Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179556890C>T | CA2649316723 | NPHS2 | c.738+137G>A (n.738+137G>A) c.535-2359G>A (n.535-2359G>A) c.561+137G>A (n.561+137G>A) c.461+2789G>A (n.461+2789G>A) c.534+2789G>A (n.534+2789G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556895C>A | CA2649316724 | NPHS2 | c.738+132G>T (n.738+132G>T) c.535-2364G>T (n.535-2364G>T) c.561+132G>T (n.561+132G>T) c.461+2784G>T (n.461+2784G>T) c.534+2784G>T (n.534+2784G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179556895C>G | CA2649316725 | NPHS2 | c.738+132G>C (n.738+132G>C) c.535-2364G>C (n.535-2364G>C) c.561+132G>C (n.561+132G>C) c.461+2784G>C (n.461+2784G>C) c.534+2784G>C (n.534+2784G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179556896T>C | CA2649316727 | NPHS2 | c.738+131A>G (n.738+131A>G) c.535-2365A>G (n.535-2365A>G) c.561+131A>G (n.561+131A>G) c.461+2783A>G (n.461+2783A>G) c.534+2783A>G (n.534+2783A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179556896dup | CA2649316726 | NPHS2 | c.738+131dup (n.738+131dup) c.535-2365dup (n.535-2365dup) c.561+131dup (n.561+131dup) c.461+2783dup (n.461+2783dup) c.534+2783dup (n.534+2783dup) | gnomAD v4 |
1 | g.179556897A= | CA1210319193 | NPHS2 | c.738+130T= (n.738+130T=) c.535-2366T= (n.535-2366T=) c.561+130T= (n.561+130T=) c.461+2782T= (n.461+2782T=) c.534+2782T= (n.534+2782T=) | |
1 | g.179556897A>G | CA33697076 | NPHS2 | c.738+130T>C (n.738+130T>C) c.535-2366T>C (n.535-2366T>C) c.561+130T>C (n.561+130T>C) c.461+2782T>C (n.461+2782T>C) c.534+2782T>C (n.534+2782T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556897A>T | CA2649316728 | NPHS2 | c.738+130T>A (n.738+130T>A) c.535-2366T>A (n.535-2366T>A) c.561+130T>A (n.561+130T>A) c.461+2782T>A (n.461+2782T>A) c.534+2782T>A (n.534+2782T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556898G>T | CA2649316729 | NPHS2 | c.738+129C>A (n.738+129C>A) c.535-2367C>A (n.535-2367C>A) c.561+129C>A (n.561+129C>A) c.461+2781C>A (n.461+2781C>A) c.534+2781C>A (n.534+2781C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556899C>A | CA2649316730 | NPHS2 | c.738+128G>T (n.738+128G>T) c.535-2368G>T (n.535-2368G>T) c.561+128G>T (n.561+128G>T) c.461+2780G>T (n.461+2780G>T) c.534+2780G>T (n.534+2780G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179556899C>T | CA2649316731 | NPHS2 | c.738+128G>A (n.738+128G>A) c.535-2368G>A (n.535-2368G>A) c.561+128G>A (n.561+128G>A) c.461+2780G>A (n.461+2780G>A) c.534+2780G>A (n.534+2780G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556900T>C | CA2649316732 | NPHS2 | c.738+127A>G (n.738+127A>G) c.535-2369A>G (n.535-2369A>G) c.561+127A>G (n.561+127A>G) c.461+2779A>G (n.461+2779A>G) c.534+2779A>G (n.534+2779A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179556901A>C | CA2649316733 | NPHS2 | c.738+126T>G (n.738+126T>G) c.535-2370T>G (n.535-2370T>G) c.561+126T>G (n.561+126T>G) c.461+2778T>G (n.461+2778T>G) c.534+2778T>G (n.534+2778T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179556901A>G | CA2649316734 | NPHS2 | c.738+126T>C (n.738+126T>C) c.535-2370T>C (n.535-2370T>C) c.561+126T>C (n.561+126T>C) c.461+2778T>C (n.461+2778T>C) c.534+2778T>C (n.534+2778T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179556902T>G | CA2649316735 | NPHS2 | c.738+125A>C (n.738+125A>C) c.535-2371A>C (n.535-2371A>C) c.561+125A>C (n.561+125A>C) c.461+2777A>C (n.461+2777A>C) c.534+2777A>C (n.534+2777A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179556903G>A | CA2542954348 | NPHS2 | c.738+124C>T (n.738+124C>T) c.535-2372C>T (n.535-2372C>T) c.561+124C>T (n.561+124C>T) c.461+2776C>T (n.461+2776C>T) c.534+2776C>T (n.534+2776C>T) | |
1 | g.179556904A= | CA1210319194 | NPHS2 | c.738+123T= (n.738+123T=) c.535-2373T= (n.535-2373T=) c.561+123T= (n.561+123T=) c.461+2775T= (n.461+2775T=) c.534+2775T= (n.534+2775T=) | |
1 | g.179556904A>C | CA33697084 | NPHS2 | c.738+123T>G (n.738+123T>G) c.535-2373T>G (n.535-2373T>G) c.561+123T>G (n.561+123T>G) c.461+2775T>G (n.461+2775T>G) c.534+2775T>G (n.534+2775T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179556905G>T | CA2649316736 | NPHS2 | c.738+122C>A (n.738+122C>A) c.535-2374C>A (n.535-2374C>A) c.561+122C>A (n.561+122C>A) c.461+2774C>A (n.461+2774C>A) c.534+2774C>A (n.534+2774C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556906C>A | CA2649316738 | NPHS2 | c.738+121G>T (n.738+121G>T) c.535-2375G>T (n.535-2375G>T) c.561+121G>T (n.561+121G>T) c.461+2773G>T (n.461+2773G>T) c.534+2773G>T (n.534+2773G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179556906C>G | CA2649316739 | NPHS2 | c.738+121G>C (n.738+121G>C) c.535-2375G>C (n.535-2375G>C) c.561+121G>C (n.561+121G>C) c.461+2773G>C (n.461+2773G>C) c.534+2773G>C (n.534+2773G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179556906C>T | CA2649316737 | NPHS2 | c.738+121G>A (n.738+121G>A) c.535-2375G>A (n.535-2375G>A) c.561+121G>A (n.561+121G>A) c.461+2773G>A (n.461+2773G>A) c.534+2773G>A (n.534+2773G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556907T>A | CA2649316740 | NPHS2 | c.738+120A>T (n.738+120A>T) c.535-2376A>T (n.535-2376A>T) c.561+120A>T (n.561+120A>T) c.461+2772A>T (n.461+2772A>T) c.534+2772A>T (n.534+2772A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179556907T>C | CA1210319196 | NPHS2 | c.738+120A>G (n.738+120A>G) c.535-2376A>G (n.535-2376A>G) c.561+120A>G (n.561+120A>G) c.461+2772A>G (n.461+2772A>G) c.534+2772A>G (n.534+2772A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179556907T= | CA1210319195 | NPHS2 | c.738+120A= (n.738+120A=) c.535-2376A= (n.535-2376A=) c.561+120A= (n.561+120A=) c.461+2772A= (n.461+2772A=) c.534+2772A= (n.534+2772A=) | |
1 | g.179556908C>A | CA891816315 | NPHS2 | c.738+119G>T (n.738+119G>T) c.535-2377G>T (n.535-2377G>T) c.561+119G>T (n.561+119G>T) c.461+2771G>T (n.461+2771G>T) c.534+2771G>T (n.534+2771G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556908C= | CA1210319197 | NPHS2 | c.738+119G= (n.738+119G=) c.535-2377G= (n.535-2377G=) c.561+119G= (n.561+119G=) c.461+2771G= (n.461+2771G=) c.534+2771G= (n.534+2771G=) | |
1 | g.179556908C>T | CA2649316741 | NPHS2 | c.738+119G>A (n.738+119G>A) c.535-2377G>A (n.535-2377G>A) c.561+119G>A (n.561+119G>A) c.461+2771G>A (n.461+2771G>A) c.534+2771G>A (n.534+2771G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556910C>A | CA2649316742 | NPHS2 | c.738+117G>T (n.738+117G>T) c.535-2379G>T (n.535-2379G>T) c.561+117G>T (n.561+117G>T) c.461+2769G>T (n.461+2769G>T) c.534+2769G>T (n.534+2769G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179556910C>T | CA2649316743 | NPHS2 | c.738+117G>A (n.738+117G>A) c.535-2379G>A (n.535-2379G>A) c.561+117G>A (n.561+117G>A) c.461+2769G>A (n.461+2769G>A) c.534+2769G>A (n.534+2769G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556914G>A | CA2649316744 | NPHS2 | c.738+113C>T (n.738+113C>T) c.535-2383C>T (n.535-2383C>T) c.561+113C>T (n.561+113C>T) c.461+2765C>T (n.461+2765C>T) c.534+2765C>T (n.534+2765C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179556914G>T | CA2649316745 | NPHS2 | c.738+113C>A (n.738+113C>A) c.535-2383C>A (n.535-2383C>A) c.561+113C>A (n.561+113C>A) c.461+2765C>A (n.461+2765C>A) c.534+2765C>A (n.534+2765C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556915G>A | CA1009659325 | NPHS2 | c.738+112C>T (n.738+112C>T) c.535-2384C>T (n.535-2384C>T) c.561+112C>T (n.561+112C>T) c.461+2764C>T (n.461+2764C>T) c.534+2764C>T (n.534+2764C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556915G>T | CA2649316746 | NPHS2 | c.738+112C>A (n.738+112C>A) c.535-2384C>A (n.535-2384C>A) c.561+112C>A (n.561+112C>A) c.461+2764C>A (n.461+2764C>A) c.534+2764C>A (n.534+2764C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556916G>A | CA2649316747 | NPHS2 | c.738+111C>T (n.738+111C>T) c.535-2385C>T (n.535-2385C>T) c.561+111C>T (n.561+111C>T) c.461+2763C>T (n.461+2763C>T) c.534+2763C>T (n.534+2763C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179556916G>T | CA2649316748 | NPHS2 | c.738+111C>A (n.738+111C>A) c.535-2385C>A (n.535-2385C>A) c.561+111C>A (n.561+111C>A) c.461+2763C>A (n.461+2763C>A) c.534+2763C>A (n.534+2763C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556917A= | CA1140849475 | NPHS2 | c.738+110T= (n.738+110T=) c.535-2386T= (n.535-2386T=) c.561+110T= (n.561+110T=) c.461+2762T= (n.461+2762T=) c.534+2762T= (n.534+2762T=) | |
1 | g.179556917A>C | CA2581706265 | NPHS2 | c.738+110T>G (n.738+110T>G) c.535-2386T>G (n.535-2386T>G) c.561+110T>G (n.561+110T>G) c.461+2762T>G (n.461+2762T>G) c.534+2762T>G (n.534+2762T>G) | |
1 | g.179556917A>G | CA2581706266 | NPHS2 | c.738+110T>C (n.738+110T>C) c.535-2386T>C (n.535-2386T>C) c.561+110T>C (n.561+110T>C) c.461+2762T>C (n.461+2762T>C) c.534+2762T>C (n.534+2762T>C) | |
1 | g.179556917A>T | CA33697088 | NPHS2 | c.738+110T>A (n.738+110T>A) c.535-2386T>A (n.535-2386T>A) c.561+110T>A (n.561+110T>A) c.461+2762T>A (n.461+2762T>A) c.534+2762T>A (n.534+2762T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556918_179556919delinsTG | CA1210319198 | NPHS2 | c.738+108_738+109delinsCA (n.738+108_738+109delinsCA) c.535-2388_535-2387delinsCA (n.535-2388_535-2387delinsCA) c.561+108_561+109delinsCA (n.561+108_561+109delinsCA) c.461+2760_461+2761delinsCA (n.461+2760_461+2761delinsCA) c.534+2760_534+2761delinsCA (n.534+2760_534+2761delinsCA) | |
1 | g.179556919G>C | CA2649316749 | NPHS2 | c.738+108C>G (n.738+108C>G) c.535-2388C>G (n.535-2388C>G) c.561+108C>G (n.561+108C>G) c.461+2760C>G (n.461+2760C>G) c.534+2760C>G (n.534+2760C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179556919G>T | CA2649316750 | NPHS2 | c.738+108C>A (n.738+108C>A) c.535-2388C>A (n.535-2388C>A) c.561+108C>A (n.561+108C>A) c.461+2760C>A (n.461+2760C>A) c.534+2760C>A (n.534+2760C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556920del | CA33697097 | NPHS2 | c.738+108del (n.738+108del) c.535-2388del (n.535-2388del) c.561+108del (n.561+108del) c.461+2760del (n.461+2760del) c.534+2760del (n.534+2760del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179556920G>A | CA646270984 | NPHS2 | c.738+107C>T (n.738+107C>T) c.535-2389C>T (n.535-2389C>T) c.561+107C>T (n.561+107C>T) c.461+2759C>T (n.461+2759C>T) c.534+2759C>T (n.534+2759C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.179556920G>T | CA2649316751 | NPHS2 | c.738+107C>A (n.738+107C>A) c.535-2389C>A (n.535-2389C>A) c.561+107C>A (n.561+107C>A) c.461+2759C>A (n.461+2759C>A) c.534+2759C>A (n.534+2759C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556921C>A | CA2649316752 | NPHS2 | c.738+106G>T (n.738+106G>T) c.535-2390G>T (n.535-2390G>T) c.561+106G>T (n.561+106G>T) c.461+2758G>T (n.461+2758G>T) c.534+2758G>T (n.534+2758G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179556921C= | CA1210319199 | NPHS2 | c.738+106G= (n.738+106G=) c.535-2390G= (n.535-2390G=) c.561+106G= (n.561+106G=) c.461+2758G= (n.461+2758G=) c.534+2758G= (n.534+2758G=) | |
1 | g.179556921C>T | CA1210319200 | NPHS2 | c.738+106G>A (n.738+106G>A) c.535-2390G>A (n.535-2390G>A) c.561+106G>A (n.561+106G>A) c.461+2758G>A (n.461+2758G>A) c.534+2758G>A (n.534+2758G>A) | dbSNP |
1 | g.179556922C>A | CA2649316753 | NPHS2 | c.738+105G>T (n.738+105G>T) c.535-2391G>T (n.535-2391G>T) c.561+105G>T (n.561+105G>T) c.461+2757G>T (n.461+2757G>T) c.534+2757G>T (n.534+2757G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179556922C>T | CA2649316754 | NPHS2 | c.738+105G>A (n.738+105G>A) c.535-2391G>A (n.535-2391G>A) c.561+105G>A (n.561+105G>A) c.461+2757G>A (n.461+2757G>A) c.534+2757G>A (n.534+2757G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556923C>A | CA2649316755 | NPHS2 | c.738+104G>T (n.738+104G>T) c.535-2392G>T (n.535-2392G>T) c.561+104G>T (n.561+104G>T) c.461+2756G>T (n.461+2756G>T) c.534+2756G>T (n.534+2756G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179556926A>C | CA2649316757 | NPHS2 | c.738+101T>G (n.738+101T>G) c.535-2395T>G (n.535-2395T>G) c.561+101T>G (n.561+101T>G) c.461+2753T>G (n.461+2753T>G) c.534+2753T>G (n.534+2753T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179556927del | CA2649316756 | NPHS2 | c.738+101del (n.738+101del) c.535-2395del (n.535-2395del) c.561+101del (n.561+101del) c.461+2753del (n.461+2753del) c.534+2753del (n.534+2753del) | gnomAD v4 |
1 | g.179556927A>G | CA2649316758 | NPHS2 | c.738+100T>C (n.738+100T>C) c.535-2396T>C (n.535-2396T>C) c.561+100T>C (n.561+100T>C) c.461+2752T>C (n.461+2752T>C) c.534+2752T>C (n.534+2752T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179556928G>A | CA2649316760 | NPHS2 | c.738+99C>T (n.738+99C>T) c.535-2397C>T (n.535-2397C>T) c.561+99C>T (n.561+99C>T) c.461+2751C>T (n.461+2751C>T) c.534+2751C>T (n.534+2751C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179556928G>T | CA2573958502 | NPHS2 | c.738+99C>A (n.738+99C>A) c.535-2397C>A (n.535-2397C>A) c.561+99C>A (n.561+99C>A) c.461+2751C>A (n.461+2751C>A) c.534+2751C>A (n.534+2751C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556929_179556930del | CA2649316759 | NPHS2 | c.738+98_738+99del (n.738+98_738+99del) c.535-2398_535-2397del (n.535-2398_535-2397del) c.561+98_561+99del (n.561+98_561+99del) c.461+2750_461+2751del (n.461+2750_461+2751del) c.534+2750_534+2751del (n.534+2750_534+2751del) | gnomAD v4 |
1 | g.179556929G>A | CA891816320 | NPHS2 | c.738+98C>T (n.738+98C>T) c.535-2398C>T (n.535-2398C>T) c.561+98C>T (n.561+98C>T) c.461+2750C>T (n.461+2750C>T) c.534+2750C>T (n.534+2750C>T) | dbSNP |
1 | g.179556929G= | CA1210319201 | NPHS2 | c.738+98C= (n.738+98C=) c.535-2398C= (n.535-2398C=) c.561+98C= (n.561+98C=) c.461+2750C= (n.461+2750C=) c.534+2750C= (n.534+2750C=) | |
1 | g.179556929G>T | CA2573958505 | NPHS2 | c.738+98C>A (n.738+98C>A) c.535-2398C>A (n.535-2398C>A) c.561+98C>A (n.561+98C>A) c.461+2750C>A (n.461+2750C>A) c.534+2750C>A (n.534+2750C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556930G>A | CA33697104 | NPHS2 | c.738+97C>T (n.738+97C>T) c.535-2399C>T (n.535-2399C>T) c.561+97C>T (n.561+97C>T) c.461+2749C>T (n.461+2749C>T) c.534+2749C>T (n.534+2749C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556930G= | CA1147940539 | NPHS2 | c.738+97C= (n.738+97C=) c.535-2399C= (n.535-2399C=) c.561+97C= (n.561+97C=) c.461+2749C= (n.461+2749C=) c.534+2749C= (n.534+2749C=) | |
1 | g.179556930G>T | CA2649316761 | NPHS2 | c.738+97C>A (n.738+97C>A) c.535-2399C>A (n.535-2399C>A) c.561+97C>A (n.561+97C>A) c.461+2749C>A (n.461+2749C>A) c.534+2749C>A (n.534+2749C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556933G>A | CA2649316762 | NPHS2 | c.738+94C>T (n.738+94C>T) c.535-2402C>T (n.535-2402C>T) c.561+94C>T (n.561+94C>T) c.461+2746C>T (n.461+2746C>T) c.534+2746C>T (n.534+2746C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179556933G>T | CA2573958508 | NPHS2 | c.738+94C>A (n.738+94C>A) c.535-2402C>A (n.535-2402C>A) c.561+94C>A (n.561+94C>A) c.461+2746C>A (n.461+2746C>A) c.534+2746C>A (n.534+2746C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556934G>A | CA2697829964 | NPHS2 | c.738+93C>T (n.738+93C>T) c.535-2403C>T (n.535-2403C>T) c.561+93C>T (n.561+93C>T) c.461+2745C>T (n.461+2745C>T) c.534+2745C>T (n.534+2745C>T) | dbSNP |
1 | g.179556934G>T | CA2649316763 | NPHS2 | c.738+93C>A (n.738+93C>A) c.535-2403C>A (n.535-2403C>A) c.561+93C>A (n.561+93C>A) c.461+2745C>A (n.461+2745C>A) c.534+2745C>A (n.534+2745C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556935A>G | CA2649316764 | NPHS2 | c.738+92T>C (n.738+92T>C) c.535-2404T>C (n.535-2404T>C) c.561+92T>C (n.561+92T>C) c.461+2744T>C (n.461+2744T>C) c.534+2744T>C (n.534+2744T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179556935A>T | CA2573958512 | NPHS2 | c.738+92T>A (n.738+92T>A) c.535-2404T>A (n.535-2404T>A) c.561+92T>A (n.561+92T>A) c.461+2744T>A (n.461+2744T>A) c.534+2744T>A (n.534+2744T>A) | |
1 | g.179556936A>C | CA2649316765 | NPHS2 | c.738+91T>G (n.738+91T>G) c.535-2405T>G (n.535-2405T>G) c.561+91T>G (n.561+91T>G) c.461+2743T>G (n.461+2743T>G) c.534+2743T>G (n.534+2743T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179556938T>C | CA2697830116 | NPHS2 | c.738+89A>G (n.738+89A>G) c.535-2407A>G (n.535-2407A>G) c.561+89A>G (n.561+89A>G) c.461+2741A>G (n.461+2741A>G) c.534+2741A>G (n.534+2741A>G) | dbSNP |
1 | g.179556939G>A | CA2649316767 | NPHS2 | c.738+88C>T (n.738+88C>T) c.535-2408C>T (n.535-2408C>T) c.561+88C>T (n.561+88C>T) c.461+2740C>T (n.461+2740C>T) c.534+2740C>T (n.534+2740C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179556939G>T | CA2649316768 | NPHS2 | c.738+88C>A (n.738+88C>A) c.535-2408C>A (n.535-2408C>A) c.561+88C>A (n.561+88C>A) c.461+2740C>A (n.461+2740C>A) c.534+2740C>A (n.534+2740C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556940del | CA2649316766 | NPHS2 | c.738+88del (n.738+88del) c.535-2408del (n.535-2408del) c.561+88del (n.561+88del) c.461+2740del (n.461+2740del) c.534+2740del (n.534+2740del) | gnomAD v4 |
1 | g.179556940G>A | CA1210319203 | NPHS2 | c.738+87C>T (n.738+87C>T) c.535-2409C>T (n.535-2409C>T) c.561+87C>T (n.561+87C>T) c.461+2739C>T (n.461+2739C>T) c.534+2739C>T (n.534+2739C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179556940G= | CA1210319202 | NPHS2 | c.738+87C= (n.738+87C=) c.535-2409C= (n.535-2409C=) c.561+87C= (n.561+87C=) c.461+2739C= (n.461+2739C=) c.534+2739C= (n.534+2739C=) | |
1 | g.179556940G>T | CA2649316769 | NPHS2 | c.738+87C>A (n.738+87C>A) c.535-2409C>A (n.535-2409C>A) c.561+87C>A (n.561+87C>A) c.461+2739C>A (n.461+2739C>A) c.534+2739C>A (n.534+2739C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556941C>A | CA2649316770 | NPHS2 | c.738+86G>T (n.738+86G>T) c.535-2410G>T (n.535-2410G>T) c.561+86G>T (n.561+86G>T) c.461+2738G>T (n.461+2738G>T) c.534+2738G>T (n.534+2738G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179556941C>T | CA2573958514 | NPHS2 | c.738+86G>A (n.738+86G>A) c.535-2410G>A (n.535-2410G>A) c.561+86G>A (n.561+86G>A) c.461+2738G>A (n.461+2738G>A) c.534+2738G>A (n.534+2738G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556943A>G | CA2649316771 | NPHS2 | c.738+84T>C (n.738+84T>C) c.535-2412T>C (n.535-2412T>C) c.561+84T>C (n.561+84T>C) c.461+2736T>C (n.461+2736T>C) c.534+2736T>C (n.534+2736T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179556944T>C | CA2649316772 | NPHS2 | c.738+83A>G (n.738+83A>G) c.535-2413A>G (n.535-2413A>G) c.561+83A>G (n.561+83A>G) c.461+2735A>G (n.461+2735A>G) c.534+2735A>G (n.534+2735A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179556945A>T | CA2649316773 | NPHS2 | c.738+82T>A (n.738+82T>A) c.535-2414T>A (n.535-2414T>A) c.561+82T>A (n.561+82T>A) c.461+2734T>A (n.461+2734T>A) c.534+2734T>A (n.534+2734T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556946G>T | CA2649316774 | NPHS2 | c.738+81C>A (n.738+81C>A) c.535-2415C>A (n.535-2415C>A) c.561+81C>A (n.561+81C>A) c.461+2733C>A (n.461+2733C>A) c.534+2733C>A (n.534+2733C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556949G>T | CA2573958517 | NPHS2 | c.738+78C>A (n.738+78C>A) c.535-2418C>A (n.535-2418C>A) c.561+78C>A (n.561+78C>A) c.461+2730C>A (n.461+2730C>A) c.534+2730C>A (n.534+2730C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556950A>G | CA2649316775 | NPHS2 | c.738+77T>C (n.738+77T>C) c.535-2419T>C (n.535-2419T>C) c.561+77T>C (n.561+77T>C) c.461+2729T>C (n.461+2729T>C) c.534+2729T>C (n.534+2729T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179556953T>G | CA2573958520 | NPHS2 | c.738+74A>C (n.738+74A>C) c.535-2422A>C (n.535-2422A>C) c.561+74A>C (n.561+74A>C) c.461+2726A>C (n.461+2726A>C) c.534+2726A>C (n.534+2726A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179556954A>T | CA2649316777 | NPHS2 | c.738+73T>A (n.738+73T>A) c.535-2423T>A (n.535-2423T>A) c.561+73T>A (n.561+73T>A) c.461+2725T>A (n.461+2725T>A) c.534+2725T>A (n.534+2725T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556955dup | CA2841650940 | NPHS2 | c.738+73dup (n.738+73dup) c.535-2423dup (n.535-2423dup) c.561+73dup (n.561+73dup) c.461+2725dup (n.461+2725dup) c.534+2725dup (n.534+2725dup) | |
1 | g.179556955del | CA2649316776 | NPHS2 | c.738+73del (n.738+73del) c.535-2423del (n.535-2423del) c.561+73del (n.561+73del) c.461+2725del (n.461+2725del) c.534+2725del (n.534+2725del) | gnomAD v4 |
1 | g.179556955A= | CA1210319204 | NPHS2 | c.738+72T= (n.738+72T=) c.535-2424T= (n.535-2424T=) c.561+72T= (n.561+72T=) c.461+2724T= (n.461+2724T=) c.534+2724T= (n.534+2724T=) | |
1 | g.179556955A>G | CA1210319205 | NPHS2 | c.738+72T>C (n.738+72T>C) c.535-2424T>C (n.535-2424T>C) c.561+72T>C (n.561+72T>C) c.461+2724T>C (n.461+2724T>C) c.534+2724T>C (n.534+2724T>C) | dbSNP |
1 | g.179556956T>C | CA33697110 | NPHS2 | c.738+71A>G (n.738+71A>G) c.535-2425A>G (n.535-2425A>G) c.561+71A>G (n.561+71A>G) c.461+2723A>G (n.461+2723A>G) c.534+2723A>G (n.534+2723A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179556956T= | CA1210319206 | NPHS2 | c.738+71A= (n.738+71A=) c.535-2425A= (n.535-2425A=) c.561+71A= (n.561+71A=) c.461+2723A= (n.461+2723A=) c.534+2723A= (n.534+2723A=) | |
1 | g.179556958A>G | CA2649316778 | NPHS2 | c.738+69T>C (n.738+69T>C) c.535-2427T>C (n.535-2427T>C) c.561+69T>C (n.561+69T>C) c.461+2721T>C (n.461+2721T>C) c.534+2721T>C (n.534+2721T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179556959A>G | CA2649316779 | NPHS2 | c.738+68T>C (n.738+68T>C) c.535-2428T>C (n.535-2428T>C) c.561+68T>C (n.561+68T>C) c.461+2720T>C (n.461+2720T>C) c.534+2720T>C (n.534+2720T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179556961G>A | CA2649316780 | NPHS2 | c.738+66C>T (n.738+66C>T) c.535-2430C>T (n.535-2430C>T) c.561+66C>T (n.561+66C>T) c.461+2718C>T (n.461+2718C>T) c.534+2718C>T (n.534+2718C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179556961G>C | CA2649316781 | NPHS2 | c.738+66C>G (n.738+66C>G) c.535-2430C>G (n.535-2430C>G) c.561+66C>G (n.561+66C>G) c.461+2718C>G (n.461+2718C>G) c.534+2718C>G (n.534+2718C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179556961G>T | CA2573958531 | NPHS2 | c.738+66C>A (n.738+66C>A) c.535-2430C>A (n.535-2430C>A) c.561+66C>A (n.561+66C>A) c.461+2718C>A (n.461+2718C>A) c.534+2718C>A (n.534+2718C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556962T>G | CA2697830117 | NPHS2 | c.738+65A>C (n.738+65A>C) c.535-2431A>C (n.535-2431A>C) c.561+65A>C (n.561+65A>C) c.461+2717A>C (n.461+2717A>C) c.534+2717A>C (n.534+2717A>C) | dbSNP |
1 | g.179556963C>A | CA2649316782 | NPHS2 | c.738+64G>T (n.738+64G>T) c.535-2432G>T (n.535-2432G>T) c.561+64G>T (n.561+64G>T) c.461+2716G>T (n.461+2716G>T) c.534+2716G>T (n.534+2716G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179556963C>T | CA2649316783 | NPHS2 | c.738+64G>A (n.738+64G>A) c.535-2432G>A (n.535-2432G>A) c.561+64G>A (n.561+64G>A) c.461+2716G>A (n.461+2716G>A) c.534+2716G>A (n.534+2716G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556966A= | CA1210319207 | NPHS2 | c.738+61T= (n.738+61T=) c.535-2435T= (n.535-2435T=) c.561+61T= (n.561+61T=) c.461+2713T= (n.461+2713T=) c.534+2713T= (n.534+2713T=) | |
1 | g.179556966A>G | CA527598181 | NPHS2 | c.738+61T>C (n.738+61T>C) c.535-2435T>C (n.535-2435T>C) c.561+61T>C (n.561+61T>C) c.461+2713T>C (n.461+2713T>C) c.534+2713T>C (n.534+2713T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556967T>A | CA2649316784 | NPHS2 | c.738+60A>T (n.738+60A>T) c.535-2436A>T (n.535-2436A>T) c.561+60A>T (n.561+60A>T) c.461+2712A>T (n.461+2712A>T) c.534+2712A>T (n.534+2712A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179556968G>T | CA2506973558 | NPHS2 | c.738+59C>A (n.738+59C>A) c.535-2437C>A (n.535-2437C>A) c.561+59C>A (n.561+59C>A) c.461+2711C>A (n.461+2711C>A) c.534+2711C>A (n.534+2711C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556975_179556982dup | CA2649316785 | NPHS2 | c.738+48_738+55dup (n.738+48_738+55dup) c.535-2448_535-2441dup (n.535-2448_535-2441dup) c.561+48_561+55dup (n.561+48_561+55dup) c.461+2700_461+2707dup (n.461+2700_461+2707dup) c.534+2700_534+2707dup (n.534+2700_534+2707dup) | gnomAD v4 |
1 | g.179556974A>C | CA2649316786 | NPHS2 | c.738+53T>G (n.738+53T>G) c.535-2443T>G (n.535-2443T>G) c.561+53T>G (n.561+53T>G) c.461+2705T>G (n.461+2705T>G) c.534+2705T>G (n.534+2705T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179556975T>G | CA2649316787 | NPHS2 | c.738+52A>C (n.738+52A>C) c.535-2444A>C (n.535-2444A>C) c.561+52A>C (n.561+52A>C) c.461+2704A>C (n.461+2704A>C) c.534+2704A>C (n.534+2704A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179556976G>T | CA2502190430 | NPHS2 | c.738+51C>A (n.738+51C>A) c.535-2445C>A (n.535-2445C>A) c.561+51C>A (n.561+51C>A) c.461+2703C>A (n.461+2703C>A) c.534+2703C>A (n.534+2703C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556978A= | CA1210319208 | NPHS2 | c.738+49T= (n.738+49T=) c.535-2447T= (n.535-2447T=) c.561+49T= (n.561+49T=) c.461+2701T= (n.461+2701T=) c.534+2701T= (n.534+2701T=) | |
1 | g.179556978A>C | CA33697116 | NPHS2 | c.738+49T>G (n.738+49T>G) c.535-2447T>G (n.535-2447T>G) c.561+49T>G (n.561+49T>G) c.461+2701T>G (n.461+2701T>G) c.534+2701T>G (n.534+2701T>G) | dbSNP |
1 | g.179556978A>G | CA33697125 | NPHS2 | c.738+49T>C (n.738+49T>C) c.535-2447T>C (n.535-2447T>C) c.561+49T>C (n.561+49T>C) c.461+2701T>C (n.461+2701T>C) c.534+2701T>C (n.534+2701T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556978A>T | CA527598182 | NPHS2 | c.738+49T>A (n.738+49T>A) c.535-2447T>A (n.535-2447T>A) c.561+49T>A (n.561+49T>A) c.461+2701T>A (n.461+2701T>A) c.534+2701T>A (n.534+2701T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179556983A= | CA1210319209 | NPHS2 | c.738+44T= (n.738+44T=) c.535-2452T= (n.535-2452T=) c.561+44T= (n.561+44T=) c.461+2696T= (n.461+2696T=) c.534+2696T= (n.534+2696T=) | |
1 | g.179556983A>G | CA1267139 | NPHS2 | c.738+44T>C (n.738+44T>C) c.535-2452T>C (n.535-2452T>C) c.561+44T>C (n.561+44T>C) c.461+2696T>C (n.461+2696T>C) c.534+2696T>C (n.534+2696T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556984G>T | CA2573958536 | NPHS2 | c.738+43C>A (n.738+43C>A) c.535-2453C>A (n.535-2453C>A) c.561+43C>A (n.561+43C>A) c.461+2695C>A (n.461+2695C>A) c.534+2695C>A (n.534+2695C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179556988A= | CA1210319210 | NPHS2 | c.738+39T= (n.738+39T=) c.535-2457T= (n.535-2457T=) c.561+39T= (n.561+39T=) c.461+2691T= (n.461+2691T=) c.534+2691T= (n.534+2691T=) | |
1 | g.179556988A>C | CA1210319211 | NPHS2 | c.738+39T>G (n.738+39T>G) c.535-2457T>G (n.535-2457T>G) c.561+39T>G (n.561+39T>G) c.461+2691T>G (n.461+2691T>G) c.534+2691T>G (n.534+2691T>G) | dbSNP |
1 | g.179556988A>T | CA527598183 | NPHS2 | c.738+39T>A (n.738+39T>A) c.535-2457T>A (n.535-2457T>A) c.561+39T>A (n.561+39T>A) c.461+2691T>A (n.461+2691T>A) c.534+2691T>A (n.534+2691T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556989A= | CA1210319212 | NPHS2 | c.738+38T= (n.738+38T=) c.535-2458T= (n.535-2458T=) c.561+38T= (n.561+38T=) c.461+2690T= (n.461+2690T=) c.534+2690T= (n.534+2690T=) | |
1 | g.179556989A>C | CA527598184 | NPHS2 | c.738+38T>G (n.738+38T>G) c.535-2458T>G (n.535-2458T>G) c.561+38T>G (n.561+38T>G) c.461+2690T>G (n.461+2690T>G) c.534+2690T>G (n.534+2690T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556989A>G | CA2649316788 | NPHS2 | c.738+38T>C (n.738+38T>C) c.535-2458T>C (n.535-2458T>C) c.561+38T>C (n.561+38T>C) c.461+2690T>C (n.461+2690T>C) c.534+2690T>C (n.534+2690T>C) | gnomAD v4 |