Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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 COSMIC COSMIC
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n.920T>G
2g.178432160A>GCA1983696CHROMR,PRKRAc.879T>C (p.Asn293=)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.1020T>C
c.*639T>C (n.*639T>C)
n.3016T>C
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c.*700T>C (n.*700T>C)
n.2871T>C
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c.*717T>C (n.*717T>C)
c.624T>C (p.Asn208=)
c.732T>C
c.627T>C (p.Asn209=)
c.623T>C (n.623T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
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n.1966T>C
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n.716-1222A>G
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n.920T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178432160A>TCA349398696CHROMR,PRKRAc.879T>A (p.Asn293Lys)
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c.*671T>A (n.*671T>A)
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.624T>A (p.Asn208Lys)
c.732T>A
c.627T>A (p.Asn209Lys)
c.623T>A (n.623T>A)
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c.*547T>A (n.*547T>A)
n.1966T>A
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n.1106T>A
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n.920T>A
2g.178432161T>ACA349398702CHROMR,PRKRAc.878A>T (p.Asn293Ile)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.1019A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.3015A>T
n.2777A>T
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.2870A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
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c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.731A>T
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c.*546A>T (n.*546A>T)
n.1965A>T
c.845A>T (p.Asn282Ile)
c.803A>T (p.Asn268Ile)
n.1105A>T
n.872-1221T>A
n.716-1221T>A
n.651-1221T>A
n.919A>T
 gnomAD v4
2g.178432161T>CCA1983697CHROMR,PRKRAc.878A>G (p.Asn293Ser)
c.*606A>G (n.*606A>G)
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c.*546A>G (n.*546A>G)
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c.803A>G (p.Asn268Ser)
n.1105A>G
n.872-1221T>C
n.716-1221T>C
n.651-1221T>C
n.919A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.919A>C
 COSMIC
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c.730A>C
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n.918A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1963C>T
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n.917C>T
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c.621C>G (p.Gly207=)
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n.1963C>G
c.843C>G (p.Gly281=)
c.801C>G (p.Gly267=)
n.1103C>G
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n.917C>G
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c.*380C>A (n.*380C>A)
n.1017C>A
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n.2775C>A
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n.2868C>A
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c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.621C>A (p.Gly207=)
c.729C>A
c.624C>A (p.Gly208=)
c.620C>A (n.620C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.537C>A (p.Gly179=)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.1963C>A
c.843C>A (p.Gly281=)
c.801C>A (p.Gly267=)
n.1103C>A
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n.716-1219G>T
n.651-1219G>T
n.917C>A
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n.3012G>T
n.2774G>T
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n.2867G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
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c.728G>T
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n.1962G>T
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n.1102G>T
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n.716-1218C>A
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2g.178432164C>GCA349398720CHROMR,PRKRAc.875G>C (p.Gly292Ala)
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c.728G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.619G>C (n.619G>C)
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n.1962G>C
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n.1102G>C
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n.916G>C
2g.178432164C>TCA349398717CHROMR,PRKRAc.875G>A (p.Gly292Asp)
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c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.620G>A (p.Gly207Asp)
c.728G>A
c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.619G>A (n.619G>A)
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n.1962G>A
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n.916G>A
2g.178432165C>ACA349398728CHROMR,PRKRAc.874G>T (p.Gly292Cys)
c.*602G>T (n.*602G>T)
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2g.178432165C>GCA349398731CHROMR,PRKRAc.874G>C (p.Gly292Arg)
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c.*634G>C (n.*634G>C)
n.3011G>C
n.2773G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.2866G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.727G>C
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c.618G>C (n.618G>C)
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n.915G>C
2g.178432165C>TCA349398733CHROMR,PRKRAc.874G>A (p.Gly292Ser)
c.*602G>A (n.*602G>A)
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c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.619G>A (p.Gly207Ser)
c.727G>A
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.618G>A (n.618G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.1961G>A
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n.1101G>A
n.872-1217C>T
n.716-1217C>T
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 dbSNP
2g.178432166A>CCA349398735CHROMR,PRKRAc.873T>G (p.Cys291Trp)
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n.914T>G
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c.*711T>C (n.*711T>C)
c.618T>C (p.Cys206=)
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c.621T>C (p.Cys207=)
c.617T>C (n.617T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.534T>C (p.Cys178=)
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.1960T>C
c.840T>C (p.Cys280=)
c.798T>C (p.Cys266=)
n.1100T>C
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n.914T>C
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n.2865T>A
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c.*316T>A (n.*316T>A)
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c.726T>A
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c.617T>A (n.617T>A)
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c.534T>A (p.Cys178Ter)
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.1960T>A
c.840T>A (p.Cys280Ter)
c.798T>A (p.Cys266Ter)
n.1100T>A
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n.716-1216A>T
n.651-1216A>T
n.914T>A
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n.913G>T
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n.2864G>C
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c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
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n.913G>C
2g.178432167C>TCA349398750CHROMR,PRKRAc.872G>A (p.Cys291Tyr)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.1013G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.3009G>A
n.2771G>A
c.*693G>A (n.*693G>A)
n.2864G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
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c.*710G>A (n.*710G>A)
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n.1099G>A
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n.716-1215C>T
n.651-1215C>T
n.913G>A
 gnomAD v4
2g.178432168A=CA1310471747CHROMR,PRKRAc.871T= (p.Cys291=)
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n.716-1214A=
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2g.178432168A>CCA349398753CHROMR,PRKRAc.871T>G (p.Cys291Gly)
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n.716-1214A>C
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n.912T>G
2g.178432168A>GCA349398756CHROMR,PRKRAc.871T>C (p.Cys291Arg)
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c.*314T>C (n.*314T>C)
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c.*709T>C (n.*709T>C)
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c.724T>C
c.619T>C (p.Cys207Arg)
c.615T>C (n.615T>C)
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n.1958T>C
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c.796T>C (p.Cys266Arg)
n.1098T>C
n.872-1214A>G
n.716-1214A>G
n.651-1214A>G
n.912T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.178432168A>TCA349398759CHROMR,PRKRAc.871T>A (p.Cys291Ser)
c.*599T>A (n.*599T>A)
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n.1012T>A
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n.3008T>A
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n.2863T>A
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c.*709T>A (n.*709T>A)
c.616T>A (p.Cys206Ser)
c.724T>A
c.619T>A (p.Cys207Ser)
c.615T>A (n.615T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.532T>A (p.Cys178Ser)
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.1958T>A
c.838T>A (p.Cys280Ser)
c.796T>A (p.Cys266Ser)
n.1098T>A
n.872-1214A>T
n.716-1214A>T
n.651-1214A>T
n.912T>A
2g.178432169G>ACA1983699CHROMR,PRKRAc.870C>T (p.Ser290=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
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n.3007C>T
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n.1957C>T
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n.1097C>T
n.872-1213G>A
n.716-1213G>A
n.651-1213G>A
n.911C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178432169G>CCA430089811CHROMR,PRKRAc.870C>G (p.Ser290=)
c.*598C>G (n.*598C>G)
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c.615C>G (p.Ser205=)
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n.1957C>G
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n.1097C>G
n.872-1213G>C
n.716-1213G>C
n.651-1213G>C
n.911C>G
2g.178432169G=CA1310471750CHROMR,PRKRAc.870C= (p.Ser290=)
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c.723C=
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c.531C= (p.Ser177=)
c.*538C= (n.*538C=)
n.1957C=
c.837C= (p.Ser279=)
c.795C= (p.Ser265=)
n.1097C=
n.872-1213G=
n.716-1213G=
n.651-1213G=
n.911C=
2g.178432169G>TCA430089813CHROMR,PRKRAc.870C>A (p.Ser290=)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.1011C>A
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.3007C>A
n.2769C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
n.2862C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.615C>A (p.Ser205=)
c.723C>A
c.618C>A (p.Ser206=)
c.614C>A (n.614C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.531C>A (p.Ser177=)
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.1957C>A
c.837C>A (p.Ser279=)
c.795C>A (p.Ser265=)
n.1097C>A
n.872-1213G>T
n.716-1213G>T
n.651-1213G>T
n.911C>A
2g.178432170G>ACA349398767CHROMR,PRKRAc.869C>T (p.Ser290Phe)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.1010C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.3006C>T
n.2768C>T
c.*690C>T (n.*690C>T)
n.2861C>T
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.722C>T
c.617C>T (p.Ser206Phe)
c.613C>T (n.613C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.1956C>T
c.836C>T (p.Ser279Phe)
c.794C>T (p.Ser265Phe)
n.1096C>T
n.872-1212G>A
n.716-1212G>A
n.651-1212G>A
n.910C>T
 COSMIC
2g.178432170G>CCA349398770CHROMR,PRKRAc.869C>G (p.Ser290Cys)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.1010C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.3006C>G
n.2768C>G
c.*690C>G (n.*690C>G)
n.2861C>G
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.722C>G
c.617C>G (p.Ser206Cys)
c.613C>G (n.613C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.530C>G (p.Ser177Cys)
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.1956C>G
c.836C>G (p.Ser279Cys)
c.794C>G (p.Ser265Cys)
n.1096C>G
n.872-1212G>C
n.716-1212G>C
n.651-1212G>C
n.910C>G
 gnomAD v4
2g.178432170G>TCA349398764CHROMR,PRKRAc.869C>A (p.Ser290Tyr)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.1010C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.3006C>A
n.2768C>A
c.*690C>A (n.*690C>A)
n.2861C>A
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.722C>A
c.617C>A (p.Ser206Tyr)
c.613C>A (n.613C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.1956C>A
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
n.1096C>A
n.872-1212G>T
n.716-1212G>T
n.651-1212G>T
n.910C>A
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n.651-1211A=
n.909T=
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n.2767T>G
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n.2860T>G
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n.1095T>G
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n.651-1211A>C
n.909T>G
2g.178432171A>GCA349398777CHROMR,PRKRAc.868T>C (p.Ser290Pro)
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n.2860T>C
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c.*536T>C (n.*536T>C)
n.1955T>C
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
n.1095T>C
n.872-1211A>G
n.716-1211A>G
n.651-1211A>G
n.909T>C
2g.178432171A>TCA349398782CHROMR,PRKRAc.868T>A (p.Ser290Thr)
c.*596T>A (n.*596T>A)
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n.1009T>A
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n.2860T>A
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n.1955T>A
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
n.1095T>A
n.872-1211A>T
n.716-1211A>T
n.651-1211A>T
n.909T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178432172G>ACA430089822CHROMR,PRKRAc.867C>T (p.Ile289=)
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n.2766C>T
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n.1954C>T
c.834C>T (p.Ile278=)
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n.1094C>T
n.872-1210G>A
n.716-1210G>A
n.651-1210G>A
n.908C>T
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n.1094C>G
n.872-1210G>C
n.716-1210G>C
n.651-1210G>C
n.908C>G
2g.178432172G>TCA430089826CHROMR,PRKRAc.867C>A (p.Ile289=)
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c.*371C>A (n.*371C>A)
n.1008C>A
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.3004C>A
n.2766C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.2859C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.612C>A (p.Ile204=)
c.720C>A
c.615C>A (p.Ile205=)
c.611C>A (n.611C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.528C>A (p.Ile176=)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.1954C>A
c.834C>A (p.Ile278=)
c.792C>A (p.Ile264=)
n.1094C>A
n.872-1210G>T
n.716-1210G>T
n.651-1210G>T
n.908C>A
2g.178432173A>CCA349398798CHROMR,PRKRAc.866T>G (p.Ile289Ser)
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n.716-1209A>C
n.651-1209A>C
n.907T>G
2g.178432173A>GCA349398794CHROMR,PRKRAc.866T>C (p.Ile289Thr)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
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c.719T>C
c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.610T>C (n.610T>C)
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n.1953T>C
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n.1093T>C
n.872-1209A>G
n.716-1209A>G
n.651-1209A>G
n.907T>C
2g.178432173A>TCA349398790CHROMR,PRKRAc.866T>A (p.Ile289Asn)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.1007T>A
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n.2765T>A
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c.*658T>A (n.*658T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.719T>A
c.614T>A (p.Ile205Asn)
c.610T>A (n.610T>A)
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c.*534T>A (n.*534T>A)
n.1953T>A
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n.1093T>A
n.872-1209A>T
n.716-1209A>T
n.651-1209A>T
n.907T>A
2g.178432174T>ACA60962891CHROMR,PRKRAc.865A>T (p.Ile289Phe)
c.*593A>T (n.*593A>T)
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n.1092A>T
n.872-1208T>A
n.716-1208T>A
n.651-1208T>A
n.906A>T
 dbSNP
2g.178432174T>CCA349398802CHROMR,PRKRAc.865A>G (p.Ile289Val)
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n.1092A>G
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n.716-1208T>C
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n.906A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.178432174T>GCA349398805CHROMR,PRKRAc.865A>C (p.Ile289Leu)
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n.1006A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.3002A>C
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n.2857A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.718A>C
c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.609A>C (n.609A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.1952A>C
c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
n.1092A>C
n.872-1208T>G
n.716-1208T>G
n.651-1208T>G
n.906A>C
2g.178432174T=CA1310471762CHROMR,PRKRAc.865A= (p.Ile289=)
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2g.178432175A=CA1310471764CHROMR,PRKRAc.864T= (p.Gly288=)
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c.*592T>G (n.*592T>G)
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n.2763T>G
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n.2856T>G
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n.905T>G
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n.651-1207A>G
n.905T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.905T>A
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n.904G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178432176C>TCA349398817CHROMR,PRKRAc.863G>A (p.Gly288Asp)
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n.904G>A
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n.1003G>C
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n.2854G>C
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n.716-1205C>G
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n.903G>C
2g.178432177C>TCA349398819CHROMR,PRKRAc.862G>A (p.Gly288Ser)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.1003G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.2999G>A
n.2761G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.2854G>A
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.715G>A
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.606G>A (n.606G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.1949G>A
c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
n.1089G>A
n.872-1205C>T
n.716-1205C>T
n.651-1205C>T
n.903G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178432178G>ACA1983700CHROMR,PRKRAc.861C>T (p.Ser287=)
c.*589C>T (n.*589C>T)
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n.872-1204G>A
n.716-1204G>A
n.651-1204G>A
n.902C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178432178G>CCA430089849CHROMR,PRKRAc.861C>G (p.Ser287=)
c.*589C>G (n.*589C>G)
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n.872-1204G>C
n.716-1204G>C
n.651-1204G>C
n.902C>G
2g.178432178G=CA1310471772CHROMR,PRKRAc.861C= (p.Ser287=)
c.*589C= (n.*589C=)
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c.828C= (p.Ser276=)
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n.1088C=
n.872-1204G=
n.716-1204G=
n.651-1204G=
n.902C=
2g.178432178G>TCA430089848CHROMR,PRKRAc.861C>A (p.Ser287=)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.1002C>A
c.*621C>A (n.*621C>A)
n.2998C>A
n.2760C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.2853C>A
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.606C>A (p.Ser202=)
c.714C>A
c.609C>A (p.Ser203=)
c.605C>A (n.605C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.522C>A (p.Ser174=)
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.1948C>A
c.828C>A (p.Ser276=)
c.786C>A (p.Ser262=)
n.1088C>A
n.872-1204G>T
n.716-1204G>T
n.651-1204G>T
n.902C>A
 ClinVar dbSNP
2g.178432179G>ACA349398831CHROMR,PRKRAc.860C>T (p.Ser287Phe)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.1001C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.2997C>T
n.2759C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.2852C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.605C>T (p.Ser202Phe)
c.713C>T
c.608C>T (p.Ser203Phe)
c.604C>T (n.604C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.1947C>T
c.827C>T (p.Ser276Phe)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
n.1087C>T
n.872-1203G>A
n.716-1203G>A
n.651-1203G>A
n.901C>T
 COSMIC COSMIC
2g.178432179G>CCA349398827CHROMR,PRKRAc.860C>G (p.Ser287Cys)
c.*588C>G (n.*588C>G)
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n.2759C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.2852C>G
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c.*557C>G (n.*557C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*698C>G (n.*698C>G)
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c.*364C>A (n.*364C>A)
n.1001C>A
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n.2997C>A
n.2759C>A
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n.2852C>A
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.713C>A
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c.604C>A (n.604C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
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n.1947C>A
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c.785C>A (p.Ser262Tyr)
n.1087C>A
n.872-1203G>T
n.716-1203G>T
n.651-1203G>T
n.901C>A
2g.178432180A>CCA349398836CHROMR,PRKRAc.859T>G (p.Ser287Ala)
c.*587T>G (n.*587T>G)
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n.2996T>G
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n.2851T>G
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c.604T>G (p.Ser202Ala)
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c.*527T>G (n.*527T>G)
n.1946T>G
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n.1086T>G
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n.716-1202A>C
n.651-1202A>C
n.900T>G
2g.178432180A>GCA349398838CHROMR,PRKRAc.859T>C (p.Ser287Pro)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.1000T>C
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.2996T>C
n.2758T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
n.2851T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.712T>C
c.607T>C (p.Ser203Pro)
c.603T>C (n.603T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.1946T>C
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
n.1086T>C
n.872-1202A>G
n.716-1202A>G
n.651-1202A>G
n.900T>C
2g.178432180A>TCA349398840CHROMR,PRKRAc.859T>A (p.Ser287Thr)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.1000T>A
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.2996T>A
n.2758T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
n.2851T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.712T>A
c.607T>A (p.Ser203Thr)
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c.*413T>A (n.*413T>A)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.1946T>A
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n.1086T>A
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n.716-1202A>T
n.651-1202A>T
n.900T>A
2g.178432180dupCA916720113CHROMR,PRKRAc.859dup (p.Ser287PhefsTer11)
c.*587dup (n.*587dup)
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n.1000dup
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n.2996dup
n.2758dup
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n.2851dup
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c.*302dup (n.*302dup)
c.*188dup (n.*188dup)
c.*697dup (n.*697dup)
c.604dup (p.Ser202PhefsTer11)
c.712dup
c.607dup (p.Ser203PhefsTer11)
c.603dup (n.603dup)
c.*413dup (n.*413dup)
c.520dup (p.Ser174PhefsTer11)
c.*527dup (n.*527dup)
n.1946dup
c.826dup (p.Ser276PhefsTer11)
c.784dup (p.Ser262PhefsTer11)
n.1086dup
n.872-1202dup
n.716-1202dup
n.651-1202dup
n.900dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.178432181G>ACA430089850CHROMR,PRKRAc.858C>T (p.Gly286=)
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n.2757C>T
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n.2850C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.603C>T (p.Gly201=)
c.711C>T
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c.*526C>T (n.*526C>T)
n.1945C>T
c.825C>T (p.Gly275=)
c.783C>T (p.Gly261=)
n.1085C>T
n.872-1201G>A
n.716-1201G>A
n.651-1201G>A
n.899C>T
 gnomAD v4
2g.178432181G>CCA430089851CHROMR,PRKRAc.858C>G (p.Gly286=)
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c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.603C>G (p.Gly201=)
c.711C>G
c.606C>G (p.Gly202=)
c.602C>G (n.602C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.519C>G (p.Gly173=)
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.1945C>G
c.825C>G (p.Gly275=)
c.783C>G (p.Gly261=)
n.1085C>G
n.872-1201G>C
n.716-1201G>C
n.651-1201G>C
n.899C>G
2g.178432181G>TCA430089852CHROMR,PRKRAc.858C>A (p.Gly286=)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.999C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.2995C>A
n.2757C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.2850C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.603C>A (p.Gly201=)
c.711C>A
c.606C>A (p.Gly202=)
c.602C>A (n.602C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.519C>A (p.Gly173=)
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.1945C>A
c.825C>A (p.Gly275=)
c.783C>A (p.Gly261=)
n.1085C>A
n.872-1201G>T
n.716-1201G>T
n.651-1201G>T
n.899C>A
2g.178432182C>ACA349398844CHROMR,PRKRAc.857G>T (p.Gly286Val)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.998G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.2994G>T
n.2756G>T
c.*678G>T (n.*678G>T)
n.2849G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.710G>T
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.601G>T (n.601G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.1944G>T
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.1084G>T
n.872-1200C>A
n.716-1200C>A
n.651-1200C>A
n.898G>T
2g.178432182C>GCA349398846CHROMR,PRKRAc.857G>C (p.Gly286Ala)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.998G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.2994G>C
n.2756G>C
c.*678G>C (n.*678G>C)
n.2849G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.710G>C
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.601G>C (n.601G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.1944G>C
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.1084G>C
n.872-1200C>G
n.716-1200C>G
n.651-1200C>G
n.898G>C
2g.178432182C>TCA349398851CHROMR,PRKRAc.857G>A (p.Gly286Asp)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.998G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.2994G>A
n.2756G>A
c.*678G>A (n.*678G>A)
n.2849G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.602G>A (p.Gly201Asp)
c.710G>A
c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.601G>A (n.601G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.1944G>A
c.824G>A (p.Gly275Asp)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
n.1084G>A
n.872-1200C>T
n.716-1200C>T
n.651-1200C>T
n.898G>A
2g.178432183C>ACA349398856CHROMR,PRKRAc.856G>T (p.Gly286Cys)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.997G>T
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.2993G>T
n.2755G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.2848G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.601G>T (p.Gly201Cys)
c.709G>T
c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.600G>T (n.600G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.1943G>T
c.823G>T (p.Gly275Cys)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
n.1083G>T
n.872-1199C>A
n.716-1199C>A
n.651-1199C>A
n.897G>T
2g.178432183C>GCA349398858CHROMR,PRKRAc.856G>C (p.Gly286Arg)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.997G>C
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.2993G>C
n.2755G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.2848G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.709G>C
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.600G>C (n.600G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.1943G>C
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.1083G>C
n.872-1199C>G
n.716-1199C>G
n.651-1199C>G
n.897G>C
2g.178432183C>TCA349398860CHROMR,PRKRAc.856G>A (p.Gly286Ser)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.997G>A
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.2993G>A
n.2755G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
n.2848G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.601G>A (p.Gly201Ser)
c.709G>A
c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.600G>A (n.600G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.1943G>A
c.823G>A (p.Gly275Ser)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
n.1083G>A
n.872-1199C>T
n.716-1199C>T
n.651-1199C>T
n.897G>A
2g.178432184A>CCA349398863CHROMR,PRKRAc.855T>G (p.His285Gln)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.996T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
n.2992T>G
n.2754T>G
c.*676T>G (n.*676T>G)
n.2847T>G
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.600T>G (p.His200Gln)
c.708T>G
c.603T>G (p.His201Gln)
c.599T>G (n.599T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.516T>G (p.His172Gln)
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.1942T>G
c.822T>G (p.His274Gln)
c.780T>G (p.His260Gln)
n.1082T>G
n.872-1198A>C
n.716-1198A>C
n.651-1198A>C
n.896T>G
 gnomAD v4
2g.178432184A>GCA430089853CHROMR,PRKRAc.855T>C (p.His285=)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.996T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.2992T>C
n.2754T>C
c.*676T>C (n.*676T>C)
n.2847T>C
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.600T>C (p.His200=)
c.708T>C
c.603T>C (p.His201=)
c.599T>C (n.599T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.516T>C (p.His172=)
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.1942T>C
c.822T>C (p.His274=)
c.780T>C (p.His260=)
n.1082T>C
n.872-1198A>G
n.716-1198A>G
n.651-1198A>G
n.896T>C
2g.178432184A>TCA349398865CHROMR,PRKRAc.855T>A (p.His285Gln)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.996T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
n.2992T>A
n.2754T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
n.2847T>A
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.600T>A (p.His200Gln)
c.708T>A
c.603T>A (p.His201Gln)
c.599T>A (n.599T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.516T>A (p.His172Gln)
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.1942T>A
c.822T>A (p.His274Gln)
c.780T>A (p.His260Gln)
n.1082T>A
n.872-1198A>T
n.716-1198A>T
n.651-1198A>T
n.896T>A
2g.178432185T>ACA349398868CHROMR,PRKRAc.854A>T (p.His285Leu)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.995A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.2991A>T
n.2753A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
n.2846A>T
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.599A>T (p.His200Leu)
c.707A>T
c.602A>T (p.His201Leu)
c.598A>T (n.598A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.515A>T (p.His172Leu)
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.1941A>T
c.821A>T (p.His274Leu)
c.779A>T (p.His260Leu)
n.1081A>T
n.872-1197T>A
n.716-1197T>A
n.651-1197T>A
n.895A>T
2g.178432185T>CCA349398872CHROMR,PRKRAc.854A>G (p.His285Arg)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.995A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.2991A>G
n.2753A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
n.2846A>G
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.599A>G (p.His200Arg)
c.707A>G
c.602A>G (p.His201Arg)
c.598A>G (n.598A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.515A>G (p.His172Arg)
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.1941A>G
c.821A>G (p.His274Arg)
c.779A>G (p.His260Arg)
n.1081A>G
n.872-1197T>C
n.716-1197T>C
n.651-1197T>C
n.895A>G
 ClinVar
2g.178432185T>GCA349398871CHROMR,PRKRAc.854A>C (p.His285Pro)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.995A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.2991A>C
n.2753A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
n.2846A>C
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.599A>C (p.His200Pro)
c.707A>C
c.602A>C (p.His201Pro)
c.598A>C (n.598A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.515A>C (p.His172Pro)
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.1941A>C
c.821A>C (p.His274Pro)
c.779A>C (p.His260Pro)
n.1081A>C
n.872-1197T>G
n.716-1197T>G
n.651-1197T>G
n.895A>C
2g.178432186G>ACA349398876CHROMR,PRKRAc.853C>T (p.His285Tyr)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.994C>T
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.2990C>T
n.2752C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.2845C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.598C>T (p.His200Tyr)
c.706C>T
c.601C>T (p.His201Tyr)
c.597C>T (n.597C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.514C>T (p.His172Tyr)
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.1940C>T
c.820C>T (p.His274Tyr)
c.778C>T (p.His260Tyr)
n.1080C>T
n.872-1196G>A
n.716-1196G>A
n.651-1196G>A
n.894C>T
2g.178432186G>CCA349398878CHROMR,PRKRAc.853C>G (p.His285Asp)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.994C>G
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.2990C>G
n.2752C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.2845C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.598C>G (p.His200Asp)
c.706C>G
c.601C>G (p.His201Asp)
c.597C>G (n.597C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.514C>G (p.His172Asp)
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.1940C>G
c.820C>G (p.His274Asp)
c.778C>G (p.His260Asp)
n.1080C>G
n.872-1196G>C
n.716-1196G>C
n.651-1196G>C
n.894C>G
2g.178432186G=CA1310471782CHROMR,PRKRAc.853C= (p.His285=)
c.*581C= (n.*581C=)
c.*357C= (n.*357C=)
n.994C=
c.*613C= (n.*613C=)
n.2990C=
n.2752C=
c.*674C= (n.*674C=)
n.2845C=
c.*645C= (n.*645C=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.*691C= (n.*691C=)
c.598C= (p.His200=)
c.706C=
c.601C= (p.His201=)
c.597C= (n.597C=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.514C= (p.His172=)
c.*521C= (n.*521C=)
n.1940C=
c.820C= (p.His274=)
c.778C= (p.His260=)
n.1080C=
n.872-1196G=
n.716-1196G=
n.651-1196G=
n.894C=
2g.178432186G>TCA349398888CHROMR,PRKRAc.853C>A (p.His285Asn)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.994C>A
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.2990C>A
n.2752C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.2845C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.598C>A (p.His200Asn)
c.706C>A
c.601C>A (p.His201Asn)
c.597C>A (n.597C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.514C>A (p.His172Asn)
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.1940C>A
c.820C>A (p.His274Asn)
c.778C>A (p.His260Asn)
n.1080C>A
n.872-1196G>T
n.716-1196G>T
n.651-1196G>T
n.894C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178432187A>CCA349398892CHROMR,PRKRAc.852T>G (p.Cys284Trp)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.993T>G
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.2989T>G
n.2751T>G
c.*673T>G (n.*673T>G)
n.2844T>G
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.597T>G (p.Cys199Trp)
c.705T>G
c.600T>G (p.Cys200Trp)
c.596T>G (n.596T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.513T>G (p.Cys171Trp)
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.1939T>G
c.819T>G (p.Cys273Trp)
c.777T>G (p.Cys259Trp)
n.1079T>G
n.872-1195A>C
n.716-1195A>C
n.651-1195A>C
n.893T>G
2g.178432187A>GCA430089854CHROMR,PRKRAc.852T>C (p.Cys284=)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.993T>C
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.2989T>C
n.2751T>C
c.*673T>C (n.*673T>C)
n.2844T>C
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.597T>C (p.Cys199=)
c.705T>C
c.600T>C (p.Cys200=)
c.596T>C (n.596T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.513T>C (p.Cys171=)
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.1939T>C
c.819T>C (p.Cys273=)
c.777T>C (p.Cys259=)
n.1079T>C
n.872-1195A>G
n.716-1195A>G
n.651-1195A>G
n.893T>C
2g.178432187A>TCA349398895CHROMR,PRKRAc.852T>A (p.Cys284Ter)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.993T>A
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.2989T>A
n.2751T>A
c.*673T>A (n.*673T>A)
n.2844T>A
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.597T>A (p.Cys199Ter)
c.705T>A
c.600T>A (p.Cys200Ter)
c.596T>A (n.596T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.513T>A (p.Cys171Ter)
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.1939T>A
c.819T>A (p.Cys273Ter)
c.777T>A (p.Cys259Ter)
n.1079T>A
n.872-1195A>T
n.716-1195A>T
n.651-1195A>T
n.893T>A
2g.178432188C>ACA1983701CHROMR,PRKRAc.851G>T (p.Cys284Phe)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.992G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.2988G>T
n.2750G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
n.2843G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.704G>T
c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.595G>T (n.595G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.512G>T (p.Cys171Phe)
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.1938G>T
c.818G>T (p.Cys273Phe)
c.776G>T (p.Cys259Phe)
n.1078G>T
n.872-1194C>A
n.716-1194C>A
n.651-1194C>A
n.892G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178432188C=CA1310471785CHROMR,PRKRAc.851G= (p.Cys284=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.*355G= (n.*355G=)
n.992G=
c.*611G= (n.*611G=)
n.2988G=
n.2750G=
c.*672G= (n.*672G=)
n.2843G=
c.*643G= (n.*643G=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.*689G= (n.*689G=)
c.596G= (p.Cys199=)
c.704G=
c.599G= (p.Cys200=)
c.595G= (n.595G=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.512G= (p.Cys171=)
c.*519G= (n.*519G=)
n.1938G=
c.818G= (p.Cys273=)
c.776G= (p.Cys259=)
n.1078G=
n.872-1194C=
n.716-1194C=
n.651-1194C=
n.892G=
2g.178432188C>GCA349398901CHROMR,PRKRAc.851G>C (p.Cys284Ser)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.992G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.2988G>C
n.2750G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
n.2843G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.704G>C
c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.595G>C (n.595G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.512G>C (p.Cys171Ser)
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.1938G>C
c.818G>C (p.Cys273Ser)
c.776G>C (p.Cys259Ser)
n.1078G>C
n.872-1194C>G
n.716-1194C>G
n.651-1194C>G
n.892G>C
2g.178432188C>TCA349398903CHROMR,PRKRAc.851G>A (p.Cys284Tyr)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.992G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.2988G>A
n.2750G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
n.2843G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.704G>A
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.595G>A (n.595G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.1938G>A
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
n.1078G>A
n.872-1194C>T
n.716-1194C>T
n.651-1194C>T
n.892G>A
 gnomAD v4
2g.178432189A>CCA349398909CHROMR,PRKRAc.850T>G (p.Cys284Gly)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.991T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
n.2987T>G
n.2749T>G
c.*671T>G (n.*671T>G)
n.2842T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.703T>G
c.598T>G (p.Cys200Gly)
c.594T>G (n.594T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.511T>G (p.Cys171Gly)
c.*518T>G (n.*518T>G)
n.1937T>G
c.817T>G (p.Cys273Gly)
c.775T>G (p.Cys259Gly)
n.1077T>G
n.872-1193A>C
n.716-1193A>C
n.651-1193A>C
n.891T>G
2g.178432189A>GCA349398916CHROMR,PRKRAc.850T>C (p.Cys284Arg)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.991T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.2987T>C
n.2749T>C
c.*671T>C (n.*671T>C)
n.2842T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.703T>C
c.598T>C (p.Cys200Arg)
c.594T>C (n.594T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.511T>C (p.Cys171Arg)
c.*518T>C (n.*518T>C)
n.1937T>C
c.817T>C (p.Cys273Arg)
c.775T>C (p.Cys259Arg)
n.1077T>C
n.872-1193A>G
n.716-1193A>G
n.651-1193A>G
n.891T>C
2g.178432189A>TCA349398918CHROMR,PRKRAc.850T>A (p.Cys284Ser)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.991T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.2987T>A
n.2749T>A
c.*671T>A (n.*671T>A)
n.2842T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.703T>A
c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.594T>A (n.594T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.511T>A (p.Cys171Ser)
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.1937T>A
c.817T>A (p.Cys273Ser)
c.775T>A (p.Cys259Ser)
n.1077T>A
n.872-1193A>T
n.716-1193A>T
n.651-1193A>T
n.891T>A
2g.178432190G>ACA430089855CHROMR,PRKRAc.849C>T (p.Val283=)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.990C>T
c.*609C>T (n.*609C>T)
n.2986C>T
n.2748C>T
c.*670C>T (n.*670C>T)
n.2841C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.594C>T (p.Val198=)
c.702C>T
c.597C>T (p.Val199=)
c.593C>T (n.593C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.510C>T (p.Val170=)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.1936C>T
c.816C>T (p.Val272=)
c.774C>T (p.Val258=)
n.1076C>T
n.872-1192G>A
n.716-1192G>A
n.651-1192G>A
n.890C>T
2g.178432190G>CCA430089856CHROMR,PRKRAc.849C>G (p.Val283=)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.990C>G
c.*609C>G (n.*609C>G)
n.2986C>G
n.2748C>G
c.*670C>G (n.*670C>G)
n.2841C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.594C>G (p.Val198=)
c.702C>G
c.597C>G (p.Val199=)
c.593C>G (n.593C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.510C>G (p.Val170=)
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.1936C>G
c.816C>G (p.Val272=)
c.774C>G (p.Val258=)
n.1076C>G
n.872-1192G>C
n.716-1192G>C
n.651-1192G>C
n.890C>G
2g.178432190G>TCA430089857CHROMR,PRKRAc.849C>A (p.Val283=)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.990C>A
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.2986C>A
n.2748C>A
c.*670C>A (n.*670C>A)
n.2841C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.594C>A (p.Val198=)
c.702C>A
c.597C>A (p.Val199=)
c.593C>A (n.593C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.510C>A (p.Val170=)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.1936C>A
c.816C>A (p.Val272=)
c.774C>A (p.Val258=)
n.1076C>A
n.872-1192G>T
n.716-1192G>T
n.651-1192G>T
n.890C>A
2g.178432191A>CCA349398927CHROMR,PRKRAc.848T>G (p.Val283Gly)
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.989T>G
c.*608T>G (n.*608T>G)
n.2985T>G
n.2747T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.2840T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.593T>G (p.Val198Gly)
c.701T>G
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.592T>G (n.592T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.1935T>G
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.773T>G (p.Val258Gly)
n.1075T>G
n.872-1191A>C
n.716-1191A>C
n.651-1191A>C
n.889T>G
2g.178432191A>GCA349398924CHROMR,PRKRAc.848T>C (p.Val283Ala)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.989T>C
c.*608T>C (n.*608T>C)
n.2985T>C
n.2747T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.2840T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.593T>C (p.Val198Ala)
c.701T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.592T>C (n.592T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.1935T>C
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.773T>C (p.Val258Ala)
n.1075T>C
n.872-1191A>G
n.716-1191A>G
n.651-1191A>G
n.889T>C
2g.178432191A>TCA349398921CHROMR,PRKRAc.848T>A (p.Val283Asp)
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.989T>A
c.*608T>A (n.*608T>A)
n.2985T>A
n.2747T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.2840T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.593T>A (p.Val198Asp)
c.701T>A
c.596T>A (p.Val199Asp)
c.592T>A (n.592T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.509T>A (p.Val170Asp)
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.1935T>A
c.815T>A (p.Val272Asp)
c.773T>A (p.Val258Asp)
n.1075T>A
n.872-1191A>T
n.716-1191A>T
n.651-1191A>T
n.889T>A
2g.178432192C>ACA349398942CHROMR,PRKRAc.847G>T (p.Val283Phe)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.988G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.2984G>T
n.2746G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.2839G>T
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.592G>T (p.Val198Phe)
c.700G>T
c.595G>T (p.Val199Phe)
c.591G>T (n.591G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.508G>T (p.Val170Phe)
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.1934G>T
c.814G>T (p.Val272Phe)
c.772G>T (p.Val258Phe)
n.1074G>T
n.872-1190C>A
n.716-1190C>A
n.651-1190C>A
n.888G>T
2g.178432192C=CA1310471789CHROMR,PRKRAc.847G= (p.Val283=)
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n.988G=
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c.*176G= (n.*176G=)
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c.592G= (p.Val198=)
c.700G=
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n.1934G=
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n.888G=
2g.178432192C>GCA349398933CHROMR,PRKRAc.847G>C (p.Val283Leu)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.988G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.2984G>C
n.2746G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.2839G>C
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.700G>C
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.591G>C (n.591G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.*515G>C (n.*515G>C)
n.1934G>C
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.772G>C (p.Val258Leu)
n.1074G>C
n.872-1190C>G
n.716-1190C>G
n.651-1190C>G
n.888G>C
2g.178432192C>TCA1983702CHROMR,PRKRAc.847G>A (p.Val283Ile)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.988G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.2984G>A
n.2746G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.2839G>A
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.592G>A (p.Val198Ile)
c.700G>A
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.591G>A (n.591G>A)
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c.*515G>A (n.*515G>A)
n.1934G>A
c.814G>A (p.Val272Ile)
c.772G>A (p.Val258Ile)
n.1074G>A
n.872-1190C>T
n.716-1190C>T
n.651-1190C>T
n.888G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178432193T>ACA430089858CHROMR,PRKRAc.846A>T (p.Thr282=)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.987A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.2983A>T
n.2745A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
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c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.591A>T (p.Thr197=)
c.699A>T
c.594A>T (p.Thr198=)
c.590A>T (n.590A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.507A>T (p.Thr169=)
c.*514A>T (n.*514A>T)
n.1933A>T
c.813A>T (p.Thr271=)
c.771A>T (p.Thr257=)
n.1073A>T
n.872-1189T>A
n.716-1189T>A
n.651-1189T>A
n.887A>T
2g.178432193T>CCA430089859CHROMR,PRKRAc.846A>G (p.Thr282=)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.987A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.2983A>G
n.2745A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
n.2838A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.591A>G (p.Thr197=)
c.699A>G
c.594A>G (p.Thr198=)
c.590A>G (n.590A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.507A>G (p.Thr169=)
c.*514A>G (n.*514A>G)
n.1933A>G
c.813A>G (p.Thr271=)
c.771A>G (p.Thr257=)
n.1073A>G
n.872-1189T>C
n.716-1189T>C
n.651-1189T>C
n.887A>G
 gnomAD v4
2g.178432193T>GCA430089860CHROMR,PRKRAc.846A>C (p.Thr282=)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.987A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.2983A>C
n.2745A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
n.2838A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.591A>C (p.Thr197=)
c.699A>C
c.594A>C (p.Thr198=)
c.590A>C (n.590A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.507A>C (p.Thr169=)
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.1933A>C
c.813A>C (p.Thr271=)
c.771A>C (p.Thr257=)
n.1073A>C
n.872-1189T>G
n.716-1189T>G
n.651-1189T>G
n.887A>C
2g.178432194G>ACA1983703CHROMR,PRKRAc.845C>T (p.Thr282Ile)
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c.*349C>T (n.*349C>T)
n.986C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.2982C>T
n.2744C>T
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n.2837C>T
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n.1932C>T
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c.770C>T (p.Thr257Ile)
n.1072C>T
n.872-1188G>A
n.716-1188G>A
n.651-1188G>A
n.886C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178432194G>CCA349398950CHROMR,PRKRAc.845C>G (p.Thr282Arg)
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c.*683C>G (n.*683C>G)
c.590C>G (p.Thr197Arg)
c.698C>G
c.593C>G (p.Thr198Arg)
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c.770C>G (p.Thr257Arg)
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n.716-1188G>C
n.651-1188G>C
n.886C>G
2g.178432194G=CA1310471792CHROMR,PRKRAc.845C= (p.Thr282=)
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c.*637C= (n.*637C=)
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c.*288C= (n.*288C=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.*683C= (n.*683C=)
c.590C= (p.Thr197=)
c.698C=
c.593C= (p.Thr198=)
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c.*399C= (n.*399C=)
c.506C= (p.Thr169=)
c.*513C= (n.*513C=)
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c.812C= (p.Thr271=)
c.770C= (p.Thr257=)
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2g.178432194G>TCA349398954CHROMR,PRKRAc.845C>A (p.Thr282Lys)
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c.*605C>A (n.*605C>A)
n.2982C>A
n.2744C>A
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.2837C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.590C>A (p.Thr197Lys)
c.698C>A
c.593C>A (p.Thr198Lys)
c.589C>A (n.589C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.506C>A (p.Thr169Lys)
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.1932C>A
c.812C>A (p.Thr271Lys)
c.770C>A (p.Thr257Lys)
n.1072C>A
n.872-1188G>T
n.716-1188G>T
n.651-1188G>T
n.886C>A
2g.178432195T>ACA349398960CHROMR,PRKRAc.844A>T (p.Thr282Ser)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.985A>T
c.*604A>T (n.*604A>T)
n.2981A>T
n.2743A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.2836A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.697A>T
c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.588A>T (n.588A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
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c.*512A>T (n.*512A>T)
n.1931A>T
c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
n.1071A>T
n.872-1187T>A
n.716-1187T>A
n.651-1187T>A
n.885A>T
2g.178432195T>CCA349398962CHROMR,PRKRAc.844A>G (p.Thr282Ala)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.985A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
n.2981A>G
n.2743A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.2836A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.697A>G
c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.588A>G (n.588A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.1931A>G
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
n.1071A>G
n.872-1187T>C
n.716-1187T>C
n.651-1187T>C
n.885A>G
 gnomAD v4
2g.178432195T>GCA349398984CHROMR,PRKRAc.844A>C (p.Thr282Pro)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.985A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
n.2981A>C
n.2743A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.2836A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.697A>C
c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.588A>C (n.588A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.1931A>C
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
n.1071A>C
n.872-1187T>G
n.716-1187T>G
n.651-1187T>G
n.885A>C
2g.178432196G>ACA430089861CHROMR,PRKRAc.843C>T (p.Ile281=)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.984C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.2980C>T
n.2742C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.2835C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.588C>T (p.Ile196=)
c.696C>T
c.591C>T (p.Ile197=)
c.587C>T (n.587C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.504C>T (p.Ile168=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.1930C>T
c.810C>T (p.Ile270=)
c.768C>T (p.Ile256=)
n.1070C>T
n.872-1186G>A
n.716-1186G>A
n.651-1186G>A
n.884C>T
2g.178432196G>CCA349398986CHROMR,PRKRAc.843C>G (p.Ile281Met)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.984C>G
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.2980C>G
n.2742C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.2835C>G
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.588C>G (p.Ile196Met)
c.696C>G
c.591C>G (p.Ile197Met)
c.587C>G (n.587C>G)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.504C>G (p.Ile168Met)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.1930C>G
c.810C>G (p.Ile270Met)
c.768C>G (p.Ile256Met)
n.1070C>G
n.872-1186G>C
n.716-1186G>C
n.651-1186G>C
n.884C>G
2g.178432196G>TCA430089862CHROMR,PRKRAc.843C>A (p.Ile281=)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.984C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.2980C>A
n.2742C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.2835C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.588C>A (p.Ile196=)
c.696C>A
c.591C>A (p.Ile197=)
c.587C>A (n.587C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.504C>A (p.Ile168=)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.1930C>A
c.810C>A (p.Ile270=)
c.768C>A (p.Ile256=)
n.1070C>A
n.872-1186G>T
n.716-1186G>T
n.651-1186G>T
n.884C>A
2g.178432196_178432197insTTGGGTGTGTCA2753337187CHROMR,PRKRAc.842_843insACACACCCAA (p.Thr282HisfsTer19)
c.*570_*571insACACACCCAA (n.*570_*571insACACACCCAA)
c.*346_*347insACACACCCAA (n.*346_*347insACACACCCAA)
n.983_984insACACACCCAA
c.*602_*603insACACACCCAA (n.*602_*603insACACACCCAA)
n.2979_2980insACACACCCAA
n.2741_2742insACACACCCAA
c.*663_*664insACACACCCAA (n.*663_*664insACACACCCAA)
n.2834_2835insACACACCCAA
c.*634_*635insACACACCCAA (n.*634_*635insACACACCCAA)
c.*539_*540insACACACCCAA (n.*539_*540insACACACCCAA)
c.*285_*286insACACACCCAA (n.*285_*286insACACACCCAA)
c.*171_*172insACACACCCAA (n.*171_*172insACACACCCAA)
c.*680_*681insACACACCCAA (n.*680_*681insACACACCCAA)
c.587_588insACACACCCAA (p.Thr197HisfsTer19)
c.695_696insACACACCCAA
c.590_591insACACACCCAA (p.Thr198HisfsTer19)
c.586_587insACACACCCAA (n.586_587insACACACCCAA)
c.*396_*397insACACACCCAA (n.*396_*397insACACACCCAA)
c.503_504insACACACCCAA (p.Thr169HisfsTer19)
c.*510_*511insACACACCCAA (n.*510_*511insACACACCCAA)
n.1929_1930insACACACCCAA
c.809_810insACACACCCAA (p.Thr271HisfsTer19)
c.767_768insACACACCCAA (p.Thr257HisfsTer19)
n.1069_1070insACACACCCAA
n.872-1186_872-1185insTTGGGTGTGT
n.716-1186_716-1185insTTGGGTGTGT
n.651-1186_651-1185insTTGGGTGTGT
n.883_884insACACACCCAA
2g.178432197A=CA1310471793CHROMR,PRKRAc.842T= (p.Ile281=)
c.*570T= (n.*570T=)
c.*346T= (n.*346T=)
n.983T=
c.*602T= (n.*602T=)
n.2979T=
n.2741T=
c.*663T= (n.*663T=)
n.2834T=
c.*634T= (n.*634T=)
c.*539T= (n.*539T=)
c.*285T= (n.*285T=)
c.*171T= (n.*171T=)
c.*680T= (n.*680T=)
c.587T= (p.Ile196=)
c.695T=
c.590T= (p.Ile197=)
c.586T= (n.586T=)
c.*396T= (n.*396T=)
c.503T= (p.Ile168=)
c.*510T= (n.*510T=)
n.1929T=
c.809T= (p.Ile270=)
c.767T= (p.Ile256=)
n.1069T=
n.872-1185A=
n.716-1185A=
n.651-1185A=
n.883T=
2g.178432197A>CCA349398990CHROMR,PRKRAc.842T>G (p.Ile281Ser)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.983T>G
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.2979T>G
n.2741T>G
c.*663T>G (n.*663T>G)
n.2834T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.695T>G
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.586T>G (n.586T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.1929T>G
c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.767T>G (p.Ile256Ser)
n.1069T>G
n.872-1185A>C
n.716-1185A>C
n.651-1185A>C
n.883T>G
2g.178432197A>GCA349398992CHROMR,PRKRAc.842T>C (p.Ile281Thr)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.983T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.2979T>C
n.2741T>C
c.*663T>C (n.*663T>C)
n.2834T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.695T>C
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.586T>C (n.586T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.1929T>C
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.767T>C (p.Ile256Thr)
n.1069T>C
n.872-1185A>G
n.716-1185A>G
n.651-1185A>G
n.883T>C
2g.178432197A>TCA349398995CHROMR,PRKRAc.842T>A (p.Ile281Asn)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.983T>A
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.2979T>A
n.2741T>A
c.*663T>A (n.*663T>A)
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n.883T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1067C>A
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n.651-1183G>T
n.881C>A
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c.*344_*345insCCAAACACACCC (n.*344_*345insCCAAACACACCC)
n.981_982insCCAAACACACCC
c.*600_*601insCCAAACACACCC (n.*600_*601insCCAAACACACCC)
n.2977_2978insCCAAACACACCC
n.2739_2740insCCAAACACACCC
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c.*632_*633insCCAAACACACCC (n.*632_*633insCCAAACACACCC)
c.*537_*538insCCAAACACACCC (n.*537_*538insCCAAACACACCC)
c.*283_*284insCCAAACACACCC (n.*283_*284insCCAAACACACCC)
c.*169_*170insCCAAACACACCC (n.*169_*170insCCAAACACACCC)
c.*678_*679insCCAAACACACCC (n.*678_*679insCCAAACACACCC)
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c.693_694insCCAAACACACCC
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n.1927_1928insCCAAACACACCC
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n.872-1181_872-1180insTGTGTTTGGGGG
n.716-1181_716-1180insTGTGTTTGGGGG
n.651-1181_651-1180insTGTGTTTGGGGG
n.881_882insCCAAACACACCC
2g.178432200G>ACA349399015CHROMR,PRKRAc.839C>T (p.Pro280Leu)
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n.2976C>T
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n.1066C>T
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n.716-1182G>A
n.651-1182G>A
n.880C>T
 COSMIC
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n.880C>G
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n.2976C>A
n.2738C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
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c.*631C>A (n.*631C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
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c.*507C>A (n.*507C>A)
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n.1066C>A
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n.651-1182G>T
n.880C>A
2g.178432201G>ACA349399029CHROMR,PRKRAc.838C>T (p.Pro280Ser)
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n.1065C>T
n.872-1181G>A
n.716-1181G>A
n.651-1181G>A
n.879C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1065C>G
n.872-1181G>C
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2g.178432201G=CA1310471799CHROMR,PRKRAc.838C= (p.Pro280=)
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2g.178432201G>TCA349399037CHROMR,PRKRAc.838C>A (p.Pro280Thr)
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c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.691C>A
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.582C>A (n.582C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.1925C>A
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.1065C>A
n.872-1181G>T
n.716-1181G>T
n.651-1181G>T
n.879C>A
2g.178432201_178432202insTGTGTTTGGTGCA2753337189CHROMR,PRKRAc.838_839insACCAAACACAC (p.Pro280HisfsTer31)
c.*566_*567insACCAAACACAC (n.*566_*567insACCAAACACAC)
c.*342_*343insACCAAACACAC (n.*342_*343insACCAAACACAC)
n.979_980insACCAAACACAC
c.*598_*599insACCAAACACAC (n.*598_*599insACCAAACACAC)
n.2975_2976insACCAAACACAC
n.2737_2738insACCAAACACAC
c.*659_*660insACCAAACACAC (n.*659_*660insACCAAACACAC)
n.2830_2831insACCAAACACAC
c.*630_*631insACCAAACACAC (n.*630_*631insACCAAACACAC)
c.*535_*536insACCAAACACAC (n.*535_*536insACCAAACACAC)
c.*281_*282insACCAAACACAC (n.*281_*282insACCAAACACAC)
c.*167_*168insACCAAACACAC (n.*167_*168insACCAAACACAC)
c.*676_*677insACCAAACACAC (n.*676_*677insACCAAACACAC)
c.583_584insACCAAACACAC (p.Pro195HisfsTer31)
c.691_692insACCAAACACAC
c.586_587insACCAAACACAC (p.Pro196HisfsTer31)
c.582_583insACCAAACACAC (n.582_583insACCAAACACAC)
c.*392_*393insACCAAACACAC (n.*392_*393insACCAAACACAC)
c.499_500insACCAAACACAC (p.Pro167HisfsTer31)
c.*506_*507insACCAAACACAC (n.*506_*507insACCAAACACAC)
n.1925_1926insACCAAACACAC
c.805_806insACCAAACACAC (p.Pro269HisfsTer31)
c.763_764insACCAAACACAC (p.Pro255HisfsTer31)
n.1065_1066insACCAAACACAC
n.872-1181_872-1180insTGTGTTTGGTG
n.716-1181_716-1180insTGTGTTTGGTG
n.651-1181_651-1180insTGTGTTTGGTG
n.879_880insACCAAACACAC
2g.178432202G>ACA430089866CHROMR,PRKRAc.837C>T (p.Ser279=)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.978C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
n.2974C>T
n.2736C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
n.2829C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.582C>T (p.Ser194=)
c.690C>T
c.585C>T (p.Ser195=)
c.581C>T (n.581C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.498C>T (p.Ser166=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.1924C>T
c.804C>T (p.Ser268=)
c.762C>T (p.Ser254=)
n.1064C>T
n.872-1180G>A
n.716-1180G>A
n.651-1180G>A
n.878C>T
2g.178432202G>CCA349399041CHROMR,PRKRAc.837C>G (p.Ser279Arg)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.978C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
n.2974C>G
n.2736C>G
c.*658C>G (n.*658C>G)
n.2829C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.582C>G (p.Ser194Arg)
c.690C>G
c.585C>G (p.Ser195Arg)
c.581C>G (n.581C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.498C>G (p.Ser166Arg)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.1924C>G
c.804C>G (p.Ser268Arg)
c.762C>G (p.Ser254Arg)
n.1064C>G
n.872-1180G>C
n.716-1180G>C
n.651-1180G>C
n.878C>G
2g.178432202G>TCA349399043CHROMR,PRKRAc.837C>A (p.Ser279Arg)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.978C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
n.2974C>A
n.2736C>A
c.*658C>A (n.*658C>A)
n.2829C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.582C>A (p.Ser194Arg)
c.690C>A
c.585C>A (p.Ser195Arg)
c.581C>A (n.581C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.1924C>A
c.804C>A (p.Ser268Arg)
c.762C>A (p.Ser254Arg)
n.1064C>A
n.872-1180G>T
n.716-1180G>T
n.651-1180G>T
n.878C>A
 gnomAD v4
2g.178432203C>ACA349399047CHROMR,PRKRAc.836G>T (p.Ser279Ile)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.977G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.2973G>T
n.2735G>T
c.*657G>T (n.*657G>T)
n.2828G>T
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.581G>T (p.Ser194Ile)
c.689G>T
c.584G>T (p.Ser195Ile)
c.580G>T (n.580G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.1923G>T
c.803G>T (p.Ser268Ile)
c.761G>T (p.Ser254Ile)
n.1063G>T
n.872-1179C>A
n.716-1179C>A
n.651-1179C>A
n.877G>T
2g.178432203C>GCA349399050CHROMR,PRKRAc.836G>C (p.Ser279Thr)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.977G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.2973G>C
n.2735G>C
c.*657G>C (n.*657G>C)
n.2828G>C
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.581G>C (p.Ser194Thr)
c.689G>C
c.584G>C (p.Ser195Thr)
c.580G>C (n.580G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.1923G>C
c.803G>C (p.Ser268Thr)
c.761G>C (p.Ser254Thr)
n.1063G>C
n.872-1179C>G
n.716-1179C>G
n.651-1179C>G
n.877G>C
2g.178432203C>TCA349399053CHROMR,PRKRAc.836G>A (p.Ser279Asn)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.977G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.2973G>A
n.2735G>A
c.*657G>A (n.*657G>A)
n.2828G>A
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.581G>A (p.Ser194Asn)
c.689G>A
c.584G>A (p.Ser195Asn)
c.580G>A (n.580G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.1923G>A
c.803G>A (p.Ser268Asn)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
n.1063G>A
n.872-1179C>T
n.716-1179C>T
n.651-1179C>T
n.877G>A
 gnomAD v4
2g.178432203_178432214delCA913089517CHROMR,PRKRAc.825_836del (p.Glu275_Ser279delinsAsp)
c.*553_*564del (n.*553_*564del)
c.*329_*340del (n.*329_*340del)
n.966_977del
c.*585_*596del (n.*585_*596del)
n.2962_2973del
n.2724_2735del
c.*646_*657del (n.*646_*657del)
n.2817_2828del
c.*617_*628del (n.*617_*628del)
c.*522_*533del (n.*522_*533del)
c.*268_*279del (n.*268_*279del)
c.*154_*165del (n.*154_*165del)
c.*663_*674del (n.*663_*674del)
c.570_581del (p.Glu190_Ser194delinsAsp)
c.678_689del
c.573_584del (p.Glu191_Ser195delinsAsp)
c.569_580del (n.569_580del)
c.*379_*390del (n.*379_*390del)
c.486_497del (p.Glu162_Ser166delinsAsp)
c.*493_*504del (n.*493_*504del)
n.1912_1923del
c.792_803del (p.Glu264_Ser268delinsAsp)
c.750_761del (p.Glu250_Ser254delinsAsp)
n.1052_1063del
n.872-1179_872-1168del
n.716-1179_716-1168del
n.651-1179_651-1168del
n.866_877del
2g.178432204T>ACA349399054CHROMR,PRKRAc.835A>T (p.Ser279Cys)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.976A>T
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.2972A>T
n.2734A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.2827A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.580A>T (p.Ser194Cys)
c.688A>T
c.583A>T (p.Ser195Cys)
c.579A>T (n.579A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.*503A>T (n.*503A>T)
n.1922A>T
c.802A>T (p.Ser268Cys)
c.760A>T (p.Ser254Cys)
n.1062A>T
n.872-1178T>A
n.716-1178T>A
n.651-1178T>A
n.876A>T
2g.178432204T>CCA349399055CHROMR,PRKRAc.835A>G (p.Ser279Gly)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.976A>G
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.2972A>G
n.2734A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.2827A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.580A>G (p.Ser194Gly)
c.688A>G
c.583A>G (p.Ser195Gly)
c.579A>G (n.579A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.*503A>G (n.*503A>G)
n.1922A>G
c.802A>G (p.Ser268Gly)
c.760A>G (p.Ser254Gly)
n.1062A>G
n.872-1178T>C
n.716-1178T>C
n.651-1178T>C
n.876A>G
2g.178432204T>GCA349399056CHROMR,PRKRAc.835A>C (p.Ser279Arg)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.976A>C
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.2972A>C
n.2734A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.2827A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.580A>C (p.Ser194Arg)
c.688A>C
c.583A>C (p.Ser195Arg)
c.579A>C (n.579A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.1922A>C
c.802A>C (p.Ser268Arg)
c.760A>C (p.Ser254Arg)
n.1062A>C
n.872-1178T>G
n.716-1178T>G
n.651-1178T>G
n.876A>C
2g.178432205G>ACA430089867CHROMR,PRKRAc.834C>T (p.Thr278=)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.975C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.2971C>T
n.2733C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.2826C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.579C>T (p.Thr193=)
c.687C>T
c.582C>T (p.Thr194=)
c.578C>T (n.578C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.495C>T (p.Thr165=)
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.1921C>T
c.801C>T (p.Thr267=)
c.759C>T (p.Thr253=)
n.1061C>T
n.872-1177G>A
n.716-1177G>A
n.651-1177G>A
n.875C>T
2g.178432205G>CCA430089869CHROMR,PRKRAc.834C>G (p.Thr278=)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.975C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.2971C>G
n.2733C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.2826C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.579C>G (p.Thr193=)
c.687C>G
c.582C>G (p.Thr194=)
c.578C>G (n.578C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.495C>G (p.Thr165=)
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.1921C>G
c.801C>G (p.Thr267=)
c.759C>G (p.Thr253=)
n.1061C>G
n.872-1177G>C
n.716-1177G>C
n.651-1177G>C
n.875C>G
2g.178432205G>TCA430089868CHROMR,PRKRAc.834C>A (p.Thr278=)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.975C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.2971C>A
n.2733C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.2826C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.579C>A (p.Thr193=)
c.687C>A
c.582C>A (p.Thr194=)
c.578C>A (n.578C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.495C>A (p.Thr165=)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.1921C>A
c.801C>A (p.Thr267=)
c.759C>A (p.Thr253=)
n.1061C>A
n.872-1177G>T
n.716-1177G>T
n.651-1177G>T
n.875C>A
 gnomAD v4
2g.178432206G>ACA349399063CHROMR,PRKRAc.833C>T (p.Thr278Ile)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.974C>T
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.2970C>T
n.2732C>T
c.*654C>T (n.*654C>T)
n.2825C>T
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.686C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.577C>T (n.577C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.1920C>T
c.800C>T (p.Thr267Ile)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
n.1060C>T
n.872-1176G>A
n.716-1176G>A
n.651-1176G>A
n.874C>T
2g.178432206G>CCA349399066CHROMR,PRKRAc.833C>G (p.Thr278Ser)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.974C>G
c.*593C>G (n.*593C>G)
n.2970C>G
n.2732C>G
c.*654C>G (n.*654C>G)
n.2825C>G
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.686C>G
c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.577C>G (n.577C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.1920C>G
c.800C>G (p.Thr267Ser)
c.758C>G (p.Thr253Ser)
n.1060C>G
n.872-1176G>C
n.716-1176G>C
n.651-1176G>C
n.874C>G
2g.178432206G>TCA349399059CHROMR,PRKRAc.833C>A (p.Thr278Asn)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.974C>A
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.2970C>A
n.2732C>A
c.*654C>A (n.*654C>A)
n.2825C>A
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.686C>A
c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.577C>A (n.577C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.1920C>A
c.800C>A (p.Thr267Asn)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
n.1060C>A
n.872-1176G>T
n.716-1176G>T
n.651-1176G>T
n.874C>A
2g.178432207T>ACA349399070CHROMR,PRKRAc.832A>T (p.Thr278Ser)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.973A>T
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.2969A>T
n.2731A>T
c.*653A>T (n.*653A>T)
n.2824A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.685A>T
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.576A>T (n.576A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.1919A>T
c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
n.1059A>T
n.872-1175T>A
n.716-1175T>A
n.651-1175T>A
n.873A>T
2g.178432207T>CCA349399074CHROMR,PRKRAc.832A>G (p.Thr278Ala)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.973A>G
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.2969A>G
n.2731A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
n.2824A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.685A>G
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.576A>G (n.576A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.1919A>G
c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
n.1059A>G
n.872-1175T>C
n.716-1175T>C
n.651-1175T>C
n.873A>G
2g.178432207T>GCA349399071CHROMR,PRKRAc.832A>C (p.Thr278Pro)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.973A>C
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.2969A>C
n.2731A>C
c.*653A>C (n.*653A>C)
n.2824A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.685A>C
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.576A>C (n.576A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.1919A>C
c.799A>C (p.Thr267Pro)
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n.1059A>C
n.872-1175T>G
n.716-1175T>G
n.651-1175T>G
n.873A>C
 dbSNP
2g.178432207T=CA1310471801CHROMR,PRKRAc.832A= (p.Thr278=)
c.*560A= (n.*560A=)
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n.973A=
c.*592A= (n.*592A=)
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n.2731A=
c.*653A= (n.*653A=)
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c.*624A= (n.*624A=)
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c.*161A= (n.*161A=)
c.*670A= (n.*670A=)
c.577A= (p.Thr193=)
c.685A=
c.580A= (p.Thr194=)
c.576A= (n.576A=)
c.*386A= (n.*386A=)
c.493A= (p.Thr165=)
c.*500A= (n.*500A=)
n.1919A=
c.799A= (p.Thr267=)
c.757A= (p.Thr253=)
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n.873A=
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c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.972C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
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n.2823C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
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c.*274C>T (n.*274C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
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c.684C>T
c.579C>T (p.Ser193=)
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c.798C>T (p.Ser266=)
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n.1058C>T
n.872-1174G>A
n.716-1174G>A
n.651-1174G>A
n.872C>T
 gnomAD v4
2g.178432208G>CCA430089871CHROMR,PRKRAc.831C>G (p.Ser277=)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.972C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.2968C>G
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n.2823C>G
c.*623C>G (n.*623C>G)
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c.*274C>G (n.*274C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.576C>G (p.Ser192=)
c.684C>G
c.579C>G (p.Ser193=)
c.575C>G (n.575C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
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c.756C>G (p.Ser252=)
n.1058C>G
n.872-1174G>C
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n.651-1174G>C
n.872C>G
2g.178432208G>TCA430089872CHROMR,PRKRAc.831C>A (p.Ser277=)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.972C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.2968C>A
n.2730C>A
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.2823C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.576C>A (p.Ser192=)
c.684C>A
c.579C>A (p.Ser193=)
c.575C>A (n.575C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.492C>A (p.Ser164=)
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.1918C>A
c.798C>A (p.Ser266=)
c.756C>A (p.Ser252=)
n.1058C>A
n.872-1174G>T
n.716-1174G>T
n.651-1174G>T
n.872C>A
2g.178432209G>ACA349399076CHROMR,PRKRAc.830C>T (p.Ser277Phe)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.971C>T
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.2967C>T
n.2729C>T
c.*651C>T (n.*651C>T)
n.2822C>T
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.575C>T (p.Ser192Phe)
c.683C>T
c.578C>T (p.Ser193Phe)
c.574C>T (n.574C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.491C>T (p.Ser164Phe)
c.*498C>T (n.*498C>T)
n.1917C>T
c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.755C>T (p.Ser252Phe)
n.1057C>T
n.872-1173G>A
n.716-1173G>A
n.651-1173G>A
n.871C>T
2g.178432209G>CCA349399078CHROMR,PRKRAc.830C>G (p.Ser277Cys)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.971C>G
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.2967C>G
n.2729C>G
c.*651C>G (n.*651C>G)
n.2822C>G
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.575C>G (p.Ser192Cys)
c.683C>G
c.578C>G (p.Ser193Cys)
c.574C>G (n.574C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.491C>G (p.Ser164Cys)
c.*498C>G (n.*498C>G)
n.1917C>G
c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.755C>G (p.Ser252Cys)
n.1057C>G
n.872-1173G>C
n.716-1173G>C
n.651-1173G>C
n.871C>G
2g.178432209G>TCA349399082CHROMR,PRKRAc.830C>A (p.Ser277Tyr)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.971C>A
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.2967C>A
n.2729C>A
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.2822C>A
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
c.683C>A
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.574C>A (n.574C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
c.*498C>A (n.*498C>A)
n.1917C>A
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
n.1057C>A
n.872-1173G>T
n.716-1173G>T
n.651-1173G>T
n.871C>A
2g.178432210A>CCA349399102CHROMR,PRKRAc.829T>G (p.Ser277Ala)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.970T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.2966T>G
n.2728T>G
c.*650T>G (n.*650T>G)
n.2821T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.682T>G
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.573T>G (n.573T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.*497T>G (n.*497T>G)
n.1916T>G
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
n.1056T>G
n.872-1172A>C
n.716-1172A>C
n.651-1172A>C
n.870T>G
2g.178432210A>GCA349399104CHROMR,PRKRAc.829T>C (p.Ser277Pro)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.970T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.2966T>C
n.2728T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
n.2821T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.682T>C
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.573T>C (n.573T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.1916T>C
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
n.1056T>C
n.872-1172A>G
n.716-1172A>G
n.651-1172A>G
n.870T>C
2g.178432210A>TCA349399106CHROMR,PRKRAc.829T>A (p.Ser277Thr)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.970T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.2966T>A
n.2728T>A
c.*650T>A (n.*650T>A)
n.2821T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.682T>A
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.573T>A (n.573T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.1916T>A
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
n.1056T>A
n.872-1172A>T
n.716-1172A>T
n.651-1172A>T
n.870T>A
 COSMIC COSMIC
2g.178432211C>ACA430089873CHROMR,PRKRAc.828G>T (p.Leu276=)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.969G>T
c.*588G>T (n.*588G>T)
n.2965G>T
n.2727G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.2820G>T
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.681G>T
c.576G>T (p.Leu192=)
c.572G>T (n.572G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.489G>T (p.Leu163=)
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.1915G>T
c.795G>T (p.Leu265=)
c.753G>T (p.Leu251=)
n.1055G>T
n.872-1171C>A
n.716-1171C>A
n.651-1171C>A
n.869G>T
2g.178432211C>GCA430089874CHROMR,PRKRAc.828G>C (p.Leu276=)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.969G>C
c.*588G>C (n.*588G>C)
n.2965G>C
n.2727G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.2820G>C
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.681G>C
c.576G>C (p.Leu192=)
c.572G>C (n.572G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.489G>C (p.Leu163=)
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.1915G>C
c.795G>C (p.Leu265=)
c.753G>C (p.Leu251=)
n.1055G>C
n.872-1171C>G
n.716-1171C>G
n.651-1171C>G
n.869G>C
2g.178432211C>TCA430089875CHROMR,PRKRAc.828G>A (p.Leu276=)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.969G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.2965G>A
n.2727G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.2820G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.681G>A
c.576G>A (p.Leu192=)
c.572G>A (n.572G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.489G>A (p.Leu163=)
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.1915G>A
c.795G>A (p.Leu265=)
c.753G>A (p.Leu251=)
n.1055G>A
n.872-1171C>T
n.716-1171C>T
n.651-1171C>T
n.869G>A
2g.178432212A=CA1310471835CHROMR,PRKRAc.827T= (p.Leu276=)
c.*555T= (n.*555T=)
c.*331T= (n.*331T=)
n.968T=
c.*587T= (n.*587T=)
n.2964T=
n.2726T=
c.*648T= (n.*648T=)
n.2819T=
c.*619T= (n.*619T=)
c.*524T= (n.*524T=)
c.*270T= (n.*270T=)
c.*156T= (n.*156T=)
c.*665T= (n.*665T=)
c.572T= (p.Leu191=)
c.680T=
c.575T= (p.Leu192=)
c.571T= (n.571T=)
c.*381T= (n.*381T=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.*495T= (n.*495T=)
n.1914T=
c.794T= (p.Leu265=)
c.752T= (p.Leu251=)
n.1054T=
n.872-1170A=
n.716-1170A=
n.651-1170A=
n.868T=
2g.178432212A>CCA349399110CHROMR,PRKRAc.827T>G (p.Leu276Arg)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.968T>G
c.*587T>G (n.*587T>G)
n.2964T>G
n.2726T>G
c.*648T>G (n.*648T>G)
n.2819T>G
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.680T>G
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.571T>G (n.571T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.*495T>G (n.*495T>G)
n.1914T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.1054T>G
n.872-1170A>C
n.716-1170A>C
n.651-1170A>C
n.868T>G
 gnomAD v4
2g.178432212A>GCA349399114CHROMR,PRKRAc.827T>C (p.Leu276Pro)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.968T>C
c.*587T>C (n.*587T>C)
n.2964T>C
n.2726T>C
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.2819T>C
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.680T>C
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.571T>C (n.571T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.*495T>C (n.*495T>C)
n.1914T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.1054T>C
n.872-1170A>G
n.716-1170A>G
n.651-1170A>G
n.868T>C
2g.178432212A>TCA1983704CHROMR,PRKRAc.827T>A (p.Leu276Gln)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.968T>A
c.*587T>A (n.*587T>A)
n.2964T>A
n.2726T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.2819T>A
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.680T>A
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.571T>A (n.571T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.*495T>A (n.*495T>A)
n.1914T>A
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
n.1054T>A
n.872-1170A>T
n.716-1170A>T
n.651-1170A>T
n.868T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178432213G>ACA430089876CHROMR,PRKRAc.826C>T (p.Leu276=)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.967C>T
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.2963C>T
n.2725C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
n.2818C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.679C>T
c.574C>T (p.Leu192=)
c.570C>T (n.570C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.487C>T (p.Leu163=)
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.1913C>T
c.793C>T (p.Leu265=)
c.751C>T (p.Leu251=)
n.1053C>T
n.872-1169G>A
n.716-1169G>A
n.651-1169G>A
n.867C>T
2g.178432213G>CCA349399123CHROMR,PRKRAc.826C>G (p.Leu276Val)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.967C>G
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.2963C>G
n.2725C>G
c.*647C>G (n.*647C>G)
n.2818C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.679C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.570C>G (n.570C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.1913C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.1053C>G
n.872-1169G>C
n.716-1169G>C
n.651-1169G>C
n.867C>G
 gnomAD v4
2g.178432213G>TCA349399127CHROMR,PRKRAc.826C>A (p.Leu276Met)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.967C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.2963C>A
n.2725C>A
c.*647C>A (n.*647C>A)
n.2818C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.679C>A
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.570C>A (n.570C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.487C>A (p.Leu163Met)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.1913C>A
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.751C>A (p.Leu251Met)
n.1053C>A
n.872-1169G>T
n.716-1169G>T
n.651-1169G>T
n.867C>A
2g.178432214T>ACA349399129CHROMR,PRKRAc.825A>T (p.Glu275Asp)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.966A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.2962A>T
n.2724A>T
c.*646A>T (n.*646A>T)
n.2817A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.570A>T (p.Glu190Asp)
c.678A>T
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.569A>T (n.569A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.486A>T (p.Glu162Asp)
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.1912A>T
c.792A>T (p.Glu264Asp)
c.750A>T (p.Glu250Asp)
n.1052A>T
n.872-1168T>A
n.716-1168T>A
n.651-1168T>A
n.866A>T
2g.178432214T>CCA430089877CHROMR,PRKRAc.825A>G (p.Glu275=)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.966A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.2962A>G
n.2724A>G
c.*646A>G (n.*646A>G)
n.2817A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.570A>G (p.Glu190=)
c.678A>G
c.573A>G (p.Glu191=)
c.569A>G (n.569A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.486A>G (p.Glu162=)
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.1912A>G
c.792A>G (p.Glu264=)
c.750A>G (p.Glu250=)
n.1052A>G
n.872-1168T>C
n.716-1168T>C
n.651-1168T>C
n.866A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178432214T>GCA349399132CHROMR,PRKRAc.825A>C (p.Glu275Asp)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.966A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.2962A>C
n.2724A>C
c.*646A>C (n.*646A>C)
n.2817A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.570A>C (p.Glu190Asp)
c.678A>C
c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.569A>C (n.569A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.486A>C (p.Glu162Asp)
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.1912A>C
c.792A>C (p.Glu264Asp)
c.750A>C (p.Glu250Asp)
n.1052A>C
n.872-1168T>G
n.716-1168T>G
n.651-1168T>G
n.866A>C
2g.178432215T>ACA349399134CHROMR,PRKRAc.824A>T (p.Glu275Val)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.965A>T
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.2961A>T
n.2723A>T
c.*645A>T (n.*645A>T)
n.2816A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.677A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.568A>T (n.568A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.1911A>T
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
n.1051A>T
n.872-1167T>A
n.716-1167T>A
n.651-1167T>A
n.865A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.178432215T>CCA349399142CHROMR,PRKRAc.824A>G (p.Glu275Gly)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.965A>G
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.2961A>G
n.2723A>G
c.*645A>G (n.*645A>G)
n.2816A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.677A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.568A>G (n.568A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.1911A>G
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
n.1051A>G
n.872-1167T>C
n.716-1167T>C
n.651-1167T>C
n.865A>G
2g.178432215T>GCA349399139CHROMR,PRKRAc.824A>C (p.Glu275Ala)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.965A>C
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.2961A>C
n.2723A>C
c.*645A>C (n.*645A>C)
n.2816A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.677A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.568A>C (n.568A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.1911A>C
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
n.1051A>C
n.872-1167T>G
n.716-1167T>G
n.651-1167T>G
n.865A>C
2g.178432215T=CA1310471837CHROMR,PRKRAc.824A= (p.Glu275=)
c.*552A= (n.*552A=)
c.*328A= (n.*328A=)
n.965A=
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n.2958C>A
n.2720C>A
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n.2813C>A
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n.1908C>A
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c.*640T>C (n.*640T>C)
n.2811T>C
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.564T>C (p.Leu188=)
c.672T>C
c.567T>C (p.Leu189=)
c.563T>C (n.563T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.480T>C (p.Leu160=)
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.1906T>C
c.786T>C (p.Leu262=)
c.744T>C (p.Leu248=)
n.1046T>C
n.872-1162A>G
n.716-1162A>G
n.651-1162A>G
n.860T>C
2g.178432220A>TCA430089881CHROMR,PRKRAc.819T>A (p.Leu273=)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.960T>A
c.*579T>A (n.*579T>A)
n.2956T>A
n.2718T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.2811T>A
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.564T>A (p.Leu188=)
c.672T>A
c.567T>A (p.Leu189=)
c.563T>A (n.563T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.480T>A (p.Leu160=)
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.1906T>A
c.786T>A (p.Leu262=)
c.744T>A (p.Leu248=)
n.1046T>A
n.872-1162A>T
n.716-1162A>T
n.651-1162A>T
n.860T>A
2g.178432221A=CA1310471844CHROMR,PRKRAc.818T= (p.Leu273=)
c.*546T= (n.*546T=)
c.*322T= (n.*322T=)
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c.*610T= (n.*610T=)
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c.563T= (p.Leu188=)
c.671T=
c.566T= (p.Leu189=)
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c.*372T= (n.*372T=)
c.479T= (p.Leu160=)
c.*486T= (n.*486T=)
n.1905T=
c.785T= (p.Leu262=)
c.743T= (p.Leu248=)
n.1045T=
n.872-1161A=
n.716-1161A=
n.651-1161A=
n.859T=
2g.178432221A>CCA349399196CHROMR,PRKRAc.818T>G (p.Leu273Arg)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.959T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
n.2955T>G
n.2717T>G
c.*639T>G (n.*639T>G)
n.2810T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
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c.*147T>G (n.*147T>G)
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c.671T>G
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.562T>G (n.562T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.1905T>G
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n.1045T>G
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n.716-1161A>C
n.651-1161A>C
n.859T>G
2g.178432221A>GCA349399194CHROMR,PRKRAc.818T>C (p.Leu273Pro)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.959T>C
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n.2955T>C
n.2717T>C
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n.2810T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.671T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.562T>C (n.562T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.1905T>C
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.1045T>C
n.872-1161A>G
n.716-1161A>G
n.651-1161A>G
n.859T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.178432221A>TCA349399190CHROMR,PRKRAc.818T>A (p.Leu273His)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.959T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
n.2955T>A
n.2717T>A
c.*639T>A (n.*639T>A)
n.2810T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.563T>A (p.Leu188His)
c.671T>A
c.566T>A (p.Leu189His)
c.562T>A (n.562T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
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c.*486T>A (n.*486T>A)
n.1905T>A
c.785T>A (p.Leu262His)
c.743T>A (p.Leu248His)
n.1045T>A
n.872-1161A>T
n.716-1161A>T
n.651-1161A>T
n.859T>A
2g.178432222G>ACA349399201CHROMR,PRKRAc.817C>T (p.Leu273Phe)
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n.1904C>T
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n.1044C>T
n.872-1160G>A
n.716-1160G>A
n.651-1160G>A
n.858C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178432222G>CCA349399205CHROMR,PRKRAc.817C>G (p.Leu273Val)
c.*545C>G (n.*545C>G)
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n.2954C>G
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n.1904C>G
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n.1044C>G
n.872-1160G>C
n.716-1160G>C
n.651-1160G>C
n.858C>G
2g.178432222G=CA1310471845CHROMR,PRKRAc.817C= (p.Leu273=)
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c.478C= (p.Leu160=)
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n.1904C=
c.784C= (p.Leu262=)
c.742C= (p.Leu248=)
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n.872-1160G=
n.716-1160G=
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n.858C=
2g.178432222G>TCA349399206CHROMR,PRKRAc.817C>A (p.Leu273Ile)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.958C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.2954C>A
n.2716C>A
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.2809C>A
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
c.670C>A
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.561C>A (n.561C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.1904C>A
c.784C>A (p.Leu262Ile)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
n.1044C>A
n.872-1160G>T
n.716-1160G>T
n.651-1160G>T
n.858C>A
2g.178432223A>CCA349399210CHROMR,PRKRAc.816T>G (p.Cys272Trp)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.957T>G
c.*576T>G (n.*576T>G)
n.2953T>G
n.2715T>G
c.*637T>G (n.*637T>G)
n.2808T>G
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.561T>G (p.Cys187Trp)
c.669T>G
c.564T>G (p.Cys188Trp)
c.560T>G (n.560T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.477T>G (p.Cys159Trp)
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.1903T>G
c.783T>G (p.Cys261Trp)
c.741T>G (p.Cys247Trp)
n.1043T>G
n.872-1159A>C
n.716-1159A>C
n.651-1159A>C
n.857T>G
2g.178432223A>GCA430089883CHROMR,PRKRAc.816T>C (p.Cys272=)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.957T>C
c.*576T>C (n.*576T>C)
n.2953T>C
n.2715T>C
c.*637T>C (n.*637T>C)
n.2808T>C
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.561T>C (p.Cys187=)
c.669T>C
c.564T>C (p.Cys188=)
c.560T>C (n.560T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.477T>C (p.Cys159=)
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.1903T>C
c.783T>C (p.Cys261=)
c.741T>C (p.Cys247=)
n.1043T>C
n.872-1159A>G
n.716-1159A>G
n.651-1159A>G
n.857T>C
2g.178432223A>TCA349399214CHROMR,PRKRAc.816T>A (p.Cys272Ter)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.957T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.2953T>A
n.2715T>A
c.*637T>A (n.*637T>A)
n.2808T>A
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.561T>A (p.Cys187Ter)
c.669T>A
c.564T>A (p.Cys188Ter)
c.560T>A (n.560T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.477T>A (p.Cys159Ter)
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.1903T>A
c.783T>A (p.Cys261Ter)
c.741T>A (p.Cys247Ter)
n.1043T>A
n.872-1159A>T
n.716-1159A>T
n.651-1159A>T
n.857T>A
2g.178432224C>ACA349399223CHROMR,PRKRAc.815G>T (p.Cys272Phe)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.956G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.2952G>T
n.2714G>T
c.*636G>T (n.*636G>T)
n.2807G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.560G>T (p.Cys187Phe)
c.668G>T
c.563G>T (p.Cys188Phe)
c.559G>T (n.559G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.476G>T (p.Cys159Phe)
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.1902G>T
c.782G>T (p.Cys261Phe)
c.740G>T (p.Cys247Phe)
n.1042G>T
n.872-1158C>A
n.716-1158C>A
n.651-1158C>A
n.856G>T
2g.178432224C>GCA349399222CHROMR,PRKRAc.815G>C (p.Cys272Ser)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.956G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
n.2952G>C
n.2714G>C
c.*636G>C (n.*636G>C)
n.2807G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.560G>C (p.Cys187Ser)
c.668G>C
c.563G>C (p.Cys188Ser)
c.559G>C (n.559G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.476G>C (p.Cys159Ser)
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.1902G>C
c.782G>C (p.Cys261Ser)
c.740G>C (p.Cys247Ser)
n.1042G>C
n.872-1158C>G
n.716-1158C>G
n.651-1158C>G
n.856G>C
2g.178432224C>TCA349399219CHROMR,PRKRAc.815G>A (p.Cys272Tyr)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.956G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
n.2952G>A
n.2714G>A
c.*636G>A (n.*636G>A)
n.2807G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.668G>A
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
c.559G>A (n.559G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.476G>A (p.Cys159Tyr)
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.1902G>A
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
c.740G>A (p.Cys247Tyr)
n.1042G>A
n.872-1158C>T
n.716-1158C>T
n.651-1158C>T
n.856G>A
2g.178432225A>CCA349399228CHROMR,PRKRAc.814T>G (p.Cys272Gly)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.955T>G
c.*574T>G (n.*574T>G)
n.2951T>G
n.2713T>G
c.*635T>G (n.*635T>G)
n.2806T>G
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
c.667T>G
c.562T>G (p.Cys188Gly)
c.558T>G (n.558T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.475T>G (p.Cys159Gly)
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.1901T>G
c.781T>G (p.Cys261Gly)
c.739T>G (p.Cys247Gly)
n.1041T>G
n.872-1157A>C
n.716-1157A>C
n.651-1157A>C
n.855T>G
2g.178432225A>GCA349399230CHROMR,PRKRAc.814T>C (p.Cys272Arg)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.955T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
n.2951T>C
n.2713T>C
c.*635T>C (n.*635T>C)
n.2806T>C
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.667T>C
c.562T>C (p.Cys188Arg)
c.558T>C (n.558T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.475T>C (p.Cys159Arg)
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.1901T>C
c.781T>C (p.Cys261Arg)
c.739T>C (p.Cys247Arg)
n.1041T>C
n.872-1157A>G
n.716-1157A>G
n.651-1157A>G
n.855T>C
2g.178432225A>TCA349399235CHROMR,PRKRAc.814T>A (p.Cys272Ser)
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c.*318T>A (n.*318T>A)
n.955T>A
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.2951T>A
n.2713T>A
c.*635T>A (n.*635T>A)
n.2806T>A
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
c.667T>A
c.562T>A (p.Cys188Ser)
c.558T>A (n.558T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.475T>A (p.Cys159Ser)
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.1901T>A
c.781T>A (p.Cys261Ser)
c.739T>A (p.Cys247Ser)
n.1041T>A
n.872-1157A>T
n.716-1157A>T
n.651-1157A>T
n.855T>A
2g.178432226T>ACA349399244CHROMR,PRKRAc.813A>T (p.Gln271His)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.954A>T
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n.2950A>T
n.2712A>T
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n.2805A>T
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c.*256A>T (n.*256A>T)
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c.*651A>T (n.*651A>T)
c.558A>T (p.Gln186His)
c.666A>T
c.561A>T (p.Gln187His)
c.557A>T (n.557A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.474A>T (p.Gln158His)
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.1900A>T
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c.738A>T (p.Gln246His)
n.1040A>T
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n.716-1156T>A
n.651-1156T>A
n.854A>T
2g.178432226T>CCA1983706CHROMR,PRKRAc.813A>G (p.Gln271=)
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c.*317A>G (n.*317A>G)
n.954A>G
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n.2950A>G
n.2712A>G
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n.2805A>G
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c.*256A>G (n.*256A>G)
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c.*651A>G (n.*651A>G)
c.558A>G (p.Gln186=)
c.666A>G
c.561A>G (p.Gln187=)
c.557A>G (n.557A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.474A>G (p.Gln158=)
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.1900A>G
c.780A>G (p.Gln260=)
c.738A>G (p.Gln246=)
n.1040A>G
n.872-1156T>C
n.716-1156T>C
n.651-1156T>C
n.854A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178432226T>GCA349399250CHROMR,PRKRAc.813A>C (p.Gln271His)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.954A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.2950A>C
n.2712A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
n.2805A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.558A>C (p.Gln186His)
c.666A>C
c.561A>C (p.Gln187His)
c.557A>C (n.557A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.474A>C (p.Gln158His)
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.1900A>C
c.780A>C (p.Gln260His)
c.738A>C (p.Gln246His)
n.1040A>C
n.872-1156T>G
n.716-1156T>G
n.651-1156T>G
n.854A>C
2g.178432226T=CA1310471848CHROMR,PRKRAc.813A= (p.Gln271=)
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c.*142A= (n.*142A=)
c.*651A= (n.*651A=)
c.558A= (p.Gln186=)
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c.561A= (p.Gln187=)
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c.*367A= (n.*367A=)
c.474A= (p.Gln158=)
c.*481A= (n.*481A=)
n.1900A=
c.780A= (p.Gln260=)
c.738A= (p.Gln246=)
n.1040A=
n.872-1156T=
n.716-1156T=
n.651-1156T=
n.854A=
2g.178432227T>ACA349399253CHROMR,PRKRAc.812A>T (p.Gln271Leu)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.953A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.2949A>T
n.2711A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.2804A>T
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.665A>T
c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.556A>T (n.556A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.1899A>T
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.1039A>T
n.872-1155T>A
n.716-1155T>A
n.651-1155T>A
n.853A>T
2g.178432227T>CCA60962909CHROMR,PRKRAc.812A>G (p.Gln271Arg)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.953A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.2949A>G
n.2711A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.2804A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
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c.665A>G
c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.556A>G (n.556A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.1899A>G
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.1039A>G
n.872-1155T>C
n.716-1155T>C
n.651-1155T>C
n.853A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178432227T>GCA349399265CHROMR,PRKRAc.812A>C (p.Gln271Pro)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.953A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.2949A>C
n.2711A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.2804A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.665A>C
c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.556A>C (n.556A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.1899A>C
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.1039A>C
n.872-1155T>G
n.716-1155T>G
n.651-1155T>G
n.853A>C
2g.178432227T=CA1310471851CHROMR,PRKRAc.812A= (p.Gln271=)
c.*540A= (n.*540A=)
c.*316A= (n.*316A=)
n.953A=
c.*572A= (n.*572A=)
n.2949A=
n.2711A=
c.*633A= (n.*633A=)
n.2804A=
c.*604A= (n.*604A=)
c.*509A= (n.*509A=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.*141A= (n.*141A=)
c.*650A= (n.*650A=)
c.557A= (p.Gln186=)
c.665A=
c.560A= (p.Gln187=)
c.556A= (n.556A=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.473A= (p.Gln158=)
c.*480A= (n.*480A=)
n.1899A=
c.779A= (p.Gln260=)
c.737A= (p.Gln246=)
n.1039A=
n.872-1155T=
n.716-1155T=
n.651-1155T=
n.853A=
2g.178432228G>ACA349399272CHROMR,PRKRAc.811C>T (p.Gln271Ter)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.952C>T
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.2948C>T
n.2710C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.2803C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.664C>T
c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.555C>T (n.555C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.*479C>T (n.*479C>T)
n.1898C>T
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.1038C>T
n.872-1154G>A
n.716-1154G>A
n.651-1154G>A
n.852C>T
2g.178432228G>CCA349399274CHROMR,PRKRAc.811C>G (p.Gln271Glu)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.952C>G
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.2948C>G
n.2710C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.2803C>G
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.664C>G
c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.555C>G (n.555C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.1898C>G
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.1038C>G
n.872-1154G>C
n.716-1154G>C
n.651-1154G>C
n.852C>G
2g.178432228G>TCA349399277CHROMR,PRKRAc.811C>A (p.Gln271Lys)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.952C>A
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.2948C>A
n.2710C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.2803C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.664C>A
c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.555C>A (n.555C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.1898C>A
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.1038C>A
n.872-1154G>T
n.716-1154G>T
n.651-1154G>T
n.852C>A
2g.178432229A=CA1310471855CHROMR,PRKRAc.810T= (p.Tyr270=)
c.*538T= (n.*538T=)
c.*314T= (n.*314T=)
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c.*570T= (n.*570T=)
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c.471T= (p.Tyr157=)
c.*478T= (n.*478T=)
n.1897T=
c.777T= (p.Tyr259=)
c.735T= (p.Tyr245=)
n.1037T=
n.872-1153A=
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n.651-1153A=
n.851T=
2g.178432229A>CCA349399284CHROMR,PRKRAc.810T>G (p.Tyr270Ter)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.951T>G
c.*570T>G (n.*570T>G)
n.2947T>G
n.2709T>G
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.2802T>G
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.555T>G (p.Tyr185Ter)
c.663T>G
c.558T>G (p.Tyr186Ter)
c.554T>G (n.554T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.471T>G (p.Tyr157Ter)
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.1897T>G
c.777T>G (p.Tyr259Ter)
c.735T>G (p.Tyr245Ter)
n.1037T>G
n.872-1153A>C
n.716-1153A>C
n.651-1153A>C
n.851T>G
2g.178432229A>GCA430089884CHROMR,PRKRAc.810T>C (p.Tyr270=)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.951T>C
c.*570T>C (n.*570T>C)
n.2947T>C
n.2709T>C
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.2802T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
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c.*648T>C (n.*648T>C)
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c.663T>C
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n.851T>C
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n.651-1153A>T
n.851T>A
 dbSNP COSMIC
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n.716-1152T>A
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n.849T>G
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n.1895T>C
c.775T>C (p.Tyr259His)
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n.1035T>C
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n.651-1151A>G
n.849T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2800T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*646T>A (n.*646T>A)
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c.661T>A
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c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.1895T>A
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
n.1035T>A
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n.716-1151A>T
n.651-1151A>T
n.849T>A
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n.1034A>T
n.872-1150T>A
n.716-1150T>A
n.651-1150T>A
n.848A>T
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c.*535A>G (n.*535A>G)
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n.1894A>G
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n.1034A>G
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n.716-1150T>C
n.651-1150T>C
n.848A>G
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n.948A>C
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n.2944A>C
n.2706A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
n.2799A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.552A>C (p.Gln184His)
c.660A>C
c.555A>C (p.Gln185His)
c.551A>C (n.551A>C)
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c.468A>C (p.Gln156His)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.1894A>C
c.774A>C (p.Gln258His)
c.732A>C (p.Gln244His)
n.1034A>C
n.872-1150T>G
n.716-1150T>G
n.651-1150T>G
n.848A>C
2g.178432233T>ACA349399330CHROMR,PRKRAc.806A>T (p.Gln269Leu)
c.*534A>T (n.*534A>T)
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n.947A>T
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.2943A>T
n.2705A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.2798A>T
c.*598A>T (n.*598A>T)
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c.*249A>T (n.*249A>T)
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c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.1893A>T
c.773A>T (p.Gln258Leu)
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n.1033A>T
n.872-1149T>A
n.716-1149T>A
n.651-1149T>A
n.847A>T
2g.178432233T>CCA60962915CHROMR,PRKRAc.806A>G (p.Gln269Arg)
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n.1033A>G
n.872-1149T>C
n.716-1149T>C
n.651-1149T>C
n.847A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.178432233T>GCA349399333CHROMR,PRKRAc.806A>C (p.Gln269Pro)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.947A>C
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.2943A>C
n.2705A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.2798A>C
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
c.659A>C
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.550A>C (n.550A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.1893A>C
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
n.1033A>C
n.872-1149T>G
n.716-1149T>G
n.651-1149T>G
n.847A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178432233T=CA1310471864CHROMR,PRKRAc.806A= (p.Gln269=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.*310A= (n.*310A=)
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 COSMIC
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n.844dup
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 dbSNP
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c.549T>C (p.Asn183=)
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n.1028T>C
n.872-1144A>G
n.716-1144A>G
n.651-1144A>G
n.842T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1028T>A
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n.842T>A
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n.841A>T
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n.716-1143T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178432239T>GCA349399388CHROMR,PRKRAc.800A>C (p.Asn267Thr)
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n.2792A>C
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 gnomAD v4
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n.840A>T
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c.547A>G (p.Asn183Asp)
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c.724A>G (p.Asn242Asp)
n.1026A>G
n.872-1142T>C
n.716-1142T>C
n.651-1142T>C
n.840A>G
2g.178432240T>GCA349399400CHROMR,PRKRAc.799A>C (p.Asn267His)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.940A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.2936A>C
n.2698A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.2791A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.544A>C (p.Asn182His)
c.652A>C
c.547A>C (p.Asn183His)
c.543A>C (n.543A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.460A>C (p.Asn154His)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.1886A>C
c.766A>C (p.Asn256His)
c.724A>C (p.Asn242His)
n.1026A>C
n.872-1142T>G
n.716-1142T>G
n.651-1142T>G
n.840A>C
2g.178432241G>ACA430089889CHROMR,PRKRAc.798C>T (p.Ala266=)
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n.1025C>T
n.872-1141G>A
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n.651-1141G>A
n.839C>T
2g.178432241G>CCA430089890CHROMR,PRKRAc.798C>G (p.Ala266=)
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n.939C>G
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c.*590C>G (n.*590C>G)
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c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.543C>G (p.Ala181=)
c.651C>G
c.546C>G (p.Ala182=)
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c.*352C>G (n.*352C>G)
c.459C>G (p.Ala153=)
c.*466C>G (n.*466C>G)
n.1885C>G
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n.1025C>G
n.872-1141G>C
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n.651-1141G>C
n.839C>G
 gnomAD v4
2g.178432241G>TCA430089891CHROMR,PRKRAc.798C>A (p.Ala266=)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.939C>A
c.*558C>A (n.*558C>A)
n.2935C>A
n.2697C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.2790C>A
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.543C>A (p.Ala181=)
c.651C>A
c.546C>A (p.Ala182=)
c.542C>A (n.542C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.459C>A (p.Ala153=)
c.*466C>A (n.*466C>A)
n.1885C>A
c.765C>A (p.Ala255=)
c.723C>A (p.Ala241=)
n.1025C>A
n.872-1141G>T
n.716-1141G>T
n.651-1141G>T
n.839C>A
2g.178432242G>ACA349399407CHROMR,PRKRAc.797C>T (p.Ala266Val)
c.*525C>T (n.*525C>T)
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c.541C>T (n.541C>T)
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c.458C>T (p.Ala153Val)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.1884C>T
c.764C>T (p.Ala255Val)
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n.1024C>T
n.872-1140G>A
n.716-1140G>A
n.651-1140G>A
n.838C>T
 gnomAD v4
2g.178432242G>CCA349399410CHROMR,PRKRAc.797C>G (p.Ala266Gly)
c.*525C>G (n.*525C>G)
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c.*589C>G (n.*589C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.650C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.541C>G (n.541C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.1884C>G
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
n.1024C>G
n.872-1140G>C
n.716-1140G>C
n.651-1140G>C
n.838C>G
2g.178432242G>TCA349399413CHROMR,PRKRAc.797C>A (p.Ala266Asp)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
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n.2789C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
c.650C>A
c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.541C>A (n.541C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.1884C>A
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.722C>A (p.Ala241Asp)
n.1024C>A
n.872-1140G>T
n.716-1140G>T
n.651-1140G>T
n.838C>A
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n.2933G>T
n.2695G>T
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n.2788G>T
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n.651-1139C>A
n.837G>T
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c.*588G= (n.*588G=)
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c.*125G= (n.*125G=)
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c.541G= (p.Ala181=)
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c.544G= (p.Ala182=)
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c.457G= (p.Ala153=)
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c.763G= (p.Ala255=)
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n.872-1139C=
n.716-1139C=
n.651-1139C=
n.837G=
2g.178432243C>GCA349399417CHROMR,PRKRAc.796G>C (p.Ala266Pro)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.937G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.2933G>C
n.2695G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.2788G>C
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.649G>C
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.540G>C (n.540G>C)
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c.*464G>C (n.*464G>C)
n.1883G>C
c.763G>C (p.Ala255Pro)
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n.1023G>C
n.872-1139C>G
n.716-1139C>G
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n.837G>C
2g.178432243C>TCA1983708CHROMR,PRKRAc.796G>A (p.Ala266Thr)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.937G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.2933G>A
n.2695G>A
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n.2788G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.649G>A
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.540G>A (n.540G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.1883G>A
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
n.1023G>A
n.872-1139C>T
n.716-1139C>T
n.651-1139C>T
n.837G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.178432244G>ACA1983709CHROMR,PRKRAc.795C>T (p.Ser265=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
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n.2787C>T
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c.*463C>T (n.*463C>T)
n.1882C>T
c.762C>T (p.Ser254=)
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n.1022C>T
n.872-1138G>A
n.716-1138G>A
n.651-1138G>A
n.836C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178432244G>CCA349399444CHROMR,PRKRAc.795C>G (p.Ser265Arg)
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n.2787C>G
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
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n.1882C>G
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n.1022C>G
n.872-1138G>C
n.716-1138G>C
n.651-1138G>C
n.836C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178432244G=CA1310471892CHROMR,PRKRAc.795C= (p.Ser265=)
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c.*124C= (n.*124C=)
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c.762C= (p.Ser254=)
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n.716-1138G=
n.651-1138G=
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2g.178432244G>TCA349399448CHROMR,PRKRAc.795C>A (p.Ser265Arg)
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c.*299C>A (n.*299C>A)
n.936C>A
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.2932C>A
n.2694C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.2787C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.540C>A (p.Ser180Arg)
c.648C>A
c.543C>A (p.Ser181Arg)
c.539C>A (n.539C>A)
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c.*463C>A (n.*463C>A)
n.1882C>A
c.762C>A (p.Ser254Arg)
c.720C>A (p.Ser240Arg)
n.1022C>A
n.872-1138G>T
n.716-1138G>T
n.651-1138G>T
n.836C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178432245C>ACA349399452CHROMR,PRKRAc.794G>T (p.Ser265Ile)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.935G>T
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n.2931G>T
n.2693G>T
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n.2786G>T
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c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
c.647G>T
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c.538G>T (n.538G>T)
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c.*462G>T (n.*462G>T)
n.1881G>T
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.719G>T (p.Ser240Ile)
n.1021G>T
n.872-1137C>A
n.716-1137C>A
n.651-1137C>A
n.835G>T
2g.178432245C=CA1310471897CHROMR,PRKRAc.794G= (p.Ser265=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.*298G= (n.*298G=)
n.935G=
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c.*586G= (n.*586G=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.*237G= (n.*237G=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.*632G= (n.*632G=)
c.539G= (p.Ser180=)
c.647G=
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c.*348G= (n.*348G=)
c.455G= (p.Ser152=)
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n.1881G=
c.761G= (p.Ser254=)
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n.1021G=
n.872-1137C=
n.716-1137C=
n.651-1137C=
n.835G=
2g.178432245C>GCA1983710CHROMR,PRKRAc.794G>C (p.Ser265Thr)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.935G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.2931G>C
n.2693G>C
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.2786G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
c.647G>C
c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.538G>C (n.538G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.1881G>C
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.719G>C (p.Ser240Thr)
n.1021G>C
n.872-1137C>G
n.716-1137C>G
n.651-1137C>G
n.835G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178432245C>TCA349399460CHROMR,PRKRAc.794G>A (p.Ser265Asn)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.935G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.2931G>A
n.2693G>A
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.2786G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
c.647G>A
c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.538G>A (n.538G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.1881G>A
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.719G>A (p.Ser240Asn)
n.1021G>A
n.872-1137C>T
n.716-1137C>T
n.651-1137C>T
n.835G>A
 gnomAD v4
2g.178432246T>ACA349399466CHROMR,PRKRAc.793A>T (p.Ser265Cys)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.934A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.2930A>T
n.2692A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.2785A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
c.646A>T
c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.537A>T (n.537A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.1880A>T
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.718A>T (p.Ser240Cys)
n.1020A>T
n.872-1136T>A
n.716-1136T>A
n.651-1136T>A
n.834A>T
2g.178432246T>CCA349399467CHROMR,PRKRAc.793A>G (p.Ser265Gly)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.934A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.2930A>G
n.2692A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.2785A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
c.646A>G
c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.537A>G (n.537A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.1880A>G
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.718A>G (p.Ser240Gly)
n.1020A>G
n.872-1136T>C
n.716-1136T>C
n.651-1136T>C
n.834A>G
 gnomAD v4
2g.178432246T>GCA349399468CHROMR,PRKRAc.793A>C (p.Ser265Arg)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.934A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.2930A>C
n.2692A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.2785A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
c.646A>C
c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.537A>C (n.537A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.1880A>C
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.718A>C (p.Ser240Arg)
n.1020A>C
n.872-1136T>G
n.716-1136T>G
n.651-1136T>G
n.834A>C
2g.178432247C>ACA430089892CHROMR,PRKRAc.792G>T (p.Leu264=)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.933G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
n.2929G>T
n.2691G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.2784G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.643C>A
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.534C>A (n.534C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.1877C>A
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.715C>A (p.Leu239Met)
n.1017C>A
n.872-1133G>T
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n.651-1133G>T
n.831C>A
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c.*517A>T (n.*517A>T)
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n.930A>T
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n.2688A>T
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n.2781A>T
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c.*232A>T (n.*232A>T)
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n.1016A>T
n.872-1132T>A
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n.830A>T
2g.178432250T>CCA430089895CHROMR,PRKRAc.789A>G (p.Glu263=)
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c.537A>G (p.Glu179=)
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n.1876A>G
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n.1016A>G
n.872-1132T>C
n.716-1132T>C
n.651-1132T>C
n.830A>G
 gnomAD v4
2g.178432250T>GCA349399489CHROMR,PRKRAc.789A>C (p.Glu263Asp)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.930A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.2926A>C
n.2688A>C
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.2781A>C
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.534A>C (p.Glu178Asp)
c.642A>C
c.537A>C (p.Glu179Asp)
c.533A>C (n.533A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.1876A>C
c.756A>C (p.Glu252Asp)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
n.1016A>C
n.872-1132T>G
n.716-1132T>G
n.651-1132T>G
n.830A>C
 gnomAD v4
2g.178432251T>ACA349399493CHROMR,PRKRAc.788A>T (p.Glu263Val)
c.*516A>T (n.*516A>T)
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n.2925A>T
n.2687A>T
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c.*456A>T (n.*456A>T)
n.1875A>T
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
n.1015A>T
n.872-1131T>A
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n.651-1131T>A
n.829A>T
2g.178432251T>CCA349399496CHROMR,PRKRAc.788A>G (p.Glu263Gly)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.929A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.2925A>G
n.2687A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.2780A>G
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.641A>G
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.532A>G (n.532A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.1875A>G
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
n.1015A>G
n.872-1131T>C
n.716-1131T>C
n.651-1131T>C
n.829A>G
 gnomAD v4
2g.178432251T>GCA349399499CHROMR,PRKRAc.788A>C (p.Glu263Ala)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.929A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.2925A>C
n.2687A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.2780A>C
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.641A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.532A>C (n.532A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.1875A>C
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
n.1015A>C
n.872-1131T>G
n.716-1131T>G
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n.829A>C
 gnomAD v4
2g.178432252C>ACA349399503CHROMR,PRKRAc.787G>T (p.Glu263Ter)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
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n.827T>G
 gnomAD v4
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n.2923T>A
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n.827T>A
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 gnomAD v4
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n.827_828insATATAT
 gnomAD v4
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c.533A>T (p.Asp178Val)
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n.1012A>T
n.872-1128T>A
n.716-1128T>A
n.651-1128T>A
n.826A>T
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c.638A>G
c.533A>G (p.Asp178Gly)
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n.1012A>G
n.872-1128T>C
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n.826A>G
2g.178432254T>GCA349399522CHROMR,PRKRAc.785A>C (p.Asp262Ala)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.926A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.2922A>C
n.2684A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.2777A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.638A>C
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.529A>C (n.529A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.1872A>C
c.752A>C (p.Asp251Ala)
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n.1012A>C
n.872-1128T>G
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n.826A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1872-1_1872del
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c.710-1_710del
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n.872-1127_872-1126del
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n.651-1127_651-1126del
n.826-1_826del
 gnomAD v4
2g.178432255C>ACA349399524CHROMR,PRKRAc.785-1G>T (n.785-1G>T)
c.*513-1G>T (n.*513-1G>T)
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n.926-1G>T
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n.2922-1G>T
n.2684-1G>T
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n.2777-1G>T
c.*577-1G>T (n.*577-1G>T)
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c.*623-1G>T (n.*623-1G>T)
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n.1872-1G>T
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n.1012-1G>T
n.872-1127C>A
n.716-1127C>A
n.651-1127C>A
n.826-1G>T
 gnomAD v4
2g.178432255C=CA1310471907CHROMR,PRKRAc.785-1G= (n.785-1G=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.826-5_826-2delinsTACA
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 gnomAD v4
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n.826-30_826-3del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched