Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.177438795_177438800del | CA2672747515 | AGA | c.455_460del (p.Gln152_Ala153del) c.110_115del (p.Gln37_Ala38del) n.489_494del c.151_156del n.376_381del n.583_588del n.549_554del n.517_522del | gnomAD v4 |
4 | g.177438800_177438801del | CA2672747517 | AGA | c.453_454del (p.Gln152SerfsTer?) c.108_109del (p.Gln37SerfsTer?) n.487_488del c.149_150del n.374_375del n.581_582del n.547_548del n.515_516del | gnomAD v4 |
4 | g.177438799A>C | CA442332663 | AGA | c.453T>G (p.Ser151=) c.108T>G (p.Ser36=) n.487T>G c.149T>G n.374T>G n.581T>G n.547T>G n.515T>G | |
4 | g.177438799A>G | CA442332664 | AGA | c.453T>C (p.Ser151=) c.108T>C (p.Ser36=) n.487T>C c.149T>C n.374T>C n.581T>C n.547T>C n.515T>C | ClinVar |
4 | g.177438799A>T | CA442332665 | AGA | c.453T>A (p.Ser151=) c.108T>A (p.Ser36=) n.487T>A c.149T>A n.374T>A n.581T>A n.547T>A n.515T>A | |
4 | g.177438800G>A | CA358783301 | AGA | c.452C>T (p.Ser151Phe) c.107C>T (p.Ser36Phe) n.486C>T c.148C>T n.373C>T n.580C>T n.546C>T n.514C>T | |
4 | g.177438800G>C | CA358783302 | AGA | c.452C>G (p.Ser151Cys) c.107C>G (p.Ser36Cys) n.486C>G c.148C>G n.373C>G n.580C>G n.546C>G n.514C>G | |
4 | g.177438800G>T | CA358783303 | AGA | c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.486C>A c.148C>A n.373C>A n.580C>A n.546C>A n.514C>A | |
4 | g.177438801A>C | CA358783304 | AGA | c.451T>G (p.Ser151Ala) c.106T>G (p.Ser36Ala) n.485T>G c.147T>G n.372T>G n.579T>G n.545T>G n.513T>G | |
4 | g.177438801A>G | CA358783305 | AGA | c.451T>C (p.Ser151Pro) c.106T>C (p.Ser36Pro) n.485T>C c.147T>C n.372T>C n.579T>C n.545T>C n.513T>C | |
4 | g.177438801A>T | CA358783306 | AGA | c.451T>A (p.Ser151Thr) c.106T>A (p.Ser36Thr) n.485T>A c.147T>A n.372T>A n.579T>A n.545T>A n.513T>A | |
4 | g.177438802A= | CA1515643523 | AGA | c.450T= (p.Ala150=) c.105T= (p.Ala35=) n.484T= c.146T= n.371T= n.578T= n.544T= n.512T= | |
4 | g.177438802A>C | CA442332666 | AGA | c.450T>G (p.Ala150=) c.105T>G (p.Ala35=) n.484T>G c.146T>G n.371T>G n.578T>G n.544T>G n.512T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438802A>G | CA442332667 | AGA | c.450T>C (p.Ala150=) c.105T>C (p.Ala35=) n.484T>C c.146T>C n.371T>C n.578T>C n.544T>C n.512T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438802A>T | CA442332668 | AGA | c.450T>A (p.Ala150=) c.105T>A (p.Ala35=) n.484T>A c.146T>A n.371T>A n.578T>A n.544T>A n.512T>A | |
4 | g.177438803G>A | CA358783309 | AGA | c.449C>T (p.Ala150Val) c.104C>T (p.Ala35Val) n.483C>T c.145C>T n.370C>T n.577C>T n.543C>T n.511C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438803G>C | CA358783308 | AGA | c.449C>G (p.Ala150Gly) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.483C>G c.145C>G n.370C>G n.577C>G n.543C>G n.511C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438803G= | CA1515643529 | AGA | c.449C= (p.Ala150=) c.104C= (p.Ala35=) n.483C= c.145C= n.370C= n.577C= n.543C= n.511C= | |
4 | g.177438803G>T | CA358783307 | AGA | c.449C>A (p.Ala150Asp) c.104C>A (p.Ala35Asp) n.483C>A c.145C>A n.370C>A n.577C>A n.543C>A n.511C>A | |
4 | g.177438804C>A | CA358783310 | AGA | c.448G>T (p.Ala150Ser) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.482G>T c.144G>T n.369G>T n.576G>T n.542G>T n.510G>T | |
4 | g.177438804C>G | CA358783311 | AGA | c.448G>C (p.Ala150Pro) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.482G>C c.144G>C n.369G>C n.576G>C n.542G>C n.510G>C | |
4 | g.177438804C>T | CA358783312 | AGA | c.448G>A (p.Ala150Thr) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.482G>A c.144G>A n.369G>A n.576G>A n.542G>A n.510G>A | |
4 | g.177438805A>C | CA442332671 | AGA | c.447T>G (p.Thr149=) c.102T>G (p.Thr34=) n.481T>G c.143T>G n.368T>G n.575T>G n.541T>G n.509T>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438805A>G | CA442332670 | AGA | c.447T>C (p.Thr149=) c.102T>C (p.Thr34=) n.481T>C c.143T>C n.368T>C n.575T>C n.541T>C n.509T>C | |
4 | g.177438805A>T | CA442332669 | AGA | c.447T>A (p.Thr149=) c.102T>A (p.Thr34=) n.481T>A c.143T>A n.368T>A n.575T>A n.541T>A n.509T>A | |
4 | g.177438806G>A | CA358783313 | AGA | c.446C>T (p.Thr149Ile) c.101C>T (p.Thr34Ile) n.480C>T c.142C>T n.367C>T n.574C>T n.540C>T n.508C>T | dbSNP |
4 | g.177438806G>C | CA145609 | AGA | c.446C>G (p.Thr149Ser) c.101C>G (p.Thr34Ser) n.480C>G c.142C>G n.367C>G n.574C>G n.540C>G n.508C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438806G= | CA1515643541 | AGA | c.446C= (p.Thr149=) c.101C= (p.Thr34=) n.480C= c.142C= n.367C= n.574C= n.540C= n.508C= | |
4 | g.177438806G>T | CA358783314 | AGA | c.446C>A (p.Thr149Asn) c.101C>A (p.Thr34Asn) n.480C>A c.142C>A n.367C>A n.574C>A n.540C>A n.508C>A | |
4 | g.177438807T>A | CA358783315 | AGA | c.445A>T (p.Thr149Ser) c.100A>T (p.Thr34Ser) n.479A>T c.141A>T n.366A>T n.573A>T n.539A>T n.507A>T | |
4 | g.177438807T>C | CA358783316 | AGA | c.445A>G (p.Thr149Ala) c.100A>G (p.Thr34Ala) n.479A>G c.141A>G n.366A>G n.573A>G n.539A>G n.507A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438807T>G | CA358783317 | AGA | c.445A>C (p.Thr149Pro) c.100A>C (p.Thr34Pro) n.479A>C c.141A>C n.366A>C n.573A>C n.539A>C n.507A>C | |
4 | g.177438808G>A | CA442332672 | AGA | c.444C>T (p.Thr148=) c.99C>T (p.Thr33=) n.478C>T c.140C>T n.365C>T n.572C>T n.538C>T n.506C>T | |
4 | g.177438808G>C | CA442332673 | AGA | c.444C>G (p.Thr148=) c.99C>G (p.Thr33=) n.478C>G c.140C>G n.365C>G n.572C>G n.538C>G n.506C>G | |
4 | g.177438808G>T | CA442332674 | AGA | c.444C>A (p.Thr148=) c.99C>A (p.Thr33=) n.478C>A c.140C>A n.365C>A n.572C>A n.538C>A n.506C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438809G>A | CA358783318 | AGA | c.443C>T (p.Thr148Ile) c.98C>T (p.Thr33Ile) n.477C>T c.139C>T n.364C>T n.571C>T n.537C>T n.505C>T | |
4 | g.177438809G>C | CA358783319 | AGA | c.443C>G (p.Thr148Ser) c.98C>G (p.Thr33Ser) n.477C>G c.139C>G n.364C>G n.571C>G n.537C>G n.505C>G | |
4 | g.177438809G>T | CA358783320 | AGA | c.443C>A (p.Thr148Asn) c.98C>A (p.Thr33Asn) n.477C>A c.139C>A n.364C>A n.571C>A n.537C>A n.505C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438810T>A | CA358783323 | AGA | c.442A>T (p.Thr148Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) n.476A>T c.138A>T n.363A>T n.570A>T n.536A>T n.504A>T | |
4 | g.177438810T>C | CA358783322 | AGA | c.442A>G (p.Thr148Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) n.476A>G c.138A>G n.363A>G n.570A>G n.536A>G n.504A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438810T>G | CA358783321 | AGA | c.442A>C (p.Thr148Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) n.476A>C c.138A>C n.363A>C n.570A>C n.536A>C n.504A>C | |
4 | g.177438811A>C | CA442332675 | AGA | c.441T>G (p.Ser147=) c.96T>G (p.Ser32=) n.475T>G c.137T>G n.362T>G n.569T>G n.535T>G n.503T>G | |
4 | g.177438811A>G | CA442332676 | AGA | c.441T>C (p.Ser147=) c.96T>C (p.Ser32=) n.475T>C c.137T>C n.362T>C n.569T>C n.535T>C n.503T>C | |
4 | g.177438811A>T | CA442332677 | AGA | c.441T>A (p.Ser147=) c.96T>A (p.Ser32=) n.475T>A c.137T>A n.362T>A n.569T>A n.535T>A n.503T>A | |
4 | g.177438812G>A | CA358783324 | AGA | c.440C>T (p.Ser147Phe) c.95C>T (p.Ser32Phe) n.474C>T c.136C>T n.361C>T n.568C>T n.534C>T n.502C>T | |
4 | g.177438812G>C | CA358783325 | AGA | c.440C>G (p.Ser147Cys) c.95C>G (p.Ser32Cys) n.474C>G c.136C>G n.361C>G n.568C>G n.534C>G n.502C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438812G>T | CA358783326 | AGA | c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.95C>A (p.Ser32Tyr) n.474C>A c.136C>A n.361C>A n.568C>A n.534C>A n.502C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438813A= | CA1515643549 | AGA | c.439T= (p.Ser147=) c.94T= (p.Ser32=) n.473T= c.135T= n.360T= n.567T= n.533T= n.501T= | |
4 | g.177438813A>C | CA358783327 | AGA | c.439T>G (p.Ser147Ala) c.94T>G (p.Ser32Ala) n.473T>G c.135T>G n.360T>G n.567T>G n.533T>G n.501T>G | |
4 | g.177438813A>G | CA144023 | AGA | c.439T>C (p.Ser147Pro) c.94T>C (p.Ser32Pro) n.473T>C c.135T>C n.360T>C n.567T>C n.533T>C n.501T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438813A>T | CA358783328 | AGA | c.439T>A (p.Ser147Thr) c.94T>A (p.Ser32Thr) n.473T>A c.135T>A n.360T>A n.567T>A n.533T>A n.501T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438814T>A | CA358783329 | AGA | c.438A>T (p.Leu146Phe) c.93A>T (p.Leu31Phe) n.472A>T c.134A>T n.359A>T n.566A>T n.532A>T n.500A>T | |
4 | g.177438814T>C | CA442332678 | AGA | c.438A>G (p.Leu146=) c.93A>G (p.Leu31=) n.472A>G c.134A>G n.359A>G n.566A>G n.532A>G n.500A>G | |
4 | g.177438814T>G | CA358783330 | AGA | c.438A>C (p.Leu146Phe) c.93A>C (p.Leu31Phe) n.472A>C c.134A>C n.359A>C n.566A>C n.532A>C n.500A>C | |
4 | g.177438815A>C | CA358783331 | AGA | c.437T>G (p.Leu146Ter) c.92T>G (p.Leu31Ter) n.471T>G c.133T>G n.358T>G n.565T>G n.531T>G n.499T>G | |
4 | g.177438815A>G | CA358783332 | AGA | c.437T>C (p.Leu146Ser) c.92T>C (p.Leu31Ser) n.471T>C c.133T>C n.358T>C n.565T>C n.531T>C n.499T>C | |
4 | g.177438815A>T | CA358783333 | AGA | c.437T>A (p.Leu146Ter) c.92T>A (p.Leu31Ter) n.471T>A c.133T>A n.358T>A n.565T>A n.531T>A n.499T>A | |
4 | g.177438816A= | CA1515643557 | AGA | c.436T= (p.Leu146=) c.91T= (p.Leu31=) n.470T= c.132T= n.357T= n.564T= n.530T= n.498T= | |
4 | g.177438816A>C | CA3146914 | AGA | c.436T>G (p.Leu146Val) c.91T>G (p.Leu31Val) n.470T>G c.132T>G n.357T>G n.564T>G n.530T>G n.498T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438816A>G | CA442332679 | AGA | c.436T>C (p.Leu146=) c.91T>C (p.Leu31=) n.470T>C c.132T>C n.357T>C n.564T>C n.530T>C n.498T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438816A>T | CA358783334 | AGA | c.436T>A (p.Leu146Ile) c.91T>A (p.Leu31Ile) n.470T>A c.132T>A n.357T>A n.564T>A n.530T>A n.498T>A | |
4 | g.177438817G>A | CA110789681 | AGA | c.435C>T (p.Asp145=) c.90C>T (p.Asp30=) n.469C>T c.131C>T n.356C>T n.563C>T n.529C>T n.497C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438817G>C | CA358783335 | AGA | c.435C>G (p.Asp145Glu) c.90C>G (p.Asp30Glu) n.469C>G c.131C>G n.356C>G n.563C>G n.529C>G n.497C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438817G= | CA1515643564 | AGA | c.435C= (p.Asp145=) c.90C= (p.Asp30=) n.469C= c.131C= n.356C= n.563C= n.529C= n.497C= | |
4 | g.177438817G>T | CA358783336 | AGA | c.435C>A (p.Asp145Glu) c.90C>A (p.Asp30Glu) n.469C>A c.131C>A n.356C>A n.563C>A n.529C>A n.497C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438818T>A | CA358783339 | AGA | c.434A>T (p.Asp145Val) c.89A>T (p.Asp30Val) n.468A>T c.130A>T n.355A>T n.562A>T n.528A>T n.496A>T | |
4 | g.177438818T>C | CA358783340 | AGA | c.434A>G (p.Asp145Gly) c.89A>G (p.Asp30Gly) n.468A>G c.130A>G n.355A>G n.562A>G n.528A>G n.496A>G | |
4 | g.177438818T>G | CA358783342 | AGA | c.434A>C (p.Asp145Ala) c.89A>C (p.Asp30Ala) n.468A>C c.130A>C n.355A>C n.562A>C n.528A>C n.496A>C | |
4 | g.177438819C>A | CA358783345 | AGA | c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.467G>T c.129G>T n.354G>T n.561G>T n.527G>T n.495G>T | |
4 | g.177438819C= | CA1515643571 | AGA | c.433G= (p.Asp145=) c.88G= (p.Asp30=) n.467G= c.129G= n.354G= n.561G= n.527G= n.495G= | |
4 | g.177438819C>G | CA358783347 | AGA | c.433G>C (p.Asp145His) c.88G>C (p.Asp30His) n.467G>C c.129G>C n.354G>C n.561G>C n.527G>C n.495G>C | dbSNP |
4 | g.177438819C>T | CA358783349 | AGA | c.433G>A (p.Asp145Asn) c.88G>A (p.Asp30Asn) n.467G>A c.129G>A n.354G>A n.561G>A n.527G>A n.495G>A | |
4 | g.177438820T>A | CA358783351 | AGA | c.432A>T (p.Glu144Asp) c.87A>T (p.Glu29Asp) n.466A>T c.128A>T n.353A>T n.560A>T n.526A>T n.494A>T | |
4 | g.177438820T>C | CA442332680 | AGA | c.432A>G (p.Glu144=) c.87A>G (p.Glu29=) n.466A>G c.128A>G n.353A>G n.560A>G n.526A>G n.494A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.177438820T>G | CA358783353 | AGA | c.432A>C (p.Glu144Asp) c.87A>C (p.Glu29Asp) n.466A>C c.128A>C n.353A>C n.560A>C n.526A>C n.494A>C | |
4 | g.177438821T>A | CA358783355 | AGA | c.431A>T (p.Glu144Val) c.86A>T (p.Glu29Val) n.465A>T c.127A>T n.352A>T n.559A>T n.525A>T n.493A>T | |
4 | g.177438821T>C | CA358783357 | AGA | c.431A>G (p.Glu144Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) n.465A>G c.127A>G n.352A>G n.559A>G n.525A>G n.493A>G | |
4 | g.177438821T>G | CA358783360 | AGA | c.431A>C (p.Glu144Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) n.465A>C c.127A>C n.352A>C n.559A>C n.525A>C n.493A>C | |
4 | g.177438822C>A | CA358783366 | AGA | c.430G>T (p.Glu144Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) n.464G>T c.126G>T n.351G>T n.558G>T n.524G>T n.492G>T | |
4 | g.177438822C>G | CA358783364 | AGA | c.430G>C (p.Glu144Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) n.464G>C c.126G>C n.351G>C n.558G>C n.524G>C n.492G>C | |
4 | g.177438822C>T | CA358783362 | AGA | c.430G>A (p.Glu144Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) n.464G>A c.126G>A n.351G>A n.558G>A n.524G>A n.492G>A | |
4 | g.177438823A>C | CA358783369 | AGA | c.429T>G (p.Asn143Lys) c.84T>G (p.Asn28Lys) n.463T>G c.125T>G n.350T>G n.557T>G n.523T>G n.491T>G | |
4 | g.177438823A>G | CA442332681 | AGA | c.429T>C (p.Asn143=) c.84T>C (p.Asn28=) n.463T>C c.125T>C n.350T>C n.557T>C n.523T>C n.491T>C | |
4 | g.177438823A>T | CA358783371 | AGA | c.429T>A (p.Asn143Lys) c.84T>A (p.Asn28Lys) n.463T>A c.125T>A n.350T>A n.557T>A n.523T>A n.491T>A | |
4 | g.177438824T>A | CA358783373 | AGA | c.428A>T (p.Asn143Ile) c.83A>T (p.Asn28Ile) n.462A>T c.124A>T n.349A>T n.556A>T n.522A>T n.490A>T | |
4 | g.177438824T>C | CA3146915 | AGA | c.428A>G (p.Asn143Ser) c.83A>G (p.Asn28Ser) n.462A>G c.124A>G n.349A>G n.556A>G n.522A>G n.490A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438824T>G | CA358783376 | AGA | c.428A>C (p.Asn143Thr) c.83A>C (p.Asn28Thr) n.462A>C c.124A>C n.349A>C n.556A>C n.522A>C n.490A>C | |
4 | g.177438824T= | CA1515643577 | AGA | c.428A= (p.Asn143=) c.83A= (p.Asn28=) n.462A= c.124A= n.349A= n.556A= n.522A= n.490A= | |
4 | g.177438825T>A | CA358783378 | AGA | c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.82A>T (p.Asn28Tyr) n.461A>T c.123A>T n.348A>T n.555A>T n.521A>T n.489A>T | |
4 | g.177438825T>C | CA358783380 | AGA | c.427A>G (p.Asn143Asp) c.82A>G (p.Asn28Asp) n.461A>G c.123A>G n.348A>G n.555A>G n.521A>G n.489A>G | |
4 | g.177438825T>G | CA358783382 | AGA | c.427A>C (p.Asn143His) c.82A>C (p.Asn28His) n.461A>C c.123A>C n.348A>C n.555A>C n.521A>C n.489A>C | |
4 | g.177438826G>A | CA442332682 | AGA | c.426C>T (p.Ile142=) c.81C>T (p.Ile27=) n.460C>T c.122C>T n.347C>T n.554C>T n.520C>T n.488C>T | ClinVar |
4 | g.177438826G>C | CA358783384 | AGA | c.426C>G (p.Ile142Met) c.81C>G (p.Ile27Met) n.460C>G c.122C>G n.347C>G n.554C>G n.520C>G n.488C>G | |
4 | g.177438826G>T | CA442332683 | AGA | c.426C>A (p.Ile142=) c.81C>A (p.Ile27=) n.460C>A c.122C>A n.347C>A n.554C>A n.520C>A n.488C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438827A= | CA1515643582 | AGA | c.425T= (p.Ile142=) c.80T= (p.Ile27=) n.459T= c.121T= n.346T= n.553T= n.519T= n.487T= | |
4 | g.177438827A>C | CA358783387 | AGA | c.425T>G (p.Ile142Ser) c.80T>G (p.Ile27Ser) n.459T>G c.121T>G n.346T>G n.553T>G n.519T>G n.487T>G | |
4 | g.177438827A>G | CA358783388 | AGA | c.425T>C (p.Ile142Thr) c.80T>C (p.Ile27Thr) n.459T>C c.121T>C n.346T>C n.553T>C n.519T>C n.487T>C | dbSNP |
4 | g.177438827A>T | CA358783390 | AGA | c.425T>A (p.Ile142Asn) c.80T>A (p.Ile27Asn) n.459T>A c.121T>A n.346T>A n.553T>A n.519T>A n.487T>A | |
4 | g.177438828_177438829del | CA2578238511 | AGA | c.424_425del (p.Ile142GlnfsTer2) c.79_80del (p.Ile27GlnfsTer2) n.458_459del c.120_121del n.345_346del n.552_553del n.518_519del n.486_487del | |
4 | g.177438828T>A | CA358783393 | AGA | c.424A>T (p.Ile142Phe) c.79A>T (p.Ile27Phe) n.458A>T c.120A>T n.345A>T n.552A>T n.518A>T n.486A>T | |
4 | g.177438828T>C | CA358783394 | AGA | c.424A>G (p.Ile142Val) c.79A>G (p.Ile27Val) n.458A>G c.120A>G n.345A>G n.552A>G n.518A>G n.486A>G | |
4 | g.177438828T>G | CA358783396 | AGA | c.424A>C (p.Ile142Leu) c.79A>C (p.Ile27Leu) n.458A>C c.120A>C n.345A>C n.552A>C n.518A>C n.486A>C | |
4 | g.177438829A>C | CA358783400 | AGA | c.423T>G (p.Phe141Leu) c.78T>G (p.Phe26Leu) n.457T>G c.119T>G n.344T>G n.551T>G n.517T>G n.485T>G | |
4 | g.177438829A>G | CA442332685 | AGA | c.423T>C (p.Phe141=) c.78T>C (p.Phe26=) n.457T>C c.119T>C n.344T>C n.551T>C n.517T>C n.485T>C | |
4 | g.177438829A>T | CA358783399 | AGA | c.423T>A (p.Phe141Leu) c.78T>A (p.Phe26Leu) n.457T>A c.119T>A n.344T>A n.551T>A n.517T>A n.485T>A | |
4 | g.177438830_177438831del | CA2578238512 | AGA | c.422_423del (p.Phe141TyrfsTer3) c.77_78del (p.Phe26TyrfsTer3) n.456_457del c.118_119del n.343_344del n.550_551del n.516_517del n.484_485del | |
4 | g.177438830A>C | CA358783403 | AGA | c.422T>G (p.Phe141Cys) c.77T>G (p.Phe26Cys) n.456T>G c.118T>G n.343T>G n.550T>G n.516T>G n.484T>G | |
4 | g.177438830A>G | CA358783405 | AGA | c.422T>C (p.Phe141Ser) c.77T>C (p.Phe26Ser) n.456T>C c.118T>C n.343T>C n.550T>C n.516T>C n.484T>C | |
4 | g.177438830A>T | CA358783407 | AGA | c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.456T>A c.118T>A n.343T>A n.550T>A n.516T>A n.484T>A | |
4 | g.177438831A>C | CA358783409 | AGA | c.421T>G (p.Phe141Val) c.76T>G (p.Phe26Val) n.455T>G c.117T>G n.342T>G n.549T>G n.515T>G n.483T>G | |
4 | g.177438831A>G | CA358783410 | AGA | c.421T>C (p.Phe141Leu) c.76T>C (p.Phe26Leu) n.455T>C c.117T>C n.342T>C n.549T>C n.515T>C n.483T>C | |
4 | g.177438831A>T | CA358783412 | AGA | c.421T>A (p.Phe141Ile) c.76T>A (p.Phe26Ile) n.455T>A c.117T>A n.342T>A n.549T>A n.515T>A n.483T>A | |
4 | g.177438832C>A | CA442332686 | AGA | c.420G>T (p.Gly140=) c.75G>T (p.Gly25=) n.454G>T c.116G>T n.341G>T n.548G>T n.514G>T n.482G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438832C= | CA1515643590 | AGA | c.420G= (p.Gly140=) c.75G= (p.Gly25=) n.454G= c.116G= n.341G= n.548G= n.514G= n.482G= | |
4 | g.177438832C>G | CA442332687 | AGA | c.420G>C (p.Gly140=) c.75G>C (p.Gly25=) n.454G>C c.116G>C n.341G>C n.548G>C n.514G>C n.482G>C | |
4 | g.177438832C>T | CA442332688 | AGA | c.420G>A (p.Gly140=) c.75G>A (p.Gly25=) n.454G>A c.116G>A n.341G>A n.548G>A n.514G>A n.482G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438835del | CA2672747549 | AGA | c.420del (p.Phe141LeufsTer?) c.75del (p.Phe26LeufsTer?) n.454del c.116del n.341del n.548del n.514del n.482del | gnomAD v4 |
4 | g.177438833C>A | CA358783415 | AGA | c.419G>T (p.Gly140Val) c.74G>T (p.Gly25Val) n.453G>T c.115G>T n.340G>T n.547G>T n.513G>T n.481G>T | |
4 | g.177438833C= | CA1515643598 | AGA | c.419G= (p.Gly140=) c.74G= (p.Gly25=) n.453G= c.115G= n.340G= n.547G= n.513G= n.481G= | |
4 | g.177438833C>G | CA358783417 | AGA | c.419G>C (p.Gly140Ala) c.74G>C (p.Gly25Ala) n.453G>C c.115G>C n.340G>C n.547G>C n.513G>C n.481G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438833C>T | CA358783419 | AGA | c.419G>A (p.Gly140Glu) c.74G>A (p.Gly25Glu) n.453G>A c.115G>A n.340G>A n.547G>A n.513G>A n.481G>A | |
4 | g.177438834C>A | CA358783420 | AGA | c.418G>T (p.Gly140Trp) c.73G>T (p.Gly25Trp) n.452G>T c.114G>T n.339G>T n.546G>T n.512G>T n.480G>T | |
4 | g.177438834C= | CA1515643603 | AGA | c.418G= (p.Gly140=) c.73G= (p.Gly25=) n.452G= c.114G= n.339G= n.546G= n.512G= n.480G= | |
4 | g.177438834C>G | CA358783422 | AGA | c.418G>C (p.Gly140Arg) c.73G>C (p.Gly25Arg) n.452G>C c.114G>C n.339G>C n.546G>C n.512G>C n.480G>C | dbSNP |
4 | g.177438834C>T | CA358783425 | AGA | c.418G>A (p.Gly140Arg) c.73G>A (p.Gly25Arg) n.452G>A c.114G>A n.339G>A n.546G>A n.512G>A n.480G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438835C>A | CA358783432 | AGA | c.417G>T (p.Met139Ile) c.72G>T (p.Met24Ile) n.451G>T c.113G>T n.338G>T n.545G>T n.511G>T n.479G>T | |
4 | g.177438835C>G | CA358783430 | AGA | c.417G>C (p.Met139Ile) c.72G>C (p.Met24Ile) n.451G>C c.113G>C n.338G>C n.545G>C n.511G>C n.479G>C | |
4 | g.177438835C>T | CA358783428 | AGA | c.417G>A (p.Met139Ile) c.72G>A (p.Met24Ile) n.451G>A c.113G>A n.338G>A n.545G>A n.511G>A n.479G>A | |
4 | g.177438836A>C | CA358783435 | AGA | c.416T>G (p.Met139Arg) c.71T>G (p.Met24Arg) n.450T>G c.112T>G n.337T>G n.544T>G n.510T>G n.478T>G | |
4 | g.177438836A>G | CA358783436 | AGA | c.416T>C (p.Met139Thr) c.71T>C (p.Met24Thr) n.450T>C c.112T>C n.337T>C n.544T>C n.510T>C n.478T>C | COSMIC |
4 | g.177438836A>T | CA358783439 | AGA | c.416T>A (p.Met139Lys) c.71T>A (p.Met24Lys) n.450T>A c.112T>A n.337T>A n.544T>A n.510T>A n.478T>A | |
4 | g.177438837T>A | CA358783441 | AGA | c.415A>T (p.Met139Leu) c.70A>T (p.Met24Leu) n.449A>T c.111A>T n.336A>T n.543A>T n.509A>T n.477A>T | dbSNP |
4 | g.177438837T>C | CA358783444 | AGA | c.415A>G (p.Met139Val) c.70A>G (p.Met24Val) n.449A>G c.111A>G n.336A>G n.543A>G n.509A>G n.477A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438837T>G | CA358783446 | AGA | c.415A>C (p.Met139Leu) c.70A>C (p.Met24Leu) n.449A>C c.111A>C n.336A>C n.543A>C n.509A>C n.477A>C | dbSNP |
4 | g.177438837T= | CA1515643606 | AGA | c.415A= (p.Met139=) c.70A= (p.Met24=) n.449A= c.111A= n.336A= n.543A= n.509A= n.477A= | |
4 | g.177438838A= | CA1515643610 | AGA | c.414T= (p.Ser138=) c.69T= (p.Ser23=) n.448T= c.110T= n.335T= n.542T= n.508T= n.476T= | |
4 | g.177438838A>C | CA3146916 | AGA | c.414T>G (p.Ser138Arg) c.69T>G (p.Ser23Arg) n.448T>G c.110T>G n.335T>G n.542T>G n.508T>G n.476T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438838A>G | CA442332689 | AGA | c.414T>C (p.Ser138=) c.69T>C (p.Ser23=) n.448T>C c.110T>C n.335T>C n.542T>C n.508T>C n.476T>C | |
4 | g.177438838A>T | CA358783449 | AGA | c.414T>A (p.Ser138Arg) c.69T>A (p.Ser23Arg) n.448T>A c.110T>A n.335T>A n.542T>A n.508T>A n.476T>A | |
4 | g.177438839C>A | CA358783452 | AGA | c.413G>T (p.Ser138Ile) c.68G>T (p.Ser23Ile) n.447G>T c.109G>T n.334G>T n.541G>T n.507G>T n.475G>T | dbSNP |
4 | g.177438839C= | CA1515643617 | AGA | c.413G= (p.Ser138=) c.68G= (p.Ser23=) n.447G= c.109G= n.334G= n.541G= n.507G= n.475G= | |
4 | g.177438839C>G | CA358783454 | AGA | c.413G>C (p.Ser138Thr) c.68G>C (p.Ser23Thr) n.447G>C c.109G>C n.334G>C n.541G>C n.507G>C n.475G>C | |
4 | g.177438839C>T | CA358783456 | AGA | c.413G>A (p.Ser138Asn) c.68G>A (p.Ser23Asn) n.447G>A c.109G>A n.334G>A n.541G>A n.507G>A n.475G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438840T>A | CA358783464 | AGA | c.412A>T (p.Ser138Cys) c.67A>T (p.Ser23Cys) n.446A>T c.108A>T n.333A>T n.540A>T n.506A>T n.474A>T | |
4 | g.177438840T>C | CA358783461 | AGA | c.412A>G (p.Ser138Gly) c.67A>G (p.Ser23Gly) n.446A>G c.108A>G n.333A>G n.540A>G n.506A>G n.474A>G | |
4 | g.177438840T>G | CA358783459 | AGA | c.412A>C (p.Ser138Arg) c.67A>C (p.Ser23Arg) n.446A>C c.108A>C n.333A>C n.540A>C n.506A>C n.474A>C | |
4 | g.177438842dup | CA3146917 | AGA | c.412dup (p.Ser138LysfsTer7) c.67dup (p.Ser23LysfsTer7) n.446dup c.108dup n.333dup n.540dup n.506dup n.474dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438841T>A | CA358783467 | AGA | c.411A>T (p.Gln137His) c.66A>T (p.Gln22His) n.445A>T c.107A>T n.332A>T n.539A>T n.505A>T n.473A>T | |
4 | g.177438841T>C | CA442332690 | AGA | c.411A>G (p.Gln137=) c.66A>G (p.Gln22=) n.445A>G c.107A>G n.332A>G n.539A>G n.505A>G n.473A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438841T>G | CA358783468 | AGA | c.411A>C (p.Gln137His) c.66A>C (p.Gln22His) n.445A>C c.107A>C n.332A>C n.539A>C n.505A>C n.473A>C | dbSNP |
4 | g.177438841T= | CA1515643625 | AGA | c.411A= (p.Gln137=) c.66A= (p.Gln22=) n.445A= c.107A= n.332A= n.539A= n.505A= n.473A= | |
4 | g.177438842T>A | CA358783469 | AGA | c.410A>T (p.Gln137Leu) c.65A>T (p.Gln22Leu) n.444A>T c.106A>T n.331A>T n.538A>T n.504A>T n.472A>T | |
4 | g.177438842T>C | CA358783470 | AGA | c.410A>G (p.Gln137Arg) c.65A>G (p.Gln22Arg) n.444A>G c.106A>G n.331A>G n.538A>G n.504A>G n.472A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438842T>G | CA3146918 | AGA | c.410A>C (p.Gln137Pro) c.65A>C (p.Gln22Pro) n.444A>C c.106A>C n.331A>C n.538A>C n.504A>C n.472A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438842T= | CA1515643627 | AGA | c.410A= (p.Gln137=) c.65A= (p.Gln22=) n.444A= c.106A= n.331A= n.538A= n.504A= n.472A= | |
4 | g.177438843G>A | CA358783473 | AGA | c.409C>T (p.Gln137Ter) c.64C>T (p.Gln22Ter) n.443C>T c.105C>T n.330C>T n.537C>T n.503C>T n.471C>T | |
4 | g.177438843G>C | CA358783471 | AGA | c.409C>G (p.Gln137Glu) c.64C>G (p.Gln22Glu) n.443C>G c.105C>G n.330C>G n.537C>G n.503C>G n.471C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438843G>T | CA358783472 | AGA | c.409C>A (p.Gln137Lys) c.64C>A (p.Gln22Lys) n.443C>A c.105C>A n.330C>A n.537C>A n.503C>A n.471C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438844A>C | CA442332691 | AGA | c.408T>G (p.Ala136=) c.63T>G (p.Ala21=) n.442T>G c.104T>G n.329T>G n.536T>G n.502T>G n.470T>G | |
4 | g.177438844A>G | CA442332692 | AGA | c.408T>C (p.Ala136=) c.63T>C (p.Ala21=) n.442T>C c.104T>C n.329T>C n.536T>C n.502T>C n.470T>C | |
4 | g.177438844A>T | CA442332693 | AGA | c.408T>A (p.Ala136=) c.63T>A (p.Ala21=) n.442T>A c.104T>A n.329T>A n.536T>A n.502T>A n.470T>A | |
4 | g.177438845G>A | CA358783474 | AGA | c.407C>T (p.Ala136Val) c.62C>T (p.Ala21Val) n.441C>T c.103C>T n.328C>T n.535C>T n.501C>T n.469C>T | |
4 | g.177438845G>C | CA358783475 | AGA | c.407C>G (p.Ala136Gly) c.62C>G (p.Ala21Gly) n.441C>G c.103C>G n.328C>G n.535C>G n.501C>G n.469C>G | |
4 | g.177438845G>T | CA358783476 | AGA | c.407C>A (p.Ala136Asp) c.62C>A (p.Ala21Asp) n.441C>A c.103C>A n.328C>A n.535C>A n.501C>A n.469C>A | |
4 | g.177438846C>A | CA358783477 | AGA | c.406G>T (p.Ala136Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) n.440G>T c.102G>T n.327G>T n.534G>T n.500G>T n.468G>T | |
4 | g.177438846C>G | CA358783478 | AGA | c.406G>C (p.Ala136Pro) c.61G>C (p.Ala21Pro) n.440G>C c.102G>C n.327G>C n.534G>C n.500G>C n.468G>C | |
4 | g.177438846C>T | CA358783479 | AGA | c.406G>A (p.Ala136Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) n.440G>A c.102G>A n.327G>A n.534G>A n.500G>A n.468G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438847A>C | CA358783481 | AGA | c.405T>G (p.Phe135Leu) c.60T>G (p.Phe20Leu) n.439T>G c.101T>G n.326T>G n.533T>G n.499T>G n.467T>G | |
4 | g.177438847A>G | CA442332694 | AGA | c.405T>C (p.Phe135=) c.60T>C (p.Phe20=) n.439T>C c.101T>C n.326T>C n.533T>C n.499T>C n.467T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438847A>T | CA358783480 | AGA | c.405T>A (p.Phe135Leu) c.60T>A (p.Phe20Leu) n.439T>A c.101T>A n.326T>A n.533T>A n.499T>A n.467T>A | |
4 | g.177438848A= | CA1515643634 | AGA | c.404T= (p.Phe135=) c.59T= (p.Phe20=) n.438T= c.100T= n.325T= n.532T= n.498T= n.466T= | |
4 | g.177438848A>C | CA358783482 | AGA | c.404T>G (p.Phe135Cys) c.59T>G (p.Phe20Cys) n.438T>G c.100T>G n.325T>G n.532T>G n.498T>G n.466T>G | |
4 | g.177438848A>G | CA144022 | AGA | c.404T>C (p.Phe135Ser) c.59T>C (p.Phe20Ser) n.438T>C c.100T>C n.325T>C n.532T>C n.498T>C n.466T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438848A>T | CA358783483 | AGA | c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.59T>A (p.Phe20Tyr) n.438T>A c.100T>A n.325T>A n.532T>A n.498T>A n.466T>A | |
4 | g.177438849A>C | CA358783484 | AGA | c.403T>G (p.Phe135Val) c.58T>G (p.Phe20Val) n.437T>G c.99T>G n.324T>G n.531T>G n.497T>G n.465T>G | |
4 | g.177438849A>G | CA358783486 | AGA | c.403T>C (p.Phe135Leu) c.58T>C (p.Phe20Leu) n.437T>C c.99T>C n.324T>C n.531T>C n.497T>C n.465T>C | |
4 | g.177438849A>T | CA358783485 | AGA | c.403T>A (p.Phe135Ile) c.58T>A (p.Phe20Ile) n.437T>A c.99T>A n.324T>A n.531T>A n.497T>A n.465T>A | |
4 | g.177438850T>A | CA442332695 | AGA | c.402A>T (p.Thr134=) c.57A>T (p.Thr19=) n.436A>T c.98A>T n.323A>T n.530A>T n.496A>T n.464A>T | |
4 | g.177438850T>C | CA3146919 | AGA | c.402A>G (p.Thr134=) c.57A>G (p.Thr19=) n.436A>G c.98A>G n.323A>G n.530A>G n.496A>G n.464A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438850T>G | CA442332696 | AGA | c.402A>C (p.Thr134=) c.57A>C (p.Thr19=) n.436A>C c.98A>C n.323A>C n.530A>C n.496A>C n.464A>C | ClinVar |
4 | g.177438850T= | CA1515643642 | AGA | c.402A= (p.Thr134=) c.57A= (p.Thr19=) n.436A= c.98A= n.323A= n.530A= n.496A= n.464A= | |
4 | g.177438850_177438853delinsTGTG | CA1515643646 | AGA | c.399_402delinsCACA (p.Thr133=) c.54_57delinsCACA (p.Thr18=) n.433_436delinsCACA c.95_98delinsCACA n.320_323delinsCACA n.527_530delinsCACA n.493_496delinsCACA n.461_464delinsCACA | |
4 | g.177438851G>A | CA358783487 | AGA | c.401C>T (p.Thr134Ile) c.56C>T (p.Thr19Ile) n.435C>T c.97C>T n.322C>T n.529C>T n.495C>T n.463C>T | |
4 | g.177438851G>C | CA358783488 | AGA | c.401C>G (p.Thr134Arg) c.56C>G (p.Thr19Arg) n.435C>G c.97C>G n.322C>G n.529C>G n.495C>G n.463C>G | |
4 | g.177438851G>T | CA358783489 | AGA | c.401C>A (p.Thr134Lys) c.56C>A (p.Thr19Lys) n.435C>A c.97C>A n.322C>A n.529C>A n.495C>A n.463C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438855_177438857del | CA1071330309 | AGA | c.399_401del (p.Thr134del) c.54_56del (p.Thr19del) n.433_435del c.95_97del n.320_322del n.527_529del n.493_495del n.461_463del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438852del | CA2672747587 | AGA | c.400del (p.Thr134HisfsTer?) c.55del (p.Thr19HisfsTer?) n.434del c.96del n.321del n.528del n.494del n.462del | gnomAD v4 |
4 | g.177438852T>A | CA358783490 | AGA | c.400A>T (p.Thr134Ser) c.55A>T (p.Thr19Ser) n.434A>T c.96A>T n.321A>T n.528A>T n.494A>T n.462A>T | |
4 | g.177438852T>C | CA358783491 | AGA | c.400A>G (p.Thr134Ala) c.55A>G (p.Thr19Ala) n.434A>G c.96A>G n.321A>G n.528A>G n.494A>G n.462A>G | |
4 | g.177438852T>G | CA358783492 | AGA | c.400A>C (p.Thr134Pro) c.55A>C (p.Thr19Pro) n.434A>C c.96A>C n.321A>C n.528A>C n.494A>C n.462A>C | |
4 | g.177438853G>A | CA442332700 | AGA | c.399C>T (p.Thr133=) c.54C>T (p.Thr18=) n.433C>T c.95C>T n.320C>T n.527C>T n.493C>T n.461C>T | COSMIC |
4 | g.177438853G>C | CA442332699 | AGA | c.399C>G (p.Thr133=) c.54C>G (p.Thr18=) n.433C>G c.95C>G n.320C>G n.527C>G n.493C>G n.461C>G | |
4 | g.177438853G>T | CA442332698 | AGA | c.399C>A (p.Thr133=) c.54C>A (p.Thr18=) n.433C>A c.95C>A n.320C>A n.527C>A n.493C>A n.461C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438854G>A | CA358783493 | AGA | c.398C>T (p.Thr133Ile) c.53C>T (p.Thr18Ile) n.432C>T c.94C>T n.319C>T n.526C>T n.492C>T n.460C>T | |
4 | g.177438854G>C | CA358783494 | AGA | c.398C>G (p.Thr133Ser) c.53C>G (p.Thr18Ser) n.432C>G c.94C>G n.319C>G n.526C>G n.492C>G n.460C>G | |
4 | g.177438854G>T | CA358783495 | AGA | c.398C>A (p.Thr133Asn) c.53C>A (p.Thr18Asn) n.432C>A c.94C>A n.319C>A n.526C>A n.492C>A n.460C>A | |
4 | g.177438855T>A | CA358783496 | AGA | c.397A>T (p.Thr133Ser) c.52A>T (p.Thr18Ser) n.431A>T c.93A>T n.318A>T n.525A>T n.491A>T n.459A>T | |
4 | g.177438855T>C | CA358783497 | AGA | c.397A>G (p.Thr133Ala) c.52A>G (p.Thr18Ala) n.431A>G c.93A>G n.318A>G n.525A>G n.491A>G n.459A>G | |
4 | g.177438855T>G | CA358783498 | AGA | c.397A>C (p.Thr133Pro) c.52A>C (p.Thr18Pro) n.431A>C c.93A>C n.318A>C n.525A>C n.491A>C n.459A>C | |
4 | g.177438856G>A | CA442332701 | AGA | c.396C>T (p.Ala132=) c.51C>T (p.Ala17=) n.430C>T c.92C>T n.317C>T n.524C>T n.490C>T n.458C>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.177438856G>C | CA442332702 | AGA | c.396C>G (p.Ala132=) c.51C>G (p.Ala17=) n.430C>G c.92C>G n.317C>G n.524C>G n.490C>G n.458C>G | |
4 | g.177438856G= | CA1515643658 | AGA | c.396C= (p.Ala132=) c.51C= (p.Ala17=) n.430C= c.92C= n.317C= n.524C= n.490C= n.458C= | |
4 | g.177438856G>T | CA442332703 | AGA | c.396C>A (p.Ala132=) c.51C>A (p.Ala17=) n.430C>A c.92C>A n.317C>A n.524C>A n.490C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438857G>A | CA3146920 | AGA | c.395C>T (p.Ala132Val) c.50C>T (p.Ala17Val) n.429C>T c.91C>T n.316C>T n.523C>T n.489C>T n.457C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.177438857G>C | CA358783500 | AGA | c.395C>G (p.Ala132Gly) c.50C>G (p.Ala17Gly) n.429C>G c.91C>G n.316C>G n.523C>G n.489C>G n.457C>G | |
4 | g.177438857G= | CA1515643664 | AGA | c.395C= (p.Ala132=) c.50C= (p.Ala17=) n.429C= c.91C= n.316C= n.523C= n.489C= n.457C= | |
4 | g.177438857G>T | CA358783499 | AGA | c.395C>A (p.Ala132Asp) c.50C>A (p.Ala17Asp) n.429C>A c.91C>A n.316C>A n.523C>A n.489C>A n.457C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438858C>A | CA358783501 | AGA | c.395-1G>T (n.395-1G>T) c.50-1G>T (n.50-1G>T) n.429-1G>T c.91-1G>T n.316-1G>T n.523-1G>T n.489-1G>T n.457-1G>T | |
4 | g.177438858C>G | CA358783502 | AGA | c.395-1G>C (n.395-1G>C) c.50-1G>C (n.50-1G>C) n.429-1G>C c.91-1G>C n.316-1G>C n.523-1G>C n.489-1G>C n.457-1G>C | |
4 | g.177438858C>T | CA358783503 | AGA | c.395-1G>A (n.395-1G>A) c.50-1G>A (n.50-1G>A) n.429-1G>A c.91-1G>A n.316-1G>A n.523-1G>A n.489-1G>A n.457-1G>A | |
4 | g.177438859T>A | CA358783504 | AGA | c.395-2A>T (n.395-2A>T) c.50-2A>T (n.50-2A>T) n.429-2A>T c.91-2A>T n.316-2A>T n.523-2A>T n.489-2A>T n.457-2A>T | |
4 | g.177438859T>C | CA358783505 | AGA | c.395-2A>G (n.395-2A>G) c.50-2A>G (n.50-2A>G) n.429-2A>G c.91-2A>G n.316-2A>G n.523-2A>G n.489-2A>G n.457-2A>G | |
4 | g.177438859T>G | CA358783506 | AGA | c.395-2A>C (n.395-2A>C) c.50-2A>C (n.50-2A>C) n.429-2A>C c.91-2A>C n.316-2A>C n.523-2A>C n.489-2A>C n.457-2A>C | |
4 | g.177438860G>A | CA791501122 | AGA | c.395-3C>T (n.395-3C>T) c.50-3C>T (n.50-3C>T) n.429-3C>T c.91-3C>T n.316-3C>T n.523-3C>T n.489-3C>T n.457-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438860G= | CA1515643670 | AGA | c.395-3C= (n.395-3C=) c.50-3C= (n.50-3C=) n.429-3C= c.91-3C= n.316-3C= n.523-3C= n.489-3C= n.457-3C= | |
4 | g.177438860G>T | CA2672747597 | AGA | c.395-3C>A (n.395-3C>A) c.50-3C>A (n.50-3C>A) n.429-3C>A c.91-3C>A n.316-3C>A n.523-3C>A n.489-3C>A n.457-3C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438860_177438861insACTCTCCTACTAAAAGTGTGTGTGTTGTAT | CA556484157 | AGA | c.395-4_395-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT (n.395-4_395-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT) c.50-4_50-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT (n.50-4_50-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT) n.429-4_429-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT c.91-4_91-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT n.316-4_316-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT n.523-4_523-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT n.489-4_489-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT n.457-4_457-3insATACAACACACACACTTTTAGTAGGAGAGT | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.177438861G>A | CA3146921 | AGA | c.395-4C>T (n.395-4C>T) c.50-4C>T (n.50-4C>T) n.429-4C>T c.91-4C>T n.316-4C>T n.523-4C>T n.489-4C>T n.457-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438861G>C | CA791501124 | AGA | c.395-4C>G (n.395-4C>G) c.50-4C>G (n.50-4C>G) n.429-4C>G c.91-4C>G n.316-4C>G n.523-4C>G n.489-4C>G n.457-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438861G= | CA1515643678 | AGA | c.395-4C= (n.395-4C=) c.50-4C= (n.50-4C=) n.429-4C= c.91-4C= n.316-4C= n.523-4C= n.489-4C= n.457-4C= | |
4 | g.177438861G>T | CA2672747605 | AGA | c.395-4C>A (n.395-4C>A) c.50-4C>A (n.50-4C>A) n.429-4C>A c.91-4C>A n.316-4C>A n.523-4C>A n.489-4C>A n.457-4C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438862A>G | CA2672747609 | AGA | c.395-5T>C (n.395-5T>C) c.50-5T>C (n.50-5T>C) n.429-5T>C c.91-5T>C n.316-5T>C n.523-5T>C n.489-5T>C n.457-5T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.177438862A>T | CA2672747607 | AGA | c.395-5T>A (n.395-5T>A) c.50-5T>A (n.50-5T>A) n.429-5T>A c.91-5T>A n.316-5T>A n.523-5T>A n.489-5T>A n.457-5T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438863G>A | CA2672747610 | AGA | c.395-6C>T (n.395-6C>T) c.50-6C>T (n.50-6C>T) n.429-6C>T c.91-6C>T n.316-6C>T n.523-6C>T n.489-6C>T n.457-6C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177438863G>T | CA2578238513 | AGA | c.395-6C>A (n.395-6C>A) c.50-6C>A (n.50-6C>A) n.429-6C>A c.91-6C>A n.316-6C>A n.523-6C>A n.489-6C>A n.457-6C>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.177438864A>G | CA2499217171 | AGA | c.395-7T>C (n.395-7T>C) c.50-7T>C (n.50-7T>C) n.429-7T>C c.91-7T>C n.316-7T>C n.523-7T>C n.489-7T>C n.457-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438865T>C | CA144021 | AGA | c.395-8A>G (n.395-8A>G) c.50-8A>G (n.50-8A>G) n.429-8A>G c.91-8A>G n.316-8A>G n.523-8A>G n.489-8A>G n.457-8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438865T= | CA1515643686 | AGA | c.395-8A= (n.395-8A=) c.50-8A= (n.50-8A=) n.429-8A= c.91-8A= n.316-8A= n.523-8A= n.489-8A= n.457-8A= | |
4 | g.177438866T>A | CA2697546992 | AGA | c.395-9A>T (n.395-9A>T) c.50-9A>T (n.50-9A>T) n.429-9A>T c.91-9A>T n.316-9A>T n.523-9A>T n.489-9A>T n.457-9A>T | ClinVar |
4 | g.177438866T>C | CA2672747621 | AGA | c.395-9A>G (n.395-9A>G) c.50-9A>G (n.50-9A>G) n.429-9A>G c.91-9A>G n.316-9A>G n.523-9A>G n.489-9A>G n.457-9A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438867G>T | CA2672747622 | AGA | c.395-10C>A (n.395-10C>A) c.50-10C>A (n.50-10C>A) n.429-10C>A c.91-10C>A n.316-10C>A n.523-10C>A n.489-10C>A n.457-10C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438868G>C | CA110789719 | AGA | c.395-11C>G (n.395-11C>G) c.50-11C>G (n.50-11C>G) n.429-11C>G c.91-11C>G n.316-11C>G n.523-11C>G n.489-11C>G n.457-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438868G= | CA1515643687 | AGA | c.395-11C= (n.395-11C=) c.50-11C= (n.50-11C=) n.429-11C= c.91-11C= n.316-11C= n.523-11C= n.489-11C= n.457-11C= | |
4 | g.177438868G>T | CA2672747623 | AGA | c.395-11C>A (n.395-11C>A) c.50-11C>A (n.50-11C>A) n.429-11C>A c.91-11C>A n.316-11C>A n.523-11C>A n.489-11C>A n.457-11C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438874dup | CA2672747626 | AGA | c.395-12dup (n.395-12dup) c.50-12dup (n.50-12dup) n.429-12dup c.91-12dup n.316-12dup n.523-12dup n.489-12dup n.457-12dup | gnomAD v4 |
4 | g.177438874del | CA2672747627 | AGA | c.395-12del (n.395-12del) c.50-12del (n.50-12del) n.429-12del c.91-12del n.316-12del n.523-12del n.489-12del n.457-12del | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.177438873_177438879del | CA2672747628 | AGA | c.395-19_395-13del (n.395-19_395-13del) c.50-19_50-13del (n.50-19_50-13del) n.429-19_429-13del c.91-19_91-13del n.316-19_316-13del n.523-19_523-13del n.489-19_489-13del n.457-19_457-13del | gnomAD v4 |
4 | g.177438871A= | CA1515643690 | AGA | c.395-14T= (n.395-14T=) c.50-14T= (n.50-14T=) n.429-14T= c.91-14T= n.316-14T= n.523-14T= n.489-14T= n.457-14T= | |
4 | g.177438871A>G | CA2672747630 | AGA | c.395-14T>C (n.395-14T>C) c.50-14T>C (n.50-14T>C) n.429-14T>C c.91-14T>C n.316-14T>C n.523-14T>C n.489-14T>C n.457-14T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438871A>T | CA110789720 | AGA | c.395-14T>A (n.395-14T>A) c.50-14T>A (n.50-14T>A) n.429-14T>A c.91-14T>A n.316-14T>A n.523-14T>A n.489-14T>A n.457-14T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438872A>C | CA2578238514 | AGA | c.395-15T>G (n.395-15T>G) c.50-15T>G (n.50-15T>G) n.429-15T>G c.91-15T>G n.316-15T>G n.523-15T>G n.489-15T>G n.457-15T>G | |
4 | g.177438873A>T | CA2672747633 | AGA | c.395-16T>A (n.395-16T>A) c.50-16T>A (n.50-16T>A) n.429-16T>A c.91-16T>A n.316-16T>A n.523-16T>A n.489-16T>A n.457-16T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438874A>G | CA2672747634 | AGA | c.395-17T>C (n.395-17T>C) c.50-17T>C (n.50-17T>C) n.429-17T>C c.91-17T>C n.316-17T>C n.523-17T>C n.489-17T>C n.457-17T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438876G>C | CA3146922 | AGA | c.395-19C>G (n.395-19C>G) c.50-19C>G (n.50-19C>G) n.429-19C>G c.91-19C>G n.316-19C>G n.523-19C>G n.489-19C>G n.457-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438876G= | CA1515643696 | AGA | c.395-19C= (n.395-19C=) c.50-19C= (n.50-19C=) n.429-19C= c.91-19C= n.316-19C= n.523-19C= n.489-19C= n.457-19C= | |
4 | g.177438877A= | CA1515643704 | AGA | c.395-20T= (n.395-20T=) c.50-20T= (n.50-20T=) n.429-20T= c.91-20T= n.316-20T= n.523-20T= n.489-20T= n.457-20T= | |
4 | g.177438877A>G | CA110789724 | AGA | c.395-20T>C (n.395-20T>C) c.50-20T>C (n.50-20T>C) n.429-20T>C c.91-20T>C n.316-20T>C n.523-20T>C n.489-20T>C n.457-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438879dup | CA2672747638 | AGA | c.395-20dup (n.395-20dup) c.50-20dup (n.50-20dup) n.429-20dup c.91-20dup n.316-20dup n.523-20dup n.489-20dup n.457-20dup | gnomAD v4 |
4 | g.177438879del | CA2672747640 | AGA | c.395-20del (n.395-20del) c.50-20del (n.50-20del) n.429-20del c.91-20del n.316-20del n.523-20del n.489-20del n.457-20del | gnomAD v4 |
4 | g.177438878A>G | CA2578238515 | AGA | c.395-21T>C (n.395-21T>C) c.50-21T>C (n.50-21T>C) n.429-21T>C c.91-21T>C n.316-21T>C n.523-21T>C n.489-21T>C n.457-21T>C | |
4 | g.177438880G>A | CA2672747641 | AGA | c.395-23C>T (n.395-23C>T) c.50-23C>T (n.50-23C>T) n.429-23C>T c.91-23C>T n.316-23C>T n.523-23C>T n.489-23C>T n.457-23C>T | gnomAD v4 |
4 | g.177438880G>T | CA2672747643 | AGA | c.395-23C>A (n.395-23C>A) c.50-23C>A (n.50-23C>A) n.429-23C>A c.91-23C>A n.316-23C>A n.523-23C>A n.489-23C>A n.457-23C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438881T>C | CA649512546 | AGA | c.395-24A>G (n.395-24A>G) c.50-24A>G (n.50-24A>G) n.429-24A>G c.91-24A>G n.316-24A>G n.523-24A>G n.489-24A>G n.457-24A>G | COSMIC |
4 | g.177438882A= | CA1515643710 | AGA | c.395-25T= (n.395-25T=) c.50-25T= (n.50-25T=) n.429-25T= c.91-25T= n.316-25T= n.523-25T= n.489-25T= n.457-25T= | |
4 | g.177438882A>G | CA110789733 | AGA | c.395-25T>C (n.395-25T>C) c.50-25T>C (n.50-25T>C) n.429-25T>C c.91-25T>C n.316-25T>C n.523-25T>C n.489-25T>C n.457-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438883T>C | CA3146923 | AGA | c.395-26A>G (n.395-26A>G) c.50-26A>G (n.50-26A>G) n.429-26A>G c.91-26A>G n.316-26A>G n.523-26A>G n.489-26A>G n.457-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438883T>G | CA110789734 | AGA | c.395-26A>C (n.395-26A>C) c.50-26A>C (n.50-26A>C) n.429-26A>C c.91-26A>C n.316-26A>C n.523-26A>C n.489-26A>C n.457-26A>C | dbSNP |
4 | g.177438883T= | CA1515643717 | AGA | c.395-26A= (n.395-26A=) c.50-26A= (n.50-26A=) n.429-26A= c.91-26A= n.316-26A= n.523-26A= n.489-26A= n.457-26A= | |
4 | g.177438888T>A | CA1515643721 | AGA | c.395-31A>T (n.395-31A>T) c.50-31A>T (n.50-31A>T) n.429-31A>T c.91-31A>T n.316-31A>T n.523-31A>T n.489-31A>T n.457-31A>T | dbSNP |
4 | g.177438888T= | CA1515643720 | AGA | c.395-31A= (n.395-31A=) c.50-31A= (n.50-31A=) n.429-31A= c.91-31A= n.316-31A= n.523-31A= n.489-31A= n.457-31A= | |
4 | g.177438888_177438889insTTTTTTTTTC | CA2672747648 | AGA | c.395-32_395-31insGAAAAAAAAA (n.395-32_395-31insGAAAAAAAAA) c.50-32_50-31insGAAAAAAAAA (n.50-32_50-31insGAAAAAAAAA) n.429-32_429-31insGAAAAAAAAA c.91-32_91-31insGAAAAAAAAA n.316-32_316-31insGAAAAAAAAA n.523-32_523-31insGAAAAAAAAA n.489-32_489-31insGAAAAAAAAA n.457-32_457-31insGAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
4 | g.177438889_177438890insAGTATTGTTTTTTTTTTT | CA2672747650 | AGA | c.395-33_395-32insAAAAAAAAAAACAATACT (n.395-33_395-32insAAAAAAAAAAACAATACT) c.50-33_50-32insAAAAAAAAAAACAATACT (n.50-33_50-32insAAAAAAAAAAACAATACT) n.429-33_429-32insAAAAAAAAAAACAATACT c.91-33_91-32insAAAAAAAAAAACAATACT n.316-33_316-32insAAAAAAAAAAACAATACT n.523-33_523-32insAAAAAAAAAAACAATACT n.489-33_489-32insAAAAAAAAAAACAATACT n.457-33_457-32insAAAAAAAAAAACAATACT | gnomAD v4 |
4 | g.177438891T= | CA1515643724 | AGA | c.395-34A= (n.395-34A=) c.50-34A= (n.50-34A=) n.429-34A= c.91-34A= n.316-34A= n.523-34A= n.489-34A= n.457-34A= | |
4 | g.177438891_177438892insGGAGGGTATGCA | CA3146924 | AGA | c.395-35_395-34insTGCATACCCTCC (n.395-35_395-34insTGCATACCCTCC) c.50-35_50-34insTGCATACCCTCC (n.50-35_50-34insTGCATACCCTCC) n.429-35_429-34insTGCATACCCTCC c.91-35_91-34insTGCATACCCTCC n.316-35_316-34insTGCATACCCTCC n.523-35_523-34insTGCATACCCTCC n.489-35_489-34insTGCATACCCTCC n.457-35_457-34insTGCATACCCTCC | dbSNP ExAC |
4 | g.177438891_177438892insGGAGGGTATGCACACATTTAATTTAAAAAAACAAACCAAACACACCCAACA | CA2764653772 | AGA | c.395-35_395-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC (n.395-35_395-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC) c.50-35_50-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC (n.50-35_50-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC) n.429-35_429-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC c.91-35_91-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC n.316-35_316-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC n.523-35_523-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC n.489-35_489-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC n.457-35_457-34insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGTTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCC | |
4 | g.177438892C= | CA1515643729 | AGA | c.395-35G= (n.395-35G=) c.50-35G= (n.50-35G=) n.429-35G= c.91-35G= n.316-35G= n.523-35G= n.489-35G= n.457-35G= | |
4 | g.177438892C>G | CA3146925 | AGA | c.395-35G>C (n.395-35G>C) c.50-35G>C (n.50-35G>C) n.429-35G>C c.91-35G>C n.316-35G>C n.523-35G>C n.489-35G>C n.457-35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.177438893A= | CA1515643735 | AGA | c.395-36T= (n.395-36T=) c.50-36T= (n.50-36T=) n.429-36T= c.91-36T= n.316-36T= n.523-36T= n.489-36T= n.457-36T= | |
4 | g.177438893A>G | CA3146926 | AGA | c.395-36T>C (n.395-36T>C) c.50-36T>C (n.50-36T>C) n.429-36T>C c.91-36T>C n.316-36T>C n.523-36T>C n.489-36T>C n.457-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.177438893A>T | CA1515643740 | AGA | c.395-36T>A (n.395-36T>A) c.50-36T>A (n.50-36T>A) n.429-36T>A c.91-36T>A n.316-36T>A n.523-36T>A n.489-36T>A n.457-36T>A | dbSNP |
4 | g.177438894A= | CA1515643746 | AGA | c.395-37T= (n.395-37T=) c.50-37T= (n.50-37T=) n.429-37T= c.91-37T= n.316-37T= n.523-37T= n.489-37T= n.457-37T= | |
4 | g.177438894A>C | CA556484168 | AGA | c.395-37T>G (n.395-37T>G) c.50-37T>G (n.50-37T>G) n.429-37T>G c.91-37T>G n.316-37T>G n.523-37T>G n.489-37T>G n.457-37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438894A>G | CA2672747651 | AGA | c.395-37T>C (n.395-37T>C) c.50-37T>C (n.50-37T>C) n.429-37T>C c.91-37T>C n.316-37T>C n.523-37T>C n.489-37T>C n.457-37T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438895G>A | CA3146928 | AGA | c.395-38C>T (n.395-38C>T) c.50-38C>T (n.50-38C>T) n.429-38C>T c.91-38C>T n.316-38C>T n.523-38C>T n.489-38C>T n.457-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.177438895G= | CA1515643750 | AGA | c.395-38C= (n.395-38C=) c.50-38C= (n.50-38C=) n.429-38C= c.91-38C= n.316-38C= n.523-38C= n.489-38C= n.457-38C= | |
4 | g.177438895G>T | CA2672747653 | AGA | c.395-38C>A (n.395-38C>A) c.50-38C>A (n.50-38C>A) n.429-38C>A c.91-38C>A n.316-38C>A n.523-38C>A n.489-38C>A n.457-38C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438895_177438896insGG | CA3146927 | AGA | c.395-38_395-37insCC (n.395-38_395-37insCC) c.50-38_50-37insCC (n.50-38_50-37insCC) n.429-38_429-37insCC c.91-38_91-37insCC n.316-38_316-37insCC n.523-38_523-37insCC n.489-38_489-37insCC n.457-38_457-37insCC | dbSNP ExAC |
4 | g.177438896T>A | CA2672747656 | AGA | c.395-39A>T (n.395-39A>T) c.50-39A>T (n.50-39A>T) n.429-39A>T c.91-39A>T n.316-39A>T n.523-39A>T n.489-39A>T n.457-39A>T | gnomAD v4 |
4 | g.177438896T>C | CA2672747658 | AGA | c.395-39A>G (n.395-39A>G) c.50-39A>G (n.50-39A>G) n.429-39A>G c.91-39A>G n.316-39A>G n.523-39A>G n.489-39A>G n.457-39A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438896_177438897delinsTA | CA1515643759 | AGA | c.395-40_395-39delinsTA (n.395-40_395-39delinsTA) c.50-40_50-39delinsTA (n.50-40_50-39delinsTA) n.429-40_429-39delinsTA c.91-40_91-39delinsTA n.316-40_316-39delinsTA n.523-40_523-39delinsTA n.489-40_489-39delinsTA n.457-40_457-39delinsTA | |
4 | g.177438897del | CA3146929 | AGA | c.395-40del (n.395-40del) c.50-40del (n.50-40del) n.429-40del c.91-40del n.316-40del n.523-40del n.489-40del n.457-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.177438898T>C | CA2578238516 | AGA | c.395-41A>G (n.395-41A>G) c.50-41A>G (n.50-41A>G) n.429-41A>G c.91-41A>G n.316-41A>G n.523-41A>G n.489-41A>G n.457-41A>G | |
4 | g.177438899T>A | CA2578238517 | AGA | c.395-42A>T (n.395-42A>T) c.50-42A>T (n.50-42A>T) n.429-42A>T c.91-42A>T n.316-42A>T n.523-42A>T n.489-42A>T n.457-42A>T |