Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.1780465C>A | CA383652002 | ADIPOR2 | c.478C>A (p.Leu160Met) n.435C>A n.318C>A c.463+2440C>A (n.463+2440C>A) | |
12 | g.1780465C>G | CA383652003 | ADIPOR2 | c.478C>G (p.Leu160Val) n.435C>G n.318C>G c.463+2440C>G (n.463+2440C>G) | |
12 | g.1780465C>T | CA478096940 | ADIPOR2 | c.478C>T (p.Leu160=) n.435C>T n.318C>T c.463+2440C>T (n.463+2440C>T) | |
12 | g.1780466T>A | CA6385752 | ADIPOR2 | c.479T>A (p.Leu160Gln) n.436T>A n.319T>A c.463+2441T>A (n.463+2441T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.1780466T>C | CA383652004 | ADIPOR2 | c.479T>C (p.Leu160Pro) n.436T>C n.319T>C c.463+2441T>C (n.463+2441T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780466T>G | CA383652005 | ADIPOR2 | c.479T>G (p.Leu160Arg) n.436T>G n.319T>G c.463+2441T>G (n.463+2441T>G) | |
12 | g.1780466T= | CA2012138887 | ADIPOR2 | c.479T= (p.Leu160=) n.436T= n.319T= c.463+2441T= (n.463+2441T=) | |
12 | g.1780467G>A | CA478096943 | ADIPOR2 | c.480G>A (p.Leu160=) n.437G>A n.320G>A c.463+2442G>A (n.463+2442G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.1780467G>C | CA478096942 | ADIPOR2 | c.480G>C (p.Leu160=) n.437G>C n.320G>C c.463+2442G>C (n.463+2442G>C) | |
12 | g.1780467G>T | CA478096941 | ADIPOR2 | c.480G>T (p.Leu160=) n.437G>T n.320G>T c.463+2442G>T (n.463+2442G>T) | |
12 | g.1780468T>A | CA383652008 | ADIPOR2 | c.481T>A (p.Cys161Ser) n.438T>A n.321T>A c.463+2443T>A (n.463+2443T>A) | |
12 | g.1780468T>C | CA383652007 | ADIPOR2 | c.481T>C (p.Cys161Arg) n.438T>C n.321T>C c.463+2443T>C (n.463+2443T>C) | |
12 | g.1780468T>G | CA383652006 | ADIPOR2 | c.481T>G (p.Cys161Gly) n.438T>G n.321T>G c.463+2443T>G (n.463+2443T>G) | |
12 | g.1780469G>A | CA383652009 | ADIPOR2 | c.482G>A (p.Cys161Tyr) n.439G>A n.322G>A c.463+2444G>A (n.463+2444G>A) | |
12 | g.1780469G>C | CA383652010 | ADIPOR2 | c.482G>C (p.Cys161Ser) n.439G>C n.322G>C c.463+2444G>C (n.463+2444G>C) | |
12 | g.1780469G>T | CA383652011 | ADIPOR2 | c.482G>T (p.Cys161Phe) n.439G>T n.322G>T c.463+2444G>T (n.463+2444G>T) | |
12 | g.1780470C>A | CA383652012 | ADIPOR2 | c.483C>A (p.Cys161Ter) n.440C>A n.323C>A c.463+2445C>A (n.463+2445C>A) | |
12 | g.1780470C>G | CA383652013 | ADIPOR2 | c.483C>G (p.Cys161Trp) n.440C>G n.323C>G c.463+2445C>G (n.463+2445C>G) | |
12 | g.1780470C>T | CA478096944 | ADIPOR2 | c.483C>T (p.Cys161=) n.440C>T n.323C>T c.463+2445C>T (n.463+2445C>T) | |
12 | g.1780471C>A | CA383652014 | ADIPOR2 | c.484C>A (p.Leu162Met) n.441C>A n.324C>A c.463+2446C>A (n.463+2446C>A) | |
12 | g.1780471C>G | CA383652015 | ADIPOR2 | c.484C>G (p.Leu162Val) n.441C>G n.324C>G c.463+2446C>G (n.463+2446C>G) | |
12 | g.1780471C>T | CA478096945 | ADIPOR2 | c.484C>T (p.Leu162=) n.441C>T n.324C>T c.463+2446C>T (n.463+2446C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780472T>A | CA383652016 | ADIPOR2 | c.485T>A (p.Leu162Gln) n.442T>A n.325T>A c.463+2447T>A (n.463+2447T>A) | |
12 | g.1780472T>C | CA383652017 | ADIPOR2 | c.485T>C (p.Leu162Pro) n.442T>C n.325T>C c.463+2447T>C (n.463+2447T>C) | |
12 | g.1780472T>G | CA383652018 | ADIPOR2 | c.485T>G (p.Leu162Arg) n.442T>G n.325T>G c.463+2447T>G (n.463+2447T>G) | |
12 | g.1780473G>A | CA478096947 | ADIPOR2 | c.486G>A (p.Leu162=) n.443G>A n.326G>A c.463+2448G>A (n.463+2448G>A) | |
12 | g.1780473G>C | CA478096948 | ADIPOR2 | c.486G>C (p.Leu162=) n.443G>C n.326G>C c.463+2448G>C (n.463+2448G>C) | |
12 | g.1780473G>T | CA478096946 | ADIPOR2 | c.486G>T (p.Leu162=) n.443G>T n.326G>T c.463+2448G>T (n.463+2448G>T) | |
12 | g.1780474G>A | CA383652019 | ADIPOR2 | c.487G>A (p.Gly163Arg) n.444G>A n.327G>A c.463+2449G>A (n.463+2449G>A) | |
12 | g.1780474G>C | CA383652020 | ADIPOR2 | c.487G>C (p.Gly163Arg) n.444G>C n.327G>C c.463+2449G>C (n.463+2449G>C) | |
12 | g.1780474G>T | CA383652021 | ADIPOR2 | c.487G>T (p.Gly163Trp) n.444G>T n.327G>T c.463+2449G>T (n.463+2449G>T) | |
12 | g.1780475G>A | CA383652023 | ADIPOR2 | c.488G>A (p.Gly163Glu) n.445G>A n.328G>A c.463+2450G>A (n.463+2450G>A) | |
12 | g.1780475G>C | CA6385753 | ADIPOR2 | c.488G>C (p.Gly163Ala) n.445G>C n.328G>C c.463+2450G>C (n.463+2450G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780475G= | CA2012138889 | ADIPOR2 | c.488G= (p.Gly163=) n.445G= n.328G= c.463+2450G= (n.463+2450G=) | |
12 | g.1780475G>T | CA383652022 | ADIPOR2 | c.488G>T (p.Gly163Val) n.445G>T n.328G>T c.463+2450G>T (n.463+2450G>T) | |
12 | g.1780476G>A | CA478096950 | ADIPOR2 | c.489G>A (p.Gly163=) n.446G>A n.329G>A c.463+2451G>A (n.463+2451G>A) | |
12 | g.1780476G>C | CA478096949 | ADIPOR2 | c.489G>C (p.Gly163=) n.446G>C n.329G>C c.463+2451G>C (n.463+2451G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780476G= | CA2012138892 | ADIPOR2 | c.489G= (p.Gly163=) n.446G= n.329G= c.463+2451G= (n.463+2451G=) | |
12 | g.1780476G>T | CA6385754 | ADIPOR2 | c.489G>T (p.Gly163=) n.446G>T n.329G>T c.463+2451G>T (n.463+2451G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780477A>C | CA383652024 | ADIPOR2 | c.490A>C (p.Ile164Leu) n.447A>C n.330A>C c.463+2452A>C (n.463+2452A>C) | |
12 | g.1780477A>G | CA383652025 | ADIPOR2 | c.490A>G (p.Ile164Val) n.447A>G n.330A>G c.463+2452A>G (n.463+2452A>G) | |
12 | g.1780477A>T | CA383652026 | ADIPOR2 | c.490A>T (p.Ile164Phe) n.447A>T n.330A>T c.463+2452A>T (n.463+2452A>T) | |
12 | g.1780477_1780481dup | CA603042106 | ADIPOR2 | c.490_494dup (p.Phe165LeufsTer27) n.447_451dup n.330_334dup c.463+2452_463+2456dup (n.463+2452_463+2456dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780478del | CA2617035991 | ADIPOR2 | c.491del (p.Ile164ThrfsTer26) n.448del n.331del c.463+2453del (n.463+2453del) | gnomAD v4 |
12 | g.1780478T>A | CA383652027 | ADIPOR2 | c.491T>A (p.Ile164Asn) n.448T>A n.331T>A c.463+2453T>A (n.463+2453T>A) | |
12 | g.1780478T>C | CA383652028 | ADIPOR2 | c.491T>C (p.Ile164Thr) n.448T>C n.331T>C c.463+2453T>C (n.463+2453T>C) | |
12 | g.1780478T>G | CA383652029 | ADIPOR2 | c.491T>G (p.Ile164Ser) n.448T>G n.331T>G c.463+2453T>G (n.463+2453T>G) | |
12 | g.1780479C>A | CA478096952 | ADIPOR2 | c.492C>A (p.Ile164=) n.449C>A n.332C>A c.463+2454C>A (n.463+2454C>A) | |
12 | g.1780479C>G | CA383652030 | ADIPOR2 | c.492C>G (p.Ile164Met) n.449C>G n.332C>G c.463+2454C>G (n.463+2454C>G) | |
12 | g.1780479C>T | CA478096951 | ADIPOR2 | c.492C>T (p.Ile164=) n.449C>T n.332C>T c.463+2454C>T (n.463+2454C>T) | |
12 | g.1780480T>A | CA6385755 | ADIPOR2 | c.493T>A (p.Phe165Ile) n.450T>A n.333T>A c.463+2455T>A (n.463+2455T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780480T>C | CA383652031 | ADIPOR2 | c.493T>C (p.Phe165Leu) n.450T>C n.333T>C c.463+2455T>C (n.463+2455T>C) | |
12 | g.1780480T>G | CA383652032 | ADIPOR2 | c.493T>G (p.Phe165Val) n.450T>G n.333T>G c.463+2455T>G (n.463+2455T>G) | |
12 | g.1780480T= | CA2012138895 | ADIPOR2 | c.493T= (p.Phe165=) n.450T= n.333T= c.463+2455T= (n.463+2455T=) | |
12 | g.1780483del | CA2617035993 | ADIPOR2 | c.496del (p.Tyr166IlefsTer24) n.453del n.336del c.463+2458del (n.463+2458del) | gnomAD v4 |
12 | g.1780481T>A | CA383652035 | ADIPOR2 | c.494T>A (p.Phe165Tyr) n.451T>A n.334T>A c.463+2456T>A (n.463+2456T>A) | |
12 | g.1780481T>C | CA383652034 | ADIPOR2 | c.494T>C (p.Phe165Ser) n.451T>C n.334T>C c.463+2456T>C (n.463+2456T>C) | |
12 | g.1780481T>G | CA383652033 | ADIPOR2 | c.494T>G (p.Phe165Cys) n.451T>G n.334T>G c.463+2456T>G (n.463+2456T>G) | |
12 | g.1780482T>A | CA383652036 | ADIPOR2 | c.495T>A (p.Phe165Leu) n.452T>A n.335T>A c.463+2457T>A (n.463+2457T>A) | |
12 | g.1780482T>C | CA478096953 | ADIPOR2 | c.495T>C (p.Phe165=) n.452T>C n.335T>C c.463+2457T>C (n.463+2457T>C) | |
12 | g.1780482T>G | CA383652037 | ADIPOR2 | c.495T>G (p.Phe165Leu) n.452T>G n.335T>G c.463+2457T>G (n.463+2457T>G) | |
12 | g.1780483T>A | CA383652038 | ADIPOR2 | c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.453T>A n.336T>A c.463+2458T>A (n.463+2458T>A) | |
12 | g.1780483T>C | CA383652040 | ADIPOR2 | c.496T>C (p.Tyr166His) n.453T>C n.336T>C c.463+2458T>C (n.463+2458T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.1780483T>G | CA383652039 | ADIPOR2 | c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.453T>G n.336T>G c.463+2458T>G (n.463+2458T>G) | |
12 | g.1780483T= | CA2012138896 | ADIPOR2 | c.496T= (p.Tyr166=) n.453T= n.336T= c.463+2458T= (n.463+2458T=) | |
12 | g.1780484A>C | CA383652041 | ADIPOR2 | c.497A>C (p.Tyr166Ser) n.454A>C n.337A>C c.463+2459A>C (n.463+2459A>C) | |
12 | g.1780484A>G | CA383652043 | ADIPOR2 | c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.454A>G n.337A>G c.463+2459A>G (n.463+2459A>G) | |
12 | g.1780484A>T | CA383652042 | ADIPOR2 | c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.454A>T n.337A>T c.463+2459A>T (n.463+2459A>T) | |
12 | g.1780485T>A | CA383652044 | ADIPOR2 | c.498T>A (p.Tyr166Ter) n.455T>A n.338T>A c.463+2460T>A (n.463+2460T>A) | |
12 | g.1780485T>C | CA6385756 | ADIPOR2 | c.498T>C (p.Tyr166=) n.455T>C n.338T>C c.463+2460T>C (n.463+2460T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780485T>G | CA383652045 | ADIPOR2 | c.498T>G (p.Tyr166Ter) n.455T>G n.338T>G c.463+2460T>G (n.463+2460T>G) | |
12 | g.1780485T= | CA2012138899 | ADIPOR2 | c.498T= (p.Tyr166=) n.455T= n.338T= c.463+2460T= (n.463+2460T=) | |
12 | g.1780486A>C | CA383652046 | ADIPOR2 | c.499A>C (p.Met167Leu) n.456A>C n.339A>C c.463+2461A>C (n.463+2461A>C) | |
12 | g.1780486A>G | CA383652047 | ADIPOR2 | c.499A>G (p.Met167Val) n.456A>G n.339A>G c.463+2461A>G (n.463+2461A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780486A>T | CA383652048 | ADIPOR2 | c.499A>T (p.Met167Leu) n.456A>T n.339A>T c.463+2461A>T (n.463+2461A>T) | |
12 | g.1780487T>A | CA383652049 | ADIPOR2 | c.500T>A (p.Met167Lys) n.457T>A n.340T>A c.463+2462T>A (n.463+2462T>A) | |
12 | g.1780487T>C | CA383652050 | ADIPOR2 | c.500T>C (p.Met167Thr) n.457T>C n.340T>C c.463+2462T>C (n.463+2462T>C) | |
12 | g.1780487T>G | CA383652051 | ADIPOR2 | c.500T>G (p.Met167Arg) n.457T>G n.340T>G c.463+2462T>G (n.463+2462T>G) | |
12 | g.1780488G>A | CA383652052 | ADIPOR2 | c.501G>A (p.Met167Ile) n.458G>A n.341G>A c.463+2463G>A (n.463+2463G>A) | |
12 | g.1780488G>C | CA383652053 | ADIPOR2 | c.501G>C (p.Met167Ile) n.458G>C n.341G>C c.463+2463G>C (n.463+2463G>C) | |
12 | g.1780488G>T | CA383652054 | ADIPOR2 | c.501G>T (p.Met167Ile) n.458G>T n.341G>T c.463+2463G>T (n.463+2463G>T) | |
12 | g.1780489T>A | CA383652057 | ADIPOR2 | c.502T>A (p.Phe168Ile) n.459T>A n.342T>A c.463+2464T>A (n.463+2464T>A) | |
12 | g.1780489T>C | CA383652056 | ADIPOR2 | c.502T>C (p.Phe168Leu) n.459T>C n.342T>C c.463+2464T>C (n.463+2464T>C) | |
12 | g.1780489T>G | CA383652055 | ADIPOR2 | c.502T>G (p.Phe168Val) n.459T>G n.342T>G c.463+2464T>G (n.463+2464T>G) | |
12 | g.1780491dup | CA2725605990 | ADIPOR2 | c.504dup (p.Arg169SerfsTer?) n.461dup n.344dup c.463+2466dup (n.463+2466dup) | dbSNP |
12 | g.1780490T>A | CA383652058 | ADIPOR2 | c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.460T>A n.343T>A c.463+2465T>A (n.463+2465T>A) | |
12 | g.1780490T>C | CA383652059 | ADIPOR2 | c.503T>C (p.Phe168Ser) n.460T>C n.343T>C c.463+2465T>C (n.463+2465T>C) | |
12 | g.1780490T>G | CA383652060 | ADIPOR2 | c.503T>G (p.Phe168Cys) n.460T>G n.343T>G c.463+2465T>G (n.463+2465T>G) | |
12 | g.1780491T>A | CA383652061 | ADIPOR2 | c.504T>A (p.Phe168Leu) n.461T>A n.344T>A c.463+2466T>A (n.463+2466T>A) | |
12 | g.1780491T>C | CA478096954 | ADIPOR2 | c.504T>C (p.Phe168=) n.461T>C n.344T>C c.463+2466T>C (n.463+2466T>C) | |
12 | g.1780491T>G | CA383652062 | ADIPOR2 | c.504T>G (p.Phe168Leu) n.461T>G n.344T>G c.463+2466T>G (n.463+2466T>G) | |
12 | g.1780492C>A | CA383652063 | ADIPOR2 | c.505C>A (p.Arg169Ser) n.462C>A n.345C>A c.463+2467C>A (n.463+2467C>A) | |
12 | g.1780492C= | CA2012138901 | ADIPOR2 | c.505C= (p.Arg169=) n.462C= n.345C= c.463+2467C= (n.463+2467C=) | |
12 | g.1780492C>G | CA383652064 | ADIPOR2 | c.505C>G (p.Arg169Gly) n.462C>G n.345C>G c.463+2467C>G (n.463+2467C>G) | |
12 | g.1780492C>T | CA383652065 | ADIPOR2 | c.505C>T (p.Arg169Cys) n.462C>T n.345C>T c.463+2467C>T (n.463+2467C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780493G>A | CA6385757 | ADIPOR2 | c.506G>A (p.Arg169His) n.463G>A n.346G>A c.463+2468G>A (n.463+2468G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.1780493G>C | CA383652066 | ADIPOR2 | c.506G>C (p.Arg169Pro) n.463G>C n.346G>C c.463+2468G>C (n.463+2468G>C) | |
12 | g.1780493G= | CA2012138903 | ADIPOR2 | c.506G= (p.Arg169=) n.463G= n.346G= c.463+2468G= (n.463+2468G=) | |
12 | g.1780493G>T | CA383652067 | ADIPOR2 | c.506G>T (p.Arg169Leu) n.463G>T n.346G>T c.463+2468G>T (n.463+2468G>T) | COSMIC |
12 | g.1780494C>A | CA478096956 | ADIPOR2 | c.507C>A (p.Arg169=) n.464C>A n.347C>A c.463+2469C>A (n.463+2469C>A) | |
12 | g.1780494C= | CA2012138905 | ADIPOR2 | c.507C= (p.Arg169=) n.464C= n.347C= c.463+2469C= (n.463+2469C=) | |
12 | g.1780494C>G | CA478096957 | ADIPOR2 | c.507C>G (p.Arg169=) n.464C>G n.347C>G c.463+2469C>G (n.463+2469C>G) | |
12 | g.1780494C>T | CA478096955 | ADIPOR2 | c.507C>T (p.Arg169=) n.464C>T n.347C>T c.463+2469C>T (n.463+2469C>T) | dbSNP |
12 | g.1780495C>A | CA383652069 | ADIPOR2 | c.508C>A (p.Pro170Thr) n.465C>A n.348C>A c.463+2470C>A (n.463+2470C>A) | |
12 | g.1780495C= | CA2012138906 | ADIPOR2 | c.508C= (p.Pro170=) n.465C= n.348C= c.463+2470C= (n.463+2470C=) | |
12 | g.1780495C>G | CA383652070 | ADIPOR2 | c.508C>G (p.Pro170Ala) n.465C>G n.348C>G c.463+2470C>G (n.463+2470C>G) | |
12 | g.1780495C>T | CA383652068 | ADIPOR2 | c.508C>T (p.Pro170Ser) n.465C>T n.348C>T c.463+2470C>T (n.463+2470C>T) | dbSNP |
12 | g.1780496C>A | CA383652071 | ADIPOR2 | c.509C>A (p.Pro170Gln) n.466C>A n.349C>A c.463+2471C>A (n.463+2471C>A) | |
12 | g.1780496C>G | CA383652072 | ADIPOR2 | c.509C>G (p.Pro170Arg) n.466C>G n.349C>G c.463+2471C>G (n.463+2471C>G) | |
12 | g.1780496C>T | CA383652073 | ADIPOR2 | c.509C>T (p.Pro170Leu) n.466C>T n.349C>T c.463+2471C>T (n.463+2471C>T) | |
12 | g.1780497A>C | CA478096958 | ADIPOR2 | c.510A>C (p.Pro170=) n.467A>C n.350A>C c.463+2472A>C (n.463+2472A>C) | |
12 | g.1780497A>G | CA478096959 | ADIPOR2 | c.510A>G (p.Pro170=) n.467A>G n.350A>G c.463+2472A>G (n.463+2472A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780497A>T | CA478096960 | ADIPOR2 | c.510A>T (p.Pro170=) n.467A>T n.350A>T c.463+2472A>T (n.463+2472A>T) | |
12 | g.1780498A>C | CA383652074 | ADIPOR2 | c.511A>C (p.Asn171His) n.468A>C n.351A>C c.463+2473A>C (n.463+2473A>C) | |
12 | g.1780498A>G | CA383652075 | ADIPOR2 | c.511A>G (p.Asn171Asp) n.468A>G n.351A>G c.463+2473A>G (n.463+2473A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780498A>T | CA383652076 | ADIPOR2 | c.511A>T (p.Asn171Tyr) n.468A>T n.351A>T c.463+2473A>T (n.463+2473A>T) | |
12 | g.1780499A>C | CA383652077 | ADIPOR2 | c.512A>C (p.Asn171Thr) n.469A>C n.352A>C c.463+2474A>C (n.463+2474A>C) | |
12 | g.1780499A>G | CA383652078 | ADIPOR2 | c.512A>G (p.Asn171Ser) n.469A>G n.352A>G c.463+2474A>G (n.463+2474A>G) | |
12 | g.1780499A>T | CA383652079 | ADIPOR2 | c.512A>T (p.Asn171Ile) n.469A>T n.352A>T c.463+2474A>T (n.463+2474A>T) | |
12 | g.1780500T>A | CA383652080 | ADIPOR2 | c.513T>A (p.Asn171Lys) n.470T>A n.353T>A c.463+2475T>A (n.463+2475T>A) | |
12 | g.1780500T>C | CA478096961 | ADIPOR2 | c.513T>C (p.Asn171=) n.470T>C n.353T>C c.463+2475T>C (n.463+2475T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780500T>G | CA383652081 | ADIPOR2 | c.513T>G (p.Asn171Lys) n.470T>G n.353T>G c.463+2475T>G (n.463+2475T>G) | |
12 | g.1780501A>C | CA383652084 | ADIPOR2 | c.514A>C (p.Ile172Leu) n.471A>C n.354A>C c.463+2476A>C (n.463+2476A>C) | |
12 | g.1780501A>G | CA383652083 | ADIPOR2 | c.514A>G (p.Ile172Val) n.471A>G n.354A>G c.463+2476A>G (n.463+2476A>G) | |
12 | g.1780501A>T | CA383652082 | ADIPOR2 | c.514A>T (p.Ile172Phe) n.471A>T n.354A>T c.463+2476A>T (n.463+2476A>T) | |
12 | g.1780502T>A | CA383652085 | ADIPOR2 | c.515T>A (p.Ile172Asn) n.472T>A n.355T>A c.463+2477T>A (n.463+2477T>A) | |
12 | g.1780502T>C | CA383652086 | ADIPOR2 | c.515T>C (p.Ile172Thr) n.472T>C n.355T>C c.463+2477T>C (n.463+2477T>C) | |
12 | g.1780502T>G | CA383652087 | ADIPOR2 | c.515T>G (p.Ile172Ser) n.472T>G n.355T>G c.463+2477T>G (n.463+2477T>G) | |
12 | g.1780503C>A | CA478096962 | ADIPOR2 | c.516C>A (p.Ile172=) n.473C>A n.356C>A c.463+2478C>A (n.463+2478C>A) | |
12 | g.1780503C= | CA2012138908 | ADIPOR2 | c.516C= (p.Ile172=) n.473C= n.356C= c.463+2478C= (n.463+2478C=) | |
12 | g.1780503C>G | CA383652088 | ADIPOR2 | c.516C>G (p.Ile172Met) n.473C>G n.356C>G c.463+2478C>G (n.463+2478C>G) | |
12 | g.1780503C>T | CA478096963 | ADIPOR2 | c.516C>T (p.Ile172=) n.473C>T n.356C>T c.463+2478C>T (n.463+2478C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780504T>A | CA383652089 | ADIPOR2 | c.517T>A (p.Ser173Thr) n.474T>A n.357T>A c.463+2479T>A (n.463+2479T>A) | |
12 | g.1780504T>C | CA383652090 | ADIPOR2 | c.517T>C (p.Ser173Pro) n.474T>C n.357T>C c.463+2479T>C (n.463+2479T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780504T>G | CA383652091 | ADIPOR2 | c.517T>G (p.Ser173Ala) n.474T>G n.357T>G c.463+2479T>G (n.463+2479T>G) | |
12 | g.1780504T= | CA2012138910 | ADIPOR2 | c.517T= (p.Ser173=) n.474T= n.357T= c.463+2479T= (n.463+2479T=) | |
12 | g.1780505C>A | CA383652092 | ADIPOR2 | c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.475C>A n.358C>A c.463+2480C>A (n.463+2480C>A) | |
12 | g.1780505C>G | CA383652093 | ADIPOR2 | c.518C>G (p.Ser173Cys) n.475C>G n.358C>G c.463+2480C>G (n.463+2480C>G) | |
12 | g.1780505C>T | CA383652094 | ADIPOR2 | c.518C>T (p.Ser173Phe) n.475C>T n.358C>T c.463+2480C>T (n.463+2480C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780506C>A | CA478096965 | ADIPOR2 | c.519C>A (p.Ser173=) n.476C>A n.359C>A c.463+2481C>A (n.463+2481C>A) | |
12 | g.1780506C= | CA2012138912 | ADIPOR2 | c.519C= (p.Ser173=) n.476C= n.359C= c.463+2481C= (n.463+2481C=) | |
12 | g.1780506C>G | CA478096964 | ADIPOR2 | c.519C>G (p.Ser173=) n.476C>G n.359C>G c.463+2481C>G (n.463+2481C>G) | |
12 | g.1780506C>T | CA478096966 | ADIPOR2 | c.519C>T (p.Ser173=) n.476C>T n.359C>T c.463+2481C>T (n.463+2481C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780507T>A | CA383652095 | ADIPOR2 | c.520T>A (p.Phe174Ile) n.477T>A n.360T>A c.463+2482T>A (n.463+2482T>A) | |
12 | g.1780507T>C | CA383652096 | ADIPOR2 | c.520T>C (p.Phe174Leu) n.477T>C n.360T>C c.463+2482T>C (n.463+2482T>C) | |
12 | g.1780507T>G | CA383652097 | ADIPOR2 | c.520T>G (p.Phe174Val) n.477T>G n.360T>G c.463+2482T>G (n.463+2482T>G) | |
12 | g.1780508T>A | CA383652099 | ADIPOR2 | c.521T>A (p.Phe174Tyr) n.478T>A n.361T>A c.463+2483T>A (n.463+2483T>A) | |
12 | g.1780508T>C | CA383652100 | ADIPOR2 | c.521T>C (p.Phe174Ser) n.478T>C n.361T>C c.463+2483T>C (n.463+2483T>C) | |
12 | g.1780508T>G | CA383652098 | ADIPOR2 | c.521T>G (p.Phe174Cys) n.478T>G n.361T>G c.463+2483T>G (n.463+2483T>G) | |
12 | g.1780509T>A | CA383652101 | ADIPOR2 | c.522T>A (p.Phe174Leu) n.479T>A n.362T>A c.463+2484T>A (n.463+2484T>A) | |
12 | g.1780509T>C | CA478096967 | ADIPOR2 | c.522T>C (p.Phe174=) n.479T>C n.362T>C c.463+2484T>C (n.463+2484T>C) | |
12 | g.1780509T>G | CA383652102 | ADIPOR2 | c.522T>G (p.Phe174Leu) n.479T>G n.362T>G c.463+2484T>G (n.463+2484T>G) | |
12 | g.1780510G>A | CA383652103 | ADIPOR2 | c.523G>A (p.Val175Met) n.480G>A n.363G>A c.463+2485G>A (n.463+2485G>A) | |
12 | g.1780510G>C | CA383652104 | ADIPOR2 | c.523G>C (p.Val175Leu) n.480G>C n.363G>C c.463+2485G>C (n.463+2485G>C) | |
12 | g.1780510G>T | CA383652105 | ADIPOR2 | c.523G>T (p.Val175Leu) n.480G>T n.363G>T c.463+2485G>T (n.463+2485G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.1780511T>A | CA383652106 | ADIPOR2 | c.524T>A (p.Val175Glu) n.481T>A n.364T>A c.463+2486T>A (n.463+2486T>A) | |
12 | g.1780511T>C | CA383652107 | ADIPOR2 | c.524T>C (p.Val175Ala) n.481T>C n.364T>C c.463+2486T>C (n.463+2486T>C) | |
12 | g.1780511T>G | CA383652108 | ADIPOR2 | c.524T>G (p.Val175Gly) n.481T>G n.364T>G c.463+2486T>G (n.463+2486T>G) | |
12 | g.1780512G>A | CA478096969 | ADIPOR2 | c.525G>A (p.Val175=) n.482G>A n.365G>A c.463+2487G>A (n.463+2487G>A) | |
12 | g.1780512G>C | CA478096968 | ADIPOR2 | c.525G>C (p.Val175=) n.482G>C n.365G>C c.463+2487G>C (n.463+2487G>C) | |
12 | g.1780512G>T | CA478096970 | ADIPOR2 | c.525G>T (p.Val175=) n.482G>T n.365G>T c.463+2487G>T (n.463+2487G>T) | |
12 | g.1780513G>A | CA383652109 | ADIPOR2 | c.526G>A (p.Ala176Thr) n.483G>A n.366G>A c.463+2488G>A (n.463+2488G>A) | |
12 | g.1780513G>C | CA383652110 | ADIPOR2 | c.526G>C (p.Ala176Pro) n.483G>C n.366G>C c.463+2488G>C (n.463+2488G>C) | |
12 | g.1780513G= | CA2012138914 | ADIPOR2 | c.526G= (p.Ala176=) n.483G= n.366G= c.463+2488G= (n.463+2488G=) | |
12 | g.1780513G>T | CA383652111 | ADIPOR2 | c.526G>T (p.Ala176Ser) n.483G>T n.366G>T c.463+2488G>T (n.463+2488G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780514C>A | CA383652112 | ADIPOR2 | c.527C>A (p.Ala176Asp) n.484C>A n.367C>A c.463+2489C>A (n.463+2489C>A) | |
12 | g.1780514C>G | CA383652113 | ADIPOR2 | c.527C>G (p.Ala176Gly) n.484C>G n.367C>G c.463+2489C>G (n.463+2489C>G) | |
12 | g.1780514C>T | CA383652114 | ADIPOR2 | c.527C>T (p.Ala176Val) n.484C>T n.367C>T c.463+2489C>T (n.463+2489C>T) | |
12 | g.1780515C>A | CA478096971 | ADIPOR2 | c.528C>A (p.Ala176=) n.485C>A n.368C>A c.463+2490C>A (n.463+2490C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780515C= | CA2012138916 | ADIPOR2 | c.528C= (p.Ala176=) n.485C= n.368C= c.463+2490C= (n.463+2490C=) | |
12 | g.1780515C>G | CA6385758 | ADIPOR2 | c.528C>G (p.Ala176=) n.485C>G n.368C>G c.463+2490C>G (n.463+2490C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780515C>T | CA478096972 | ADIPOR2 | c.528C>T (p.Ala176=) n.485C>T n.368C>T c.463+2490C>T (n.463+2490C>T) | |
12 | g.1780516C>A | CA383652115 | ADIPOR2 | c.529C>A (p.Pro177Thr) n.486C>A n.369C>A c.463+2491C>A (n.463+2491C>A) | |
12 | g.1780516C>G | CA383652116 | ADIPOR2 | c.529C>G (p.Pro177Ala) n.486C>G n.369C>G c.463+2491C>G (n.463+2491C>G) | |
12 | g.1780516C>T | CA383652117 | ADIPOR2 | c.529C>T (p.Pro177Ser) n.486C>T n.369C>T c.463+2491C>T (n.463+2491C>T) | |
12 | g.1780517C>A | CA383652118 | ADIPOR2 | c.530C>A (p.Pro177His) n.487C>A n.370C>A c.463+2492C>A (n.463+2492C>A) | |
12 | g.1780517C>G | CA383652119 | ADIPOR2 | c.530C>G (p.Pro177Arg) n.487C>G n.370C>G c.463+2492C>G (n.463+2492C>G) | |
12 | g.1780517C>T | CA383652120 | ADIPOR2 | c.530C>T (p.Pro177Leu) n.487C>T n.370C>T c.463+2492C>T (n.463+2492C>T) | |
12 | g.1780518T>A | CA478096975 | ADIPOR2 | c.531T>A (p.Pro177=) n.488T>A n.371T>A c.463+2493T>A (n.463+2493T>A) | |
12 | g.1780518T>C | CA478096974 | ADIPOR2 | c.531T>C (p.Pro177=) n.488T>C n.371T>C c.463+2493T>C (n.463+2493T>C) | |
12 | g.1780518T>G | CA478096973 | ADIPOR2 | c.531T>G (p.Pro177=) n.488T>G n.371T>G c.463+2493T>G (n.463+2493T>G) | |
12 | g.1780519C>A | CA383652121 | ADIPOR2 | c.532C>A (p.Leu178Met) n.372C>A c.463+2494C>A (n.463+2494C>A) | |
12 | g.1780519C= | CA2012138919 | ADIPOR2 | c.532C= (p.Leu178=) n.372C= c.463+2494C= (n.463+2494C=) | |
12 | g.1780519C>G | CA383652122 | ADIPOR2 | c.532C>G (p.Leu178Val) n.372C>G c.463+2494C>G (n.463+2494C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780519C>T | CA478096976 | ADIPOR2 | c.532C>T (p.Leu178=) n.372C>T c.463+2494C>T (n.463+2494C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780520T>A | CA383652123 | ADIPOR2 | c.533T>A (p.Leu178Gln) n.373T>A c.463+2495T>A (n.463+2495T>A) | |
12 | g.1780520T>C | CA383652124 | ADIPOR2 | c.533T>C (p.Leu178Pro) n.373T>C c.463+2495T>C (n.463+2495T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780520T>G | CA383652125 | ADIPOR2 | c.533T>G (p.Leu178Arg) n.373T>G c.463+2495T>G (n.463+2495T>G) | |
12 | g.1780521G>A | CA478096979 | ADIPOR2 | c.534G>A (p.Leu178=) n.374G>A c.463+2496G>A (n.463+2496G>A) | |
12 | g.1780521G>C | CA478096977 | ADIPOR2 | c.534G>C (p.Leu178=) n.374G>C c.463+2496G>C (n.463+2496G>C) | |
12 | g.1780521G>T | CA478096978 | ADIPOR2 | c.534G>T (p.Leu178=) n.374G>T c.463+2496G>T (n.463+2496G>T) | |
12 | g.1780522C>A | CA383652126 | ADIPOR2 | c.535C>A (p.Gln179Lys) n.375C>A c.463+2497C>A (n.463+2497C>A) | |
12 | g.1780522C>G | CA383652127 | ADIPOR2 | c.535C>G (p.Gln179Glu) n.375C>G c.463+2497C>G (n.463+2497C>G) | |
12 | g.1780522C>T | CA383652128 | ADIPOR2 | c.535C>T (p.Gln179Ter) n.375C>T c.463+2497C>T (n.463+2497C>T) | |
12 | g.1780523A>C | CA383652129 | ADIPOR2 | c.536A>C (p.Gln179Pro) n.376A>C c.463+2498A>C (n.463+2498A>C) | |
12 | g.1780523A>G | CA383652131 | ADIPOR2 | c.536A>G (p.Gln179Arg) n.376A>G c.463+2498A>G (n.463+2498A>G) | |
12 | g.1780523A>T | CA383652130 | ADIPOR2 | c.536A>T (p.Gln179Leu) n.376A>T c.463+2498A>T (n.463+2498A>T) | |
12 | g.1780524A>C | CA383652132 | ADIPOR2 | c.537A>C (p.Gln179His) n.377A>C c.463+2499A>C (n.463+2499A>C) | |
12 | g.1780524A>G | CA478096980 | ADIPOR2 | c.537A>G (p.Gln179=) n.377A>G c.463+2499A>G (n.463+2499A>G) | |
12 | g.1780524A>T | CA383652133 | ADIPOR2 | c.537A>T (p.Gln179His) n.377A>T c.463+2499A>T (n.463+2499A>T) | |
12 | g.1780525G>A | CA383652134 | ADIPOR2 | c.538G>A (p.Glu180Lys) n.378G>A c.463+2500G>A (n.463+2500G>A) | |
12 | g.1780525G>C | CA383652135 | ADIPOR2 | c.538G>C (p.Glu180Gln) n.378G>C c.463+2500G>C (n.463+2500G>C) | |
12 | g.1780525G>T | CA383652136 | ADIPOR2 | c.538G>T (p.Glu180Ter) n.378G>T c.463+2500G>T (n.463+2500G>T) | COSMIC |
12 | g.1780526A>C | CA383652137 | ADIPOR2 | c.539A>C (p.Glu180Ala) n.379A>C c.463+2501A>C (n.463+2501A>C) | |
12 | g.1780526A>G | CA383652138 | ADIPOR2 | c.539A>G (p.Glu180Gly) n.379A>G c.463+2501A>G (n.463+2501A>G) | |
12 | g.1780526A>T | CA383652139 | ADIPOR2 | c.539A>T (p.Glu180Val) n.379A>T c.463+2501A>T (n.463+2501A>T) | |
12 | g.1780527G>A | CA478096981 | ADIPOR2 | c.540G>A (p.Glu180=) n.380G>A c.463+2502G>A (n.463+2502G>A) | |
12 | g.1780527G>C | CA383652140 | ADIPOR2 | c.540G>C (p.Glu180Asp) n.380G>C c.463+2502G>C (n.463+2502G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780527G= | CA2012138920 | ADIPOR2 | c.540G= (p.Glu180=) n.380G= c.463+2502G= (n.463+2502G=) | |
12 | g.1780527G>T | CA383652141 | ADIPOR2 | c.540G>T (p.Glu180Asp) n.380G>T c.463+2502G>T (n.463+2502G>T) | |
12 | g.1780528A>C | CA383652142 | ADIPOR2 | c.541A>C (p.Lys181Gln) n.381A>C c.463+2503A>C (n.463+2503A>C) | |
12 | g.1780528A>G | CA383652143 | ADIPOR2 | c.541A>G (p.Lys181Glu) n.381A>G c.463+2503A>G (n.463+2503A>G) | |
12 | g.1780528A>T | CA383652144 | ADIPOR2 | c.541A>T (p.Lys181Ter) n.381A>T c.463+2503A>T (n.463+2503A>T) | |
12 | g.1780529A>C | CA383652147 | ADIPOR2 | c.542A>C (p.Lys181Thr) n.382A>C c.463+2504A>C (n.463+2504A>C) | |
12 | g.1780529A>G | CA383652145 | ADIPOR2 | c.542A>G (p.Lys181Arg) n.382A>G c.463+2504A>G (n.463+2504A>G) | |
12 | g.1780529A>T | CA383652146 | ADIPOR2 | c.542A>T (p.Lys181Met) n.382A>T c.463+2504A>T (n.463+2504A>T) | |
12 | g.1780530G>A | CA478096982 | ADIPOR2 | c.543G>A (p.Lys181=) n.383G>A c.463+2505G>A (n.463+2505G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.1780530G>C | CA383652148 | ADIPOR2 | c.543G>C (p.Lys181Asn) n.383G>C c.463+2505G>C (n.463+2505G>C) | |
12 | g.1780530G>T | CA383652149 | ADIPOR2 | c.543G>T (p.Lys181Asn) n.383G>T c.463+2505G>T (n.463+2505G>T) | |
12 | g.1780531G>A | CA6385759 | ADIPOR2 | c.544G>A (p.Val182Met) n.384G>A c.463+2506G>A (n.463+2506G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780531G>C | CA383652150 | ADIPOR2 | c.544G>C (p.Val182Leu) n.384G>C c.463+2506G>C (n.463+2506G>C) | |
12 | g.1780531G= | CA2012138921 | ADIPOR2 | c.544G= (p.Val182=) n.384G= c.463+2506G= (n.463+2506G=) | |
12 | g.1780531G>T | CA383652151 | ADIPOR2 | c.544G>T (p.Val182Leu) n.384G>T c.463+2506G>T (n.463+2506G>T) | |
12 | g.1780532T>A | CA383652152 | ADIPOR2 | c.545T>A (p.Val182Glu) n.385T>A c.463+2507T>A (n.463+2507T>A) | |
12 | g.1780532T>C | CA383652153 | ADIPOR2 | c.545T>C (p.Val182Ala) n.385T>C c.463+2507T>C (n.463+2507T>C) | |
12 | g.1780532T>G | CA383652154 | ADIPOR2 | c.545T>G (p.Val182Gly) n.385T>G c.463+2507T>G (n.463+2507T>G) | |
12 | g.1780532_1780533insCTT | CA2617036055 | ADIPOR2 | c.545_546insCTT (p.Val182_Val183insLeu) n.385_386insCTT c.463+2507_463+2508insCTT (n.463+2507_463+2508insCTT) | gnomAD v4 |
12 | g.1780533G>A | CA478096983 | ADIPOR2 | c.546G>A (p.Val182=) n.386G>A c.463+2508G>A (n.463+2508G>A) | |
12 | g.1780533G>C | CA478096984 | ADIPOR2 | c.546G>C (p.Val182=) n.386G>C c.463+2508G>C (n.463+2508G>C) | |
12 | g.1780533G>T | CA478096985 | ADIPOR2 | c.546G>T (p.Val182=) n.386G>T c.463+2508G>T (n.463+2508G>T) | |
12 | g.1780534G>A | CA383652155 | ADIPOR2 | c.547G>A (p.Val183Ile) n.387G>A c.463+2509G>A (n.463+2509G>A) | COSMIC |
12 | g.1780534G>C | CA383652156 | ADIPOR2 | c.547G>C (p.Val183Leu) n.387G>C c.463+2509G>C (n.463+2509G>C) | |
12 | g.1780534G>T | CA383652157 | ADIPOR2 | c.547G>T (p.Val183Phe) n.387G>T c.463+2509G>T (n.463+2509G>T) | |
12 | g.1780535T>A | CA383652160 | ADIPOR2 | c.548T>A (p.Val183Asp) n.388T>A c.463+2510T>A (n.463+2510T>A) | |
12 | g.1780535T>C | CA383652159 | ADIPOR2 | c.548T>C (p.Val183Ala) n.388T>C c.463+2510T>C (n.463+2510T>C) | |
12 | g.1780535T>G | CA383652158 | ADIPOR2 | c.548T>G (p.Val183Gly) n.388T>G c.463+2510T>G (n.463+2510T>G) | |
12 | g.1780536C>A | CA478096987 | ADIPOR2 | c.549C>A (p.Val183=) n.389C>A c.463+2511C>A (n.463+2511C>A) | |
12 | g.1780536C>G | CA478096986 | ADIPOR2 | c.549C>G (p.Val183=) n.389C>G c.463+2511C>G (n.463+2511C>G) | |
12 | g.1780536C>T | CA478096988 | ADIPOR2 | c.549C>T (p.Val183=) n.389C>T c.463+2511C>T (n.463+2511C>T) | |
12 | g.1780537T>A | CA383652161 | ADIPOR2 | c.550T>A (p.Phe184Ile) n.390T>A c.463+2512T>A (n.463+2512T>A) | |
12 | g.1780537T>C | CA383652163 | ADIPOR2 | c.550T>C (p.Phe184Leu) n.390T>C c.463+2512T>C (n.463+2512T>C) | |
12 | g.1780537T>G | CA383652162 | ADIPOR2 | c.550T>G (p.Phe184Val) n.390T>G c.463+2512T>G (n.463+2512T>G) | |
12 | g.1780538T>A | CA383652164 | ADIPOR2 | c.551T>A (p.Phe184Tyr) n.391T>A c.463+2513T>A (n.463+2513T>A) | |
12 | g.1780538T>C | CA383652166 | ADIPOR2 | c.551T>C (p.Phe184Ser) n.391T>C c.463+2513T>C (n.463+2513T>C) | |
12 | g.1780538T>G | CA383652165 | ADIPOR2 | c.551T>G (p.Phe184Cys) n.391T>G c.463+2513T>G (n.463+2513T>G) | |
12 | g.1780539T>A | CA383652167 | ADIPOR2 | c.552T>A (p.Phe184Leu) n.392T>A c.463+2514T>A (n.463+2514T>A) | |
12 | g.1780539T>C | CA478096989 | ADIPOR2 | c.552T>C (p.Phe184=) n.392T>C c.463+2514T>C (n.463+2514T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780539T>G | CA383652168 | ADIPOR2 | c.552T>G (p.Phe184Leu) n.392T>G c.463+2514T>G (n.463+2514T>G) | |
12 | g.1780540G>A | CA383652169 | ADIPOR2 | c.553G>A (p.Gly185Arg) n.393G>A c.463+2515G>A (n.463+2515G>A) | |
12 | g.1780540G>C | CA383652170 | ADIPOR2 | c.553G>C (p.Gly185Arg) n.393G>C c.463+2515G>C (n.463+2515G>C) | |
12 | g.1780540G>T | CA383652171 | ADIPOR2 | c.553G>T (p.Gly185Ter) n.393G>T c.463+2515G>T (n.463+2515G>T) | |
12 | g.1780541G>A | CA383652172 | ADIPOR2 | c.554G>A (p.Gly185Glu) n.394G>A c.463+2516G>A (n.463+2516G>A) | |
12 | g.1780541G>C | CA383652173 | ADIPOR2 | c.554G>C (p.Gly185Ala) n.394G>C c.463+2516G>C (n.463+2516G>C) | |
12 | g.1780541G>T | CA383652174 | ADIPOR2 | c.554G>T (p.Gly185Val) n.394G>T c.463+2516G>T (n.463+2516G>T) | |
12 | g.1780542A= | CA2012138922 | ADIPOR2 | c.555A= (p.Gly185=) n.395A= c.463+2517A= (n.463+2517A=) | |
12 | g.1780542A>C | CA478096990 | ADIPOR2 | c.555A>C (p.Gly185=) n.395A>C c.463+2517A>C (n.463+2517A>C) | dbSNP |
12 | g.1780542A>G | CA478096992 | ADIPOR2 | c.555A>G (p.Gly185=) n.395A>G c.463+2517A>G (n.463+2517A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780542A>T | CA478096991 | ADIPOR2 | c.555A>T (p.Gly185=) n.395A>T c.463+2517A>T (n.463+2517A>T) | |
12 | g.1780543T>A | CA383652175 | ADIPOR2 | c.556T>A (p.Leu186Ile) n.396T>A c.463+2518T>A (n.463+2518T>A) | |
12 | g.1780543T>C | CA478096993 | ADIPOR2 | c.556T>C (p.Leu186=) n.396T>C c.463+2518T>C (n.463+2518T>C) | |
12 | g.1780543T>G | CA383652176 | ADIPOR2 | c.556T>G (p.Leu186Val) n.396T>G c.463+2518T>G (n.463+2518T>G) | |
12 | g.1780544T>A | CA383652179 | ADIPOR2 | c.557T>A (p.Leu186Ter) n.397T>A c.463+2519T>A (n.463+2519T>A) | |
12 | g.1780544T>C | CA383652178 | ADIPOR2 | c.557T>C (p.Leu186Ser) n.397T>C c.463+2519T>C (n.463+2519T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780544T>G | CA383652177 | ADIPOR2 | c.557T>G (p.Leu186Ter) n.397T>G c.463+2519T>G (n.463+2519T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780545A= | CA2012138923 | ADIPOR2 | c.558A= (p.Leu186=) n.398A= c.463+2520A= (n.463+2520A=) | |
12 | g.1780545A>C | CA383652180 | ADIPOR2 | c.558A>C (p.Leu186Phe) n.398A>C c.463+2520A>C (n.463+2520A>C) | |
12 | g.1780545A>G | CA6385760 | ADIPOR2 | c.558A>G (p.Leu186=) n.398A>G c.463+2520A>G (n.463+2520A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.1780545A>T | CA383652181 | ADIPOR2 | c.558A>T (p.Leu186Phe) n.398A>T c.463+2520A>T (n.463+2520A>T) | |
12 | g.1780546T>A | CA383652182 | ADIPOR2 | c.559T>A (p.Phe187Ile) n.399T>A c.463+2521T>A (n.463+2521T>A) | |
12 | g.1780546T>C | CA383652183 | ADIPOR2 | c.559T>C (p.Phe187Leu) n.399T>C c.463+2521T>C (n.463+2521T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780546T>G | CA383652184 | ADIPOR2 | c.559T>G (p.Phe187Val) n.399T>G c.463+2521T>G (n.463+2521T>G) | |
12 | g.1780547T>A | CA383652185 | ADIPOR2 | c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.400T>A c.463+2522T>A (n.463+2522T>A) | |
12 | g.1780547T>C | CA383652186 | ADIPOR2 | c.560T>C (p.Phe187Ser) n.400T>C c.463+2522T>C (n.463+2522T>C) | |
12 | g.1780547T>G | CA383652187 | ADIPOR2 | c.560T>G (p.Phe187Cys) n.400T>G c.463+2522T>G (n.463+2522T>G) | |
12 | g.1780548T>A | CA383652188 | ADIPOR2 | c.561T>A (p.Phe187Leu) n.401T>A c.463+2523T>A (n.463+2523T>A) | |
12 | g.1780548T>C | CA478096994 | ADIPOR2 | c.561T>C (p.Phe187=) n.401T>C c.463+2523T>C (n.463+2523T>C) | dbSNP |
12 | g.1780548T>G | CA383652189 | ADIPOR2 | c.561T>G (p.Phe187Leu) n.401T>G c.463+2523T>G (n.463+2523T>G) | |
12 | g.1780548T= | CA2012138924 | ADIPOR2 | c.561T= (p.Phe187=) n.401T= c.463+2523T= (n.463+2523T=) | |
12 | g.1780549T>A | CA383652191 | ADIPOR2 | c.562T>A (p.Phe188Ile) n.402T>A c.463+2524T>A (n.463+2524T>A) | |
12 | g.1780549T>C | CA383652192 | ADIPOR2 | c.562T>C (p.Phe188Leu) n.402T>C c.463+2524T>C (n.463+2524T>C) | |
12 | g.1780549T>G | CA383652190 | ADIPOR2 | c.562T>G (p.Phe188Val) n.402T>G c.463+2524T>G (n.463+2524T>G) | |
12 | g.1780550T>A | CA383652193 | ADIPOR2 | c.563T>A (p.Phe188Tyr) n.403T>A c.463+2525T>A (n.463+2525T>A) | |
12 | g.1780550T>C | CA383652194 | ADIPOR2 | c.563T>C (p.Phe188Ser) n.403T>C c.463+2525T>C (n.463+2525T>C) | dbSNP |
12 | g.1780550T>G | CA383652195 | ADIPOR2 | c.563T>G (p.Phe188Cys) n.403T>G c.463+2525T>G (n.463+2525T>G) | |
12 | g.1780550T= | CA2012138925 | ADIPOR2 | c.563T= (p.Phe188=) n.403T= c.463+2525T= (n.463+2525T=) | |
12 | g.1780551C>A | CA383652196 | ADIPOR2 | c.564C>A (p.Phe188Leu) n.404C>A c.463+2526C>A (n.463+2526C>A) | |
12 | g.1780551C>G | CA383652197 | ADIPOR2 | c.564C>G (p.Phe188Leu) n.404C>G c.463+2526C>G (n.463+2526C>G) | |
12 | g.1780551C>T | CA478096995 | ADIPOR2 | c.564C>T (p.Phe188=) n.404C>T c.463+2526C>T (n.463+2526C>T) | COSMIC |
12 | g.1780552T>A | CA383652198 | ADIPOR2 | c.565T>A (p.Leu189Ile) n.405T>A c.463+2527T>A (n.463+2527T>A) | |
12 | g.1780552T>C | CA478096996 | ADIPOR2 | c.565T>C (p.Leu189=) n.405T>C c.463+2527T>C (n.463+2527T>C) | |
12 | g.1780552T>G | CA383652199 | ADIPOR2 | c.565T>G (p.Leu189Val) n.405T>G c.463+2527T>G (n.463+2527T>G) | |
12 | g.1780553T>A | CA383652200 | ADIPOR2 | c.566T>A (p.Leu189Ter) n.406T>A c.463+2528T>A (n.463+2528T>A) | |
12 | g.1780553T>C | CA383652201 | ADIPOR2 | c.566T>C (p.Leu189Ser) n.406T>C c.463+2528T>C (n.463+2528T>C) | |
12 | g.1780553T>G | CA383652202 | ADIPOR2 | c.566T>G (p.Leu189Ter) n.406T>G c.463+2528T>G (n.463+2528T>G) | |
12 | g.1780554A= | CA2012138926 | ADIPOR2 | c.567A= (p.Leu189=) n.407A= c.463+2529A= (n.463+2529A=) | |
12 | g.1780554A>C | CA383652203 | ADIPOR2 | c.567A>C (p.Leu189Phe) n.407A>C c.463+2529A>C (n.463+2529A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.1780554A>G | CA231905330 | ADIPOR2 | c.567A>G (p.Leu189=) n.407A>G c.463+2529A>G (n.463+2529A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1780554A>T | CA383652204 | ADIPOR2 | c.567A>T (p.Leu189Phe) n.407A>T c.463+2529A>T (n.463+2529A>T) | |
12 | g.1780555G>A | CA383652207 | ADIPOR2 | c.568G>A (p.Gly190Arg) n.408G>A c.463+2530G>A (n.463+2530G>A) | |
12 | g.1780555G>C | CA383652205 | ADIPOR2 | c.568G>C (p.Gly190Arg) n.408G>C c.463+2530G>C (n.463+2530G>C) | |
12 | g.1780555G>T | CA383652206 | ADIPOR2 | c.568G>T (p.Gly190Ter) n.408G>T c.463+2530G>T (n.463+2530G>T) | |
12 | g.1780556G>A | CA383652208 | ADIPOR2 | c.569G>A (p.Gly190Glu) n.409G>A c.463+2531G>A (n.463+2531G>A) | |
12 | g.1780556G>C | CA383652209 | ADIPOR2 | c.569G>C (p.Gly190Ala) n.409G>C c.463+2531G>C (n.463+2531G>C) | |
12 | g.1780556G>T | CA383652210 | ADIPOR2 | c.569G>T (p.Gly190Val) n.409G>T c.463+2531G>T (n.463+2531G>T) | |
12 | g.1780557A>C | CA478096999 | ADIPOR2 | c.570A>C (p.Gly190=) n.410A>C c.463+2532A>C (n.463+2532A>C) | |
12 | g.1780557A>G | CA478096997 | ADIPOR2 | c.570A>G (p.Gly190=) n.410A>G c.463+2532A>G (n.463+2532A>G) | |
12 | g.1780557A>T | CA478096998 | ADIPOR2 | c.570A>T (p.Gly190=) n.410A>T c.463+2532A>T (n.463+2532A>T) | |
12 | g.1780558G>A | CA383652211 | ADIPOR2 | c.571G>A (p.Ala191Thr) n.411G>A c.463+2533G>A (n.463+2533G>A) | |
12 | g.1780558G>C | CA383652212 | ADIPOR2 | c.571G>C (p.Ala191Pro) n.411G>C c.463+2533G>C (n.463+2533G>C) | |
12 | g.1780558G>T | CA383652213 | ADIPOR2 | c.571G>T (p.Ala191Ser) n.411G>T c.463+2533G>T (n.463+2533G>T) | |
12 | g.1780559C>A | CA383652214 | ADIPOR2 | c.572C>A (p.Ala191Asp) n.412C>A c.463+2534C>A (n.463+2534C>A) | |
12 | g.1780559C>G | CA383652215 | ADIPOR2 | c.572C>G (p.Ala191Gly) n.412C>G c.463+2534C>G (n.463+2534C>G) | |
12 | g.1780559C>T | CA383652216 | ADIPOR2 | c.572C>T (p.Ala191Val) n.412C>T c.463+2534C>T (n.463+2534C>T) | |
12 | g.1780560C>A | CA478097001 | ADIPOR2 | c.573C>A (p.Ala191=) n.413C>A c.463+2535C>A (n.463+2535C>A) | |
12 | g.1780560C>G | CA478097000 | ADIPOR2 | c.573C>G (p.Ala191=) n.413C>G c.463+2535C>G (n.463+2535C>G) | |
12 | g.1780560C>T | CA478097002 | ADIPOR2 | c.573C>T (p.Ala191=) n.413C>T c.463+2535C>T (n.463+2535C>T) | |
12 | g.1780561A>C | CA383652217 | ADIPOR2 | c.574A>C (p.Ile192Leu) n.414A>C c.463+2536A>C (n.463+2536A>C) | |
12 | g.1780561A>G | CA383652218 | ADIPOR2 | c.574A>G (p.Ile192Val) n.414A>G c.463+2536A>G (n.463+2536A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.1780561A>T | CA383652219 | ADIPOR2 | c.574A>T (p.Ile192Phe) n.414A>T c.463+2536A>T (n.463+2536A>T) | |
12 | g.1780562T>A | CA383652222 | ADIPOR2 | c.575T>A (p.Ile192Asn) n.415T>A c.463+2537T>A (n.463+2537T>A) | |
12 | g.1780562T>C | CA383652221 | ADIPOR2 | c.575T>C (p.Ile192Thr) n.415T>C c.463+2537T>C (n.463+2537T>C) | |
12 | g.1780562T>G | CA383652220 | ADIPOR2 | c.575T>G (p.Ile192Ser) n.415T>G c.463+2537T>G (n.463+2537T>G) | |
12 | g.1780563T>A | CA478097004 | ADIPOR2 | c.576T>A (p.Ile192=) n.416T>A c.463+2538T>A (n.463+2538T>A) | |
12 | g.1780563T>C | CA478097003 | ADIPOR2 | c.576T>C (p.Ile192=) n.416T>C c.463+2538T>C (n.463+2538T>C) | |
12 | g.1780563T>G | CA383652223 | ADIPOR2 | c.576T>G (p.Ile192Met) n.416T>G c.463+2538T>G (n.463+2538T>G) | |
12 | g.1780564C>A | CA383652225 | ADIPOR2 | c.577C>A (p.Leu193Ile) n.417C>A c.463+2539C>A (n.463+2539C>A) | |
12 | g.1780564C= | CA2012138927 | ADIPOR2 | c.577C= (p.Leu193=) n.417C= c.463+2539C= (n.463+2539C=) | |
12 | g.1780564C>G | CA383652224 | ADIPOR2 | c.577C>G (p.Leu193Val) n.417C>G c.463+2539C>G (n.463+2539C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.1780564C>T | CA231905331 | ADIPOR2 | c.577C>T (p.Leu193Phe) n.417C>T c.463+2539C>T (n.463+2539C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.1780565T>A | CA383652226 | ADIPOR2 | c.578T>A (p.Leu193His) n.418T>A c.463+2540T>A (n.463+2540T>A) | |
12 | g.1780565T>C | CA383652227 | ADIPOR2 | c.578T>C (p.Leu193Pro) n.418T>C c.463+2540T>C (n.463+2540T>C) | |
12 | g.1780565T>G | CA383652228 | ADIPOR2 | c.578T>G (p.Leu193Arg) n.418T>G c.463+2540T>G (n.463+2540T>G) |