Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177282559_177282568delCA2711007379NSD1c.5114_5123del (p.Phe1705SerfsTer3)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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c.4938G>T (p.Met1646Ile)
c.1728G>T (p.Met576Ile)
COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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c.637C>G (p.Leu213Val)
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dbSNP
5g.177282567C>TCA362315982NSD1c.5122C>T (p.Leu1708Phe)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
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c.1729C>T (p.Leu577Phe)
dbSNP
5g.177282568T>ACA362315983NSD1c.5123T>A (p.Leu1708His)
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dbSNP
5g.177282568T>CCA362315984NSD1c.5123T>C (p.Leu1708Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
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ClinVar dbSNP
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c.1730T>G (p.Leu577Arg)
5g.177282568T=CA1603552131NSD1c.5123T= (p.Leu1708=)
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c.638_639delinsGT (p.Leu213Arg)
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c.1730_1731delinsGT (p.Leu577Arg)
COSMIC COSMIC
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c.639C>A (p.Leu213=)
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c.5688C>A (p.Leu1896=)
n.5394C>A
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c.5997C>A (p.Leu1999=)
c.5190C>A (p.Leu1730=)
c.1491C>A (p.Leu497=)
c.5577C>A (p.Leu1859=)
c.4941C>A (p.Leu1647=)
c.1731C>A (p.Leu577=)
dbSNP gnomAD v4
5g.177282569C=CA1603552137NSD1c.5124C= (p.Leu1708=)
c.639C= (p.Leu213=)
n.5580C=
c.5688C= (p.Leu1896=)
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c.5997C= (p.Leu1999=)
c.5190C= (p.Leu1730=)
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c.5577C= (p.Leu1859=)
c.4941C= (p.Leu1647=)
c.1731C= (p.Leu577=)
5g.177282569C>GCA132849017NSD1c.5124C>G (p.Leu1708=)
c.639C>G (p.Leu213=)
n.5580C>G
c.5688C>G (p.Leu1896=)
n.5394C>G
n.6144C>G
n.4546C>G
c.5997C>G (p.Leu1999=)
c.5190C>G (p.Leu1730=)
c.1491C>G (p.Leu497=)
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c.4941C>G (p.Leu1647=)
c.1731C>G (p.Leu577=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177282569C>TCA447737724NSD1c.5124C>T (p.Leu1708=)
c.639C>T (p.Leu213=)
n.5580C>T
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n.5394C>T
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c.5997C>T (p.Leu1999=)
c.5190C>T (p.Leu1730=)
c.1491C>T (p.Leu497=)
c.5577C>T (p.Leu1859=)
c.4941C>T (p.Leu1647=)
c.1731C>T (p.Leu577=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177282569_177282570insTCA658832954NSD1c.5124_5125insT (p.Thr1709TyrfsTer9)
c.639_640insT (p.Thr214TyrfsTer9)
n.5580_5581insT
c.5688_5689insT (p.Thr1897TyrfsTer9)
n.5394_5395insT
n.6144_6145insT
n.4546_4547insT
c.5997_5998insT (p.Thr2000TyrfsTer9)
c.5190_5191insT (p.Thr1731TyrfsTer9)
c.1491_1492insT (p.Thr498TyrfsTer9)
c.5577_5578insT (p.Thr1860TyrfsTer9)
c.4941_4942insT (p.Thr1648TyrfsTer9)
c.1731_1732insT (p.Thr578TyrfsTer9)
ClinVar dbSNP
5g.177282570A>CCA362315986NSD1c.5125A>C (p.Thr1709Pro)
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dbSNP
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c.5191A>G (p.Thr1731Ala)
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c.1732A>G (p.Thr578Ala)
5g.177282570A>TCA362315988NSD1c.5125A>T (p.Thr1709Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
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dbSNP
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c.1733C>A (p.Thr578Asn)
dbSNP
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c.641C>G (p.Thr214Ser)
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dbSNP
5g.177282571C>TCA362315990NSD1c.5126C>T (p.Thr1709Ile)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
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c.1733C>T (p.Thr578Ile)
gnomAD v4
5g.177282573delCA2695205713NSD1c.5128del (p.Leu1710Ter)
c.643del (p.Leu215Ter)
n.5584del
c.5692del (p.Leu1898Ter)
n.5398del
n.6148del
n.4550del
c.6001del (p.Leu2001Ter)
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c.4945del (p.Leu1649Ter)
c.1735del (p.Leu579Ter)
5g.177282572C>ACA447737731NSD1c.5127C>A (p.Thr1709=)
c.642C>A (p.Thr214=)
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c.6000C>A (p.Thr2000=)
c.5193C>A (p.Thr1731=)
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dbSNP gnomAD v4
5g.177282572C=CA1603552147NSD1c.5127C= (p.Thr1709=)
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c.4944C= (p.Thr1648=)
c.1734C= (p.Thr578=)
5g.177282572C>GCA447737734NSD1c.5127C>G (p.Thr1709=)
c.642C>G (p.Thr214=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177282572C>TCA447737736NSD1c.5127C>T (p.Thr1709=)
c.642C>T (p.Thr214=)
n.5583C>T
c.5691C>T (p.Thr1897=)
n.5397C>T
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n.4549C>T
c.6000C>T (p.Thr2000=)
c.5193C>T (p.Thr1731=)
c.1494C>T (p.Thr498=)
c.5580C>T (p.Thr1860=)
c.4944C>T (p.Thr1648=)
c.1734C>T (p.Thr578=)
dbSNP COSMIC COSMIC
5g.177282573C>ACA362315992NSD1c.5128C>A (p.Leu1710Ile)
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c.4945C>A (p.Leu1649Ile)
c.1735C>A (p.Leu579Ile)
dbSNP gnomAD v4
5g.177282573C=CA1603552153NSD1c.5128C= (p.Leu1710=)
c.643C= (p.Leu215=)
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c.1735C= (p.Leu579=)
5g.177282573C>GCA362315993NSD1c.5128C>G (p.Leu1710Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
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dbSNP
5g.177282573C>TCA295018NSD1c.5128C>T (p.Leu1710=)
c.643C>T (p.Leu215=)
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n.5398C>T
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c.5194C>T (p.Leu1732=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177282574T>ACA362315994NSD1c.5129T>A (p.Leu1710Gln)
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c.1736T>A (p.Leu579Gln)
dbSNP
5g.177282574T>CCA362315996NSD1c.5129T>C (p.Leu1710Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
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n.5399T>C
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c.6002T>C (p.Leu2001Pro)
c.5195T>C (p.Leu1732Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
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c.4946T>C (p.Leu1649Pro)
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
5g.177282574T>GCA362315995NSD1c.5129T>G (p.Leu1710Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
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c.1736T>G (p.Leu579Arg)
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c.1737A= (p.Leu579=)
5g.177282575A>CCA447737745NSD1c.5130A>C (p.Leu1710=)
c.645A>C (p.Leu215=)
n.5586A>C
c.5694A>C (p.Leu1898=)
n.5400A>C
n.6150A>C
n.4552A>C
c.6003A>C (p.Leu2001=)
c.5196A>C (p.Leu1732=)
c.1497A>C (p.Leu499=)
c.5583A>C (p.Leu1861=)
c.4947A>C (p.Leu1649=)
c.1737A>C (p.Leu579=)
5g.177282575A>GCA447737749NSD1c.5130A>G (p.Leu1710=)
c.645A>G (p.Leu215=)
n.5586A>G
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n.5400A>G
n.6150A>G
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c.5196A>G (p.Leu1732=)
c.1497A>G (p.Leu499=)
c.5583A>G (p.Leu1861=)
c.4947A>G (p.Leu1649=)
c.1737A>G (p.Leu579=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177282575A>TCA447737747NSD1c.5130A>T (p.Leu1710=)
c.645A>T (p.Leu215=)
n.5586A>T
c.5694A>T (p.Leu1898=)
n.5400A>T
n.6150A>T
n.4552A>T
c.6003A>T (p.Leu2001=)
c.5196A>T (p.Leu1732=)
c.1497A>T (p.Leu499=)
c.5583A>T (p.Leu1861=)
c.4947A>T (p.Leu1649=)
c.1737A>T (p.Leu579=)
5g.177282576_177282579delCA2695205715NSD1c.5131_5134del (p.Asp1711LysfsTer17)
c.646_649del (p.Asp216LysfsTer17)
n.5587_5590del
c.5695_5698del (p.Asp1899LysfsTer17)
n.5401_5404del
n.6151_6154del
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c.6004_6007del (p.Asp2002LysfsTer17)
c.5197_5200del (p.Asp1733LysfsTer17)
c.1498_1501del (p.Asp500LysfsTer17)
c.5584_5587del (p.Asp1862LysfsTer17)
c.4948_4951del (p.Asp1650LysfsTer17)
c.1738_1741del (p.Asp580LysfsTer17)
5g.177282576G>ACA362315997NSD1c.5131G>A (p.Asp1711Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
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c.4948G>A (p.Asp1650Asn)
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
dbSNP
5g.177282576G>CCA362315999NSD1c.5131G>C (p.Asp1711His)
c.646G>C (p.Asp216His)
n.5587G>C
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n.6151G>C
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c.1498G>C (p.Asp500His)
c.5584G>C (p.Asp1862His)
c.4948G>C (p.Asp1650His)
c.1738G>C (p.Asp580His)
5g.177282576G>TCA362315998NSD1c.5131G>T (p.Asp1711Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
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c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
5g.177282576_177282587delCA645548641NSD1c.5131_5136+6del
c.646_651+6del
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c.1738_1743+6del
COSMIC COSMIC
5g.177282577A>CCA362316000NSD1c.5132A>C (p.Asp1711Ala)
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c.1739A>C (p.Asp580Ala)
5g.177282577A>GCA362316001NSD1c.5132A>G (p.Asp1711Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
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c.4949A>G (p.Asp1650Gly)
c.1739A>G (p.Asp580Gly)
5g.177282577A>TCA362316002NSD1c.5132A>T (p.Asp1711Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
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c.6005A>T (p.Asp2002Val)
c.5198A>T (p.Asp1733Val)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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5g.177282583T>GCA362316018NSD1c.5136+2T>G (n.5136+2T>G)
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5g.177282584A>CCA2573139465NSD1c.5136+3A>C (n.5136+3A>C)
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ClinVar dbSNP
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c.4953+4dup (n.4953+4dup)
c.1743+4dup (n.1743+4dup)
5g.177282585_177282586insTACCTCCTCA2711007712NSD1c.5136+4_5136+5insTACCTCCT (n.5136+4_5136+5insTACCTCCT)
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dbSNP
5g.177282587T>ACA2578495040NSD1c.5136+6T>A (n.5136+6T>A)
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dbSNP
5g.177282587T>CCA2676691334NSD1c.5136+6T>C (n.5136+6T>C)
c.651+6T>C (n.651+6T>C)
n.5592+6T>C
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n.5406+6T>C
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c.5202+6T>C (n.5202+6T>C)
c.1503+6T>C (n.1503+6T>C)
c.5589+6T>C (n.5589+6T>C)
c.4953+6T>C (n.4953+6T>C)
c.1743+6T>C (n.1743+6T>C)
gnomAD v4
5g.177282588A>CCA2676691335NSD1c.5136+7A>C (n.5136+7A>C)
c.651+7A>C (n.651+7A>C)
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c.4953+7A>C (n.4953+7A>C)
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gnomAD v4
5g.177282590T>CCA2578495041NSD1c.5136+9T>C (n.5136+9T>C)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.177282616A>GCA132849050NSD1c.5136+35A>G (n.5136+35A>G)
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dbSNP
5g.177282617G>ACA2676691341NSD1c.5136+36G>A (n.5136+36G>A)
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c.1743+36G>A (n.1743+36G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177282617G>CCA2711008083NSD1c.5136+36G>C (n.5136+36G>C)
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c.5589+36G>C (n.5589+36G>C)
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c.1743+36G>C (n.1743+36G>C)
dbSNP
5g.177282619T>CCA3577927NSD1c.5136+38T>C (n.5136+38T>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.177282628delCA1084801249NSD1c.5136+47del (n.5136+47del)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
5g.177282629G=CA1603552199NSD1c.5136+48G= (n.5136+48G=)
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5g.177282629G>TCA3577930NSD1c.5136+48G>T (n.5136+48G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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5g.177282631delCA1603552204NSD1c.5136+50del (n.5136+50del)
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dbSNP
5g.177282631G>CCA2676691342NSD1c.5136+50G>C (n.5136+50G>C)
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n.5406+50G>C
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c.4953+50G>C (n.4953+50G>C)
c.1743+50G>C (n.1743+50G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.177282631G=CA1603552205NSD1c.5136+50G= (n.5136+50G=)
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5g.177282631G>TCA1603552203NSD1c.5136+50G>T (n.5136+50G>T)
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n.5592+50G>T
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n.5406+50G>T
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c.1503+50G>T (n.1503+50G>T)
c.5589+50G>T (n.5589+50G>T)
c.4953+50G>T (n.4953+50G>T)
c.1743+50G>T (n.1743+50G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.177282632T>ACA2711008130NSD1c.5136+51T>A (n.5136+51T>A)
c.651+51T>A (n.651+51T>A)
n.5592+51T>A
c.5700+51T>A (n.5700+51T>A)
n.5406+51T>A
n.6156+51T>A
n.4558+51T>A
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c.5202+51T>A (n.5202+51T>A)
c.1503+51T>A (n.1503+51T>A)
c.5589+51T>A (n.5589+51T>A)
c.4953+51T>A (n.4953+51T>A)
c.1743+51T>A (n.1743+51T>A)
dbSNP
5g.177282632T>GCA2676691343NSD1c.5136+51T>G (n.5136+51T>G)
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gnomAD v4
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5g.177282634G>TCA2676691344NSD1c.5136+53G>T (n.5136+53G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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5g.177282636C>ACA2676691345NSD1c.5136+55C>A (n.5136+55C>A)
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gnomAD v4
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5g.177282637C>ACA2676691346NSD1c.5136+56C>A (n.5136+56C>A)
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c.4953+56C>A (n.4953+56C>A)
c.1743+56C>A (n.1743+56C>A)
gnomAD v4
5g.177282638C=CA1603552210NSD1c.5136+57C= (n.5136+57C=)
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5g.177282638C>TCA1603552208NSD1c.5136+57C>T (n.5136+57C>T)
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dbSNP gnomAD v4
5g.177282639A>GCA2676691347NSD1c.5136+58A>G (n.5136+58A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.177282642C>ACA2578495049NSD1c.5136+61C>A (n.5136+61C>A)
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c.5589+61C>A (n.5589+61C>A)
c.4953+61C>A (n.4953+61C>A)
c.1743+61C>A (n.1743+61C>A)
gnomAD v4
5g.177282642C>TCA2578495050NSD1c.5136+61C>T (n.5136+61C>T)
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5g.177282643A>GCA2578495051NSD1c.5136+62A>G (n.5136+62A>G)
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c.4953+62A>G (n.4953+62A>G)
c.1743+62A>G (n.1743+62A>G)
gnomAD v4
5g.177282644T>CCA2676691348NSD1c.5136+63T>C (n.5136+63T>C)
c.651+63T>C (n.651+63T>C)
n.5592+63T>C
c.5700+63T>C (n.5700+63T>C)
n.5406+63T>C
n.6156+63T>C
n.4558+63T>C
c.6009+63T>C (n.6009+63T>C)
c.5202+63T>C (n.5202+63T>C)
c.1503+63T>C (n.1503+63T>C)
c.5589+63T>C (n.5589+63T>C)
c.4953+63T>C (n.4953+63T>C)
c.1743+63T>C (n.1743+63T>C)
gnomAD v4
5g.177282645A>GCA2578495052NSD1c.5136+64A>G (n.5136+64A>G)
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c.1503+64A>G (n.1503+64A>G)
c.5589+64A>G (n.5589+64A>G)
c.4953+64A>G (n.4953+64A>G)
c.1743+64A>G (n.1743+64A>G)
gnomAD v4
5g.177282646G>TCA2676691349NSD1c.5136+65G>T (n.5136+65G>T)
c.651+65G>T (n.651+65G>T)
n.5592+65G>T
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n.5406+65G>T
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c.1503+65G>T (n.1503+65G>T)
c.5589+65G>T (n.5589+65G>T)
c.4953+65G>T (n.4953+65G>T)
c.1743+65G>T (n.1743+65G>T)
gnomAD v4
5g.177282647T>CCA1603552214NSD1c.5136+66T>C (n.5136+66T>C)
c.651+66T>C (n.651+66T>C)
n.5592+66T>C
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n.5406+66T>C
n.6156+66T>C
n.4558+66T>C
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c.5202+66T>C (n.5202+66T>C)
c.1503+66T>C (n.1503+66T>C)
c.5589+66T>C (n.5589+66T>C)
c.4953+66T>C (n.4953+66T>C)
c.1743+66T>C (n.1743+66T>C)
dbSNP
5g.177282647T=CA1603552212NSD1c.5136+66T= (n.5136+66T=)
c.651+66T= (n.651+66T=)
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5g.177282648A=CA1603552216NSD1c.5136+67A= (n.5136+67A=)
c.651+67A= (n.651+67A=)
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c.5700+67A= (n.5700+67A=)
n.5406+67A=
n.6156+67A=
n.4558+67A=
c.6009+67A= (n.6009+67A=)
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c.1503+67A= (n.1503+67A=)
c.5589+67A= (n.5589+67A=)
c.4953+67A= (n.4953+67A=)
c.1743+67A= (n.1743+67A=)
5g.177282648A>CCA132849137NSD1c.5136+67A>C (n.5136+67A>C)
c.651+67A>C (n.651+67A>C)
n.5592+67A>C
c.5700+67A>C (n.5700+67A>C)
n.5406+67A>C
n.6156+67A>C
n.4558+67A>C
c.6009+67A>C (n.6009+67A>C)
c.5202+67A>C (n.5202+67A>C)
c.1503+67A>C (n.1503+67A>C)
c.5589+67A>C (n.5589+67A>C)
c.4953+67A>C (n.4953+67A>C)
c.1743+67A>C (n.1743+67A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177282648A>GCA650501692NSD1c.5136+67A>G (n.5136+67A>G)
c.651+67A>G (n.651+67A>G)
n.5592+67A>G
c.5700+67A>G (n.5700+67A>G)
n.5406+67A>G
n.6156+67A>G
n.4558+67A>G
c.6009+67A>G (n.6009+67A>G)
c.5202+67A>G (n.5202+67A>G)
c.1503+67A>G (n.1503+67A>G)
c.5589+67A>G (n.5589+67A>G)
c.4953+67A>G (n.4953+67A>G)
c.1743+67A>G (n.1743+67A>G)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177282654A>GCA2578495053NSD1c.5136+73A>G (n.5136+73A>G)
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n.5592+73A>G
c.5700+73A>G (n.5700+73A>G)
n.5406+73A>G
n.6156+73A>G
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c.4953+73A>G (n.4953+73A>G)
c.1743+73A>G (n.1743+73A>G)
gnomAD v4
5g.177282655G>ACA2578495054NSD1c.5136+74G>A (n.5136+74G>A)
c.651+74G>A (n.651+74G>A)
n.5592+74G>A
c.5700+74G>A (n.5700+74G>A)
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Number of alleles fetched