Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177404171_177404243delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT | CA1603608868 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*637_*684+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG c.*1341_*1388+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG c.*561_*608+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG n.3774_3821+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG n.1074_1121+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG c.971_1018+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG c.-45+645_-45+717delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT (n.-45+645_-45+717delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT) n.230_277+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG n.343_390+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG n.230_302delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG c.635_682+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG c.1416+7097_1416+7169delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT (n.1416+7097_1416+7169delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT) | |
5 | g.177404174_177404245del | CA3581301 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*637_*684+24del c.*1341_*1388+24del c.*561_*608+24del n.3774_3821+24del n.1074_1121+24del c.971_1018+24del c.-45+648_-45+719del (n.-45+648_-45+719del) n.230_277+24del n.343_390+24del n.230_301del c.635_682+24del c.1416+7100_1416+7171del (n.1416+7100_1416+7171del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404233_177404238dup | CA2676711438 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*642_*647dup (n.*642_*647dup) c.*1346_*1351dup (n.*1346_*1351dup) c.*566_*571dup (n.*566_*571dup) n.3779_3784dup n.1079_1084dup c.976_981dup (p.Pro327_Thr328insGlnPro) c.-45+707_-45+712dup (n.-45+707_-45+712dup) n.235_240dup n.348_353dup c.640_645dup (p.Pro215_Thr216insGlnPro) c.1416+7159_1416+7164dup (n.1416+7159_1416+7164dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177404238G>A | CA362328296 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*642C>T (n.*642C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) n.3779C>T n.1079C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) c.-45+712G>A (n.-45+712G>A) n.235C>T n.348C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) c.1416+7164G>A (n.1416+7164G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404238G>C | CA362328297 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*642C>G (n.*642C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) n.3779C>G n.1079C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) c.-45+712G>C (n.-45+712G>C) n.235C>G n.348C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) c.1416+7164G>C (n.1416+7164G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404238G>T | CA362328298 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*642C>A (n.*642C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.3779C>A n.1079C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) c.-45+712G>T (n.-45+712G>T) n.235C>A n.348C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) c.1416+7164G>T (n.1416+7164G>T) | |
5 | g.177404239A>C | CA447965075 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*641T>G (n.*641T>G) c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) n.3778T>G n.1078T>G c.975T>G (p.Pro325=) c.-45+713A>C (n.-45+713A>C) n.234T>G n.347T>G c.639T>G (p.Pro213=) c.1416+7165A>C (n.1416+7165A>C) | |
5 | g.177404239A>G | CA447965069 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*641T>C (n.*641T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) n.3778T>C n.1078T>C c.975T>C (p.Pro325=) c.-45+713A>G (n.-45+713A>G) n.234T>C n.347T>C c.639T>C (p.Pro213=) c.1416+7165A>G (n.1416+7165A>G) | |
5 | g.177404239A>T | CA447965067 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*641T>A (n.*641T>A) c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) n.3778T>A n.1078T>A c.975T>A (p.Pro325=) c.-45+713A>T (n.-45+713A>T) n.234T>A n.347T>A c.639T>A (p.Pro213=) c.1416+7165A>T (n.1416+7165A>T) | |
5 | g.177404240G>A | CA362328303 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*640C>T (n.*640C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.3777C>T n.1077C>T c.974C>T (p.Pro325Leu) c.-45+714G>A (n.-45+714G>A) n.233C>T n.346C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) c.1416+7166G>A (n.1416+7166G>A) | |
5 | g.177404240G>C | CA362328300 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*640C>G (n.*640C>G) c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.3777C>G n.1077C>G c.974C>G (p.Pro325Arg) c.-45+714G>C (n.-45+714G>C) n.233C>G n.346C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) c.1416+7166G>C (n.1416+7166G>C) | |
5 | g.177404240G>T | CA362328299 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*640C>A (n.*640C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.3777C>A n.1077C>A c.974C>A (p.Pro325His) c.-45+714G>T (n.-45+714G>T) n.233C>A n.346C>A c.638C>A (p.Pro213His) c.1416+7166G>T (n.1416+7166G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404241G>A | CA362328305 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*639C>T (n.*639C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) n.3776C>T n.1076C>T c.973C>T (p.Pro325Ser) c.-45+715G>A (n.-45+715G>A) n.232C>T n.345C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) c.1416+7167G>A (n.1416+7167G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404241G>C | CA132836529 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*639C>G (n.*639C>G) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) n.3776C>G n.1076C>G c.973C>G (p.Pro325Ala) c.-45+715G>C (n.-45+715G>C) n.232C>G n.345C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) c.1416+7167G>C (n.1416+7167G>C) | dbSNP |
5 | g.177404241G= | CA1603609034 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*639C= (n.*639C=) c.*1343C= (n.*1343C=) c.*563C= (n.*563C=) n.3776C= n.1076C= c.973C= (p.Pro325=) c.-45+715G= (n.-45+715G=) n.232C= n.345C= c.637C= (p.Pro213=) c.1416+7167G= (n.1416+7167G=) | |
5 | g.177404241G>T | CA362328307 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*639C>A (n.*639C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) n.3776C>A n.1076C>A c.973C>A (p.Pro325Thr) c.-45+715G>T (n.-45+715G>T) n.232C>A n.345C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) c.1416+7167G>T (n.1416+7167G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404242C>A | CA362328309 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*638G>T (n.*638G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.3775G>T n.1075G>T c.972G>T (p.Lys324Asn) c.-45+716C>A (n.-45+716C>A) n.231G>T n.344G>T c.636G>T (p.Lys212Asn) c.1416+7168C>A (n.1416+7168C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404242C= | CA1603609038 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*638G= (n.*638G=) c.*1342G= (n.*1342G=) c.*562G= (n.*562G=) n.3775G= n.1075G= c.972G= (p.Lys324=) c.-45+716C= (n.-45+716C=) n.231G= n.344G= c.636G= (p.Lys212=) c.1416+7168C= (n.1416+7168C=) | |
5 | g.177404242C>G | CA362328311 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*638G>C (n.*638G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) n.3775G>C n.1075G>C c.972G>C (p.Lys324Asn) c.-45+716C>G (n.-45+716C>G) n.231G>C n.344G>C c.636G>C (p.Lys212Asn) c.1416+7168C>G (n.1416+7168C>G) | |
5 | g.177404242C>T | CA3581333 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*638G>A (n.*638G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.3775G>A n.1075G>A c.972G>A (p.Lys324=) c.-45+716C>T (n.-45+716C>T) n.231G>A n.344G>A c.636G>A (p.Lys212=) c.1416+7168C>T (n.1416+7168C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404243T>A | CA362328315 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*637A>T (n.*637A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.3774A>T n.1074A>T c.971A>T (p.Lys324Met) c.-45+717T>A (n.-45+717T>A) n.230A>T n.343A>T c.635A>T (p.Lys212Met) c.1416+7169T>A (n.1416+7169T>A) | |
5 | g.177404243T>C | CA362328316 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*637A>G (n.*637A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.3774A>G n.1074A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) c.-45+717T>C (n.-45+717T>C) n.230A>G n.343A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) c.1416+7169T>C (n.1416+7169T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404243T>G | CA362328317 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*637A>C (n.*637A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.3774A>C n.1074A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) c.-45+717T>G (n.-45+717T>G) n.230A>C n.343A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) c.1416+7169T>G (n.1416+7169T>G) | |
5 | g.177404244T>A | CA362328319 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*636A>T (n.*636A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.3773A>T n.1073A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) c.-45+718T>A (n.-45+718T>A) n.229A>T n.342A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.1416+7170T>A (n.1416+7170T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404244T>C | CA362328321 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*636A>G (n.*636A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.3773A>G n.1073A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) c.-45+718T>C (n.-45+718T>C) n.229A>G n.342A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) c.1416+7170T>C (n.1416+7170T>C) | |
5 | g.177404244T>G | CA362328323 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*636A>C (n.*636A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.3773A>C n.1073A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) c.-45+718T>G (n.-45+718T>G) n.229A>C n.342A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) c.1416+7170T>G (n.1416+7170T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404245C>A | CA447965096 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*635G>T (n.*635G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) n.3772G>T n.1072G>T c.969G>T (p.Pro323=) c.-45+719C>A (n.-45+719C>A) n.228G>T n.341G>T c.633G>T (p.Pro211=) c.1416+7171C>A (n.1416+7171C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404245C= | CA1603609044 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*635G= (n.*635G=) c.*1339G= (n.*1339G=) c.*559G= (n.*559G=) n.3772G= n.1072G= c.969G= (p.Pro323=) c.-45+719C= (n.-45+719C=) n.228G= n.341G= c.633G= (p.Pro211=) c.1416+7171C= (n.1416+7171C=) | |
5 | g.177404245C>G | CA447965099 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*635G>C (n.*635G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) n.3772G>C n.1072G>C c.969G>C (p.Pro323=) c.-45+719C>G (n.-45+719C>G) n.228G>C n.341G>C c.633G>C (p.Pro211=) c.1416+7171C>G (n.1416+7171C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404245C>T | CA447965101 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*635G>A (n.*635G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) n.3772G>A n.1072G>A c.969G>A (p.Pro323=) c.-45+719C>T (n.-45+719C>T) n.228G>A n.341G>A c.633G>A (p.Pro211=) c.1416+7171C>T (n.1416+7171C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404246G>A | CA362328327 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*634C>T (n.*634C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) n.3771C>T n.1071C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) c.-45+720G>A (n.-45+720G>A) n.227C>T n.340C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.1416+7172G>A (n.1416+7172G>A) | dbSNP |
5 | g.177404246G>C | CA362328325 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*634C>G (n.*634C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) n.3771C>G n.1071C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) c.-45+720G>C (n.-45+720G>C) n.227C>G n.340C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.1416+7172G>C (n.1416+7172G>C) | dbSNP |
5 | g.177404246G= | CA1603609047 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*634C= (n.*634C=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.*558C= (n.*558C=) n.3771C= n.1071C= c.968C= (p.Pro323=) c.-45+720G= (n.-45+720G=) n.227C= n.340C= c.632C= (p.Pro211=) c.1416+7172G= (n.1416+7172G=) | |
5 | g.177404246G>T | CA362328324 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*634C>A (n.*634C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) n.3771C>A n.1071C>A c.968C>A (p.Pro323Gln) c.-45+720G>T (n.-45+720G>T) n.227C>A n.340C>A c.632C>A (p.Pro211Gln) c.1416+7172G>T (n.1416+7172G>T) | |
5 | g.177404247G>A | CA362328330 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*633C>T (n.*633C>T) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) n.3770C>T n.1070C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.-45+721G>A (n.-45+721G>A) n.226C>T n.339C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.1416+7173G>A (n.1416+7173G>A) | |
5 | g.177404247G>C | CA362328331 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*633C>G (n.*633C>G) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) n.3770C>G n.1070C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) c.-45+721G>C (n.-45+721G>C) n.226C>G n.339C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.1416+7173G>C (n.1416+7173G>C) | |
5 | g.177404247G>T | CA362328333 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*633C>A (n.*633C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) n.3770C>A n.1070C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) c.-45+721G>T (n.-45+721G>T) n.226C>A n.339C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.1416+7173G>T (n.1416+7173G>T) | |
5 | g.177404251_177404264del | CA2676711463 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*620_*633del (n.*620_*633del) c.*1324_*1337del (n.*1324_*1337del) c.*544_*557del (n.*544_*557del) n.3757_3770del n.1057_1070del c.954_967del (p.Gln319GlufsTer?) c.-45+725_-45+738del (n.-45+725_-45+738del) n.213_226del n.326_339del c.618_631del (p.Gln207GlufsTer?) c.1416+7177_1416+7190del (n.1416+7177_1416+7190del) | gnomAD v4 |
5 | g.177404248C>A | CA447965115 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*632G>T (n.*632G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.3769G>T n.1069G>T c.966G>T (p.Pro322=) c.-45+722C>A (n.-45+722C>A) n.225G>T n.338G>T c.630G>T (p.Pro210=) c.1416+7174C>A (n.1416+7174C>A) | |
5 | g.177404248C= | CA1603609050 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*632G= (n.*632G=) c.*1336G= (n.*1336G=) c.*556G= (n.*556G=) n.3769G= n.1069G= c.966G= (p.Pro322=) c.-45+722C= (n.-45+722C=) n.225G= n.338G= c.630G= (p.Pro210=) c.1416+7174C= (n.1416+7174C=) | |
5 | g.177404248C>G | CA447965116 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*632G>C (n.*632G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.3769G>C n.1069G>C c.966G>C (p.Pro322=) c.-45+722C>G (n.-45+722C>G) n.225G>C n.338G>C c.630G>C (p.Pro210=) c.1416+7174C>G (n.1416+7174C>G) | |
5 | g.177404248C>T | CA447965118 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*632G>A (n.*632G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.3769G>A n.1069G>A c.966G>A (p.Pro322=) c.-45+722C>T (n.-45+722C>T) n.225G>A n.338G>A c.630G>A (p.Pro210=) c.1416+7174C>T (n.1416+7174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404249G>A | CA362328335 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*631C>T (n.*631C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) n.3768C>T n.1068C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) c.-45+723G>A (n.-45+723G>A) n.224C>T n.337C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) c.1416+7175G>A (n.1416+7175G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404249G>C | CA362328337 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*631C>G (n.*631C>G) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) n.3768C>G n.1068C>G c.965C>G (p.Pro322Arg) c.-45+723G>C (n.-45+723G>C) n.224C>G n.337C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) c.1416+7175G>C (n.1416+7175G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404249G= | CA1603609053 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*631C= (n.*631C=) c.*1335C= (n.*1335C=) c.*555C= (n.*555C=) n.3768C= n.1068C= c.965C= (p.Pro322=) c.-45+723G= (n.-45+723G=) n.224C= n.337C= c.629C= (p.Pro210=) c.1416+7175G= (n.1416+7175G=) | |
5 | g.177404249G>T | CA362328338 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*631C>A (n.*631C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) n.3768C>A n.1068C>A c.965C>A (p.Pro322Gln) c.-45+723G>T (n.-45+723G>T) n.224C>A n.337C>A c.629C>A (p.Pro210Gln) c.1416+7175G>T (n.1416+7175G>T) | |
5 | g.177404250G>A | CA362328340 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*630C>T (n.*630C>T) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) n.3767C>T n.1067C>T c.964C>T (p.Pro322Ser) c.-45+724G>A (n.-45+724G>A) n.223C>T n.336C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) c.1416+7176G>A (n.1416+7176G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404250G>C | CA362328342 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*630C>G (n.*630C>G) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) n.3767C>G n.1067C>G c.964C>G (p.Pro322Ala) c.-45+724G>C (n.-45+724G>C) n.223C>G n.336C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) c.1416+7176G>C (n.1416+7176G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404250G= | CA1603609056 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*630C= (n.*630C=) c.*1334C= (n.*1334C=) c.*554C= (n.*554C=) n.3767C= n.1067C= c.964C= (p.Pro322=) c.-45+724G= (n.-45+724G=) n.223C= n.336C= c.628C= (p.Pro210=) c.1416+7176G= (n.1416+7176G=) | |
5 | g.177404250G>T | CA362328344 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*630C>A (n.*630C>A) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) n.3767C>A n.1067C>A c.964C>A (p.Pro322Thr) c.-45+724G>T (n.-45+724G>T) n.223C>A n.336C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) c.1416+7176G>T (n.1416+7176G>T) | |
5 | g.177404251T>A | CA447965132 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*629A>T (n.*629A>T) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) n.3766A>T n.1066A>T c.963A>T (p.Ala321=) c.-45+725T>A (n.-45+725T>A) n.222A>T n.335A>T c.627A>T (p.Ala209=) c.1416+7177T>A (n.1416+7177T>A) | |
5 | g.177404251T>C | CA447965133 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*629A>G (n.*629A>G) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) n.3766A>G n.1066A>G c.963A>G (p.Ala321=) c.-45+725T>C (n.-45+725T>C) n.222A>G n.335A>G c.627A>G (p.Ala209=) c.1416+7177T>C (n.1416+7177T>C) | |
5 | g.177404251T>G | CA3581334 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*629A>C (n.*629A>C) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.3766A>C n.1066A>C c.963A>C (p.Ala321=) c.-45+725T>G (n.-45+725T>G) n.222A>C n.335A>C c.627A>C (p.Ala209=) c.1416+7177T>G (n.1416+7177T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404251T= | CA1603609061 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*629A= (n.*629A=) c.*1333A= (n.*1333A=) c.*553A= (n.*553A=) n.3766A= n.1066A= c.963A= (p.Ala321=) c.-45+725T= (n.-45+725T=) n.222A= n.335A= c.627A= (p.Ala209=) c.1416+7177T= (n.1416+7177T=) | |
5 | g.177404252G>A | CA362328346 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*628C>T (n.*628C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) n.3765C>T n.1065C>T c.962C>T (p.Ala321Val) c.-45+726G>A (n.-45+726G>A) n.221C>T n.334C>T c.626C>T (p.Ala209Val) c.1416+7178G>A (n.1416+7178G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404252G>C | CA362328348 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*628C>G (n.*628C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) n.3765C>G n.1065C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) c.-45+726G>C (n.-45+726G>C) n.221C>G n.334C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) c.1416+7178G>C (n.1416+7178G>C) | |
5 | g.177404252G>T | CA362328350 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*628C>A (n.*628C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) n.3765C>A n.1065C>A c.962C>A (p.Ala321Glu) c.-45+726G>T (n.-45+726G>T) n.221C>A n.334C>A c.626C>A (p.Ala209Glu) c.1416+7178G>T (n.1416+7178G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404253C>A | CA362328354 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*627G>T (n.*627G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.3764G>T n.1064G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) c.-45+727C>A (n.-45+727C>A) n.220G>T n.333G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) c.1416+7179C>A (n.1416+7179C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404253C>G | CA362328353 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*627G>C (n.*627G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.3764G>C n.1064G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) c.-45+727C>G (n.-45+727C>G) n.220G>C n.333G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) c.1416+7179C>G (n.1416+7179C>G) | |
5 | g.177404253C>T | CA362328351 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*627G>A (n.*627G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.3764G>A n.1064G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) c.-45+727C>T (n.-45+727C>T) n.220G>A n.333G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) c.1416+7179C>T (n.1416+7179C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404254C>A | CA3581335 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*626G>T (n.*626G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) n.3763G>T n.1063G>T c.960G>T (p.Pro320=) c.-45+728C>A (n.-45+728C>A) n.219G>T n.332G>T c.624G>T (p.Pro208=) c.1416+7180C>A (n.1416+7180C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404254C= | CA1603609066 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*626G= (n.*626G=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.*550G= (n.*550G=) n.3763G= n.1063G= c.960G= (p.Pro320=) c.-45+728C= (n.-45+728C=) n.219G= n.332G= c.624G= (p.Pro208=) c.1416+7180C= (n.1416+7180C=) | |
5 | g.177404254C>G | CA447965135 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*626G>C (n.*626G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) n.3763G>C n.1063G>C c.960G>C (p.Pro320=) c.-45+728C>G (n.-45+728C>G) n.219G>C n.332G>C c.624G>C (p.Pro208=) c.1416+7180C>G (n.1416+7180C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404254C>T | CA3581336 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*626G>A (n.*626G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) n.3763G>A n.1063G>A c.960G>A (p.Pro320=) c.-45+728C>T (n.-45+728C>T) n.219G>A n.332G>A c.624G>A (p.Pro208=) c.1416+7180C>T (n.1416+7180C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404255G>A | CA362328357 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*625C>T (n.*625C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.3762C>T n.1062C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.-45+729G>A (n.-45+729G>A) n.218C>T n.331C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) c.1416+7181G>A (n.1416+7181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404255G>C | CA362328358 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*625C>G (n.*625C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.3762C>G n.1062C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.-45+729G>C (n.-45+729G>C) n.218C>G n.331C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) c.1416+7181G>C (n.1416+7181G>C) | |
5 | g.177404255G= | CA1603609070 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*625C= (n.*625C=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.*549C= (n.*549C=) n.3762C= n.1062C= c.959C= (p.Pro320=) c.-45+729G= (n.-45+729G=) n.218C= n.331C= c.623C= (p.Pro208=) c.1416+7181G= (n.1416+7181G=) | |
5 | g.177404255G>T | CA362328360 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*625C>A (n.*625C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.3762C>A n.1062C>A c.959C>A (p.Pro320Gln) c.-45+729G>T (n.-45+729G>T) n.218C>A n.331C>A c.623C>A (p.Pro208Gln) c.1416+7181G>T (n.1416+7181G>T) | |
5 | g.177404256G>A | CA362328361 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*624C>T (n.*624C>T) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.3761C>T n.1061C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.-45+730G>A (n.-45+730G>A) n.217C>T n.330C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) c.1416+7182G>A (n.1416+7182G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404256G>C | CA362328363 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*624C>G (n.*624C>G) c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) n.3761C>G n.1061C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.-45+730G>C (n.-45+730G>C) n.217C>G n.330C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) c.1416+7182G>C (n.1416+7182G>C) | |
5 | g.177404256G>T | CA362328364 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*624C>A (n.*624C>A) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.3761C>A n.1061C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.-45+730G>T (n.-45+730G>T) n.217C>A n.330C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) c.1416+7182G>T (n.1416+7182G>T) | |
5 | g.177404257C>A | CA362328368 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*623G>T (n.*623G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) n.3760G>T n.1060G>T c.957G>T (p.Gln319His) c.-45+731C>A (n.-45+731C>A) n.216G>T n.329G>T c.621G>T (p.Gln207His) c.1416+7183C>A (n.1416+7183C>A) | |
5 | g.177404257C= | CA1603609077 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*623G= (n.*623G=) c.*1327G= (n.*1327G=) c.*547G= (n.*547G=) n.3760G= n.1060G= c.957G= (p.Gln319=) c.-45+731C= (n.-45+731C=) n.216G= n.329G= c.621G= (p.Gln207=) c.1416+7183C= (n.1416+7183C=) | |
5 | g.177404257C>G | CA362328366 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*623G>C (n.*623G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) n.3760G>C n.1060G>C c.957G>C (p.Gln319His) c.-45+731C>G (n.-45+731C>G) n.216G>C n.329G>C c.621G>C (p.Gln207His) c.1416+7183C>G (n.1416+7183C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177404257C>T | CA447965140 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*623G>A (n.*623G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) n.3760G>A n.1060G>A c.957G>A (p.Gln319=) c.-45+731C>T (n.-45+731C>T) n.216G>A n.329G>A c.621G>A (p.Gln207=) c.1416+7183C>T (n.1416+7183C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404258T>A | CA362328369 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*622A>T (n.*622A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) n.3759A>T n.1059A>T c.956A>T (p.Gln319Leu) c.-45+732T>A (n.-45+732T>A) n.215A>T n.328A>T c.620A>T (p.Gln207Leu) c.1416+7184T>A (n.1416+7184T>A) | |
5 | g.177404258T>C | CA362328371 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*622A>G (n.*622A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) n.3759A>G n.1059A>G c.956A>G (p.Gln319Arg) c.-45+732T>C (n.-45+732T>C) n.215A>G n.328A>G c.620A>G (p.Gln207Arg) c.1416+7184T>C (n.1416+7184T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404258T>G | CA362328372 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*622A>C (n.*622A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) n.3759A>C n.1059A>C c.956A>C (p.Gln319Pro) c.-45+732T>G (n.-45+732T>G) n.215A>C n.328A>C c.620A>C (p.Gln207Pro) c.1416+7184T>G (n.1416+7184T>G) | |
5 | g.177404259G>A | CA362328373 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*621C>T (n.*621C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) n.3758C>T n.1058C>T c.955C>T (p.Gln319Ter) c.-45+733G>A (n.-45+733G>A) n.214C>T n.327C>T c.619C>T (p.Gln207Ter) c.1416+7185G>A (n.1416+7185G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404259G>C | CA362328375 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*621C>G (n.*621C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) n.3758C>G n.1058C>G c.955C>G (p.Gln319Glu) c.-45+733G>C (n.-45+733G>C) n.214C>G n.327C>G c.619C>G (p.Gln207Glu) c.1416+7185G>C (n.1416+7185G>C) | |
5 | g.177404259G>T | CA362328377 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*621C>A (n.*621C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) n.3758C>A n.1058C>A c.955C>A (p.Gln319Lys) c.-45+733G>T (n.-45+733G>T) n.214C>A n.327C>A c.619C>A (p.Gln207Lys) c.1416+7185G>T (n.1416+7185G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404260C>A | CA447965145 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*620G>T (n.*620G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) n.3757G>T n.1057G>T c.954G>T (p.Ala318=) c.-45+734C>A (n.-45+734C>A) n.213G>T n.326G>T c.618G>T (p.Ala206=) c.1416+7186C>A (n.1416+7186C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404260C= | CA1603609081 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*620G= (n.*620G=) c.*1324G= (n.*1324G=) c.*544G= (n.*544G=) n.3757G= n.1057G= c.954G= (p.Ala318=) c.-45+734C= (n.-45+734C=) n.213G= n.326G= c.618G= (p.Ala206=) c.1416+7186C= (n.1416+7186C=) | |
5 | g.177404260C>G | CA447965147 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*620G>C (n.*620G>C) c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) n.3757G>C n.1057G>C c.954G>C (p.Ala318=) c.-45+734C>G (n.-45+734C>G) n.213G>C n.326G>C c.618G>C (p.Ala206=) c.1416+7186C>G (n.1416+7186C>G) | dbSNP |
5 | g.177404260C>T | CA132836602 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*620G>A (n.*620G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) n.3757G>A n.1057G>A c.954G>A (p.Ala318=) c.-45+734C>T (n.-45+734C>T) n.213G>A n.326G>A c.618G>A (p.Ala206=) c.1416+7186C>T (n.1416+7186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404261G>A | CA362328379 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*619C>T (n.*619C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) n.3756C>T n.1056C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.-45+735G>A (n.-45+735G>A) n.212C>T n.325C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.1416+7187G>A (n.1416+7187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404261G>C | CA362328382 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*619C>G (n.*619C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) n.3756C>G n.1056C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.-45+735G>C (n.-45+735G>C) n.212C>G n.325C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.1416+7187G>C (n.1416+7187G>C) | |
5 | g.177404261G= | CA1603609086 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*619C= (n.*619C=) c.*1323C= (n.*1323C=) c.*543C= (n.*543C=) n.3756C= n.1056C= c.953C= (p.Ala318=) c.-45+735G= (n.-45+735G=) n.212C= n.325C= c.617C= (p.Ala206=) c.1416+7187G= (n.1416+7187G=) | |
5 | g.177404261G>T | CA362328380 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*619C>A (n.*619C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) n.3756C>A n.1056C>A c.953C>A (p.Ala318Glu) c.-45+735G>T (n.-45+735G>T) n.212C>A n.325C>A c.617C>A (p.Ala206Glu) c.1416+7187G>T (n.1416+7187G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404262C>A | CA362328384 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*618G>T (n.*618G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) n.3755G>T n.1055G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.-45+736C>A (n.-45+736C>A) n.211G>T n.324G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) c.1416+7188C>A (n.1416+7188C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404262C= | CA1603609089 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*618G= (n.*618G=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.*542G= (n.*542G=) n.3755G= n.1055G= c.952G= (p.Ala318=) c.-45+736C= (n.-45+736C=) n.211G= n.324G= c.616G= (p.Ala206=) c.1416+7188C= (n.1416+7188C=) | |
5 | g.177404262C>G | CA362328385 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*618G>C (n.*618G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) n.3755G>C n.1055G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) c.-45+736C>G (n.-45+736C>G) n.211G>C n.324G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) c.1416+7188C>G (n.1416+7188C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404262C>T | CA3581337 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*618G>A (n.*618G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) n.3755G>A n.1055G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.-45+736C>T (n.-45+736C>T) n.211G>A n.324G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) c.1416+7188C>T (n.1416+7188C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404263G>A | CA447965149 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*617C>T (n.*617C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.3754C>T n.1054C>T c.951C>T (p.Pro317=) c.-45+737G>A (n.-45+737G>A) n.210C>T n.323C>T c.615C>T (p.Pro205=) c.1416+7189G>A (n.1416+7189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404263G>C | CA447965151 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*617C>G (n.*617C>G) c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) n.3754C>G n.1054C>G c.951C>G (p.Pro317=) c.-45+737G>C (n.-45+737G>C) n.210C>G n.323C>G c.615C>G (p.Pro205=) c.1416+7189G>C (n.1416+7189G>C) | |
5 | g.177404263G= | CA1603609096 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*617C= (n.*617C=) c.*1321C= (n.*1321C=) c.*541C= (n.*541C=) n.3754C= n.1054C= c.951C= (p.Pro317=) c.-45+737G= (n.-45+737G=) n.210C= n.323C= c.615C= (p.Pro205=) c.1416+7189G= (n.1416+7189G=) | |
5 | g.177404263G>T | CA447965153 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*617C>A (n.*617C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.3754C>A n.1054C>A c.951C>A (p.Pro317=) c.-45+737G>T (n.-45+737G>T) n.210C>A n.323C>A c.615C>A (p.Pro205=) c.1416+7189G>T (n.1416+7189G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404264G>A | CA362328388 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*616C>T (n.*616C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.3753C>T n.1053C>T c.950C>T (p.Pro317Leu) c.-45+738G>A (n.-45+738G>A) n.209C>T n.322C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) c.1416+7190G>A (n.1416+7190G>A) | dbSNP |
5 | g.177404264G>C | CA362328390 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*616C>G (n.*616C>G) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.3753C>G n.1053C>G c.950C>G (p.Pro317Arg) c.-45+738G>C (n.-45+738G>C) n.209C>G n.322C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) c.1416+7190G>C (n.1416+7190G>C) | |
5 | g.177404264G= | CA1603609098 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*616C= (n.*616C=) c.*1320C= (n.*1320C=) c.*540C= (n.*540C=) n.3753C= n.1053C= c.950C= (p.Pro317=) c.-45+738G= (n.-45+738G=) n.209C= n.322C= c.614C= (p.Pro205=) c.1416+7190G= (n.1416+7190G=) | |
5 | g.177404264G>T | CA362328391 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*616C>A (n.*616C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.3753C>A n.1053C>A c.950C>A (p.Pro317His) c.-45+738G>T (n.-45+738G>T) n.209C>A n.322C>A c.614C>A (p.Pro205His) c.1416+7190G>T (n.1416+7190G>T) | |
5 | g.177404265G>A | CA362328393 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*615C>T (n.*615C>T) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.3752C>T n.1052C>T c.949C>T (p.Pro317Ser) c.-45+739G>A (n.-45+739G>A) n.208C>T n.321C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) c.1416+7191G>A (n.1416+7191G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404265G>C | CA362328395 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*615C>G (n.*615C>G) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.3752C>G n.1052C>G c.949C>G (p.Pro317Ala) c.-45+739G>C (n.-45+739G>C) n.208C>G n.321C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) c.1416+7191G>C (n.1416+7191G>C) | |
5 | g.177404265G= | CA1603609099 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*615C= (n.*615C=) c.*1319C= (n.*1319C=) c.*539C= (n.*539C=) n.3752C= n.1052C= c.949C= (p.Pro317=) c.-45+739G= (n.-45+739G=) n.208C= n.321C= c.613C= (p.Pro205=) c.1416+7191G= (n.1416+7191G=) | |
5 | g.177404265G>T | CA362328396 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*615C>A (n.*615C>A) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.3752C>A n.1052C>A c.949C>A (p.Pro317Thr) c.-45+739G>T (n.-45+739G>T) n.208C>A n.321C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) c.1416+7191G>T (n.1416+7191G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404266C>A | CA362328398 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*614G>T (n.*614G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) n.3751G>T n.1051G>T c.948G>T (p.Met316Ile) c.-45+740C>A (n.-45+740C>A) n.207G>T n.320G>T c.612G>T (p.Met204Ile) c.1416+7192C>A (n.1416+7192C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404266C= | CA1603609101 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*614G= (n.*614G=) c.*1318G= (n.*1318G=) c.*538G= (n.*538G=) n.3751G= n.1051G= c.948G= (p.Met316=) c.-45+740C= (n.-45+740C=) n.207G= n.320G= c.612G= (p.Met204=) c.1416+7192C= (n.1416+7192C=) | |
5 | g.177404266C>G | CA362328400 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*614G>C (n.*614G>C) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) n.3751G>C n.1051G>C c.948G>C (p.Met316Ile) c.-45+740C>G (n.-45+740C>G) n.207G>C n.320G>C c.612G>C (p.Met204Ile) c.1416+7192C>G (n.1416+7192C>G) | |
5 | g.177404266C>T | CA362328401 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*614G>A (n.*614G>A) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) n.3751G>A n.1051G>A c.948G>A (p.Met316Ile) c.-45+740C>T (n.-45+740C>T) n.207G>A n.320G>A c.612G>A (p.Met204Ile) c.1416+7192C>T (n.1416+7192C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404267A= | CA1603609104 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*613T= (n.*613T=) c.*1317T= (n.*1317T=) c.*537T= (n.*537T=) n.3750T= n.1050T= c.947T= (p.Met316=) c.-45+741A= (n.-45+741A=) n.206T= n.319T= c.611T= (p.Met204=) c.1416+7193A= (n.1416+7193A=) | |
5 | g.177404267A>C | CA362328402 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*613T>G (n.*613T>G) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) n.3750T>G n.1050T>G c.947T>G (p.Met316Arg) c.-45+741A>C (n.-45+741A>C) n.206T>G n.319T>G c.611T>G (p.Met204Arg) c.1416+7193A>C (n.1416+7193A>C) | |
5 | g.177404267A>G | CA362328404 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*613T>C (n.*613T>C) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) n.3750T>C n.1050T>C c.947T>C (p.Met316Thr) c.-45+741A>G (n.-45+741A>G) n.206T>C n.319T>C c.611T>C (p.Met204Thr) c.1416+7193A>G (n.1416+7193A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404267A>T | CA362328403 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*613T>A (n.*613T>A) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) n.3750T>A n.1050T>A c.947T>A (p.Met316Lys) c.-45+741A>T (n.-45+741A>T) n.206T>A n.319T>A c.611T>A (p.Met204Lys) c.1416+7193A>T (n.1416+7193A>T) | |
5 | g.177404268T>A | CA362328406 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*612A>T (n.*612A>T) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.3749A>T n.1049A>T c.946A>T (p.Met316Leu) c.-45+742T>A (n.-45+742T>A) n.205A>T n.318A>T c.610A>T (p.Met204Leu) c.1416+7194T>A (n.1416+7194T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404268T>C | CA362328408 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*612A>G (n.*612A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.3749A>G n.1049A>G c.946A>G (p.Met316Val) c.-45+742T>C (n.-45+742T>C) n.205A>G n.318A>G c.610A>G (p.Met204Val) c.1416+7194T>C (n.1416+7194T>C) | |
5 | g.177404268T>G | CA362328409 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*612A>C (n.*612A>C) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.3749A>C n.1049A>C c.946A>C (p.Met316Leu) c.-45+742T>G (n.-45+742T>G) n.205A>C n.318A>C c.610A>C (p.Met204Leu) c.1416+7194T>G (n.1416+7194T>G) | |
5 | g.177404269G>A | CA447965161 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*611C>T (n.*611C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.3748C>T n.1048C>T c.945C>T (p.Leu315=) c.-45+743G>A (n.-45+743G>A) n.204C>T n.317C>T c.609C>T (p.Leu203=) c.1416+7195G>A (n.1416+7195G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404269G>C | CA447965163 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*611C>G (n.*611C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.3748C>G n.1048C>G c.945C>G (p.Leu315=) c.-45+743G>C (n.-45+743G>C) n.204C>G n.317C>G c.609C>G (p.Leu203=) c.1416+7195G>C (n.1416+7195G>C) | |
5 | g.177404269G= | CA1603609107 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*611C= (n.*611C=) c.*1315C= (n.*1315C=) c.*535C= (n.*535C=) n.3748C= n.1048C= c.945C= (p.Leu315=) c.-45+743G= (n.-45+743G=) n.204C= n.317C= c.609C= (p.Leu203=) c.1416+7195G= (n.1416+7195G=) | |
5 | g.177404269G>T | CA447965165 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*611C>A (n.*611C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.3748C>A n.1048C>A c.945C>A (p.Leu315=) c.-45+743G>T (n.-45+743G>T) n.204C>A n.317C>A c.609C>A (p.Leu203=) c.1416+7195G>T (n.1416+7195G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404269dup | CA2558298558 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*611dup (n.*611dup) c.*1315dup (n.*1315dup) c.*535dup (n.*535dup) n.3748dup n.1048dup c.945dup (p.Met316HisfsTer?) c.-45+743dup (n.-45+743dup) n.204dup n.317dup c.609dup (p.Met204HisfsTer?) c.1416+7195dup (n.1416+7195dup) | |
5 | g.177404270A>C | CA362328410 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*610T>G (n.*610T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) n.3747T>G n.1047T>G c.944T>G (p.Leu315Arg) c.-45+744A>C (n.-45+744A>C) n.203T>G n.316T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.1416+7196A>C (n.1416+7196A>C) | |
5 | g.177404270A>G | CA362328411 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*610T>C (n.*610T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) n.3747T>C n.1047T>C c.944T>C (p.Leu315Pro) c.-45+744A>G (n.-45+744A>G) n.203T>C n.316T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.1416+7196A>G (n.1416+7196A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404270A>T | CA362328413 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*610T>A (n.*610T>A) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) n.3747T>A n.1047T>A c.944T>A (p.Leu315His) c.-45+744A>T (n.-45+744A>T) n.203T>A n.316T>A c.608T>A (p.Leu203His) c.1416+7196A>T (n.1416+7196A>T) | |
5 | g.177404271G>A | CA362328415 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*609C>T (n.*609C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) n.3746C>T n.1046C>T c.943C>T (p.Leu315Phe) c.-45+745G>A (n.-45+745G>A) n.202C>T n.315C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) c.1416+7197G>A (n.1416+7197G>A) | |
5 | g.177404271G>C | CA362328417 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*609C>G (n.*609C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) n.3746C>G n.1046C>G c.943C>G (p.Leu315Val) c.-45+745G>C (n.-45+745G>C) n.202C>G n.315C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.1416+7197G>C (n.1416+7197G>C) | |
5 | g.177404271G>T | CA362328418 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*609C>A (n.*609C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) n.3746C>A n.1046C>A c.943C>A (p.Leu315Ile) c.-45+745G>T (n.-45+745G>T) n.202C>A n.315C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) c.1416+7197G>T (n.1416+7197G>T) | |
5 | g.177404272T>A | CA447965172 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*608A>T (n.*608A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) n.3745A>T n.1045A>T c.942A>T (p.Pro314=) c.-45+746T>A (n.-45+746T>A) n.201A>T n.314A>T c.606A>T (p.Pro202=) c.1416+7198T>A (n.1416+7198T>A) | |
5 | g.177404272T>C | CA447965173 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*608A>G (n.*608A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) n.3745A>G n.1045A>G c.942A>G (p.Pro314=) c.-45+746T>C (n.-45+746T>C) n.201A>G n.314A>G c.606A>G (p.Pro202=) c.1416+7198T>C (n.1416+7198T>C) | |
5 | g.177404272T>G | CA447965175 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*608A>C (n.*608A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.3745A>C n.1045A>C c.942A>C (p.Pro314=) c.-45+746T>G (n.-45+746T>G) n.201A>C n.314A>C c.606A>C (p.Pro202=) c.1416+7198T>G (n.1416+7198T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404273G>A | CA362328420 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*607C>T (n.*607C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) n.3744C>T n.1044C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) c.-45+747G>A (n.-45+747G>A) n.200C>T n.313C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) c.1416+7199G>A (n.1416+7199G>A) | |
5 | g.177404273G>C | CA362328421 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*607C>G (n.*607C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) n.3744C>G n.1044C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) c.-45+747G>C (n.-45+747G>C) n.200C>G n.313C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) c.1416+7199G>C (n.1416+7199G>C) | |
5 | g.177404273G>T | CA362328423 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*607C>A (n.*607C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) n.3744C>A n.1044C>A c.941C>A (p.Pro314Gln) c.-45+747G>T (n.-45+747G>T) n.200C>A n.313C>A c.605C>A (p.Pro202Gln) c.1416+7199G>T (n.1416+7199G>T) | |
5 | g.177404274G>A | CA362328427 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*606C>T (n.*606C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.3743C>T n.1043C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) c.-45+748G>A (n.-45+748G>A) n.199C>T n.312C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) c.1416+7200G>A (n.1416+7200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404274G>C | CA362328424 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*606C>G (n.*606C>G) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) n.3743C>G n.1043C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) c.-45+748G>C (n.-45+748G>C) n.199C>G n.312C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) c.1416+7200G>C (n.1416+7200G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404274G= | CA1603609110 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*606C= (n.*606C=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.*530C= (n.*530C=) n.3743C= n.1043C= c.940C= (p.Pro314=) c.-45+748G= (n.-45+748G=) n.199C= n.312C= c.604C= (p.Pro202=) c.1416+7200G= (n.1416+7200G=) | |
5 | g.177404274G>T | CA362328426 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*606C>A (n.*606C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) n.3743C>A n.1043C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) c.-45+748G>T (n.-45+748G>T) n.199C>A n.312C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) c.1416+7200G>T (n.1416+7200G>T) | |
5 | g.177404275G>A | CA3581338 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*605C>T (n.*605C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.3742C>T n.1042C>T c.939C>T (p.Val313=) c.-45+749G>A (n.-45+749G>A) n.198C>T n.311C>T c.603C>T (p.Val201=) c.1416+7201G>A (n.1416+7201G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404275G>C | CA447965184 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*605C>G (n.*605C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) n.3742C>G n.1042C>G c.939C>G (p.Val313=) c.-45+749G>C (n.-45+749G>C) n.198C>G n.311C>G c.603C>G (p.Val201=) c.1416+7201G>C (n.1416+7201G>C) | |
5 | g.177404275G= | CA1603609114 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*605C= (n.*605C=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.*529C= (n.*529C=) n.3742C= n.1042C= c.939C= (p.Val313=) c.-45+749G= (n.-45+749G=) n.198C= n.311C= c.603C= (p.Val201=) c.1416+7201G= (n.1416+7201G=) | |
5 | g.177404275G>T | CA447965185 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*605C>A (n.*605C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) n.3742C>A n.1042C>A c.939C>A (p.Val313=) c.-45+749G>T (n.-45+749G>T) n.198C>A n.311C>A c.603C>A (p.Val201=) c.1416+7201G>T (n.1416+7201G>T) | |
5 | g.177404276A= | CA1603609117 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*604T= (n.*604T=) c.*1308T= (n.*1308T=) c.*528T= (n.*528T=) n.3741T= n.1041T= c.938T= (p.Val313=) c.-45+750A= (n.-45+750A=) n.197T= n.310T= c.602T= (p.Val201=) c.1416+7202A= (n.1416+7202A=) | |
5 | g.177404276A>C | CA362328430 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*604T>G (n.*604T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) n.3741T>G n.1041T>G c.938T>G (p.Val313Gly) c.-45+750A>C (n.-45+750A>C) n.197T>G n.310T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.1416+7202A>C (n.1416+7202A>C) | |
5 | g.177404276A>G | CA3581339 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*604T>C (n.*604T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.3741T>C n.1041T>C c.938T>C (p.Val313Ala) c.-45+750A>G (n.-45+750A>G) n.197T>C n.310T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.1416+7202A>G (n.1416+7202A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404276A>T | CA362328432 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*604T>A (n.*604T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) n.3741T>A n.1041T>A c.938T>A (p.Val313Asp) c.-45+750A>T (n.-45+750A>T) n.197T>A n.310T>A c.602T>A (p.Val201Asp) c.1416+7202A>T (n.1416+7202A>T) | |
5 | g.177404277C>A | CA362328434 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*603G>T (n.*603G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.3740G>T n.1040G>T c.937G>T (p.Val313Phe) c.-45+751C>A (n.-45+751C>A) n.196G>T n.309G>T c.601G>T (p.Val201Phe) c.1416+7203C>A (n.1416+7203C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404277C= | CA1603609122 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*603G= (n.*603G=) c.*1307G= (n.*1307G=) c.*527G= (n.*527G=) n.3740G= n.1040G= c.937G= (p.Val313=) c.-45+751C= (n.-45+751C=) n.196G= n.309G= c.601G= (p.Val201=) c.1416+7203C= (n.1416+7203C=) | |
5 | g.177404277C>G | CA362328435 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*603G>C (n.*603G>C) c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) n.3740G>C n.1040G>C c.937G>C (p.Val313Leu) c.-45+751C>G (n.-45+751C>G) n.196G>C n.309G>C c.601G>C (p.Val201Leu) c.1416+7203C>G (n.1416+7203C>G) | |
5 | g.177404277C>T | CA3581340 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*603G>A (n.*603G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.3740G>A n.1040G>A c.937G>A (p.Val313Ile) c.-45+751C>T (n.-45+751C>T) n.196G>A n.309G>A c.601G>A (p.Val201Ile) c.1416+7203C>T (n.1416+7203C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404278A= | CA1603609126 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*602T= (n.*602T=) c.*1306T= (n.*1306T=) c.*526T= (n.*526T=) n.3739T= n.1039T= c.936T= (p.His312=) c.-45+752A= (n.-45+752A=) n.195T= n.308T= c.600T= (p.His200=) c.1416+7204A= (n.1416+7204A=) | |
5 | g.177404278A>C | CA362328438 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*602T>G (n.*602T>G) c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) n.3739T>G n.1039T>G c.936T>G (p.His312Gln) c.-45+752A>C (n.-45+752A>C) n.195T>G n.308T>G c.600T>G (p.His200Gln) c.1416+7204A>C (n.1416+7204A>C) | |
5 | g.177404278A>G | CA447965190 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*602T>C (n.*602T>C) c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.3739T>C n.1039T>C c.936T>C (p.His312=) c.-45+752A>G (n.-45+752A>G) n.195T>C n.308T>C c.600T>C (p.His200=) c.1416+7204A>G (n.1416+7204A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404278A>T | CA362328439 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*602T>A (n.*602T>A) c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) n.3739T>A n.1039T>A c.936T>A (p.His312Gln) c.-45+752A>T (n.-45+752A>T) n.195T>A n.308T>A c.600T>A (p.His200Gln) c.1416+7204A>T (n.1416+7204A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404279T>A | CA362328441 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*601A>T (n.*601A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.3738A>T n.1038A>T c.935A>T (p.His312Leu) c.-45+753T>A (n.-45+753T>A) n.194A>T n.307A>T c.599A>T (p.His200Leu) c.1416+7205T>A (n.1416+7205T>A) | |
5 | g.177404279T>C | CA362328442 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*601A>G (n.*601A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.3738A>G n.1038A>G c.935A>G (p.His312Arg) c.-45+753T>C (n.-45+753T>C) n.194A>G n.307A>G c.599A>G (p.His200Arg) c.1416+7205T>C (n.1416+7205T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404279T>G | CA362328443 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*601A>C (n.*601A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.3738A>C n.1038A>C c.935A>C (p.His312Pro) c.-45+753T>G (n.-45+753T>G) n.194A>C n.307A>C c.599A>C (p.His200Pro) c.1416+7205T>G (n.1416+7205T>G) | dbSNP |
5 | g.177404279T= | CA1603609131 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*601A= (n.*601A=) c.*1305A= (n.*1305A=) c.*525A= (n.*525A=) n.3738A= n.1038A= c.935A= (p.His312=) c.-45+753T= (n.-45+753T=) n.194A= n.307A= c.599A= (p.His200=) c.1416+7205T= (n.1416+7205T=) | |
5 | g.177404280G>A | CA132836621 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*600C>T (n.*600C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.3737C>T n.1037C>T c.934C>T (p.His312Tyr) c.-45+754G>A (n.-45+754G>A) n.193C>T n.306C>T c.598C>T (p.His200Tyr) c.1416+7206G>A (n.1416+7206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404280G>C | CA362328446 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*600C>G (n.*600C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.3737C>G n.1037C>G c.934C>G (p.His312Asp) c.-45+754G>C (n.-45+754G>C) n.193C>G n.306C>G c.598C>G (p.His200Asp) c.1416+7206G>C (n.1416+7206G>C) | |
5 | g.177404280G= | CA1603609132 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*600C= (n.*600C=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.*524C= (n.*524C=) n.3737C= n.1037C= c.934C= (p.His312=) c.-45+754G= (n.-45+754G=) n.193C= n.306C= c.598C= (p.His200=) c.1416+7206G= (n.1416+7206G=) | |
5 | g.177404280G>T | CA362328444 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*600C>A (n.*600C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.3737C>A n.1037C>A c.934C>A (p.His312Asn) c.-45+754G>T (n.-45+754G>T) n.193C>A n.306C>A c.598C>A (p.His200Asn) c.1416+7206G>T (n.1416+7206G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404281A>C | CA447965199 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*599T>G (n.*599T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) n.3736T>G n.1036T>G c.933T>G (p.Leu311=) c.-45+755A>C (n.-45+755A>C) n.192T>G n.305T>G c.597T>G (p.Leu199=) c.1416+7207A>C (n.1416+7207A>C) | |
5 | g.177404281A>G | CA447965201 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*599T>C (n.*599T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) n.3736T>C n.1036T>C c.933T>C (p.Leu311=) c.-45+755A>G (n.-45+755A>G) n.192T>C n.305T>C c.597T>C (p.Leu199=) c.1416+7207A>G (n.1416+7207A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404281A>T | CA447965202 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*599T>A (n.*599T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) n.3736T>A n.1036T>A c.933T>A (p.Leu311=) c.-45+755A>T (n.-45+755A>T) n.192T>A n.305T>A c.597T>A (p.Leu199=) c.1416+7207A>T (n.1416+7207A>T) | |
5 | g.177404282A= | CA1603609134 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*598T= (n.*598T=) c.*1302T= (n.*1302T=) c.*522T= (n.*522T=) n.3735T= n.1035T= c.932T= (p.Leu311=) c.-45+756A= (n.-45+756A=) n.191T= n.304T= c.596T= (p.Leu199=) c.1416+7208A= (n.1416+7208A=) | |
5 | g.177404282A>C | CA362328448 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*598T>G (n.*598T>G) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) n.3735T>G n.1035T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) c.-45+756A>C (n.-45+756A>C) n.191T>G n.304T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) c.1416+7208A>C (n.1416+7208A>C) | |
5 | g.177404282A>G | CA362328449 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*598T>C (n.*598T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) n.3735T>C n.1035T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) c.-45+756A>G (n.-45+756A>G) n.191T>C n.304T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) c.1416+7208A>G (n.1416+7208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404282A>T | CA362328451 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*598T>A (n.*598T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) n.3735T>A n.1035T>A c.932T>A (p.Leu311His) c.-45+756A>T (n.-45+756A>T) n.191T>A n.304T>A c.596T>A (p.Leu199His) c.1416+7208A>T (n.1416+7208A>T) | |
5 | g.177404283G>A | CA3581341 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*597C>T (n.*597C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) n.3734C>T n.1034C>T c.931C>T (p.Leu311Phe) c.-45+757G>A (n.-45+757G>A) n.190C>T n.303C>T c.595C>T (p.Leu199Phe) c.1416+7209G>A (n.1416+7209G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404283G>C | CA362328454 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*597C>G (n.*597C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) n.3734C>G n.1034C>G c.931C>G (p.Leu311Val) c.-45+757G>C (n.-45+757G>C) n.190C>G n.303C>G c.595C>G (p.Leu199Val) c.1416+7209G>C (n.1416+7209G>C) | |
5 | g.177404283G= | CA1603609136 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*597C= (n.*597C=) c.*1301C= (n.*1301C=) c.*521C= (n.*521C=) n.3734C= n.1034C= c.931C= (p.Leu311=) c.-45+757G= (n.-45+757G=) n.190C= n.303C= c.595C= (p.Leu199=) c.1416+7209G= (n.1416+7209G=) | |
5 | g.177404283G>T | CA362328455 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*597C>A (n.*597C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) n.3734C>A n.1034C>A c.931C>A (p.Leu311Ile) c.-45+757G>T (n.-45+757G>T) n.190C>A n.303C>A c.595C>A (p.Leu199Ile) c.1416+7209G>T (n.1416+7209G>T) | |
5 | g.177404284C>A | CA362328456 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*596G>T (n.*596G>T) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.3733G>T n.1033G>T c.930G>T (p.Arg310Ser) c.-45+758C>A (n.-45+758C>A) n.189G>T n.302G>T c.594G>T (p.Arg198Ser) c.1416+7210C>A (n.1416+7210C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404284C= | CA1603609139 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*596G= (n.*596G=) c.*1300G= (n.*1300G=) c.*520G= (n.*520G=) n.3733G= n.1033G= c.930G= (p.Arg310=) c.-45+758C= (n.-45+758C=) n.189G= n.302G= c.594G= (p.Arg198=) c.1416+7210C= (n.1416+7210C=) | |
5 | g.177404284C>G | CA3581342 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*596G>C (n.*596G>C) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.3733G>C n.1033G>C c.930G>C (p.Arg310Ser) c.-45+758C>G (n.-45+758C>G) n.189G>C n.302G>C c.594G>C (p.Arg198Ser) c.1416+7210C>G (n.1416+7210C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404284C>T | CA447965205 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*596G>A (n.*596G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.3733G>A n.1033G>A c.930G>A (p.Arg310=) c.-45+758C>T (n.-45+758C>T) n.189G>A n.302G>A c.594G>A (p.Arg198=) c.1416+7210C>T (n.1416+7210C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404285C>A | CA362328459 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*595G>T (n.*595G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) n.3732G>T n.1032G>T c.929G>T (p.Arg310Met) c.-45+759C>A (n.-45+759C>A) n.188G>T n.301G>T c.593G>T (p.Arg198Met) c.1416+7211C>A (n.1416+7211C>A) | |
5 | g.177404285C>G | CA362328461 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*595G>C (n.*595G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) n.3732G>C n.1032G>C c.929G>C (p.Arg310Thr) c.-45+759C>G (n.-45+759C>G) n.188G>C n.301G>C c.593G>C (p.Arg198Thr) c.1416+7211C>G (n.1416+7211C>G) | |
5 | g.177404285C>T | CA362328462 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*595G>A (n.*595G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) n.3732G>A n.1032G>A c.929G>A (p.Arg310Lys) c.-45+759C>T (n.-45+759C>T) n.188G>A n.301G>A c.593G>A (p.Arg198Lys) c.1416+7211C>T (n.1416+7211C>T) | COSMIC |
5 | g.177404286T>A | CA3581343 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*594A>T (n.*594A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) n.3731A>T n.1031A>T c.928A>T (p.Arg310Trp) c.-45+760T>A (n.-45+760T>A) n.187A>T n.300A>T c.592A>T (p.Arg198Trp) c.1416+7212T>A (n.1416+7212T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404286T>C | CA362328465 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*594A>G (n.*594A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.3731A>G n.1031A>G c.928A>G (p.Arg310Gly) c.-45+760T>C (n.-45+760T>C) n.187A>G n.300A>G c.592A>G (p.Arg198Gly) c.1416+7212T>C (n.1416+7212T>C) | |
5 | g.177404286T>G | CA447965210 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*594A>C (n.*594A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) n.3731A>C n.1031A>C c.928A>C (p.Arg310=) c.-45+760T>G (n.-45+760T>G) n.187A>C n.300A>C c.592A>C (p.Arg198=) c.1416+7212T>G (n.1416+7212T>G) | |
5 | g.177404286T= | CA1603609145 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*594A= (n.*594A=) c.*1298A= (n.*1298A=) c.*518A= (n.*518A=) n.3731A= n.1031A= c.928A= (p.Arg310=) c.-45+760T= (n.-45+760T=) n.187A= n.300A= c.592A= (p.Arg198=) c.1416+7212T= (n.1416+7212T=) | |
5 | g.177404287A>C | CA447965213 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*593T>G (n.*593T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) n.3730T>G n.1030T>G c.927T>G (p.Pro309=) c.-45+761A>C (n.-45+761A>C) n.186T>G n.299T>G c.591T>G (p.Pro197=) c.1416+7213A>C (n.1416+7213A>C) | |
5 | g.177404287A>G | CA447965215 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*593T>C (n.*593T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.3730T>C n.1030T>C c.927T>C (p.Pro309=) c.-45+761A>G (n.-45+761A>G) n.186T>C n.299T>C c.591T>C (p.Pro197=) c.1416+7213A>G (n.1416+7213A>G) | |
5 | g.177404287A>T | CA447965216 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*593T>A (n.*593T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) n.3730T>A n.1030T>A c.927T>A (p.Pro309=) c.-45+761A>T (n.-45+761A>T) n.186T>A n.299T>A c.591T>A (p.Pro197=) c.1416+7213A>T (n.1416+7213A>T) | |
5 | g.177404288G>A | CA362328469 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*592C>T (n.*592C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.3729C>T n.1029C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) c.-45+762G>A (n.-45+762G>A) n.185C>T n.298C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) c.1416+7214G>A (n.1416+7214G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404288G>C | CA362328467 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*592C>G (n.*592C>G) c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) n.3729C>G n.1029C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) c.-45+762G>C (n.-45+762G>C) n.185C>G n.298C>G c.590C>G (p.Pro197Arg) c.1416+7214G>C (n.1416+7214G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404288G>T | CA362328468 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*592C>A (n.*592C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) n.3729C>A n.1029C>A c.926C>A (p.Pro309His) c.-45+762G>T (n.-45+762G>T) n.185C>A n.298C>A c.590C>A (p.Pro197His) c.1416+7214G>T (n.1416+7214G>T) | |
5 | g.177404289G>A | CA362328472 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*591C>T (n.*591C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.3728C>T n.1028C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) c.-45+763G>A (n.-45+763G>A) n.184C>T n.297C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) c.1416+7215G>A (n.1416+7215G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404289G>C | CA362328473 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*591C>G (n.*591C>G) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) n.3728C>G n.1028C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) c.-45+763G>C (n.-45+763G>C) n.184C>G n.297C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) c.1416+7215G>C (n.1416+7215G>C) | dbSNP |
5 | g.177404289G= | CA1603609152 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*591C= (n.*591C=) c.*1295C= (n.*1295C=) c.*515C= (n.*515C=) n.3728C= n.1028C= c.925C= (p.Pro309=) c.-45+763G= (n.-45+763G=) n.184C= n.297C= c.589C= (p.Pro197=) c.1416+7215G= (n.1416+7215G=) | |
5 | g.177404289G>T | CA362328474 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*591C>A (n.*591C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.3728C>A n.1028C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) c.-45+763G>T (n.-45+763G>T) n.184C>A n.297C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) c.1416+7215G>T (n.1416+7215G>T) | |
5 | g.177404290G>A | CA447965218 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*590C>T (n.*590C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) n.3727C>T n.1027C>T c.924C>T (p.Ser308=) c.-45+764G>A (n.-45+764G>A) n.183C>T n.296C>T c.588C>T (p.Ser196=) c.1416+7216G>A (n.1416+7216G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404290G>C | CA447965219 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*590C>G (n.*590C>G) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) n.3727C>G n.1027C>G c.924C>G (p.Ser308=) c.-45+764G>C (n.-45+764G>C) n.183C>G n.296C>G c.588C>G (p.Ser196=) c.1416+7216G>C (n.1416+7216G>C) | |
5 | g.177404290G>T | CA447965220 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*590C>A (n.*590C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) n.3727C>A n.1027C>A c.924C>A (p.Ser308=) c.-45+764G>T (n.-45+764G>T) n.183C>A n.296C>A c.588C>A (p.Ser196=) c.1416+7216G>T (n.1416+7216G>T) | |
5 | g.177404291G>A | CA3581345 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*589C>T (n.*589C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) n.3726C>T n.1026C>T c.923C>T (p.Ser308Phe) c.-45+765G>A (n.-45+765G>A) n.182C>T n.295C>T c.587C>T (p.Ser196Phe) c.1416+7217G>A (n.1416+7217G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404291G>C | CA362328480 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*589C>G (n.*589C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) n.3726C>G n.1026C>G c.923C>G (p.Ser308Cys) c.-45+765G>C (n.-45+765G>C) n.182C>G n.295C>G c.587C>G (p.Ser196Cys) c.1416+7217G>C (n.1416+7217G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404291G= | CA1603609158 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*589C= (n.*589C=) c.*1293C= (n.*1293C=) c.*513C= (n.*513C=) n.3726C= n.1026C= c.923C= (p.Ser308=) c.-45+765G= (n.-45+765G=) n.182C= n.295C= c.587C= (p.Ser196=) c.1416+7217G= (n.1416+7217G=) | |
5 | g.177404291G>T | CA3581344 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*589C>A (n.*589C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) n.3726C>A n.1026C>A c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.-45+765G>T (n.-45+765G>T) n.182C>A n.295C>A c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.1416+7217G>T (n.1416+7217G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404292A= | CA1603609163 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*588T= (n.*588T=) c.*1292T= (n.*1292T=) c.*512T= (n.*512T=) n.3725T= n.1025T= c.922T= (p.Ser308=) c.-45+766A= (n.-45+766A=) n.181T= n.294T= c.586T= (p.Ser196=) c.1416+7218A= (n.1416+7218A=) | |
5 | g.177404292A>C | CA362328483 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*588T>G (n.*588T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) n.3725T>G n.1025T>G c.922T>G (p.Ser308Ala) c.-45+766A>C (n.-45+766A>C) n.181T>G n.294T>G c.586T>G (p.Ser196Ala) c.1416+7218A>C (n.1416+7218A>C) | |
5 | g.177404292A>G | CA362328485 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*588T>C (n.*588T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) n.3725T>C n.1025T>C c.922T>C (p.Ser308Pro) c.-45+766A>G (n.-45+766A>G) n.181T>C n.294T>C c.586T>C (p.Ser196Pro) c.1416+7218A>G (n.1416+7218A>G) | |
5 | g.177404292A>T | CA3581346 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*588T>A (n.*588T>A) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) n.3725T>A n.1025T>A c.922T>A (p.Ser308Thr) c.-45+766A>T (n.-45+766A>T) n.181T>A n.294T>A c.586T>A (p.Ser196Thr) c.1416+7218A>T (n.1416+7218A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404293C>A | CA447965223 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*587G>T (n.*587G>T) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) n.3724G>T n.1024G>T c.921G>T (p.Val307=) c.-45+767C>A (n.-45+767C>A) n.180G>T n.293G>T c.585G>T (p.Val195=) c.1416+7219C>A (n.1416+7219C>A) | |
5 | g.177404293C>G | CA447965224 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*587G>C (n.*587G>C) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) n.3724G>C n.1024G>C c.921G>C (p.Val307=) c.-45+767C>G (n.-45+767C>G) n.180G>C n.293G>C c.585G>C (p.Val195=) c.1416+7219C>G (n.1416+7219C>G) | |
5 | g.177404293C>T | CA447965225 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*587G>A (n.*587G>A) c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) n.3724G>A n.1024G>A c.921G>A (p.Val307=) c.-45+767C>T (n.-45+767C>T) n.180G>A n.293G>A c.585G>A (p.Val195=) c.1416+7219C>T (n.1416+7219C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404294A>C | CA362328486 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*586T>G (n.*586T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.3723T>G n.1023T>G c.920T>G (p.Val307Gly) c.-45+768A>C (n.-45+768A>C) n.179T>G n.292T>G c.584T>G (p.Val195Gly) c.1416+7220A>C (n.1416+7220A>C) | |
5 | g.177404294A>G | CA362328488 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*586T>C (n.*586T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.3723T>C n.1023T>C c.920T>C (p.Val307Ala) c.-45+768A>G (n.-45+768A>G) n.179T>C n.292T>C c.584T>C (p.Val195Ala) c.1416+7220A>G (n.1416+7220A>G) | |
5 | g.177404294A>T | CA362328490 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*586T>A (n.*586T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.3723T>A n.1023T>A c.920T>A (p.Val307Glu) c.-45+768A>T (n.-45+768A>T) n.179T>A n.292T>A c.584T>A (p.Val195Glu) c.1416+7220A>T (n.1416+7220A>T) | |
5 | g.177404294_177404295delinsAC | CA1603609165 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*585_*586delinsGT (n.*585_*586delinsGT) c.*1289_*1290delinsGT (n.*1289_*1290delinsGT) c.*509_*510delinsGT (n.*509_*510delinsGT) n.3722_3723delinsGT n.1022_1023delinsGT c.919_920delinsGT (p.Val307=) c.-45+768_-45+769delinsAC (n.-45+768_-45+769delinsAC) n.178_179delinsGT n.291_292delinsGT c.583_584delinsGT (p.Val195=) c.1416+7220_1416+7221delinsAC (n.1416+7220_1416+7221delinsAC) | |
5 | g.177404295C>A | CA362328496 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*585G>T (n.*585G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) n.3722G>T n.1022G>T c.919G>T (p.Val307Leu) c.-45+769C>A (n.-45+769C>A) n.178G>T n.291G>T c.583G>T (p.Val195Leu) c.1416+7221C>A (n.1416+7221C>A) | |
5 | g.177404295C>G | CA362328494 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*585G>C (n.*585G>C) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) n.3722G>C n.1022G>C c.919G>C (p.Val307Leu) c.-45+769C>G (n.-45+769C>G) n.178G>C n.291G>C c.583G>C (p.Val195Leu) c.1416+7221C>G (n.1416+7221C>G) | |
5 | g.177404295C>T | CA362328492 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*585G>A (n.*585G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.3722G>A n.1022G>A c.919G>A (p.Val307Met) c.-45+769C>T (n.-45+769C>T) n.178G>A n.291G>A c.583G>A (p.Val195Met) c.1416+7221C>T (n.1416+7221C>T) | |
5 | g.177404296del | CA3581347 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*585del (n.*585del) c.*1289del (n.*1289del) c.*509del (n.*509del) n.3722del n.1022del c.919del (p.Val307CysfsTer?) c.-45+770del (n.-45+770del) n.178del n.291del c.583del (p.Val195CysfsTer?) c.1416+7222del (n.1416+7222del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404296C>A | CA447965228 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*584G>T (n.*584G>T) c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) n.3721G>T n.1021G>T c.918G>T (p.Pro306=) c.-45+770C>A (n.-45+770C>A) n.177G>T n.290G>T c.582G>T (p.Pro194=) c.1416+7222C>A (n.1416+7222C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404296C= | CA1603609170 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*584G= (n.*584G=) c.*1288G= (n.*1288G=) c.*508G= (n.*508G=) n.3721G= n.1021G= c.918G= (p.Pro306=) c.-45+770C= (n.-45+770C=) n.177G= n.290G= c.582G= (p.Pro194=) c.1416+7222C= (n.1416+7222C=) | |
5 | g.177404296C>G | CA447965229 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*584G>C (n.*584G>C) c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) n.3721G>C n.1021G>C c.918G>C (p.Pro306=) c.-45+770C>G (n.-45+770C>G) n.177G>C n.290G>C c.582G>C (p.Pro194=) c.1416+7222C>G (n.1416+7222C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404296C>T | CA447965230 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*584G>A (n.*584G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) n.3721G>A n.1021G>A c.918G>A (p.Pro306=) c.-45+770C>T (n.-45+770C>T) n.177G>A n.290G>A c.582G>A (p.Pro194=) c.1416+7222C>T (n.1416+7222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404297G>A | CA362328500 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*583C>T (n.*583C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.3720C>T n.1020C>T c.917C>T (p.Pro306Leu) c.-45+771G>A (n.-45+771G>A) n.176C>T n.289C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) c.1416+7223G>A (n.1416+7223G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404297G>C | CA362328498 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*583C>G (n.*583C>G) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.3720C>G n.1020C>G c.917C>G (p.Pro306Arg) c.-45+771G>C (n.-45+771G>C) n.176C>G n.289C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) c.1416+7223G>C (n.1416+7223G>C) | |
5 | g.177404297G>T | CA362328499 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*583C>A (n.*583C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.3720C>A n.1020C>A c.917C>A (p.Pro306Gln) c.-45+771G>T (n.-45+771G>T) n.176C>A n.289C>A c.581C>A (p.Pro194Gln) c.1416+7223G>T (n.1416+7223G>T) | |
5 | g.177404298G>A | CA362328502 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*582C>T (n.*582C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.3719C>T n.1019C>T c.916C>T (p.Pro306Ser) c.-45+772G>A (n.-45+772G>A) n.175C>T n.288C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) c.1416+7224G>A (n.1416+7224G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404298G>C | CA362328504 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*582C>G (n.*582C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) n.3719C>G n.1019C>G c.916C>G (p.Pro306Ala) c.-45+772G>C (n.-45+772G>C) n.175C>G n.288C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) c.1416+7224G>C (n.1416+7224G>C) | |
5 | g.177404298G>T | CA362328506 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*582C>A (n.*582C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.3719C>A n.1019C>A c.916C>A (p.Pro306Thr) c.-45+772G>T (n.-45+772G>T) n.175C>A n.288C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) c.1416+7224G>T (n.1416+7224G>T) | |
5 | g.177404299G>A | CA447965232 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*581C>T (n.*581C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) n.3718C>T n.1018C>T c.915C>T (p.Thr305=) c.-45+773G>A (n.-45+773G>A) n.174C>T n.287C>T c.579C>T (p.Thr193=) c.1416+7225G>A (n.1416+7225G>A) | |
5 | g.177404299G>C | CA447965233 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*581C>G (n.*581C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) n.3718C>G n.1018C>G c.915C>G (p.Thr305=) c.-45+773G>C (n.-45+773G>C) n.174C>G n.287C>G c.579C>G (p.Thr193=) c.1416+7225G>C (n.1416+7225G>C) | |
5 | g.177404299G>T | CA447965231 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*581C>A (n.*581C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) n.3718C>A n.1018C>A c.915C>A (p.Thr305=) c.-45+773G>T (n.-45+773G>T) n.174C>A n.287C>A c.579C>A (p.Thr193=) c.1416+7225G>T (n.1416+7225G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404300G>A | CA362328507 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*580C>T (n.*580C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.3717C>T n.1017C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) c.-45+774G>A (n.-45+774G>A) n.173C>T n.286C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) c.1416+7226G>A (n.1416+7226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404300G>C | CA362328508 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*580C>G (n.*580C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) n.3717C>G n.1017C>G c.914C>G (p.Thr305Ser) c.-45+774G>C (n.-45+774G>C) n.173C>G n.286C>G c.578C>G (p.Thr193Ser) c.1416+7226G>C (n.1416+7226G>C) | |
5 | g.177404300G= | CA1603609171 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*580C= (n.*580C=) c.*1284C= (n.*1284C=) c.*504C= (n.*504C=) n.3717C= n.1017C= c.914C= (p.Thr305=) c.-45+774G= (n.-45+774G=) n.173C= n.286C= c.578C= (p.Thr193=) c.1416+7226G= (n.1416+7226G=) | |
5 | g.177404300G>T | CA362328510 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*580C>A (n.*580C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.3717C>A n.1017C>A c.914C>A (p.Thr305Asn) c.-45+774G>T (n.-45+774G>T) n.173C>A n.286C>A c.578C>A (p.Thr193Asn) c.1416+7226G>T (n.1416+7226G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404301T>A | CA362328512 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*579A>T (n.*579A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.3716A>T n.1016A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) c.-45+775T>A (n.-45+775T>A) n.172A>T n.285A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) c.1416+7227T>A (n.1416+7227T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404301T>C | CA362328514 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*579A>G (n.*579A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.3716A>G n.1016A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.-45+775T>C (n.-45+775T>C) n.172A>G n.285A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) c.1416+7227T>C (n.1416+7227T>C) | |
5 | g.177404301T>G | CA362328515 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*579A>C (n.*579A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.3716A>C n.1016A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) c.-45+775T>G (n.-45+775T>G) n.172A>C n.285A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) c.1416+7227T>G (n.1416+7227T>G) | |
5 | g.177404301T= | CA1603609175 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*579A= (n.*579A=) c.*1283A= (n.*1283A=) c.*503A= (n.*503A=) n.3716A= n.1016A= c.913A= (p.Thr305=) c.-45+775T= (n.-45+775T=) n.172A= n.285A= c.577A= (p.Thr193=) c.1416+7227T= (n.1416+7227T=) | |
5 | g.177404302C>A | CA447965234 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*578G>T (n.*578G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.3715G>T n.1015G>T c.912G>T (p.Pro304=) c.-45+776C>A (n.-45+776C>A) n.171G>T n.284G>T c.576G>T (p.Pro192=) c.1416+7228C>A (n.1416+7228C>A) | |
5 | g.177404302C= | CA1603609178 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*578G= (n.*578G=) c.*1282G= (n.*1282G=) c.*502G= (n.*502G=) n.3715G= n.1015G= c.912G= (p.Pro304=) c.-45+776C= (n.-45+776C=) n.171G= n.284G= c.576G= (p.Pro192=) c.1416+7228C= (n.1416+7228C=) | |
5 | g.177404302C>G | CA447965235 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*578G>C (n.*578G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) n.3715G>C n.1015G>C c.912G>C (p.Pro304=) c.-45+776C>G (n.-45+776C>G) n.171G>C n.284G>C c.576G>C (p.Pro192=) c.1416+7228C>G (n.1416+7228C>G) | |
5 | g.177404302C>T | CA3581348 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*578G>A (n.*578G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.3715G>A n.1015G>A c.912G>A (p.Pro304=) c.-45+776C>T (n.-45+776C>T) n.171G>A n.284G>A c.576G>A (p.Pro192=) c.1416+7228C>T (n.1416+7228C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404303G>A | CA362328521 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*577C>T (n.*577C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) n.3714C>T n.1014C>T c.911C>T (p.Pro304Leu) c.-45+777G>A (n.-45+777G>A) n.170C>T n.283C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) c.1416+7229G>A (n.1416+7229G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404303G>C | CA362328517 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*577C>G (n.*577C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) n.3714C>G n.1014C>G c.911C>G (p.Pro304Arg) c.-45+777G>C (n.-45+777G>C) n.170C>G n.283C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) c.1416+7229G>C (n.1416+7229G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404303G>T | CA362328519 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*577C>A (n.*577C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.3714C>A n.1014C>A c.911C>A (p.Pro304Gln) c.-45+777G>T (n.-45+777G>T) n.170C>A n.283C>A c.575C>A (p.Pro192Gln) c.1416+7229G>T (n.1416+7229G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404305_177404322dup | CA3581349 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*560_*577dup (n.*560_*577dup) c.*1264_*1281dup (n.*1264_*1281dup) c.*484_*501dup (n.*484_*501dup) n.3697_3714dup n.997_1014dup c.894_911dup (p.Pro304_Thr305insThrGlnAlaAlaProPro) c.-45+779_-45+796dup (n.-45+779_-45+796dup) n.153_170dup n.266_283dup c.558_575dup (p.Pro192_Thr193insThrGlnAlaAlaProPro) c.1416+7231_1416+7248dup (n.1416+7231_1416+7248dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404304G>A | CA362328523 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*576C>T (n.*576C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) n.3713C>T n.1013C>T c.910C>T (p.Pro304Ser) c.-45+778G>A (n.-45+778G>A) n.169C>T n.282C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) c.1416+7230G>A (n.1416+7230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404304G>C | CA362328525 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*576C>G (n.*576C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) n.3713C>G n.1013C>G c.910C>G (p.Pro304Ala) c.-45+778G>C (n.-45+778G>C) n.169C>G n.282C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) c.1416+7230G>C (n.1416+7230G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404304G= | CA1603609188 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*576C= (n.*576C=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.*500C= (n.*500C=) n.3713C= n.1013C= c.910C= (p.Pro304=) c.-45+778G= (n.-45+778G=) n.169C= n.282C= c.574C= (p.Pro192=) c.1416+7230G= (n.1416+7230G=) | |
5 | g.177404304G>T | CA362328527 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*576C>A (n.*576C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) n.3713C>A n.1013C>A c.910C>A (p.Pro304Thr) c.-45+778G>T (n.-45+778G>T) n.169C>A n.282C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) c.1416+7230G>T (n.1416+7230G>T) | |
5 | g.177404304_177404305insGAGGCGCCGCCTGGGTTG | CA2837995065 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*576_*577insAACCCAGGCGGCGCCTCC (n.*576_*577insAACCCAGGCGGCGCCTCC) c.*1280_*1281insAACCCAGGCGGCGCCTCC (n.*1280_*1281insAACCCAGGCGGCGCCTCC) c.*500_*501insAACCCAGGCGGCGCCTCC (n.*500_*501insAACCCAGGCGGCGCCTCC) n.3713_3714insAACCCAGGCGGCGCCTCC n.1013_1014insAACCCAGGCGGCGCCTCC c.910_911insAACCCAGGCGGCGCCTCC (p.Pro303_Pro304insGlnProArgArgArgLeu) c.-45+778_-45+779insGAGGCGCCGCCTGGGTTG (n.-45+778_-45+779insGAGGCGCCGCCTGGGTTG) n.169_170insAACCCAGGCGGCGCCTCC n.282_283insAACCCAGGCGGCGCCTCC c.574_575insAACCCAGGCGGCGCCTCC (p.Pro191_Pro192insGlnProArgArgArgLeu) c.1416+7230_1416+7231insGAGGCGCCGCCTGGGTTG (n.1416+7230_1416+7231insGAGGCGCCGCCTGGGTTG) | |
5 | g.177404305A>C | CA447965236 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*575T>G (n.*575T>G) c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) n.3712T>G n.1012T>G c.909T>G (p.Pro303=) c.-45+779A>C (n.-45+779A>C) n.168T>G n.281T>G c.573T>G (p.Pro191=) c.1416+7231A>C (n.1416+7231A>C) | |
5 | g.177404305A>G | CA447965238 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*575T>C (n.*575T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) n.3712T>C n.1012T>C c.909T>C (p.Pro303=) c.-45+779A>G (n.-45+779A>G) n.168T>C n.281T>C c.573T>C (p.Pro191=) c.1416+7231A>G (n.1416+7231A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404305A>T | CA447965237 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*575T>A (n.*575T>A) c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.3712T>A n.1012T>A c.909T>A (p.Pro303=) c.-45+779A>T (n.-45+779A>T) n.168T>A n.281T>A c.573T>A (p.Pro191=) c.1416+7231A>T (n.1416+7231A>T) | |
5 | g.177404306G>A | CA362328528 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*574C>T (n.*574C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) n.3711C>T n.1011C>T c.908C>T (p.Pro303Leu) c.-45+780G>A (n.-45+780G>A) n.167C>T n.280C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) c.1416+7232G>A (n.1416+7232G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404306G>C | CA362328529 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*574C>G (n.*574C>G) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) n.3711C>G n.1011C>G c.908C>G (p.Pro303Arg) c.-45+780G>C (n.-45+780G>C) n.167C>G n.280C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) c.1416+7232G>C (n.1416+7232G>C) | |
5 | g.177404306G>T | CA362328530 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*574C>A (n.*574C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) n.3711C>A n.1011C>A c.908C>A (p.Pro303His) c.-45+780G>T (n.-45+780G>T) n.167C>A n.280C>A c.572C>A (p.Pro191His) c.1416+7232G>T (n.1416+7232G>T) | |
5 | g.177404307G>A | CA362328533 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*573C>T (n.*573C>T) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) n.3710C>T n.1010C>T c.907C>T (p.Pro303Ser) c.-45+781G>A (n.-45+781G>A) n.166C>T n.279C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) c.1416+7233G>A (n.1416+7233G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404307G>C | CA362328534 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*573C>G (n.*573C>G) c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) n.3710C>G n.1010C>G c.907C>G (p.Pro303Ala) c.-45+781G>C (n.-45+781G>C) n.166C>G n.279C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) c.1416+7233G>C (n.1416+7233G>C) | |
5 | g.177404307G= | CA1603609193 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*573C= (n.*573C=) c.*1277C= (n.*1277C=) c.*497C= (n.*497C=) n.3710C= n.1010C= c.907C= (p.Pro303=) c.-45+781G= (n.-45+781G=) n.166C= n.279C= c.571C= (p.Pro191=) c.1416+7233G= (n.1416+7233G=) | |
5 | g.177404307G>T | CA362328536 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*573C>A (n.*573C>A) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) n.3710C>A n.1010C>A c.907C>A (p.Pro303Thr) c.-45+781G>T (n.-45+781G>T) n.166C>A n.279C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) c.1416+7233G>T (n.1416+7233G>T) | |
5 | g.177404307_177404308delinsGC | CA1603609191 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*572_*573delinsGC (n.*572_*573delinsGC) c.*1276_*1277delinsGC (n.*1276_*1277delinsGC) c.*496_*497delinsGC (n.*496_*497delinsGC) n.3709_3710delinsGC n.1009_1010delinsGC c.906_907delinsGC (p.Ala302=) c.-45+781_-45+782delinsGC (n.-45+781_-45+782delinsGC) n.165_166delinsGC n.278_279delinsGC c.570_571delinsGC (p.Ala190=) c.1416+7233_1416+7234delinsGC (n.1416+7233_1416+7234delinsGC) | |
5 | g.177404308del | CA3581350 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*572del (n.*572del) c.*1276del (n.*1276del) c.*496del (n.*496del) n.3709del n.1009del c.906del (p.Pro303LeufsTer?) c.-45+782del (n.-45+782del) n.165del n.278del c.570del (p.Pro191LeufsTer?) c.1416+7234del (n.1416+7234del) | dbSNP ExAC |
5 | g.177404308C>A | CA447965239 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*572G>T (n.*572G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.3709G>T n.1009G>T c.906G>T (p.Ala302=) c.-45+782C>A (n.-45+782C>A) n.165G>T n.278G>T c.570G>T (p.Ala190=) c.1416+7234C>A (n.1416+7234C>A) | |
5 | g.177404308C= | CA1603609195 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*572G= (n.*572G=) c.*1276G= (n.*1276G=) c.*496G= (n.*496G=) n.3709G= n.1009G= c.906G= (p.Ala302=) c.-45+782C= (n.-45+782C=) n.165G= n.278G= c.570G= (p.Ala190=) c.1416+7234C= (n.1416+7234C=) | |
5 | g.177404308C>G | CA447965240 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*572G>C (n.*572G>C) c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.3709G>C n.1009G>C c.906G>C (p.Ala302=) c.-45+782C>G (n.-45+782C>G) n.165G>C n.278G>C c.570G>C (p.Ala190=) c.1416+7234C>G (n.1416+7234C>G) | |
5 | g.177404308C>T | CA447965241 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*572G>A (n.*572G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.3709G>A n.1009G>A c.906G>A (p.Ala302=) c.-45+782C>T (n.-45+782C>T) n.165G>A n.278G>A c.570G>A (p.Ala190=) c.1416+7234C>T (n.1416+7234C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404309G>A | CA362328538 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*571C>T (n.*571C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.3708C>T n.1008C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.-45+783G>A (n.-45+783G>A) n.164C>T n.277C>T c.569C>T (p.Ala190Val) c.1416+7235G>A (n.1416+7235G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404309G>C | CA362328540 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*571C>G (n.*571C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.3708C>G n.1008C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.-45+783G>C (n.-45+783G>C) n.164C>G n.277C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) c.1416+7235G>C (n.1416+7235G>C) | |
5 | g.177404309G= | CA1603609200 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*571C= (n.*571C=) c.*1275C= (n.*1275C=) c.*495C= (n.*495C=) n.3708C= n.1008C= c.905C= (p.Ala302=) c.-45+783G= (n.-45+783G=) n.164C= n.277C= c.569C= (p.Ala190=) c.1416+7235G= (n.1416+7235G=) | |
5 | g.177404309G>T | CA362328541 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*571C>A (n.*571C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.3708C>A n.1008C>A c.905C>A (p.Ala302Glu) c.-45+783G>T (n.-45+783G>T) n.164C>A n.277C>A c.569C>A (p.Ala190Glu) c.1416+7235G>T (n.1416+7235G>T) | |
5 | g.177404310C>A | CA362328544 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*570G>T (n.*570G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.3707G>T n.1007G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.-45+784C>A (n.-45+784C>A) n.163G>T n.276G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) c.1416+7236C>A (n.1416+7236C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404310C>G | CA362328546 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*570G>C (n.*570G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.3707G>C n.1007G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.-45+784C>G (n.-45+784C>G) n.163G>C n.276G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) c.1416+7236C>G (n.1416+7236C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404310C>T | CA362328543 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*570G>A (n.*570G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.3707G>A n.1007G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.-45+784C>T (n.-45+784C>T) n.163G>A n.276G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) c.1416+7236C>T (n.1416+7236C>T) | |
5 | g.177404311C>A | CA447965242 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*569G>T (n.*569G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.3706G>T n.1006G>T c.903G>T (p.Ala301=) c.-45+785C>A (n.-45+785C>A) n.162G>T n.275G>T c.567G>T (p.Ala189=) c.1416+7237C>A (n.1416+7237C>A) | |
5 | g.177404311C= | CA1603609204 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*569G= (n.*569G=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.*493G= (n.*493G=) n.3706G= n.1006G= c.903G= (p.Ala301=) c.-45+785C= (n.-45+785C=) n.162G= n.275G= c.567G= (p.Ala189=) c.1416+7237C= (n.1416+7237C=) | |
5 | g.177404311C>G | CA447965243 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*569G>C (n.*569G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) n.3706G>C n.1006G>C c.903G>C (p.Ala301=) c.-45+785C>G (n.-45+785C>G) n.162G>C n.275G>C c.567G>C (p.Ala189=) c.1416+7237C>G (n.1416+7237C>G) | |
5 | g.177404311C>T | CA447965244 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*569G>A (n.*569G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.3706G>A n.1006G>A c.903G>A (p.Ala301=) c.-45+785C>T (n.-45+785C>T) n.162G>A n.275G>A c.567G>A (p.Ala189=) c.1416+7237C>T (n.1416+7237C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404312G>A | CA362328547 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*568C>T (n.*568C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) n.3705C>T n.1005C>T c.902C>T (p.Ala301Val) c.-45+786G>A (n.-45+786G>A) n.161C>T n.274C>T c.566C>T (p.Ala189Val) c.1416+7238G>A (n.1416+7238G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404312G>C | CA362328550 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*568C>G (n.*568C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) n.3705C>G n.1005C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) c.-45+786G>C (n.-45+786G>C) n.161C>G n.274C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) c.1416+7238G>C (n.1416+7238G>C) | |
5 | g.177404312G= | CA1603609209 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*568C= (n.*568C=) c.*1272C= (n.*1272C=) c.*492C= (n.*492C=) n.3705C= n.1005C= c.902C= (p.Ala301=) c.-45+786G= (n.-45+786G=) n.161C= n.274C= c.566C= (p.Ala189=) c.1416+7238G= (n.1416+7238G=) | |
5 | g.177404312G>T | CA362328548 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*568C>A (n.*568C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) n.3705C>A n.1005C>A c.902C>A (p.Ala301Glu) c.-45+786G>T (n.-45+786G>T) n.161C>A n.274C>A c.566C>A (p.Ala189Glu) c.1416+7238G>T (n.1416+7238G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404313C>A | CA362328551 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*567G>T (n.*567G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.3704G>T n.1004G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) c.-45+787C>A (n.-45+787C>A) n.160G>T n.273G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) c.1416+7239C>A (n.1416+7239C>A) | |
5 | g.177404313C= | CA1603609218 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*567G= (n.*567G=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.*491G= (n.*491G=) n.3704G= n.1004G= c.901G= (p.Ala301=) c.-45+787C= (n.-45+787C=) n.160G= n.273G= c.565G= (p.Ala189=) c.1416+7239C= (n.1416+7239C=) | |
5 | g.177404313C>G | CA3581351 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*567G>C (n.*567G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.3704G>C n.1004G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) c.-45+787C>G (n.-45+787C>G) n.160G>C n.273G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) c.1416+7239C>G (n.1416+7239C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404313C>T | CA362328553 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*567G>A (n.*567G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.3704G>A n.1004G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) c.-45+787C>T (n.-45+787C>T) n.160G>A n.273G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) c.1416+7239C>T (n.1416+7239C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404314C>A | CA362328555 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*566G>T (n.*566G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.3703G>T n.1003G>T c.900G>T (p.Gln300His) c.-45+788C>A (n.-45+788C>A) n.159G>T n.272G>T c.564G>T (p.Gln188His) c.1416+7240C>A (n.1416+7240C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404314C= | CA1603609221 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*566G= (n.*566G=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.*490G= (n.*490G=) n.3703G= n.1003G= c.900G= (p.Gln300=) c.-45+788C= (n.-45+788C=) n.159G= n.272G= c.564G= (p.Gln188=) c.1416+7240C= (n.1416+7240C=) | |
5 | g.177404314C>G | CA362328556 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*566G>C (n.*566G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.3703G>C n.1003G>C c.900G>C (p.Gln300His) c.-45+788C>G (n.-45+788C>G) n.159G>C n.272G>C c.564G>C (p.Gln188His) c.1416+7240C>G (n.1416+7240C>G) | |
5 | g.177404314C>T | CA3581352 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*566G>A (n.*566G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.3703G>A n.1003G>A c.900G>A (p.Gln300=) c.-45+788C>T (n.-45+788C>T) n.159G>A n.272G>A c.564G>A (p.Gln188=) c.1416+7240C>T (n.1416+7240C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404315T>A | CA362328558 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*565A>T (n.*565A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) n.3702A>T n.1002A>T c.899A>T (p.Gln300Leu) c.-45+789T>A (n.-45+789T>A) n.158A>T n.271A>T c.563A>T (p.Gln188Leu) c.1416+7241T>A (n.1416+7241T>A) | |
5 | g.177404315T>C | CA362328560 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*565A>G (n.*565A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) n.3702A>G n.1002A>G c.899A>G (p.Gln300Arg) c.-45+789T>C (n.-45+789T>C) n.158A>G n.271A>G c.563A>G (p.Gln188Arg) c.1416+7241T>C (n.1416+7241T>C) | |
5 | g.177404315T>G | CA362328561 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*565A>C (n.*565A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) n.3702A>C n.1002A>C c.899A>C (p.Gln300Pro) c.-45+789T>G (n.-45+789T>G) n.158A>C n.271A>C c.563A>C (p.Gln188Pro) c.1416+7241T>G (n.1416+7241T>G) | |
5 | g.177404316G>A | CA362328563 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*564C>T (n.*564C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) n.3701C>T n.1001C>T c.898C>T (p.Gln300Ter) c.-45+790G>A (n.-45+790G>A) n.157C>T n.270C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) c.1416+7242G>A (n.1416+7242G>A) | |
5 | g.177404316G>C | CA362328564 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*564C>G (n.*564C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) n.3701C>G n.1001C>G c.898C>G (p.Gln300Glu) c.-45+790G>C (n.-45+790G>C) n.157C>G n.270C>G c.562C>G (p.Gln188Glu) c.1416+7242G>C (n.1416+7242G>C) | |
5 | g.177404316G>T | CA362328566 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*564C>A (n.*564C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) n.3701C>A n.1001C>A c.898C>A (p.Gln300Lys) c.-45+790G>T (n.-45+790G>T) n.157C>A n.270C>A c.562C>A (p.Gln188Lys) c.1416+7242G>T (n.1416+7242G>T) | |
5 | g.177404317G>A | CA447965245 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*563C>T (n.*563C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) n.3700C>T n.1000C>T c.897C>T (p.Thr299=) c.-45+791G>A (n.-45+791G>A) n.156C>T n.269C>T c.561C>T (p.Thr187=) c.1416+7243G>A (n.1416+7243G>A) | |
5 | g.177404317G>C | CA447965246 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*563C>G (n.*563C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) n.3700C>G n.1000C>G c.897C>G (p.Thr299=) c.-45+791G>C (n.-45+791G>C) n.156C>G n.269C>G c.561C>G (p.Thr187=) c.1416+7243G>C (n.1416+7243G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404317G= | CA1603609225 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*563C= (n.*563C=) c.*1267C= (n.*1267C=) c.*487C= (n.*487C=) n.3700C= n.1000C= c.897C= (p.Thr299=) c.-45+791G= (n.-45+791G=) n.156C= n.269C= c.561C= (p.Thr187=) c.1416+7243G= (n.1416+7243G=) | |
5 | g.177404317G>T | CA3581353 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*563C>A (n.*563C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.3700C>A n.1000C>A c.897C>A (p.Thr299=) c.-45+791G>T (n.-45+791G>T) n.156C>A n.269C>A c.561C>A (p.Thr187=) c.1416+7243G>T (n.1416+7243G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404318G>A | CA3581354 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*562C>T (n.*562C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) n.3699C>T n.999C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) c.-45+792G>A (n.-45+792G>A) n.155C>T n.268C>T c.560C>T (p.Thr187Ile) c.1416+7244G>A (n.1416+7244G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404318G>C | CA132836689 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*562C>G (n.*562C>G) c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) n.3699C>G n.999C>G c.896C>G (p.Thr299Ser) c.-45+792G>C (n.-45+792G>C) n.155C>G n.268C>G c.560C>G (p.Thr187Ser) c.1416+7244G>C (n.1416+7244G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404318G= | CA1603609231 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*562C= (n.*562C=) c.*1266C= (n.*1266C=) c.*486C= (n.*486C=) n.3699C= n.999C= c.896C= (p.Thr299=) c.-45+792G= (n.-45+792G=) n.155C= n.268C= c.560C= (p.Thr187=) c.1416+7244G= (n.1416+7244G=) | |
5 | g.177404318G>T | CA362328570 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*562C>A (n.*562C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.3699C>A n.999C>A c.896C>A (p.Thr299Asn) c.-45+792G>T (n.-45+792G>T) n.155C>A n.268C>A c.560C>A (p.Thr187Asn) c.1416+7244G>T (n.1416+7244G>T) | dbSNP |
5 | g.177404319T>A | CA362328572 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*561A>T (n.*561A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) n.3698A>T n.998A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) c.-45+793T>A (n.-45+793T>A) n.154A>T n.267A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) c.1416+7245T>A (n.1416+7245T>A) | |
5 | g.177404319T>C | CA362328573 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*561A>G (n.*561A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) n.3698A>G n.998A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) c.-45+793T>C (n.-45+793T>C) n.154A>G n.267A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) c.1416+7245T>C (n.1416+7245T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404319T>G | CA362328575 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*561A>C (n.*561A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) n.3698A>C n.998A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) c.-45+793T>G (n.-45+793T>G) n.154A>C n.267A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) c.1416+7245T>G (n.1416+7245T>G) | |
5 | g.177404320T>A | CA447965249 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*560A>T (n.*560A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) n.3697A>T n.997A>T c.894A>T (p.Pro298=) c.-45+794T>A (n.-45+794T>A) n.153A>T n.266A>T c.558A>T (p.Pro186=) c.1416+7246T>A (n.1416+7246T>A) | |
5 | g.177404320T>C | CA447965248 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*560A>G (n.*560A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) n.3697A>G n.997A>G c.894A>G (p.Pro298=) c.-45+794T>C (n.-45+794T>C) n.153A>G n.266A>G c.558A>G (p.Pro186=) c.1416+7246T>C (n.1416+7246T>C) | |
5 | g.177404320T>G | CA447965247 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*560A>C (n.*560A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) n.3697A>C n.997A>C c.894A>C (p.Pro298=) c.-45+794T>G (n.-45+794T>G) n.153A>C n.266A>C c.558A>C (p.Pro186=) c.1416+7246T>G (n.1416+7246T>G) | |
5 | g.177404321G>A | CA362328577 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*559C>T (n.*559C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.3696C>T n.996C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) c.-45+795G>A (n.-45+795G>A) n.152C>T n.265C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) c.1416+7247G>A (n.1416+7247G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404321G>C | CA362328579 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*559C>G (n.*559C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.3696C>G n.996C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) c.-45+795G>C (n.-45+795G>C) n.152C>G n.265C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) c.1416+7247G>C (n.1416+7247G>C) | |
5 | g.177404321G= | CA1603609234 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*559C= (n.*559C=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.*483C= (n.*483C=) n.3696C= n.996C= c.893C= (p.Pro298=) c.-45+795G= (n.-45+795G=) n.152C= n.265C= c.557C= (p.Pro186=) c.1416+7247G= (n.1416+7247G=) | |
5 | g.177404321G>T | CA362328580 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*559C>A (n.*559C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.3696C>A n.996C>A c.893C>A (p.Pro298Gln) c.-45+795G>T (n.-45+795G>T) n.152C>A n.265C>A c.557C>A (p.Pro186Gln) c.1416+7247G>T (n.1416+7247G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404322G>A | CA362328581 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*558C>T (n.*558C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.3695C>T n.995C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) c.-45+796G>A (n.-45+796G>A) n.151C>T n.264C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) c.1416+7248G>A (n.1416+7248G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404322G>C | CA362328582 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*558C>G (n.*558C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) n.3695C>G n.995C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) c.-45+796G>C (n.-45+796G>C) n.151C>G n.264C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) c.1416+7248G>C (n.1416+7248G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404322G= | CA1603609237 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*558C= (n.*558C=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.*482C= (n.*482C=) n.3695C= n.995C= c.892C= (p.Pro298=) c.-45+796G= (n.-45+796G=) n.151C= n.264C= c.556C= (p.Pro186=) c.1416+7248G= (n.1416+7248G=) | |
5 | g.177404322G>T | CA362328584 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*558C>A (n.*558C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.3695C>A n.995C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) c.-45+796G>T (n.-45+796G>T) n.151C>A n.264C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) c.1416+7248G>T (n.1416+7248G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404323G>A | CA447965252 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*557C>T (n.*557C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.3694C>T n.994C>T c.891C>T (p.Thr297=) c.-45+797G>A (n.-45+797G>A) n.150C>T n.263C>T c.555C>T (p.Thr185=) c.1416+7249G>A (n.1416+7249G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404323G>C | CA447965251 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*557C>G (n.*557C>G) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) n.3694C>G n.994C>G c.891C>G (p.Thr297=) c.-45+797G>C (n.-45+797G>C) n.150C>G n.263C>G c.555C>G (p.Thr185=) c.1416+7249G>C (n.1416+7249G>C) | |
5 | g.177404323G= | CA1603609239 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*557C= (n.*557C=) c.*1261C= (n.*1261C=) c.*481C= (n.*481C=) n.3694C= n.994C= c.891C= (p.Thr297=) c.-45+797G= (n.-45+797G=) n.150C= n.263C= c.555C= (p.Thr185=) c.1416+7249G= (n.1416+7249G=) | |
5 | g.177404323G>T | CA447965250 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*557C>A (n.*557C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.3694C>A n.994C>A c.891C>A (p.Thr297=) c.-45+797G>T (n.-45+797G>T) n.150C>A n.263C>A c.555C>A (p.Thr185=) c.1416+7249G>T (n.1416+7249G>T) | |
5 | g.177404324G>A | CA362328586 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*556C>T (n.*556C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.3693C>T n.993C>T c.890C>T (p.Thr297Ile) c.-45+798G>A (n.-45+798G>A) n.149C>T n.262C>T c.554C>T (p.Thr185Ile) c.1416+7250G>A (n.1416+7250G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404324G>C | CA362328587 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*556C>G (n.*556C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.3693C>G n.993C>G c.890C>G (p.Thr297Ser) c.-45+798G>C (n.-45+798G>C) n.149C>G n.262C>G c.554C>G (p.Thr185Ser) c.1416+7250G>C (n.1416+7250G>C) | |
5 | g.177404324G= | CA1603609244 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*556C= (n.*556C=) c.*1260C= (n.*1260C=) c.*480C= (n.*480C=) n.3693C= n.993C= c.890C= (p.Thr297=) c.-45+798G= (n.-45+798G=) n.149C= n.262C= c.554C= (p.Thr185=) c.1416+7250G= (n.1416+7250G=) | |
5 | g.177404324G>T | CA3581355 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*556C>A (n.*556C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.3693C>A n.993C>A c.890C>A (p.Thr297Asn) c.-45+798G>T (n.-45+798G>T) n.149C>A n.262C>A c.554C>A (p.Thr185Asn) c.1416+7250G>T (n.1416+7250G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404325T>A | CA3581356 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*555A>T (n.*555A>T) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.3692A>T n.992A>T c.889A>T (p.Thr297Ser) c.-45+799T>A (n.-45+799T>A) n.148A>T n.261A>T c.553A>T (p.Thr185Ser) c.1416+7251T>A (n.1416+7251T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404325T>C | CA362328590 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*555A>G (n.*555A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.3692A>G n.992A>G c.889A>G (p.Thr297Ala) c.-45+799T>C (n.-45+799T>C) n.148A>G n.261A>G c.553A>G (p.Thr185Ala) c.1416+7251T>C (n.1416+7251T>C) | |
5 | g.177404325T>G | CA362328592 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*555A>C (n.*555A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.3692A>C n.992A>C c.889A>C (p.Thr297Pro) c.-45+799T>G (n.-45+799T>G) n.148A>C n.261A>C c.553A>C (p.Thr185Pro) c.1416+7251T>G (n.1416+7251T>G) | |
5 | g.177404325T= | CA1603609246 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*555A= (n.*555A=) c.*1259A= (n.*1259A=) c.*479A= (n.*479A=) n.3692A= n.992A= c.889A= (p.Thr297=) c.-45+799T= (n.-45+799T=) n.148A= n.261A= c.553A= (p.Thr185=) c.1416+7251T= (n.1416+7251T=) | |
5 | g.177404326C>A | CA362328593 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*554G>T (n.*554G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.3691G>T n.991G>T c.888G>T (p.Gln296His) c.-45+800C>A (n.-45+800C>A) n.147G>T n.260G>T c.552G>T (p.Gln184His) c.1416+7252C>A (n.1416+7252C>A) | |
5 | g.177404326C= | CA1603609249 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*554G= (n.*554G=) c.*1258G= (n.*1258G=) c.*478G= (n.*478G=) n.3691G= n.991G= c.888G= (p.Gln296=) c.-45+800C= (n.-45+800C=) n.147G= n.260G= c.552G= (p.Gln184=) c.1416+7252C= (n.1416+7252C=) | |
5 | g.177404326C>G | CA362328594 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*554G>C (n.*554G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.3691G>C n.991G>C c.888G>C (p.Gln296His) c.-45+800C>G (n.-45+800C>G) n.147G>C n.260G>C c.552G>C (p.Gln184His) c.1416+7252C>G (n.1416+7252C>G) | |
5 | g.177404326C>T | CA3581357 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*554G>A (n.*554G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.3691G>A n.991G>A c.888G>A (p.Gln296=) c.-45+800C>T (n.-45+800C>T) n.147G>A n.260G>A c.552G>A (p.Gln184=) c.1416+7252C>T (n.1416+7252C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404327T>A | CA362328600 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*553A>T (n.*553A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.3690A>T n.990A>T c.887A>T (p.Gln296Leu) c.-45+801T>A (n.-45+801T>A) n.146A>T n.259A>T c.551A>T (p.Gln184Leu) c.1416+7253T>A (n.1416+7253T>A) | |
5 | g.177404327T>C | CA362328596 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*553A>G (n.*553A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.3690A>G n.990A>G c.887A>G (p.Gln296Arg) c.-45+801T>C (n.-45+801T>C) n.146A>G n.259A>G c.551A>G (p.Gln184Arg) c.1416+7253T>C (n.1416+7253T>C) | |
5 | g.177404327T>G | CA362328598 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*553A>C (n.*553A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.3690A>C n.990A>C c.887A>C (p.Gln296Pro) c.-45+801T>G (n.-45+801T>G) n.146A>C n.259A>C c.551A>C (p.Gln184Pro) c.1416+7253T>G (n.1416+7253T>G) | |
5 | g.177404328G>A | CA362328602 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*552C>T (n.*552C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.3689C>T n.989C>T c.886C>T (p.Gln296Ter) c.-45+802G>A (n.-45+802G>A) n.145C>T n.258C>T c.550C>T (p.Gln184Ter) c.1416+7254G>A (n.1416+7254G>A) | |
5 | g.177404328G>C | CA362328603 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*552C>G (n.*552C>G) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.3689C>G n.989C>G c.886C>G (p.Gln296Glu) c.-45+802G>C (n.-45+802G>C) n.145C>G n.258C>G c.550C>G (p.Gln184Glu) c.1416+7254G>C (n.1416+7254G>C) | |
5 | g.177404328G>T | CA362328605 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*552C>A (n.*552C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.3689C>A n.989C>A c.886C>A (p.Gln296Lys) c.-45+802G>T (n.-45+802G>T) n.145C>A n.258C>A c.550C>A (p.Gln184Lys) c.1416+7254G>T (n.1416+7254G>T) | |
5 | g.177404329G>A | CA447965253 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*551C>T (n.*551C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.3688C>T n.988C>T c.885C>T (p.Cys295=) c.-45+803G>A (n.-45+803G>A) n.144C>T n.257C>T c.549C>T (p.Cys183=) c.1416+7255G>A (n.1416+7255G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404329G>C | CA362328607 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*551C>G (n.*551C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.3688C>G n.988C>G c.885C>G (p.Cys295Trp) c.-45+803G>C (n.-45+803G>C) n.144C>G n.257C>G c.549C>G (p.Cys183Trp) c.1416+7255G>C (n.1416+7255G>C) | |
5 | g.177404329G>T | CA362328609 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*551C>A (n.*551C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.3688C>A n.988C>A c.885C>A (p.Cys295Ter) c.-45+803G>T (n.-45+803G>T) n.144C>A n.257C>A c.549C>A (p.Cys183Ter) c.1416+7255G>T (n.1416+7255G>T) | |
5 | g.177404330C>A | CA362328610 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*550G>T (n.*550G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.3687G>T n.987G>T c.884G>T (p.Cys295Phe) c.-45+804C>A (n.-45+804C>A) n.143G>T n.256G>T c.548G>T (p.Cys183Phe) c.1416+7256C>A (n.1416+7256C>A) | |
5 | g.177404330C>G | CA362328613 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*550G>C (n.*550G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.3687G>C n.987G>C c.884G>C (p.Cys295Ser) c.-45+804C>G (n.-45+804C>G) n.143G>C n.256G>C c.548G>C (p.Cys183Ser) c.1416+7256C>G (n.1416+7256C>G) | |
5 | g.177404330C>T | CA362328611 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*550G>A (n.*550G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.3687G>A n.987G>A c.884G>A (p.Cys295Tyr) c.-45+804C>T (n.-45+804C>T) n.143G>A n.256G>A c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.1416+7256C>T (n.1416+7256C>T) | |
5 | g.177404331A>C | CA362328614 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*549T>G (n.*549T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.3686T>G n.986T>G c.883T>G (p.Cys295Gly) c.-45+805A>C (n.-45+805A>C) n.142T>G n.255T>G c.547T>G (p.Cys183Gly) c.1416+7257A>C (n.1416+7257A>C) | |
5 | g.177404331A>G | CA362328616 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*549T>C (n.*549T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) n.3686T>C n.986T>C c.883T>C (p.Cys295Arg) c.-45+805A>G (n.-45+805A>G) n.142T>C n.255T>C c.547T>C (p.Cys183Arg) c.1416+7257A>G (n.1416+7257A>G) | |
5 | g.177404331A>T | CA362328617 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*549T>A (n.*549T>A) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.3686T>A n.986T>A c.883T>A (p.Cys295Ser) c.-45+805A>T (n.-45+805A>T) n.142T>A n.255T>A c.547T>A (p.Cys183Ser) c.1416+7257A>T (n.1416+7257A>T) | |
5 | g.177404332C>A | CA362328619 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*548G>T (n.*548G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) n.3685G>T n.985G>T c.882G>T (p.Gln294His) c.-45+806C>A (n.-45+806C>A) n.141G>T n.254G>T c.546G>T (p.Gln182His) c.1416+7258C>A (n.1416+7258C>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
5 | g.177404332C= | CA1603609255 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*548G= (n.*548G=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.*472G= (n.*472G=) n.3685G= n.985G= c.882G= (p.Gln294=) c.-45+806C= (n.-45+806C=) n.141G= n.254G= c.546G= (p.Gln182=) c.1416+7258C= (n.1416+7258C=) | |
5 | g.177404332C>G | CA362328620 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*548G>C (n.*548G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) n.3685G>C n.985G>C c.882G>C (p.Gln294His) c.-45+806C>G (n.-45+806C>G) n.141G>C n.254G>C c.546G>C (p.Gln182His) c.1416+7258C>G (n.1416+7258C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404332C>T | CA447965254 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*548G>A (n.*548G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) n.3685G>A n.985G>A c.882G>A (p.Gln294=) c.-45+806C>T (n.-45+806C>T) n.141G>A n.254G>A c.546G>A (p.Gln182=) c.1416+7258C>T (n.1416+7258C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404333T>A | CA362328622 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*547A>T (n.*547A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) n.3684A>T n.984A>T c.881A>T (p.Gln294Leu) c.-45+807T>A (n.-45+807T>A) n.140A>T n.253A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) c.1416+7259T>A (n.1416+7259T>A) | |
5 | g.177404333T>C | CA362328623 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*547A>G (n.*547A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) n.3684A>G n.984A>G c.881A>G (p.Gln294Arg) c.-45+807T>C (n.-45+807T>C) n.140A>G n.253A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) c.1416+7259T>C (n.1416+7259T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404333T>G | CA362328624 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*547A>C (n.*547A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) n.3684A>C n.984A>C c.881A>C (p.Gln294Pro) c.-45+807T>G (n.-45+807T>G) n.140A>C n.253A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) c.1416+7259T>G (n.1416+7259T>G) | |
5 | g.177404333T= | CA1603609259 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*547A= (n.*547A=) c.*1251A= (n.*1251A=) c.*471A= (n.*471A=) n.3684A= n.984A= c.881A= (p.Gln294=) c.-45+807T= (n.-45+807T=) n.140A= n.253A= c.545A= (p.Gln182=) c.1416+7259T= (n.1416+7259T=) | |
5 | g.177404334G>A | CA362328626 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*546C>T (n.*546C>T) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.3683C>T n.983C>T c.880C>T (p.Gln294Ter) c.-45+808G>A (n.-45+808G>A) n.139C>T n.252C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) c.1416+7260G>A (n.1416+7260G>A) | |
5 | g.177404334G>C | CA362328627 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*546C>G (n.*546C>G) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.3683C>G n.983C>G c.880C>G (p.Gln294Glu) c.-45+808G>C (n.-45+808G>C) n.139C>G n.252C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) c.1416+7260G>C (n.1416+7260G>C) | |
5 | g.177404334G>T | CA362328628 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*546C>A (n.*546C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.3683C>A n.983C>A c.880C>A (p.Gln294Lys) c.-45+808G>T (n.-45+808G>T) n.139C>A n.252C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) c.1416+7260G>T (n.1416+7260G>T) | |
5 | g.177404335T>A | CA447965260 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*545A>T (n.*545A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) n.3682A>T n.982A>T c.879A>T (p.Ala293=) c.-45+809T>A (n.-45+809T>A) n.138A>T n.251A>T c.543A>T (p.Ala181=) c.1416+7261T>A (n.1416+7261T>A) | |
5 | g.177404335T>C | CA447965263 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*545A>G (n.*545A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.3682A>G n.982A>G c.879A>G (p.Ala293=) c.-45+809T>C (n.-45+809T>C) n.138A>G n.251A>G c.543A>G (p.Ala181=) c.1416+7261T>C (n.1416+7261T>C) | |
5 | g.177404335T>G | CA447965264 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*545A>C (n.*545A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) n.3682A>C n.982A>C c.879A>C (p.Ala293=) c.-45+809T>G (n.-45+809T>G) n.138A>C n.251A>C c.543A>C (p.Ala181=) c.1416+7261T>G (n.1416+7261T>G) | |
5 | g.177404336G>A | CA362328629 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*544C>T (n.*544C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.3681C>T n.981C>T c.878C>T (p.Ala293Val) c.-45+810G>A (n.-45+810G>A) n.137C>T n.250C>T c.542C>T (p.Ala181Val) c.1416+7262G>A (n.1416+7262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404336G>C | CA362328633 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*544C>G (n.*544C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.3681C>G n.981C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.-45+810G>C (n.-45+810G>C) n.137C>G n.250C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) c.1416+7262G>C (n.1416+7262G>C) | |
5 | g.177404336G= | CA1603609262 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*544C= (n.*544C=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.*468C= (n.*468C=) n.3681C= n.981C= c.878C= (p.Ala293=) c.-45+810G= (n.-45+810G=) n.137C= n.250C= c.542C= (p.Ala181=) c.1416+7262G= (n.1416+7262G=) | |
5 | g.177404336G>T | CA362328631 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*544C>A (n.*544C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.3681C>A n.981C>A c.878C>A (p.Ala293Glu) c.-45+810G>T (n.-45+810G>T) n.137C>A n.250C>A c.542C>A (p.Ala181Glu) c.1416+7262G>T (n.1416+7262G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404337C>A | CA362328635 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*543G>T (n.*543G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) n.3680G>T n.980G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) c.-45+811C>A (n.-45+811C>A) n.136G>T n.249G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) c.1416+7263C>A (n.1416+7263C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404337C= | CA1603609265 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*543G= (n.*543G=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.*467G= (n.*467G=) n.3680G= n.980G= c.877G= (p.Ala293=) c.-45+811C= (n.-45+811C=) n.136G= n.249G= c.541G= (p.Ala181=) c.1416+7263C= (n.1416+7263C=) | |
5 | g.177404337C>G | CA362328637 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*543G>C (n.*543G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) n.3680G>C n.980G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) c.-45+811C>G (n.-45+811C>G) n.136G>C n.249G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) c.1416+7263C>G (n.1416+7263C>G) | |
5 | g.177404337C>T | CA3581358 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*543G>A (n.*543G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.3680G>A n.980G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) c.-45+811C>T (n.-45+811C>T) n.136G>A n.249G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) c.1416+7263C>T (n.1416+7263C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404338C>A | CA447964790 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*542G>T (n.*542G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.3679G>T n.979G>T c.876G>T (p.Leu292=) c.-45+812C>A (n.-45+812C>A) n.135G>T n.248G>T c.540G>T (p.Leu180=) c.1416+7264C>A (n.1416+7264C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404338C= | CA1603609270 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*542G= (n.*542G=) c.*1246G= (n.*1246G=) c.*466G= (n.*466G=) n.3679G= n.979G= c.876G= (p.Leu292=) c.-45+812C= (n.-45+812C=) n.135G= n.248G= c.540G= (p.Leu180=) c.1416+7264C= (n.1416+7264C=) | |
5 | g.177404338C>G | CA447964792 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*542G>C (n.*542G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) n.3679G>C n.979G>C c.876G>C (p.Leu292=) c.-45+812C>G (n.-45+812C>G) n.135G>C n.248G>C c.540G>C (p.Leu180=) c.1416+7264C>G (n.1416+7264C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404338C>T | CA447964794 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*542G>A (n.*542G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.3679G>A n.979G>A c.876G>A (p.Leu292=) c.-45+812C>T (n.-45+812C>T) n.135G>A n.248G>A c.540G>A (p.Leu180=) c.1416+7264C>T (n.1416+7264C>T) | ClinVar |