Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177403829_177403848delinsTGGGGCGGCTCTGGGCGGGC | CA1603608543 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+11_*916+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA (n.*916+11_*916+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA) c.*1637+11_*1637+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA (n.*1637+11_*1637+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA) c.*840+11_*840+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA (n.*840+11_*840+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA) n.4053+11_4053+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA n.1364_1383delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA c.1250+11_1250+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA (n.1250+11_1250+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA) c.-45+303_-45+322delinsTGGGGCGGCTCTGGGCGGGC (n.-45+303_-45+322delinsTGGGGCGGCTCTGGGCGGGC) n.520_539delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA n.622+11_622+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA n.625_644delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA c.914+11_914+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA (n.914+11_914+30delinsGCCCGCCCAGAGCCGCCCCA) c.1416+6755_1416+6774delinsTGGGGCGGCTCTGGGCGGGC (n.1416+6755_1416+6774delinsTGGGGCGGCTCTGGGCGGGC) | |
5 | g.177403833_177403851del | CA1603608546 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+11_*916+29del (n.*916+11_*916+29del) c.*1637+11_*1637+29del (n.*1637+11_*1637+29del) c.*840+11_*840+29del (n.*840+11_*840+29del) n.4053+11_4053+29del n.1364_1382del c.1250+11_1250+29del (n.1250+11_1250+29del) c.-45+307_-45+325del (n.-45+307_-45+325del) n.520_538del n.622+11_622+29del n.625_643del c.914+11_914+29del (n.914+11_914+29del) c.1416+6759_1416+6777del (n.1416+6759_1416+6777del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403835_177403865delinsGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCT | CA1603608551 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*910_*916+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC c.*1631_*1637+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC c.*834_*840+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC n.4047_4053+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC n.1347_1377delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC c.1244_1250+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC c.-45+309_-45+339delinsGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCT (n.-45+309_-45+339delinsGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCT) n.503_533delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC n.616_622+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC n.608_638delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC c.908_914+24delinsAGGACCGGCGAGTACCCGCCCGCCCAGAGCC c.1416+6761_1416+6791delinsGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCT (n.1416+6761_1416+6791delinsGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCT) | |
5 | g.177403838_177403867del | CA1603608552 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*910_*916+23del c.*1631_*1637+23del c.*834_*840+23del n.4047_4053+23del n.1347_1376del c.1244_1250+23del c.-45+312_-45+341del (n.-45+312_-45+341del) n.503_532del n.616_622+23del n.608_637del c.908_914+23del c.1416+6764_1416+6793del (n.1416+6764_1416+6793del) | dbSNP |
5 | g.177403844C>A | CA1084818616 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+15G>T (n.*916+15G>T) c.*1637+15G>T (n.*1637+15G>T) c.*840+15G>T (n.*840+15G>T) n.4053+15G>T n.1368G>T c.1250+15G>T (n.1250+15G>T) c.-45+318C>A (n.-45+318C>A) n.524G>T n.622+15G>T n.629G>T c.914+15G>T (n.914+15G>T) c.1416+6770C>A (n.1416+6770C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403844C= | CA1603608559 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+15G= (n.*916+15G=) c.*1637+15G= (n.*1637+15G=) c.*840+15G= (n.*840+15G=) n.4053+15G= n.1368G= c.1250+15G= (n.1250+15G=) c.-45+318C= (n.-45+318C=) n.524G= n.622+15G= n.629G= c.914+15G= (n.914+15G=) c.1416+6770C= (n.1416+6770C=) | |
5 | g.177403844C>T | CA3581239 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+15G>A (n.*916+15G>A) c.*1637+15G>A (n.*1637+15G>A) c.*840+15G>A (n.*840+15G>A) n.4053+15G>A n.1368G>A c.1250+15G>A (n.1250+15G>A) c.-45+318C>T (n.-45+318C>T) n.524G>A n.622+15G>A n.629G>A c.914+15G>A (n.914+15G>A) c.1416+6770C>T (n.1416+6770C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403845G>A | CA3581240 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+14C>T (n.*916+14C>T) c.*1637+14C>T (n.*1637+14C>T) c.*840+14C>T (n.*840+14C>T) n.4053+14C>T n.1367C>T c.1250+14C>T (n.1250+14C>T) c.-45+319G>A (n.-45+319G>A) n.523C>T n.622+14C>T n.628C>T c.914+14C>T (n.914+14C>T) c.1416+6771G>A (n.1416+6771G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403845G= | CA1603608560 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+14C= (n.*916+14C=) c.*1637+14C= (n.*1637+14C=) c.*840+14C= (n.*840+14C=) n.4053+14C= n.1367C= c.1250+14C= (n.1250+14C=) c.-45+319G= (n.-45+319G=) n.523C= n.622+14C= n.628C= c.914+14C= (n.914+14C=) c.1416+6771G= (n.1416+6771G=) | |
5 | g.177403845G>T | CA564899890 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+14C>A (n.*916+14C>A) c.*1637+14C>A (n.*1637+14C>A) c.*840+14C>A (n.*840+14C>A) n.4053+14C>A n.1367C>A c.1250+14C>A (n.1250+14C>A) c.-45+319G>T (n.-45+319G>T) n.523C>A n.622+14C>A n.628C>A c.914+14C>A (n.914+14C>A) c.1416+6771G>T (n.1416+6771G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403846G>A | CA132835884 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+13C>T (n.*916+13C>T) c.*1637+13C>T (n.*1637+13C>T) c.*840+13C>T (n.*840+13C>T) n.4053+13C>T n.1366C>T c.1250+13C>T (n.1250+13C>T) c.-45+320G>A (n.-45+320G>A) n.522C>T n.622+13C>T n.627C>T c.914+13C>T (n.914+13C>T) c.1416+6772G>A (n.1416+6772G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403846G= | CA1603608562 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+13C= (n.*916+13C=) c.*1637+13C= (n.*1637+13C=) c.*840+13C= (n.*840+13C=) n.4053+13C= n.1366C= c.1250+13C= (n.1250+13C=) c.-45+320G= (n.-45+320G=) n.522C= n.622+13C= n.627C= c.914+13C= (n.914+13C=) c.1416+6772G= (n.1416+6772G=) | |
5 | g.177403846G>T | CA2676714890 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+13C>A (n.*916+13C>A) c.*1637+13C>A (n.*1637+13C>A) c.*840+13C>A (n.*840+13C>A) n.4053+13C>A n.1366C>A c.1250+13C>A (n.1250+13C>A) c.-45+320G>T (n.-45+320G>T) n.522C>A n.622+13C>A n.627C>A c.914+13C>A (n.914+13C>A) c.1416+6772G>T (n.1416+6772G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403847G= | CA1603608563 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+12C= (n.*916+12C=) c.*1637+12C= (n.*1637+12C=) c.*840+12C= (n.*840+12C=) n.4053+12C= n.1365C= c.1250+12C= (n.1250+12C=) c.-45+321G= (n.-45+321G=) n.521C= n.622+12C= n.626C= c.914+12C= (n.914+12C=) c.1416+6773G= (n.1416+6773G=) | |
5 | g.177403847G>T | CA132835888 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+12C>A (n.*916+12C>A) c.*1637+12C>A (n.*1637+12C>A) c.*840+12C>A (n.*840+12C>A) n.4053+12C>A n.1365C>A c.1250+12C>A (n.1250+12C>A) c.-45+321G>T (n.-45+321G>T) n.521C>A n.622+12C>A n.626C>A c.914+12C>A (n.914+12C>A) c.1416+6773G>T (n.1416+6773G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403848C>A | CA2676714893 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+11G>T (n.*916+11G>T) c.*1637+11G>T (n.*1637+11G>T) c.*840+11G>T (n.*840+11G>T) n.4053+11G>T n.1364G>T c.1250+11G>T (n.1250+11G>T) c.-45+322C>A (n.-45+322C>A) n.520G>T n.622+11G>T n.625G>T c.914+11G>T (n.914+11G>T) c.1416+6774C>A (n.1416+6774C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403848C= | CA1603608565 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+11G= (n.*916+11G=) c.*1637+11G= (n.*1637+11G=) c.*840+11G= (n.*840+11G=) n.4053+11G= n.1364G= c.1250+11G= (n.1250+11G=) c.-45+322C= (n.-45+322C=) n.520G= n.622+11G= n.625G= c.914+11G= (n.914+11G=) c.1416+6774C= (n.1416+6774C=) | |
5 | g.177403848C>G | CA1603608566 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+11G>C (n.*916+11G>C) c.*1637+11G>C (n.*1637+11G>C) c.*840+11G>C (n.*840+11G>C) n.4053+11G>C n.1364G>C c.1250+11G>C (n.1250+11G>C) c.-45+322C>G (n.-45+322C>G) n.520G>C n.622+11G>C n.625G>C c.914+11G>C (n.914+11G>C) c.1416+6774C>G (n.1416+6774C>G) | dbSNP |
5 | g.177403848C>T | CA2676714896 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+11G>A (n.*916+11G>A) c.*1637+11G>A (n.*1637+11G>A) c.*840+11G>A (n.*840+11G>A) n.4053+11G>A n.1364G>A c.1250+11G>A (n.1250+11G>A) c.-45+322C>T (n.-45+322C>T) n.520G>A n.622+11G>A n.625G>A c.914+11G>A (n.914+11G>A) c.1416+6774C>T (n.1416+6774C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403849G>A | CA2578497001 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+10C>T (n.*916+10C>T) c.*1637+10C>T (n.*1637+10C>T) c.*840+10C>T (n.*840+10C>T) n.4053+10C>T n.1363C>T c.1250+10C>T (n.1250+10C>T) c.-45+323G>A (n.-45+323G>A) n.519C>T n.622+10C>T n.624C>T c.914+10C>T (n.914+10C>T) c.1416+6775G>A (n.1416+6775G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403849G>C | CA3581241 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+10C>G (n.*916+10C>G) c.*1637+10C>G (n.*1637+10C>G) c.*840+10C>G (n.*840+10C>G) n.4053+10C>G n.1363C>G c.1250+10C>G (n.1250+10C>G) c.-45+323G>C (n.-45+323G>C) n.519C>G n.622+10C>G n.624C>G c.914+10C>G (n.914+10C>G) c.1416+6775G>C (n.1416+6775G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403849G= | CA1603608567 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+10C= (n.*916+10C=) c.*1637+10C= (n.*1637+10C=) c.*840+10C= (n.*840+10C=) n.4053+10C= n.1363C= c.1250+10C= (n.1250+10C=) c.-45+323G= (n.-45+323G=) n.519C= n.622+10C= n.624C= c.914+10C= (n.914+10C=) c.1416+6775G= (n.1416+6775G=) | |
5 | g.177403849G>T | CA1603608569 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+10C>A (n.*916+10C>A) c.*1637+10C>A (n.*1637+10C>A) c.*840+10C>A (n.*840+10C>A) n.4053+10C>A n.1363C>A c.1250+10C>A (n.1250+10C>A) c.-45+323G>T (n.-45+323G>T) n.519C>A n.622+10C>A n.624C>A c.914+10C>A (n.914+10C>A) c.1416+6775G>T (n.1416+6775G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403851del | CA2578497000 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+10del (n.*916+10del) c.*1637+10del (n.*1637+10del) c.*840+10del (n.*840+10del) n.4053+10del n.1363del c.1250+10del (n.1250+10del) c.-45+325del (n.-45+325del) n.519del n.622+10del n.624del c.914+10del (n.914+10del) c.1416+6777del (n.1416+6777del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403849_177403852dup | CA2769563905 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+7_*916+10dup (n.*916+7_*916+10dup) c.*1637+7_*1637+10dup (n.*1637+7_*1637+10dup) c.*840+7_*840+10dup (n.*840+7_*840+10dup) n.4053+7_4053+10dup n.1360_1363dup c.1250+7_1250+10dup (n.1250+7_1250+10dup) c.-45+323_-45+326dup (n.-45+323_-45+326dup) n.516_519dup n.622+7_622+10dup n.621_624dup c.914+7_914+10dup (n.914+7_914+10dup) c.1416+6775_1416+6778dup (n.1416+6775_1416+6778dup) | |
5 | g.177403850G>A | CA2676714909 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+9C>T (n.*916+9C>T) c.*1637+9C>T (n.*1637+9C>T) c.*840+9C>T (n.*840+9C>T) n.4053+9C>T n.1362C>T c.1250+9C>T (n.1250+9C>T) c.-45+324G>A (n.-45+324G>A) n.518C>T n.622+9C>T n.623C>T c.914+9C>T (n.914+9C>T) c.1416+6776G>A (n.1416+6776G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403850G>C | CA2842635694 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+9C>G (n.*916+9C>G) c.*1637+9C>G (n.*1637+9C>G) c.*840+9C>G (n.*840+9C>G) n.4053+9C>G n.1362C>G c.1250+9C>G (n.1250+9C>G) c.-45+324G>C (n.-45+324G>C) n.518C>G n.622+9C>G n.623C>G c.914+9C>G (n.914+9C>G) c.1416+6776G>C (n.1416+6776G>C) | |
5 | g.177403850G>T | CA2676714910 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+9C>A (n.*916+9C>A) c.*1637+9C>A (n.*1637+9C>A) c.*840+9C>A (n.*840+9C>A) n.4053+9C>A n.1362C>A c.1250+9C>A (n.1250+9C>A) c.-45+324G>T (n.-45+324G>T) n.518C>A n.622+9C>A n.623C>A c.914+9C>A (n.914+9C>A) c.1416+6776G>T (n.1416+6776G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403851G>A | CA2524233328 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+8C>T (n.*916+8C>T) c.*1637+8C>T (n.*1637+8C>T) c.*840+8C>T (n.*840+8C>T) n.4053+8C>T n.1361C>T c.1250+8C>T (n.1250+8C>T) c.-45+325G>A (n.-45+325G>A) n.517C>T n.622+8C>T n.622C>T c.914+8C>T (n.914+8C>T) c.1416+6777G>A (n.1416+6777G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403851G>C | CA2842635695 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+8C>G (n.*916+8C>G) c.*1637+8C>G (n.*1637+8C>G) c.*840+8C>G (n.*840+8C>G) n.4053+8C>G n.1361C>G c.1250+8C>G (n.1250+8C>G) c.-45+325G>C (n.-45+325G>C) n.517C>G n.622+8C>G n.622C>G c.914+8C>G (n.914+8C>G) c.1416+6777G>C (n.1416+6777G>C) | |
5 | g.177403851G>T | CA2676714911 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+8C>A (n.*916+8C>A) c.*1637+8C>A (n.*1637+8C>A) c.*840+8C>A (n.*840+8C>A) n.4053+8C>A n.1361C>A c.1250+8C>A (n.1250+8C>A) c.-45+325G>T (n.-45+325G>T) n.517C>A n.622+8C>A n.622C>A c.914+8C>A (n.914+8C>A) c.1416+6777G>T (n.1416+6777G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403852T>C | CA2676714914 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+7A>G (n.*916+7A>G) c.*1637+7A>G (n.*1637+7A>G) c.*840+7A>G (n.*840+7A>G) n.4053+7A>G n.1360A>G c.1250+7A>G (n.1250+7A>G) c.-45+326T>C (n.-45+326T>C) n.516A>G n.622+7A>G n.621A>G c.914+7A>G (n.914+7A>G) c.1416+6778T>C (n.1416+6778T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403852T>G | CA2711005142 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+7A>C (n.*916+7A>C) c.*1637+7A>C (n.*1637+7A>C) c.*840+7A>C (n.*840+7A>C) n.4053+7A>C n.1360A>C c.1250+7A>C (n.1250+7A>C) c.-45+326T>G (n.-45+326T>G) n.516A>C n.622+7A>C n.621A>C c.914+7A>C (n.914+7A>C) c.1416+6778T>G (n.1416+6778T>G) | dbSNP |
5 | g.177403853A>G | CA2676714915 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+6T>C (n.*916+6T>C) c.*1637+6T>C (n.*1637+6T>C) c.*840+6T>C (n.*840+6T>C) n.4053+6T>C n.1359T>C c.1250+6T>C (n.1250+6T>C) c.-45+327A>G (n.-45+327A>G) n.515T>C n.622+6T>C n.620T>C c.914+6T>C (n.914+6T>C) c.1416+6779A>G (n.1416+6779A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403854C>A | CA2676714916 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+5G>T (n.*916+5G>T) c.*1637+5G>T (n.*1637+5G>T) c.*840+5G>T (n.*840+5G>T) n.4053+5G>T n.1358G>T c.1250+5G>T (n.1250+5G>T) c.-45+328C>A (n.-45+328C>A) n.514G>T n.622+5G>T n.619G>T c.914+5G>T (n.914+5G>T) c.1416+6780C>A (n.1416+6780C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403854C= | CA1603608570 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+5G= (n.*916+5G=) c.*1637+5G= (n.*1637+5G=) c.*840+5G= (n.*840+5G=) n.4053+5G= n.1358G= c.1250+5G= (n.1250+5G=) c.-45+328C= (n.-45+328C=) n.514G= n.622+5G= n.619G= c.914+5G= (n.914+5G=) c.1416+6780C= (n.1416+6780C=) | |
5 | g.177403854C>G | CA2676714917 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+5G>C (n.*916+5G>C) c.*1637+5G>C (n.*1637+5G>C) c.*840+5G>C (n.*840+5G>C) n.4053+5G>C n.1358G>C c.1250+5G>C (n.1250+5G>C) c.-45+328C>G (n.-45+328C>G) n.514G>C n.622+5G>C n.619G>C c.914+5G>C (n.914+5G>C) c.1416+6780C>G (n.1416+6780C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403854C>T | CA1603608571 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+5G>A (n.*916+5G>A) c.*1637+5G>A (n.*1637+5G>A) c.*840+5G>A (n.*840+5G>A) n.4053+5G>A n.1358G>A c.1250+5G>A (n.1250+5G>A) c.-45+328C>T (n.-45+328C>T) n.514G>A n.622+5G>A n.619G>A c.914+5G>A (n.914+5G>A) c.1416+6780C>T (n.1416+6780C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403856C>A | CA2676714920 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+3G>T (n.*916+3G>T) c.*1637+3G>T (n.*1637+3G>T) c.*840+3G>T (n.*840+3G>T) n.4053+3G>T n.1356G>T c.1250+3G>T (n.1250+3G>T) c.-45+330C>A (n.-45+330C>A) n.512G>T n.622+3G>T n.617G>T c.914+3G>T (n.914+3G>T) c.1416+6782C>A (n.1416+6782C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403856C= | CA1603608572 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+3G= (n.*916+3G=) c.*1637+3G= (n.*1637+3G=) c.*840+3G= (n.*840+3G=) n.4053+3G= n.1356G= c.1250+3G= (n.1250+3G=) c.-45+330C= (n.-45+330C=) n.512G= n.622+3G= n.617G= c.914+3G= (n.914+3G=) c.1416+6782C= (n.1416+6782C=) | |
