Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17843299G>T | CA2576717366 | JAK3 | c.420+81C>A (n.420+81C>A) n.520+81C>A n.510+81C>A n.435+81C>A c.549+81C>A (n.549+81C>A) n.559+81C>A | |
19 | g.17843300C>A | CA2583426280 | JAK3 | c.420+80G>T (n.420+80G>T) n.520+80G>T n.510+80G>T n.435+80G>T c.549+80G>T (n.549+80G>T) n.559+80G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843300C>G | CA2583426281 | JAK3 | c.420+80G>C (n.420+80G>C) n.520+80G>C n.510+80G>C n.435+80G>C c.549+80G>C (n.549+80G>C) n.559+80G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843300C>T | CA2583426282 | JAK3 | c.420+80G>A (n.420+80G>A) n.520+80G>A n.510+80G>A n.435+80G>A c.549+80G>A (n.549+80G>A) n.559+80G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843303del | CA2583426279 | JAK3 | c.420+80del (n.420+80del) n.520+80del n.510+80del n.435+80del c.549+80del (n.549+80del) n.559+80del | gnomAD v4 |
19 | g.17843302_17843306dup | CA2583426278 | JAK3 | c.420+76_420+80dup (n.420+76_420+80dup) n.520+76_520+80dup n.510+76_510+80dup n.435+76_435+80dup c.549+76_549+80dup (n.549+76_549+80dup) n.559+76_559+80dup | gnomAD v4 |
19 | g.17843301C>A | CA2576717367 | JAK3 | c.420+79G>T (n.420+79G>T) n.520+79G>T n.510+79G>T n.435+79G>T c.549+79G>T (n.549+79G>T) n.559+79G>T | |
19 | g.17843303C>T | CA2583426283 | JAK3 | c.420+77G>A (n.420+77G>A) n.520+77G>A n.510+77G>A n.435+77G>A c.549+77G>A (n.549+77G>A) n.559+77G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843304A= | CA2326057600 | JAK3 | c.420+76T= (n.420+76T=) n.520+76T= n.510+76T= n.435+76T= c.549+76T= (n.549+76T=) n.559+76T= | |
19 | g.17843304A>G | CA2326057601 | JAK3 | c.420+76T>C (n.420+76T>C) n.520+76T>C n.510+76T>C n.435+76T>C c.549+76T>C (n.549+76T>C) n.559+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843305C>A | CA632135976 | JAK3 | c.420+75G>T (n.420+75G>T) n.520+75G>T n.510+75G>T n.435+75G>T c.549+75G>T (n.549+75G>T) n.559+75G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843305C= | CA2326057602 | JAK3 | c.420+75G= (n.420+75G=) n.520+75G= n.510+75G= n.435+75G= c.549+75G= (n.549+75G=) n.559+75G= | |
19 | g.17843305C>T | CA306141324 | JAK3 | c.420+75G>A (n.420+75G>A) n.520+75G>A n.510+75G>A n.435+75G>A c.549+75G>A (n.549+75G>A) n.559+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843306C= | CA2326057603 | JAK3 | c.420+74G= (n.420+74G=) n.520+74G= n.510+74G= n.435+74G= c.549+74G= (n.549+74G=) n.559+74G= | |
19 | g.17843306C>T | CA783868318 | JAK3 | c.420+74G>A (n.420+74G>A) n.520+74G>A n.510+74G>A n.435+74G>A c.549+74G>A (n.549+74G>A) n.559+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843307T>C | CA2583426284 | JAK3 | c.420+73A>G (n.420+73A>G) n.520+73A>G n.510+73A>G n.435+73A>G c.549+73A>G (n.549+73A>G) n.559+73A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843308G>A | CA306141326 | JAK3 | c.420+72C>T (n.420+72C>T) n.520+72C>T n.510+72C>T n.435+72C>T c.549+72C>T (n.549+72C>T) n.559+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843308G>C | CA2581993441 | JAK3 | c.420+72C>G (n.420+72C>G) n.520+72C>G n.510+72C>G n.435+72C>G c.549+72C>G (n.549+72C>G) n.559+72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843308G= | CA2326057604 | JAK3 | c.420+72C= (n.420+72C=) n.520+72C= n.510+72C= n.435+72C= c.549+72C= (n.549+72C=) n.559+72C= | |
19 | g.17843308G>T | CA632135977 | JAK3 | c.420+72C>A (n.420+72C>A) n.520+72C>A n.510+72C>A n.435+72C>A c.549+72C>A (n.549+72C>A) n.559+72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843312G>A | CA2583426285 | JAK3 | c.420+68C>T (n.420+68C>T) n.520+68C>T n.510+68C>T n.435+68C>T c.549+68C>T (n.549+68C>T) n.559+68C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843312G>T | CA2583426286 | JAK3 | c.420+68C>A (n.420+68C>A) n.520+68C>A n.510+68C>A n.435+68C>A c.549+68C>A (n.549+68C>A) n.559+68C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843313C>A | CA2583426287 | JAK3 | c.420+67G>T (n.420+67G>T) n.520+67G>T n.510+67G>T n.435+67G>T c.549+67G>T (n.549+67G>T) n.559+67G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843314A= | CA2326057605 | JAK3 | c.420+66T= (n.420+66T=) n.520+66T= n.510+66T= n.435+66T= c.549+66T= (n.549+66T=) n.559+66T= | |
19 | g.17843314A>G | CA306141332 | JAK3 | c.420+66T>C (n.420+66T>C) n.520+66T>C n.510+66T>C n.435+66T>C c.549+66T>C (n.549+66T>C) n.559+66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843315T>G | CA2583426288 | JAK3 | c.420+65A>C (n.420+65A>C) n.520+65A>C n.510+65A>C n.435+65A>C c.549+65A>C (n.549+65A>C) n.559+65A>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843316G>A | CA2576717369 | JAK3 | c.420+64C>T (n.420+64C>T) n.520+64C>T n.510+64C>T n.435+64C>T c.549+64C>T (n.549+64C>T) n.559+64C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843316G>T | CA2576717370 | JAK3 | c.420+64C>A (n.420+64C>A) n.520+64C>A n.510+64C>A n.435+64C>A c.549+64C>A (n.549+64C>A) n.559+64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843317C>T | CA2576717371 | JAK3 | c.420+63G>A (n.420+63G>A) n.520+63G>A n.510+63G>A n.435+63G>A c.549+63G>A (n.549+63G>A) n.559+63G>A | |
19 | g.17843318C>A | CA2583426289 | JAK3 | c.420+62G>T (n.420+62G>T) n.520+62G>T n.510+62G>T n.435+62G>T c.549+62G>T (n.549+62G>T) n.559+62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843318C>T | CA2583426290 | JAK3 | c.420+62G>A (n.420+62G>A) n.520+62G>A n.510+62G>A n.435+62G>A c.549+62G>A (n.549+62G>A) n.559+62G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843319A>C | CA2576717372 | JAK3 | c.420+61T>G (n.420+61T>G) n.520+61T>G n.510+61T>G n.435+61T>G c.549+61T>G (n.549+61T>G) n.559+61T>G | |
19 | g.17843320G>T | CA2583426291 | JAK3 | c.420+60C>A (n.420+60C>A) n.520+60C>A n.510+60C>A n.435+60C>A c.549+60C>A (n.549+60C>A) n.559+60C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843321T>C | CA306141351 | JAK3 | c.420+59A>G (n.420+59A>G) n.520+59A>G n.510+59A>G n.435+59A>G c.549+59A>G (n.549+59A>G) n.559+59A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843321T= | CA2326057606 | JAK3 | c.420+59A= (n.420+59A=) n.520+59A= n.510+59A= n.435+59A= c.549+59A= (n.549+59A=) n.559+59A= | |
19 | g.17843325C= | CA2326057607 | JAK3 | c.420+55G= (n.420+55G=) n.520+55G= n.510+55G= n.435+55G= c.549+55G= (n.549+55G=) n.559+55G= | |
19 | g.17843325C>G | CA2735650952 | JAK3 | c.420+55G>C (n.420+55G>C) n.520+55G>C n.510+55G>C n.435+55G>C c.549+55G>C (n.549+55G>C) n.559+55G>C | dbSNP |
19 | g.17843325C>T | CA783868320 | JAK3 | c.420+55G>A (n.420+55G>A) n.520+55G>A n.510+55G>A n.435+55G>A c.549+55G>A (n.549+55G>A) n.559+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843327T>G | CA2583426292 | JAK3 | c.420+53A>C (n.420+53A>C) n.520+53A>C n.510+53A>C n.435+53A>C c.549+53A>C (n.549+53A>C) n.559+53A>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843328_17843329del | CA2576717373 | JAK3 | c.420+52_420+53del (n.420+52_420+53del) n.520+52_520+53del n.510+52_510+53del n.435+52_435+53del c.549+52_549+53del (n.549+52_549+53del) n.559+52_559+53del | |
19 | g.17843328G>A | CA2326057609 | JAK3 | c.420+52C>T (n.420+52C>T) n.520+52C>T n.510+52C>T n.435+52C>T c.549+52C>T (n.549+52C>T) n.559+52C>T | dbSNP |
19 | g.17843328G= | CA2326057608 | JAK3 | c.420+52C= (n.420+52C=) n.520+52C= n.510+52C= n.435+52C= c.549+52C= (n.549+52C=) n.559+52C= | |
19 | g.17843328G>T | CA2583426293 | JAK3 | c.420+52C>A (n.420+52C>A) n.520+52C>A n.510+52C>A n.435+52C>A c.549+52C>A (n.549+52C>A) n.559+52C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843329T>G | CA2813815002 | JAK3 | c.420+51A>C (n.420+51A>C) n.520+51A>C n.510+51A>C n.435+51A>C c.549+51A>C (n.549+51A>C) n.559+51A>C | |
19 | g.17843331G>A | CA2583426294 | JAK3 | c.420+49C>T (n.420+49C>T) n.520+49C>T n.510+49C>T n.435+49C>T c.549+49C>T (n.549+49C>T) n.559+49C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843331G= | CA2326057610 | JAK3 | c.420+49C= (n.420+49C=) n.520+49C= n.510+49C= n.435+49C= c.549+49C= (n.549+49C=) n.559+49C= | |
19 | g.17843331G>T | CA632135978 | JAK3 | c.420+49C>A (n.420+49C>A) n.520+49C>A n.510+49C>A n.435+49C>A c.549+49C>A (n.549+49C>A) n.559+49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843332C>A | CA2583426295 | JAK3 | c.420+48G>T (n.420+48G>T) n.520+48G>T n.510+48G>T n.435+48G>T c.549+48G>T (n.549+48G>T) n.559+48G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843332C= | CA2326057611 | JAK3 | c.420+48G= (n.420+48G=) n.520+48G= n.510+48G= n.435+48G= c.549+48G= (n.549+48G=) n.559+48G= | |
19 | g.17843332C>G | CA2583426296 | JAK3 | c.420+48G>C (n.420+48G>C) n.520+48G>C n.510+48G>C n.435+48G>C c.549+48G>C (n.549+48G>C) n.559+48G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843332C>T | CA9302179 | JAK3 | c.420+48G>A (n.420+48G>A) n.520+48G>A n.510+48G>A n.435+48G>A c.549+48G>A (n.549+48G>A) n.559+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843335dup | CA2841517307 | JAK3 | c.420+48dup (n.420+48dup) n.520+48dup n.510+48dup n.435+48dup c.549+48dup (n.549+48dup) n.559+48dup | |
19 | g.17843333C>A | CA2326057613 | JAK3 | c.420+47G>T (n.420+47G>T) n.520+47G>T n.510+47G>T n.435+47G>T c.549+47G>T (n.549+47G>T) n.559+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843333C= | CA2326057612 | JAK3 | c.420+47G= (n.420+47G=) n.520+47G= n.510+47G= n.435+47G= c.549+47G= (n.549+47G=) n.559+47G= | |
19 | g.17843333C>T | CA2326057614 | JAK3 | c.420+47G>A (n.420+47G>A) n.520+47G>A n.510+47G>A n.435+47G>A c.549+47G>A (n.549+47G>A) n.559+47G>A | dbSNP |
19 | g.17843334C= | CA2326057615 | JAK3 | c.420+46G= (n.420+46G=) n.520+46G= n.510+46G= n.435+46G= c.549+46G= (n.549+46G=) n.559+46G= | |
19 | g.17843334C>G | CA306141385 | JAK3 | c.420+46G>C (n.420+46G>C) n.520+46G>C n.510+46G>C n.435+46G>C c.549+46G>C (n.549+46G>C) n.559+46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843334C>T | CA2511342781 | JAK3 | c.420+46G>A (n.420+46G>A) n.520+46G>A n.510+46G>A n.435+46G>A c.549+46G>A (n.549+46G>A) n.559+46G>A | |
19 | g.17843336T>C | CA2583426297 | JAK3 | c.420+44A>G (n.420+44A>G) n.520+44A>G n.510+44A>G n.435+44A>G c.549+44A>G (n.549+44A>G) n.559+44A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843338G>T | CA2576717375 | JAK3 | c.420+42C>A (n.420+42C>A) n.520+42C>A n.510+42C>A n.435+42C>A c.549+42C>A (n.549+42C>A) n.559+42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843340A= | CA2326057616 | JAK3 | c.420+40T= (n.420+40T=) n.520+40T= n.510+40T= n.435+40T= c.549+40T= (n.549+40T=) n.559+40T= | |
19 | g.17843340A>G | CA9302180 | JAK3 | c.420+40T>C (n.420+40T>C) n.520+40T>C n.510+40T>C n.435+40T>C c.549+40T>C (n.549+40T>C) n.559+40T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843341C>A | CA2583426298 | JAK3 | c.420+39G>T (n.420+39G>T) n.520+39G>T n.510+39G>T n.435+39G>T c.549+39G>T (n.549+39G>T) n.559+39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843341C= | CA2326057617 | JAK3 | c.420+39G= (n.420+39G=) n.520+39G= n.510+39G= n.435+39G= c.549+39G= (n.549+39G=) n.559+39G= | |
19 | g.17843341C>G | CA2326057618 | JAK3 | c.420+39G>C (n.420+39G>C) n.520+39G>C n.510+39G>C n.435+39G>C c.549+39G>C (n.549+39G>C) n.559+39G>C | dbSNP |
19 | g.17843341C>T | CA2576717378 | JAK3 | c.420+39G>A (n.420+39G>A) n.520+39G>A n.510+39G>A n.435+39G>A c.549+39G>A (n.549+39G>A) n.559+39G>A | |
19 | g.17843342C>T | CA2576717379 | JAK3 | c.420+38G>A (n.420+38G>A) n.520+38G>A n.510+38G>A n.435+38G>A c.549+38G>A (n.549+38G>A) n.559+38G>A | |
19 | g.17843343C>G | CA2583426299 | JAK3 | c.420+37G>C (n.420+37G>C) n.520+37G>C n.510+37G>C n.435+37G>C c.549+37G>C (n.549+37G>C) n.559+37G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843344C>A | CA2583426300 | JAK3 | c.420+36G>T (n.420+36G>T) n.520+36G>T n.510+36G>T n.435+36G>T c.549+36G>T (n.549+36G>T) n.559+36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843347del | CA2583426301 | JAK3 | c.420+34del (n.420+34del) n.520+34del n.510+34del n.435+34del c.549+34del (n.549+34del) n.559+34del | gnomAD v4 |
19 | g.17843347A>C | CA2735862414 | JAK3 | c.420+33T>G (n.420+33T>G) n.520+33T>G n.510+33T>G n.435+33T>G c.549+33T>G (n.549+33T>G) n.559+33T>G | dbSNP |
19 | g.17843348C>A | CA632135979 | JAK3 | c.420+32G>T (n.420+32G>T) n.520+32G>T n.510+32G>T n.435+32G>T c.549+32G>T (n.549+32G>T) n.559+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843348C= | CA2326057619 | JAK3 | c.420+32G= (n.420+32G=) n.520+32G= n.510+32G= n.435+32G= c.549+32G= (n.549+32G=) n.559+32G= | |
19 | g.17843348C>G | CA2583426302 | JAK3 | c.420+32G>C (n.420+32G>C) n.520+32G>C n.510+32G>C n.435+32G>C c.549+32G>C (n.549+32G>C) n.559+32G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843348C>T | CA632135980 | JAK3 | c.420+32G>A (n.420+32G>A) n.520+32G>A n.510+32G>A n.435+32G>A c.549+32G>A (n.549+32G>A) n.559+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843352del | CA2583426303 | JAK3 | c.420+32del (n.420+32del) n.520+32del n.510+32del n.435+32del c.549+32del (n.549+32del) n.559+32del | gnomAD v4 |
