Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.177438706T>C | CA110789634 | AGA | c.507+39A>G (n.507+39A>G) c.162+39A>G (n.162+39A>G) n.541+39A>G c.203+39A>G n.428+39A>G n.635+39A>G n.601+39A>G n.569+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438706T= | CA1515643357 | AGA | c.507+39A= (n.507+39A=) c.162+39A= (n.162+39A=) n.541+39A= c.203+39A= n.428+39A= n.635+39A= n.601+39A= n.569+39A= | |
4 | g.177438708C= | CA1515643360 | AGA | c.507+37G= (n.507+37G=) c.162+37G= (n.162+37G=) n.541+37G= c.203+37G= n.428+37G= n.635+37G= n.601+37G= n.569+37G= | |
4 | g.177438708C>T | CA110789638 | AGA | c.507+37G>A (n.507+37G>A) c.162+37G>A (n.162+37G>A) n.541+37G>A c.203+37G>A n.428+37G>A n.635+37G>A n.601+37G>A n.569+37G>A | dbSNP |
4 | g.177438709A>T | CA2672747450 | AGA | c.507+36T>A (n.507+36T>A) c.162+36T>A (n.162+36T>A) n.541+36T>A c.203+36T>A n.428+36T>A n.635+36T>A n.601+36T>A n.569+36T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438710A>G | CA2672747453 | AGA | c.507+35T>C (n.507+35T>C) c.162+35T>C (n.162+35T>C) n.541+35T>C c.203+35T>C n.428+35T>C n.635+35T>C n.601+35T>C n.569+35T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438714_177438718del | CA2578238507 | AGA | c.507+30_507+34del (n.507+30_507+34del) c.162+30_162+34del (n.162+30_162+34del) n.541+30_541+34del c.203+30_203+34del n.428+30_428+34del n.635+30_635+34del n.601+30_601+34del n.569+30_569+34del | |
4 | g.177438713A= | CA1515643363 | AGA | c.507+32T= (n.507+32T=) c.162+32T= (n.162+32T=) n.541+32T= c.203+32T= n.428+32T= n.635+32T= n.601+32T= n.569+32T= | |
4 | g.177438713A>G | CA791500786 | AGA | c.507+32T>C (n.507+32T>C) c.162+32T>C (n.162+32T>C) n.541+32T>C c.203+32T>C n.428+32T>C n.635+32T>C n.601+32T>C n.569+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438715_177438718delinsCTTA | CA1515643364 | AGA | c.507+27_507+30delinsTAAG (n.507+27_507+30delinsTAAG) c.162+27_162+30delinsTAAG (n.162+27_162+30delinsTAAG) n.541+27_541+30delinsTAAG c.203+27_203+30delinsTAAG n.428+27_428+30delinsTAAG n.635+27_635+30delinsTAAG n.601+27_601+30delinsTAAG n.569+27_569+30delinsTAAG | |
4 | g.177438716T>A | CA556484149 | AGA | c.507+29A>T (n.507+29A>T) c.162+29A>T (n.162+29A>T) n.541+29A>T c.203+29A>T n.428+29A>T n.635+29A>T n.601+29A>T n.569+29A>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.177438716T>G | CA2672747457 | AGA | c.507+29A>C (n.507+29A>C) c.162+29A>C (n.162+29A>C) n.541+29A>C c.203+29A>C n.428+29A>C n.635+29A>C n.601+29A>C n.569+29A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438716T= | CA1515643367 | AGA | c.507+29A= (n.507+29A=) c.162+29A= (n.162+29A=) n.541+29A= c.203+29A= n.428+29A= n.635+29A= n.601+29A= n.569+29A= | |
4 | g.177438718_177438720del | CA1515643366 | AGA | c.507+27_507+29del (n.507+27_507+29del) c.162+27_162+29del (n.162+27_162+29del) n.541+27_541+29del c.203+27_203+29del n.428+27_428+29del n.635+27_635+29del n.601+27_601+29del n.569+27_569+29del | dbSNP |
4 | g.177438718_177438721del | CA2672747455 | AGA | c.507+26_507+29del (n.507+26_507+29del) c.162+26_162+29del (n.162+26_162+29del) n.541+26_541+29del c.203+26_203+29del n.428+26_428+29del n.635+26_635+29del n.601+26_601+29del n.569+26_569+29del | gnomAD v4 |
4 | g.177438717T>A | CA2672747460 | AGA | c.507+28A>T (n.507+28A>T) c.162+28A>T (n.162+28A>T) n.541+28A>T c.203+28A>T n.428+28A>T n.635+28A>T n.601+28A>T n.569+28A>T | gnomAD v4 |
4 | g.177438717T>C | CA2672747461 | AGA | c.507+28A>G (n.507+28A>G) c.162+28A>G (n.162+28A>G) n.541+28A>G c.203+28A>G n.428+28A>G n.635+28A>G n.601+28A>G n.569+28A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438717_177438718delinsTA | CA1515643371 | AGA | c.507+27_507+28delinsTA (n.507+27_507+28delinsTA) c.162+27_162+28delinsTA (n.162+27_162+28delinsTA) n.541+27_541+28delinsTA c.203+27_203+28delinsTA n.428+27_428+28delinsTA n.635+27_635+28delinsTA n.601+27_601+28delinsTA n.569+27_569+28delinsTA | |
4 | g.177438718del | CA3146904 | AGA | c.507+27del (n.507+27del) c.162+27del (n.162+27del) n.541+27del c.203+27del n.428+27del n.635+27del n.601+27del n.569+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438718_177438719delinsAT | CA1515643374 | AGA | c.507+26_507+27delinsAT (n.507+26_507+27delinsAT) c.162+26_162+27delinsAT (n.162+26_162+27delinsAT) n.541+26_541+27delinsAT c.203+26_203+27delinsAT n.428+26_428+27delinsAT n.635+26_635+27delinsAT n.601+26_601+27delinsAT n.569+26_569+27delinsAT | |
4 | g.177438725dup | CA3146905 | AGA | c.507+26dup (n.507+26dup) c.162+26dup (n.162+26dup) n.541+26dup c.203+26dup n.428+26dup n.635+26dup n.601+26dup n.569+26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438725del | CA110789642 | AGA | c.507+26del (n.507+26del) c.162+26del (n.162+26del) n.541+26del c.203+26del n.428+26del n.635+26del n.601+26del n.569+26del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438720T>G | CA1515643381 | AGA | c.507+25A>C (n.507+25A>C) c.162+25A>C (n.162+25A>C) n.541+25A>C c.203+25A>C n.428+25A>C n.635+25A>C n.601+25A>C n.569+25A>C | dbSNP |
4 | g.177438720T= | CA1515643380 | AGA | c.507+25A= (n.507+25A=) c.162+25A= (n.162+25A=) n.541+25A= c.203+25A= n.428+25A= n.635+25A= n.601+25A= n.569+25A= | |
4 | g.177438725T>A | CA556484150 | AGA | c.507+20A>T (n.507+20A>T) c.162+20A>T (n.162+20A>T) n.541+20A>T c.203+20A>T n.428+20A>T n.635+20A>T n.601+20A>T n.569+20A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438725T= | CA1515643383 | AGA | c.507+20A= (n.507+20A=) c.162+20A= (n.162+20A=) n.541+20A= c.203+20A= n.428+20A= n.635+20A= n.601+20A= n.569+20A= | |
4 | g.177438726A= | CA1515643387 | AGA | c.507+19T= (n.507+19T=) c.162+19T= (n.162+19T=) n.541+19T= c.203+19T= n.428+19T= n.635+19T= n.601+19T= n.569+19T= | |
4 | g.177438726A>G | CA2672747467 | AGA | c.507+19T>C (n.507+19T>C) c.162+19T>C (n.162+19T>C) n.541+19T>C c.203+19T>C n.428+19T>C n.635+19T>C n.601+19T>C n.569+19T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438726A>T | CA110789643 | AGA | c.507+19T>A (n.507+19T>A) c.162+19T>A (n.162+19T>A) n.541+19T>A c.203+19T>A n.428+19T>A n.635+19T>A n.601+19T>A n.569+19T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438727A>T | CA2672747469 | AGA | c.507+18T>A (n.507+18T>A) c.162+18T>A (n.162+18T>A) n.541+18T>A c.203+18T>A n.428+18T>A n.635+18T>A n.601+18T>A n.569+18T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438731A>T | CA2672747470 | AGA | c.507+14T>A (n.507+14T>A) c.162+14T>A (n.162+14T>A) n.541+14T>A c.203+14T>A n.428+14T>A n.635+14T>A n.601+14T>A n.569+14T>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438733del | CA2578238508 | AGA | c.507+14del (n.507+14del) c.162+14del (n.162+14del) n.541+14del c.203+14del n.428+14del n.635+14del n.601+14del n.569+14del | |
4 | g.177438732A>C | CA2578238509 | AGA | c.507+13T>G (n.507+13T>G) c.162+13T>G (n.162+13T>G) n.541+13T>G c.203+13T>G n.428+13T>G n.635+13T>G n.601+13T>G n.569+13T>G | |
4 | g.177438732A>G | CA2672747471 | AGA | c.507+13T>C (n.507+13T>C) c.162+13T>C (n.162+13T>C) n.541+13T>C c.203+13T>C n.428+13T>C n.635+13T>C n.601+13T>C n.569+13T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438733A>G | CA2672747472 | AGA | c.507+12T>C (n.507+12T>C) c.162+12T>C (n.162+12T>C) n.541+12T>C c.203+12T>C n.428+12T>C n.635+12T>C n.601+12T>C n.569+12T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438734T>A | CA791500827 | AGA | c.507+11A>T (n.507+11A>T) c.162+11A>T (n.162+11A>T) n.541+11A>T c.203+11A>T n.428+11A>T n.635+11A>T n.601+11A>T n.569+11A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438734T= | CA1515643397 | AGA | c.507+11A= (n.507+11A=) c.162+11A= (n.162+11A=) n.541+11A= c.203+11A= n.428+11A= n.635+11A= n.601+11A= n.569+11A= | |
4 | g.177438735G>A | CA556484151 | AGA | c.507+10C>T (n.507+10C>T) c.162+10C>T (n.162+10C>T) n.541+10C>T c.203+10C>T n.428+10C>T n.635+10C>T n.601+10C>T n.569+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438735G= | CA1515643399 | AGA | c.507+10C= (n.507+10C=) c.162+10C= (n.162+10C=) n.541+10C= c.203+10C= n.428+10C= n.635+10C= n.601+10C= n.569+10C= | |
4 | g.177438735G>T | CA2672747475 | AGA | c.507+10C>A (n.507+10C>A) c.162+10C>A (n.162+10C>A) n.541+10C>A c.203+10C>A n.428+10C>A n.635+10C>A n.601+10C>A n.569+10C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438736T>A | CA2697546991 | AGA | c.507+9A>T (n.507+9A>T) c.162+9A>T (n.162+9A>T) n.541+9A>T c.203+9A>T n.428+9A>T n.635+9A>T n.601+9A>T n.569+9A>T | ClinVar |
4 | g.177438737G>A | CA791500839 | AGA | c.507+8C>T (n.507+8C>T) c.162+8C>T (n.162+8C>T) n.541+8C>T c.203+8C>T n.428+8C>T n.635+8C>T n.601+8C>T n.569+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438737G= | CA1515643401 | AGA | c.507+8C= (n.507+8C=) c.162+8C= (n.162+8C=) n.541+8C= c.203+8C= n.428+8C= n.635+8C= n.601+8C= n.569+8C= | |
4 | g.177438737G>T | CA2578238510 | AGA | c.507+8C>A (n.507+8C>A) c.162+8C>A (n.162+8C>A) n.541+8C>A c.203+8C>A n.428+8C>A n.635+8C>A n.601+8C>A n.569+8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438738T>C | CA2573138202 | AGA | c.507+7A>G (n.507+7A>G) c.162+7A>G (n.162+7A>G) n.541+7A>G c.203+7A>G n.428+7A>G n.635+7A>G n.601+7A>G n.569+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438739G>A | CA3146906 | AGA | c.507+6C>T (n.507+6C>T) c.162+6C>T (n.162+6C>T) n.541+6C>T c.203+6C>T n.428+6C>T n.635+6C>T n.601+6C>T n.569+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438739G= | CA1515643403 | AGA | c.507+6C= (n.507+6C=) c.162+6C= (n.162+6C=) n.541+6C= c.203+6C= n.428+6C= n.635+6C= n.601+6C= n.569+6C= | |
4 | g.177438739G>T | CA2672747480 | AGA | c.507+6C>A (n.507+6C>A) c.162+6C>A (n.162+6C>A) n.541+6C>A c.203+6C>A n.428+6C>A n.635+6C>A n.601+6C>A n.569+6C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438740C= | CA1515643409 | AGA | c.507+5G= (n.507+5G=) c.162+5G= (n.162+5G=) n.541+5G= c.203+5G= n.428+5G= n.635+5G= n.601+5G= n.569+5G= | |
4 | g.177438740C>G | CA1139658705 | AGA | c.507+5G>C (n.507+5G>C) c.162+5G>C (n.162+5G>C) n.541+5G>C c.203+5G>C n.428+5G>C n.635+5G>C n.601+5G>C n.569+5G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.177438740C>T | CA556484152 | AGA | c.507+5G>A (n.507+5G>A) c.162+5G>A (n.162+5G>A) n.541+5G>A c.203+5G>A n.428+5G>A n.635+5G>A n.601+5G>A n.569+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438741_177438744del | CA2672747483 | AGA | c.507+2_507+5del (n.507+2_507+5del) c.162+2_162+5del (n.162+2_162+5del) n.541+2_541+5del c.203+2_203+5del n.428+2_428+5del n.635+2_635+5del n.601+2_601+5del n.569+2_569+5del | gnomAD v4 |
4 | g.177438741A= | CA1515643412 | AGA | c.507+4T= (n.507+4T=) c.162+4T= (n.162+4T=) n.541+4T= c.203+4T= n.428+4T= n.635+4T= n.601+4T= n.569+4T= | |
4 | g.177438741A>C | CA556484153 | AGA | c.507+4T>G (n.507+4T>G) c.162+4T>G (n.162+4T>G) n.541+4T>G c.203+4T>G n.428+4T>G n.635+4T>G n.601+4T>G n.569+4T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438742T>C | CA2672747488 | AGA | c.507+3A>G (n.507+3A>G) c.162+3A>G (n.162+3A>G) n.541+3A>G c.203+3A>G n.428+3A>G n.635+3A>G n.601+3A>G n.569+3A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438743A= | CA1515643415 | AGA | c.507+2T= (n.507+2T=) c.162+2T= (n.162+2T=) n.541+2T= c.203+2T= n.428+2T= n.635+2T= n.601+2T= n.569+2T= | |
4 | g.177438743A>C | CA358783119 | AGA | c.507+2T>G (n.507+2T>G) c.162+2T>G (n.162+2T>G) n.541+2T>G c.203+2T>G n.428+2T>G n.635+2T>G n.601+2T>G n.569+2T>G | dbSNP |
4 | g.177438743A>G | CA3146907 | AGA | c.507+2T>C (n.507+2T>C) c.162+2T>C (n.162+2T>C) n.541+2T>C c.203+2T>C n.428+2T>C n.635+2T>C n.601+2T>C n.569+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438743A>T | CA358783121 | AGA | c.507+2T>A (n.507+2T>A) c.162+2T>A (n.162+2T>A) n.541+2T>A c.203+2T>A n.428+2T>A n.635+2T>A n.601+2T>A n.569+2T>A | |
4 | g.177438744C>A | CA358783124 | AGA | c.507+1G>T (n.507+1G>T) c.162+1G>T (n.162+1G>T) n.541+1G>T c.203+1G>T n.428+1G>T n.635+1G>T n.601+1G>T n.569+1G>T | |
4 | g.177438744C>G | CA358783126 | AGA | c.507+1G>C (n.507+1G>C) c.162+1G>C (n.162+1G>C) n.541+1G>C c.203+1G>C n.428+1G>C n.635+1G>C n.601+1G>C n.569+1G>C | ClinVar |
4 | g.177438744C>T | CA358783128 | AGA | c.507+1G>A (n.507+1G>A) c.162+1G>A (n.162+1G>A) n.541+1G>A c.203+1G>A n.428+1G>A n.635+1G>A n.601+1G>A n.569+1G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438746del | CA2672747490 | AGA | c.507+1del c.162+1del n.541+1del c.203+1del n.428+1del n.635+1del n.601+1del n.569+1del | gnomAD v4 |
4 | g.177438745C>A | CA358783130 | AGA | c.507G>T (p.Arg169Ser) c.162G>T (p.Arg54Ser) n.541G>T c.203G>T n.428G>T n.635G>T n.601G>T n.569G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177438745C>G | CA358783132 | AGA | c.507G>C (p.Arg169Ser) c.162G>C (p.Arg54Ser) n.541G>C c.203G>C n.428G>C n.635G>C n.601G>C n.569G>C | |
4 | g.177438745C>T | CA442332631 | AGA | c.507G>A (p.Arg169=) c.162G>A (p.Arg54=) n.541G>A c.203G>A n.428G>A n.635G>A n.601G>A n.569G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438746C>A | CA358783134 | AGA | c.506G>T (p.Arg169Met) c.161G>T (p.Arg54Met) n.540G>T c.202G>T n.427G>T n.634G>T n.600G>T n.568G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177438746C>G | CA358783137 | AGA | c.506G>C (p.Arg169Thr) c.161G>C (p.Arg54Thr) n.540G>C c.202G>C n.427G>C n.634G>C n.600G>C n.568G>C | |
4 | g.177438746C>T | CA358783139 | AGA | c.506G>A (p.Arg169Lys) c.161G>A (p.Arg54Lys) n.540G>A c.202G>A n.427G>A n.634G>A n.600G>A n.568G>A | |
4 | g.177438747T>A | CA358783141 | AGA | c.505A>T (p.Arg169Trp) c.160A>T (p.Arg54Trp) n.539A>T c.201A>T n.426A>T n.633A>T n.599A>T n.567A>T | |
4 | g.177438747T>C | CA358783143 | AGA | c.505A>G (p.Arg169Gly) c.160A>G (p.Arg54Gly) n.539A>G c.201A>G n.426A>G n.633A>G n.599A>G n.567A>G | |
4 | g.177438747T>G | CA442332632 | AGA | c.505A>C (p.Arg169=) c.160A>C (p.Arg54=) n.539A>C c.201A>C n.426A>C n.633A>C n.599A>C n.567A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438748C>A | CA358783145 | AGA | c.504G>T (p.Trp168Cys) c.159G>T (p.Trp53Cys) n.538G>T c.200G>T n.425G>T n.632G>T n.598G>T n.566G>T | |
4 | g.177438748C>G | CA358783147 | AGA | c.504G>C (p.Trp168Cys) c.159G>C (p.Trp53Cys) n.538G>C c.200G>C n.425G>C n.632G>C n.598G>C n.566G>C | |
4 | g.177438748C>T | CA358783149 | AGA | c.504G>A (p.Trp168Ter) c.159G>A (p.Trp53Ter) n.538G>A c.200G>A n.425G>A n.632G>A n.598G>A n.566G>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.177438749C>A | CA358783151 | AGA | c.503G>T (p.Trp168Leu) c.158G>T (p.Trp53Leu) n.537G>T c.199G>T n.424G>T n.631G>T n.597G>T n.565G>T | |
4 | g.177438749C= | CA1515643421 | AGA | c.503G= (p.Trp168=) c.158G= (p.Trp53=) n.537G= c.199G= n.424G= n.631G= n.597G= n.565G= | |
4 | g.177438749C>G | CA358783155 | AGA | c.503G>C (p.Trp168Ser) c.158G>C (p.Trp53Ser) n.537G>C c.199G>C n.424G>C n.631G>C n.597G>C n.565G>C | |
4 | g.177438749C>T | CA144027 | AGA | c.503G>A (p.Trp168Ter) c.158G>A (p.Trp53Ter) n.537G>A c.199G>A n.424G>A n.631G>A n.597G>A n.565G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438750A>C | CA358783157 | AGA | c.502T>G (p.Trp168Gly) c.157T>G (p.Trp53Gly) n.536T>G c.198T>G n.423T>G n.630T>G n.596T>G n.564T>G | |
4 | g.177438750A>G | CA358783159 | AGA | c.502T>C (p.Trp168Arg) c.157T>C (p.Trp53Arg) n.536T>C c.198T>C n.423T>C n.630T>C n.596T>C n.564T>C | |
4 | g.177438750A>T | CA358783161 | AGA | c.502T>A (p.Trp168Arg) c.157T>A (p.Trp53Arg) n.536T>A c.198T>A n.423T>A n.630T>A n.596T>A n.564T>A | |
4 | g.177438751A>C | CA358783163 | AGA | c.501T>G (p.Tyr167Ter) c.156T>G (p.Tyr52Ter) n.535T>G c.197T>G n.422T>G n.629T>G n.595T>G n.563T>G | |
4 | g.177438751A>G | CA442332633 | AGA | c.501T>C (p.Tyr167=) c.156T>C (p.Tyr52=) n.535T>C c.197T>C n.422T>C n.629T>C n.595T>C n.563T>C | ClinVar |
4 | g.177438751A>T | CA358783165 | AGA | c.501T>A (p.Tyr167Ter) c.156T>A (p.Tyr52Ter) n.535T>A c.197T>A n.422T>A n.629T>A n.595T>A n.563T>A | |
4 | g.177438752T>A | CA358783168 | AGA | c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.534A>T c.196A>T n.421A>T n.628A>T n.594A>T n.562A>T | |
4 | g.177438752T>C | CA358783169 | AGA | c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.534A>G c.196A>G n.421A>G n.628A>G n.594A>G n.562A>G | |
4 | g.177438752T>G | CA358783170 | AGA | c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.534A>C c.196A>C n.421A>C n.628A>C n.594A>C n.562A>C | |
4 | g.177438753A>C | CA358783172 | AGA | c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.533T>G c.195T>G n.420T>G n.627T>G n.593T>G n.561T>G | |
4 | g.177438753A>G | CA358783174 | AGA | c.499T>C (p.Tyr167His) c.154T>C (p.Tyr52His) n.533T>C c.195T>C n.420T>C n.627T>C n.593T>C n.561T>C | |
4 | g.177438753A>T | CA358783176 | AGA | c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.533T>A c.195T>A n.420T>A n.627T>A n.593T>A n.561T>A | |
4 | g.177438754A>C | CA358783178 | AGA | c.498T>G (p.Asn166Lys) c.153T>G (p.Asn51Lys) n.532T>G c.194T>G n.419T>G n.626T>G n.592T>G n.560T>G | |
4 | g.177438754A>G | CA442332634 | AGA | c.498T>C (p.Asn166=) c.153T>C (p.Asn51=) n.532T>C c.194T>C n.419T>C n.626T>C n.592T>C n.560T>C | |
4 | g.177438754A>T | CA358783180 | AGA | c.498T>A (p.Asn166Lys) c.153T>A (p.Asn51Lys) n.532T>A c.194T>A n.419T>A n.626T>A n.592T>A n.560T>A | |
4 | g.177438755T>A | CA358783182 | AGA | c.497A>T (p.Asn166Ile) c.152A>T (p.Asn51Ile) n.531A>T c.193A>T n.418A>T n.625A>T n.591A>T n.559A>T | |
4 | g.177438755T>C | CA358783183 | AGA | c.497A>G (p.Asn166Ser) c.152A>G (p.Asn51Ser) n.531A>G c.193A>G n.418A>G n.625A>G n.591A>G n.559A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438755T>G | CA358783185 | AGA | c.497A>C (p.Asn166Thr) c.152A>C (p.Asn51Thr) n.531A>C c.193A>C n.418A>C n.625A>C n.591A>C n.559A>C | |
4 | g.177438755_177438756delinsGA | CA645540430 | AGA | c.496_497delinsTC (p.Asn166Ser) c.151_152delinsTC (p.Asn51Ser) n.530_531delinsTC c.192_193delinsTC n.417_418delinsTC n.624_625delinsTC n.590_591delinsTC n.558_559delinsTC | COSMIC |
4 | g.177438756T>A | CA358783187 | AGA | c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.151A>T (p.Asn51Tyr) n.530A>T c.192A>T n.417A>T n.624A>T n.590A>T n.558A>T | |
4 | g.177438756T>C | CA358783189 | AGA | c.496A>G (p.Asn166Asp) c.151A>G (p.Asn51Asp) n.530A>G c.192A>G n.417A>G n.624A>G n.590A>G n.558A>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438756T>G | CA358783191 | AGA | c.496A>C (p.Asn166His) c.151A>C (p.Asn51His) n.530A>C c.192A>C n.417A>C n.624A>C n.590A>C n.558A>C | |
4 | g.177438757T>A | CA442332637 | AGA | c.495A>T (p.Pro165=) c.150A>T (p.Pro50=) n.529A>T c.191A>T n.416A>T n.623A>T n.589A>T n.557A>T | |
4 | g.177438757T>C | CA442332635 | AGA | c.495A>G (p.Pro165=) c.150A>G (p.Pro50=) n.529A>G c.191A>G n.416A>G n.623A>G n.589A>G n.557A>G | |
4 | g.177438757T>G | CA442332636 | AGA | c.495A>C (p.Pro165=) c.150A>C (p.Pro50=) n.529A>C c.191A>C n.416A>C n.623A>C n.589A>C n.557A>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438758G>A | CA358783195 | AGA | c.494C>T (p.Pro165Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.528C>T c.190C>T n.415C>T n.622C>T n.588C>T n.556C>T | |
4 | g.177438758G>C | CA3146908 | AGA | c.494C>G (p.Pro165Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.528C>G c.190C>G n.415C>G n.622C>G n.588C>G n.556C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438758G= | CA1515643425 | AGA | c.494C= (p.Pro165=) c.149C= (p.Pro50=) n.528C= c.190C= n.415C= n.622C= n.588C= n.556C= | |
4 | g.177438758G>T | CA358783194 | AGA | c.494C>A (p.Pro165Gln) c.149C>A (p.Pro50Gln) n.528C>A c.190C>A n.415C>A n.622C>A n.588C>A n.556C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438759G>A | CA358783198 | AGA | c.493C>T (p.Pro165Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.527C>T c.189C>T n.414C>T n.621C>T n.587C>T n.555C>T | |
4 | g.177438759G>C | CA358783200 | AGA | c.493C>G (p.Pro165Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.527C>G c.189C>G n.414C>G n.621C>G n.587C>G n.555C>G | |
4 | g.177438759G>T | CA358783201 | AGA | c.493C>A (p.Pro165Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.527C>A c.189C>A n.414C>A n.621C>A n.587C>A n.555C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438760C>A | CA358783203 | AGA | c.492G>T (p.Gln164His) c.147G>T (p.Gln49His) n.526G>T c.188G>T n.413G>T n.620G>T n.586G>T n.554G>T | |
4 | g.177438760C>G | CA358783205 | AGA | c.492G>C (p.Gln164His) c.147G>C (p.Gln49His) n.526G>C c.188G>C n.413G>C n.620G>C n.586G>C n.554G>C | |
4 | g.177438760C>T | CA442332638 | AGA | c.492G>A (p.Gln164=) c.147G>A (p.Gln49=) n.526G>A c.188G>A n.413G>A n.620G>A n.586G>A n.554G>A | |
4 | g.177438761T>A | CA358783207 | AGA | c.491A>T (p.Gln164Leu) c.146A>T (p.Gln49Leu) n.525A>T c.187A>T n.412A>T n.619A>T n.585A>T n.553A>T | |
4 | g.177438761T>C | CA3146909 | AGA | c.491A>G (p.Gln164Arg) c.146A>G (p.Gln49Arg) n.525A>G c.187A>G n.412A>G n.619A>G n.585A>G n.553A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438761T>G | CA358783209 | AGA | c.491A>C (p.Gln164Pro) c.146A>C (p.Gln49Pro) n.525A>C c.187A>C n.412A>C n.619A>C n.585A>C n.553A>C | |
4 | g.177438761T= | CA1515643429 | AGA | c.491A= (p.Gln164=) c.146A= (p.Gln49=) n.525A= c.187A= n.412A= n.619A= n.585A= n.553A= | |
4 | g.177438762G>A | CA16040933 | AGA | c.490C>T (p.Gln164Ter) c.145C>T (p.Gln49Ter) n.524C>T c.186C>T n.411C>T n.618C>T n.584C>T n.552C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.177438762G>C | CA358783213 | AGA | c.490C>G (p.Gln164Glu) c.145C>G (p.Gln49Glu) n.524C>G c.186C>G n.411C>G n.618C>G n.584C>G n.552C>G | |
4 | g.177438762G= | CA1515643436 | AGA | c.490C= (p.Gln164=) c.145C= (p.Gln49=) n.524C= c.186C= n.411C= n.618C= n.584C= n.552C= | |
4 | g.177438762G>T | CA358783215 | AGA | c.490C>A (p.Gln164Lys) c.145C>A (p.Gln49Lys) n.524C>A c.186C>A n.411C>A n.618C>A n.584C>A n.552C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438763del | CA2672747492 | AGA | c.490del (p.Gln164SerfsTer25) c.145del (p.Gln49SerfsTer25) n.524del c.186del n.411del n.618del n.584del n.552del | gnomAD v4 |
4 | g.177438763G>A | CA442332639 | AGA | c.489C>T (p.Cys163=) c.144C>T (p.Cys48=) n.523C>T c.185C>T n.410C>T n.617C>T n.583C>T n.551C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.177438763G>C | CA358783216 | AGA | c.489C>G (p.Cys163Trp) c.144C>G (p.Cys48Trp) n.523C>G c.185C>G n.410C>G n.617C>G n.583C>G n.551C>G | |
4 | g.177438763G>T | CA358783218 | AGA | c.489C>A (p.Cys163Ter) c.144C>A (p.Cys48Ter) n.523C>A c.185C>A n.410C>A n.617C>A n.583C>A n.551C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438764C>A | CA358783220 | AGA | c.488G>T (p.Cys163Phe) c.143G>T (p.Cys48Phe) n.522G>T c.184G>T n.409G>T n.616G>T n.582G>T n.550G>T | |
4 | g.177438764C= | CA1515643452 | AGA | c.488G= (p.Cys163=) c.143G= (p.Cys48=) n.522G= c.184G= n.409G= n.616G= n.582G= n.550G= | |
4 | g.177438764C>G | CA114055 | AGA | c.488G>C (p.Cys163Ser) c.143G>C (p.Cys48Ser) n.522G>C c.184G>C n.409G>C n.616G>C n.582G>C n.550G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438764C>T | CA358783223 | AGA | c.488G>A (p.Cys163Tyr) c.143G>A (p.Cys48Tyr) n.522G>A c.184G>A n.409G>A n.616G>A n.582G>A n.550G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438765A>C | CA358783225 | AGA | c.487T>G (p.Cys163Gly) c.142T>G (p.Cys48Gly) n.521T>G c.183T>G n.408T>G n.615T>G n.581T>G n.549T>G | |
4 | g.177438765A>G | CA358783227 | AGA | c.487T>C (p.Cys163Arg) c.142T>C (p.Cys48Arg) n.521T>C c.183T>C n.408T>C n.615T>C n.581T>C n.549T>C | |
4 | g.177438765A>T | CA358783229 | AGA | c.487T>A (p.Cys163Ser) c.142T>A (p.Cys48Ser) n.521T>A c.183T>A n.408T>A n.615T>A n.581T>A n.549T>A | |
4 | g.177438766A>C | CA358783230 | AGA | c.486T>G (p.Asn162Lys) c.141T>G (p.Asn47Lys) n.520T>G c.182T>G n.407T>G n.614T>G n.580T>G n.548T>G | |
4 | g.177438766A>G | CA442332640 | AGA | c.486T>C (p.Asn162=) c.141T>C (p.Asn47=) n.520T>C c.182T>C n.407T>C n.614T>C n.580T>C n.548T>C | |
4 | g.177438766A>T | CA358783231 | AGA | c.486T>A (p.Asn162Lys) c.141T>A (p.Asn47Lys) n.520T>A c.182T>A n.407T>A n.614T>A n.580T>A n.548T>A | |
4 | g.177438767T>A | CA358783232 | AGA | c.485A>T (p.Asn162Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) n.519A>T c.181A>T n.406A>T n.613A>T n.579A>T n.547A>T | |
4 | g.177438767T>C | CA358783234 | AGA | c.485A>G (p.Asn162Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) n.519A>G c.181A>G n.406A>G n.613A>G n.579A>G n.547A>G | |
4 | g.177438767T>G | CA358783233 | AGA | c.485A>C (p.Asn162Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) n.519A>C c.181A>C n.406A>C n.613A>C n.579A>C n.547A>C | |
4 | g.177438768T>A | CA358783235 | AGA | c.484A>T (p.Asn162Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.518A>T c.180A>T n.405A>T n.612A>T n.578A>T n.546A>T | |
4 | g.177438768T>C | CA358783236 | AGA | c.484A>G (p.Asn162Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) n.518A>G c.180A>G n.405A>G n.612A>G n.578A>G n.546A>G | |
4 | g.177438768T>G | CA358783237 | AGA | c.484A>C (p.Asn162His) c.139A>C (p.Asn47His) n.518A>C c.180A>C n.405A>C n.612A>C n.578A>C n.546A>C | |
4 | g.177438769C>A | CA442332641 | AGA | c.483G>T (p.Arg161=) c.138G>T (p.Arg46=) n.517G>T c.179G>T n.404G>T n.611G>T n.577G>T n.545G>T | |
4 | g.177438769C>G | CA442332642 | AGA | c.483G>C (p.Arg161=) c.138G>C (p.Arg46=) n.517G>C c.179G>C n.404G>C n.611G>C n.577G>C n.545G>C | |
4 | g.177438769C>T | CA442332643 | AGA | c.483G>A (p.Arg161=) c.138G>A (p.Arg46=) n.517G>A c.179G>A n.404G>A n.611G>A n.577G>A n.545G>A | |
4 | g.177438770C>A | CA358783238 | AGA | c.482G>T (p.Arg161Leu) c.137G>T (p.Arg46Leu) n.516G>T c.178G>T n.403G>T n.610G>T n.576G>T n.544G>T | COSMIC |
4 | g.177438770C= | CA1515643464 | AGA | c.482G= (p.Arg161=) c.137G= (p.Arg46=) n.516G= c.178G= n.403G= n.610G= n.576G= n.544G= | |
4 | g.177438770C>G | CA358783239 | AGA | c.482G>C (p.Arg161Pro) c.137G>C (p.Arg46Pro) n.516G>C c.178G>C n.403G>C n.610G>C n.576G>C n.544G>C | dbSNP |
4 | g.177438770C>T | CA3146910 | AGA | c.482G>A (p.Arg161Gln) c.137G>A (p.Arg46Gln) n.516G>A c.178G>A n.403G>A n.610G>A n.576G>A n.544G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438771G>A | CA3146911 | AGA | c.481C>T (p.Arg161Trp) c.136C>T (p.Arg46Trp) n.515C>T c.177C>T n.402C>T n.609C>T n.575C>T n.543C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438771G>C | CA358783240 | AGA | c.481C>G (p.Arg161Gly) c.136C>G (p.Arg46Gly) n.515C>G c.177C>G n.402C>G n.609C>G n.575C>G n.543C>G | |
4 | g.177438771G= | CA1515643469 | AGA | c.481C= (p.Arg161=) c.136C= (p.Arg46=) n.515C= c.177C= n.402C= n.609C= n.575C= n.543C= | |
4 | g.177438771G>T | CA442332644 | AGA | c.481C>A (p.Arg161=) c.136C>A (p.Arg46=) n.515C>A c.177C>A n.402C>A n.609C>A n.575C>A n.543C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438772A>C | CA442332645 | AGA | c.480T>G (p.Ala160=) c.135T>G (p.Ala45=) n.514T>G c.176T>G n.401T>G n.608T>G n.574T>G n.542T>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438772A>G | CA442332646 | AGA | c.480T>C (p.Ala160=) c.135T>C (p.Ala45=) n.514T>C c.176T>C n.401T>C n.608T>C n.574T>C n.542T>C | |
4 | g.177438772A>T | CA442332647 | AGA | c.480T>A (p.Ala160=) c.135T>A (p.Ala45=) n.514T>A c.176T>A n.401T>A n.608T>A n.574T>A n.542T>A | |
4 | g.177438773G>A | CA358783241 | AGA | c.479C>T (p.Ala160Val) c.134C>T (p.Ala45Val) n.513C>T c.175C>T n.400C>T n.607C>T n.573C>T n.541C>T | |
4 | g.177438773G>C | CA358783242 | AGA | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) n.513C>G c.175C>G n.400C>G n.607C>G n.573C>G n.541C>G | |
4 | g.177438773G>T | CA358783243 | AGA | c.479C>A (p.Ala160Asp) c.134C>A (p.Ala45Asp) n.513C>A c.175C>A n.400C>A n.607C>A n.573C>A n.541C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438774C>A | CA358783246 | AGA | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) n.512G>T c.174G>T n.399G>T n.606G>T n.572G>T n.540G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438774C= | CA1515643478 | AGA | c.478G= (p.Ala160=) c.133G= (p.Ala45=) n.512G= c.174G= n.399G= n.606G= n.572G= n.540G= | |
4 | g.177438774C>G | CA358783245 | AGA | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) n.512G>C c.174G>C n.399G>C n.606G>C n.572G>C n.540G>C | |
4 | g.177438774C>T | CA358783244 | AGA | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) n.512G>A c.174G>A n.399G>A n.606G>A n.572G>A n.540G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438775A>C | CA442332648 | AGA | c.477T>G (p.Leu159=) c.132T>G (p.Leu44=) n.511T>G c.173T>G n.398T>G n.605T>G n.571T>G n.539T>G | |
4 | g.177438775A>G | CA442332649 | AGA | c.477T>C (p.Leu159=) c.132T>C (p.Leu44=) n.511T>C c.173T>C n.398T>C n.605T>C n.571T>C n.539T>C | |
4 | g.177438775A>T | CA442332650 | AGA | c.477T>A (p.Leu159=) c.132T>A (p.Leu44=) n.511T>A c.173T>A n.398T>A n.605T>A n.571T>A n.539T>A | |
4 | g.177438776A>C | CA358783247 | AGA | c.476T>G (p.Leu159Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.510T>G c.172T>G n.397T>G n.604T>G n.570T>G n.538T>G | |
4 | g.177438776A>G | CA358783248 | AGA | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.510T>C c.172T>C n.397T>C n.604T>C n.570T>C n.538T>C | |
4 | g.177438776A>T | CA358783249 | AGA | c.476T>A (p.Leu159His) c.131T>A (p.Leu44His) n.510T>A c.172T>A n.397T>A n.604T>A n.570T>A n.538T>A | |
4 | g.177438777G>A | CA358783250 | AGA | c.475C>T (p.Leu159Phe) c.130C>T (p.Leu44Phe) n.509C>T c.171C>T n.396C>T n.603C>T n.569C>T n.537C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438777G>C | CA358783251 | AGA | c.475C>G (p.Leu159Val) c.130C>G (p.Leu44Val) n.509C>G c.171C>G n.396C>G n.603C>G n.569C>G n.537C>G | |
4 | g.177438777G= | CA1515643483 | AGA | c.475C= (p.Leu159=) c.130C= (p.Leu44=) n.509C= c.171C= n.396C= n.603C= n.569C= n.537C= | |
4 | g.177438777G>T | CA358783252 | AGA | c.475C>A (p.Leu159Ile) c.130C>A (p.Leu44Ile) n.509C>A c.171C>A n.396C>A n.603C>A n.569C>A n.537C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438778C>A | CA358783253 | AGA | c.474G>T (p.Trp158Cys) c.129G>T (p.Trp43Cys) n.508G>T c.170G>T n.395G>T n.602G>T n.568G>T n.536G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438778C= | CA1515643489 | AGA | c.474G= (p.Trp158=) c.129G= (p.Trp43=) n.508G= c.170G= n.395G= n.602G= n.568G= n.536G= | |
4 | g.177438778C>G | CA358783254 | AGA | c.474G>C (p.Trp158Cys) c.129G>C (p.Trp43Cys) n.508G>C c.170G>C n.395G>C n.602G>C n.568G>C n.536G>C | |
4 | g.177438778C>T | CA358783255 | AGA | c.474G>A (p.Trp158Ter) c.129G>A (p.Trp43Ter) n.508G>A c.170G>A n.395G>A n.602G>A n.568G>A n.536G>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438779C>A | CA358783256 | AGA | c.473G>T (p.Trp158Leu) c.128G>T (p.Trp43Leu) n.507G>T c.169G>T n.394G>T n.601G>T n.567G>T n.535G>T | |
4 | g.177438779C= | CA1515643497 | AGA | c.473G= (p.Trp158=) c.128G= (p.Trp43=) n.507G= c.169G= n.394G= n.601G= n.567G= n.535G= | |
4 | g.177438779C>G | CA358783257 | AGA | c.473G>C (p.Trp158Ser) c.128G>C (p.Trp43Ser) n.507G>C c.169G>C n.394G>C n.601G>C n.567G>C n.535G>C | |
4 | g.177438779C>T | CA3146912 | AGA | c.473G>A (p.Trp158Ter) c.128G>A (p.Trp43Ter) n.507G>A c.169G>A n.394G>A n.601G>A n.567G>A n.535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438780A>C | CA358783260 | AGA | c.472T>G (p.Trp158Gly) c.127T>G (p.Trp43Gly) n.506T>G c.168T>G n.393T>G n.600T>G n.566T>G n.534T>G | |
4 | g.177438780A>G | CA358783259 | AGA | c.472T>C (p.Trp158Arg) c.127T>C (p.Trp43Arg) n.506T>C c.168T>C n.393T>C n.600T>C n.566T>C n.534T>C | |
4 | g.177438780A>T | CA358783258 | AGA | c.472T>A (p.Trp158Arg) c.127T>A (p.Trp43Arg) n.506T>A c.168T>A n.393T>A n.600T>A n.566T>A n.534T>A | |
4 | g.177438781del | CA2831038893 | AGA | c.472del (p.Trp158GlyfsTer?) c.127del (p.Trp43GlyfsTer?) n.506del c.168del n.393del n.600del n.566del n.534del | |
4 | g.177438781A= | CA1515643509 | AGA | c.471T= (p.Asp157=) c.126T= (p.Asp42=) n.505T= c.167T= n.392T= n.599T= n.565T= n.533T= | |
4 | g.177438781A>C | CA358783261 | AGA | c.471T>G (p.Asp157Glu) c.126T>G (p.Asp42Glu) n.505T>G c.167T>G n.392T>G n.599T>G n.565T>G n.533T>G | |
4 | g.177438781A>G | CA442332651 | AGA | c.471T>C (p.Asp157=) c.126T>C (p.Asp42=) n.505T>C c.167T>C n.392T>C n.599T>C n.565T>C n.533T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438781A>T | CA358783262 | AGA | c.471T>A (p.Asp157Glu) c.126T>A (p.Asp42Glu) n.505T>A c.167T>A n.392T>A n.599T>A n.565T>A n.533T>A | |
4 | g.177438782T>A | CA358783263 | AGA | c.470A>T (p.Asp157Val) c.125A>T (p.Asp42Val) n.504A>T c.166A>T n.391A>T n.598A>T n.564A>T n.532A>T | |
4 | g.177438782T>C | CA358783264 | AGA | c.470A>G (p.Asp157Gly) c.125A>G (p.Asp42Gly) n.504A>G c.166A>G n.391A>G n.598A>G n.564A>G n.532A>G | |
4 | g.177438782T>G | CA358783265 | AGA | c.470A>C (p.Asp157Ala) c.125A>C (p.Asp42Ala) n.504A>C c.166A>C n.391A>C n.598A>C n.564A>C n.532A>C | |
4 | g.177438783C>A | CA358783266 | AGA | c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.503G>T c.165G>T n.390G>T n.597G>T n.563G>T n.531G>T | gnomAD v4 |
4 | g.177438783C>G | CA358783267 | AGA | c.469G>C (p.Asp157His) c.124G>C (p.Asp42His) n.503G>C c.165G>C n.390G>C n.597G>C n.563G>C n.531G>C | |
4 | g.177438783C>T | CA358783268 | AGA | c.469G>A (p.Asp157Asn) c.124G>A (p.Asp42Asn) n.503G>A c.165G>A n.390G>A n.597G>A n.563G>A n.531G>A | |
4 | g.177438784T>A | CA442332652 | AGA | c.468A>T (p.Ser156=) c.123A>T (p.Ser41=) n.502A>T c.164A>T n.389A>T n.596A>T n.562A>T n.530A>T | |
4 | g.177438784T>C | CA442332654 | AGA | c.468A>G (p.Ser156=) c.123A>G (p.Ser41=) n.502A>G c.164A>G n.389A>G n.596A>G n.562A>G n.530A>G | |
4 | g.177438784T>G | CA442332653 | AGA | c.468A>C (p.Ser156=) c.123A>C (p.Ser41=) n.502A>C c.164A>C n.389A>C n.596A>C n.562A>C n.530A>C | |
4 | g.177438785G>A | CA358783269 | AGA | c.467C>T (p.Ser156Leu) c.122C>T (p.Ser41Leu) n.501C>T c.163C>T n.388C>T n.595C>T n.561C>T n.529C>T | |
4 | g.177438785G>C | CA358783270 | AGA | c.467C>G (p.Ser156Ter) c.122C>G (p.Ser41Ter) n.501C>G c.163C>G n.388C>G n.595C>G n.561C>G n.529C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438785G>T | CA358783271 | AGA | c.467C>A (p.Ser156Ter) c.122C>A (p.Ser41Ter) n.501C>A c.163C>A n.388C>A n.595C>A n.561C>A n.529C>A | gnomAD v4 |
4 | g.177438786A>C | CA358783272 | AGA | c.466T>G (p.Ser156Ala) c.121T>G (p.Ser41Ala) n.500T>G c.162T>G n.387T>G n.594T>G n.560T>G n.528T>G | |
4 | g.177438786A>G | CA358783273 | AGA | c.466T>C (p.Ser156Pro) c.121T>C (p.Ser41Pro) n.500T>C c.162T>C n.387T>C n.594T>C n.560T>C n.528T>C | |
4 | g.177438786A>T | CA358783274 | AGA | c.466T>A (p.Ser156Thr) c.121T>A (p.Ser41Thr) n.500T>A c.162T>A n.387T>A n.594T>A n.560T>A n.528T>A | |
4 | g.177438787A>C | CA358783275 | AGA | c.465T>G (p.His155Gln) c.120T>G (p.His40Gln) n.499T>G c.161T>G n.386T>G n.593T>G n.559T>G n.527T>G | |
4 | g.177438787A>G | CA442332655 | AGA | c.465T>C (p.His155=) c.120T>C (p.His40=) n.499T>C c.161T>C n.386T>C n.593T>C n.559T>C n.527T>C | |
4 | g.177438787A>T | CA358783276 | AGA | c.465T>A (p.His155Gln) c.120T>A (p.His40Gln) n.499T>A c.161T>A n.386T>A n.593T>A n.559T>A n.527T>A | |
4 | g.177438788T>A | CA358783277 | AGA | c.464A>T (p.His155Leu) c.119A>T (p.His40Leu) n.498A>T c.160A>T n.385A>T n.592A>T n.558A>T n.526A>T | |
4 | g.177438788T>C | CA358783278 | AGA | c.464A>G (p.His155Arg) c.119A>G (p.His40Arg) n.498A>G c.160A>G n.385A>G n.592A>G n.558A>G n.526A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438788T>G | CA358783279 | AGA | c.464A>C (p.His155Pro) c.119A>C (p.His40Pro) n.498A>C c.160A>C n.385A>C n.592A>C n.558A>C n.526A>C | |
4 | g.177438788T= | CA1515643513 | AGA | c.464A= (p.His155=) c.119A= (p.His40=) n.498A= c.160A= n.385A= n.592A= n.558A= n.526A= | |
4 | g.177438789G>A | CA358783280 | AGA | c.463C>T (p.His155Tyr) c.118C>T (p.His40Tyr) n.497C>T c.159C>T n.384C>T n.591C>T n.557C>T n.525C>T | |
4 | g.177438789G>C | CA358783281 | AGA | c.463C>G (p.His155Asp) c.118C>G (p.His40Asp) n.497C>G c.159C>G n.384C>G n.591C>G n.557C>G n.525C>G | |
4 | g.177438789G>T | CA358783282 | AGA | c.463C>A (p.His155Asn) c.118C>A (p.His40Asn) n.497C>A c.159C>A n.384C>A n.591C>A n.557C>A n.525C>A | |
4 | g.177438790A>C | CA442332656 | AGA | c.462T>G (p.Leu154=) c.117T>G (p.Leu39=) n.496T>G c.158T>G n.383T>G n.590T>G n.556T>G n.524T>G | |
4 | g.177438790A>G | CA442332657 | AGA | c.462T>C (p.Leu154=) c.117T>C (p.Leu39=) n.496T>C c.158T>C n.383T>C n.590T>C n.556T>C n.524T>C | |
4 | g.177438790A>T | CA442332658 | AGA | c.462T>A (p.Leu154=) c.117T>A (p.Leu39=) n.496T>A c.158T>A n.383T>A n.590T>A n.556T>A n.524T>A | |
4 | g.177438791A>C | CA358783283 | AGA | c.461T>G (p.Leu154Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) n.495T>G c.157T>G n.382T>G n.589T>G n.555T>G n.523T>G | |
4 | g.177438791A>G | CA358783284 | AGA | c.461T>C (p.Leu154Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) n.495T>C c.157T>C n.382T>C n.589T>C n.555T>C n.523T>C | |
4 | g.177438791A>T | CA358783285 | AGA | c.461T>A (p.Leu154His) c.116T>A (p.Leu39His) n.495T>A c.157T>A n.382T>A n.589T>A n.555T>A n.523T>A | |
4 | g.177438792G>A | CA358783286 | AGA | c.460C>T (p.Leu154Phe) c.115C>T (p.Leu39Phe) n.494C>T c.156C>T n.381C>T n.588C>T n.554C>T n.522C>T | |
4 | g.177438792G>C | CA358783287 | AGA | c.460C>G (p.Leu154Val) c.115C>G (p.Leu39Val) n.494C>G c.156C>G n.381C>G n.588C>G n.554C>G n.522C>G | |
4 | g.177438792G>T | CA358783288 | AGA | c.460C>A (p.Leu154Ile) c.115C>A (p.Leu39Ile) n.494C>A c.156C>A n.381C>A n.588C>A n.554C>A n.522C>A | |
4 | g.177438795_177438800del | CA2672747515 | AGA | c.455_460del (p.Gln152_Ala153del) c.110_115del (p.Gln37_Ala38del) n.489_494del c.151_156del n.376_381del n.583_588del n.549_554del n.517_522del | gnomAD v4 |
4 | g.177438793A>C | CA442332659 | AGA | c.459T>G (p.Ala153=) c.114T>G (p.Ala38=) n.493T>G c.155T>G n.380T>G n.587T>G n.553T>G n.521T>G | |
4 | g.177438793A>G | CA442332660 | AGA | c.459T>C (p.Ala153=) c.114T>C (p.Ala38=) n.493T>C c.155T>C n.380T>C n.587T>C n.553T>C n.521T>C | |
4 | g.177438793A>T | CA442332661 | AGA | c.459T>A (p.Ala153=) c.114T>A (p.Ala38=) n.493T>A c.155T>A n.380T>A n.587T>A n.553T>A n.521T>A | |
4 | g.177438794G>A | CA358783290 | AGA | c.458C>T (p.Ala153Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.492C>T c.154C>T n.379C>T n.586C>T n.552C>T n.520C>T | |
4 | g.177438794G>C | CA358783291 | AGA | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.492C>G c.154C>G n.379C>G n.586C>G n.552C>G n.520C>G | |
4 | g.177438794G>T | CA358783289 | AGA | c.458C>A (p.Ala153Asp) c.113C>A (p.Ala38Asp) n.492C>A c.154C>A n.379C>A n.586C>A n.552C>A n.520C>A | |
4 | g.177438795C>A | CA358783293 | AGA | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.491G>T c.153G>T n.378G>T n.585G>T n.551G>T n.519G>T | |
4 | g.177438795C= | CA1515643518 | AGA | c.457G= (p.Ala153=) c.112G= (p.Ala38=) n.491G= c.153G= n.378G= n.585G= n.551G= n.519G= | |
4 | g.177438795C>G | CA358783292 | AGA | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.491G>C c.153G>C n.378G>C n.585G>C n.551G>C n.519G>C | |
4 | g.177438795C>T | CA3146913 | AGA | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.491G>A c.153G>A n.378G>A n.585G>A n.551G>A n.519G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
4 | g.177438796T>A | CA358783294 | AGA | c.456A>T (p.Gln152His) c.111A>T (p.Gln37His) n.490A>T c.152A>T n.377A>T n.584A>T n.550A>T n.518A>T | |
4 | g.177438796T>C | CA442332662 | AGA | c.456A>G (p.Gln152=) c.111A>G (p.Gln37=) n.490A>G c.152A>G n.377A>G n.584A>G n.550A>G n.518A>G | |
4 | g.177438796T>G | CA358783295 | AGA | c.456A>C (p.Gln152His) c.111A>C (p.Gln37His) n.490A>C c.152A>C n.377A>C n.584A>C n.550A>C n.518A>C | |
4 | g.177438797T>A | CA358783296 | AGA | c.455A>T (p.Gln152Leu) c.110A>T (p.Gln37Leu) n.489A>T c.151A>T n.376A>T n.583A>T n.549A>T n.517A>T | |
4 | g.177438797T>C | CA358783297 | AGA | c.455A>G (p.Gln152Arg) c.110A>G (p.Gln37Arg) n.489A>G c.151A>G n.376A>G n.583A>G n.549A>G n.517A>G | |
4 | g.177438797T>G | CA358783298 | AGA | c.455A>C (p.Gln152Pro) c.110A>C (p.Gln37Pro) n.489A>C c.151A>C n.376A>C n.583A>C n.549A>C n.517A>C | |
4 | g.177438798G>A | CA358783299 | AGA | c.454C>T (p.Gln152Ter) c.109C>T (p.Gln37Ter) n.488C>T c.150C>T n.375C>T n.582C>T n.548C>T n.516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438798G>C | CA358783300 | AGA | c.454C>G (p.Gln152Glu) c.109C>G (p.Gln37Glu) n.488C>G c.150C>G n.375C>G n.582C>G n.548C>G n.516C>G | |
4 | g.177438798G= | CA1515643521 | AGA | c.454C= (p.Gln152=) c.109C= (p.Gln37=) n.488C= c.150C= n.375C= n.582C= n.548C= n.516C= | |
4 | g.177438798G>T | CA110789675 | AGA | c.454C>A (p.Gln152Lys) c.109C>A (p.Gln37Lys) n.488C>A c.150C>A n.375C>A n.582C>A n.548C>A n.516C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.177438800_177438801del | CA2672747517 | AGA | c.453_454del (p.Gln152SerfsTer?) c.108_109del (p.Gln37SerfsTer?) n.487_488del c.149_150del n.374_375del n.581_582del n.547_548del n.515_516del | gnomAD v4 |
4 | g.177438799A>C | CA442332663 | AGA | c.453T>G (p.Ser151=) c.108T>G (p.Ser36=) n.487T>G c.149T>G n.374T>G n.581T>G n.547T>G n.515T>G | |
4 | g.177438799A>G | CA442332664 | AGA | c.453T>C (p.Ser151=) c.108T>C (p.Ser36=) n.487T>C c.149T>C n.374T>C n.581T>C n.547T>C n.515T>C | ClinVar |
4 | g.177438799A>T | CA442332665 | AGA | c.453T>A (p.Ser151=) c.108T>A (p.Ser36=) n.487T>A c.149T>A n.374T>A n.581T>A n.547T>A n.515T>A | |
4 | g.177438800G>A | CA358783301 | AGA | c.452C>T (p.Ser151Phe) c.107C>T (p.Ser36Phe) n.486C>T c.148C>T n.373C>T n.580C>T n.546C>T n.514C>T | |
4 | g.177438800G>C | CA358783302 | AGA | c.452C>G (p.Ser151Cys) c.107C>G (p.Ser36Cys) n.486C>G c.148C>G n.373C>G n.580C>G n.546C>G n.514C>G | |
4 | g.177438800G>T | CA358783303 | AGA | c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.486C>A c.148C>A n.373C>A n.580C>A n.546C>A n.514C>A | |
4 | g.177438801A>C | CA358783304 | AGA | c.451T>G (p.Ser151Ala) c.106T>G (p.Ser36Ala) n.485T>G c.147T>G n.372T>G n.579T>G n.545T>G n.513T>G | |
4 | g.177438801A>G | CA358783305 | AGA | c.451T>C (p.Ser151Pro) c.106T>C (p.Ser36Pro) n.485T>C c.147T>C n.372T>C n.579T>C n.545T>C n.513T>C | |
4 | g.177438801A>T | CA358783306 | AGA | c.451T>A (p.Ser151Thr) c.106T>A (p.Ser36Thr) n.485T>A c.147T>A n.372T>A n.579T>A n.545T>A n.513T>A | |
4 | g.177438802A= | CA1515643523 | AGA | c.450T= (p.Ala150=) c.105T= (p.Ala35=) n.484T= c.146T= n.371T= n.578T= n.544T= n.512T= | |
4 | g.177438802A>C | CA442332666 | AGA | c.450T>G (p.Ala150=) c.105T>G (p.Ala35=) n.484T>G c.146T>G n.371T>G n.578T>G n.544T>G n.512T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.177438802A>G | CA442332667 | AGA | c.450T>C (p.Ala150=) c.105T>C (p.Ala35=) n.484T>C c.146T>C n.371T>C n.578T>C n.544T>C n.512T>C | gnomAD v4 |
4 | g.177438802A>T | CA442332668 | AGA | c.450T>A (p.Ala150=) c.105T>A (p.Ala35=) n.484T>A c.146T>A n.371T>A n.578T>A n.544T>A n.512T>A | |
4 | g.177438803G>A | CA358783309 | AGA | c.449C>T (p.Ala150Val) c.104C>T (p.Ala35Val) n.483C>T c.145C>T n.370C>T n.577C>T n.543C>T n.511C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438803G>C | CA358783308 | AGA | c.449C>G (p.Ala150Gly) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.483C>G c.145C>G n.370C>G n.577C>G n.543C>G n.511C>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438803G= | CA1515643529 | AGA | c.449C= (p.Ala150=) c.104C= (p.Ala35=) n.483C= c.145C= n.370C= n.577C= n.543C= n.511C= | |
4 | g.177438803G>T | CA358783307 | AGA | c.449C>A (p.Ala150Asp) c.104C>A (p.Ala35Asp) n.483C>A c.145C>A n.370C>A n.577C>A n.543C>A n.511C>A | |
4 | g.177438804C>A | CA358783310 | AGA | c.448G>T (p.Ala150Ser) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.482G>T c.144G>T n.369G>T n.576G>T n.542G>T n.510G>T | |
4 | g.177438804C>G | CA358783311 | AGA | c.448G>C (p.Ala150Pro) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.482G>C c.144G>C n.369G>C n.576G>C n.542G>C n.510G>C | |
4 | g.177438804C>T | CA358783312 | AGA | c.448G>A (p.Ala150Thr) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.482G>A c.144G>A n.369G>A n.576G>A n.542G>A n.510G>A | |
4 | g.177438805A>C | CA442332671 | AGA | c.447T>G (p.Thr149=) c.102T>G (p.Thr34=) n.481T>G c.143T>G n.368T>G n.575T>G n.541T>G n.509T>G | gnomAD v4 |
4 | g.177438805A>G | CA442332670 | AGA | c.447T>C (p.Thr149=) c.102T>C (p.Thr34=) n.481T>C c.143T>C n.368T>C n.575T>C n.541T>C n.509T>C | |
4 | g.177438805A>T | CA442332669 | AGA | c.447T>A (p.Thr149=) c.102T>A (p.Thr34=) n.481T>A c.143T>A n.368T>A n.575T>A n.541T>A n.509T>A | |
4 | g.177438806G>A | CA358783313 | AGA | c.446C>T (p.Thr149Ile) c.101C>T (p.Thr34Ile) n.480C>T c.142C>T n.367C>T n.574C>T n.540C>T n.508C>T | dbSNP |
4 | g.177438806G>C | CA145609 | AGA | c.446C>G (p.Thr149Ser) c.101C>G (p.Thr34Ser) n.480C>G c.142C>G n.367C>G n.574C>G n.540C>G n.508C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.177438806G= | CA1515643541 | AGA | c.446C= (p.Thr149=) c.101C= (p.Thr34=) n.480C= c.142C= n.367C= n.574C= n.540C= n.508C= | |
4 | g.177438806G>T | CA358783314 | AGA | c.446C>A (p.Thr149Asn) c.101C>A (p.Thr34Asn) n.480C>A c.142C>A n.367C>A n.574C>A n.540C>A n.508C>A |