5 | g.177403856C>G | CA2676714923 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+3G>C (n.*916+3G>C) c.*1637+3G>C (n.*1637+3G>C) c.*840+3G>C (n.*840+3G>C) n.4053+3G>C n.1356G>C c.1250+3G>C (n.1250+3G>C) c.-45+330C>G (n.-45+330C>G) n.512G>C n.622+3G>C n.617G>C c.914+3G>C (n.914+3G>C) c.1416+6782C>G (n.1416+6782C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403856C>T | CA3581242 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+3G>A (n.*916+3G>A) c.*1637+3G>A (n.*1637+3G>A) c.*840+3G>A (n.*840+3G>A) n.4053+3G>A n.1356G>A c.1250+3G>A (n.1250+3G>A) c.-45+330C>T (n.-45+330C>T) n.512G>A n.622+3G>A n.617G>A c.914+3G>A (n.914+3G>A) c.1416+6782C>T (n.1416+6782C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403857G>A | CA362326520 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+2C>T (n.*916+2C>T) c.*1637+2C>T (n.*1637+2C>T) c.*840+2C>T (n.*840+2C>T) n.4053+2C>T n.1355C>T c.1250+2C>T (n.1250+2C>T) c.-45+331G>A (n.-45+331G>A) n.511C>T n.622+2C>T n.616C>T c.914+2C>T (n.914+2C>T) c.1416+6783G>A (n.1416+6783G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403857G>C | CA362326523 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+2C>G (n.*916+2C>G) c.*1637+2C>G (n.*1637+2C>G) c.*840+2C>G (n.*840+2C>G) n.4053+2C>G n.1355C>G c.1250+2C>G (n.1250+2C>G) c.-45+331G>C (n.-45+331G>C) n.511C>G n.622+2C>G n.616C>G c.914+2C>G (n.914+2C>G) c.1416+6783G>C (n.1416+6783G>C) | |
5 | g.177403857G>T | CA362326525 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+2C>A (n.*916+2C>A) c.*1637+2C>A (n.*1637+2C>A) c.*840+2C>A (n.*840+2C>A) n.4053+2C>A n.1355C>A c.1250+2C>A (n.1250+2C>A) c.-45+331G>T (n.-45+331G>T) n.511C>A n.622+2C>A n.616C>A c.914+2C>A (n.914+2C>A) c.1416+6783G>T (n.1416+6783G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403858C>A | CA362326528 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+1G>T (n.*916+1G>T) c.*1637+1G>T (n.*1637+1G>T) c.*840+1G>T (n.*840+1G>T) n.4053+1G>T n.1354G>T c.1250+1G>T (n.1250+1G>T) c.-45+332C>A (n.-45+332C>A) n.510G>T n.622+1G>T n.615G>T c.914+1G>T (n.914+1G>T) c.1416+6784C>A (n.1416+6784C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403858C= | CA1603608574 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+1G= (n.*916+1G=) c.*1637+1G= (n.*1637+1G=) c.*840+1G= (n.*840+1G=) n.4053+1G= n.1354G= c.1250+1G= (n.1250+1G=) c.-45+332C= (n.-45+332C=) n.510G= n.622+1G= n.615G= c.914+1G= (n.914+1G=) c.1416+6784C= (n.1416+6784C=) | |
5 | g.177403858C>G | CA362326529 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+1G>C (n.*916+1G>C) c.*1637+1G>C (n.*1637+1G>C) c.*840+1G>C (n.*840+1G>C) n.4053+1G>C n.1354G>C c.1250+1G>C (n.1250+1G>C) c.-45+332C>G (n.-45+332C>G) n.510G>C n.622+1G>C n.615G>C c.914+1G>C (n.914+1G>C) c.1416+6784C>G (n.1416+6784C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403858C>T | CA362326531 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916+1G>A (n.*916+1G>A) c.*1637+1G>A (n.*1637+1G>A) c.*840+1G>A (n.*840+1G>A) n.4053+1G>A n.1354G>A c.1250+1G>A (n.1250+1G>A) c.-45+332C>T (n.-45+332C>T) n.510G>A n.622+1G>A n.615G>A c.914+1G>A (n.914+1G>A) c.1416+6784C>T (n.1416+6784C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403859C>A | CA362326534 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916G>T (n.*916G>T) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) n.4053G>T n.1353G>T c.1250G>T (p.Arg417Leu) c.-45+333C>A (n.-45+333C>A) n.509G>T n.622G>T n.614G>T c.914G>T (p.Arg305Leu) c.1416+6785C>A (n.1416+6785C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403859C= | CA1603608576 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916G= (n.*916G=) c.*1637G= (n.*1637G=) c.*840G= (n.*840G=) n.4053G= n.1353G= c.1250G= (p.Arg417=) c.-45+333C= (n.-45+333C=) n.509G= n.622G= n.614G= c.914G= (p.Arg305=) c.1416+6785C= (n.1416+6785C=) | |
5 | g.177403859C>G | CA362326538 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916G>C (n.*916G>C) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) n.4053G>C n.1353G>C c.1250G>C (p.Arg417Pro) c.-45+333C>G (n.-45+333C>G) n.509G>C n.622G>C n.614G>C c.914G>C (p.Arg305Pro) c.1416+6785C>G (n.1416+6785C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403859C>T | CA132835924 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*916G>A (n.*916G>A) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) n.4053G>A n.1353G>A c.1250G>A (p.Arg417Gln) c.-45+333C>T (n.-45+333C>T) n.509G>A n.622G>A n.614G>A c.914G>A (p.Arg305Gln) c.1416+6785C>T (n.1416+6785C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403860G>A | CA362326545 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*915C>T (n.*915C>T) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) n.4052C>T n.1352C>T c.1249C>T (p.Arg417Trp) c.-45+334G>A (n.-45+334G>A) n.508C>T n.621C>T n.613C>T c.913C>T (p.Arg305Trp) c.1416+6786G>A (n.1416+6786G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403860G>C | CA362326547 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*915C>G (n.*915C>G) c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) n.4052C>G n.1352C>G c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.-45+334G>C (n.-45+334G>C) n.508C>G n.621C>G n.613C>G c.913C>G (p.Arg305Gly) c.1416+6786G>C (n.1416+6786G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403860G>T | CA447964669 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*915C>A (n.*915C>A) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) n.4052C>A n.1352C>A c.1249C>A (p.Arg417=) c.-45+334G>T (n.-45+334G>T) n.508C>A n.621C>A n.613C>A c.913C>A (p.Arg305=) c.1416+6786G>T (n.1416+6786G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403861G>A | CA132835927 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*914C>T (n.*914C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) n.4051C>T n.1351C>T c.1248C>T (p.Asp416=) c.-45+335G>A (n.-45+335G>A) n.507C>T n.620C>T n.612C>T c.912C>T (p.Asp304=) c.1416+6787G>A (n.1416+6787G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403861G>C | CA362326553 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*914C>G (n.*914C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) n.4051C>G n.1351C>G c.1248C>G (p.Asp416Glu) c.-45+335G>C (n.-45+335G>C) n.507C>G n.620C>G n.612C>G c.912C>G (p.Asp304Glu) c.1416+6787G>C (n.1416+6787G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403861G= | CA1603608578 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*914C= (n.*914C=) c.*1635C= (n.*1635C=) c.*838C= (n.*838C=) n.4051C= n.1351C= c.1248C= (p.Asp416=) c.-45+335G= (n.-45+335G=) n.507C= n.620C= n.612C= c.912C= (p.Asp304=) c.1416+6787G= (n.1416+6787G=) | |
5 | g.177403861G>T | CA362326550 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*914C>A (n.*914C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) n.4051C>A n.1351C>A c.1248C>A (p.Asp416Glu) c.-45+335G>T (n.-45+335G>T) n.507C>A n.620C>A n.612C>A c.912C>A (p.Asp304Glu) c.1416+6787G>T (n.1416+6787G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403862T>A | CA362326555 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*913A>T (n.*913A>T) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) n.4050A>T n.1350A>T c.1247A>T (p.Asp416Val) c.-45+336T>A (n.-45+336T>A) n.506A>T n.619A>T n.611A>T c.911A>T (p.Asp304Val) c.1416+6788T>A (n.1416+6788T>A) | |
5 | g.177403862T>C | CA362326561 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*913A>G (n.*913A>G) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) n.4050A>G n.1350A>G c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.-45+336T>C (n.-45+336T>C) n.506A>G n.619A>G n.611A>G c.911A>G (p.Asp304Gly) c.1416+6788T>C (n.1416+6788T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403862T>G | CA362326559 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*913A>C (n.*913A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) n.4050A>C n.1350A>C c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.-45+336T>G (n.-45+336T>G) n.506A>C n.619A>C n.611A>C c.911A>C (p.Asp304Ala) c.1416+6788T>G (n.1416+6788T>G) | |
5 | g.177403862_177403865del | CA2676714968 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*910_*913del (n.*910_*913del) c.*1631_*1634del (n.*1631_*1634del) c.*834_*837del (n.*834_*837del) n.4047_4050del n.1347_1350del c.1244_1247del (p.Gln415ProfsTer8) c.-45+336_-45+339del (n.-45+336_-45+339del) n.503_506del n.616_619del n.608_611del c.908_911del (p.Gln303ProfsTer8) c.1416+6788_1416+6791del (n.1416+6788_1416+6791del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403863C>A | CA362326565 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*912G>T (n.*912G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) n.4049G>T n.1349G>T c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.-45+337C>A (n.-45+337C>A) n.505G>T n.618G>T n.610G>T c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.1416+6789C>A (n.1416+6789C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403863C= | CA1603608580 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*912G= (n.*912G=) c.*1633G= (n.*1633G=) c.*836G= (n.*836G=) n.4049G= n.1349G= c.1246G= (p.Asp416=) c.-45+337C= (n.-45+337C=) n.505G= n.618G= n.610G= c.910G= (p.Asp304=) c.1416+6789C= (n.1416+6789C=) | |
5 | g.177403863C>G | CA362326571 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*912G>C (n.*912G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) n.4049G>C n.1349G>C c.1246G>C (p.Asp416His) c.-45+337C>G (n.-45+337C>G) n.505G>C n.618G>C n.610G>C c.910G>C (p.Asp304His) c.1416+6789C>G (n.1416+6789C>G) | |
5 | g.177403863C>T | CA362326569 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*912G>A (n.*912G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) n.4049G>A n.1349G>A c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.-45+337C>T (n.-45+337C>T) n.505G>A n.618G>A n.610G>A c.910G>A (p.Asp304Asn) c.1416+6789C>T (n.1416+6789C>T) | dbSNP |
5 | g.177403864C>A | CA362326574 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*911G>T (n.*911G>T) c.*1632G>T (n.*1632G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) n.4048G>T n.1348G>T c.1245G>T (p.Gln415His) c.-45+338C>A (n.-45+338C>A) n.504G>T n.617G>T n.609G>T c.909G>T (p.Gln303His) c.1416+6790C>A (n.1416+6790C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403864C= | CA1603608582 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*911G= (n.*911G=) c.*1632G= (n.*1632G=) c.*835G= (n.*835G=) n.4048G= n.1348G= c.1245G= (p.Gln415=) c.-45+338C= (n.-45+338C=) n.504G= n.617G= n.609G= c.909G= (p.Gln303=) c.1416+6790C= (n.1416+6790C=) | |
5 | g.177403864C>G | CA362326577 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*911G>C (n.*911G>C) c.*1632G>C (n.*1632G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) n.4048G>C n.1348G>C c.1245G>C (p.Gln415His) c.-45+338C>G (n.-45+338C>G) n.504G>C n.617G>C n.609G>C c.909G>C (p.Gln303His) c.1416+6790C>G (n.1416+6790C>G) | |
5 | g.177403864C>T | CA447964672 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*911G>A (n.*911G>A) c.*1632G>A (n.*1632G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) n.4048G>A n.1348G>A c.1245G>A (p.Gln415=) c.-45+338C>T (n.-45+338C>T) n.504G>A n.617G>A n.609G>A c.909G>A (p.Gln303=) c.1416+6790C>T (n.1416+6790C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403865T>A | CA362326580 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*910A>T (n.*910A>T) c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) n.4047A>T n.1347A>T c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.-45+339T>A (n.-45+339T>A) n.503A>T n.616A>T n.608A>T c.908A>T (p.Gln303Leu) c.1416+6791T>A (n.1416+6791T>A) | |
5 | g.177403865T>C | CA362326581 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*910A>G (n.*910A>G) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) n.4047A>G n.1347A>G c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.-45+339T>C (n.-45+339T>C) n.503A>G n.616A>G n.608A>G c.908A>G (p.Gln303Arg) c.1416+6791T>C (n.1416+6791T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403865T>G | CA362326582 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*910A>C (n.*910A>C) c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) n.4047A>C n.1347A>C c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.-45+339T>G (n.-45+339T>G) n.503A>C n.616A>C n.608A>C c.908A>C (p.Gln303Pro) c.1416+6791T>G (n.1416+6791T>G) | |
5 | g.177403865T= | CA1603608584 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*910A= (n.*910A=) c.*1631A= (n.*1631A=) c.*834A= (n.*834A=) n.4047A= n.1347A= c.1244A= (p.Gln415=) c.-45+339T= (n.-45+339T=) n.503A= n.616A= n.608A= c.908A= (p.Gln303=) c.1416+6791T= (n.1416+6791T=) | |
5 | g.177403866G>A | CA362326583 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*909C>T (n.*909C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) n.4046C>T n.1346C>T c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.-45+340G>A (n.-45+340G>A) n.502C>T n.615C>T n.607C>T c.907C>T (p.Gln303Ter) c.1416+6792G>A (n.1416+6792G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403866G>C | CA362326584 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*909C>G (n.*909C>G) c.*1630C>G (n.*1630C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) n.4046C>G n.1346C>G c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.-45+340G>C (n.-45+340G>C) n.502C>G n.615C>G n.607C>G c.907C>G (p.Gln303Glu) c.1416+6792G>C (n.1416+6792G>C) | |
5 | g.177403866G>T | CA362326587 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*909C>A (n.*909C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) n.4046C>A n.1346C>A c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.-45+340G>T (n.-45+340G>T) n.502C>A n.615C>A n.607C>A c.907C>A (p.Gln303Lys) c.1416+6792G>T (n.1416+6792G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403867C>A | CA3581243 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*908G>T (n.*908G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) n.4045G>T n.1345G>T c.1242G>T (p.Leu414=) c.-45+341C>A (n.-45+341C>A) n.501G>T n.614G>T n.606G>T c.906G>T (p.Leu302=) c.1416+6793C>A (n.1416+6793C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403867C= | CA1603608586 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*908G= (n.*908G=) c.*1629G= (n.*1629G=) c.*832G= (n.*832G=) n.4045G= n.1345G= c.1242G= (p.Leu414=) c.-45+341C= (n.-45+341C=) n.501G= n.614G= n.606G= c.906G= (p.Leu302=) c.1416+6793C= (n.1416+6793C=) | |
5 | g.177403867C>G | CA447964676 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*908G>C (n.*908G>C) c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) n.4045G>C n.1345G>C c.1242G>C (p.Leu414=) c.-45+341C>G (n.-45+341C>G) n.501G>C n.614G>C n.606G>C c.906G>C (p.Leu302=) c.1416+6793C>G (n.1416+6793C>G) | |
5 | g.177403867C>T | CA447964677 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*908G>A (n.*908G>A) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) n.4045G>A n.1345G>A c.1242G>A (p.Leu414=) c.-45+341C>T (n.-45+341C>T) n.501G>A n.614G>A n.606G>A c.906G>A (p.Leu302=) c.1416+6793C>T (n.1416+6793C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403868A= | CA1603608591 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*907T= (n.*907T=) c.*1628T= (n.*1628T=) c.*831T= (n.*831T=) n.4044T= n.1344T= c.1241T= (p.Leu414=) c.-45+342A= (n.-45+342A=) n.500T= n.613T= n.605T= c.905T= (p.Leu302=) c.1416+6794A= (n.1416+6794A=) | |
5 | g.177403868A>C | CA362326591 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*907T>G (n.*907T>G) c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) n.4044T>G n.1344T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.-45+342A>C (n.-45+342A>C) n.500T>G n.613T>G n.605T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) c.1416+6794A>C (n.1416+6794A>C) | |
5 | g.177403868A>G | CA362326594 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*907T>C (n.*907T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) n.4044T>C n.1344T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.-45+342A>G (n.-45+342A>G) n.500T>C n.613T>C n.605T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) c.1416+6794A>G (n.1416+6794A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403868A>T | CA362326595 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*907T>A (n.*907T>A) c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) n.4044T>A n.1344T>A c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.-45+342A>T (n.-45+342A>T) n.500T>A n.613T>A n.605T>A c.905T>A (p.Leu302Gln) c.1416+6794A>T (n.1416+6794A>T) | dbSNP |
5 | g.177403869G>A | CA447964681 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*906C>T (n.*906C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) n.4043C>T n.1343C>T c.1240C>T (p.Leu414=) c.-45+343G>A (n.-45+343G>A) n.499C>T n.612C>T n.604C>T c.904C>T (p.Leu302=) c.1416+6795G>A (n.1416+6795G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403869G>C | CA362326596 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*906C>G (n.*906C>G) c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) n.4043C>G n.1343C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.-45+343G>C (n.-45+343G>C) n.499C>G n.612C>G n.604C>G c.904C>G (p.Leu302Val) c.1416+6795G>C (n.1416+6795G>C) | |
5 | g.177403869G>T | CA362326599 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*906C>A (n.*906C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) n.4043C>A n.1343C>A c.1240C>A (p.Leu414Met) c.-45+343G>T (n.-45+343G>T) n.499C>A n.612C>A n.604C>A c.904C>A (p.Leu302Met) c.1416+6795G>T (n.1416+6795G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403870G>A | CA447964684 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*905C>T (n.*905C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) n.4042C>T n.1342C>T c.1239C>T (p.Cys413=) c.-45+344G>A (n.-45+344G>A) n.498C>T n.611C>T n.603C>T c.903C>T (p.Cys301=) c.1416+6796G>A (n.1416+6796G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403870G>C | CA362326603 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*905C>G (n.*905C>G) c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) n.4042C>G n.1342C>G c.1239C>G (p.Cys413Trp) c.-45+344G>C (n.-45+344G>C) n.498C>G n.611C>G n.603C>G c.903C>G (p.Cys301Trp) c.1416+6796G>C (n.1416+6796G>C) | |
5 | g.177403870G= | CA1603608593 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*905C= (n.*905C=) c.*1626C= (n.*1626C=) c.*829C= (n.*829C=) n.4042C= n.1342C= c.1239C= (p.Cys413=) c.-45+344G= (n.-45+344G=) n.498C= n.611C= n.603C= c.903C= (p.Cys301=) c.1416+6796G= (n.1416+6796G=) | |
5 | g.177403870G>T | CA362326606 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*905C>A (n.*905C>A) c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) n.4042C>A n.1342C>A c.1239C>A (p.Cys413Ter) c.-45+344G>T (n.-45+344G>T) n.498C>A n.611C>A n.603C>A c.903C>A (p.Cys301Ter) c.1416+6796G>T (n.1416+6796G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403871C>A | CA362326608 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*904G>T (n.*904G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) n.4041G>T n.1341G>T c.1238G>T (p.Cys413Phe) c.-45+345C>A (n.-45+345C>A) n.497G>T n.610G>T n.602G>T c.902G>T (p.Cys301Phe) c.1416+6797C>A (n.1416+6797C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403871C= | CA1603608595 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*904G= (n.*904G=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.*828G= (n.*828G=) n.4041G= n.1341G= c.1238G= (p.Cys413=) c.-45+345C= (n.-45+345C=) n.497G= n.610G= n.602G= c.902G= (p.Cys301=) c.1416+6797C= (n.1416+6797C=) | |
5 | g.177403871C>G | CA362326612 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*904G>C (n.*904G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) n.4041G>C n.1341G>C c.1238G>C (p.Cys413Ser) c.-45+345C>G (n.-45+345C>G) n.497G>C n.610G>C n.602G>C c.902G>C (p.Cys301Ser) c.1416+6797C>G (n.1416+6797C>G) | |
5 | g.177403871C>T | CA362326615 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*904G>A (n.*904G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) n.4041G>A n.1341G>A c.1238G>A (p.Cys413Tyr) c.-45+345C>T (n.-45+345C>T) n.497G>A n.610G>A n.602G>A c.902G>A (p.Cys301Tyr) c.1416+6797C>T (n.1416+6797C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403872A>C | CA362326618 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*903T>G (n.*903T>G) c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) n.4040T>G n.1340T>G c.1237T>G (p.Cys413Gly) c.-45+346A>C (n.-45+346A>C) n.496T>G n.609T>G n.601T>G c.901T>G (p.Cys301Gly) c.1416+6798A>C (n.1416+6798A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403872A>G | CA362326621 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*903T>C (n.*903T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) n.4040T>C n.1340T>C c.1237T>C (p.Cys413Arg) c.-45+346A>G (n.-45+346A>G) n.496T>C n.609T>C n.601T>C c.901T>C (p.Cys301Arg) c.1416+6798A>G (n.1416+6798A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403872A>T | CA362326623 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*903T>A (n.*903T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) n.4040T>A n.1340T>A c.1237T>A (p.Cys413Ser) c.-45+346A>T (n.-45+346A>T) n.496T>A n.609T>A n.601T>A c.901T>A (p.Cys301Ser) c.1416+6798A>T (n.1416+6798A>T) | |
5 | g.177403873G>A | CA447964687 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*902C>T (n.*902C>T) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) n.4039C>T n.1339C>T c.1236C>T (p.His412=) c.-45+347G>A (n.-45+347G>A) n.495C>T n.608C>T n.600C>T c.900C>T (p.His300=) c.1416+6799G>A (n.1416+6799G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403873G>C | CA362326627 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*902C>G (n.*902C>G) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) n.4039C>G n.1339C>G c.1236C>G (p.His412Gln) c.-45+347G>C (n.-45+347G>C) n.495C>G n.608C>G n.600C>G c.900C>G (p.His300Gln) c.1416+6799G>C (n.1416+6799G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403873G>T | CA362326630 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*902C>A (n.*902C>A) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) n.4039C>A n.1339C>A c.1236C>A (p.His412Gln) c.-45+347G>T (n.-45+347G>T) n.495C>A n.608C>A n.600C>A c.900C>A (p.His300Gln) c.1416+6799G>T (n.1416+6799G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403874T>A | CA362326633 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*901A>T (n.*901A>T) c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) n.4038A>T n.1338A>T c.1235A>T (p.His412Leu) c.-45+348T>A (n.-45+348T>A) n.494A>T n.607A>T n.599A>T c.899A>T (p.His300Leu) c.1416+6800T>A (n.1416+6800T>A) | |
5 | g.177403874T>C | CA362326636 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*901A>G (n.*901A>G) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) n.4038A>G n.1338A>G c.1235A>G (p.His412Arg) c.-45+348T>C (n.-45+348T>C) n.494A>G n.607A>G n.599A>G c.899A>G (p.His300Arg) c.1416+6800T>C (n.1416+6800T>C) | |
5 | g.177403874T>G | CA362326649 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*901A>C (n.*901A>C) c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) n.4038A>C n.1338A>C c.1235A>C (p.His412Pro) c.-45+348T>G (n.-45+348T>G) n.494A>C n.607A>C n.599A>C c.899A>C (p.His300Pro) c.1416+6800T>G (n.1416+6800T>G) | |
5 | g.177403875G>A | CA362326650 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*900C>T (n.*900C>T) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) n.4037C>T n.1337C>T c.1234C>T (p.His412Tyr) c.-45+349G>A (n.-45+349G>A) n.493C>T n.606C>T n.598C>T c.898C>T (p.His300Tyr) c.1416+6801G>A (n.1416+6801G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403875G>C | CA362326652 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*900C>G (n.*900C>G) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) n.4037C>G n.1337C>G c.1234C>G (p.His412Asp) c.-45+349G>C (n.-45+349G>C) n.493C>G n.606C>G n.598C>G c.898C>G (p.His300Asp) c.1416+6801G>C (n.1416+6801G>C) | |
5 | g.177403875G= | CA1603608597 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*900C= (n.*900C=) c.*1621C= (n.*1621C=) c.*824C= (n.*824C=) n.4037C= n.1337C= c.1234C= (p.His412=) c.-45+349G= (n.-45+349G=) n.493C= n.606C= n.598C= c.898C= (p.His300=) c.1416+6801G= (n.1416+6801G=) | |
5 | g.177403875G>T | CA362326651 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*900C>A (n.*900C>A) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) n.4037C>A n.1337C>A c.1234C>A (p.His412Asn) c.-45+349G>T (n.-45+349G>T) n.493C>A n.606C>A n.598C>A c.898C>A (p.His300Asn) c.1416+6801G>T (n.1416+6801G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403876A>C | CA447964692 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*899T>G (n.*899T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) n.4036T>G n.1336T>G c.1233T>G (p.Ala411=) c.-45+350A>C (n.-45+350A>C) n.492T>G n.605T>G n.597T>G c.897T>G (p.Ala299=) c.1416+6802A>C (n.1416+6802A>C) | |
5 | g.177403876A>G | CA447964695 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*899T>C (n.*899T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) n.4036T>C n.1336T>C c.1233T>C (p.Ala411=) c.-45+350A>G (n.-45+350A>G) n.492T>C n.605T>C n.597T>C c.897T>C (p.Ala299=) c.1416+6802A>G (n.1416+6802A>G) | |
5 | g.177403876A>T | CA447964694 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*899T>A (n.*899T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) n.4036T>A n.1336T>A c.1233T>A (p.Ala411=) c.-45+350A>T (n.-45+350A>T) n.492T>A n.605T>A n.597T>A c.897T>A (p.Ala299=) c.1416+6802A>T (n.1416+6802A>T) | |
5 | g.177403879_177403888del | CA2676714983 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*890_*899del (n.*890_*899del) c.*1611_*1620del (n.*1611_*1620del) c.*814_*823del (n.*814_*823del) n.4027_4036del n.1327_1336del c.1224_1233del (p.Ala411CysfsTer10) c.-45+353_-45+362del (n.-45+353_-45+362del) n.483_492del n.596_605del n.588_597del c.888_897del (p.Ala299CysfsTer10) c.1416+6805_1416+6814del (n.1416+6805_1416+6814del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403877G>A | CA362326653 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*898C>T (n.*898C>T) c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) n.4035C>T n.1335C>T c.1232C>T (p.Ala411Val) c.-45+351G>A (n.-45+351G>A) n.491C>T n.604C>T n.596C>T c.896C>T (p.Ala299Val) c.1416+6803G>A (n.1416+6803G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403877G>C | CA362326655 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*898C>G (n.*898C>G) c.*1619C>G (n.*1619C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) n.4035C>G n.1335C>G c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.-45+351G>C (n.-45+351G>C) n.491C>G n.604C>G n.596C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) c.1416+6803G>C (n.1416+6803G>C) | |
5 | g.177403877G>T | CA362326656 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*898C>A (n.*898C>A) c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) n.4035C>A n.1335C>A c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.-45+351G>T (n.-45+351G>T) n.491C>A n.604C>A n.596C>A c.896C>A (p.Ala299Asp) c.1416+6803G>T (n.1416+6803G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403878C>A | CA362326660 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*897G>T (n.*897G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) n.4034G>T n.1334G>T c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.-45+352C>A (n.-45+352C>A) n.490G>T n.603G>T n.595G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) c.1416+6804C>A (n.1416+6804C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403878C= | CA1603608599 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*897G= (n.*897G=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.*821G= (n.*821G=) n.4034G= n.1334G= c.1231G= (p.Ala411=) c.-45+352C= (n.-45+352C=) n.490G= n.603G= n.595G= c.895G= (p.Ala299=) c.1416+6804C= (n.1416+6804C=) | |
5 | g.177403878C>G | CA362326661 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*897G>C (n.*897G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) n.4034G>C n.1334G>C c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.-45+352C>G (n.-45+352C>G) n.490G>C n.603G>C n.595G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) c.1416+6804C>G (n.1416+6804C>G) | |
5 | g.177403878C>T | CA132835935 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*897G>A (n.*897G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) n.4034G>A n.1334G>A c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.-45+352C>T (n.-45+352C>T) n.490G>A n.603G>A n.595G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) c.1416+6804C>T (n.1416+6804C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403879G>A | CA447964697 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*896C>T (n.*896C>T) c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) n.4033C>T n.1333C>T c.1230C>T (p.Ala410=) c.-45+353G>A (n.-45+353G>A) n.489C>T n.602C>T n.594C>T c.894C>T (p.Ala298=) c.1416+6805G>A (n.1416+6805G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403879G>C | CA447964698 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*896C>G (n.*896C>G) c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) n.4033C>G n.1333C>G c.1230C>G (p.Ala410=) c.-45+353G>C (n.-45+353G>C) n.489C>G n.602C>G n.594C>G c.894C>G (p.Ala298=) c.1416+6805G>C (n.1416+6805G>C) | |
5 | g.177403879G= | CA1603608601 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*896C= (n.*896C=) c.*1617C= (n.*1617C=) c.*820C= (n.*820C=) n.4033C= n.1333C= c.1230C= (p.Ala410=) c.-45+353G= (n.-45+353G=) n.489C= n.602C= n.594C= c.894C= (p.Ala298=) c.1416+6805G= (n.1416+6805G=) | |
5 | g.177403879G>T | CA447964699 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*896C>A (n.*896C>A) c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) n.4033C>A n.1333C>A c.1230C>A (p.Ala410=) c.-45+353G>T (n.-45+353G>T) n.489C>A n.602C>A n.594C>A c.894C>A (p.Ala298=) c.1416+6805G>T (n.1416+6805G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403880G>A | CA362326666 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*895C>T (n.*895C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) n.4032C>T n.1332C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) c.-45+354G>A (n.-45+354G>A) n.488C>T n.601C>T n.593C>T c.893C>T (p.Ala298Val) c.1416+6806G>A (n.1416+6806G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403880G>C | CA362326667 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*895C>G (n.*895C>G) c.*1616C>G (n.*1616C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) n.4032C>G n.1332C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.-45+354G>C (n.-45+354G>C) n.488C>G n.601C>G n.593C>G c.893C>G (p.Ala298Gly) c.1416+6806G>C (n.1416+6806G>C) | |
5 | g.177403880G>T | CA362326669 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*895C>A (n.*895C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) n.4032C>A n.1332C>A c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.-45+354G>T (n.-45+354G>T) n.488C>A n.601C>A n.593C>A c.893C>A (p.Ala298Asp) c.1416+6806G>T (n.1416+6806G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403881C>A | CA362326671 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*894G>T (n.*894G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) n.4031G>T n.1331G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.-45+355C>A (n.-45+355C>A) n.487G>T n.600G>T n.592G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) c.1416+6807C>A (n.1416+6807C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403881C= | CA1603608604 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*894G= (n.*894G=) c.*1615G= (n.*1615G=) c.*818G= (n.*818G=) n.4031G= n.1331G= c.1228G= (p.Ala410=) c.-45+355C= (n.-45+355C=) n.487G= n.600G= n.592G= c.892G= (p.Ala298=) c.1416+6807C= (n.1416+6807C=) | |
5 | g.177403881C>G | CA362326673 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*894G>C (n.*894G>C) c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) n.4031G>C n.1331G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.-45+355C>G (n.-45+355C>G) n.487G>C n.600G>C n.592G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) c.1416+6807C>G (n.1416+6807C>G) | |
5 | g.177403881C>T | CA362326676 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*894G>A (n.*894G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) n.4031G>A n.1331G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.-45+355C>T (n.-45+355C>T) n.487G>A n.600G>A n.592G>A c.892G>A (p.Ala298Thr) c.1416+6807C>T (n.1416+6807C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403882dup | CA2842635696 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*894dup (n.*894dup) c.*1615dup (n.*1615dup) c.*818dup (n.*818dup) n.4031dup n.1331dup c.1228dup (p.Ala410GlyfsTer24) c.-45+356dup (n.-45+356dup) n.487dup n.600dup n.592dup c.892dup (p.Ala298GlyfsTer24) c.1416+6808dup (n.1416+6808dup) | |
5 | g.177403882C>A | CA447964701 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*893G>T (n.*893G>T) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.4030G>T n.1330G>T c.1227G>T (p.Thr409=) c.-45+356C>A (n.-45+356C>A) n.486G>T n.599G>T n.591G>T c.891G>T (p.Thr297=) c.1416+6808C>A (n.1416+6808C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403882C= | CA1603608607 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*893G= (n.*893G=) c.*1614G= (n.*1614G=) c.*817G= (n.*817G=) n.4030G= n.1330G= c.1227G= (p.Thr409=) c.-45+356C= (n.-45+356C=) n.486G= n.599G= n.591G= c.891G= (p.Thr297=) c.1416+6808C= (n.1416+6808C=) | |
5 | g.177403882C>G | CA3581245 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*893G>C (n.*893G>C) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.4030G>C n.1330G>C c.1227G>C (p.Thr409=) c.-45+356C>G (n.-45+356C>G) n.486G>C n.599G>C n.591G>C c.891G>C (p.Thr297=) c.1416+6808C>G (n.1416+6808C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403882C>T | CA3581244 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*893G>A (n.*893G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.4030G>A n.1330G>A c.1227G>A (p.Thr409=) c.-45+356C>T (n.-45+356C>T) n.486G>A n.599G>A n.591G>A c.891G>A (p.Thr297=) c.1416+6808C>T (n.1416+6808C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403883G>A | CA362326682 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*892C>T (n.*892C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) n.4029C>T n.1329C>T c.1226C>T (p.Thr409Met) c.-45+357G>A (n.-45+357G>A) n.485C>T n.598C>T n.590C>T c.890C>T (p.Thr297Met) c.1416+6809G>A (n.1416+6809G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.177403883G>C | CA362326685 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*892C>G (n.*892C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) n.4029C>G n.1329C>G c.1226C>G (p.Thr409Arg) c.-45+357G>C (n.-45+357G>C) n.485C>G n.598C>G n.590C>G c.890C>G (p.Thr297Arg) c.1416+6809G>C (n.1416+6809G>C) | |
5 | g.177403883G>T | CA362326689 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*892C>A (n.*892C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) n.4029C>A n.1329C>A c.1226C>A (p.Thr409Lys) c.-45+357G>T (n.-45+357G>T) n.485C>A n.598C>A n.590C>A c.890C>A (p.Thr297Lys) c.1416+6809G>T (n.1416+6809G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403884T>A | CA362326694 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*891A>T (n.*891A>T) c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) n.4028A>T n.1328A>T c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.-45+358T>A (n.-45+358T>A) n.484A>T n.597A>T n.589A>T c.889A>T (p.Thr297Ser) c.1416+6810T>A (n.1416+6810T>A) | |
5 | g.177403884T>C | CA362326697 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*891A>G (n.*891A>G) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) n.4028A>G n.1328A>G c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.-45+358T>C (n.-45+358T>C) n.484A>G n.597A>G n.589A>G c.889A>G (p.Thr297Ala) c.1416+6810T>C (n.1416+6810T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403884T>G | CA362326699 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*891A>C (n.*891A>C) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) n.4028A>C n.1328A>C c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.-45+358T>G (n.-45+358T>G) n.484A>C n.597A>C n.589A>C c.889A>C (p.Thr297Pro) c.1416+6810T>G (n.1416+6810T>G) | |
5 | g.177403885C>A | CA447964703 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*890G>T (n.*890G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) n.4027G>T n.1327G>T c.1224G>T (p.Leu408=) c.-45+359C>A (n.-45+359C>A) n.483G>T n.596G>T n.588G>T c.888G>T (p.Leu296=) c.1416+6811C>A (n.1416+6811C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403885C= | CA1603608610 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*890G= (n.*890G=) c.*1611G= (n.*1611G=) c.*814G= (n.*814G=) n.4027G= n.1327G= c.1224G= (p.Leu408=) c.-45+359C= (n.-45+359C=) n.483G= n.596G= n.588G= c.888G= (p.Leu296=) c.1416+6811C= (n.1416+6811C=) | |
5 | g.177403885C>G | CA447964704 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*890G>C (n.*890G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) n.4027G>C n.1327G>C c.1224G>C (p.Leu408=) c.-45+359C>G (n.-45+359C>G) n.483G>C n.596G>C n.588G>C c.888G>C (p.Leu296=) c.1416+6811C>G (n.1416+6811C>G) | |
5 | g.177403885C>T | CA3581246 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*890G>A (n.*890G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) n.4027G>A n.1327G>A c.1224G>A (p.Leu408=) c.-45+359C>T (n.-45+359C>T) n.483G>A n.596G>A n.588G>A c.888G>A (p.Leu296=) c.1416+6811C>T (n.1416+6811C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403886A>C | CA362326707 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*889T>G (n.*889T>G) c.*1610T>G (n.*1610T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) n.4026T>G n.1326T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.-45+360A>C (n.-45+360A>C) n.482T>G n.595T>G n.587T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) c.1416+6812A>C (n.1416+6812A>C) | |
5 | g.177403886A>G | CA362326711 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*889T>C (n.*889T>C) c.*1610T>C (n.*1610T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) n.4026T>C n.1326T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.-45+360A>G (n.-45+360A>G) n.482T>C n.595T>C n.587T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) c.1416+6812A>G (n.1416+6812A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403886A>T | CA362326713 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*889T>A (n.*889T>A) c.*1610T>A (n.*1610T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) n.4026T>A n.1326T>A c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.-45+360A>T (n.-45+360A>T) n.482T>A n.595T>A n.587T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) c.1416+6812A>T (n.1416+6812A>T) | |
5 | g.177403887G>A | CA447964705 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*888C>T (n.*888C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) n.4025C>T n.1325C>T c.1222C>T (p.Leu408=) c.-45+361G>A (n.-45+361G>A) n.481C>T n.594C>T n.586C>T c.886C>T (p.Leu296=) c.1416+6813G>A (n.1416+6813G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403887G>C | CA362326716 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*888C>G (n.*888C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) n.4025C>G n.1325C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) c.-45+361G>C (n.-45+361G>C) n.481C>G n.594C>G n.586C>G c.886C>G (p.Leu296Val) c.1416+6813G>C (n.1416+6813G>C) | |
5 | g.177403887G>T | CA362326718 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*888C>A (n.*888C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) n.4025C>A n.1325C>A c.1222C>A (p.Leu408Met) c.-45+361G>T (n.-45+361G>T) n.481C>A n.594C>A n.586C>A c.886C>A (p.Leu296Met) c.1416+6813G>T (n.1416+6813G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403888C>A | CA447964706 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*887G>T (n.*887G>T) c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) n.4024G>T n.1324G>T c.1221G>T (p.Val407=) c.-45+362C>A (n.-45+362C>A) n.480G>T n.593G>T n.585G>T c.885G>T (p.Val295=) c.1416+6814C>A (n.1416+6814C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403888C= | CA1603608614 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*887G= (n.*887G=) c.*1608G= (n.*1608G=) c.*811G= (n.*811G=) n.4024G= n.1324G= c.1221G= (p.Val407=) c.-45+362C= (n.-45+362C=) n.480G= n.593G= n.585G= c.885G= (p.Val295=) c.1416+6814C= (n.1416+6814C=) | |
5 | g.177403888C>G | CA447964707 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*887G>C (n.*887G>C) c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) n.4024G>C n.1324G>C c.1221G>C (p.Val407=) c.-45+362C>G (n.-45+362C>G) n.480G>C n.593G>C n.585G>C c.885G>C (p.Val295=) c.1416+6814C>G (n.1416+6814C>G) | |
5 | g.177403888C>T | CA447964708 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*887G>A (n.*887G>A) c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) n.4024G>A n.1324G>A c.1221G>A (p.Val407=) c.-45+362C>T (n.-45+362C>T) n.480G>A n.593G>A n.585G>A c.885G>A (p.Val295=) c.1416+6814C>T (n.1416+6814C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403889A>C | CA362326728 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*886T>G (n.*886T>G) c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) n.4023T>G n.1323T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) c.-45+363A>C (n.-45+363A>C) n.479T>G n.592T>G n.584T>G c.884T>G (p.Val295Gly) c.1416+6815A>C (n.1416+6815A>C) | |
5 | g.177403889A>G | CA362326725 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*886T>C (n.*886T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) n.4023T>C n.1323T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) c.-45+363A>G (n.-45+363A>G) n.479T>C n.592T>C n.584T>C c.884T>C (p.Val295Ala) c.1416+6815A>G (n.1416+6815A>G) | |
5 | g.177403889A>T | CA362326723 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*886T>A (n.*886T>A) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) n.4023T>A n.1323T>A c.1220T>A (p.Val407Glu) c.-45+363A>T (n.-45+363A>T) n.479T>A n.592T>A n.584T>A c.884T>A (p.Val295Glu) c.1416+6815A>T (n.1416+6815A>T) | |
5 | g.177403890C>A | CA362326730 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*885G>T (n.*885G>T) c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) n.4022G>T n.1322G>T c.1219G>T (p.Val407Leu) c.-45+364C>A (n.-45+364C>A) n.478G>T n.591G>T n.583G>T c.883G>T (p.Val295Leu) c.1416+6816C>A (n.1416+6816C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403890C>G | CA362326733 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*885G>C (n.*885G>C) c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) n.4022G>C n.1322G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) c.-45+364C>G (n.-45+364C>G) n.478G>C n.591G>C n.583G>C c.883G>C (p.Val295Leu) c.1416+6816C>G (n.1416+6816C>G) | |
5 | g.177403890C>T | CA362326735 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*885G>A (n.*885G>A) c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) n.4022G>A n.1322G>A c.1219G>A (p.Val407Met) c.-45+364C>T (n.-45+364C>T) n.478G>A n.591G>A n.583G>A c.883G>A (p.Val295Met) c.1416+6816C>T (n.1416+6816C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403892del | CA2676715053 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*885del (n.*885del) c.*1606del (n.*1606del) c.*809del (n.*809del) n.4022del n.1322del c.1219del (p.Val407CysfsTer2) c.-45+366del (n.-45+366del) n.478del n.591del n.583del c.883del (p.Val295CysfsTer2) c.1416+6818del (n.1416+6818del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403891C>A | CA362326737 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*884G>T (n.*884G>T) c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) n.4021G>T n.1321G>T c.1218G>T (p.Trp406Cys) c.-45+365C>A (n.-45+365C>A) n.477G>T n.590G>T n.582G>T c.882G>T (p.Trp294Cys) c.1416+6817C>A (n.1416+6817C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403891C= | CA1603608616 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*884G= (n.*884G=) c.*1605G= (n.*1605G=) c.*808G= (n.*808G=) n.4021G= n.1321G= c.1218G= (p.Trp406=) c.-45+365C= (n.-45+365C=) n.477G= n.590G= n.582G= c.882G= (p.Trp294=) c.1416+6817C= (n.1416+6817C=) | |
5 | g.177403891C>G | CA362326745 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*884G>C (n.*884G>C) c.*1605G>C (n.*1605G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) n.4021G>C n.1321G>C c.1218G>C (p.Trp406Cys) c.-45+365C>G (n.-45+365C>G) n.477G>C n.590G>C n.582G>C c.882G>C (p.Trp294Cys) c.1416+6817C>G (n.1416+6817C>G) | dbSNP |
5 | g.177403891C>T | CA362326748 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*884G>A (n.*884G>A) c.*1605G>A (n.*1605G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) n.4021G>A n.1321G>A c.1218G>A (p.Trp406Ter) c.-45+365C>T (n.-45+365C>T) n.477G>A n.590G>A n.582G>A c.882G>A (p.Trp294Ter) c.1416+6817C>T (n.1416+6817C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177403892C>A | CA362326758 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*883G>T (n.*883G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) n.4020G>T n.1320G>T c.1217G>T (p.Trp406Leu) c.-45+366C>A (n.-45+366C>A) n.476G>T n.589G>T n.581G>T c.881G>T (p.Trp294Leu) c.1416+6818C>A (n.1416+6818C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177403892C= | CA1603608619 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*883G= (n.*883G=) c.*1604G= (n.*1604G=) c.*807G= (n.*807G=) n.4020G= n.1320G= c.1217G= (p.Trp406=) c.-45+366C= (n.-45+366C=) n.476G= n.589G= n.581G= c.881G= (p.Trp294=) c.1416+6818C= (n.1416+6818C=) | |
5 | g.177403892C>G | CA362326753 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*883G>C (n.*883G>C) c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) n.4020G>C n.1320G>C c.1217G>C (p.Trp406Ser) c.-45+366C>G (n.-45+366C>G) n.476G>C n.589G>C n.581G>C c.881G>C (p.Trp294Ser) c.1416+6818C>G (n.1416+6818C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403892C>T | CA362326754 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*883G>A (n.*883G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) n.4020G>A n.1320G>A c.1217G>A (p.Trp406Ter) c.-45+366C>T (n.-45+366C>T) n.476G>A n.589G>A n.581G>A c.881G>A (p.Trp294Ter) c.1416+6818C>T (n.1416+6818C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403893A>C | CA362326762 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*882T>G (n.*882T>G) c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) n.4019T>G n.1319T>G c.1216T>G (p.Trp406Gly) c.-45+367A>C (n.-45+367A>C) n.475T>G n.588T>G n.580T>G c.880T>G (p.Trp294Gly) c.1416+6819A>C (n.1416+6819A>C) | |
5 | g.177403893A>G | CA362326765 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*882T>C (n.*882T>C) c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) n.4019T>C n.1319T>C c.1216T>C (p.Trp406Arg) c.-45+367A>G (n.-45+367A>G) n.475T>C n.588T>C n.580T>C c.880T>C (p.Trp294Arg) c.1416+6819A>G (n.1416+6819A>G) | |
5 | g.177403893A>T | CA362326767 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*882T>A (n.*882T>A) c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) n.4019T>A n.1319T>A c.1216T>A (p.Trp406Arg) c.-45+367A>T (n.-45+367A>T) n.475T>A n.588T>A n.580T>A c.880T>A (p.Trp294Arg) c.1416+6819A>T (n.1416+6819A>T) | |
5 | g.177403894G>A | CA447964713 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*881C>T (n.*881C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) n.4018C>T n.1318C>T c.1215C>T (p.Cys405=) c.-45+368G>A (n.-45+368G>A) n.474C>T n.587C>T n.579C>T c.879C>T (p.Cys293=) c.1416+6820G>A (n.1416+6820G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403894G>C | CA362326770 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*881C>G (n.*881C>G) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) n.4018C>G n.1318C>G c.1215C>G (p.Cys405Trp) c.-45+368G>C (n.-45+368G>C) n.474C>G n.587C>G n.579C>G c.879C>G (p.Cys293Trp) c.1416+6820G>C (n.1416+6820G>C) | |
5 | g.177403894G>T | CA362326773 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*881C>A (n.*881C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) n.4018C>A n.1318C>A c.1215C>A (p.Cys405Ter) c.-45+368G>T (n.-45+368G>T) n.474C>A n.587C>A n.579C>A c.879C>A (p.Cys293Ter) c.1416+6820G>T (n.1416+6820G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403895C>A | CA362326781 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*880G>T (n.*880G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) n.4017G>T n.1317G>T c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.-45+369C>A (n.-45+369C>A) n.473G>T n.586G>T n.578G>T c.878G>T (p.Cys293Phe) c.1416+6821C>A (n.1416+6821C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403895C>G | CA362326776 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*880G>C (n.*880G>C) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) n.4017G>C n.1317G>C c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.-45+369C>G (n.-45+369C>G) n.473G>C n.586G>C n.578G>C c.878G>C (p.Cys293Ser) c.1416+6821C>G (n.1416+6821C>G) | |
5 | g.177403895C>T | CA362326778 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*880G>A (n.*880G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) n.4017G>A n.1317G>A c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.-45+369C>T (n.-45+369C>T) n.473G>A n.586G>A n.578G>A c.878G>A (p.Cys293Tyr) c.1416+6821C>T (n.1416+6821C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403896A= | CA1603608623 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*879T= (n.*879T=) c.*1600T= (n.*1600T=) c.*803T= (n.*803T=) n.4016T= n.1316T= c.1213T= (p.Cys405=) c.-45+370A= (n.-45+370A=) n.472T= n.585T= n.577T= c.877T= (p.Cys293=) c.1416+6822A= (n.1416+6822A=) | |
5 | g.177403896A>C | CA362326783 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*879T>G (n.*879T>G) c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) n.4016T>G n.1316T>G c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.-45+370A>C (n.-45+370A>C) n.472T>G n.585T>G n.577T>G c.877T>G (p.Cys293Gly) c.1416+6822A>C (n.1416+6822A>C) | |
5 | g.177403896A>G | CA132835984 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*879T>C (n.*879T>C) c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) n.4016T>C n.1316T>C c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.-45+370A>G (n.-45+370A>G) n.472T>C n.585T>C n.577T>C c.877T>C (p.Cys293Arg) c.1416+6822A>G (n.1416+6822A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177403896A>T | CA3581247 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*879T>A (n.*879T>A) c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) n.4016T>A n.1316T>A c.1213T>A (p.Cys405Ser) c.-45+370A>T (n.-45+370A>T) n.472T>A n.585T>A n.577T>A c.877T>A (p.Cys293Ser) c.1416+6822A>T (n.1416+6822A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403897G>A | CA447964718 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*878C>T (n.*878C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) n.4015C>T n.1315C>T c.1212C>T (p.Pro404=) c.-45+371G>A (n.-45+371G>A) n.471C>T n.584C>T n.576C>T c.876C>T (p.Pro292=) c.1416+6823G>A (n.1416+6823G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403897G>C | CA3581248 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*878C>G (n.*878C>G) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) n.4015C>G n.1315C>G c.1212C>G (p.Pro404=) c.-45+371G>C (n.-45+371G>C) n.471C>G n.584C>G n.576C>G c.876C>G (p.Pro292=) c.1416+6823G>C (n.1416+6823G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403897G= | CA1603608626 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*878C= (n.*878C=) c.*1599C= (n.*1599C=) c.*802C= (n.*802C=) n.4015C= n.1315C= c.1212C= (p.Pro404=) c.-45+371G= (n.-45+371G=) n.471C= n.584C= n.576C= c.876C= (p.Pro292=) c.1416+6823G= (n.1416+6823G=) | |
5 | g.177403897G>T | CA447964716 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*878C>A (n.*878C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) n.4015C>A n.1315C>A c.1212C>A (p.Pro404=) c.-45+371G>T (n.-45+371G>T) n.471C>A n.584C>A n.576C>A c.876C>A (p.Pro292=) c.1416+6823G>T (n.1416+6823G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403901dup | CA2769563909 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*878dup (n.*878dup) c.*1599dup (n.*1599dup) c.*802dup (n.*802dup) n.4015dup n.1315dup c.1212dup (p.Cys405LeufsTer29) c.-45+375dup (n.-45+375dup) n.471dup n.584dup n.576dup c.876dup (p.Cys293LeufsTer29) c.1416+6827dup (n.1416+6827dup) | |
5 | g.177403901del | CA2676715146 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*878del (n.*878del) c.*1599del (n.*1599del) c.*802del (n.*802del) n.4015del n.1315del c.1212del (p.Cys405AlafsTer4) c.-45+375del (n.-45+375del) n.471del n.584del n.576del c.876del (p.Cys293AlafsTer4) c.1416+6827del (n.1416+6827del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403898G>A | CA362326795 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*877C>T (n.*877C>T) c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) n.4014C>T n.1314C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.-45+372G>A (n.-45+372G>A) n.470C>T n.583C>T n.575C>T c.875C>T (p.Pro292Leu) c.1416+6824G>A (n.1416+6824G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403898G>C | CA362326797 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*877C>G (n.*877C>G) c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) n.4014C>G n.1314C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.-45+372G>C (n.-45+372G>C) n.470C>G n.583C>G n.575C>G c.875C>G (p.Pro292Arg) c.1416+6824G>C (n.1416+6824G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403898G= | CA1603608628 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*877C= (n.*877C=) c.*1598C= (n.*1598C=) c.*801C= (n.*801C=) n.4014C= n.1314C= c.1211C= (p.Pro404=) c.-45+372G= (n.-45+372G=) n.470C= n.583C= n.575C= c.875C= (p.Pro292=) c.1416+6824G= (n.1416+6824G=) | |
5 | g.177403898G>T | CA362326801 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*877C>A (n.*877C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) n.4014C>A n.1314C>A c.1211C>A (p.Pro404His) c.-45+372G>T (n.-45+372G>T) n.470C>A n.583C>A n.575C>A c.875C>A (p.Pro292His) c.1416+6824G>T (n.1416+6824G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403899G>A | CA362326806 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*876C>T (n.*876C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) n.4013C>T n.1313C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.-45+373G>A (n.-45+373G>A) n.469C>T n.582C>T n.574C>T c.874C>T (p.Pro292Ser) c.1416+6825G>A (n.1416+6825G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403899G>C | CA362326809 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*876C>G (n.*876C>G) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) n.4013C>G n.1313C>G c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.-45+373G>C (n.-45+373G>C) n.469C>G n.582C>G n.574C>G c.874C>G (p.Pro292Ala) c.1416+6825G>C (n.1416+6825G>C) | |
5 | g.177403899G= | CA1603608630 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*876C= (n.*876C=) c.*1597C= (n.*1597C=) c.*800C= (n.*800C=) n.4013C= n.1313C= c.1210C= (p.Pro404=) c.-45+373G= (n.-45+373G=) n.469C= n.582C= n.574C= c.874C= (p.Pro292=) c.1416+6825G= (n.1416+6825G=) | |
5 | g.177403899G>T | CA362326813 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*876C>A (n.*876C>A) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) n.4013C>A n.1313C>A c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.-45+373G>T (n.-45+373G>T) n.469C>A n.582C>A n.574C>A c.874C>A (p.Pro292Thr) c.1416+6825G>T (n.1416+6825G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403900G>A | CA447964723 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*875C>T (n.*875C>T) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) n.4012C>T n.1312C>T c.1209C>T (p.Ala403=) c.-45+374G>A (n.-45+374G>A) n.468C>T n.581C>T n.573C>T c.873C>T (p.Ala291=) c.1416+6826G>A (n.1416+6826G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403900G>C | CA447964722 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*875C>G (n.*875C>G) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) n.4012C>G n.1312C>G c.1209C>G (p.Ala403=) c.-45+374G>C (n.-45+374G>C) n.468C>G n.581C>G n.573C>G c.873C>G (p.Ala291=) c.1416+6826G>C (n.1416+6826G>C) | |
5 | g.177403900G>T | CA447964720 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*875C>A (n.*875C>A) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) n.4012C>A n.1312C>A c.1209C>A (p.Ala403=) c.-45+374G>T (n.-45+374G>T) n.468C>A n.581C>A n.573C>A c.873C>A (p.Ala291=) c.1416+6826G>T (n.1416+6826G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403901G>A | CA362326816 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*874C>T (n.*874C>T) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) n.4011C>T n.1311C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) c.-45+375G>A (n.-45+375G>A) n.467C>T n.580C>T n.572C>T c.872C>T (p.Ala291Val) c.1416+6827G>A (n.1416+6827G>A) | dbSNP |
5 | g.177403901G>C | CA362326818 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*874C>G (n.*874C>G) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) n.4011C>G n.1311C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.-45+375G>C (n.-45+375G>C) n.467C>G n.580C>G n.572C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) c.1416+6827G>C (n.1416+6827G>C) | |
5 | g.177403901G= | CA1603608632 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*874C= (n.*874C=) c.*1595C= (n.*1595C=) c.*798C= (n.*798C=) n.4011C= n.1311C= c.1208C= (p.Ala403=) c.-45+375G= (n.-45+375G=) n.467C= n.580C= n.572C= c.872C= (p.Ala291=) c.1416+6827G= (n.1416+6827G=) | |
5 | g.177403901G>T | CA362326820 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*874C>A (n.*874C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) n.4011C>A n.1311C>A c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.-45+375G>T (n.-45+375G>T) n.467C>A n.580C>A n.572C>A c.872C>A (p.Ala291Asp) c.1416+6827G>T (n.1416+6827G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403902C>A | CA362326825 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*873G>T (n.*873G>T) c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) n.4010G>T n.1310G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.-45+376C>A (n.-45+376C>A) n.466G>T n.579G>T n.571G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) c.1416+6828C>A (n.1416+6828C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403902C= | CA1603608635 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*873G= (n.*873G=) c.*1594G= (n.*1594G=) c.*797G= (n.*797G=) n.4010G= n.1310G= c.1207G= (p.Ala403=) c.-45+376C= (n.-45+376C=) n.466G= n.579G= n.571G= c.871G= (p.Ala291=) c.1416+6828C= (n.1416+6828C=) | |
5 | g.177403902C>G | CA362326829 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*873G>C (n.*873G>C) c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) n.4010G>C n.1310G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.-45+376C>G (n.-45+376C>G) n.466G>C n.579G>C n.571G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) c.1416+6828C>G (n.1416+6828C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403902C>T | CA3581249 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*873G>A (n.*873G>A) c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.4010G>A n.1310G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.-45+376C>T (n.-45+376C>T) n.466G>A n.579G>A n.571G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) c.1416+6828C>T (n.1416+6828C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177403903G>A | CA447964724 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*872C>T (n.*872C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) n.4009C>T n.1309C>T c.1206C>T (p.Ile402=) c.-45+377G>A (n.-45+377G>A) n.465C>T n.578C>T n.570C>T c.870C>T (p.Ile290=) c.1416+6829G>A (n.1416+6829G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403903G>C | CA362326832 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*872C>G (n.*872C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) n.4009C>G n.1309C>G c.1206C>G (p.Ile402Met) c.-45+377G>C (n.-45+377G>C) n.465C>G n.578C>G n.570C>G c.870C>G (p.Ile290Met) c.1416+6829G>C (n.1416+6829G>C) | |
5 | g.177403903G>T | CA447964725 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*872C>A (n.*872C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) n.4009C>A n.1309C>A c.1206C>A (p.Ile402=) c.-45+377G>T (n.-45+377G>T) n.465C>A n.578C>A n.570C>A c.870C>A (p.Ile290=) c.1416+6829G>T (n.1416+6829G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403904A= | CA1603608638 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*871T= (n.*871T=) c.*1592T= (n.*1592T=) c.*795T= (n.*795T=) n.4008T= n.1308T= c.1205T= (p.Ile402=) c.-45+378A= (n.-45+378A=) n.464T= n.577T= n.569T= c.869T= (p.Ile290=) c.1416+6830A= (n.1416+6830A=) | |
5 | g.177403904A>C | CA362326836 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*871T>G (n.*871T>G) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) n.4008T>G n.1308T>G c.1205T>G (p.Ile402Ser) c.-45+378A>C (n.-45+378A>C) n.464T>G n.577T>G n.569T>G c.869T>G (p.Ile290Ser) c.1416+6830A>C (n.1416+6830A>C) | |
5 | g.177403904A>G | CA362326841 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*871T>C (n.*871T>C) c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) n.4008T>C n.1308T>C c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.-45+378A>G (n.-45+378A>G) n.464T>C n.577T>C n.569T>C c.869T>C (p.Ile290Thr) c.1416+6830A>G (n.1416+6830A>G) | |
5 | g.177403904A>T | CA362326844 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*871T>A (n.*871T>A) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) n.4008T>A n.1308T>A c.1205T>A (p.Ile402Asn) c.-45+378A>T (n.-45+378A>T) n.464T>A n.577T>A n.569T>A c.869T>A (p.Ile290Asn) c.1416+6830A>T (n.1416+6830A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177403905T>A | CA362326848 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*870A>T (n.*870A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) n.4007A>T n.1307A>T c.1204A>T (p.Ile402Phe) c.-45+379T>A (n.-45+379T>A) n.463A>T n.576A>T n.568A>T c.868A>T (p.Ile290Phe) c.1416+6831T>A (n.1416+6831T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403905T>C | CA362326851 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*870A>G (n.*870A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) n.4007A>G n.1307A>G c.1204A>G (p.Ile402Val) c.-45+379T>C (n.-45+379T>C) n.463A>G n.576A>G n.568A>G c.868A>G (p.Ile290Val) c.1416+6831T>C (n.1416+6831T>C) | |
5 | g.177403905T>G | CA362326852 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*870A>C (n.*870A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) n.4007A>C n.1307A>C c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.-45+379T>G (n.-45+379T>G) n.463A>C n.576A>C n.568A>C c.868A>C (p.Ile290Leu) c.1416+6831T>G (n.1416+6831T>G) | |
5 | g.177403906G>A | CA447964729 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*869C>T (n.*869C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) n.4006C>T n.1306C>T c.1203C>T (p.Leu401=) c.-45+380G>A (n.-45+380G>A) n.462C>T n.575C>T n.567C>T c.867C>T (p.Leu289=) c.1416+6832G>A (n.1416+6832G>A) | |
5 | g.177403906G>C | CA447964730 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*869C>G (n.*869C>G) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) n.4006C>G n.1306C>G c.1203C>G (p.Leu401=) c.-45+380G>C (n.-45+380G>C) n.462C>G n.575C>G n.567C>G c.867C>G (p.Leu289=) c.1416+6832G>C (n.1416+6832G>C) | |
5 | g.177403906G>T | CA447964731 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*869C>A (n.*869C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) n.4006C>A n.1306C>A c.1203C>A (p.Leu401=) c.-45+380G>T (n.-45+380G>T) n.462C>A n.575C>A n.567C>A c.867C>A (p.Leu289=) c.1416+6832G>T (n.1416+6832G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403907A>C | CA362326854 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*868T>G (n.*868T>G) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) n.4005T>G n.1305T>G c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.-45+381A>C (n.-45+381A>C) n.461T>G n.574T>G n.566T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.1416+6833A>C (n.1416+6833A>C) | |
5 | g.177403907A>G | CA362326857 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*868T>C (n.*868T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) n.4005T>C n.1305T>C c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.-45+381A>G (n.-45+381A>G) n.461T>C n.574T>C n.566T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) c.1416+6833A>G (n.1416+6833A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403907A>T | CA362326862 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*868T>A (n.*868T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) n.4005T>A n.1305T>A c.1202T>A (p.Leu401His) c.-45+381A>T (n.-45+381A>T) n.461T>A n.574T>A n.566T>A c.866T>A (p.Leu289His) c.1416+6833A>T (n.1416+6833A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403908G>A | CA3581250 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*867C>T (n.*867C>T) c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) n.4004C>T n.1304C>T c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.-45+382G>A (n.-45+382G>A) n.460C>T n.573C>T n.565C>T c.865C>T (p.Leu289Phe) c.1416+6834G>A (n.1416+6834G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403908G>C | CA362326868 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*867C>G (n.*867C>G) c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) n.4004C>G n.1304C>G c.1201C>G (p.Leu401Val) c.-45+382G>C (n.-45+382G>C) n.460C>G n.573C>G n.565C>G c.865C>G (p.Leu289Val) c.1416+6834G>C (n.1416+6834G>C) | |
5 | g.177403908G= | CA1603608640 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*867C= (n.*867C=) c.*1588C= (n.*1588C=) c.*791C= (n.*791C=) n.4004C= n.1304C= c.1201C= (p.Leu401=) c.-45+382G= (n.-45+382G=) n.460C= n.573C= n.565C= c.865C= (p.Leu289=) c.1416+6834G= (n.1416+6834G=) | |
5 | g.177403908G>T | CA362326871 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*867C>A (n.*867C>A) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) n.4004C>A n.1304C>A c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.-45+382G>T (n.-45+382G>T) n.460C>A n.573C>A n.565C>A c.865C>A (p.Leu289Ile) c.1416+6834G>T (n.1416+6834G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403909G>A | CA447964732 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*866C>T (n.*866C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) n.4003C>T n.1303C>T c.1200C>T (p.Ser400=) c.-45+383G>A (n.-45+383G>A) n.459C>T n.572C>T n.564C>T c.864C>T (p.Ser288=) c.1416+6835G>A (n.1416+6835G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403909G>C | CA362326874 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*866C>G (n.*866C>G) c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) n.4003C>G n.1303C>G c.1200C>G (p.Ser400Arg) c.-45+383G>C (n.-45+383G>C) n.459C>G n.572C>G n.564C>G c.864C>G (p.Ser288Arg) c.1416+6835G>C (n.1416+6835G>C) | |
5 | g.177403909G>T | CA362326873 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*866C>A (n.*866C>A) c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) n.4003C>A n.1303C>A c.1200C>A (p.Ser400Arg) c.-45+383G>T (n.-45+383G>T) n.459C>A n.572C>A n.564C>A c.864C>A (p.Ser288Arg) c.1416+6835G>T (n.1416+6835G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403910C>A | CA362326879 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*865G>T (n.*865G>T) c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) n.4002G>T n.1302G>T c.1199G>T (p.Ser400Ile) c.-45+384C>A (n.-45+384C>A) n.458G>T n.571G>T n.563G>T c.863G>T (p.Ser288Ile) c.1416+6836C>A (n.1416+6836C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403910C= | CA1603608641 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*865G= (n.*865G=) c.*1586G= (n.*1586G=) c.*789G= (n.*789G=) n.4002G= n.1302G= c.1199G= (p.Ser400=) c.-45+384C= (n.-45+384C=) n.458G= n.571G= n.563G= c.863G= (p.Ser288=) c.1416+6836C= (n.1416+6836C=) | |
5 | g.177403910C>G | CA362326882 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*865G>C (n.*865G>C) c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) n.4002G>C n.1302G>C c.1199G>C (p.Ser400Thr) c.-45+384C>G (n.-45+384C>G) n.458G>C n.571G>C n.563G>C c.863G>C (p.Ser288Thr) c.1416+6836C>G (n.1416+6836C>G) | |
5 | g.177403910C>T | CA362326885 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*865G>A (n.*865G>A) c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) n.4002G>A n.1302G>A c.1199G>A (p.Ser400Asn) c.-45+384C>T (n.-45+384C>T) n.458G>A n.571G>A n.563G>A c.863G>A (p.Ser288Asn) c.1416+6836C>T (n.1416+6836C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403911T>A | CA362326887 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*864A>T (n.*864A>T) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) n.4001A>T n.1301A>T c.1198A>T (p.Ser400Cys) c.-45+385T>A (n.-45+385T>A) n.457A>T n.570A>T n.562A>T c.862A>T (p.Ser288Cys) c.1416+6837T>A (n.1416+6837T>A) | |
5 | g.177403911T>C | CA362326890 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*864A>G (n.*864A>G) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) n.4001A>G n.1301A>G c.1198A>G (p.Ser400Gly) c.-45+385T>C (n.-45+385T>C) n.457A>G n.570A>G n.562A>G c.862A>G (p.Ser288Gly) c.1416+6837T>C (n.1416+6837T>C) | |
5 | g.177403911T>G | CA362326892 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*864A>C (n.*864A>C) c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) n.4001A>C n.1301A>C c.1198A>C (p.Ser400Arg) c.-45+385T>G (n.-45+385T>G) n.457A>C n.570A>C n.562A>C c.862A>C (p.Ser288Arg) c.1416+6837T>G (n.1416+6837T>G) | |
5 | g.177403912G>A | CA447964734 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*863C>T (n.*863C>T) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) n.4000C>T n.1300C>T c.1197C>T (p.Gly399=) c.-45+386G>A (n.-45+386G>A) n.456C>T n.569C>T n.561C>T c.861C>T (p.Gly287=) c.1416+6838G>A (n.1416+6838G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403912G>C | CA447964735 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*863C>G (n.*863C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) n.4000C>G n.1300C>G c.1197C>G (p.Gly399=) c.-45+386G>C (n.-45+386G>C) n.456C>G n.569C>G n.561C>G c.861C>G (p.Gly287=) c.1416+6838G>C (n.1416+6838G>C) | |
5 | g.177403912G>T | CA447964736 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*863C>A (n.*863C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) n.4000C>A n.1300C>A c.1197C>A (p.Gly399=) c.-45+386G>T (n.-45+386G>T) n.456C>A n.569C>A n.561C>A c.861C>A (p.Gly287=) c.1416+6838G>T (n.1416+6838G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403913C>A | CA362326897 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*862G>T (n.*862G>T) c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) n.3999G>T n.1299G>T c.1196G>T (p.Gly399Val) c.-45+387C>A (n.-45+387C>A) n.455G>T n.568G>T n.560G>T c.860G>T (p.Gly287Val) c.1416+6839C>A (n.1416+6839C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403913C= | CA1603608643 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*862G= (n.*862G=) c.*1583G= (n.*1583G=) c.*786G= (n.*786G=) n.3999G= n.1299G= c.1196G= (p.Gly399=) c.-45+387C= (n.-45+387C=) n.455G= n.568G= n.560G= c.860G= (p.Gly287=) c.1416+6839C= (n.1416+6839C=) | |
5 | g.177403913C>G | CA362326900 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*862G>C (n.*862G>C) c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) n.3999G>C n.1299G>C c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.-45+387C>G (n.-45+387C>G) n.455G>C n.568G>C n.560G>C c.860G>C (p.Gly287Ala) c.1416+6839C>G (n.1416+6839C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403913C>T | CA362326903 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*862G>A (n.*862G>A) c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) n.3999G>A n.1299G>A c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.-45+387C>T (n.-45+387C>T) n.455G>A n.568G>A n.560G>A c.860G>A (p.Gly287Asp) c.1416+6839C>T (n.1416+6839C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403914C>A | CA362326907 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*861G>T (n.*861G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) n.3998G>T n.1298G>T c.1195G>T (p.Gly399Cys) c.-45+388C>A (n.-45+388C>A) n.454G>T n.567G>T n.559G>T c.859G>T (p.Gly287Cys) c.1416+6840C>A (n.1416+6840C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403914C= | CA1603608644 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*861G= (n.*861G=) c.*1582G= (n.*1582G=) c.*785G= (n.*785G=) n.3998G= n.1298G= c.1195G= (p.Gly399=) c.-45+388C= (n.-45+388C=) n.454G= n.567G= n.559G= c.859G= (p.Gly287=) c.1416+6840C= (n.1416+6840C=) | |
5 | g.177403914C>G | CA362326908 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*861G>C (n.*861G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) n.3998G>C n.1298G>C c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.-45+388C>G (n.-45+388C>G) n.454G>C n.567G>C n.559G>C c.859G>C (p.Gly287Arg) c.1416+6840C>G (n.1416+6840C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403914C>T | CA362326911 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*861G>A (n.*861G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) n.3998G>A n.1298G>A c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.-45+388C>T (n.-45+388C>T) n.454G>A n.567G>A n.559G>A c.859G>A (p.Gly287Ser) c.1416+6840C>T (n.1416+6840C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403915G>A | CA447964737 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*860C>T (n.*860C>T) c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) n.3997C>T n.1297C>T c.1194C>T (p.Ala398=) c.-45+389G>A (n.-45+389G>A) n.453C>T n.566C>T n.558C>T c.858C>T (p.Ala286=) c.1416+6841G>A (n.1416+6841G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403915G>C | CA447964738 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*860C>G (n.*860C>G) c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) n.3997C>G n.1297C>G c.1194C>G (p.Ala398=) c.-45+389G>C (n.-45+389G>C) n.453C>G n.566C>G n.558C>G c.858C>G (p.Ala286=) c.1416+6841G>C (n.1416+6841G>C) | |
5 | g.177403915G>T | CA447964739 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*860C>A (n.*860C>A) c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) n.3997C>A n.1297C>A c.1194C>A (p.Ala398=) c.-45+389G>T (n.-45+389G>T) n.453C>A n.566C>A n.558C>A c.858C>A (p.Ala286=) c.1416+6841G>T (n.1416+6841G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403916G>A | CA132836003 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*859C>T (n.*859C>T) c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) n.3996C>T n.1296C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) c.-45+390G>A (n.-45+390G>A) n.452C>T n.565C>T n.557C>T c.857C>T (p.Ala286Val) c.1416+6842G>A (n.1416+6842G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403916G>C | CA362326926 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*859C>G (n.*859C>G) c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) n.3996C>G n.1296C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.-45+390G>C (n.-45+390G>C) n.452C>G n.565C>G n.557C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) c.1416+6842G>C (n.1416+6842G>C) | |
5 | g.177403916G= | CA1603608645 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*859C= (n.*859C=) c.*1580C= (n.*1580C=) c.*783C= (n.*783C=) n.3996C= n.1296C= c.1193C= (p.Ala398=) c.-45+390G= (n.-45+390G=) n.452C= n.565C= n.557C= c.857C= (p.Ala286=) c.1416+6842G= (n.1416+6842G=) | |
5 | g.177403916G>T | CA362326917 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*859C>A (n.*859C>A) c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) n.3996C>A n.1296C>A c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.-45+390G>T (n.-45+390G>T) n.452C>A n.565C>A n.557C>A c.857C>A (p.Ala286Asp) c.1416+6842G>T (n.1416+6842G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403917C>A | CA362326938 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*858G>T (n.*858G>T) c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) n.3995G>T n.1295G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.-45+391C>A (n.-45+391C>A) n.451G>T n.564G>T n.556G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) c.1416+6843C>A (n.1416+6843C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403917C= | CA1603608646 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*858G= (n.*858G=) c.*1579G= (n.*1579G=) c.*782G= (n.*782G=) n.3995G= n.1295G= c.1192G= (p.Ala398=) c.-45+391C= (n.-45+391C=) n.451G= n.564G= n.556G= c.856G= (p.Ala286=) c.1416+6843C= (n.1416+6843C=) | |
5 | g.177403917C>G | CA362326943 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*858G>C (n.*858G>C) c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) n.3995G>C n.1295G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.-45+391C>G (n.-45+391C>G) n.451G>C n.564G>C n.556G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) c.1416+6843C>G (n.1416+6843C>G) | |
5 | g.177403917C>T | CA3581251 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*858G>A (n.*858G>A) c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) n.3995G>A n.1295G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.-45+391C>T (n.-45+391C>T) n.451G>A n.564G>A n.556G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) c.1416+6843C>T (n.1416+6843C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403918G>A | CA447964740 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*857C>T (n.*857C>T) c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) n.3994C>T n.1294C>T c.1191C>T (p.Cys397=) c.-45+392G>A (n.-45+392G>A) n.450C>T n.563C>T n.555C>T c.855C>T (p.Cys285=) c.1416+6844G>A (n.1416+6844G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403918G>C | CA362326947 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*857C>G (n.*857C>G) c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) n.3994C>G n.1294C>G c.1191C>G (p.Cys397Trp) c.-45+392G>C (n.-45+392G>C) n.450C>G n.563C>G n.555C>G c.855C>G (p.Cys285Trp) c.1416+6844G>C (n.1416+6844G>C) | |
5 | g.177403918G>T | CA362326948 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*857C>A (n.*857C>A) c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) n.3994C>A n.1294C>A c.1191C>A (p.Cys397Ter) c.-45+392G>T (n.-45+392G>T) n.450C>A n.563C>A n.555C>A c.855C>A (p.Cys285Ter) c.1416+6844G>T (n.1416+6844G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403919C>A | CA362326953 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*856G>T (n.*856G>T) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) n.3993G>T n.1293G>T c.1190G>T (p.Cys397Phe) c.-45+393C>A (n.-45+393C>A) n.449G>T n.562G>T n.554G>T c.854G>T (p.Cys285Phe) c.1416+6845C>A (n.1416+6845C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403919C>G | CA362326957 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*856G>C (n.*856G>C) c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) n.3993G>C n.1293G>C c.1190G>C (p.Cys397Ser) c.-45+393C>G (n.-45+393C>G) n.449G>C n.562G>C n.554G>C c.854G>C (p.Cys285Ser) c.1416+6845C>G (n.1416+6845C>G) | |
5 | g.177403919C>T | CA362326967 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*856G>A (n.*856G>A) c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) n.3993G>A n.1293G>A c.1190G>A (p.Cys397Tyr) c.-45+393C>T (n.-45+393C>T) n.449G>A n.562G>A n.554G>A c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.1416+6845C>T (n.1416+6845C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403920A>C | CA362326972 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*855T>G (n.*855T>G) c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) n.3992T>G n.1292T>G c.1189T>G (p.Cys397Gly) c.-45+394A>C (n.-45+394A>C) n.448T>G n.561T>G n.553T>G c.853T>G (p.Cys285Gly) c.1416+6846A>C (n.1416+6846A>C) | |
5 | g.177403920A>G | CA362326974 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*855T>C (n.*855T>C) c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) n.3992T>C n.1292T>C c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.-45+394A>G (n.-45+394A>G) n.448T>C n.561T>C n.553T>C c.853T>C (p.Cys285Arg) c.1416+6846A>G (n.1416+6846A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403920A>T | CA362326976 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*855T>A (n.*855T>A) c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) n.3992T>A n.1292T>A c.1189T>A (p.Cys397Ser) c.-45+394A>T (n.-45+394A>T) n.448T>A n.561T>A n.553T>A c.853T>A (p.Cys285Ser) c.1416+6846A>T (n.1416+6846A>T) | |
5 | g.177403921G>A | CA447964741 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*854C>T (n.*854C>T) c.*1575C>T (n.*1575C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) n.3991C>T n.1291C>T c.1188C>T (p.Phe396=) c.-45+395G>A (n.-45+395G>A) n.447C>T n.560C>T n.552C>T c.852C>T (p.Phe284=) c.1416+6847G>A (n.1416+6847G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177403921G>C | CA362326979 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*854C>G (n.*854C>G) c.*1575C>G (n.*1575C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) n.3991C>G n.1291C>G c.1188C>G (p.Phe396Leu) c.-45+395G>C (n.-45+395G>C) n.447C>G n.560C>G n.552C>G c.852C>G (p.Phe284Leu) c.1416+6847G>C (n.1416+6847G>C) | |
5 | g.177403921G>T | CA362326981 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*854C>A (n.*854C>A) c.*1575C>A (n.*1575C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) n.3991C>A n.1291C>A c.1188C>A (p.Phe396Leu) c.-45+395G>T (n.-45+395G>T) n.447C>A n.560C>A n.552C>A c.852C>A (p.Phe284Leu) c.1416+6847G>T (n.1416+6847G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403921_177403922delinsGA | CA1603608647 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*853_*854delinsTC (n.*853_*854delinsTC) c.*1574_*1575delinsTC (n.*1574_*1575delinsTC) c.*777_*778delinsTC (n.*777_*778delinsTC) n.3990_3991delinsTC n.1290_1291delinsTC c.1187_1188delinsTC (p.Phe396=) c.-45+395_-45+396delinsGA (n.-45+395_-45+396delinsGA) n.446_447delinsTC n.559_560delinsTC n.551_552delinsTC c.851_852delinsTC (p.Phe284=) c.1416+6847_1416+6848delinsGA (n.1416+6847_1416+6848delinsGA) | |
5 | g.177403922A>C | CA362326985 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*853T>G (n.*853T>G) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) n.3990T>G n.1290T>G c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.-45+396A>C (n.-45+396A>C) n.446T>G n.559T>G n.551T>G c.851T>G (p.Phe284Cys) c.1416+6848A>C (n.1416+6848A>C) | |
5 | g.177403922A>G | CA362326988 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*853T>C (n.*853T>C) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) n.3990T>C n.1290T>C c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.-45+396A>G (n.-45+396A>G) n.446T>C n.559T>C n.551T>C c.851T>C (p.Phe284Ser) c.1416+6848A>G (n.1416+6848A>G) | |
5 | g.177403922A>T | CA362326991 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*853T>A (n.*853T>A) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) n.3990T>A n.1290T>A c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.-45+396A>T (n.-45+396A>T) n.446T>A n.559T>A n.551T>A c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.1416+6848A>T (n.1416+6848A>T) | |
5 | g.177403924del | CA917648367 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*853del (n.*853del) c.*1574del (n.*1574del) c.*777del (n.*777del) n.3990del n.1290del c.1187del (p.Phe396SerfsTer13) c.-45+398del (n.-45+398del) n.446del n.559del n.551del c.851del (p.Phe284SerfsTer13) c.1416+6850del (n.1416+6850del) | dbSNP |
5 | g.177403923A>C | CA362327011 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*852T>G (n.*852T>G) c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) n.3989T>G n.1289T>G c.1186T>G (p.Phe396Val) c.-45+397A>C (n.-45+397A>C) n.445T>G n.558T>G n.550T>G c.850T>G (p.Phe284Val) c.1416+6849A>C (n.1416+6849A>C) | |
5 | g.177403923A>G | CA362327008 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*852T>C (n.*852T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) n.3989T>C n.1289T>C c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.-45+397A>G (n.-45+397A>G) n.445T>C n.558T>C n.550T>C c.850T>C (p.Phe284Leu) c.1416+6849A>G (n.1416+6849A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403923A>T | CA362326999 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*852T>A (n.*852T>A) c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) n.3989T>A n.1289T>A c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.-45+397A>T (n.-45+397A>T) n.445T>A n.558T>A n.550T>A c.850T>A (p.Phe284Ile) c.1416+6849A>T (n.1416+6849A>T) | |
5 | g.177403924A= | CA1603608648 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*851T= (n.*851T=) c.*1572T= (n.*1572T=) c.*775T= (n.*775T=) n.3988T= n.1288T= c.1185T= (p.Ser395=) c.-45+398A= (n.-45+398A=) n.444T= n.557T= n.549T= c.849T= (p.Ser283=) c.1416+6850A= (n.1416+6850A=) | |
5 | g.177403924A>C | CA362327015 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*851T>G (n.*851T>G) c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) n.3988T>G n.1288T>G c.1185T>G (p.Ser395Arg) c.-45+398A>C (n.-45+398A>C) n.444T>G n.557T>G n.549T>G c.849T>G (p.Ser283Arg) c.1416+6850A>C (n.1416+6850A>C) | |
5 | g.177403924A>G | CA132836004 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*851T>C (n.*851T>C) c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) n.3988T>C n.1288T>C c.1185T>C (p.Ser395=) c.-45+398A>G (n.-45+398A>G) n.444T>C n.557T>C n.549T>C c.849T>C (p.Ser283=) c.1416+6850A>G (n.1416+6850A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403924A>T | CA362327017 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*851T>A (n.*851T>A) c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) n.3988T>A n.1288T>A c.1185T>A (p.Ser395Arg) c.-45+398A>T (n.-45+398A>T) n.444T>A n.557T>A n.549T>A c.849T>A (p.Ser283Arg) c.1416+6850A>T (n.1416+6850A>T) | |
5 | g.177403925del | CA2566667847 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*850del (n.*850del) c.*1571del (n.*1571del) c.*774del (n.*774del) n.3987del n.1287del c.1184del (p.Ser395IlefsTer14) c.-45+399del (n.-45+399del) n.443del n.556del n.548del c.848del (p.Ser283IlefsTer14) c.1416+6851del (n.1416+6851del) | |
5 | g.177403925C>A | CA362327023 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*850G>T (n.*850G>T) c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) n.3987G>T n.1287G>T c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.-45+399C>A (n.-45+399C>A) n.443G>T n.556G>T n.548G>T c.848G>T (p.Ser283Ile) c.1416+6851C>A (n.1416+6851C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403925C= | CA1603608649 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*850G= (n.*850G=) c.*1571G= (n.*1571G=) c.*774G= (n.*774G=) n.3987G= n.1287G= c.1184G= (p.Ser395=) c.-45+399C= (n.-45+399C=) n.443G= n.556G= n.548G= c.848G= (p.Ser283=) c.1416+6851C= (n.1416+6851C=) | |
5 | g.177403925C>G | CA3581252 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*850G>C (n.*850G>C) c.*1571G>C (n.*1571G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) n.3987G>C n.1287G>C c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.-45+399C>G (n.-45+399C>G) n.443G>C n.556G>C n.548G>C c.848G>C (p.Ser283Thr) c.1416+6851C>G (n.1416+6851C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403925C>T | CA362327030 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*850G>A (n.*850G>A) c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) n.3987G>A n.1287G>A c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.-45+399C>T (n.-45+399C>T) n.443G>A n.556G>A n.548G>A c.848G>A (p.Ser283Asn) c.1416+6851C>T (n.1416+6851C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403926T>A | CA362327034 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*849A>T (n.*849A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) n.3986A>T n.1286A>T c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.-45+400T>A (n.-45+400T>A) n.442A>T n.555A>T n.547A>T c.847A>T (p.Ser283Cys) c.1416+6852T>A (n.1416+6852T>A) | |
5 | g.177403926T>C | CA362327037 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*849A>G (n.*849A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) n.3986A>G n.1286A>G c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.-45+400T>C (n.-45+400T>C) n.442A>G n.555A>G n.547A>G c.847A>G (p.Ser283Gly) c.1416+6852T>C (n.1416+6852T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403926T>G | CA362327039 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*849A>C (n.*849A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) n.3986A>C n.1286A>C c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.-45+400T>G (n.-45+400T>G) n.442A>C n.555A>C n.547A>C c.847A>C (p.Ser283Arg) c.1416+6852T>G (n.1416+6852T>G) | |
5 | g.177403926T= | CA1603608650 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*849A= (n.*849A=) c.*1570A= (n.*1570A=) c.*773A= (n.*773A=) n.3986A= n.1286A= c.1183A= (p.Ser395=) c.-45+400T= (n.-45+400T=) n.442A= n.555A= n.547A= c.847A= (p.Ser283=) c.1416+6852T= (n.1416+6852T=) | |
5 | g.177403928_177403929del | CA2739289454 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*848_*849del (n.*848_*849del) c.*1569_*1570del (n.*1569_*1570del) c.*772_*773del (n.*772_*773del) n.3985_3986del n.1285_1286del c.1182_1183del (p.His394GlnfsTer?) c.-45+402_-45+403del (n.-45+402_-45+403del) n.441_442del n.554_555del n.546_547del c.846_847del (p.His282GlnfsTer?) c.1416+6854_1416+6855del (n.1416+6854_1416+6855del) | |
5 | g.177403927G>A | CA447964747 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*848C>T (n.*848C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) n.3985C>T n.1285C>T c.1182C>T (p.His394=) c.-45+401G>A (n.-45+401G>A) n.441C>T n.554C>T n.546C>T c.846C>T (p.His282=) c.1416+6853G>A (n.1416+6853G>A) | |
5 | g.177403927G>C | CA362327043 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*848C>G (n.*848C>G) c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) n.3985C>G n.1285C>G c.1182C>G (p.His394Gln) c.-45+401G>C (n.-45+401G>C) n.441C>G n.554C>G n.546C>G c.846C>G (p.His282Gln) c.1416+6853G>C (n.1416+6853G>C) | |
5 | g.177403927G>T | CA362327047 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*848C>A (n.*848C>A) c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) n.3985C>A n.1285C>A c.1182C>A (p.His394Gln) c.-45+401G>T (n.-45+401G>T) n.441C>A n.554C>A n.546C>A c.846C>A (p.His282Gln) c.1416+6853G>T (n.1416+6853G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403928T>A | CA362327048 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*847A>T (n.*847A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) n.3984A>T n.1284A>T c.1181A>T (p.His394Leu) c.-45+402T>A (n.-45+402T>A) n.440A>T n.553A>T n.545A>T c.845A>T (p.His282Leu) c.1416+6854T>A (n.1416+6854T>A) | |
5 | g.177403928T>C | CA362327049 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*847A>G (n.*847A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) n.3984A>G n.1284A>G c.1181A>G (p.His394Arg) c.-45+402T>C (n.-45+402T>C) n.440A>G n.553A>G n.545A>G c.845A>G (p.His282Arg) c.1416+6854T>C (n.1416+6854T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403928T>G | CA362327050 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*847A>C (n.*847A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) n.3984A>C n.1284A>C c.1181A>C (p.His394Pro) c.-45+402T>G (n.-45+402T>G) n.440A>C n.553A>C n.545A>C c.845A>C (p.His282Pro) c.1416+6854T>G (n.1416+6854T>G) | |
5 | g.177403928dup | CA2536421368 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*847dup (n.*847dup) c.*1568dup (n.*1568dup) c.*771dup (n.*771dup) n.3984dup n.1284dup c.1181dup (p.His394GlnfsTer?) c.-45+402dup (n.-45+402dup) n.440dup n.553dup n.545dup c.845dup (p.His282GlnfsTer?) c.1416+6854dup (n.1416+6854dup) | |
5 | g.177403929G>A | CA362327056 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*846C>T (n.*846C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) n.3983C>T n.1283C>T c.1180C>T (p.His394Tyr) c.-45+403G>A (n.-45+403G>A) n.439C>T n.552C>T n.544C>T c.844C>T (p.His282Tyr) c.1416+6855G>A (n.1416+6855G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403929G>C | CA362327054 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*846C>G (n.*846C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) n.3983C>G n.1283C>G c.1180C>G (p.His394Asp) c.-45+403G>C (n.-45+403G>C) n.439C>G n.552C>G n.544C>G c.844C>G (p.His282Asp) c.1416+6855G>C (n.1416+6855G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177403929G= | CA1603608651 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*846C= (n.*846C=) c.*1567C= (n.*1567C=) c.*770C= (n.*770C=) n.3983C= n.1283C= c.1180C= (p.His394=) c.-45+403G= (n.-45+403G=) n.439C= n.552C= n.544C= c.844C= (p.His282=) c.1416+6855G= (n.1416+6855G=) | |
5 | g.177403929G>T | CA362327051 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*846C>A (n.*846C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) n.3983C>A n.1283C>A c.1180C>A (p.His394Asn) c.-45+403G>T (n.-45+403G>T) n.439C>A n.552C>A n.544C>A c.844C>A (p.His282Asn) c.1416+6855G>T (n.1416+6855G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403930G>A | CA447964748 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*845C>T (n.*845C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) n.3982C>T n.1282C>T c.1179C>T (p.Gly393=) c.-45+404G>A (n.-45+404G>A) n.438C>T n.551C>T n.543C>T c.843C>T (p.Gly281=) c.1416+6856G>A (n.1416+6856G>A) | |
5 | g.177403930G>C | CA447964750 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*845C>G (n.*845C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) n.3982C>G n.1282C>G c.1179C>G (p.Gly393=) c.-45+404G>C (n.-45+404G>C) n.438C>G n.551C>G n.543C>G c.843C>G (p.Gly281=) c.1416+6856G>C (n.1416+6856G>C) | |
5 | g.177403930G>T | CA447964752 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*845C>A (n.*845C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) n.3982C>A n.1282C>A c.1179C>A (p.Gly393=) c.-45+404G>T (n.-45+404G>T) n.438C>A n.551C>A n.543C>A c.843C>A (p.Gly281=) c.1416+6856G>T (n.1416+6856G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403931C>A | CA362327068 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*844G>T (n.*844G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) n.3981G>T n.1281G>T c.1178G>T (p.Gly393Val) c.-45+405C>A (n.-45+405C>A) n.437G>T n.550G>T n.542G>T c.842G>T (p.Gly281Val) c.1416+6857C>A (n.1416+6857C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403931C= | CA1603608653 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*844G= (n.*844G=) c.*1565G= (n.*1565G=) c.*768G= (n.*768G=) n.3981G= n.1281G= c.1178G= (p.Gly393=) c.-45+405C= (n.-45+405C=) n.437G= n.550G= n.542G= c.842G= (p.Gly281=) c.1416+6857C= (n.1416+6857C=) | |
5 | g.177403931C>G | CA362327060 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*844G>C (n.*844G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) n.3981G>C n.1281G>C c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.-45+405C>G (n.-45+405C>G) n.437G>C n.550G>C n.542G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) c.1416+6857C>G (n.1416+6857C>G) | |
5 | g.177403931C>T | CA362327065 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*844G>A (n.*844G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) n.3981G>A n.1281G>A c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.-45+405C>T (n.-45+405C>T) n.437G>A n.550G>A n.542G>A c.842G>A (p.Gly281Asp) c.1416+6857C>T (n.1416+6857C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403934dup | CA2842635697 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*844dup (n.*844dup) c.*1565dup (n.*1565dup) c.*768dup (n.*768dup) n.3981dup n.1281dup c.1178dup (p.His394ProfsTer?) c.-45+408dup (n.-45+408dup) n.437dup n.550dup n.542dup c.842dup (p.His282ProfsTer?) c.1416+6860dup (n.1416+6860dup) | |
5 | g.177403934del | CA2676715282 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*844del (n.*844del) c.*1565del (n.*1565del) c.*768del (n.*768del) n.3981del n.1281del c.1178del (p.Gly393AlafsTer16) c.-45+408del (n.-45+408del) n.437del n.550del n.542del c.842del (p.Gly281AlafsTer16) c.1416+6860del (n.1416+6860del) | gnomAD v4 |
5 | g.177403932C>A | CA362327071 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*843G>T (n.*843G>T) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) n.3980G>T n.1280G>T c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.-45+406C>A (n.-45+406C>A) n.436G>T n.549G>T n.541G>T c.841G>T (p.Gly281Cys) c.1416+6858C>A (n.1416+6858C>A) | |
5 | g.177403932C>G | CA362327073 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*843G>C (n.*843G>C) c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) n.3980G>C n.1280G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.-45+406C>G (n.-45+406C>G) n.436G>C n.549G>C n.541G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) c.1416+6858C>G (n.1416+6858C>G) | |
5 | g.177403932C>T | CA362327076 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*843G>A (n.*843G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) n.3980G>A n.1280G>A c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.-45+406C>T (n.-45+406C>T) n.436G>A n.549G>A n.541G>A c.841G>A (p.Gly281Ser) c.1416+6858C>T (n.1416+6858C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403933C>A | CA362327086 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*842G>T (n.*842G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) n.3979G>T n.1279G>T c.1176G>T (p.Trp392Cys) c.-45+407C>A (n.-45+407C>A) n.435G>T n.548G>T n.540G>T c.840G>T (p.Trp280Cys) c.1416+6859C>A (n.1416+6859C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403933C= | CA1603608654 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*842G= (n.*842G=) c.*1563G= (n.*1563G=) c.*766G= (n.*766G=) n.3979G= n.1279G= c.1176G= (p.Trp392=) c.-45+407C= (n.-45+407C=) n.435G= n.548G= n.540G= c.840G= (p.Trp280=) c.1416+6859C= (n.1416+6859C=) | |
5 | g.177403933C>G | CA362327082 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*842G>C (n.*842G>C) c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) n.3979G>C n.1279G>C c.1176G>C (p.Trp392Cys) c.-45+407C>G (n.-45+407C>G) n.435G>C n.548G>C n.540G>C c.840G>C (p.Trp280Cys) c.1416+6859C>G (n.1416+6859C>G) | |
5 | g.177403933C>T | CA362327078 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*842G>A (n.*842G>A) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) n.3979G>A n.1279G>A c.1176G>A (p.Trp392Ter) c.-45+407C>T (n.-45+407C>T) n.435G>A n.548G>A n.540G>A c.840G>A (p.Trp280Ter) c.1416+6859C>T (n.1416+6859C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403934C>A | CA362327092 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*841G>T (n.*841G>T) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) n.3978G>T n.1278G>T c.1175G>T (p.Trp392Leu) c.-45+408C>A (n.-45+408C>A) n.434G>T n.547G>T n.539G>T c.839G>T (p.Trp280Leu) c.1416+6860C>A (n.1416+6860C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403934C>G | CA362327093 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*841G>C (n.*841G>C) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) n.3978G>C n.1278G>C c.1175G>C (p.Trp392Ser) c.-45+408C>G (n.-45+408C>G) n.434G>C n.547G>C n.539G>C c.839G>C (p.Trp280Ser) c.1416+6860C>G (n.1416+6860C>G) | |
5 | g.177403934C>T | CA362327096 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*841G>A (n.*841G>A) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) n.3978G>A n.1278G>A c.1175G>A (p.Trp392Ter) c.-45+408C>T (n.-45+408C>T) n.434G>A n.547G>A n.539G>A c.839G>A (p.Trp280Ter) c.1416+6860C>T (n.1416+6860C>T) | |
5 | g.177403935A>C | CA362327107 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*840T>G (n.*840T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) n.3977T>G n.1277T>G c.1174T>G (p.Trp392Gly) c.-45+409A>C (n.-45+409A>C) n.433T>G n.546T>G n.538T>G c.838T>G (p.Trp280Gly) c.1416+6861A>C (n.1416+6861A>C) | |
5 | g.177403935A>G | CA362327111 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*840T>C (n.*840T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) n.3977T>C n.1277T>C c.1174T>C (p.Trp392Arg) c.-45+409A>G (n.-45+409A>G) n.433T>C n.546T>C n.538T>C c.838T>C (p.Trp280Arg) c.1416+6861A>G (n.1416+6861A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.177403935A>T | CA362327115 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*840T>A (n.*840T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) n.3977T>A n.1277T>A c.1174T>A (p.Trp392Arg) c.-45+409A>T (n.-45+409A>T) n.433T>A n.546T>A n.538T>A c.838T>A (p.Trp280Arg) c.1416+6861A>T (n.1416+6861A>T) | |
5 | g.177403936G>A | CA3581253 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*839C>T (n.*839C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.3976C>T n.1276C>T c.1173C>T (p.Tyr391=) c.-45+410G>A (n.-45+410G>A) n.432C>T n.545C>T n.537C>T c.837C>T (p.Tyr279=) c.1416+6862G>A (n.1416+6862G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177403936G>C | CA362327122 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*839C>G (n.*839C>G) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) n.3976C>G n.1276C>G c.1173C>G (p.Tyr391Ter) c.-45+410G>C (n.-45+410G>C) n.432C>G n.545C>G n.537C>G c.837C>G (p.Tyr279Ter) c.1416+6862G>C (n.1416+6862G>C) | |
5 | g.177403936G= | CA1603608655 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*839C= (n.*839C=) c.*1560C= (n.*1560C=) c.*763C= (n.*763C=) n.3976C= n.1276C= c.1173C= (p.Tyr391=) c.-45+410G= (n.-45+410G=) n.432C= n.545C= n.537C= c.837C= (p.Tyr279=) c.1416+6862G= (n.1416+6862G=) | |
5 | g.177403936G>T | CA362327120 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*839C>A (n.*839C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) n.3976C>A n.1276C>A c.1173C>A (p.Tyr391Ter) c.-45+410G>T (n.-45+410G>T) n.432C>A n.545C>A n.537C>A c.837C>A (p.Tyr279Ter) c.1416+6862G>T (n.1416+6862G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403937T>A | CA3581254 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*838A>T (n.*838A>T) c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) n.3975A>T n.1275A>T c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.-45+411T>A (n.-45+411T>A) n.431A>T n.544A>T n.536A>T c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.1416+6863T>A (n.1416+6863T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403937T>C | CA362327130 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*838A>G (n.*838A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.3975A>G n.1275A>G c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.-45+411T>C (n.-45+411T>C) n.431A>G n.544A>G n.536A>G c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.1416+6863T>C (n.1416+6863T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177403937T>G | CA362327132 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*838A>C (n.*838A>C) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) n.3975A>C n.1275A>C c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.-45+411T>G (n.-45+411T>G) n.431A>C n.544A>C n.536A>C c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.1416+6863T>G (n.1416+6863T>G) | |
5 | g.177403937T= | CA1603608656 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*838A= (n.*838A=) c.*1559A= (n.*1559A=) c.*762A= (n.*762A=) n.3975A= n.1275A= c.1172A= (p.Tyr391=) c.-45+411T= (n.-45+411T=) n.431A= n.544A= n.536A= c.836A= (p.Tyr279=) c.1416+6863T= (n.1416+6863T=) | |
5 | g.177403938A= | CA1603608658 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*837T= (n.*837T=) c.*1558T= (n.*1558T=) c.*761T= (n.*761T=) n.3974T= n.1274T= c.1171T= (p.Tyr391=) c.-45+412A= (n.-45+412A=) n.430T= n.543T= n.535T= c.835T= (p.Tyr279=) c.1416+6864A= (n.1416+6864A=) | |
5 | g.177403938A>C | CA362327135 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*837T>G (n.*837T>G) c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) n.3974T>G n.1274T>G c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.-45+412A>C (n.-45+412A>C) n.430T>G n.543T>G n.535T>G c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.1416+6864A>C (n.1416+6864A>C) | |
5 | g.177403938A>G | CA362327146 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*837T>C (n.*837T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) n.3974T>C n.1274T>C c.1171T>C (p.Tyr391His) c.-45+412A>G (n.-45+412A>G) n.430T>C n.543T>C n.535T>C c.835T>C (p.Tyr279His) c.1416+6864A>G (n.1416+6864A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177403938A>T | CA362327148 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*837T>A (n.*837T>A) c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) n.3974T>A n.1274T>A c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.-45+412A>T (n.-45+412A>T) n.430T>A n.543T>A n.535T>A c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.1416+6864A>T (n.1416+6864A>T) | |
5 | g.177403939C>A | CA447964761 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*836G>T (n.*836G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) n.3973G>T n.1273G>T c.1170G>T (p.Leu390=) c.-45+413C>A (n.-45+413C>A) n.429G>T n.542G>T n.534G>T c.834G>T (p.Leu278=) c.1416+6865C>A (n.1416+6865C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403939C>G | CA447964762 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*836G>C (n.*836G>C) c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) n.3973G>C n.1273G>C c.1170G>C (p.Leu390=) c.-45+413C>G (n.-45+413C>G) n.429G>C n.542G>C n.534G>C c.834G>C (p.Leu278=) c.1416+6865C>G (n.1416+6865C>G) | |
5 | g.177403939C>T | CA447964760 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*836G>A (n.*836G>A) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) n.3973G>A n.1273G>A c.1170G>A (p.Leu390=) c.-45+413C>T (n.-45+413C>T) n.429G>A n.542G>A n.534G>A c.834G>A (p.Leu278=) c.1416+6865C>T (n.1416+6865C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403940A>C | CA362327150 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*835T>G (n.*835T>G) c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) n.3972T>G n.1272T>G c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.-45+414A>C (n.-45+414A>C) n.428T>G n.541T>G n.533T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.1416+6866A>C (n.1416+6866A>C) | |
5 | g.177403940A>G | CA362327154 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*835T>C (n.*835T>C) c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) n.3972T>C n.1272T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.-45+414A>G (n.-45+414A>G) n.428T>C n.541T>C n.533T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.1416+6866A>G (n.1416+6866A>G) | |
5 | g.177403940A>T | CA362327155 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*835T>A (n.*835T>A) c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) n.3972T>A n.1272T>A c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.-45+414A>T (n.-45+414A>T) n.428T>A n.541T>A n.533T>A c.833T>A (p.Leu278Gln) c.1416+6866A>T (n.1416+6866A>T) | |
5 | g.177403941G>A | CA447964765 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*834C>T (n.*834C>T) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) n.3971C>T n.1271C>T c.1168C>T (p.Leu390=) c.-45+415G>A (n.-45+415G>A) n.427C>T n.540C>T n.532C>T c.832C>T (p.Leu278=) c.1416+6867G>A (n.1416+6867G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403941G>C | CA362327159 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*834C>G (n.*834C>G) c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) n.3971C>G n.1271C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) c.-45+415G>C (n.-45+415G>C) n.427C>G n.540C>G n.532C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.1416+6867G>C (n.1416+6867G>C) | |
5 | g.177403941G>T | CA362327161 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*834C>A (n.*834C>A) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) n.3971C>A n.1271C>A c.1168C>A (p.Leu390Met) c.-45+415G>T (n.-45+415G>T) n.427C>A n.540C>A n.532C>A c.832C>A (p.Leu278Met) c.1416+6867G>T (n.1416+6867G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403942C>A | CA447964768 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*833G>T (n.*833G>T) c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) n.3970G>T n.1270G>T c.1167G>T (p.Ala389=) c.-45+416C>A (n.-45+416C>A) n.426G>T n.539G>T n.531G>T c.831G>T (p.Ala277=) c.1416+6868C>A (n.1416+6868C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403942C= | CA1603608659 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*833G= (n.*833G=) c.*1554G= (n.*1554G=) c.*757G= (n.*757G=) n.3970G= n.1270G= c.1167G= (p.Ala389=) c.-45+416C= (n.-45+416C=) n.426G= n.539G= n.531G= c.831G= (p.Ala277=) c.1416+6868C= (n.1416+6868C=) | |
5 | g.177403942C>G | CA447964766 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*833G>C (n.*833G>C) c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) n.3970G>C n.1270G>C c.1167G>C (p.Ala389=) c.-45+416C>G (n.-45+416C>G) n.426G>C n.539G>C n.531G>C c.831G>C (p.Ala277=) c.1416+6868C>G (n.1416+6868C>G) | |
5 | g.177403942C>T | CA447964767 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*833G>A (n.*833G>A) c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) n.3970G>A n.1270G>A c.1167G>A (p.Ala389=) c.-45+416C>T (n.-45+416C>T) n.426G>A n.539G>A n.531G>A c.831G>A (p.Ala277=) c.1416+6868C>T (n.1416+6868C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177403943G>A | CA362327166 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*832C>T (n.*832C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) n.3969C>T n.1269C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) c.-45+417G>A (n.-45+417G>A) n.425C>T n.538C>T n.530C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.1416+6869G>A (n.1416+6869G>A) | |
5 | g.177403943G>C | CA362327168 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*832C>G (n.*832C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) n.3969C>G n.1269C>G c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.-45+417G>C (n.-45+417G>C) n.425C>G n.538C>G n.530C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.1416+6869G>C (n.1416+6869G>C) | |
5 | g.177403943G>T | CA362327162 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*832C>A (n.*832C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) n.3969C>A n.1269C>A c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.-45+417G>T (n.-45+417G>T) n.425C>A n.538C>A n.530C>A c.830C>A (p.Ala277Glu) c.1416+6869G>T (n.1416+6869G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.177403944C>A | CA362327169 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*831G>T (n.*831G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) n.3968G>T n.1268G>T c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.-45+418C>A (n.-45+418C>A) n.424G>T n.537G>T n.529G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.1416+6870C>A (n.1416+6870C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177403944C>G | CA362327171 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*831G>C (n.*831G>C) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) n.3968G>C n.1268G>C c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.-45+418C>G (n.-45+418C>G) n.424G>C n.537G>C n.529G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.1416+6870C>G (n.1416+6870C>G) | |
5 | g.177403944C>T | CA362327170 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*831G>A (n.*831G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) n.3968G>A n.1268G>A c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.-45+418C>T (n.-45+418C>T) n.424G>A n.537G>A n.529G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.1416+6870C>T (n.1416+6870C>T) | gnomAD v4 |