Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177403984G>A | CA447964831 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*791C>T (n.*791C>T) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) n.3928C>T n.1228C>T c.1125C>T (p.Gly375=) c.-45+458G>A (n.-45+458G>A) n.384C>T n.497C>T n.489C>T c.789C>T (p.Gly263=) c.1416+6910G>A (n.1416+6910G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177403984G>C | CA3581259 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*791C>G (n.*791C>G) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) n.3928C>G n.1228C>G c.1125C>G (p.Gly375=) c.-45+458G>C (n.-45+458G>C) n.384C>G n.497C>G n.489C>G c.789C>G (p.Gly263=) c.1416+6910G>C (n.1416+6910G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403984G= | CA1603608709 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*791C= (n.*791C=) c.*1512C= (n.*1512C=) c.*715C= (n.*715C=) n.3928C= n.1228C= c.1125C= (p.Gly375=) c.-45+458G= (n.-45+458G=) n.384C= n.497C= n.489C= c.789C= (p.Gly263=) c.1416+6910G= (n.1416+6910G=) | |
5 | g.177403984G>T | CA447964833 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*791C>A (n.*791C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.3928C>A n.1228C>A c.1125C>A (p.Gly375=) c.-45+458G>T (n.-45+458G>T) n.384C>A n.497C>A n.489C>A c.789C>A (p.Gly263=) c.1416+6910G>T (n.1416+6910G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403985C>A | CA362327436 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*790G>T (n.*790G>T) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) n.3927G>T n.1227G>T c.1124G>T (p.Gly375Val) c.-45+459C>A (n.-45+459C>A) n.383G>T n.496G>T n.488G>T c.788G>T (p.Gly263Val) c.1416+6911C>A (n.1416+6911C>A) | |
5 | g.177403985C>G | CA362327437 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*790G>C (n.*790G>C) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) n.3927G>C n.1227G>C c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.-45+459C>G (n.-45+459C>G) n.383G>C n.496G>C n.488G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) c.1416+6911C>G (n.1416+6911C>G) | |
5 | g.177403985C>T | CA362327439 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*790G>A (n.*790G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) n.3927G>A n.1227G>A c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.-45+459C>T (n.-45+459C>T) n.383G>A n.496G>A n.488G>A c.788G>A (p.Gly263Asp) c.1416+6911C>T (n.1416+6911C>T) | |
5 | g.177403986C>A | CA362327444 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*789G>T (n.*789G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) n.3926G>T n.1226G>T c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.-45+460C>A (n.-45+460C>A) n.382G>T n.495G>T n.487G>T c.787G>T (p.Gly263Cys) c.1416+6912C>A (n.1416+6912C>A) | |
5 | g.177403986C>G | CA362327446 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*789G>C (n.*789G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) n.3926G>C n.1226G>C c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.-45+460C>G (n.-45+460C>G) n.382G>C n.495G>C n.487G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) c.1416+6912C>G (n.1416+6912C>G) | |
5 | g.177403986C>T | CA362327449 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*789G>A (n.*789G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) n.3926G>A n.1226G>A c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.-45+460C>T (n.-45+460C>T) n.382G>A n.495G>A n.487G>A c.787G>A (p.Gly263Ser) c.1416+6912C>T (n.1416+6912C>T) | |
5 | g.177403987A>C | CA447964839 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*788T>G (n.*788T>G) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) n.3925T>G n.1225T>G c.1122T>G (p.Val374=) c.-45+461A>C (n.-45+461A>C) n.381T>G n.494T>G n.486T>G c.786T>G (p.Val262=) c.1416+6913A>C (n.1416+6913A>C) | |
5 | g.177403987A>G | CA447964840 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*788T>C (n.*788T>C) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) n.3925T>C n.1225T>C c.1122T>C (p.Val374=) c.-45+461A>G (n.-45+461A>G) n.381T>C n.494T>C n.486T>C c.786T>C (p.Val262=) c.1416+6913A>G (n.1416+6913A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403987A>T | CA447964841 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*788T>A (n.*788T>A) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) n.3925T>A n.1225T>A c.1122T>A (p.Val374=) c.-45+461A>T (n.-45+461A>T) n.381T>A n.494T>A n.486T>A c.786T>A (p.Val262=) c.1416+6913A>T (n.1416+6913A>T) | |
5 | g.177403988A>C | CA362327459 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*787T>G (n.*787T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) n.3924T>G n.1224T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) c.-45+462A>C (n.-45+462A>C) n.380T>G n.493T>G n.485T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.1416+6914A>C (n.1416+6914A>C) | |
5 | g.177403988A>G | CA362327457 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*787T>C (n.*787T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) n.3924T>C n.1224T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) c.-45+462A>G (n.-45+462A>G) n.380T>C n.493T>C n.485T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.1416+6914A>G (n.1416+6914A>G) | |
5 | g.177403988A>T | CA362327454 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*787T>A (n.*787T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) n.3924T>A n.1224T>A c.1121T>A (p.Val374Asp) c.-45+462A>T (n.-45+462A>T) n.380T>A n.493T>A n.485T>A c.785T>A (p.Val262Asp) c.1416+6914A>T (n.1416+6914A>T) | |
5 | g.177403989C>A | CA3581260 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*786G>T (n.*786G>T) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) n.3923G>T n.1223G>T c.1120G>T (p.Val374Phe) c.-45+463C>A (n.-45+463C>A) n.379G>T n.492G>T n.484G>T c.784G>T (p.Val262Phe) c.1416+6915C>A (n.1416+6915C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403989C= | CA1603608713 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*786G= (n.*786G=) c.*1507G= (n.*1507G=) c.*710G= (n.*710G=) n.3923G= n.1223G= c.1120G= (p.Val374=) c.-45+463C= (n.-45+463C=) n.379G= n.492G= n.484G= c.784G= (p.Val262=) c.1416+6915C= (n.1416+6915C=) | |
5 | g.177403989C>G | CA362327465 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*786G>C (n.*786G>C) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) n.3923G>C n.1223G>C c.1120G>C (p.Val374Leu) c.-45+463C>G (n.-45+463C>G) n.379G>C n.492G>C n.484G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.1416+6915C>G (n.1416+6915C>G) | |
5 | g.177403989C>T | CA362327469 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*786G>A (n.*786G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) n.3923G>A n.1223G>A c.1120G>A (p.Val374Ile) c.-45+463C>T (n.-45+463C>T) n.379G>A n.492G>A n.484G>A c.784G>A (p.Val262Ile) c.1416+6915C>T (n.1416+6915C>T) | |
5 | g.177403990G>A | CA447964848 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*785C>T (n.*785C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) n.3922C>T n.1222C>T c.1119C>T (p.Val373=) c.-45+464G>A (n.-45+464G>A) n.378C>T n.491C>T n.483C>T c.783C>T (p.Val261=) c.1416+6916G>A (n.1416+6916G>A) | |
5 | g.177403990G>C | CA447964850 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*785C>G (n.*785C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) n.3922C>G n.1222C>G c.1119C>G (p.Val373=) c.-45+464G>C (n.-45+464G>C) n.378C>G n.491C>G n.483C>G c.783C>G (p.Val261=) c.1416+6916G>C (n.1416+6916G>C) | |
5 | g.177403990G>T | CA447964852 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*785C>A (n.*785C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) n.3922C>A n.1222C>A c.1119C>A (p.Val373=) c.-45+464G>T (n.-45+464G>T) n.378C>A n.491C>A n.483C>A c.783C>A (p.Val261=) c.1416+6916G>T (n.1416+6916G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403991A>C | CA362327473 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*784T>G (n.*784T>G) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) n.3921T>G n.1221T>G c.1118T>G (p.Val373Gly) c.-45+465A>C (n.-45+465A>C) n.377T>G n.490T>G n.482T>G c.782T>G (p.Val261Gly) c.1416+6917A>C (n.1416+6917A>C) | |
5 | g.177403991A>G | CA362327474 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*784T>C (n.*784T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) n.3921T>C n.1221T>C c.1118T>C (p.Val373Ala) c.-45+465A>G (n.-45+465A>G) n.377T>C n.490T>C n.482T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.1416+6917A>G (n.1416+6917A>G) | |
5 | g.177403991A>T | CA362327477 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*784T>A (n.*784T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) n.3921T>A n.1221T>A c.1118T>A (p.Val373Asp) c.-45+465A>T (n.-45+465A>T) n.377T>A n.490T>A n.482T>A c.782T>A (p.Val261Asp) c.1416+6917A>T (n.1416+6917A>T) | |
5 | g.177403992C>A | CA362327480 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*783G>T (n.*783G>T) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) n.3920G>T n.1220G>T c.1117G>T (p.Val373Phe) c.-45+466C>A (n.-45+466C>A) n.376G>T n.489G>T n.481G>T c.781G>T (p.Val261Phe) c.1416+6918C>A (n.1416+6918C>A) | |
5 | g.177403992C= | CA1603608714 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*783G= (n.*783G=) c.*1504G= (n.*1504G=) c.*707G= (n.*707G=) n.3920G= n.1220G= c.1117G= (p.Val373=) c.-45+466C= (n.-45+466C=) n.376G= n.489G= n.481G= c.781G= (p.Val261=) c.1416+6918C= (n.1416+6918C=) | |
5 | g.177403992C>G | CA362327481 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*783G>C (n.*783G>C) c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) n.3920G>C n.1220G>C c.1117G>C (p.Val373Leu) c.-45+466C>G (n.-45+466C>G) n.376G>C n.489G>C n.481G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.1416+6918C>G (n.1416+6918C>G) | |
5 | g.177403992C>T | CA132836060 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*783G>A (n.*783G>A) c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) n.3920G>A n.1220G>A c.1117G>A (p.Val373Ile) c.-45+466C>T (n.-45+466C>T) n.376G>A n.489G>A n.481G>A c.781G>A (p.Val261Ile) c.1416+6918C>T (n.1416+6918C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403993G>A | CA447964857 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*782C>T (n.*782C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.3919C>T n.1219C>T c.1116C>T (p.Arg372=) c.-45+467G>A (n.-45+467G>A) n.375C>T n.488C>T n.480C>T c.780C>T (p.Arg260=) c.1416+6919G>A (n.1416+6919G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403993G>C | CA447964859 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*782C>G (n.*782C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) n.3919C>G n.1219C>G c.1116C>G (p.Arg372=) c.-45+467G>C (n.-45+467G>C) n.375C>G n.488C>G n.480C>G c.780C>G (p.Arg260=) c.1416+6919G>C (n.1416+6919G>C) | |
5 | g.177403993G>T | CA447964856 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*782C>A (n.*782C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) n.3919C>A n.1219C>A c.1116C>A (p.Arg372=) c.-45+467G>T (n.-45+467G>T) n.375C>A n.488C>A n.480C>A c.780C>A (p.Arg260=) c.1416+6919G>T (n.1416+6919G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403994C>A | CA362327482 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*781G>T (n.*781G>T) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) n.3918G>T n.1218G>T c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.-45+468C>A (n.-45+468C>A) n.374G>T n.487G>T n.479G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) c.1416+6920C>A (n.1416+6920C>A) | |
5 | g.177403994C= | CA1603608717 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*781G= (n.*781G=) c.*1502G= (n.*1502G=) c.*705G= (n.*705G=) n.3918G= n.1218G= c.1115G= (p.Arg372=) c.-45+468C= (n.-45+468C=) n.374G= n.487G= n.479G= c.779G= (p.Arg260=) c.1416+6920C= (n.1416+6920C=) | |
5 | g.177403994C>G | CA114811 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*781G>C (n.*781G>C) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) n.3918G>C n.1218G>C c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.-45+468C>G (n.-45+468C>G) n.374G>C n.487G>C n.479G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) c.1416+6920C>G (n.1416+6920C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403994C>T | CA362327484 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*781G>A (n.*781G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) n.3918G>A n.1218G>A c.1115G>A (p.Arg372His) c.-45+468C>T (n.-45+468C>T) n.374G>A n.487G>A n.479G>A c.779G>A (p.Arg260His) c.1416+6920C>T (n.1416+6920C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403995G>A | CA362327492 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*780C>T (n.*780C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.3917C>T n.1217C>T c.1114C>T (p.Arg372Cys) c.-45+469G>A (n.-45+469G>A) n.373C>T n.486C>T n.478C>T c.778C>T (p.Arg260Cys) c.1416+6921G>A (n.1416+6921G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403995G>C | CA362327490 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*780C>G (n.*780C>G) c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) n.3917C>G n.1217C>G c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.-45+469G>C (n.-45+469G>C) n.373C>G n.486C>G n.478C>G c.778C>G (p.Arg260Gly) c.1416+6921G>C (n.1416+6921G>C) | |
5 | g.177403995G>T | CA362327487 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*780C>A (n.*780C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) n.3917C>A n.1217C>A c.1114C>A (p.Arg372Ser) c.-45+469G>T (n.-45+469G>T) n.373C>A n.486C>A n.478C>A c.778C>A (p.Arg260Ser) c.1416+6921G>T (n.1416+6921G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403996G>A | CA447964863 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*779C>T (n.*779C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) n.3916C>T n.1216C>T c.1113C>T (p.Thr371=) c.-45+470G>A (n.-45+470G>A) n.372C>T n.485C>T n.477C>T c.777C>T (p.Thr259=) c.1416+6922G>A (n.1416+6922G>A) | |
5 | g.177403996G>C | CA447964864 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*779C>G (n.*779C>G) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) n.3916C>G n.1216C>G c.1113C>G (p.Thr371=) c.-45+470G>C (n.-45+470G>C) n.372C>G n.485C>G n.477C>G c.777C>G (p.Thr259=) c.1416+6922G>C (n.1416+6922G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403996G= | CA1603608719 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*779C= (n.*779C=) c.*1500C= (n.*1500C=) c.*703C= (n.*703C=) n.3916C= n.1216C= c.1113C= (p.Thr371=) c.-45+470G= (n.-45+470G=) n.372C= n.485C= n.477C= c.777C= (p.Thr259=) c.1416+6922G= (n.1416+6922G=) | |
5 | g.177403996G>T | CA447964865 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*779C>A (n.*779C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) n.3916C>A n.1216C>A c.1113C>A (p.Thr371=) c.-45+470G>T (n.-45+470G>T) n.372C>A n.485C>A n.477C>A c.777C>A (p.Thr259=) c.1416+6922G>T (n.1416+6922G>T) | |
5 | g.177403997G>A | CA362327496 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*778C>T (n.*778C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) n.3915C>T n.1215C>T c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.-45+471G>A (n.-45+471G>A) n.371C>T n.484C>T n.476C>T c.776C>T (p.Thr259Ile) c.1416+6923G>A (n.1416+6923G>A) | |
5 | g.177403997G>C | CA362327502 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*778C>G (n.*778C>G) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) n.3915C>G n.1215C>G c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.-45+471G>C (n.-45+471G>C) n.371C>G n.484C>G n.476C>G c.776C>G (p.Thr259Ser) c.1416+6923G>C (n.1416+6923G>C) | |
5 | g.177403997G>T | CA362327504 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*778C>A (n.*778C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) n.3915C>A n.1215C>A c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.-45+471G>T (n.-45+471G>T) n.371C>A n.484C>A n.476C>A c.776C>A (p.Thr259Asn) c.1416+6923G>T (n.1416+6923G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403998T>A | CA362327505 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*777A>T (n.*777A>T) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) n.3914A>T n.1214A>T c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.-45+472T>A (n.-45+472T>A) n.370A>T n.483A>T n.475A>T c.775A>T (p.Thr259Ser) c.1416+6924T>A (n.1416+6924T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403998T>C | CA362327506 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*777A>G (n.*777A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) n.3914A>G n.1214A>G c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.-45+472T>C (n.-45+472T>C) n.370A>G n.483A>G n.475A>G c.775A>G (p.Thr259Ala) c.1416+6924T>C (n.1416+6924T>C) | |
5 | g.177403998T>G | CA362327507 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*777A>C (n.*777A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) n.3914A>C n.1214A>C c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.-45+472T>G (n.-45+472T>G) n.370A>C n.483A>C n.475A>C c.775A>C (p.Thr259Pro) c.1416+6924T>G (n.1416+6924T>G) | |
5 | g.177403999C>A | CA362327508 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*776G>T (n.*776G>T) c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) n.3913G>T n.1213G>T c.1110G>T (p.Met370Ile) c.-45+473C>A (n.-45+473C>A) n.369G>T n.482G>T n.474G>T c.774G>T (p.Met258Ile) c.1416+6925C>A (n.1416+6925C>A) | |
5 | g.177403999C>G | CA362327509 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*776G>C (n.*776G>C) c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) n.3913G>C n.1213G>C c.1110G>C (p.Met370Ile) c.-45+473C>G (n.-45+473C>G) n.369G>C n.482G>C n.474G>C c.774G>C (p.Met258Ile) c.1416+6925C>G (n.1416+6925C>G) | |
5 | g.177403999C>T | CA362327512 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*776G>A (n.*776G>A) c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) n.3913G>A n.1213G>A c.1110G>A (p.Met370Ile) c.-45+473C>T (n.-45+473C>T) n.369G>A n.482G>A n.474G>A c.774G>A (p.Met258Ile) c.1416+6925C>T (n.1416+6925C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404000A>C | CA362327513 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*775T>G (n.*775T>G) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) n.3912T>G n.1212T>G c.1109T>G (p.Met370Arg) c.-45+474A>C (n.-45+474A>C) n.368T>G n.481T>G n.473T>G c.773T>G (p.Met258Arg) c.1416+6926A>C (n.1416+6926A>C) | |
5 | g.177404000A>G | CA362327514 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*775T>C (n.*775T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) n.3912T>C n.1212T>C c.1109T>C (p.Met370Thr) c.-45+474A>G (n.-45+474A>G) n.368T>C n.481T>C n.473T>C c.773T>C (p.Met258Thr) c.1416+6926A>G (n.1416+6926A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404000A>T | CA362327515 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*775T>A (n.*775T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) n.3912T>A n.1212T>A c.1109T>A (p.Met370Lys) c.-45+474A>T (n.-45+474A>T) n.368T>A n.481T>A n.473T>A c.773T>A (p.Met258Lys) c.1416+6926A>T (n.1416+6926A>T) | |
5 | g.177404001T>A | CA362327521 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*774A>T (n.*774A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) n.3911A>T n.1211A>T c.1108A>T (p.Met370Leu) c.-45+475T>A (n.-45+475T>A) n.367A>T n.480A>T n.472A>T c.772A>T (p.Met258Leu) c.1416+6927T>A (n.1416+6927T>A) | |
5 | g.177404001T>C | CA362327519 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*774A>G (n.*774A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) n.3911A>G n.1211A>G c.1108A>G (p.Met370Val) c.-45+475T>C (n.-45+475T>C) n.367A>G n.480A>G n.472A>G c.772A>G (p.Met258Val) c.1416+6927T>C (n.1416+6927T>C) | |
5 | g.177404001T>G | CA362327516 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*774A>C (n.*774A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) n.3911A>C n.1211A>C c.1108A>C (p.Met370Leu) c.-45+475T>G (n.-45+475T>G) n.367A>C n.480A>C n.472A>C c.772A>C (p.Met258Leu) c.1416+6927T>G (n.1416+6927T>G) | |
5 | g.177404002C>A | CA447964871 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*773G>T (n.*773G>T) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) n.3910G>T n.1210G>T c.1107G>T (p.Ser369=) c.-45+476C>A (n.-45+476C>A) n.366G>T n.479G>T n.471G>T c.771G>T (p.Ser257=) c.1416+6928C>A (n.1416+6928C>A) | |
5 | g.177404002C= | CA1603608721 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*773G= (n.*773G=) c.*1494G= (n.*1494G=) c.*697G= (n.*697G=) n.3910G= n.1210G= c.1107G= (p.Ser369=) c.-45+476C= (n.-45+476C=) n.366G= n.479G= n.471G= c.771G= (p.Ser257=) c.1416+6928C= (n.1416+6928C=) | |
5 | g.177404002C>G | CA3581261 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*773G>C (n.*773G>C) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) n.3910G>C n.1210G>C c.1107G>C (p.Ser369=) c.-45+476C>G (n.-45+476C>G) n.366G>C n.479G>C n.471G>C c.771G>C (p.Ser257=) c.1416+6928C>G (n.1416+6928C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404002C>T | CA447964873 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*773G>A (n.*773G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) n.3910G>A n.1210G>A c.1107G>A (p.Ser369=) c.-45+476C>T (n.-45+476C>T) n.366G>A n.479G>A n.471G>A c.771G>A (p.Ser257=) c.1416+6928C>T (n.1416+6928C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404003G>A | CA362327530 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*772C>T (n.*772C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.3909C>T n.1209C>T c.1106C>T (p.Ser369Leu) c.-45+477G>A (n.-45+477G>A) n.365C>T n.478C>T n.470C>T c.770C>T (p.Ser257Leu) c.1416+6929G>A (n.1416+6929G>A) | |
5 | g.177404003G>C | CA362327525 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*772C>G (n.*772C>G) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) n.3909C>G n.1209C>G c.1106C>G (p.Ser369Trp) c.-45+477G>C (n.-45+477G>C) n.365C>G n.478C>G n.470C>G c.770C>G (p.Ser257Trp) c.1416+6929G>C (n.1416+6929G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404003G= | CA1603608726 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*772C= (n.*772C=) c.*1493C= (n.*1493C=) c.*696C= (n.*696C=) n.3909C= n.1209C= c.1106C= (p.Ser369=) c.-45+477G= (n.-45+477G=) n.365C= n.478C= n.470C= c.770C= (p.Ser257=) c.1416+6929G= (n.1416+6929G=) | |
5 | g.177404003G>T | CA362327527 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*772C>A (n.*772C>A) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.3909C>A n.1209C>A c.1106C>A (p.Ser369Ter) c.-45+477G>T (n.-45+477G>T) n.365C>A n.478C>A n.470C>A c.770C>A (p.Ser257Ter) c.1416+6929G>T (n.1416+6929G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404004A= | CA1603608729 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*771T= (n.*771T=) c.*1492T= (n.*1492T=) c.*695T= (n.*695T=) n.3908T= n.1208T= c.1105T= (p.Ser369=) c.-45+478A= (n.-45+478A=) n.364T= n.477T= n.469T= c.769T= (p.Ser257=) c.1416+6930A= (n.1416+6930A=) | |
5 | g.177404004A>C | CA362327532 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*771T>G (n.*771T>G) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.3908T>G n.1208T>G c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.-45+478A>C (n.-45+478A>C) n.364T>G n.477T>G n.469T>G c.769T>G (p.Ser257Ala) c.1416+6930A>C (n.1416+6930A>C) | |
5 | g.177404004A>G | CA3581262 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*771T>C (n.*771T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.3908T>C n.1208T>C c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.-45+478A>G (n.-45+478A>G) n.364T>C n.477T>C n.469T>C c.769T>C (p.Ser257Pro) c.1416+6930A>G (n.1416+6930A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404004A>T | CA362327537 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*771T>A (n.*771T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) n.3908T>A n.1208T>A c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.-45+478A>T (n.-45+478A>T) n.364T>A n.477T>A n.469T>A c.769T>A (p.Ser257Thr) c.1416+6930A>T (n.1416+6930A>T) | |
5 | g.177404005A>C | CA447964875 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*770T>G (n.*770T>G) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) n.3907T>G n.1207T>G c.1104T>G (p.Ser368=) c.-45+479A>C (n.-45+479A>C) n.363T>G n.476T>G n.468T>G c.768T>G (p.Ser256=) c.1416+6931A>C (n.1416+6931A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404005A>G | CA447964876 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*770T>C (n.*770T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) n.3907T>C n.1207T>C c.1104T>C (p.Ser368=) c.-45+479A>G (n.-45+479A>G) n.363T>C n.476T>C n.468T>C c.768T>C (p.Ser256=) c.1416+6931A>G (n.1416+6931A>G) | |
5 | g.177404005A>T | CA447964877 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*770T>A (n.*770T>A) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) n.3907T>A n.1207T>A c.1104T>A (p.Ser368=) c.-45+479A>T (n.-45+479A>T) n.363T>A n.476T>A n.468T>A c.768T>A (p.Ser256=) c.1416+6931A>T (n.1416+6931A>T) | |
5 | g.177404009_177404012del | CA2676710855 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*767_*770del (n.*767_*770del) c.*1488_*1491del (n.*1488_*1491del) c.*691_*694del (n.*691_*694del) n.3904_3907del n.1204_1207del c.1101_1104del (p.Ser368ArgfsTer2) c.-45+483_-45+486del (n.-45+483_-45+486del) n.360_363del n.473_476del n.465_468del c.765_768del (p.Ser256ArgfsTer2) c.1416+6935_1416+6938del (n.1416+6935_1416+6938del) | gnomAD v4 |
5 | g.177404006G>A | CA362327538 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*769C>T (n.*769C>T) c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) n.3906C>T n.1206C>T c.1103C>T (p.Ser368Phe) c.-45+480G>A (n.-45+480G>A) n.362C>T n.475C>T n.467C>T c.767C>T (p.Ser256Phe) c.1416+6932G>A (n.1416+6932G>A) | |
5 | g.177404006G>C | CA362327541 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*769C>G (n.*769C>G) c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) n.3906C>G n.1206C>G c.1103C>G (p.Ser368Cys) c.-45+480G>C (n.-45+480G>C) n.362C>G n.475C>G n.467C>G c.767C>G (p.Ser256Cys) c.1416+6932G>C (n.1416+6932G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404006G= | CA1603608730 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*769C= (n.*769C=) c.*1490C= (n.*1490C=) c.*693C= (n.*693C=) n.3906C= n.1206C= c.1103C= (p.Ser368=) c.-45+480G= (n.-45+480G=) n.362C= n.475C= n.467C= c.767C= (p.Ser256=) c.1416+6932G= (n.1416+6932G=) | |
5 | g.177404006G>T | CA362327544 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*769C>A (n.*769C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) n.3906C>A n.1206C>A c.1103C>A (p.Ser368Tyr) c.-45+480G>T (n.-45+480G>T) n.362C>A n.475C>A n.467C>A c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.1416+6932G>T (n.1416+6932G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404007A>C | CA362327548 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*768T>G (n.*768T>G) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) n.3905T>G n.1205T>G c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.-45+481A>C (n.-45+481A>C) n.361T>G n.474T>G n.466T>G c.766T>G (p.Ser256Ala) c.1416+6933A>C (n.1416+6933A>C) | |
5 | g.177404007A>G | CA362327553 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*768T>C (n.*768T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) n.3905T>C n.1205T>C c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.-45+481A>G (n.-45+481A>G) n.361T>C n.474T>C n.466T>C c.766T>C (p.Ser256Pro) c.1416+6933A>G (n.1416+6933A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404007A>T | CA362327557 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*768T>A (n.*768T>A) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) n.3905T>A n.1205T>A c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.-45+481A>T (n.-45+481A>T) n.361T>A n.474T>A n.466T>A c.766T>A (p.Ser256Thr) c.1416+6933A>T (n.1416+6933A>T) | |
5 | g.177404008C>A | CA447964879 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*767G>T (n.*767G>T) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) n.3904G>T n.1204G>T c.1101G>T (p.Leu367=) c.-45+482C>A (n.-45+482C>A) n.360G>T n.473G>T n.465G>T c.765G>T (p.Leu255=) c.1416+6934C>A (n.1416+6934C>A) | |
5 | g.177404008C= | CA1603608732 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*767G= (n.*767G=) c.*1488G= (n.*1488G=) c.*691G= (n.*691G=) n.3904G= n.1204G= c.1101G= (p.Leu367=) c.-45+482C= (n.-45+482C=) n.360G= n.473G= n.465G= c.765G= (p.Leu255=) c.1416+6934C= (n.1416+6934C=) | |
5 | g.177404008C>G | CA447964881 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*767G>C (n.*767G>C) c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) n.3904G>C n.1204G>C c.1101G>C (p.Leu367=) c.-45+482C>G (n.-45+482C>G) n.360G>C n.473G>C n.465G>C c.765G>C (p.Leu255=) c.1416+6934C>G (n.1416+6934C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404008C>T | CA447964882 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*767G>A (n.*767G>A) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) n.3904G>A n.1204G>A c.1101G>A (p.Leu367=) c.-45+482C>T (n.-45+482C>T) n.360G>A n.473G>A n.465G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.1416+6934C>T (n.1416+6934C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404009A= | CA1603608733 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*766T= (n.*766T=) c.*1487T= (n.*1487T=) c.*690T= (n.*690T=) n.3903T= n.1203T= c.1100T= (p.Leu367=) c.-45+483A= (n.-45+483A=) n.359T= n.472T= n.464T= c.764T= (p.Leu255=) c.1416+6935A= (n.1416+6935A=) | |
5 | g.177404009A>C | CA362327563 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*766T>G (n.*766T>G) c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) n.3903T>G n.1203T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.-45+483A>C (n.-45+483A>C) n.359T>G n.472T>G n.464T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.1416+6935A>C (n.1416+6935A>C) | |
5 | g.177404009A>G | CA362327567 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*766T>C (n.*766T>C) c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) n.3903T>C n.1203T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.-45+483A>G (n.-45+483A>G) n.359T>C n.472T>C n.464T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.1416+6935A>G (n.1416+6935A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404009A>T | CA362327575 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*766T>A (n.*766T>A) c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) n.3903T>A n.1203T>A c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.-45+483A>T (n.-45+483A>T) n.359T>A n.472T>A n.464T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) c.1416+6935A>T (n.1416+6935A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404010G>A | CA447964883 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*765C>T (n.*765C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) n.3902C>T n.1202C>T c.1099C>T (p.Leu367=) c.-45+484G>A (n.-45+484G>A) n.358C>T n.471C>T n.463C>T c.763C>T (p.Leu255=) c.1416+6936G>A (n.1416+6936G>A) | |
5 | g.177404010G>C | CA362327579 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*765C>G (n.*765C>G) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) n.3902C>G n.1202C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.-45+484G>C (n.-45+484G>C) n.358C>G n.471C>G n.463C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.1416+6936G>C (n.1416+6936G>C) | |
5 | g.177404010G>T | CA362327586 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*765C>A (n.*765C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) n.3902C>A n.1202C>A c.1099C>A (p.Leu367Met) c.-45+484G>T (n.-45+484G>T) n.358C>A n.471C>A n.463C>A c.763C>A (p.Leu255Met) c.1416+6936G>T (n.1416+6936G>T) | |
5 | g.177404011A>C | CA362327588 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*764T>G (n.*764T>G) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) n.3901T>G n.1201T>G c.1098T>G (p.Ser366Arg) c.-45+485A>C (n.-45+485A>C) n.357T>G n.470T>G n.462T>G c.762T>G (p.Ser254Arg) c.1416+6937A>C (n.1416+6937A>C) | |
5 | g.177404011A>G | CA447964887 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*764T>C (n.*764T>C) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) n.3901T>C n.1201T>C c.1098T>C (p.Ser366=) c.-45+485A>G (n.-45+485A>G) n.357T>C n.470T>C n.462T>C c.762T>C (p.Ser254=) c.1416+6937A>G (n.1416+6937A>G) | |
5 | g.177404011A>T | CA362327592 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*764T>A (n.*764T>A) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) n.3901T>A n.1201T>A c.1098T>A (p.Ser366Arg) c.-45+485A>T (n.-45+485A>T) n.357T>A n.470T>A n.462T>A c.762T>A (p.Ser254Arg) c.1416+6937A>T (n.1416+6937A>T) | |
5 | g.177404011_177404013delinsACT | CA1603608734 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*762_*764delinsAGT (n.*762_*764delinsAGT) c.*1483_*1485delinsAGT (n.*1483_*1485delinsAGT) c.*686_*688delinsAGT (n.*686_*688delinsAGT) n.3899_3901delinsAGT n.1199_1201delinsAGT c.1096_1098delinsAGT (p.Ser366=) c.-45+485_-45+487delinsACT (n.-45+485_-45+487delinsACT) n.355_357delinsAGT n.468_470delinsAGT n.460_462delinsAGT c.760_762delinsAGT (p.Ser254=) c.1416+6937_1416+6939delinsACT (n.1416+6937_1416+6939delinsACT) | |
5 | g.177404012C>A | CA362327595 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*763G>T (n.*763G>T) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) n.3900G>T n.1200G>T c.1097G>T (p.Ser366Ile) c.-45+486C>A (n.-45+486C>A) n.356G>T n.469G>T n.461G>T c.761G>T (p.Ser254Ile) c.1416+6938C>A (n.1416+6938C>A) | |
5 | g.177404012C>G | CA362327598 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*763G>C (n.*763G>C) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) n.3900G>C n.1200G>C c.1097G>C (p.Ser366Thr) c.-45+486C>G (n.-45+486C>G) n.356G>C n.469G>C n.461G>C c.761G>C (p.Ser254Thr) c.1416+6938C>G (n.1416+6938C>G) | |
5 | g.177404012C>T | CA362327599 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*763G>A (n.*763G>A) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) n.3900G>A n.1200G>A c.1097G>A (p.Ser366Asn) c.-45+486C>T (n.-45+486C>T) n.356G>A n.469G>A n.461G>A c.761G>A (p.Ser254Asn) c.1416+6938C>T (n.1416+6938C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404014_177404015del | CA3581263 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*762_*763del (n.*762_*763del) c.*1483_*1484del (n.*1483_*1484del) c.*686_*687del (n.*686_*687del) n.3899_3900del n.1199_1200del c.1096_1097del (p.Leu367ValfsTer?) c.-45+488_-45+489del (n.-45+488_-45+489del) n.355_356del n.468_469del n.460_461del c.760_761del (p.Leu255ValfsTer?) c.1416+6940_1416+6941del (n.1416+6940_1416+6941del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404013T>A | CA362327601 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*762A>T (n.*762A>T) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) n.3899A>T n.1199A>T c.1096A>T (p.Ser366Cys) c.-45+487T>A (n.-45+487T>A) n.355A>T n.468A>T n.460A>T c.760A>T (p.Ser254Cys) c.1416+6939T>A (n.1416+6939T>A) | |
5 | g.177404013T>C | CA362327603 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*762A>G (n.*762A>G) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) n.3899A>G n.1199A>G c.1096A>G (p.Ser366Gly) c.-45+487T>C (n.-45+487T>C) n.355A>G n.468A>G n.460A>G c.760A>G (p.Ser254Gly) c.1416+6939T>C (n.1416+6939T>C) | |
5 | g.177404013T>G | CA362327605 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*762A>C (n.*762A>C) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) n.3899A>C n.1199A>C c.1096A>C (p.Ser366Arg) c.-45+487T>G (n.-45+487T>G) n.355A>C n.468A>C n.460A>C c.760A>C (p.Ser254Arg) c.1416+6939T>G (n.1416+6939T>G) | |
5 | g.177404014C>A | CA362327607 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*761G>T (n.*761G>T) c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) n.3898G>T n.1198G>T c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.-45+488C>A (n.-45+488C>A) n.354G>T n.467G>T n.459G>T c.759G>T (p.Lys253Asn) c.1416+6940C>A (n.1416+6940C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404014C= | CA1603608737 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*761G= (n.*761G=) c.*1482G= (n.*1482G=) c.*685G= (n.*685G=) n.3898G= n.1198G= c.1095G= (p.Lys365=) c.-45+488C= (n.-45+488C=) n.354G= n.467G= n.459G= c.759G= (p.Lys253=) c.1416+6940C= (n.1416+6940C=) | |
5 | g.177404014C>G | CA362327610 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*761G>C (n.*761G>C) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) n.3898G>C n.1198G>C c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.-45+488C>G (n.-45+488C>G) n.354G>C n.467G>C n.459G>C c.759G>C (p.Lys253Asn) c.1416+6940C>G (n.1416+6940C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404014C>T | CA447964890 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*761G>A (n.*761G>A) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) n.3898G>A n.1198G>A c.1095G>A (p.Lys365=) c.-45+488C>T (n.-45+488C>T) n.354G>A n.467G>A n.459G>A c.759G>A (p.Lys253=) c.1416+6940C>T (n.1416+6940C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404015T>A | CA362327633 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*760A>T (n.*760A>T) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) n.3897A>T n.1197A>T c.1094A>T (p.Lys365Met) c.-45+489T>A (n.-45+489T>A) n.353A>T n.466A>T n.458A>T c.758A>T (p.Lys253Met) c.1416+6941T>A (n.1416+6941T>A) | |
5 | g.177404015T>C | CA362327627 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*760A>G (n.*760A>G) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) n.3897A>G n.1197A>G c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.-45+489T>C (n.-45+489T>C) n.353A>G n.466A>G n.458A>G c.758A>G (p.Lys253Arg) c.1416+6941T>C (n.1416+6941T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404015T>G | CA362327613 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*760A>C (n.*760A>C) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) n.3897A>C n.1197A>C c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.-45+489T>G (n.-45+489T>G) n.353A>C n.466A>C n.458A>C c.758A>C (p.Lys253Thr) c.1416+6941T>G (n.1416+6941T>G) | |
5 | g.177404015T= | CA1603608738 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*760A= (n.*760A=) c.*1481A= (n.*1481A=) c.*684A= (n.*684A=) n.3897A= n.1197A= c.1094A= (p.Lys365=) c.-45+489T= (n.-45+489T=) n.353A= n.466A= n.458A= c.758A= (p.Lys253=) c.1416+6941T= (n.1416+6941T=) | |
5 | g.177404016T>A | CA3581264 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*759A>T (n.*759A>T) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) n.3896A>T n.1196A>T c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.-45+490T>A (n.-45+490T>A) n.352A>T n.465A>T n.457A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) c.1416+6942T>A (n.1416+6942T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404016T>C | CA362327639 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*759A>G (n.*759A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) n.3896A>G n.1196A>G c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.-45+490T>C (n.-45+490T>C) n.352A>G n.465A>G n.457A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) c.1416+6942T>C (n.1416+6942T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404016T>G | CA362327643 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*759A>C (n.*759A>C) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) n.3896A>C n.1196A>C c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.-45+490T>G (n.-45+490T>G) n.352A>C n.465A>C n.457A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) c.1416+6942T>G (n.1416+6942T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404016T= | CA1603608740 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*759A= (n.*759A=) c.*1480A= (n.*1480A=) c.*683A= (n.*683A=) n.3896A= n.1196A= c.1093A= (p.Lys365=) c.-45+490T= (n.-45+490T=) n.352A= n.465A= n.457A= c.757A= (p.Lys253=) c.1416+6942T= (n.1416+6942T=) | |
5 | g.177404017G>A | CA447964893 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*758C>T (n.*758C>T) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) n.3895C>T n.1195C>T c.1092C>T (p.Arg364=) c.-45+491G>A (n.-45+491G>A) n.351C>T n.464C>T n.456C>T c.756C>T (p.Arg252=) c.1416+6943G>A (n.1416+6943G>A) | |
5 | g.177404017G>C | CA447964894 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*758C>G (n.*758C>G) c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) n.3895C>G n.1195C>G c.1092C>G (p.Arg364=) c.-45+491G>C (n.-45+491G>C) n.351C>G n.464C>G n.456C>G c.756C>G (p.Arg252=) c.1416+6943G>C (n.1416+6943G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404017G>T | CA447964895 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*758C>A (n.*758C>A) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) n.3895C>A n.1195C>A c.1092C>A (p.Arg364=) c.-45+491G>T (n.-45+491G>T) n.351C>A n.464C>A n.456C>A c.756C>A (p.Arg252=) c.1416+6943G>T (n.1416+6943G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404017dup | CA3581265 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*758dup (n.*758dup) c.*1479dup (n.*1479dup) c.*682dup (n.*682dup) n.3895dup n.1195dup c.1092dup (p.Lys365GlnfsTer?) c.-45+491dup (n.-45+491dup) n.351dup n.464dup n.456dup c.756dup (p.Lys253GlnfsTer?) c.1416+6943dup (n.1416+6943dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404018C>A | CA3581266 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*757G>T (n.*757G>T) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) n.3894G>T n.1194G>T c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.-45+492C>A (n.-45+492C>A) n.350G>T n.463G>T n.455G>T c.755G>T (p.Arg252Leu) c.1416+6944C>A (n.1416+6944C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404018C= | CA1603608742 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*757G= (n.*757G=) c.*1478G= (n.*1478G=) c.*681G= (n.*681G=) n.3894G= n.1194G= c.1091G= (p.Arg364=) c.-45+492C= (n.-45+492C=) n.350G= n.463G= n.455G= c.755G= (p.Arg252=) c.1416+6944C= (n.1416+6944C=) | |
5 | g.177404018C>G | CA362327649 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*757G>C (n.*757G>C) c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) n.3894G>C n.1194G>C c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.-45+492C>G (n.-45+492C>G) n.350G>C n.463G>C n.455G>C c.755G>C (p.Arg252Pro) c.1416+6944C>G (n.1416+6944C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404018C>T | CA362327652 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*757G>A (n.*757G>A) c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) n.3894G>A n.1194G>A c.1091G>A (p.Arg364His) c.-45+492C>T (n.-45+492C>T) n.350G>A n.463G>A n.455G>A c.755G>A (p.Arg252His) c.1416+6944C>T (n.1416+6944C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404019G>A | CA3581267 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*756C>T (n.*756C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) n.3893C>T n.1193C>T c.1090C>T (p.Arg364Cys) c.-45+493G>A (n.-45+493G>A) n.349C>T n.462C>T n.454C>T c.754C>T (p.Arg252Cys) c.1416+6945G>A (n.1416+6945G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404019G>C | CA362327666 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*756C>G (n.*756C>G) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) n.3893C>G n.1193C>G c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.-45+493G>C (n.-45+493G>C) n.349C>G n.462C>G n.454C>G c.754C>G (p.Arg252Gly) c.1416+6945G>C (n.1416+6945G>C) | |
5 | g.177404019G= | CA1603608744 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*756C= (n.*756C=) c.*1477C= (n.*1477C=) c.*680C= (n.*680C=) n.3893C= n.1193C= c.1090C= (p.Arg364=) c.-45+493G= (n.-45+493G=) n.349C= n.462C= n.454C= c.754C= (p.Arg252=) c.1416+6945G= (n.1416+6945G=) | |
5 | g.177404019G>T | CA362327671 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*756C>A (n.*756C>A) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) n.3893C>A n.1193C>A c.1090C>A (p.Arg364Ser) c.-45+493G>T (n.-45+493G>T) n.349C>A n.462C>A n.454C>A c.754C>A (p.Arg252Ser) c.1416+6945G>T (n.1416+6945G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404020G>A | CA447964899 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*755C>T (n.*755C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) n.3892C>T n.1192C>T c.1089C>T (p.Leu363=) c.-45+494G>A (n.-45+494G>A) n.348C>T n.461C>T n.453C>T c.753C>T (p.Leu251=) c.1416+6946G>A (n.1416+6946G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404020G>C | CA447964900 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*755C>G (n.*755C>G) c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) n.3892C>G n.1192C>G c.1089C>G (p.Leu363=) c.-45+494G>C (n.-45+494G>C) n.348C>G n.461C>G n.453C>G c.753C>G (p.Leu251=) c.1416+6946G>C (n.1416+6946G>C) | |
5 | g.177404020G>T | CA447964901 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*755C>A (n.*755C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) n.3892C>A n.1192C>A c.1089C>A (p.Leu363=) c.-45+494G>T (n.-45+494G>T) n.348C>A n.461C>A n.453C>A c.753C>A (p.Leu251=) c.1416+6946G>T (n.1416+6946G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404021A= | CA1603608746 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*754T= (n.*754T=) c.*1475T= (n.*1475T=) c.*678T= (n.*678T=) n.3891T= n.1191T= c.1088T= (p.Leu363=) c.-45+495A= (n.-45+495A=) n.347T= n.460T= n.452T= c.752T= (p.Leu251=) c.1416+6947A= (n.1416+6947A=) | |
5 | g.177404021A>C | CA362327674 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*754T>G (n.*754T>G) c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) n.3891T>G n.1191T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.-45+495A>C (n.-45+495A>C) n.347T>G n.460T>G n.452T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.1416+6947A>C (n.1416+6947A>C) | |
5 | g.177404021A>G | CA362327675 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*754T>C (n.*754T>C) c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) n.3891T>C n.1191T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.-45+495A>G (n.-45+495A>G) n.347T>C n.460T>C n.452T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.1416+6947A>G (n.1416+6947A>G) | dbSNP |
5 | g.177404021A>T | CA362327678 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*754T>A (n.*754T>A) c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) n.3891T>A n.1191T>A c.1088T>A (p.Leu363His) c.-45+495A>T (n.-45+495A>T) n.347T>A n.460T>A n.452T>A c.752T>A (p.Leu251His) c.1416+6947A>T (n.1416+6947A>T) | |
5 | g.177404022G>A | CA3581268 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*753C>T (n.*753C>T) c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) n.3890C>T n.1190C>T c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.-45+496G>A (n.-45+496G>A) n.346C>T n.459C>T n.451C>T c.751C>T (p.Leu251Phe) c.1416+6948G>A (n.1416+6948G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404022G>C | CA362327683 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*753C>G (n.*753C>G) c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) n.3890C>G n.1190C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) c.-45+496G>C (n.-45+496G>C) n.346C>G n.459C>G n.451C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.1416+6948G>C (n.1416+6948G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404022G= | CA1603608747 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*753C= (n.*753C=) c.*1474C= (n.*1474C=) c.*677C= (n.*677C=) n.3890C= n.1190C= c.1087C= (p.Leu363=) c.-45+496G= (n.-45+496G=) n.346C= n.459C= n.451C= c.751C= (p.Leu251=) c.1416+6948G= (n.1416+6948G=) | |
5 | g.177404022G>T | CA362327687 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*753C>A (n.*753C>A) c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) n.3890C>A n.1190C>A c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.-45+496G>T (n.-45+496G>T) n.346C>A n.459C>A n.451C>A c.751C>A (p.Leu251Ile) c.1416+6948G>T (n.1416+6948G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404023C>A | CA447964910 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*752G>T (n.*752G>T) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) n.3889G>T n.1189G>T c.1086G>T (p.Arg362=) c.-45+497C>A (n.-45+497C>A) n.345G>T n.458G>T n.450G>T c.750G>T (p.Arg250=) c.1416+6949C>A (n.1416+6949C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404023C= | CA1603608749 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*752G= (n.*752G=) c.*1473G= (n.*1473G=) c.*676G= (n.*676G=) n.3889G= n.1189G= c.1086G= (p.Arg362=) c.-45+497C= (n.-45+497C=) n.345G= n.458G= n.450G= c.750G= (p.Arg250=) c.1416+6949C= (n.1416+6949C=) | |
5 | g.177404023C>G | CA447964911 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*752G>C (n.*752G>C) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) n.3889G>C n.1189G>C c.1086G>C (p.Arg362=) c.-45+497C>G (n.-45+497C>G) n.345G>C n.458G>C n.450G>C c.750G>C (p.Arg250=) c.1416+6949C>G (n.1416+6949C>G) | |
5 | g.177404023C>T | CA132836102 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*752G>A (n.*752G>A) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.3889G>A n.1189G>A c.1086G>A (p.Arg362=) c.-45+497C>T (n.-45+497C>T) n.345G>A n.458G>A n.450G>A c.750G>A (p.Arg250=) c.1416+6949C>T (n.1416+6949C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404024C>A | CA362327691 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*751G>T (n.*751G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.3888G>T n.1188G>T c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.-45+498C>A (n.-45+498C>A) n.344G>T n.457G>T n.449G>T c.749G>T (p.Arg250Leu) c.1416+6950C>A (n.1416+6950C>A) | |
5 | g.177404024C>G | CA362327692 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*751G>C (n.*751G>C) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) n.3888G>C n.1188G>C c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.-45+498C>G (n.-45+498C>G) n.344G>C n.457G>C n.449G>C c.749G>C (p.Arg250Pro) c.1416+6950C>G (n.1416+6950C>G) | |
5 | g.177404024C>T | CA362327696 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*751G>A (n.*751G>A) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) n.3888G>A n.1188G>A c.1085G>A (p.Arg362Gln) c.-45+498C>T (n.-45+498C>T) n.344G>A n.457G>A n.449G>A c.749G>A (p.Arg250Gln) c.1416+6950C>T (n.1416+6950C>T) | |
5 | g.177404025G>A | CA362327699 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*750C>T (n.*750C>T) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.3887C>T n.1187C>T c.1084C>T (p.Arg362Trp) c.-45+499G>A (n.-45+499G>A) n.343C>T n.456C>T n.448C>T c.748C>T (p.Arg250Trp) c.1416+6951G>A (n.1416+6951G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404025G>C | CA362327702 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*750C>G (n.*750C>G) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) n.3887C>G n.1187C>G c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.-45+499G>C (n.-45+499G>C) n.343C>G n.456C>G n.448C>G c.748C>G (p.Arg250Gly) c.1416+6951G>C (n.1416+6951G>C) | |
5 | g.177404025G>T | CA447964916 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*750C>A (n.*750C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.3887C>A n.1187C>A c.1084C>A (p.Arg362=) c.-45+499G>T (n.-45+499G>T) n.343C>A n.456C>A n.448C>A c.748C>A (p.Arg250=) c.1416+6951G>T (n.1416+6951G>T) | |
5 | g.177404026C>A | CA362327705 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*749G>T (n.*749G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.3886G>T n.1186G>T c.1083G>T (p.Gln361His) c.-45+500C>A (n.-45+500C>A) n.342G>T n.455G>T n.447G>T c.747G>T (p.Gln249His) c.1416+6952C>A (n.1416+6952C>A) | |
5 | g.177404026C>G | CA362327709 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*749G>C (n.*749G>C) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.3886G>C n.1186G>C c.1083G>C (p.Gln361His) c.-45+500C>G (n.-45+500C>G) n.342G>C n.455G>C n.447G>C c.747G>C (p.Gln249His) c.1416+6952C>G (n.1416+6952C>G) | |
5 | g.177404026C>T | CA447964917 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*749G>A (n.*749G>A) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.3886G>A n.1186G>A c.1083G>A (p.Gln361=) c.-45+500C>T (n.-45+500C>T) n.342G>A n.455G>A n.447G>A c.747G>A (p.Gln249=) c.1416+6952C>T (n.1416+6952C>T) | |
5 | g.177404027T>A | CA362327714 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*748A>T (n.*748A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) n.3885A>T n.1185A>T c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.-45+501T>A (n.-45+501T>A) n.341A>T n.454A>T n.446A>T c.746A>T (p.Gln249Leu) c.1416+6953T>A (n.1416+6953T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404027T>C | CA362327716 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*748A>G (n.*748A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) n.3885A>G n.1185A>G c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.-45+501T>C (n.-45+501T>C) n.341A>G n.454A>G n.446A>G c.746A>G (p.Gln249Arg) c.1416+6953T>C (n.1416+6953T>C) | |
5 | g.177404027T>G | CA362327718 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*748A>C (n.*748A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) n.3885A>C n.1185A>C c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.-45+501T>G (n.-45+501T>G) n.341A>C n.454A>C n.446A>C c.746A>C (p.Gln249Pro) c.1416+6953T>G (n.1416+6953T>G) | |
5 | g.177404027T= | CA1603608751 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*748A= (n.*748A=) c.*1469A= (n.*1469A=) c.*672A= (n.*672A=) n.3885A= n.1185A= c.1082A= (p.Gln361=) c.-45+501T= (n.-45+501T=) n.341A= n.454A= n.446A= c.746A= (p.Gln249=) c.1416+6953T= (n.1416+6953T=) | |
5 | g.177404028G>A | CA362327720 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*747C>T (n.*747C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) n.3884C>T n.1184C>T c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.-45+502G>A (n.-45+502G>A) n.340C>T n.453C>T n.445C>T c.745C>T (p.Gln249Ter) c.1416+6954G>A (n.1416+6954G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404028G>C | CA362327722 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*747C>G (n.*747C>G) c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) n.3884C>G n.1184C>G c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.-45+502G>C (n.-45+502G>C) n.340C>G n.453C>G n.445C>G c.745C>G (p.Gln249Glu) c.1416+6954G>C (n.1416+6954G>C) | |
5 | g.177404028G= | CA1603608752 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*747C= (n.*747C=) c.*1468C= (n.*1468C=) c.*671C= (n.*671C=) n.3884C= n.1184C= c.1081C= (p.Gln361=) c.-45+502G= (n.-45+502G=) n.340C= n.453C= n.445C= c.745C= (p.Gln249=) c.1416+6954G= (n.1416+6954G=) | |
5 | g.177404028G>T | CA362327723 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*747C>A (n.*747C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) n.3884C>A n.1184C>A c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.-45+502G>T (n.-45+502G>T) n.340C>A n.453C>A n.445C>A c.745C>A (p.Gln249Lys) c.1416+6954G>T (n.1416+6954G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404029C>A | CA447964927 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*746G>T (n.*746G>T) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) n.3883G>T n.1183G>T c.1080G>T (p.Gly360=) c.-45+503C>A (n.-45+503C>A) n.339G>T n.452G>T n.444G>T c.744G>T (p.Gly248=) c.1416+6955C>A (n.1416+6955C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404029C>G | CA447964929 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*746G>C (n.*746G>C) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) n.3883G>C n.1183G>C c.1080G>C (p.Gly360=) c.-45+503C>G (n.-45+503C>G) n.339G>C n.452G>C n.444G>C c.744G>C (p.Gly248=) c.1416+6955C>G (n.1416+6955C>G) | |
5 | g.177404029C>T | CA447964931 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*746G>A (n.*746G>A) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) n.3883G>A n.1183G>A c.1080G>A (p.Gly360=) c.-45+503C>T (n.-45+503C>T) n.339G>A n.452G>A n.444G>A c.744G>A (p.Gly248=) c.1416+6955C>T (n.1416+6955C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404031dup | CA2676710967 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*746dup (n.*746dup) c.*1467dup (n.*1467dup) c.*670dup (n.*670dup) n.3883dup n.1183dup c.1080dup (p.Gln361AlafsTer?) c.-45+505dup (n.-45+505dup) n.339dup n.452dup n.444dup c.744dup (p.Gln249AlafsTer?) c.1416+6957dup (n.1416+6957dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177404030C>A | CA3581269 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*745G>T (n.*745G>T) c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) n.3882G>T n.1182G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.-45+504C>A (n.-45+504C>A) n.338G>T n.451G>T n.443G>T c.743G>T (p.Gly248Val) c.1416+6956C>A (n.1416+6956C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404030C= | CA1603608755 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*745G= (n.*745G=) c.*1466G= (n.*1466G=) c.*669G= (n.*669G=) n.3882G= n.1182G= c.1079G= (p.Gly360=) c.-45+504C= (n.-45+504C=) n.338G= n.451G= n.443G= c.743G= (p.Gly248=) c.1416+6956C= (n.1416+6956C=) | |
5 | g.177404030C>G | CA362327730 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*745G>C (n.*745G>C) c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) n.3882G>C n.1182G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.-45+504C>G (n.-45+504C>G) n.338G>C n.451G>C n.443G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) c.1416+6956C>G (n.1416+6956C>G) | |
5 | g.177404030C>T | CA362327726 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*745G>A (n.*745G>A) c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.3882G>A n.1182G>A c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.-45+504C>T (n.-45+504C>T) n.338G>A n.451G>A n.443G>A c.743G>A (p.Gly248Glu) c.1416+6956C>T (n.1416+6956C>T) | |
5 | g.177404031C>A | CA362327734 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*744G>T (n.*744G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) n.3881G>T n.1181G>T c.1078G>T (p.Gly360Trp) c.-45+505C>A (n.-45+505C>A) n.337G>T n.450G>T n.442G>T c.742G>T (p.Gly248Trp) c.1416+6957C>A (n.1416+6957C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404031C= | CA1603608757 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*744G= (n.*744G=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.*668G= (n.*668G=) n.3881G= n.1181G= c.1078G= (p.Gly360=) c.-45+505C= (n.-45+505C=) n.337G= n.450G= n.442G= c.742G= (p.Gly248=) c.1416+6957C= (n.1416+6957C=) | |
5 | g.177404031C>G | CA362327752 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*744G>C (n.*744G>C) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) n.3881G>C n.1181G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.-45+505C>G (n.-45+505C>G) n.337G>C n.450G>C n.442G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) c.1416+6957C>G (n.1416+6957C>G) | |
5 | g.177404031C>T | CA132836116 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*744G>A (n.*744G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) n.3881G>A n.1181G>A c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.-45+505C>T (n.-45+505C>T) n.337G>A n.450G>A n.442G>A c.742G>A (p.Gly248Arg) c.1416+6957C>T (n.1416+6957C>T) | dbSNP |
5 | g.177404032G>A | CA447964942 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*743C>T (n.*743C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.3880C>T n.1180C>T c.1077C>T (p.Cys359=) c.-45+506G>A (n.-45+506G>A) n.336C>T n.449C>T n.441C>T c.741C>T (p.Cys247=) c.1416+6958G>A (n.1416+6958G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404032G>C | CA362327756 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*743C>G (n.*743C>G) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) n.3880C>G n.1180C>G c.1077C>G (p.Cys359Trp) c.-45+506G>C (n.-45+506G>C) n.336C>G n.449C>G n.441C>G c.741C>G (p.Cys247Trp) c.1416+6958G>C (n.1416+6958G>C) | |
5 | g.177404032G= | CA1603608758 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*743C= (n.*743C=) c.*1464C= (n.*1464C=) c.*667C= (n.*667C=) n.3880C= n.1180C= c.1077C= (p.Cys359=) c.-45+506G= (n.-45+506G=) n.336C= n.449C= n.441C= c.741C= (p.Cys247=) c.1416+6958G= (n.1416+6958G=) | |
5 | g.177404032G>T | CA362327764 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*743C>A (n.*743C>A) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.3880C>A n.1180C>A c.1077C>A (p.Cys359Ter) c.-45+506G>T (n.-45+506G>T) n.336C>A n.449C>A n.441C>A c.741C>A (p.Cys247Ter) c.1416+6958G>T (n.1416+6958G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404033C>A | CA362327768 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*742G>T (n.*742G>T) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.3879G>T n.1179G>T c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.-45+507C>A (n.-45+507C>A) n.335G>T n.448G>T n.440G>T c.740G>T (p.Cys247Phe) c.1416+6959C>A (n.1416+6959C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404033C>G | CA362327775 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*742G>C (n.*742G>C) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) n.3879G>C n.1179G>C c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.-45+507C>G (n.-45+507C>G) n.335G>C n.448G>C n.440G>C c.740G>C (p.Cys247Ser) c.1416+6959C>G (n.1416+6959C>G) | |
5 | g.177404033C>T | CA362327772 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*742G>A (n.*742G>A) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.3879G>A n.1179G>A c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.-45+507C>T (n.-45+507C>T) n.335G>A n.448G>A n.440G>A c.740G>A (p.Cys247Tyr) c.1416+6959C>T (n.1416+6959C>T) | |
5 | g.177404034A>C | CA362327779 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*741T>G (n.*741T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) n.3878T>G n.1178T>G c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.-45+508A>C (n.-45+508A>C) n.334T>G n.447T>G n.439T>G c.739T>G (p.Cys247Gly) c.1416+6960A>C (n.1416+6960A>C) | |
5 | g.177404034A>G | CA362327792 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*741T>C (n.*741T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) n.3878T>C n.1178T>C c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.-45+508A>G (n.-45+508A>G) n.334T>C n.447T>C n.439T>C c.739T>C (p.Cys247Arg) c.1416+6960A>G (n.1416+6960A>G) | |
5 | g.177404034A>T | CA362327795 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*741T>A (n.*741T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) n.3878T>A n.1178T>A c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.-45+508A>T (n.-45+508A>T) n.334T>A n.447T>A n.439T>A c.739T>A (p.Cys247Ser) c.1416+6960A>T (n.1416+6960A>T) | |
5 | g.177404035G>A | CA447964959 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*740C>T (n.*740C>T) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.3877C>T n.1177C>T c.1074C>T (p.Ser358=) c.-45+509G>A (n.-45+509G>A) n.333C>T n.446C>T n.438C>T c.738C>T (p.Ser246=) c.1416+6961G>A (n.1416+6961G>A) | |
5 | g.177404035G>C | CA362327797 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*740C>G (n.*740C>G) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) n.3877C>G n.1177C>G c.1074C>G (p.Ser358Arg) c.-45+509G>C (n.-45+509G>C) n.333C>G n.446C>G n.438C>G c.738C>G (p.Ser246Arg) c.1416+6961G>C (n.1416+6961G>C) | |
5 | g.177404035G>T | CA362327800 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*740C>A (n.*740C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.3877C>A n.1177C>A c.1074C>A (p.Ser358Arg) c.-45+509G>T (n.-45+509G>T) n.333C>A n.446C>A n.438C>A c.738C>A (p.Ser246Arg) c.1416+6961G>T (n.1416+6961G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404036C>A | CA362327804 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*739G>T (n.*739G>T) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) n.3876G>T n.1176G>T c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.-45+510C>A (n.-45+510C>A) n.332G>T n.445G>T n.437G>T c.737G>T (p.Ser246Ile) c.1416+6962C>A (n.1416+6962C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404036C= | CA1603608760 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*739G= (n.*739G=) c.*1460G= (n.*1460G=) c.*663G= (n.*663G=) n.3876G= n.1176G= c.1073G= (p.Ser358=) c.-45+510C= (n.-45+510C=) n.332G= n.445G= n.437G= c.737G= (p.Ser246=) c.1416+6962C= (n.1416+6962C=) | |
5 | g.177404036C>G | CA362327807 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*739G>C (n.*739G>C) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) n.3876G>C n.1176G>C c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.-45+510C>G (n.-45+510C>G) n.332G>C n.445G>C n.437G>C c.737G>C (p.Ser246Thr) c.1416+6962C>G (n.1416+6962C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404036C>T | CA362327810 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*739G>A (n.*739G>A) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) n.3876G>A n.1176G>A c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.-45+510C>T (n.-45+510C>T) n.332G>A n.445G>A n.437G>A c.737G>A (p.Ser246Asn) c.1416+6962C>T (n.1416+6962C>T) | |
5 | g.177404037T>A | CA362327815 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*738A>T (n.*738A>T) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) n.3875A>T n.1175A>T c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.-45+511T>A (n.-45+511T>A) n.331A>T n.444A>T n.436A>T c.736A>T (p.Ser246Cys) c.1416+6963T>A (n.1416+6963T>A) | |
5 | g.177404037T>C | CA362327819 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*738A>G (n.*738A>G) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) n.3875A>G n.1175A>G c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.-45+511T>C (n.-45+511T>C) n.331A>G n.444A>G n.436A>G c.736A>G (p.Ser246Gly) c.1416+6963T>C (n.1416+6963T>C) | |
5 | g.177404037T>G | CA362327822 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*738A>C (n.*738A>C) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) n.3875A>C n.1175A>C c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.-45+511T>G (n.-45+511T>G) n.331A>C n.444A>C n.436A>C c.736A>C (p.Ser246Arg) c.1416+6963T>G (n.1416+6963T>G) | |
5 | g.177404038C>A | CA447964982 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*737G>T (n.*737G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.3874G>T n.1174G>T c.1071G>T (p.Leu357=) c.-45+512C>A (n.-45+512C>A) n.330G>T n.443G>T n.435G>T c.735G>T (p.Leu245=) c.1416+6964C>A (n.1416+6964C>A) | |
5 | g.177404038C>G | CA447964984 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*737G>C (n.*737G>C) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.3874G>C n.1174G>C c.1071G>C (p.Leu357=) c.-45+512C>G (n.-45+512C>G) n.330G>C n.443G>C n.435G>C c.735G>C (p.Leu245=) c.1416+6964C>G (n.1416+6964C>G) | |
5 | g.177404038C>T | CA447964981 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*737G>A (n.*737G>A) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) n.3874G>A n.1174G>A c.1071G>A (p.Leu357=) c.-45+512C>T (n.-45+512C>T) n.330G>A n.443G>A n.435G>A c.735G>A (p.Leu245=) c.1416+6964C>T (n.1416+6964C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404039A>C | CA362327833 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*736T>G (n.*736T>G) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) n.3873T>G n.1173T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.-45+513A>C (n.-45+513A>C) n.329T>G n.442T>G n.434T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) c.1416+6965A>C (n.1416+6965A>C) | |
5 | g.177404039A>G | CA362327830 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*736T>C (n.*736T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) n.3873T>C n.1173T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.-45+513A>G (n.-45+513A>G) n.329T>C n.442T>C n.434T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.1416+6965A>G (n.1416+6965A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404039A>T | CA362327826 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*736T>A (n.*736T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) n.3873T>A n.1173T>A c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.-45+513A>T (n.-45+513A>T) n.329T>A n.442T>A n.434T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) c.1416+6965A>T (n.1416+6965A>T) | |
5 | g.177404040G>A | CA447964988 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*735C>T (n.*735C>T) c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) n.3872C>T n.1172C>T c.1069C>T (p.Leu357=) c.-45+514G>A (n.-45+514G>A) n.328C>T n.441C>T n.433C>T c.733C>T (p.Leu245=) c.1416+6966G>A (n.1416+6966G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404040G>C | CA362327836 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*735C>G (n.*735C>G) c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) n.3872C>G n.1172C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.-45+514G>C (n.-45+514G>C) n.328C>G n.441C>G n.433C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.1416+6966G>C (n.1416+6966G>C) | |
5 | g.177404040G= | CA1603608761 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*735C= (n.*735C=) c.*1456C= (n.*1456C=) c.*659C= (n.*659C=) n.3872C= n.1172C= c.1069C= (p.Leu357=) c.-45+514G= (n.-45+514G=) n.328C= n.441C= n.433C= c.733C= (p.Leu245=) c.1416+6966G= (n.1416+6966G=) | |
5 | g.177404040G>T | CA362327839 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*735C>A (n.*735C>A) c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) n.3872C>A n.1172C>A c.1069C>A (p.Leu357Met) c.-45+514G>T (n.-45+514G>T) n.328C>A n.441C>A n.433C>A c.733C>A (p.Leu245Met) c.1416+6966G>T (n.1416+6966G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404041T>A | CA447964995 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*734A>T (n.*734A>T) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) n.3871A>T n.1171A>T c.1068A>T (p.Pro356=) c.-45+515T>A (n.-45+515T>A) n.327A>T n.440A>T n.432A>T c.732A>T (p.Pro244=) c.1416+6967T>A (n.1416+6967T>A) | |
5 | g.177404041T>C | CA447964991 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*734A>G (n.*734A>G) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) n.3871A>G n.1171A>G c.1068A>G (p.Pro356=) c.-45+515T>C (n.-45+515T>C) n.327A>G n.440A>G n.432A>G c.732A>G (p.Pro244=) c.1416+6967T>C (n.1416+6967T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404041T>G | CA447964993 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*734A>C (n.*734A>C) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) n.3871A>C n.1171A>C c.1068A>C (p.Pro356=) c.-45+515T>G (n.-45+515T>G) n.327A>C n.440A>C n.432A>C c.732A>C (p.Pro244=) c.1416+6967T>G (n.1416+6967T>G) | |
5 | g.177404042G>A | CA362327843 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*733C>T (n.*733C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.3870C>T n.1170C>T c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.-45+516G>A (n.-45+516G>A) n.326C>T n.439C>T n.431C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.1416+6968G>A (n.1416+6968G>A) | |
5 | g.177404042G>C | CA362327845 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*733C>G (n.*733C>G) c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) n.3870C>G n.1170C>G c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.-45+516G>C (n.-45+516G>C) n.326C>G n.439C>G n.431C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.1416+6968G>C (n.1416+6968G>C) | |
5 | g.177404042G>T | CA362327848 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*733C>A (n.*733C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.3870C>A n.1170C>A c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.-45+516G>T (n.-45+516G>T) n.326C>A n.439C>A n.431C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) c.1416+6968G>T (n.1416+6968G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404044del | CA2676711056 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*733del (n.*733del) c.*1454del (n.*1454del) c.*657del (n.*657del) n.3870del n.1170del c.1067del (p.Pro356HisfsTer2) c.-45+518del (n.-45+518del) n.326del n.439del n.431del c.731del (p.Pro244HisfsTer2) c.1416+6970del (n.1416+6970del) | gnomAD v4 |
5 | g.177404043G>A | CA362327853 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*732C>T (n.*732C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.3869C>T n.1169C>T c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.-45+517G>A (n.-45+517G>A) n.325C>T n.438C>T n.430C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.1416+6969G>A (n.1416+6969G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404043G>C | CA362327855 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*732C>G (n.*732C>G) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) n.3869C>G n.1169C>G c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.-45+517G>C (n.-45+517G>C) n.325C>G n.438C>G n.430C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.1416+6969G>C (n.1416+6969G>C) | |
5 | g.177404043G>T | CA362327858 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*732C>A (n.*732C>A) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.3869C>A n.1169C>A c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.-45+517G>T (n.-45+517G>T) n.325C>A n.438C>A n.430C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.1416+6969G>T (n.1416+6969G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404044G>A | CA447965003 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C>T (n.*731C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) n.3868C>T n.1168C>T c.1065C>T (p.Gly355=) c.-45+518G>A (n.-45+518G>A) n.324C>T n.437C>T n.429C>T c.729C>T (p.Gly243=) c.1416+6970G>A (n.1416+6970G>A) | COSMIC |
5 | g.177404044G>C | CA447965004 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C>G (n.*731C>G) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) n.3868C>G n.1168C>G c.1065C>G (p.Gly355=) c.-45+518G>C (n.-45+518G>C) n.324C>G n.437C>G n.429C>G c.729C>G (p.Gly243=) c.1416+6970G>C (n.1416+6970G>C) | |
5 | g.177404044G= | CA1603608762 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C= (n.*731C=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.*655C= (n.*655C=) n.3868C= n.1168C= c.1065C= (p.Gly355=) c.-45+518G= (n.-45+518G=) n.324C= n.437C= n.429C= c.729C= (p.Gly243=) c.1416+6970G= (n.1416+6970G=) | |
5 | g.177404044G>T | CA447965002 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*731C>A (n.*731C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) n.3868C>A n.1168C>A c.1065C>A (p.Gly355=) c.-45+518G>T (n.-45+518G>T) n.324C>A n.437C>A n.429C>A c.729C>A (p.Gly243=) c.1416+6970G>T (n.1416+6970G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404045C>A | CA362327860 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*730G>T (n.*730G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.3867G>T n.1167G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) c.-45+519C>A (n.-45+519C>A) n.323G>T n.436G>T n.428G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.1416+6971C>A (n.1416+6971C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404045C= | CA1603608765 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*730G= (n.*730G=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.*654G= (n.*654G=) n.3867G= n.1167G= c.1064G= (p.Gly355=) c.-45+519C= (n.-45+519C=) n.323G= n.436G= n.428G= c.728G= (p.Gly243=) c.1416+6971C= (n.1416+6971C=) | |
5 | g.177404045C>G | CA362327861 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*730G>C (n.*730G>C) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) n.3867G>C n.1167G>C c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.-45+519C>G (n.-45+519C>G) n.323G>C n.436G>C n.428G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.1416+6971C>G (n.1416+6971C>G) | |
5 | g.177404045C>T | CA362327862 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*730G>A (n.*730G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) n.3867G>A n.1167G>A c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.-45+519C>T (n.-45+519C>T) n.323G>A n.436G>A n.428G>A c.728G>A (p.Gly243Asp) c.1416+6971C>T (n.1416+6971C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404046C>A | CA362327873 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*729G>T (n.*729G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.3866G>T n.1166G>T c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.-45+520C>A (n.-45+520C>A) n.322G>T n.435G>T n.427G>T c.727G>T (p.Gly243Cys) c.1416+6972C>A (n.1416+6972C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404046C= | CA1603608767 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*729G= (n.*729G=) c.*1450G= (n.*1450G=) c.*653G= (n.*653G=) n.3866G= n.1166G= c.1063G= (p.Gly355=) c.-45+520C= (n.-45+520C=) n.322G= n.435G= n.427G= c.727G= (p.Gly243=) c.1416+6972C= (n.1416+6972C=) | |
5 | g.177404046C>G | CA3581270 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*729G>C (n.*729G>C) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.3866G>C n.1166G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.-45+520C>G (n.-45+520C>G) n.322G>C n.435G>C n.427G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) c.1416+6972C>G (n.1416+6972C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404046C>T | CA362327867 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*729G>A (n.*729G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.3866G>A n.1166G>A c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.-45+520C>T (n.-45+520C>T) n.322G>A n.435G>A n.427G>A c.727G>A (p.Gly243Ser) c.1416+6972C>T (n.1416+6972C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404047G>A | CA447965012 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*728C>T (n.*728C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) n.3865C>T n.1165C>T c.1062C>T (p.Asn354=) c.-45+521G>A (n.-45+521G>A) n.321C>T n.434C>T n.426C>T c.726C>T (p.Asn242=) c.1416+6973G>A (n.1416+6973G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404047G>C | CA362327878 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*728C>G (n.*728C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) n.3865C>G n.1165C>G c.1062C>G (p.Asn354Lys) c.-45+521G>C (n.-45+521G>C) n.321C>G n.434C>G n.426C>G c.726C>G (p.Asn242Lys) c.1416+6973G>C (n.1416+6973G>C) | |
5 | g.177404047G= | CA1603608769 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*728C= (n.*728C=) c.*1449C= (n.*1449C=) c.*652C= (n.*652C=) n.3865C= n.1165C= c.1062C= (p.Asn354=) c.-45+521G= (n.-45+521G=) n.321C= n.434C= n.426C= c.726C= (p.Asn242=) c.1416+6973G= (n.1416+6973G=) | |
5 | g.177404047G>T | CA362327880 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*728C>A (n.*728C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.3865C>A n.1165C>A c.1062C>A (p.Asn354Lys) c.-45+521G>T (n.-45+521G>T) n.321C>A n.434C>A n.426C>A c.726C>A (p.Asn242Lys) c.1416+6973G>T (n.1416+6973G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404048T>A | CA362327883 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*727A>T (n.*727A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) n.3864A>T n.1164A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.-45+522T>A (n.-45+522T>A) n.320A>T n.433A>T n.425A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) c.1416+6974T>A (n.1416+6974T>A) | |
5 | g.177404048T>C | CA362327885 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*727A>G (n.*727A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) n.3864A>G n.1164A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.-45+522T>C (n.-45+522T>C) n.320A>G n.433A>G n.425A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) c.1416+6974T>C (n.1416+6974T>C) | |
5 | g.177404048T>G | CA362327888 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*727A>C (n.*727A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) n.3864A>C n.1164A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.-45+522T>G (n.-45+522T>G) n.320A>C n.433A>C n.425A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) c.1416+6974T>G (n.1416+6974T>G) | |
5 | g.177404049T>A | CA362327890 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*726A>T (n.*726A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) n.3863A>T n.1163A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.-45+523T>A (n.-45+523T>A) n.319A>T n.432A>T n.424A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.1416+6975T>A (n.1416+6975T>A) | |
5 | g.177404049T>C | CA362327892 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*726A>G (n.*726A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) n.3863A>G n.1163A>G c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.-45+523T>C (n.-45+523T>C) n.319A>G n.432A>G n.424A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) c.1416+6975T>C (n.1416+6975T>C) | |
5 | g.177404049T>G | CA362327895 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*726A>C (n.*726A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) n.3863A>C n.1163A>C c.1060A>C (p.Asn354His) c.-45+523T>G (n.-45+523T>G) n.319A>C n.432A>C n.424A>C c.724A>C (p.Asn242His) c.1416+6975T>G (n.1416+6975T>G) | |
5 | g.177404050C>A | CA362327897 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) n.3862G>T n.1162G>T c.1059G>T (p.Arg353Ser) c.-45+524C>A (n.-45+524C>A) n.318G>T n.431G>T n.423G>T c.723G>T (p.Arg241Ser) c.1416+6976C>A (n.1416+6976C>A) | |
5 | g.177404050C>G | CA362327899 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*725G>C (n.*725G>C) c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) n.3862G>C n.1162G>C c.1059G>C (p.Arg353Ser) c.-45+524C>G (n.-45+524C>G) n.318G>C n.431G>C n.423G>C c.723G>C (p.Arg241Ser) c.1416+6976C>G (n.1416+6976C>G) | |
5 | g.177404050C>T | CA447965027 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*725G>A (n.*725G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) n.3862G>A n.1162G>A c.1059G>A (p.Arg353=) c.-45+524C>T (n.-45+524C>T) n.318G>A n.431G>A n.423G>A c.723G>A (p.Arg241=) c.1416+6976C>T (n.1416+6976C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404051C>A | CA362327901 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*724G>T (n.*724G>T) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) n.3861G>T n.1161G>T c.1058G>T (p.Arg353Met) c.-45+525C>A (n.-45+525C>A) n.317G>T n.430G>T n.422G>T c.722G>T (p.Arg241Met) c.1416+6977C>A (n.1416+6977C>A) | |
5 | g.177404051C= | CA1603608770 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*724G= (n.*724G=) c.*1445G= (n.*1445G=) c.*648G= (n.*648G=) n.3861G= n.1161G= c.1058G= (p.Arg353=) c.-45+525C= (n.-45+525C=) n.317G= n.430G= n.422G= c.722G= (p.Arg241=) c.1416+6977C= (n.1416+6977C=) | |
5 | g.177404051C>G | CA362327902 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*724G>C (n.*724G>C) c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) n.3861G>C n.1161G>C c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.-45+525C>G (n.-45+525C>G) n.317G>C n.430G>C n.422G>C c.722G>C (p.Arg241Thr) c.1416+6977C>G (n.1416+6977C>G) | |
5 | g.177404051C>T | CA362327905 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*724G>A (n.*724G>A) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) n.3861G>A n.1161G>A c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.-45+525C>T (n.-45+525C>T) n.317G>A n.430G>A n.422G>A c.722G>A (p.Arg241Lys) c.1416+6977C>T (n.1416+6977C>T) | dbSNP |
5 | g.177404052T>A | CA362327911 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*723A>T (n.*723A>T) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) n.3860A>T n.1160A>T c.1057A>T (p.Arg353Trp) c.-45+526T>A (n.-45+526T>A) n.316A>T n.429A>T n.421A>T c.721A>T (p.Arg241Trp) c.1416+6978T>A (n.1416+6978T>A) | |
5 | g.177404052T>C | CA362327908 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*723A>G (n.*723A>G) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) n.3860A>G n.1160A>G c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.-45+526T>C (n.-45+526T>C) n.316A>G n.429A>G n.421A>G c.721A>G (p.Arg241Gly) c.1416+6978T>C (n.1416+6978T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404052T>G | CA447965032 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*723A>C (n.*723A>C) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) n.3860A>C n.1160A>C c.1057A>C (p.Arg353=) c.-45+526T>G (n.-45+526T>G) n.316A>C n.429A>C n.421A>C c.721A>C (p.Arg241=) c.1416+6978T>G (n.1416+6978T>G) | |
5 | g.177404053G>A | CA447965034 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*722C>T (n.*722C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.3859C>T n.1159C>T c.1056C>T (p.Thr352=) c.-45+527G>A (n.-45+527G>A) n.315C>T n.428C>T n.420C>T c.720C>T (p.Thr240=) c.1416+6979G>A (n.1416+6979G>A) | |
5 | g.177404053G>C | CA447965035 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*722C>G (n.*722C>G) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) n.3859C>G n.1159C>G c.1056C>G (p.Thr352=) c.-45+527G>C (n.-45+527G>C) n.315C>G n.428C>G n.420C>G c.720C>G (p.Thr240=) c.1416+6979G>C (n.1416+6979G>C) | |
5 | g.177404053G= | CA1603608772 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*722C= (n.*722C=) c.*1443C= (n.*1443C=) c.*646C= (n.*646C=) n.3859C= n.1159C= c.1056C= (p.Thr352=) c.-45+527G= (n.-45+527G=) n.315C= n.428C= n.420C= c.720C= (p.Thr240=) c.1416+6979G= (n.1416+6979G=) | |
5 | g.177404053G>T | CA3581271 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*722C>A (n.*722C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.3859C>A n.1159C>A c.1056C>A (p.Thr352=) c.-45+527G>T (n.-45+527G>T) n.315C>A n.428C>A n.420C>A c.720C>A (p.Thr240=) c.1416+6979G>T (n.1416+6979G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404054G>A | CA362327914 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*721C>T (n.*721C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.3858C>T n.1158C>T c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.-45+528G>A (n.-45+528G>A) n.314C>T n.427C>T n.419C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) c.1416+6980G>A (n.1416+6980G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404054G>C | CA362327915 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*721C>G (n.*721C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) n.3858C>G n.1158C>G c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.-45+528G>C (n.-45+528G>C) n.314C>G n.427C>G n.419C>G c.719C>G (p.Thr240Ser) c.1416+6980G>C (n.1416+6980G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404054G= | CA1603608774 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*721C= (n.*721C=) c.*1442C= (n.*1442C=) c.*645C= (n.*645C=) n.3858C= n.1158C= c.1055C= (p.Thr352=) c.-45+528G= (n.-45+528G=) n.314C= n.427C= n.419C= c.719C= (p.Thr240=) c.1416+6980G= (n.1416+6980G=) | |
5 | g.177404054G>T | CA132836130 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*721C>A (n.*721C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.3858C>A n.1158C>A c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.-45+528G>T (n.-45+528G>T) n.314C>A n.427C>A n.419C>A c.719C>A (p.Thr240Asn) c.1416+6980G>T (n.1416+6980G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404055T>A | CA362327920 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*720A>T (n.*720A>T) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) n.3857A>T n.1157A>T c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.-45+529T>A (n.-45+529T>A) n.313A>T n.426A>T n.418A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) c.1416+6981T>A (n.1416+6981T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404055T>C | CA362327922 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*720A>G (n.*720A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) n.3857A>G n.1157A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.-45+529T>C (n.-45+529T>C) n.313A>G n.426A>G n.418A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) c.1416+6981T>C (n.1416+6981T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404055T>G | CA362327924 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*720A>C (n.*720A>C) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.3857A>C n.1157A>C c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.-45+529T>G (n.-45+529T>G) n.313A>C n.426A>C n.418A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) c.1416+6981T>G (n.1416+6981T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404056C>A | CA447965050 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*719G>T (n.*719G>T) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.3856G>T n.1156G>T c.1053G>T (p.Leu351=) c.-45+530C>A (n.-45+530C>A) n.312G>T n.425G>T n.417G>T c.717G>T (p.Leu239=) c.1416+6982C>A (n.1416+6982C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404056C= | CA1603608776 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*719G= (n.*719G=) c.*1440G= (n.*1440G=) c.*643G= (n.*643G=) n.3856G= n.1156G= c.1053G= (p.Leu351=) c.-45+530C= (n.-45+530C=) n.312G= n.425G= n.417G= c.717G= (p.Leu239=) c.1416+6982C= (n.1416+6982C=) | |
5 | g.177404056C>G | CA447965051 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*719G>C (n.*719G>C) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.3856G>C n.1156G>C c.1053G>C (p.Leu351=) c.-45+530C>G (n.-45+530C>G) n.312G>C n.425G>C n.417G>C c.717G>C (p.Leu239=) c.1416+6982C>G (n.1416+6982C>G) | |
5 | g.177404056C>T | CA3581272 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*719G>A (n.*719G>A) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.3856G>A n.1156G>A c.1053G>A (p.Leu351=) c.-45+530C>T (n.-45+530C>T) n.312G>A n.425G>A n.417G>A c.717G>A (p.Leu239=) c.1416+6982C>T (n.1416+6982C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404057A>C | CA362327928 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*718T>G (n.*718T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) n.3855T>G n.1155T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.-45+531A>C (n.-45+531A>C) n.311T>G n.424T>G n.416T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.1416+6983A>C (n.1416+6983A>C) | |
5 | g.177404057A>G | CA362327930 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*718T>C (n.*718T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) n.3855T>C n.1155T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.-45+531A>G (n.-45+531A>G) n.311T>C n.424T>C n.416T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.1416+6983A>G (n.1416+6983A>G) | |
5 | g.177404057A>T | CA362327933 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*718T>A (n.*718T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) n.3855T>A n.1155T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.-45+531A>T (n.-45+531A>T) n.311T>A n.424T>A n.416T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) c.1416+6983A>T (n.1416+6983A>T) | |
5 | g.177404058G>A | CA447965056 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*717C>T (n.*717C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) n.3854C>T n.1154C>T c.1051C>T (p.Leu351=) c.-45+532G>A (n.-45+532G>A) n.310C>T n.423C>T n.415C>T c.715C>T (p.Leu239=) c.1416+6984G>A (n.1416+6984G>A) | |
5 | g.177404058G>C | CA362327940 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*717C>G (n.*717C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) n.3854C>G n.1154C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.-45+532G>C (n.-45+532G>C) n.310C>G n.423C>G n.415C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.1416+6984G>C (n.1416+6984G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404058G>T | CA362327941 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*717C>A (n.*717C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) n.3854C>A n.1154C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) c.-45+532G>T (n.-45+532G>T) n.310C>A n.423C>A n.415C>A c.715C>A (p.Leu239Met) c.1416+6984G>T (n.1416+6984G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404059G>A | CA3581273 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*716C>T (n.*716C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) n.3853C>T n.1153C>T c.1050C>T (p.Ser350=) c.-45+533G>A (n.-45+533G>A) n.309C>T n.422C>T n.414C>T c.714C>T (p.Ser238=) c.1416+6985G>A (n.1416+6985G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404059G>C | CA447965059 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*716C>G (n.*716C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) n.3853C>G n.1153C>G c.1050C>G (p.Ser350=) c.-45+533G>C (n.-45+533G>C) n.309C>G n.422C>G n.414C>G c.714C>G (p.Ser238=) c.1416+6985G>C (n.1416+6985G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404059G= | CA1603608777 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*716C= (n.*716C=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.*640C= (n.*640C=) n.3853C= n.1153C= c.1050C= (p.Ser350=) c.-45+533G= (n.-45+533G=) n.309C= n.422C= n.414C= c.714C= (p.Ser238=) c.1416+6985G= (n.1416+6985G=) | |
5 | g.177404059G>T | CA447965061 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*716C>A (n.*716C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) n.3853C>A n.1153C>A c.1050C>A (p.Ser350=) c.-45+533G>T (n.-45+533G>T) n.309C>A n.422C>A n.414C>A c.714C>A (p.Ser238=) c.1416+6985G>T (n.1416+6985G>T) | |
5 | g.177404060G>A | CA362327947 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*715C>T (n.*715C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.3852C>T n.1152C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.-45+534G>A (n.-45+534G>A) n.308C>T n.421C>T n.413C>T c.713C>T (p.Ser238Phe) c.1416+6986G>A (n.1416+6986G>A) | COSMIC |
5 | g.177404060G>C | CA362327945 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*715C>G (n.*715C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.3852C>G n.1152C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.-45+534G>C (n.-45+534G>C) n.308C>G n.421C>G n.413C>G c.713C>G (p.Ser238Cys) c.1416+6986G>C (n.1416+6986G>C) | dbSNP |
5 | g.177404060G= | CA1603608778 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*715C= (n.*715C=) c.*1436C= (n.*1436C=) c.*639C= (n.*639C=) n.3852C= n.1152C= c.1049C= (p.Ser350=) c.-45+534G= (n.-45+534G=) n.308C= n.421C= n.413C= c.713C= (p.Ser238=) c.1416+6986G= (n.1416+6986G=) | |
5 | g.177404060G>T | CA362327950 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*715C>A (n.*715C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.3852C>A n.1152C>A c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.-45+534G>T (n.-45+534G>T) n.308C>A n.421C>A n.413C>A c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.1416+6986G>T (n.1416+6986G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404061A>C | CA362327953 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*714T>G (n.*714T>G) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) n.3851T>G n.1151T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.-45+535A>C (n.-45+535A>C) n.307T>G n.420T>G n.412T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) c.1416+6987A>C (n.1416+6987A>C) | |
5 | g.177404061A>G | CA362327955 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*714T>C (n.*714T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.3851T>C n.1151T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.-45+535A>G (n.-45+535A>G) n.307T>C n.420T>C n.412T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) c.1416+6987A>G (n.1416+6987A>G) | |
5 | g.177404061A>T | CA362327956 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*714T>A (n.*714T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.3851T>A n.1151T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.-45+535A>T (n.-45+535A>T) n.307T>A n.420T>A n.412T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) c.1416+6987A>T (n.1416+6987A>T) | |
5 | g.177404062A>C | CA447965068 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*713T>G (n.*713T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) n.3850T>G n.1150T>G c.1047T>G (p.Pro349=) c.-45+536A>C (n.-45+536A>C) n.306T>G n.419T>G n.411T>G c.711T>G (p.Pro237=) c.1416+6988A>C (n.1416+6988A>C) | |
5 | g.177404062A>G | CA447965070 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*713T>C (n.*713T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.3850T>C n.1150T>C c.1047T>C (p.Pro349=) c.-45+536A>G (n.-45+536A>G) n.306T>C n.419T>C n.411T>C c.711T>C (p.Pro237=) c.1416+6988A>G (n.1416+6988A>G) | |
5 | g.177404062A>T | CA447965074 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*713T>A (n.*713T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) n.3850T>A n.1150T>A c.1047T>A (p.Pro349=) c.-45+536A>T (n.-45+536A>T) n.306T>A n.419T>A n.411T>A c.711T>A (p.Pro237=) c.1416+6988A>T (n.1416+6988A>T) | |
5 | g.177404063G>A | CA362327958 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*712C>T (n.*712C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.3849C>T n.1149C>T c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.-45+537G>A (n.-45+537G>A) n.305C>T n.418C>T n.410C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.1416+6989G>A (n.1416+6989G>A) | |
5 | g.177404063G>C | CA362327960 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*712C>G (n.*712C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) n.3849C>G n.1149C>G c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.-45+537G>C (n.-45+537G>C) n.305C>G n.418C>G n.410C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) c.1416+6989G>C (n.1416+6989G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404063G= | CA1603608779 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*712C= (n.*712C=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.*636C= (n.*636C=) n.3849C= n.1149C= c.1046C= (p.Pro349=) c.-45+537G= (n.-45+537G=) n.305C= n.418C= n.410C= c.710C= (p.Pro237=) c.1416+6989G= (n.1416+6989G=) | |
5 | g.177404063G>T | CA362327963 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*712C>A (n.*712C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.3849C>A n.1149C>A c.1046C>A (p.Pro349His) c.-45+537G>T (n.-45+537G>T) n.305C>A n.418C>A n.410C>A c.710C>A (p.Pro237His) c.1416+6989G>T (n.1416+6989G>T) | |
5 | g.177404064G>A | CA362327966 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*711C>T (n.*711C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) n.3848C>T n.1148C>T c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.-45+538G>A (n.-45+538G>A) n.304C>T n.417C>T n.409C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) c.1416+6990G>A (n.1416+6990G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.177404064G>C | CA362327968 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*711C>G (n.*711C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) n.3848C>G n.1148C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.-45+538G>C (n.-45+538G>C) n.304C>G n.417C>G n.409C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) c.1416+6990G>C (n.1416+6990G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404064G= | CA1603608781 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*711C= (n.*711C=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.*635C= (n.*635C=) n.3848C= n.1148C= c.1045C= (p.Pro349=) c.-45+538G= (n.-45+538G=) n.304C= n.417C= n.409C= c.709C= (p.Pro237=) c.1416+6990G= (n.1416+6990G=) | |
5 | g.177404064G>T | CA362327969 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*711C>A (n.*711C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) n.3848C>A n.1148C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.-45+538G>T (n.-45+538G>T) n.304C>A n.417C>A n.409C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) c.1416+6990G>T (n.1416+6990G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404065C>A | CA447965080 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*710G>T (n.*710G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.3847G>T n.1147G>T c.1044G>T (p.Pro348=) c.-45+539C>A (n.-45+539C>A) n.303G>T n.416G>T n.408G>T c.708G>T (p.Pro236=) c.1416+6991C>A (n.1416+6991C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404065C= | CA1603608782 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*710G= (n.*710G=) c.*1431G= (n.*1431G=) c.*634G= (n.*634G=) n.3847G= n.1147G= c.1044G= (p.Pro348=) c.-45+539C= (n.-45+539C=) n.303G= n.416G= n.408G= c.708G= (p.Pro236=) c.1416+6991C= (n.1416+6991C=) | |
5 | g.177404065C>G | CA447965081 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*710G>C (n.*710G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) n.3847G>C n.1147G>C c.1044G>C (p.Pro348=) c.-45+539C>G (n.-45+539C>G) n.303G>C n.416G>C n.408G>C c.708G>C (p.Pro236=) c.1416+6991C>G (n.1416+6991C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404065C>T | CA447965078 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*710G>A (n.*710G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.3847G>A n.1147G>A c.1044G>A (p.Pro348=) c.-45+539C>T (n.-45+539C>T) n.303G>A n.416G>A n.408G>A c.708G>A (p.Pro236=) c.1416+6991C>T (n.1416+6991C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404066G>A | CA362327970 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*709C>T (n.*709C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) n.3846C>T n.1146C>T c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.-45+540G>A (n.-45+540G>A) n.302C>T n.415C>T n.407C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) c.1416+6992G>A (n.1416+6992G>A) | |
5 | g.177404066G>C | CA362327971 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*709C>G (n.*709C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) n.3846C>G n.1146C>G c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.-45+540G>C (n.-45+540G>C) n.302C>G n.415C>G n.407C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) c.1416+6992G>C (n.1416+6992G>C) | |
5 | g.177404066G>T | CA362327972 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*709C>A (n.*709C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) n.3846C>A n.1146C>A c.1043C>A (p.Pro348Gln) c.-45+540G>T (n.-45+540G>T) n.302C>A n.415C>A n.407C>A c.707C>A (p.Pro236Gln) c.1416+6992G>T (n.1416+6992G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404067G>A | CA362327981 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*708C>T (n.*708C>T) c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) n.3845C>T n.1145C>T c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.-45+541G>A (n.-45+541G>A) n.301C>T n.414C>T n.406C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) c.1416+6993G>A (n.1416+6993G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404067G>C | CA362327975 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*708C>G (n.*708C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) n.3845C>G n.1145C>G c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.-45+541G>C (n.-45+541G>C) n.301C>G n.414C>G n.406C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) c.1416+6993G>C (n.1416+6993G>C) | |
5 | g.177404067G>T | CA362327978 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*708C>A (n.*708C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) n.3845C>A n.1145C>A c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.-45+541G>T (n.-45+541G>T) n.301C>A n.414C>A n.406C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) c.1416+6993G>T (n.1416+6993G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404068C>A | CA362327983 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*707G>T (n.*707G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) n.3844G>T n.1144G>T c.1041G>T (p.Gln347His) c.-45+542C>A (n.-45+542C>A) n.300G>T n.413G>T n.405G>T c.705G>T (p.Gln235His) c.1416+6994C>A (n.1416+6994C>A) | |
5 | g.177404068C= | CA1603608784 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*707G= (n.*707G=) c.*1428G= (n.*1428G=) c.*631G= (n.*631G=) n.3844G= n.1144G= c.1041G= (p.Gln347=) c.-45+542C= (n.-45+542C=) n.300G= n.413G= n.405G= c.705G= (p.Gln235=) c.1416+6994C= (n.1416+6994C=) | |
5 | g.177404068C>G | CA362327984 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*707G>C (n.*707G>C) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) n.3844G>C n.1144G>C c.1041G>C (p.Gln347His) c.-45+542C>G (n.-45+542C>G) n.300G>C n.413G>C n.405G>C c.705G>C (p.Gln235His) c.1416+6994C>G (n.1416+6994C>G) | |
5 | g.177404068C>T | CA447965091 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*707G>A (n.*707G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) n.3844G>A n.1144G>A c.1041G>A (p.Gln347=) c.-45+542C>T (n.-45+542C>T) n.300G>A n.413G>A n.405G>A c.705G>A (p.Gln235=) c.1416+6994C>T (n.1416+6994C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404069T>A | CA362327988 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*706A>T (n.*706A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) n.3843A>T n.1143A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.-45+543T>A (n.-45+543T>A) n.299A>T n.412A>T n.404A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) c.1416+6995T>A (n.1416+6995T>A) | |
5 | g.177404069T>C | CA362327989 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*706A>G (n.*706A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) n.3843A>G n.1143A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.-45+543T>C (n.-45+543T>C) n.299A>G n.412A>G n.404A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) c.1416+6995T>C (n.1416+6995T>C) | |
5 | g.177404069T>G | CA362327992 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*706A>C (n.*706A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) n.3843A>C n.1143A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.-45+543T>G (n.-45+543T>G) n.299A>C n.412A>C n.404A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) c.1416+6995T>G (n.1416+6995T>G) | |
5 | g.177404070G>A | CA362327995 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*705C>T (n.*705C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) n.3842C>T n.1142C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.-45+544G>A (n.-45+544G>A) n.298C>T n.411C>T n.403C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) c.1416+6996G>A (n.1416+6996G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404070G>C | CA362327997 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*705C>G (n.*705C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) n.3842C>G n.1142C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.-45+544G>C (n.-45+544G>C) n.298C>G n.411C>G n.403C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) c.1416+6996G>C (n.1416+6996G>C) | |
5 | g.177404070G= | CA1603608785 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*705C= (n.*705C=) c.*1426C= (n.*1426C=) c.*629C= (n.*629C=) n.3842C= n.1142C= c.1039C= (p.Gln347=) c.-45+544G= (n.-45+544G=) n.298C= n.411C= n.403C= c.703C= (p.Gln235=) c.1416+6996G= (n.1416+6996G=) | |
5 | g.177404070G>T | CA362328000 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*705C>A (n.*705C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) n.3842C>A n.1142C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.-45+544G>T (n.-45+544G>T) n.298C>A n.411C>A n.403C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) c.1416+6996G>T (n.1416+6996G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404071C>A | CA362328001 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*704G>T (n.*704G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) n.3841G>T n.1141G>T c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.-45+545C>A (n.-45+545C>A) n.297G>T n.410G>T n.402G>T c.702G>T (p.Glu234Asp) c.1416+6997C>A (n.1416+6997C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404071C= | CA1603608787 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*704G= (n.*704G=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.*628G= (n.*628G=) n.3841G= n.1141G= c.1038G= (p.Glu346=) c.-45+545C= (n.-45+545C=) n.297G= n.410G= n.402G= c.702G= (p.Glu234=) c.1416+6997C= (n.1416+6997C=) | |
5 | g.177404071C>G | CA3581274 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*704G>C (n.*704G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) n.3841G>C n.1141G>C c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.-45+545C>G (n.-45+545C>G) n.297G>C n.410G>C n.402G>C c.702G>C (p.Glu234Asp) c.1416+6997C>G (n.1416+6997C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404071C>T | CA3581275 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*704G>A (n.*704G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) n.3841G>A n.1141G>A c.1038G>A (p.Glu346=) c.-45+545C>T (n.-45+545C>T) n.297G>A n.410G>A n.402G>A c.702G>A (p.Glu234=) c.1416+6997C>T (n.1416+6997C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.177404072T>A | CA362328011 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*703A>T (n.*703A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) n.3840A>T n.1140A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) c.-45+546T>A (n.-45+546T>A) n.296A>T n.409A>T n.401A>T c.701A>T (p.Glu234Val) c.1416+6998T>A (n.1416+6998T>A) | |
5 | g.177404072T>C | CA362328008 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*703A>G (n.*703A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) n.3840A>G n.1140A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.-45+546T>C (n.-45+546T>C) n.296A>G n.409A>G n.401A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) c.1416+6998T>C (n.1416+6998T>C) | |
5 | g.177404072T>G | CA362328007 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*703A>C (n.*703A>C) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) n.3840A>C n.1140A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.-45+546T>G (n.-45+546T>G) n.296A>C n.409A>C n.401A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) c.1416+6998T>G (n.1416+6998T>G) | |
5 | g.177404073C>A | CA362328014 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*702G>T (n.*702G>T) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) n.3839G>T n.1139G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.-45+547C>A (n.-45+547C>A) n.295G>T n.408G>T n.400G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) c.1416+6999C>A (n.1416+6999C>A) | |
5 | g.177404073C= | CA1603608789 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*702G= (n.*702G=) c.*1423G= (n.*1423G=) c.*626G= (n.*626G=) n.3839G= n.1139G= c.1036G= (p.Glu346=) c.-45+547C= (n.-45+547C=) n.295G= n.408G= n.400G= c.700G= (p.Glu234=) c.1416+6999C= (n.1416+6999C=) | |
5 | g.177404073C>G | CA3581276 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*702G>C (n.*702G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) n.3839G>C n.1139G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.-45+547C>G (n.-45+547C>G) n.295G>C n.408G>C n.400G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) c.1416+6999C>G (n.1416+6999C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404073C>T | CA362328015 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*702G>A (n.*702G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) n.3839G>A n.1139G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.-45+547C>T (n.-45+547C>T) n.295G>A n.408G>A n.400G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) c.1416+6999C>T (n.1416+6999C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404074C>A | CA447965120 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*701G>T (n.*701G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.3838G>T n.1138G>T c.1035G>T (p.Arg345=) c.-45+548C>A (n.-45+548C>A) n.294G>T n.407G>T n.399G>T c.699G>T (p.Arg233=) c.1416+7000C>A (n.1416+7000C>A) | |
5 | g.177404074C= | CA1603608792 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*701G= (n.*701G=) c.*1422G= (n.*1422G=) c.*625G= (n.*625G=) n.3838G= n.1138G= c.1035G= (p.Arg345=) c.-45+548C= (n.-45+548C=) n.294G= n.407G= n.399G= c.699G= (p.Arg233=) c.1416+7000C= (n.1416+7000C=) | |
5 | g.177404074C>G | CA447965123 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*701G>C (n.*701G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) n.3838G>C n.1138G>C c.1035G>C (p.Arg345=) c.-45+548C>G (n.-45+548C>G) n.294G>C n.407G>C n.399G>C c.699G>C (p.Arg233=) c.1416+7000C>G (n.1416+7000C>G) | dbSNP |
5 | g.177404074C>T | CA447965124 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*701G>A (n.*701G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) n.3838G>A n.1138G>A c.1035G>A (p.Arg345=) c.-45+548C>T (n.-45+548C>T) n.294G>A n.407G>A n.399G>A c.699G>A (p.Arg233=) c.1416+7000C>T (n.1416+7000C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404075C>A | CA362328016 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*700G>T (n.*700G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) n.3837G>T n.1137G>T c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.-45+549C>A (n.-45+549C>A) n.293G>T n.406G>T n.398G>T c.698G>T (p.Arg233Leu) c.1416+7001C>A (n.1416+7001C>A) | |
5 | g.177404075C>G | CA362328018 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*700G>C (n.*700G>C) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) n.3837G>C n.1137G>C c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.-45+549C>G (n.-45+549C>G) n.293G>C n.406G>C n.398G>C c.698G>C (p.Arg233Pro) c.1416+7001C>G (n.1416+7001C>G) | |
5 | g.177404075C>T | CA362328021 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*700G>A (n.*700G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) n.3837G>A n.1137G>A c.1034G>A (p.Arg345Gln) c.-45+549C>T (n.-45+549C>T) n.293G>A n.406G>A n.398G>A c.698G>A (p.Arg233Gln) c.1416+7001C>T (n.1416+7001C>T) | |
5 | g.177404076G>A | CA362328024 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*699C>T (n.*699C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) n.3836C>T n.1136C>T c.1033C>T (p.Arg345Trp) c.-45+550G>A (n.-45+550G>A) n.292C>T n.405C>T n.397C>T c.697C>T (p.Arg233Trp) c.1416+7002G>A (n.1416+7002G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404076G>C | CA362328025 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*699C>G (n.*699C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) n.3836C>G n.1136C>G c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.-45+550G>C (n.-45+550G>C) n.292C>G n.405C>G n.397C>G c.697C>G (p.Arg233Gly) c.1416+7002G>C (n.1416+7002G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404076G= | CA1603608795 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*699C= (n.*699C=) c.*1420C= (n.*1420C=) c.*623C= (n.*623C=) n.3836C= n.1136C= c.1033C= (p.Arg345=) c.-45+550G= (n.-45+550G=) n.292C= n.405C= n.397C= c.697C= (p.Arg233=) c.1416+7002G= (n.1416+7002G=) | |
5 | g.177404076G>T | CA447965131 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*699C>A (n.*699C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) n.3836C>A n.1136C>A c.1033C>A (p.Arg345=) c.-45+550G>T (n.-45+550G>T) n.292C>A n.405C>A n.397C>A c.697C>A (p.Arg233=) c.1416+7002G>T (n.1416+7002G>T) | |
5 | g.177404077C>A | CA362328028 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*698G>T (n.*698G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) n.3835G>T n.1135G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.-45+551C>A (n.-45+551C>A) n.291G>T n.404G>T n.396G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) c.1416+7003C>A (n.1416+7003C>A) | |
5 | g.177404077C>G | CA362328030 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*698G>C (n.*698G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) n.3835G>C n.1135G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.-45+551C>G (n.-45+551C>G) n.291G>C n.404G>C n.396G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) c.1416+7003C>G (n.1416+7003C>G) | |
5 | g.177404077C>T | CA447965134 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*698G>A (n.*698G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) n.3835G>A n.1135G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.-45+551C>T (n.-45+551C>T) n.291G>A n.404G>A n.396G>A c.696G>A (p.Lys232=) c.1416+7003C>T (n.1416+7003C>T) | |
5 | g.177404078T>A | CA362328032 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*697A>T (n.*697A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.3834A>T n.1134A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.-45+552T>A (n.-45+552T>A) n.290A>T n.403A>T n.395A>T c.695A>T (p.Lys232Met) c.1416+7004T>A (n.1416+7004T>A) | |
5 | g.177404078T>C | CA362328034 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*697A>G (n.*697A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.3834A>G n.1134A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.-45+552T>C (n.-45+552T>C) n.290A>G n.403A>G n.395A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) c.1416+7004T>C (n.1416+7004T>C) | |
5 | g.177404078T>G | CA362328037 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*697A>C (n.*697A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) n.3834A>C n.1134A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.-45+552T>G (n.-45+552T>G) n.290A>C n.403A>C n.395A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) c.1416+7004T>G (n.1416+7004T>G) | |
5 | g.177404079T>A | CA362328044 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*696A>T (n.*696A>T) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) n.3833A>T n.1133A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.-45+553T>A (n.-45+553T>A) n.289A>T n.402A>T n.394A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) c.1416+7005T>A (n.1416+7005T>A) | |
5 | g.177404079T>C | CA362328040 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*696A>G (n.*696A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) n.3833A>G n.1133A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.-45+553T>C (n.-45+553T>C) n.289A>G n.402A>G n.394A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) c.1416+7005T>C (n.1416+7005T>C) | |
5 | g.177404079T>G | CA362328042 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*696A>C (n.*696A>C) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.3833A>C n.1133A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.-45+553T>G (n.-45+553T>G) n.289A>C n.402A>C n.394A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) c.1416+7005T>G (n.1416+7005T>G) | |
5 | g.177404080C>A | CA447964836 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*695G>T (n.*695G>T) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) n.3832G>T n.1132G>T c.1029G>T (p.Ala343=) c.-45+554C>A (n.-45+554C>A) n.288G>T n.401G>T n.393G>T c.693G>T (p.Ala231=) c.1416+7006C>A (n.1416+7006C>A) | |
5 | g.177404080C>G | CA447964837 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*695G>C (n.*695G>C) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) n.3832G>C n.1132G>C c.1029G>C (p.Ala343=) c.-45+554C>G (n.-45+554C>G) n.288G>C n.401G>C n.393G>C c.693G>C (p.Ala231=) c.1416+7006C>G (n.1416+7006C>G) | |
5 | g.177404080C>T | CA447964835 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*695G>A (n.*695G>A) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) n.3832G>A n.1132G>A c.1029G>A (p.Ala343=) c.-45+554C>T (n.-45+554C>T) n.288G>A n.401G>A n.393G>A c.693G>A (p.Ala231=) c.1416+7006C>T (n.1416+7006C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177404081G>A | CA3581277 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*694C>T (n.*694C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.3831C>T n.1131C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) c.-45+555G>A (n.-45+555G>A) n.287C>T n.400C>T n.392C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.1416+7007G>A (n.1416+7007G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404081G>C | CA362328048 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*694C>G (n.*694C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.3831C>G n.1131C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.-45+555G>C (n.-45+555G>C) n.287C>G n.400C>G n.392C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.1416+7007G>C (n.1416+7007G>C) | |
5 | g.177404081G= | CA1603608796 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*694C= (n.*694C=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.*618C= (n.*618C=) n.3831C= n.1131C= c.1028C= (p.Ala343=) c.-45+555G= (n.-45+555G=) n.287C= n.400C= n.392C= c.692C= (p.Ala231=) c.1416+7007G= (n.1416+7007G=) | |
5 | g.177404081G>T | CA362328050 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*694C>A (n.*694C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.3831C>A n.1131C>A c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.-45+555G>T (n.-45+555G>T) n.287C>A n.400C>A n.392C>A c.692C>A (p.Ala231Glu) c.1416+7007G>T (n.1416+7007G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404082C>A | CA362328053 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*693G>T (n.*693G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) n.3830G>T n.1130G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.-45+556C>A (n.-45+556C>A) n.286G>T n.399G>T n.391G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.1416+7008C>A (n.1416+7008C>A) | |
5 | g.177404082C= | CA1603608797 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*693G= (n.*693G=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.*617G= (n.*617G=) n.3830G= n.1130G= c.1027G= (p.Ala343=) c.-45+556C= (n.-45+556C=) n.286G= n.399G= n.391G= c.691G= (p.Ala231=) c.1416+7008C= (n.1416+7008C=) | |
5 | g.177404082C>G | CA3581278 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*693G>C (n.*693G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) n.3830G>C n.1130G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.-45+556C>G (n.-45+556C>G) n.286G>C n.399G>C n.391G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.1416+7008C>G (n.1416+7008C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404082C>T | CA362328057 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*693G>A (n.*693G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) n.3830G>A n.1130G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.-45+556C>T (n.-45+556C>T) n.286G>A n.399G>A n.391G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.1416+7008C>T (n.1416+7008C>T) | |
5 | g.177404083C>A | CA447964846 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*692G>T (n.*692G>T) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) n.3829G>T n.1129G>T c.1026G>T (p.Pro342=) c.-45+557C>A (n.-45+557C>A) n.285G>T n.398G>T n.390G>T c.690G>T (p.Pro230=) c.1416+7009C>A (n.1416+7009C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177404083C= | CA1603608799 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*692G= (n.*692G=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.*616G= (n.*616G=) n.3829G= n.1129G= c.1026G= (p.Pro342=) c.-45+557C= (n.-45+557C=) n.285G= n.398G= n.390G= c.690G= (p.Pro230=) c.1416+7009C= (n.1416+7009C=) | |
5 | g.177404083C>G | CA132836179 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*692G>C (n.*692G>C) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) n.3829G>C n.1129G>C c.1026G>C (p.Pro342=) c.-45+557C>G (n.-45+557C>G) n.285G>C n.398G>C n.390G>C c.690G>C (p.Pro230=) c.1416+7009C>G (n.1416+7009C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404083C>T | CA447964845 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*692G>A (n.*692G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) n.3829G>A n.1129G>A c.1026G>A (p.Pro342=) c.-45+557C>T (n.-45+557C>T) n.285G>A n.398G>A n.390G>A c.690G>A (p.Pro230=) c.1416+7009C>T (n.1416+7009C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404084G>A | CA3581279 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*691C>T (n.*691C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) n.3828C>T n.1128C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.-45+558G>A (n.-45+558G>A) n.284C>T n.397C>T n.389C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) c.1416+7010G>A (n.1416+7010G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404084G>C | CA3581280 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*691C>G (n.*691C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) n.3828C>G n.1128C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.-45+558G>C (n.-45+558G>C) n.284C>G n.397C>G n.389C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) c.1416+7010G>C (n.1416+7010G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404084G= | CA1603608801 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*691C= (n.*691C=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.*615C= (n.*615C=) n.3828C= n.1128C= c.1025C= (p.Pro342=) c.-45+558G= (n.-45+558G=) n.284C= n.397C= n.389C= c.689C= (p.Pro230=) c.1416+7010G= (n.1416+7010G=) | |
5 | g.177404084G>T | CA3581281 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*691C>A (n.*691C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) n.3828C>A n.1128C>A c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.-45+558G>T (n.-45+558G>T) n.284C>A n.397C>A n.389C>A c.689C>A (p.Pro230Gln) c.1416+7010G>T (n.1416+7010G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |