Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177404031dup | CA2676710967 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*746dup (n.*746dup) c.*1467dup (n.*1467dup) c.*670dup (n.*670dup) n.3883dup n.1183dup c.1080dup (p.Gln361AlafsTer?) c.-45+505dup (n.-45+505dup) n.339dup n.452dup n.444dup c.744dup (p.Gln249AlafsTer?) c.1416+6957dup (n.1416+6957dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177404030C>A | CA3581269 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*745G>T (n.*745G>T) c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) n.3882G>T n.1182G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.-45+504C>A (n.-45+504C>A) n.338G>T n.451G>T n.443G>T c.743G>T (p.Gly248Val) c.1416+6956C>A (n.1416+6956C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404030C= | CA1603608755 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*745G= (n.*745G=) c.*1466G= (n.*1466G=) c.*669G= (n.*669G=) n.3882G= n.1182G= c.1079G= (p.Gly360=) c.-45+504C= (n.-45+504C=) n.338G= n.451G= n.443G= c.743G= (p.Gly248=) c.1416+6956C= (n.1416+6956C=) | |
5 | g.177404030C>G | CA362327730 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*745G>C (n.*745G>C) c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) n.3882G>C n.1182G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.-45+504C>G (n.-45+504C>G) n.338G>C n.451G>C n.443G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) c.1416+6956C>G (n.1416+6956C>G) | |
5 | g.177404030C>T | CA362327726 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*745G>A (n.*745G>A) c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.3882G>A n.1182G>A c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.-45+504C>T (n.-45+504C>T) n.338G>A n.451G>A n.443G>A c.743G>A (p.Gly248Glu) c.1416+6956C>T (n.1416+6956C>T) | |
5 | g.177404031C>A | CA362327734 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*744G>T (n.*744G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) n.3881G>T n.1181G>T c.1078G>T (p.Gly360Trp) c.-45+505C>A (n.-45+505C>A) n.337G>T n.450G>T n.442G>T c.742G>T (p.Gly248Trp) c.1416+6957C>A (n.1416+6957C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404031C= | CA1603608757 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*744G= (n.*744G=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.*668G= (n.*668G=) n.3881G= n.1181G= c.1078G= (p.Gly360=) c.-45+505C= (n.-45+505C=) n.337G= n.450G= n.442G= c.742G= (p.Gly248=) c.1416+6957C= (n.1416+6957C=) | |
5 | g.177404031C>G | CA362327752 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*744G>C (n.*744G>C) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) n.3881G>C n.1181G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.-45+505C>G (n.-45+505C>G) n.337G>C n.450G>C n.442G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) c.1416+6957C>G (n.1416+6957C>G) | |
5 | g.177404031C>T | CA132836116 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*744G>A (n.*744G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) n.3881G>A n.1181G>A c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.-45+505C>T (n.-45+505C>T) n.337G>A n.450G>A n.442G>A c.742G>A (p.Gly248Arg) c.1416+6957C>T (n.1416+6957C>T) | dbSNP |
5 | g.177404032G>A | CA447964942 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*743C>T (n.*743C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.3880C>T n.1180C>T c.1077C>T (p.Cys359=) c.-45+506G>A (n.-45+506G>A) n.336C>T n.449C>T n.441C>T c.741C>T (p.Cys247=) c.1416+6958G>A (n.1416+6958G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404032G>C | CA362327756 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*743C>G (n.*743C>G) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) n.3880C>G n.1180C>G c.1077C>G (p.Cys359Trp) c.-45+506G>C (n.-45+506G>C) n.336C>G n.449C>G n.441C>G c.741C>G (p.Cys247Trp) c.1416+6958G>C (n.1416+6958G>C) | |
5 | g.177404032G= | CA1603608758 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*743C= (n.*743C=) c.*1464C= (n.*1464C=) c.*667C= (n.*667C=) n.3880C= n.1180C= c.1077C= (p.Cys359=) c.-45+506G= (n.-45+506G=) n.336C= n.449C= n.441C= c.741C= (p.Cys247=) c.1416+6958G= (n.1416+6958G=) | |
5 | g.177404032G>T | CA362327764 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*743C>A (n.*743C>A) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.3880C>A n.1180C>A c.1077C>A (p.Cys359Ter) c.-45+506G>T (n.-45+506G>T) n.336C>A n.449C>A n.441C>A c.741C>A (p.Cys247Ter) c.1416+6958G>T (n.1416+6958G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404033C>A | CA362327768 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*742G>T (n.*742G>T) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.3879G>T n.1179G>T c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.-45+507C>A (n.-45+507C>A) n.335G>T n.448G>T n.440G>T c.740G>T (p.Cys247Phe) c.1416+6959C>A (n.1416+6959C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404033C>G | CA362327775 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*742G>C (n.*742G>C) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) n.3879G>C n.1179G>C c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.-45+507C>G (n.-45+507C>G) n.335G>C n.448G>C n.440G>C c.740G>C (p.Cys247Ser) c.1416+6959C>G (n.1416+6959C>G) | |
5 | g.177404033C>T | CA362327772 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*742G>A (n.*742G>A) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.3879G>A n.1179G>A c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.-45+507C>T (n.-45+507C>T) n.335G>A n.448G>A n.440G>A c.740G>A (p.Cys247Tyr) c.1416+6959C>T (n.1416+6959C>T) | |
5 | g.177404034A>C | CA362327779 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*741T>G (n.*741T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) n.3878T>G n.1178T>G c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.-45+508A>C (n.-45+508A>C) n.334T>G n.447T>G n.439T>G c.739T>G (p.Cys247Gly) c.1416+6960A>C (n.1416+6960A>C) | |
5 | g.177404034A>G | CA362327792 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*741T>C (n.*741T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) n.3878T>C n.1178T>C c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.-45+508A>G (n.-45+508A>G) n.334T>C n.447T>C n.439T>C c.739T>C (p.Cys247Arg) c.1416+6960A>G (n.1416+6960A>G) | |
5 | g.177404034A>T | CA362327795 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*741T>A (n.*741T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) n.3878T>A n.1178T>A c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.-45+508A>T (n.-45+508A>T) n.334T>A n.447T>A n.439T>A c.739T>A (p.Cys247Ser) c.1416+6960A>T (n.1416+6960A>T) | |
5 | g.177404035G>A | CA447964959 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*740C>T (n.*740C>T) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.3877C>T n.1177C>T c.1074C>T (p.Ser358=) c.-45+509G>A (n.-45+509G>A) n.333C>T n.446C>T n.438C>T c.738C>T (p.Ser246=) c.1416+6961G>A (n.1416+6961G>A) | |
5 | g.177404035G>C | CA362327797 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*740C>G (n.*740C>G) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) n.3877C>G n.1177C>G c.1074C>G (p.Ser358Arg) c.-45+509G>C (n.-45+509G>C) n.333C>G n.446C>G n.438C>G c.738C>G (p.Ser246Arg) c.1416+6961G>C (n.1416+6961G>C) | |
5 | g.177404035G>T | CA362327800 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*740C>A (n.*740C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.3877C>A n.1177C>A c.1074C>A (p.Ser358Arg) c.-45+509G>T (n.-45+509G>T) n.333C>A n.446C>A n.438C>A c.738C>A (p.Ser246Arg) c.1416+6961G>T (n.1416+6961G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404036C>A | CA362327804 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*739G>T (n.*739G>T) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) n.3876G>T n.1176G>T c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.-45+510C>A (n.-45+510C>A) n.332G>T n.445G>T n.437G>T c.737G>T (p.Ser246Ile) c.1416+6962C>A (n.1416+6962C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404036C= | CA1603608760 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*739G= (n.*739G=) c.*1460G= (n.*1460G=) c.*663G= (n.*663G=) n.3876G= n.1176G= c.1073G= (p.Ser358=) c.-45+510C= (n.-45+510C=) n.332G= n.445G= n.437G= c.737G= (p.Ser246=) c.1416+6962C= (n.1416+6962C=) | |
5 | g.177404036C>G | CA362327807 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*739G>C (n.*739G>C) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) n.3876G>C n.1176G>C c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.-45+510C>G (n.-45+510C>G) n.332G>C n.445G>C n.437G>C c.737G>C (p.Ser246Thr) c.1416+6962C>G (n.1416+6962C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404036C>T | CA362327810 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*739G>A (n.*739G>A) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) n.3876G>A n.1176G>A c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.-45+510C>T (n.-45+510C>T) n.332G>A n.445G>A n.437G>A c.737G>A (p.Ser246Asn) c.1416+6962C>T (n.1416+6962C>T) | |
5 | g.177404037T>A | CA362327815 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*738A>T (n.*738A>T) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) n.3875A>T n.1175A>T c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.-45+511T>A (n.-45+511T>A) n.331A>T n.444A>T n.436A>T c.736A>T (p.Ser246Cys) c.1416+6963T>A (n.1416+6963T>A) | |
5 | g.177404037T>C | CA362327819 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*738A>G (n.*738A>G) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) n.3875A>G n.1175A>G c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.-45+511T>C (n.-45+511T>C) n.331A>G n.444A>G n.436A>G c.736A>G (p.Ser246Gly) c.1416+6963T>C (n.1416+6963T>C) | |
5 | g.177404037T>G | CA362327822 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*738A>C (n.*738A>C) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) n.3875A>C n.1175A>C c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.-45+511T>G (n.-45+511T>G) n.331A>C n.444A>C n.436A>C c.736A>C (p.Ser246Arg) c.1416+6963T>G (n.1416+6963T>G) | |
5 | g.177404038C>A | CA447964982 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*737G>T (n.*737G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.3874G>T n.1174G>T c.1071G>T (p.Leu357=) c.-45+512C>A (n.-45+512C>A) n.330G>T n.443G>T n.435G>T c.735G>T (p.Leu245=) c.1416+6964C>A (n.1416+6964C>A) | |
5 | g.177404038C>G | CA447964984 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*737G>C (n.*737G>C) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.3874G>C n.1174G>C c.1071G>C (p.Leu357=) c.-45+512C>G (n.-45+512C>G) n.330G>C n.443G>C n.435G>C c.735G>C (p.Leu245=) c.1416+6964C>G (n.1416+6964C>G) | |
5 | g.177404038C>T | CA447964981 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*737G>A (n.*737G>A) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) n.3874G>A n.1174G>A c.1071G>A (p.Leu357=) c.-45+512C>T (n.-45+512C>T) n.330G>A n.443G>A n.435G>A c.735G>A (p.Leu245=) c.1416+6964C>T (n.1416+6964C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404039A>C | CA362327833 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*736T>G (n.*736T>G) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) n.3873T>G n.1173T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.-45+513A>C (n.-45+513A>C) n.329T>G n.442T>G n.434T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) c.1416+6965A>C (n.1416+6965A>C) | |
5 | g.177404039A>G | CA362327830 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*736T>C (n.*736T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) n.3873T>C n.1173T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.-45+513A>G (n.-45+513A>G) n.329T>C n.442T>C n.434T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.1416+6965A>G (n.1416+6965A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404039A>T | CA362327826 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*736T>A (n.*736T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) n.3873T>A n.1173T>A c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.-45+513A>T (n.-45+513A>T) n.329T>A n.442T>A n.434T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) c.1416+6965A>T (n.1416+6965A>T) | |
5 | g.177404040G>A | CA447964988 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*735C>T (n.*735C>T) c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) n.3872C>T n.1172C>T c.1069C>T (p.Leu357=) c.-45+514G>A (n.-45+514G>A) n.328C>T n.441C>T n.433C>T c.733C>T (p.Leu245=) c.1416+6966G>A (n.1416+6966G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404040G>C | CA362327836 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*735C>G (n.*735C>G) c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) n.3872C>G n.1172C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.-45+514G>C (n.-45+514G>C) n.328C>G n.441C>G n.433C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.1416+6966G>C (n.1416+6966G>C) | |
5 | g.177404040G= | CA1603608761 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*735C= (n.*735C=) c.*1456C= (n.*1456C=) c.*659C= (n.*659C=) n.3872C= n.1172C= c.1069C= (p.Leu357=) c.-45+514G= (n.-45+514G=) n.328C= n.441C= n.433C= c.733C= (p.Leu245=) c.1416+6966G= (n.1416+6966G=) | |
5 | g.177404040G>T | CA362327839 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*735C>A (n.*735C>A) c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) n.3872C>A n.1172C>A c.1069C>A (p.Leu357Met) c.-45+514G>T (n.-45+514G>T) n.328C>A n.441C>A n.433C>A c.733C>A (p.Leu245Met) c.1416+6966G>T (n.1416+6966G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404041T>A | CA447964995 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*734A>T (n.*734A>T) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) n.3871A>T n.1171A>T c.1068A>T (p.Pro356=) c.-45+515T>A (n.-45+515T>A) n.327A>T n.440A>T n.432A>T c.732A>T (p.Pro244=) c.1416+6967T>A (n.1416+6967T>A) | |
5 | g.177404041T>C | CA447964991 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*734A>G (n.*734A>G) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) n.3871A>G n.1171A>G c.1068A>G (p.Pro356=) c.-45+515T>C (n.-45+515T>C) n.327A>G n.440A>G n.432A>G c.732A>G (p.Pro244=) c.1416+6967T>C (n.1416+6967T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404041T>G | CA447964993 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*734A>C (n.*734A>C) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) n.3871A>C n.1171A>C c.1068A>C (p.Pro356=) c.-45+515T>G (n.-45+515T>G) n.327A>C n.440A>C n.432A>C c.732A>C (p.Pro244=) c.1416+6967T>G (n.1416+6967T>G) | |
5 | g.177404042G>A | CA362327843 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*733C>T (n.*733C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.3870C>T n.1170C>T c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.-45+516G>A (n.-45+516G>A) n.326C>T n.439C>T n.431C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.1416+6968G>A (n.1416+6968G>A) | |
5 | g.177404042G>C | CA362327845 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*733C>G (n.*733C>G) c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) n.3870C>G n.1170C>G c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.-45+516G>C (n.-45+516G>C) n.326C>G n.439C>G n.431C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.1416+6968G>C (n.1416+6968G>C) | |
5 | g.177404042G>T | CA362327848 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*733C>A (n.*733C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.3870C>A n.1170C>A c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.-45+516G>T (n.-45+516G>T) n.326C>A n.439C>A n.431C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) c.1416+6968G>T (n.1416+6968G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404044del | CA2676711056 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*733del (n.*733del) c.*1454del (n.*1454del) c.*657del (n.*657del) n.3870del n.1170del c.1067del (p.Pro356HisfsTer2) c.-45+518del (n.-45+518del) n.326del n.439del n.431del c.731del (p.Pro244HisfsTer2) c.1416+6970del (n.1416+6970del) | gnomAD v4 |
5 | g.177404043G>A | CA362327853 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*732C>T (n.*732C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.3869C>T n.1169C>T c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.-45+517G>A (n.-45+517G>A) n.325C>T n.438C>T n.430C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.1416+6969G>A (n.1416+6969G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404043G>C | CA362327855 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*732C>G (n.*732C>G) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) n.3869C>G n.1169C>G c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.-45+517G>C (n.-45+517G>C) n.325C>G n.438C>G n.430C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.1416+6969G>C (n.1416+6969G>C) | |
5 | g.177404043G>T | CA362327858 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*732C>A (n.*732C>A) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.3869C>A n.1169C>A c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.-45+517G>T (n.-45+517G>T) n.325C>A n.438C>A n.430C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.1416+6969G>T (n.1416+6969G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404044G>A | CA447965003 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C>T (n.*731C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) n.3868C>T n.1168C>T c.1065C>T (p.Gly355=) c.-45+518G>A (n.-45+518G>A) n.324C>T n.437C>T n.429C>T c.729C>T (p.Gly243=) c.1416+6970G>A (n.1416+6970G>A) | COSMIC |
5 | g.177404044G>C | CA447965004 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C>G (n.*731C>G) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) n.3868C>G n.1168C>G c.1065C>G (p.Gly355=) c.-45+518G>C (n.-45+518G>C) n.324C>G n.437C>G n.429C>G c.729C>G (p.Gly243=) c.1416+6970G>C (n.1416+6970G>C) | |
5 | g.177404044G= | CA1603608762 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C= (n.*731C=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.*655C= (n.*655C=) n.3868C= n.1168C= c.1065C= (p.Gly355=) c.-45+518G= (n.-45+518G=) n.324C= n.437C= n.429C= c.729C= (p.Gly243=) c.1416+6970G= (n.1416+6970G=) | |
5 | g.177404044G>T | CA447965002 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C>A (n.*731C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) n.3868C>A n.1168C>A c.1065C>A (p.Gly355=) c.-45+518G>T (n.-45+518G>T) n.324C>A n.437C>A n.429C>A c.729C>A (p.Gly243=) c.1416+6970G>T (n.1416+6970G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404045C>A | CA362327860 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*730G>T (n.*730G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.3867G>T n.1167G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) c.-45+519C>A (n.-45+519C>A) n.323G>T n.436G>T n.428G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.1416+6971C>A (n.1416+6971C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404045C= | CA1603608765 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*730G= (n.*730G=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.*654G= (n.*654G=) n.3867G= n.1167G= c.1064G= (p.Gly355=) c.-45+519C= (n.-45+519C=) n.323G= n.436G= n.428G= c.728G= (p.Gly243=) c.1416+6971C= (n.1416+6971C=) | |
5 | g.177404045C>G | CA362327861 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*730G>C (n.*730G>C) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) n.3867G>C n.1167G>C c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.-45+519C>G (n.-45+519C>G) n.323G>C n.436G>C n.428G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.1416+6971C>G (n.1416+6971C>G) | |
5 | g.177404045C>T | CA362327862 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*730G>A (n.*730G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) n.3867G>A n.1167G>A c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.-45+519C>T (n.-45+519C>T) n.323G>A n.436G>A n.428G>A c.728G>A (p.Gly243Asp) c.1416+6971C>T (n.1416+6971C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404046C>A | CA362327873 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*729G>T (n.*729G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.3866G>T n.1166G>T c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.-45+520C>A (n.-45+520C>A) n.322G>T n.435G>T n.427G>T c.727G>T (p.Gly243Cys) c.1416+6972C>A (n.1416+6972C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404046C= | CA1603608767 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*729G= (n.*729G=) c.*1450G= (n.*1450G=) c.*653G= (n.*653G=) n.3866G= n.1166G= c.1063G= (p.Gly355=) c.-45+520C= (n.-45+520C=) n.322G= n.435G= n.427G= c.727G= (p.Gly243=) c.1416+6972C= (n.1416+6972C=) | |
5 | g.177404046C>G | CA3581270 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*729G>C (n.*729G>C) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.3866G>C n.1166G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.-45+520C>G (n.-45+520C>G) n.322G>C n.435G>C n.427G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) c.1416+6972C>G (n.1416+6972C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404046C>T | CA362327867 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*729G>A (n.*729G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.3866G>A n.1166G>A c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.-45+520C>T (n.-45+520C>T) n.322G>A n.435G>A n.427G>A c.727G>A (p.Gly243Ser) c.1416+6972C>T (n.1416+6972C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404047G>A | CA447965012 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*728C>T (n.*728C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) n.3865C>T n.1165C>T c.1062C>T (p.Asn354=) c.-45+521G>A (n.-45+521G>A) n.321C>T n.434C>T n.426C>T c.726C>T (p.Asn242=) c.1416+6973G>A (n.1416+6973G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404047G>C | CA362327878 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*728C>G (n.*728C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) n.3865C>G n.1165C>G c.1062C>G (p.Asn354Lys) c.-45+521G>C (n.-45+521G>C) n.321C>G n.434C>G n.426C>G c.726C>G (p.Asn242Lys) c.1416+6973G>C (n.1416+6973G>C) | |
5 | g.177404047G= | CA1603608769 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*728C= (n.*728C=) c.*1449C= (n.*1449C=) c.*652C= (n.*652C=) n.3865C= n.1165C= c.1062C= (p.Asn354=) c.-45+521G= (n.-45+521G=) n.321C= n.434C= n.426C= c.726C= (p.Asn242=) c.1416+6973G= (n.1416+6973G=) | |
5 | g.177404047G>T | CA362327880 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*728C>A (n.*728C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.3865C>A n.1165C>A c.1062C>A (p.Asn354Lys) c.-45+521G>T (n.-45+521G>T) n.321C>A n.434C>A n.426C>A c.726C>A (p.Asn242Lys) c.1416+6973G>T (n.1416+6973G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404048T>A | CA362327883 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*727A>T (n.*727A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) n.3864A>T n.1164A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.-45+522T>A (n.-45+522T>A) n.320A>T n.433A>T n.425A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) c.1416+6974T>A (n.1416+6974T>A) | |
5 | g.177404048T>C | CA362327885 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*727A>G (n.*727A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) n.3864A>G n.1164A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.-45+522T>C (n.-45+522T>C) n.320A>G n.433A>G n.425A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) c.1416+6974T>C (n.1416+6974T>C) | |
5 | g.177404048T>G | CA362327888 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*727A>C (n.*727A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) n.3864A>C n.1164A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.-45+522T>G (n.-45+522T>G) n.320A>C n.433A>C n.425A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) c.1416+6974T>G (n.1416+6974T>G) | |
5 | g.177404049T>A | CA362327890 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*726A>T (n.*726A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) n.3863A>T n.1163A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.-45+523T>A (n.-45+523T>A) n.319A>T n.432A>T n.424A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.1416+6975T>A (n.1416+6975T>A) | |
5 | g.177404049T>C | CA362327892 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*726A>G (n.*726A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) n.3863A>G n.1163A>G c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.-45+523T>C (n.-45+523T>C) n.319A>G n.432A>G n.424A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) c.1416+6975T>C (n.1416+6975T>C) | |
5 | g.177404049T>G | CA362327895 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*726A>C (n.*726A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) n.3863A>C n.1163A>C c.1060A>C (p.Asn354His) c.-45+523T>G (n.-45+523T>G) n.319A>C n.432A>C n.424A>C c.724A>C (p.Asn242His) c.1416+6975T>G (n.1416+6975T>G) | |
5 | g.177404050C>A | CA362327897 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) n.3862G>T n.1162G>T c.1059G>T (p.Arg353Ser) c.-45+524C>A (n.-45+524C>A) n.318G>T n.431G>T n.423G>T c.723G>T (p.Arg241Ser) c.1416+6976C>A (n.1416+6976C>A) | |
5 | g.177404050C>G | CA362327899 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*725G>C (n.*725G>C) c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) n.3862G>C n.1162G>C c.1059G>C (p.Arg353Ser) c.-45+524C>G (n.-45+524C>G) n.318G>C n.431G>C n.423G>C c.723G>C (p.Arg241Ser) c.1416+6976C>G (n.1416+6976C>G) | |
5 | g.177404050C>T | CA447965027 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*725G>A (n.*725G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) n.3862G>A n.1162G>A c.1059G>A (p.Arg353=) c.-45+524C>T (n.-45+524C>T) n.318G>A n.431G>A n.423G>A c.723G>A (p.Arg241=) c.1416+6976C>T (n.1416+6976C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404051C>A | CA362327901 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*724G>T (n.*724G>T) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) n.3861G>T n.1161G>T c.1058G>T (p.Arg353Met) c.-45+525C>A (n.-45+525C>A) n.317G>T n.430G>T n.422G>T c.722G>T (p.Arg241Met) c.1416+6977C>A (n.1416+6977C>A) | |
5 | g.177404051C= | CA1603608770 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*724G= (n.*724G=) c.*1445G= (n.*1445G=) c.*648G= (n.*648G=) n.3861G= n.1161G= c.1058G= (p.Arg353=) c.-45+525C= (n.-45+525C=) n.317G= n.430G= n.422G= c.722G= (p.Arg241=) c.1416+6977C= (n.1416+6977C=) | |
5 | g.177404051C>G | CA362327902 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*724G>C (n.*724G>C) c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) n.3861G>C n.1161G>C c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.-45+525C>G (n.-45+525C>G) n.317G>C n.430G>C n.422G>C c.722G>C (p.Arg241Thr) c.1416+6977C>G (n.1416+6977C>G) | |
5 | g.177404051C>T | CA362327905 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*724G>A (n.*724G>A) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) n.3861G>A n.1161G>A c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.-45+525C>T (n.-45+525C>T) n.317G>A n.430G>A n.422G>A c.722G>A (p.Arg241Lys) c.1416+6977C>T (n.1416+6977C>T) | dbSNP |
5 | g.177404052T>A | CA362327911 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*723A>T (n.*723A>T) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) n.3860A>T n.1160A>T c.1057A>T (p.Arg353Trp) c.-45+526T>A (n.-45+526T>A) n.316A>T n.429A>T n.421A>T c.721A>T (p.Arg241Trp) c.1416+6978T>A (n.1416+6978T>A) | |
5 | g.177404052T>C | CA362327908 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*723A>G (n.*723A>G) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) n.3860A>G n.1160A>G c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.-45+526T>C (n.-45+526T>C) n.316A>G n.429A>G n.421A>G c.721A>G (p.Arg241Gly) c.1416+6978T>C (n.1416+6978T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404052T>G | CA447965032 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*723A>C (n.*723A>C) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) n.3860A>C n.1160A>C c.1057A>C (p.Arg353=) c.-45+526T>G (n.-45+526T>G) n.316A>C n.429A>C n.421A>C c.721A>C (p.Arg241=) c.1416+6978T>G (n.1416+6978T>G) | |
5 | g.177404053G>A | CA447965034 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*722C>T (n.*722C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.3859C>T n.1159C>T c.1056C>T (p.Thr352=) c.-45+527G>A (n.-45+527G>A) n.315C>T n.428C>T n.420C>T c.720C>T (p.Thr240=) c.1416+6979G>A (n.1416+6979G>A) | |
5 | g.177404053G>C | CA447965035 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*722C>G (n.*722C>G) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) n.3859C>G n.1159C>G c.1056C>G (p.Thr352=) c.-45+527G>C (n.-45+527G>C) n.315C>G n.428C>G n.420C>G c.720C>G (p.Thr240=) c.1416+6979G>C (n.1416+6979G>C) | |
