Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177404067G>A | CA362327981 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*708C>T (n.*708C>T) c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) n.3845C>T n.1145C>T c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.-45+541G>A (n.-45+541G>A) n.301C>T n.414C>T n.406C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) c.1416+6993G>A (n.1416+6993G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404067G>C | CA362327975 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*708C>G (n.*708C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) n.3845C>G n.1145C>G c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.-45+541G>C (n.-45+541G>C) n.301C>G n.414C>G n.406C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) c.1416+6993G>C (n.1416+6993G>C) | |
5 | g.177404067G>T | CA362327978 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*708C>A (n.*708C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) n.3845C>A n.1145C>A c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.-45+541G>T (n.-45+541G>T) n.301C>A n.414C>A n.406C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) c.1416+6993G>T (n.1416+6993G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404068C>A | CA362327983 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*707G>T (n.*707G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) n.3844G>T n.1144G>T c.1041G>T (p.Gln347His) c.-45+542C>A (n.-45+542C>A) n.300G>T n.413G>T n.405G>T c.705G>T (p.Gln235His) c.1416+6994C>A (n.1416+6994C>A) | |
5 | g.177404068C= | CA1603608784 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*707G= (n.*707G=) c.*1428G= (n.*1428G=) c.*631G= (n.*631G=) n.3844G= n.1144G= c.1041G= (p.Gln347=) c.-45+542C= (n.-45+542C=) n.300G= n.413G= n.405G= c.705G= (p.Gln235=) c.1416+6994C= (n.1416+6994C=) | |
5 | g.177404068C>G | CA362327984 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*707G>C (n.*707G>C) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) n.3844G>C n.1144G>C c.1041G>C (p.Gln347His) c.-45+542C>G (n.-45+542C>G) n.300G>C n.413G>C n.405G>C c.705G>C (p.Gln235His) c.1416+6994C>G (n.1416+6994C>G) | |
5 | g.177404068C>T | CA447965091 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*707G>A (n.*707G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) n.3844G>A n.1144G>A c.1041G>A (p.Gln347=) c.-45+542C>T (n.-45+542C>T) n.300G>A n.413G>A n.405G>A c.705G>A (p.Gln235=) c.1416+6994C>T (n.1416+6994C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404069T>A | CA362327988 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*706A>T (n.*706A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) n.3843A>T n.1143A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.-45+543T>A (n.-45+543T>A) n.299A>T n.412A>T n.404A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) c.1416+6995T>A (n.1416+6995T>A) | |
5 | g.177404069T>C | CA362327989 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*706A>G (n.*706A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) n.3843A>G n.1143A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.-45+543T>C (n.-45+543T>C) n.299A>G n.412A>G n.404A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) c.1416+6995T>C (n.1416+6995T>C) | |
5 | g.177404069T>G | CA362327992 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*706A>C (n.*706A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) n.3843A>C n.1143A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.-45+543T>G (n.-45+543T>G) n.299A>C n.412A>C n.404A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) c.1416+6995T>G (n.1416+6995T>G) | |
5 | g.177404070G>A | CA362327995 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*705C>T (n.*705C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) n.3842C>T n.1142C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.-45+544G>A (n.-45+544G>A) n.298C>T n.411C>T n.403C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) c.1416+6996G>A (n.1416+6996G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404070G>C | CA362327997 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*705C>G (n.*705C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) n.3842C>G n.1142C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.-45+544G>C (n.-45+544G>C) n.298C>G n.411C>G n.403C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) c.1416+6996G>C (n.1416+6996G>C) | |
5 | g.177404070G= | CA1603608785 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*705C= (n.*705C=) c.*1426C= (n.*1426C=) c.*629C= (n.*629C=) n.3842C= n.1142C= c.1039C= (p.Gln347=) c.-45+544G= (n.-45+544G=) n.298C= n.411C= n.403C= c.703C= (p.Gln235=) c.1416+6996G= (n.1416+6996G=) | |
5 | g.177404070G>T | CA362328000 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*705C>A (n.*705C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) n.3842C>A n.1142C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.-45+544G>T (n.-45+544G>T) n.298C>A n.411C>A n.403C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) c.1416+6996G>T (n.1416+6996G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404071C>A | CA362328001 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*704G>T (n.*704G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) n.3841G>T n.1141G>T c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.-45+545C>A (n.-45+545C>A) n.297G>T n.410G>T n.402G>T c.702G>T (p.Glu234Asp) c.1416+6997C>A (n.1416+6997C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404071C= | CA1603608787 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*704G= (n.*704G=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.*628G= (n.*628G=) n.3841G= n.1141G= c.1038G= (p.Glu346=) c.-45+545C= (n.-45+545C=) n.297G= n.410G= n.402G= c.702G= (p.Glu234=) c.1416+6997C= (n.1416+6997C=) | |
5 | g.177404071C>G | CA3581274 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*704G>C (n.*704G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) n.3841G>C n.1141G>C c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.-45+545C>G (n.-45+545C>G) n.297G>C n.410G>C n.402G>C c.702G>C (p.Glu234Asp) c.1416+6997C>G (n.1416+6997C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404071C>T | CA3581275 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*704G>A (n.*704G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) n.3841G>A n.1141G>A c.1038G>A (p.Glu346=) c.-45+545C>T (n.-45+545C>T) n.297G>A n.410G>A n.402G>A c.702G>A (p.Glu234=) c.1416+6997C>T (n.1416+6997C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.177404072T>A | CA362328011 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*703A>T (n.*703A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) n.3840A>T n.1140A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) c.-45+546T>A (n.-45+546T>A) n.296A>T n.409A>T n.401A>T c.701A>T (p.Glu234Val) c.1416+6998T>A (n.1416+6998T>A) | |
5 | g.177404072T>C | CA362328008 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*703A>G (n.*703A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) n.3840A>G n.1140A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.-45+546T>C (n.-45+546T>C) n.296A>G n.409A>G n.401A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) c.1416+6998T>C (n.1416+6998T>C) | |
5 | g.177404072T>G | CA362328007 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*703A>C (n.*703A>C) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) n.3840A>C n.1140A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.-45+546T>G (n.-45+546T>G) n.296A>C n.409A>C n.401A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) c.1416+6998T>G (n.1416+6998T>G) | |
5 | g.177404073C>A | CA362328014 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*702G>T (n.*702G>T) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) n.3839G>T n.1139G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.-45+547C>A (n.-45+547C>A) n.295G>T n.408G>T n.400G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) c.1416+6999C>A (n.1416+6999C>A) | |
5 | g.177404073C= | CA1603608789 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*702G= (n.*702G=) c.*1423G= (n.*1423G=) c.*626G= (n.*626G=) n.3839G= n.1139G= c.1036G= (p.Glu346=) c.-45+547C= (n.-45+547C=) n.295G= n.408G= n.400G= c.700G= (p.Glu234=) c.1416+6999C= (n.1416+6999C=) | |
5 | g.177404073C>G | CA3581276 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*702G>C (n.*702G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) n.3839G>C n.1139G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.-45+547C>G (n.-45+547C>G) n.295G>C n.408G>C n.400G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) c.1416+6999C>G (n.1416+6999C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404073C>T | CA362328015 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*702G>A (n.*702G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) n.3839G>A n.1139G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.-45+547C>T (n.-45+547C>T) n.295G>A n.408G>A n.400G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) c.1416+6999C>T (n.1416+6999C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404074C>A | CA447965120 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*701G>T (n.*701G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.3838G>T n.1138G>T c.1035G>T (p.Arg345=) c.-45+548C>A (n.-45+548C>A) n.294G>T n.407G>T n.399G>T c.699G>T (p.Arg233=) c.1416+7000C>A (n.1416+7000C>A) | |
5 | g.177404074C= | CA1603608792 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*701G= (n.*701G=) c.*1422G= (n.*1422G=) c.*625G= (n.*625G=) n.3838G= n.1138G= c.1035G= (p.Arg345=) c.-45+548C= (n.-45+548C=) n.294G= n.407G= n.399G= c.699G= (p.Arg233=) c.1416+7000C= (n.1416+7000C=) | |
5 | g.177404074C>G | CA447965123 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*701G>C (n.*701G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) n.3838G>C n.1138G>C c.1035G>C (p.Arg345=) c.-45+548C>G (n.-45+548C>G) n.294G>C n.407G>C n.399G>C c.699G>C (p.Arg233=) c.1416+7000C>G (n.1416+7000C>G) | dbSNP |
5 | g.177404074C>T | CA447965124 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*701G>A (n.*701G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) n.3838G>A n.1138G>A c.1035G>A (p.Arg345=) c.-45+548C>T (n.-45+548C>T) n.294G>A n.407G>A n.399G>A c.699G>A (p.Arg233=) c.1416+7000C>T (n.1416+7000C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404075C>A | CA362328016 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*700G>T (n.*700G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) n.3837G>T n.1137G>T c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.-45+549C>A (n.-45+549C>A) n.293G>T n.406G>T n.398G>T c.698G>T (p.Arg233Leu) c.1416+7001C>A (n.1416+7001C>A) | |
5 | g.177404075C>G | CA362328018 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*700G>C (n.*700G>C) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) n.3837G>C n.1137G>C c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.-45+549C>G (n.-45+549C>G) n.293G>C n.406G>C n.398G>C c.698G>C (p.Arg233Pro) c.1416+7001C>G (n.1416+7001C>G) | |
5 | g.177404075C>T | CA362328021 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*700G>A (n.*700G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) n.3837G>A n.1137G>A c.1034G>A (p.Arg345Gln) c.-45+549C>T (n.-45+549C>T) n.293G>A n.406G>A n.398G>A c.698G>A (p.Arg233Gln) c.1416+7001C>T (n.1416+7001C>T) | |
5 | g.177404076G>A | CA362328024 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*699C>T (n.*699C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) n.3836C>T n.1136C>T c.1033C>T (p.Arg345Trp) c.-45+550G>A (n.-45+550G>A) n.292C>T n.405C>T n.397C>T c.697C>T (p.Arg233Trp) c.1416+7002G>A (n.1416+7002G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404076G>C | CA362328025 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*699C>G (n.*699C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) n.3836C>G n.1136C>G c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.-45+550G>C (n.-45+550G>C) n.292C>G n.405C>G n.397C>G c.697C>G (p.Arg233Gly) c.1416+7002G>C (n.1416+7002G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404076G= | CA1603608795 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*699C= (n.*699C=) c.*1420C= (n.*1420C=) c.*623C= (n.*623C=) n.3836C= n.1136C= c.1033C= (p.Arg345=) c.-45+550G= (n.-45+550G=) n.292C= n.405C= n.397C= c.697C= (p.Arg233=) c.1416+7002G= (n.1416+7002G=) | |
5 | g.177404076G>T | CA447965131 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*699C>A (n.*699C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) n.3836C>A n.1136C>A c.1033C>A (p.Arg345=) c.-45+550G>T (n.-45+550G>T) n.292C>A n.405C>A n.397C>A c.697C>A (p.Arg233=) c.1416+7002G>T (n.1416+7002G>T) | |
5 | g.177404077C>A | CA362328028 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*698G>T (n.*698G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) n.3835G>T n.1135G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.-45+551C>A (n.-45+551C>A) n.291G>T n.404G>T n.396G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) c.1416+7003C>A (n.1416+7003C>A) | |
5 | g.177404077C>G | CA362328030 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*698G>C (n.*698G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) n.3835G>C n.1135G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.-45+551C>G (n.-45+551C>G) n.291G>C n.404G>C n.396G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) c.1416+7003C>G (n.1416+7003C>G) | |
5 | g.177404077C>T | CA447965134 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*698G>A (n.*698G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) n.3835G>A n.1135G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.-45+551C>T (n.-45+551C>T) n.291G>A n.404G>A n.396G>A c.696G>A (p.Lys232=) c.1416+7003C>T (n.1416+7003C>T) | |
5 | g.177404078T>A | CA362328032 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*697A>T (n.*697A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.3834A>T n.1134A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.-45+552T>A (n.-45+552T>A) n.290A>T n.403A>T n.395A>T c.695A>T (p.Lys232Met) c.1416+7004T>A (n.1416+7004T>A) | |
5 | g.177404078T>C | CA362328034 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*697A>G (n.*697A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.3834A>G n.1134A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.-45+552T>C (n.-45+552T>C) n.290A>G n.403A>G n.395A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) c.1416+7004T>C (n.1416+7004T>C) | |
5 | g.177404078T>G | CA362328037 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*697A>C (n.*697A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) n.3834A>C n.1134A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.-45+552T>G (n.-45+552T>G) n.290A>C n.403A>C n.395A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) c.1416+7004T>G (n.1416+7004T>G) | |
5 | g.177404079T>A | CA362328044 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*696A>T (n.*696A>T) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) n.3833A>T n.1133A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.-45+553T>A (n.-45+553T>A) n.289A>T n.402A>T n.394A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) c.1416+7005T>A (n.1416+7005T>A) | |
5 | g.177404079T>C | CA362328040 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*696A>G (n.*696A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) n.3833A>G n.1133A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.-45+553T>C (n.-45+553T>C) n.289A>G n.402A>G n.394A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) c.1416+7005T>C (n.1416+7005T>C) | |
5 | g.177404079T>G | CA362328042 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*696A>C (n.*696A>C) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.3833A>C n.1133A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.-45+553T>G (n.-45+553T>G) n.289A>C n.402A>C n.394A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) c.1416+7005T>G (n.1416+7005T>G) | |
5 | g.177404080C>A | CA447964836 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*695G>T (n.*695G>T) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) n.3832G>T n.1132G>T c.1029G>T (p.Ala343=) c.-45+554C>A (n.-45+554C>A) n.288G>T n.401G>T n.393G>T c.693G>T (p.Ala231=) c.1416+7006C>A (n.1416+7006C>A) | |
5 | g.177404080C>G | CA447964837 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*695G>C (n.*695G>C) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) n.3832G>C n.1132G>C c.1029G>C (p.Ala343=) c.-45+554C>G (n.-45+554C>G) n.288G>C n.401G>C n.393G>C c.693G>C (p.Ala231=) c.1416+7006C>G (n.1416+7006C>G) | |
5 | g.177404080C>T | CA447964835 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*695G>A (n.*695G>A) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) n.3832G>A n.1132G>A c.1029G>A (p.Ala343=) c.-45+554C>T (n.-45+554C>T) n.288G>A n.401G>A n.393G>A c.693G>A (p.Ala231=) c.1416+7006C>T (n.1416+7006C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404081G>A | CA3581277 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*694C>T (n.*694C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.3831C>T n.1131C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) c.-45+555G>A (n.-45+555G>A) n.287C>T n.400C>T n.392C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.1416+7007G>A (n.1416+7007G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404081G>C | CA362328048 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*694C>G (n.*694C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.3831C>G n.1131C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.-45+555G>C (n.-45+555G>C) n.287C>G n.400C>G n.392C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.1416+7007G>C (n.1416+7007G>C) | |
5 | g.177404081G= | CA1603608796 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*694C= (n.*694C=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.*618C= (n.*618C=) n.3831C= n.1131C= c.1028C= (p.Ala343=) c.-45+555G= (n.-45+555G=) n.287C= n.400C= n.392C= c.692C= (p.Ala231=) c.1416+7007G= (n.1416+7007G=) | |
5 | g.177404081G>T | CA362328050 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*694C>A (n.*694C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.3831C>A n.1131C>A c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.-45+555G>T (n.-45+555G>T) n.287C>A n.400C>A n.392C>A c.692C>A (p.Ala231Glu) c.1416+7007G>T (n.1416+7007G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404082C>A | CA362328053 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*693G>T (n.*693G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) n.3830G>T n.1130G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.-45+556C>A (n.-45+556C>A) n.286G>T n.399G>T n.391G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.1416+7008C>A (n.1416+7008C>A) | |
5 | g.177404082C= | CA1603608797 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*693G= (n.*693G=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.*617G= (n.*617G=) n.3830G= n.1130G= c.1027G= (p.Ala343=) c.-45+556C= (n.-45+556C=) n.286G= n.399G= n.391G= c.691G= (p.Ala231=) c.1416+7008C= (n.1416+7008C=) | |
5 | g.177404082C>G | CA3581278 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*693G>C (n.*693G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) n.3830G>C n.1130G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.-45+556C>G (n.-45+556C>G) n.286G>C n.399G>C n.391G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.1416+7008C>G (n.1416+7008C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404082C>T | CA362328057 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*693G>A (n.*693G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) n.3830G>A n.1130G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.-45+556C>T (n.-45+556C>T) n.286G>A n.399G>A n.391G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.1416+7008C>T (n.1416+7008C>T) | |
5 | g.177404083C>A | CA447964846 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*692G>T (n.*692G>T) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) n.3829G>T n.1129G>T c.1026G>T (p.Pro342=) c.-45+557C>A (n.-45+557C>A) n.285G>T n.398G>T n.390G>T c.690G>T (p.Pro230=) c.1416+7009C>A (n.1416+7009C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404083C= | CA1603608799 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*692G= (n.*692G=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.*616G= (n.*616G=) n.3829G= n.1129G= c.1026G= (p.Pro342=) c.-45+557C= (n.-45+557C=) n.285G= n.398G= n.390G= c.690G= (p.Pro230=) c.1416+7009C= (n.1416+7009C=) | |
5 | g.177404083C>G | CA132836179 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*692G>C (n.*692G>C) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) n.3829G>C n.1129G>C c.1026G>C (p.Pro342=) c.-45+557C>G (n.-45+557C>G) n.285G>C n.398G>C n.390G>C c.690G>C (p.Pro230=) c.1416+7009C>G (n.1416+7009C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404083C>T | CA447964845 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*692G>A (n.*692G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) n.3829G>A n.1129G>A c.1026G>A (p.Pro342=) c.-45+557C>T (n.-45+557C>T) n.285G>A n.398G>A n.390G>A c.690G>A (p.Pro230=) c.1416+7009C>T (n.1416+7009C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404084G>A | CA3581279 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*691C>T (n.*691C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) n.3828C>T n.1128C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.-45+558G>A (n.-45+558G>A) n.284C>T n.397C>T n.389C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) c.1416+7010G>A (n.1416+7010G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404084G>C | CA3581280 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*691C>G (n.*691C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) n.3828C>G n.1128C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.-45+558G>C (n.-45+558G>C) n.284C>G n.397C>G n.389C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) c.1416+7010G>C (n.1416+7010G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404084G= | CA1603608801 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*691C= (n.*691C=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.*615C= (n.*615C=) n.3828C= n.1128C= c.1025C= (p.Pro342=) c.-45+558G= (n.-45+558G=) n.284C= n.397C= n.389C= c.689C= (p.Pro230=) c.1416+7010G= (n.1416+7010G=) | |
5 | g.177404084G>T | CA3581281 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*691C>A (n.*691C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) n.3828C>A n.1128C>A c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.-45+558G>T (n.-45+558G>T) n.284C>A n.397C>A n.389C>A c.689C>A (p.Pro230Gln) c.1416+7010G>T (n.1416+7010G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404085G>A | CA3581282 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*690C>T (n.*690C>T) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) n.3827C>T n.1127C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.-45+559G>A (n.-45+559G>A) n.283C>T n.396C>T n.388C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) c.1416+7011G>A (n.1416+7011G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404085G>C | CA362328066 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*690C>G (n.*690C>G) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) n.3827C>G n.1127C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.-45+559G>C (n.-45+559G>C) n.283C>G n.396C>G n.388C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) c.1416+7011G>C (n.1416+7011G>C) | |
5 | g.177404085G= | CA1603608803 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*690C= (n.*690C=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.*614C= (n.*614C=) n.3827C= n.1127C= c.1024C= (p.Pro342=) c.-45+559G= (n.-45+559G=) n.283C= n.396C= n.388C= c.688C= (p.Pro230=) c.1416+7011G= (n.1416+7011G=) | |
5 | g.177404085G>T | CA362328068 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*690C>A (n.*690C>A) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) n.3827C>A n.1127C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.-45+559G>T (n.-45+559G>T) n.283C>A n.396C>A n.388C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) c.1416+7011G>T (n.1416+7011G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404086C>A | CA362328072 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*689G>T (n.*689G>T) c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) n.3826G>T n.1126G>T c.1023G>T (p.Leu341Phe) c.-45+560C>A (n.-45+560C>A) n.282G>T n.395G>T n.387G>T c.687G>T (p.Leu229Phe) c.1416+7012C>A (n.1416+7012C>A) | |
5 | g.177404086C>G | CA362328074 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*689G>C (n.*689G>C) c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) n.3826G>C n.1126G>C c.1023G>C (p.Leu341Phe) c.-45+560C>G (n.-45+560C>G) n.282G>C n.395G>C n.387G>C c.687G>C (p.Leu229Phe) c.1416+7012C>G (n.1416+7012C>G) | |
5 | g.177404086C>T | CA447964853 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*689G>A (n.*689G>A) c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) n.3826G>A n.1126G>A c.1023G>A (p.Leu341=) c.-45+560C>T (n.-45+560C>T) n.282G>A n.395G>A n.387G>A c.687G>A (p.Leu229=) c.1416+7012C>T (n.1416+7012C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404087A>C | CA362328077 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*688T>G (n.*688T>G) c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) n.3825T>G n.1125T>G c.1022T>G (p.Leu341Trp) c.-45+561A>C (n.-45+561A>C) n.281T>G n.394T>G n.386T>G c.686T>G (p.Leu229Trp) c.1416+7013A>C (n.1416+7013A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404087A>G | CA362328080 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*688T>C (n.*688T>C) c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) n.3825T>C n.1125T>C c.1022T>C (p.Leu341Ser) c.-45+561A>G (n.-45+561A>G) n.281T>C n.394T>C n.386T>C c.686T>C (p.Leu229Ser) c.1416+7013A>G (n.1416+7013A>G) | |
5 | g.177404087A>T | CA362328079 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*688T>A (n.*688T>A) c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) n.3825T>A n.1125T>A c.1022T>A (p.Leu341Ter) c.-45+561A>T (n.-45+561A>T) n.281T>A n.394T>A n.386T>A c.686T>A (p.Leu229Ter) c.1416+7013A>T (n.1416+7013A>T) | |
5 | g.177404088A>C | CA362328082 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*687T>G (n.*687T>G) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.3824T>G n.1124T>G c.1021T>G (p.Leu341Val) c.-45+562A>C (n.-45+562A>C) n.280T>G n.393T>G n.385T>G c.685T>G (p.Leu229Val) c.1416+7014A>C (n.1416+7014A>C) | |
5 | g.177404088A>G | CA447964855 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*687T>C (n.*687T>C) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.3824T>C n.1124T>C c.1021T>C (p.Leu341=) c.-45+562A>G (n.-45+562A>G) n.280T>C n.393T>C n.385T>C c.685T>C (p.Leu229=) c.1416+7014A>G (n.1416+7014A>G) | |
5 | g.177404088A>T | CA362328083 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*687T>A (n.*687T>A) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.3824T>A n.1124T>A c.1021T>A (p.Leu341Met) c.-45+562A>T (n.-45+562A>T) n.280T>A n.393T>A n.385T>A c.685T>A (p.Leu229Met) c.1416+7014A>T (n.1416+7014A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404089G>A | CA447964858 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*686C>T (n.*686C>T) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) n.3823C>T n.1123C>T c.1020C>T (p.Ala340=) c.-45+563G>A (n.-45+563G>A) n.279C>T n.392C>T n.384C>T c.684C>T (p.Ala228=) c.1416+7015G>A (n.1416+7015G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404089G>C | CA447964860 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*686C>G (n.*686C>G) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) n.3823C>G n.1123C>G c.1020C>G (p.Ala340=) c.-45+563G>C (n.-45+563G>C) n.279C>G n.392C>G n.384C>G c.684C>G (p.Ala228=) c.1416+7015G>C (n.1416+7015G>C) | COSMIC |
5 | g.177404089G>T | CA447964861 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*686C>A (n.*686C>A) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) n.3823C>A n.1123C>A c.1020C>A (p.Ala340=) c.-45+563G>T (n.-45+563G>T) n.279C>A n.392C>A n.384C>A c.684C>A (p.Ala228=) c.1416+7015G>T (n.1416+7015G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404090G>A | CA362328086 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685C>T (n.*685C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.3822C>T n.1122C>T c.1019C>T (p.Ala340Val) c.-45+564G>A (n.-45+564G>A) n.278C>T n.391C>T n.383C>T c.683C>T (p.Ala228Val) c.1416+7016G>A (n.1416+7016G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404090G>C | CA362328087 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685C>G (n.*685C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) n.3822C>G n.1122C>G c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.-45+564G>C (n.-45+564G>C) n.278C>G n.391C>G n.383C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) c.1416+7016G>C (n.1416+7016G>C) | |
5 | g.177404090G>T | CA362328089 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685C>A (n.*685C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.3822C>A n.1122C>A c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.-45+564G>T (n.-45+564G>T) n.278C>A n.391C>A n.383C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) c.1416+7016G>T (n.1416+7016G>T) | |
5 | g.177404091C>A | CA362328093 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-1G>T (n.*685-1G>T) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*609-1G>T (n.*609-1G>T) n.3822-1G>T n.1122-1G>T c.1019-1G>T (n.1019-1G>T) c.-45+565C>A (n.-45+565C>A) n.278-1G>T n.391-1G>T n.382G>T c.683-1G>T (n.683-1G>T) c.1416+7017C>A (n.1416+7017C>A) | |
5 | g.177404091C>G | CA362328092 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-1G>C (n.*685-1G>C) c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.*609-1G>C (n.*609-1G>C) n.3822-1G>C n.1122-1G>C c.1019-1G>C (n.1019-1G>C) c.-45+565C>G (n.-45+565C>G) n.278-1G>C n.391-1G>C n.382G>C c.683-1G>C (n.683-1G>C) c.1416+7017C>G (n.1416+7017C>G) | |
5 | g.177404091C>T | CA362328091 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-1G>A (n.*685-1G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*609-1G>A (n.*609-1G>A) n.3822-1G>A n.1122-1G>A c.1019-1G>A (n.1019-1G>A) c.-45+565C>T (n.-45+565C>T) n.278-1G>A n.391-1G>A n.382G>A c.683-1G>A (n.683-1G>A) c.1416+7017C>T (n.1416+7017C>T) | |
5 | g.177404092T>A | CA362328097 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-2A>T (n.*685-2A>T) c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.*609-2A>T (n.*609-2A>T) n.3822-2A>T n.1122-2A>T c.1019-2A>T (n.1019-2A>T) c.-45+566T>A (n.-45+566T>A) n.278-2A>T n.391-2A>T n.381A>T c.683-2A>T (n.683-2A>T) c.1416+7018T>A (n.1416+7018T>A) | |
5 | g.177404092T>C | CA362328100 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-2A>G (n.*685-2A>G) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*609-2A>G (n.*609-2A>G) n.3822-2A>G n.1122-2A>G c.1019-2A>G (n.1019-2A>G) c.-45+566T>C (n.-45+566T>C) n.278-2A>G n.391-2A>G n.381A>G c.683-2A>G (n.683-2A>G) c.1416+7018T>C (n.1416+7018T>C) | |
5 | g.177404092T>G | CA362328102 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-2A>C (n.*685-2A>C) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*609-2A>C (n.*609-2A>C) n.3822-2A>C n.1122-2A>C c.1019-2A>C (n.1019-2A>C) c.-45+566T>G (n.-45+566T>G) n.278-2A>C n.391-2A>C n.381A>C c.683-2A>C (n.683-2A>C) c.1416+7018T>G (n.1416+7018T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404092T= | CA1603608804 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-2A= (n.*685-2A=) c.*1404A= (n.*1404A=) c.*609-2A= (n.*609-2A=) n.3822-2A= n.1122-2A= c.1019-2A= (n.1019-2A=) c.-45+566T= (n.-45+566T=) n.278-2A= n.391-2A= n.381A= c.683-2A= (n.683-2A=) c.1416+7018T= (n.1416+7018T=) | |
5 | g.177404094T>C | CA2676711184 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-4A>G (n.*685-4A>G) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.*609-4A>G (n.*609-4A>G) n.3822-4A>G n.1122-4A>G c.1019-4A>G (n.1019-4A>G) c.-45+568T>C (n.-45+568T>C) n.278-4A>G n.391-4A>G n.379A>G c.683-4A>G (n.683-4A>G) c.1416+7020T>C (n.1416+7020T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404094_177404095delinsTG | CA1603608805 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-5_*685-4delinsCA (n.*685-5_*685-4delinsCA) c.*1401_*1402delinsCA (n.*1401_*1402delinsCA) c.*609-5_*609-4delinsCA (n.*609-5_*609-4delinsCA) n.3822-5_3822-4delinsCA n.1122-5_1122-4delinsCA c.1019-5_1019-4delinsCA (n.1019-5_1019-4delinsCA) c.-45+568_-45+569delinsTG (n.-45+568_-45+569delinsTG) n.278-5_278-4delinsCA n.391-5_391-4delinsCA n.378_379delinsCA c.683-5_683-4delinsCA (n.683-5_683-4delinsCA) c.1416+7020_1416+7021delinsTG (n.1416+7020_1416+7021delinsTG) | |
5 | g.177404095G>A | CA3581283 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-5C>T (n.*685-5C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*609-5C>T (n.*609-5C>T) n.3822-5C>T n.1122-5C>T c.1019-5C>T (n.1019-5C>T) c.-45+569G>A (n.-45+569G>A) n.278-5C>T n.391-5C>T n.378C>T c.683-5C>T (n.683-5C>T) c.1416+7021G>A (n.1416+7021G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404095G= | CA1603608808 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-5C= (n.*685-5C=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.*609-5C= (n.*609-5C=) n.3822-5C= n.1122-5C= c.1019-5C= (n.1019-5C=) c.-45+569G= (n.-45+569G=) n.278-5C= n.391-5C= n.378C= c.683-5C= (n.683-5C=) c.1416+7021G= (n.1416+7021G=) | |
5 | g.177404095G>T | CA2676711191 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-5C>A (n.*685-5C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*609-5C>A (n.*609-5C>A) n.3822-5C>A n.1122-5C>A c.1019-5C>A (n.1019-5C>A) c.-45+569G>T (n.-45+569G>T) n.278-5C>A n.391-5C>A n.378C>A c.683-5C>A (n.683-5C>A) c.1416+7021G>T (n.1416+7021G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404096dup | CA2676711186 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-5dup (n.*685-5dup) c.*1401dup (n.*1401dup) c.*609-5dup (n.*609-5dup) n.3822-5dup n.1122-5dup c.1019-5dup (n.1019-5dup) c.-45+570dup (n.-45+570dup) n.278-5dup n.391-5dup n.378dup c.683-5dup (n.683-5dup) c.1416+7022dup (n.1416+7022dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177404096del | CA564899916 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-5del (n.*685-5del) c.*1401del (n.*1401del) c.*609-5del (n.*609-5del) n.3822-5del n.1122-5del c.1019-5del (n.1019-5del) c.-45+570del (n.-45+570del) n.278-5del n.391-5del n.378del c.683-5del (n.683-5del) c.1416+7022del (n.1416+7022del) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404096G>C | CA3581284 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-6C>G (n.*685-6C>G) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.*609-6C>G (n.*609-6C>G) n.3822-6C>G n.1122-6C>G c.1019-6C>G (n.1019-6C>G) c.-45+570G>C (n.-45+570G>C) n.278-6C>G n.391-6C>G n.377C>G c.683-6C>G (n.683-6C>G) c.1416+7022G>C (n.1416+7022G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404096G= | CA1603608809 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-6C= (n.*685-6C=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.*609-6C= (n.*609-6C=) n.3822-6C= n.1122-6C= c.1019-6C= (n.1019-6C=) c.-45+570G= (n.-45+570G=) n.278-6C= n.391-6C= n.377C= c.683-6C= (n.683-6C=) c.1416+7022G= (n.1416+7022G=) | |
5 | g.177404096G>T | CA2676711194 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-6C>A (n.*685-6C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*609-6C>A (n.*609-6C>A) n.3822-6C>A n.1122-6C>A c.1019-6C>A (n.1019-6C>A) c.-45+570G>T (n.-45+570G>T) n.278-6C>A n.391-6C>A n.377C>A c.683-6C>A (n.683-6C>A) c.1416+7022G>T (n.1416+7022G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404097A= | CA1603608810 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-7T= (n.*685-7T=) c.*1399T= (n.*1399T=) c.*609-7T= (n.*609-7T=) n.3822-7T= n.1122-7T= c.1019-7T= (n.1019-7T=) c.-45+571A= (n.-45+571A=) n.278-7T= n.391-7T= n.376T= c.683-7T= (n.683-7T=) c.1416+7023A= (n.1416+7023A=) | |
5 | g.177404097A>C | CA564899917 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-7T>G (n.*685-7T>G) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.*609-7T>G (n.*609-7T>G) n.3822-7T>G n.1122-7T>G c.1019-7T>G (n.1019-7T>G) c.-45+571A>C (n.-45+571A>C) n.278-7T>G n.391-7T>G n.376T>G c.683-7T>G (n.683-7T>G) c.1416+7023A>C (n.1416+7023A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404098G>A | CA2676711196 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-8C>T (n.*685-8C>T) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*609-8C>T (n.*609-8C>T) n.3822-8C>T n.1122-8C>T c.1019-8C>T (n.1019-8C>T) c.-45+572G>A (n.-45+572G>A) n.278-8C>T n.391-8C>T n.375C>T c.683-8C>T (n.683-8C>T) c.1416+7024G>A (n.1416+7024G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404098G>T | CA2676711197 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-8C>A (n.*685-8C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*609-8C>A (n.*609-8C>A) n.3822-8C>A n.1122-8C>A c.1019-8C>A (n.1019-8C>A) c.-45+572G>T (n.-45+572G>T) n.278-8C>A n.391-8C>A n.375C>A c.683-8C>A (n.683-8C>A) c.1416+7024G>T (n.1416+7024G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404099G>C | CA808070524 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-9C>G (n.*685-9C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.*609-9C>G (n.*609-9C>G) n.3822-9C>G n.1122-9C>G c.1019-9C>G (n.1019-9C>G) c.-45+573G>C (n.-45+573G>C) n.278-9C>G n.391-9C>G n.374C>G c.683-9C>G (n.683-9C>G) c.1416+7025G>C (n.1416+7025G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404099G= | CA1603608811 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-9C= (n.*685-9C=) c.*1397C= (n.*1397C=) c.*609-9C= (n.*609-9C=) n.3822-9C= n.1122-9C= c.1019-9C= (n.1019-9C=) c.-45+573G= (n.-45+573G=) n.278-9C= n.391-9C= n.374C= c.683-9C= (n.683-9C=) c.1416+7025G= (n.1416+7025G=) | |
5 | g.177404099G>T | CA2676711200 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-9C>A (n.*685-9C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.*609-9C>A (n.*609-9C>A) n.3822-9C>A n.1122-9C>A c.1019-9C>A (n.1019-9C>A) c.-45+573G>T (n.-45+573G>T) n.278-9C>A n.391-9C>A n.374C>A c.683-9C>A (n.683-9C>A) c.1416+7025G>T (n.1416+7025G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404100A= | CA1603608812 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-10T= (n.*685-10T=) c.*1396T= (n.*1396T=) c.*609-10T= (n.*609-10T=) n.3822-10T= n.1122-10T= c.1019-10T= (n.1019-10T=) c.-45+574A= (n.-45+574A=) n.278-10T= n.391-10T= n.373T= c.683-10T= (n.683-10T=) c.1416+7026A= (n.1416+7026A=) | |
5 | g.177404100A>G | CA1084818737 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-10T>C (n.*685-10T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.*609-10T>C (n.*609-10T>C) n.3822-10T>C n.1122-10T>C c.1019-10T>C (n.1019-10T>C) c.-45+574A>G (n.-45+574A>G) n.278-10T>C n.391-10T>C n.373T>C c.683-10T>C (n.683-10T>C) c.1416+7026A>G (n.1416+7026A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404101G>A | CA2676711205 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-11C>T (n.*685-11C>T) c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.*609-11C>T (n.*609-11C>T) n.3822-11C>T n.1122-11C>T c.1019-11C>T (n.1019-11C>T) c.-45+575G>A (n.-45+575G>A) n.278-11C>T n.391-11C>T n.372C>T c.683-11C>T (n.683-11C>T) c.1416+7027G>A (n.1416+7027G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404101G>T | CA2676711206 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-11C>A (n.*685-11C>A) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.*609-11C>A (n.*609-11C>A) n.3822-11C>A n.1122-11C>A c.1019-11C>A (n.1019-11C>A) c.-45+575G>T (n.-45+575G>T) n.278-11C>A n.391-11C>A n.372C>A c.683-11C>A (n.683-11C>A) c.1416+7027G>T (n.1416+7027G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404102C>A | CA2676711207 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-12G>T (n.*685-12G>T) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.*609-12G>T (n.*609-12G>T) n.3822-12G>T n.1122-12G>T c.1019-12G>T (n.1019-12G>T) c.-45+576C>A (n.-45+576C>A) n.278-12G>T n.391-12G>T n.371G>T c.683-12G>T (n.683-12G>T) c.1416+7028C>A (n.1416+7028C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404103A>G | CA2676711211 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-13T>C (n.*685-13T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.*609-13T>C (n.*609-13T>C) n.3822-13T>C n.1122-13T>C c.1019-13T>C (n.1019-13T>C) c.-45+577A>G (n.-45+577A>G) n.278-13T>C n.391-13T>C n.370T>C c.683-13T>C (n.683-13T>C) c.1416+7029A>G (n.1416+7029A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404103_177404104delinsAG | CA1603608813 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-14_*685-13delinsCT (n.*685-14_*685-13delinsCT) c.*1392_*1393delinsCT (n.*1392_*1393delinsCT) c.*609-14_*609-13delinsCT (n.*609-14_*609-13delinsCT) n.3822-14_3822-13delinsCT n.1122-14_1122-13delinsCT c.1019-14_1019-13delinsCT (n.1019-14_1019-13delinsCT) c.-45+577_-45+578delinsAG (n.-45+577_-45+578delinsAG) n.278-14_278-13delinsCT n.391-14_391-13delinsCT n.369_370delinsCT c.683-14_683-13delinsCT (n.683-14_683-13delinsCT) c.1416+7029_1416+7030delinsAG (n.1416+7029_1416+7030delinsAG) | |
5 | g.177404104G>T | CA2676711213 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-14C>A (n.*685-14C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*609-14C>A (n.*609-14C>A) n.3822-14C>A n.1122-14C>A c.1019-14C>A (n.1019-14C>A) c.-45+578G>T (n.-45+578G>T) n.278-14C>A n.391-14C>A n.369C>A c.683-14C>A (n.683-14C>A) c.1416+7030G>T (n.1416+7030G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404107del | CA564899918 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-14del (n.*685-14del) c.*1392del (n.*1392del) c.*609-14del (n.*609-14del) n.3822-14del n.1122-14del c.1019-14del (n.1019-14del) c.-45+581del (n.-45+581del) n.278-14del n.391-14del n.369del c.683-14del (n.683-14del) c.1416+7033del (n.1416+7033del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404105G>C | CA1084818741 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-15C>G (n.*685-15C>G) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.*609-15C>G (n.*609-15C>G) n.3822-15C>G n.1122-15C>G c.1019-15C>G (n.1019-15C>G) c.-45+579G>C (n.-45+579G>C) n.278-15C>G n.391-15C>G n.368C>G c.683-15C>G (n.683-15C>G) c.1416+7031G>C (n.1416+7031G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404105G= | CA1603608814 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-15C= (n.*685-15C=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.*609-15C= (n.*609-15C=) n.3822-15C= n.1122-15C= c.1019-15C= (n.1019-15C=) c.-45+579G= (n.-45+579G=) n.278-15C= n.391-15C= n.368C= c.683-15C= (n.683-15C=) c.1416+7031G= (n.1416+7031G=) | |
5 | g.177404105G>T | CA2676711215 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-15C>A (n.*685-15C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*609-15C>A (n.*609-15C>A) n.3822-15C>A n.1122-15C>A c.1019-15C>A (n.1019-15C>A) c.-45+579G>T (n.-45+579G>T) n.278-15C>A n.391-15C>A n.368C>A c.683-15C>A (n.683-15C>A) c.1416+7031G>T (n.1416+7031G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404106G>A | CA564899919 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-16C>T (n.*685-16C>T) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.*609-16C>T (n.*609-16C>T) n.3822-16C>T n.1122-16C>T c.1019-16C>T (n.1019-16C>T) c.-45+580G>A (n.-45+580G>A) n.278-16C>T n.391-16C>T n.367C>T c.683-16C>T (n.683-16C>T) c.1416+7032G>A (n.1416+7032G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404106G= | CA1603608816 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-16C= (n.*685-16C=) c.*1390C= (n.*1390C=) c.*609-16C= (n.*609-16C=) n.3822-16C= n.1122-16C= c.1019-16C= (n.1019-16C=) c.-45+580G= (n.-45+580G=) n.278-16C= n.391-16C= n.367C= c.683-16C= (n.683-16C=) c.1416+7032G= (n.1416+7032G=) | |
5 | g.177404106G>T | CA2842635699 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-16C>A (n.*685-16C>A) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.*609-16C>A (n.*609-16C>A) n.3822-16C>A n.1122-16C>A c.1019-16C>A (n.1019-16C>A) c.-45+580G>T (n.-45+580G>T) n.278-16C>A n.391-16C>A n.367C>A c.683-16C>A (n.683-16C>A) c.1416+7032G>T (n.1416+7032G>T) | |
5 | g.177404106_177404108del | CA1084818745 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-18_*685-16del (n.*685-18_*685-16del) c.*1389-1_*1390del c.*609-18_*609-16del (n.*609-18_*609-16del) n.3822-18_3822-16del n.1122-18_1122-16del c.1019-18_1019-16del (n.1019-18_1019-16del) c.-45+580_-45+582del (n.-45+580_-45+582del) n.278-18_278-16del n.391-18_391-16del n.365_367del c.683-18_683-16del (n.683-18_683-16del) c.1416+7032_1416+7034del (n.1416+7032_1416+7034del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404107G>A | CA564899920 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-17C>T (n.*685-17C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.*609-17C>T (n.*609-17C>T) n.3822-17C>T n.1122-17C>T c.1019-17C>T (n.1019-17C>T) c.-45+581G>A (n.-45+581G>A) n.278-17C>T n.391-17C>T n.366C>T c.683-17C>T (n.683-17C>T) c.1416+7033G>A (n.1416+7033G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404107G>C | CA2676711221 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-17C>G (n.*685-17C>G) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.*609-17C>G (n.*609-17C>G) n.3822-17C>G n.1122-17C>G c.1019-17C>G (n.1019-17C>G) c.-45+581G>C (n.-45+581G>C) n.278-17C>G n.391-17C>G n.366C>G c.683-17C>G (n.683-17C>G) c.1416+7033G>C (n.1416+7033G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404107G= | CA1603608817 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-17C= (n.*685-17C=) c.*1389C= (n.*1389C=) c.*609-17C= (n.*609-17C=) n.3822-17C= n.1122-17C= c.1019-17C= (n.1019-17C=) c.-45+581G= (n.-45+581G=) n.278-17C= n.391-17C= n.366C= c.683-17C= (n.683-17C=) c.1416+7033G= (n.1416+7033G=) | |
5 | g.177404107G>T | CA2676711223 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-17C>A (n.*685-17C>A) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.*609-17C>A (n.*609-17C>A) n.3822-17C>A n.1122-17C>A c.1019-17C>A (n.1019-17C>A) c.-45+581G>T (n.-45+581G>T) n.278-17C>A n.391-17C>A n.366C>A c.683-17C>A (n.683-17C>A) c.1416+7033G>T (n.1416+7033G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404109T>C | CA2676711224 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-19A>G (n.*685-19A>G) c.*1389-2A>G (n.*1389-2A>G) c.*609-19A>G (n.*609-19A>G) n.3822-19A>G n.1122-19A>G c.1019-19A>G (n.1019-19A>G) c.-45+583T>C (n.-45+583T>C) n.278-19A>G n.391-19A>G n.364A>G c.683-19A>G (n.683-19A>G) c.1416+7035T>C (n.1416+7035T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404110G>A | CA2676711226 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-20C>T (n.*685-20C>T) c.*1389-3C>T (n.*1389-3C>T) c.*609-20C>T (n.*609-20C>T) n.3822-20C>T n.1122-20C>T c.1019-20C>T (n.1019-20C>T) c.-45+584G>A (n.-45+584G>A) n.278-20C>T n.391-20C>T n.363C>T c.683-20C>T (n.683-20C>T) c.1416+7036G>A (n.1416+7036G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404110G= | CA1603608818 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-20C= (n.*685-20C=) c.*1389-3C= (n.*1389-3C=) c.*609-20C= (n.*609-20C=) n.3822-20C= n.1122-20C= c.1019-20C= (n.1019-20C=) c.-45+584G= (n.-45+584G=) n.278-20C= n.391-20C= n.363C= c.683-20C= (n.683-20C=) c.1416+7036G= (n.1416+7036G=) | |
5 | g.177404110G>T | CA564899921 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-20C>A (n.*685-20C>A) c.*1389-3C>A (n.*1389-3C>A) c.*609-20C>A (n.*609-20C>A) n.3822-20C>A n.1122-20C>A c.1019-20C>A (n.1019-20C>A) c.-45+584G>T (n.-45+584G>T) n.278-20C>A n.391-20C>A n.363C>A c.683-20C>A (n.683-20C>A) c.1416+7036G>T (n.1416+7036G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404111_177404116del | CA1084818756 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-25_*685-20del (n.*685-25_*685-20del) c.*1389-8_*1389-3del (n.*1389-8_*1389-3del) c.*609-25_*609-20del (n.*609-25_*609-20del) n.3822-25_3822-20del n.1122-25_1122-20del c.1019-25_1019-20del (n.1019-25_1019-20del) c.-45+585_-45+590del (n.-45+585_-45+590del) n.278-25_278-20del n.391-25_391-20del n.358_363del c.683-25_683-20del (n.683-25_683-20del) c.1416+7037_1416+7042del (n.1416+7037_1416+7042del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404111A>G | CA2842635700 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-21T>C (n.*685-21T>C) c.*1389-4T>C (n.*1389-4T>C) c.*609-21T>C (n.*609-21T>C) n.3822-21T>C n.1122-21T>C c.1019-21T>C (n.1019-21T>C) c.-45+585A>G (n.-45+585A>G) n.278-21T>C n.391-21T>C n.362T>C c.683-21T>C (n.683-21T>C) c.1416+7037A>G (n.1416+7037A>G) | |
5 | g.177404112G>T | CA2578497002 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-22C>A (n.*685-22C>A) c.*1389-5C>A (n.*1389-5C>A) c.*609-22C>A (n.*609-22C>A) n.3822-22C>A n.1122-22C>A c.1019-22C>A (n.1019-22C>A) c.-45+586G>T (n.-45+586G>T) n.278-22C>A n.391-22C>A n.361C>A c.683-22C>A (n.683-22C>A) c.1416+7038G>T (n.1416+7038G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404113G>A | CA564899922 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-23C>T (n.*685-23C>T) c.*1389-6C>T (n.*1389-6C>T) c.*609-23C>T (n.*609-23C>T) n.3822-23C>T n.1122-23C>T c.1019-23C>T (n.1019-23C>T) c.-45+587G>A (n.-45+587G>A) n.278-23C>T n.391-23C>T n.360C>T c.683-23C>T (n.683-23C>T) c.1416+7039G>A (n.1416+7039G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404113G= | CA1603608819 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-23C= (n.*685-23C=) c.*1389-6C= (n.*1389-6C=) c.*609-23C= (n.*609-23C=) n.3822-23C= n.1122-23C= c.1019-23C= (n.1019-23C=) c.-45+587G= (n.-45+587G=) n.278-23C= n.391-23C= n.360C= c.683-23C= (n.683-23C=) c.1416+7039G= (n.1416+7039G=) | |
5 | g.177404113G>T | CA2676711233 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-23C>A (n.*685-23C>A) c.*1389-6C>A (n.*1389-6C>A) c.*609-23C>A (n.*609-23C>A) n.3822-23C>A n.1122-23C>A c.1019-23C>A (n.1019-23C>A) c.-45+587G>T (n.-45+587G>T) n.278-23C>A n.391-23C>A n.360C>A c.683-23C>A (n.683-23C>A) c.1416+7039G>T (n.1416+7039G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404114A= | CA1603608820 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-24T= (n.*685-24T=) c.*1389-7T= (n.*1389-7T=) c.*609-24T= (n.*609-24T=) n.3822-24T= n.1122-24T= c.1019-24T= (n.1019-24T=) c.-45+588A= (n.-45+588A=) n.278-24T= n.391-24T= n.359T= c.683-24T= (n.683-24T=) c.1416+7040A= (n.1416+7040A=) | |
5 | g.177404114A>T | CA1084818758 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-24T>A (n.*685-24T>A) c.*1389-7T>A (n.*1389-7T>A) c.*609-24T>A (n.*609-24T>A) n.3822-24T>A n.1122-24T>A c.1019-24T>A (n.1019-24T>A) c.-45+588A>T (n.-45+588A>T) n.278-24T>A n.391-24T>A n.359T>A c.683-24T>A (n.683-24T>A) c.1416+7040A>T (n.1416+7040A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404115C= | CA1603608822 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-25G= (n.*685-25G=) c.*1389-8G= (n.*1389-8G=) c.*609-25G= (n.*609-25G=) n.3822-25G= n.1122-25G= c.1019-25G= (n.1019-25G=) c.-45+589C= (n.-45+589C=) n.278-25G= n.391-25G= n.358G= c.683-25G= (n.683-25G=) c.1416+7041C= (n.1416+7041C=) | |
5 | g.177404115C>G | CA2676711242 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-25G>C (n.*685-25G>C) c.*1389-8G>C (n.*1389-8G>C) c.*609-25G>C (n.*609-25G>C) n.3822-25G>C n.1122-25G>C c.1019-25G>C (n.1019-25G>C) c.-45+589C>G (n.-45+589C>G) n.278-25G>C n.391-25G>C n.358G>C c.683-25G>C (n.683-25G>C) c.1416+7041C>G (n.1416+7041C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404115C>T | CA3581285 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-25G>A (n.*685-25G>A) c.*1389-8G>A (n.*1389-8G>A) c.*609-25G>A (n.*609-25G>A) n.3822-25G>A n.1122-25G>A c.1019-25G>A (n.1019-25G>A) c.-45+589C>T (n.-45+589C>T) n.278-25G>A n.391-25G>A n.358G>A c.683-25G>A (n.683-25G>A) c.1416+7041C>T (n.1416+7041C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404117_177404151del | CA2676711243 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+47_*685-25del (n.*684+47_*685-25del) c.*1389-42_*1389-8del (n.*1389-42_*1389-8del) c.*608+47_*609-25del (n.*608+47_*609-25del) n.3821+47_3822-25del n.1121+47_1122-25del c.1018+47_1019-25del (n.1018+47_1019-25del) c.-45+591_-45+625del (n.-45+591_-45+625del) n.277+47_278-25del n.390+47_391-25del n.324_358del c.682+47_683-25del (n.682+47_683-25del) c.1416+7043_1416+7077del (n.1416+7043_1416+7077del) | gnomAD v4 |
5 | g.177404116G>A | CA3581286 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-26C>T (n.*685-26C>T) c.*1389-9C>T (n.*1389-9C>T) c.*609-26C>T (n.*609-26C>T) n.3822-26C>T n.1122-26C>T c.1019-26C>T (n.1019-26C>T) c.-45+590G>A (n.-45+590G>A) n.278-26C>T n.391-26C>T n.357C>T c.683-26C>T (n.683-26C>T) c.1416+7042G>A (n.1416+7042G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404116G>C | CA3581288 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-26C>G (n.*685-26C>G) c.*1389-9C>G (n.*1389-9C>G) c.*609-26C>G (n.*609-26C>G) n.3822-26C>G n.1122-26C>G c.1019-26C>G (n.1019-26C>G) c.-45+590G>C (n.-45+590G>C) n.278-26C>G n.391-26C>G n.357C>G c.683-26C>G (n.683-26C>G) c.1416+7042G>C (n.1416+7042G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404116G= | CA1603608823 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-26C= (n.*685-26C=) c.*1389-9C= (n.*1389-9C=) c.*609-26C= (n.*609-26C=) n.3822-26C= n.1122-26C= c.1019-26C= (n.1019-26C=) c.-45+590G= (n.-45+590G=) n.278-26C= n.391-26C= n.357C= c.683-26C= (n.683-26C=) c.1416+7042G= (n.1416+7042G=) | |
5 | g.177404116G>T | CA3581287 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-26C>A (n.*685-26C>A) c.*1389-9C>A (n.*1389-9C>A) c.*609-26C>A (n.*609-26C>A) n.3822-26C>A n.1122-26C>A c.1019-26C>A (n.1019-26C>A) c.-45+590G>T (n.-45+590G>T) n.278-26C>A n.391-26C>A n.357C>A c.683-26C>A (n.683-26C>A) c.1416+7042G>T (n.1416+7042G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404117G>A | CA3581289 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-27C>T (n.*685-27C>T) c.*1389-10C>T (n.*1389-10C>T) c.*609-27C>T (n.*609-27C>T) n.3822-27C>T n.1122-27C>T c.1019-27C>T (n.1019-27C>T) c.-45+591G>A (n.-45+591G>A) n.278-27C>T n.391-27C>T n.356C>T c.683-27C>T (n.683-27C>T) c.1416+7043G>A (n.1416+7043G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404117G>C | CA3581291 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-27C>G (n.*685-27C>G) c.*1389-10C>G (n.*1389-10C>G) c.*609-27C>G (n.*609-27C>G) n.3822-27C>G n.1122-27C>G c.1019-27C>G (n.1019-27C>G) c.-45+591G>C (n.-45+591G>C) n.278-27C>G n.391-27C>G n.356C>G c.683-27C>G (n.683-27C>G) c.1416+7043G>C (n.1416+7043G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404117G= | CA1603608825 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-27C= (n.*685-27C=) c.*1389-10C= (n.*1389-10C=) c.*609-27C= (n.*609-27C=) n.3822-27C= n.1122-27C= c.1019-27C= (n.1019-27C=) c.-45+591G= (n.-45+591G=) n.278-27C= n.391-27C= n.356C= c.683-27C= (n.683-27C=) c.1416+7043G= (n.1416+7043G=) | |
5 | g.177404117G>T | CA3581290 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-27C>A (n.*685-27C>A) c.*1389-10C>A (n.*1389-10C>A) c.*609-27C>A (n.*609-27C>A) n.3822-27C>A n.1122-27C>A c.1019-27C>A (n.1019-27C>A) c.-45+591G>T (n.-45+591G>T) n.278-27C>A n.391-27C>A n.356C>A c.683-27C>A (n.683-27C>A) c.1416+7043G>T (n.1416+7043G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404118del | CA2769563949 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-28del (n.*685-28del) c.*1389-11del (n.*1389-11del) c.*609-28del (n.*609-28del) n.3822-28del n.1122-28del c.1019-28del (n.1019-28del) c.-45+592del (n.-45+592del) n.278-28del n.391-28del n.355del c.683-28del (n.683-28del) c.1416+7044del (n.1416+7044del) | |
5 | g.177404118A= | CA1603608827 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-28T= (n.*685-28T=) c.*1389-11T= (n.*1389-11T=) c.*609-28T= (n.*609-28T=) n.3822-28T= n.1122-28T= c.1019-28T= (n.1019-28T=) c.-45+592A= (n.-45+592A=) n.278-28T= n.391-28T= n.355T= c.683-28T= (n.683-28T=) c.1416+7044A= (n.1416+7044A=) | |
5 | g.177404118A>C | CA2581521760 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-28T>G (n.*685-28T>G) c.*1389-11T>G (n.*1389-11T>G) c.*609-28T>G (n.*609-28T>G) n.3822-28T>G n.1122-28T>G c.1019-28T>G (n.1019-28T>G) c.-45+592A>C (n.-45+592A>C) n.278-28T>G n.391-28T>G n.355T>G c.683-28T>G (n.683-28T>G) c.1416+7044A>C (n.1416+7044A>C) | |
5 | g.177404118A>G | CA3581292 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-28T>C (n.*685-28T>C) c.*1389-11T>C (n.*1389-11T>C) c.*609-28T>C (n.*609-28T>C) n.3822-28T>C n.1122-28T>C c.1019-28T>C (n.1019-28T>C) c.-45+592A>G (n.-45+592A>G) n.278-28T>C n.391-28T>C n.355T>C c.683-28T>C (n.683-28T>C) c.1416+7044A>G (n.1416+7044A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404118A>T | CA132836266 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-28T>A (n.*685-28T>A) c.*1389-11T>A (n.*1389-11T>A) c.*609-28T>A (n.*609-28T>A) n.3822-28T>A n.1122-28T>A c.1019-28T>A (n.1019-28T>A) c.-45+592A>T (n.-45+592A>T) n.278-28T>A n.391-28T>A n.355T>A c.683-28T>A (n.683-28T>A) c.1416+7044A>T (n.1416+7044A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404119G>A | CA3581293 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-29C>T (n.*685-29C>T) c.*1389-12C>T (n.*1389-12C>T) c.*609-29C>T (n.*609-29C>T) n.3822-29C>T n.1122-29C>T c.1019-29C>T (n.1019-29C>T) c.-45+593G>A (n.-45+593G>A) n.278-29C>T n.391-29C>T n.354C>T c.683-29C>T (n.683-29C>T) c.1416+7045G>A (n.1416+7045G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404119G= | CA1603608828 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-29C= (n.*685-29C=) c.*1389-12C= (n.*1389-12C=) c.*609-29C= (n.*609-29C=) n.3822-29C= n.1122-29C= c.1019-29C= (n.1019-29C=) c.-45+593G= (n.-45+593G=) n.278-29C= n.391-29C= n.354C= c.683-29C= (n.683-29C=) c.1416+7045G= (n.1416+7045G=) | |
5 | g.177404119G>T | CA2676711247 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-29C>A (n.*685-29C>A) c.*1389-12C>A (n.*1389-12C>A) c.*609-29C>A (n.*609-29C>A) n.3822-29C>A n.1122-29C>A c.1019-29C>A (n.1019-29C>A) c.-45+593G>T (n.-45+593G>T) n.278-29C>A n.391-29C>A n.354C>A c.683-29C>A (n.683-29C>A) c.1416+7045G>T (n.1416+7045G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404120A>C | CA2676711248 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-30T>G (n.*685-30T>G) c.*1389-13T>G (n.*1389-13T>G) c.*609-30T>G (n.*609-30T>G) n.3822-30T>G n.1122-30T>G c.1019-30T>G (n.1019-30T>G) c.-45+594A>C (n.-45+594A>C) n.278-30T>G n.391-30T>G n.353T>G c.683-30T>G (n.683-30T>G) c.1416+7046A>C (n.1416+7046A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404121G>A | CA2676711249 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-31C>T (n.*685-31C>T) c.*1389-14C>T (n.*1389-14C>T) c.*609-31C>T (n.*609-31C>T) n.3822-31C>T n.1122-31C>T c.1019-31C>T (n.1019-31C>T) c.-45+595G>A (n.-45+595G>A) n.278-31C>T n.391-31C>T n.352C>T c.683-31C>T (n.683-31C>T) c.1416+7047G>A (n.1416+7047G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404121G>C | CA2676711250 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-31C>G (n.*685-31C>G) c.*1389-14C>G (n.*1389-14C>G) c.*609-31C>G (n.*609-31C>G) n.3822-31C>G n.1122-31C>G c.1019-31C>G (n.1019-31C>G) c.-45+595G>C (n.-45+595G>C) n.278-31C>G n.391-31C>G n.352C>G c.683-31C>G (n.683-31C>G) c.1416+7047G>C (n.1416+7047G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404121G>T | CA1084818769 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-31C>A (n.*685-31C>A) c.*1389-14C>A (n.*1389-14C>A) c.*609-31C>A (n.*609-31C>A) n.3822-31C>A n.1122-31C>A c.1019-31C>A (n.1019-31C>A) c.-45+595G>T (n.-45+595G>T) n.278-31C>A n.391-31C>A n.352C>A c.683-31C>A (n.683-31C>A) c.1416+7047G>T (n.1416+7047G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404122C>A | CA3581294 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-32G>T (n.*685-32G>T) c.*1389-15G>T (n.*1389-15G>T) c.*609-32G>T (n.*609-32G>T) n.3822-32G>T n.1122-32G>T c.1019-32G>T (n.1019-32G>T) c.-45+596C>A (n.-45+596C>A) n.278-32G>T n.391-32G>T n.351G>T c.683-32G>T (n.683-32G>T) c.1416+7048C>A (n.1416+7048C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404122C= | CA1603608830 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-32G= (n.*685-32G=) c.*1389-15G= (n.*1389-15G=) c.*609-32G= (n.*609-32G=) n.3822-32G= n.1122-32G= c.1019-32G= (n.1019-32G=) c.-45+596C= (n.-45+596C=) n.278-32G= n.391-32G= n.351G= c.683-32G= (n.683-32G=) c.1416+7048C= (n.1416+7048C=) | |
5 | g.177404122C>G | CA2676711252 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-32G>C (n.*685-32G>C) c.*1389-15G>C (n.*1389-15G>C) c.*609-32G>C (n.*609-32G>C) n.3822-32G>C n.1122-32G>C c.1019-32G>C (n.1019-32G>C) c.-45+596C>G (n.-45+596C>G) n.278-32G>C n.391-32G>C n.351G>C c.683-32G>C (n.683-32G>C) c.1416+7048C>G (n.1416+7048C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404122C>T | CA2676711251 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-32G>A (n.*685-32G>A) c.*1389-15G>A (n.*1389-15G>A) c.*609-32G>A (n.*609-32G>A) n.3822-32G>A n.1122-32G>A c.1019-32G>A (n.1019-32G>A) c.-45+596C>T (n.-45+596C>T) n.278-32G>A n.391-32G>A n.351G>A c.683-32G>A (n.683-32G>A) c.1416+7048C>T (n.1416+7048C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404123C>A | CA2676711253 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-33G>T (n.*685-33G>T) c.*1389-16G>T (n.*1389-16G>T) c.*609-33G>T (n.*609-33G>T) n.3822-33G>T n.1122-33G>T c.1019-33G>T (n.1019-33G>T) c.-45+597C>A (n.-45+597C>A) n.278-33G>T n.391-33G>T n.350G>T c.683-33G>T (n.683-33G>T) c.1416+7049C>A (n.1416+7049C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404123C>T | CA1084818777 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-33G>A (n.*685-33G>A) c.*1389-16G>A (n.*1389-16G>A) c.*609-33G>A (n.*609-33G>A) n.3822-33G>A n.1122-33G>A c.1019-33G>A (n.1019-33G>A) c.-45+597C>T (n.-45+597C>T) n.278-33G>A n.391-33G>A n.350G>A c.683-33G>A (n.683-33G>A) c.1416+7049C>T (n.1416+7049C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404124C>A | CA2676711254 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-34G>T (n.*685-34G>T) c.*1389-17G>T (n.*1389-17G>T) c.*609-34G>T (n.*609-34G>T) n.3822-34G>T n.1122-34G>T c.1019-34G>T (n.1019-34G>T) c.-45+598C>A (n.-45+598C>A) n.278-34G>T n.391-34G>T n.349G>T c.683-34G>T (n.683-34G>T) c.1416+7050C>A (n.1416+7050C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404124C= | CA1603608831 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-34G= (n.*685-34G=) c.*1389-17G= (n.*1389-17G=) c.*609-34G= (n.*609-34G=) n.3822-34G= n.1122-34G= c.1019-34G= (n.1019-34G=) c.-45+598C= (n.-45+598C=) n.278-34G= n.391-34G= n.349G= c.683-34G= (n.683-34G=) c.1416+7050C= (n.1416+7050C=) | |
5 | g.177404124C>G | CA1084818780 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-34G>C (n.*685-34G>C) c.*1389-17G>C (n.*1389-17G>C) c.*609-34G>C (n.*609-34G>C) n.3822-34G>C n.1122-34G>C c.1019-34G>C (n.1019-34G>C) c.-45+598C>G (n.-45+598C>G) n.278-34G>C n.391-34G>C n.349G>C c.683-34G>C (n.683-34G>C) c.1416+7050C>G (n.1416+7050C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404124C>T | CA2676711255 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-34G>A (n.*685-34G>A) c.*1389-17G>A (n.*1389-17G>A) c.*609-34G>A (n.*609-34G>A) n.3822-34G>A n.1122-34G>A c.1019-34G>A (n.1019-34G>A) c.-45+598C>T (n.-45+598C>T) n.278-34G>A n.391-34G>A n.349G>A c.683-34G>A (n.683-34G>A) c.1416+7050C>T (n.1416+7050C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404125G>T | CA2676711256 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-35C>A (n.*685-35C>A) c.*1389-18C>A (n.*1389-18C>A) c.*609-35C>A (n.*609-35C>A) n.3822-35C>A n.1122-35C>A c.1019-35C>A (n.1019-35C>A) c.-45+599G>T (n.-45+599G>T) n.278-35C>A n.391-35C>A n.348C>A c.683-35C>A (n.683-35C>A) c.1416+7051G>T (n.1416+7051G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404126del | CA1084818786 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-36del (n.*685-36del) c.*1389-19del (n.*1389-19del) c.*609-36del (n.*609-36del) n.3822-36del n.1122-36del c.1019-36del (n.1019-36del) c.-45+600del (n.-45+600del) n.278-36del n.391-36del n.347del c.683-36del (n.683-36del) c.1416+7052del (n.1416+7052del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404126C>A | CA2676711257 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-36G>T (n.*685-36G>T) c.*1389-19G>T (n.*1389-19G>T) c.*609-36G>T (n.*609-36G>T) n.3822-36G>T n.1122-36G>T c.1019-36G>T (n.1019-36G>T) c.-45+600C>A (n.-45+600C>A) n.278-36G>T n.391-36G>T n.347G>T c.683-36G>T (n.683-36G>T) c.1416+7052C>A (n.1416+7052C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404126C= | CA1603608832 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-36G= (n.*685-36G=) c.*1389-19G= (n.*1389-19G=) c.*609-36G= (n.*609-36G=) n.3822-36G= n.1122-36G= c.1019-36G= (n.1019-36G=) c.-45+600C= (n.-45+600C=) n.278-36G= n.391-36G= n.347G= c.683-36G= (n.683-36G=) c.1416+7052C= (n.1416+7052C=) | |
5 | g.177404126C>G | CA3581295 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-36G>C (n.*685-36G>C) c.*1389-19G>C (n.*1389-19G>C) c.*609-36G>C (n.*609-36G>C) n.3822-36G>C n.1122-36G>C c.1019-36G>C (n.1019-36G>C) c.-45+600C>G (n.-45+600C>G) n.278-36G>C n.391-36G>C n.347G>C c.683-36G>C (n.683-36G>C) c.1416+7052C>G (n.1416+7052C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404126C>T | CA564899923 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-36G>A (n.*685-36G>A) c.*1389-19G>A (n.*1389-19G>A) c.*609-36G>A (n.*609-36G>A) n.3822-36G>A n.1122-36G>A c.1019-36G>A (n.1019-36G>A) c.-45+600C>T (n.-45+600C>T) n.278-36G>A n.391-36G>A n.347G>A c.683-36G>A (n.683-36G>A) c.1416+7052C>T (n.1416+7052C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404127G>A | CA2676711258 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-37C>T (n.*685-37C>T) c.*1389-20C>T (n.*1389-20C>T) c.*609-37C>T (n.*609-37C>T) n.3822-37C>T n.1122-37C>T c.1019-37C>T (n.1019-37C>T) c.-45+601G>A (n.-45+601G>A) n.278-37C>T n.391-37C>T n.346C>T c.683-37C>T (n.683-37C>T) c.1416+7053G>A (n.1416+7053G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404127G>T | CA2676711259 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-37C>A (n.*685-37C>A) c.*1389-20C>A (n.*1389-20C>A) c.*609-37C>A (n.*609-37C>A) n.3822-37C>A n.1122-37C>A c.1019-37C>A (n.1019-37C>A) c.-45+601G>T (n.-45+601G>T) n.278-37C>A n.391-37C>A n.346C>A c.683-37C>A (n.683-37C>A) c.1416+7053G>T (n.1416+7053G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404128dup | CA2842635701 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-37dup (n.*685-37dup) c.*1389-20dup (n.*1389-20dup) c.*609-37dup (n.*609-37dup) n.3822-37dup n.1122-37dup c.1019-37dup (n.1019-37dup) c.-45+602dup (n.-45+602dup) n.278-37dup n.391-37dup n.346dup c.683-37dup (n.683-37dup) c.1416+7054dup (n.1416+7054dup) | |
5 | g.177404128G>A | CA564899924 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-38C>T (n.*685-38C>T) c.*1389-21C>T (n.*1389-21C>T) c.*609-38C>T (n.*609-38C>T) n.3822-38C>T n.1122-38C>T c.1019-38C>T (n.1019-38C>T) c.-45+602G>A (n.-45+602G>A) n.278-38C>T n.391-38C>T n.345C>T c.683-38C>T (n.683-38C>T) c.1416+7054G>A (n.1416+7054G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404128G= | CA1603608834 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-38C= (n.*685-38C=) c.*1389-21C= (n.*1389-21C=) c.*609-38C= (n.*609-38C=) n.3822-38C= n.1122-38C= c.1019-38C= (n.1019-38C=) c.-45+602G= (n.-45+602G=) n.278-38C= n.391-38C= n.345C= c.683-38C= (n.683-38C=) c.1416+7054G= (n.1416+7054G=) | |
5 | g.177404128_177404133del | CA1084818791 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-43_*685-38del (n.*685-43_*685-38del) c.*1389-26_*1389-21del (n.*1389-26_*1389-21del) c.*609-43_*609-38del (n.*609-43_*609-38del) n.3822-43_3822-38del n.1122-43_1122-38del c.1019-43_1019-38del (n.1019-43_1019-38del) c.-45+602_-45+607del (n.-45+602_-45+607del) n.278-43_278-38del n.391-43_391-38del n.340_345del c.683-43_683-38del (n.683-43_683-38del) c.1416+7054_1416+7059del (n.1416+7054_1416+7059del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404129C>T | CA2676711262 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-39G>A (n.*685-39G>A) c.*1389-22G>A (n.*1389-22G>A) c.*609-39G>A (n.*609-39G>A) n.3822-39G>A n.1122-39G>A c.1019-39G>A (n.1019-39G>A) c.-45+603C>T (n.-45+603C>T) n.278-39G>A n.391-39G>A n.344G>A c.683-39G>A (n.683-39G>A) c.1416+7055C>T (n.1416+7055C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404130C>A | CA2676711264 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-40G>T (n.*685-40G>T) c.*1389-23G>T (n.*1389-23G>T) c.*609-40G>T (n.*609-40G>T) n.3822-40G>T n.1122-40G>T c.1019-40G>T (n.1019-40G>T) c.-45+604C>A (n.-45+604C>A) n.278-40G>T n.391-40G>T n.343G>T c.683-40G>T (n.683-40G>T) c.1416+7056C>A (n.1416+7056C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404130C= | CA1603608835 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-40G= (n.*685-40G=) c.*1389-23G= (n.*1389-23G=) c.*609-40G= (n.*609-40G=) n.3822-40G= n.1122-40G= c.1019-40G= (n.1019-40G=) c.-45+604C= (n.-45+604C=) n.278-40G= n.391-40G= n.343G= c.683-40G= (n.683-40G=) c.1416+7056C= (n.1416+7056C=) | |
5 | g.177404130C>T | CA3581296 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-40G>A (n.*685-40G>A) c.*1389-23G>A (n.*1389-23G>A) c.*609-40G>A (n.*609-40G>A) n.3822-40G>A n.1122-40G>A c.1019-40G>A (n.1019-40G>A) c.-45+604C>T (n.-45+604C>T) n.278-40G>A n.391-40G>A n.343G>A c.683-40G>A (n.683-40G>A) c.1416+7056C>T (n.1416+7056C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404130_177404131insATCATA | CA1084818804 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-41_*685-40insTATGAT (n.*685-41_*685-40insTATGAT) c.*1389-24_*1389-23insTATGAT (n.*1389-24_*1389-23insTATGAT) c.*609-41_*609-40insTATGAT (n.*609-41_*609-40insTATGAT) n.3822-41_3822-40insTATGAT n.1122-41_1122-40insTATGAT c.1019-41_1019-40insTATGAT (n.1019-41_1019-40insTATGAT) c.-45+604_-45+605insATCATA (n.-45+604_-45+605insATCATA) n.278-41_278-40insTATGAT n.391-41_391-40insTATGAT n.342_343insTATGAT c.683-41_683-40insTATGAT (n.683-41_683-40insTATGAT) c.1416+7056_1416+7057insATCATA (n.1416+7056_1416+7057insATCATA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404130_177404131insATCATAGCAGCTTGCCTTGGT | CA1084818797 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-41_*685-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*685-41_*685-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.*1389-24_*1389-23insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*1389-24_*1389-23insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.*609-41_*609-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*609-41_*609-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) n.3822-41_3822-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.1122-41_1122-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT c.1019-41_1019-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.1019-41_1019-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGT (n.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGT) n.278-41_278-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.391-41_391-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.342_343insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT c.683-41_683-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.683-41_683-40insACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGT (n.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404130_177404131insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGA | CA2676711270 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-41_*685-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*685-41_*685-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.*1389-24_*1389-23insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*1389-24_*1389-23insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.*609-41_*609-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*609-41_*609-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) n.3822-41_3822-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.1122-41_1122-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT c.1019-41_1019-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.1019-41_1019-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGA (n.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGA) n.278-41_278-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.391-41_391-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.342_343insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT c.683-41_683-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.683-41_683-40insTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGA (n.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGA) | gnomAD v4 |
5 | g.177404130_177404131insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA | CA2606565282 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-41_*685-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*685-41_*685-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.*1389-24_*1389-23insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*1389-24_*1389-23insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.*609-41_*609-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*609-41_*609-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) n.3822-41_3822-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.1122-41_1122-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT c.1019-41_1019-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.1019-41_1019-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA (n.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA) n.278-41_278-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.391-41_391-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.342_343insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT c.683-41_683-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.683-41_683-40insTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA (n.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404130_177404131insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAA | CA2676711272 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-41_*685-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*685-41_*685-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.*1389-24_*1389-23insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*1389-24_*1389-23insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.*609-41_*609-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.*609-41_*609-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) n.3822-41_3822-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.1122-41_1122-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT c.1019-41_1019-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.1019-41_1019-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAA (n.-45+604_-45+605insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAA) n.278-41_278-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.391-41_391-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT n.342_343insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT c.683-41_683-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT (n.683-41_683-40insTTGGCTGCCCAGGGAGCCCCCTTTCTCCTCAGACACCAAGGCAAGCTGCTATGAT) c.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAA (n.1416+7056_1416+7057insATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAA) | gnomAD v4 |
5 | g.177404131G>A | CA2676711273 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-41C>T (n.*685-41C>T) c.*1389-24C>T (n.*1389-24C>T) c.*609-41C>T (n.*609-41C>T) n.3822-41C>T n.1122-41C>T c.1019-41C>T (n.1019-41C>T) c.-45+605G>A (n.-45+605G>A) n.278-41C>T n.391-41C>T n.342C>T c.683-41C>T (n.683-41C>T) c.1416+7057G>A (n.1416+7057G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404131G>C | CA3581297 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-41C>G (n.*685-41C>G) c.*1389-24C>G (n.*1389-24C>G) c.*609-41C>G (n.*609-41C>G) n.3822-41C>G n.1122-41C>G c.1019-41C>G (n.1019-41C>G) c.-45+605G>C (n.-45+605G>C) n.278-41C>G n.391-41C>G n.342C>G c.683-41C>G (n.683-41C>G) c.1416+7057G>C (n.1416+7057G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404131G= | CA1603608836 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-41C= (n.*685-41C=) c.*1389-24C= (n.*1389-24C=) c.*609-41C= (n.*609-41C=) n.3822-41C= n.1122-41C= c.1019-41C= (n.1019-41C=) c.-45+605G= (n.-45+605G=) n.278-41C= n.391-41C= n.342C= c.683-41C= (n.683-41C=) c.1416+7057G= (n.1416+7057G=) | |
5 | g.177404131G>T | CA1084818803 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-41C>A (n.*685-41C>A) c.*1389-24C>A (n.*1389-24C>A) c.*609-41C>A (n.*609-41C>A) n.3822-41C>A n.1122-41C>A c.1019-41C>A (n.1019-41C>A) c.-45+605G>T (n.-45+605G>T) n.278-41C>A n.391-41C>A n.342C>A c.683-41C>A (n.683-41C>A) c.1416+7057G>T (n.1416+7057G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404131_177404132insCA | CA1084818807 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-42_*685-41insTG (n.*685-42_*685-41insTG) c.*1389-25_*1389-24insTG (n.*1389-25_*1389-24insTG) c.*609-42_*609-41insTG (n.*609-42_*609-41insTG) n.3822-42_3822-41insTG n.1122-42_1122-41insTG c.1019-42_1019-41insTG (n.1019-42_1019-41insTG) c.-45+605_-45+606insCA (n.-45+605_-45+606insCA) n.278-42_278-41insTG n.391-42_391-41insTG n.341_342insTG c.683-42_683-41insTG (n.683-42_683-41insTG) c.1416+7057_1416+7058insCA (n.1416+7057_1416+7058insCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404132G>A | CA2676711280 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-42C>T (n.*685-42C>T) c.*1389-25C>T (n.*1389-25C>T) c.*609-42C>T (n.*609-42C>T) n.3822-42C>T n.1122-42C>T c.1019-42C>T (n.1019-42C>T) c.-45+606G>A (n.-45+606G>A) n.278-42C>T n.391-42C>T n.341C>T c.683-42C>T (n.683-42C>T) c.1416+7058G>A (n.1416+7058G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404132G>T | CA2676711282 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-42C>A (n.*685-42C>A) c.*1389-25C>A (n.*1389-25C>A) c.*609-42C>A (n.*609-42C>A) n.3822-42C>A n.1122-42C>A c.1019-42C>A (n.1019-42C>A) c.-45+606G>T (n.-45+606G>T) n.278-42C>A n.391-42C>A n.341C>A c.683-42C>A (n.683-42C>A) c.1416+7058G>T (n.1416+7058G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404133C= | CA1603608837 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-43G= (n.*685-43G=) c.*1389-26G= (n.*1389-26G=) c.*609-43G= (n.*609-43G=) n.3822-43G= n.1122-43G= c.1019-43G= (n.1019-43G=) c.-45+607C= (n.-45+607C=) n.278-43G= n.391-43G= n.340G= c.683-43G= (n.683-43G=) c.1416+7059C= (n.1416+7059C=) | |
5 | g.177404133C>T | CA564899925 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-43G>A (n.*685-43G>A) c.*1389-26G>A (n.*1389-26G>A) c.*609-43G>A (n.*609-43G>A) n.3822-43G>A n.1122-43G>A c.1019-43G>A (n.1019-43G>A) c.-45+607C>T (n.-45+607C>T) n.278-43G>A n.391-43G>A n.340G>A c.683-43G>A (n.683-43G>A) c.1416+7059C>T (n.1416+7059C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404135G>A | CA1603608839 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-45C>T (n.*685-45C>T) c.*1389-28C>T (n.*1389-28C>T) c.*609-45C>T (n.*609-45C>T) n.3822-45C>T n.1122-45C>T c.1019-45C>T (n.1019-45C>T) c.-45+609G>A (n.-45+609G>A) n.278-45C>T n.391-45C>T n.338C>T c.683-45C>T (n.683-45C>T) c.1416+7061G>A (n.1416+7061G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404135G= | CA1603608838 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-45C= (n.*685-45C=) c.*1389-28C= (n.*1389-28C=) c.*609-45C= (n.*609-45C=) n.3822-45C= n.1122-45C= c.1019-45C= (n.1019-45C=) c.-45+609G= (n.-45+609G=) n.278-45C= n.391-45C= n.338C= c.683-45C= (n.683-45C=) c.1416+7061G= (n.1416+7061G=) | |
5 | g.177404135G>T | CA2676711286 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-45C>A (n.*685-45C>A) c.*1389-28C>A (n.*1389-28C>A) c.*609-45C>A (n.*609-45C>A) n.3822-45C>A n.1122-45C>A c.1019-45C>A (n.1019-45C>A) c.-45+609G>T (n.-45+609G>T) n.278-45C>A n.391-45C>A n.338C>A c.683-45C>A (n.683-45C>A) c.1416+7061G>T (n.1416+7061G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404136G>A | CA564899926 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-46C>T (n.*685-46C>T) c.*1389-29C>T (n.*1389-29C>T) c.*609-46C>T (n.*609-46C>T) n.3822-46C>T n.1122-46C>T c.1019-46C>T (n.1019-46C>T) c.-45+610G>A (n.-45+610G>A) n.278-46C>T n.391-46C>T n.337C>T c.683-46C>T (n.683-46C>T) c.1416+7062G>A (n.1416+7062G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404136G= | CA1603608840 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-46C= (n.*685-46C=) c.*1389-29C= (n.*1389-29C=) c.*609-46C= (n.*609-46C=) n.3822-46C= n.1122-46C= c.1019-46C= (n.1019-46C=) c.-45+610G= (n.-45+610G=) n.278-46C= n.391-46C= n.337C= c.683-46C= (n.683-46C=) c.1416+7062G= (n.1416+7062G=) | |
5 | g.177404136G>T | CA2676711289 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-46C>A (n.*685-46C>A) c.*1389-29C>A (n.*1389-29C>A) c.*609-46C>A (n.*609-46C>A) n.3822-46C>A n.1122-46C>A c.1019-46C>A (n.1019-46C>A) c.-45+610G>T (n.-45+610G>T) n.278-46C>A n.391-46C>A n.337C>A c.683-46C>A (n.683-46C>A) c.1416+7062G>T (n.1416+7062G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404136_177404137insTCG | CA1084818815 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-46_*685-45insGAC (n.*685-46_*685-45insGAC) c.*1389-29_*1389-28insGAC (n.*1389-29_*1389-28insGAC) c.*609-46_*609-45insGAC (n.*609-46_*609-45insGAC) n.3822-46_3822-45insGAC n.1122-46_1122-45insGAC c.1019-46_1019-45insGAC (n.1019-46_1019-45insGAC) c.-45+610_-45+611insTCG (n.-45+610_-45+611insTCG) n.278-46_278-45insGAC n.391-46_391-45insGAC n.337_338insGAC c.683-46_683-45insGAC (n.683-46_683-45insGAC) c.1416+7062_1416+7063insTCG (n.1416+7062_1416+7063insTCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404137C>A | CA1603608843 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-47G>T (n.*685-47G>T) c.*1389-30G>T (n.*1389-30G>T) c.*609-47G>T (n.*609-47G>T) n.3822-47G>T n.1122-47G>T c.1019-47G>T (n.1019-47G>T) c.-45+611C>A (n.-45+611C>A) n.278-47G>T n.391-47G>T n.336G>T c.683-47G>T (n.683-47G>T) c.1416+7063C>A (n.1416+7063C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404137C= | CA1603608842 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-47G= (n.*685-47G=) c.*1389-30G= (n.*1389-30G=) c.*609-47G= (n.*609-47G=) n.3822-47G= n.1122-47G= c.1019-47G= (n.1019-47G=) c.-45+611C= (n.-45+611C=) n.278-47G= n.391-47G= n.336G= c.683-47G= (n.683-47G=) c.1416+7063C= (n.1416+7063C=) | |
5 | g.177404137C>T | CA2676711290 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-47G>A (n.*685-47G>A) c.*1389-30G>A (n.*1389-30G>A) c.*609-47G>A (n.*609-47G>A) n.3822-47G>A n.1122-47G>A c.1019-47G>A (n.1019-47G>A) c.-45+611C>T (n.-45+611C>T) n.278-47G>A n.391-47G>A n.336G>A c.683-47G>A (n.683-47G>A) c.1416+7063C>T (n.1416+7063C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404138C>A | CA132836279 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-48G>T (n.*685-48G>T) c.*1389-31G>T (n.*1389-31G>T) c.*609-48G>T (n.*609-48G>T) n.3822-48G>T n.1122-48G>T c.1019-48G>T (n.1019-48G>T) c.-45+612C>A (n.-45+612C>A) n.278-48G>T n.391-48G>T n.335G>T c.683-48G>T (n.683-48G>T) c.1416+7064C>A (n.1416+7064C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404138C= | CA1603608844 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-48G= (n.*685-48G=) c.*1389-31G= (n.*1389-31G=) c.*609-48G= (n.*609-48G=) n.3822-48G= n.1122-48G= c.1019-48G= (n.1019-48G=) c.-45+612C= (n.-45+612C=) n.278-48G= n.391-48G= n.335G= c.683-48G= (n.683-48G=) c.1416+7064C= (n.1416+7064C=) | |
5 | g.177404138C>G | CA808070551 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-48G>C (n.*685-48G>C) c.*1389-31G>C (n.*1389-31G>C) c.*609-48G>C (n.*609-48G>C) n.3822-48G>C n.1122-48G>C c.1019-48G>C (n.1019-48G>C) c.-45+612C>G (n.-45+612C>G) n.278-48G>C n.391-48G>C n.335G>C c.683-48G>C (n.683-48G>C) c.1416+7064C>G (n.1416+7064C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404138C>T | CA1084818822 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-48G>A (n.*685-48G>A) c.*1389-31G>A (n.*1389-31G>A) c.*609-48G>A (n.*609-48G>A) n.3822-48G>A n.1122-48G>A c.1019-48G>A (n.1019-48G>A) c.-45+612C>T (n.-45+612C>T) n.278-48G>A n.391-48G>A n.335G>A c.683-48G>A (n.683-48G>A) c.1416+7064C>T (n.1416+7064C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404138_177404145dup | CA1603608845 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+51_*685-48dup (n.*684+51_*685-48dup) c.*1389-38_*1389-31dup (n.*1389-38_*1389-31dup) c.*608+51_*609-48dup (n.*608+51_*609-48dup) n.3821+51_3822-48dup n.1121+51_1122-48dup c.1018+51_1019-48dup (n.1018+51_1019-48dup) c.-45+612_-45+619dup (n.-45+612_-45+619dup) n.277+51_278-48dup n.390+51_391-48dup n.328_335dup c.682+51_683-48dup (n.682+51_683-48dup) c.1416+7064_1416+7071dup (n.1416+7064_1416+7071dup) | dbSNP |
5 | g.177404139G>A | CA808070552 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-49C>T (n.*685-49C>T) c.*1389-32C>T (n.*1389-32C>T) c.*609-49C>T (n.*609-49C>T) n.3822-49C>T n.1122-49C>T c.1019-49C>T (n.1019-49C>T) c.-45+613G>A (n.-45+613G>A) n.278-49C>T n.391-49C>T n.334C>T c.683-49C>T (n.683-49C>T) c.1416+7065G>A (n.1416+7065G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404139G>C | CA808070553 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-49C>G (n.*685-49C>G) c.*1389-32C>G (n.*1389-32C>G) c.*609-49C>G (n.*609-49C>G) n.3822-49C>G n.1122-49C>G c.1019-49C>G (n.1019-49C>G) c.-45+613G>C (n.-45+613G>C) n.278-49C>G n.391-49C>G n.334C>G c.683-49C>G (n.683-49C>G) c.1416+7065G>C (n.1416+7065G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404139G= | CA1603608846 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-49C= (n.*685-49C=) c.*1389-32C= (n.*1389-32C=) c.*609-49C= (n.*609-49C=) n.3822-49C= n.1122-49C= c.1019-49C= (n.1019-49C=) c.-45+613G= (n.-45+613G=) n.278-49C= n.391-49C= n.334C= c.683-49C= (n.683-49C=) c.1416+7065G= (n.1416+7065G=) | |
5 | g.177404139G>T | CA2676711298 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-49C>A (n.*685-49C>A) c.*1389-32C>A (n.*1389-32C>A) c.*609-49C>A (n.*609-49C>A) n.3822-49C>A n.1122-49C>A c.1019-49C>A (n.1019-49C>A) c.-45+613G>T (n.-45+613G>T) n.278-49C>A n.391-49C>A n.334C>A c.683-49C>A (n.683-49C>A) c.1416+7065G>T (n.1416+7065G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404139_177404140insTATCATTAAAAAA | CA1084818828 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-50_*685-49insTTTTTTAATGATA (n.*685-50_*685-49insTTTTTTAATGATA) c.*1389-33_*1389-32insTTTTTTAATGATA (n.*1389-33_*1389-32insTTTTTTAATGATA) c.*609-50_*609-49insTTTTTTAATGATA (n.*609-50_*609-49insTTTTTTAATGATA) n.3822-50_3822-49insTTTTTTAATGATA n.1122-50_1122-49insTTTTTTAATGATA c.1019-50_1019-49insTTTTTTAATGATA (n.1019-50_1019-49insTTTTTTAATGATA) c.-45+613_-45+614insTATCATTAAAAAA (n.-45+613_-45+614insTATCATTAAAAAA) n.278-50_278-49insTTTTTTAATGATA n.391-50_391-49insTTTTTTAATGATA n.333_334insTTTTTTAATGATA c.683-50_683-49insTTTTTTAATGATA (n.683-50_683-49insTTTTTTAATGATA) c.1416+7065_1416+7066insTATCATTAAAAAA (n.1416+7065_1416+7066insTATCATTAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404140G>A | CA564899927 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-50C>T (n.*685-50C>T) c.*1389-33C>T (n.*1389-33C>T) c.*609-50C>T (n.*609-50C>T) n.3822-50C>T n.1122-50C>T c.1019-50C>T (n.1019-50C>T) c.-45+614G>A (n.-45+614G>A) n.278-50C>T n.391-50C>T n.333C>T c.683-50C>T (n.683-50C>T) c.1416+7066G>A (n.1416+7066G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404140G= | CA1603608848 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-50C= (n.*685-50C=) c.*1389-33C= (n.*1389-33C=) c.*609-50C= (n.*609-50C=) n.3822-50C= n.1122-50C= c.1019-50C= (n.1019-50C=) c.-45+614G= (n.-45+614G=) n.278-50C= n.391-50C= n.333C= c.683-50C= (n.683-50C=) c.1416+7066G= (n.1416+7066G=) | |
5 | g.177404140G>T | CA2676711299 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-50C>A (n.*685-50C>A) c.*1389-33C>A (n.*1389-33C>A) c.*609-50C>A (n.*609-50C>A) n.3822-50C>A n.1122-50C>A c.1019-50C>A (n.1019-50C>A) c.-45+614G>T (n.-45+614G>T) n.278-50C>A n.391-50C>A n.333C>A c.683-50C>A (n.683-50C>A) c.1416+7066G>T (n.1416+7066G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404142A>C | CA2769563951 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-52T>G (n.*685-52T>G) c.*1389-35T>G (n.*1389-35T>G) c.*609-52T>G (n.*609-52T>G) n.3822-52T>G n.1122-52T>G c.1019-52T>G (n.1019-52T>G) c.-45+616A>C (n.-45+616A>C) n.278-52T>G n.391-52T>G n.331T>G c.683-52T>G (n.683-52T>G) c.1416+7068A>C (n.1416+7068A>C) | |
5 | g.177404143T>C | CA2676711301 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-53A>G (n.*685-53A>G) c.*1389-36A>G (n.*1389-36A>G) c.*609-53A>G (n.*609-53A>G) n.3822-53A>G n.1122-53A>G c.1019-53A>G (n.1019-53A>G) c.-45+617T>C (n.-45+617T>C) n.278-53A>G n.391-53A>G n.330A>G c.683-53A>G (n.683-53A>G) c.1416+7069T>C (n.1416+7069T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404144C>A | CA2676711302 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+52G>T (n.*684+52G>T) c.*1389-37G>T (n.*1389-37G>T) c.*608+52G>T (n.*608+52G>T) n.3821+52G>T n.1121+52G>T c.1018+52G>T (n.1018+52G>T) c.-45+618C>A (n.-45+618C>A) n.277+52G>T n.390+52G>T n.329G>T c.682+52G>T (n.682+52G>T) c.1416+7070C>A (n.1416+7070C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404144C>G | CA2676711303 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+52G>C (n.*684+52G>C) c.*1389-37G>C (n.*1389-37G>C) c.*608+52G>C (n.*608+52G>C) n.3821+52G>C n.1121+52G>C c.1018+52G>C (n.1018+52G>C) c.-45+618C>G (n.-45+618C>G) n.277+52G>C n.390+52G>C n.329G>C c.682+52G>C (n.682+52G>C) c.1416+7070C>G (n.1416+7070C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404145T>C | CA2676711304 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+51A>G (n.*684+51A>G) c.*1389-38A>G (n.*1389-38A>G) c.*608+51A>G (n.*608+51A>G) n.3821+51A>G n.1121+51A>G c.1018+51A>G (n.1018+51A>G) c.-45+619T>C (n.-45+619T>C) n.277+51A>G n.390+51A>G n.328A>G c.682+51A>G (n.682+51A>G) c.1416+7071T>C (n.1416+7071T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404146A= | CA1603608849 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+50T= (n.*684+50T=) c.*1389-39T= (n.*1389-39T=) c.*608+50T= (n.*608+50T=) n.3821+50T= n.1121+50T= c.1018+50T= (n.1018+50T=) c.-45+620A= (n.-45+620A=) n.277+50T= n.390+50T= n.327T= c.682+50T= (n.682+50T=) c.1416+7072A= (n.1416+7072A=) | |
5 | g.177404146A>C | CA564899928 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+50T>G (n.*684+50T>G) c.*1389-39T>G (n.*1389-39T>G) c.*608+50T>G (n.*608+50T>G) n.3821+50T>G n.1121+50T>G c.1018+50T>G (n.1018+50T>G) c.-45+620A>C (n.-45+620A>C) n.277+50T>G n.390+50T>G n.327T>G c.682+50T>G (n.682+50T>G) c.1416+7072A>C (n.1416+7072A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404146A>G | CA564899929 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+50T>C (n.*684+50T>C) c.*1389-39T>C (n.*1389-39T>C) c.*608+50T>C (n.*608+50T>C) n.3821+50T>C n.1121+50T>C c.1018+50T>C (n.1018+50T>C) c.-45+620A>G (n.-45+620A>G) n.277+50T>C n.390+50T>C n.327T>C c.682+50T>C (n.682+50T>C) c.1416+7072A>G (n.1416+7072A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404147G>A | CA2676711307 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+49C>T (n.*684+49C>T) c.*1389-40C>T (n.*1389-40C>T) c.*608+49C>T (n.*608+49C>T) n.3821+49C>T n.1121+49C>T c.1018+49C>T (n.1018+49C>T) c.-45+621G>A (n.-45+621G>A) n.277+49C>T n.390+49C>T n.326C>T c.682+49C>T (n.682+49C>T) c.1416+7073G>A (n.1416+7073G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404147G>C | CA2578497003 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+49C>G (n.*684+49C>G) c.*1389-40C>G (n.*1389-40C>G) c.*608+49C>G (n.*608+49C>G) n.3821+49C>G n.1121+49C>G c.1018+49C>G (n.1018+49C>G) c.-45+621G>C (n.-45+621G>C) n.277+49C>G n.390+49C>G n.326C>G c.682+49C>G (n.682+49C>G) c.1416+7073G>C (n.1416+7073G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404147G>T | CA2676711306 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+49C>A (n.*684+49C>A) c.*1389-40C>A (n.*1389-40C>A) c.*608+49C>A (n.*608+49C>A) n.3821+49C>A n.1121+49C>A c.1018+49C>A (n.1018+49C>A) c.-45+621G>T (n.-45+621G>T) n.277+49C>A n.390+49C>A n.326C>A c.682+49C>A (n.682+49C>A) c.1416+7073G>T (n.1416+7073G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404148C>A | CA2839834895 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+48G>T (n.*684+48G>T) c.*1389-41G>T (n.*1389-41G>T) c.*608+48G>T (n.*608+48G>T) n.3821+48G>T n.1121+48G>T c.1018+48G>T (n.1018+48G>T) c.-45+622C>A (n.-45+622C>A) n.277+48G>T n.390+48G>T n.325G>T c.682+48G>T (n.682+48G>T) c.1416+7074C>A (n.1416+7074C>A) | |
5 | g.177404148C= | CA1603608850 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+48G= (n.*684+48G=) c.*1389-41G= (n.*1389-41G=) c.*608+48G= (n.*608+48G=) n.3821+48G= n.1121+48G= c.1018+48G= (n.1018+48G=) c.-45+622C= (n.-45+622C=) n.277+48G= n.390+48G= n.325G= c.682+48G= (n.682+48G=) c.1416+7074C= (n.1416+7074C=) | |
5 | g.177404148C>G | CA2676711310 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+48G>C (n.*684+48G>C) c.*1389-41G>C (n.*1389-41G>C) c.*608+48G>C (n.*608+48G>C) n.3821+48G>C n.1121+48G>C c.1018+48G>C (n.1018+48G>C) c.-45+622C>G (n.-45+622C>G) n.277+48G>C n.390+48G>C n.325G>C c.682+48G>C (n.682+48G>C) c.1416+7074C>G (n.1416+7074C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404148C>T | CA3581298 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+48G>A (n.*684+48G>A) c.*1389-41G>A (n.*1389-41G>A) c.*608+48G>A (n.*608+48G>A) n.3821+48G>A n.1121+48G>A c.1018+48G>A (n.1018+48G>A) c.-45+622C>T (n.-45+622C>T) n.277+48G>A n.390+48G>A n.325G>A c.682+48G>A (n.682+48G>A) c.1416+7074C>T (n.1416+7074C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404150C>A | CA2676711311 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+46G>T (n.*684+46G>T) c.*1389-43G>T (n.*1389-43G>T) c.*608+46G>T (n.*608+46G>T) n.3821+46G>T n.1121+46G>T c.1018+46G>T (n.1018+46G>T) c.-45+624C>A (n.-45+624C>A) n.277+46G>T n.390+46G>T n.323G>T c.682+46G>T (n.682+46G>T) c.1416+7076C>A (n.1416+7076C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404151G>C | CA2578497004 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+45C>G (n.*684+45C>G) c.*1389-44C>G (n.*1389-44C>G) c.*608+45C>G (n.*608+45C>G) n.3821+45C>G n.1121+45C>G c.1018+45C>G (n.1018+45C>G) c.-45+625G>C (n.-45+625G>C) n.277+45C>G n.390+45C>G n.322C>G c.682+45C>G (n.682+45C>G) c.1416+7077G>C (n.1416+7077G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404151G>T | CA2676711312 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+45C>A (n.*684+45C>A) c.*1389-44C>A (n.*1389-44C>A) c.*608+45C>A (n.*608+45C>A) n.3821+45C>A n.1121+45C>A c.1018+45C>A (n.1018+45C>A) c.-45+625G>T (n.-45+625G>T) n.277+45C>A n.390+45C>A n.322C>A c.682+45C>A (n.682+45C>A) c.1416+7077G>T (n.1416+7077G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404152C>A | CA1603608851 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+44G>T (n.*684+44G>T) c.*1389-45G>T (n.*1389-45G>T) c.*608+44G>T (n.*608+44G>T) n.3821+44G>T n.1121+44G>T c.1018+44G>T (n.1018+44G>T) c.-45+626C>A (n.-45+626C>A) n.277+44G>T n.390+44G>T n.321G>T c.682+44G>T (n.682+44G>T) c.1416+7078C>A (n.1416+7078C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404152C= | CA1603608852 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+44G= (n.*684+44G=) c.*1389-45G= (n.*1389-45G=) c.*608+44G= (n.*608+44G=) n.3821+44G= n.1121+44G= c.1018+44G= (n.1018+44G=) c.-45+626C= (n.-45+626C=) n.277+44G= n.390+44G= n.321G= c.682+44G= (n.682+44G=) c.1416+7078C= (n.1416+7078C=) | |
5 | g.177404152C>T | CA564899930 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+44G>A (n.*684+44G>A) c.*1389-45G>A (n.*1389-45G>A) c.*608+44G>A (n.*608+44G>A) n.3821+44G>A n.1121+44G>A c.1018+44G>A (n.1018+44G>A) c.-45+626C>T (n.-45+626C>T) n.277+44G>A n.390+44G>A n.321G>A c.682+44G>A (n.682+44G>A) c.1416+7078C>T (n.1416+7078C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404153C= | CA1603608853 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+43G= (n.*684+43G=) c.*1388+43G= (n.*1388+43G=) c.*608+43G= (n.*608+43G=) n.3821+43G= n.1121+43G= c.1018+43G= (n.1018+43G=) c.-45+627C= (n.-45+627C=) n.277+43G= n.390+43G= n.320G= c.682+43G= (n.682+43G=) c.1416+7079C= (n.1416+7079C=) | |
5 | g.177404153C>T | CA564899931 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+43G>A (n.*684+43G>A) c.*1388+43G>A (n.*1388+43G>A) c.*608+43G>A (n.*608+43G>A) n.3821+43G>A n.1121+43G>A c.1018+43G>A (n.1018+43G>A) c.-45+627C>T (n.-45+627C>T) n.277+43G>A n.390+43G>A n.320G>A c.682+43G>A (n.682+43G>A) c.1416+7079C>T (n.1416+7079C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404154C>A | CA808070567 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+42G>T (n.*684+42G>T) c.*1388+42G>T (n.*1388+42G>T) c.*608+42G>T (n.*608+42G>T) n.3821+42G>T n.1121+42G>T c.1018+42G>T (n.1018+42G>T) c.-45+628C>A (n.-45+628C>A) n.277+42G>T n.390+42G>T n.319G>T c.682+42G>T (n.682+42G>T) c.1416+7080C>A (n.1416+7080C>A) | dbSNP |
5 | g.177404154C= | CA1603608855 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+42G= (n.*684+42G=) c.*1388+42G= (n.*1388+42G=) c.*608+42G= (n.*608+42G=) n.3821+42G= n.1121+42G= c.1018+42G= (n.1018+42G=) c.-45+628C= (n.-45+628C=) n.277+42G= n.390+42G= n.319G= c.682+42G= (n.682+42G=) c.1416+7080C= (n.1416+7080C=) | |
5 | g.177404154C>T | CA564899932 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+42G>A (n.*684+42G>A) c.*1388+42G>A (n.*1388+42G>A) c.*608+42G>A (n.*608+42G>A) n.3821+42G>A n.1121+42G>A c.1018+42G>A (n.1018+42G>A) c.-45+628C>T (n.-45+628C>T) n.277+42G>A n.390+42G>A n.319G>A c.682+42G>A (n.682+42G>A) c.1416+7080C>T (n.1416+7080C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404155G>A | CA564899933 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+41C>T (n.*684+41C>T) c.*1388+41C>T (n.*1388+41C>T) c.*608+41C>T (n.*608+41C>T) n.3821+41C>T n.1121+41C>T c.1018+41C>T (n.1018+41C>T) c.-45+629G>A (n.-45+629G>A) n.277+41C>T n.390+41C>T n.318C>T c.682+41C>T (n.682+41C>T) c.1416+7081G>A (n.1416+7081G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404155G= | CA1603608856 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+41C= (n.*684+41C=) c.*1388+41C= (n.*1388+41C=) c.*608+41C= (n.*608+41C=) n.3821+41C= n.1121+41C= c.1018+41C= (n.1018+41C=) c.-45+629G= (n.-45+629G=) n.277+41C= n.390+41C= n.318C= c.682+41C= (n.682+41C=) c.1416+7081G= (n.1416+7081G=) | |
5 | g.177404155G>T | CA2676711314 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+41C>A (n.*684+41C>A) c.*1388+41C>A (n.*1388+41C>A) c.*608+41C>A (n.*608+41C>A) n.3821+41C>A n.1121+41C>A c.1018+41C>A (n.1018+41C>A) c.-45+629G>T (n.-45+629G>T) n.277+41C>A n.390+41C>A n.318C>A c.682+41C>A (n.682+41C>A) c.1416+7081G>T (n.1416+7081G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404156G>T | CA2676711315 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+40C>A (n.*684+40C>A) c.*1388+40C>A (n.*1388+40C>A) c.*608+40C>A (n.*608+40C>A) n.3821+40C>A n.1121+40C>A c.1018+40C>A (n.1018+40C>A) c.-45+630G>T (n.-45+630G>T) n.277+40C>A n.390+40C>A n.317C>A c.682+40C>A (n.682+40C>A) c.1416+7082G>T (n.1416+7082G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404157C>A | CA808070573 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+39G>T (n.*684+39G>T) c.*1388+39G>T (n.*1388+39G>T) c.*608+39G>T (n.*608+39G>T) n.3821+39G>T n.1121+39G>T c.1018+39G>T (n.1018+39G>T) c.-45+631C>A (n.-45+631C>A) n.277+39G>T n.390+39G>T n.316G>T c.682+39G>T (n.682+39G>T) c.1416+7083C>A (n.1416+7083C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404157C= | CA1603608857 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+39G= (n.*684+39G=) c.*1388+39G= (n.*1388+39G=) c.*608+39G= (n.*608+39G=) n.3821+39G= n.1121+39G= c.1018+39G= (n.1018+39G=) c.-45+631C= (n.-45+631C=) n.277+39G= n.390+39G= n.316G= c.682+39G= (n.682+39G=) c.1416+7083C= (n.1416+7083C=) | |
5 | g.177404157C>T | CA2676711316 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+39G>A (n.*684+39G>A) c.*1388+39G>A (n.*1388+39G>A) c.*608+39G>A (n.*608+39G>A) n.3821+39G>A n.1121+39G>A c.1018+39G>A (n.1018+39G>A) c.-45+631C>T (n.-45+631C>T) n.277+39G>A n.390+39G>A n.316G>A c.682+39G>A (n.682+39G>A) c.1416+7083C>T (n.1416+7083C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404158G>A | CA2676711318 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+38C>T (n.*684+38C>T) c.*1388+38C>T (n.*1388+38C>T) c.*608+38C>T (n.*608+38C>T) n.3821+38C>T n.1121+38C>T c.1018+38C>T (n.1018+38C>T) c.-45+632G>A (n.-45+632G>A) n.277+38C>T n.390+38C>T n.315C>T c.682+38C>T (n.682+38C>T) c.1416+7084G>A (n.1416+7084G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404158G>T | CA2676711317 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+38C>A (n.*684+38C>A) c.*1388+38C>A (n.*1388+38C>A) c.*608+38C>A (n.*608+38C>A) n.3821+38C>A n.1121+38C>A c.1018+38C>A (n.1018+38C>A) c.-45+632G>T (n.-45+632G>T) n.277+38C>A n.390+38C>A n.315C>A c.682+38C>A (n.682+38C>A) c.1416+7084G>T (n.1416+7084G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404159C= | CA1603608858 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+37G= (n.*684+37G=) c.*1388+37G= (n.*1388+37G=) c.*608+37G= (n.*608+37G=) n.3821+37G= n.1121+37G= c.1018+37G= (n.1018+37G=) c.-45+633C= (n.-45+633C=) n.277+37G= n.390+37G= n.314G= c.682+37G= (n.682+37G=) c.1416+7085C= (n.1416+7085C=) | |
5 | g.177404159C>T | CA564899934 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+37G>A (n.*684+37G>A) c.*1388+37G>A (n.*1388+37G>A) c.*608+37G>A (n.*608+37G>A) n.3821+37G>A n.1121+37G>A c.1018+37G>A (n.1018+37G>A) c.-45+633C>T (n.-45+633C>T) n.277+37G>A n.390+37G>A n.314G>A c.682+37G>A (n.682+37G>A) c.1416+7085C>T (n.1416+7085C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404161C>A | CA2676711320 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+35G>T (n.*684+35G>T) c.*1388+35G>T (n.*1388+35G>T) c.*608+35G>T (n.*608+35G>T) n.3821+35G>T n.1121+35G>T c.1018+35G>T (n.1018+35G>T) c.-45+635C>A (n.-45+635C>A) n.277+35G>T n.390+35G>T n.312G>T c.682+35G>T (n.682+35G>T) c.1416+7087C>A (n.1416+7087C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404161C= | CA1603608859 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+35G= (n.*684+35G=) c.*1388+35G= (n.*1388+35G=) c.*608+35G= (n.*608+35G=) n.3821+35G= n.1121+35G= c.1018+35G= (n.1018+35G=) c.-45+635C= (n.-45+635C=) n.277+35G= n.390+35G= n.312G= c.682+35G= (n.682+35G=) c.1416+7087C= (n.1416+7087C=) | |
5 | g.177404161C>T | CA132836311 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+35G>A (n.*684+35G>A) c.*1388+35G>A (n.*1388+35G>A) c.*608+35G>A (n.*608+35G>A) n.3821+35G>A n.1121+35G>A c.1018+35G>A (n.1018+35G>A) c.-45+635C>T (n.-45+635C>T) n.277+35G>A n.390+35G>A n.312G>A c.682+35G>A (n.682+35G>A) c.1416+7087C>T (n.1416+7087C>T) | dbSNP |
5 | g.177404162T>A | CA2676711322 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+34A>T (n.*684+34A>T) c.*1388+34A>T (n.*1388+34A>T) c.*608+34A>T (n.*608+34A>T) n.3821+34A>T n.1121+34A>T c.1018+34A>T (n.1018+34A>T) c.-45+636T>A (n.-45+636T>A) n.277+34A>T n.390+34A>T n.311A>T c.682+34A>T (n.682+34A>T) c.1416+7088T>A (n.1416+7088T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404163C>A | CA2676711323 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+33G>T (n.*684+33G>T) c.*1388+33G>T (n.*1388+33G>T) c.*608+33G>T (n.*608+33G>T) n.3821+33G>T n.1121+33G>T c.1018+33G>T (n.1018+33G>T) c.-45+637C>A (n.-45+637C>A) n.277+33G>T n.390+33G>T n.310G>T c.682+33G>T (n.682+33G>T) c.1416+7089C>A (n.1416+7089C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404163C= | CA1603608861 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+33G= (n.*684+33G=) c.*1388+33G= (n.*1388+33G=) c.*608+33G= (n.*608+33G=) n.3821+33G= n.1121+33G= c.1018+33G= (n.1018+33G=) c.-45+637C= (n.-45+637C=) n.277+33G= n.390+33G= n.310G= c.682+33G= (n.682+33G=) c.1416+7089C= (n.1416+7089C=) | |
5 | g.177404163C>T | CA564899935 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+33G>A (n.*684+33G>A) c.*1388+33G>A (n.*1388+33G>A) c.*608+33G>A (n.*608+33G>A) n.3821+33G>A n.1121+33G>A c.1018+33G>A (n.1018+33G>A) c.-45+637C>T (n.-45+637C>T) n.277+33G>A n.390+33G>A n.310G>A c.682+33G>A (n.682+33G>A) c.1416+7089C>T (n.1416+7089C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404165C>A | CA132836332 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+31G>T (n.*684+31G>T) c.*1388+31G>T (n.*1388+31G>T) c.*608+31G>T (n.*608+31G>T) n.3821+31G>T n.1121+31G>T c.1018+31G>T (n.1018+31G>T) c.-45+639C>A (n.-45+639C>A) n.277+31G>T n.390+31G>T n.308G>T c.682+31G>T (n.682+31G>T) c.1416+7091C>A (n.1416+7091C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404165C= | CA1603608862 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+31G= (n.*684+31G=) c.*1388+31G= (n.*1388+31G=) c.*608+31G= (n.*608+31G=) n.3821+31G= n.1121+31G= c.1018+31G= (n.1018+31G=) c.-45+639C= (n.-45+639C=) n.277+31G= n.390+31G= n.308G= c.682+31G= (n.682+31G=) c.1416+7091C= (n.1416+7091C=) | |
5 | g.177404165C>G | CA2578497005 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+31G>C (n.*684+31G>C) c.*1388+31G>C (n.*1388+31G>C) c.*608+31G>C (n.*608+31G>C) n.3821+31G>C n.1121+31G>C c.1018+31G>C (n.1018+31G>C) c.-45+639C>G (n.-45+639C>G) n.277+31G>C n.390+31G>C n.308G>C c.682+31G>C (n.682+31G>C) c.1416+7091C>G (n.1416+7091C>G) | |
5 | g.177404165C>T | CA3581299 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+31G>A (n.*684+31G>A) c.*1388+31G>A (n.*1388+31G>A) c.*608+31G>A (n.*608+31G>A) n.3821+31G>A n.1121+31G>A c.1018+31G>A (n.1018+31G>A) c.-45+639C>T (n.-45+639C>T) n.277+31G>A n.390+31G>A n.308G>A c.682+31G>A (n.682+31G>A) c.1416+7091C>T (n.1416+7091C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404166G>A | CA2676711324 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+30C>T (n.*684+30C>T) c.*1388+30C>T (n.*1388+30C>T) c.*608+30C>T (n.*608+30C>T) n.3821+30C>T n.1121+30C>T c.1018+30C>T (n.1018+30C>T) c.-45+640G>A (n.-45+640G>A) n.277+30C>T n.390+30C>T n.307C>T c.682+30C>T (n.682+30C>T) c.1416+7092G>A (n.1416+7092G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404166G>T | CA2676711325 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+30C>A (n.*684+30C>A) c.*1388+30C>A (n.*1388+30C>A) c.*608+30C>A (n.*608+30C>A) n.3821+30C>A n.1121+30C>A c.1018+30C>A (n.1018+30C>A) c.-45+640G>T (n.-45+640G>T) n.277+30C>A n.390+30C>A n.307C>A c.682+30C>A (n.682+30C>A) c.1416+7092G>T (n.1416+7092G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404167G>A | CA3581300 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+29C>T (n.*684+29C>T) c.*1388+29C>T (n.*1388+29C>T) c.*608+29C>T (n.*608+29C>T) n.3821+29C>T n.1121+29C>T c.1018+29C>T (n.1018+29C>T) c.-45+641G>A (n.-45+641G>A) n.277+29C>T n.390+29C>T n.306C>T c.682+29C>T (n.682+29C>T) c.1416+7093G>A (n.1416+7093G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404167G= | CA1603608864 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+29C= (n.*684+29C=) c.*1388+29C= (n.*1388+29C=) c.*608+29C= (n.*608+29C=) n.3821+29C= n.1121+29C= c.1018+29C= (n.1018+29C=) c.-45+641G= (n.-45+641G=) n.277+29C= n.390+29C= n.306C= c.682+29C= (n.682+29C=) c.1416+7093G= (n.1416+7093G=) | |
5 | g.177404167G>T | CA2676711326 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+29C>A (n.*684+29C>A) c.*1388+29C>A (n.*1388+29C>A) c.*608+29C>A (n.*608+29C>A) n.3821+29C>A n.1121+29C>A c.1018+29C>A (n.1018+29C>A) c.-45+641G>T (n.-45+641G>T) n.277+29C>A n.390+29C>A n.306C>A c.682+29C>A (n.682+29C>A) c.1416+7093G>T (n.1416+7093G>T) | gnomAD v4 |