19 | g.17843349C>A | CA9302181 | JAK3 | c.420+31G>T (n.420+31G>T) n.520+31G>T n.510+31G>T n.435+31G>T c.549+31G>T (n.549+31G>T) n.559+31G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843349C= | CA2326057620 | JAK3 | c.420+31G= (n.420+31G=) n.520+31G= n.510+31G= n.435+31G= c.549+31G= (n.549+31G=) n.559+31G= | |
19 | g.17843349C>T | CA2583426304 | JAK3 | c.420+31G>A (n.420+31G>A) n.520+31G>A n.510+31G>A n.435+31G>A c.549+31G>A (n.549+31G>A) n.559+31G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843350C= | CA2326057621 | JAK3 | c.420+30G= (n.420+30G=) n.520+30G= n.510+30G= n.435+30G= c.549+30G= (n.549+30G=) n.559+30G= | |
19 | g.17843350C>G | CA632135981 | JAK3 | c.420+30G>C (n.420+30G>C) n.520+30G>C n.510+30G>C n.435+30G>C c.549+30G>C (n.549+30G>C) n.559+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843350C>T | CA632135982 | JAK3 | c.420+30G>A (n.420+30G>A) n.520+30G>A n.510+30G>A n.435+30G>A c.549+30G>A (n.549+30G>A) n.559+30G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.17843351C>T | CA2583426305 | JAK3 | c.420+29G>A (n.420+29G>A) n.520+29G>A n.510+29G>A n.435+29G>A c.549+29G>A (n.549+29G>A) n.559+29G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843352C>T | CA645606587 | JAK3 | c.420+28G>A (n.420+28G>A) n.520+28G>A n.510+28G>A n.435+28G>A c.549+28G>A (n.549+28G>A) n.559+28G>A | COSMIC |
19 | g.17843352_17843353delinsCT | CA2326057622 | JAK3 | c.420+27_420+28delinsAG (n.420+27_420+28delinsAG) n.520+27_520+28delinsAG n.510+27_510+28delinsAG n.435+27_435+28delinsAG c.549+27_549+28delinsAG (n.549+27_549+28delinsAG) n.559+27_559+28delinsAG | |
19 | g.17843353del | CA306141399 | JAK3 | c.420+27del (n.420+27del) n.520+27del n.510+27del n.435+27del c.549+27del (n.549+27del) n.559+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843353T>C | CA306141409 | JAK3 | c.420+27A>G (n.420+27A>G) n.520+27A>G n.510+27A>G n.435+27A>G c.549+27A>G (n.549+27A>G) n.559+27A>G | dbSNP |
19 | g.17843353T= | CA2326057623 | JAK3 | c.420+27A= (n.420+27A=) n.520+27A= n.510+27A= n.435+27A= c.549+27A= (n.549+27A=) n.559+27A= | |
19 | g.17843354G= | CA2326057624 | JAK3 | c.420+26C= (n.420+26C=) n.520+26C= n.510+26C= n.435+26C= c.549+26C= (n.549+26C=) n.559+26C= | |
19 | g.17843354G>T | CA306141420 | JAK3 | c.420+26C>A (n.420+26C>A) n.520+26C>A n.510+26C>A n.435+26C>A c.549+26C>A (n.549+26C>A) n.559+26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843356dup | CA2583426306 | JAK3 | c.420+26dup (n.420+26dup) n.520+26dup n.510+26dup n.435+26dup c.549+26dup (n.549+26dup) n.559+26dup | gnomAD v4 |
19 | g.17843355G>A | CA2583426307 | JAK3 | c.420+25C>T (n.420+25C>T) n.520+25C>T n.510+25C>T n.435+25C>T c.549+25C>T (n.549+25C>T) n.559+25C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843355G>T | CA2583426308 | JAK3 | c.420+25C>A (n.420+25C>A) n.520+25C>A n.510+25C>A n.435+25C>A c.549+25C>A (n.549+25C>A) n.559+25C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843356G>A | CA2583426309 | JAK3 | c.420+24C>T (n.420+24C>T) n.520+24C>T n.510+24C>T n.435+24C>T c.549+24C>T (n.549+24C>T) n.559+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843357T>C | CA783868327 | JAK3 | c.420+23A>G (n.420+23A>G) n.520+23A>G n.510+23A>G n.435+23A>G c.549+23A>G (n.549+23A>G) n.559+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843357T= | CA2326057625 | JAK3 | c.420+23A= (n.420+23A=) n.520+23A= n.510+23A= n.435+23A= c.549+23A= (n.549+23A=) n.559+23A= | |
19 | g.17843358C>A | CA783868328 | JAK3 | c.420+22G>T (n.420+22G>T) n.520+22G>T n.510+22G>T n.435+22G>T c.549+22G>T (n.549+22G>T) n.559+22G>T | dbSNP |
19 | g.17843358C= | CA2326057626 | JAK3 | c.420+22G= (n.420+22G=) n.520+22G= n.510+22G= n.435+22G= c.549+22G= (n.549+22G=) n.559+22G= | |
19 | g.17843360A= | CA2326057627 | JAK3 | c.420+20T= (n.420+20T=) n.520+20T= n.510+20T= n.435+20T= c.549+20T= (n.549+20T=) n.559+20T= | |
19 | g.17843360A>G | CA2326057628 | JAK3 | c.420+20T>C (n.420+20T>C) n.520+20T>C n.510+20T>C n.435+20T>C c.549+20T>C (n.549+20T>C) n.559+20T>C | dbSNP |
19 | g.17843361_17843362delinsAC | CA2326057629 | JAK3 | c.420+18_420+19delinsGT (n.420+18_420+19delinsGT) n.520+18_520+19delinsGT n.510+18_510+19delinsGT n.435+18_435+19delinsGT c.549+18_549+19delinsGT (n.549+18_549+19delinsGT) n.559+18_559+19delinsGT | |
19 | g.17843365del | CA632135983 | JAK3 | c.420+18del (n.420+18del) n.520+18del n.510+18del n.435+18del c.549+18del (n.549+18del) n.559+18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843363C>A | CA2583426310 | JAK3 | c.420+17G>T (n.420+17G>T) n.520+17G>T n.510+17G>T n.435+17G>T c.549+17G>T (n.549+17G>T) n.559+17G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843364C>A | CA2583426311 | JAK3 | c.420+16G>T (n.420+16G>T) n.520+16G>T n.510+16G>T n.435+16G>T c.549+16G>T (n.549+16G>T) n.559+16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843364C>T | CA2583426312 | JAK3 | c.420+16G>A (n.420+16G>A) n.520+16G>A n.510+16G>A n.435+16G>A c.549+16G>A (n.549+16G>A) n.559+16G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843365C>A | CA2583426313 | JAK3 | c.420+15G>T (n.420+15G>T) n.520+15G>T n.510+15G>T n.435+15G>T c.549+15G>T (n.549+15G>T) n.559+15G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843365C>T | CA2583426314 | JAK3 | c.420+15G>A (n.420+15G>A) n.520+15G>A n.510+15G>A n.435+15G>A c.549+15G>A (n.549+15G>A) n.559+15G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843366A>G | CA2583426315 | JAK3 | c.420+14T>C (n.420+14T>C) n.520+14T>C n.510+14T>C n.435+14T>C c.549+14T>C (n.549+14T>C) n.559+14T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843367G>T | CA2583426316 | JAK3 | c.420+13C>A (n.420+13C>A) n.520+13C>A n.510+13C>A n.435+13C>A c.549+13C>A (n.549+13C>A) n.559+13C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843368G>A | CA632135984 | JAK3 | c.420+12C>T (n.420+12C>T) n.520+12C>T n.510+12C>T n.435+12C>T c.549+12C>T (n.549+12C>T) n.559+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843368G= | CA2326057630 | JAK3 | c.420+12C= (n.420+12C=) n.520+12C= n.510+12C= n.435+12C= c.549+12C= (n.549+12C=) n.559+12C= | |
19 | g.17843368G>T | CA2583426317 | JAK3 | c.420+12C>A (n.420+12C>A) n.520+12C>A n.510+12C>A n.435+12C>A c.549+12C>A (n.549+12C>A) n.559+12C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843369C>A | CA2583426318 | JAK3 | c.420+11G>T (n.420+11G>T) n.520+11G>T n.510+11G>T n.435+11G>T c.549+11G>T (n.549+11G>T) n.559+11G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843369C>G | CA2576717388 | JAK3 | c.420+11G>C (n.420+11G>C) n.520+11G>C n.510+11G>C n.435+11G>C c.549+11G>C (n.549+11G>C) n.559+11G>C | |
19 | g.17843369C>T | CA2583426319 | JAK3 | c.420+11G>A (n.420+11G>A) n.520+11G>A n.510+11G>A n.435+11G>A c.549+11G>A (n.549+11G>A) n.559+11G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843371G>A | CA2583426320 | JAK3 | c.420+9C>T (n.420+9C>T) n.520+9C>T n.510+9C>T n.435+9C>T c.549+9C>T (n.549+9C>T) n.559+9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843371G>T | CA2531163897 | JAK3 | c.420+9C>A (n.420+9C>A) n.520+9C>A n.510+9C>A n.435+9C>A c.549+9C>A (n.549+9C>A) n.559+9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843373A= | CA2326057631 | JAK3 | c.420+7T= (n.420+7T=) n.520+7T= n.510+7T= n.435+7T= c.549+7T= (n.549+7T=) n.559+7T= | |
19 | g.17843373A>C | CA994150715 | JAK3 | c.420+7T>G (n.420+7T>G) n.520+7T>G n.510+7T>G n.435+7T>G c.549+7T>G (n.549+7T>G) n.559+7T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843373A>G | CA2583426321 | JAK3 | c.420+7T>C (n.420+7T>C) n.520+7T>C n.510+7T>C n.435+7T>C c.549+7T>C (n.549+7T>C) n.559+7T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843374C>A | CA2583426322 | JAK3 | c.420+6G>T (n.420+6G>T) n.520+6G>T n.510+6G>T n.435+6G>T c.549+6G>T (n.549+6G>T) n.559+6G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843374C= | CA2326057632 | JAK3 | c.420+6G= (n.420+6G=) n.520+6G= n.510+6G= n.435+6G= c.549+6G= (n.549+6G=) n.559+6G= | |
19 | g.17843374C>T | CA632135985 | JAK3 | c.420+6G>A (n.420+6G>A) n.520+6G>A n.510+6G>A n.435+6G>A c.549+6G>A (n.549+6G>A) n.559+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843377dup | CA783868336 | JAK3 | c.420+6dup (n.420+6dup) n.520+6dup n.510+6dup n.435+6dup c.549+6dup (n.549+6dup) n.559+6dup | dbSNP |
19 | g.17843377del | CA2583426323 | JAK3 | c.420+6del (n.420+6del) n.520+6del n.510+6del n.435+6del c.549+6del (n.549+6del) n.559+6del | gnomAD v4 |
19 | g.17843375C>A | CA2583426324 | JAK3 | c.420+5G>T (n.420+5G>T) n.520+5G>T n.510+5G>T n.435+5G>T c.549+5G>T (n.549+5G>T) n.559+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843375C>T | CA506106041 | JAK3 | c.420+5G>A (n.420+5G>A) n.520+5G>A n.510+5G>A n.435+5G>A c.549+5G>A (n.549+5G>A) n.559+5G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.17843376C>A | CA2583426326 | JAK3 | c.420+4G>T (n.420+4G>T) n.520+4G>T n.510+4G>T n.435+4G>T c.549+4G>T (n.549+4G>T) n.559+4G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843376C>G | CA2583426328 | JAK3 | c.420+4G>C (n.420+4G>C) n.520+4G>C n.510+4G>C n.435+4G>C c.549+4G>C (n.549+4G>C) n.559+4G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843376C>T | CA2583426327 | JAK3 | c.420+4G>A (n.420+4G>A) n.520+4G>A n.510+4G>A n.435+4G>A c.549+4G>A (n.549+4G>A) n.559+4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843377C>A | CA2583426329 | JAK3 | c.420+3G>T (n.420+3G>T) n.520+3G>T n.510+3G>T n.435+3G>T c.549+3G>T (n.549+3G>T) n.559+3G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843377C= | CA2326057633 | JAK3 | c.420+3G= (n.420+3G=) n.520+3G= n.510+3G= n.435+3G= c.549+3G= (n.549+3G=) n.559+3G= | |
19 | g.17843377C>T | CA9302182 | JAK3 | c.420+3G>A (n.420+3G>A) n.520+3G>A n.510+3G>A n.435+3G>A c.549+3G>A (n.549+3G>A) n.559+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843378A>C | CA404773485 | JAK3 | c.420+2T>G (n.420+2T>G) n.520+2T>G n.510+2T>G n.435+2T>G c.549+2T>G (n.549+2T>G) n.559+2T>G | |
19 | g.17843378A>G | CA404773486 | JAK3 | c.420+2T>C (n.420+2T>C) n.520+2T>C n.510+2T>C n.435+2T>C c.549+2T>C (n.549+2T>C) n.559+2T>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.17843378A>T | CA404773488 | JAK3 | c.420+2T>A (n.420+2T>A) n.520+2T>A n.510+2T>A n.435+2T>A c.549+2T>A (n.549+2T>A) n.559+2T>A | |
19 | g.17843379C>A | CA404773490 | JAK3 | c.420+1G>T (n.420+1G>T) n.520+1G>T n.510+1G>T n.435+1G>T c.549+1G>T (n.549+1G>T) n.559+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843379C= | CA2326057634 | JAK3 | c.420+1G= (n.420+1G=) n.520+1G= n.510+1G= n.435+1G= c.549+1G= (n.549+1G=) n.559+1G= | |
19 | g.17843379C>G | CA404773491 | JAK3 | c.420+1G>C (n.420+1G>C) n.520+1G>C n.510+1G>C n.435+1G>C c.549+1G>C (n.549+1G>C) n.559+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843379C>T | CA404773493 | JAK3 | c.420+1G>A (n.420+1G>A) n.520+1G>A n.510+1G>A n.435+1G>A c.549+1G>A (n.549+1G>A) n.559+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843380C>A | CA404773494 | JAK3 | c.420G>T (p.Gln140His) n.520G>T n.510G>T n.435G>T c.549G>T (p.Gln183His) n.559G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843380C= | CA2326057635 | JAK3 | c.420G= (p.Gln140=) n.520G= n.510G= n.435G= c.549G= (p.Gln183=) n.559G= | |
19 | g.17843380C>G | CA404773496 | JAK3 | c.420G>C (p.Gln140His) n.520G>C n.510G>C n.435G>C c.549G>C (p.Gln183His) n.559G>C | |
19 | g.17843380C>T | CA506106044 | JAK3 | c.420G>A (p.Gln140=) n.520G>A n.510G>A n.435G>A c.549G>A (p.Gln183=) n.559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843381T>A | CA404773498 | JAK3 | c.419A>T (p.Gln140Leu) n.519A>T n.509A>T n.434A>T c.548A>T (p.Gln183Leu) n.558A>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843381T>C | CA404773499 | JAK3 | c.419A>G (p.Gln140Arg) n.519A>G n.509A>G n.434A>G c.548A>G (p.Gln183Arg) n.558A>G | |
19 | g.17843381T>G | CA404773500 | JAK3 | c.419A>C (p.Gln140Pro) n.519A>C n.509A>C n.434A>C c.548A>C (p.Gln183Pro) n.558A>C | |
19 | g.17843382G>A | CA404773505 | JAK3 | c.418C>T (p.Gln140Ter) n.518C>T n.508C>T n.433C>T c.547C>T (p.Gln183Ter) n.557C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843382G>C | CA404773504 | JAK3 | c.418C>G (p.Gln140Glu) n.518C>G n.508C>G n.433C>G c.547C>G (p.Gln183Glu) n.557C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843382G= | CA2326057636 | JAK3 | c.418C= (p.Gln140=) n.518C= n.508C= n.433C= c.547C= (p.Gln183=) n.557C= | |
19 | g.17843382G>T | CA404773502 | JAK3 | c.418C>A (p.Gln140Lys) n.518C>A n.508C>A n.433C>A c.547C>A (p.Gln183Lys) n.557C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843384del | CA2583426330 | JAK3 | c.418del (p.Gln140SerfsTer7) n.518del n.508del n.433del c.547del (p.Gln183SerfsTer7) n.557del | gnomAD v4 |
19 | g.17843383G>A | CA506106051 | JAK3 | c.417C>T (p.Ala139=) n.517C>T n.507C>T n.432C>T c.546C>T (p.Ala182=) n.556C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843383G>C | CA506106053 | JAK3 | c.417C>G (p.Ala139=) n.517C>G n.507C>G n.432C>G c.546C>G (p.Ala182=) n.556C>G | |
19 | g.17843383G>T | CA506106052 | JAK3 | c.417C>A (p.Ala139=) n.517C>A n.507C>A n.432C>A c.546C>A (p.Ala182=) n.556C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843384G>A | CA404773507 | JAK3 | c.416C>T (p.Ala139Val) n.516C>T n.506C>T n.431C>T c.545C>T (p.Ala182Val) n.555C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843384G>C | CA404773509 | JAK3 | c.416C>G (p.Ala139Gly) n.516C>G n.506C>G n.431C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) n.555C>G | |
19 | g.17843384G= | CA2326057637 | JAK3 | c.416C= (p.Ala139=) n.516C= n.506C= n.431C= c.545C= (p.Ala182=) n.555C= | |
19 | g.17843384G>T | CA9302183 | JAK3 | c.416C>A (p.Ala139Asp) n.516C>A n.506C>A n.431C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) n.555C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843385C>A | CA404773510 | JAK3 | c.415G>T (p.Ala139Ser) n.515G>T n.505G>T n.430G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) n.554G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843385C>G | CA404773511 | JAK3 | c.415G>C (p.Ala139Pro) n.515G>C n.505G>C n.430G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) n.554G>C | |
19 | g.17843385C>T | CA404773513 | JAK3 | c.415G>A (p.Ala139Thr) n.515G>A n.505G>A n.430G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) n.554G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843386A>C | CA404773514 | JAK3 | c.414T>G (p.Phe138Leu) n.514T>G n.504T>G n.429T>G c.543T>G (p.Phe181Leu) n.553T>G | |
19 | g.17843386A>G | CA506106056 | JAK3 | c.414T>C (p.Phe138=) n.514T>C n.504T>C n.429T>C c.543T>C (p.Phe181=) n.553T>C | |
19 | g.17843386A>T | CA404773515 | JAK3 | c.414T>A (p.Phe138Leu) n.514T>A n.504T>A n.429T>A c.543T>A (p.Phe181Leu) n.553T>A | |
19 | g.17843387A>C | CA404773517 | JAK3 | c.413T>G (p.Phe138Cys) n.513T>G n.503T>G n.428T>G c.542T>G (p.Phe181Cys) n.552T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843387A>G | CA404773518 | JAK3 | c.413T>C (p.Phe138Ser) n.513T>C n.503T>C n.428T>C c.542T>C (p.Phe181Ser) n.552T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843387A>T | CA404773520 | JAK3 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.513T>A n.503T>A n.428T>A c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.552T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843388A>C | CA404773521 | JAK3 | c.412T>G (p.Phe138Val) n.512T>G n.502T>G n.427T>G c.541T>G (p.Phe181Val) n.551T>G | |
19 | g.17843388A>G | CA404773523 | JAK3 | c.412T>C (p.Phe138Leu) n.512T>C n.502T>C n.427T>C c.541T>C (p.Phe181Leu) n.551T>C | |
19 | g.17843388A>T | CA404773524 | JAK3 | c.412T>A (p.Phe138Ile) n.512T>A n.502T>A n.427T>A c.541T>A (p.Phe181Ile) n.551T>A | |
19 | g.17843389G>A | CA506106060 | JAK3 | c.411C>T (p.Leu137=) n.511C>T n.501C>T n.426C>T c.540C>T (p.Leu180=) n.550C>T | |
19 | g.17843389G>C | CA506106061 | JAK3 | c.411C>G (p.Leu137=) n.511C>G n.501C>G n.426C>G c.540C>G (p.Leu180=) n.550C>G | |
19 | g.17843389G>T | CA506106062 | JAK3 | c.411C>A (p.Leu137=) n.511C>A n.501C>A n.426C>A c.540C>A (p.Leu180=) n.550C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843390A>C | CA404773529 | JAK3 | c.410T>G (p.Leu137Arg) n.510T>G n.500T>G n.425T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.549T>G | |
19 | g.17843390A>G | CA404773526 | JAK3 | c.410T>C (p.Leu137Pro) n.510T>C n.500T>C n.425T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.549T>C | |
19 | g.17843390A>T | CA404773527 | JAK3 | c.410T>A (p.Leu137His) n.510T>A n.500T>A n.425T>A c.539T>A (p.Leu180His) n.549T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843391G>A | CA404773532 | JAK3 | c.409C>T (p.Leu137Phe) n.509C>T n.499C>T n.424C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) n.548C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843391G>C | CA404773534 | JAK3 | c.409C>G (p.Leu137Val) n.509C>G n.499C>G n.424C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.548C>G | |
19 | g.17843391G>T | CA404773535 | JAK3 | c.409C>A (p.Leu137Ile) n.509C>A n.499C>A n.424C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) n.548C>A | |
19 | g.17843392G>A | CA506106063 | JAK3 | c.408C>T (p.His136=) n.508C>T n.498C>T n.423C>T c.537C>T (p.His179=) n.547C>T | |
19 | g.17843392G>C | CA404773536 | JAK3 | c.408C>G (p.His136Gln) n.508C>G n.498C>G n.423C>G c.537C>G (p.His179Gln) n.547C>G | |
19 | g.17843392G>T | CA404773538 | JAK3 | c.408C>A (p.His136Gln) n.508C>A n.498C>A n.423C>A c.537C>A (p.His179Gln) n.547C>A | |
19 | g.17843393T>A | CA404773540 | JAK3 | c.407A>T (p.His136Leu) n.507A>T n.497A>T n.422A>T c.536A>T (p.His179Leu) n.546A>T | |
19 | g.17843393T>C | CA404773542 | JAK3 | c.407A>G (p.His136Arg) n.507A>G n.497A>G n.422A>G c.536A>G (p.His179Arg) n.546A>G | |
19 | g.17843393T>G | CA404773543 | JAK3 | c.407A>C (p.His136Pro) n.507A>C n.497A>C n.422A>C c.536A>C (p.His179Pro) n.546A>C | |
19 | g.17843394G>A | CA404773545 | JAK3 | c.406C>T (p.His136Tyr) n.506C>T n.496C>T n.421C>T c.535C>T (p.His179Tyr) n.545C>T | |
19 | g.17843394G>C | CA404773546 | JAK3 | c.406C>G (p.His136Asp) n.506C>G n.496C>G n.421C>G c.535C>G (p.His179Asp) n.545C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843394G>T | CA404773547 | JAK3 | c.406C>A (p.His136Asn) n.506C>A n.496C>A n.421C>A c.535C>A (p.His179Asn) n.545C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843395C>A | CA404773548 | JAK3 | c.405G>T (p.Glu135Asp) n.505G>T n.495G>T n.420G>T c.534G>T (p.Glu178Asp) n.544G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843395C= | CA2326057638 | JAK3 | c.405G= (p.Glu135=) n.505G= n.495G= n.420G= c.534G= (p.Glu178=) n.544G= | |
19 | g.17843395C>G | CA404773549 | JAK3 | c.405G>C (p.Glu135Asp) n.505G>C n.495G>C n.420G>C c.534G>C (p.Glu178Asp) n.544G>C | |
19 | g.17843395C>T | CA306141451 | JAK3 | c.405G>A (p.Glu135=) n.505G>A n.495G>A n.420G>A c.534G>A (p.Glu178=) n.544G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843396T>A | CA306141459 | JAK3 | c.404A>T (p.Glu135Val) n.504A>T n.494A>T n.419A>T c.533A>T (p.Glu178Val) n.543A>T | dbSNP |
19 | g.17843396T>C | CA404773552 | JAK3 | c.404A>G (p.Glu135Gly) n.504A>G n.494A>G n.419A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) n.543A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843396T>G | CA404773553 | JAK3 | c.404A>C (p.Glu135Ala) n.504A>C n.494A>C n.419A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) n.543A>C | |
19 | g.17843396T= | CA2326057639 | JAK3 | c.404A= (p.Glu135=) n.504A= n.494A= n.419A= c.533A= (p.Glu178=) n.543A= | |
19 | g.17843397C>A | CA306141467 | JAK3 | c.403G>T (p.Glu135Ter) n.503G>T n.493G>T n.418G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) n.542G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843397C= | CA2326057640 | JAK3 | c.403G= (p.Glu135=) n.503G= n.493G= n.418G= c.532G= (p.Glu178=) n.542G= | |
19 | g.17843397C>G | CA404773556 | JAK3 | c.403G>C (p.Glu135Gln) n.503G>C n.493G>C n.418G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) n.542G>C | |
19 | g.17843397C>T | CA404773558 | JAK3 | c.403G>A (p.Glu135Lys) n.503G>A n.493G>A n.418G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) n.542G>A | |
19 | g.17843398C>A | CA506106070 | JAK3 | c.402G>T (p.Leu134=) n.502G>T n.492G>T n.417G>T c.531G>T (p.Leu177=) n.541G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843398C>G | CA506106071 | JAK3 | c.402G>C (p.Leu134=) n.502G>C n.492G>C n.417G>C c.531G>C (p.Leu177=) n.541G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843398C>T | CA506106073 | JAK3 | c.402G>A (p.Leu134=) n.502G>A n.492G>A n.417G>A c.531G>A (p.Leu177=) n.541G>A | |
19 | g.17843399A>C | CA404773562 | JAK3 | c.401T>G (p.Leu134Arg) n.501T>G n.491T>G n.416T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) n.540T>G | |
19 | g.17843399A>G | CA404773559 | JAK3 | c.401T>C (p.Leu134Pro) n.501T>C n.491T>C n.416T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) n.540T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843399A>T | CA404773560 | JAK3 | c.401T>A (p.Leu134Gln) n.501T>A n.491T>A n.416T>A c.530T>A (p.Leu177Gln) n.540T>A | |
19 | g.17843401_17843420dup | CA2583426332 | JAK3 | c.382_401dup (p.Glu135SerfsTer19) n.482_501dup n.472_491dup n.397_416dup c.511_530dup (p.Glu178SerfsTer19) n.521_540dup | gnomAD v4 |