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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.177521208A>C | CA1039627117 | AGPS | c.1698-61A>C (n.1698-61A>C) n.2927-61A>C c.1428-61A>C (n.1428-61A>C) n.3062-61A>C n.733-61A>C c.*946-61A>C (n.*946-61A>C) c.*125-61A>C (n.*125-61A>C) c.*1076-61A>C (n.*1076-61A>C) n.653-61A>C c.*831-61A>C (n.*831-61A>C) c.*1468-61A>C (n.*1468-61A>C) n.5333-61A>C c.351-121A>C (n.351-121A>C) c.963-61A>C (n.963-61A>C) n.1606-61A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.177521214T>G | CA2577167505 | AGPS | c.1698-55T>G (n.1698-55T>G) n.2927-55T>G c.1428-55T>G (n.1428-55T>G) n.3062-55T>G n.733-55T>G c.*946-55T>G (n.*946-55T>G) c.*125-55T>G (n.*125-55T>G) c.*1076-55T>G (n.*1076-55T>G) n.653-55T>G c.*831-55T>G (n.*831-55T>G) c.*1468-55T>G (n.*1468-55T>G) n.5333-55T>G c.351-115T>G (n.351-115T>G) c.963-55T>G (n.963-55T>G) n.1606-55T>G | |
| 2 | g.177521215A>T | CA2577167506 | AGPS | c.1698-54A>T (n.1698-54A>T) n.2927-54A>T c.1428-54A>T (n.1428-54A>T) n.3062-54A>T n.733-54A>T c.*946-54A>T (n.*946-54A>T) c.*125-54A>T (n.*125-54A>T) c.*1076-54A>T (n.*1076-54A>T) n.653-54A>T c.*831-54A>T (n.*831-54A>T) c.*1468-54A>T (n.*1468-54A>T) n.5333-54A>T c.351-114A>T (n.351-114A>T) c.963-54A>T (n.963-54A>T) n.1606-54A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521217A>T | CA2577167507 | AGPS | c.1698-52A>T (n.1698-52A>T) n.2927-52A>T c.1428-52A>T (n.1428-52A>T) n.3062-52A>T n.733-52A>T c.*946-52A>T (n.*946-52A>T) c.*125-52A>T (n.*125-52A>T) c.*1076-52A>T (n.*1076-52A>T) n.653-52A>T c.*831-52A>T (n.*831-52A>T) c.*1468-52A>T (n.*1468-52A>T) n.5333-52A>T c.351-112A>T (n.351-112A>T) c.963-52A>T (n.963-52A>T) n.1606-52A>T | |
| 2 | g.177521218T>C | CA1980408 | AGPS | c.1698-51T>C (n.1698-51T>C) n.2927-51T>C c.1428-51T>C (n.1428-51T>C) n.3062-51T>C n.733-51T>C c.*946-51T>C (n.*946-51T>C) c.*125-51T>C (n.*125-51T>C) c.*1076-51T>C (n.*1076-51T>C) n.653-51T>C c.*831-51T>C (n.*831-51T>C) c.*1468-51T>C (n.*1468-51T>C) n.5333-51T>C c.351-111T>C (n.351-111T>C) c.963-51T>C (n.963-51T>C) n.1606-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.177521219C>A | CA2753311553 | AGPS | c.1698-50C>A (n.1698-50C>A) n.2927-50C>A c.1428-50C>A (n.1428-50C>A) n.3062-50C>A n.733-50C>A c.*946-50C>A (n.*946-50C>A) c.*125-50C>A (n.*125-50C>A) c.*1076-50C>A (n.*1076-50C>A) n.653-50C>A c.*831-50C>A (n.*831-50C>A) c.*1468-50C>A (n.*1468-50C>A) n.5333-50C>A c.351-110C>A (n.351-110C>A) c.963-50C>A (n.963-50C>A) n.1606-50C>A | |
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| 2 | g.177521219C>T | CA1980409 | AGPS | c.1698-50C>T (n.1698-50C>T) n.2927-50C>T c.1428-50C>T (n.1428-50C>T) n.3062-50C>T n.733-50C>T c.*946-50C>T (n.*946-50C>T) c.*125-50C>T (n.*125-50C>T) c.*1076-50C>T (n.*1076-50C>T) n.653-50C>T c.*831-50C>T (n.*831-50C>T) c.*1468-50C>T (n.*1468-50C>T) n.5333-50C>T c.351-110C>T (n.351-110C>T) c.963-50C>T (n.963-50C>T) n.1606-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521221G>T | CA2662084707 | AGPS | c.1698-48G>T (n.1698-48G>T) n.2927-48G>T c.1428-48G>T (n.1428-48G>T) n.3062-48G>T n.733-48G>T c.*946-48G>T (n.*946-48G>T) c.*125-48G>T (n.*125-48G>T) c.*1076-48G>T (n.*1076-48G>T) n.653-48G>T c.*831-48G>T (n.*831-48G>T) c.*1468-48G>T (n.*1468-48G>T) n.5333-48G>T c.351-108G>T (n.351-108G>T) c.963-48G>T (n.963-48G>T) n.1606-48G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521222A>G | CA2577167508 | AGPS | c.1698-47A>G (n.1698-47A>G) n.2927-47A>G c.1428-47A>G (n.1428-47A>G) n.3062-47A>G n.733-47A>G c.*946-47A>G (n.*946-47A>G) c.*125-47A>G (n.*125-47A>G) c.*1076-47A>G (n.*1076-47A>G) n.653-47A>G c.*831-47A>G (n.*831-47A>G) c.*1468-47A>G (n.*1468-47A>G) n.5333-47A>G c.351-107A>G (n.351-107A>G) c.963-47A>G (n.963-47A>G) n.1606-47A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521223T>A | CA2662084708 | AGPS | c.1698-46T>A (n.1698-46T>A) n.2927-46T>A c.1428-46T>A (n.1428-46T>A) n.3062-46T>A n.733-46T>A c.*946-46T>A (n.*946-46T>A) c.*125-46T>A (n.*125-46T>A) c.*1076-46T>A (n.*1076-46T>A) n.653-46T>A c.*831-46T>A (n.*831-46T>A) c.*1468-46T>A (n.*1468-46T>A) n.5333-46T>A c.351-106T>A (n.351-106T>A) c.963-46T>A (n.963-46T>A) n.1606-46T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521223_177521225del | CA2753311554 | AGPS | c.1698-46_1698-44del (n.1698-46_1698-44del) n.2927-46_2927-44del c.1428-46_1428-44del (n.1428-46_1428-44del) n.3062-46_3062-44del n.733-46_733-44del c.*946-46_*946-44del (n.*946-46_*946-44del) c.*125-46_*125-44del (n.*125-46_*125-44del) c.*1076-46_*1076-44del (n.*1076-46_*1076-44del) n.653-46_653-44del c.*831-46_*831-44del (n.*831-46_*831-44del) c.*1468-46_*1468-44del (n.*1468-46_*1468-44del) n.5333-46_5333-44del c.351-106_351-104del (n.351-106_351-104del) c.963-46_963-44del (n.963-46_963-44del) n.1606-46_1606-44del | |
| 2 | g.177521226C>A | CA2662084709 | AGPS | c.1698-43C>A (n.1698-43C>A) n.2927-43C>A c.1428-43C>A (n.1428-43C>A) n.3062-43C>A n.733-43C>A c.*946-43C>A (n.*946-43C>A) c.*125-43C>A (n.*125-43C>A) c.*1076-43C>A (n.*1076-43C>A) n.653-43C>A c.*831-43C>A (n.*831-43C>A) c.*1468-43C>A (n.*1468-43C>A) n.5333-43C>A c.351-103C>A (n.351-103C>A) c.963-43C>A (n.963-43C>A) n.1606-43C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521227A>G | CA2662084710 | AGPS | c.1698-42A>G (n.1698-42A>G) n.2927-42A>G c.1428-42A>G (n.1428-42A>G) n.3062-42A>G n.733-42A>G c.*946-42A>G (n.*946-42A>G) c.*125-42A>G (n.*125-42A>G) c.*1076-42A>G (n.*1076-42A>G) n.653-42A>G c.*831-42A>G (n.*831-42A>G) c.*1468-42A>G (n.*1468-42A>G) n.5333-42A>G c.351-102A>G (n.351-102A>G) c.963-42A>G (n.963-42A>G) n.1606-42A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521233_177521237del | CA2833536618 | AGPS | c.1698-36_1698-32del (n.1698-36_1698-32del) n.2927-36_2927-32del c.1428-36_1428-32del (n.1428-36_1428-32del) n.3062-36_3062-32del n.733-36_733-32del c.*946-36_*946-32del (n.*946-36_*946-32del) c.*125-36_*125-32del (n.*125-36_*125-32del) c.*1076-36_*1076-32del (n.*1076-36_*1076-32del) n.653-36_653-32del c.*831-36_*831-32del (n.*831-36_*831-32del) c.*1468-36_*1468-32del (n.*1468-36_*1468-32del) n.5333-36_5333-32del c.351-96_351-92del (n.351-96_351-92del) c.963-36_963-32del (n.963-36_963-32del) n.1606-36_1606-32del | |
| 2 | g.177521228C>A | CA2662084711 | AGPS | c.1698-41C>A (n.1698-41C>A) n.2927-41C>A c.1428-41C>A (n.1428-41C>A) n.3062-41C>A n.733-41C>A c.*946-41C>A (n.*946-41C>A) c.*125-41C>A (n.*125-41C>A) c.*1076-41C>A (n.*1076-41C>A) n.653-41C>A c.*831-41C>A (n.*831-41C>A) c.*1468-41C>A (n.*1468-41C>A) n.5333-41C>A c.351-101C>A (n.351-101C>A) c.963-41C>A (n.963-41C>A) n.1606-41C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521228C= | CA1310070095 | AGPS | c.1698-41C= (n.1698-41C=) n.2927-41C= c.1428-41C= (n.1428-41C=) n.3062-41C= n.733-41C= c.*946-41C= (n.*946-41C=) c.*125-41C= (n.*125-41C=) c.*1076-41C= (n.*1076-41C=) n.653-41C= c.*831-41C= (n.*831-41C=) c.*1468-41C= (n.*1468-41C=) n.5333-41C= c.351-101C= (n.351-101C=) c.963-41C= (n.963-41C=) n.1606-41C= | |
| 2 | g.177521228C>T | CA537782951 | AGPS | c.1698-41C>T (n.1698-41C>T) n.2927-41C>T c.1428-41C>T (n.1428-41C>T) n.3062-41C>T n.733-41C>T c.*946-41C>T (n.*946-41C>T) c.*125-41C>T (n.*125-41C>T) c.*1076-41C>T (n.*1076-41C>T) n.653-41C>T c.*831-41C>T (n.*831-41C>T) c.*1468-41C>T (n.*1468-41C>T) n.5333-41C>T c.351-101C>T (n.351-101C>T) c.963-41C>T (n.963-41C>T) n.1606-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521234T>A | CA537782952 | AGPS | c.1698-35T>A (n.1698-35T>A) n.2927-35T>A c.1428-35T>A (n.1428-35T>A) n.3062-35T>A n.733-35T>A c.*946-35T>A (n.*946-35T>A) c.*125-35T>A (n.*125-35T>A) c.*1076-35T>A (n.*1076-35T>A) n.653-35T>A c.*831-35T>A (n.*831-35T>A) c.*1468-35T>A (n.*1468-35T>A) n.5333-35T>A c.351-95T>A (n.351-95T>A) c.963-35T>A (n.963-35T>A) n.1606-35T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521234T= | CA1310070096 | AGPS | c.1698-35T= (n.1698-35T=) n.2927-35T= c.1428-35T= (n.1428-35T=) n.3062-35T= n.733-35T= c.*946-35T= (n.*946-35T=) c.*125-35T= (n.*125-35T=) c.*1076-35T= (n.*1076-35T=) n.653-35T= c.*831-35T= (n.*831-35T=) c.*1468-35T= (n.*1468-35T=) n.5333-35T= c.351-95T= (n.351-95T=) c.963-35T= (n.963-35T=) n.1606-35T= | |
| 2 | g.177521235T>G | CA1980410 | AGPS | c.1698-34T>G (n.1698-34T>G) n.2927-34T>G c.1428-34T>G (n.1428-34T>G) n.3062-34T>G n.733-34T>G c.*946-34T>G (n.*946-34T>G) c.*125-34T>G (n.*125-34T>G) c.*1076-34T>G (n.*1076-34T>G) n.653-34T>G c.*831-34T>G (n.*831-34T>G) c.*1468-34T>G (n.*1468-34T>G) n.5333-34T>G c.351-94T>G (n.351-94T>G) c.963-34T>G (n.963-34T>G) n.1606-34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.177521235T= | CA1310070097 | AGPS | c.1698-34T= (n.1698-34T=) n.2927-34T= c.1428-34T= (n.1428-34T=) n.3062-34T= n.733-34T= c.*946-34T= (n.*946-34T=) c.*125-34T= (n.*125-34T=) c.*1076-34T= (n.*1076-34T=) n.653-34T= c.*831-34T= (n.*831-34T=) c.*1468-34T= (n.*1468-34T=) n.5333-34T= c.351-94T= (n.351-94T=) c.963-34T= (n.963-34T=) n.1606-34T= | |
| 2 | g.177521236A>C | CA2554781537 | AGPS | c.1698-33A>C (n.1698-33A>C) n.2927-33A>C c.1428-33A>C (n.1428-33A>C) n.3062-33A>C n.733-33A>C c.*946-33A>C (n.*946-33A>C) c.*125-33A>C (n.*125-33A>C) c.*1076-33A>C (n.*1076-33A>C) n.653-33A>C c.*831-33A>C (n.*831-33A>C) c.*1468-33A>C (n.*1468-33A>C) n.5333-33A>C c.351-93A>C (n.351-93A>C) c.963-33A>C (n.963-33A>C) n.1606-33A>C | |
| 2 | g.177521236A>G | CA2662084712 | AGPS | c.1698-33A>G (n.1698-33A>G) n.2927-33A>G c.1428-33A>G (n.1428-33A>G) n.3062-33A>G n.733-33A>G c.*946-33A>G (n.*946-33A>G) c.*125-33A>G (n.*125-33A>G) c.*1076-33A>G (n.*1076-33A>G) n.653-33A>G c.*831-33A>G (n.*831-33A>G) c.*1468-33A>G (n.*1468-33A>G) n.5333-33A>G c.351-93A>G (n.351-93A>G) c.963-33A>G (n.963-33A>G) n.1606-33A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521239G>A | CA537782953 | AGPS | c.1698-30G>A (n.1698-30G>A) n.2927-30G>A c.1428-30G>A (n.1428-30G>A) n.3062-30G>A n.733-30G>A c.*946-30G>A (n.*946-30G>A) c.*125-30G>A (n.*125-30G>A) c.*1076-30G>A (n.*1076-30G>A) n.653-30G>A c.*831-30G>A (n.*831-30G>A) c.*1468-30G>A (n.*1468-30G>A) n.5333-30G>A c.351-90G>A (n.351-90G>A) c.963-30G>A (n.963-30G>A) n.1606-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521239G= | CA1310070098 | AGPS | c.1698-30G= (n.1698-30G=) n.2927-30G= c.1428-30G= (n.1428-30G=) n.3062-30G= n.733-30G= c.*946-30G= (n.*946-30G=) c.*125-30G= (n.*125-30G=) c.*1076-30G= (n.*1076-30G=) n.653-30G= c.*831-30G= (n.*831-30G=) c.*1468-30G= (n.*1468-30G=) n.5333-30G= c.351-90G= (n.351-90G=) c.963-30G= (n.963-30G=) n.1606-30G= | |
| 2 | g.177521240C>A | CA60913936 | AGPS | c.1698-29C>A (n.1698-29C>A) n.2927-29C>A c.1428-29C>A (n.1428-29C>A) n.3062-29C>A n.733-29C>A c.*946-29C>A (n.*946-29C>A) c.*125-29C>A (n.*125-29C>A) c.*1076-29C>A (n.*1076-29C>A) n.653-29C>A c.*831-29C>A (n.*831-29C>A) c.*1468-29C>A (n.*1468-29C>A) n.5333-29C>A c.351-89C>A (n.351-89C>A) c.963-29C>A (n.963-29C>A) n.1606-29C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521240C= | CA1310070100 | AGPS | c.1698-29C= (n.1698-29C=) n.2927-29C= c.1428-29C= (n.1428-29C=) n.3062-29C= n.733-29C= c.*946-29C= (n.*946-29C=) c.*125-29C= (n.*125-29C=) c.*1076-29C= (n.*1076-29C=) n.653-29C= c.*831-29C= (n.*831-29C=) c.*1468-29C= (n.*1468-29C=) n.5333-29C= c.351-89C= (n.351-89C=) c.963-29C= (n.963-29C=) n.1606-29C= | |
| 2 | g.177521240C>G | CA2662084713 | AGPS | c.1698-29C>G (n.1698-29C>G) n.2927-29C>G c.1428-29C>G (n.1428-29C>G) n.3062-29C>G n.733-29C>G c.*946-29C>G (n.*946-29C>G) c.*125-29C>G (n.*125-29C>G) c.*1076-29C>G (n.*1076-29C>G) n.653-29C>G c.*831-29C>G (n.*831-29C>G) c.*1468-29C>G (n.*1468-29C>G) n.5333-29C>G c.351-89C>G (n.351-89C>G) c.963-29C>G (n.963-29C>G) n.1606-29C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521240C>T | CA1310070099 | AGPS | c.1698-29C>T (n.1698-29C>T) n.2927-29C>T c.1428-29C>T (n.1428-29C>T) n.3062-29C>T n.733-29C>T c.*946-29C>T (n.*946-29C>T) c.*125-29C>T (n.*125-29C>T) c.*1076-29C>T (n.*1076-29C>T) n.653-29C>T c.*831-29C>T (n.*831-29C>T) c.*1468-29C>T (n.*1468-29C>T) n.5333-29C>T c.351-89C>T (n.351-89C>T) c.963-29C>T (n.963-29C>T) n.1606-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177521241C>A | CA1310070102 | AGPS | c.1698-28C>A (n.1698-28C>A) n.2927-28C>A c.1428-28C>A (n.1428-28C>A) n.3062-28C>A n.733-28C>A c.*946-28C>A (n.*946-28C>A) c.*125-28C>A (n.*125-28C>A) c.*1076-28C>A (n.*1076-28C>A) n.653-28C>A c.*831-28C>A (n.*831-28C>A) c.*1468-28C>A (n.*1468-28C>A) n.5333-28C>A c.351-88C>A (n.351-88C>A) c.963-28C>A (n.963-28C>A) n.1606-28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177521241C= | CA1310070101 | AGPS | c.1698-28C= (n.1698-28C=) n.2927-28C= c.1428-28C= (n.1428-28C=) n.3062-28C= n.733-28C= c.*946-28C= (n.*946-28C=) c.*125-28C= (n.*125-28C=) c.*1076-28C= (n.*1076-28C=) n.653-28C= c.*831-28C= (n.*831-28C=) c.*1468-28C= (n.*1468-28C=) n.5333-28C= c.351-88C= (n.351-88C=) c.963-28C= (n.963-28C=) n.1606-28C= | |
| 2 | g.177521242C>A | CA60913938 | AGPS | c.1698-27C>A (n.1698-27C>A) n.2927-27C>A c.1428-27C>A (n.1428-27C>A) n.3062-27C>A n.733-27C>A c.*946-27C>A (n.*946-27C>A) c.*125-27C>A (n.*125-27C>A) c.*1076-27C>A (n.*1076-27C>A) n.653-27C>A c.*831-27C>A (n.*831-27C>A) c.*1468-27C>A (n.*1468-27C>A) n.5333-27C>A c.351-87C>A (n.351-87C>A) c.963-27C>A (n.963-27C>A) n.1606-27C>A | dbSNP |
| 2 | g.177521242C= | CA1310070103 | AGPS | c.1698-27C= (n.1698-27C=) n.2927-27C= c.1428-27C= (n.1428-27C=) n.3062-27C= n.733-27C= c.*946-27C= (n.*946-27C=) c.*125-27C= (n.*125-27C=) c.*1076-27C= (n.*1076-27C=) n.653-27C= c.*831-27C= (n.*831-27C=) c.*1468-27C= (n.*1468-27C=) n.5333-27C= c.351-87C= (n.351-87C=) c.963-27C= (n.963-27C=) n.1606-27C= | |
| 2 | g.177521242C>G | CA537782954 | AGPS | c.1698-27C>G (n.1698-27C>G) n.2927-27C>G c.1428-27C>G (n.1428-27C>G) n.3062-27C>G n.733-27C>G c.*946-27C>G (n.*946-27C>G) c.*125-27C>G (n.*125-27C>G) c.*1076-27C>G (n.*1076-27C>G) n.653-27C>G c.*831-27C>G (n.*831-27C>G) c.*1468-27C>G (n.*1468-27C>G) n.5333-27C>G c.351-87C>G (n.351-87C>G) c.963-27C>G (n.963-27C>G) n.1606-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521242C>T | CA761220738 | AGPS | c.1698-27C>T (n.1698-27C>T) n.2927-27C>T c.1428-27C>T (n.1428-27C>T) n.3062-27C>T n.733-27C>T c.*946-27C>T (n.*946-27C>T) c.*125-27C>T (n.*125-27C>T) c.*1076-27C>T (n.*1076-27C>T) n.653-27C>T c.*831-27C>T (n.*831-27C>T) c.*1468-27C>T (n.*1468-27C>T) n.5333-27C>T c.351-87C>T (n.351-87C>T) c.963-27C>T (n.963-27C>T) n.1606-27C>T | dbSNP |
| 2 | g.177521243C>A | CA2662084714 | AGPS | c.1698-26C>A (n.1698-26C>A) n.2927-26C>A c.1428-26C>A (n.1428-26C>A) n.3062-26C>A n.733-26C>A c.*946-26C>A (n.*946-26C>A) c.*125-26C>A (n.*125-26C>A) c.*1076-26C>A (n.*1076-26C>A) n.653-26C>A c.*831-26C>A (n.*831-26C>A) c.*1468-26C>A (n.*1468-26C>A) n.5333-26C>A c.351-86C>A (n.351-86C>A) c.963-26C>A (n.963-26C>A) n.1606-26C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521244T>C | CA537782955 | AGPS | c.1698-25T>C (n.1698-25T>C) n.2927-25T>C c.1428-25T>C (n.1428-25T>C) n.3062-25T>C n.733-25T>C c.*946-25T>C (n.*946-25T>C) c.*125-25T>C (n.*125-25T>C) c.*1076-25T>C (n.*1076-25T>C) n.653-25T>C c.*831-25T>C (n.*831-25T>C) c.*1468-25T>C (n.*1468-25T>C) n.5333-25T>C c.351-85T>C (n.351-85T>C) c.963-25T>C (n.963-25T>C) n.1606-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521244T= | CA1310070104 | AGPS | c.1698-25T= (n.1698-25T=) n.2927-25T= c.1428-25T= (n.1428-25T=) n.3062-25T= n.733-25T= c.*946-25T= (n.*946-25T=) c.*125-25T= (n.*125-25T=) c.*1076-25T= (n.*1076-25T=) n.653-25T= c.*831-25T= (n.*831-25T=) c.*1468-25T= (n.*1468-25T=) n.5333-25T= c.351-85T= (n.351-85T=) c.963-25T= (n.963-25T=) n.1606-25T= | |
| 2 | g.177521247G>T | CA2577167509 | AGPS | c.1698-22G>T (n.1698-22G>T) n.2927-22G>T c.1428-22G>T (n.1428-22G>T) n.3062-22G>T n.733-22G>T c.*946-22G>T (n.*946-22G>T) c.*125-22G>T (n.*125-22G>T) c.*1076-22G>T (n.*1076-22G>T) n.653-22G>T c.*831-22G>T (n.*831-22G>T) c.*1468-22G>T (n.*1468-22G>T) n.5333-22G>T c.351-82G>T (n.351-82G>T) c.963-22G>T (n.963-22G>T) n.1606-22G>T | |
| 2 | g.177521251A>G | CA2753311555 | AGPS | c.1698-18A>G (n.1698-18A>G) n.2927-18A>G c.1428-18A>G (n.1428-18A>G) n.3062-18A>G n.733-18A>G c.*946-18A>G (n.*946-18A>G) c.*125-18A>G (n.*125-18A>G) c.*1076-18A>G (n.*1076-18A>G) n.653-18A>G c.*831-18A>G (n.*831-18A>G) c.*1468-18A>G (n.*1468-18A>G) n.5333-18A>G c.351-78A>G (n.351-78A>G) c.963-18A>G (n.963-18A>G) n.1606-18A>G | |
| 2 | g.177521251_177521252delinsAT | CA1310070105 | AGPS | c.1698-18_1698-17delinsAT (n.1698-18_1698-17delinsAT) n.2927-18_2927-17delinsAT c.1428-18_1428-17delinsAT (n.1428-18_1428-17delinsAT) n.3062-18_3062-17delinsAT n.733-18_733-17delinsAT c.*946-18_*946-17delinsAT (n.*946-18_*946-17delinsAT) c.*125-18_*125-17delinsAT (n.*125-18_*125-17delinsAT) c.*1076-18_*1076-17delinsAT (n.*1076-18_*1076-17delinsAT) n.653-18_653-17delinsAT c.*831-18_*831-17delinsAT (n.*831-18_*831-17delinsAT) c.*1468-18_*1468-17delinsAT (n.*1468-18_*1468-17delinsAT) n.5333-18_5333-17delinsAT c.351-78_351-77delinsAT (n.351-78_351-77delinsAT) c.963-18_963-17delinsAT (n.963-18_963-17delinsAT) n.1606-18_1606-17delinsAT | |
| 2 | g.177521252T>G | CA761220742 | AGPS | c.1698-17T>G (n.1698-17T>G) n.2927-17T>G c.1428-17T>G (n.1428-17T>G) n.3062-17T>G n.733-17T>G c.*946-17T>G (n.*946-17T>G) c.*125-17T>G (n.*125-17T>G) c.*1076-17T>G (n.*1076-17T>G) n.653-17T>G c.*831-17T>G (n.*831-17T>G) c.*1468-17T>G (n.*1468-17T>G) n.5333-17T>G c.351-77T>G (n.351-77T>G) c.963-17T>G (n.963-17T>G) n.1606-17T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177521252T= | CA1310070106 | AGPS | c.1698-17T= (n.1698-17T=) n.2927-17T= c.1428-17T= (n.1428-17T=) n.3062-17T= n.733-17T= c.*946-17T= (n.*946-17T=) c.*125-17T= (n.*125-17T=) c.*1076-17T= (n.*1076-17T=) n.653-17T= c.*831-17T= (n.*831-17T=) c.*1468-17T= (n.*1468-17T=) n.5333-17T= c.351-77T= (n.351-77T=) c.963-17T= (n.963-17T=) n.1606-17T= | |
| 2 | g.177521255del | CA1980411 | AGPS | c.1698-14del (n.1698-14del) n.2927-14del c.1428-14del (n.1428-14del) n.3062-14del n.733-14del c.*946-14del (n.*946-14del) c.*125-14del (n.*125-14del) c.*1076-14del (n.*1076-14del) n.653-14del c.*831-14del (n.*831-14del) c.*1468-14del (n.*1468-14del) n.5333-14del c.351-74del (n.351-74del) c.963-14del (n.963-14del) n.1606-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521260_177521263del | CA2662084715 | AGPS | c.1698-9_1698-6del (n.1698-9_1698-6del) n.2927-9_2927-6del c.1428-9_1428-6del (n.1428-9_1428-6del) n.3062-9_3062-6del n.733-9_733-6del c.*946-9_*946-6del (n.*946-9_*946-6del) c.*125-9_*125-6del (n.*125-9_*125-6del) c.*1076-9_*1076-6del (n.*1076-9_*1076-6del) n.653-9_653-6del c.*831-9_*831-6del (n.*831-9_*831-6del) c.*1468-9_*1468-6del (n.*1468-9_*1468-6del) n.5333-9_5333-6del c.351-69_351-66del (n.351-69_351-66del) c.963-9_963-6del (n.963-9_963-6del) n.1606-9_1606-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177521254T>A | CA2662084716 | AGPS | c.1698-15T>A (n.1698-15T>A) n.2927-15T>A c.1428-15T>A (n.1428-15T>A) n.3062-15T>A n.733-15T>A c.*946-15T>A (n.*946-15T>A) c.*125-15T>A (n.*125-15T>A) c.*1076-15T>A (n.*1076-15T>A) n.653-15T>A c.*831-15T>A (n.*831-15T>A) c.*1468-15T>A (n.*1468-15T>A) n.5333-15T>A c.351-75T>A (n.351-75T>A) c.963-15T>A (n.963-15T>A) n.1606-15T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521255T>A | CA2581819151 | AGPS | c.1698-14T>A (n.1698-14T>A) n.2927-14T>A c.1428-14T>A (n.1428-14T>A) n.3062-14T>A n.733-14T>A c.*946-14T>A (n.*946-14T>A) c.*125-14T>A (n.*125-14T>A) c.*1076-14T>A (n.*1076-14T>A) n.653-14T>A c.*831-14T>A (n.*831-14T>A) c.*1468-14T>A (n.*1468-14T>A) n.5333-14T>A c.351-74T>A (n.351-74T>A) c.963-14T>A (n.963-14T>A) n.1606-14T>A | |
| 2 | g.177521255T>C | CA1980412 | AGPS | c.1698-14T>C (n.1698-14T>C) n.2927-14T>C c.1428-14T>C (n.1428-14T>C) n.3062-14T>C n.733-14T>C c.*946-14T>C (n.*946-14T>C) c.*125-14T>C (n.*125-14T>C) c.*1076-14T>C (n.*1076-14T>C) n.653-14T>C c.*831-14T>C (n.*831-14T>C) c.*1468-14T>C (n.*1468-14T>C) n.5333-14T>C c.351-74T>C (n.351-74T>C) c.963-14T>C (n.963-14T>C) n.1606-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521255T>G | CA2581819150 | AGPS | c.1698-14T>G (n.1698-14T>G) n.2927-14T>G c.1428-14T>G (n.1428-14T>G) n.3062-14T>G n.733-14T>G c.*946-14T>G (n.*946-14T>G) c.*125-14T>G (n.*125-14T>G) c.*1076-14T>G (n.*1076-14T>G) n.653-14T>G c.*831-14T>G (n.*831-14T>G) c.*1468-14T>G (n.*1468-14T>G) n.5333-14T>G c.351-74T>G (n.351-74T>G) c.963-14T>G (n.963-14T>G) n.1606-14T>G | |
| 2 | g.177521255T= | CA1310070107 | AGPS | c.1698-14T= (n.1698-14T=) n.2927-14T= c.1428-14T= (n.1428-14T=) n.3062-14T= n.733-14T= c.*946-14T= (n.*946-14T=) c.*125-14T= (n.*125-14T=) c.*1076-14T= (n.*1076-14T=) n.653-14T= c.*831-14T= (n.*831-14T=) c.*1468-14T= (n.*1468-14T=) n.5333-14T= c.351-74T= (n.351-74T=) c.963-14T= (n.963-14T=) n.1606-14T= | |
| 2 | g.177521256G>A | CA537782956 | AGPS | c.1698-13G>A (n.1698-13G>A) n.2927-13G>A c.1428-13G>A (n.1428-13G>A) n.3062-13G>A n.733-13G>A c.*946-13G>A (n.*946-13G>A) c.*125-13G>A (n.*125-13G>A) c.*1076-13G>A (n.*1076-13G>A) n.653-13G>A c.*831-13G>A (n.*831-13G>A) c.*1468-13G>A (n.*1468-13G>A) n.5333-13G>A c.351-73G>A (n.351-73G>A) c.963-13G>A (n.963-13G>A) n.1606-13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521256G= | CA1310070108 | AGPS | c.1698-13G= (n.1698-13G=) n.2927-13G= c.1428-13G= (n.1428-13G=) n.3062-13G= n.733-13G= c.*946-13G= (n.*946-13G=) c.*125-13G= (n.*125-13G=) c.*1076-13G= (n.*1076-13G=) n.653-13G= c.*831-13G= (n.*831-13G=) c.*1468-13G= (n.*1468-13G=) n.5333-13G= c.351-73G= (n.351-73G=) c.963-13G= (n.963-13G=) n.1606-13G= | |
| 2 | g.177521259del | CA2739271706 | AGPS | c.1698-10del (n.1698-10del) n.2927-10del c.1428-10del (n.1428-10del) n.3062-10del n.733-10del c.*946-10del (n.*946-10del) c.*125-10del (n.*125-10del) c.*1076-10del (n.*1076-10del) n.653-10del c.*831-10del (n.*831-10del) c.*1468-10del (n.*1468-10del) n.5333-10del c.351-70del (n.351-70del) c.963-10del (n.963-10del) n.1606-10del | ClinVar |
| 2 | g.177521260G>C | CA2662084717 | AGPS | c.1698-9G>C (n.1698-9G>C) n.2927-9G>C c.1428-9G>C (n.1428-9G>C) n.3062-9G>C n.733-9G>C c.*946-9G>C (n.*946-9G>C) c.*125-9G>C (n.*125-9G>C) c.*1076-9G>C (n.*1076-9G>C) n.653-9G>C c.*831-9G>C (n.*831-9G>C) c.*1468-9G>C (n.*1468-9G>C) n.5333-9G>C c.351-69G>C (n.351-69G>C) c.963-9G>C (n.963-9G>C) n.1606-9G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521260G>T | CA2662084718 | AGPS | c.1698-9G>T (n.1698-9G>T) n.2927-9G>T c.1428-9G>T (n.1428-9G>T) n.3062-9G>T n.733-9G>T c.*946-9G>T (n.*946-9G>T) c.*125-9G>T (n.*125-9G>T) c.*1076-9G>T (n.*1076-9G>T) n.653-9G>T c.*831-9G>T (n.*831-9G>T) c.*1468-9G>T (n.*1468-9G>T) n.5333-9G>T c.351-69G>T (n.351-69G>T) c.963-9G>T (n.963-9G>T) n.1606-9G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521261T>C | CA2573134042 | AGPS | c.1698-8T>C (n.1698-8T>C) n.2927-8T>C c.1428-8T>C (n.1428-8T>C) n.3062-8T>C n.733-8T>C c.*946-8T>C (n.*946-8T>C) c.*125-8T>C (n.*125-8T>C) c.*1076-8T>C (n.*1076-8T>C) n.653-8T>C c.*831-8T>C (n.*831-8T>C) c.*1468-8T>C (n.*1468-8T>C) n.5333-8T>C c.351-68T>C (n.351-68T>C) c.963-8T>C (n.963-8T>C) n.1606-8T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.177521266dup | CA430060249 | AGPS | c.1698-3dup (n.1698-3dup) n.2927-3dup c.1428-3dup (n.1428-3dup) n.3062-3dup n.733-3dup c.*946-3dup (n.*946-3dup) c.*125-3dup (n.*125-3dup) c.*1076-3dup (n.*1076-3dup) n.653-3dup c.*831-3dup (n.*831-3dup) c.*1468-3dup (n.*1468-3dup) n.5333-3dup c.351-63dup (n.351-63dup) c.963-3dup (n.963-3dup) n.1606-3dup | COSMIC |
| 2 | g.177521266del | CA645523526 | AGPS | c.1698-3del (n.1698-3del) n.2927-3del c.1428-3del (n.1428-3del) n.3062-3del n.733-3del c.*946-3del (n.*946-3del) c.*125-3del (n.*125-3del) c.*1076-3del (n.*1076-3del) n.653-3del c.*831-3del (n.*831-3del) c.*1468-3del (n.*1468-3del) n.5333-3del c.351-63del (n.351-63del) c.963-3del (n.963-3del) n.1606-3del | COSMIC |
| 2 | g.177521265_177521266del | CA2520697039 | AGPS | c.1698-4_1698-3del (n.1698-4_1698-3del) n.2927-4_2927-3del c.1428-4_1428-3del (n.1428-4_1428-3del) n.3062-4_3062-3del n.733-4_733-3del c.*946-4_*946-3del (n.*946-4_*946-3del) c.*125-4_*125-3del (n.*125-4_*125-3del) c.*1076-4_*1076-3del (n.*1076-4_*1076-3del) n.653-4_653-3del c.*831-4_*831-3del (n.*831-4_*831-3del) c.*1468-4_*1468-3del (n.*1468-4_*1468-3del) n.5333-4_5333-3del c.351-64_351-63del (n.351-64_351-63del) c.963-4_963-3del (n.963-4_963-3del) n.1606-4_1606-3del | |
| 2 | g.177521266T>C | CA1980413 | AGPS | c.1698-3T>C (n.1698-3T>C) n.2927-3T>C c.1428-3T>C (n.1428-3T>C) n.3062-3T>C n.733-3T>C c.*946-3T>C (n.*946-3T>C) c.*125-3T>C (n.*125-3T>C) c.*1076-3T>C (n.*1076-3T>C) n.653-3T>C c.*831-3T>C (n.*831-3T>C) c.*1468-3T>C (n.*1468-3T>C) n.5333-3T>C c.351-63T>C (n.351-63T>C) c.963-3T>C (n.963-3T>C) n.1606-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521266T= | CA1310070109 | AGPS | c.1698-3T= (n.1698-3T=) n.2927-3T= c.1428-3T= (n.1428-3T=) n.3062-3T= n.733-3T= c.*946-3T= (n.*946-3T=) c.*125-3T= (n.*125-3T=) c.*1076-3T= (n.*1076-3T=) n.653-3T= c.*831-3T= (n.*831-3T=) c.*1468-3T= (n.*1468-3T=) n.5333-3T= c.351-63T= (n.351-63T=) c.963-3T= (n.963-3T=) n.1606-3T= | |
| 2 | g.177521267A= | CA1310070110 | AGPS | c.1698-2A= (n.1698-2A=) n.2927-2A= c.1428-2A= (n.1428-2A=) n.3062-2A= n.733-2A= c.*946-2A= (n.*946-2A=) c.*125-2A= (n.*125-2A=) c.*1076-2A= (n.*1076-2A=) n.653-2A= c.*831-2A= (n.*831-2A=) c.*1468-2A= (n.*1468-2A=) n.5333-2A= c.351-62A= (n.351-62A=) c.963-2A= (n.963-2A=) n.1606-2A= | |
| 2 | g.177521267A>C | CA349373738 | AGPS | c.1698-2A>C (n.1698-2A>C) n.2927-2A>C c.1428-2A>C (n.1428-2A>C) n.3062-2A>C n.733-2A>C c.*946-2A>C (n.*946-2A>C) c.*125-2A>C (n.*125-2A>C) c.*1076-2A>C (n.*1076-2A>C) n.653-2A>C c.*831-2A>C (n.*831-2A>C) c.*1468-2A>C (n.*1468-2A>C) n.5333-2A>C c.351-62A>C (n.351-62A>C) c.963-2A>C (n.963-2A>C) n.1606-2A>C | |
| 2 | g.177521267A>G | CA349373740 | AGPS | c.1698-2A>G (n.1698-2A>G) n.2927-2A>G c.1428-2A>G (n.1428-2A>G) n.3062-2A>G n.733-2A>G c.*946-2A>G (n.*946-2A>G) c.*125-2A>G (n.*125-2A>G) c.*1076-2A>G (n.*1076-2A>G) n.653-2A>G c.*831-2A>G (n.*831-2A>G) c.*1468-2A>G (n.*1468-2A>G) n.5333-2A>G c.351-62A>G (n.351-62A>G) c.963-2A>G (n.963-2A>G) n.1606-2A>G | |
| 2 | g.177521267A>T | CA1980414 | AGPS | c.1698-2A>T (n.1698-2A>T) n.2927-2A>T c.1428-2A>T (n.1428-2A>T) n.3062-2A>T n.733-2A>T c.*946-2A>T (n.*946-2A>T) c.*125-2A>T (n.*125-2A>T) c.*1076-2A>T (n.*1076-2A>T) n.653-2A>T c.*831-2A>T (n.*831-2A>T) c.*1468-2A>T (n.*1468-2A>T) n.5333-2A>T c.351-62A>T (n.351-62A>T) c.963-2A>T (n.963-2A>T) n.1606-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.177521268G>A | CA349373747 | AGPS | c.1698-1G>A (n.1698-1G>A) n.2927-1G>A c.1428-1G>A (n.1428-1G>A) n.3062-1G>A n.733-1G>A c.*946-1G>A (n.*946-1G>A) c.*125-1G>A (n.*125-1G>A) c.*1076-1G>A (n.*1076-1G>A) n.653-1G>A c.*831-1G>A (n.*831-1G>A) c.*1468-1G>A (n.*1468-1G>A) n.5333-1G>A c.351-61G>A (n.351-61G>A) c.963-1G>A (n.963-1G>A) n.1606-1G>A | COSMIC |
| 2 | g.177521268G>C | CA349373745 | AGPS | c.1698-1G>C (n.1698-1G>C) n.2927-1G>C c.1428-1G>C (n.1428-1G>C) n.3062-1G>C n.733-1G>C c.*946-1G>C (n.*946-1G>C) c.*125-1G>C (n.*125-1G>C) c.*1076-1G>C (n.*1076-1G>C) n.653-1G>C c.*831-1G>C (n.*831-1G>C) c.*1468-1G>C (n.*1468-1G>C) n.5333-1G>C c.351-61G>C (n.351-61G>C) c.963-1G>C (n.963-1G>C) n.1606-1G>C | |
| 2 | g.177521268G>T | CA349373743 | AGPS | c.1698-1G>T (n.1698-1G>T) n.2927-1G>T c.1428-1G>T (n.1428-1G>T) n.3062-1G>T n.733-1G>T c.*946-1G>T (n.*946-1G>T) c.*125-1G>T (n.*125-1G>T) c.*1076-1G>T (n.*1076-1G>T) n.653-1G>T c.*831-1G>T (n.*831-1G>T) c.*1468-1G>T (n.*1468-1G>T) n.5333-1G>T c.351-61G>T (n.351-61G>T) c.963-1G>T (n.963-1G>T) n.1606-1G>T | |
| 2 | g.177521269G>A | CA430060258 | AGPS | c.1698G>A (p.Arg566=) n.2927G>A c.1428G>A (p.Arg476=) n.3062G>A n.733G>A c.*946G>A (n.*946G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.653G>A c.*831G>A (n.*831G>A) c.*1468G>A (n.*1468G>A) n.5333G>A c.351-60G>A (n.351-60G>A) c.963G>A (p.Arg321=) n.1606G>A | |
| 2 | g.177521269G>C | CA349373749 | AGPS | c.1698G>C (p.Arg566Ser) n.2927G>C c.1428G>C (p.Arg476Ser) n.3062G>C n.733G>C c.*946G>C (n.*946G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.653G>C c.*831G>C (n.*831G>C) c.*1468G>C (n.*1468G>C) n.5333G>C c.351-60G>C (n.351-60G>C) c.963G>C (p.Arg321Ser) n.1606G>C | |
| 2 | g.177521269G>T | CA349373751 | AGPS | c.1698G>T (p.Arg566Ser) n.2927G>T c.1428G>T (p.Arg476Ser) n.3062G>T n.733G>T c.*946G>T (n.*946G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.653G>T c.*831G>T (n.*831G>T) c.*1468G>T (n.*1468G>T) n.5333G>T c.351-60G>T (n.351-60G>T) c.963G>T (p.Arg321Ser) n.1606G>T | |
| 2 | g.177521270G>A | CA349373753 | AGPS | c.1699G>A (p.Val567Met) n.2928G>A c.1429G>A (p.Val477Met) n.3063G>A n.734G>A c.*947G>A (n.*947G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.654G>A c.*832G>A (n.*832G>A) c.*1469G>A (n.*1469G>A) n.5334G>A c.351-59G>A (n.351-59G>A) c.964G>A (p.Val322Met) n.1607G>A | |
| 2 | g.177521270G>C | CA349373754 | AGPS | c.1699G>C (p.Val567Leu) n.2928G>C c.1429G>C (p.Val477Leu) n.3063G>C n.734G>C c.*947G>C (n.*947G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.654G>C c.*832G>C (n.*832G>C) c.*1469G>C (n.*1469G>C) n.5334G>C c.351-59G>C (n.351-59G>C) c.964G>C (p.Val322Leu) n.1607G>C | |
| 2 | g.177521270G>T | CA349373757 | AGPS | c.1699G>T (p.Val567Leu) n.2928G>T c.1429G>T (p.Val477Leu) n.3063G>T n.734G>T c.*947G>T (n.*947G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.654G>T c.*832G>T (n.*832G>T) c.*1469G>T (n.*1469G>T) n.5334G>T c.351-59G>T (n.351-59G>T) c.964G>T (p.Val322Leu) n.1607G>T | |
| 2 | g.177521271T>A | CA349373759 | AGPS | c.1700T>A (p.Val567Glu) n.2929T>A c.1430T>A (p.Val477Glu) n.3064T>A n.735T>A c.*948T>A (n.*948T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.655T>A c.*833T>A (n.*833T>A) c.*1470T>A (n.*1470T>A) n.5335T>A c.351-58T>A (n.351-58T>A) c.965T>A (p.Val322Glu) n.1608T>A | |
| 2 | g.177521271T>C | CA349373762 | AGPS | c.1700T>C (p.Val567Ala) n.2929T>C c.1430T>C (p.Val477Ala) n.3064T>C n.735T>C c.*948T>C (n.*948T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.655T>C c.*833T>C (n.*833T>C) c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.5335T>C c.351-58T>C (n.351-58T>C) c.965T>C (p.Val322Ala) n.1608T>C | |
| 2 | g.177521271T>G | CA349373763 | AGPS | c.1700T>G (p.Val567Gly) n.2929T>G c.1430T>G (p.Val477Gly) n.3064T>G n.735T>G c.*948T>G (n.*948T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.655T>G c.*833T>G (n.*833T>G) c.*1470T>G (n.*1470T>G) n.5335T>G c.351-58T>G (n.351-58T>G) c.965T>G (p.Val322Gly) n.1608T>G | |
| 2 | g.177521272G>A | CA430060266 | AGPS | c.1701G>A (p.Val567=) n.2930G>A c.1431G>A (p.Val477=) n.3065G>A n.736G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.656G>A c.*834G>A (n.*834G>A) c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.5336G>A c.351-57G>A (n.351-57G>A) c.966G>A (p.Val322=) n.1609G>A | |
| 2 | g.177521272G>C | CA430060268 | AGPS | c.1701G>C (p.Val567=) n.2930G>C c.1431G>C (p.Val477=) n.3065G>C n.736G>C c.*949G>C (n.*949G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.656G>C c.*834G>C (n.*834G>C) c.*1471G>C (n.*1471G>C) n.5336G>C c.351-57G>C (n.351-57G>C) c.966G>C (p.Val322=) n.1609G>C | |
| 2 | g.177521272G= | CA1310070111 | AGPS | c.1701G= (p.Val567=) n.2930G= c.1431G= (p.Val477=) n.3065G= n.736G= c.*949G= (n.*949G=) c.*128G= (n.*128G=) c.*1079G= (n.*1079G=) n.656G= c.*834G= (n.*834G=) c.*1471G= (n.*1471G=) n.5336G= c.351-57G= (n.351-57G=) c.966G= (p.Val322=) n.1609G= | |
| 2 | g.177521272G>T | CA1980415 | AGPS | c.1701G>T (p.Val567=) n.2930G>T c.1431G>T (p.Val477=) n.3065G>T n.736G>T c.*949G>T (n.*949G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.656G>T c.*834G>T (n.*834G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.5336G>T c.351-57G>T (n.351-57G>T) c.966G>T (p.Val322=) n.1609G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521273A>C | CA349373765 | AGPS | c.1702A>C (p.Thr568Pro) n.2931A>C c.1432A>C (p.Thr478Pro) n.3066A>C n.737A>C c.*950A>C (n.*950A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.657A>C c.*835A>C (n.*835A>C) c.*1472A>C (n.*1472A>C) n.5337A>C c.351-56A>C (n.351-56A>C) c.967A>C (p.Thr323Pro) n.1610A>C | |
| 2 | g.177521273A>G | CA349373766 | AGPS | c.1702A>G (p.Thr568Ala) n.2931A>G c.1432A>G (p.Thr478Ala) n.3066A>G n.737A>G c.*950A>G (n.*950A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.657A>G c.*835A>G (n.*835A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) n.5337A>G c.351-56A>G (n.351-56A>G) c.967A>G (p.Thr323Ala) n.1610A>G | |
| 2 | g.177521273A>T | CA349373768 | AGPS | c.1702A>T (p.Thr568Ser) n.2931A>T c.1432A>T (p.Thr478Ser) n.3066A>T n.737A>T c.*950A>T (n.*950A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.657A>T c.*835A>T (n.*835A>T) c.*1472A>T (n.*1472A>T) n.5337A>T c.351-56A>T (n.351-56A>T) c.967A>T (p.Thr323Ser) n.1610A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521274C>A | CA349373772 | AGPS | c.1703C>A (p.Thr568Lys) n.2932C>A c.1433C>A (p.Thr478Lys) n.3067C>A n.738C>A c.*951C>A (n.*951C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*1081C>A (n.*1081C>A) n.658C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.5338C>A c.351-55C>A (n.351-55C>A) c.968C>A (p.Thr323Lys) n.1611C>A | |
| 2 | g.177521274C= | CA1310070112 | AGPS | c.1703C= (p.Thr568=) n.2932C= c.1433C= (p.Thr478=) n.3067C= n.738C= c.*951C= (n.*951C=) c.*130C= (n.*130C=) c.*1081C= (n.*1081C=) n.658C= c.*836C= (n.*836C=) c.*1473C= (n.*1473C=) n.5338C= c.351-55C= (n.351-55C=) c.968C= (p.Thr323=) n.1611C= | |
| 2 | g.177521274C>G | CA349373770 | AGPS | c.1703C>G (p.Thr568Arg) n.2932C>G c.1433C>G (p.Thr478Arg) n.3067C>G n.738C>G c.*951C>G (n.*951C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) n.658C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.5338C>G c.351-55C>G (n.351-55C>G) c.968C>G (p.Thr323Arg) n.1611C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521274C>T | CA129916 | AGPS | c.1703C>T (p.Thr568Met) n.2932C>T c.1433C>T (p.Thr478Met) n.3067C>T n.738C>T c.*951C>T (n.*951C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) n.658C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.5338C>T c.351-55C>T (n.351-55C>T) c.968C>T (p.Thr323Met) n.1611C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.177521275G>A | CA1980416 | AGPS | c.1704G>A (p.Thr568=) n.2933G>A c.1434G>A (p.Thr478=) n.3068G>A n.739G>A c.*952G>A (n.*952G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.659G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.5339G>A c.351-54G>A (n.351-54G>A) c.969G>A (p.Thr323=) n.1612G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521275G>C | CA430060280 | AGPS | c.1704G>C (p.Thr568=) n.2933G>C c.1434G>C (p.Thr478=) n.3068G>C n.739G>C c.*952G>C (n.*952G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.659G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.*1474G>C (n.*1474G>C) n.5339G>C c.351-54G>C (n.351-54G>C) c.969G>C (p.Thr323=) n.1612G>C | |
| 2 | g.177521275G= | CA1310070113 | AGPS | c.1704G= (p.Thr568=) n.2933G= c.1434G= (p.Thr478=) n.3068G= n.739G= c.*952G= (n.*952G=) c.*131G= (n.*131G=) c.*1082G= (n.*1082G=) n.659G= c.*837G= (n.*837G=) c.*1474G= (n.*1474G=) n.5339G= c.351-54G= (n.351-54G=) c.969G= (p.Thr323=) n.1612G= | |
| 2 | g.177521275G>T | CA430060282 | AGPS | c.1704G>T (p.Thr568=) n.2933G>T c.1434G>T (p.Thr478=) n.3068G>T n.739G>T c.*952G>T (n.*952G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.659G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) n.5339G>T c.351-54G>T (n.351-54G>T) c.969G>T (p.Thr323=) n.1612G>T | ClinVar |
| 2 | g.177521276C>A | CA349373776 | AGPS | c.1705C>A (p.Gln569Lys) n.2934C>A c.1435C>A (p.Gln479Lys) n.3069C>A n.740C>A c.*953C>A (n.*953C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) n.660C>A c.*838C>A (n.*838C>A) c.*1475C>A (n.*1475C>A) n.5340C>A c.351-53C>A (n.351-53C>A) c.970C>A (p.Gln324Lys) n.1613C>A | |
| 2 | g.177521276C>G | CA349373777 | AGPS | c.1705C>G (p.Gln569Glu) n.2934C>G c.1435C>G (p.Gln479Glu) n.3069C>G n.740C>G c.*953C>G (n.*953C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) n.660C>G c.*838C>G (n.*838C>G) c.*1475C>G (n.*1475C>G) n.5340C>G c.351-53C>G (n.351-53C>G) c.970C>G (p.Gln324Glu) n.1613C>G | |
| 2 | g.177521276C>T | CA349373779 | AGPS | c.1705C>T (p.Gln569Ter) n.2934C>T c.1435C>T (p.Gln479Ter) n.3069C>T n.740C>T c.*953C>T (n.*953C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) n.660C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.*1475C>T (n.*1475C>T) n.5340C>T c.351-53C>T (n.351-53C>T) c.970C>T (p.Gln324Ter) n.1613C>T | |
| 2 | g.177521277A>C | CA349373781 | AGPS | c.1706A>C (p.Gln569Pro) n.2935A>C c.1436A>C (p.Gln479Pro) n.3070A>C n.741A>C c.*954A>C (n.*954A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.661A>C c.*839A>C (n.*839A>C) c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.5341A>C c.351-52A>C (n.351-52A>C) c.971A>C (p.Gln324Pro) n.1614A>C | |
| 2 | g.177521277A>G | CA349373783 | AGPS | c.1706A>G (p.Gln569Arg) n.2935A>G c.1436A>G (p.Gln479Arg) n.3070A>G n.741A>G c.*954A>G (n.*954A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.661A>G c.*839A>G (n.*839A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.5341A>G c.351-52A>G (n.351-52A>G) c.971A>G (p.Gln324Arg) n.1614A>G | |
| 2 | g.177521277A>T | CA349373785 | AGPS | c.1706A>T (p.Gln569Leu) n.2935A>T c.1436A>T (p.Gln479Leu) n.3070A>T n.741A>T c.*954A>T (n.*954A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.661A>T c.*839A>T (n.*839A>T) c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.5341A>T c.351-52A>T (n.351-52A>T) c.971A>T (p.Gln324Leu) n.1614A>T | |
| 2 | g.177521278G>A | CA430060290 | AGPS | c.1707G>A (p.Gln569=) n.2936G>A c.1437G>A (p.Gln479=) n.3071G>A n.742G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.662G>A c.*840G>A (n.*840G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.5342G>A c.351-51G>A (n.351-51G>A) c.972G>A (p.Gln324=) n.1615G>A | |
| 2 | g.177521278G>C | CA349373787 | AGPS | c.1707G>C (p.Gln569His) n.2936G>C c.1437G>C (p.Gln479His) n.3071G>C n.742G>C c.*955G>C (n.*955G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.662G>C c.*840G>C (n.*840G>C) c.*1477G>C (n.*1477G>C) n.5342G>C c.351-51G>C (n.351-51G>C) c.972G>C (p.Gln324His) n.1615G>C | |
| 2 | g.177521278G>T | CA349373789 | AGPS | c.1707G>T (p.Gln569His) n.2936G>T c.1437G>T (p.Gln479His) n.3071G>T n.742G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.662G>T c.*840G>T (n.*840G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.5342G>T c.351-51G>T (n.351-51G>T) c.972G>T (p.Gln324His) n.1615G>T | |
| 2 | g.177521279A>C | CA349373791 | AGPS | c.1708A>C (p.Thr570Pro) n.2937A>C c.1438A>C (p.Thr480Pro) n.3072A>C n.743A>C c.*956A>C (n.*956A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.663A>C c.*841A>C (n.*841A>C) c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.5343A>C c.351-50A>C (n.351-50A>C) c.973A>C (p.Thr325Pro) n.1616A>C | |
| 2 | g.177521279A>G | CA349373793 | AGPS | c.1708A>G (p.Thr570Ala) n.2937A>G c.1438A>G (p.Thr480Ala) n.3072A>G n.743A>G c.*956A>G (n.*956A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.663A>G c.*841A>G (n.*841A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.5343A>G c.351-50A>G (n.351-50A>G) c.973A>G (p.Thr325Ala) n.1616A>G | |
| 2 | g.177521279A>T | CA349373795 | AGPS | c.1708A>T (p.Thr570Ser) n.2937A>T c.1438A>T (p.Thr480Ser) n.3072A>T n.743A>T c.*956A>T (n.*956A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.663A>T c.*841A>T (n.*841A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.5343A>T c.351-50A>T (n.351-50A>T) c.973A>T (p.Thr325Ser) n.1616A>T | |
| 2 | g.177521280C>A | CA349373803 | AGPS | c.1709C>A (p.Thr570Asn) n.2938C>A c.1439C>A (p.Thr480Asn) n.3073C>A n.744C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.664C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.*1479C>A (n.*1479C>A) n.5344C>A c.351-49C>A (n.351-49C>A) c.974C>A (p.Thr325Asn) n.1617C>A | |
| 2 | g.177521280C>G | CA349373800 | AGPS | c.1709C>G (p.Thr570Ser) n.2938C>G c.1439C>G (p.Thr480Ser) n.3073C>G n.744C>G c.*957C>G (n.*957C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.664C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.*1479C>G (n.*1479C>G) n.5344C>G c.351-49C>G (n.351-49C>G) c.974C>G (p.Thr325Ser) n.1617C>G | |
| 2 | g.177521280C>T | CA349373802 | AGPS | c.1709C>T (p.Thr570Ile) n.2938C>T c.1439C>T (p.Thr480Ile) n.3073C>T n.744C>T c.*957C>T (n.*957C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.664C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.5344C>T c.351-49C>T (n.351-49C>T) c.974C>T (p.Thr325Ile) n.1617C>T | |
| 2 | g.177521281T>A | CA430060312 | AGPS | c.1710T>A (p.Thr570=) n.2939T>A c.1440T>A (p.Thr480=) n.3074T>A n.745T>A c.*958T>A (n.*958T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) n.665T>A c.*843T>A (n.*843T>A) c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.5345T>A c.351-48T>A (n.351-48T>A) c.975T>A (p.Thr325=) n.1618T>A | |
| 2 | g.177521281T>C | CA430060310 | AGPS | c.1710T>C (p.Thr570=) n.2939T>C c.1440T>C (p.Thr480=) n.3074T>C n.745T>C c.*958T>C (n.*958T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) n.665T>C c.*843T>C (n.*843T>C) c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.5345T>C c.351-48T>C (n.351-48T>C) c.975T>C (p.Thr325=) n.1618T>C | |
| 2 | g.177521281T>G | CA430060302 | AGPS | c.1710T>G (p.Thr570=) n.2939T>G c.1440T>G (p.Thr480=) n.3074T>G n.745T>G c.*958T>G (n.*958T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.665T>G c.*843T>G (n.*843T>G) c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.5345T>G c.351-48T>G (n.351-48T>G) c.975T>G (p.Thr325=) n.1618T>G | |
| 2 | g.177521282T>A | CA349373811 | AGPS | c.1711T>A (p.Tyr571Asn) n.2940T>A c.1441T>A (p.Tyr481Asn) n.3075T>A n.746T>A c.*959T>A (n.*959T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.666T>A c.*844T>A (n.*844T>A) c.*1481T>A (n.*1481T>A) n.5346T>A c.351-47T>A (n.351-47T>A) c.976T>A (p.Tyr326Asn) n.1619T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521282T>C | CA349373814 | AGPS | c.1711T>C (p.Tyr571His) n.2940T>C c.1441T>C (p.Tyr481His) n.3075T>C n.746T>C c.*959T>C (n.*959T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.666T>C c.*844T>C (n.*844T>C) c.*1481T>C (n.*1481T>C) n.5346T>C c.351-47T>C (n.351-47T>C) c.976T>C (p.Tyr326His) n.1619T>C | |
| 2 | g.177521282T>G | CA349373816 | AGPS | c.1711T>G (p.Tyr571Asp) n.2940T>G c.1441T>G (p.Tyr481Asp) n.3075T>G n.746T>G c.*959T>G (n.*959T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.666T>G c.*844T>G (n.*844T>G) c.*1481T>G (n.*1481T>G) n.5346T>G c.351-47T>G (n.351-47T>G) c.976T>G (p.Tyr326Asp) n.1619T>G | |
| 2 | g.177521283A>C | CA349373818 | AGPS | c.1712A>C (p.Tyr571Ser) n.2941A>C c.1442A>C (p.Tyr481Ser) n.3076A>C n.747A>C c.*960A>C (n.*960A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) n.667A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.*1482A>C (n.*1482A>C) n.5347A>C c.351-46A>C (n.351-46A>C) c.977A>C (p.Tyr326Ser) n.1620A>C | |
| 2 | g.177521283A>G | CA349373820 | AGPS | c.1712A>G (p.Tyr571Cys) n.2941A>G c.1442A>G (p.Tyr481Cys) n.3076A>G n.747A>G c.*960A>G (n.*960A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.667A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) n.5347A>G c.351-46A>G (n.351-46A>G) c.977A>G (p.Tyr326Cys) n.1620A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521283A>T | CA349373823 | AGPS | c.1712A>T (p.Tyr571Phe) n.2941A>T c.1442A>T (p.Tyr481Phe) n.3076A>T n.747A>T c.*960A>T (n.*960A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) n.667A>T c.*845A>T (n.*845A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) n.5347A>T c.351-46A>T (n.351-46A>T) c.977A>T (p.Tyr326Phe) n.1620A>T | |
| 2 | g.177521284C>A | CA349373827 | AGPS | c.1713C>A (p.Tyr571Ter) n.2942C>A c.1443C>A (p.Tyr481Ter) n.3077C>A n.748C>A c.*961C>A (n.*961C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.668C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.5348C>A c.351-45C>A (n.351-45C>A) c.978C>A (p.Tyr326Ter) n.1621C>A | |
| 2 | g.177521284C= | CA1310070114 | AGPS | c.1713C= (p.Tyr571=) n.2942C= c.1443C= (p.Tyr481=) n.3077C= n.748C= c.*961C= (n.*961C=) c.*140C= (n.*140C=) c.*1091C= (n.*1091C=) n.668C= c.*846C= (n.*846C=) c.*1483C= (n.*1483C=) n.5348C= c.351-45C= (n.351-45C=) c.978C= (p.Tyr326=) n.1621C= | |
| 2 | g.177521284C>G | CA349373828 | AGPS | c.1713C>G (p.Tyr571Ter) n.2942C>G c.1443C>G (p.Tyr481Ter) n.3077C>G n.748C>G c.*961C>G (n.*961C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.668C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.*1483C>G (n.*1483C>G) n.5348C>G c.351-45C>G (n.351-45C>G) c.978C>G (p.Tyr326Ter) n.1621C>G | |
| 2 | g.177521284C>T | CA1980417 | AGPS | c.1713C>T (p.Tyr571=) n.2942C>T c.1443C>T (p.Tyr481=) n.3077C>T n.748C>T c.*961C>T (n.*961C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.668C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.5348C>T c.351-45C>T (n.351-45C>T) c.978C>T (p.Tyr326=) n.1621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.177521285G>A | CA349373833 | AGPS | c.1714G>A (p.Asp572Asn) n.2943G>A c.1444G>A (p.Asp482Asn) n.3078G>A n.749G>A c.*962G>A (n.*962G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.669G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.*1484G>A (n.*1484G>A) n.5349G>A c.351-44G>A (n.351-44G>A) c.979G>A (p.Asp327Asn) n.1622G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521285G>C | CA349373834 | AGPS | c.1714G>C (p.Asp572His) n.2943G>C c.1444G>C (p.Asp482His) n.3078G>C n.749G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.669G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.*1484G>C (n.*1484G>C) n.5349G>C c.351-44G>C (n.351-44G>C) c.979G>C (p.Asp327His) n.1622G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177521285G= | CA1310070115 | AGPS | c.1714G= (p.Asp572=) n.2943G= c.1444G= (p.Asp482=) n.3078G= n.749G= c.*962G= (n.*962G=) c.*141G= (n.*141G=) c.*1092G= (n.*1092G=) n.669G= c.*847G= (n.*847G=) c.*1484G= (n.*1484G=) n.5349G= c.351-44G= (n.351-44G=) c.979G= (p.Asp327=) n.1622G= | |
| 2 | g.177521285G>T | CA349373837 | AGPS | c.1714G>T (p.Asp572Tyr) n.2943G>T c.1444G>T (p.Asp482Tyr) n.3078G>T n.749G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.669G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.*1484G>T (n.*1484G>T) n.5349G>T c.351-44G>T (n.351-44G>T) c.979G>T (p.Asp327Tyr) n.1622G>T | |
| 2 | g.177521286A>C | CA349373844 | AGPS | c.1715A>C (p.Asp572Ala) n.2944A>C c.1445A>C (p.Asp482Ala) n.3079A>C n.750A>C c.*963A>C (n.*963A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.670A>C c.*848A>C (n.*848A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.5350A>C c.351-43A>C (n.351-43A>C) c.980A>C (p.Asp327Ala) n.1623A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521286A>G | CA349373847 | AGPS | c.1715A>G (p.Asp572Gly) n.2944A>G c.1445A>G (p.Asp482Gly) n.3079A>G n.750A>G c.*963A>G (n.*963A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.670A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.5350A>G c.351-43A>G (n.351-43A>G) c.980A>G (p.Asp327Gly) n.1623A>G | |
| 2 | g.177521286A>T | CA349373841 | AGPS | c.1715A>T (p.Asp572Val) n.2944A>T c.1445A>T (p.Asp482Val) n.3079A>T n.750A>T c.*963A>T (n.*963A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.670A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.5350A>T c.351-43A>T (n.351-43A>T) c.980A>T (p.Asp327Val) n.1623A>T | |
| 2 | g.177521287T>A | CA349373853 | AGPS | c.1716T>A (p.Asp572Glu) n.2945T>A c.1446T>A (p.Asp482Glu) n.3080T>A n.751T>A c.*964T>A (n.*964T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) n.671T>A c.*849T>A (n.*849T>A) c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.5351T>A c.351-42T>A (n.351-42T>A) c.981T>A (p.Asp327Glu) n.1624T>A | |
| 2 | g.177521287T>C | CA430060333 | AGPS | c.1716T>C (p.Asp572=) n.2945T>C c.1446T>C (p.Asp482=) n.3080T>C n.751T>C c.*964T>C (n.*964T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.671T>C c.*849T>C (n.*849T>C) c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.5351T>C c.351-42T>C (n.351-42T>C) c.981T>C (p.Asp327=) n.1624T>C | |
| 2 | g.177521287T>G | CA349373850 | AGPS | c.1716T>G (p.Asp572Glu) n.2945T>G c.1446T>G (p.Asp482Glu) n.3080T>G n.751T>G c.*964T>G (n.*964T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) n.671T>G c.*849T>G (n.*849T>G) c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.5351T>G c.351-42T>G (n.351-42T>G) c.981T>G (p.Asp327Glu) n.1624T>G | |
| 2 | g.177521288G>A | CA349373856 | AGPS | c.1717G>A (p.Ala573Thr) n.2946G>A c.1447G>A (p.Ala483Thr) n.3081G>A n.752G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.672G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.5352G>A c.351-41G>A (n.351-41G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) n.1625G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.177521288G>C | CA349373859 | AGPS | c.1717G>C (p.Ala573Pro) n.2946G>C c.1447G>C (p.Ala483Pro) n.3081G>C n.752G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.672G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.5352G>C c.351-41G>C (n.351-41G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) n.1625G>C | |
| 2 | g.177521288G= | CA1310070116 | AGPS | c.1717G= (p.Ala573=) n.2946G= c.1447G= (p.Ala483=) n.3081G= n.752G= c.*965G= (n.*965G=) c.*144G= (n.*144G=) c.*1095G= (n.*1095G=) n.672G= c.*850G= (n.*850G=) c.*1487G= (n.*1487G=) n.5352G= c.351-41G= (n.351-41G=) c.982G= (p.Ala328=) n.1625G= | |
| 2 | g.177521288G>T | CA349373862 | AGPS | c.1717G>T (p.Ala573Ser) n.2946G>T c.1447G>T (p.Ala483Ser) n.3081G>T n.752G>T c.*965G>T (n.*965G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.672G>T c.*850G>T (n.*850G>T) c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.5352G>T c.351-41G>T (n.351-41G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) n.1625G>T | |
| 2 | g.177521289C>A | CA349373864 | AGPS | c.1718C>A (p.Ala573Glu) n.2947C>A c.1448C>A (p.Ala483Glu) n.3082C>A n.753C>A c.*966C>A (n.*966C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.673C>A c.*851C>A (n.*851C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.5353C>A c.351-40C>A (n.351-40C>A) c.983C>A (p.Ala328Glu) n.1626C>A | |
| 2 | g.177521289C= | CA1310070117 | AGPS | c.1718C= (p.Ala573=) n.2947C= c.1448C= (p.Ala483=) n.3082C= n.753C= c.*966C= (n.*966C=) c.*145C= (n.*145C=) c.*1096C= (n.*1096C=) n.673C= c.*851C= (n.*851C=) c.*1488C= (n.*1488C=) n.5353C= c.351-40C= (n.351-40C=) c.983C= (p.Ala328=) n.1626C= | |
| 2 | g.177521289C>G | CA349373865 | AGPS | c.1718C>G (p.Ala573Gly) n.2947C>G c.1448C>G (p.Ala483Gly) n.3082C>G n.753C>G c.*966C>G (n.*966C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) n.673C>G c.*851C>G (n.*851C>G) c.*1488C>G (n.*1488C>G) n.5353C>G c.351-40C>G (n.351-40C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) n.1626C>G | |
| 2 | g.177521289C>T | CA349373867 | AGPS | c.1718C>T (p.Ala573Val) n.2947C>T c.1448C>T (p.Ala483Val) n.3082C>T n.753C>T c.*966C>T (n.*966C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) n.673C>T c.*851C>T (n.*851C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.5353C>T c.351-40C>T (n.351-40C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) n.1626C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521290A= | CA1310070118 | AGPS | c.1719A= (p.Ala573=) n.2948A= c.1449A= (p.Ala483=) n.3083A= n.754A= c.*967A= (n.*967A=) c.*146A= (n.*146A=) c.*1097A= (n.*1097A=) n.674A= c.*852A= (n.*852A=) c.*1489A= (n.*1489A=) n.5354A= c.351-39A= (n.351-39A=) c.984A= (p.Ala328=) n.1627A= | |
| 2 | g.177521290A>C | CA430060344 | AGPS | c.1719A>C (p.Ala573=) n.2948A>C c.1449A>C (p.Ala483=) n.3083A>C n.754A>C c.*967A>C (n.*967A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) n.674A>C c.*852A>C (n.*852A>C) c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.5354A>C c.351-39A>C (n.351-39A>C) c.984A>C (p.Ala328=) n.1627A>C | |
| 2 | g.177521290A>G | CA430060346 | AGPS | c.1719A>G (p.Ala573=) n.2948A>G c.1449A>G (p.Ala483=) n.3083A>G n.754A>G c.*967A>G (n.*967A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) n.674A>G c.*852A>G (n.*852A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.5354A>G c.351-39A>G (n.351-39A>G) c.984A>G (p.Ala328=) n.1627A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177521290A>T | CA1980418 | AGPS | c.1719A>T (p.Ala573=) n.2948A>T c.1449A>T (p.Ala483=) n.3083A>T n.754A>T c.*967A>T (n.*967A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) n.674A>T c.*852A>T (n.*852A>T) c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.5354A>T c.351-39A>T (n.351-39A>T) c.984A>T (p.Ala328=) n.1627A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521291G>A | CA349373871 | AGPS | c.1720G>A (p.Gly574Ser) n.2949G>A c.1450G>A (p.Gly484Ser) n.3084G>A n.755G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) n.675G>A c.*853G>A (n.*853G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.5355G>A c.351-38G>A (n.351-38G>A) c.985G>A (p.Gly329Ser) n.1628G>A | |
| 2 | g.177521291G>C | CA349373873 | AGPS | c.1720G>C (p.Gly574Arg) n.2949G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) n.3084G>C n.755G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*1098G>C (n.*1098G>C) n.675G>C c.*853G>C (n.*853G>C) c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.5355G>C c.351-38G>C (n.351-38G>C) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1628G>C | |
| 2 | g.177521291G>T | CA349373874 | AGPS | c.1720G>T (p.Gly574Cys) n.2949G>T c.1450G>T (p.Gly484Cys) n.3084G>T n.755G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) n.675G>T c.*853G>T (n.*853G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.5355G>T c.351-38G>T (n.351-38G>T) c.985G>T (p.Gly329Cys) n.1628G>T | |
| 2 | g.177521292G>A | CA349373876 | AGPS | c.1721G>A (p.Gly574Asp) n.2950G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) n.3085G>A n.756G>A c.*969G>A (n.*969G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.676G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) n.5356G>A c.351-37G>A (n.351-37G>A) c.986G>A (p.Gly329Asp) n.1629G>A | |
| 2 | g.177521292G>C | CA349373879 | AGPS | c.1721G>C (p.Gly574Ala) n.2950G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.3085G>C n.756G>C c.*969G>C (n.*969G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.676G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.5356G>C c.351-37G>C (n.351-37G>C) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1629G>C | |
| 2 | g.177521292G>T | CA349373881 | AGPS | c.1721G>T (p.Gly574Val) n.2950G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) n.3085G>T n.756G>T c.*969G>T (n.*969G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.676G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.5356G>T c.351-37G>T (n.351-37G>T) c.986G>T (p.Gly329Val) n.1629G>T | |
| 2 | g.177521293T>A | CA430060357 | AGPS | c.1722T>A (p.Gly574=) n.2951T>A c.1452T>A (p.Gly484=) n.3086T>A n.757T>A c.*970T>A (n.*970T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*1100T>A (n.*1100T>A) n.677T>A c.*855T>A (n.*855T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) n.5357T>A c.351-36T>A (n.351-36T>A) c.987T>A (p.Gly329=) n.1630T>A | |
| 2 | g.177521293T>C | CA430060359 | AGPS | c.1722T>C (p.Gly574=) n.2951T>C c.1452T>C (p.Gly484=) n.3086T>C n.757T>C c.*970T>C (n.*970T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) n.677T>C c.*855T>C (n.*855T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) n.5357T>C c.351-36T>C (n.351-36T>C) c.987T>C (p.Gly329=) n.1630T>C | |
| 2 | g.177521293T>G | CA430060360 | AGPS | c.1722T>G (p.Gly574=) n.2951T>G c.1452T>G (p.Gly484=) n.3086T>G n.757T>G c.*970T>G (n.*970T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*1100T>G (n.*1100T>G) n.677T>G c.*855T>G (n.*855T>G) c.*1492T>G (n.*1492T>G) n.5357T>G c.351-36T>G (n.351-36T>G) c.987T>G (p.Gly329=) n.1630T>G | |
| 2 | g.177521294G>A | CA349373885 | AGPS | c.1723G>A (p.Ala575Thr) n.2952G>A c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.3087G>A n.758G>A c.*971G>A (n.*971G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.678G>A c.*856G>A (n.*856G>A) c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.5358G>A c.351-35G>A (n.351-35G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) n.1631G>A | |
| 2 | g.177521294G>C | CA349373887 | AGPS | c.1723G>C (p.Ala575Pro) n.2952G>C c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.3087G>C n.758G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.678G>C c.*856G>C (n.*856G>C) c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.5358G>C c.351-35G>C (n.351-35G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) n.1631G>C | |
| 2 | g.177521294G>T | CA349373886 | AGPS | c.1723G>T (p.Ala575Ser) n.2952G>T c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.3087G>T n.758G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.678G>T c.*856G>T (n.*856G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.5358G>T c.351-35G>T (n.351-35G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) n.1631G>T | COSMIC |
| 2 | g.177521295C>A | CA349373888 | AGPS | c.1724C>A (p.Ala575Asp) n.2953C>A c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.3088C>A n.759C>A c.*972C>A (n.*972C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.679C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.5359C>A c.351-34C>A (n.351-34C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp) n.1632C>A | |
| 2 | g.177521295C= | CA1310070119 | AGPS | c.1724C= (p.Ala575=) n.2953C= c.1454C= (p.Ala485=) n.3088C= n.759C= c.*972C= (n.*972C=) c.*151C= (n.*151C=) c.*1102C= (n.*1102C=) n.679C= c.*857C= (n.*857C=) c.*1494C= (n.*1494C=) n.5359C= c.351-34C= (n.351-34C=) c.989C= (p.Ala330=) n.1632C= | |
| 2 | g.177521295C>G | CA349373889 | AGPS | c.1724C>G (p.Ala575Gly) n.2953C>G c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.3088C>G n.759C>G c.*972C>G (n.*972C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.679C>G c.*857C>G (n.*857C>G) c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.5359C>G c.351-34C>G (n.351-34C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) n.1632C>G | |
| 2 | g.177521295C>T | CA349373891 | AGPS | c.1724C>T (p.Ala575Val) n.2953C>T c.1454C>T (p.Ala485Val) n.3088C>T n.759C>T c.*972C>T (n.*972C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.679C>T c.*857C>T (n.*857C>T) c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.5359C>T c.351-34C>T (n.351-34C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) n.1632C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521296T>A | CA430060369 | AGPS | c.1725T>A (p.Ala575=) n.2954T>A c.1455T>A (p.Ala485=) n.3089T>A n.760T>A c.*973T>A (n.*973T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) n.680T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.*1495T>A (n.*1495T>A) n.5360T>A c.351-33T>A (n.351-33T>A) c.990T>A (p.Ala330=) n.1633T>A | |
| 2 | g.177521296T>C | CA430060371 | AGPS | c.1725T>C (p.Ala575=) n.2954T>C c.1455T>C (p.Ala485=) n.3089T>C n.760T>C c.*973T>C (n.*973T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) n.680T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.*1495T>C (n.*1495T>C) n.5360T>C c.351-33T>C (n.351-33T>C) c.990T>C (p.Ala330=) n.1633T>C | |
| 2 | g.177521296T>G | CA430060373 | AGPS | c.1725T>G (p.Ala575=) n.2954T>G c.1455T>G (p.Ala485=) n.3089T>G n.760T>G c.*973T>G (n.*973T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) n.680T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.*1495T>G (n.*1495T>G) n.5360T>G c.351-33T>G (n.351-33T>G) c.990T>G (p.Ala330=) n.1633T>G | |
| 2 | g.177521297T>A | CA349373895 | AGPS | c.1726T>A (p.Cys576Ser) n.2955T>A c.1456T>A (p.Cys486Ser) n.3090T>A n.761T>A c.*974T>A (n.*974T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.*1104T>A (n.*1104T>A) n.681T>A c.*859T>A (n.*859T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) n.5361T>A c.351-32T>A (n.351-32T>A) c.991T>A (p.Cys331Ser) n.1634T>A | |
| 2 | g.177521297T>C | CA349373897 | AGPS | c.1726T>C (p.Cys576Arg) n.2955T>C c.1456T>C (p.Cys486Arg) n.3090T>C n.761T>C c.*974T>C (n.*974T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) n.681T>C c.*859T>C (n.*859T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) n.5361T>C c.351-32T>C (n.351-32T>C) c.991T>C (p.Cys331Arg) n.1634T>C | |
| 2 | g.177521297T>G | CA349373901 | AGPS | c.1726T>G (p.Cys576Gly) n.2955T>G c.1456T>G (p.Cys486Gly) n.3090T>G n.761T>G c.*974T>G (n.*974T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.*1104T>G (n.*1104T>G) n.681T>G c.*859T>G (n.*859T>G) c.*1496T>G (n.*1496T>G) n.5361T>G c.351-32T>G (n.351-32T>G) c.991T>G (p.Cys331Gly) n.1634T>G |