G)
1g.179556917A>GCA2581706266NPHS2c.738+110T>C (n.738+110T>C)
c.535-2386T>C (n.535-2386T>C)
c.561+110T>C (n.561+110T>C)
c.461+2762T>C (n.461+2762T>C)
c.534+2762T>C (n.534+2762T>C)
1g.179556917A>TCA33697088NPHS2c.738+110T>A (n.738+110T>A)
c.535-2386T>A (n.535-2386T>A)
c.561+110T>A (n.561+110T>A)
c.461+2762T>A (n.461+2762T>A)
c.534+2762T>A (n.534+2762T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179556918_179556919delinsTGCA1210319198NPHS2c.738+108_738+109delinsCA (n.738+108_738+109delinsCA)
c.535-2388_535-2387delinsCA (n.535-2388_535-2387delinsCA)
c.561+108_561+109delinsCA (n.561+108_561+109delinsCA)
c.461+2760_461+2761delinsCA (n.461+2760_461+2761delinsCA)
c.534+2760_534+2761delinsCA (n.534+2760_534+2761delinsCA)
1g.179556919G>CCA2649316749NPHS2c.738+108C>G (n.738+108C>G)
c.535-2388C>G (n.535-2388C>G)
c.561+108C>G (n.561+108C>G)
c.461+2760C>G (n.461+2760C>G)
c.534+2760C>G (n.534+2760C>G)
 gnomAD v4
1g.179556919G>TCA2649316750NPHS2c.738+108C>A (n.738+108C>A)
c.535-2388C>A (n.535-2388C>A)
c.561+108C>A (n.561+108C>A)
c.461+2760C>A (n.461+2760C>A)
c.534+2760C>A (n.534+2760C>A)
 gnomAD v4
1g.179556920delCA33697097NPHS2c.738+108del (n.738+108del)
c.535-2388del (n.535-2388del)
c.561+108del (n.561+108del)
c.461+2760del (n.461+2760del)
c.534+2760del (n.534+2760del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179556920G>ACA646270984NPHS2c.738+107C>T (n.738+107C>T)
c.535-2389C>T (n.535-2389C>T)
c.561+107C>T (n.561+107C>T)
c.461+2759C>T (n.461+2759C>T)
c.534+2759C>T (n.534+2759C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.179556920G>TCA2649316751NPHS2c.738+107C>A (n.738+107C>A)
c.535-2389C>A (n.535-2389C>A)
c.561+107C>A (n.561+107C>A)
c.461+2759C>A (n.461+2759C>A)
c.534+2759C>A (n.534+2759C>A)
 gnomAD v4
1g.179556921C>ACA2649316752NPHS2c.738+106G>T (n.738+106G>T)
c.535-2390G>T (n.535-2390G>T)
c.561+106G>T (n.561+106G>T)
c.461+2758G>T (n.461+2758G>T)
c.534+2758G>T (n.534+2758G>T)
 gnomAD v4
1g.179556921C=CA1210319199NPHS2c.738+106G= (n.738+106G=)
c.535-2390G= (n.535-2390G=)
c.561+106G= (n.561+106G=)
c.461+2758G= (n.461+2758G=)
c.534+2758G= (n.534+2758G=)
1g.179556921C>TCA1210319200NPHS2c.738+106G>A (n.738+106G>A)
c.535-2390G>A (n.535-2390G>A)
c.561+106G>A (n.561+106G>A)
c.461+2758G>A (n.461+2758G>A)
c.534+2758G>A (n.534+2758G>A)
 dbSNP
1g.179556922C>ACA2649316753NPHS2c.738+105G>T (n.738+105G>T)
c.535-2391G>T (n.535-2391G>T)
c.561+105G>T (n.561+105G>T)
c.461+2757G>T (n.461+2757G>T)
c.534+2757G>T (n.534+2757G>T)
 gnomAD v4
1g.179556922C>TCA2649316754NPHS2c.738+105G>A (n.738+105G>A)
c.535-2391G>A (n.535-2391G>A)
c.561+105G>A (n.561+105G>A)
c.461+2757G>A (n.461+2757G>A)
c.534+2757G>A (n.534+2757G>A)
 gnomAD v4
1g.179556923C>ACA2649316755NPHS2c.738+104G>T (n.738+104G>T)
c.535-2392G>T (n.535-2392G>T)
c.561+104G>T (n.561+104G>T)
c.461+2756G>T (n.461+2756G>T)
c.534+2756G>T (n.534+2756G>T)
 gnomAD v4
1g.179556926A>CCA2649316757NPHS2c.738+101T>G (n.738+101T>G)
c.535-2395T>G (n.535-2395T>G)
c.561+101T>G (n.561+101T>G)
c.461+2753T>G (n.461+2753T>G)
c.534+2753T>G (n.534+2753T>G)
 gnomAD v4
1g.179556927delCA2649316756NPHS2c.738+101del (n.738+101del)
c.535-2395del (n.535-2395del)
c.561+101del (n.561+101del)
c.461+2753del (n.461+2753del)
c.534+2753del (n.534+2753del)
 gnomAD v4
1g.179556927A>GCA2649316758NPHS2c.738+100T>C (n.738+100T>C)
c.535-2396T>C (n.535-2396T>C)
c.561+100T>C (n.561+100T>C)
c.461+2752T>C (n.461+2752T>C)
c.534+2752T>C (n.534+2752T>C)
 gnomAD v4
1g.179556928G>ACA2649316760NPHS2c.738+99C>T (n.738+99C>T)
c.535-2397C>T (n.535-2397C>T)
c.561+99C>T (n.561+99C>T)
c.461+2751C>T (n.461+2751C>T)
c.534+2751C>T (n.534+2751C>T)
 gnomAD v4
1g.179556928G>TCA2573958502NPHS2c.738+99C>A (n.738+99C>A)
c.535-2397C>A (n.535-2397C>A)
c.561+99C>A (n.561+99C>A)
c.461+2751C>A (n.461+2751C>A)
c.534+2751C>A (n.534+2751C>A)
 gnomAD v4
1g.179556929_179556930delCA2649316759NPHS2c.738+98_738+99del (n.738+98_738+99del)
c.535-2398_535-2397del (n.535-2398_535-2397del)
c.561+98_561+99del (n.561+98_561+99del)
c.461+2750_461+2751del (n.461+2750_461+2751del)
c.534+2750_534+2751del (n.534+2750_534+2751del)
 gnomAD v4
1g.179556929G>ACA891816320NPHS2c.738+98C>T (n.738+98C>T)
c.535-2398C>T (n.535-2398C>T)
c.561+98C>T (n.561+98C>T)
c.461+2750C>T (n.461+2750C>T)
c.534+2750C>T (n.534+2750C>T)
 dbSNP
1g.179556929G=CA1210319201NPHS2c.738+98C= (n.738+98C=)
c.535-2398C= (n.535-2398C=)
c.561+98C= (n.561+98C=)
c.461+2750C= (n.461+2750C=)
c.534+2750C= (n.534+2750C=)
1g.179556929G>TCA2573958505NPHS2c.738+98C>A (n.738+98C>A)
c.535-2398C>A (n.535-2398C>A)
c.561+98C>A (n.561+98C>A)
c.461+2750C>A (n.461+2750C>A)
c.534+2750C>A (n.534+2750C>A)
 gnomAD v4
1g.179556930G>ACA33697104NPHS2c.738+97C>T (n.738+97C>T)
c.535-2399C>T (n.535-2399C>T)
c.561+97C>T (n.561+97C>T)
c.461+2749C>T (n.461+2749C>T)
c.534+2749C>T (n.534+2749C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179556930G=CA1147940539NPHS2c.738+97C= (n.738+97C=)
c.535-2399C= (n.535-2399C=)
c.561+97C= (n.561+97C=)
c.461+2749C= (n.461+2749C=)
c.534+2749C= (n.534+2749C=)
1g.179556930G>TCA2649316761NPHS2c.738+97C>A (n.738+97C>A)
c.535-2399C>A (n.535-2399C>A)
c.561+97C>A (n.561+97C>A)
c.461+2749C>A (n.461+2749C>A)
c.534+2749C>A (n.534+2749C>A)
 gnomAD v4
1g.179556933G>ACA2649316762NPHS2c.738+94C>T (n.738+94C>T)
c.535-2402C>T (n.535-2402C>T)
c.561+94C>T (n.561+94C>T)
c.461+2746C>T (n.461+2746C>T)
c.534+2746C>T (n.534+2746C>T)
 gnomAD v4
1g.179556933G>TCA2573958508NPHS2c.738+94C>A (n.738+94C>A)
c.535-2402C>A (n.535-2402C>A)
c.561+94C>A (n.561+94C>A)
c.461+2746C>A (n.461+2746C>A)
c.534+2746C>A (n.534+2746C>A)
 gnomAD v4
1g.179556934G>ACA2697829964NPHS2c.738+93C>T (n.738+93C>T)
c.535-2403C>T (n.535-2403C>T)
c.561+93C>T (n.561+93C>T)
c.461+2745C>T (n.461+2745C>T)
c.534+2745C>T (n.534+2745C>T)
 dbSNP
1g.179556934G>TCA2649316763NPHS2c.738+93C>A (n.738+93C>A)
c.535-2403C>A (n.535-2403C>A)
c.561+93C>A (n.561+93C>A)
c.461+2745C>A (n.461+2745C>A)
c.534+2745C>A (n.534+2745C>A)
 gnomAD v4
1g.179556935A>GCA2649316764NPHS2c.738+92T>C (n.738+92T>C)
c.535-2404T>C (n.535-2404T>C)
c.561+92T>C (n.561+92T>C)
c.461+2744T>C (n.461+2744T>C)
c.534+2744T>C (n.534+2744T>C)
 gnomAD v4
1g.179556935A>TCA2573958512NPHS2c.738+92T>A (n.738+92T>A)
c.535-2404T>A (n.535-2404T>A)
c.561+92T>A (n.561+92T>A)
c.461+2744T>A (n.461+2744T>A)
c.534+2744T>A (n.534+2744T>A)
1g.179556936A>CCA2649316765NPHS2c.738+91T>G (n.738+91T>G)
c.535-2405T>G (n.535-2405T>G)
c.561+91T>G (n.561+91T>G)
c.461+2743T>G (n.461+2743T>G)
c.534+2743T>G (n.534+2743T>G)
 gnomAD v4
1g.179556938T>CCA2697830116NPHS2c.738+89A>G (n.738+89A>G)
c.535-2407A>G (n.535-2407A>G)
c.561+89A>G (n.561+89A>G)
c.461+2741A>G (n.461+2741A>G)
c.534+2741A>G (n.534+2741A>G)
 dbSNP
1g.179556939G>ACA2649316767NPHS2c.738+88C>T (n.738+88C>T)
c.535-2408C>T (n.535-2408C>T)
c.561+88C>T (n.561+88C>T)
c.461+2740C>T (n.461+2740C>T)
c.534+2740C>T (n.534+2740C>T)
 gnomAD v4
1g.179556939G>TCA2649316768NPHS2c.738+88C>A (n.738+88C>A)
c.535-2408C>A (n.535-2408C>A)
c.561+88C>A (n.561+88C>A)
c.461+2740C>A (n.461+2740C>A)
c.534+2740C>A (n.534+2740C>A)
 gnomAD v4
1g.179556940delCA2649316766NPHS2c.738+88del (n.738+88del)
c.535-2408del (n.535-2408del)
c.561+88del (n.561+88del)
c.461+2740del (n.461+2740del)
c.534+2740del (n.534+2740del)
 gnomAD v4
1g.179556940G>ACA1210319203NPHS2c.738+87C>T (n.738+87C>T)
c.535-2409C>T (n.535-2409C>T)
c.561+87C>T (n.561+87C>T)
c.461+2739C>T (n.461+2739C>T)
c.534+2739C>T (n.534+2739C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179556940G=CA1210319202NPHS2c.738+87C= (n.738+87C=)
c.535-2409C= (n.535-2409C=)
c.561+87C= (n.561+87C=)
c.461+2739C= (n.461+2739C=)
c.534+2739C= (n.534+2739C=)
1g.179556940G>TCA2649316769NPHS2c.738+87C>A (n.738+87C>A)
c.535-2409C>A (n.535-2409C>A)
c.561+87C>A (n.561+87C>A)
c.461+2739C>A (n.461+2739C>A)
c.534+2739C>A (n.534+2739C>A)
 gnomAD v4
1g.179556941C>ACA2649316770NPHS2c.738+86G>T (n.738+86G>T)
c.535-2410G>T (n.535-2410G>T)
c.561+86G>T (n.561+86G>T)
c.461+2738G>T (n.461+2738G>T)
c.534+2738G>T (n.534+2738G>T)
 gnomAD v4
1g.179556941C>TCA2573958514NPHS2c.738+86G>A (n.738+86G>A)
c.535-2410G>A (n.535-2410G>A)
c.561+86G>A (n.561+86G>A)
c.461+2738G>A (n.461+2738G>A)
c.534+2738G>A (n.534+2738G>A)
 gnomAD v4
1g.179556943A>GCA2649316771NPHS2c.738+84T>C (n.738+84T>C)
c.535-2412T>C (n.535-2412T>C)
c.561+84T>C (n.561+84T>C)
c.461+2736T>C (n.461+2736T>C)
c.534+2736T>C (n.534+2736T>C)
 gnomAD v4
1g.179556944T>CCA2649316772NPHS2c.738+83A>G (n.738+83A>G)
c.535-2413A>G (n.535-2413A>G)
c.561+83A>G (n.561+83A>G)
c.461+2735A>G (n.461+2735A>G)
c.534+2735A>G (n.534+2735A>G)
 gnomAD v4
1g.179556945A>TCA2649316773NPHS2c.738+82T>A (n.738+82T>A)
c.535-2414T>A (n.535-2414T>A)
c.561+82T>A (n.561+82T>A)
c.461+2734T>A (n.461+2734T>A)
c.534+2734T>A (n.534+2734T>A)
 gnomAD v4
1g.179556946G>TCA2649316774NPHS2c.738+81C>A (n.738+81C>A)
c.535-2415C>A (n.535-2415C>A)
c.561+81C>A (n.561+81C>A)
c.461+2733C>A (n.461+2733C>A)
c.534+2733C>A (n.534+2733C>A)
 gnomAD v4
1g.179556949G>TCA2573958517NPHS2c.738+78C>A (n.738+78C>A)
c.535-2418C>A (n.535-2418C>A)
c.561+78C>A (n.561+78C>A)
c.461+2730C>A (n.461+2730C>A)
c.534+2730C>A (n.534+2730C>A)
 gnomAD v4
1g.179556950A>GCA2649316775NPHS2c.738+77T>C (n.738+77T>C)
c.535-2419T>C (n.535-2419T>C)
c.561+77T>C (n.561+77T>C)
c.461+2729T>C (n.461+2729T>C)
c.534+2729T>C (n.534+2729T>C)
 gnomAD v4
1g.179556953T>GCA2573958520NPHS2c.738+74A>C (n.738+74A>C)
c.535-2422A>C (n.535-2422A>C)
c.561+74A>C (n.561+74A>C)
c.461+2726A>C (n.461+2726A>C)
c.534+2726A>C (n.534+2726A>C)
 gnomAD v4
1g.179556954A>TCA2649316777NPHS2c.738+73T>A (n.738+73T>A)
c.535-2423T>A (n.535-2423T>A)
c.561+73T>A (n.561+73T>A)
c.461+2725T>A (n.461+2725T>A)
c.534+2725T>A (n.534+2725T>A)
 gnomAD v4
1g.179556955dupCA2841650940NPHS2c.738+73dup (n.738+73dup)
c.535-2423dup (n.535-2423dup)
c.561+73dup (n.561+73dup)
c.461+2725dup (n.461+2725dup)
c.534+2725dup (n.534+2725dup)
1g.179556955delCA2649316776NPHS2c.738+73del (n.738+73del)
c.535-2423del (n.535-2423del)
c.561+73del (n.561+73del)
c.461+2725del (n.461+2725del)
c.534+2725del (n.534+2725del)
 gnomAD v4
1g.179556955A=CA1210319204NPHS2c.738+72T= (n.738+72T=)
c.535-2424T= (n.535-2424T=)
c.561+72T= (n.561+72T=)
c.461+2724T= (n.461+2724T=)
c.534+2724T= (n.534+2724T=)
1g.179556955A>GCA1210319205NPHS2c.738+72T>C (n.738+72T>C)
c.535-2424T>C (n.535-2424T>C)
c.561+72T>C (n.561+72T>C)
c.461+2724T>C (n.461+2724T>C)
c.534+2724T>C (n.534+2724T>C)
 dbSNP
1g.179556956T>CCA33697110NPHS2c.738+71A>G (n.738+71A>G)
c.535-2425A>G (n.535-2425A>G)
c.561+71A>G (n.561+71A>G)
c.461+2723A>G (n.461+2723A>G)
c.534+2723A>G (n.534+2723A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179556956T=CA1210319206NPHS2c.738+71A= (n.738+71A=)
c.535-2425A= (n.535-2425A=)
c.561+71A= (n.561+71A=)
c.461+2723A= (n.461+2723A=)
c.534+2723A= (n.534+2723A=)
1g.179556958A>GCA2649316778NPHS2c.738+69T>C (n.738+69T>C)
c.535-2427T>C (n.535-2427T>C)
c.561+69T>C (n.561+69T>C)
c.461+2721T>C (n.461+2721T>C)
c.534+2721T>C (n.534+2721T>C)
 gnomAD v4
1g.179556959A>GCA2649316779NPHS2c.738+68T>C (n.738+68T>C)
c.535-2428T>C (n.535-2428T>C)
c.561+68T>C (n.561+68T>C)
c.461+2720T>C (n.461+2720T>C)
c.534+2720T>C (n.534+2720T>C)
 gnomAD v4
1g.179556961G>ACA2649316780NPHS2c.738+66C>T (n.738+66C>T)
c.535-2430C>T (n.535-2430C>T)
c.561+66C>T (n.561+66C>T)
c.461+2718C>T (n.461+2718C>T)
c.534+2718C>T (n.534+2718C>T)
 gnomAD v4
1g.179556961G>CCA2649316781NPHS2c.738+66C>G (n.738+66C>G)
c.535-2430C>G (n.535-2430C>G)
c.561+66C>G (n.561+66C>G)
c.461+2718C>G (n.461+2718C>G)
c.534+2718C>G (n.534+2718C>G)
 gnomAD v4
1g.179556961G>TCA2573958531NPHS2c.738+66C>A (n.738+66C>A)
c.535-2430C>A (n.535-2430C>A)
c.561+66C>A (n.561+66C>A)
c.461+2718C>A (n.461+2718C>A)
c.534+2718C>A (n.534+2718C>A)
 gnomAD v4
1g.179556962T>GCA2697830117NPHS2c.738+65A>C (n.738+65A>C)
c.535-2431A>C (n.535-2431A>C)
c.561+65A>C (n.561+65A>C)
c.461+2717A>C (n.461+2717A>C)
c.534+2717A>C (n.534+2717A>C)
 dbSNP
1g.179556963C>ACA2649316782NPHS2c.738+64G>T (n.738+64G>T)
c.535-2432G>T (n.535-2432G>T)
c.561+64G>T (n.561+64G>T)
c.461+2716G>T (n.461+2716G>T)
c.534+2716G>T (n.534+2716G>T)
 gnomAD v4
1g.179556963C>TCA2649316783NPHS2c.738+64G>A (n.738+64G>A)
c.535-2432G>A (n.535-2432G>A)
c.561+64G>A (n.561+64G>A)
c.461+2716G>A (n.461+2716G>A)
c.534+2716G>A (n.534+2716G>A)
 gnomAD v4
1g.179556966A=CA1210319207NPHS2c.738+61T= (n.738+61T=)
c.535-2435T= (n.535-2435T=)
c.561+61T= (n.561+61T=)
c.461+2713T= (n.461+2713T=)
c.534+2713T= (n.534+2713T=)
1g.179556966A>GCA527598181NPHS2c.738+61T>C (n.738+61T>C)
c.535-2435T>C (n.535-2435T>C)
c.561+61T>C (n.561+61T>C)
c.461+2713T>C (n.461+2713T>C)
c.534+2713T>C (n.534+2713T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179556967T>ACA2649316784NPHS2c.738+60A>T (n.738+60A>T)
c.535-2436A>T (n.535-2436A>T)
c.561+60A>T (n.561+60A>T)
c.461+2712A>T (n.461+2712A>T)
c.534+2712A>T (n.534+2712A>T)
 gnomAD v4
1g.179556968G>TCA2506973558NPHS2c.738+59C>A (n.738+59C>A)
c.535-2437C>A (n.535-2437C>A)
c.561+59C>A (n.561+59C>A)
c.461+2711C>A (n.461+2711C>A)
c.534+2711C>A (n.534+2711C>A)
 gnomAD v4
1g.179556975_179556982dupCA2649316785NPHS2c.738+48_738+55dup (n.738+48_738+55dup)
c.535-2448_535-2441dup (n.535-2448_535-2441dup)
c.561+48_561+55dup (n.561+48_561+55dup)
c.461+2700_461+2707dup (n.461+2700_461+2707dup)
c.534+2700_534+2707dup (n.534+2700_534+2707dup)
 gnomAD v4
1g.179556974A>CCA2649316786NPHS2c.738+53T>G (n.738+53T>G)
c.535-2443T>G (n.535-2443T>G)
c.561+53T>G (n.561+53T>G)
c.461+2705T>G (n.461+2705T>G)
c.534+2705T>G (n.534+2705T>G)
 gnomAD v4
1g.179556975T>GCA2649316787NPHS2c.738+52A>C (n.738+52A>C)
c.535-2444A>C (n.535-2444A>C)
c.561+52A>C (n.561+52A>C)
c.461+2704A>C (n.461+2704A>C)
c.534+2704A>C (n.534+2704A>C)
 gnomAD v4
1g.179556976G>TCA2502190430NPHS2c.738+51C>A (n.738+51C>A)
c.535-2445C>A (n.535-2445C>A)
c.561+51C>A (n.561+51C>A)
c.461+2703C>A (n.461+2703C>A)
c.534+2703C>A (n.534+2703C>A)
 gnomAD v4
1g.179556978A=CA1210319208NPHS2c.738+49T= (n.738+49T=)
c.535-2447T= (n.535-2447T=)
c.561+49T= (n.561+49T=)
c.461+2701T= (n.461+2701T=)
c.534+2701T= (n.534+2701T=)
1g.179556978A>CCA33697116NPHS2c.738+49T>G (n.738+49T>G)
c.535-2447T>G (n.535-2447T>G)
c.561+49T>G (n.561+49T>G)
c.461+2701T>G (n.461+2701T>G)
c.534+2701T>G (n.534+2701T>G)
 dbSNP
1g.179556978A>GCA33697125NPHS2c.738+49T>C (n.738+49T>C)
c.535-2447T>C (n.535-2447T>C)
c.561+49T>C (n.561+49T>C)
c.461+2701T>C (n.461+2701T>C)
c.534+2701T>C (n.534+2701T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179556978A>TCA527598182NPHS2c.738+49T>A (n.738+49T>A)
c.535-2447T>A (n.535-2447T>A)
c.561+49T>A (n.561+49T>A)
c.461+2701T>A (n.461+2701T>A)
c.534+2701T>A (n.534+2701T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179556983A=CA1210319209NPHS2c.738+44T= (n.738+44T=)
c.535-2452T= (n.535-2452T=)
c.561+44T= (n.561+44T=)
c.461+2696T= (n.461+2696T=)
c.534+2696T= (n.534+2696T=)
1g.179556983A>GCA1267139NPHS2c.738+44T>C (n.738+44T>C)
c.535-2452T>C (n.535-2452T>C)
c.561+44T>C (n.561+44T>C)
c.461+2696T>C (n.461+2696T>C)
c.534+2696T>C (n.534+2696T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179556984G>TCA2573958536NPHS2c.738+43C>A (n.738+43C>A)
c.535-2453C>A (n.535-2453C>A)
c.561+43C>A (n.561+43C>A)
c.461+2695C>A (n.461+2695C>A)
c.534+2695C>A (n.534+2695C>A)
 gnomAD v4
1g.179556988A=CA1210319210NPHS2c.738+39T= (n.738+39T=)
c.535-2457T= (n.535-2457T=)
c.561+39T= (n.561+39T=)
c.461+2691T= (n.461+2691T=)
c.534+2691T= (n.534+2691T=)
1g.179556988A>CCA1210319211NPHS2c.738+39T>G (n.738+39T>G)
c.535-2457T>G (n.535-2457T>G)
c.561+39T>G (n.561+39T>G)
c.461+2691T>G (n.461+2691T>G)
c.534+2691T>G (n.534+2691T>G)
 dbSNP
1g.179556988A>TCA527598183NPHS2c.738+39T>A (n.738+39T>A)
c.535-2457T>A (n.535-2457T>A)
c.561+39T>A (n.561+39T>A)
c.461+2691T>A (n.461+2691T>A)
c.534+2691T>A (n.534+2691T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179556989A=CA1210319212NPHS2c.738+38T= (n.738+38T=)
c.535-2458T= (n.535-2458T=)
c.561+38T= (n.561+38T=)
c.461+2690T= (n.461+2690T=)
c.534+2690T= (n.534+2690T=)
1g.179556989A>CCA527598184NPHS2c.738+38T>G (n.738+38T>G)
c.535-2458T>G (n.535-2458T>G)
c.561+38T>G (n.561+38T>G)
c.461+2690T>G (n.461+2690T>G)
c.534+2690T>G (n.534+2690T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179556989A>GCA2649316788NPHS2c.738+38T>C (n.738+38T>C)
c.535-2458T>C (n.535-2458T>C)
c.561+38T>C (n.561+38T>C)
c.461+2690T>C (n.461+2690T>C)
c.534+2690T>C (n.534+2690T>C)
 gnomAD v4
1g.179556990T>CCA1210319214NPHS2c.738+37A>G (n.738+37A>G)
c.535-2459A>G (n.535-2459A>G)
c.561+37A>G (n.561+37A>G)
c.461+2689A>G (n.461+2689A>G)
c.534+2689A>G (n.534+2689A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179556990T=CA1210319213NPHS2c.738+37A= (n.738+37A=)
c.535-2459A= (n.535-2459A=)
c.561+37A= (n.561+37A=)
c.461+2689A= (n.461+2689A=)
c.534+2689A= (n.534+2689A=)
1g.179556991A=CA1210319215NPHS2c.738+36T= (n.738+36T=)
c.535-2460T= (n.535-2460T=)
c.561+36T= (n.561+36T=)
c.461+2688T= (n.461+2688T=)
c.534+2688T= (n.534+2688T=)
1g.179556991A>GCA1210319216NPHS2c.738+36T>C (n.738+36T>C)
c.535-2460T>C (n.535-2460T>C)
c.561+36T>C (n.561+36T>C)
c.461+2688T>C (n.461+2688T>C)
c.534+2688T>C (n.534+2688T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179556995C>ACA2649316789NPHS2c.738+32G>T (n.738+32G>T)
c.535-2464G>T (n.535-2464G>T)
c.561+32G>T (n.561+32G>T)
c.461+2684G>T (n.461+2684G>T)
c.534+2684G>T (n.534+2684G>T)
 gnomAD v4
1g.179556995C>TCA2649316790NPHS2c.738+32G>A (n.738+32G>A)
c.535-2464G>A (n.535-2464G>A)
c.561+32G>A (n.561+32G>A)
c.461+2684G>A (n.461+2684G>A)
c.534+2684G>A (n.534+2684G>A)
 gnomAD v4
1g.179556996A>GCA2649316791NPHS2c.738+31T>C (n.738+31T>C)
c.535-2465T>C (n.535-2465T>C)
c.561+31T>C (n.561+31T>C)
c.461+2683T>C (n.461+2683T>C)
c.534+2683T>C (n.534+2683T>C)
 gnomAD v4
1g.179556997G>ACA2649316792NPHS2c.738+30C>T (n.738+30C>T)
c.535-2466C>T (n.535-2466C>T)
c.561+30C>T (n.561+30C>T)
c.461+2682C>T (n.461+2682C>T)
c.534+2682C>T (n.534+2682C>T)
 gnomAD v4
1g.179556997G>TCA2573958540NPHS2c.738+30C>A (n.738+30C>A)
c.535-2466C>A (n.535-2466C>A)
c.561+30C>A (n.561+30C>A)
c.461+2682C>A (n.461+2682C>A)
c.534+2682C>A (n.534+2682C>A)
 gnomAD v4
1g.179556998C>ACA2649316793NPHS2c.738+29G>T (n.738+29G>T)
c.535-2467G>T (n.535-2467G>T)
c.561+29G>T (n.561+29G>T)
c.461+2681G>T (n.461+2681G>T)
c.534+2681G>T (n.534+2681G>T)
 gnomAD v4
1g.179556999A=CA1210319217NPHS2c.738+28T= (n.738+28T=)
c.535-2468T= (n.535-2468T=)
c.561+28T= (n.561+28T=)
c.461+2680T= (n.461+2680T=)
c.534+2680T= (n.534+2680T=)
1g.179556999A>CCA2573958542NPHS2c.738+28T>G (n.738+28T>G)
c.535-2468T>G (n.535-2468T>G)
c.561+28T>G (n.561+28T>G)
c.461+2680T>G (n.461+2680T>G)
c.534+2680T>G (n.534+2680T>G)
 gnomAD v4
1g.179556999A>GCA1210319218NPHS2c.738+28T>C (n.738+28T>C)
c.535-2468T>C (n.535-2468T>C)
c.561+28T>C (n.561+28T>C)
c.461+2680T>C (n.461+2680T>C)
c.534+2680T>C (n.534+2680T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179556999A>TCA1009659335NPHS2c.738+28T>A (n.738+28T>A)
c.535-2468T>A (n.535-2468T>A)
c.561+28T>A (n.561+28T>A)
c.461+2680T>A (n.461+2680T>A)
c.534+2680T>A (n.534+2680T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179557000T>CCA2649316794NPHS2c.738+27A>G (n.738+27A>G)
c.535-2469A>G (n.535-2469A>G)
c.561+27A>G (n.561+27A>G)
c.461+2679A>G (n.461+2679A>G)
c.534+2679A>G (n.534+2679A>G)
 gnomAD v4
1g.179557001A>CCA2649316795NPHS2c.738+26T>G (n.738+26T>G)
c.535-2470T>G (n.535-2470T>G)
c.561+26T>G (n.561+26T>G)
c.461+2678T>G (n.461+2678T>G)
c.534+2678T>G (n.534+2678T>G)
 gnomAD v4
1g.179557001A>GCA2841650941NPHS2c.738+26T>C (n.738+26T>C)
c.535-2470T>C (n.535-2470T>C)
c.561+26T>C (n.561+26T>C)
c.461+2678T>C (n.461+2678T>C)
c.534+2678T>C (n.534+2678T>C)
1g.179557002T>CCA527598185NPHS2c.738+25A>G (n.738+25A>G)
c.535-2471A>G (n.535-2471A>G)
c.561+25A>G (n.561+25A>G)
c.461+2677A>G (n.461+2677A>G)
c.534+2677A>G (n.534+2677A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179557002T=CA1210319219NPHS2c.738+25A= (n.738+25A=)
c.535-2471A= (n.535-2471A=)
c.561+25A= (n.561+25A=)
c.461+2677A= (n.461+2677A=)
c.534+2677A= (n.534+2677A=)
1g.179557003T>CCA891816365NPHS2c.738+24A>G (n.738+24A>G)
c.535-2472A>G (n.535-2472A>G)
c.561+24A>G (n.561+24A>G)
c.461+2676A>G (n.461+2676A>G)
c.534+2676A>G (n.534+2676A>G)
 dbSNP
1g.179557003T>GCA2697572366NPHS2c.738+24A>C (n.738+24A>C)
c.535-2472A>C (n.535-2472A>C)
c.561+24A>C (n.561+24A>C)
c.461+2676A>C (n.461+2676A>C)
c.534+2676A>C (n.534+2676A>C)
 dbSNP
1g.179557003T=CA1210319220NPHS2c.738+24A= (n.738+24A=)
c.535-2472A= (n.535-2472A=)
c.561+24A= (n.561+24A=)
c.461+2676A= (n.461+2676A=)
c.534+2676A= (n.534+2676A=)
1g.179557004G>TCA2573958548NPHS2c.738+23C>A (n.738+23C>A)
c.535-2473C>A (n.535-2473C>A)
c.561+23C>A (n.561+23C>A)
c.461+2675C>A (n.461+2675C>A)
c.534+2675C>A (n.534+2675C>A)
 gnomAD v4
1g.179557005G>CCA2649316796NPHS2c.738+22C>G (n.738+22C>G)
c.535-2474C>G (n.535-2474C>G)
c.561+22C>G (n.561+22C>G)
c.461+2674C>G (n.461+2674C>G)
c.534+2674C>G (n.534+2674C>G)
 gnomAD v4
1g.179557005G>TCA2649316797NPHS2c.738+22C>A (n.738+22C>A)
c.535-2474C>A (n.535-2474C>A)
c.561+22C>A (n.561+22C>A)
c.461+2674C>A (n.461+2674C>A)
c.534+2674C>A (n.534+2674C>A)
 gnomAD v4
1g.179557006C>TCA2649316798NPHS2c.738+21G>A (n.738+21G>A)
c.535-2475G>A (n.535-2475G>A)
c.561+21G>A (n.561+21G>A)
c.461+2673G>A (n.461+2673G>A)
c.534+2673G>A (n.534+2673G>A)
 gnomAD v4
1g.179557007C>ACA1210319222NPHS2c.738+20G>T (n.738+20G>T)
c.535-2476G>T (n.535-2476G>T)
c.561+20G>T (n.561+20G>T)
c.461+2672G>T (n.461+2672G>T)
c.534+2672G>T (n.534+2672G>T)
 dbSNP
1g.179557007C=CA1210319221NPHS2c.738+20G= (n.738+20G=)
c.535-2476G= (n.535-2476G=)
c.561+20G= (n.561+20G=)
c.461+2672G= (n.461+2672G=)
c.534+2672G= (n.534+2672G=)
1g.179557007C>TCA2649316799NPHS2c.738+20G>A (n.738+20G>A)
c.535-2476G>A (n.535-2476G>A)
c.561+20G>A (n.561+20G>A)
c.461+2672G>A (n.461+2672G>A)
c.534+2672G>A (n.534+2672G>A)
 gnomAD v4
1g.179557008A>GCA2649316800NPHS2c.738+19T>C (n.738+19T>C)
c.535-2477T>C (n.535-2477T>C)
c.561+19T>C (n.561+19T>C)
c.461+2671T>C (n.461+2671T>C)
c.534+2671T>C (n.534+2671T>C)
 gnomAD v4
1g.179557008A>TCA2649316801NPHS2c.738+19T>A (n.738+19T>A)
c.535-2477T>A (n.535-2477T>A)
c.561+19T>A (n.561+19T>A)
c.461+2671T>A (n.461+2671T>A)
c.534+2671T>A (n.534+2671T>A)
 gnomAD v4
1g.179557011A>GCA2649316802NPHS2c.738+16T>C (n.738+16T>C)
c.535-2480T>C (n.535-2480T>C)
c.561+16T>C (n.561+16T>C)
c.461+2668T>C (n.461+2668T>C)
c.534+2668T>C (n.534+2668T>C)
 gnomAD v4
1g.179557012T>CCA2649316803NPHS2c.738+15A>G (n.738+15A>G)
c.535-2481A>G (n.535-2481A>G)
c.561+15A>G (n.561+15A>G)
c.461+2667A>G (n.461+2667A>G)
c.534+2667A>G (n.534+2667A>G)
 gnomAD v4
1g.179557013G>ACA1267140NPHS2c.738+14C>T (n.738+14C>T)
c.535-2482C>T (n.535-2482C>T)
c.561+14C>T (n.561+14C>T)
c.461+2666C>T (n.461+2666C>T)
c.534+2666C>T (n.534+2666C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179557013G=CA1210319223NPHS2c.738+14C= (n.738+14C=)
c.535-2482C= (n.535-2482C=)
c.561+14C= (n.561+14C=)
c.461+2666C= (n.461+2666C=)
c.534+2666C= (n.534+2666C=)
1g.179557013G>TCA2649316804NPHS2c.738+14C>A (n.738+14C>A)
c.535-2482C>A (n.535-2482C>A)
c.561+14C>A (n.561+14C>A)
c.461+2666C>A (n.461+2666C>A)
c.534+2666C>A (n.534+2666C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched