Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177604307_177604895del | CA2580074078 | B4GALT7 | c.179_413+354del n.158_392+354del c.-164_71+354del c.-321_-87+354del | ClinVar |
5 | g.177604501del | CA2578500199 | B4GALT7 | c.373del (p.Arg125GlyfsTer?) n.352del c.31del (p.Arg11GlyfsTer?) c.190del (p.Arg64GlyfsTer?) c.-127del (n.-127del) | |
5 | g.177604501C>A | CA447984349 | B4GALT7 | c.373C>A (p.Arg125=) n.352C>A c.31C>A (p.Arg11=) c.190C>A (p.Arg64=) c.-127C>A (n.-127C>A) | |
5 | g.177604501C= | CA1603675654 | B4GALT7 | c.373C= (p.Arg125=) n.352C= c.31C= (p.Arg11=) c.190C= (p.Arg64=) c.-127C= (n.-127C=) | |
5 | g.177604501C>G | CA362374197 | B4GALT7 | c.373C>G (p.Arg125Gly) n.352C>G c.31C>G (p.Arg11Gly) c.190C>G (p.Arg64Gly) c.-127C>G (n.-127C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604501C>T | CA3586453 | B4GALT7 | c.373C>T (p.Arg125Trp) n.352C>T c.31C>T (p.Arg11Trp) c.190C>T (p.Arg64Trp) c.-127C>T (n.-127C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604502G>A | CA3586454 | B4GALT7 | c.374G>A (p.Arg125Gln) n.353G>A c.32G>A (p.Arg11Gln) c.191G>A (p.Arg64Gln) c.-126G>A (n.-126G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604502G>C | CA3586455 | B4GALT7 | c.374G>C (p.Arg125Pro) n.353G>C c.32G>C (p.Arg11Pro) c.191G>C (p.Arg64Pro) c.-126G>C (n.-126G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604502G= | CA1603675666 | B4GALT7 | c.374G= (p.Arg125=) n.353G= c.32G= (p.Arg11=) c.191G= (p.Arg64=) c.-126G= (n.-126G=) | |
5 | g.177604502G>T | CA362374208 | B4GALT7 | c.374G>T (p.Arg125Leu) n.353G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) c.191G>T (p.Arg64Leu) c.-126G>T (n.-126G>T) | |
5 | g.177604503G>A | CA447984350 | B4GALT7 | c.375G>A (p.Arg125=) n.354G>A c.33G>A (p.Arg11=) c.192G>A (p.Arg64=) c.-125G>A (n.-125G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604503G>C | CA447984351 | B4GALT7 | c.375G>C (p.Arg125=) n.354G>C c.33G>C (p.Arg11=) c.192G>C (p.Arg64=) c.-125G>C (n.-125G>C) | |
5 | g.177604503G>T | CA447984352 | B4GALT7 | c.375G>T (p.Arg125=) n.354G>T c.33G>T (p.Arg11=) c.192G>T (p.Arg64=) c.-125G>T (n.-125G>T) | |
5 | g.177604504C>A | CA362374213 | B4GALT7 | c.376C>A (p.His126Asn) n.355C>A c.34C>A (p.His12Asn) c.193C>A (p.His65Asn) c.-124C>A (n.-124C>A) | |
5 | g.177604504C>G | CA362374215 | B4GALT7 | c.376C>G (p.His126Asp) n.355C>G c.34C>G (p.His12Asp) c.193C>G (p.His65Asp) c.-124C>G (n.-124C>G) | |
5 | g.177604504C>T | CA362374218 | B4GALT7 | c.376C>T (p.His126Tyr) n.355C>T c.34C>T (p.His12Tyr) c.193C>T (p.His65Tyr) c.-124C>T (n.-124C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604505A>C | CA362374225 | B4GALT7 | c.377A>C (p.His126Pro) n.356A>C c.35A>C (p.His12Pro) c.194A>C (p.His65Pro) c.-123A>C (n.-123A>C) | |
5 | g.177604505A>G | CA362374227 | B4GALT7 | c.377A>G (p.His126Arg) n.356A>G c.35A>G (p.His12Arg) c.194A>G (p.His65Arg) c.-123A>G (n.-123A>G) | |
5 | g.177604505A>T | CA362374223 | B4GALT7 | c.377A>T (p.His126Leu) n.356A>T c.35A>T (p.His12Leu) c.194A>T (p.His65Leu) c.-123A>T (n.-123A>T) | |
5 | g.177604506C>A | CA362374230 | B4GALT7 | c.378C>A (p.His126Gln) n.357C>A c.36C>A (p.His12Gln) c.195C>A (p.His65Gln) c.-122C>A (n.-122C>A) | |
5 | g.177604506C>G | CA362374233 | B4GALT7 | c.378C>G (p.His126Gln) n.357C>G c.36C>G (p.His12Gln) c.195C>G (p.His65Gln) c.-122C>G (n.-122C>G) | |
5 | g.177604506C>T | CA447984353 | B4GALT7 | c.378C>T (p.His126=) n.357C>T c.36C>T (p.His12=) c.195C>T (p.His65=) c.-122C>T (n.-122C>T) | |
5 | g.177604507C>A | CA362374237 | B4GALT7 | c.379C>A (p.His127Asn) n.358C>A c.37C>A (p.His13Asn) c.196C>A (p.His66Asn) c.-121C>A (n.-121C>A) | |
5 | g.177604507C= | CA1603675680 | B4GALT7 | c.379C= (p.His127=) n.358C= c.37C= (p.His13=) c.196C= (p.His66=) c.-121C= (n.-121C=) | |
5 | g.177604507C>G | CA362374239 | B4GALT7 | c.379C>G (p.His127Asp) n.358C>G c.37C>G (p.His13Asp) c.196C>G (p.His66Asp) c.-121C>G (n.-121C>G) | |
5 | g.177604507C>T | CA3586456 | B4GALT7 | c.379C>T (p.His127Tyr) n.358C>T c.37C>T (p.His13Tyr) c.196C>T (p.His66Tyr) c.-121C>T (n.-121C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604508A>C | CA362374246 | B4GALT7 | c.380A>C (p.His127Pro) n.359A>C c.38A>C (p.His13Pro) c.197A>C (p.His66Pro) c.-120A>C (n.-120A>C) | |
5 | g.177604508A>G | CA362374243 | B4GALT7 | c.380A>G (p.His127Arg) n.359A>G c.38A>G (p.His13Arg) c.197A>G (p.His66Arg) c.-120A>G (n.-120A>G) | |
5 | g.177604508A>T | CA362374244 | B4GALT7 | c.380A>T (p.His127Leu) n.359A>T c.38A>T (p.His13Leu) c.197A>T (p.His66Leu) c.-120A>T (n.-120A>T) | |
5 | g.177604509C>A | CA362374249 | B4GALT7 | c.381C>A (p.His127Gln) n.360C>A c.39C>A (p.His13Gln) c.198C>A (p.His66Gln) c.-119C>A (n.-119C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604509C>G | CA362374252 | B4GALT7 | c.381C>G (p.His127Gln) n.360C>G c.39C>G (p.His13Gln) c.198C>G (p.His66Gln) c.-119C>G (n.-119C>G) | |
5 | g.177604509C>T | CA447984354 | B4GALT7 | c.381C>T (p.His127=) n.360C>T c.39C>T (p.His13=) c.198C>T (p.His66=) c.-119C>T (n.-119C>T) | COSMIC |
5 | g.177604510A>C | CA362374256 | B4GALT7 | c.382A>C (p.Ile128Leu) n.361A>C c.40A>C (p.Ile14Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) c.-118A>C (n.-118A>C) | |
5 | g.177604510A>G | CA362374258 | B4GALT7 | c.382A>G (p.Ile128Val) n.361A>G c.40A>G (p.Ile14Val) c.199A>G (p.Ile67Val) c.-118A>G (n.-118A>G) | |
5 | g.177604510A>T | CA362374261 | B4GALT7 | c.382A>T (p.Ile128Phe) n.361A>T c.40A>T (p.Ile14Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) c.-118A>T (n.-118A>T) | |
5 | g.177604511T>A | CA362374265 | B4GALT7 | c.383T>A (p.Ile128Asn) n.362T>A c.41T>A (p.Ile14Asn) c.200T>A (p.Ile67Asn) c.-117T>A (n.-117T>A) | |
5 | g.177604511T>C | CA362374270 | B4GALT7 | c.383T>C (p.Ile128Thr) n.362T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) c.-117T>C (n.-117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604511T>G | CA362374267 | B4GALT7 | c.383T>G (p.Ile128Ser) n.362T>G c.41T>G (p.Ile14Ser) c.200T>G (p.Ile67Ser) c.-117T>G (n.-117T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604511T= | CA1603675687 | B4GALT7 | c.383T= (p.Ile128=) n.362T= c.41T= (p.Ile14=) c.200T= (p.Ile67=) c.-117T= (n.-117T=) | |
5 | g.177604512C>A | CA447984355 | B4GALT7 | c.384C>A (p.Ile128=) n.363C>A c.42C>A (p.Ile14=) c.201C>A (p.Ile67=) c.-116C>A (n.-116C>A) | |
5 | g.177604512C= | CA1603675694 | B4GALT7 | c.384C= (p.Ile128=) n.363C= c.42C= (p.Ile14=) c.201C= (p.Ile67=) c.-116C= (n.-116C=) | |
5 | g.177604512C>G | CA362374274 | B4GALT7 | c.384C>G (p.Ile128Met) n.363C>G c.42C>G (p.Ile14Met) c.201C>G (p.Ile67Met) c.-116C>G (n.-116C>G) | dbSNP |
5 | g.177604512C>T | CA447984356 | B4GALT7 | c.384C>T (p.Ile128=) n.363C>T c.42C>T (p.Ile14=) c.201C>T (p.Ile67=) c.-116C>T (n.-116C>T) | |
5 | g.177604513T>A | CA362374281 | B4GALT7 | c.385T>A (p.Tyr129Asn) n.364T>A c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.-115T>A (n.-115T>A) | |
5 | g.177604513T>C | CA362374278 | B4GALT7 | c.385T>C (p.Tyr129His) n.364T>C c.43T>C (p.Tyr15His) c.202T>C (p.Tyr68His) c.-115T>C (n.-115T>C) | |
5 | g.177604513T>G | CA362374283 | B4GALT7 | c.385T>G (p.Tyr129Asp) n.364T>G c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.-115T>G (n.-115T>G) | |
5 | g.177604513_177604514del | CA2565675939 | B4GALT7 | c.385_386del (p.Tyr129ArgfsTer?) n.364_365del c.43_44del (p.Tyr15ArgfsTer?) c.202_203del (p.Tyr68ArgfsTer?) c.-115_-114del (n.-115_-114del) | |
5 | g.177604514A= | CA1603675698 | B4GALT7 | c.386A= (p.Tyr129=) n.365A= c.44A= (p.Tyr15=) c.203A= (p.Tyr68=) c.-114A= (n.-114A=) | |
5 | g.177604514A>C | CA3586457 | B4GALT7 | c.386A>C (p.Tyr129Ser) n.365A>C c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.-114A>C (n.-114A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604514A>G | CA362374289 | B4GALT7 | c.386A>G (p.Tyr129Cys) n.365A>G c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.-114A>G (n.-114A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604514A>T | CA362374291 | B4GALT7 | c.386A>T (p.Tyr129Phe) n.365A>T c.44A>T (p.Tyr15Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.-114A>T (n.-114A>T) | |
5 | g.177604515C>A | CA362374295 | B4GALT7 | c.387C>A (p.Tyr129Ter) n.366C>A c.45C>A (p.Tyr15Ter) c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.-113C>A (n.-113C>A) | |
5 | g.177604515C= | CA1603675728 | B4GALT7 | c.387C= (p.Tyr129=) n.366C= c.45C= (p.Tyr15=) c.204C= (p.Tyr68=) c.-113C= (n.-113C=) | |
5 | g.177604515C>G | CA362374297 | B4GALT7 | c.387C>G (p.Tyr129Ter) n.366C>G c.45C>G (p.Tyr15Ter) c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.-113C>G (n.-113C>G) | |
5 | g.177604515C>T | CA3586458 | B4GALT7 | c.387C>T (p.Tyr129=) n.366C>T c.45C>T (p.Tyr15=) c.204C>T (p.Tyr68=) c.-113C>T (n.-113C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604515_177604516insTG | CA2546503341 | B4GALT7 | c.387_388insTG (p.Val130TrpfsTer?) n.366_367insTG c.45_46insTG (p.Val16TrpfsTer?) c.204_205insTG (p.Val69TrpfsTer?) c.-113_-112insTG (n.-113_-112insTG) | |
5 | g.177604516G>A | CA362374303 | B4GALT7 | c.388G>A (p.Val130Met) n.367G>A c.46G>A (p.Val16Met) c.205G>A (p.Val69Met) c.-112G>A (n.-112G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604516G>C | CA362374306 | B4GALT7 | c.388G>C (p.Val130Leu) n.367G>C c.46G>C (p.Val16Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) c.-112G>C (n.-112G>C) | |
5 | g.177604516G>T | CA362374308 | B4GALT7 | c.388G>T (p.Val130Leu) n.367G>T c.46G>T (p.Val16Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) c.-112G>T (n.-112G>T) | |
5 | g.177604517T>A | CA362374311 | B4GALT7 | c.389T>A (p.Val130Glu) n.368T>A c.47T>A (p.Val16Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) c.-111T>A (n.-111T>A) | |
5 | g.177604517T>C | CA132892324 | B4GALT7 | c.389T>C (p.Val130Ala) n.368T>C c.47T>C (p.Val16Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) c.-111T>C (n.-111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604517T>G | CA362374318 | B4GALT7 | c.389T>G (p.Val130Gly) n.368T>G c.47T>G (p.Val16Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) c.-111T>G (n.-111T>G) | |
5 | g.177604517T= | CA1603675735 | B4GALT7 | c.389T= (p.Val130=) n.368T= c.47T= (p.Val16=) c.206T= (p.Val69=) c.-111T= (n.-111T=) | |
5 | g.177604518G>A | CA447984358 | B4GALT7 | c.390G>A (p.Val130=) n.369G>A c.48G>A (p.Val16=) c.207G>A (p.Val69=) c.-110G>A (n.-110G>A) | |
5 | g.177604518G>C | CA3586459 | B4GALT7 | c.390G>C (p.Val130=) n.369G>C c.48G>C (p.Val16=) c.207G>C (p.Val69=) c.-110G>C (n.-110G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604518G= | CA1603675737 | B4GALT7 | c.390G= (p.Val130=) n.369G= c.48G= (p.Val16=) c.207G= (p.Val69=) c.-110G= (n.-110G=) | |
5 | g.177604518G>T | CA447984357 | B4GALT7 | c.390G>T (p.Val130=) n.369G>T c.48G>T (p.Val16=) c.207G>T (p.Val69=) c.-110G>T (n.-110G>T) | |
5 | g.177604519C>A | CA362374335 | B4GALT7 | c.391C>A (p.Leu131Ile) n.370C>A c.49C>A (p.Leu17Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) c.-109C>A (n.-109C>A) | dbSNP |
5 | g.177604519C= | CA1603675741 | B4GALT7 | c.391C= (p.Leu131=) n.370C= c.49C= (p.Leu17=) c.208C= (p.Leu70=) c.-109C= (n.-109C=) | |
5 | g.177604519C>G | CA362374332 | B4GALT7 | c.391C>G (p.Leu131Val) n.370C>G c.49C>G (p.Leu17Val) c.208C>G (p.Leu70Val) c.-109C>G (n.-109C>G) | |
5 | g.177604519C>T | CA362374329 | B4GALT7 | c.391C>T (p.Leu131Phe) n.370C>T c.49C>T (p.Leu17Phe) c.208C>T (p.Leu70Phe) c.-109C>T (n.-109C>T) | dbSNP |
5 | g.177604519dup | CA3586460 | B4GALT7 | c.391dup (p.Leu131ProfsTer?) n.370dup c.49dup (p.Leu17ProfsTer?) c.208dup (p.Leu70ProfsTer?) c.-109dup (n.-109dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604520T>A | CA362374341 | B4GALT7 | c.392T>A (p.Leu131His) n.371T>A c.50T>A (p.Leu17His) c.209T>A (p.Leu70His) c.-108T>A (n.-108T>A) | |
5 | g.177604520T>C | CA362374344 | B4GALT7 | c.392T>C (p.Leu131Pro) n.371T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.-108T>C (n.-108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604520T>G | CA362374345 | B4GALT7 | c.392T>G (p.Leu131Arg) n.371T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.-108T>G (n.-108T>G) | dbSNP |
5 | g.177604520T= | CA1603675747 | B4GALT7 | c.392T= (p.Leu131=) n.371T= c.50T= (p.Leu17=) c.209T= (p.Leu70=) c.-108T= (n.-108T=) | |
5 | g.177604521C>A | CA447984359 | B4GALT7 | c.393C>A (p.Leu131=) n.372C>A c.51C>A (p.Leu17=) c.210C>A (p.Leu70=) c.-107C>A (n.-107C>A) | |
5 | g.177604521C>G | CA447984360 | B4GALT7 | c.393C>G (p.Leu131=) n.372C>G c.51C>G (p.Leu17=) c.210C>G (p.Leu70=) c.-107C>G (n.-107C>G) | |
5 | g.177604521C>T | CA447984361 | B4GALT7 | c.393C>T (p.Leu131=) n.372C>T c.51C>T (p.Leu17=) c.210C>T (p.Leu70=) c.-107C>T (n.-107C>T) | |
5 | g.177604522A>C | CA362374348 | B4GALT7 | c.394A>C (p.Asn132His) n.373A>C c.52A>C (p.Asn18His) c.211A>C (p.Asn71His) c.-106A>C (n.-106A>C) | |
5 | g.177604522A>G | CA362374350 | B4GALT7 | c.394A>G (p.Asn132Asp) n.373A>G c.52A>G (p.Asn18Asp) c.211A>G (p.Asn71Asp) c.-106A>G (n.-106A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604522A>T | CA362374353 | B4GALT7 | c.394A>T (p.Asn132Tyr) n.373A>T c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.-106A>T (n.-106A>T) | |
5 | g.177604523A>C | CA362374357 | B4GALT7 | c.395A>C (p.Asn132Thr) n.374A>C c.53A>C (p.Asn18Thr) c.212A>C (p.Asn71Thr) c.-105A>C (n.-105A>C) | |
5 | g.177604523A>G | CA362374358 | B4GALT7 | c.395A>G (p.Asn132Ser) n.374A>G c.53A>G (p.Asn18Ser) c.212A>G (p.Asn71Ser) c.-105A>G (n.-105A>G) | |
5 | g.177604523A>T | CA362374360 | B4GALT7 | c.395A>T (p.Asn132Ile) n.374A>T c.53A>T (p.Asn18Ile) c.212A>T (p.Asn71Ile) c.-105A>T (n.-105A>T) | |
5 | g.177604524C>A | CA362374367 | B4GALT7 | c.396C>A (p.Asn132Lys) n.375C>A c.54C>A (p.Asn18Lys) c.213C>A (p.Asn71Lys) c.-104C>A (n.-104C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604524C= | CA1603675751 | B4GALT7 | c.396C= (p.Asn132=) n.375C= c.54C= (p.Asn18=) c.213C= (p.Asn71=) c.-104C= (n.-104C=) | |
5 | g.177604524C>G | CA362374365 | B4GALT7 | c.396C>G (p.Asn132Lys) n.375C>G c.54C>G (p.Asn18Lys) c.213C>G (p.Asn71Lys) c.-104C>G (n.-104C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604524C>T | CA3586461 | B4GALT7 | c.396C>T (p.Asn132=) n.375C>T c.54C>T (p.Asn18=) c.213C>T (p.Asn71=) c.-104C>T (n.-104C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604525C>A | CA362374370 | B4GALT7 | c.397C>A (p.Gln133Lys) n.376C>A c.55C>A (p.Gln19Lys) c.214C>A (p.Gln72Lys) c.-103C>A (n.-103C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604525C= | CA1603675760 | B4GALT7 | c.397C= (p.Gln133=) n.376C= c.55C= (p.Gln19=) c.214C= (p.Gln72=) c.-103C= (n.-103C=) | |
5 | g.177604525C>G | CA362374375 | B4GALT7 | c.397C>G (p.Gln133Glu) n.376C>G c.55C>G (p.Gln19Glu) c.214C>G (p.Gln72Glu) c.-103C>G (n.-103C>G) | |
5 | g.177604525C>T | CA362374378 | B4GALT7 | c.397C>T (p.Gln133Ter) n.376C>T c.55C>T (p.Gln19Ter) c.214C>T (p.Gln72Ter) c.-103C>T (n.-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604526A= | CA1603675769 | B4GALT7 | c.398A= (p.Gln133=) n.377A= c.56A= (p.Gln19=) c.215A= (p.Gln72=) c.-102A= (n.-102A=) | |
5 | g.177604526A>C | CA362374381 | B4GALT7 | c.398A>C (p.Gln133Pro) n.377A>C c.56A>C (p.Gln19Pro) c.215A>C (p.Gln72Pro) c.-102A>C (n.-102A>C) | |
5 | g.177604526A>G | CA362374384 | B4GALT7 | c.398A>G (p.Gln133Arg) n.377A>G c.56A>G (p.Gln19Arg) c.215A>G (p.Gln72Arg) c.-102A>G (n.-102A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604526A>T | CA362374387 | B4GALT7 | c.398A>T (p.Gln133Leu) n.377A>T c.56A>T (p.Gln19Leu) c.215A>T (p.Gln72Leu) c.-102A>T (n.-102A>T) | |
5 | g.177604527G>A | CA447984362 | B4GALT7 | c.399G>A (p.Gln133=) n.378G>A c.57G>A (p.Gln19=) c.216G>A (p.Gln72=) c.-101G>A (n.-101G>A) | |
5 | g.177604527G>C | CA362374393 | B4GALT7 | c.399G>C (p.Gln133His) n.378G>C c.57G>C (p.Gln19His) c.216G>C (p.Gln72His) c.-101G>C (n.-101G>C) | |
5 | g.177604527G>T | CA362374390 | B4GALT7 | c.399G>T (p.Gln133His) n.378G>T c.57G>T (p.Gln19His) c.216G>T (p.Gln72His) c.-101G>T (n.-101G>T) | |
5 | g.177604528G>A | CA362374396 | B4GALT7 | c.400G>A (p.Val134Met) n.379G>A c.58G>A (p.Val20Met) c.217G>A (p.Val73Met) c.-100G>A (n.-100G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
5 | g.177604528G>C | CA362374398 | B4GALT7 | c.400G>C (p.Val134Leu) n.379G>C c.58G>C (p.Val20Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) c.-100G>C (n.-100G>C) | |
5 | g.177604528G>T | CA362374401 | B4GALT7 | c.400G>T (p.Val134Leu) n.379G>T c.58G>T (p.Val20Leu) c.217G>T (p.Val73Leu) c.-100G>T (n.-100G>T) | |
5 | g.177604529T>A | CA362374403 | B4GALT7 | c.401T>A (p.Val134Glu) n.380T>A c.59T>A (p.Val20Glu) c.218T>A (p.Val73Glu) c.-99T>A (n.-99T>A) | |
5 | g.177604529T>C | CA362374405 | B4GALT7 | c.401T>C (p.Val134Ala) n.380T>C c.59T>C (p.Val20Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) c.-99T>C (n.-99T>C) | |
5 | g.177604529T>G | CA362374406 | B4GALT7 | c.401T>G (p.Val134Gly) n.380T>G c.59T>G (p.Val20Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) c.-99T>G (n.-99T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604530G>A | CA447985225 | B4GALT7 | c.402G>A (p.Val134=) n.381G>A c.60G>A (p.Val20=) c.219G>A (p.Val73=) c.-98G>A (n.-98G>A) | dbSNP |
5 | g.177604530G>C | CA447985226 | B4GALT7 | c.402G>C (p.Val134=) n.381G>C c.60G>C (p.Val20=) c.219G>C (p.Val73=) c.-98G>C (n.-98G>C) | |
5 | g.177604530G= | CA1603675776 | B4GALT7 | c.402G= (p.Val134=) n.381G= c.60G= (p.Val20=) c.219G= (p.Val73=) c.-98G= (n.-98G=) | |
5 | g.177604530G>T | CA447985227 | B4GALT7 | c.402G>T (p.Val134=) n.381G>T c.60G>T (p.Val20=) c.219G>T (p.Val73=) c.-98G>T (n.-98G>T) | |
5 | g.177604531G>A | CA362374408 | B4GALT7 | c.403G>A (p.Asp135Asn) n.382G>A c.61G>A (p.Asp21Asn) c.220G>A (p.Asp74Asn) c.-97G>A (n.-97G>A) | |
5 | g.177604531G>C | CA362374412 | B4GALT7 | c.403G>C (p.Asp135His) n.382G>C c.61G>C (p.Asp21His) c.220G>C (p.Asp74His) c.-97G>C (n.-97G>C) | |
5 | g.177604531G>T | CA362374410 | B4GALT7 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.382G>T c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.-97G>T (n.-97G>T) | |
5 | g.177604532A>C | CA362374415 | B4GALT7 | c.404A>C (p.Asp135Ala) n.383A>C c.62A>C (p.Asp21Ala) c.221A>C (p.Asp74Ala) c.-96A>C (n.-96A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604532A>G | CA362374417 | B4GALT7 | c.404A>G (p.Asp135Gly) n.383A>G c.62A>G (p.Asp21Gly) c.221A>G (p.Asp74Gly) c.-96A>G (n.-96A>G) | |
5 | g.177604532A>T | CA362374420 | B4GALT7 | c.404A>T (p.Asp135Val) n.383A>T c.62A>T (p.Asp21Val) c.221A>T (p.Asp74Val) c.-96A>T (n.-96A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604533C>A | CA132892359 | B4GALT7 | c.405C>A (p.Asp135Glu) n.384C>A c.63C>A (p.Asp21Glu) c.222C>A (p.Asp74Glu) c.-95C>A (n.-95C>A) | dbSNP |
5 | g.177604533C= | CA1603675785 | B4GALT7 | c.405C= (p.Asp135=) n.384C= c.63C= (p.Asp21=) c.222C= (p.Asp74=) c.-95C= (n.-95C=) | |
5 | g.177604533C>G | CA362374426 | B4GALT7 | c.405C>G (p.Asp135Glu) n.384C>G c.63C>G (p.Asp21Glu) c.222C>G (p.Asp74Glu) c.-95C>G (n.-95C>G) | |
5 | g.177604533C>T | CA447985228 | B4GALT7 | c.405C>T (p.Asp135=) n.384C>T c.63C>T (p.Asp21=) c.222C>T (p.Asp74=) c.-95C>T (n.-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604534C>A | CA362374430 | B4GALT7 | c.406C>A (p.His136Asn) n.385C>A c.64C>A (p.His22Asn) c.223C>A (p.His75Asn) c.-94C>A (n.-94C>A) | |
5 | g.177604534C= | CA1603675793 | B4GALT7 | c.406C= (p.His136=) n.385C= c.64C= (p.His22=) c.223C= (p.His75=) c.-94C= (n.-94C=) | |
5 | g.177604534C>G | CA362374432 | B4GALT7 | c.406C>G (p.His136Asp) n.385C>G c.64C>G (p.His22Asp) c.223C>G (p.His75Asp) c.-94C>G (n.-94C>G) | |
5 | g.177604534C>T | CA3586462 | B4GALT7 | c.406C>T (p.His136Tyr) n.385C>T c.64C>T (p.His22Tyr) c.223C>T (p.His75Tyr) c.-94C>T (n.-94C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604536_177604540dup | CA2578500211 | B4GALT7 | c.408_412dup (p.Arg138ThrfsTer?) n.387_391dup c.408_412dup (p.Ser138ThrfsTer?) c.66_70dup (p.Arg24ThrfsTer?) c.225_229dup (p.Arg77ThrfsTer?) c.-92_-88dup (n.-92_-88dup) | |
5 | g.177604535A= | CA1603675800 | B4GALT7 | c.407A= (p.His136=) n.386A= c.65A= (p.His22=) c.224A= (p.His75=) c.-93A= (n.-93A=) | |
5 | g.177604535A>C | CA362374435 | B4GALT7 | c.407A>C (p.His136Pro) n.386A>C c.65A>C (p.His22Pro) c.224A>C (p.His75Pro) c.-93A>C (n.-93A>C) | |
5 | g.177604535A>G | CA362374437 | B4GALT7 | c.407A>G (p.His136Arg) n.386A>G c.65A>G (p.His22Arg) c.224A>G (p.His75Arg) c.-93A>G (n.-93A>G) | |
5 | g.177604535A>T | CA3586463 | B4GALT7 | c.407A>T (p.His136Leu) n.386A>T c.65A>T (p.His22Leu) c.224A>T (p.His75Leu) c.-93A>T (n.-93A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604536C>A | CA362374443 | B4GALT7 | c.408C>A (p.His136Gln) n.387C>A c.66C>A (p.His22Gln) c.225C>A (p.His75Gln) c.-92C>A (n.-92C>A) | |
5 | g.177604536C= | CA1603675805 | B4GALT7 | c.408C= (p.His136=) n.387C= c.66C= (p.His22=) c.225C= (p.His75=) c.-92C= (n.-92C=) | |
5 | g.177604536C>G | CA362374445 | B4GALT7 | c.408C>G (p.His136Gln) n.387C>G c.66C>G (p.His22Gln) c.225C>G (p.His75Gln) c.-92C>G (n.-92C>G) | |
5 | g.177604536C>T | CA447985229 | B4GALT7 | c.408C>T (p.His136=) n.387C>T c.66C>T (p.His22=) c.225C>T (p.His75=) c.-92C>T (n.-92C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604537T>A | CA362374449 | B4GALT7 | c.409T>A (p.Phe137Ile) n.388T>A c.67T>A (p.Phe23Ile) c.226T>A (p.Phe76Ile) c.-91T>A (n.-91T>A) | |
5 | g.177604537T>C | CA362374454 | B4GALT7 | c.409T>C (p.Phe137Leu) n.388T>C c.67T>C (p.Phe23Leu) c.226T>C (p.Phe76Leu) c.-91T>C (n.-91T>C) | |
5 | g.177604537T>G | CA362374451 | B4GALT7 | c.409T>G (p.Phe137Val) n.388T>G c.67T>G (p.Phe23Val) c.226T>G (p.Phe76Val) c.-91T>G (n.-91T>G) | |
5 | g.177604538T>A | CA362374459 | B4GALT7 | c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.389T>A c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.-90T>A (n.-90T>A) | |
5 | g.177604538T>C | CA362374461 | B4GALT7 | c.410T>C (p.Phe137Ser) n.389T>C c.68T>C (p.Phe23Ser) c.227T>C (p.Phe76Ser) c.-90T>C (n.-90T>C) | |
5 | g.177604538T>G | CA362374463 | B4GALT7 | c.410T>G (p.Phe137Cys) n.389T>G c.68T>G (p.Phe23Cys) c.227T>G (p.Phe76Cys) c.-90T>G (n.-90T>G) | |
5 | g.177604539C>A | CA362374467 | B4GALT7 | c.411C>A (p.Phe137Leu) n.390C>A c.69C>A (p.Phe23Leu) c.228C>A (p.Phe76Leu) c.-89C>A (n.-89C>A) | |
5 | g.177604539C= | CA1603675818 | B4GALT7 | c.411C= (p.Phe137=) n.390C= c.69C= (p.Phe23=) c.228C= (p.Phe76=) c.-89C= (n.-89C=) | |
5 | g.177604539C>G | CA362374469 | B4GALT7 | c.411C>G (p.Phe137Leu) n.390C>G c.69C>G (p.Phe23Leu) c.228C>G (p.Phe76Leu) c.-89C>G (n.-89C>G) | |
5 | g.177604539C>T | CA3586464 | B4GALT7 | c.411C>T (p.Phe137=) n.390C>T c.69C>T (p.Phe23=) c.228C>T (p.Phe76=) c.-89C>T (n.-89C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604540A= | CA1603675826 | B4GALT7 | c.412A= (p.Arg138=) n.391A= c.412A= (p.Ser138=) c.70A= (p.Arg24=) c.229A= (p.Arg77=) c.-88A= (n.-88A=) | |
5 | g.177604540A>C | CA447985230 | B4GALT7 | c.412A>C (p.Arg138=) n.391A>C c.412A>C (p.Ser138Arg) c.70A>C (p.Arg24=) c.229A>C (p.Arg77=) c.-88A>C (n.-88A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604540A>G | CA362374473 | B4GALT7 | c.412A>G (p.Arg138Gly) n.391A>G c.412A>G (p.Ser138Gly) c.70A>G (p.Arg24Gly) c.229A>G (p.Arg77Gly) c.-88A>G (n.-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604540A>T | CA362374476 | B4GALT7 | c.412A>T (p.Arg138Trp) n.391A>T c.412A>T (p.Ser138Cys) c.70A>T (p.Arg24Trp) c.229A>T (p.Arg77Trp) c.-88A>T (n.-88A>T) | |
5 | g.177604541G>A | CA362374480 | B4GALT7 | c.413G>A (p.Arg138Lys) n.392G>A c.413G>A (p.Ser138Asn) c.71G>A (p.Arg24Lys) c.230G>A (p.Arg77Lys) c.-87G>A (n.-87G>A) | |
5 | g.177604541G>C | CA362374482 | B4GALT7 | c.413G>C (p.Arg138Thr) n.392G>C c.413G>C (p.Ser138Thr) c.71G>C (p.Arg24Thr) c.230G>C (p.Arg77Thr) c.-87G>C (n.-87G>C) | |
5 | g.177604541G>T | CA362374484 | B4GALT7 | c.413G>T (p.Arg138Met) n.392G>T c.413G>T (p.Ser138Ile) c.71G>T (p.Arg24Met) c.230G>T (p.Arg77Met) c.-87G>T (n.-87G>T) | |
5 | g.177604542G>A | CA362374494 | B4GALT7 | c.413+1G>A (n.413+1G>A) n.392+1G>A c.71+1G>A (n.71+1G>A) c.230+1G>A (n.230+1G>A) c.-87+1G>A (n.-87+1G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604542G>C | CA362374492 | B4GALT7 | c.413+1G>C (n.413+1G>C) n.392+1G>C c.71+1G>C (n.71+1G>C) c.230+1G>C (n.230+1G>C) c.-87+1G>C (n.-87+1G>C) | |
5 | g.177604542G>T | CA362374488 | B4GALT7 | c.413+1G>T (n.413+1G>T) n.392+1G>T c.71+1G>T (n.71+1G>T) c.230+1G>T (n.230+1G>T) c.-87+1G>T (n.-87+1G>T) | |
5 | g.177604543T>A | CA362374498 | B4GALT7 | c.413+2T>A (n.413+2T>A) n.392+2T>A c.71+2T>A (n.71+2T>A) c.230+2T>A (n.230+2T>A) c.-87+2T>A (n.-87+2T>A) | |
5 | g.177604543T>C | CA362374501 | B4GALT7 | c.413+2T>C (n.413+2T>C) n.392+2T>C c.71+2T>C (n.71+2T>C) c.230+2T>C (n.230+2T>C) c.-87+2T>C (n.-87+2T>C) | |
5 | g.177604543T>G | CA362374503 | B4GALT7 | c.413+2T>G (n.413+2T>G) n.392+2T>G c.71+2T>G (n.71+2T>G) c.230+2T>G (n.230+2T>G) c.-87+2T>G (n.-87+2T>G) | |
5 | g.177604544A= | CA1603675835 | B4GALT7 | c.413+3A= (n.413+3A=) n.392+3A= c.71+3A= (n.71+3A=) c.230+3A= (n.230+3A=) c.-87+3A= (n.-87+3A=) | |
5 | g.177604544A>G | CA1084832578 | B4GALT7 | c.413+3A>G (n.413+3A>G) n.392+3A>G c.71+3A>G (n.71+3A>G) c.230+3A>G (n.230+3A>G) c.-87+3A>G (n.-87+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604545G>A | CA3586466 | B4GALT7 | c.413+4G>A (n.413+4G>A) n.392+4G>A c.71+4G>A (n.71+4G>A) c.230+4G>A (n.230+4G>A) c.-87+4G>A (n.-87+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604545G>C | CA3586465 | B4GALT7 | c.413+4G>C (n.413+4G>C) n.392+4G>C c.71+4G>C (n.71+4G>C) c.230+4G>C (n.230+4G>C) c.-87+4G>C (n.-87+4G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604545G= | CA1603675839 | B4GALT7 | c.413+4G= (n.413+4G=) n.392+4G= c.71+4G= (n.71+4G=) c.230+4G= (n.230+4G=) c.-87+4G= (n.-87+4G=) | |
5 | g.177604546C>G | CA2769581866 | B4GALT7 | c.413+5C>G (n.413+5C>G) n.392+5C>G c.71+5C>G (n.71+5C>G) c.230+5C>G (n.230+5C>G) c.-87+5C>G (n.-87+5C>G) | |
5 | g.177604546C>T | CA2578500212 | B4GALT7 | c.413+5C>T (n.413+5C>T) n.392+5C>T c.71+5C>T (n.71+5C>T) c.230+5C>T (n.230+5C>T) c.-87+5C>T (n.-87+5C>T) | |
5 | g.177604547G>A | CA3586467 | B4GALT7 | c.413+6G>A (n.413+6G>A) n.392+6G>A c.71+6G>A (n.71+6G>A) c.230+6G>A (n.230+6G>A) c.-87+6G>A (n.-87+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604547G>C | CA2676747162 | B4GALT7 | c.413+6G>C (n.413+6G>C) n.392+6G>C c.71+6G>C (n.71+6G>C) c.230+6G>C (n.230+6G>C) c.-87+6G>C (n.-87+6G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604547G= | CA1603675849 | B4GALT7 | c.413+6G= (n.413+6G=) n.392+6G= c.71+6G= (n.71+6G=) c.230+6G= (n.230+6G=) c.-87+6G= (n.-87+6G=) | |
5 | g.177604548C>T | CA645554561 | B4GALT7 | c.413+7C>T (n.413+7C>T) n.392+7C>T c.71+7C>T (n.71+7C>T) c.230+7C>T (n.230+7C>T) c.-87+7C>T (n.-87+7C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604550dup | CA2842843721 | B4GALT7 | c.413+9dup (n.413+9dup) n.392+9dup c.71+9dup (n.71+9dup) c.230+9dup (n.230+9dup) c.-87+9dup (n.-87+9dup) | |
5 | g.177604549C= | CA1603675859 | B4GALT7 | c.413+8C= (n.413+8C=) n.392+8C= c.71+8C= (n.71+8C=) c.230+8C= (n.230+8C=) c.-87+8C= (n.-87+8C=) | |
5 | g.177604549C>T | CA564518490 | B4GALT7 | c.413+8C>T (n.413+8C>T) n.392+8C>T c.71+8C>T (n.71+8C>T) c.230+8C>T (n.230+8C>T) c.-87+8C>T (n.-87+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604550C>A | CA2578500213 | B4GALT7 | c.413+9C>A (n.413+9C>A) n.392+9C>A c.71+9C>A (n.71+9C>A) c.230+9C>A (n.230+9C>A) c.-87+9C>A (n.-87+9C>A) | |
5 | g.177604550C= | CA1603675862 | B4GALT7 | c.413+9C= (n.413+9C=) n.392+9C= c.71+9C= (n.71+9C=) c.230+9C= (n.230+9C=) c.-87+9C= (n.-87+9C=) | |
5 | g.177604550C>T | CA3586468 | B4GALT7 | c.413+9C>T (n.413+9C>T) n.392+9C>T c.71+9C>T (n.71+9C>T) c.230+9C>T (n.230+9C>T) c.-87+9C>T (n.-87+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604551G>A | CA2525269637 | B4GALT7 | c.413+10G>A (n.413+10G>A) n.392+10G>A c.71+10G>A (n.71+10G>A) c.230+10G>A (n.230+10G>A) c.-87+10G>A (n.-87+10G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604551G>C | CA2676747169 | B4GALT7 | c.413+10G>C (n.413+10G>C) n.392+10G>C c.71+10G>C (n.71+10G>C) c.230+10G>C (n.230+10G>C) c.-87+10G>C (n.-87+10G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604551G>T | CA2676747170 | B4GALT7 | c.413+10G>T (n.413+10G>T) n.392+10G>T c.71+10G>T (n.71+10G>T) c.230+10G>T (n.230+10G>T) c.-87+10G>T (n.-87+10G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604552C>A | CA3586469 | B4GALT7 | c.413+11C>A (n.413+11C>A) n.392+11C>A c.71+11C>A (n.71+11C>A) c.230+11C>A (n.230+11C>A) c.-87+11C>A (n.-87+11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604552C= | CA1603675870 | B4GALT7 | c.413+11C= (n.413+11C=) n.392+11C= c.71+11C= (n.71+11C=) c.230+11C= (n.230+11C=) c.-87+11C= (n.-87+11C=) | |
5 | g.177604552C>G | CA2676747173 | B4GALT7 | c.413+11C>G (n.413+11C>G) n.392+11C>G c.71+11C>G (n.71+11C>G) c.230+11C>G (n.230+11C>G) c.-87+11C>G (n.-87+11C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604552C>T | CA3586470 | B4GALT7 | c.413+11C>T (n.413+11C>T) n.392+11C>T c.71+11C>T (n.71+11C>T) c.230+11C>T (n.230+11C>T) c.-87+11C>T (n.-87+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604556dup | CA2832548338 | B4GALT7 | c.413+15dup (n.413+15dup) n.392+15dup c.71+15dup (n.71+15dup) c.230+15dup (n.230+15dup) c.-87+15dup (n.-87+15dup) | |
5 | g.177604556del | CA2676747171 | B4GALT7 | c.413+15del (n.413+15del) n.392+15del c.71+15del (n.71+15del) c.230+15del (n.230+15del) c.-87+15del (n.-87+15del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604553C>A | CA2676747181 | B4GALT7 | c.413+12C>A (n.413+12C>A) n.392+12C>A c.71+12C>A (n.71+12C>A) c.230+12C>A (n.230+12C>A) c.-87+12C>A (n.-87+12C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604553C= | CA1603675878 | B4GALT7 | c.413+12C= (n.413+12C=) n.392+12C= c.71+12C= (n.71+12C=) c.230+12C= (n.230+12C=) c.-87+12C= (n.-87+12C=) | |
5 | g.177604553C>G | CA3586471 | B4GALT7 | c.413+12C>G (n.413+12C>G) n.392+12C>G c.71+12C>G (n.71+12C>G) c.230+12C>G (n.230+12C>G) c.-87+12C>G (n.-87+12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604553C>T | CA3586472 | B4GALT7 | c.413+12C>T (n.413+12C>T) n.392+12C>T c.71+12C>T (n.71+12C>T) c.230+12C>T (n.230+12C>T) c.-87+12C>T (n.-87+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604554C>A | CA2769581867 | B4GALT7 | c.413+13C>A (n.413+13C>A) n.392+13C>A c.71+13C>A (n.71+13C>A) c.230+13C>A (n.230+13C>A) c.-87+13C>A (n.-87+13C>A) | |
5 | g.177604554C= | CA1603675882 | B4GALT7 | c.413+13C= (n.413+13C=) n.392+13C= c.71+13C= (n.71+13C=) c.230+13C= (n.230+13C=) c.-87+13C= (n.-87+13C=) | |
5 | g.177604554C>T | CA3586473 | B4GALT7 | c.413+13C>T (n.413+13C>T) n.392+13C>T c.71+13C>T (n.71+13C>T) c.230+13C>T (n.230+13C>T) c.-87+13C>T (n.-87+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604555C= | CA1603675885 | B4GALT7 | c.413+14C= (n.413+14C=) n.392+14C= c.71+14C= (n.71+14C=) c.230+14C= (n.230+14C=) c.-87+14C= (n.-87+14C=) | |
5 | g.177604555C>G | CA2676747186 | B4GALT7 | c.413+14C>G (n.413+14C>G) n.392+14C>G c.71+14C>G (n.71+14C>G) c.230+14C>G (n.230+14C>G) c.-87+14C>G (n.-87+14C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604555C>T | CA132892415 | B4GALT7 | c.413+14C>T (n.413+14C>T) n.392+14C>T c.71+14C>T (n.71+14C>T) c.230+14C>T (n.230+14C>T) c.-87+14C>T (n.-87+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604556C>A | CA1084832586 | B4GALT7 | c.413+15C>A (n.413+15C>A) n.392+15C>A c.71+15C>A (n.71+15C>A) c.230+15C>A (n.230+15C>A) c.-87+15C>A (n.-87+15C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604556C= | CA1603675889 | B4GALT7 | c.413+15C= (n.413+15C=) n.392+15C= c.71+15C= (n.71+15C=) c.230+15C= (n.230+15C=) c.-87+15C= (n.-87+15C=) | |
5 | g.177604556C>G | CA1084832587 | B4GALT7 | c.413+15C>G (n.413+15C>G) n.392+15C>G c.71+15C>G (n.71+15C>G) c.230+15C>G (n.230+15C>G) c.-87+15C>G (n.-87+15C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604556C>T | CA3586474 | B4GALT7 | c.413+15C>T (n.413+15C>T) n.392+15C>T c.71+15C>T (n.71+15C>T) c.230+15C>T (n.230+15C>T) c.-87+15C>T (n.-87+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604557A= | CA1603675894 | B4GALT7 | c.413+16A= (n.413+16A=) n.392+16A= c.71+16A= (n.71+16A=) c.230+16A= (n.230+16A=) c.-87+16A= (n.-87+16A=) | |
5 | g.177604557A>C | CA2573139476 | B4GALT7 | c.413+16A>C (n.413+16A>C) n.392+16A>C c.71+16A>C (n.71+16A>C) c.230+16A>C (n.230+16A>C) c.-87+16A>C (n.-87+16A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177604557A>G | CA1603675902 | B4GALT7 | c.413+16A>G (n.413+16A>G) n.392+16A>G c.71+16A>G (n.71+16A>G) c.230+16A>G (n.230+16A>G) c.-87+16A>G (n.-87+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604558C= | CA1603675906 | B4GALT7 | c.413+17C= (n.413+17C=) n.392+17C= c.71+17C= (n.71+17C=) c.230+17C= (n.230+17C=) c.-87+17C= (n.-87+17C=) | |
5 | g.177604558C>G | CA1603675907 | B4GALT7 | c.413+17C>G (n.413+17C>G) n.392+17C>G c.71+17C>G (n.71+17C>G) c.230+17C>G (n.230+17C>G) c.-87+17C>G (n.-87+17C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177604558C>T | CA808133659 | B4GALT7 | c.413+17C>T (n.413+17C>T) n.392+17C>T c.71+17C>T (n.71+17C>T) c.230+17C>T (n.230+17C>T) c.-87+17C>T (n.-87+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604560dup | CA2839028707 | B4GALT7 | c.413+19dup (n.413+19dup) n.392+19dup c.71+19dup (n.71+19dup) c.230+19dup (n.230+19dup) c.-87+19dup (n.-87+19dup) | |
5 | g.177604559C>A | CA2676747197 | B4GALT7 | c.413+18C>A (n.413+18C>A) n.392+18C>A c.71+18C>A (n.71+18C>A) c.230+18C>A (n.230+18C>A) c.-87+18C>A (n.-87+18C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604559C>T | CA2676747199 | B4GALT7 | c.413+18C>T (n.413+18C>T) n.392+18C>T c.71+18C>T (n.71+18C>T) c.230+18C>T (n.230+18C>T) c.-87+18C>T (n.-87+18C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604559_177604561delinsCCT | CA1603675909 | B4GALT7 | c.413+18_413+20delinsCCT (n.413+18_413+20delinsCCT) n.392+18_392+20delinsCCT c.71+18_71+20delinsCCT (n.71+18_71+20delinsCCT) c.230+18_230+20delinsCCT (n.230+18_230+20delinsCCT) c.-87+18_-87+20delinsCCT (n.-87+18_-87+20delinsCCT) | |
5 | g.177604560C>A | CA2676747201 | B4GALT7 | c.413+19C>A (n.413+19C>A) n.392+19C>A c.71+19C>A (n.71+19C>A) c.230+19C>A (n.230+19C>A) c.-87+19C>A (n.-87+19C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604560C= | CA1603675914 | B4GALT7 | c.413+19C= (n.413+19C=) n.392+19C= c.71+19C= (n.71+19C=) c.230+19C= (n.230+19C=) c.-87+19C= (n.-87+19C=) | |
5 | g.177604560C>G | CA1084832588 | B4GALT7 | c.413+19C>G (n.413+19C>G) n.392+19C>G c.71+19C>G (n.71+19C>G) c.230+19C>G (n.230+19C>G) c.-87+19C>G (n.-87+19C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604560C>T | CA1603675912 | B4GALT7 | c.413+19C>T (n.413+19C>T) n.392+19C>T c.71+19C>T (n.71+19C>T) c.230+19C>T (n.230+19C>T) c.-87+19C>T (n.-87+19C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177604563_177604564del | CA564518494 | B4GALT7 | c.413+22_413+23del (n.413+22_413+23del) n.392+22_392+23del c.71+22_71+23del (n.71+22_71+23del) c.230+22_230+23del (n.230+22_230+23del) c.-87+22_-87+23del (n.-87+22_-87+23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604561T>C | CA2676747203 | B4GALT7 | c.413+20T>C (n.413+20T>C) n.392+20T>C c.71+20T>C (n.71+20T>C) c.230+20T>C (n.230+20T>C) c.-87+20T>C (n.-87+20T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604562C= | CA1603675916 | B4GALT7 | c.413+21C= (n.413+21C=) n.392+21C= c.71+21C= (n.71+21C=) c.230+21C= (n.230+21C=) c.-87+21C= (n.-87+21C=) | |
5 | g.177604562C>T | CA564518496 | B4GALT7 | c.413+21C>T (n.413+21C>T) n.392+21C>T c.71+21C>T (n.71+21C>T) c.230+21C>T (n.230+21C>T) c.-87+21C>T (n.-87+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177604563dup | CA808133678 | B4GALT7 | c.413+22dup (n.413+22dup) n.392+22dup c.71+22dup (n.71+22dup) c.230+22dup (n.230+22dup) c.-87+22dup (n.-87+22dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604564C>A | CA3586475 | B4GALT7 | c.413+23C>A (n.413+23C>A) n.392+23C>A c.71+23C>A (n.71+23C>A) c.230+23C>A (n.230+23C>A) c.-87+23C>A (n.-87+23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604564C= | CA1603675924 | B4GALT7 | c.413+23C= (n.413+23C=) n.392+23C= c.71+23C= (n.71+23C=) c.230+23C= (n.230+23C=) c.-87+23C= (n.-87+23C=) | |
5 | g.177604564C>T | CA2550622993 | B4GALT7 | c.413+23C>T (n.413+23C>T) n.392+23C>T c.71+23C>T (n.71+23C>T) c.230+23C>T (n.230+23C>T) c.-87+23C>T (n.-87+23C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604565C= | CA1603675932 | B4GALT7 | c.413+24C= (n.413+24C=) n.392+24C= c.71+24C= (n.71+24C=) c.230+24C= (n.230+24C=) c.-87+24C= (n.-87+24C=) | |
5 | g.177604565C>T | CA132892450 | B4GALT7 | c.413+24C>T (n.413+24C>T) n.392+24C>T c.71+24C>T (n.71+24C>T) c.230+24C>T (n.230+24C>T) c.-87+24C>T (n.-87+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604566C>A | CA2839028717 | B4GALT7 | c.413+25C>A (n.413+25C>A) n.392+25C>A c.71+25C>A (n.71+25C>A) c.230+25C>A (n.230+25C>A) c.-87+25C>A (n.-87+25C>A) | |
5 | g.177604566C>G | CA2676747206 | B4GALT7 | c.413+25C>G (n.413+25C>G) n.392+25C>G c.71+25C>G (n.71+25C>G) c.230+25C>G (n.230+25C>G) c.-87+25C>G (n.-87+25C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604566C>T | CA2676747207 | B4GALT7 | c.413+25C>T (n.413+25C>T) n.392+25C>T c.71+25C>T (n.71+25C>T) c.230+25C>T (n.230+25C>T) c.-87+25C>T (n.-87+25C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604567C>A | CA2676747208 | B4GALT7 | c.413+26C>A (n.413+26C>A) n.392+26C>A c.71+26C>A (n.71+26C>A) c.230+26C>A (n.230+26C>A) c.-87+26C>A (n.-87+26C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604567C>T | CA2676747210 | B4GALT7 | c.413+26C>T (n.413+26C>T) n.392+26C>T c.71+26C>T (n.71+26C>T) c.230+26C>T (n.230+26C>T) c.-87+26C>T (n.-87+26C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604569C>A | CA2676747213 | B4GALT7 | c.413+28C>A (n.413+28C>A) n.392+28C>A c.71+28C>A (n.71+28C>A) c.230+28C>A (n.230+28C>A) c.-87+28C>A (n.-87+28C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604569C= | CA1603675938 | B4GALT7 | c.413+28C= (n.413+28C=) n.392+28C= c.71+28C= (n.71+28C=) c.230+28C= (n.230+28C=) c.-87+28C= (n.-87+28C=) | |
5 | g.177604569C>T | CA564518497 | B4GALT7 | c.413+28C>T (n.413+28C>T) n.392+28C>T c.71+28C>T (n.71+28C>T) c.230+28C>T (n.230+28C>T) c.-87+28C>T (n.-87+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604570G>A | CA2578500214 | B4GALT7 | c.413+29G>A (n.413+29G>A) n.392+29G>A c.71+29G>A (n.71+29G>A) c.230+29G>A (n.230+29G>A) c.-87+29G>A (n.-87+29G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604570G>T | CA2676747214 | B4GALT7 | c.413+29G>T (n.413+29G>T) n.392+29G>T c.71+29G>T (n.71+29G>T) c.230+29G>T (n.230+29G>T) c.-87+29G>T (n.-87+29G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604571G>A | CA2676747215 | B4GALT7 | c.413+30G>A (n.413+30G>A) n.392+30G>A c.71+30G>A (n.71+30G>A) c.230+30G>A (n.230+30G>A) c.-87+30G>A (n.-87+30G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604572del | CA2676747218 | B4GALT7 | c.413+31del (n.413+31del) n.392+31del c.71+31del (n.71+31del) c.230+31del (n.230+31del) c.-87+31del (n.-87+31del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604572C>A | CA2676747219 | B4GALT7 | c.413+31C>A (n.413+31C>A) n.392+31C>A c.71+31C>A (n.71+31C>A) c.230+31C>A (n.230+31C>A) c.-87+31C>A (n.-87+31C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604572C>G | CA2606576318 | B4GALT7 | c.413+31C>G (n.413+31C>G) n.392+31C>G c.71+31C>G (n.71+31C>G) c.230+31C>G (n.230+31C>G) c.-87+31C>G (n.-87+31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604572C>T | CA2676747220 | B4GALT7 | c.413+31C>T (n.413+31C>T) n.392+31C>T c.71+31C>T (n.71+31C>T) c.230+31C>T (n.230+31C>T) c.-87+31C>T (n.-87+31C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604572dup | CA2842843722 | B4GALT7 | c.413+31dup (n.413+31dup) n.392+31dup c.71+31dup (n.71+31dup) c.230+31dup (n.230+31dup) c.-87+31dup (n.-87+31dup) | |
5 | g.177604573A>G | CA2676747221 | B4GALT7 | c.413+32A>G (n.413+32A>G) n.392+32A>G c.71+32A>G (n.71+32A>G) c.230+32A>G (n.230+32A>G) c.-87+32A>G (n.-87+32A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604574C>A | CA2676747222 | B4GALT7 | c.413+33C>A (n.413+33C>A) n.392+33C>A c.71+33C>A (n.71+33C>A) c.230+33C>A (n.230+33C>A) c.-87+33C>A (n.-87+33C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604574C= | CA1603675940 | B4GALT7 | c.413+33C= (n.413+33C=) n.392+33C= c.71+33C= (n.71+33C=) c.230+33C= (n.230+33C=) c.-87+33C= (n.-87+33C=) | |
5 | g.177604574C>T | CA3586476 | B4GALT7 | c.413+33C>T (n.413+33C>T) n.392+33C>T c.71+33C>T (n.71+33C>T) c.230+33C>T (n.230+33C>T) c.-87+33C>T (n.-87+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604577dup | CA2676747224 | B4GALT7 | c.413+36dup (n.413+36dup) n.392+36dup c.71+36dup (n.71+36dup) c.230+36dup (n.230+36dup) c.-87+36dup (n.-87+36dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177604577del | CA2676747225 | B4GALT7 | c.413+36del (n.413+36del) n.392+36del c.71+36del (n.71+36del) c.230+36del (n.230+36del) c.-87+36del (n.-87+36del) | gnomAD v4 |
5 | g.177604575C= | CA1603675943 | B4GALT7 | c.413+34C= (n.413+34C=) n.392+34C= c.71+34C= (n.71+34C=) c.230+34C= (n.230+34C=) c.-87+34C= (n.-87+34C=) | |
5 | g.177604575C>T | CA3586477 | B4GALT7 | c.413+34C>T (n.413+34C>T) n.392+34C>T c.71+34C>T (n.71+34C>T) c.230+34C>T (n.230+34C>T) c.-87+34C>T (n.-87+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.177604576C>A | CA2676747226 | B4GALT7 | c.413+35C>A (n.413+35C>A) n.392+35C>A c.71+35C>A (n.71+35C>A) c.230+35C>A (n.230+35C>A) c.-87+35C>A (n.-87+35C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604577C>A | CA2676747227 | B4GALT7 | c.413+36C>A (n.413+36C>A) n.392+36C>A c.71+36C>A (n.71+36C>A) c.230+36C>A (n.230+36C>A) c.-87+36C>A (n.-87+36C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604577C= | CA1603675944 | B4GALT7 | c.413+36C= (n.413+36C=) n.392+36C= c.71+36C= (n.71+36C=) c.230+36C= (n.230+36C=) c.-87+36C= (n.-87+36C=) | |
5 | g.177604577C>T | CA1603675947 | B4GALT7 | c.413+36C>T (n.413+36C>T) n.392+36C>T c.71+36C>T (n.71+36C>T) c.230+36C>T (n.230+36C>T) c.-87+36C>T (n.-87+36C>T) | dbSNP |
5 | g.177604579G>T | CA2676747229 | B4GALT7 | c.413+38G>T (n.413+38G>T) n.392+38G>T c.71+38G>T (n.71+38G>T) c.230+38G>T (n.230+38G>T) c.-87+38G>T (n.-87+38G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604580C>A | CA2676747230 | B4GALT7 | c.413+39C>A (n.413+39C>A) n.392+39C>A c.71+39C>A (n.71+39C>A) c.230+39C>A (n.230+39C>A) c.-87+39C>A (n.-87+39C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604580C= | CA1603675956 | B4GALT7 | c.413+39C= (n.413+39C=) n.392+39C= c.71+39C= (n.71+39C=) c.230+39C= (n.230+39C=) c.-87+39C= (n.-87+39C=) | |
5 | g.177604580C>T | CA1603675960 | B4GALT7 | c.413+39C>T (n.413+39C>T) n.392+39C>T c.71+39C>T (n.71+39C>T) c.230+39C>T (n.230+39C>T) c.-87+39C>T (n.-87+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604582dup | CA2842843723 | B4GALT7 | c.413+41dup (n.413+41dup) n.392+41dup c.71+41dup (n.71+41dup) c.230+41dup (n.230+41dup) c.-87+41dup (n.-87+41dup) | |
5 | g.177604581C>A | CA2676747231 | B4GALT7 | c.413+40C>A (n.413+40C>A) n.392+40C>A c.71+40C>A (n.71+40C>A) c.230+40C>A (n.230+40C>A) c.-87+40C>A (n.-87+40C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604581C>T | CA2578500215 | B4GALT7 | c.413+40C>T (n.413+40C>T) n.392+40C>T c.71+40C>T (n.71+40C>T) c.230+40C>T (n.230+40C>T) c.-87+40C>T (n.-87+40C>T) | |
5 | g.177604582C>A | CA2676747233 | B4GALT7 | c.413+41C>A (n.413+41C>A) n.392+41C>A c.71+41C>A (n.71+41C>A) c.230+41C>A (n.230+41C>A) c.-87+41C>A (n.-87+41C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604582C= | CA1603675967 | B4GALT7 | c.413+41C= (n.413+41C=) n.392+41C= c.71+41C= (n.71+41C=) c.230+41C= (n.230+41C=) c.-87+41C= (n.-87+41C=) | |
5 | g.177604582C>G | CA3586478 | B4GALT7 | c.413+41C>G (n.413+41C>G) n.392+41C>G c.71+41C>G (n.71+41C>G) c.230+41C>G (n.230+41C>G) c.-87+41C>G (n.-87+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604582C>T | CA2606576319 | B4GALT7 | c.413+41C>T (n.413+41C>T) n.392+41C>T c.71+41C>T (n.71+41C>T) c.230+41C>T (n.230+41C>T) c.-87+41C>T (n.-87+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604583G>A | CA1084832589 | B4GALT7 | c.413+42G>A (n.413+42G>A) n.392+42G>A c.71+42G>A (n.71+42G>A) c.230+42G>A (n.230+42G>A) c.-87+42G>A (n.-87+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604583G>C | CA1084832590 | B4GALT7 | c.413+42G>C (n.413+42G>C) n.392+42G>C c.71+42G>C (n.71+42G>C) c.230+42G>C (n.230+42G>C) c.-87+42G>C (n.-87+42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604583G= | CA1603675973 | B4GALT7 | c.413+42G= (n.413+42G=) n.392+42G= c.71+42G= (n.71+42G=) c.230+42G= (n.230+42G=) c.-87+42G= (n.-87+42G=) | |
5 | g.177604583G>T | CA2676747235 | B4GALT7 | c.413+42G>T (n.413+42G>T) n.392+42G>T c.71+42G>T (n.71+42G>T) c.230+42G>T (n.230+42G>T) c.-87+42G>T (n.-87+42G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604584G>C | CA2676747238 | B4GALT7 | c.413+43G>C (n.413+43G>C) n.392+43G>C c.71+43G>C (n.71+43G>C) c.230+43G>C (n.230+43G>C) c.-87+43G>C (n.-87+43G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604584G>T | CA2676747239 | B4GALT7 | c.413+43G>T (n.413+43G>T) n.392+43G>T c.71+43G>T (n.71+43G>T) c.230+43G>T (n.230+43G>T) c.-87+43G>T (n.-87+43G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604585G>A | CA564518502 | B4GALT7 | c.413+44G>A (n.413+44G>A) n.392+44G>A c.71+44G>A (n.71+44G>A) c.230+44G>A (n.230+44G>A) c.-87+44G>A (n.-87+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604585G>C | CA2578500216 | B4GALT7 | c.413+44G>C (n.413+44G>C) n.392+44G>C c.71+44G>C (n.71+44G>C) c.230+44G>C (n.230+44G>C) c.-87+44G>C (n.-87+44G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604585G= | CA1603675978 | B4GALT7 | c.413+44G= (n.413+44G=) n.392+44G= c.71+44G= (n.71+44G=) c.230+44G= (n.230+44G=) c.-87+44G= (n.-87+44G=) | |
5 | g.177604585G>T | CA2676747240 | B4GALT7 | c.413+44G>T (n.413+44G>T) n.392+44G>T c.71+44G>T (n.71+44G>T) c.230+44G>T (n.230+44G>T) c.-87+44G>T (n.-87+44G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604586C= | CA1603675980 | B4GALT7 | c.413+45C= (n.413+45C=) n.392+45C= c.71+45C= (n.71+45C=) c.230+45C= (n.230+45C=) c.-87+45C= (n.-87+45C=) | |
5 | g.177604586C>T | CA1084832591 | B4GALT7 | c.413+45C>T (n.413+45C>T) n.392+45C>T c.71+45C>T (n.71+45C>T) c.230+45C>T (n.230+45C>T) c.-87+45C>T (n.-87+45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604587T>C | CA2676747243 | B4GALT7 | c.413+46T>C (n.413+46T>C) n.392+46T>C c.71+46T>C (n.71+46T>C) c.230+46T>C (n.230+46T>C) c.-87+46T>C (n.-87+46T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604588C>A | CA2839315419 | B4GALT7 | c.413+47C>A (n.413+47C>A) n.392+47C>A c.71+47C>A (n.71+47C>A) c.230+47C>A (n.230+47C>A) c.-87+47C>A (n.-87+47C>A) | |
5 | g.177604588C= | CA1603675981 | B4GALT7 | c.413+47C= (n.413+47C=) n.392+47C= c.71+47C= (n.71+47C=) c.230+47C= (n.230+47C=) c.-87+47C= (n.-87+47C=) | |
5 | g.177604588C>G | CA2676747244 | B4GALT7 | c.413+47C>G (n.413+47C>G) n.392+47C>G c.71+47C>G (n.71+47C>G) c.230+47C>G (n.230+47C>G) c.-87+47C>G (n.-87+47C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604588C>T | CA1084832592 | B4GALT7 | c.413+47C>T (n.413+47C>T) n.392+47C>T c.71+47C>T (n.71+47C>T) c.230+47C>T (n.230+47C>T) c.-87+47C>T (n.-87+47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604589A= | CA1603675983 | B4GALT7 | c.413+48A= (n.413+48A=) n.392+48A= c.71+48A= (n.71+48A=) c.230+48A= (n.230+48A=) c.-87+48A= (n.-87+48A=) | |
5 | g.177604589A>G | CA2838265240 | B4GALT7 | c.413+48A>G (n.413+48A>G) n.392+48A>G c.71+48A>G (n.71+48A>G) c.230+48A>G (n.230+48A>G) c.-87+48A>G (n.-87+48A>G) | |
5 | g.177604589A>T | CA1603675984 | B4GALT7 | c.413+48A>T (n.413+48A>T) n.392+48A>T c.71+48A>T (n.71+48A>T) c.230+48A>T (n.230+48A>T) c.-87+48A>T (n.-87+48A>T) | dbSNP |
5 | g.177604590G>C | CA564518503 | B4GALT7 | c.413+49G>C (n.413+49G>C) n.392+49G>C c.71+49G>C (n.71+49G>C) c.230+49G>C (n.230+49G>C) c.-87+49G>C (n.-87+49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604590G= | CA1603675990 | B4GALT7 | c.413+49G= (n.413+49G=) n.392+49G= c.71+49G= (n.71+49G=) c.230+49G= (n.230+49G=) c.-87+49G= (n.-87+49G=) | |
5 | g.177604591G>C | CA3586479 | B4GALT7 | c.413+50G>C (n.413+50G>C) n.392+50G>C c.71+50G>C (n.71+50G>C) c.230+50G>C (n.230+50G>C) c.-87+50G>C (n.-87+50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604591G= | CA1603676000 | B4GALT7 | c.413+50G= (n.413+50G=) n.392+50G= c.71+50G= (n.71+50G=) c.230+50G= (n.230+50G=) c.-87+50G= (n.-87+50G=) | |
5 | g.177604591G>T | CA2676747247 | B4GALT7 | c.413+50G>T (n.413+50G>T) n.392+50G>T c.71+50G>T (n.71+50G>T) c.230+50G>T (n.230+50G>T) c.-87+50G>T (n.-87+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604591_177604592insTGGC | CA2676747248 | B4GALT7 | c.413+50_413+51insTGGC (n.413+50_413+51insTGGC) n.392+50_392+51insTGGC c.71+50_71+51insTGGC (n.71+50_71+51insTGGC) c.230+50_230+51insTGGC (n.230+50_230+51insTGGC) c.-87+50_-87+51insTGGC (n.-87+50_-87+51insTGGC) | gnomAD v4 |
5 | g.177604592C>A | CA2676747249 | B4GALT7 | c.413+51C>A (n.413+51C>A) n.392+51C>A c.71+51C>A (n.71+51C>A) c.230+51C>A (n.230+51C>A) c.-87+51C>A (n.-87+51C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604592C= | CA1603676015 | B4GALT7 | c.413+51C= (n.413+51C=) n.392+51C= c.71+51C= (n.71+51C=) c.230+51C= (n.230+51C=) c.-87+51C= (n.-87+51C=) | |
5 | g.177604592C>T | CA564518504 | B4GALT7 | c.413+51C>T (n.413+51C>T) n.392+51C>T c.71+51C>T (n.71+51C>T) c.230+51C>T (n.230+51C>T) c.-87+51C>T (n.-87+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604593T>G | CA2676747250 | B4GALT7 | c.413+52T>G (n.413+52T>G) n.392+52T>G c.71+52T>G (n.71+52T>G) c.230+52T>G (n.230+52T>G) c.-87+52T>G (n.-87+52T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177604593_177604594insC | CA2676747253 | B4GALT7 | c.413+52_413+53insC (n.413+52_413+53insC) n.392+52_392+53insC c.71+52_71+53insC (n.71+52_71+53insC) c.230+52_230+53insC (n.230+52_230+53insC) c.-87+52_-87+53insC (n.-87+52_-87+53insC) | gnomAD v4 |
5 | g.177604594T>A | CA1084832595 | B4GALT7 | c.413+53T>A (n.413+53T>A) n.392+53T>A c.71+53T>A (n.71+53T>A) c.230+53T>A (n.230+53T>A) c.-87+53T>A (n.-87+53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604594T= | CA1603676021 | B4GALT7 | c.413+53T= (n.413+53T=) n.392+53T= c.71+53T= (n.71+53T=) c.230+53T= (n.230+53T=) c.-87+53T= (n.-87+53T=) | |
5 | g.177604595C>T | CA2676747255 | B4GALT7 | c.413+54C>T (n.413+54C>T) n.392+54C>T c.71+54C>T (n.71+54C>T) c.230+54C>T (n.230+54C>T) c.-87+54C>T (n.-87+54C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604596T>A | CA2676747257 | B4GALT7 | c.413+55T>A (n.413+55T>A) n.392+55T>A c.71+55T>A (n.71+55T>A) c.230+55T>A (n.230+55T>A) c.-87+55T>A (n.-87+55T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604597C>A | CA1603676029 | B4GALT7 | c.413+56C>A (n.413+56C>A) n.392+56C>A c.71+56C>A (n.71+56C>A) c.230+56C>A (n.230+56C>A) c.-87+56C>A (n.-87+56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604597C= | CA1603676027 | B4GALT7 | c.413+56C= (n.413+56C=) n.392+56C= c.71+56C= (n.71+56C=) c.230+56C= (n.230+56C=) c.-87+56C= (n.-87+56C=) | |
5 | g.177604597C>T | CA2676747258 | B4GALT7 | c.413+56C>T (n.413+56C>T) n.392+56C>T c.71+56C>T (n.71+56C>T) c.230+56C>T (n.230+56C>T) c.-87+56C>T (n.-87+56C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604597_177604598dup | CA2578500217 | B4GALT7 | c.413+56_413+57dup (n.413+56_413+57dup) n.392+56_392+57dup c.71+56_71+57dup (n.71+56_71+57dup) c.230+56_230+57dup (n.230+56_230+57dup) c.-87+56_-87+57dup (n.-87+56_-87+57dup) | |
5 | g.177604598A= | CA1603676030 | B4GALT7 | c.413+57A= (n.413+57A=) n.392+57A= c.71+57A= (n.71+57A=) c.230+57A= (n.230+57A=) c.-87+57A= (n.-87+57A=) | |
5 | g.177604598A>C | CA2578500218 | B4GALT7 | c.413+57A>C (n.413+57A>C) n.392+57A>C c.71+57A>C (n.71+57A>C) c.230+57A>C (n.230+57A>C) c.-87+57A>C (n.-87+57A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604598A>G | CA1603676031 | B4GALT7 | c.413+57A>G (n.413+57A>G) n.392+57A>G c.71+57A>G (n.71+57A>G) c.230+57A>G (n.230+57A>G) c.-87+57A>G (n.-87+57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604599G>A | CA1603676035 | B4GALT7 | c.413+58G>A (n.413+58G>A) n.392+58G>A c.71+58G>A (n.71+58G>A) c.230+58G>A (n.230+58G>A) c.-87+58G>A (n.-87+58G>A) | dbSNP |
5 | g.177604599G= | CA1603676033 | B4GALT7 | c.413+58G= (n.413+58G=) n.392+58G= c.71+58G= (n.71+58G=) c.230+58G= (n.230+58G=) c.-87+58G= (n.-87+58G=) | |
5 | g.177604599G>T | CA2676747261 | B4GALT7 | c.413+58G>T (n.413+58G>T) n.392+58G>T c.71+58G>T (n.71+58G>T) c.230+58G>T (n.230+58G>T) c.-87+58G>T (n.-87+58G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604600G>T | CA2676747263 | B4GALT7 | c.413+59G>T (n.413+59G>T) n.392+59G>T c.71+59G>T (n.71+59G>T) c.230+59G>T (n.230+59G>T) c.-87+59G>T (n.-87+59G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177604601C>A | CA132892478 | B4GALT7 | c.413+60C>A (n.413+60C>A) n.392+60C>A c.71+60C>A (n.71+60C>A) c.230+60C>A (n.230+60C>A) c.-87+60C>A (n.-87+60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.177604601C>G | CA16250240 | B4GALT7 | c.413+60C>G (n.413+60C>G) n.392+60C>G c.71+60C>G (n.71+60C>G) c.230+60C>G (n.230+60C>G) c.-87+60C>G (n.-87+60C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604601C>T | CA1603676044 | B4GALT7 | c.413+60C>T (n.413+60C>T) n.392+60C>T c.71+60C>T (n.71+60C>T) c.230+60C>T (n.230+60C>T) c.-87+60C>T (n.-87+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |