Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177403911T>A | CA362326887 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*864A>T (n.*864A>T) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) n.4001A>T n.1301A>T c.1198A>T (p.Ser400Cys) c.-45+385T>A (n.-45+385T>A) n.457A>T n.570A>T n.562A>T c.862A>T (p.Ser288Cys) c.1416+6837T>A (n.1416+6837T>A) | |
5 | g.177403911T>C | CA362326890 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*864A>G (n.*864A>G) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) n.4001A>G n.1301A>G c.1198A>G (p.Ser400Gly) c.-45+385T>C (n.-45+385T>C) n.457A>G n.570A>G n.562A>G c.862A>G (p.Ser288Gly) c.1416+6837T>C (n.1416+6837T>C) | |
5 | g.177403911T>G | CA362326892 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*864A>C (n.*864A>C) c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) n.4001A>C n.1301A>C c.1198A>C (p.Ser400Arg) c.-45+385T>G (n.-45+385T>G) n.457A>C n.570A>C n.562A>C c.862A>C (p.Ser288Arg) c.1416+6837T>G (n.1416+6837T>G) | |
5 | g.177403912G>A | CA447964734 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*863C>T (n.*863C>T) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) n.4000C>T n.1300C>T c.1197C>T (p.Gly399=) c.-45+386G>A (n.-45+386G>A) n.456C>T n.569C>T n.561C>T c.861C>T (p.Gly287=) c.1416+6838G>A (n.1416+6838G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403912G>C | CA447964735 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*863C>G (n.*863C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) n.4000C>G n.1300C>G c.1197C>G (p.Gly399=) c.-45+386G>C (n.-45+386G>C) n.456C>G n.569C>G n.561C>G c.861C>G (p.Gly287=) c.1416+6838G>C (n.1416+6838G>C) | |
5 | g.177403912G>T | CA447964736 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*863C>A (n.*863C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) n.4000C>A n.1300C>A c.1197C>A (p.Gly399=) c.-45+386G>T (n.-45+386G>T) n.456C>A n.569C>A n.561C>A c.861C>A (p.Gly287=) c.1416+6838G>T (n.1416+6838G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403913C>A | CA362326897 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*862G>T (n.*862G>T) c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) n.3999G>T n.1299G>T c.1196G>T (p.Gly399Val) c.-45+387C>A (n.-45+387C>A) n.455G>T n.568G>T n.560G>T c.860G>T (p.Gly287Val) c.1416+6839C>A (n.1416+6839C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403913C= | CA1603608643 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*862G= (n.*862G=) c.*1583G= (n.*1583G=) c.*786G= (n.*786G=) n.3999G= n.1299G= c.1196G= (p.Gly399=) c.-45+387C= (n.-45+387C=) n.455G= n.568G= n.560G= c.860G= (p.Gly287=) c.1416+6839C= (n.1416+6839C=) | |
5 | g.177403913C>G | CA362326900 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*862G>C (n.*862G>C) c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) n.3999G>C n.1299G>C c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.-45+387C>G (n.-45+387C>G) n.455G>C n.568G>C n.560G>C c.860G>C (p.Gly287Ala) c.1416+6839C>G (n.1416+6839C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403913C>T | CA362326903 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*862G>A (n.*862G>A) c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) n.3999G>A n.1299G>A c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.-45+387C>T (n.-45+387C>T) n.455G>A n.568G>A n.560G>A c.860G>A (p.Gly287Asp) c.1416+6839C>T (n.1416+6839C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403914C>A | CA362326907 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*861G>T (n.*861G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) n.3998G>T n.1298G>T c.1195G>T (p.Gly399Cys) c.-45+388C>A (n.-45+388C>A) n.454G>T n.567G>T n.559G>T c.859G>T (p.Gly287Cys) c.1416+6840C>A (n.1416+6840C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403914C= | CA1603608644 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*861G= (n.*861G=) c.*1582G= (n.*1582G=) c.*785G= (n.*785G=) n.3998G= n.1298G= c.1195G= (p.Gly399=) c.-45+388C= (n.-45+388C=) n.454G= n.567G= n.559G= c.859G= (p.Gly287=) c.1416+6840C= (n.1416+6840C=) | |
5 | g.177403914C>G | CA362326908 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*861G>C (n.*861G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) n.3998G>C n.1298G>C c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.-45+388C>G (n.-45+388C>G) n.454G>C n.567G>C n.559G>C c.859G>C (p.Gly287Arg) c.1416+6840C>G (n.1416+6840C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403914C>T | CA362326911 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*861G>A (n.*861G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) n.3998G>A n.1298G>A c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.-45+388C>T (n.-45+388C>T) n.454G>A n.567G>A n.559G>A c.859G>A (p.Gly287Ser) c.1416+6840C>T (n.1416+6840C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403915G>A | CA447964737 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*860C>T (n.*860C>T) c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) n.3997C>T n.1297C>T c.1194C>T (p.Ala398=) c.-45+389G>A (n.-45+389G>A) n.453C>T n.566C>T n.558C>T c.858C>T (p.Ala286=) c.1416+6841G>A (n.1416+6841G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403915G>C | CA447964738 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*860C>G (n.*860C>G) c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) n.3997C>G n.1297C>G c.1194C>G (p.Ala398=) c.-45+389G>C (n.-45+389G>C) n.453C>G n.566C>G n.558C>G c.858C>G (p.Ala286=) c.1416+6841G>C (n.1416+6841G>C) | |
5 | g.177403915G>T | CA447964739 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*860C>A (n.*860C>A) c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) n.3997C>A n.1297C>A c.1194C>A (p.Ala398=) c.-45+389G>T (n.-45+389G>T) n.453C>A n.566C>A n.558C>A c.858C>A (p.Ala286=) c.1416+6841G>T (n.1416+6841G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403916G>A | CA132836003 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*859C>T (n.*859C>T) c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) n.3996C>T n.1296C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) c.-45+390G>A (n.-45+390G>A) n.452C>T n.565C>T n.557C>T c.857C>T (p.Ala286Val) c.1416+6842G>A (n.1416+6842G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403916G>C | CA362326926 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*859C>G (n.*859C>G) c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) n.3996C>G n.1296C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.-45+390G>C (n.-45+390G>C) n.452C>G n.565C>G n.557C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) c.1416+6842G>C (n.1416+6842G>C) | |
5 | g.177403916G= | CA1603608645 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*859C= (n.*859C=) c.*1580C= (n.*1580C=) c.*783C= (n.*783C=) n.3996C= n.1296C= c.1193C= (p.Ala398=) c.-45+390G= (n.-45+390G=) n.452C= n.565C= n.557C= c.857C= (p.Ala286=) c.1416+6842G= (n.1416+6842G=) | |
5 | g.177403916G>T | CA362326917 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*859C>A (n.*859C>A) c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) n.3996C>A n.1296C>A c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.-45+390G>T (n.-45+390G>T) n.452C>A n.565C>A n.557C>A c.857C>A (p.Ala286Asp) c.1416+6842G>T (n.1416+6842G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403917C>A | CA362326938 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*858G>T (n.*858G>T) c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) n.3995G>T n.1295G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.-45+391C>A (n.-45+391C>A) n.451G>T n.564G>T n.556G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) c.1416+6843C>A (n.1416+6843C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403917C= | CA1603608646 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*858G= (n.*858G=) c.*1579G= (n.*1579G=) c.*782G= (n.*782G=) n.3995G= n.1295G= c.1192G= (p.Ala398=) c.-45+391C= (n.-45+391C=) n.451G= n.564G= n.556G= c.856G= (p.Ala286=) c.1416+6843C= (n.1416+6843C=) | |
5 | g.177403917C>G | CA362326943 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*858G>C (n.*858G>C) c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) n.3995G>C n.1295G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.-45+391C>G (n.-45+391C>G) n.451G>C n.564G>C n.556G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) c.1416+6843C>G (n.1416+6843C>G) | |
5 | g.177403917C>T | CA3581251 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*858G>A (n.*858G>A) c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) n.3995G>A n.1295G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.-45+391C>T (n.-45+391C>T) n.451G>A n.564G>A n.556G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) c.1416+6843C>T (n.1416+6843C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403918G>A | CA447964740 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*857C>T (n.*857C>T) c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) n.3994C>T n.1294C>T c.1191C>T (p.Cys397=) c.-45+392G>A (n.-45+392G>A) n.450C>T n.563C>T n.555C>T c.855C>T (p.Cys285=) c.1416+6844G>A (n.1416+6844G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403918G>C | CA362326947 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*857C>G (n.*857C>G) c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) n.3994C>G n.1294C>G c.1191C>G (p.Cys397Trp) c.-45+392G>C (n.-45+392G>C) n.450C>G n.563C>G n.555C>G c.855C>G (p.Cys285Trp) c.1416+6844G>C (n.1416+6844G>C) | |
5 | g.177403918G>T | CA362326948 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*857C>A (n.*857C>A) c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) n.3994C>A n.1294C>A c.1191C>A (p.Cys397Ter) c.-45+392G>T (n.-45+392G>T) n.450C>A n.563C>A n.555C>A c.855C>A (p.Cys285Ter) c.1416+6844G>T (n.1416+6844G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403919C>A | CA362326953 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*856G>T (n.*856G>T) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) n.3993G>T n.1293G>T c.1190G>T (p.Cys397Phe) c.-45+393C>A (n.-45+393C>A) n.449G>T n.562G>T n.554G>T c.854G>T (p.Cys285Phe) c.1416+6845C>A (n.1416+6845C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403919C>G | CA362326957 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*856G>C (n.*856G>C) c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) n.3993G>C n.1293G>C c.1190G>C (p.Cys397Ser) c.-45+393C>G (n.-45+393C>G) n.449G>C n.562G>C n.554G>C c.854G>C (p.Cys285Ser) c.1416+6845C>G (n.1416+6845C>G) | |
5 | g.177403919C>T | CA362326967 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*856G>A (n.*856G>A) c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) n.3993G>A n.1293G>A c.1190G>A (p.Cys397Tyr) c.-45+393C>T (n.-45+393C>T) n.449G>A n.562G>A n.554G>A c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.1416+6845C>T (n.1416+6845C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403920A>C | CA362326972 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*855T>G (n.*855T>G) c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) n.3992T>G n.1292T>G c.1189T>G (p.Cys397Gly) c.-45+394A>C (n.-45+394A>C) n.448T>G n.561T>G n.553T>G c.853T>G (p.Cys285Gly) c.1416+6846A>C (n.1416+6846A>C) | |
5 | g.177403920A>G | CA362326974 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*855T>C (n.*855T>C) c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) n.3992T>C n.1292T>C c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.-45+394A>G (n.-45+394A>G) n.448T>C n.561T>C n.553T>C c.853T>C (p.Cys285Arg) c.1416+6846A>G (n.1416+6846A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403920A>T | CA362326976 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*855T>A (n.*855T>A) c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) n.3992T>A n.1292T>A c.1189T>A (p.Cys397Ser) c.-45+394A>T (n.-45+394A>T) n.448T>A n.561T>A n.553T>A c.853T>A (p.Cys285Ser) c.1416+6846A>T (n.1416+6846A>T) | |
5 | g.177403921G>A | CA447964741 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*854C>T (n.*854C>T) c.*1575C>T (n.*1575C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) n.3991C>T n.1291C>T c.1188C>T (p.Phe396=) c.-45+395G>A (n.-45+395G>A) n.447C>T n.560C>T n.552C>T c.852C>T (p.Phe284=) c.1416+6847G>A (n.1416+6847G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177403921G>C | CA362326979 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*854C>G (n.*854C>G) c.*1575C>G (n.*1575C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) n.3991C>G n.1291C>G c.1188C>G (p.Phe396Leu) c.-45+395G>C (n.-45+395G>C) n.447C>G n.560C>G n.552C>G c.852C>G (p.Phe284Leu) c.1416+6847G>C (n.1416+6847G>C) | |
5 | g.177403921G>T | CA362326981 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*854C>A (n.*854C>A) c.*1575C>A (n.*1575C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) n.3991C>A n.1291C>A c.1188C>A (p.Phe396Leu) c.-45+395G>T (n.-45+395G>T) n.447C>A n.560C>A n.552C>A c.852C>A (p.Phe284Leu) c.1416+6847G>T (n.1416+6847G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403921_177403922delinsGA | CA1603608647 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*853_*854delinsTC (n.*853_*854delinsTC) c.*1574_*1575delinsTC (n.*1574_*1575delinsTC) c.*777_*778delinsTC (n.*777_*778delinsTC) n.3990_3991delinsTC n.1290_1291delinsTC c.1187_1188delinsTC (p.Phe396=) c.-45+395_-45+396delinsGA (n.-45+395_-45+396delinsGA) n.446_447delinsTC n.559_560delinsTC n.551_552delinsTC c.851_852delinsTC (p.Phe284=) c.1416+6847_1416+6848delinsGA (n.1416+6847_1416+6848delinsGA) | |
5 | g.177403922A>C | CA362326985 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*853T>G (n.*853T>G) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) n.3990T>G n.1290T>G c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.-45+396A>C (n.-45+396A>C) n.446T>G n.559T>G n.551T>G c.851T>G (p.Phe284Cys) c.1416+6848A>C (n.1416+6848A>C) | |
5 | g.177403922A>G | CA362326988 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*853T>C (n.*853T>C) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) n.3990T>C n.1290T>C c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.-45+396A>G (n.-45+396A>G) n.446T>C n.559T>C n.551T>C c.851T>C (p.Phe284Ser) c.1416+6848A>G (n.1416+6848A>G) | |
5 | g.177403922A>T | CA362326991 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*853T>A (n.*853T>A) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) n.3990T>A n.1290T>A c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.-45+396A>T (n.-45+396A>T) n.446T>A n.559T>A n.551T>A c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.1416+6848A>T (n.1416+6848A>T) | |
5 | g.177403924del | CA917648367 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*853del (n.*853del) c.*1574del (n.*1574del) c.*777del (n.*777del) n.3990del n.1290del c.1187del (p.Phe396SerfsTer13) c.-45+398del (n.-45+398del) n.446del n.559del n.551del c.851del (p.Phe284SerfsTer13) c.1416+6850del (n.1416+6850del) | dbSNP |
5 | g.177403923A>C | CA362327011 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*852T>G (n.*852T>G) c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) n.3989T>G n.1289T>G c.1186T>G (p.Phe396Val) c.-45+397A>C (n.-45+397A>C) n.445T>G n.558T>G n.550T>G c.850T>G (p.Phe284Val) c.1416+6849A>C (n.1416+6849A>C) | |
5 | g.177403923A>G | CA362327008 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*852T>C (n.*852T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) n.3989T>C n.1289T>C c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.-45+397A>G (n.-45+397A>G) n.445T>C n.558T>C n.550T>C c.850T>C (p.Phe284Leu) c.1416+6849A>G (n.1416+6849A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403923A>T | CA362326999 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*852T>A (n.*852T>A) c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) n.3989T>A n.1289T>A c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.-45+397A>T (n.-45+397A>T) n.445T>A n.558T>A n.550T>A c.850T>A (p.Phe284Ile) c.1416+6849A>T (n.1416+6849A>T) | |
5 | g.177403924A= | CA1603608648 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*851T= (n.*851T=) c.*1572T= (n.*1572T=) c.*775T= (n.*775T=) n.3988T= n.1288T= c.1185T= (p.Ser395=) c.-45+398A= (n.-45+398A=) n.444T= n.557T= n.549T= c.849T= (p.Ser283=) c.1416+6850A= (n.1416+6850A=) | |
5 | g.177403924A>C | CA362327015 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*851T>G (n.*851T>G) c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) n.3988T>G n.1288T>G c.1185T>G (p.Ser395Arg) c.-45+398A>C (n.-45+398A>C) n.444T>G n.557T>G n.549T>G c.849T>G (p.Ser283Arg) c.1416+6850A>C (n.1416+6850A>C) | |
5 | g.177403924A>G | CA132836004 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*851T>C (n.*851T>C) c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) n.3988T>C n.1288T>C c.1185T>C (p.Ser395=) c.-45+398A>G (n.-45+398A>G) n.444T>C n.557T>C n.549T>C c.849T>C (p.Ser283=) c.1416+6850A>G (n.1416+6850A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403924A>T | CA362327017 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*851T>A (n.*851T>A) c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) n.3988T>A n.1288T>A c.1185T>A (p.Ser395Arg) c.-45+398A>T (n.-45+398A>T) n.444T>A n.557T>A n.549T>A c.849T>A (p.Ser283Arg) c.1416+6850A>T (n.1416+6850A>T) | |
5 | g.177403925del | CA2566667847 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*850del (n.*850del) c.*1571del (n.*1571del) c.*774del (n.*774del) n.3987del n.1287del c.1184del (p.Ser395IlefsTer14) c.-45+399del (n.-45+399del) n.443del n.556del n.548del c.848del (p.Ser283IlefsTer14) c.1416+6851del (n.1416+6851del) | |
5 | g.177403925C>A | CA362327023 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*850G>T (n.*850G>T) c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) n.3987G>T n.1287G>T c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.-45+399C>A (n.-45+399C>A) n.443G>T n.556G>T n.548G>T c.848G>T (p.Ser283Ile) c.1416+6851C>A (n.1416+6851C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403925C= | CA1603608649 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*850G= (n.*850G=) c.*1571G= (n.*1571G=) c.*774G= (n.*774G=) n.3987G= n.1287G= c.1184G= (p.Ser395=) c.-45+399C= (n.-45+399C=) n.443G= n.556G= n.548G= c.848G= (p.Ser283=) c.1416+6851C= (n.1416+6851C=) | |
5 | g.177403925C>G | CA3581252 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*850G>C (n.*850G>C) c.*1571G>C (n.*1571G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) n.3987G>C n.1287G>C c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.-45+399C>G (n.-45+399C>G) n.443G>C n.556G>C n.548G>C c.848G>C (p.Ser283Thr) c.1416+6851C>G (n.1416+6851C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403925C>T | CA362327030 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*850G>A (n.*850G>A) c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) n.3987G>A n.1287G>A c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.-45+399C>T (n.-45+399C>T) n.443G>A n.556G>A n.548G>A c.848G>A (p.Ser283Asn) c.1416+6851C>T (n.1416+6851C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403926T>A | CA362327034 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*849A>T (n.*849A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) n.3986A>T n.1286A>T c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.-45+400T>A (n.-45+400T>A) n.442A>T n.555A>T n.547A>T c.847A>T (p.Ser283Cys) c.1416+6852T>A (n.1416+6852T>A) | |
5 | g.177403926T>C | CA362327037 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*849A>G (n.*849A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) n.3986A>G n.1286A>G c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.-45+400T>C (n.-45+400T>C) n.442A>G n.555A>G n.547A>G c.847A>G (p.Ser283Gly) c.1416+6852T>C (n.1416+6852T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403926T>G | CA362327039 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*849A>C (n.*849A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) n.3986A>C n.1286A>C c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.-45+400T>G (n.-45+400T>G) n.442A>C n.555A>C n.547A>C c.847A>C (p.Ser283Arg) c.1416+6852T>G (n.1416+6852T>G) | |
5 | g.177403926T= | CA1603608650 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*849A= (n.*849A=) c.*1570A= (n.*1570A=) c.*773A= (n.*773A=) n.3986A= n.1286A= c.1183A= (p.Ser395=) c.-45+400T= (n.-45+400T=) n.442A= n.555A= n.547A= c.847A= (p.Ser283=) c.1416+6852T= (n.1416+6852T=) | |
5 | g.177403928_177403929del | CA2739289454 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*848_*849del (n.*848_*849del) c.*1569_*1570del (n.*1569_*1570del) c.*772_*773del (n.*772_*773del) n.3985_3986del n.1285_1286del c.1182_1183del (p.His394GlnfsTer?) c.-45+402_-45+403del (n.-45+402_-45+403del) n.441_442del n.554_555del n.546_547del c.846_847del (p.His282GlnfsTer?) c.1416+6854_1416+6855del (n.1416+6854_1416+6855del) | |
5 | g.177403927G>A | CA447964747 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*848C>T (n.*848C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) n.3985C>T n.1285C>T c.1182C>T (p.His394=) c.-45+401G>A (n.-45+401G>A) n.441C>T n.554C>T n.546C>T c.846C>T (p.His282=) c.1416+6853G>A (n.1416+6853G>A) | |
5 | g.177403927G>C | CA362327043 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*848C>G (n.*848C>G) c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) n.3985C>G n.1285C>G c.1182C>G (p.His394Gln) c.-45+401G>C (n.-45+401G>C) n.441C>G n.554C>G n.546C>G c.846C>G (p.His282Gln) c.1416+6853G>C (n.1416+6853G>C) | |
5 | g.177403927G>T | CA362327047 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*848C>A (n.*848C>A) c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) n.3985C>A n.1285C>A c.1182C>A (p.His394Gln) c.-45+401G>T (n.-45+401G>T) n.441C>A n.554C>A n.546C>A c.846C>A (p.His282Gln) c.1416+6853G>T (n.1416+6853G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403928T>A | CA362327048 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*847A>T (n.*847A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) n.3984A>T n.1284A>T c.1181A>T (p.His394Leu) c.-45+402T>A (n.-45+402T>A) n.440A>T n.553A>T n.545A>T c.845A>T (p.His282Leu) c.1416+6854T>A (n.1416+6854T>A) | |
5 | g.177403928T>C | CA362327049 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*847A>G (n.*847A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) n.3984A>G n.1284A>G c.1181A>G (p.His394Arg) c.-45+402T>C (n.-45+402T>C) n.440A>G n.553A>G n.545A>G c.845A>G (p.His282Arg) c.1416+6854T>C (n.1416+6854T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403928T>G | CA362327050 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*847A>C (n.*847A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) n.3984A>C n.1284A>C c.1181A>C (p.His394Pro) c.-45+402T>G (n.-45+402T>G) n.440A>C n.553A>C n.545A>C c.845A>C (p.His282Pro) c.1416+6854T>G (n.1416+6854T>G) | |
5 | g.177403928dup | CA2536421368 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*847dup (n.*847dup) c.*1568dup (n.*1568dup) c.*771dup (n.*771dup) n.3984dup n.1284dup c.1181dup (p.His394GlnfsTer?) c.-45+402dup (n.-45+402dup) n.440dup n.553dup n.545dup c.845dup (p.His282GlnfsTer?) c.1416+6854dup (n.1416+6854dup) | |
5 | g.177403929G>A | CA362327056 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*846C>T (n.*846C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) n.3983C>T n.1283C>T c.1180C>T (p.His394Tyr) c.-45+403G>A (n.-45+403G>A) n.439C>T n.552C>T n.544C>T c.844C>T (p.His282Tyr) c.1416+6855G>A (n.1416+6855G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403929G>C | CA362327054 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*846C>G (n.*846C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) n.3983C>G n.1283C>G c.1180C>G (p.His394Asp) c.-45+403G>C (n.-45+403G>C) n.439C>G n.552C>G n.544C>G c.844C>G (p.His282Asp) c.1416+6855G>C (n.1416+6855G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177403929G= | CA1603608651 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*846C= (n.*846C=) c.*1567C= (n.*1567C=) c.*770C= (n.*770C=) n.3983C= n.1283C= c.1180C= (p.His394=) c.-45+403G= (n.-45+403G=) n.439C= n.552C= n.544C= c.844C= (p.His282=) c.1416+6855G= (n.1416+6855G=) | |
5 | g.177403929G>T | CA362327051 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*846C>A (n.*846C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) n.3983C>A n.1283C>A c.1180C>A (p.His394Asn) c.-45+403G>T (n.-45+403G>T) n.439C>A n.552C>A n.544C>A c.844C>A (p.His282Asn) c.1416+6855G>T (n.1416+6855G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403930G>A | CA447964748 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*845C>T (n.*845C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) n.3982C>T n.1282C>T c.1179C>T (p.Gly393=) c.-45+404G>A (n.-45+404G>A) n.438C>T n.551C>T n.543C>T c.843C>T (p.Gly281=) c.1416+6856G>A (n.1416+6856G>A) | |
5 | g.177403930G>C | CA447964750 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*845C>G (n.*845C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) n.3982C>G n.1282C>G c.1179C>G (p.Gly393=) c.-45+404G>C (n.-45+404G>C) n.438C>G n.551C>G n.543C>G c.843C>G (p.Gly281=) c.1416+6856G>C (n.1416+6856G>C) | |
5 | g.177403930G>T | CA447964752 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*845C>A (n.*845C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) n.3982C>A n.1282C>A c.1179C>A (p.Gly393=) c.-45+404G>T (n.-45+404G>T) n.438C>A n.551C>A n.543C>A c.843C>A (p.Gly281=) c.1416+6856G>T (n.1416+6856G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403931C>A | CA362327068 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*844G>T (n.*844G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) n.3981G>T n.1281G>T c.1178G>T (p.Gly393Val) c.-45+405C>A (n.-45+405C>A) n.437G>T n.550G>T n.542G>T c.842G>T (p.Gly281Val) c.1416+6857C>A (n.1416+6857C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403931C= | CA1603608653 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*844G= (n.*844G=) c.*1565G= (n.*1565G=) c.*768G= (n.*768G=) n.3981G= n.1281G= c.1178G= (p.Gly393=) c.-45+405C= (n.-45+405C=) n.437G= n.550G= n.542G= c.842G= (p.Gly281=) c.1416+6857C= (n.1416+6857C=) | |
5 | g.177403931C>G | CA362327060 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*844G>C (n.*844G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) n.3981G>C n.1281G>C c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.-45+405C>G (n.-45+405C>G) n.437G>C n.550G>C n.542G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) c.1416+6857C>G (n.1416+6857C>G) | |
5 | g.177403931C>T | CA362327065 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*844G>A (n.*844G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) n.3981G>A n.1281G>A c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.-45+405C>T (n.-45+405C>T) n.437G>A n.550G>A n.542G>A c.842G>A (p.Gly281Asp) c.1416+6857C>T (n.1416+6857C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403934dup | CA2842635697 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*844dup (n.*844dup) c.*1565dup (n.*1565dup) c.*768dup (n.*768dup) n.3981dup n.1281dup c.1178dup (p.His394ProfsTer?) c.-45+408dup (n.-45+408dup) n.437dup n.550dup n.542dup c.842dup (p.His282ProfsTer?) c.1416+6860dup (n.1416+6860dup) | |
5 | g.177403934del | CA2676715282 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*844del (n.*844del) c.*1565del (n.*1565del) c.*768del (n.*768del) n.3981del n.1281del c.1178del (p.Gly393AlafsTer16) c.-45+408del (n.-45+408del) n.437del n.550del n.542del c.842del (p.Gly281AlafsTer16) c.1416+6860del (n.1416+6860del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403932C>A | CA362327071 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*843G>T (n.*843G>T) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) n.3980G>T n.1280G>T c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.-45+406C>A (n.-45+406C>A) n.436G>T n.549G>T n.541G>T c.841G>T (p.Gly281Cys) c.1416+6858C>A (n.1416+6858C>A) | |
5 | g.177403932C>G | CA362327073 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*843G>C (n.*843G>C) c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) n.3980G>C n.1280G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.-45+406C>G (n.-45+406C>G) n.436G>C n.549G>C n.541G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) c.1416+6858C>G (n.1416+6858C>G) | |
5 | g.177403932C>T | CA362327076 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*843G>A (n.*843G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) n.3980G>A n.1280G>A c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.-45+406C>T (n.-45+406C>T) n.436G>A n.549G>A n.541G>A c.841G>A (p.Gly281Ser) c.1416+6858C>T (n.1416+6858C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403933C>A | CA362327086 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*842G>T (n.*842G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) n.3979G>T n.1279G>T c.1176G>T (p.Trp392Cys) c.-45+407C>A (n.-45+407C>A) n.435G>T n.548G>T n.540G>T c.840G>T (p.Trp280Cys) c.1416+6859C>A (n.1416+6859C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403933C= | CA1603608654 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*842G= (n.*842G=) c.*1563G= (n.*1563G=) c.*766G= (n.*766G=) n.3979G= n.1279G= c.1176G= (p.Trp392=) c.-45+407C= (n.-45+407C=) n.435G= n.548G= n.540G= c.840G= (p.Trp280=) c.1416+6859C= (n.1416+6859C=) | |
5 | g.177403933C>G | CA362327082 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*842G>C (n.*842G>C) c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) n.3979G>C n.1279G>C c.1176G>C (p.Trp392Cys) c.-45+407C>G (n.-45+407C>G) n.435G>C n.548G>C n.540G>C c.840G>C (p.Trp280Cys) c.1416+6859C>G (n.1416+6859C>G) | |
5 | g.177403933C>T | CA362327078 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*842G>A (n.*842G>A) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) n.3979G>A n.1279G>A c.1176G>A (p.Trp392Ter) c.-45+407C>T (n.-45+407C>T) n.435G>A n.548G>A n.540G>A c.840G>A (p.Trp280Ter) c.1416+6859C>T (n.1416+6859C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403934C>A | CA362327092 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*841G>T (n.*841G>T) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) n.3978G>T n.1278G>T c.1175G>T (p.Trp392Leu) c.-45+408C>A (n.-45+408C>A) n.434G>T n.547G>T n.539G>T c.839G>T (p.Trp280Leu) c.1416+6860C>A (n.1416+6860C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403934C>G | CA362327093 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*841G>C (n.*841G>C) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) n.3978G>C n.1278G>C c.1175G>C (p.Trp392Ser) c.-45+408C>G (n.-45+408C>G) n.434G>C n.547G>C n.539G>C c.839G>C (p.Trp280Ser) c.1416+6860C>G (n.1416+6860C>G) | |
5 | g.177403934C>T | CA362327096 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*841G>A (n.*841G>A) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) n.3978G>A n.1278G>A c.1175G>A (p.Trp392Ter) c.-45+408C>T (n.-45+408C>T) n.434G>A n.547G>A n.539G>A c.839G>A (p.Trp280Ter) c.1416+6860C>T (n.1416+6860C>T) | |
5 | g.177403935A>C | CA362327107 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*840T>G (n.*840T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) n.3977T>G n.1277T>G c.1174T>G (p.Trp392Gly) c.-45+409A>C (n.-45+409A>C) n.433T>G n.546T>G n.538T>G c.838T>G (p.Trp280Gly) c.1416+6861A>C (n.1416+6861A>C) | |
5 | g.177403935A>G | CA362327111 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*840T>C (n.*840T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) n.3977T>C n.1277T>C c.1174T>C (p.Trp392Arg) c.-45+409A>G (n.-45+409A>G) n.433T>C n.546T>C n.538T>C c.838T>C (p.Trp280Arg) c.1416+6861A>G (n.1416+6861A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403935A>T | CA362327115 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*840T>A (n.*840T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) n.3977T>A n.1277T>A c.1174T>A (p.Trp392Arg) c.-45+409A>T (n.-45+409A>T) n.433T>A n.546T>A n.538T>A c.838T>A (p.Trp280Arg) c.1416+6861A>T (n.1416+6861A>T) | |
5 | g.177403936G>A | CA3581253 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*839C>T (n.*839C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.3976C>T n.1276C>T c.1173C>T (p.Tyr391=) c.-45+410G>A (n.-45+410G>A) n.432C>T n.545C>T n.537C>T c.837C>T (p.Tyr279=) c.1416+6862G>A (n.1416+6862G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403936G>C | CA362327122 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*839C>G (n.*839C>G) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) n.3976C>G n.1276C>G c.1173C>G (p.Tyr391Ter) c.-45+410G>C (n.-45+410G>C) n.432C>G n.545C>G n.537C>G c.837C>G (p.Tyr279Ter) c.1416+6862G>C (n.1416+6862G>C) | |
5 | g.177403936G= | CA1603608655 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*839C= (n.*839C=) c.*1560C= (n.*1560C=) c.*763C= (n.*763C=) n.3976C= n.1276C= c.1173C= (p.Tyr391=) c.-45+410G= (n.-45+410G=) n.432C= n.545C= n.537C= c.837C= (p.Tyr279=) c.1416+6862G= (n.1416+6862G=) | |
5 | g.177403936G>T | CA362327120 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*839C>A (n.*839C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) n.3976C>A n.1276C>A c.1173C>A (p.Tyr391Ter) c.-45+410G>T (n.-45+410G>T) n.432C>A n.545C>A n.537C>A c.837C>A (p.Tyr279Ter) c.1416+6862G>T (n.1416+6862G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403937T>A | CA3581254 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*838A>T (n.*838A>T) c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) n.3975A>T n.1275A>T c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.-45+411T>A (n.-45+411T>A) n.431A>T n.544A>T n.536A>T c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.1416+6863T>A (n.1416+6863T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403937T>C | CA362327130 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*838A>G (n.*838A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.3975A>G n.1275A>G c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.-45+411T>C (n.-45+411T>C) n.431A>G n.544A>G n.536A>G c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.1416+6863T>C (n.1416+6863T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403937T>G | CA362327132 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*838A>C (n.*838A>C) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) n.3975A>C n.1275A>C c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.-45+411T>G (n.-45+411T>G) n.431A>C n.544A>C n.536A>C c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.1416+6863T>G (n.1416+6863T>G) | |
5 | g.177403937T= | CA1603608656 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*838A= (n.*838A=) c.*1559A= (n.*1559A=) c.*762A= (n.*762A=) n.3975A= n.1275A= c.1172A= (p.Tyr391=) c.-45+411T= (n.-45+411T=) n.431A= n.544A= n.536A= c.836A= (p.Tyr279=) c.1416+6863T= (n.1416+6863T=) | |
5 | g.177403938A= | CA1603608658 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*837T= (n.*837T=) c.*1558T= (n.*1558T=) c.*761T= (n.*761T=) n.3974T= n.1274T= c.1171T= (p.Tyr391=) c.-45+412A= (n.-45+412A=) n.430T= n.543T= n.535T= c.835T= (p.Tyr279=) c.1416+6864A= (n.1416+6864A=) | |
5 | g.177403938A>C | CA362327135 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*837T>G (n.*837T>G) c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) n.3974T>G n.1274T>G c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.-45+412A>C (n.-45+412A>C) n.430T>G n.543T>G n.535T>G c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.1416+6864A>C (n.1416+6864A>C) | |
5 | g.177403938A>G | CA362327146 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*837T>C (n.*837T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) n.3974T>C n.1274T>C c.1171T>C (p.Tyr391His) c.-45+412A>G (n.-45+412A>G) n.430T>C n.543T>C n.535T>C c.835T>C (p.Tyr279His) c.1416+6864A>G (n.1416+6864A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403938A>T | CA362327148 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*837T>A (n.*837T>A) c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) n.3974T>A n.1274T>A c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.-45+412A>T (n.-45+412A>T) n.430T>A n.543T>A n.535T>A c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.1416+6864A>T (n.1416+6864A>T) | |
5 | g.177403939C>A | CA447964761 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*836G>T (n.*836G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) n.3973G>T n.1273G>T c.1170G>T (p.Leu390=) c.-45+413C>A (n.-45+413C>A) n.429G>T n.542G>T n.534G>T c.834G>T (p.Leu278=) c.1416+6865C>A (n.1416+6865C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403939C>G | CA447964762 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*836G>C (n.*836G>C) c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) n.3973G>C n.1273G>C c.1170G>C (p.Leu390=) c.-45+413C>G (n.-45+413C>G) n.429G>C n.542G>C n.534G>C c.834G>C (p.Leu278=) c.1416+6865C>G (n.1416+6865C>G) | |
5 | g.177403939C>T | CA447964760 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*836G>A (n.*836G>A) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) n.3973G>A n.1273G>A c.1170G>A (p.Leu390=) c.-45+413C>T (n.-45+413C>T) n.429G>A n.542G>A n.534G>A c.834G>A (p.Leu278=) c.1416+6865C>T (n.1416+6865C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403940A>C | CA362327150 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*835T>G (n.*835T>G) c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) n.3972T>G n.1272T>G c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.-45+414A>C (n.-45+414A>C) n.428T>G n.541T>G n.533T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.1416+6866A>C (n.1416+6866A>C) | |
5 | g.177403940A>G | CA362327154 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*835T>C (n.*835T>C) c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) n.3972T>C n.1272T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.-45+414A>G (n.-45+414A>G) n.428T>C n.541T>C n.533T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.1416+6866A>G (n.1416+6866A>G) | |
5 | g.177403940A>T | CA362327155 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*835T>A (n.*835T>A) c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) n.3972T>A n.1272T>A c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.-45+414A>T (n.-45+414A>T) n.428T>A n.541T>A n.533T>A c.833T>A (p.Leu278Gln) c.1416+6866A>T (n.1416+6866A>T) | |
5 | g.177403941G>A | CA447964765 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*834C>T (n.*834C>T) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) n.3971C>T n.1271C>T c.1168C>T (p.Leu390=) c.-45+415G>A (n.-45+415G>A) n.427C>T n.540C>T n.532C>T c.832C>T (p.Leu278=) c.1416+6867G>A (n.1416+6867G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403941G>C | CA362327159 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*834C>G (n.*834C>G) c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) n.3971C>G n.1271C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) c.-45+415G>C (n.-45+415G>C) n.427C>G n.540C>G n.532C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.1416+6867G>C (n.1416+6867G>C) | |
5 | g.177403941G>T | CA362327161 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*834C>A (n.*834C>A) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) n.3971C>A n.1271C>A c.1168C>A (p.Leu390Met) c.-45+415G>T (n.-45+415G>T) n.427C>A n.540C>A n.532C>A c.832C>A (p.Leu278Met) c.1416+6867G>T (n.1416+6867G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403942C>A | CA447964768 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*833G>T (n.*833G>T) c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) n.3970G>T n.1270G>T c.1167G>T (p.Ala389=) c.-45+416C>A (n.-45+416C>A) n.426G>T n.539G>T n.531G>T c.831G>T (p.Ala277=) c.1416+6868C>A (n.1416+6868C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403942C= | CA1603608659 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*833G= (n.*833G=) c.*1554G= (n.*1554G=) c.*757G= (n.*757G=) n.3970G= n.1270G= c.1167G= (p.Ala389=) c.-45+416C= (n.-45+416C=) n.426G= n.539G= n.531G= c.831G= (p.Ala277=) c.1416+6868C= (n.1416+6868C=) | |
5 | g.177403942C>G | CA447964766 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*833G>C (n.*833G>C) c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) n.3970G>C n.1270G>C c.1167G>C (p.Ala389=) c.-45+416C>G (n.-45+416C>G) n.426G>C n.539G>C n.531G>C c.831G>C (p.Ala277=) c.1416+6868C>G (n.1416+6868C>G) | |
5 | g.177403942C>T | CA447964767 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*833G>A (n.*833G>A) c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) n.3970G>A n.1270G>A c.1167G>A (p.Ala389=) c.-45+416C>T (n.-45+416C>T) n.426G>A n.539G>A n.531G>A c.831G>A (p.Ala277=) c.1416+6868C>T (n.1416+6868C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403943G>A | CA362327166 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*832C>T (n.*832C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) n.3969C>T n.1269C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) c.-45+417G>A (n.-45+417G>A) n.425C>T n.538C>T n.530C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.1416+6869G>A (n.1416+6869G>A) | |
5 | g.177403943G>C | CA362327168 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*832C>G (n.*832C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) n.3969C>G n.1269C>G c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.-45+417G>C (n.-45+417G>C) n.425C>G n.538C>G n.530C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.1416+6869G>C (n.1416+6869G>C) | |
5 | g.177403943G>T | CA362327162 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*832C>A (n.*832C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) n.3969C>A n.1269C>A c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.-45+417G>T (n.-45+417G>T) n.425C>A n.538C>A n.530C>A c.830C>A (p.Ala277Glu) c.1416+6869G>T (n.1416+6869G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403944C>A | CA362327169 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*831G>T (n.*831G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) n.3968G>T n.1268G>T c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.-45+418C>A (n.-45+418C>A) n.424G>T n.537G>T n.529G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.1416+6870C>A (n.1416+6870C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403944C>G | CA362327171 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*831G>C (n.*831G>C) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) n.3968G>C n.1268G>C c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.-45+418C>G (n.-45+418C>G) n.424G>C n.537G>C n.529G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.1416+6870C>G (n.1416+6870C>G) | |
5 | g.177403944C>T | CA362327170 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*831G>A (n.*831G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) n.3968G>A n.1268G>A c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.-45+418C>T (n.-45+418C>T) n.424G>A n.537G>A n.529G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.1416+6870C>T (n.1416+6870C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403945G>A | CA132836010 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*830C>T (n.*830C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) n.3967C>T n.1267C>T c.1164C>T (p.Ala388=) c.-45+419G>A (n.-45+419G>A) n.423C>T n.536C>T n.528C>T c.828C>T (p.Ala276=) c.1416+6871G>A (n.1416+6871G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177403945G>C | CA447964771 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*830C>G (n.*830C>G) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) n.3967C>G n.1267C>G c.1164C>G (p.Ala388=) c.-45+419G>C (n.-45+419G>C) n.423C>G n.536C>G n.528C>G c.828C>G (p.Ala276=) c.1416+6871G>C (n.1416+6871G>C) | |
5 | g.177403945G= | CA1603608662 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*830C= (n.*830C=) c.*1551C= (n.*1551C=) c.*754C= (n.*754C=) n.3967C= n.1267C= c.1164C= (p.Ala388=) c.-45+419G= (n.-45+419G=) n.423C= n.536C= n.528C= c.828C= (p.Ala276=) c.1416+6871G= (n.1416+6871G=) | |
5 | g.177403945G>T | CA447964770 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*830C>A (n.*830C>A) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) n.3967C>A n.1267C>A c.1164C>A (p.Ala388=) c.-45+419G>T (n.-45+419G>T) n.423C>A n.536C>A n.528C>A c.828C>A (p.Ala276=) c.1416+6871G>T (n.1416+6871G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403946dup | CA2842635698 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*830dup (n.*830dup) c.*1551dup (n.*1551dup) c.*754dup (n.*754dup) n.3967dup n.1267dup c.1164dup (p.Ala389ArgfsTer?) c.-45+420dup (n.-45+420dup) n.423dup n.536dup n.528dup c.828dup (p.Ala277ArgfsTer?) c.1416+6872dup (n.1416+6872dup) | |
5 | g.177403946G>A | CA362327172 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*829C>T (n.*829C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) n.3966C>T n.1266C>T c.1163C>T (p.Ala388Val) c.-45+420G>A (n.-45+420G>A) n.422C>T n.535C>T n.527C>T c.827C>T (p.Ala276Val) c.1416+6872G>A (n.1416+6872G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403946G>C | CA362327173 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*829C>G (n.*829C>G) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) n.3966C>G n.1266C>G c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.-45+420G>C (n.-45+420G>C) n.422C>G n.535C>G n.527C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) c.1416+6872G>C (n.1416+6872G>C) | |
5 | g.177403946G>T | CA362327175 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*829C>A (n.*829C>A) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) n.3966C>A n.1266C>A c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.-45+420G>T (n.-45+420G>T) n.422C>A n.535C>A n.527C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) c.1416+6872G>T (n.1416+6872G>T) | |
5 | g.177403947C>A | CA362327179 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*828G>T (n.*828G>T) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) n.3965G>T n.1265G>T c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.-45+421C>A (n.-45+421C>A) n.421G>T n.534G>T n.526G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) c.1416+6873C>A (n.1416+6873C>A) | |
5 | g.177403947C>G | CA362327193 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*828G>C (n.*828G>C) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.*752G>C (n.*752G>C) n.3965G>C n.1265G>C c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.-45+421C>G (n.-45+421C>G) n.421G>C n.534G>C n.526G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) c.1416+6873C>G (n.1416+6873C>G) | |
5 | g.177403947C>T | CA362327196 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*828G>A (n.*828G>A) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) n.3965G>A n.1265G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.-45+421C>T (n.-45+421C>T) n.421G>A n.534G>A n.526G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) c.1416+6873C>T (n.1416+6873C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403948G>A | CA447964776 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*827C>T (n.*827C>T) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) n.3964C>T n.1264C>T c.1161C>T (p.Ile387=) c.-45+422G>A (n.-45+422G>A) n.420C>T n.533C>T n.525C>T c.825C>T (p.Ile275=) c.1416+6874G>A (n.1416+6874G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403948G>C | CA362327199 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*827C>G (n.*827C>G) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) n.3964C>G n.1264C>G c.1161C>G (p.Ile387Met) c.-45+422G>C (n.-45+422G>C) n.420C>G n.533C>G n.525C>G c.825C>G (p.Ile275Met) c.1416+6874G>C (n.1416+6874G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403948G= | CA1603608664 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*827C= (n.*827C=) c.*1548C= (n.*1548C=) c.*751C= (n.*751C=) n.3964C= n.1264C= c.1161C= (p.Ile387=) c.-45+422G= (n.-45+422G=) n.420C= n.533C= n.525C= c.825C= (p.Ile275=) c.1416+6874G= (n.1416+6874G=) | |
5 | g.177403948G>T | CA447964777 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*827C>A (n.*827C>A) c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) n.3964C>A n.1264C>A c.1161C>A (p.Ile387=) c.-45+422G>T (n.-45+422G>T) n.420C>A n.533C>A n.525C>A c.825C>A (p.Ile275=) c.1416+6874G>T (n.1416+6874G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403949A>C | CA362327207 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*826T>G (n.*826T>G) c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) n.3963T>G n.1263T>G c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.-45+423A>C (n.-45+423A>C) n.419T>G n.532T>G n.524T>G c.824T>G (p.Ile275Ser) c.1416+6875A>C (n.1416+6875A>C) | |
5 | g.177403949A>G | CA362327208 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*826T>C (n.*826T>C) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) n.3963T>C n.1263T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.-45+423A>G (n.-45+423A>G) n.419T>C n.532T>C n.524T>C c.824T>C (p.Ile275Thr) c.1416+6875A>G (n.1416+6875A>G) | |
5 | g.177403949A>T | CA362327209 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*826T>A (n.*826T>A) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) n.3963T>A n.1263T>A c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.-45+423A>T (n.-45+423A>T) n.419T>A n.532T>A n.524T>A c.824T>A (p.Ile275Asn) c.1416+6875A>T (n.1416+6875A>T) | |
5 | g.177403950T>A | CA362327211 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*825A>T (n.*825A>T) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) n.3962A>T n.1262A>T c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.-45+424T>A (n.-45+424T>A) n.418A>T n.531A>T n.523A>T c.823A>T (p.Ile275Phe) c.1416+6876T>A (n.1416+6876T>A) | |
5 | g.177403950T>C | CA3581255 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*825A>G (n.*825A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) n.3962A>G n.1262A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.-45+424T>C (n.-45+424T>C) n.418A>G n.531A>G n.523A>G c.823A>G (p.Ile275Val) c.1416+6876T>C (n.1416+6876T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403950T>G | CA362327210 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*825A>C (n.*825A>C) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) n.3962A>C n.1262A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.-45+424T>G (n.-45+424T>G) n.418A>C n.531A>C n.523A>C c.823A>C (p.Ile275Leu) c.1416+6876T>G (n.1416+6876T>G) | |
5 | g.177403950T= | CA1603608665 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*825A= (n.*825A=) c.*1546A= (n.*1546A=) c.*749A= (n.*749A=) n.3962A= n.1262A= c.1159A= (p.Ile387=) c.-45+424T= (n.-45+424T=) n.418A= n.531A= n.523A= c.823A= (p.Ile275=) c.1416+6876T= (n.1416+6876T=) | |
5 | g.177403951G>A | CA447964779 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*824C>T (n.*824C>T) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) n.3961C>T n.1261C>T c.1158C>T (p.Tyr386=) c.-45+425G>A (n.-45+425G>A) n.417C>T n.530C>T n.522C>T c.822C>T (p.Tyr274=) c.1416+6877G>A (n.1416+6877G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403951G>C | CA362327214 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*824C>G (n.*824C>G) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) n.3961C>G n.1261C>G c.1158C>G (p.Tyr386Ter) c.-45+425G>C (n.-45+425G>C) n.417C>G n.530C>G n.522C>G c.822C>G (p.Tyr274Ter) c.1416+6877G>C (n.1416+6877G>C) | |
5 | g.177403951G= | CA1603608667 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*824C= (n.*824C=) c.*1545C= (n.*1545C=) c.*748C= (n.*748C=) n.3961C= n.1261C= c.1158C= (p.Tyr386=) c.-45+425G= (n.-45+425G=) n.417C= n.530C= n.522C= c.822C= (p.Tyr274=) c.1416+6877G= (n.1416+6877G=) | |
5 | g.177403951G>T | CA362327219 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*824C>A (n.*824C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) n.3961C>A n.1261C>A c.1158C>A (p.Tyr386Ter) c.-45+425G>T (n.-45+425G>T) n.417C>A n.530C>A n.522C>A c.822C>A (p.Tyr274Ter) c.1416+6877G>T (n.1416+6877G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403952T>A | CA362327222 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*823A>T (n.*823A>T) c.*1544A>T (n.*1544A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) n.3960A>T n.1260A>T c.1157A>T (p.Tyr386Phe) c.-45+426T>A (n.-45+426T>A) n.416A>T n.529A>T n.521A>T c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.1416+6878T>A (n.1416+6878T>A) | |
5 | g.177403952T>C | CA362327224 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*823A>G (n.*823A>G) c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) n.3960A>G n.1260A>G c.1157A>G (p.Tyr386Cys) c.-45+426T>C (n.-45+426T>C) n.416A>G n.529A>G n.521A>G c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.1416+6878T>C (n.1416+6878T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403952T>G | CA362327226 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*823A>C (n.*823A>C) c.*1544A>C (n.*1544A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) n.3960A>C n.1260A>C c.1157A>C (p.Tyr386Ser) c.-45+426T>G (n.-45+426T>G) n.416A>C n.529A>C n.521A>C c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.1416+6878T>G (n.1416+6878T>G) | |
5 | g.177403953A>C | CA362327228 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*822T>G (n.*822T>G) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) n.3959T>G n.1259T>G c.1156T>G (p.Tyr386Asp) c.-45+427A>C (n.-45+427A>C) n.415T>G n.528T>G n.520T>G c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.1416+6879A>C (n.1416+6879A>C) | |
5 | g.177403953A>G | CA362327232 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*822T>C (n.*822T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) n.3959T>C n.1259T>C c.1156T>C (p.Tyr386His) c.-45+427A>G (n.-45+427A>G) n.415T>C n.528T>C n.520T>C c.820T>C (p.Tyr274His) c.1416+6879A>G (n.1416+6879A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403953A>T | CA362327233 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*822T>A (n.*822T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) n.3959T>A n.1259T>A c.1156T>A (p.Tyr386Asn) c.-45+427A>T (n.-45+427A>T) n.415T>A n.528T>A n.520T>A c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.1416+6879A>T (n.1416+6879A>T) | |
5 | g.177403954G>A | CA447964781 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*821C>T (n.*821C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) n.3958C>T n.1258C>T c.1155C>T (p.Pro385=) c.-45+428G>A (n.-45+428G>A) n.414C>T n.527C>T n.519C>T c.819C>T (p.Pro273=) c.1416+6880G>A (n.1416+6880G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403954G>C | CA447964782 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*821C>G (n.*821C>G) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) n.3958C>G n.1258C>G c.1155C>G (p.Pro385=) c.-45+428G>C (n.-45+428G>C) n.414C>G n.527C>G n.519C>G c.819C>G (p.Pro273=) c.1416+6880G>C (n.1416+6880G>C) | |
5 | g.177403954G= | CA1603608669 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*821C= (n.*821C=) c.*1542C= (n.*1542C=) c.*745C= (n.*745C=) n.3958C= n.1258C= c.1155C= (p.Pro385=) c.-45+428G= (n.-45+428G=) n.414C= n.527C= n.519C= c.819C= (p.Pro273=) c.1416+6880G= (n.1416+6880G=) | |
5 | g.177403954G>T | CA447964783 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*821C>A (n.*821C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) n.3958C>A n.1258C>A c.1155C>A (p.Pro385=) c.-45+428G>T (n.-45+428G>T) n.414C>A n.527C>A n.519C>A c.819C>A (p.Pro273=) c.1416+6880G>T (n.1416+6880G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403956_177403957dup | CA2676715349 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*820_*821dup (n.*820_*821dup) c.*1541_*1542dup (n.*1541_*1542dup) c.*744_*745dup (n.*744_*745dup) n.3957_3958dup n.1257_1258dup c.1154_1155dup (p.Tyr386ProfsTer24) c.-45+430_-45+431dup (n.-45+430_-45+431dup) n.413_414dup n.526_527dup n.518_519dup c.818_819dup (p.Tyr274ProfsTer24) c.1416+6882_1416+6883dup (n.1416+6882_1416+6883dup) | gnomAD v4 |
5 | g.177403955G>A | CA362327238 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*820C>T (n.*820C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) n.3957C>T n.1257C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.-45+429G>A (n.-45+429G>A) n.413C>T n.526C>T n.518C>T c.818C>T (p.Pro273Leu) c.1416+6881G>A (n.1416+6881G>A) | COSMIC |
5 | g.177403955G>C | CA362327240 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*820C>G (n.*820C>G) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) n.3957C>G n.1257C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.-45+429G>C (n.-45+429G>C) n.413C>G n.526C>G n.518C>G c.818C>G (p.Pro273Arg) c.1416+6881G>C (n.1416+6881G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403955G>T | CA362327244 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*820C>A (n.*820C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) n.3957C>A n.1257C>A c.1154C>A (p.Pro385His) c.-45+429G>T (n.-45+429G>T) n.413C>A n.526C>A n.518C>A c.818C>A (p.Pro273His) c.1416+6881G>T (n.1416+6881G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403956G>A | CA362327248 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*819C>T (n.*819C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) n.3956C>T n.1256C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.-45+430G>A (n.-45+430G>A) n.412C>T n.525C>T n.517C>T c.817C>T (p.Pro273Ser) c.1416+6882G>A (n.1416+6882G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403956G>C | CA362327247 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*819C>G (n.*819C>G) c.*1540C>G (n.*1540C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) n.3956C>G n.1256C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.-45+430G>C (n.-45+430G>C) n.412C>G n.525C>G n.517C>G c.817C>G (p.Pro273Ala) c.1416+6882G>C (n.1416+6882G>C) | |
5 | g.177403956G>T | CA362327245 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*819C>A (n.*819C>A) c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) n.3956C>A n.1256C>A c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.-45+430G>T (n.-45+430G>T) n.412C>A n.525C>A n.517C>A c.817C>A (p.Pro273Thr) c.1416+6882G>T (n.1416+6882G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403957G>A | CA3581256 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*818C>T (n.*818C>T) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) n.3955C>T n.1255C>T c.1152C>T (p.His384=) c.-45+431G>A (n.-45+431G>A) n.411C>T n.524C>T n.516C>T c.816C>T (p.His272=) c.1416+6883G>A (n.1416+6883G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403957G>C | CA362327251 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*818C>G (n.*818C>G) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) n.3955C>G n.1255C>G c.1152C>G (p.His384Gln) c.-45+431G>C (n.-45+431G>C) n.411C>G n.524C>G n.516C>G c.816C>G (p.His272Gln) c.1416+6883G>C (n.1416+6883G>C) | |
5 | g.177403957G= | CA1603608672 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*818C= (n.*818C=) c.*1539C= (n.*1539C=) c.*742C= (n.*742C=) n.3955C= n.1255C= c.1152C= (p.His384=) c.-45+431G= (n.-45+431G=) n.411C= n.524C= n.516C= c.816C= (p.His272=) c.1416+6883G= (n.1416+6883G=) | |
5 | g.177403957G>T | CA362327254 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*818C>A (n.*818C>A) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) n.3955C>A n.1255C>A c.1152C>A (p.His384Gln) c.-45+431G>T (n.-45+431G>T) n.411C>A n.524C>A n.516C>A c.816C>A (p.His272Gln) c.1416+6883G>T (n.1416+6883G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403958T>A | CA362327256 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*817A>T (n.*817A>T) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) n.3954A>T n.1254A>T c.1151A>T (p.His384Leu) c.-45+432T>A (n.-45+432T>A) n.410A>T n.523A>T n.515A>T c.815A>T (p.His272Leu) c.1416+6884T>A (n.1416+6884T>A) | |
5 | g.177403958T>C | CA362327259 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*817A>G (n.*817A>G) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) n.3954A>G n.1254A>G c.1151A>G (p.His384Arg) c.-45+432T>C (n.-45+432T>C) n.410A>G n.523A>G n.515A>G c.815A>G (p.His272Arg) c.1416+6884T>C (n.1416+6884T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403958T>G | CA362327264 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*817A>C (n.*817A>C) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) n.3954A>C n.1254A>C c.1151A>C (p.His384Pro) c.-45+432T>G (n.-45+432T>G) n.410A>C n.523A>C n.515A>C c.815A>C (p.His272Pro) c.1416+6884T>G (n.1416+6884T>G) | |
5 | g.177403959G>A | CA362327266 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*816C>T (n.*816C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) n.3953C>T n.1253C>T c.1150C>T (p.His384Tyr) c.-45+433G>A (n.-45+433G>A) n.409C>T n.522C>T n.514C>T c.814C>T (p.His272Tyr) c.1416+6885G>A (n.1416+6885G>A) | |
5 | g.177403959G>C | CA362327269 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*816C>G (n.*816C>G) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) n.3953C>G n.1253C>G c.1150C>G (p.His384Asp) c.-45+433G>C (n.-45+433G>C) n.409C>G n.522C>G n.514C>G c.814C>G (p.His272Asp) c.1416+6885G>C (n.1416+6885G>C) | |
5 | g.177403959G>T | CA362327271 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*816C>A (n.*816C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) n.3953C>A n.1253C>A c.1150C>A (p.His384Asn) c.-45+433G>T (n.-45+433G>T) n.409C>A n.522C>A n.514C>A c.814C>A (p.His272Asn) c.1416+6885G>T (n.1416+6885G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403960C>A | CA447964786 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*815G>T (n.*815G>T) c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) n.3952G>T n.1252G>T c.1149G>T (p.Ala383=) c.-45+434C>A (n.-45+434C>A) n.408G>T n.521G>T n.513G>T c.813G>T (p.Ala271=) c.1416+6886C>A (n.1416+6886C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403960C= | CA1603608674 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*815G= (n.*815G=) c.*1536G= (n.*1536G=) c.*739G= (n.*739G=) n.3952G= n.1252G= c.1149G= (p.Ala383=) c.-45+434C= (n.-45+434C=) n.408G= n.521G= n.513G= c.813G= (p.Ala271=) c.1416+6886C= (n.1416+6886C=) | |
5 | g.177403960C>G | CA447964789 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*815G>C (n.*815G>C) c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) n.3952G>C n.1252G>C c.1149G>C (p.Ala383=) c.-45+434C>G (n.-45+434C>G) n.408G>C n.521G>C n.513G>C c.813G>C (p.Ala271=) c.1416+6886C>G (n.1416+6886C>G) | |
5 | g.177403960C>T | CA447964787 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*815G>A (n.*815G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) n.3952G>A n.1252G>A c.1149G>A (p.Ala383=) c.-45+434C>T (n.-45+434C>T) n.408G>A n.521G>A n.513G>A c.813G>A (p.Ala271=) c.1416+6886C>T (n.1416+6886C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403961G>A | CA362327275 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*814C>T (n.*814C>T) c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.3951C>T n.1251C>T c.1148C>T (p.Ala383Val) c.-45+435G>A (n.-45+435G>A) n.407C>T n.520C>T n.512C>T c.812C>T (p.Ala271Val) c.1416+6887G>A (n.1416+6887G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403961G>C | CA362327279 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*814C>G (n.*814C>G) c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) n.3951C>G n.1251C>G c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.-45+435G>C (n.-45+435G>C) n.407C>G n.520C>G n.512C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) c.1416+6887G>C (n.1416+6887G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403961G= | CA1603608676 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*814C= (n.*814C=) c.*1535C= (n.*1535C=) c.*738C= (n.*738C=) n.3951C= n.1251C= c.1148C= (p.Ala383=) c.-45+435G= (n.-45+435G=) n.407C= n.520C= n.512C= c.812C= (p.Ala271=) c.1416+6887G= (n.1416+6887G=) | |
5 | g.177403961G>T | CA362327281 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*814C>A (n.*814C>A) c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) n.3951C>A n.1251C>A c.1148C>A (p.Ala383Glu) c.-45+435G>T (n.-45+435G>T) n.407C>A n.520C>A n.512C>A c.812C>A (p.Ala271Glu) c.1416+6887G>T (n.1416+6887G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403962C>A | CA362327293 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*813G>T (n.*813G>T) c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) n.3950G>T n.1250G>T c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.-45+436C>A (n.-45+436C>A) n.406G>T n.519G>T n.511G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) c.1416+6888C>A (n.1416+6888C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403962C= | CA1603608678 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*813G= (n.*813G=) c.*1534G= (n.*1534G=) c.*737G= (n.*737G=) n.3950G= n.1250G= c.1147G= (p.Ala383=) c.-45+436C= (n.-45+436C=) n.406G= n.519G= n.511G= c.811G= (p.Ala271=) c.1416+6888C= (n.1416+6888C=) | |
5 | g.177403962C>G | CA362327286 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*813G>C (n.*813G>C) c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) n.3950G>C n.1250G>C c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.-45+436C>G (n.-45+436C>G) n.406G>C n.519G>C n.511G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) c.1416+6888C>G (n.1416+6888C>G) | |
5 | g.177403962C>T | CA3581257 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*813G>A (n.*813G>A) c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) n.3950G>A n.1250G>A c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.-45+436C>T (n.-45+436C>T) n.406G>A n.519G>A n.511G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) c.1416+6888C>T (n.1416+6888C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403965dup | CA2838449327 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*813dup (n.*813dup) c.*1534dup (n.*1534dup) c.*737dup (n.*737dup) n.3950dup n.1250dup c.1147dup (p.Ala383GlyfsTer?) c.-45+439dup (n.-45+439dup) n.406dup n.519dup n.511dup c.811dup (p.Ala271GlyfsTer?) c.1416+6891dup (n.1416+6891dup) | |
5 | g.177403963C>A | CA447964791 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*812G>T (n.*812G>T) c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) n.3949G>T n.1249G>T c.1146G>T (p.Gly382=) c.-45+437C>A (n.-45+437C>A) n.405G>T n.518G>T n.510G>T c.810G>T (p.Gly270=) c.1416+6889C>A (n.1416+6889C>A) | |
5 | g.177403963C= | CA1603608681 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*812G= (n.*812G=) c.*1533G= (n.*1533G=) c.*736G= (n.*736G=) n.3949G= n.1249G= c.1146G= (p.Gly382=) c.-45+437C= (n.-45+437C=) n.405G= n.518G= n.510G= c.810G= (p.Gly270=) c.1416+6889C= (n.1416+6889C=) | |
5 | g.177403963C>G | CA447964793 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*812G>C (n.*812G>C) c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) n.3949G>C n.1249G>C c.1146G>C (p.Gly382=) c.-45+437C>G (n.-45+437C>G) n.405G>C n.518G>C n.510G>C c.810G>C (p.Gly270=) c.1416+6889C>G (n.1416+6889C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403963C>T | CA447964795 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*812G>A (n.*812G>A) c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) n.3949G>A n.1249G>A c.1146G>A (p.Gly382=) c.-45+437C>T (n.-45+437C>T) n.405G>A n.518G>A n.510G>A c.810G>A (p.Gly270=) c.1416+6889C>T (n.1416+6889C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403964C>A | CA362327300 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*811G>T (n.*811G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) n.3948G>T n.1248G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) c.-45+438C>A (n.-45+438C>A) n.404G>T n.517G>T n.509G>T c.809G>T (p.Gly270Val) c.1416+6890C>A (n.1416+6890C>A) | |
5 | g.177403964C= | CA1603608683 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*811G= (n.*811G=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.*735G= (n.*735G=) n.3948G= n.1248G= c.1145G= (p.Gly382=) c.-45+438C= (n.-45+438C=) n.404G= n.517G= n.509G= c.809G= (p.Gly270=) c.1416+6890C= (n.1416+6890C=) | |
5 | g.177403964C>G | CA362327301 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*811G>C (n.*811G>C) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) n.3948G>C n.1248G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.-45+438C>G (n.-45+438C>G) n.404G>C n.517G>C n.509G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) c.1416+6890C>G (n.1416+6890C>G) | |
5 | g.177403964C>T | CA362327302 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*811G>A (n.*811G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) n.3948G>A n.1248G>A c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.-45+438C>T (n.-45+438C>T) n.404G>A n.517G>A n.509G>A c.809G>A (p.Gly270Glu) c.1416+6890C>T (n.1416+6890C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403965C>A | CA362327303 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*810G>T (n.*810G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) n.3947G>T n.1247G>T c.1144G>T (p.Gly382Trp) c.-45+439C>A (n.-45+439C>A) n.403G>T n.516G>T n.508G>T c.808G>T (p.Gly270Trp) c.1416+6891C>A (n.1416+6891C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403965C= | CA1603608685 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*810G= (n.*810G=) c.*1531G= (n.*1531G=) c.*734G= (n.*734G=) n.3947G= n.1247G= c.1144G= (p.Gly382=) c.-45+439C= (n.-45+439C=) n.403G= n.516G= n.508G= c.808G= (p.Gly270=) c.1416+6891C= (n.1416+6891C=) | |
5 | g.177403965C>G | CA362327304 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*810G>C (n.*810G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) n.3947G>C n.1247G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.-45+439C>G (n.-45+439C>G) n.403G>C n.516G>C n.508G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) c.1416+6891C>G (n.1416+6891C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403965C>T | CA362327306 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*810G>A (n.*810G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) n.3947G>A n.1247G>A c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.-45+439C>T (n.-45+439C>T) n.403G>A n.516G>A n.508G>A c.808G>A (p.Gly270Arg) c.1416+6891C>T (n.1416+6891C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403966G>A | CA447964799 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*809C>T (n.*809C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.3946C>T n.1246C>T c.1143C>T (p.Arg381=) c.-45+440G>A (n.-45+440G>A) n.402C>T n.515C>T n.507C>T c.807C>T (p.Arg269=) c.1416+6892G>A (n.1416+6892G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403966G>C | CA447964800 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*809C>G (n.*809C>G) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) n.3946C>G n.1246C>G c.1143C>G (p.Arg381=) c.-45+440G>C (n.-45+440G>C) n.402C>G n.515C>G n.507C>G c.807C>G (p.Arg269=) c.1416+6892G>C (n.1416+6892G>C) | |
5 | g.177403966G= | CA1603608686 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*809C= (n.*809C=) c.*1530C= (n.*1530C=) c.*733C= (n.*733C=) n.3946C= n.1246C= c.1143C= (p.Arg381=) c.-45+440G= (n.-45+440G=) n.402C= n.515C= n.507C= c.807C= (p.Arg269=) c.1416+6892G= (n.1416+6892G=) | |
5 | g.177403966G>T | CA447964801 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*809C>A (n.*809C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.3946C>A n.1246C>A c.1143C>A (p.Arg381=) c.-45+440G>T (n.-45+440G>T) n.402C>A n.515C>A n.507C>A c.807C>A (p.Arg269=) c.1416+6892G>T (n.1416+6892G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403967C>A | CA362327309 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*808G>T (n.*808G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) n.3945G>T n.1245G>T c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.-45+441C>A (n.-45+441C>A) n.401G>T n.514G>T n.506G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) c.1416+6893C>A (n.1416+6893C>A) | |
5 | g.177403967C= | CA1603608689 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*808G= (n.*808G=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.*732G= (n.*732G=) n.3945G= n.1245G= c.1142G= (p.Arg381=) c.-45+441C= (n.-45+441C=) n.401G= n.514G= n.506G= c.806G= (p.Arg269=) c.1416+6893C= (n.1416+6893C=) | |
5 | g.177403967C>G | CA362327312 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*808G>C (n.*808G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) n.3945G>C n.1245G>C c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.-45+441C>G (n.-45+441C>G) n.401G>C n.514G>C n.506G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) c.1416+6893C>G (n.1416+6893C>G) | |
5 | g.177403967C>T | CA362327313 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*808G>A (n.*808G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) n.3945G>A n.1245G>A c.1142G>A (p.Arg381His) c.-45+441C>T (n.-45+441C>T) n.401G>A n.514G>A n.506G>A c.806G>A (p.Arg269His) c.1416+6893C>T (n.1416+6893C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177403968G>A | CA362327317 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*807C>T (n.*807C>T) c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) n.3944C>T n.1244C>T c.1141C>T (p.Arg381Cys) c.-45+442G>A (n.-45+442G>A) n.400C>T n.513C>T n.505C>T c.805C>T (p.Arg269Cys) c.1416+6894G>A (n.1416+6894G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403968G>C | CA362327320 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*807C>G (n.*807C>G) c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) n.3944C>G n.1244C>G c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.-45+442G>C (n.-45+442G>C) n.400C>G n.513C>G n.505C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) c.1416+6894G>C (n.1416+6894G>C) | dbSNP |
5 | g.177403968G= | CA1603608693 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*807C= (n.*807C=) c.*1528C= (n.*1528C=) c.*731C= (n.*731C=) n.3944C= n.1244C= c.1141C= (p.Arg381=) c.-45+442G= (n.-45+442G=) n.400C= n.513C= n.505C= c.805C= (p.Arg269=) c.1416+6894G= (n.1416+6894G=) | |
5 | g.177403968G>T | CA362327322 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*807C>A (n.*807C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) n.3944C>A n.1244C>A c.1141C>A (p.Arg381Ser) c.-45+442G>T (n.-45+442G>T) n.400C>A n.513C>A n.505C>A c.805C>A (p.Arg269Ser) c.1416+6894G>T (n.1416+6894G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403969T>A | CA447964804 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*806A>T (n.*806A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) n.3943A>T n.1243A>T c.1140A>T (p.Leu380=) c.-45+443T>A (n.-45+443T>A) n.399A>T n.512A>T n.504A>T c.804A>T (p.Leu268=) c.1416+6895T>A (n.1416+6895T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403969T>C | CA447964805 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*806A>G (n.*806A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) n.3943A>G n.1243A>G c.1140A>G (p.Leu380=) c.-45+443T>C (n.-45+443T>C) n.399A>G n.512A>G n.504A>G c.804A>G (p.Leu268=) c.1416+6895T>C (n.1416+6895T>C) | |
5 | g.177403969T>G | CA447964806 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*806A>C (n.*806A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) n.3943A>C n.1243A>C c.1140A>C (p.Leu380=) c.-45+443T>G (n.-45+443T>G) n.399A>C n.512A>C n.504A>C c.804A>C (p.Leu268=) c.1416+6895T>G (n.1416+6895T>G) | dbSNP |
5 | g.177403969T= | CA1603608696 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*806A= (n.*806A=) c.*1527A= (n.*1527A=) c.*730A= (n.*730A=) n.3943A= n.1243A= c.1140A= (p.Leu380=) c.-45+443T= (n.-45+443T=) n.399A= n.512A= n.504A= c.804A= (p.Leu268=) c.1416+6895T= (n.1416+6895T=) | |
5 | g.177403970A>C | CA362327338 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*805T>G (n.*805T>G) c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) n.3942T>G n.1242T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.-45+444A>C (n.-45+444A>C) n.398T>G n.511T>G n.503T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) c.1416+6896A>C (n.1416+6896A>C) | |
5 | g.177403970A>G | CA362327330 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*805T>C (n.*805T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) n.3942T>C n.1242T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.-45+444A>G (n.-45+444A>G) n.398T>C n.511T>C n.503T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1416+6896A>G (n.1416+6896A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403970A>T | CA362327325 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*805T>A (n.*805T>A) c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) n.3942T>A n.1242T>A c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.-45+444A>T (n.-45+444A>T) n.398T>A n.511T>A n.503T>A c.803T>A (p.Leu268Gln) c.1416+6896A>T (n.1416+6896A>T) | |
5 | g.177403971G>A | CA447964809 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*804C>T (n.*804C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) n.3941C>T n.1241C>T c.1138C>T (p.Leu380=) c.-45+445G>A (n.-45+445G>A) n.397C>T n.510C>T n.502C>T c.802C>T (p.Leu268=) c.1416+6897G>A (n.1416+6897G>A) | |
5 | g.177403971G>C | CA362327342 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*804C>G (n.*804C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) n.3941C>G n.1241C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) c.-45+445G>C (n.-45+445G>C) n.397C>G n.510C>G n.502C>G c.802C>G (p.Leu268Val) c.1416+6897G>C (n.1416+6897G>C) | |
5 | g.177403971G>T | CA362327341 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*804C>A (n.*804C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) n.3941C>A n.1241C>A c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.-45+445G>T (n.-45+445G>T) n.397C>A n.510C>A n.502C>A c.802C>A (p.Leu268Ile) c.1416+6897G>T (n.1416+6897G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403972C>A | CA447964810 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*803G>T (n.*803G>T) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) n.3940G>T n.1240G>T c.1137G>T (p.Ala379=) c.-45+446C>A (n.-45+446C>A) n.396G>T n.509G>T n.501G>T c.801G>T (p.Ala267=) c.1416+6898C>A (n.1416+6898C>A) | |
5 | g.177403972C>G | CA447964811 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*803G>C (n.*803G>C) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) n.3940G>C n.1240G>C c.1137G>C (p.Ala379=) c.-45+446C>G (n.-45+446C>G) n.396G>C n.509G>C n.501G>C c.801G>C (p.Ala267=) c.1416+6898C>G (n.1416+6898C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403972C>T | CA447964812 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*803G>A (n.*803G>A) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) n.3940G>A n.1240G>A c.1137G>A (p.Ala379=) c.-45+446C>T (n.-45+446C>T) n.396G>A n.509G>A n.501G>A c.801G>A (p.Ala267=) c.1416+6898C>T (n.1416+6898C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403973G>A | CA362327344 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*802C>T (n.*802C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) n.3939C>T n.1239C>T c.1136C>T (p.Ala379Val) c.-45+447G>A (n.-45+447G>A) n.395C>T n.508C>T n.500C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.1416+6899G>A (n.1416+6899G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403973G>C | CA362327343 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*802C>G (n.*802C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) n.3939C>G n.1239C>G c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.-45+447G>C (n.-45+447G>C) n.395C>G n.508C>G n.500C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.1416+6899G>C (n.1416+6899G>C) | |
5 | g.177403973G= | CA1603608697 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*802C= (n.*802C=) c.*1523C= (n.*1523C=) c.*726C= (n.*726C=) n.3939C= n.1239C= c.1136C= (p.Ala379=) c.-45+447G= (n.-45+447G=) n.395C= n.508C= n.500C= c.800C= (p.Ala267=) c.1416+6899G= (n.1416+6899G=) | |
5 | g.177403973G>T | CA362327345 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*802C>A (n.*802C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) n.3939C>A n.1239C>A c.1136C>A (p.Ala379Glu) c.-45+447G>T (n.-45+447G>T) n.395C>A n.508C>A n.500C>A c.800C>A (p.Ala267Glu) c.1416+6899G>T (n.1416+6899G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403974C>A | CA3581258 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*801G>T (n.*801G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) n.3938G>T n.1238G>T c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.-45+448C>A (n.-45+448C>A) n.394G>T n.507G>T n.499G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.1416+6900C>A (n.1416+6900C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403974C= | CA1603608700 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*801G= (n.*801G=) c.*1522G= (n.*1522G=) c.*725G= (n.*725G=) n.3938G= n.1238G= c.1135G= (p.Ala379=) c.-45+448C= (n.-45+448C=) n.394G= n.507G= n.499G= c.799G= (p.Ala267=) c.1416+6900C= (n.1416+6900C=) | |
5 | g.177403974C>G | CA362327348 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*801G>C (n.*801G>C) c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) n.3938G>C n.1238G>C c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.-45+448C>G (n.-45+448C>G) n.394G>C n.507G>C n.499G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.1416+6900C>G (n.1416+6900C>G) | |
5 | g.177403974C>T | CA362327353 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*801G>A (n.*801G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) n.3938G>A n.1238G>A c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.-45+448C>T (n.-45+448C>T) n.394G>A n.507G>A n.499G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.1416+6900C>T (n.1416+6900C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403977_177403979dup | CA564899915 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*799_*801dup (n.*799_*801dup) c.*1520_*1522dup (n.*1520_*1522dup) c.*723_*725dup (n.*723_*725dup) n.3936_3938dup n.1236_1238dup c.1133_1135dup (p.Val378_Ala379insVal) c.-45+451_-45+453dup (n.-45+451_-45+453dup) n.392_394dup n.505_507dup n.497_499dup c.797_799dup (p.Val266_Ala267insVal) c.1416+6903_1416+6905dup (n.1416+6903_1416+6905dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403975C>A | CA447964813 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*800G>T (n.*800G>T) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) n.3937G>T n.1237G>T c.1134G>T (p.Val378=) c.-45+449C>A (n.-45+449C>A) n.393G>T n.506G>T n.498G>T c.798G>T (p.Val266=) c.1416+6901C>A (n.1416+6901C>A) | |
5 | g.177403975C>G | CA447964814 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*800G>C (n.*800G>C) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) n.3937G>C n.1237G>C c.1134G>C (p.Val378=) c.-45+449C>G (n.-45+449C>G) n.393G>C n.506G>C n.498G>C c.798G>C (p.Val266=) c.1416+6901C>G (n.1416+6901C>G) | |
5 | g.177403975C>T | CA447964815 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*800G>A (n.*800G>A) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) n.3937G>A n.1237G>A c.1134G>A (p.Val378=) c.-45+449C>T (n.-45+449C>T) n.393G>A n.506G>A n.498G>A c.798G>A (p.Val266=) c.1416+6901C>T (n.1416+6901C>T) | |
5 | g.177403976A>C | CA362327355 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*799T>G (n.*799T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) n.3936T>G n.1236T>G c.1133T>G (p.Val378Gly) c.-45+450A>C (n.-45+450A>C) n.392T>G n.505T>G n.497T>G c.797T>G (p.Val266Gly) c.1416+6902A>C (n.1416+6902A>C) | |
5 | g.177403976A>G | CA362327358 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*799T>C (n.*799T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) n.3936T>C n.1236T>C c.1133T>C (p.Val378Ala) c.-45+450A>G (n.-45+450A>G) n.392T>C n.505T>C n.497T>C c.797T>C (p.Val266Ala) c.1416+6902A>G (n.1416+6902A>G) | |
5 | g.177403976A>T | CA362327369 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*799T>A (n.*799T>A) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) n.3936T>A n.1236T>A c.1133T>A (p.Val378Glu) c.-45+450A>T (n.-45+450A>T) n.392T>A n.505T>A n.497T>A c.797T>A (p.Val266Glu) c.1416+6902A>T (n.1416+6902A>T) | |
5 | g.177403977C>A | CA362327377 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*798G>T (n.*798G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) n.3935G>T n.1235G>T c.1132G>T (p.Val378Leu) c.-45+451C>A (n.-45+451C>A) n.391G>T n.504G>T n.496G>T c.796G>T (p.Val266Leu) c.1416+6903C>A (n.1416+6903C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403977C= | CA1603608701 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*798G= (n.*798G=) c.*1519G= (n.*1519G=) c.*722G= (n.*722G=) n.3935G= n.1235G= c.1132G= (p.Val378=) c.-45+451C= (n.-45+451C=) n.391G= n.504G= n.496G= c.796G= (p.Val266=) c.1416+6903C= (n.1416+6903C=) | |
5 | g.177403977C>G | CA362327372 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*798G>C (n.*798G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) n.3935G>C n.1235G>C c.1132G>C (p.Val378Leu) c.-45+451C>G (n.-45+451C>G) n.391G>C n.504G>C n.496G>C c.796G>C (p.Val266Leu) c.1416+6903C>G (n.1416+6903C>G) | dbSNP |
5 | g.177403977C>T | CA362327374 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*798G>A (n.*798G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) n.3935G>A n.1235G>A c.1132G>A (p.Val378Met) c.-45+451C>T (n.-45+451C>T) n.391G>A n.504G>A n.496G>A c.796G>A (p.Val266Met) c.1416+6903C>T (n.1416+6903C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403978C>A | CA447964822 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*797G>T (n.*797G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.3934G>T n.1234G>T c.1131G>T (p.Leu377=) c.-45+452C>A (n.-45+452C>A) n.390G>T n.503G>T n.495G>T c.795G>T (p.Leu265=) c.1416+6904C>A (n.1416+6904C>A) | |
5 | g.177403978C= | CA1603608703 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*797G= (n.*797G=) c.*1518G= (n.*1518G=) c.*721G= (n.*721G=) n.3934G= n.1234G= c.1131G= (p.Leu377=) c.-45+452C= (n.-45+452C=) n.390G= n.503G= n.495G= c.795G= (p.Leu265=) c.1416+6904C= (n.1416+6904C=) | |
5 | g.177403978C>G | CA447964820 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*797G>C (n.*797G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.3934G>C n.1234G>C c.1131G>C (p.Leu377=) c.-45+452C>G (n.-45+452C>G) n.390G>C n.503G>C n.495G>C c.795G>C (p.Leu265=) c.1416+6904C>G (n.1416+6904C>G) | |
5 | g.177403978C>T | CA447964818 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*797G>A (n.*797G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.3934G>A n.1234G>A c.1131G>A (p.Leu377=) c.-45+452C>T (n.-45+452C>T) n.390G>A n.503G>A n.495G>A c.795G>A (p.Leu265=) c.1416+6904C>T (n.1416+6904C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403979A>C | CA362327381 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*796T>G (n.*796T>G) c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) n.3933T>G n.1233T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.-45+453A>C (n.-45+453A>C) n.389T>G n.502T>G n.494T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) c.1416+6905A>C (n.1416+6905A>C) | |
5 | g.177403979A>G | CA362327382 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*796T>C (n.*796T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) n.3933T>C n.1233T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.-45+453A>G (n.-45+453A>G) n.389T>C n.502T>C n.494T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) c.1416+6905A>G (n.1416+6905A>G) | |
5 | g.177403979A>T | CA362327383 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*796T>A (n.*796T>A) c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) n.3933T>A n.1233T>A c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.-45+453A>T (n.-45+453A>T) n.389T>A n.502T>A n.494T>A c.794T>A (p.Leu265Gln) c.1416+6905A>T (n.1416+6905A>T) | |
5 | g.177403980G>A | CA447964826 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*795C>T (n.*795C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) n.3932C>T n.1232C>T c.1129C>T (p.Leu377=) c.-45+454G>A (n.-45+454G>A) n.388C>T n.501C>T n.493C>T c.793C>T (p.Leu265=) c.1416+6906G>A (n.1416+6906G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403980G>C | CA362327386 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*795C>G (n.*795C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) n.3932C>G n.1232C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) c.-45+454G>C (n.-45+454G>C) n.388C>G n.501C>G n.493C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.1416+6906G>C (n.1416+6906G>C) | |
5 | g.177403980G>T | CA362327391 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*795C>A (n.*795C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) n.3932C>A n.1232C>A c.1129C>A (p.Leu377Met) c.-45+454G>T (n.-45+454G>T) n.388C>A n.501C>A n.493C>A c.793C>A (p.Leu265Met) c.1416+6906G>T (n.1416+6906G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403981C>A | CA447964827 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*794G>T (n.*794G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) n.3931G>T n.1231G>T c.1128G>T (p.Gly376=) c.-45+455C>A (n.-45+455C>A) n.387G>T n.500G>T n.492G>T c.792G>T (p.Gly264=) c.1416+6907C>A (n.1416+6907C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403981C= | CA1603608704 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*794G= (n.*794G=) c.*1515G= (n.*1515G=) c.*718G= (n.*718G=) n.3931G= n.1231G= c.1128G= (p.Gly376=) c.-45+455C= (n.-45+455C=) n.387G= n.500G= n.492G= c.792G= (p.Gly264=) c.1416+6907C= (n.1416+6907C=) | |
5 | g.177403981C>G | CA447964828 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*794G>C (n.*794G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) n.3931G>C n.1231G>C c.1128G>C (p.Gly376=) c.-45+455C>G (n.-45+455C>G) n.387G>C n.500G>C n.492G>C c.792G>C (p.Gly264=) c.1416+6907C>G (n.1416+6907C>G) | |
5 | g.177403981C>T | CA447964830 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*794G>A (n.*794G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) n.3931G>A n.1231G>A c.1128G>A (p.Gly376=) c.-45+455C>T (n.-45+455C>T) n.387G>A n.500G>A n.492G>A c.792G>A (p.Gly264=) c.1416+6907C>T (n.1416+6907C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403983del | CA2839834894 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*794del (n.*794del) c.*1515del (n.*1515del) c.*718del (n.*718del) n.3931del n.1231del c.1128del (p.Leu377TrpfsTer?) c.-45+457del (n.-45+457del) n.387del n.500del n.492del c.792del (p.Leu265TrpfsTer?) c.1416+6909del (n.1416+6909del) | |
5 | g.177403982C>A | CA362327397 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*793G>T (n.*793G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) n.3930G>T n.1230G>T c.1127G>T (p.Gly376Val) c.-45+456C>A (n.-45+456C>A) n.386G>T n.499G>T n.491G>T c.791G>T (p.Gly264Val) c.1416+6908C>A (n.1416+6908C>A) | |
5 | g.177403982C>G | CA362327417 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*793G>C (n.*793G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) n.3930G>C n.1230G>C c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.-45+456C>G (n.-45+456C>G) n.386G>C n.499G>C n.491G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) c.1416+6908C>G (n.1416+6908C>G) | |
5 | g.177403982C>T | CA362327409 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*793G>A (n.*793G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) n.3930G>A n.1230G>A c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.-45+456C>T (n.-45+456C>T) n.386G>A n.499G>A n.491G>A c.791G>A (p.Gly264Glu) c.1416+6908C>T (n.1416+6908C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403983C>A | CA362327425 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*792G>T (n.*792G>T) c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) n.3929G>T n.1229G>T c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.-45+457C>A (n.-45+457C>A) n.385G>T n.498G>T n.490G>T c.790G>T (p.Gly264Trp) c.1416+6909C>A (n.1416+6909C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403983C= | CA1603608706 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*792G= (n.*792G=) c.*1513G= (n.*1513G=) c.*716G= (n.*716G=) n.3929G= n.1229G= c.1126G= (p.Gly376=) c.-45+457C= (n.-45+457C=) n.385G= n.498G= n.490G= c.790G= (p.Gly264=) c.1416+6909C= (n.1416+6909C=) | |
5 | g.177403983C>G | CA362327429 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*792G>C (n.*792G>C) c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) n.3929G>C n.1229G>C c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.-45+457C>G (n.-45+457C>G) n.385G>C n.498G>C n.490G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) c.1416+6909C>G (n.1416+6909C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403983C>T | CA362327432 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*792G>A (n.*792G>A) c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) n.3929G>A n.1229G>A c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.-45+457C>T (n.-45+457C>T) n.385G>A n.498G>A n.490G>A c.790G>A (p.Gly264Arg) c.1416+6909C>T (n.1416+6909C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403984G>A | CA447964831 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*791C>T (n.*791C>T) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) n.3928C>T n.1228C>T c.1125C>T (p.Gly375=) c.-45+458G>A (n.-45+458G>A) n.384C>T n.497C>T n.489C>T c.789C>T (p.Gly263=) c.1416+6910G>A (n.1416+6910G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177403984G>C | CA3581259 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*791C>G (n.*791C>G) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) n.3928C>G n.1228C>G c.1125C>G (p.Gly375=) c.-45+458G>C (n.-45+458G>C) n.384C>G n.497C>G n.489C>G c.789C>G (p.Gly263=) c.1416+6910G>C (n.1416+6910G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403984G= | CA1603608709 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*791C= (n.*791C=) c.*1512C= (n.*1512C=) c.*715C= (n.*715C=) n.3928C= n.1228C= c.1125C= (p.Gly375=) c.-45+458G= (n.-45+458G=) n.384C= n.497C= n.489C= c.789C= (p.Gly263=) c.1416+6910G= (n.1416+6910G=) | |
5 | g.177403984G>T | CA447964833 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*791C>A (n.*791C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.3928C>A n.1228C>A c.1125C>A (p.Gly375=) c.-45+458G>T (n.-45+458G>T) n.384C>A n.497C>A n.489C>A c.789C>A (p.Gly263=) c.1416+6910G>T (n.1416+6910G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403985C>A | CA362327436 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*790G>T (n.*790G>T) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) n.3927G>T n.1227G>T c.1124G>T (p.Gly375Val) c.-45+459C>A (n.-45+459C>A) n.383G>T n.496G>T n.488G>T c.788G>T (p.Gly263Val) c.1416+6911C>A (n.1416+6911C>A) | |
5 | g.177403985C>G | CA362327437 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*790G>C (n.*790G>C) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) n.3927G>C n.1227G>C c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.-45+459C>G (n.-45+459C>G) n.383G>C n.496G>C n.488G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) c.1416+6911C>G (n.1416+6911C>G) | |
5 | g.177403985C>T | CA362327439 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*790G>A (n.*790G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) n.3927G>A n.1227G>A c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.-45+459C>T (n.-45+459C>T) n.383G>A n.496G>A n.488G>A c.788G>A (p.Gly263Asp) c.1416+6911C>T (n.1416+6911C>T) | |
5 | g.177403986C>A | CA362327444 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*789G>T (n.*789G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) n.3926G>T n.1226G>T c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.-45+460C>A (n.-45+460C>A) n.382G>T n.495G>T n.487G>T c.787G>T (p.Gly263Cys) c.1416+6912C>A (n.1416+6912C>A) | |
5 | g.177403986C>G | CA362327446 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*789G>C (n.*789G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) n.3926G>C n.1226G>C c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.-45+460C>G (n.-45+460C>G) n.382G>C n.495G>C n.487G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) c.1416+6912C>G (n.1416+6912C>G) | |
5 | g.177403986C>T | CA362327449 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*789G>A (n.*789G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) n.3926G>A n.1226G>A c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.-45+460C>T (n.-45+460C>T) n.382G>A n.495G>A n.487G>A c.787G>A (p.Gly263Ser) c.1416+6912C>T (n.1416+6912C>T) | |
5 | g.177403987A>C | CA447964839 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*788T>G (n.*788T>G) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) n.3925T>G n.1225T>G c.1122T>G (p.Val374=) c.-45+461A>C (n.-45+461A>C) n.381T>G n.494T>G n.486T>G c.786T>G (p.Val262=) c.1416+6913A>C (n.1416+6913A>C) | |
5 | g.177403987A>G | CA447964840 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*788T>C (n.*788T>C) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) n.3925T>C n.1225T>C c.1122T>C (p.Val374=) c.-45+461A>G (n.-45+461A>G) n.381T>C n.494T>C n.486T>C c.786T>C (p.Val262=) c.1416+6913A>G (n.1416+6913A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403987A>T | CA447964841 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*788T>A (n.*788T>A) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) n.3925T>A n.1225T>A c.1122T>A (p.Val374=) c.-45+461A>T (n.-45+461A>T) n.381T>A n.494T>A n.486T>A c.786T>A (p.Val262=) c.1416+6913A>T (n.1416+6913A>T) | |
5 | g.177403988A>C | CA362327459 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*787T>G (n.*787T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) n.3924T>G n.1224T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) c.-45+462A>C (n.-45+462A>C) n.380T>G n.493T>G n.485T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.1416+6914A>C (n.1416+6914A>C) | |
5 | g.177403988A>G | CA362327457 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*787T>C (n.*787T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) n.3924T>C n.1224T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) c.-45+462A>G (n.-45+462A>G) n.380T>C n.493T>C n.485T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.1416+6914A>G (n.1416+6914A>G) | |
5 | g.177403988A>T | CA362327454 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*787T>A (n.*787T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) n.3924T>A n.1224T>A c.1121T>A (p.Val374Asp) c.-45+462A>T (n.-45+462A>T) n.380T>A n.493T>A n.485T>A c.785T>A (p.Val262Asp) c.1416+6914A>T (n.1416+6914A>T) | |
5 | g.177403989C>A | CA3581260 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*786G>T (n.*786G>T) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) n.3923G>T n.1223G>T c.1120G>T (p.Val374Phe) c.-45+463C>A (n.-45+463C>A) n.379G>T n.492G>T n.484G>T c.784G>T (p.Val262Phe) c.1416+6915C>A (n.1416+6915C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403989C= | CA1603608713 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*786G= (n.*786G=) c.*1507G= (n.*1507G=) c.*710G= (n.*710G=) n.3923G= n.1223G= c.1120G= (p.Val374=) c.-45+463C= (n.-45+463C=) n.379G= n.492G= n.484G= c.784G= (p.Val262=) c.1416+6915C= (n.1416+6915C=) | |
5 | g.177403989C>G | CA362327465 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*786G>C (n.*786G>C) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) n.3923G>C n.1223G>C c.1120G>C (p.Val374Leu) c.-45+463C>G (n.-45+463C>G) n.379G>C n.492G>C n.484G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.1416+6915C>G (n.1416+6915C>G) | |
5 | g.177403989C>T | CA362327469 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*786G>A (n.*786G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) n.3923G>A n.1223G>A c.1120G>A (p.Val374Ile) c.-45+463C>T (n.-45+463C>T) n.379G>A n.492G>A n.484G>A c.784G>A (p.Val262Ile) c.1416+6915C>T (n.1416+6915C>T) | |
5 | g.177403990G>A | CA447964848 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*785C>T (n.*785C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) n.3922C>T n.1222C>T c.1119C>T (p.Val373=) c.-45+464G>A (n.-45+464G>A) n.378C>T n.491C>T n.483C>T c.783C>T (p.Val261=) c.1416+6916G>A (n.1416+6916G>A) | |
5 | g.177403990G>C | CA447964850 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*785C>G (n.*785C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) n.3922C>G n.1222C>G c.1119C>G (p.Val373=) c.-45+464G>C (n.-45+464G>C) n.378C>G n.491C>G n.483C>G c.783C>G (p.Val261=) c.1416+6916G>C (n.1416+6916G>C) | |
5 | g.177403990G>T | CA447964852 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*785C>A (n.*785C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) n.3922C>A n.1222C>A c.1119C>A (p.Val373=) c.-45+464G>T (n.-45+464G>T) n.378C>A n.491C>A n.483C>A c.783C>A (p.Val261=) c.1416+6916G>T (n.1416+6916G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403991A>C | CA362327473 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*784T>G (n.*784T>G) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) n.3921T>G n.1221T>G c.1118T>G (p.Val373Gly) c.-45+465A>C (n.-45+465A>C) n.377T>G n.490T>G n.482T>G c.782T>G (p.Val261Gly) c.1416+6917A>C (n.1416+6917A>C) | |
5 | g.177403991A>G | CA362327474 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*784T>C (n.*784T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) n.3921T>C n.1221T>C c.1118T>C (p.Val373Ala) c.-45+465A>G (n.-45+465A>G) n.377T>C n.490T>C n.482T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.1416+6917A>G (n.1416+6917A>G) | |
5 | g.177403991A>T | CA362327477 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*784T>A (n.*784T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) n.3921T>A n.1221T>A c.1118T>A (p.Val373Asp) c.-45+465A>T (n.-45+465A>T) n.377T>A n.490T>A n.482T>A c.782T>A (p.Val261Asp) c.1416+6917A>T (n.1416+6917A>T) | |
5 | g.177403992C>A | CA362327480 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*783G>T (n.*783G>T) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) n.3920G>T n.1220G>T c.1117G>T (p.Val373Phe) c.-45+466C>A (n.-45+466C>A) n.376G>T n.489G>T n.481G>T c.781G>T (p.Val261Phe) c.1416+6918C>A (n.1416+6918C>A) | |
5 | g.177403992C= | CA1603608714 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*783G= (n.*783G=) c.*1504G= (n.*1504G=) c.*707G= (n.*707G=) n.3920G= n.1220G= c.1117G= (p.Val373=) c.-45+466C= (n.-45+466C=) n.376G= n.489G= n.481G= c.781G= (p.Val261=) c.1416+6918C= (n.1416+6918C=) | |
5 | g.177403992C>G | CA362327481 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*783G>C (n.*783G>C) c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) n.3920G>C n.1220G>C c.1117G>C (p.Val373Leu) c.-45+466C>G (n.-45+466C>G) n.376G>C n.489G>C n.481G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.1416+6918C>G (n.1416+6918C>G) | |
5 | g.177403992C>T | CA132836060 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*783G>A (n.*783G>A) c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) n.3920G>A n.1220G>A c.1117G>A (p.Val373Ile) c.-45+466C>T (n.-45+466C>T) n.376G>A n.489G>A n.481G>A c.781G>A (p.Val261Ile) c.1416+6918C>T (n.1416+6918C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403993G>A | CA447964857 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*782C>T (n.*782C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.3919C>T n.1219C>T c.1116C>T (p.Arg372=) c.-45+467G>A (n.-45+467G>A) n.375C>T n.488C>T n.480C>T c.780C>T (p.Arg260=) c.1416+6919G>A (n.1416+6919G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403993G>C | CA447964859 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*782C>G (n.*782C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) n.3919C>G n.1219C>G c.1116C>G (p.Arg372=) c.-45+467G>C (n.-45+467G>C) n.375C>G n.488C>G n.480C>G c.780C>G (p.Arg260=) c.1416+6919G>C (n.1416+6919G>C) | |
5 | g.177403993G>T | CA447964856 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*782C>A (n.*782C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) n.3919C>A n.1219C>A c.1116C>A (p.Arg372=) c.-45+467G>T (n.-45+467G>T) n.375C>A n.488C>A n.480C>A c.780C>A (p.Arg260=) c.1416+6919G>T (n.1416+6919G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403994C>A | CA362327482 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*781G>T (n.*781G>T) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) n.3918G>T n.1218G>T c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.-45+468C>A (n.-45+468C>A) n.374G>T n.487G>T n.479G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) c.1416+6920C>A (n.1416+6920C>A) | |
5 | g.177403994C= | CA1603608717 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*781G= (n.*781G=) c.*1502G= (n.*1502G=) c.*705G= (n.*705G=) n.3918G= n.1218G= c.1115G= (p.Arg372=) c.-45+468C= (n.-45+468C=) n.374G= n.487G= n.479G= c.779G= (p.Arg260=) c.1416+6920C= (n.1416+6920C=) | |
5 | g.177403994C>G | CA114811 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*781G>C (n.*781G>C) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) n.3918G>C n.1218G>C c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.-45+468C>G (n.-45+468C>G) n.374G>C n.487G>C n.479G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) c.1416+6920C>G (n.1416+6920C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403994C>T | CA362327484 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*781G>A (n.*781G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) n.3918G>A n.1218G>A c.1115G>A (p.Arg372His) c.-45+468C>T (n.-45+468C>T) n.374G>A n.487G>A n.479G>A c.779G>A (p.Arg260His) c.1416+6920C>T (n.1416+6920C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403995G>A | CA362327492 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*780C>T (n.*780C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.3917C>T n.1217C>T c.1114C>T (p.Arg372Cys) c.-45+469G>A (n.-45+469G>A) n.373C>T n.486C>T n.478C>T c.778C>T (p.Arg260Cys) c.1416+6921G>A (n.1416+6921G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403995G>C | CA362327490 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*780C>G (n.*780C>G) c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) n.3917C>G n.1217C>G c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.-45+469G>C (n.-45+469G>C) n.373C>G n.486C>G n.478C>G c.778C>G (p.Arg260Gly) c.1416+6921G>C (n.1416+6921G>C) | |
5 | g.177403995G>T | CA362327487 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*780C>A (n.*780C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) n.3917C>A n.1217C>A c.1114C>A (p.Arg372Ser) c.-45+469G>T (n.-45+469G>T) n.373C>A n.486C>A n.478C>A c.778C>A (p.Arg260Ser) c.1416+6921G>T (n.1416+6921G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403996G>A | CA447964863 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*779C>T (n.*779C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) n.3916C>T n.1216C>T c.1113C>T (p.Thr371=) c.-45+470G>A (n.-45+470G>A) n.372C>T n.485C>T n.477C>T c.777C>T (p.Thr259=) c.1416+6922G>A (n.1416+6922G>A) | |
5 | g.177403996G>C | CA447964864 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*779C>G (n.*779C>G) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) n.3916C>G n.1216C>G c.1113C>G (p.Thr371=) c.-45+470G>C (n.-45+470G>C) n.372C>G n.485C>G n.477C>G c.777C>G (p.Thr259=) c.1416+6922G>C (n.1416+6922G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403996G= | CA1603608719 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*779C= (n.*779C=) c.*1500C= (n.*1500C=) c.*703C= (n.*703C=) n.3916C= n.1216C= c.1113C= (p.Thr371=) c.-45+470G= (n.-45+470G=) n.372C= n.485C= n.477C= c.777C= (p.Thr259=) c.1416+6922G= (n.1416+6922G=) | |
5 | g.177403996G>T | CA447964865 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*779C>A (n.*779C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) n.3916C>A n.1216C>A c.1113C>A (p.Thr371=) c.-45+470G>T (n.-45+470G>T) n.372C>A n.485C>A n.477C>A c.777C>A (p.Thr259=) c.1416+6922G>T (n.1416+6922G>T) | |
5 | g.177403997G>A | CA362327496 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*778C>T (n.*778C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) n.3915C>T n.1215C>T c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.-45+471G>A (n.-45+471G>A) n.371C>T n.484C>T n.476C>T c.776C>T (p.Thr259Ile) c.1416+6923G>A (n.1416+6923G>A) | |
5 | g.177403997G>C | CA362327502 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*778C>G (n.*778C>G) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) n.3915C>G n.1215C>G c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.-45+471G>C (n.-45+471G>C) n.371C>G n.484C>G n.476C>G c.776C>G (p.Thr259Ser) c.1416+6923G>C (n.1416+6923G>C) | |
5 | g.177403997G>T | CA362327504 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*778C>A (n.*778C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) n.3915C>A n.1215C>A c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.-45+471G>T (n.-45+471G>T) n.371C>A n.484C>A n.476C>A c.776C>A (p.Thr259Asn) c.1416+6923G>T (n.1416+6923G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403998T>A | CA362327505 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*777A>T (n.*777A>T) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) n.3914A>T n.1214A>T c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.-45+472T>A (n.-45+472T>A) n.370A>T n.483A>T n.475A>T c.775A>T (p.Thr259Ser) c.1416+6924T>A (n.1416+6924T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403998T>C | CA362327506 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*777A>G (n.*777A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) n.3914A>G n.1214A>G c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.-45+472T>C (n.-45+472T>C) n.370A>G n.483A>G n.475A>G c.775A>G (p.Thr259Ala) c.1416+6924T>C (n.1416+6924T>C) | |
5 | g.177403998T>G | CA362327507 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*777A>C (n.*777A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) n.3914A>C n.1214A>C c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.-45+472T>G (n.-45+472T>G) n.370A>C n.483A>C n.475A>C c.775A>C (p.Thr259Pro) c.1416+6924T>G (n.1416+6924T>G) | |
5 | g.177403999C>A | CA362327508 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*776G>T (n.*776G>T) c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) n.3913G>T n.1213G>T c.1110G>T (p.Met370Ile) c.-45+473C>A (n.-45+473C>A) n.369G>T n.482G>T n.474G>T c.774G>T (p.Met258Ile) c.1416+6925C>A (n.1416+6925C>A) | |
5 | g.177403999C>G | CA362327509 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*776G>C (n.*776G>C) c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) n.3913G>C n.1213G>C c.1110G>C (p.Met370Ile) c.-45+473C>G (n.-45+473C>G) n.369G>C n.482G>C n.474G>C c.774G>C (p.Met258Ile) c.1416+6925C>G (n.1416+6925C>G) | |
5 | g.177403999C>T | CA362327512 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*776G>A (n.*776G>A) c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) n.3913G>A n.1213G>A c.1110G>A (p.Met370Ile) c.-45+473C>T (n.-45+473C>T) n.369G>A n.482G>A n.474G>A c.774G>A (p.Met258Ile) c.1416+6925C>T (n.1416+6925C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404000A>C | CA362327513 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*775T>G (n.*775T>G) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) n.3912T>G n.1212T>G c.1109T>G (p.Met370Arg) c.-45+474A>C (n.-45+474A>C) n.368T>G n.481T>G n.473T>G c.773T>G (p.Met258Arg) c.1416+6926A>C (n.1416+6926A>C) | |
5 | g.177404000A>G | CA362327514 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*775T>C (n.*775T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) n.3912T>C n.1212T>C c.1109T>C (p.Met370Thr) c.-45+474A>G (n.-45+474A>G) n.368T>C n.481T>C n.473T>C c.773T>C (p.Met258Thr) c.1416+6926A>G (n.1416+6926A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404000A>T | CA362327515 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*775T>A (n.*775T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) n.3912T>A n.1212T>A c.1109T>A (p.Met370Lys) c.-45+474A>T (n.-45+474A>T) n.368T>A n.481T>A n.473T>A c.773T>A (p.Met258Lys) c.1416+6926A>T (n.1416+6926A>T) | |
5 | g.177404001T>A | CA362327521 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*774A>T (n.*774A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) n.3911A>T n.1211A>T c.1108A>T (p.Met370Leu) c.-45+475T>A (n.-45+475T>A) n.367A>T n.480A>T n.472A>T c.772A>T (p.Met258Leu) c.1416+6927T>A (n.1416+6927T>A) | |
5 | g.177404001T>C | CA362327519 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*774A>G (n.*774A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) n.3911A>G n.1211A>G c.1108A>G (p.Met370Val) c.-45+475T>C (n.-45+475T>C) n.367A>G n.480A>G n.472A>G c.772A>G (p.Met258Val) c.1416+6927T>C (n.1416+6927T>C) | |
5 | g.177404001T>G | CA362327516 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*774A>C (n.*774A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) n.3911A>C n.1211A>C c.1108A>C (p.Met370Leu) c.-45+475T>G (n.-45+475T>G) n.367A>C n.480A>C n.472A>C c.772A>C (p.Met258Leu) c.1416+6927T>G (n.1416+6927T>G) | |
5 | g.177404002C>A | CA447964871 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*773G>T (n.*773G>T) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) n.3910G>T n.1210G>T c.1107G>T (p.Ser369=) c.-45+476C>A (n.-45+476C>A) n.366G>T n.479G>T n.471G>T c.771G>T (p.Ser257=) c.1416+6928C>A (n.1416+6928C>A) | |
5 | g.177404002C= | CA1603608721 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*773G= (n.*773G=) c.*1494G= (n.*1494G=) c.*697G= (n.*697G=) n.3910G= n.1210G= c.1107G= (p.Ser369=) c.-45+476C= (n.-45+476C=) n.366G= n.479G= n.471G= c.771G= (p.Ser257=) c.1416+6928C= (n.1416+6928C=) | |
5 | g.177404002C>G | CA3581261 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*773G>C (n.*773G>C) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) n.3910G>C n.1210G>C c.1107G>C (p.Ser369=) c.-45+476C>G (n.-45+476C>G) n.366G>C n.479G>C n.471G>C c.771G>C (p.Ser257=) c.1416+6928C>G (n.1416+6928C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404002C>T | CA447964873 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*773G>A (n.*773G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) n.3910G>A n.1210G>A c.1107G>A (p.Ser369=) c.-45+476C>T (n.-45+476C>T) n.366G>A n.479G>A n.471G>A c.771G>A (p.Ser257=) c.1416+6928C>T (n.1416+6928C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404003G>A | CA362327530 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*772C>T (n.*772C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.3909C>T n.1209C>T c.1106C>T (p.Ser369Leu) c.-45+477G>A (n.-45+477G>A) n.365C>T n.478C>T n.470C>T c.770C>T (p.Ser257Leu) c.1416+6929G>A (n.1416+6929G>A) | |
5 | g.177404003G>C | CA362327525 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*772C>G (n.*772C>G) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) n.3909C>G n.1209C>G c.1106C>G (p.Ser369Trp) c.-45+477G>C (n.-45+477G>C) n.365C>G n.478C>G n.470C>G c.770C>G (p.Ser257Trp) c.1416+6929G>C (n.1416+6929G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404003G= | CA1603608726 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*772C= (n.*772C=) c.*1493C= (n.*1493C=) c.*696C= (n.*696C=) n.3909C= n.1209C= c.1106C= (p.Ser369=) c.-45+477G= (n.-45+477G=) n.365C= n.478C= n.470C= c.770C= (p.Ser257=) c.1416+6929G= (n.1416+6929G=) | |
5 | g.177404003G>T | CA362327527 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*772C>A (n.*772C>A) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.3909C>A n.1209C>A c.1106C>A (p.Ser369Ter) c.-45+477G>T (n.-45+477G>T) n.365C>A n.478C>A n.470C>A c.770C>A (p.Ser257Ter) c.1416+6929G>T (n.1416+6929G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404004A= | CA1603608729 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*771T= (n.*771T=) c.*1492T= (n.*1492T=) c.*695T= (n.*695T=) n.3908T= n.1208T= c.1105T= (p.Ser369=) c.-45+478A= (n.-45+478A=) n.364T= n.477T= n.469T= c.769T= (p.Ser257=) c.1416+6930A= (n.1416+6930A=) | |
5 | g.177404004A>C | CA362327532 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*771T>G (n.*771T>G) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.3908T>G n.1208T>G c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.-45+478A>C (n.-45+478A>C) n.364T>G n.477T>G n.469T>G c.769T>G (p.Ser257Ala) c.1416+6930A>C (n.1416+6930A>C) | |
5 | g.177404004A>G | CA3581262 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*771T>C (n.*771T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.3908T>C n.1208T>C c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.-45+478A>G (n.-45+478A>G) n.364T>C n.477T>C n.469T>C c.769T>C (p.Ser257Pro) c.1416+6930A>G (n.1416+6930A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177404004A>T | CA362327537 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*771T>A (n.*771T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) n.3908T>A n.1208T>A c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.-45+478A>T (n.-45+478A>T) n.364T>A n.477T>A n.469T>A c.769T>A (p.Ser257Thr) c.1416+6930A>T (n.1416+6930A>T) | |
5 | g.177404005A>C | CA447964875 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*770T>G (n.*770T>G) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) n.3907T>G n.1207T>G c.1104T>G (p.Ser368=) c.-45+479A>C (n.-45+479A>C) n.363T>G n.476T>G n.468T>G c.768T>G (p.Ser256=) c.1416+6931A>C (n.1416+6931A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177404005A>G | CA447964876 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*770T>C (n.*770T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) n.3907T>C n.1207T>C c.1104T>C (p.Ser368=) c.-45+479A>G (n.-45+479A>G) n.363T>C n.476T>C n.468T>C c.768T>C (p.Ser256=) c.1416+6931A>G (n.1416+6931A>G) | |
5 | g.177404005A>T | CA447964877 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*770T>A (n.*770T>A) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) n.3907T>A n.1207T>A c.1104T>A (p.Ser368=) c.-45+479A>T (n.-45+479A>T) n.363T>A n.476T>A n.468T>A c.768T>A (p.Ser256=) c.1416+6931A>T (n.1416+6931A>T) | |
5 | g.177404009_177404012del | CA2676710855 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*767_*770del (n.*767_*770del) c.*1488_*1491del (n.*1488_*1491del) c.*691_*694del (n.*691_*694del) n.3904_3907del n.1204_1207del c.1101_1104del (p.Ser368ArgfsTer2) c.-45+483_-45+486del (n.-45+483_-45+486del) n.360_363del n.473_476del n.465_468del c.765_768del (p.Ser256ArgfsTer2) c.1416+6935_1416+6938del (n.1416+6935_1416+6938del) | gnomAD v4 |
5 | g.177404006G>A | CA362327538 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*769C>T (n.*769C>T) c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) n.3906C>T n.1206C>T c.1103C>T (p.Ser368Phe) c.-45+480G>A (n.-45+480G>A) n.362C>T n.475C>T n.467C>T c.767C>T (p.Ser256Phe) c.1416+6932G>A (n.1416+6932G>A) | |
5 | g.177404006G>C | CA362327541 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*769C>G (n.*769C>G) c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) n.3906C>G n.1206C>G c.1103C>G (p.Ser368Cys) c.-45+480G>C (n.-45+480G>C) n.362C>G n.475C>G n.467C>G c.767C>G (p.Ser256Cys) c.1416+6932G>C (n.1416+6932G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404006G= | CA1603608730 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*769C= (n.*769C=) c.*1490C= (n.*1490C=) c.*693C= (n.*693C=) n.3906C= n.1206C= c.1103C= (p.Ser368=) c.-45+480G= (n.-45+480G=) n.362C= n.475C= n.467C= c.767C= (p.Ser256=) c.1416+6932G= (n.1416+6932G=) | |
5 | g.177404006G>T | CA362327544 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*769C>A (n.*769C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) n.3906C>A n.1206C>A c.1103C>A (p.Ser368Tyr) c.-45+480G>T (n.-45+480G>T) n.362C>A n.475C>A n.467C>A c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.1416+6932G>T (n.1416+6932G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177404007A>C | CA362327548 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*768T>G (n.*768T>G) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) n.3905T>G n.1205T>G c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.-45+481A>C (n.-45+481A>C) n.361T>G n.474T>G n.466T>G c.766T>G (p.Ser256Ala) c.1416+6933A>C (n.1416+6933A>C) | |
5 | g.177404007A>G | CA362327553 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*768T>C (n.*768T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) n.3905T>C n.1205T>C c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.-45+481A>G (n.-45+481A>G) n.361T>C n.474T>C n.466T>C c.766T>C (p.Ser256Pro) c.1416+6933A>G (n.1416+6933A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177404007A>T | CA362327557 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*768T>A (n.*768T>A) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) n.3905T>A n.1205T>A c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.-45+481A>T (n.-45+481A>T) n.361T>A n.474T>A n.466T>A c.766T>A (p.Ser256Thr) c.1416+6933A>T (n.1416+6933A>T) | |
5 | g.177404008C>A | CA447964879 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*767G>T (n.*767G>T) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) n.3904G>T n.1204G>T c.1101G>T (p.Leu367=) c.-45+482C>A (n.-45+482C>A) n.360G>T n.473G>T n.465G>T c.765G>T (p.Leu255=) c.1416+6934C>A (n.1416+6934C>A) | |
5 | g.177404008C= | CA1603608732 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*767G= (n.*767G=) c.*1488G= (n.*1488G=) c.*691G= (n.*691G=) n.3904G= n.1204G= c.1101G= (p.Leu367=) c.-45+482C= (n.-45+482C=) n.360G= n.473G= n.465G= c.765G= (p.Leu255=) c.1416+6934C= (n.1416+6934C=) | |
5 | g.177404008C>G | CA447964881 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*767G>C (n.*767G>C) c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) n.3904G>C n.1204G>C c.1101G>C (p.Leu367=) c.-45+482C>G (n.-45+482C>G) n.360G>C n.473G>C n.465G>C c.765G>C (p.Leu255=) c.1416+6934C>G (n.1416+6934C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177404008C>T | CA447964882 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*767G>A (n.*767G>A) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) n.3904G>A n.1204G>A c.1101G>A (p.Leu367=) c.-45+482C>T (n.-45+482C>T) n.360G>A n.473G>A n.465G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.1416+6934C>T (n.1416+6934C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177404009A= | CA1603608733 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*766T= (n.*766T=) c.*1487T= (n.*1487T=) c.*690T= (n.*690T=) n.3903T= n.1203T= c.1100T= (p.Leu367=) c.-45+483A= (n.-45+483A=) n.359T= n.472T= n.464T= c.764T= (p.Leu255=) c.1416+6935A= (n.1416+6935A=) | |
5 | g.177404009A>C | CA362327563 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*766T>G (n.*766T>G) c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) n.3903T>G n.1203T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.-45+483A>C (n.-45+483A>C) n.359T>G n.472T>G n.464T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.1416+6935A>C (n.1416+6935A>C) | |
5 | g.177404009A>G | CA362327567 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*766T>C (n.*766T>C) c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) n.3903T>C n.1203T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.-45+483A>G (n.-45+483A>G) n.359T>C n.472T>C n.464T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.1416+6935A>G (n.1416+6935A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404009A>T | CA362327575 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*766T>A (n.*766T>A) c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) n.3903T>A n.1203T>A c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.-45+483A>T (n.-45+483A>T) n.359T>A n.472T>A n.464T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) c.1416+6935A>T (n.1416+6935A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177404010G>A | CA447964883 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*765C>T (n.*765C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) n.3902C>T n.1202C>T c.1099C>T (p.Leu367=) c.-45+484G>A (n.-45+484G>A) n.358C>T n.471C>T n.463C>T c.763C>T (p.Leu255=) c.1416+6936G>A (n.1416+6936G>A) | |
5 | g.177404010G>C | CA362327579 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*765C>G (n.*765C>G) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) n.3902C>G n.1202C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.-45+484G>C (n.-45+484G>C) n.358C>G n.471C>G n.463C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.1416+6936G>C (n.1416+6936G>C) | |
5 | g.177404010G>T | CA362327586 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*765C>A (n.*765C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) n.3902C>A n.1202C>A c.1099C>A (p.Leu367Met) c.-45+484G>T (n.-45+484G>T) n.358C>A n.471C>A n.463C>A c.763C>A (p.Leu255Met) c.1416+6936G>T (n.1416+6936G>T) | |
5 | g.177404011A>C | CA362327588 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*764T>G (n.*764T>G) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) n.3901T>G n.1201T>G c.1098T>G (p.Ser366Arg) c.-45+485A>C (n.-45+485A>C) n.357T>G n.470T>G n.462T>G c.762T>G (p.Ser254Arg) c.1416+6937A>C (n.1416+6937A>C) | |
5 | g.177404011A>G | CA447964887 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*764T>C (n.*764T>C) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) n.3901T>C n.1201T>C c.1098T>C (p.Ser366=) c.-45+485A>G (n.-45+485A>G) n.357T>C n.470T>C n.462T>C c.762T>C (p.Ser254=) c.1416+6937A>G (n.1416+6937A>G) | |
5 | g.177404011A>T | CA362327592 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*764T>A (n.*764T>A) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) n.3901T>A n.1201T>A c.1098T>A (p.Ser366Arg) c.-45+485A>T (n.-45+485A>T) n.357T>A n.470T>A n.462T>A c.762T>A (p.Ser254Arg) c.1416+6937A>T (n.1416+6937A>T) | |
5 | g.177404011_177404013delinsACT | CA1603608734 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*762_*764delinsAGT (n.*762_*764delinsAGT) c.*1483_*1485delinsAGT (n.*1483_*1485delinsAGT) c.*686_*688delinsAGT (n.*686_*688delinsAGT) n.3899_3901delinsAGT n.1199_1201delinsAGT c.1096_1098delinsAGT (p.Ser366=) c.-45+485_-45+487delinsACT (n.-45+485_-45+487delinsACT) n.355_357delinsAGT n.468_470delinsAGT n.460_462delinsAGT c.760_762delinsAGT (p.Ser254=) c.1416+6937_1416+6939delinsACT (n.1416+6937_1416+6939delinsACT) |