Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17843401_17843420dup | CA2583426332 | JAK3 | c.382_401dup (p.Glu135SerfsTer19) n.482_501dup n.472_491dup n.397_416dup c.511_530dup (p.Glu178SerfsTer19) n.521_540dup | gnomAD v4 |
19 | g.17843405G>A | CA404773575 | JAK3 | c.395C>T (p.Pro132Leu) n.495C>T n.485C>T n.410C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) n.534C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843405G>C | CA404773577 | JAK3 | c.395C>G (p.Pro132Arg) n.495C>G n.485C>G n.410C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) n.534C>G | |
19 | g.17843405G>T | CA404773578 | JAK3 | c.395C>A (p.Pro132Gln) n.495C>A n.485C>A n.410C>A c.524C>A (p.Pro175Gln) n.534C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843406G>A | CA404773580 | JAK3 | c.394C>T (p.Pro132Ser) n.494C>T n.484C>T n.409C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) n.533C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843406G>C | CA404773581 | JAK3 | c.394C>G (p.Pro132Ala) n.494C>G n.484C>G n.409C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) n.533C>G | COSMIC |
19 | g.17843406G= | CA2326057642 | JAK3 | c.394C= (p.Pro132=) n.494C= n.484C= n.409C= c.523C= (p.Pro175=) n.533C= | |
19 | g.17843406G>T | CA160246 | JAK3 | c.394C>A (p.Pro132Thr) n.494C>A n.484C>A n.409C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) n.533C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.17843407C>A | CA506106087 | JAK3 | c.393G>T (p.Leu131=) n.493G>T n.483G>T n.408G>T c.522G>T (p.Leu174=) n.532G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.17843407C>G | CA506106085 | JAK3 | c.393G>C (p.Leu131=) n.493G>C n.483G>C n.408G>C c.522G>C (p.Leu174=) n.532G>C | |
19 | g.17843407C>T | CA506106084 | JAK3 | c.393G>A (p.Leu131=) n.493G>A n.483G>A n.408G>A c.522G>A (p.Leu174=) n.532G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843408A>C | CA404773584 | JAK3 | c.392T>G (p.Leu131Arg) n.492T>G n.482T>G n.407T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) n.531T>G | |
19 | g.17843408A>G | CA404773585 | JAK3 | c.392T>C (p.Leu131Pro) n.492T>C n.482T>C n.407T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) n.531T>C | |
19 | g.17843408A>T | CA404773587 | JAK3 | c.392T>A (p.Leu131Gln) n.492T>A n.482T>A n.407T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) n.531T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843409G>A | CA506106088 | JAK3 | c.391C>T (p.Leu131=) n.491C>T n.481C>T n.406C>T c.520C>T (p.Leu174=) n.530C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843409G>C | CA404773588 | JAK3 | c.391C>G (p.Leu131Val) n.491C>G n.481C>G n.406C>G c.520C>G (p.Leu174Val) n.530C>G | |
19 | g.17843409G>T | CA404773590 | JAK3 | c.391C>A (p.Leu131Met) n.491C>A n.481C>A n.406C>A c.520C>A (p.Leu174Met) n.530C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843410G>A | CA506106090 | JAK3 | c.390C>T (p.Asp130=) n.490C>T n.480C>T n.405C>T c.519C>T (p.Asp173=) n.529C>T | |
19 | g.17843410G>C | CA404773592 | JAK3 | c.390C>G (p.Asp130Glu) n.490C>G n.480C>G n.405C>G c.519C>G (p.Asp173Glu) n.529C>G | |
19 | g.17843410G>T | CA404773593 | JAK3 | c.390C>A (p.Asp130Glu) n.490C>A n.480C>A n.405C>A c.519C>A (p.Asp173Glu) n.529C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843411T>A | CA404773595 | JAK3 | c.389A>T (p.Asp130Val) n.489A>T n.479A>T n.404A>T c.518A>T (p.Asp173Val) n.528A>T | dbSNP |
19 | g.17843411T>C | CA404773596 | JAK3 | c.389A>G (p.Asp130Gly) n.489A>G n.479A>G n.404A>G c.518A>G (p.Asp173Gly) n.528A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843411T>G | CA9302184 | JAK3 | c.389A>C (p.Asp130Ala) n.489A>C n.479A>C n.404A>C c.518A>C (p.Asp173Ala) n.528A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843411T= | CA2326057643 | JAK3 | c.389A= (p.Asp130=) n.489A= n.479A= n.404A= c.518A= (p.Asp173=) n.528A= | |
19 | g.17843412C>A | CA404773599 | JAK3 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.488G>T n.478G>T n.403G>T c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.527G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843412C= | CA2326057644 | JAK3 | c.388G= (p.Asp130=) n.488G= n.478G= n.403G= c.517G= (p.Asp173=) n.527G= | |
19 | g.17843412C>G | CA404773597 | JAK3 | c.388G>C (p.Asp130His) n.488G>C n.478G>C n.403G>C c.517G>C (p.Asp173His) n.527G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843412C>T | CA404773600 | JAK3 | c.388G>A (p.Asp130Asn) n.488G>A n.478G>A n.403G>A c.517G>A (p.Asp173Asn) n.527G>A | |
19 | g.17843413A>C | CA506106095 | JAK3 | c.387T>G (p.Leu129=) n.487T>G n.477T>G n.402T>G c.516T>G (p.Leu172=) n.526T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843413A>G | CA506106096 | JAK3 | c.387T>C (p.Leu129=) n.487T>C n.477T>C n.402T>C c.516T>C (p.Leu172=) n.526T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843413A>T | CA506106097 | JAK3 | c.387T>A (p.Leu129=) n.487T>A n.477T>A n.402T>A c.516T>A (p.Leu172=) n.526T>A | ClinVar |
19 | g.17843414_17843417del | CA2576717395 | JAK3 | c.384_387del (p.Ile128MetfsTer18) n.484_487del n.474_477del n.399_402del c.513_516del (p.Ile171MetfsTer18) n.523_526del | |
19 | g.17843414A>C | CA404773602 | JAK3 | c.386T>G (p.Leu129Arg) n.486T>G n.476T>G n.401T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) n.525T>G | |
19 | g.17843414A>G | CA404773604 | JAK3 | c.386T>C (p.Leu129Pro) n.486T>C n.476T>C n.401T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) n.525T>C | |
19 | g.17843414A>T | CA404773605 | JAK3 | c.386T>A (p.Leu129His) n.486T>A n.476T>A n.401T>A c.515T>A (p.Leu172His) n.525T>A | |
19 | g.17843415G>A | CA306141497 | JAK3 | c.385C>T (p.Leu129Phe) n.485C>T n.475C>T n.400C>T c.514C>T (p.Leu172Phe) n.524C>T | dbSNP |
19 | g.17843415G>C | CA404773607 | JAK3 | c.385C>G (p.Leu129Val) n.485C>G n.475C>G n.400C>G c.514C>G (p.Leu172Val) n.524C>G | |
19 | g.17843415G= | CA2326057645 | JAK3 | c.385C= (p.Leu129=) n.485C= n.475C= n.400C= c.514C= (p.Leu172=) n.524C= | |
19 | g.17843415G>T | CA404773608 | JAK3 | c.385C>A (p.Leu129Ile) n.485C>A n.475C>A n.400C>A c.514C>A (p.Leu172Ile) n.524C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843416del | CA2837994632 | JAK3 | c.385del (p.Asp130ThrfsTer17) n.485del n.475del n.400del c.514del (p.Asp173ThrfsTer17) n.524del | |
19 | g.17843416G>A | CA506106098 | JAK3 | c.384C>T (p.Ile128=) n.484C>T n.474C>T n.399C>T c.513C>T (p.Ile171=) n.523C>T | |
19 | g.17843416G>C | CA404773610 | JAK3 | c.384C>G (p.Ile128Met) n.484C>G n.474C>G n.399C>G c.513C>G (p.Ile171Met) n.523C>G | dbSNP |
19 | g.17843416G>T | CA506106099 | JAK3 | c.384C>A (p.Ile128=) n.484C>A n.474C>A n.399C>A c.513C>A (p.Ile171=) n.523C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843417A>C | CA404773612 | JAK3 | c.383T>G (p.Ile128Ser) n.483T>G n.473T>G n.398T>G c.512T>G (p.Ile171Ser) n.522T>G | |
19 | g.17843417A>G | CA404773615 | JAK3 | c.383T>C (p.Ile128Thr) n.483T>C n.473T>C n.398T>C c.512T>C (p.Ile171Thr) n.522T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843417A>T | CA404773613 | JAK3 | c.383T>A (p.Ile128Asn) n.483T>A n.473T>A n.398T>A c.512T>A (p.Ile171Asn) n.522T>A | |
19 | g.17843418T>A | CA404773617 | JAK3 | c.382A>T (p.Ile128Phe) n.482A>T n.472A>T n.397A>T c.511A>T (p.Ile171Phe) n.521A>T | |
19 | g.17843418T>C | CA404773618 | JAK3 | c.382A>G (p.Ile128Val) n.482A>G n.472A>G n.397A>G c.511A>G (p.Ile171Val) n.521A>G | |
19 | g.17843418T>G | CA404773619 | JAK3 | c.382A>C (p.Ile128Leu) n.482A>C n.472A>C n.397A>C c.511A>C (p.Ile171Leu) n.521A>C | |
19 | g.17843419A= | CA2326057646 | JAK3 | c.381T= (p.Ala127=) n.481T= n.471T= n.396T= c.510T= (p.Ala170=) n.520T= | |
19 | g.17843419A>C | CA506106103 | JAK3 | c.381T>G (p.Ala127=) n.481T>G n.471T>G n.396T>G c.510T>G (p.Ala170=) n.520T>G | |
19 | g.17843419A>G | CA160249 | JAK3 | c.381T>C (p.Ala127=) n.481T>C n.471T>C n.396T>C c.510T>C (p.Ala170=) n.520T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843419A>T | CA506106104 | JAK3 | c.381T>A (p.Ala127=) n.481T>A n.471T>A n.396T>A c.510T>A (p.Ala170=) n.520T>A | |
19 | g.17843420G>A | CA404773621 | JAK3 | c.380C>T (p.Ala127Val) n.480C>T n.470C>T n.395C>T c.509C>T (p.Ala170Val) n.519C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843420G>C | CA404773624 | JAK3 | c.380C>G (p.Ala127Gly) n.480C>G n.470C>G n.395C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) n.519C>G | |
19 | g.17843420G>T | CA404773623 | JAK3 | c.380C>A (p.Ala127Asp) n.480C>A n.470C>A n.395C>A c.509C>A (p.Ala170Asp) n.519C>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.17843421C>A | CA404773625 | JAK3 | c.379G>T (p.Ala127Ser) n.479G>T n.469G>T n.394G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) n.518G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843421C>G | CA404773626 | JAK3 | c.379G>C (p.Ala127Pro) n.479G>C n.469G>C n.394G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) n.518G>C | |
19 | g.17843421C>T | CA404773627 | JAK3 | c.379G>A (p.Ala127Thr) n.479G>A n.469G>A n.394G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) n.518G>A | |
19 | g.17843422A= | CA2326057647 | JAK3 | c.378T= (p.Ser126=) n.478T= n.468T= n.393T= c.507T= (p.Ser169=) n.517T= | |
19 | g.17843422A>C | CA404773629 | JAK3 | c.378T>G (p.Ser126Arg) n.478T>G n.468T>G n.393T>G c.507T>G (p.Ser169Arg) n.517T>G | |
19 | g.17843422A>G | CA506106111 | JAK3 | c.378T>C (p.Ser126=) n.478T>C n.468T>C n.393T>C c.507T>C (p.Ser169=) n.517T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843422A>T | CA404773630 | JAK3 | c.378T>A (p.Ser126Arg) n.478T>A n.468T>A n.393T>A c.507T>A (p.Ser169Arg) n.517T>A | |
19 | g.17843423C>A | CA404773631 | JAK3 | c.377G>T (p.Ser126Ile) n.477G>T n.467G>T n.392G>T c.506G>T (p.Ser169Ile) n.516G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843423C= | CA2326057648 | JAK3 | c.377G= (p.Ser126=) n.477G= n.467G= n.392G= c.506G= (p.Ser169=) n.516G= | |
19 | g.17843423C>G | CA404773633 | JAK3 | c.377G>C (p.Ser126Thr) n.477G>C n.467G>C n.392G>C c.506G>C (p.Ser169Thr) n.516G>C | |
19 | g.17843423C>T | CA306141501 | JAK3 | c.377G>A (p.Ser126Asn) n.477G>A n.467G>A n.392G>A c.506G>A (p.Ser169Asn) n.516G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843424T>A | CA404773634 | JAK3 | c.376A>T (p.Ser126Cys) n.476A>T n.466A>T n.391A>T c.505A>T (p.Ser169Cys) n.515A>T | |
19 | g.17843424T>C | CA404773636 | JAK3 | c.376A>G (p.Ser126Gly) n.476A>G n.466A>G n.391A>G c.505A>G (p.Ser169Gly) n.515A>G | |
19 | g.17843424T>G | CA404773638 | JAK3 | c.376A>C (p.Ser126Arg) n.476A>C n.466A>C n.391A>C c.505A>C (p.Ser169Arg) n.515A>C | |
19 | g.17843425G>A | CA506106116 | JAK3 | c.375C>T (p.Ala125=) n.475C>T n.465C>T n.390C>T c.504C>T (p.Ala168=) n.514C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843425G>C | CA506106119 | JAK3 | c.375C>G (p.Ala125=) n.475C>G n.465C>G n.390C>G c.504C>G (p.Ala168=) n.514C>G | |
19 | g.17843425G>T | CA506106117 | JAK3 | c.375C>A (p.Ala125=) n.475C>A n.465C>A n.390C>A c.504C>A (p.Ala168=) n.514C>A | |
19 | g.17843426G>A | CA404773642 | JAK3 | c.374C>T (p.Ala125Val) n.474C>T n.464C>T n.389C>T c.503C>T (p.Ala168Val) n.513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843426G>C | CA404773641 | JAK3 | c.374C>G (p.Ala125Gly) n.474C>G n.464C>G n.389C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) n.513C>G | |
19 | g.17843426G= | CA2326057649 | JAK3 | c.374C= (p.Ala125=) n.474C= n.464C= n.389C= c.503C= (p.Ala168=) n.513C= | |
19 | g.17843426G>T | CA404773640 | JAK3 | c.374C>A (p.Ala125Asp) n.474C>A n.464C>A n.389C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) n.513C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843427C>A | CA404773647 | JAK3 | c.373G>T (p.Ala125Ser) n.473G>T n.463G>T n.388G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) n.512G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843427C>G | CA404773644 | JAK3 | c.373G>C (p.Ala125Pro) n.473G>C n.463G>C n.388G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) n.512G>C | |
19 | g.17843427C>T | CA404773646 | JAK3 | c.373G>A (p.Ala125Thr) n.473G>A n.463G>A n.388G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) n.512G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843428C>A | CA404773649 | JAK3 | c.372G>T (p.Leu124Phe) n.472G>T n.462G>T n.387G>T c.501G>T (p.Leu167Phe) n.511G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843428C>G | CA404773650 | JAK3 | c.372G>C (p.Leu124Phe) n.472G>C n.462G>C n.387G>C c.501G>C (p.Leu167Phe) n.511G>C | |
19 | g.17843428C>T | CA506106121 | JAK3 | c.372G>A (p.Leu124=) n.472G>A n.462G>A n.387G>A c.501G>A (p.Leu167=) n.511G>A | |
19 | g.17843429A>C | CA404773651 | JAK3 | c.371T>G (p.Leu124Trp) n.471T>G n.461T>G n.386T>G c.500T>G (p.Leu167Trp) n.510T>G | |
19 | g.17843429A>G | CA404773652 | JAK3 | c.371T>C (p.Leu124Ser) n.471T>C n.461T>C n.386T>C c.500T>C (p.Leu167Ser) n.510T>C | |
19 | g.17843429A>T | CA404773653 | JAK3 | c.371T>A (p.Leu124Ter) n.471T>A n.461T>A n.386T>A c.500T>A (p.Leu167Ter) n.510T>A | |
19 | g.17843430A>C | CA404773654 | JAK3 | c.370T>G (p.Leu124Val) n.470T>G n.460T>G n.385T>G c.499T>G (p.Leu167Val) n.509T>G | |
19 | g.17843430A>G | CA506106126 | JAK3 | c.370T>C (p.Leu124=) n.470T>C n.460T>C n.385T>C c.499T>C (p.Leu167=) n.509T>C | |
19 | g.17843430A>T | CA404773656 | JAK3 | c.370T>A (p.Leu124Met) n.470T>A n.460T>A n.385T>A c.499T>A (p.Leu167Met) n.509T>A | |
19 | g.17843431A>C | CA404773657 | JAK3 | c.369T>G (p.Asp123Glu) n.469T>G n.459T>G n.384T>G c.498T>G (p.Asp166Glu) n.508T>G | |
19 | g.17843431A>G | CA506106131 | JAK3 | c.369T>C (p.Asp123=) n.469T>C n.459T>C n.384T>C c.498T>C (p.Asp166=) n.508T>C | |
19 | g.17843431A>T | CA404773659 | JAK3 | c.369T>A (p.Asp123Glu) n.469T>A n.459T>A n.384T>A c.498T>A (p.Asp166Glu) n.508T>A | |
19 | g.17843432T>A | CA404773661 | JAK3 | c.368A>T (p.Asp123Val) n.468A>T n.458A>T n.383A>T c.497A>T (p.Asp166Val) n.507A>T | |
19 | g.17843432T>C | CA404773662 | JAK3 | c.368A>G (p.Asp123Gly) n.468A>G n.458A>G n.383A>G c.497A>G (p.Asp166Gly) n.507A>G | |
19 | g.17843432T>G | CA404773663 | JAK3 | c.368A>C (p.Asp123Ala) n.468A>C n.458A>C n.383A>C c.497A>C (p.Asp166Ala) n.507A>C | |
19 | g.17843433C>A | CA404773665 | JAK3 | c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.467G>T n.457G>T n.382G>T c.496G>T (p.Asp166Tyr) n.506G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843433C= | CA2326057650 | JAK3 | c.367G= (p.Asp123=) n.467G= n.457G= n.382G= c.496G= (p.Asp166=) n.506G= | |
19 | g.17843433C>G | CA404773667 | JAK3 | c.367G>C (p.Asp123His) n.467G>C n.457G>C n.382G>C c.496G>C (p.Asp166His) n.506G>C | |
19 | g.17843433C>T | CA306141504 | JAK3 | c.367G>A (p.Asp123Asn) n.467G>A n.457G>A n.382G>A c.496G>A (p.Asp166Asn) n.506G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17843434C>A | CA404773669 | JAK3 | c.366G>T (p.Lys122Asn) n.466G>T n.456G>T n.381G>T c.495G>T (p.Lys165Asn) n.505G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843434C>G | CA404773670 | JAK3 | c.366G>C (p.Lys122Asn) n.466G>C n.456G>C n.381G>C c.495G>C (p.Lys165Asn) n.505G>C | |
19 | g.17843434C>T | CA506106134 | JAK3 | c.366G>A (p.Lys122=) n.466G>A n.456G>A n.381G>A c.495G>A (p.Lys165=) n.505G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17843434_17843435delinsCT | CA2326057651 | JAK3 | c.365_366delinsAG (p.Lys122=) n.465_466delinsAG n.455_456delinsAG n.380_381delinsAG c.494_495delinsAG (p.Lys165=) n.504_505delinsAG | |
19 | g.17843435T>A | CA404773671 | JAK3 | c.365A>T (p.Lys122Met) n.465A>T n.455A>T n.380A>T c.494A>T (p.Lys165Met) n.504A>T | |
19 | g.17843435T>C | CA404773672 | JAK3 | c.365A>G (p.Lys122Arg) n.465A>G n.455A>G n.380A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) n.504A>G | |
19 | g.17843435T>G | CA404773673 | JAK3 | c.365A>C (p.Lys122Thr) n.465A>C n.455A>C n.380A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) n.504A>C | |
19 | g.17843436del | CA994150740 | JAK3 | c.365del (p.Lys122ArgfsTer25) n.465del n.455del n.380del c.494del (p.Lys165ArgfsTer25) n.504del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843436T>A | CA404773675 | JAK3 | c.364A>T (p.Lys122Ter) n.464A>T n.454A>T n.379A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) n.503A>T | |
19 | g.17843436T>C | CA404773677 | JAK3 | c.364A>G (p.Lys122Glu) n.464A>G n.454A>G n.379A>G c.493A>G (p.Lys165Glu) n.503A>G | |
19 | g.17843436T>G | CA404773678 | JAK3 | c.364A>C (p.Lys122Gln) n.464A>C n.454A>C n.379A>C c.493A>C (p.Lys165Gln) n.503A>C | |
19 | g.17843437G>A | CA306141506 | JAK3 | c.363C>T (p.Arg121=) n.463C>T n.453C>T n.378C>T c.492C>T (p.Arg164=) n.502C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843437G>C | CA506106136 | JAK3 | c.363C>G (p.Arg121=) n.463C>G n.453C>G n.378C>G c.492C>G (p.Arg164=) n.502C>G | |
19 | g.17843437G= | CA2326057652 | JAK3 | c.363C= (p.Arg121=) n.463C= n.453C= n.378C= c.492C= (p.Arg164=) n.502C= | |
19 | g.17843437G>T | CA506106139 | JAK3 | c.363C>A (p.Arg121=) n.463C>A n.453C>A n.378C>A c.492C>A (p.Arg164=) n.502C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843438C>A | CA404773680 | JAK3 | c.362G>T (p.Arg121Leu) n.462G>T n.452G>T n.377G>T c.491G>T (p.Arg164Leu) n.501G>T | |
19 | g.17843438C= | CA2326057653 | JAK3 | c.362G= (p.Arg121=) n.462G= n.452G= n.377G= c.491G= (p.Arg164=) n.501G= | |
19 | g.17843438C>G | CA404773682 | JAK3 | c.362G>C (p.Arg121Pro) n.462G>C n.452G>C n.377G>C c.491G>C (p.Arg164Pro) n.501G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843438C>T | CA9302185 | JAK3 | c.362G>A (p.Arg121His) n.462G>A n.452G>A n.377G>A c.491G>A (p.Arg164His) n.501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843439G>A | CA9302186 | JAK3 | c.361C>T (p.Arg121Cys) n.461C>T n.451C>T n.376C>T c.490C>T (p.Arg164Cys) n.500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843439G>C | CA404773686 | JAK3 | c.361C>G (p.Arg121Gly) n.461C>G n.451C>G n.376C>G c.490C>G (p.Arg164Gly) n.500C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843439G= | CA2326057654 | JAK3 | c.361C= (p.Arg121=) n.461C= n.451C= n.376C= c.490C= (p.Arg164=) n.500C= | |
19 | g.17843439G>T | CA404773684 | JAK3 | c.361C>A (p.Arg121Ser) n.461C>A n.451C>A n.376C>A c.490C>A (p.Arg164Ser) n.500C>A | |
19 | g.17843440T>A | CA506106141 | JAK3 | c.360A>T (p.Leu120=) n.460A>T n.450A>T n.375A>T c.489A>T (p.Leu163=) n.499A>T | |
19 | g.17843440T>C | CA506106143 | JAK3 | c.360A>G (p.Leu120=) n.460A>G n.450A>G n.375A>G c.489A>G (p.Leu163=) n.499A>G | |
19 | g.17843440T>G | CA506106144 | JAK3 | c.360A>C (p.Leu120=) n.460A>C n.450A>C n.375A>C c.489A>C (p.Leu163=) n.499A>C | |
19 | g.17843441A>C | CA404773688 | JAK3 | c.359T>G (p.Leu120Arg) n.459T>G n.449T>G n.374T>G c.488T>G (p.Leu163Arg) n.498T>G | |
19 | g.17843441A>G | CA404773690 | JAK3 | c.359T>C (p.Leu120Pro) n.459T>C n.449T>C n.374T>C c.488T>C (p.Leu163Pro) n.498T>C | |
19 | g.17843441A>T | CA404773689 | JAK3 | c.359T>A (p.Leu120Gln) n.459T>A n.449T>A n.374T>A c.488T>A (p.Leu163Gln) n.498T>A | |
19 | g.17843442G>A | CA9302187 | JAK3 | c.358C>T (p.Leu120=) n.458C>T n.448C>T n.373C>T c.487C>T (p.Leu163=) n.497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843442G>C | CA404773693 | JAK3 | c.358C>G (p.Leu120Val) n.458C>G n.448C>G n.373C>G c.487C>G (p.Leu163Val) n.497C>G | |
19 | g.17843442G= | CA2326057655 | JAK3 | c.358C= (p.Leu120=) n.458C= n.448C= n.373C= c.487C= (p.Leu163=) n.497C= | |
19 | g.17843442G>T | CA404773694 | JAK3 | c.358C>A (p.Leu120Ile) n.458C>A n.448C>A n.373C>A c.487C>A (p.Leu163Ile) n.497C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843443C>A | CA506106147 | JAK3 | c.357G>T (p.Gly119=) n.457G>T n.447G>T n.372G>T c.486G>T (p.Gly162=) n.496G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.17843443C>G | CA506106150 | JAK3 | c.357G>C (p.Gly119=) n.457G>C n.447G>C n.372G>C c.486G>C (p.Gly162=) n.496G>C | |
19 | g.17843443C>T | CA506106153 | JAK3 | c.357G>A (p.Gly119=) n.457G>A n.447G>A n.372G>A c.486G>A (p.Gly162=) n.496G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843443_17843445del | CA2583426334 | JAK3 | c.355_357del (p.Gly119del) n.455_457del n.445_447del n.370_372del c.484_486del (p.Gly162del) n.494_496del | gnomAD v4 |
19 | g.17843444C>A | CA404773696 | JAK3 | c.356G>T (p.Gly119Val) n.456G>T n.446G>T n.371G>T c.485G>T (p.Gly162Val) n.495G>T | |
19 | g.17843444C>G | CA404773697 | JAK3 | c.356G>C (p.Gly119Ala) n.456G>C n.446G>C n.371G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) n.495G>C | |
19 | g.17843444C>T | CA404773699 | JAK3 | c.356G>A (p.Gly119Glu) n.456G>A n.446G>A n.371G>A c.485G>A (p.Gly162Glu) n.495G>A | |
19 | g.17843445C>A | CA404773700 | JAK3 | c.355G>T (p.Gly119Trp) n.455G>T n.445G>T n.370G>T c.484G>T (p.Gly162Trp) n.494G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843445C= | CA2326057656 | JAK3 | c.355G= (p.Gly119=) n.455G= n.445G= n.370G= c.484G= (p.Gly162=) n.494G= | |
19 | g.17843445C>G | CA404773702 | JAK3 | c.355G>C (p.Gly119Arg) n.455G>C n.445G>C n.370G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) n.494G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843445C>T | CA9302188 | JAK3 | c.355G>A (p.Gly119Arg) n.455G>A n.445G>A n.370G>A c.484G>A (p.Gly162Arg) n.494G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843446G>A | CA9302189 | JAK3 | c.354C>T (p.Phe118=) n.454C>T n.444C>T n.369C>T c.483C>T (p.Phe161=) n.493C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843446G>C | CA404773705 | JAK3 | c.354C>G (p.Phe118Leu) n.454C>G n.444C>G n.369C>G c.483C>G (p.Phe161Leu) n.493C>G | |
19 | g.17843446G= | CA2326057657 | JAK3 | c.354C= (p.Phe118=) n.454C= n.444C= n.369C= c.483C= (p.Phe161=) n.493C= | |
19 | g.17843446G>T | CA404773707 | JAK3 | c.354C>A (p.Phe118Leu) n.454C>A n.444C>A n.369C>A c.483C>A (p.Phe161Leu) n.493C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843447A>C | CA404773712 | JAK3 | c.353T>G (p.Phe118Cys) n.453T>G n.443T>G n.368T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) n.492T>G | |
19 | g.17843447A>G | CA404773709 | JAK3 | c.353T>C (p.Phe118Ser) n.453T>C n.443T>C n.368T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) n.492T>C | |
19 | g.17843447A>T | CA404773710 | JAK3 | c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.453T>A n.443T>A n.368T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) n.492T>A | |
19 | g.17843448A>C | CA404773713 | JAK3 | c.352T>G (p.Phe118Val) n.452T>G n.442T>G n.367T>G c.481T>G (p.Phe161Val) n.491T>G | |
19 | g.17843448A>G | CA404773714 | JAK3 | c.352T>C (p.Phe118Leu) n.452T>C n.442T>C n.367T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) n.491T>C | |
19 | g.17843448A>T | CA404773716 | JAK3 | c.352T>A (p.Phe118Ile) n.452T>A n.442T>A n.367T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) n.491T>A | |
19 | g.17843449G>A | CA506106160 | JAK3 | c.351C>T (p.Arg117=) n.451C>T n.441C>T n.366C>T c.480C>T (p.Arg160=) n.490C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843449G>C | CA506106158 | JAK3 | c.351C>G (p.Arg117=) n.451C>G n.441C>G n.366C>G c.480C>G (p.Arg160=) n.490C>G | |
19 | g.17843449G>T | CA506106159 | JAK3 | c.351C>A (p.Arg117=) n.451C>A n.441C>A n.366C>A c.480C>A (p.Arg160=) n.490C>A | |
19 | g.17843450C>A | CA404773718 | JAK3 | c.350G>T (p.Arg117Leu) n.450G>T n.440G>T n.365G>T c.479G>T (p.Arg160Leu) n.489G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843450C= | CA2326057658 | JAK3 | c.350G= (p.Arg117=) n.450G= n.440G= n.365G= c.479G= (p.Arg160=) n.489G= | |
19 | g.17843450C>G | CA404773719 | JAK3 | c.350G>C (p.Arg117Pro) n.450G>C n.440G>C n.365G>C c.479G>C (p.Arg160Pro) n.489G>C | dbSNP |
19 | g.17843450C>T | CA404773721 | JAK3 | c.350G>A (p.Arg117His) n.450G>A n.440G>A n.365G>A c.479G>A (p.Arg160His) n.489G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843451G>A | CA16608977 | JAK3 | c.349C>T (p.Arg117Cys) n.449C>T n.439C>T n.364C>T c.478C>T (p.Arg160Cys) n.488C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843451G>C | CA404773723 | JAK3 | c.349C>G (p.Arg117Gly) n.449C>G n.439C>G n.364C>G c.478C>G (p.Arg160Gly) n.488C>G | |
19 | g.17843451G= | CA2326057659 | JAK3 | c.349C= (p.Arg117=) n.449C= n.439C= n.364C= c.478C= (p.Arg160=) n.488C= | |
19 | g.17843451G>T | CA404773725 | JAK3 | c.349C>A (p.Arg117Ser) n.449C>A n.439C>A n.364C>A c.478C>A (p.Arg160Ser) n.488C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843452G>A | CA506106163 | JAK3 | c.348C>T (p.His116=) n.448C>T n.438C>T n.363C>T c.477C>T (p.His159=) n.487C>T | |
19 | g.17843452G>C | CA404773726 | JAK3 | c.348C>G (p.His116Gln) n.448C>G n.438C>G n.363C>G c.477C>G (p.His159Gln) n.487C>G | |
19 | g.17843452G>T | CA404773728 | JAK3 | c.348C>A (p.His116Gln) n.448C>A n.438C>A n.363C>A c.477C>A (p.His159Gln) n.487C>A | |
19 | g.17843453T>A | CA404773732 | JAK3 | c.347A>T (p.His116Leu) n.447A>T n.437A>T n.362A>T c.476A>T (p.His159Leu) n.486A>T | dbSNP |
19 | g.17843453T>C | CA404773731 | JAK3 | c.347A>G (p.His116Arg) n.447A>G n.437A>G n.362A>G c.476A>G (p.His159Arg) n.486A>G | |
19 | g.17843453T>G | CA404773729 | JAK3 | c.347A>C (p.His116Pro) n.447A>C n.437A>C n.362A>C c.476A>C (p.His159Pro) n.486A>C | dbSNP |
19 | g.17843454G>A | CA404773734 | JAK3 | c.346C>T (p.His116Tyr) n.446C>T n.436C>T n.361C>T c.475C>T (p.His159Tyr) n.485C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843454G>C | CA404773736 | JAK3 | c.346C>G (p.His116Asp) n.446C>G n.436C>G n.361C>G c.475C>G (p.His159Asp) n.485C>G | |
19 | g.17843454G>T | CA404773737 | JAK3 | c.346C>A (p.His116Asn) n.446C>A n.436C>A n.361C>A c.475C>A (p.His159Asn) n.485C>A | |
19 | g.17843455G>A | CA506106167 | JAK3 | c.345C>T (p.Cys115=) n.445C>T n.435C>T n.360C>T c.474C>T (p.Cys158=) n.484C>T | dbSNP |
19 | g.17843455G>C | CA404773738 | JAK3 | c.345C>G (p.Cys115Trp) n.445C>G n.435C>G n.360C>G c.474C>G (p.Cys158Trp) n.484C>G | |
19 | g.17843455G>T | CA404773740 | JAK3 | c.345C>A (p.Cys115Ter) n.445C>A n.435C>A n.360C>A c.474C>A (p.Cys158Ter) n.484C>A | |
19 | g.17843456C>A | CA404773742 | JAK3 | c.344G>T (p.Cys115Phe) n.444G>T n.434G>T n.359G>T c.473G>T (p.Cys158Phe) n.483G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843456C= | CA2326057660 | JAK3 | c.344G= (p.Cys115=) n.444G= n.434G= n.359G= c.473G= (p.Cys158=) n.483G= | |
19 | g.17843456C>G | CA404773743 | JAK3 | c.344G>C (p.Cys115Ser) n.444G>C n.434G>C n.359G>C c.473G>C (p.Cys158Ser) n.483G>C | |
19 | g.17843456C>T | CA404773744 | JAK3 | c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.444G>A n.434G>A n.359G>A c.473G>A (p.Cys158Tyr) n.483G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843457A>C | CA404773746 | JAK3 | c.343T>G (p.Cys115Gly) n.443T>G n.433T>G n.358T>G c.472T>G (p.Cys158Gly) n.482T>G | |
19 | g.17843457A>G | CA404773748 | JAK3 | c.343T>C (p.Cys115Arg) n.443T>C n.433T>C n.358T>C c.472T>C (p.Cys158Arg) n.482T>C | |
19 | g.17843457A>T | CA404773749 | JAK3 | c.343T>A (p.Cys115Ser) n.443T>A n.433T>A n.358T>A c.472T>A (p.Cys158Ser) n.482T>A | dbSNP |
19 | g.17843458C>A | CA404773751 | JAK3 | c.342G>T (p.Lys114Asn) n.442G>T n.432G>T n.357G>T c.471G>T (p.Lys157Asn) n.481G>T | |
19 | g.17843458C= | CA2326057661 | JAK3 | c.342G= (p.Lys114=) n.442G= n.432G= n.357G= c.471G= (p.Lys157=) n.481G= | |
19 | g.17843458C>G | CA404773752 | JAK3 | c.342G>C (p.Lys114Asn) n.442G>C n.432G>C n.357G>C c.471G>C (p.Lys157Asn) n.481G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843458C>T | CA506106170 | JAK3 | c.342G>A (p.Lys114=) n.442G>A n.432G>A n.357G>A c.471G>A (p.Lys157=) n.481G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843459T>A | CA404773758 | JAK3 | c.341A>T (p.Lys114Met) n.441A>T n.431A>T n.356A>T c.470A>T (p.Lys157Met) n.480A>T | |
19 | g.17843459T>C | CA404773754 | JAK3 | c.341A>G (p.Lys114Arg) n.441A>G n.431A>G n.356A>G c.470A>G (p.Lys157Arg) n.480A>G | |
19 | g.17843459T>G | CA404773756 | JAK3 | c.341A>C (p.Lys114Thr) n.441A>C n.431A>C n.356A>C c.470A>C (p.Lys157Thr) n.480A>C | |
19 | g.17843460T>A | CA404773759 | JAK3 | c.340A>T (p.Lys114Ter) n.440A>T n.430A>T n.355A>T c.469A>T (p.Lys157Ter) n.479A>T | |
19 | g.17843460T>C | CA404773761 | JAK3 | c.340A>G (p.Lys114Glu) n.440A>G n.430A>G n.355A>G c.469A>G (p.Lys157Glu) n.479A>G | |
19 | g.17843460T>G | CA404773763 | JAK3 | c.340A>C (p.Lys114Gln) n.440A>C n.430A>C n.355A>C c.469A>C (p.Lys157Gln) n.479A>C | |
19 | g.17843461C>A | CA404773764 | JAK3 | c.339G>T (p.Glu113Asp) n.439G>T n.429G>T n.354G>T c.468G>T (p.Glu156Asp) n.478G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843461C>G | CA404773766 | JAK3 | c.339G>C (p.Glu113Asp) n.439G>C n.429G>C n.354G>C c.468G>C (p.Glu156Asp) n.478G>C | |
19 | g.17843461C>T | CA506106179 | JAK3 | c.339G>A (p.Glu113=) n.439G>A n.429G>A n.354G>A c.468G>A (p.Glu156=) n.478G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843462T>A | CA404773768 | JAK3 | c.338A>T (p.Glu113Val) n.438A>T n.428A>T n.353A>T c.467A>T (p.Glu156Val) n.477A>T | |
19 | g.17843462T>C | CA404773770 | JAK3 | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.438A>G n.428A>G n.353A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) n.477A>G | |
19 | g.17843462T>G | CA404773771 | JAK3 | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.438A>C n.428A>C n.353A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) n.477A>C | |
19 | g.17843463C>A | CA404773772 | JAK3 | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.437G>T n.427G>T n.352G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) n.476G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843463C>G | CA404773773 | JAK3 | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.437G>C n.427G>C n.352G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) n.476G>C | |
19 | g.17843463C>T | CA404773774 | JAK3 | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.437G>A n.427G>A n.352G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) n.476G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843464C>A | CA506106183 | JAK3 | c.336G>T (p.Leu112=) n.436G>T n.426G>T n.351G>T c.465G>T (p.Leu155=) n.475G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843464C= | CA2326057662 | JAK3 | c.336G= (p.Leu112=) n.436G= n.426G= n.351G= c.465G= (p.Leu155=) n.475G= | |
19 | g.17843464C>G | CA506106184 | JAK3 | c.336G>C (p.Leu112=) n.436G>C n.426G>C n.351G>C c.465G>C (p.Leu155=) n.475G>C | |
19 | g.17843464C>T | CA506106185 | JAK3 | c.336G>A (p.Leu112=) n.436G>A n.426G>A n.351G>A c.465G>A (p.Leu155=) n.475G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843465A= | CA2326057663 | JAK3 | c.335T= (p.Leu112=) n.435T= n.425T= n.350T= c.464T= (p.Leu155=) n.474T= | |
19 | g.17843465A>C | CA404773778 | JAK3 | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.435T>G n.425T>G n.350T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) n.474T>G | |
19 | g.17843465A>G | CA404773776 | JAK3 | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.435T>C n.425T>C n.350T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) n.474T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843465A>T | CA404773775 | JAK3 | c.335T>A (p.Leu112Gln) n.435T>A n.425T>A n.350T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) n.474T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843466G>A | CA506106186 | JAK3 | c.334C>T (p.Leu112=) n.434C>T n.424C>T n.349C>T c.463C>T (p.Leu155=) n.473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843466G>C | CA404773780 | JAK3 | c.334C>G (p.Leu112Val) n.434C>G n.424C>G n.349C>G c.463C>G (p.Leu155Val) n.473C>G | |
19 | g.17843466G= | CA2326057664 | JAK3 | c.334C= (p.Leu112=) n.434C= n.424C= n.349C= c.463C= (p.Leu155=) n.473C= | |
19 | g.17843466G>T | CA404773782 | JAK3 | c.334C>A (p.Leu112Met) n.434C>A n.424C>A n.349C>A c.463C>A (p.Leu155Met) n.473C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843467C>A | CA506106187 | JAK3 | c.333G>T (p.Gly111=) n.433G>T n.423G>T n.348G>T c.462G>T (p.Gly154=) n.472G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843467C>G | CA506106189 | JAK3 | c.333G>C (p.Gly111=) n.433G>C n.423G>C n.348G>C c.462G>C (p.Gly154=) n.472G>C | |
19 | g.17843467C>T | CA506106188 | JAK3 | c.333G>A (p.Gly111=) n.433G>A n.423G>A n.348G>A c.462G>A (p.Gly154=) n.472G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843468C>A | CA404773783 | JAK3 | c.332G>T (p.Gly111Val) n.432G>T n.422G>T n.347G>T c.461G>T (p.Gly154Val) n.471G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843468C>G | CA404773785 | JAK3 | c.332G>C (p.Gly111Ala) n.432G>C n.422G>C n.347G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) n.471G>C | |
19 | g.17843468C>T | CA404773786 | JAK3 | c.332G>A (p.Gly111Glu) n.432G>A n.422G>A n.347G>A c.461G>A (p.Gly154Glu) n.471G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843469C>A | CA404773788 | JAK3 | c.331G>T (p.Gly111Trp) n.431G>T n.421G>T n.346G>T c.460G>T (p.Gly154Trp) n.470G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843469C>G | CA404773790 | JAK3 | c.331G>C (p.Gly111Arg) n.431G>C n.421G>C n.346G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) n.470G>C | |
19 | g.17843469C>T | CA404773791 | JAK3 | c.331G>A (p.Gly111Arg) n.431G>A n.421G>A n.346G>A c.460G>A (p.Gly154Arg) n.470G>A | |
19 | g.17843470A>C | CA404773795 | JAK3 | c.330T>G (p.Phe110Leu) n.430T>G n.420T>G n.345T>G c.459T>G (p.Phe153Leu) n.469T>G | |
19 | g.17843470A>G | CA506106193 | JAK3 | c.330T>C (p.Phe110=) n.430T>C n.420T>C n.345T>C c.459T>C (p.Phe153=) n.469T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843470A>T | CA404773793 | JAK3 | c.330T>A (p.Phe110Leu) n.430T>A n.420T>A n.345T>A c.459T>A (p.Phe153Leu) n.469T>A | |
19 | g.17843471A>C | CA404773796 | JAK3 | c.329T>G (p.Phe110Cys) n.429T>G n.419T>G n.344T>G c.458T>G (p.Phe153Cys) n.468T>G | |
19 | g.17843471A>G | CA404773798 | JAK3 | c.329T>C (p.Phe110Ser) n.429T>C n.419T>C n.344T>C c.458T>C (p.Phe153Ser) n.468T>C | |
19 | g.17843471A>T | CA404773800 | JAK3 | c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.429T>A n.419T>A n.344T>A c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.468T>A | |
19 | g.17843472A>C | CA404773802 | JAK3 | c.328T>G (p.Phe110Val) n.428T>G n.418T>G n.343T>G c.457T>G (p.Phe153Val) n.467T>G | |
19 | g.17843472A>G | CA404773803 | JAK3 | c.328T>C (p.Phe110Leu) n.428T>C n.418T>C n.343T>C c.457T>C (p.Phe153Leu) n.467T>C | |
19 | g.17843472A>T | CA404773805 | JAK3 | c.328T>A (p.Phe110Ile) n.428T>A n.418T>A n.343T>A c.457T>A (p.Phe153Ile) n.467T>A | |
19 | g.17843473C>A | CA404773807 | JAK3 | c.327G>T (p.Trp109Cys) n.427G>T n.417G>T n.342G>T c.456G>T (p.Trp152Cys) n.466G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843473C>G | CA404773809 | JAK3 | c.327G>C (p.Trp109Cys) n.427G>C n.417G>C n.342G>C c.456G>C (p.Trp152Cys) n.466G>C | |
19 | g.17843473C>T | CA404773808 | JAK3 | c.327G>A (p.Trp109Ter) n.427G>A n.417G>A n.342G>A c.456G>A (p.Trp152Ter) n.466G>A | |
19 | g.17843474C>A | CA404773811 | JAK3 | c.326G>T (p.Trp109Leu) n.426G>T n.416G>T n.341G>T c.455G>T (p.Trp152Leu) n.465G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843474C>G | CA404773812 | JAK3 | c.326G>C (p.Trp109Ser) n.426G>C n.416G>C n.341G>C c.455G>C (p.Trp152Ser) n.465G>C | |
19 | g.17843474C>T | CA404773813 | JAK3 | c.326G>A (p.Trp109Ter) n.426G>A n.416G>A n.341G>A c.455G>A (p.Trp152Ter) n.465G>A | |
19 | g.17843475A>C | CA404773815 | JAK3 | c.325T>G (p.Trp109Gly) n.425T>G n.415T>G n.340T>G c.454T>G (p.Trp152Gly) n.464T>G | |
19 | g.17843475A>G | CA404773817 | JAK3 | c.325T>C (p.Trp109Arg) n.425T>C n.415T>C n.340T>C c.454T>C (p.Trp152Arg) n.464T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843475A>T | CA404773818 | JAK3 | c.325T>A (p.Trp109Arg) n.425T>A n.415T>A n.340T>A c.454T>A (p.Trp152Arg) n.464T>A | |
19 | g.17843476A>C | CA404773820 | JAK3 | c.324T>G (p.Asn108Lys) n.424T>G n.414T>G n.339T>G c.453T>G (p.Asn151Lys) n.463T>G | |
19 | g.17843476A>G | CA506106207 | JAK3 | c.324T>C (p.Asn108=) n.424T>C n.414T>C n.339T>C c.453T>C (p.Asn151=) n.463T>C | ClinVar |
19 | g.17843476A>T | CA404773821 | JAK3 | c.324T>A (p.Asn108Lys) n.424T>A n.414T>A n.339T>A c.453T>A (p.Asn151Lys) n.463T>A | |
19 | g.17843477T>A | CA404773822 | JAK3 | c.323A>T (p.Asn108Ile) n.423A>T n.413A>T n.338A>T c.452A>T (p.Asn151Ile) n.462A>T | dbSNP |
19 | g.17843477T>C | CA306141541 | JAK3 | c.323A>G (p.Asn108Ser) n.423A>G n.413A>G n.338A>G c.452A>G (p.Asn151Ser) n.462A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843477T>G | CA404773824 | JAK3 | c.323A>C (p.Asn108Thr) n.423A>C n.413A>C n.338A>C c.452A>C (p.Asn151Thr) n.462A>C | |
19 | g.17843477T= | CA2326057665 | JAK3 | c.323A= (p.Asn108=) n.423A= n.413A= n.338A= c.452A= (p.Asn151=) n.462A= | |
19 | g.17843478T>A | CA404773828 | JAK3 | c.322A>T (p.Asn108Tyr) n.422A>T n.412A>T n.337A>T c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.461A>T | |
19 | g.17843478T>C | CA9302190 | JAK3 | c.322A>G (p.Asn108Asp) n.422A>G n.412A>G n.337A>G c.451A>G (p.Asn151Asp) n.461A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.17843478T>G | CA404773826 | JAK3 | c.322A>C (p.Asn108His) n.422A>C n.412A>C n.337A>C c.451A>C (p.Asn151His) n.461A>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843478T= | CA2326057666 | JAK3 | c.322A= (p.Asn108=) n.422A= n.412A= n.337A= c.451A= (p.Asn151=) n.461A= | |
19 | g.17843479G>A | CA506106218 | JAK3 | c.321C>T (p.Pro107=) n.421C>T n.411C>T n.336C>T c.450C>T (p.Pro150=) n.460C>T | |
19 | g.17843479G>C | CA506106220 | JAK3 | c.321C>G (p.Pro107=) n.421C>G n.411C>G n.336C>G c.450C>G (p.Pro150=) n.460C>G | |
19 | g.17843479G>T | CA506106221 | JAK3 | c.321C>A (p.Pro107=) n.421C>A n.411C>A n.336C>A c.450C>A (p.Pro150=) n.460C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843480G>A | CA404773833 | JAK3 | c.320C>T (p.Pro107Leu) n.420C>T n.410C>T n.335C>T c.449C>T (p.Pro150Leu) n.459C>T | |
19 | g.17843480G>C | CA404773830 | JAK3 | c.320C>G (p.Pro107Arg) n.420C>G n.410C>G n.335C>G c.449C>G (p.Pro150Arg) n.459C>G | |
19 | g.17843480G>T | CA404773832 | JAK3 | c.320C>A (p.Pro107His) n.420C>A n.410C>A n.335C>A c.449C>A (p.Pro150His) n.459C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843481G>A | CA404773835 | JAK3 | c.319C>T (p.Pro107Ser) n.419C>T n.409C>T n.334C>T c.448C>T (p.Pro150Ser) n.458C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843481G>C | CA404773836 | JAK3 | c.319C>G (p.Pro107Ala) n.419C>G n.409C>G n.334C>G c.448C>G (p.Pro150Ala) n.458C>G | |
19 | g.17843481G>T | CA404773837 | JAK3 | c.319C>A (p.Pro107Thr) n.419C>A n.409C>A n.334C>A c.448C>A (p.Pro150Thr) n.458C>A | |
19 | g.17843482G>A | CA506106229 | JAK3 | c.318C>T (p.Phe106=) n.418C>T n.408C>T n.333C>T c.447C>T (p.Phe149=) n.457C>T | dbSNP |
19 | g.17843482G>C | CA404773839 | JAK3 | c.318C>G (p.Phe106Leu) n.418C>G n.408C>G n.333C>G c.447C>G (p.Phe149Leu) n.457C>G | |
19 | g.17843482G= | CA2326057667 | JAK3 | c.318C= (p.Phe106=) n.418C= n.408C= n.333C= c.447C= (p.Phe149=) n.457C= | |
19 | g.17843482G>T | CA404773840 | JAK3 | c.318C>A (p.Phe106Leu) n.418C>A n.408C>A n.333C>A c.447C>A (p.Phe149Leu) n.457C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843483A>C | CA404773842 | JAK3 | c.317T>G (p.Phe106Cys) n.417T>G n.407T>G n.332T>G c.446T>G (p.Phe149Cys) n.456T>G | |
19 | g.17843483A>G | CA404773843 | JAK3 | c.317T>C (p.Phe106Ser) n.417T>C n.407T>C n.332T>C c.446T>C (p.Phe149Ser) n.456T>C | |
19 | g.17843483A>T | CA404773845 | JAK3 | c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.417T>A n.407T>A n.332T>A c.446T>A (p.Phe149Tyr) n.456T>A | |
19 | g.17843484A>C | CA404773846 | JAK3 | c.316T>G (p.Phe106Val) n.416T>G n.406T>G n.331T>G c.445T>G (p.Phe149Val) n.455T>G | |
19 | g.17843484A>G | CA404773847 | JAK3 | c.316T>C (p.Phe106Leu) n.416T>C n.406T>C n.331T>C c.445T>C (p.Phe149Leu) n.455T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843484A>T | CA404773848 | JAK3 | c.316T>A (p.Phe106Ile) n.416T>A n.406T>A n.331T>A c.445T>A (p.Phe149Ile) n.455T>A | |
19 | g.17843485G>A | CA506106237 | JAK3 | c.315C>T (p.Tyr105=) n.415C>T n.405C>T n.330C>T c.444C>T (p.Tyr148=) n.454C>T | |
19 | g.17843485G>C | CA404773851 | JAK3 | c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.415C>G n.405C>G n.330C>G c.444C>G (p.Tyr148Ter) n.454C>G | |
19 | g.17843485G>T | CA404773850 | JAK3 | c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.415C>A n.405C>A n.330C>A c.444C>A (p.Tyr148Ter) n.454C>A | |
19 | g.17843486T>A | CA404773852 | JAK3 | c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.414A>T n.404A>T n.329A>T c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.453A>T | |
19 | g.17843486T>C | CA404773853 | JAK3 | c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.414A>G n.404A>G n.329A>G c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.453A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843486T>G | CA404773854 | JAK3 | c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.414A>C n.404A>C n.329A>C c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.453A>C | |
19 | g.17843487A>C | CA404773855 | JAK3 | c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.413T>G n.403T>G n.328T>G c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.452T>G | |
19 | g.17843487A>G | CA404773857 | JAK3 | c.313T>C (p.Tyr105His) n.413T>C n.403T>C n.328T>C c.442T>C (p.Tyr148His) n.452T>C | |
19 | g.17843487A>T | CA404773858 | JAK3 | c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.413T>A n.403T>A n.328T>A c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.452T>A | |
19 | g.17843490del | CA2583426335 | JAK3 | c.313del (p.Tyr105ThrfsTer?) n.413del n.403del n.328del c.442del (p.Tyr148ThrfsTer?) n.452del | gnomAD v4 |
19 | g.17843488A>C | CA404773860 | JAK3 | c.312T>G (p.Phe104Leu) n.412T>G n.402T>G n.327T>G c.441T>G (p.Phe147Leu) n.451T>G | |
19 | g.17843488A>G | CA506106243 | JAK3 | c.312T>C (p.Phe104=) n.412T>C n.402T>C n.327T>C c.441T>C (p.Phe147=) n.451T>C | |
19 | g.17843488A>T | CA404773861 | JAK3 | c.312T>A (p.Phe104Leu) n.412T>A n.402T>A n.327T>A c.441T>A (p.Phe147Leu) n.451T>A | |
19 | g.17843489A>C | CA404773863 | JAK3 | c.311T>G (p.Phe104Cys) n.411T>G n.401T>G n.326T>G c.440T>G (p.Phe147Cys) n.450T>G | |
19 | g.17843489A>G | CA404773864 | JAK3 | c.311T>C (p.Phe104Ser) n.411T>C n.401T>C n.326T>C c.440T>C (p.Phe147Ser) n.450T>C | |
19 | g.17843489A>T | CA404773866 | JAK3 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.411T>A n.401T>A n.326T>A c.440T>A (p.Phe147Tyr) n.450T>A | |
19 | g.17843490A>C | CA404773867 | JAK3 | c.310T>G (p.Phe104Val) n.410T>G n.400T>G n.325T>G c.439T>G (p.Phe147Val) n.449T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843490A>G | CA404773868 | JAK3 | c.310T>C (p.Phe104Leu) n.410T>C n.400T>C n.325T>C c.439T>C (p.Phe147Leu) n.449T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843490A>T | CA404773870 | JAK3 | c.310T>A (p.Phe104Ile) n.410T>A n.400T>A n.325T>A c.439T>A (p.Phe147Ile) n.449T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843491G>A | CA506106250 | JAK3 | c.309C>T (p.Arg103=) n.409C>T n.399C>T n.324C>T c.438C>T (p.Arg146=) n.448C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843491G>C | CA506106252 | JAK3 | c.309C>G (p.Arg103=) n.409C>G n.399C>G n.324C>G c.438C>G (p.Arg146=) n.448C>G | |
19 | g.17843491G= | CA2326057668 | JAK3 | c.309C= (p.Arg103=) n.409C= n.399C= n.324C= c.438C= (p.Arg146=) n.448C= | |
19 | g.17843491G>T | CA506106254 | JAK3 | c.309C>A (p.Arg103=) n.409C>A n.399C>A n.324C>A c.438C>A (p.Arg146=) n.448C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843492C>A | CA404773877 | JAK3 | c.309-1G>T (n.309-1G>T) n.409-1G>T n.399-1G>T n.324-1G>T c.438-1G>T (n.438-1G>T) n.448-1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843492C>G | CA404773879 | JAK3 | c.309-1G>C (n.309-1G>C) n.409-1G>C n.399-1G>C n.324-1G>C c.438-1G>C (n.438-1G>C) n.448-1G>C | |
19 | g.17843492C>T | CA404773875 | JAK3 | c.309-1G>A (n.309-1G>A) n.409-1G>A n.399-1G>A n.324-1G>A c.438-1G>A (n.438-1G>A) n.448-1G>A | |
19 | g.17843492_17843494delinsCTG | CA2326057669 | JAK3 | c.309-3_309-1delinsCAG (n.309-3_309-1delinsCAG) n.409-3_409-1delinsCAG n.399-3_399-1delinsCAG n.324-3_324-1delinsCAG c.438-3_438-1delinsCAG (n.438-3_438-1delinsCAG) n.448-3_448-1delinsCAG | |
19 | g.17843493T>A | CA404773882 | JAK3 | c.309-2A>T (n.309-2A>T) n.409-2A>T n.399-2A>T n.324-2A>T c.438-2A>T (n.438-2A>T) n.448-2A>T | |
19 | g.17843493T>C | CA404773884 | JAK3 | c.309-2A>G (n.309-2A>G) n.409-2A>G n.399-2A>G n.324-2A>G c.438-2A>G (n.438-2A>G) n.448-2A>G | |
19 | g.17843493T>G | CA404773885 | JAK3 | c.309-2A>C (n.309-2A>C) n.409-2A>C n.399-2A>C n.324-2A>C c.438-2A>C (n.438-2A>C) n.448-2A>C | |
19 | g.17843495_17843496del | CA9302191 | JAK3 | c.309-3_309-2del (n.309-3_309-2del) n.409-3_409-2del n.399-3_399-2del n.324-3_324-2del c.438-3_438-2del (n.438-3_438-2del) n.448-3_448-2del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843494G>A | CA9302192 | JAK3 | c.309-3C>T (n.309-3C>T) n.409-3C>T n.399-3C>T n.324-3C>T c.438-3C>T (n.438-3C>T) n.448-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843494G= | CA2326057670 | JAK3 | c.309-3C= (n.309-3C=) n.409-3C= n.399-3C= n.324-3C= c.438-3C= (n.438-3C=) n.448-3C= | |
19 | g.17843494G>T | CA2583426336 | JAK3 | c.309-3C>A (n.309-3C>A) n.409-3C>A n.399-3C>A n.324-3C>A c.438-3C>A (n.438-3C>A) n.448-3C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843495T>C | CA2583426337 | JAK3 | c.309-4A>G (n.309-4A>G) n.409-4A>G n.399-4A>G n.324-4A>G c.438-4A>G (n.438-4A>G) n.448-4A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843495T>G | CA2813815016 | JAK3 | c.309-4A>C (n.309-4A>C) n.409-4A>C n.399-4A>C n.324-4A>C c.438-4A>C (n.438-4A>C) n.448-4A>C | |
19 | g.17843496G>T | CA2583426338 | JAK3 | c.309-5C>A (n.309-5C>A) n.409-5C>A n.399-5C>A n.324-5C>A c.438-5C>A (n.438-5C>A) n.448-5C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843504_17843508del | CA2576717409 | JAK3 | c.309-9_309-5del (n.309-9_309-5del) n.409-9_409-5del n.399-9_399-5del n.324-9_324-5del c.438-9_438-5del (n.438-9_438-5del) n.448-9_448-5del | dbSNP |
19 | g.17843498G>A | CA9302193 | JAK3 | c.309-7C>T (n.309-7C>T) n.409-7C>T n.399-7C>T n.324-7C>T c.438-7C>T (n.438-7C>T) n.448-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843498G= | CA2326057671 | JAK3 | c.309-7C= (n.309-7C=) n.409-7C= n.399-7C= n.324-7C= c.438-7C= (n.438-7C=) n.448-7C= | |
19 | g.17843498G>T | CA2583426339 | JAK3 | c.309-7C>A (n.309-7C>A) n.409-7C>A n.399-7C>A n.324-7C>A c.438-7C>A (n.438-7C>A) n.448-7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843499dup | CA2573156189 | JAK3 | c.309-7dup (n.309-7dup) n.409-7dup n.399-7dup n.324-7dup c.438-7dup (n.438-7dup) n.448-7dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.17843499G>A | CA2580096730 | JAK3 | c.309-8C>T (n.309-8C>T) n.409-8C>T n.399-8C>T n.324-8C>T c.438-8C>T (n.438-8C>T) n.448-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.17843499G>T | CA2583426340 | JAK3 | c.309-8C>A (n.309-8C>A) n.409-8C>A n.399-8C>A n.324-8C>A c.438-8C>A (n.438-8C>A) n.448-8C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843500A>G | CA2583426341 | JAK3 | c.309-9T>C (n.309-9T>C) n.409-9T>C n.399-9T>C n.324-9T>C c.438-9T>C (n.438-9T>C) n.448-9T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843500A>T | CA2576717410 | JAK3 | c.309-9T>A (n.309-9T>A) n.409-9T>A n.399-9T>A n.324-9T>A c.438-9T>A (n.438-9T>A) n.448-9T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843501G>A | CA2583426342 | JAK3 | c.309-10C>T (n.309-10C>T) n.409-10C>T n.399-10C>T n.324-10C>T c.438-10C>T (n.438-10C>T) n.448-10C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843501G>T | CA2583426343 | JAK3 | c.309-10C>A (n.309-10C>A) n.409-10C>A n.399-10C>A n.324-10C>A c.438-10C>A (n.438-10C>A) n.448-10C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843502A= | CA2326057672 | JAK3 | c.309-11T= (n.309-11T=) n.409-11T= n.399-11T= n.324-11T= c.438-11T= (n.438-11T=) n.448-11T= | |
19 | g.17843502A>G | CA306141558 | JAK3 | c.309-11T>C (n.309-11T>C) n.409-11T>C n.399-11T>C n.324-11T>C c.438-11T>C (n.438-11T>C) n.448-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843503G>A | CA657084587 | JAK3 | c.309-12C>T (n.309-12C>T) n.409-12C>T n.399-12C>T n.324-12C>T c.438-12C>T (n.438-12C>T) n.448-12C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.17843503G>T | CA2583426344 | JAK3 | c.309-12C>A (n.309-12C>A) n.409-12C>A n.399-12C>A n.324-12C>A c.438-12C>A (n.438-12C>A) n.448-12C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843504G>T | CA2583426345 | JAK3 | c.309-13C>A (n.309-13C>A) n.409-13C>A n.399-13C>A n.324-13C>A c.438-13C>A (n.438-13C>A) n.448-13C>A | gnomAD v4 |