Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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8g.17946927C>TCA173097849PCM1c.784-259C>T (n.784-259C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1075-257T>G
dbSNP
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dbSNP
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n.1206-254del
n.1075-254del
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1075-254G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1075-253T>G
dbSNP
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dbSNP
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n.1075-251C>G
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n.1075-251C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1271-250A>G
n.1206-250A>G
n.1075-250A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1271-250A>T
n.1206-250A>T
n.1075-250A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17946937T>ACA1111391488PCM1c.784-249T>A (n.784-249T>A)
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n.1271-249T>A
n.1206-249T>A
n.1075-249T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17946937T>CCA2779250422PCM1c.784-249T>C (n.784-249T>C)
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n.1075-249T>C
8g.17946937T=CA1767962682PCM1c.784-249T= (n.784-249T=)
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8g.17946939C>GCA1767962684PCM1c.784-247C>G (n.784-247C>G)
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n.1075-247C>G
dbSNP
8g.17946939C>TCA2716452377PCM1c.784-247C>T (n.784-247C>T)
c.901-247C>T (n.901-247C>T)
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c.1090-247C>T (n.1090-247C>T)
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dbSNP
8g.17946940C=CA1767962685PCM1c.784-246C= (n.784-246C=)
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8g.17946940C>TCA1767962686PCM1c.784-246C>T (n.784-246C>T)
c.901-246C>T (n.901-246C>T)
n.222-246C>T
c.1090-246C>T (n.1090-246C>T)
n.1271-246C>T
n.1206-246C>T
n.1075-246C>T
dbSNP
8g.17946942C>GCA2716607589PCM1c.784-244C>G (n.784-244C>G)
c.901-244C>G (n.901-244C>G)
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n.1075-244C>G
dbSNP
8g.17946943T>CCA173097851PCM1c.784-243T>C (n.784-243T>C)
c.901-243T>C (n.901-243T>C)
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c.1090-243T>C (n.1090-243T>C)
n.1271-243T>C
n.1206-243T>C
n.1075-243T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17946943T=CA1767962687PCM1c.784-243T= (n.784-243T=)
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8g.17946945C>ACA173097852PCM1c.784-241C>A (n.784-241C>A)
c.901-241C>A (n.901-241C>A)
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n.1271-241C>A
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n.1075-241C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17946945C=CA1767962688PCM1c.784-241C= (n.784-241C=)
c.901-241C= (n.901-241C=)
n.222-241C=
c.1090-241C= (n.1090-241C=)
n.1271-241C=
n.1206-241C=
n.1075-241C=
8g.17946945C>GCA173097853PCM1c.784-241C>G (n.784-241C>G)
c.901-241C>G (n.901-241C>G)
n.222-241C>G
c.1090-241C>G (n.1090-241C>G)
n.1271-241C>G
n.1206-241C>G
n.1075-241C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17946945C>TCA580087858PCM1c.784-241C>T (n.784-241C>T)
c.901-241C>T (n.901-241C>T)
n.222-241C>T
c.1090-241C>T (n.1090-241C>T)
n.1271-241C>T
n.1206-241C>T
n.1075-241C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17946946C=CA1767962689PCM1c.784-240C= (n.784-240C=)
c.901-240C= (n.901-240C=)
n.222-240C=
c.1090-240C= (n.1090-240C=)
n.1271-240C=
n.1206-240C=
n.1075-240C=
8g.17946946C>TCA849390177PCM1c.784-240C>T (n.784-240C>T)
c.901-240C>T (n.901-240C>T)
n.222-240C>T
c.1090-240C>T (n.1090-240C>T)
n.1271-240C>T
n.1206-240C>T
n.1075-240C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17946949C=CA1767962690PCM1c.784-237C= (n.784-237C=)
c.901-237C= (n.901-237C=)
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n.1075-237C=
8g.17946949C>GCA173097857PCM1c.784-237C>G (n.784-237C>G)
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n.1271-237C>G
n.1206-237C>G
n.1075-237C>G
dbSNP
8g.17946951G>ACA2557588987PCM1c.784-235G>A (n.784-235G>A)
c.901-235G>A (n.901-235G>A)
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n.1271-235G>A
n.1206-235G>A
n.1075-235G>A
8g.17946952A=CA1767962691PCM1c.784-234A= (n.784-234A=)
c.901-234A= (n.901-234A=)
n.222-234A=
c.1090-234A= (n.1090-234A=)
n.1271-234A=
n.1206-234A=
n.1075-234A=
8g.17946952A>TCA849390179PCM1c.784-234A>T (n.784-234A>T)
c.901-234A>T (n.901-234A>T)
n.222-234A>T
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n.1271-234A>T
n.1206-234A>T
n.1075-234A>T
dbSNP
8g.17946954C>ACA173097862PCM1c.784-232C>A (n.784-232C>A)
c.901-232C>A (n.901-232C>A)
n.222-232C>A
c.1090-232C>A (n.1090-232C>A)
n.1271-232C>A
n.1206-232C>A
n.1075-232C>A
dbSNP
8g.17946954C=CA1767962692PCM1c.784-232C= (n.784-232C=)
c.901-232C= (n.901-232C=)
n.222-232C=
c.1090-232C= (n.1090-232C=)
n.1271-232C=
n.1206-232C=
n.1075-232C=
8g.17946955C>ACA173097864PCM1c.784-231C>A (n.784-231C>A)
c.901-231C>A (n.901-231C>A)
n.222-231C>A
c.1090-231C>A (n.1090-231C>A)
n.1271-231C>A
n.1206-231C>A
n.1075-231C>A
dbSNP
8g.17946955C=CA1767962693PCM1c.784-231C= (n.784-231C=)
c.901-231C= (n.901-231C=)
n.222-231C=
c.1090-231C= (n.1090-231C=)
n.1271-231C=
n.1206-231C=
n.1075-231C=
8g.17946956A=CA1767962694PCM1c.784-230A= (n.784-230A=)
c.901-230A= (n.901-230A=)
n.222-230A=
c.1090-230A= (n.1090-230A=)
n.1271-230A=
n.1206-230A=
n.1075-230A=
8g.17946956A>GCA580087859PCM1c.784-230A>G (n.784-230A>G)
c.901-230A>G (n.901-230A>G)
n.222-230A>G
c.1090-230A>G (n.1090-230A>G)
n.1271-230A>G
n.1206-230A>G
n.1075-230A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17946958T>CCA1767962696PCM1c.784-228T>C (n.784-228T>C)
c.901-228T>C (n.901-228T>C)
n.222-228T>C
c.1090-228T>C (n.1090-228T>C)
n.1271-228T>C
n.1206-228T>C
n.1075-228T>C
dbSNP
8g.17946958T=CA1767962695PCM1c.784-228T= (n.784-228T=)
c.901-228T= (n.901-228T=)
n.222-228T=
c.1090-228T= (n.1090-228T=)
n.1271-228T=
n.1206-228T=
n.1075-228T=
8g.17946959G>ACA2570808804PCM1c.784-227G>A (n.784-227G>A)
c.901-227G>A (n.901-227G>A)
n.222-227G>A
c.1090-227G>A (n.1090-227G>A)
n.1271-227G>A
n.1206-227G>A
n.1075-227G>A
8g.17946961T>CCA658790097PCM1c.784-225T>C (n.784-225T>C)
c.901-225T>C (n.901-225T>C)
n.222-225T>C
c.1090-225T>C (n.1090-225T>C)
n.1271-225T>C
n.1206-225T>C
n.1075-225T>C
8g.17946961T>GCA1767962698PCM1c.784-225T>G (n.784-225T>G)
c.901-225T>G (n.901-225T>G)
n.222-225T>G
c.1090-225T>G (n.1090-225T>G)
n.1271-225T>G
n.1206-225T>G
n.1075-225T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17946961T=CA1767962697PCM1c.784-225T= (n.784-225T=)
c.901-225T= (n.901-225T=)
n.222-225T=
c.1090-225T= (n.1090-225T=)
n.1271-225T=
n.1206-225T=
n.1075-225T=
8g.17946961_17946962insACA1767962700PCM1c.784-225_784-224insA (n.784-225_784-224insA)
c.901-225_901-224insA (n.901-225_901-224insA)
n.222-225_222-224insA
c.1090-225_1090-224insA (n.1090-225_1090-224insA)
n.1271-225_1271-224insA
n.1206-225_1206-224insA
n.1075-225_1075-224insA
dbSNP
8g.17946962T>GCA849390189PCM1c.784-224T>G (n.784-224T>G)
c.901-224T>G (n.901-224T>G)
n.222-224T>G
c.1090-224T>G (n.1090-224T>G)
n.1271-224T>G
n.1206-224T>G
n.1075-224T>G
dbSNP
8g.17946962T=CA1767962699PCM1c.784-224T= (n.784-224T=)
c.901-224T= (n.901-224T=)
n.222-224T=
c.1090-224T= (n.1090-224T=)
n.1271-224T=
n.1206-224T=
n.1075-224T=
8g.17946963A=CA1767962701PCM1c.784-223A= (n.784-223A=)
c.901-223A= (n.901-223A=)
n.222-223A=
c.1090-223A= (n.1090-223A=)
n.1271-223A=
n.1206-223A=
n.1075-223A=
8g.17946963A>GCA173097868PCM1c.784-223A>G (n.784-223A>G)
c.901-223A>G (n.901-223A>G)
n.222-223A>G
c.1090-223A>G (n.1090-223A>G)
n.1271-223A>G
n.1206-223A>G
n.1075-223A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17946964T>CCA849390200PCM1c.784-222T>C (n.784-222T>C)
c.901-222T>C (n.901-222T>C)
n.222-222T>C
c.1090-222T>C (n.1090-222T>C)
n.1271-222T>C
n.1206-222T>C
n.1075-222T>C
dbSNP
8g.17946964T>GCA173097872PCM1c.784-222T>G (n.784-222T>G)
c.901-222T>G (n.901-222T>G)
n.222-222T>G
c.1090-222T>G (n.1090-222T>G)
n.1271-222T>G
n.1206-222T>G
n.1075-222T>G
dbSNP
8g.17946964T=CA1767962702PCM1c.784-222T= (n.784-222T=)
c.901-222T= (n.901-222T=)
n.222-222T=
c.1090-222T= (n.1090-222T=)
n.1271-222T=
n.1206-222T=
n.1075-222T=
8g.17946965G>ACA173097878PCM1c.784-221G>A (n.784-221G>A)
c.901-221G>A (n.901-221G>A)
n.222-221G>A
c.1090-221G>A (n.1090-221G>A)
n.1271-221G>A
n.1206-221G>A
n.1075-221G>A
dbSNP
8g.17946965G=CA1767962703PCM1c.784-221G= (n.784-221G=)
c.901-221G= (n.901-221G=)
n.222-221G=
c.1090-221G= (n.1090-221G=)
n.1271-221G=
n.1206-221G=
n.1075-221G=
8g.17946969C=CA1767962704PCM1c.784-217C= (n.784-217C=)
c.901-217C= (n.901-217C=)
n.222-217C=
c.1090-217C= (n.1090-217C=)
n.1271-217C=
n.1206-217C=
n.1075-217C=
8g.17946969C>TCA580087860PCM1c.784-217C>T (n.784-217C>T)
c.901-217C>T (n.901-217C>T)
n.222-217C>T
c.1090-217C>T (n.1090-217C>T)
n.1271-217C>T
n.1206-217C>T
n.1075-217C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17946970T>ACA849390203PCM1c.784-216T>A (n.784-216T>A)
c.901-216T>A (n.901-216T>A)
n.222-216T>A
c.1090-216T>A (n.1090-216T>A)
n.1271-216T>A
n.1206-216T>A
n.1075-216T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17946970T=CA1767962705PCM1c.784-216T= (n.784-216T=)
c.901-216T= (n.901-216T=)
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c.1090-216T= (n.1090-216T=)
n.1271-216T=
n.1206-216T=
n.1075-216T=
8g.17946971T>GCA580087861PCM1c.784-215T>G (n.784-215T>G)
c.901-215T>G (n.901-215T>G)
n.222-215T>G
c.1090-215T>G (n.1090-215T>G)
n.1271-215T>G
n.1206-215T>G
n.1075-215T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17946971T=CA1767962706PCM1c.784-215T= (n.784-215T=)
c.901-215T= (n.901-215T=)
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c.1090-215T= (n.1090-215T=)
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n.1206-215T=
n.1075-215T=
8g.17946976C>TCA2779250423PCM1c.784-210C>T (n.784-210C>T)
c.901-210C>T (n.901-210C>T)
n.222-210C>T
c.1090-210C>T (n.1090-210C>T)
n.1271-210C>T
n.1206-210C>T
n.1075-210C>T
8g.17946977T>CCA580087862PCM1c.784-209T>C (n.784-209T>C)
c.901-209T>C (n.901-209T>C)
n.222-209T>C
c.1090-209T>C (n.1090-209T>C)
n.1271-209T>C
n.1206-209T>C
n.1075-209T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17946977T=CA1767962707PCM1c.784-209T= (n.784-209T=)
c.901-209T= (n.901-209T=)
n.222-209T=
c.1090-209T= (n.1090-209T=)
n.1271-209T=
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n.1075-209T=
8g.17946978G>ACA173097880PCM1c.784-208G>A (n.784-208G>A)
c.901-208G>A (n.901-208G>A)
n.222-208G>A
c.1090-208G>A (n.1090-208G>A)
n.1271-208G>A
n.1206-208G>A
n.1075-208G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17946978G=CA1767962708PCM1c.784-208G= (n.784-208G=)
c.901-208G= (n.901-208G=)
n.222-208G=
c.1090-208G= (n.1090-208G=)
n.1271-208G=
n.1206-208G=
n.1075-208G=
8g.17946979T>CCA580087863PCM1c.784-207T>C (n.784-207T>C)
c.901-207T>C (n.901-207T>C)
n.222-207T>C
c.1090-207T>C (n.1090-207T>C)
n.1271-207T>C
n.1206-207T>C
n.1075-207T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17946979T=CA1767962709PCM1c.784-207T= (n.784-207T=)
c.901-207T= (n.901-207T=)
n.222-207T=
c.1090-207T= (n.1090-207T=)
n.1271-207T=
n.1206-207T=
n.1075-207T=
8g.17946983A=CA1767962710PCM1c.784-203A= (n.784-203A=)
c.901-203A= (n.901-203A=)
n.222-203A=
c.1090-203A= (n.1090-203A=)
n.1271-203A=
n.1206-203A=
n.1075-203A=
8g.17946983A>GCA1767962711PCM1c.784-203A>G (n.784-203A>G)
c.901-203A>G (n.901-203A>G)
n.222-203A>G
c.1090-203A>G (n.1090-203A>G)
n.1271-203A>G
n.1206-203A>G
n.1075-203A>G
dbSNP
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c.1090-198C>G (n.1090-198C>G)
n.1271-198C>G
n.1206-198C>G
n.1075-198C>G
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n.1271-198C>T
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n.1075-198C>T
dbSNP
8g.17946988_17946991delinsCTCTCA1767962712PCM1c.784-198_784-195delinsCTCT (n.784-198_784-195delinsCTCT)
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n.1075-198_1075-195delinsCTCT
8g.17946989T>CCA1111391504PCM1c.784-197T>C (n.784-197T>C)
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n.1271-197T>C
n.1206-197T>C
n.1075-197T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1075-197T=
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n.1206-196_1206-194del
n.1075-196_1075-194del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1271-196C>T
n.1206-196C>T
n.1075-196C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17946992T>GCA1111391511PCM1c.784-194T>G (n.784-194T>G)
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n.1271-194T>G
n.1206-194T>G
n.1075-194T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17946992T=CA1767962718PCM1c.784-194T= (n.784-194T=)
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n.1271-192A=
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n.1271-192A>T
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n.1075-192A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17946995G>ACA580087864PCM1c.784-191G>A (n.784-191G>A)
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n.1271-191G>A
n.1206-191G>A
n.1075-191G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17946995G>CCA849390243PCM1c.784-191G>C (n.784-191G>C)
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n.1271-191G>C
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n.1075-191G>C
dbSNP
8g.17946995G=CA1767962720PCM1c.784-191G= (n.784-191G=)
c.901-191G= (n.901-191G=)
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n.222-190T>G
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n.1271-190T>G
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n.1075-190T>G
dbSNP
8g.17946996T=CA1767962721PCM1c.784-190T= (n.784-190T=)
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n.1271-188G>A
n.1206-188G>A
n.1075-188G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17946998G=CA1767962722PCM1c.784-188G= (n.784-188G=)
c.901-188G= (n.901-188G=)
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n.1271-188G>T
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n.1075-188G>T
dbSNP
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8g.17947002G>TCA173097901PCM1c.784-184G>T (n.784-184G>T)
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n.222-184G>T
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n.1271-184G>T
n.1206-184G>T
n.1075-184G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17947003_17947005delinsCTACA1767962725PCM1c.784-183_784-181delinsCTA (n.784-183_784-181delinsCTA)
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n.222-183_222-181delinsCTA
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n.1271-183_1271-181delinsCTA
n.1206-183_1206-181delinsCTA
n.1075-183_1075-181delinsCTA
8g.17947013_17947014dupCA173097907PCM1c.784-173_784-172dup (n.784-173_784-172dup)
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n.222-173_222-172dup
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n.1271-173_1271-172dup
n.1206-173_1206-172dup
n.1075-173_1075-172dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17947013_17947014delCA173097908PCM1c.784-173_784-172del (n.784-173_784-172del)
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n.222-173_222-172del
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n.1271-173_1271-172del
n.1206-173_1206-172del
n.1075-173_1075-172del
dbSNP
8g.17947005A=CA1767962726PCM1c.784-181A= (n.784-181A=)
c.901-181A= (n.901-181A=)
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n.1271-181A=
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n.1075-181A=
8g.17947005A>GCA173097909PCM1c.784-181A>G (n.784-181A>G)
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n.222-181A>G
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n.1271-181A>G
n.1206-181A>G
n.1075-181A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17947007A=CA1767962727PCM1c.784-179A= (n.784-179A=)
c.901-179A= (n.901-179A=)
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n.1271-179A=
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8g.17947007A>CCA849390266PCM1c.784-179A>C (n.784-179A>C)
c.901-179A>C (n.901-179A>C)
n.222-179A>C
c.1090-179A>C (n.1090-179A>C)
n.1271-179A>C
n.1206-179A>C
n.1075-179A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17947007A>GCA1767962728PCM1c.784-179A>G (n.784-179A>G)
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n.222-179A>G
c.1090-179A>G (n.1090-179A>G)
n.1271-179A>G
n.1206-179A>G
n.1075-179A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17947009A=CA1767962729PCM1c.784-177A= (n.784-177A=)
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n.1271-177A=
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n.1075-177A=
8g.17947009A>GCA173097910PCM1c.784-177A>G (n.784-177A>G)
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n.222-177A>G
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n.1271-177A>G
n.1206-177A>G
n.1075-177A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17947010T>GCA2779250424PCM1c.784-176T>G (n.784-176T>G)
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n.222-176T>G
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n.1271-176T>G
n.1206-176T>G
n.1075-176T>G
8g.17947011A=CA1767962730PCM1c.784-175A= (n.784-175A=)
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n.1206-175A=
n.1075-175A=
8g.17947011A>GCA849390275PCM1c.784-175A>G (n.784-175A>G)
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n.222-175A>G
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n.1271-175A>G
n.1206-175A>G
n.1075-175A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17947013A>GCA2529284437PCM1c.784-173A>G (n.784-173A>G)
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n.222-173A>G
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n.1271-173A>G
n.1206-173A>G
n.1075-173A>G
8g.17947017_17947018delCA2530471040PCM1c.784-169_784-168del (n.784-169_784-168del)
c.901-169_901-168del (n.901-169_901-168del)
n.222-169_222-168del
c.1090-169_1090-168del (n.1090-169_1090-168del)
n.1271-169_1271-168del
n.1206-169_1206-168del
n.1075-169_1075-168del
8g.17947015C>ACA2580806215PCM1c.784-171C>A (n.784-171C>A)
c.901-171C>A (n.901-171C>A)
n.222-171C>A
c.1090-171C>A (n.1090-171C>A)
n.1271-171C>A
n.1206-171C>A
n.1075-171C>A
8g.17947015C=CA1767962731PCM1c.784-171C= (n.784-171C=)
c.901-171C= (n.901-171C=)
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c.1090-171C= (n.1090-171C=)
n.1271-171C=
n.1206-171C=
n.1075-171C=
8g.17947015C>GCA849390283PCM1c.784-171C>G (n.784-171C>G)
c.901-171C>G (n.901-171C>G)
n.222-171C>G
c.1090-171C>G (n.1090-171C>G)
n.1271-171C>G
n.1206-171C>G
n.1075-171C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.17947015C>TCA173097912PCM1c.784-171C>T (n.784-171C>T)
c.901-171C>T (n.901-171C>T)
n.222-171C>T
c.1090-171C>T (n.1090-171C>T)
n.1271-171C>T
n.1206-171C>T
n.1075-171C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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