Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17843466G>A | CA506106186 | JAK3 | c.334C>T (p.Leu112=) n.434C>T n.424C>T n.349C>T c.463C>T (p.Leu155=) n.473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843466G>C | CA404773780 | JAK3 | c.334C>G (p.Leu112Val) n.434C>G n.424C>G n.349C>G c.463C>G (p.Leu155Val) n.473C>G | |
19 | g.17843466G= | CA2326057664 | JAK3 | c.334C= (p.Leu112=) n.434C= n.424C= n.349C= c.463C= (p.Leu155=) n.473C= | |
19 | g.17843466G>T | CA404773782 | JAK3 | c.334C>A (p.Leu112Met) n.434C>A n.424C>A n.349C>A c.463C>A (p.Leu155Met) n.473C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843467C>A | CA506106187 | JAK3 | c.333G>T (p.Gly111=) n.433G>T n.423G>T n.348G>T c.462G>T (p.Gly154=) n.472G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843467C>G | CA506106189 | JAK3 | c.333G>C (p.Gly111=) n.433G>C n.423G>C n.348G>C c.462G>C (p.Gly154=) n.472G>C | |
19 | g.17843467C>T | CA506106188 | JAK3 | c.333G>A (p.Gly111=) n.433G>A n.423G>A n.348G>A c.462G>A (p.Gly154=) n.472G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843468C>A | CA404773783 | JAK3 | c.332G>T (p.Gly111Val) n.432G>T n.422G>T n.347G>T c.461G>T (p.Gly154Val) n.471G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843468C>G | CA404773785 | JAK3 | c.332G>C (p.Gly111Ala) n.432G>C n.422G>C n.347G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) n.471G>C | |
19 | g.17843468C>T | CA404773786 | JAK3 | c.332G>A (p.Gly111Glu) n.432G>A n.422G>A n.347G>A c.461G>A (p.Gly154Glu) n.471G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843469C>A | CA404773788 | JAK3 | c.331G>T (p.Gly111Trp) n.431G>T n.421G>T n.346G>T c.460G>T (p.Gly154Trp) n.470G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843469C>G | CA404773790 | JAK3 | c.331G>C (p.Gly111Arg) n.431G>C n.421G>C n.346G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) n.470G>C | |
19 | g.17843469C>T | CA404773791 | JAK3 | c.331G>A (p.Gly111Arg) n.431G>A n.421G>A n.346G>A c.460G>A (p.Gly154Arg) n.470G>A | |
19 | g.17843470A>C | CA404773795 | JAK3 | c.330T>G (p.Phe110Leu) n.430T>G n.420T>G n.345T>G c.459T>G (p.Phe153Leu) n.469T>G | |
19 | g.17843470A>G | CA506106193 | JAK3 | c.330T>C (p.Phe110=) n.430T>C n.420T>C n.345T>C c.459T>C (p.Phe153=) n.469T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843470A>T | CA404773793 | JAK3 | c.330T>A (p.Phe110Leu) n.430T>A n.420T>A n.345T>A c.459T>A (p.Phe153Leu) n.469T>A | |
19 | g.17843471A>C | CA404773796 | JAK3 | c.329T>G (p.Phe110Cys) n.429T>G n.419T>G n.344T>G c.458T>G (p.Phe153Cys) n.468T>G | |
19 | g.17843471A>G | CA404773798 | JAK3 | c.329T>C (p.Phe110Ser) n.429T>C n.419T>C n.344T>C c.458T>C (p.Phe153Ser) n.468T>C | |
19 | g.17843471A>T | CA404773800 | JAK3 | c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.429T>A n.419T>A n.344T>A c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.468T>A | |
19 | g.17843472A>C | CA404773802 | JAK3 | c.328T>G (p.Phe110Val) n.428T>G n.418T>G n.343T>G c.457T>G (p.Phe153Val) n.467T>G | |
19 | g.17843472A>G | CA404773803 | JAK3 | c.328T>C (p.Phe110Leu) n.428T>C n.418T>C n.343T>C c.457T>C (p.Phe153Leu) n.467T>C | |
19 | g.17843472A>T | CA404773805 | JAK3 | c.328T>A (p.Phe110Ile) n.428T>A n.418T>A n.343T>A c.457T>A (p.Phe153Ile) n.467T>A | |
19 | g.17843473C>A | CA404773807 | JAK3 | c.327G>T (p.Trp109Cys) n.427G>T n.417G>T n.342G>T c.456G>T (p.Trp152Cys) n.466G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843473C>G | CA404773809 | JAK3 | c.327G>C (p.Trp109Cys) n.427G>C n.417G>C n.342G>C c.456G>C (p.Trp152Cys) n.466G>C | |
19 | g.17843473C>T | CA404773808 | JAK3 | c.327G>A (p.Trp109Ter) n.427G>A n.417G>A n.342G>A c.456G>A (p.Trp152Ter) n.466G>A | |
19 | g.17843474C>A | CA404773811 | JAK3 | c.326G>T (p.Trp109Leu) n.426G>T n.416G>T n.341G>T c.455G>T (p.Trp152Leu) n.465G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843474C>G | CA404773812 | JAK3 | c.326G>C (p.Trp109Ser) n.426G>C n.416G>C n.341G>C c.455G>C (p.Trp152Ser) n.465G>C | |
19 | g.17843474C>T | CA404773813 | JAK3 | c.326G>A (p.Trp109Ter) n.426G>A n.416G>A n.341G>A c.455G>A (p.Trp152Ter) n.465G>A | |
19 | g.17843475A>C | CA404773815 | JAK3 | c.325T>G (p.Trp109Gly) n.425T>G n.415T>G n.340T>G c.454T>G (p.Trp152Gly) n.464T>G | |
19 | g.17843475A>G | CA404773817 | JAK3 | c.325T>C (p.Trp109Arg) n.425T>C n.415T>C n.340T>C c.454T>C (p.Trp152Arg) n.464T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843475A>T | CA404773818 | JAK3 | c.325T>A (p.Trp109Arg) n.425T>A n.415T>A n.340T>A c.454T>A (p.Trp152Arg) n.464T>A | |
19 | g.17843476A>C | CA404773820 | JAK3 | c.324T>G (p.Asn108Lys) n.424T>G n.414T>G n.339T>G c.453T>G (p.Asn151Lys) n.463T>G | |
19 | g.17843476A>G | CA506106207 | JAK3 | c.324T>C (p.Asn108=) n.424T>C n.414T>C n.339T>C c.453T>C (p.Asn151=) n.463T>C | ClinVar |
19 | g.17843476A>T | CA404773821 | JAK3 | c.324T>A (p.Asn108Lys) n.424T>A n.414T>A n.339T>A c.453T>A (p.Asn151Lys) n.463T>A | |
19 | g.17843477T>A | CA404773822 | JAK3 | c.323A>T (p.Asn108Ile) n.423A>T n.413A>T n.338A>T c.452A>T (p.Asn151Ile) n.462A>T | dbSNP |
19 | g.17843477T>C | CA306141541 | JAK3 | c.323A>G (p.Asn108Ser) n.423A>G n.413A>G n.338A>G c.452A>G (p.Asn151Ser) n.462A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843477T>G | CA404773824 | JAK3 | c.323A>C (p.Asn108Thr) n.423A>C n.413A>C n.338A>C c.452A>C (p.Asn151Thr) n.462A>C | |
19 | g.17843477T= | CA2326057665 | JAK3 | c.323A= (p.Asn108=) n.423A= n.413A= n.338A= c.452A= (p.Asn151=) n.462A= | |
19 | g.17843478T>A | CA404773828 | JAK3 | c.322A>T (p.Asn108Tyr) n.422A>T n.412A>T n.337A>T c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.461A>T | |
19 | g.17843478T>C | CA9302190 | JAK3 | c.322A>G (p.Asn108Asp) n.422A>G n.412A>G n.337A>G c.451A>G (p.Asn151Asp) n.461A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.17843478T>G | CA404773826 | JAK3 | c.322A>C (p.Asn108His) n.422A>C n.412A>C n.337A>C c.451A>C (p.Asn151His) n.461A>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843478T= | CA2326057666 | JAK3 | c.322A= (p.Asn108=) n.422A= n.412A= n.337A= c.451A= (p.Asn151=) n.461A= | |
19 | g.17843479G>A | CA506106218 | JAK3 | c.321C>T (p.Pro107=) n.421C>T n.411C>T n.336C>T c.450C>T (p.Pro150=) n.460C>T | |
19 | g.17843479G>C | CA506106220 | JAK3 | c.321C>G (p.Pro107=) n.421C>G n.411C>G n.336C>G c.450C>G (p.Pro150=) n.460C>G | |
19 | g.17843479G>T | CA506106221 | JAK3 | c.321C>A (p.Pro107=) n.421C>A n.411C>A n.336C>A c.450C>A (p.Pro150=) n.460C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843480G>A | CA404773833 | JAK3 | c.320C>T (p.Pro107Leu) n.420C>T n.410C>T n.335C>T c.449C>T (p.Pro150Leu) n.459C>T | |
19 | g.17843480G>C | CA404773830 | JAK3 | c.320C>G (p.Pro107Arg) n.420C>G n.410C>G n.335C>G c.449C>G (p.Pro150Arg) n.459C>G | |
19 | g.17843480G>T | CA404773832 | JAK3 | c.320C>A (p.Pro107His) n.420C>A n.410C>A n.335C>A c.449C>A (p.Pro150His) n.459C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843481G>A | CA404773835 | JAK3 | c.319C>T (p.Pro107Ser) n.419C>T n.409C>T n.334C>T c.448C>T (p.Pro150Ser) n.458C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843481G>C | CA404773836 | JAK3 | c.319C>G (p.Pro107Ala) n.419C>G n.409C>G n.334C>G c.448C>G (p.Pro150Ala) n.458C>G | |
19 | g.17843481G>T | CA404773837 | JAK3 | c.319C>A (p.Pro107Thr) n.419C>A n.409C>A n.334C>A c.448C>A (p.Pro150Thr) n.458C>A | |
19 | g.17843482G>A | CA506106229 | JAK3 | c.318C>T (p.Phe106=) n.418C>T n.408C>T n.333C>T c.447C>T (p.Phe149=) n.457C>T | dbSNP |
19 | g.17843482G>C | CA404773839 | JAK3 | c.318C>G (p.Phe106Leu) n.418C>G n.408C>G n.333C>G c.447C>G (p.Phe149Leu) n.457C>G | |
19 | g.17843482G= | CA2326057667 | JAK3 | c.318C= (p.Phe106=) n.418C= n.408C= n.333C= c.447C= (p.Phe149=) n.457C= | |
19 | g.17843482G>T | CA404773840 | JAK3 | c.318C>A (p.Phe106Leu) n.418C>A n.408C>A n.333C>A c.447C>A (p.Phe149Leu) n.457C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843483A>C | CA404773842 | JAK3 | c.317T>G (p.Phe106Cys) n.417T>G n.407T>G n.332T>G c.446T>G (p.Phe149Cys) n.456T>G | |
19 | g.17843483A>G | CA404773843 | JAK3 | c.317T>C (p.Phe106Ser) n.417T>C n.407T>C n.332T>C c.446T>C (p.Phe149Ser) n.456T>C | |
19 | g.17843483A>T | CA404773845 | JAK3 | c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.417T>A n.407T>A n.332T>A c.446T>A (p.Phe149Tyr) n.456T>A | |
19 | g.17843484A>C | CA404773846 | JAK3 | c.316T>G (p.Phe106Val) n.416T>G n.406T>G n.331T>G c.445T>G (p.Phe149Val) n.455T>G | |
19 | g.17843484A>G | CA404773847 | JAK3 | c.316T>C (p.Phe106Leu) n.416T>C n.406T>C n.331T>C c.445T>C (p.Phe149Leu) n.455T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843484A>T | CA404773848 | JAK3 | c.316T>A (p.Phe106Ile) n.416T>A n.406T>A n.331T>A c.445T>A (p.Phe149Ile) n.455T>A | |
19 | g.17843485G>A | CA506106237 | JAK3 | c.315C>T (p.Tyr105=) n.415C>T n.405C>T n.330C>T c.444C>T (p.Tyr148=) n.454C>T | |
19 | g.17843485G>C | CA404773851 | JAK3 | c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.415C>G n.405C>G n.330C>G c.444C>G (p.Tyr148Ter) n.454C>G | |
19 | g.17843485G>T | CA404773850 | JAK3 | c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.415C>A n.405C>A n.330C>A c.444C>A (p.Tyr148Ter) n.454C>A | |
19 | g.17843486T>A | CA404773852 | JAK3 | c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.414A>T n.404A>T n.329A>T c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.453A>T | |
19 | g.17843486T>C | CA404773853 | JAK3 | c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.414A>G n.404A>G n.329A>G c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.453A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843486T>G | CA404773854 | JAK3 | c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.414A>C n.404A>C n.329A>C c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.453A>C | |
19 | g.17843487A>C | CA404773855 | JAK3 | c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.413T>G n.403T>G n.328T>G c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.452T>G | |
19 | g.17843487A>G | CA404773857 | JAK3 | c.313T>C (p.Tyr105His) n.413T>C n.403T>C n.328T>C c.442T>C (p.Tyr148His) n.452T>C | |
19 | g.17843487A>T | CA404773858 | JAK3 | c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.413T>A n.403T>A n.328T>A c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.452T>A | |
19 | g.17843490del | CA2583426335 | JAK3 | c.313del (p.Tyr105ThrfsTer?) n.413del n.403del n.328del c.442del (p.Tyr148ThrfsTer?) n.452del | gnomAD v4 |
19 | g.17843488A>C | CA404773860 | JAK3 | c.312T>G (p.Phe104Leu) n.412T>G n.402T>G n.327T>G c.441T>G (p.Phe147Leu) n.451T>G | |
19 | g.17843488A>G | CA506106243 | JAK3 | c.312T>C (p.Phe104=) n.412T>C n.402T>C n.327T>C c.441T>C (p.Phe147=) n.451T>C | |
19 | g.17843488A>T | CA404773861 | JAK3 | c.312T>A (p.Phe104Leu) n.412T>A n.402T>A n.327T>A c.441T>A (p.Phe147Leu) n.451T>A | |
19 | g.17843489A>C | CA404773863 | JAK3 | c.311T>G (p.Phe104Cys) n.411T>G n.401T>G n.326T>G c.440T>G (p.Phe147Cys) n.450T>G | |
19 | g.17843489A>G | CA404773864 | JAK3 | c.311T>C (p.Phe104Ser) n.411T>C n.401T>C n.326T>C c.440T>C (p.Phe147Ser) n.450T>C | |
19 | g.17843489A>T | CA404773866 | JAK3 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.411T>A n.401T>A n.326T>A c.440T>A (p.Phe147Tyr) n.450T>A | |
19 | g.17843490A>C | CA404773867 | JAK3 | c.310T>G (p.Phe104Val) n.410T>G n.400T>G n.325T>G c.439T>G (p.Phe147Val) n.449T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843490A>G | CA404773868 | JAK3 | c.310T>C (p.Phe104Leu) n.410T>C n.400T>C n.325T>C c.439T>C (p.Phe147Leu) n.449T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843490A>T | CA404773870 | JAK3 | c.310T>A (p.Phe104Ile) n.410T>A n.400T>A n.325T>A c.439T>A (p.Phe147Ile) n.449T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843491G>A | CA506106250 | JAK3 | c.309C>T (p.Arg103=) n.409C>T n.399C>T n.324C>T c.438C>T (p.Arg146=) n.448C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843491G>C | CA506106252 | JAK3 | c.309C>G (p.Arg103=) n.409C>G n.399C>G n.324C>G c.438C>G (p.Arg146=) n.448C>G | |
19 | g.17843491G= | CA2326057668 | JAK3 | c.309C= (p.Arg103=) n.409C= n.399C= n.324C= c.438C= (p.Arg146=) n.448C= | |
19 | g.17843491G>T | CA506106254 | JAK3 | c.309C>A (p.Arg103=) n.409C>A n.399C>A n.324C>A c.438C>A (p.Arg146=) n.448C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843492C>A | CA404773877 | JAK3 | c.309-1G>T (n.309-1G>T) n.409-1G>T n.399-1G>T n.324-1G>T c.438-1G>T (n.438-1G>T) n.448-1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843492C>G | CA404773879 | JAK3 | c.309-1G>C (n.309-1G>C) n.409-1G>C n.399-1G>C n.324-1G>C c.438-1G>C (n.438-1G>C) n.448-1G>C | |
19 | g.17843492C>T | CA404773875 | JAK3 | c.309-1G>A (n.309-1G>A) n.409-1G>A n.399-1G>A n.324-1G>A c.438-1G>A (n.438-1G>A) n.448-1G>A | |
19 | g.17843492_17843494delinsCTG | CA2326057669 | JAK3 | c.309-3_309-1delinsCAG (n.309-3_309-1delinsCAG) n.409-3_409-1delinsCAG n.399-3_399-1delinsCAG n.324-3_324-1delinsCAG c.438-3_438-1delinsCAG (n.438-3_438-1delinsCAG) n.448-3_448-1delinsCAG | |
19 | g.17843493T>A | CA404773882 | JAK3 | c.309-2A>T (n.309-2A>T) n.409-2A>T n.399-2A>T n.324-2A>T c.438-2A>T (n.438-2A>T) n.448-2A>T | |
19 | g.17843493T>C | CA404773884 | JAK3 | c.309-2A>G (n.309-2A>G) n.409-2A>G n.399-2A>G n.324-2A>G c.438-2A>G (n.438-2A>G) n.448-2A>G | |
19 | g.17843493T>G | CA404773885 | JAK3 | c.309-2A>C (n.309-2A>C) n.409-2A>C n.399-2A>C n.324-2A>C c.438-2A>C (n.438-2A>C) n.448-2A>C | |
19 | g.17843495_17843496del | CA9302191 | JAK3 | c.309-3_309-2del (n.309-3_309-2del) n.409-3_409-2del n.399-3_399-2del n.324-3_324-2del c.438-3_438-2del (n.438-3_438-2del) n.448-3_448-2del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843494G>A | CA9302192 | JAK3 | c.309-3C>T (n.309-3C>T) n.409-3C>T n.399-3C>T n.324-3C>T c.438-3C>T (n.438-3C>T) n.448-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843494G= | CA2326057670 | JAK3 | c.309-3C= (n.309-3C=) n.409-3C= n.399-3C= n.324-3C= c.438-3C= (n.438-3C=) n.448-3C= | |
19 | g.17843494G>T | CA2583426336 | JAK3 | c.309-3C>A (n.309-3C>A) n.409-3C>A n.399-3C>A n.324-3C>A c.438-3C>A (n.438-3C>A) n.448-3C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843495T>C | CA2583426337 | JAK3 | c.309-4A>G (n.309-4A>G) n.409-4A>G n.399-4A>G n.324-4A>G c.438-4A>G (n.438-4A>G) n.448-4A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843495T>G | CA2813815016 | JAK3 | c.309-4A>C (n.309-4A>C) n.409-4A>C n.399-4A>C n.324-4A>C c.438-4A>C (n.438-4A>C) n.448-4A>C | |
19 | g.17843496G>T | CA2583426338 | JAK3 | c.309-5C>A (n.309-5C>A) n.409-5C>A n.399-5C>A n.324-5C>A c.438-5C>A (n.438-5C>A) n.448-5C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843504_17843508del | CA2576717409 | JAK3 | c.309-9_309-5del (n.309-9_309-5del) n.409-9_409-5del n.399-9_399-5del n.324-9_324-5del c.438-9_438-5del (n.438-9_438-5del) n.448-9_448-5del | dbSNP |
19 | g.17843498G>A | CA9302193 | JAK3 | c.309-7C>T (n.309-7C>T) n.409-7C>T n.399-7C>T n.324-7C>T c.438-7C>T (n.438-7C>T) n.448-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843498G= | CA2326057671 | JAK3 | c.309-7C= (n.309-7C=) n.409-7C= n.399-7C= n.324-7C= c.438-7C= (n.438-7C=) n.448-7C= | |
19 | g.17843498G>T | CA2583426339 | JAK3 | c.309-7C>A (n.309-7C>A) n.409-7C>A n.399-7C>A n.324-7C>A c.438-7C>A (n.438-7C>A) n.448-7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843499dup | CA2573156189 | JAK3 | c.309-7dup (n.309-7dup) n.409-7dup n.399-7dup n.324-7dup c.438-7dup (n.438-7dup) n.448-7dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.17843499G>A | CA2580096730 | JAK3 | c.309-8C>T (n.309-8C>T) n.409-8C>T n.399-8C>T n.324-8C>T c.438-8C>T (n.438-8C>T) n.448-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.17843499G>T | CA2583426340 | JAK3 | c.309-8C>A (n.309-8C>A) n.409-8C>A n.399-8C>A n.324-8C>A c.438-8C>A (n.438-8C>A) n.448-8C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843500A>G | CA2583426341 | JAK3 | c.309-9T>C (n.309-9T>C) n.409-9T>C n.399-9T>C n.324-9T>C c.438-9T>C (n.438-9T>C) n.448-9T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843500A>T | CA2576717410 | JAK3 | c.309-9T>A (n.309-9T>A) n.409-9T>A n.399-9T>A n.324-9T>A c.438-9T>A (n.438-9T>A) n.448-9T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843501G>A | CA2583426342 | JAK3 | c.309-10C>T (n.309-10C>T) n.409-10C>T n.399-10C>T n.324-10C>T c.438-10C>T (n.438-10C>T) n.448-10C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843501G>T | CA2583426343 | JAK3 | c.309-10C>A (n.309-10C>A) n.409-10C>A n.399-10C>A n.324-10C>A c.438-10C>A (n.438-10C>A) n.448-10C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843502A= | CA2326057672 | JAK3 | c.309-11T= (n.309-11T=) n.409-11T= n.399-11T= n.324-11T= c.438-11T= (n.438-11T=) n.448-11T= | |
19 | g.17843502A>G | CA306141558 | JAK3 | c.309-11T>C (n.309-11T>C) n.409-11T>C n.399-11T>C n.324-11T>C c.438-11T>C (n.438-11T>C) n.448-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843503G>A | CA657084587 | JAK3 | c.309-12C>T (n.309-12C>T) n.409-12C>T n.399-12C>T n.324-12C>T c.438-12C>T (n.438-12C>T) n.448-12C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.17843503G>T | CA2583426344 | JAK3 | c.309-12C>A (n.309-12C>A) n.409-12C>A n.399-12C>A n.324-12C>A c.438-12C>A (n.438-12C>A) n.448-12C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843504G>T | CA2583426345 | JAK3 | c.309-13C>A (n.309-13C>A) n.409-13C>A n.399-13C>A n.324-13C>A c.438-13C>A (n.438-13C>A) n.448-13C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843506G>A | CA9302194 | JAK3 | c.309-15C>T (n.309-15C>T) n.409-15C>T n.399-15C>T n.324-15C>T c.438-15C>T (n.438-15C>T) n.448-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843506G= | CA2326057673 | JAK3 | c.309-15C= (n.309-15C=) n.409-15C= n.399-15C= n.324-15C= c.438-15C= (n.438-15C=) n.448-15C= | |
19 | g.17843506G>T | CA2583426346 | JAK3 | c.309-15C>A (n.309-15C>A) n.409-15C>A n.399-15C>A n.324-15C>A c.438-15C>A (n.438-15C>A) n.448-15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843507A>T | CA2583426347 | JAK3 | c.309-16T>A (n.309-16T>A) n.409-16T>A n.399-16T>A n.324-16T>A c.438-16T>A (n.438-16T>A) n.448-16T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843508G>C | CA2583426348 | JAK3 | c.309-17C>G (n.309-17C>G) n.409-17C>G n.399-17C>G n.324-17C>G c.438-17C>G (n.438-17C>G) n.448-17C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.17843508G>T | CA2583426349 | JAK3 | c.309-17C>A (n.309-17C>A) n.409-17C>A n.399-17C>A n.324-17C>A c.438-17C>A (n.438-17C>A) n.448-17C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843509A= | CA2326057674 | JAK3 | c.309-18T= (n.309-18T=) n.409-18T= n.399-18T= n.324-18T= c.438-18T= (n.438-18T=) n.448-18T= | |
19 | g.17843509A>C | CA9302195 | JAK3 | c.309-18T>G (n.309-18T>G) n.409-18T>G n.399-18T>G n.324-18T>G c.438-18T>G (n.438-18T>G) n.448-18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843510A>G | CA2739276608 | JAK3 | c.309-19T>C (n.309-19T>C) n.409-19T>C n.399-19T>C n.324-19T>C c.438-19T>C (n.438-19T>C) n.448-19T>C | ClinVar |
19 | g.17843511C>A | CA2583426350 | JAK3 | c.309-20G>T (n.309-20G>T) n.409-20G>T n.399-20G>T n.324-20G>T c.438-20G>T (n.438-20G>T) n.448-20G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843511C= | CA2326057675 | JAK3 | c.309-20G= (n.309-20G=) n.409-20G= n.399-20G= n.324-20G= c.438-20G= (n.438-20G=) n.448-20G= | |
19 | g.17843511C>G | CA2583426351 | JAK3 | c.309-20G>C (n.309-20G>C) n.409-20G>C n.399-20G>C n.324-20G>C c.438-20G>C (n.438-20G>C) n.448-20G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843511C>T | CA9302196 | JAK3 | c.309-20G>A (n.309-20G>A) n.409-20G>A n.399-20G>A n.324-20G>A c.438-20G>A (n.438-20G>A) n.448-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843512C>A | CA2583426352 | JAK3 | c.309-21G>T (n.309-21G>T) n.409-21G>T n.399-21G>T n.324-21G>T c.438-21G>T (n.438-21G>T) n.448-21G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843512C= | CA2326057676 | JAK3 | c.309-21G= (n.309-21G=) n.409-21G= n.399-21G= n.324-21G= c.438-21G= (n.438-21G=) n.448-21G= | |
19 | g.17843512C>T | CA306141580 | JAK3 | c.309-21G>A (n.309-21G>A) n.409-21G>A n.399-21G>A n.324-21G>A c.438-21G>A (n.438-21G>A) n.448-21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843513C>A | CA2583426354 | JAK3 | c.309-22G>T (n.309-22G>T) n.409-22G>T n.399-22G>T n.324-22G>T c.438-22G>T (n.438-22G>T) n.448-22G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843513C= | CA2326057677 | JAK3 | c.309-22G= (n.309-22G=) n.409-22G= n.399-22G= n.324-22G= c.438-22G= (n.438-22G=) n.448-22G= | |
19 | g.17843513C>G | CA632066550 | JAK3 | c.309-22G>C (n.309-22G>C) n.409-22G>C n.399-22G>C n.324-22G>C c.438-22G>C (n.438-22G>C) n.448-22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843513C>T | CA2583426353 | JAK3 | c.309-22G>A (n.309-22G>A) n.409-22G>A n.399-22G>A n.324-22G>A c.438-22G>A (n.438-22G>A) n.448-22G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843515G>C | CA9302197 | JAK3 | c.309-24C>G (n.309-24C>G) n.409-24C>G n.399-24C>G n.324-24C>G c.438-24C>G (n.438-24C>G) n.448-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843515G= | CA2326057678 | JAK3 | c.309-24C= (n.309-24C=) n.409-24C= n.399-24C= n.324-24C= c.438-24C= (n.438-24C=) n.448-24C= | |
19 | g.17843517del | CA2576717411 | JAK3 | c.309-24del (n.309-24del) n.409-24del n.399-24del n.324-24del c.438-24del (n.438-24del) n.448-24del | |
19 | g.17843516G>C | CA2326057680 | JAK3 | c.309-25C>G (n.309-25C>G) n.409-25C>G n.399-25C>G n.324-25C>G c.438-25C>G (n.438-25C>G) n.448-25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843516G= | CA2326057679 | JAK3 | c.309-25C= (n.309-25C=) n.409-25C= n.399-25C= n.324-25C= c.438-25C= (n.438-25C=) n.448-25C= | |
19 | g.17843517G>A | CA2583426355 | JAK3 | c.309-26C>T (n.309-26C>T) n.409-26C>T n.399-26C>T n.324-26C>T c.438-26C>T (n.438-26C>T) n.448-26C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843517G>T | CA2583426356 | JAK3 | c.309-26C>A (n.309-26C>A) n.409-26C>A n.399-26C>A n.324-26C>A c.438-26C>A (n.438-26C>A) n.448-26C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843518A>T | CA2576717412 | JAK3 | c.309-27T>A (n.309-27T>A) n.409-27T>A n.399-27T>A n.324-27T>A c.438-27T>A (n.438-27T>A) n.448-27T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843521A>C | CA2583426357 | JAK3 | c.309-30T>G (n.309-30T>G) n.409-30T>G n.399-30T>G n.324-30T>G c.438-30T>G (n.438-30T>G) n.448-30T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843521A>G | CA2583426358 | JAK3 | c.309-30T>C (n.309-30T>C) n.409-30T>C n.399-30T>C n.324-30T>C c.438-30T>C (n.438-30T>C) n.448-30T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843523A= | CA2326057681 | JAK3 | c.309-32T= (n.309-32T=) n.409-32T= n.399-32T= n.324-32T= c.438-32T= (n.438-32T=) n.448-32T= | |
19 | g.17843523A>C | CA2583426359 | JAK3 | c.309-32T>G (n.309-32T>G) n.409-32T>G n.399-32T>G n.324-32T>G c.438-32T>G (n.438-32T>G) n.448-32T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843523A>G | CA9302198 | JAK3 | c.309-32T>C (n.309-32T>C) n.409-32T>C n.399-32T>C n.324-32T>C c.438-32T>C (n.438-32T>C) n.448-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843524G>T | CA2583426360 | JAK3 | c.309-33C>A (n.309-33C>A) n.409-33C>A n.399-33C>A n.324-33C>A c.438-33C>A (n.438-33C>A) n.448-33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843525T>C | CA632066551 | JAK3 | c.309-34A>G (n.309-34A>G) n.409-34A>G n.399-34A>G n.324-34A>G c.438-34A>G (n.438-34A>G) n.448-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843525T>G | CA9302199 | JAK3 | c.309-34A>C (n.309-34A>C) n.409-34A>C n.399-34A>C n.324-34A>C c.438-34A>C (n.438-34A>C) n.448-34A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843525T= | CA2326057682 | JAK3 | c.309-34A= (n.309-34A=) n.409-34A= n.399-34A= n.324-34A= c.438-34A= (n.438-34A=) n.448-34A= | |
19 | g.17843526G>T | CA2583426361 | JAK3 | c.309-35C>A (n.309-35C>A) n.409-35C>A n.399-35C>A n.324-35C>A c.438-35C>A (n.438-35C>A) n.448-35C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843527C>A | CA2583426362 | JAK3 | c.309-36G>T (n.309-36G>T) n.409-36G>T n.399-36G>T n.324-36G>T c.438-36G>T (n.438-36G>T) n.448-36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843527C= | CA2326057683 | JAK3 | c.309-36G= (n.309-36G=) n.409-36G= n.399-36G= n.324-36G= c.438-36G= (n.438-36G=) n.448-36G= | |
19 | g.17843527C>G | CA632066552 | JAK3 | c.309-36G>C (n.309-36G>C) n.409-36G>C n.399-36G>C n.324-36G>C c.438-36G>C (n.438-36G>C) n.448-36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843527C>T | CA9302200 | JAK3 | c.309-36G>A (n.309-36G>A) n.409-36G>A n.399-36G>A n.324-36G>A c.438-36G>A (n.438-36G>A) n.448-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843529A>T | CA2583426363 | JAK3 | c.309-38T>A (n.309-38T>A) n.409-38T>A n.399-38T>A n.324-38T>A c.438-38T>A (n.438-38T>A) n.448-38T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843530C>T | CA2576717413 | JAK3 | c.309-39G>A (n.309-39G>A) n.409-39G>A n.399-39G>A n.324-39G>A c.438-39G>A (n.438-39G>A) n.448-39G>A | |
19 | g.17843531C= | CA2326057684 | JAK3 | c.309-40G= (n.309-40G=) n.409-40G= n.399-40G= n.324-40G= c.438-40G= (n.438-40G=) n.448-40G= | |
19 | g.17843531C>G | CA306141595 | JAK3 | c.309-40G>C (n.309-40G>C) n.409-40G>C n.399-40G>C n.324-40G>C c.438-40G>C (n.438-40G>C) n.448-40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843531C>T | CA2735626589 | JAK3 | c.309-40G>A (n.309-40G>A) n.409-40G>A n.399-40G>A n.324-40G>A c.438-40G>A (n.438-40G>A) n.448-40G>A | dbSNP |
19 | g.17843532C>A | CA2576717414 | JAK3 | c.309-41G>T (n.309-41G>T) n.409-41G>T n.399-41G>T n.324-41G>T c.438-41G>T (n.438-41G>T) n.448-41G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843534G>T | CA2583426364 | JAK3 | c.309-43C>A (n.309-43C>A) n.409-43C>A n.399-43C>A n.324-43C>A c.438-43C>A (n.438-43C>A) n.448-43C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843535C>A | CA2576717415 | JAK3 | c.309-44G>T (n.309-44G>T) n.409-44G>T n.399-44G>T n.324-44G>T c.438-44G>T (n.438-44G>T) n.448-44G>T | |
19 | g.17843535C>T | CA2583426365 | JAK3 | c.309-44G>A (n.309-44G>A) n.409-44G>A n.399-44G>A n.324-44G>A c.438-44G>A (n.438-44G>A) n.448-44G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843536C>A | CA9302201 | JAK3 | c.309-45G>T (n.309-45G>T) n.409-45G>T n.399-45G>T n.324-45G>T c.438-45G>T (n.438-45G>T) n.448-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843536C= | CA2326057685 | JAK3 | c.309-45G= (n.309-45G=) n.409-45G= n.399-45G= n.324-45G= c.438-45G= (n.438-45G=) n.448-45G= | |
19 | g.17843536C>T | CA2326057686 | JAK3 | c.309-45G>A (n.309-45G>A) n.409-45G>A n.399-45G>A n.324-45G>A c.438-45G>A (n.438-45G>A) n.448-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843536_17843537insCCCAGGGATTGTACAAT | CA2813815017 | JAK3 | c.309-46_309-45insATTGTACAATCCCTGGG (n.309-46_309-45insATTGTACAATCCCTGGG) n.409-46_409-45insATTGTACAATCCCTGGG n.399-46_399-45insATTGTACAATCCCTGGG n.324-46_324-45insATTGTACAATCCCTGGG c.438-46_438-45insATTGTACAATCCCTGGG (n.438-46_438-45insATTGTACAATCCCTGGG) n.448-46_448-45insATTGTACAATCCCTGGG | |
19 | g.17843538del | CA2576717416 | JAK3 | c.309-47del (n.309-47del) n.409-47del n.399-47del n.324-47del c.438-47del (n.438-47del) n.448-47del | |
19 | g.17843538C>A | CA2583426366 | JAK3 | c.309-47G>T (n.309-47G>T) n.409-47G>T n.399-47G>T n.324-47G>T c.438-47G>T (n.438-47G>T) n.448-47G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843538C>T | CA2583426367 | JAK3 | c.309-47G>A (n.309-47G>A) n.409-47G>A n.399-47G>A n.324-47G>A c.438-47G>A (n.438-47G>A) n.448-47G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843539A>C | CA2576717417 | JAK3 | c.309-48T>G (n.309-48T>G) n.409-48T>G n.399-48T>G n.324-48T>G c.438-48T>G (n.438-48T>G) n.448-48T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843540G>T | CA2583426368 | JAK3 | c.309-49C>A (n.309-49C>A) n.409-49C>A n.399-49C>A n.324-49C>A c.438-49C>A (n.438-49C>A) n.448-49C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843541T>A | CA2583426369 | JAK3 | c.309-50A>T (n.309-50A>T) n.409-50A>T n.399-50A>T n.324-50A>T c.438-50A>T (n.438-50A>T) n.448-50A>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843541T>C | CA2583426370 | JAK3 | c.309-50A>G (n.309-50A>G) n.409-50A>G n.399-50A>G n.324-50A>G c.438-50A>G (n.438-50A>G) n.448-50A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843543G>A | CA2583426371 | JAK3 | c.309-52C>T (n.309-52C>T) n.409-52C>T n.399-52C>T n.324-52C>T c.438-52C>T (n.438-52C>T) n.448-52C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843544G= | CA2326057687 | JAK3 | c.309-53C= (n.309-53C=) n.409-53C= n.399-53C= n.324-53C= c.438-53C= (n.438-53C=) n.448-53C= | |
19 | g.17843544G>T | CA994150768 | JAK3 | c.309-53C>A (n.309-53C>A) n.409-53C>A n.399-53C>A n.324-53C>A c.438-53C>A (n.438-53C>A) n.448-53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843546G>C | CA2583426372 | JAK3 | c.309-55C>G (n.309-55C>G) n.409-55C>G n.399-55C>G n.324-55C>G c.438-55C>G (n.438-55C>G) n.448-55C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843546G>T | CA2583426373 | JAK3 | c.309-55C>A (n.309-55C>A) n.409-55C>A n.399-55C>A n.324-55C>A c.438-55C>A (n.438-55C>A) n.448-55C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843547T>G | CA2583426374 | JAK3 | c.309-56A>C (n.309-56A>C) n.409-56A>C n.399-56A>C n.324-56A>C c.438-56A>C (n.438-56A>C) n.448-56A>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843548G>T | CA2583426375 | JAK3 | c.309-57C>A (n.309-57C>A) n.409-57C>A n.399-57C>A n.324-57C>A c.438-57C>A (n.438-57C>A) n.448-57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843549A= | CA2326057689 | JAK3 | c.309-58T= (n.309-58T=) n.409-58T= n.399-58T= n.324-58T= c.438-58T= (n.438-58T=) n.448-58T= | |
19 | g.17843549A>G | CA2326057688 | JAK3 | c.309-58T>C (n.309-58T>C) n.409-58T>C n.399-58T>C n.324-58T>C c.438-58T>C (n.438-58T>C) n.448-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843550C>T | CA2583426376 | JAK3 | c.309-59G>A (n.309-59G>A) n.409-59G>A n.399-59G>A n.324-59G>A c.438-59G>A (n.438-59G>A) n.448-59G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843552T>G | CA2326057691 | JAK3 | c.309-61A>C (n.309-61A>C) n.409-61A>C n.399-61A>C n.324-61A>C c.438-61A>C (n.438-61A>C) n.448-61A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843552T= | CA2326057690 | JAK3 | c.309-61A= (n.309-61A=) n.409-61A= n.399-61A= n.324-61A= c.438-61A= (n.438-61A=) n.448-61A= | |
19 | g.17843553del | CA2841517308 | JAK3 | c.309-61del (n.309-61del) n.409-61del n.399-61del n.324-61del c.438-61del (n.438-61del) n.448-61del | |
19 | g.17843553T>A | CA2583426377 | JAK3 | c.309-62A>T (n.309-62A>T) n.409-62A>T n.399-62A>T n.324-62A>T c.438-62A>T (n.438-62A>T) n.448-62A>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843553T>C | CA2841517309 | JAK3 | c.309-62A>G (n.309-62A>G) n.409-62A>G n.399-62A>G n.324-62A>G c.438-62A>G (n.438-62A>G) n.448-62A>G | |
19 | g.17843554A>C | CA2583426378 | JAK3 | c.309-63T>G (n.309-63T>G) n.409-63T>G n.399-63T>G n.324-63T>G c.438-63T>G (n.438-63T>G) n.448-63T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843554_17843555delinsAT | CA2326057692 | JAK3 | c.309-64_309-63delinsAT (n.309-64_309-63delinsAT) n.409-64_409-63delinsAT n.399-64_399-63delinsAT n.324-64_324-63delinsAT c.438-64_438-63delinsAT (n.438-64_438-63delinsAT) n.448-64_448-63delinsAT | |
19 | g.17843555del | CA2326057693 | JAK3 | c.309-64del (n.309-64del) n.409-64del n.399-64del n.324-64del c.438-64del (n.438-64del) n.448-64del | dbSNP |
19 | g.17843555T>C | CA2576717418 | JAK3 | c.309-64A>G (n.309-64A>G) n.409-64A>G n.399-64A>G n.324-64A>G c.438-64A>G (n.438-64A>G) n.448-64A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843556G>T | CA2583426379 | JAK3 | c.309-65C>A (n.309-65C>A) n.409-65C>A n.399-65C>A n.324-65C>A c.438-65C>A (n.438-65C>A) n.448-65C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843557dup | CA2838702462 | JAK3 | c.309-65dup (n.309-65dup) n.409-65dup n.399-65dup n.324-65dup c.438-65dup (n.438-65dup) n.448-65dup | |
19 | g.17843557G>C | CA306141598 | JAK3 | c.309-66C>G (n.309-66C>G) n.409-66C>G n.399-66C>G n.324-66C>G c.438-66C>G (n.438-66C>G) n.448-66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843557G= | CA2326057694 | JAK3 | c.309-66C= (n.309-66C=) n.409-66C= n.399-66C= n.324-66C= c.438-66C= (n.438-66C=) n.448-66C= | |
19 | g.17843557G>T | CA2576717419 | JAK3 | c.309-66C>A (n.309-66C>A) n.409-66C>A n.399-66C>A n.324-66C>A c.438-66C>A (n.438-66C>A) n.448-66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843558T= | CA2326057695 | JAK3 | c.309-67A= (n.309-67A=) n.409-67A= n.399-67A= n.324-67A= c.438-67A= (n.438-67A=) n.448-67A= | |
19 | g.17843560_17843579del | CA2583426380 | JAK3 | c.309-86_309-67del (n.309-86_309-67del) n.409-86_409-67del n.399-86_399-67del n.324-86_324-67del c.438-86_438-67del (n.438-86_438-67del) n.448-86_448-67del | gnomAD v4 |
19 | g.17843559G>A | CA783868542 | JAK3 | c.309-68C>T (n.309-68C>T) n.409-68C>T n.399-68C>T n.324-68C>T c.438-68C>T (n.438-68C>T) n.448-68C>T | dbSNP |
19 | g.17843559G= | CA2326057696 | JAK3 | c.309-68C= (n.309-68C=) n.409-68C= n.399-68C= n.324-68C= c.438-68C= (n.438-68C=) n.448-68C= | |
19 | g.17843559G>T | CA2583426382 | JAK3 | c.309-68C>A (n.309-68C>A) n.409-68C>A n.399-68C>A n.324-68C>A c.438-68C>A (n.438-68C>A) n.448-68C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843563dup | CA914306419 | JAK3 | c.309-68dup (n.309-68dup) n.409-68dup n.399-68dup n.324-68dup c.438-68dup (n.438-68dup) n.448-68dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843563del | CA2583426381 | JAK3 | c.309-68del (n.309-68del) n.409-68del n.399-68del n.324-68del c.438-68del (n.438-68del) n.448-68del | gnomAD v4 |
19 | g.17843560G>A | CA994150775 | JAK3 | c.309-69C>T (n.309-69C>T) n.409-69C>T n.399-69C>T n.324-69C>T c.438-69C>T (n.438-69C>T) n.448-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843560G= | CA2326057697 | JAK3 | c.309-69C= (n.309-69C=) n.409-69C= n.399-69C= n.324-69C= c.438-69C= (n.438-69C=) n.448-69C= | |
19 | g.17843560G>T | CA2583426383 | JAK3 | c.309-69C>A (n.309-69C>A) n.409-69C>A n.399-69C>A n.324-69C>A c.438-69C>A (n.438-69C>A) n.448-69C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843561G>A | CA994150777 | JAK3 | c.309-70C>T (n.309-70C>T) n.409-70C>T n.399-70C>T n.324-70C>T c.438-70C>T (n.438-70C>T) n.448-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843561G>C | CA2326057698 | JAK3 | c.309-70C>G (n.309-70C>G) n.409-70C>G n.399-70C>G n.324-70C>G c.438-70C>G (n.438-70C>G) n.448-70C>G | dbSNP |
19 | g.17843561G= | CA2326057699 | JAK3 | c.309-70C= (n.309-70C=) n.409-70C= n.399-70C= n.324-70C= c.438-70C= (n.438-70C=) n.448-70C= | |
19 | g.17843562G>A | CA2583426384 | JAK3 | c.309-71C>T (n.309-71C>T) n.409-71C>T n.399-71C>T n.324-71C>T c.438-71C>T (n.438-71C>T) n.448-71C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843562G>T | CA2583426385 | JAK3 | c.309-71C>A (n.309-71C>A) n.409-71C>A n.399-71C>A n.324-71C>A c.438-71C>A (n.438-71C>A) n.448-71C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843563G>A | CA306141599 | JAK3 | c.309-72C>T (n.309-72C>T) n.409-72C>T n.399-72C>T n.324-72C>T c.438-72C>T (n.438-72C>T) n.448-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843563G>C | CA2838702463 | JAK3 | c.309-72C>G (n.309-72C>G) n.409-72C>G n.399-72C>G n.324-72C>G c.438-72C>G (n.438-72C>G) n.448-72C>G | |
19 | g.17843563G= | CA2326057700 | JAK3 | c.309-72C= (n.309-72C=) n.409-72C= n.399-72C= n.324-72C= c.438-72C= (n.438-72C=) n.448-72C= | |
19 | g.17843563G>T | CA2576717420 | JAK3 | c.309-72C>A (n.309-72C>A) n.409-72C>A n.399-72C>A n.324-72C>A c.438-72C>A (n.438-72C>A) n.448-72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843564del | CA2583426386 | JAK3 | c.309-73del (n.309-73del) n.409-73del n.399-73del n.324-73del c.438-73del (n.438-73del) n.448-73del | gnomAD v4 |
19 | g.17843564C>A | CA2583426387 | JAK3 | c.309-73G>T (n.309-73G>T) n.409-73G>T n.399-73G>T n.324-73G>T c.438-73G>T (n.438-73G>T) n.448-73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843564C= | CA2326057701 | JAK3 | c.309-73G= (n.309-73G=) n.409-73G= n.399-73G= n.324-73G= c.438-73G= (n.438-73G=) n.448-73G= | |
19 | g.17843564C>T | CA306141603 | JAK3 | c.309-73G>A (n.309-73G>A) n.409-73G>A n.399-73G>A n.324-73G>A c.438-73G>A (n.438-73G>A) n.448-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843565G>A | CA306141604 | JAK3 | c.309-74C>T (n.309-74C>T) n.409-74C>T n.399-74C>T n.324-74C>T c.438-74C>T (n.438-74C>T) n.448-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843565G= | CA2326057702 | JAK3 | c.309-74C= (n.309-74C=) n.409-74C= n.399-74C= n.324-74C= c.438-74C= (n.438-74C=) n.448-74C= | |
19 | g.17843565G>T | CA2583426388 | JAK3 | c.309-74C>A (n.309-74C>A) n.409-74C>A n.399-74C>A n.324-74C>A c.438-74C>A (n.438-74C>A) n.448-74C>A | gnomAD v4 |