5 | g.177404053G= | CA1603608772 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*722C= (n.*722C=) c.*1443C= (n.*1443C=) c.*646C= (n.*646C=) n.3859C= n.1159C= c.1056C= (p.Thr352=) c.-45+527G= (n.-45+527G=) n.315C= n.428C= n.420C= c.720C= (p.Thr240=) c.1416+6979G= (n.1416+6979G=) | |
5 | g.177404053G>T | CA3581271 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*722C>A (n.*722C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.3859C>A n.1159C>A c.1056C>A (p.Thr352=) c.-45+527G>T (n.-45+527G>T) n.315C>A n.428C>A n.420C>A c.720C>A (p.Thr240=) c.1416+6979G>T (n.1416+6979G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404054G>A | CA362327914 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*721C>T (n.*721C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.3858C>T n.1158C>T c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.-45+528G>A (n.-45+528G>A) n.314C>T n.427C>T n.419C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) c.1416+6980G>A (n.1416+6980G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404054G>C | CA362327915 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*721C>G (n.*721C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) n.3858C>G n.1158C>G c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.-45+528G>C (n.-45+528G>C) n.314C>G n.427C>G n.419C>G c.719C>G (p.Thr240Ser) c.1416+6980G>C (n.1416+6980G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404054G= | CA1603608774 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*721C= (n.*721C=) c.*1442C= (n.*1442C=) c.*645C= (n.*645C=) n.3858C= n.1158C= c.1055C= (p.Thr352=) c.-45+528G= (n.-45+528G=) n.314C= n.427C= n.419C= c.719C= (p.Thr240=) c.1416+6980G= (n.1416+6980G=) | |
5 | g.177404054G>T | CA132836130 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*721C>A (n.*721C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.3858C>A n.1158C>A c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.-45+528G>T (n.-45+528G>T) n.314C>A n.427C>A n.419C>A c.719C>A (p.Thr240Asn) c.1416+6980G>T (n.1416+6980G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404055T>A | CA362327920 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*720A>T (n.*720A>T) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) n.3857A>T n.1157A>T c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.-45+529T>A (n.-45+529T>A) n.313A>T n.426A>T n.418A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) c.1416+6981T>A (n.1416+6981T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404055T>C | CA362327922 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*720A>G (n.*720A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) n.3857A>G n.1157A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.-45+529T>C (n.-45+529T>C) n.313A>G n.426A>G n.418A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) c.1416+6981T>C (n.1416+6981T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404055T>G | CA362327924 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*720A>C (n.*720A>C) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.3857A>C n.1157A>C c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.-45+529T>G (n.-45+529T>G) n.313A>C n.426A>C n.418A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) c.1416+6981T>G (n.1416+6981T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404056C>A | CA447965050 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*719G>T (n.*719G>T) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.3856G>T n.1156G>T c.1053G>T (p.Leu351=) c.-45+530C>A (n.-45+530C>A) n.312G>T n.425G>T n.417G>T c.717G>T (p.Leu239=) c.1416+6982C>A (n.1416+6982C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404056C= | CA1603608776 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*719G= (n.*719G=) c.*1440G= (n.*1440G=) c.*643G= (n.*643G=) n.3856G= n.1156G= c.1053G= (p.Leu351=) c.-45+530C= (n.-45+530C=) n.312G= n.425G= n.417G= c.717G= (p.Leu239=) c.1416+6982C= (n.1416+6982C=) | |
5 | g.177404056C>G | CA447965051 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*719G>C (n.*719G>C) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.3856G>C n.1156G>C c.1053G>C (p.Leu351=) c.-45+530C>G (n.-45+530C>G) n.312G>C n.425G>C n.417G>C c.717G>C (p.Leu239=) c.1416+6982C>G (n.1416+6982C>G) | |
5 | g.177404056C>T | CA3581272 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*719G>A (n.*719G>A) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.3856G>A n.1156G>A c.1053G>A (p.Leu351=) c.-45+530C>T (n.-45+530C>T) n.312G>A n.425G>A n.417G>A c.717G>A (p.Leu239=) c.1416+6982C>T (n.1416+6982C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404057A>C | CA362327928 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*718T>G (n.*718T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) n.3855T>G n.1155T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.-45+531A>C (n.-45+531A>C) n.311T>G n.424T>G n.416T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.1416+6983A>C (n.1416+6983A>C) | |
5 | g.177404057A>G | CA362327930 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*718T>C (n.*718T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) n.3855T>C n.1155T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.-45+531A>G (n.-45+531A>G) n.311T>C n.424T>C n.416T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.1416+6983A>G (n.1416+6983A>G) | |
5 | g.177404057A>T | CA362327933 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*718T>A (n.*718T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) n.3855T>A n.1155T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.-45+531A>T (n.-45+531A>T) n.311T>A n.424T>A n.416T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) c.1416+6983A>T (n.1416+6983A>T) | |
5 | g.177404058G>A | CA447965056 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*717C>T (n.*717C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) n.3854C>T n.1154C>T c.1051C>T (p.Leu351=) c.-45+532G>A (n.-45+532G>A) n.310C>T n.423C>T n.415C>T c.715C>T (p.Leu239=) c.1416+6984G>A (n.1416+6984G>A) | |
5 | g.177404058G>C | CA362327940 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*717C>G (n.*717C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) n.3854C>G n.1154C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.-45+532G>C (n.-45+532G>C) n.310C>G n.423C>G n.415C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.1416+6984G>C (n.1416+6984G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404058G>T | CA362327941 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*717C>A (n.*717C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) n.3854C>A n.1154C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) c.-45+532G>T (n.-45+532G>T) n.310C>A n.423C>A n.415C>A c.715C>A (p.Leu239Met) c.1416+6984G>T (n.1416+6984G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404059G>A | CA3581273 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*716C>T (n.*716C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) n.3853C>T n.1153C>T c.1050C>T (p.Ser350=) c.-45+533G>A (n.-45+533G>A) n.309C>T n.422C>T n.414C>T c.714C>T (p.Ser238=) c.1416+6985G>A (n.1416+6985G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404059G>C | CA447965059 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*716C>G (n.*716C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) n.3853C>G n.1153C>G c.1050C>G (p.Ser350=) c.-45+533G>C (n.-45+533G>C) n.309C>G n.422C>G n.414C>G c.714C>G (p.Ser238=) c.1416+6985G>C (n.1416+6985G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404059G= | CA1603608777 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*716C= (n.*716C=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.*640C= (n.*640C=) n.3853C= n.1153C= c.1050C= (p.Ser350=) c.-45+533G= (n.-45+533G=) n.309C= n.422C= n.414C= c.714C= (p.Ser238=) c.1416+6985G= (n.1416+6985G=) | |
5 | g.177404059G>T | CA447965061 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*716C>A (n.*716C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) n.3853C>A n.1153C>A c.1050C>A (p.Ser350=) c.-45+533G>T (n.-45+533G>T) n.309C>A n.422C>A n.414C>A c.714C>A (p.Ser238=) c.1416+6985G>T (n.1416+6985G>T) | |
5 | g.177404060G>A | CA362327947 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*715C>T (n.*715C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.3852C>T n.1152C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.-45+534G>A (n.-45+534G>A) n.308C>T n.421C>T n.413C>T c.713C>T (p.Ser238Phe) c.1416+6986G>A (n.1416+6986G>A) | COSMIC |
5 | g.177404060G>C | CA362327945 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*715C>G (n.*715C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.3852C>G n.1152C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.-45+534G>C (n.-45+534G>C) n.308C>G n.421C>G n.413C>G c.713C>G (p.Ser238Cys) c.1416+6986G>C (n.1416+6986G>C) | dbSNP |
5 | g.177404060G= | CA1603608778 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*715C= (n.*715C=) c.*1436C= (n.*1436C=) c.*639C= (n.*639C=) n.3852C= n.1152C= c.1049C= (p.Ser350=) c.-45+534G= (n.-45+534G=) n.308C= n.421C= n.413C= c.713C= (p.Ser238=) c.1416+6986G= (n.1416+6986G=) | |
5 | g.177404060G>T | CA362327950 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*715C>A (n.*715C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.3852C>A n.1152C>A c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.-45+534G>T (n.-45+534G>T) n.308C>A n.421C>A n.413C>A c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.1416+6986G>T (n.1416+6986G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404061A>C | CA362327953 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*714T>G (n.*714T>G) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) n.3851T>G n.1151T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.-45+535A>C (n.-45+535A>C) n.307T>G n.420T>G n.412T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) c.1416+6987A>C (n.1416+6987A>C) | |
5 | g.177404061A>G | CA362327955 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*714T>C (n.*714T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.3851T>C n.1151T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.-45+535A>G (n.-45+535A>G) n.307T>C n.420T>C n.412T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) c.1416+6987A>G (n.1416+6987A>G) | |
5 | g.177404061A>T | CA362327956 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*714T>A (n.*714T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.3851T>A n.1151T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.-45+535A>T (n.-45+535A>T) n.307T>A n.420T>A n.412T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) c.1416+6987A>T (n.1416+6987A>T) | |
5 | g.177404062A>C | CA447965068 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*713T>G (n.*713T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) n.3850T>G n.1150T>G c.1047T>G (p.Pro349=) c.-45+536A>C (n.-45+536A>C) n.306T>G n.419T>G n.411T>G c.711T>G (p.Pro237=) c.1416+6988A>C (n.1416+6988A>C) | |
5 | g.177404062A>G | CA447965070 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*713T>C (n.*713T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.3850T>C n.1150T>C c.1047T>C (p.Pro349=) c.-45+536A>G (n.-45+536A>G) n.306T>C n.419T>C n.411T>C c.711T>C (p.Pro237=) c.1416+6988A>G (n.1416+6988A>G) | |
5 | g.177404062A>T | CA447965074 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*713T>A (n.*713T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) n.3850T>A n.1150T>A c.1047T>A (p.Pro349=) c.-45+536A>T (n.-45+536A>T) n.306T>A n.419T>A n.411T>A c.711T>A (p.Pro237=) c.1416+6988A>T (n.1416+6988A>T) | |
5 | g.177404063G>A | CA362327958 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*712C>T (n.*712C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.3849C>T n.1149C>T c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.-45+537G>A (n.-45+537G>A) n.305C>T n.418C>T n.410C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.1416+6989G>A (n.1416+6989G>A) | |
5 | g.177404063G>C | CA362327960 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*712C>G (n.*712C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) n.3849C>G n.1149C>G c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.-45+537G>C (n.-45+537G>C) n.305C>G n.418C>G n.410C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) c.1416+6989G>C (n.1416+6989G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404063G= | CA1603608779 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*712C= (n.*712C=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.*636C= (n.*636C=) n.3849C= n.1149C= c.1046C= (p.Pro349=) c.-45+537G= (n.-45+537G=) n.305C= n.418C= n.410C= c.710C= (p.Pro237=) c.1416+6989G= (n.1416+6989G=) | |
5 | g.177404063G>T | CA362327963 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*712C>A (n.*712C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.3849C>A n.1149C>A c.1046C>A (p.Pro349His) c.-45+537G>T (n.-45+537G>T) n.305C>A n.418C>A n.410C>A c.710C>A (p.Pro237His) c.1416+6989G>T (n.1416+6989G>T) | |
5 | g.177404064G>A | CA362327966 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*711C>T (n.*711C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) n.3848C>T n.1148C>T c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.-45+538G>A (n.-45+538G>A) n.304C>T n.417C>T n.409C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) c.1416+6990G>A (n.1416+6990G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.177404064G>C | CA362327968 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*711C>G (n.*711C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) n.3848C>G n.1148C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.-45+538G>C (n.-45+538G>C) n.304C>G n.417C>G n.409C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) c.1416+6990G>C (n.1416+6990G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404064G= | CA1603608781 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*711C= (n.*711C=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.*635C= (n.*635C=) n.3848C= n.1148C= c.1045C= (p.Pro349=) c.-45+538G= (n.-45+538G=) n.304C= n.417C= n.409C= c.709C= (p.Pro237=) c.1416+6990G= (n.1416+6990G=) | |
5 | g.177404064G>T | CA362327969 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*711C>A (n.*711C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) n.3848C>A n.1148C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.-45+538G>T (n.-45+538G>T) n.304C>A n.417C>A n.409C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) c.1416+6990G>T (n.1416+6990G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404065C>A | CA447965080 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*710G>T (n.*710G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.3847G>T n.1147G>T c.1044G>T (p.Pro348=) c.-45+539C>A (n.-45+539C>A) n.303G>T n.416G>T n.408G>T c.708G>T (p.Pro236=) c.1416+6991C>A (n.1416+6991C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404065C= | CA1603608782 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*710G= (n.*710G=) c.*1431G= (n.*1431G=) c.*634G= (n.*634G=) n.3847G= n.1147G= c.1044G= (p.Pro348=) c.-45+539C= (n.-45+539C=) n.303G= n.416G= n.408G= c.708G= (p.Pro236=) c.1416+6991C= (n.1416+6991C=) | |
5 | g.177404065C>G | CA447965081 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*710G>C (n.*710G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) n.3847G>C n.1147G>C c.1044G>C (p.Pro348=) c.-45+539C>G (n.-45+539C>G) n.303G>C n.416G>C n.408G>C c.708G>C (p.Pro236=) c.1416+6991C>G (n.1416+6991C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404065C>T | CA447965078 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*710G>A (n.*710G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.3847G>A n.1147G>A c.1044G>A (p.Pro348=) c.-45+539C>T (n.-45+539C>T) n.303G>A n.416G>A n.408G>A c.708G>A (p.Pro236=) c.1416+6991C>T (n.1416+6991C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404066G>A | CA362327970 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*709C>T (n.*709C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) n.3846C>T n.1146C>T c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.-45+540G>A (n.-45+540G>A) n.302C>T n.415C>T n.407C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) c.1416+6992G>A (n.1416+6992G>A) | |
5 | g.177404066G>C | CA362327971 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*709C>G (n.*709C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) n.3846C>G n.1146C>G c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.-45+540G>C (n.-45+540G>C) n.302C>G n.415C>G n.407C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) c.1416+6992G>C (n.1416+6992G>C) | |
5 | g.177404066G>T | CA362327972 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*709C>A (n.*709C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) n.3846C>A n.1146C>A c.1043C>A (p.Pro348Gln) c.-45+540G>T (n.-45+540G>T) n.302C>A n.415C>A n.407C>A c.707C>A (p.Pro236Gln) c.1416+6992G>T (n.1416+6992G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404067G>A | CA362327981 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*708C>T (n.*708C>T) c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) n.3845C>T n.1145C>T c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.-45+541G>A (n.-45+541G>A) n.301C>T n.414C>T n.406C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) c.1416+6993G>A (n.1416+6993G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404067G>C | CA362327975 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*708C>G (n.*708C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) n.3845C>G n.1145C>G c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.-45+541G>C (n.-45+541G>C) n.301C>G n.414C>G n.406C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) c.1416+6993G>C (n.1416+6993G>C) | |
5 | g.177404067G>T | CA362327978 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*708C>A (n.*708C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) n.3845C>A n.1145C>A c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.-45+541G>T (n.-45+541G>T) n.301C>A n.414C>A n.406C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) c.1416+6993G>T (n.1416+6993G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404068C>A | CA362327983 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*707G>T (n.*707G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) n.3844G>T n.1144G>T c.1041G>T (p.Gln347His) c.-45+542C>A (n.-45+542C>A) n.300G>T n.413G>T n.405G>T c.705G>T (p.Gln235His) c.1416+6994C>A (n.1416+6994C>A) | |
5 | g.177404068C= | CA1603608784 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*707G= (n.*707G=) c.*1428G= (n.*1428G=) c.*631G= (n.*631G=) n.3844G= n.1144G= c.1041G= (p.Gln347=) c.-45+542C= (n.-45+542C=) n.300G= n.413G= n.405G= c.705G= (p.Gln235=) c.1416+6994C= (n.1416+6994C=) | |
5 | g.177404068C>G | CA362327984 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*707G>C (n.*707G>C) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) n.3844G>C n.1144G>C c.1041G>C (p.Gln347His) c.-45+542C>G (n.-45+542C>G) n.300G>C n.413G>C n.405G>C c.705G>C (p.Gln235His) c.1416+6994C>G (n.1416+6994C>G) | |
5 | g.177404068C>T | CA447965091 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*707G>A (n.*707G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) n.3844G>A n.1144G>A c.1041G>A (p.Gln347=) c.-45+542C>T (n.-45+542C>T) n.300G>A n.413G>A n.405G>A c.705G>A (p.Gln235=) c.1416+6994C>T (n.1416+6994C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404069T>A | CA362327988 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*706A>T (n.*706A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) n.3843A>T n.1143A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.-45+543T>A (n.-45+543T>A) n.299A>T n.412A>T n.404A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) c.1416+6995T>A (n.1416+6995T>A) | |
5 | g.177404069T>C | CA362327989 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*706A>G (n.*706A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) n.3843A>G n.1143A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.-45+543T>C (n.-45+543T>C) n.299A>G n.412A>G n.404A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) c.1416+6995T>C (n.1416+6995T>C) | |
5 | g.177404069T>G | CA362327992 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*706A>C (n.*706A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) n.3843A>C n.1143A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.-45+543T>G (n.-45+543T>G) n.299A>C n.412A>C n.404A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) c.1416+6995T>G (n.1416+6995T>G) | |
5 | g.177404070G>A | CA362327995 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*705C>T (n.*705C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) n.3842C>T n.1142C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.-45+544G>A (n.-45+544G>A) n.298C>T n.411C>T n.403C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) c.1416+6996G>A (n.1416+6996G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404070G>C | CA362327997 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*705C>G (n.*705C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) n.3842C>G n.1142C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.-45+544G>C (n.-45+544G>C) n.298C>G n.411C>G n.403C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) c.1416+6996G>C (n.1416+6996G>C) | |
5 | g.177404070G= | CA1603608785 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*705C= (n.*705C=) c.*1426C= (n.*1426C=) c.*629C= (n.*629C=) n.3842C= n.1142C= c.1039C= (p.Gln347=) c.-45+544G= (n.-45+544G=) n.298C= n.411C= n.403C= c.703C= (p.Gln235=) c.1416+6996G= (n.1416+6996G=) | |
5 | g.177404070G>T | CA362328000 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*705C>A (n.*705C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) n.3842C>A n.1142C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.-45+544G>T (n.-45+544G>T) n.298C>A n.411C>A n.403C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) c.1416+6996G>T (n.1416+6996G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404071C>A | CA362328001 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*704G>T (n.*704G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) n.3841G>T n.1141G>T c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.-45+545C>A (n.-45+545C>A) n.297G>T n.410G>T n.402G>T c.702G>T (p.Glu234Asp) c.1416+6997C>A (n.1416+6997C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404071C= | CA1603608787 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*704G= (n.*704G=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.*628G= (n.*628G=) n.3841G= n.1141G= c.1038G= (p.Glu346=) c.-45+545C= (n.-45+545C=) n.297G= n.410G= n.402G= c.702G= (p.Glu234=) c.1416+6997C= (n.1416+6997C=) | |
5 | g.177404071C>G | CA3581274 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*704G>C (n.*704G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) n.3841G>C n.1141G>C c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.-45+545C>G (n.-45+545C>G) n.297G>C n.410G>C n.402G>C c.702G>C (p.Glu234Asp) c.1416+6997C>G (n.1416+6997C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404071C>T | CA3581275 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*704G>A (n.*704G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) n.3841G>A n.1141G>A c.1038G>A (p.Glu346=) c.-45+545C>T (n.-45+545C>T) n.297G>A n.410G>A n.402G>A c.702G>A (p.Glu234=) c.1416+6997C>T (n.1416+6997C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.177404072T>A | CA362328011 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*703A>T (n.*703A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) n.3840A>T n.1140A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) c.-45+546T>A (n.-45+546T>A) n.296A>T n.409A>T n.401A>T c.701A>T (p.Glu234Val) c.1416+6998T>A (n.1416+6998T>A) | |
5 | g.177404072T>C | CA362328008 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*703A>G (n.*703A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) n.3840A>G n.1140A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.-45+546T>C (n.-45+546T>C) n.296A>G n.409A>G n.401A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) c.1416+6998T>C (n.1416+6998T>C) | |
5 | g.177404072T>G | CA362328007 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*703A>C (n.*703A>C) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) n.3840A>C n.1140A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.-45+546T>G (n.-45+546T>G) n.296A>C n.409A>C n.401A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) c.1416+6998T>G (n.1416+6998T>G) | |
5 | g.177404073C>A | CA362328014 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*702G>T (n.*702G>T) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) n.3839G>T n.1139G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.-45+547C>A (n.-45+547C>A) n.295G>T n.408G>T n.400G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) c.1416+6999C>A (n.1416+6999C>A) | |
5 | g.177404073C= | CA1603608789 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*702G= (n.*702G=) c.*1423G= (n.*1423G=) c.*626G= (n.*626G=) n.3839G= n.1139G= c.1036G= (p.Glu346=) c.-45+547C= (n.-45+547C=) n.295G= n.408G= n.400G= c.700G= (p.Glu234=) c.1416+6999C= (n.1416+6999C=) | |
5 | g.177404073C>G | CA3581276 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*702G>C (n.*702G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) n.3839G>C n.1139G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.-45+547C>G (n.-45+547C>G) n.295G>C n.408G>C n.400G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) c.1416+6999C>G (n.1416+6999C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404073C>T | CA362328015 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*702G>A (n.*702G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) n.3839G>A n.1139G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.-45+547C>T (n.-45+547C>T) n.295G>A n.408G>A n.400G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) c.1416+6999C>T (n.1416+6999C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404074C>A | CA447965120 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*701G>T (n.*701G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.3838G>T n.1138G>T c.1035G>T (p.Arg345=) c.-45+548C>A (n.-45+548C>A) n.294G>T n.407G>T n.399G>T c.699G>T (p.Arg233=) c.1416+7000C>A (n.1416+7000C>A) | |
5 | g.177404074C= | CA1603608792 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*701G= (n.*701G=) c.*1422G= (n.*1422G=) c.*625G= (n.*625G=) n.3838G= n.1138G= c.1035G= (p.Arg345=) c.-45+548C= (n.-45+548C=) n.294G= n.407G= n.399G= c.699G= (p.Arg233=) c.1416+7000C= (n.1416+7000C=) | |
5 | g.177404074C>G | CA447965123 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*701G>C (n.*701G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) n.3838G>C n.1138G>C c.1035G>C (p.Arg345=) c.-45+548C>G (n.-45+548C>G) n.294G>C n.407G>C n.399G>C c.699G>C (p.Arg233=) c.1416+7000C>G (n.1416+7000C>G) | dbSNP |
5 | g.177404074C>T | CA447965124 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*701G>A (n.*701G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) n.3838G>A n.1138G>A c.1035G>A (p.Arg345=) c.-45+548C>T (n.-45+548C>T) n.294G>A n.407G>A n.399G>A c.699G>A (p.Arg233=) c.1416+7000C>T (n.1416+7000C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404075C>A | CA362328016 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*700G>T (n.*700G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) n.3837G>T n.1137G>T c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.-45+549C>A (n.-45+549C>A) n.293G>T n.406G>T n.398G>T c.698G>T (p.Arg233Leu) c.1416+7001C>A (n.1416+7001C>A) | |
5 | g.177404075C>G | CA362328018 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*700G>C (n.*700G>C) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) n.3837G>C n.1137G>C c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.-45+549C>G (n.-45+549C>G) n.293G>C n.406G>C n.398G>C c.698G>C (p.Arg233Pro) c.1416+7001C>G (n.1416+7001C>G) | |
5 | g.177404075C>T | CA362328021 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*700G>A (n.*700G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) n.3837G>A n.1137G>A c.1034G>A (p.Arg345Gln) c.-45+549C>T (n.-45+549C>T) n.293G>A n.406G>A n.398G>A c.698G>A (p.Arg233Gln) c.1416+7001C>T (n.1416+7001C>T) | |
5 | g.177404076G>A | CA362328024 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*699C>T (n.*699C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) n.3836C>T n.1136C>T c.1033C>T (p.Arg345Trp) c.-45+550G>A (n.-45+550G>A) n.292C>T n.405C>T n.397C>T c.697C>T (p.Arg233Trp) c.1416+7002G>A (n.1416+7002G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404076G>C | CA362328025 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*699C>G (n.*699C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) n.3836C>G n.1136C>G c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.-45+550G>C (n.-45+550G>C) n.292C>G n.405C>G n.397C>G c.697C>G (p.Arg233Gly) c.1416+7002G>C (n.1416+7002G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404076G= | CA1603608795 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*699C= (n.*699C=) c.*1420C= (n.*1420C=) c.*623C= (n.*623C=) n.3836C= n.1136C= c.1033C= (p.Arg345=) c.-45+550G= (n.-45+550G=) n.292C= n.405C= n.397C= c.697C= (p.Arg233=) c.1416+7002G= (n.1416+7002G=) | |
5 | g.177404076G>T | CA447965131 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*699C>A (n.*699C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) n.3836C>A n.1136C>A c.1033C>A (p.Arg345=) c.-45+550G>T (n.-45+550G>T) n.292C>A n.405C>A n.397C>A c.697C>A (p.Arg233=) c.1416+7002G>T (n.1416+7002G>T) | |
5 | g.177404077C>A | CA362328028 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*698G>T (n.*698G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) n.3835G>T n.1135G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.-45+551C>A (n.-45+551C>A) n.291G>T n.404G>T n.396G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) c.1416+7003C>A (n.1416+7003C>A) | |
5 | g.177404077C>G | CA362328030 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*698G>C (n.*698G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) n.3835G>C n.1135G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.-45+551C>G (n.-45+551C>G) n.291G>C n.404G>C n.396G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) c.1416+7003C>G (n.1416+7003C>G) | |
5 | g.177404077C>T | CA447965134 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*698G>A (n.*698G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) n.3835G>A n.1135G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.-45+551C>T (n.-45+551C>T) n.291G>A n.404G>A n.396G>A c.696G>A (p.Lys232=) c.1416+7003C>T (n.1416+7003C>T) | |
5 | g.177404078T>A | CA362328032 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*697A>T (n.*697A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.3834A>T n.1134A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.-45+552T>A (n.-45+552T>A) n.290A>T n.403A>T n.395A>T c.695A>T (p.Lys232Met) c.1416+7004T>A (n.1416+7004T>A) | |
5 | g.177404078T>C | CA362328034 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*697A>G (n.*697A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.3834A>G n.1134A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.-45+552T>C (n.-45+552T>C) n.290A>G n.403A>G n.395A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) c.1416+7004T>C (n.1416+7004T>C) | |
5 | g.177404078T>G | CA362328037 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*697A>C (n.*697A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) n.3834A>C n.1134A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.-45+552T>G (n.-45+552T>G) n.290A>C n.403A>C n.395A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) c.1416+7004T>G (n.1416+7004T>G) | |
5 | g.177404079T>A | CA362328044 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*696A>T (n.*696A>T) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) n.3833A>T n.1133A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.-45+553T>A (n.-45+553T>A) n.289A>T n.402A>T n.394A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) c.1416+7005T>A (n.1416+7005T>A) | |
5 | g.177404079T>C | CA362328040 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*696A>G (n.*696A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) n.3833A>G n.1133A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.-45+553T>C (n.-45+553T>C) n.289A>G n.402A>G n.394A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) c.1416+7005T>C (n.1416+7005T>C) | |
5 | g.177404079T>G | CA362328042 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*696A>C (n.*696A>C) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.3833A>C n.1133A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.-45+553T>G (n.-45+553T>G) n.289A>C n.402A>C n.394A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) c.1416+7005T>G (n.1416+7005T>G) | |
5 | g.177404080C>A | CA447964836 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*695G>T (n.*695G>T) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) n.3832G>T n.1132G>T c.1029G>T (p.Ala343=) c.-45+554C>A (n.-45+554C>A) n.288G>T n.401G>T n.393G>T c.693G>T (p.Ala231=) c.1416+7006C>A (n.1416+7006C>A) | |
5 | g.177404080C>G | CA447964837 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*695G>C (n.*695G>C) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) n.3832G>C n.1132G>C c.1029G>C (p.Ala343=) c.-45+554C>G (n.-45+554C>G) n.288G>C n.401G>C n.393G>C c.693G>C (p.Ala231=) c.1416+7006C>G (n.1416+7006C>G) | |
5 | g.177404080C>T | CA447964835 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*695G>A (n.*695G>A) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) n.3832G>A n.1132G>A c.1029G>A (p.Ala343=) c.-45+554C>T (n.-45+554C>T) n.288G>A n.401G>A n.393G>A c.693G>A (p.Ala231=) c.1416+7006C>T (n.1416+7006C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404081G>A | CA3581277 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*694C>T (n.*694C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.3831C>T n.1131C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) c.-45+555G>A (n.-45+555G>A) n.287C>T n.400C>T n.392C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.1416+7007G>A (n.1416+7007G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404081G>C | CA362328048 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*694C>G (n.*694C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.3831C>G n.1131C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.-45+555G>C (n.-45+555G>C) n.287C>G n.400C>G n.392C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.1416+7007G>C (n.1416+7007G>C) | |
5 | g.177404081G= | CA1603608796 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*694C= (n.*694C=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.*618C= (n.*618C=) n.3831C= n.1131C= c.1028C= (p.Ala343=) c.-45+555G= (n.-45+555G=) n.287C= n.400C= n.392C= c.692C= (p.Ala231=) c.1416+7007G= (n.1416+7007G=) | |
5 | g.177404081G>T | CA362328050 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*694C>A (n.*694C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.3831C>A n.1131C>A c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.-45+555G>T (n.-45+555G>T) n.287C>A n.400C>A n.392C>A c.692C>A (p.Ala231Glu) c.1416+7007G>T (n.1416+7007G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404082C>A | CA362328053 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*693G>T (n.*693G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) n.3830G>T n.1130G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.-45+556C>A (n.-45+556C>A) n.286G>T n.399G>T n.391G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.1416+7008C>A (n.1416+7008C>A) | |
5 | g.177404082C= | CA1603608797 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*693G= (n.*693G=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.*617G= (n.*617G=) n.3830G= n.1130G= c.1027G= (p.Ala343=) c.-45+556C= (n.-45+556C=) n.286G= n.399G= n.391G= c.691G= (p.Ala231=) c.1416+7008C= (n.1416+7008C=) | |
5 | g.177404082C>G | CA3581278 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*693G>C (n.*693G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) n.3830G>C n.1130G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.-45+556C>G (n.-45+556C>G) n.286G>C n.399G>C n.391G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.1416+7008C>G (n.1416+7008C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404082C>T | CA362328057 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*693G>A (n.*693G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) n.3830G>A n.1130G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.-45+556C>T (n.-45+556C>T) n.286G>A n.399G>A n.391G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.1416+7008C>T (n.1416+7008C>T) | |
5 | g.177404083C>A | CA447964846 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*692G>T (n.*692G>T) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) n.3829G>T n.1129G>T c.1026G>T (p.Pro342=) c.-45+557C>A (n.-45+557C>A) n.285G>T n.398G>T n.390G>T c.690G>T (p.Pro230=) c.1416+7009C>A (n.1416+7009C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404083C= | CA1603608799 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*692G= (n.*692G=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.*616G= (n.*616G=) n.3829G= n.1129G= c.1026G= (p.Pro342=) c.-45+557C= (n.-45+557C=) n.285G= n.398G= n.390G= c.690G= (p.Pro230=) c.1416+7009C= (n.1416+7009C=) | |
5 | g.177404083C>G | CA132836179 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*692G>C (n.*692G>C) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) n.3829G>C n.1129G>C c.1026G>C (p.Pro342=) c.-45+557C>G (n.-45+557C>G) n.285G>C n.398G>C n.390G>C c.690G>C (p.Pro230=) c.1416+7009C>G (n.1416+7009C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404083C>T | CA447964845 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*692G>A (n.*692G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) n.3829G>A n.1129G>A c.1026G>A (p.Pro342=) c.-45+557C>T (n.-45+557C>T) n.285G>A n.398G>A n.390G>A c.690G>A (p.Pro230=) c.1416+7009C>T (n.1416+7009C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404084G>A | CA3581279 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*691C>T (n.*691C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) n.3828C>T n.1128C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.-45+558G>A (n.-45+558G>A) n.284C>T n.397C>T n.389C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) c.1416+7010G>A (n.1416+7010G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404084G>C | CA3581280 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*691C>G (n.*691C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) n.3828C>G n.1128C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.-45+558G>C (n.-45+558G>C) n.284C>G n.397C>G n.389C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) c.1416+7010G>C (n.1416+7010G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404084G= | CA1603608801 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*691C= (n.*691C=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.*615C= (n.*615C=) n.3828C= n.1128C= c.1025C= (p.Pro342=) c.-45+558G= (n.-45+558G=) n.284C= n.397C= n.389C= c.689C= (p.Pro230=) c.1416+7010G= (n.1416+7010G=) | |
5 | g.177404084G>T | CA3581281 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*691C>A (n.*691C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) n.3828C>A n.1128C>A c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.-45+558G>T (n.-45+558G>T) n.284C>A n.397C>A n.389C>A c.689C>A (p.Pro230Gln) c.1416+7010G>T (n.1416+7010G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404085G>A | CA3581282 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*690C>T (n.*690C>T) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) n.3827C>T n.1127C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.-45+559G>A (n.-45+559G>A) n.283C>T n.396C>T n.388C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) c.1416+7011G>A (n.1416+7011G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404085G>C | CA362328066 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*690C>G (n.*690C>G) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) n.3827C>G n.1127C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.-45+559G>C (n.-45+559G>C) n.283C>G n.396C>G n.388C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) c.1416+7011G>C (n.1416+7011G>C) | |
5 | g.177404085G= | CA1603608803 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*690C= (n.*690C=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.*614C= (n.*614C=) n.3827C= n.1127C= c.1024C= (p.Pro342=) c.-45+559G= (n.-45+559G=) n.283C= n.396C= n.388C= c.688C= (p.Pro230=) c.1416+7011G= (n.1416+7011G=) | |
5 | g.177404085G>T | CA362328068 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*690C>A (n.*690C>A) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) n.3827C>A n.1127C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.-45+559G>T (n.-45+559G>T) n.283C>A n.396C>A n.388C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) c.1416+7011G>T (n.1416+7011G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404086C>A | CA362328072 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*689G>T (n.*689G>T) c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) n.3826G>T n.1126G>T c.1023G>T (p.Leu341Phe) c.-45+560C>A (n.-45+560C>A) n.282G>T n.395G>T n.387G>T c.687G>T (p.Leu229Phe) c.1416+7012C>A (n.1416+7012C>A) | |
5 | g.177404086C>G | CA362328074 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*689G>C (n.*689G>C) c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) n.3826G>C n.1126G>C c.1023G>C (p.Leu341Phe) c.-45+560C>G (n.-45+560C>G) n.282G>C n.395G>C n.387G>C c.687G>C (p.Leu229Phe) c.1416+7012C>G (n.1416+7012C>G) | |
5 | g.177404086C>T | CA447964853 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*689G>A (n.*689G>A) c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) n.3826G>A n.1126G>A c.1023G>A (p.Leu341=) c.-45+560C>T (n.-45+560C>T) n.282G>A n.395G>A n.387G>A c.687G>A (p.Leu229=) c.1416+7012C>T (n.1416+7012C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404087A>C | CA362328077 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*688T>G (n.*688T>G) c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) n.3825T>G n.1125T>G c.1022T>G (p.Leu341Trp) c.-45+561A>C (n.-45+561A>C) n.281T>G n.394T>G n.386T>G c.686T>G (p.Leu229Trp) c.1416+7013A>C (n.1416+7013A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404087A>G | CA362328080 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*688T>C (n.*688T>C) c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) n.3825T>C n.1125T>C c.1022T>C (p.Leu341Ser) c.-45+561A>G (n.-45+561A>G) n.281T>C n.394T>C n.386T>C c.686T>C (p.Leu229Ser) c.1416+7013A>G (n.1416+7013A>G) | |
5 | g.177404087A>T | CA362328079 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*688T>A (n.*688T>A) c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) n.3825T>A n.1125T>A c.1022T>A (p.Leu341Ter) c.-45+561A>T (n.-45+561A>T) n.281T>A n.394T>A n.386T>A c.686T>A (p.Leu229Ter) c.1416+7013A>T (n.1416+7013A>T) | |
5 | g.177404088A>C | CA362328082 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*687T>G (n.*687T>G) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.3824T>G n.1124T>G c.1021T>G (p.Leu341Val) c.-45+562A>C (n.-45+562A>C) n.280T>G n.393T>G n.385T>G c.685T>G (p.Leu229Val) c.1416+7014A>C (n.1416+7014A>C) | |
5 | g.177404088A>G | CA447964855 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*687T>C (n.*687T>C) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.3824T>C n.1124T>C c.1021T>C (p.Leu341=) c.-45+562A>G (n.-45+562A>G) n.280T>C n.393T>C n.385T>C c.685T>C (p.Leu229=) c.1416+7014A>G (n.1416+7014A>G) | |
5 | g.177404088A>T | CA362328083 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*687T>A (n.*687T>A) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.3824T>A n.1124T>A c.1021T>A (p.Leu341Met) c.-45+562A>T (n.-45+562A>T) n.280T>A n.393T>A n.385T>A c.685T>A (p.Leu229Met) c.1416+7014A>T (n.1416+7014A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404089G>A | CA447964858 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*686C>T (n.*686C>T) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) n.3823C>T n.1123C>T c.1020C>T (p.Ala340=) c.-45+563G>A (n.-45+563G>A) n.279C>T n.392C>T n.384C>T c.684C>T (p.Ala228=) c.1416+7015G>A (n.1416+7015G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404089G>C | CA447964860 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*686C>G (n.*686C>G) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) n.3823C>G n.1123C>G c.1020C>G (p.Ala340=) c.-45+563G>C (n.-45+563G>C) n.279C>G n.392C>G n.384C>G c.684C>G (p.Ala228=) c.1416+7015G>C (n.1416+7015G>C) | COSMIC |
5 | g.177404089G>T | CA447964861 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*686C>A (n.*686C>A) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) n.3823C>A n.1123C>A c.1020C>A (p.Ala340=) c.-45+563G>T (n.-45+563G>T) n.279C>A n.392C>A n.384C>A c.684C>A (p.Ala228=) c.1416+7015G>T (n.1416+7015G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404090G>A | CA362328086 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685C>T (n.*685C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.3822C>T n.1122C>T c.1019C>T (p.Ala340Val) c.-45+564G>A (n.-45+564G>A) n.278C>T n.391C>T n.383C>T c.683C>T (p.Ala228Val) c.1416+7016G>A (n.1416+7016G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404090G>C | CA362328087 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685C>G (n.*685C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) n.3822C>G n.1122C>G c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.-45+564G>C (n.-45+564G>C) n.278C>G n.391C>G n.383C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) c.1416+7016G>C (n.1416+7016G>C) | |
5 | g.177404090G>T | CA362328089 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685C>A (n.*685C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.3822C>A n.1122C>A c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.-45+564G>T (n.-45+564G>T) n.278C>A n.391C>A n.383C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) c.1416+7016G>T (n.1416+7016G>T) | |
5 | g.177404091C>A | CA362328093 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-1G>T (n.*685-1G>T) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*609-1G>T (n.*609-1G>T) n.3822-1G>T n.1122-1G>T c.1019-1G>T (n.1019-1G>T) c.-45+565C>A (n.-45+565C>A) n.278-1G>T n.391-1G>T n.382G>T c.683-1G>T (n.683-1G>T) c.1416+7017C>A (n.1416+7017C>A) | |
5 | g.177404091C>G | CA362328092 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-1G>C (n.*685-1G>C) c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.*609-1G>C (n.*609-1G>C) n.3822-1G>C n.1122-1G>C c.1019-1G>C (n.1019-1G>C) c.-45+565C>G (n.-45+565C>G) n.278-1G>C n.391-1G>C n.382G>C c.683-1G>C (n.683-1G>C) c.1416+7017C>G (n.1416+7017C>G) | |
5 | g.177404091C>T | CA362328091 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-1G>A (n.*685-1G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*609-1G>A (n.*609-1G>A) n.3822-1G>A n.1122-1G>A c.1019-1G>A (n.1019-1G>A) c.-45+565C>T (n.-45+565C>T) n.278-1G>A n.391-1G>A n.382G>A c.683-1G>A (n.683-1G>A) c.1416+7017C>T (n.1416+7017C>T) | |
5 | g.177404092T>A | CA362328097 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-2A>T (n.*685-2A>T) c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.*609-2A>T (n.*609-2A>T) n.3822-2A>T n.1122-2A>T c.1019-2A>T (n.1019-2A>T) c.-45+566T>A (n.-45+566T>A) n.278-2A>T n.391-2A>T n.381A>T c.683-2A>T (n.683-2A>T) c.1416+7018T>A (n.1416+7018T>A) | |
5 | g.177404092T>C | CA362328100 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-2A>G (n.*685-2A>G) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*609-2A>G (n.*609-2A>G) n.3822-2A>G n.1122-2A>G c.1019-2A>G (n.1019-2A>G) c.-45+566T>C (n.-45+566T>C) n.278-2A>G n.391-2A>G n.381A>G c.683-2A>G (n.683-2A>G) c.1416+7018T>C (n.1416+7018T>C) | |
5 | g.177404092T>G | CA362328102 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-2A>C (n.*685-2A>C) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*609-2A>C (n.*609-2A>C) n.3822-2A>C n.1122-2A>C c.1019-2A>C (n.1019-2A>C) c.-45+566T>G (n.-45+566T>G) n.278-2A>C n.391-2A>C n.381A>C c.683-2A>C (n.683-2A>C) c.1416+7018T>G (n.1416+7018T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404092T= | CA1603608804 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-2A= (n.*685-2A=) c.*1404A= (n.*1404A=) c.*609-2A= (n.*609-2A=) n.3822-2A= n.1122-2A= c.1019-2A= (n.1019-2A=) c.-45+566T= (n.-45+566T=) n.278-2A= n.391-2A= n.381A= c.683-2A= (n.683-2A=) c.1416+7018T= (n.1416+7018T=) | |
5 | g.177404094T>C | CA2676711184 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-4A>G (n.*685-4A>G) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.*609-4A>G (n.*609-4A>G) n.3822-4A>G n.1122-4A>G c.1019-4A>G (n.1019-4A>G) c.-45+568T>C (n.-45+568T>C) n.278-4A>G n.391-4A>G n.379A>G c.683-4A>G (n.683-4A>G) c.1416+7020T>C (n.1416+7020T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404094_177404095delinsTG | CA1603608805 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-5_*685-4delinsCA (n.*685-5_*685-4delinsCA) c.*1401_*1402delinsCA (n.*1401_*1402delinsCA) c.*609-5_*609-4delinsCA (n.*609-5_*609-4delinsCA) n.3822-5_3822-4delinsCA n.1122-5_1122-4delinsCA c.1019-5_1019-4delinsCA (n.1019-5_1019-4delinsCA) c.-45+568_-45+569delinsTG (n.-45+568_-45+569delinsTG) n.278-5_278-4delinsCA n.391-5_391-4delinsCA n.378_379delinsCA c.683-5_683-4delinsCA (n.683-5_683-4delinsCA) c.1416+7020_1416+7021delinsTG (n.1416+7020_1416+7021delinsTG) | |
5 | g.177404095G>A | CA3581283 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-5C>T (n.*685-5C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*609-5C>T (n.*609-5C>T) n.3822-5C>T n.1122-5C>T c.1019-5C>T (n.1019-5C>T) c.-45+569G>A (n.-45+569G>A) n.278-5C>T n.391-5C>T n.378C>T c.683-5C>T (n.683-5C>T) c.1416+7021G>A (n.1416+7021G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404095G= | CA1603608808 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-5C= (n.*685-5C=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.*609-5C= (n.*609-5C=) n.3822-5C= n.1122-5C= c.1019-5C= (n.1019-5C=) c.-45+569G= (n.-45+569G=) n.278-5C= n.391-5C= n.378C= c.683-5C= (n.683-5C=) c.1416+7021G= (n.1416+7021G=) | |
5 | g.177404095G>T | CA2676711191 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-5C>A (n.*685-5C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*609-5C>A (n.*609-5C>A) n.3822-5C>A n.1122-5C>A c.1019-5C>A (n.1019-5C>A) c.-45+569G>T (n.-45+569G>T) n.278-5C>A n.391-5C>A n.378C>A c.683-5C>A (n.683-5C>A) c.1416+7021G>T (n.1416+7021G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404096dup | CA2676711186 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-5dup (n.*685-5dup) c.*1401dup (n.*1401dup) c.*609-5dup (n.*609-5dup) n.3822-5dup n.1122-5dup c.1019-5dup (n.1019-5dup) c.-45+570dup (n.-45+570dup) n.278-5dup n.391-5dup n.378dup c.683-5dup (n.683-5dup) c.1416+7022dup (n.1416+7022dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177404096del | CA564899916 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-5del (n.*685-5del) c.*1401del (n.*1401del) c.*609-5del (n.*609-5del) n.3822-5del n.1122-5del c.1019-5del (n.1019-5del) c.-45+570del (n.-45+570del) n.278-5del n.391-5del n.378del c.683-5del (n.683-5del) c.1416+7022del (n.1416+7022del) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404096G>C | CA3581284 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-6C>G (n.*685-6C>G) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.*609-6C>G (n.*609-6C>G) n.3822-6C>G n.1122-6C>G c.1019-6C>G (n.1019-6C>G) c.-45+570G>C (n.-45+570G>C) n.278-6C>G n.391-6C>G n.377C>G c.683-6C>G (n.683-6C>G) c.1416+7022G>C (n.1416+7022G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404096G= | CA1603608809 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-6C= (n.*685-6C=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.*609-6C= (n.*609-6C=) n.3822-6C= n.1122-6C= c.1019-6C= (n.1019-6C=) c.-45+570G= (n.-45+570G=) n.278-6C= n.391-6C= n.377C= c.683-6C= (n.683-6C=) c.1416+7022G= (n.1416+7022G=) | |
5 | g.177404096G>T | CA2676711194 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-6C>A (n.*685-6C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*609-6C>A (n.*609-6C>A) n.3822-6C>A n.1122-6C>A c.1019-6C>A (n.1019-6C>A) c.-45+570G>T (n.-45+570G>T) n.278-6C>A n.391-6C>A n.377C>A c.683-6C>A (n.683-6C>A) c.1416+7022G>T (n.1416+7022G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404097A= | CA1603608810 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-7T= (n.*685-7T=) c.*1399T= (n.*1399T=) c.*609-7T= (n.*609-7T=) n.3822-7T= n.1122-7T= c.1019-7T= (n.1019-7T=) c.-45+571A= (n.-45+571A=) n.278-7T= n.391-7T= n.376T= c.683-7T= (n.683-7T=) c.1416+7023A= (n.1416+7023A=) | |
5 | g.177404097A>C | CA564899917 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-7T>G (n.*685-7T>G) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.*609-7T>G (n.*609-7T>G) n.3822-7T>G n.1122-7T>G c.1019-7T>G (n.1019-7T>G) c.-45+571A>C (n.-45+571A>C) n.278-7T>G n.391-7T>G n.376T>G c.683-7T>G (n.683-7T>G) c.1416+7023A>C (n.1416+7023A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404098G>A | CA2676711196 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-8C>T (n.*685-8C>T) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*609-8C>T (n.*609-8C>T) n.3822-8C>T n.1122-8C>T c.1019-8C>T (n.1019-8C>T) c.-45+572G>A (n.-45+572G>A) n.278-8C>T n.391-8C>T n.375C>T c.683-8C>T (n.683-8C>T) c.1416+7024G>A (n.1416+7024G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404098G>T | CA2676711197 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-8C>A (n.*685-8C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*609-8C>A (n.*609-8C>A) n.3822-8C>A n.1122-8C>A c.1019-8C>A (n.1019-8C>A) c.-45+572G>T (n.-45+572G>T) n.278-8C>A n.391-8C>A n.375C>A c.683-8C>A (n.683-8C>A) c.1416+7024G>T (n.1416+7024G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404099G>C | CA808070524 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-9C>G (n.*685-9C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.*609-9C>G (n.*609-9C>G) n.3822-9C>G n.1122-9C>G c.1019-9C>G (n.1019-9C>G) c.-45+573G>C (n.-45+573G>C) n.278-9C>G n.391-9C>G n.374C>G c.683-9C>G (n.683-9C>G) c.1416+7025G>C (n.1416+7025G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404099G= | CA1603608811 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-9C= (n.*685-9C=) c.*1397C= (n.*1397C=) c.*609-9C= (n.*609-9C=) n.3822-9C= n.1122-9C= c.1019-9C= (n.1019-9C=) c.-45+573G= (n.-45+573G=) n.278-9C= n.391-9C= n.374C= c.683-9C= (n.683-9C=) c.1416+7025G= (n.1416+7025G=) | |
5 | g.177404099G>T | CA2676711200 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-9C>A (n.*685-9C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.*609-9C>A (n.*609-9C>A) n.3822-9C>A n.1122-9C>A c.1019-9C>A (n.1019-9C>A) c.-45+573G>T (n.-45+573G>T) n.278-9C>A n.391-9C>A n.374C>A c.683-9C>A (n.683-9C>A) c.1416+7025G>T (n.1416+7025G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404100A= | CA1603608812 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-10T= (n.*685-10T=) c.*1396T= (n.*1396T=) c.*609-10T= (n.*609-10T=) n.3822-10T= n.1122-10T= c.1019-10T= (n.1019-10T=) c.-45+574A= (n.-45+574A=) n.278-10T= n.391-10T= n.373T= c.683-10T= (n.683-10T=) c.1416+7026A= (n.1416+7026A=) | |
5 | g.177404100A>G | CA1084818737 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-10T>C (n.*685-10T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.*609-10T>C (n.*609-10T>C) n.3822-10T>C n.1122-10T>C c.1019-10T>C (n.1019-10T>C) c.-45+574A>G (n.-45+574A>G) n.278-10T>C n.391-10T>C n.373T>C c.683-10T>C (n.683-10T>C) c.1416+7026A>G (n.1416+7026A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404101G>A | CA2676711205 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-11C>T (n.*685-11C>T) c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.*609-11C>T (n.*609-11C>T) n.3822-11C>T n.1122-11C>T c.1019-11C>T (n.1019-11C>T) c.-45+575G>A (n.-45+575G>A) n.278-11C>T n.391-11C>T n.372C>T c.683-11C>T (n.683-11C>T) c.1416+7027G>A (n.1416+7027G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404101G>T | CA2676711206 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-11C>A (n.*685-11C>A) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.*609-11C>A (n.*609-11C>A) n.3822-11C>A n.1122-11C>A c.1019-11C>A (n.1019-11C>A) c.-45+575G>T (n.-45+575G>T) n.278-11C>A n.391-11C>A n.372C>A c.683-11C>A (n.683-11C>A) c.1416+7027G>T (n.1416+7027G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404102C>A | CA2676711207 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-12G>T (n.*685-12G>T) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.*609-12G>T (n.*609-12G>T) n.3822-12G>T n.1122-12G>T c.1019-12G>T (n.1019-12G>T) c.-45+576C>A (n.-45+576C>A) n.278-12G>T n.391-12G>T n.371G>T c.683-12G>T (n.683-12G>T) c.1416+7028C>A (n.1416+7028C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404103A>G | CA2676711211 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-13T>C (n.*685-13T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.*609-13T>C (n.*609-13T>C) n.3822-13T>C n.1122-13T>C c.1019-13T>C (n.1019-13T>C) c.-45+577A>G (n.-45+577A>G) n.278-13T>C n.391-13T>C n.370T>C c.683-13T>C (n.683-13T>C) c.1416+7029A>G (n.1416+7029A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404103_177404104delinsAG | CA1603608813 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-14_*685-13delinsCT (n.*685-14_*685-13delinsCT) c.*1392_*1393delinsCT (n.*1392_*1393delinsCT) c.*609-14_*609-13delinsCT (n.*609-14_*609-13delinsCT) n.3822-14_3822-13delinsCT n.1122-14_1122-13delinsCT c.1019-14_1019-13delinsCT (n.1019-14_1019-13delinsCT) c.-45+577_-45+578delinsAG (n.-45+577_-45+578delinsAG) n.278-14_278-13delinsCT n.391-14_391-13delinsCT n.369_370delinsCT c.683-14_683-13delinsCT (n.683-14_683-13delinsCT) c.1416+7029_1416+7030delinsAG (n.1416+7029_1416+7030delinsAG) | |
5 | g.177404104G>T | CA2676711213 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-14C>A (n.*685-14C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*609-14C>A (n.*609-14C>A) n.3822-14C>A n.1122-14C>A c.1019-14C>A (n.1019-14C>A) c.-45+578G>T (n.-45+578G>T) n.278-14C>A n.391-14C>A n.369C>A c.683-14C>A (n.683-14C>A) c.1416+7030G>T (n.1416+7030G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404107del | CA564899918 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-14del (n.*685-14del) c.*1392del (n.*1392del) c.*609-14del (n.*609-14del) n.3822-14del n.1122-14del c.1019-14del (n.1019-14del) c.-45+581del (n.-45+581del) n.278-14del n.391-14del n.369del c.683-14del (n.683-14del) c.1416+7033del (n.1416+7033del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404105G>C | CA1084818741 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-15C>G (n.*685-15C>G) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.*609-15C>G (n.*609-15C>G) n.3822-15C>G n.1122-15C>G c.1019-15C>G (n.1019-15C>G) c.-45+579G>C (n.-45+579G>C) n.278-15C>G n.391-15C>G n.368C>G c.683-15C>G (n.683-15C>G) c.1416+7031G>C (n.1416+7031G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404105G= | CA1603608814 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-15C= (n.*685-15C=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.*609-15C= (n.*609-15C=) n.3822-15C= n.1122-15C= c.1019-15C= (n.1019-15C=) c.-45+579G= (n.-45+579G=) n.278-15C= n.391-15C= n.368C= c.683-15C= (n.683-15C=) c.1416+7031G= (n.1416+7031G=) | |
5 | g.177404105G>T | CA2676711215 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-15C>A (n.*685-15C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*609-15C>A (n.*609-15C>A) n.3822-15C>A n.1122-15C>A c.1019-15C>A (n.1019-15C>A) c.-45+579G>T (n.-45+579G>T) n.278-15C>A n.391-15C>A n.368C>A c.683-15C>A (n.683-15C>A) c.1416+7031G>T (n.1416+7031G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404106G>A | CA564899919 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-16C>T (n.*685-16C>T) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.*609-16C>T (n.*609-16C>T) n.3822-16C>T n.1122-16C>T c.1019-16C>T (n.1019-16C>T) c.-45+580G>A (n.-45+580G>A) n.278-16C>T n.391-16C>T n.367C>T c.683-16C>T (n.683-16C>T) c.1416+7032G>A (n.1416+7032G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404106G= | CA1603608816 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-16C= (n.*685-16C=) c.*1390C= (n.*1390C=) c.*609-16C= (n.*609-16C=) n.3822-16C= n.1122-16C= c.1019-16C= (n.1019-16C=) c.-45+580G= (n.-45+580G=) n.278-16C= n.391-16C= n.367C= c.683-16C= (n.683-16C=) c.1416+7032G= (n.1416+7032G=) | |
5 | g.177404106G>T | CA2842635699 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-16C>A (n.*685-16C>A) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.*609-16C>A (n.*609-16C>A) n.3822-16C>A n.1122-16C>A c.1019-16C>A (n.1019-16C>A) c.-45+580G>T (n.-45+580G>T) n.278-16C>A n.391-16C>A n.367C>A c.683-16C>A (n.683-16C>A) c.1416+7032G>T (n.1416+7032G>T) | |
5 | g.177404106_177404108del | CA1084818745 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-18_*685-16del (n.*685-18_*685-16del) c.*1389-1_*1390del c.*609-18_*609-16del (n.*609-18_*609-16del) n.3822-18_3822-16del n.1122-18_1122-16del c.1019-18_1019-16del (n.1019-18_1019-16del) c.-45+580_-45+582del (n.-45+580_-45+582del) n.278-18_278-16del n.391-18_391-16del n.365_367del c.683-18_683-16del (n.683-18_683-16del) c.1416+7032_1416+7034del (n.1416+7032_1416+7034del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404107G>A | CA564899920 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-17C>T (n.*685-17C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.*609-17C>T (n.*609-17C>T) n.3822-17C>T n.1122-17C>T c.1019-17C>T (n.1019-17C>T) c.-45+581G>A (n.-45+581G>A) n.278-17C>T n.391-17C>T n.366C>T c.683-17C>T (n.683-17C>T) c.1416+7033G>A (n.1416+7033G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404107G>C | CA2676711221 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-17C>G (n.*685-17C>G) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.*609-17C>G (n.*609-17C>G) n.3822-17C>G n.1122-17C>G c.1019-17C>G (n.1019-17C>G) c.-45+581G>C (n.-45+581G>C) n.278-17C>G n.391-17C>G n.366C>G c.683-17C>G (n.683-17C>G) c.1416+7033G>C (n.1416+7033G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404107G= | CA1603608817 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-17C= (n.*685-17C=) c.*1389C= (n.*1389C=) c.*609-17C= (n.*609-17C=) n.3822-17C= n.1122-17C= c.1019-17C= (n.1019-17C=) c.-45+581G= (n.-45+581G=) n.278-17C= n.391-17C= n.366C= c.683-17C= (n.683-17C=) c.1416+7033G= (n.1416+7033G=) | |
5 | g.177404107G>T | CA2676711223 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-17C>A (n.*685-17C>A) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.*609-17C>A (n.*609-17C>A) n.3822-17C>A n.1122-17C>A c.1019-17C>A (n.1019-17C>A) c.-45+581G>T (n.-45+581G>T) n.278-17C>A n.391-17C>A n.366C>A c.683-17C>A (n.683-17C>A) c.1416+7033G>T (n.1416+7033G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404109T>C | CA2676711224 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-19A>G (n.*685-19A>G) c.*1389-2A>G (n.*1389-2A>G) c.*609-19A>G (n.*609-19A>G) n.3822-19A>G n.1122-19A>G c.1019-19A>G (n.1019-19A>G) c.-45+583T>C (n.-45+583T>C) n.278-19A>G n.391-19A>G n.364A>G c.683-19A>G (n.683-19A>G) c.1416+7035T>C (n.1416+7035T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404110G>A | CA2676711226 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-20C>T (n.*685-20C>T) c.*1389-3C>T (n.*1389-3C>T) c.*609-20C>T (n.*609-20C>T) n.3822-20C>T n.1122-20C>T c.1019-20C>T (n.1019-20C>T) c.-45+584G>A (n.-45+584G>A) n.278-20C>T n.391-20C>T n.363C>T c.683-20C>T (n.683-20C>T) c.1416+7036G>A (n.1416+7036G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404110G= | CA1603608818 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-20C= (n.*685-20C=) c.*1389-3C= (n.*1389-3C=) c.*609-20C= (n.*609-20C=) n.3822-20C= n.1122-20C= c.1019-20C= (n.1019-20C=) c.-45+584G= (n.-45+584G=) n.278-20C= n.391-20C= n.363C= c.683-20C= (n.683-20C=) c.1416+7036G= (n.1416+7036G=) | |
5 | g.177404110G>T | CA564899921 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-20C>A (n.*685-20C>A) c.*1389-3C>A (n.*1389-3C>A) c.*609-20C>A (n.*609-20C>A) n.3822-20C>A n.1122-20C>A c.1019-20C>A (n.1019-20C>A) c.-45+584G>T (n.-45+584G>T) n.278-20C>A n.391-20C>A n.363C>A c.683-20C>A (n.683-20C>A) c.1416+7036G>T (n.1416+7036G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404111_177404116del | CA1084818756 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-25_*685-20del (n.*685-25_*685-20del) c.*1389-8_*1389-3del (n.*1389-8_*1389-3del) c.*609-25_*609-20del (n.*609-25_*609-20del) n.3822-25_3822-20del n.1122-25_1122-20del c.1019-25_1019-20del (n.1019-25_1019-20del) c.-45+585_-45+590del (n.-45+585_-45+590del) n.278-25_278-20del n.391-25_391-20del n.358_363del c.683-25_683-20del (n.683-25_683-20del) c.1416+7037_1416+7042del (n.1416+7037_1416+7042del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404111A>G | CA2842635700 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-21T>C (n.*685-21T>C) c.*1389-4T>C (n.*1389-4T>C) c.*609-21T>C (n.*609-21T>C) n.3822-21T>C n.1122-21T>C c.1019-21T>C (n.1019-21T>C) c.-45+585A>G (n.-45+585A>G) n.278-21T>C n.391-21T>C n.362T>C c.683-21T>C (n.683-21T>C) c.1416+7037A>G (n.1416+7037A>G) | |
5 | g.177404112G>T | CA2578497002 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-22C>A (n.*685-22C>A) c.*1389-5C>A (n.*1389-5C>A) c.*609-22C>A (n.*609-22C>A) n.3822-22C>A n.1122-22C>A c.1019-22C>A (n.1019-22C>A) c.-45+586G>T (n.-45+586G>T) n.278-22C>A n.391-22C>A n.361C>A c.683-22C>A (n.683-22C>A) c.1416+7038G>T (n.1416+7038G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404113G>A | CA564899922 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-23C>T (n.*685-23C>T) c.*1389-6C>T (n.*1389-6C>T) c.*609-23C>T (n.*609-23C>T) n.3822-23C>T n.1122-23C>T c.1019-23C>T (n.1019-23C>T) c.-45+587G>A (n.-45+587G>A) n.278-23C>T n.391-23C>T n.360C>T c.683-23C>T (n.683-23C>T) c.1416+7039G>A (n.1416+7039G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404113G= | CA1603608819 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-23C= (n.*685-23C=) c.*1389-6C= (n.*1389-6C=) c.*609-23C= (n.*609-23C=) n.3822-23C= n.1122-23C= c.1019-23C= (n.1019-23C=) c.-45+587G= (n.-45+587G=) n.278-23C= n.391-23C= n.360C= c.683-23C= (n.683-23C=) c.1416+7039G= (n.1416+7039G=) | |
5 | g.177404113G>T | CA2676711233 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-23C>A (n.*685-23C>A) c.*1389-6C>A (n.*1389-6C>A) c.*609-23C>A (n.*609-23C>A) n.3822-23C>A n.1122-23C>A c.1019-23C>A (n.1019-23C>A) c.-45+587G>T (n.-45+587G>T) n.278-23C>A n.391-23C>A n.360C>A c.683-23C>A (n.683-23C>A) c.1416+7039G>T (n.1416+7039G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404114A= | CA1603608820 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-24T= (n.*685-24T=) c.*1389-7T= (n.*1389-7T=) c.*609-24T= (n.*609-24T=) n.3822-24T= n.1122-24T= c.1019-24T= (n.1019-24T=) c.-45+588A= (n.-45+588A=) n.278-24T= n.391-24T= n.359T= c.683-24T= (n.683-24T=) c.1416+7040A= (n.1416+7040A=) | |
5 | g.177404114A>T | CA1084818758 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-24T>A (n.*685-24T>A) c.*1389-7T>A (n.*1389-7T>A) c.*609-24T>A (n.*609-24T>A) n.3822-24T>A n.1122-24T>A c.1019-24T>A (n.1019-24T>A) c.-45+588A>T (n.-45+588A>T) n.278-24T>A n.391-24T>A n.359T>A c.683-24T>A (n.683-24T>A) c.1416+7040A>T (n.1416+7040A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404115C= | CA1603608822 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-25G= (n.*685-25G=) c.*1389-8G= (n.*1389-8G=) c.*609-25G= (n.*609-25G=) n.3822-25G= n.1122-25G= c.1019-25G= (n.1019-25G=) c.-45+589C= (n.-45+589C=) n.278-25G= n.391-25G= n.358G= c.683-25G= (n.683-25G=) c.1416+7041C= (n.1416+7041C=) | |
5 | g.177404115C>G | CA2676711242 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-25G>C (n.*685-25G>C) c.*1389-8G>C (n.*1389-8G>C) c.*609-25G>C (n.*609-25G>C) n.3822-25G>C n.1122-25G>C c.1019-25G>C (n.1019-25G>C) c.-45+589C>G (n.-45+589C>G) n.278-25G>C n.391-25G>C n.358G>C c.683-25G>C (n.683-25G>C) c.1416+7041C>G (n.1416+7041C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404115C>T | CA3581285 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-25G>A (n.*685-25G>A) c.*1389-8G>A (n.*1389-8G>A) c.*609-25G>A (n.*609-25G>A) n.3822-25G>A n.1122-25G>A c.1019-25G>A (n.1019-25G>A) c.-45+589C>T (n.-45+589C>T) n.278-25G>A n.391-25G>A n.358G>A c.683-25G>A (n.683-25G>A) c.1416+7041C>T (n.1416+7041C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404117_177404151del | CA2676711243 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*684+47_*685-25del (n.*684+47_*685-25del) c.*1389-42_*1389-8del (n.*1389-42_*1389-8del) c.*608+47_*609-25del (n.*608+47_*609-25del) n.3821+47_3822-25del n.1121+47_1122-25del c.1018+47_1019-25del (n.1018+47_1019-25del) c.-45+591_-45+625del (n.-45+591_-45+625del) n.277+47_278-25del n.390+47_391-25del n.324_358del c.682+47_683-25del (n.682+47_683-25del) c.1416+7043_1416+7077del (n.1416+7043_1416+7077del) | gnomAD v4 |
5 | g.177404116G>A | CA3581286 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-26C>T (n.*685-26C>T) c.*1389-9C>T (n.*1389-9C>T) c.*609-26C>T (n.*609-26C>T) n.3822-26C>T n.1122-26C>T c.1019-26C>T (n.1019-26C>T) c.-45+590G>A (n.-45+590G>A) n.278-26C>T n.391-26C>T n.357C>T c.683-26C>T (n.683-26C>T) c.1416+7042G>A (n.1416+7042G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404116G>C | CA3581288 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-26C>G (n.*685-26C>G) c.*1389-9C>G (n.*1389-9C>G) c.*609-26C>G (n.*609-26C>G) n.3822-26C>G n.1122-26C>G c.1019-26C>G (n.1019-26C>G) c.-45+590G>C (n.-45+590G>C) n.278-26C>G n.391-26C>G n.357C>G c.683-26C>G (n.683-26C>G) c.1416+7042G>C (n.1416+7042G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404116G= | CA1603608823 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-26C= (n.*685-26C=) c.*1389-9C= (n.*1389-9C=) c.*609-26C= (n.*609-26C=) n.3822-26C= n.1122-26C= c.1019-26C= (n.1019-26C=) c.-45+590G= (n.-45+590G=) n.278-26C= n.391-26C= n.357C= c.683-26C= (n.683-26C=) c.1416+7042G= (n.1416+7042G=) | |
5 | g.177404116G>T | CA3581287 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-26C>A (n.*685-26C>A) c.*1389-9C>A (n.*1389-9C>A) c.*609-26C>A (n.*609-26C>A) n.3822-26C>A n.1122-26C>A c.1019-26C>A (n.1019-26C>A) c.-45+590G>T (n.-45+590G>T) n.278-26C>A n.391-26C>A n.357C>A c.683-26C>A (n.683-26C>A) c.1416+7042G>T (n.1416+7042G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404117G>A | CA3581289 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-27C>T (n.*685-27C>T) c.*1389-10C>T (n.*1389-10C>T) c.*609-27C>T (n.*609-27C>T) n.3822-27C>T n.1122-27C>T c.1019-27C>T (n.1019-27C>T) c.-45+591G>A (n.-45+591G>A) n.278-27C>T n.391-27C>T n.356C>T c.683-27C>T (n.683-27C>T) c.1416+7043G>A (n.1416+7043G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404117G>C | CA3581291 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-27C>G (n.*685-27C>G) c.*1389-10C>G (n.*1389-10C>G) c.*609-27C>G (n.*609-27C>G) n.3822-27C>G n.1122-27C>G c.1019-27C>G (n.1019-27C>G) c.-45+591G>C (n.-45+591G>C) n.278-27C>G n.391-27C>G n.356C>G c.683-27C>G (n.683-27C>G) c.1416+7043G>C (n.1416+7043G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404117G= | CA1603608825 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-27C= (n.*685-27C=) c.*1389-10C= (n.*1389-10C=) c.*609-27C= (n.*609-27C=) n.3822-27C= n.1122-27C= c.1019-27C= (n.1019-27C=) c.-45+591G= (n.-45+591G=) n.278-27C= n.391-27C= n.356C= c.683-27C= (n.683-27C=) c.1416+7043G= (n.1416+7043G=) | |
5 | g.177404117G>T | CA3581290 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-27C>A (n.*685-27C>A) c.*1389-10C>A (n.*1389-10C>A) c.*609-27C>A (n.*609-27C>A) n.3822-27C>A n.1122-27C>A c.1019-27C>A (n.1019-27C>A) c.-45+591G>T (n.-45+591G>T) n.278-27C>A n.391-27C>A n.356C>A c.683-27C>A (n.683-27C>A) c.1416+7043G>T (n.1416+7043G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404118del | CA2769563949 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-28del (n.*685-28del) c.*1389-11del (n.*1389-11del) c.*609-28del (n.*609-28del) n.3822-28del n.1122-28del c.1019-28del (n.1019-28del) c.-45+592del (n.-45+592del) n.278-28del n.391-28del n.355del c.683-28del (n.683-28del) c.1416+7044del (n.1416+7044del) | |
5 | g.177404118A= | CA1603608827 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-28T= (n.*685-28T=) c.*1389-11T= (n.*1389-11T=) c.*609-28T= (n.*609-28T=) n.3822-28T= n.1122-28T= c.1019-28T= (n.1019-28T=) c.-45+592A= (n.-45+592A=) n.278-28T= n.391-28T= n.355T= c.683-28T= (n.683-28T=) c.1416+7044A= (n.1416+7044A=) | |
5 | g.177404118A>C | CA2581521760 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-28T>G (n.*685-28T>G) c.*1389-11T>G (n.*1389-11T>G) c.*609-28T>G (n.*609-28T>G) n.3822-28T>G n.1122-28T>G c.1019-28T>G (n.1019-28T>G) c.-45+592A>C (n.-45+592A>C) n.278-28T>G n.391-28T>G n.355T>G c.683-28T>G (n.683-28T>G) c.1416+7044A>C (n.1416+7044A>C) | |
5 | g.177404118A>G | CA3581292 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-28T>C (n.*685-28T>C) c.*1389-11T>C (n.*1389-11T>C) c.*609-28T>C (n.*609-28T>C) n.3822-28T>C n.1122-28T>C c.1019-28T>C (n.1019-28T>C) c.-45+592A>G (n.-45+592A>G) n.278-28T>C n.391-28T>C n.355T>C c.683-28T>C (n.683-28T>C) c.1416+7044A>G (n.1416+7044A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404118A>T | CA132836266 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-28T>A (n.*685-28T>A) c.*1389-11T>A (n.*1389-11T>A) c.*609-28T>A (n.*609-28T>A) n.3822-28T>A n.1122-28T>A c.1019-28T>A (n.1019-28T>A) c.-45+592A>T (n.-45+592A>T) n.278-28T>A n.391-28T>A n.355T>A c.683-28T>A (n.683-28T>A) c.1416+7044A>T (n.1416+7044A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404119G>A | CA3581293 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-29C>T (n.*685-29C>T) c.*1389-12C>T (n.*1389-12C>T) c.*609-29C>T (n.*609-29C>T) n.3822-29C>T n.1122-29C>T c.1019-29C>T (n.1019-29C>T) c.-45+593G>A (n.-45+593G>A) n.278-29C>T n.391-29C>T n.354C>T c.683-29C>T (n.683-29C>T) c.1416+7045G>A (n.1416+7045G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404119G= | CA1603608828 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-29C= (n.*685-29C=) c.*1389-12C= (n.*1389-12C=) c.*609-29C= (n.*609-29C=) n.3822-29C= n.1122-29C= c.1019-29C= (n.1019-29C=) c.-45+593G= (n.-45+593G=) n.278-29C= n.391-29C= n.354C= c.683-29C= (n.683-29C=) c.1416+7045G= (n.1416+7045G=) | |
5 | g.177404119G>T | CA2676711247 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-29C>A (n.*685-29C>A) c.*1389-12C>A (n.*1389-12C>A) c.*609-29C>A (n.*609-29C>A) n.3822-29C>A n.1122-29C>A c.1019-29C>A (n.1019-29C>A) c.-45+593G>T (n.-45+593G>T) n.278-29C>A n.391-29C>A n.354C>A c.683-29C>A (n.683-29C>A) c.1416+7045G>T (n.1416+7045G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404120A>C | CA2676711248 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-30T>G (n.*685-30T>G) c.*1389-13T>G (n.*1389-13T>G) c.*609-30T>G (n.*609-30T>G) n.3822-30T>G n.1122-30T>G c.1019-30T>G (n.1019-30T>G) c.-45+594A>C (n.-45+594A>C) n.278-30T>G n.391-30T>G n.353T>G c.683-30T>G (n.683-30T>G) c.1416+7046A>C (n.1416+7046A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404121G>A | CA2676711249 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-31C>T (n.*685-31C>T) c.*1389-14C>T (n.*1389-14C>T) c.*609-31C>T (n.*609-31C>T) n.3822-31C>T n.1122-31C>T c.1019-31C>T (n.1019-31C>T) c.-45+595G>A (n.-45+595G>A) n.278-31C>T n.391-31C>T n.352C>T c.683-31C>T (n.683-31C>T) c.1416+7047G>A (n.1416+7047G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404121G>C | CA2676711250 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-31C>G (n.*685-31C>G) c.*1389-14C>G (n.*1389-14C>G) c.*609-31C>G (n.*609-31C>G) n.3822-31C>G n.1122-31C>G c.1019-31C>G (n.1019-31C>G) c.-45+595G>C (n.-45+595G>C) n.278-31C>G n.391-31C>G n.352C>G c.683-31C>G (n.683-31C>G) c.1416+7047G>C (n.1416+7047G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404121G>T | CA1084818769 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-31C>A (n.*685-31C>A) c.*1389-14C>A (n.*1389-14C>A) c.*609-31C>A (n.*609-31C>A) n.3822-31C>A n.1122-31C>A c.1019-31C>A (n.1019-31C>A) c.-45+595G>T (n.-45+595G>T) n.278-31C>A n.391-31C>A n.352C>A c.683-31C>A (n.683-31C>A) c.1416+7047G>T (n.1416+7047G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404122C>A | CA3581294 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-32G>T (n.*685-32G>T) c.*1389-15G>T (n.*1389-15G>T) c.*609-32G>T (n.*609-32G>T) n.3822-32G>T n.1122-32G>T c.1019-32G>T (n.1019-32G>T) c.-45+596C>A (n.-45+596C>A) n.278-32G>T n.391-32G>T n.351G>T c.683-32G>T (n.683-32G>T) c.1416+7048C>A (n.1416+7048C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404122C= | CA1603608830 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-32G= (n.*685-32G=) c.*1389-15G= (n.*1389-15G=) c.*609-32G= (n.*609-32G=) n.3822-32G= n.1122-32G= c.1019-32G= (n.1019-32G=) c.-45+596C= (n.-45+596C=) n.278-32G= n.391-32G= n.351G= c.683-32G= (n.683-32G=) c.1416+7048C= (n.1416+7048C=) | |
5 | g.177404122C>G | CA2676711252 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-32G>C (n.*685-32G>C) c.*1389-15G>C (n.*1389-15G>C) c.*609-32G>C (n.*609-32G>C) n.3822-32G>C n.1122-32G>C c.1019-32G>C (n.1019-32G>C) c.-45+596C>G (n.-45+596C>G) n.278-32G>C n.391-32G>C n.351G>C c.683-32G>C (n.683-32G>C) c.1416+7048C>G (n.1416+7048C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404122C>T | CA2676711251 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-32G>A (n.*685-32G>A) c.*1389-15G>A (n.*1389-15G>A) c.*609-32G>A (n.*609-32G>A) n.3822-32G>A n.1122-32G>A c.1019-32G>A (n.1019-32G>A) c.-45+596C>T (n.-45+596C>T) n.278-32G>A n.391-32G>A n.351G>A c.683-32G>A (n.683-32G>A) c.1416+7048C>T (n.1416+7048C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404123C>A | CA2676711253 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-33G>T (n.*685-33G>T) c.*1389-16G>T (n.*1389-16G>T) c.*609-33G>T (n.*609-33G>T) n.3822-33G>T n.1122-33G>T c.1019-33G>T (n.1019-33G>T) c.-45+597C>A (n.-45+597C>A) n.278-33G>T n.391-33G>T n.350G>T c.683-33G>T (n.683-33G>T) c.1416+7049C>A (n.1416+7049C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404123C>T | CA1084818777 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-33G>A (n.*685-33G>A) c.*1389-16G>A (n.*1389-16G>A) c.*609-33G>A (n.*609-33G>A) n.3822-33G>A n.1122-33G>A c.1019-33G>A (n.1019-33G>A) c.-45+597C>T (n.-45+597C>T) n.278-33G>A n.391-33G>A n.350G>A c.683-33G>A (n.683-33G>A) c.1416+7049C>T (n.1416+7049C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404124C>A | CA2676711254 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-34G>T (n.*685-34G>T) c.*1389-17G>T (n.*1389-17G>T) c.*609-34G>T (n.*609-34G>T) n.3822-34G>T n.1122-34G>T c.1019-34G>T (n.1019-34G>T) c.-45+598C>A (n.-45+598C>A) n.278-34G>T n.391-34G>T n.349G>T c.683-34G>T (n.683-34G>T) c.1416+7050C>A (n.1416+7050C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404124C= | CA1603608831 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-34G= (n.*685-34G=) c.*1389-17G= (n.*1389-17G=) c.*609-34G= (n.*609-34G=) n.3822-34G= n.1122-34G= c.1019-34G= (n.1019-34G=) c.-45+598C= (n.-45+598C=) n.278-34G= n.391-34G= n.349G= c.683-34G= (n.683-34G=) c.1416+7050C= (n.1416+7050C=) | |
5 | g.177404124C>G | CA1084818780 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-34G>C (n.*685-34G>C) c.*1389-17G>C (n.*1389-17G>C) c.*609-34G>C (n.*609-34G>C) n.3822-34G>C n.1122-34G>C c.1019-34G>C (n.1019-34G>C) c.-45+598C>G (n.-45+598C>G) n.278-34G>C n.391-34G>C n.349G>C c.683-34G>C (n.683-34G>C) c.1416+7050C>G (n.1416+7050C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404124C>T | CA2676711255 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-34G>A (n.*685-34G>A) c.*1389-17G>A (n.*1389-17G>A) c.*609-34G>A (n.*609-34G>A) n.3822-34G>A n.1122-34G>A c.1019-34G>A (n.1019-34G>A) c.-45+598C>T (n.-45+598C>T) n.278-34G>A n.391-34G>A n.349G>A c.683-34G>A (n.683-34G>A) c.1416+7050C>T (n.1416+7050C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404125G>T | CA2676711256 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-35C>A (n.*685-35C>A) c.*1389-18C>A (n.*1389-18C>A) c.*609-35C>A (n.*609-35C>A) n.3822-35C>A n.1122-35C>A c.1019-35C>A (n.1019-35C>A) c.-45+599G>T (n.-45+599G>T) n.278-35C>A n.391-35C>A n.348C>A c.683-35C>A (n.683-35C>A) c.1416+7051G>T (n.1416+7051G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404126del | CA1084818786 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-36del (n.*685-36del) c.*1389-19del (n.*1389-19del) c.*609-36del (n.*609-36del) n.3822-36del n.1122-36del c.1019-36del (n.1019-36del) c.-45+600del (n.-45+600del) n.278-36del n.391-36del n.347del c.683-36del (n.683-36del) c.1416+7052del (n.1416+7052del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404126C>A | CA2676711257 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-36G>T (n.*685-36G>T) c.*1389-19G>T (n.*1389-19G>T) c.*609-36G>T (n.*609-36G>T) n.3822-36G>T n.1122-36G>T c.1019-36G>T (n.1019-36G>T) c.-45+600C>A (n.-45+600C>A) n.278-36G>T n.391-36G>T n.347G>T c.683-36G>T (n.683-36G>T) c.1416+7052C>A (n.1416+7052C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404126C= | CA1603608832 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-36G= (n.*685-36G=) c.*1389-19G= (n.*1389-19G=) c.*609-36G= (n.*609-36G=) n.3822-36G= n.1122-36G= c.1019-36G= (n.1019-36G=) c.-45+600C= (n.-45+600C=) n.278-36G= n.391-36G= n.347G= c.683-36G= (n.683-36G=) c.1416+7052C= (n.1416+7052C=) | |
5 | g.177404126C>G | CA3581295 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-36G>C (n.*685-36G>C) c.*1389-19G>C (n.*1389-19G>C) c.*609-36G>C (n.*609-36G>C) n.3822-36G>C n.1122-36G>C c.1019-36G>C (n.1019-36G>C) c.-45+600C>G (n.-45+600C>G) n.278-36G>C n.391-36G>C n.347G>C c.683-36G>C (n.683-36G>C) c.1416+7052C>G (n.1416+7052C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404126C>T | CA564899923 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-36G>A (n.*685-36G>A) c.*1389-19G>A (n.*1389-19G>A) c.*609-36G>A (n.*609-36G>A) n.3822-36G>A n.1122-36G>A c.1019-36G>A (n.1019-36G>A) c.-45+600C>T (n.-45+600C>T) n.278-36G>A n.391-36G>A n.347G>A c.683-36G>A (n.683-36G>A) c.1416+7052C>T (n.1416+7052C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404127G>A | CA2676711258 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-37C>T (n.*685-37C>T) c.*1389-20C>T (n.*1389-20C>T) c.*609-37C>T (n.*609-37C>T) n.3822-37C>T n.1122-37C>T c.1019-37C>T (n.1019-37C>T) c.-45+601G>A (n.-45+601G>A) n.278-37C>T n.391-37C>T n.346C>T c.683-37C>T (n.683-37C>T) c.1416+7053G>A (n.1416+7053G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404127G>T | CA2676711259 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-37C>A (n.*685-37C>A) c.*1389-20C>A (n.*1389-20C>A) c.*609-37C>A (n.*609-37C>A) n.3822-37C>A n.1122-37C>A c.1019-37C>A (n.1019-37C>A) c.-45+601G>T (n.-45+601G>T) n.278-37C>A n.391-37C>A n.346C>A c.683-37C>A (n.683-37C>A) c.1416+7053G>T (n.1416+7053G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404128dup | CA2842635701 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-37dup (n.*685-37dup) c.*1389-20dup (n.*1389-20dup) c.*609-37dup (n.*609-37dup) n.3822-37dup n.1122-37dup c.1019-37dup (n.1019-37dup) c.-45+602dup (n.-45+602dup) n.278-37dup n.391-37dup n.346dup c.683-37dup (n.683-37dup) c.1416+7054dup (n.1416+7054dup) | |
5 | g.177404128G>A | CA564899924 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-38C>T (n.*685-38C>T) c.*1389-21C>T (n.*1389-21C>T) c.*609-38C>T (n.*609-38C>T) n.3822-38C>T n.1122-38C>T c.1019-38C>T (n.1019-38C>T) c.-45+602G>A (n.-45+602G>A) n.278-38C>T n.391-38C>T n.345C>T c.683-38C>T (n.683-38C>T) c.1416+7054G>A (n.1416+7054G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404128G= | CA1603608834 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-38C= (n.*685-38C=) c.*1389-21C= (n.*1389-21C=) c.*609-38C= (n.*609-38C=) n.3822-38C= n.1122-38C= c.1019-38C= (n.1019-38C=) c.-45+602G= (n.-45+602G=) n.278-38C= n.391-38C= n.345C= c.683-38C= (n.683-38C=) c.1416+7054G= (n.1416+7054G=) | |
5 | g.177404128_177404133del | CA1084818791 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-43_*685-38del (n.*685-43_*685-38del) c.*1389-26_*1389-21del (n.*1389-26_*1389-21del) c.*609-43_*609-38del (n.*609-43_*609-38del) n.3822-43_3822-38del n.1122-43_1122-38del c.1019-43_1019-38del (n.1019-43_1019-38del) c.-45+602_-45+607del (n.-45+602_-45+607del) n.278-43_278-38del n.391-43_391-38del n.340_345del c.683-43_683-38del (n.683-43_683-38del) c.1416+7054_1416+7059del (n.1416+7054_1416+7059del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404129C>T | CA2676711262 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-39G>A (n.*685-39G>A) c.*1389-22G>A (n.*1389-22G>A) c.*609-39G>A (n.*609-39G>A) n.3822-39G>A n.1122-39G>A c.1019-39G>A (n.1019-39G>A) c.-45+603C>T (n.-45+603C>T) n.278-39G>A n.391-39G>A n.344G>A c.683-39G>A (n.683-39G>A) c.1416+7055C>T (n.1416+7055C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404130C>A | CA2676711264 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-40G>T (n.*685-40G>T) c.*1389-23G>T (n.*1389-23G>T) c.*609-40G>T (n.*609-40G>T) n.3822-40G>T n.1122-40G>T c.1019-40G>T (n.1019-40G>T) c.-45+604C>A (n.-45+604C>A) n.278-40G>T n.391-40G>T n.343G>T c.683-40G>T (n.683-40G>T) c.1416+7056C>A (n.1416+7056C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404130C= | CA1603608835 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-40G= (n.*685-40G=) c.*1389-23G= (n.*1389-23G=) c.*609-40G= (n.*609-40G=) n.3822-40G= n.1122-40G= c.1019-40G= (n.1019-40G=) c.-45+604C= (n.-45+604C=) n.278-40G= n.391-40G= n.343G= c.683-40G= (n.683-40G=) c.1416+7056C= (n.1416+7056C=) | |
5 | g.177404130C>T | CA3581296 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*685-40G>A (n.*685-40G>A) c.*1389-23G>A (n.*1389-23G>A) c.*609-40G>A (n.*609-40G>A) n.3822-40G>A n.1122-40G>A c.1019-40G>A (n.1019-40G>A) c.-45+604C>T (n.-45+604C>T) n.278-40G>A n.391-40G>A n.343G>A c.683-40G>A (n.683-40G>A) c.1416+7056C>T (n.1416+7056C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |