Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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c.-199-8dup (n.-199-8dup)
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n.613-3del
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c.-199-3del (n.-199-3del)
 dbSNP
5g.177235817T>CCA2578494678NSD1c.2924-4T>C (n.2924-4T>C)
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 dbSNP
5g.177235819A>CCA362337585NSD1c.2924-2A>C (n.2924-2A>C)
n.613-2A>C
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n.3194-2A>C
c.3797-2A>C (n.3797-2A>C)
n.3944-2A>C
c.2990-2A>C (n.2990-2A>C)
c.208-2A>C (n.208-2A>C)
c.3377-2A>C (n.3377-2A>C)
c.2741-2A>C (n.2741-2A>C)
c.-199-2A>C (n.-199-2A>C)
5g.177235819A>GCA362337588NSD1c.2924-2A>G (n.2924-2A>G)
n.613-2A>G
n.3380-2A>G
c.3488-2A>G (n.3488-2A>G)
n.3194-2A>G
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c.3377-2A>G (n.3377-2A>G)
c.2741-2A>G (n.2741-2A>G)
c.-199-2A>G (n.-199-2A>G)
5g.177235819A>TCA362337590NSD1c.2924-2A>T (n.2924-2A>T)
n.613-2A>T
n.3380-2A>T
c.3488-2A>T (n.3488-2A>T)
n.3194-2A>T
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n.3944-2A>T
c.2990-2A>T (n.2990-2A>T)
c.208-2A>T (n.208-2A>T)
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c.2741-2A>T (n.2741-2A>T)
c.-199-2A>T (n.-199-2A>T)
5g.177235819_177235820delinsAGCA1603478694NSD1c.2924-2_2924-1delinsAG (n.2924-2_2924-1delinsAG)
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c.2741-2_2741-1delinsAG (n.2741-2_2741-1delinsAG)
c.-199-2_-199-1delinsAG (n.-199-2_-199-1delinsAG)
5g.177235820delCA564497462NSD1c.2924-1del (n.2924-1del)
n.613-1del
n.3380-1del
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c.3797-1del (n.3797-1del)
n.3944-1del
c.2990-1del (n.2990-1del)
c.208-1del (n.208-1del)
c.3377-1del (n.3377-1del)
c.2741-1del (n.2741-1del)
c.-199-1del (n.-199-1del)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177235820G>ACA362337594NSD1c.2924-1G>A (n.2924-1G>A)
n.613-1G>A
n.3380-1G>A
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n.3194-1G>A
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n.3944-1G>A
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c.208-1G>A (n.208-1G>A)
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c.2741-1G>A (n.2741-1G>A)
c.-199-1G>A (n.-199-1G>A)
5g.177235820G>CCA362337597NSD1c.2924-1G>C (n.2924-1G>C)
n.613-1G>C
n.3380-1G>C
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n.3194-1G>C
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n.3944-1G>C
c.2990-1G>C (n.2990-1G>C)
c.208-1G>C (n.208-1G>C)
c.3377-1G>C (n.3377-1G>C)
c.2741-1G>C (n.2741-1G>C)
c.-199-1G>C (n.-199-1G>C)
5g.177235820G>TCA362337600NSD1c.2924-1G>T (n.2924-1G>T)
n.613-1G>T
n.3380-1G>T
c.3488-1G>T (n.3488-1G>T)
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c.3797-1G>T (n.3797-1G>T)
n.3944-1G>T
c.2990-1G>T (n.2990-1G>T)
c.208-1G>T (n.208-1G>T)
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c.2741-1G>T (n.2741-1G>T)
c.-199-1G>T (n.-199-1G>T)
5g.177235821C>ACA362337601NSD1c.2924C>A (p.Ala975Asp)
n.613C>A
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c.-199C>A (n.-199C>A)
5g.177235821C>GCA362337605NSD1c.2924C>G (p.Ala975Gly)
n.613C>G
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c.-199C>G (n.-199C>G)
5g.177235821C>TCA362337608NSD1c.2924C>T (p.Ala975Val)
n.613C>T
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c.208C>T (n.208C>T)
c.3377C>T (p.Ala1126Val)
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c.-199C>T (n.-199C>T)
5g.177235822T>ACA447724475NSD1c.2925T>A (p.Ala975=)
n.614T>A
n.3381T>A
c.3489T>A (p.Ala1163=)
n.3195T>A
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n.3945T>A
c.2991T>A (p.Ala997=)
c.209T>A (n.209T>A)
c.3378T>A (p.Ala1126=)
c.2742T>A (p.Ala914=)
c.-198T>A (n.-198T>A)
5g.177235822T>CCA447724476NSD1c.2925T>C (p.Ala975=)
n.614T>C
n.3381T>C
c.3489T>C (p.Ala1163=)
n.3195T>C
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c.2991T>C (p.Ala997=)
c.209T>C (n.209T>C)
c.3378T>C (p.Ala1126=)
c.2742T>C (p.Ala914=)
c.-198T>C (n.-198T>C)
5g.177235822T>GCA447724477NSD1c.2925T>G (p.Ala975=)
n.614T>G
n.3381T>G
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c.209T>G (n.209T>G)
c.3378T>G (p.Ala1126=)
c.2742T>G (p.Ala914=)
c.-198T>G (n.-198T>G)
5g.177235823G>ACA362337610NSD1c.2926G>A (p.Val976Met)
n.615G>A
n.3382G>A
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n.3196G>A
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n.3946G>A
c.2992G>A (p.Val998Met)
c.210G>A (n.210G>A)
c.3379G>A (p.Val1127Met)
c.2743G>A (p.Val915Met)
c.-197G>A (n.-197G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177235823G>CCA362337613NSD1c.2926G>C (p.Val976Leu)
n.615G>C
n.3382G>C
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n.3196G>C
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n.3946G>C
c.2992G>C (p.Val998Leu)
c.210G>C (n.210G>C)
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c.-197G>C (n.-197G>C)
 gnomAD v4
5g.177235823G=CA1603478697NSD1c.2926G= (p.Val976=)
n.615G=
n.3382G=
c.3490G= (p.Val1164=)
n.3196G=
c.3799G= (p.Val1267=)
n.3946G=
c.2992G= (p.Val998=)
c.210G= (n.210G=)
c.3379G= (p.Val1127=)
c.2743G= (p.Val915=)
c.-197G= (n.-197G=)
5g.177235823G>TCA362337614NSD1c.2926G>T (p.Val976Leu)
n.615G>T
n.3382G>T
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n.3196G>T
c.3799G>T (p.Val1267Leu)
n.3946G>T
c.2992G>T (p.Val998Leu)
c.210G>T (n.210G>T)
c.3379G>T (p.Val1127Leu)
c.2743G>T (p.Val915Leu)
c.-197G>T (n.-197G>T)
5g.177235824T>ACA362337621NSD1c.2927T>A (p.Val976Glu)
n.616T>A
n.3383T>A
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n.3197T>A
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c.211T>A (n.211T>A)
c.3380T>A (p.Val1127Glu)
c.2744T>A (p.Val915Glu)
c.-196T>A (n.-196T>A)
5g.177235824T>CCA362337620NSD1c.2927T>C (p.Val976Ala)
n.616T>C
n.3383T>C
c.3491T>C (p.Val1164Ala)
n.3197T>C
c.3800T>C (p.Val1267Ala)
n.3947T>C
c.2993T>C (p.Val998Ala)
c.211T>C (n.211T>C)
c.3380T>C (p.Val1127Ala)
c.2744T>C (p.Val915Ala)
c.-196T>C (n.-196T>C)
5g.177235824T>GCA362337618NSD1c.2927T>G (p.Val976Gly)
n.616T>G
n.3383T>G
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n.3197T>G
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n.3947T>G
c.2993T>G (p.Val998Gly)
c.211T>G (n.211T>G)
c.3380T>G (p.Val1127Gly)
c.2744T>G (p.Val915Gly)
c.-196T>G (n.-196T>G)
5g.177235824_177235825insTATTTAATTGTAGAATGGGATTTTCA2769562759NSD1c.2927_2928insTATTTAATTGTAGAATGGGATTTT (p.Val977IlefsTer2)
n.616_617insTATTTAATTGTAGAATGGGATTTT
n.3383_3384insTATTTAATTGTAGAATGGGATTTT
c.3491_3492insTATTTAATTGTAGAATGGGATTTT (p.Val1165IlefsTer2)
n.3197_3198insTATTTAATTGTAGAATGGGATTTT
c.3800_3801insTATTTAATTGTAGAATGGGATTTT (p.Val1268IlefsTer2)
n.3947_3948insTATTTAATTGTAGAATGGGATTTT
c.2993_2994insTATTTAATTGTAGAATGGGATTTT (p.Val999IlefsTer2)
c.211_212insTATTTAATTGTAGAATGGGATTTT (n.211_212insTATTTAATTGTAGAATGGGATTTT)
c.3380_3381insTATTTAATTGTAGAATGGGATTTT (p.Val1128IlefsTer2)
c.2744_2745insTATTTAATTGTAGAATGGGATTTT (p.Val916IlefsTer2)
c.-196_-195insTATTTAATTGTAGAATGGGATTTT (n.-196_-195insTATTTAATTGTAGAATGGGATTTT)
5g.177235825G>ACA447724479NSD1c.2928G>A (p.Val976=)
n.617G>A
n.3384G>A
c.3492G>A (p.Val1164=)
n.3198G>A
c.3801G>A (p.Val1267=)
n.3948G>A
c.2994G>A (p.Val998=)
c.212G>A (n.212G>A)
c.3381G>A (p.Val1127=)
c.2745G>A (p.Val915=)
c.-195G>A (n.-195G>A)
5g.177235825G>CCA447724480NSD1c.2928G>C (p.Val976=)
n.617G>C
n.3384G>C
c.3492G>C (p.Val1164=)
n.3198G>C
c.3801G>C (p.Val1267=)
n.3948G>C
c.2994G>C (p.Val998=)
c.212G>C (n.212G>C)
c.3381G>C (p.Val1127=)
c.2745G>C (p.Val915=)
c.-195G>C (n.-195G>C)
5g.177235825G>TCA447724478NSD1c.2928G>T (p.Val976=)
n.617G>T
n.3384G>T
c.3492G>T (p.Val1164=)
n.3198G>T
c.3801G>T (p.Val1267=)
n.3948G>T
c.2994G>T (p.Val998=)
c.212G>T (n.212G>T)
c.3381G>T (p.Val1127=)
c.2745G>T (p.Val915=)
c.-195G>T (n.-195G>T)
5g.177235826C>ACA132852900NSD1c.2929C>A (p.Arg977=)
n.618C>A
n.3385C>A
c.3493C>A (p.Arg1165=)
n.3199C>A
c.3802C>A (p.Arg1268=)
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c.2995C>A (p.Arg999=)
c.213C>A (n.213C>A)
c.3382C>A (p.Arg1128=)
c.2746C>A (p.Arg916=)
c.-194C>A (n.-194C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177235826C=CA1603478699NSD1c.2929C= (p.Arg977=)
n.618C=
n.3385C=
c.3493C= (p.Arg1165=)
n.3199C=
c.3802C= (p.Arg1268=)
n.3949C=
c.2995C= (p.Arg999=)
c.213C= (n.213C=)
c.3382C= (p.Arg1128=)
c.2746C= (p.Arg916=)
c.-194C= (n.-194C=)
5g.177235826C>GCA362337625NSD1c.2929C>G (p.Arg977Gly)
n.618C>G
n.3385C>G
c.3493C>G (p.Arg1165Gly)
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c.3802C>G (p.Arg1268Gly)
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c.2995C>G (p.Arg999Gly)
c.213C>G (n.213C>G)
c.3382C>G (p.Arg1128Gly)
c.2746C>G (p.Arg916Gly)
c.-194C>G (n.-194C>G)
5g.177235826C>TCA3577520NSD1c.2929C>T (p.Arg977Trp)
n.618C>T
n.3385C>T
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n.3199C>T
c.3802C>T (p.Arg1268Trp)
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c.213C>T (n.213C>T)
c.3382C>T (p.Arg1128Trp)
c.2746C>T (p.Arg916Trp)
c.-194C>T (n.-194C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177235827G>ACA172813NSD1c.2930G>A (p.Arg977Gln)
n.619G>A
n.3386G>A
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n.3200G>A
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n.3950G>A
c.2996G>A (p.Arg999Gln)
c.214G>A (n.214G>A)
c.3383G>A (p.Arg1128Gln)
c.2747G>A (p.Arg916Gln)
c.-193G>A (n.-193G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177235827G>CCA362337634NSD1c.2930G>C (p.Arg977Pro)
n.619G>C
n.3386G>C
c.3494G>C (p.Arg1165Pro)
n.3200G>C
c.3803G>C (p.Arg1268Pro)
n.3950G>C
c.2996G>C (p.Arg999Pro)
c.214G>C (n.214G>C)
c.3383G>C (p.Arg1128Pro)
c.2747G>C (p.Arg916Pro)
c.-193G>C (n.-193G>C)
5g.177235827G=CA1603478705NSD1c.2930G= (p.Arg977=)
n.619G=
n.3386G=
c.3494G= (p.Arg1165=)
n.3200G=
c.3803G= (p.Arg1268=)
n.3950G=
c.2996G= (p.Arg999=)
c.214G= (n.214G=)
c.3383G= (p.Arg1128=)
c.2747G= (p.Arg916=)
c.-193G= (n.-193G=)
5g.177235827G>TCA362337631NSD1c.2930G>T (p.Arg977Leu)
n.619G>T
n.3386G>T
c.3494G>T (p.Arg1165Leu)
n.3200G>T
c.3803G>T (p.Arg1268Leu)
n.3950G>T
c.2996G>T (p.Arg999Leu)
c.214G>T (n.214G>T)
c.3383G>T (p.Arg1128Leu)
c.2747G>T (p.Arg916Leu)
c.-193G>T (n.-193G>T)
 gnomAD v4
5g.177235828G>ACA447724483NSD1c.2931G>A (p.Arg977=)
n.620G>A
n.3387G>A
c.3495G>A (p.Arg1165=)
n.3201G>A
c.3804G>A (p.Arg1268=)
n.3951G>A
c.2997G>A (p.Arg999=)
c.215G>A (n.215G>A)
c.3384G>A (p.Arg1128=)
c.2748G>A (p.Arg916=)
c.-192G>A (n.-192G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177235828G>CCA447724481NSD1c.2931G>C (p.Arg977=)
n.620G>C
n.3387G>C
c.3495G>C (p.Arg1165=)
n.3201G>C
c.3804G>C (p.Arg1268=)
n.3951G>C
c.2997G>C (p.Arg999=)
c.215G>C (n.215G>C)
c.3384G>C (p.Arg1128=)
c.2748G>C (p.Arg916=)
c.-192G>C (n.-192G>C)
5g.177235828G=CA1603478706NSD1c.2931G= (p.Arg977=)
n.620G=
n.3387G=
c.3495G= (p.Arg1165=)
n.3201G=
c.3804G= (p.Arg1268=)
n.3951G=
c.2997G= (p.Arg999=)
c.215G= (n.215G=)
c.3384G= (p.Arg1128=)
c.2748G= (p.Arg916=)
c.-192G= (n.-192G=)
5g.177235828G>TCA447724482NSD1c.2931G>T (p.Arg977=)
n.620G>T
n.3387G>T
c.3495G>T (p.Arg1165=)
n.3201G>T
c.3804G>T (p.Arg1268=)
n.3951G>T
c.2997G>T (p.Arg999=)
c.215G>T (n.215G>T)
c.3384G>T (p.Arg1128=)
c.2748G>T (p.Arg916=)
c.-192G>T (n.-192G>T)
 gnomAD v4
5g.177235829T>ACA362337637NSD1c.2932T>A (p.Ser978Thr)
n.621T>A
n.3388T>A
c.3496T>A (p.Ser1166Thr)
n.3202T>A
c.3805T>A (p.Ser1269Thr)
n.3952T>A
c.2998T>A (p.Ser1000Thr)
c.216T>A (n.216T>A)
c.3385T>A (p.Ser1129Thr)
c.2749T>A (p.Ser917Thr)
c.-191T>A (n.-191T>A)
5g.177235829T>CCA362337639NSD1c.2932T>C (p.Ser978Pro)
n.621T>C
n.3388T>C
c.3496T>C (p.Ser1166Pro)
n.3202T>C
c.3805T>C (p.Ser1269Pro)
n.3952T>C
c.2998T>C (p.Ser1000Pro)
c.216T>C (n.216T>C)
c.3385T>C (p.Ser1129Pro)
c.2749T>C (p.Ser917Pro)
c.-191T>C (n.-191T>C)
5g.177235829T>GCA362337642NSD1c.2932T>G (p.Ser978Ala)
n.621T>G
n.3388T>G
c.3496T>G (p.Ser1166Ala)
n.3202T>G
c.3805T>G (p.Ser1269Ala)
n.3952T>G
c.2998T>G (p.Ser1000Ala)
c.216T>G (n.216T>G)
c.3385T>G (p.Ser1129Ala)
c.2749T>G (p.Ser917Ala)
c.-191T>G (n.-191T>G)
5g.177235830C>ACA362337645NSD1c.2933C>A (p.Ser978Ter)
n.622C>A
n.3389C>A
c.3497C>A (p.Ser1166Ter)
n.3203C>A
c.3806C>A (p.Ser1269Ter)
n.3953C>A
c.2999C>A (p.Ser1000Ter)
c.217C>A (n.217C>A)
c.3386C>A (p.Ser1129Ter)
c.2750C>A (p.Ser917Ter)
c.-190C>A (n.-190C>A)
5g.177235830C>GCA362337648NSD1c.2933C>G (p.Ser978Ter)
n.622C>G
n.3389C>G
c.3497C>G (p.Ser1166Ter)
n.3203C>G
c.3806C>G (p.Ser1269Ter)
n.3953C>G
c.2999C>G (p.Ser1000Ter)
c.217C>G (n.217C>G)
c.3386C>G (p.Ser1129Ter)
c.2750C>G (p.Ser917Ter)
c.-190C>G (n.-190C>G)
5g.177235830C>TCA362337650NSD1c.2933C>T (p.Ser978Leu)
n.622C>T
n.3389C>T
c.3497C>T (p.Ser1166Leu)
n.3203C>T
c.3806C>T (p.Ser1269Leu)
n.3953C>T
c.2999C>T (p.Ser1000Leu)
c.217C>T (n.217C>T)
c.3386C>T (p.Ser1129Leu)
c.2750C>T (p.Ser917Leu)
c.-190C>T (n.-190C>T)
5g.177235831A=CA1603478707NSD1c.2934A= (p.Ser978=)
n.623A=
n.3390A=
c.3498A= (p.Ser1166=)
n.3204A=
c.3807A= (p.Ser1269=)
n.3954A=
c.3000A= (p.Ser1000=)
c.218A= (n.218A=)
c.3387A= (p.Ser1129=)
c.2751A= (p.Ser917=)
c.-189A= (n.-189A=)
5g.177235831A>CCA447724484NSD1c.2934A>C (p.Ser978=)
n.623A>C
n.3390A>C
c.3498A>C (p.Ser1166=)
n.3204A>C
c.3807A>C (p.Ser1269=)
n.3954A>C
c.3000A>C (p.Ser1000=)
c.218A>C (n.218A>C)
c.3387A>C (p.Ser1129=)
c.2751A>C (p.Ser917=)
c.-189A>C (n.-189A>C)
5g.177235831A>GCA447724486NSD1c.2934A>G (p.Ser978=)
n.623A>G
n.3390A>G
c.3498A>G (p.Ser1166=)
n.3204A>G
c.3807A>G (p.Ser1269=)
n.3954A>G
c.3000A>G (p.Ser1000=)
c.218A>G (n.218A>G)
c.3387A>G (p.Ser1129=)
c.2751A>G (p.Ser917=)
c.-189A>G (n.-189A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177235831A>TCA447724485NSD1c.2934A>T (p.Ser978=)
n.623A>T
n.3390A>T
c.3498A>T (p.Ser1166=)
n.3204A>T
c.3807A>T (p.Ser1269=)
n.3954A>T
c.3000A>T (p.Ser1000=)
c.218A>T (n.218A>T)
c.3387A>T (p.Ser1129=)
c.2751A>T (p.Ser917=)
c.-189A>T (n.-189A>T)
 dbSNP
5g.177235832G>ACA362337653NSD1c.2935G>A (p.Glu979Lys)
n.624G>A
n.3391G>A
c.3499G>A (p.Glu1167Lys)
n.3205G>A
c.3808G>A (p.Glu1270Lys)
n.3955G>A
c.3001G>A (p.Glu1001Lys)
c.219G>A (n.219G>A)
c.3388G>A (p.Glu1130Lys)
c.2752G>A (p.Glu918Lys)
c.-188G>A (n.-188G>A)
5g.177235832G>CCA362337656NSD1c.2935G>C (p.Glu979Gln)
n.624G>C
n.3391G>C
c.3499G>C (p.Glu1167Gln)
n.3205G>C
c.3808G>C (p.Glu1270Gln)
n.3955G>C
c.3001G>C (p.Glu1001Gln)
c.219G>C (n.219G>C)
c.3388G>C (p.Glu1130Gln)
c.2752G>C (p.Glu918Gln)
c.-188G>C (n.-188G>C)
5g.177235832G>TCA362337659NSD1c.2935G>T (p.Glu979Ter)
n.624G>T
n.3391G>T
c.3499G>T (p.Glu1167Ter)
n.3205G>T
c.3808G>T (p.Glu1270Ter)
n.3955G>T
c.3001G>T (p.Glu1001Ter)
c.219G>T (n.219G>T)
c.3388G>T (p.Glu1130Ter)
c.2752G>T (p.Glu918Ter)
c.-188G>T (n.-188G>T)
5g.177235833A>CCA362337663NSD1c.2936A>C (p.Glu979Ala)
n.625A>C
n.3392A>C
c.3500A>C (p.Glu1167Ala)
n.3206A>C
c.3809A>C (p.Glu1270Ala)
n.3956A>C
c.3002A>C (p.Glu1001Ala)
c.220A>C (n.220A>C)
c.3389A>C (p.Glu1130Ala)
c.2753A>C (p.Glu918Ala)
c.-187A>C (n.-187A>C)
5g.177235833A>GCA362337665NSD1c.2936A>G (p.Glu979Gly)
n.625A>G
n.3392A>G
c.3500A>G (p.Glu1167Gly)
n.3206A>G
c.3809A>G (p.Glu1270Gly)
n.3956A>G
c.3002A>G (p.Glu1001Gly)
c.220A>G (n.220A>G)
c.3389A>G (p.Glu1130Gly)
c.2753A>G (p.Glu918Gly)
c.-187A>G (n.-187A>G)
 gnomAD v4
5g.177235833A>TCA362337668NSD1c.2936A>T (p.Glu979Val)
n.625A>T
n.3392A>T
c.3500A>T (p.Glu1167Val)
n.3206A>T
c.3809A>T (p.Glu1270Val)
n.3956A>T
c.3002A>T (p.Glu1001Val)
c.220A>T (n.220A>T)
c.3389A>T (p.Glu1130Val)
c.2753A>T (p.Glu918Val)
c.-187A>T (n.-187A>T)
5g.177235834G>ACA447724487NSD1c.2937G>A (p.Glu979=)
n.626G>A
n.3393G>A
c.3501G>A (p.Glu1167=)
n.3207G>A
c.3810G>A (p.Glu1270=)
n.3957G>A
c.3003G>A (p.Glu1001=)
c.221G>A (n.221G>A)
c.3390G>A (p.Glu1130=)
c.2754G>A (p.Glu918=)
c.-186G>A (n.-186G>A)
 dbSNP
5g.177235834G>CCA362337673NSD1c.2937G>C (p.Glu979Asp)
n.626G>C
n.3393G>C
c.3501G>C (p.Glu1167Asp)
n.3207G>C
c.3810G>C (p.Glu1270Asp)
n.3957G>C
c.3003G>C (p.Glu1001Asp)
c.221G>C (n.221G>C)
c.3390G>C (p.Glu1130Asp)
c.2754G>C (p.Glu918Asp)
c.-186G>C (n.-186G>C)
5g.177235834G>TCA362337671NSD1c.2937G>T (p.Glu979Asp)
n.626G>T
n.3393G>T
c.3501G>T (p.Glu1167Asp)
n.3207G>T
c.3810G>T (p.Glu1270Asp)
n.3957G>T
c.3003G>T (p.Glu1001Asp)
c.221G>T (n.221G>T)
c.3390G>T (p.Glu1130Asp)
c.2754G>T (p.Glu918Asp)
c.-186G>T (n.-186G>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
5g.177235835A>CCA362337676NSD1c.2938A>C (p.Lys980Gln)
n.627A>C
n.3394A>C
c.3502A>C (p.Lys1168Gln)
n.3208A>C
c.3811A>C (p.Lys1271Gln)
n.3958A>C
c.3004A>C (p.Lys1002Gln)
c.222A>C (n.222A>C)
c.3391A>C (p.Lys1131Gln)
c.2755A>C (p.Lys919Gln)
c.-185A>C (n.-185A>C)
5g.177235835A>GCA362337679NSD1c.2938A>G (p.Lys980Glu)
n.627A>G
n.3394A>G
c.3502A>G (p.Lys1168Glu)
n.3208A>G
c.3811A>G (p.Lys1271Glu)
n.3958A>G
c.3004A>G (p.Lys1002Glu)
c.222A>G (n.222A>G)
c.3391A>G (p.Lys1131Glu)
c.2755A>G (p.Lys919Glu)
c.-185A>G (n.-185A>G)
5g.177235835A>TCA362337682NSD1c.2938A>T (p.Lys980Ter)
n.627A>T
n.3394A>T
c.3502A>T (p.Lys1168Ter)
n.3208A>T
c.3811A>T (p.Lys1271Ter)
n.3958A>T
c.3004A>T (p.Lys1002Ter)
c.222A>T (n.222A>T)
c.3391A>T (p.Lys1131Ter)
c.2755A>T (p.Lys919Ter)
c.-185A>T (n.-185A>T)
5g.177235836A=CA1603478708NSD1c.2939A= (p.Lys980=)
n.628A=
n.3395A=
c.3503A= (p.Lys1168=)
n.3209A=
c.3812A= (p.Lys1271=)
n.3959A=
c.3005A= (p.Lys1002=)
c.223A= (n.223A=)
c.3392A= (p.Lys1131=)
c.2756A= (p.Lys919=)
c.-184A= (n.-184A=)
5g.177235836A>CCA362337683NSD1c.2939A>C (p.Lys980Thr)
n.628A>C
n.3395A>C
c.3503A>C (p.Lys1168Thr)
n.3209A>C
c.3812A>C (p.Lys1271Thr)
n.3959A>C
c.3005A>C (p.Lys1002Thr)
c.223A>C (n.223A>C)
c.3392A>C (p.Lys1131Thr)
c.2756A>C (p.Lys919Thr)
c.-184A>C (n.-184A>C)
5g.177235836A>GCA362337686NSD1c.2939A>G (p.Lys980Arg)
n.628A>G
n.3395A>G
c.3503A>G (p.Lys1168Arg)
n.3209A>G
c.3812A>G (p.Lys1271Arg)
n.3959A>G
c.3005A>G (p.Lys1002Arg)
c.223A>G (n.223A>G)
c.3392A>G (p.Lys1131Arg)
c.2756A>G (p.Lys919Arg)
c.-184A>G (n.-184A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177235836A>TCA362337687NSD1c.2939A>T (p.Lys980Met)
n.628A>T
n.3395A>T
c.3503A>T (p.Lys1168Met)
n.3209A>T
c.3812A>T (p.Lys1271Met)
n.3959A>T
c.3005A>T (p.Lys1002Met)
c.223A>T (n.223A>T)
c.3392A>T (p.Lys1131Met)
c.2756A>T (p.Lys919Met)
c.-184A>T (n.-184A>T)
5g.177235837G>ACA3577521NSD1c.2940G>A (p.Lys980=)
n.629G>A
n.3396G>A
c.3504G>A (p.Lys1168=)
n.3210G>A
c.3813G>A (p.Lys1271=)
n.3960G>A
c.3006G>A (p.Lys1002=)
c.224G>A (n.224G>A)
c.3393G>A (p.Lys1131=)
c.2757G>A (p.Lys919=)
c.-183G>A (n.-183G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177235837G>CCA362337694NSD1c.2940G>C (p.Lys980Asn)
n.629G>C
n.3396G>C
c.3504G>C (p.Lys1168Asn)
n.3210G>C
c.3813G>C (p.Lys1271Asn)
n.3960G>C
c.3006G>C (p.Lys1002Asn)
c.224G>C (n.224G>C)
c.3393G>C (p.Lys1131Asn)
c.2757G>C (p.Lys919Asn)
c.-183G>C (n.-183G>C)
5g.177235837G=CA1603478710NSD1c.2940G= (p.Lys980=)
n.629G=
n.3396G=
c.3504G= (p.Lys1168=)
n.3210G=
c.3813G= (p.Lys1271=)
n.3960G=
c.3006G= (p.Lys1002=)
c.224G= (n.224G=)
c.3393G= (p.Lys1131=)
c.2757G= (p.Lys919=)
c.-183G= (n.-183G=)
5g.177235837G>TCA362337695NSD1c.2940G>T (p.Lys980Asn)
n.629G>T
n.3396G>T
c.3504G>T (p.Lys1168Asn)
n.3210G>T
c.3813G>T (p.Lys1271Asn)
n.3960G>T
c.3006G>T (p.Lys1002Asn)
c.224G>T (n.224G>T)
c.3393G>T (p.Lys1131Asn)
c.2757G>T (p.Lys919Asn)
c.-183G>T (n.-183G>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.177235838A>CCA362337699NSD1c.2941A>C (p.Lys981Gln)
n.630A>C
n.3397A>C
c.3505A>C (p.Lys1169Gln)
n.3211A>C
c.3814A>C (p.Lys1272Gln)
n.3961A>C
c.3007A>C (p.Lys1003Gln)
c.225A>C (n.225A>C)
c.3394A>C (p.Lys1132Gln)
c.2758A>C (p.Lys920Gln)
c.-182A>C (n.-182A>C)
5g.177235838A>GCA362337701NSD1c.2941A>G (p.Lys981Glu)
n.630A>G
n.3397A>G
c.3505A>G (p.Lys1169Glu)
n.3211A>G
c.3814A>G (p.Lys1272Glu)
n.3961A>G
c.3007A>G (p.Lys1003Glu)
c.225A>G (n.225A>G)
c.3394A>G (p.Lys1132Glu)
c.2758A>G (p.Lys920Glu)
c.-182A>G (n.-182A>G)
5g.177235838A>TCA362337703NSD1c.2941A>T (p.Lys981Ter)
n.630A>T
n.3397A>T
c.3505A>T (p.Lys1169Ter)
n.3211A>T
c.3814A>T (p.Lys1272Ter)
n.3961A>T
c.3007A>T (p.Lys1003Ter)
c.225A>T (n.225A>T)
c.3394A>T (p.Lys1132Ter)
c.2758A>T (p.Lys920Ter)
c.-182A>T (n.-182A>T)
5g.177235839A>CCA362337712NSD1c.2942A>C (p.Lys981Thr)
n.631A>C
n.3398A>C
c.3506A>C (p.Lys1169Thr)
n.3212A>C
c.3815A>C (p.Lys1272Thr)
n.3962A>C
c.3008A>C (p.Lys1003Thr)
c.226A>C (n.226A>C)
c.3395A>C (p.Lys1132Thr)
c.2759A>C (p.Lys920Thr)
c.-181A>C (n.-181A>C)
 dbSNP
5g.177235839A>GCA362337710NSD1c.2942A>G (p.Lys981Arg)
n.631A>G
n.3398A>G
c.3506A>G (p.Lys1169Arg)
n.3212A>G
c.3815A>G (p.Lys1272Arg)
n.3962A>G
c.3008A>G (p.Lys1003Arg)
c.226A>G (n.226A>G)
c.3395A>G (p.Lys1132Arg)
c.2759A>G (p.Lys920Arg)
c.-181A>G (n.-181A>G)
 gnomAD v4
5g.177235839A>TCA362337707NSD1c.2942A>T (p.Lys981Ile)
n.631A>T
n.3398A>T
c.3506A>T (p.Lys1169Ile)
n.3212A>T
c.3815A>T (p.Lys1272Ile)
n.3962A>T
c.3008A>T (p.Lys1003Ile)
c.226A>T (n.226A>T)
c.3395A>T (p.Lys1132Ile)
c.2759A>T (p.Lys920Ile)
c.-181A>T (n.-181A>T)
 ClinVar
5g.177235840A>CCA362337718NSD1c.2943A>C (p.Lys981Asn)
n.632A>C
n.3399A>C
c.3507A>C (p.Lys1169Asn)
n.3213A>C
c.3816A>C (p.Lys1272Asn)
n.3963A>C
c.3009A>C (p.Lys1003Asn)
c.227A>C (n.227A>C)
c.3396A>C (p.Lys1132Asn)
c.2760A>C (p.Lys920Asn)
c.-180A>C (n.-180A>C)
5g.177235840A>GCA447724488NSD1c.2943A>G (p.Lys981=)
n.632A>G
n.3399A>G
c.3507A>G (p.Lys1169=)
n.3213A>G
c.3816A>G (p.Lys1272=)
n.3963A>G
c.3009A>G (p.Lys1003=)
c.227A>G (n.227A>G)
c.3396A>G (p.Lys1132=)
c.2760A>G (p.Lys920=)
c.-180A>G (n.-180A>G)
5g.177235840A>TCA362337715NSD1c.2943A>T (p.Lys981Asn)
n.632A>T
n.3399A>T
c.3507A>T (p.Lys1169Asn)
n.3213A>T
c.3816A>T (p.Lys1272Asn)
n.3963A>T
c.3009A>T (p.Lys1003Asn)
c.227A>T (n.227A>T)
c.3396A>T (p.Lys1132Asn)
c.2760A>T (p.Lys920Asn)
c.-180A>T (n.-180A>T)
 gnomAD v4
5g.177235841C>ACA362337721NSD1c.2944C>A (p.Arg982Ser)
n.633C>A
n.3400C>A
c.3508C>A (p.Arg1170Ser)
n.3214C>A
c.3817C>A (p.Arg1273Ser)
n.3964C>A
c.3010C>A (p.Arg1004Ser)
c.228C>A (n.228C>A)
c.3397C>A (p.Arg1133Ser)
c.2761C>A (p.Arg921Ser)
c.-179C>A (n.-179C>A)
 gnomAD v4
5g.177235841C=CA1603478715NSD1c.2944C= (p.Arg982=)
n.633C=
n.3400C=
c.3508C= (p.Arg1170=)
n.3214C=
c.3817C= (p.Arg1273=)
n.3964C=
c.3010C= (p.Arg1004=)
c.228C= (n.228C=)
c.3397C= (p.Arg1133=)
c.2761C= (p.Arg921=)
c.-179C= (n.-179C=)
5g.177235841C>GCA362337724NSD1c.2944C>G (p.Arg982Gly)
n.633C>G
n.3400C>G
c.3508C>G (p.Arg1170Gly)
n.3214C>G
c.3817C>G (p.Arg1273Gly)
n.3964C>G
c.3010C>G (p.Arg1004Gly)
c.228C>G (n.228C>G)
c.3397C>G (p.Arg1133Gly)
c.2761C>G (p.Arg921Gly)
c.-179C>G (n.-179C>G)
5g.177235841C>TCA3577522NSD1c.2944C>T (p.Arg982Cys)
n.633C>T
n.3400C>T
c.3508C>T (p.Arg1170Cys)
n.3214C>T
c.3817C>T (p.Arg1273Cys)
n.3964C>T
c.3010C>T (p.Arg1004Cys)
c.228C>T (n.228C>T)
c.3397C>T (p.Arg1133Cys)
c.2761C>T (p.Arg921Cys)
c.-179C>T (n.-179C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.177235842_177235843delCA2573332939NSD1c.2945_2946del (p.Arg982ProfsTer2)
n.634_635del
n.3401_3402del
c.3509_3510del (p.Arg1170ProfsTer2)
n.3215_3216del
c.3818_3819del (p.Arg1273ProfsTer2)
n.3965_3966del
c.3011_3012del (p.Arg1004ProfsTer2)
c.229_230del (n.229_230del)
c.3398_3399del (p.Arg1133ProfsTer2)
c.2762_2763del (p.Arg921ProfsTer2)
c.-178_-177del (n.-178_-177del)
 ClinVar
5g.177235841_177235842insAACA2553155281NSD1c.2944_2945insAA (p.Arg982GlnfsTer?)
n.633_634insAA
n.3400_3401insAA
c.3508_3509insAA (p.Arg1170GlnfsTer?)
n.3214_3215insAA
c.3817_3818insAA (p.Arg1273GlnfsTer?)
n.3964_3965insAA
c.3010_3011insAA (p.Arg1004GlnfsTer?)
c.228_229insAA (n.228_229insAA)
c.3397_3398insAA (p.Arg1133GlnfsTer?)
c.2761_2762insAA (p.Arg921GlnfsTer?)
c.-179_-178insAA (n.-179_-178insAA)
5g.177235842G>ACA362337729NSD1c.2945G>A (p.Arg982His)
n.634G>A
n.3401G>A
c.3509G>A (p.Arg1170His)
n.3215G>A
c.3818G>A (p.Arg1273His)
n.3965G>A
c.3011G>A (p.Arg1004His)
c.229G>A (n.229G>A)
c.3398G>A (p.Arg1133His)
c.2762G>A (p.Arg921His)
c.-178G>A (n.-178G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177235842G>CCA362337731NSD1c.2945G>C (p.Arg982Pro)
n.634G>C
n.3401G>C
c.3509G>C (p.Arg1170Pro)
n.3215G>C
c.3818G>C (p.Arg1273Pro)
n.3965G>C
c.3011G>C (p.Arg1004Pro)
c.229G>C (n.229G>C)
c.3398G>C (p.Arg1133Pro)
c.2762G>C (p.Arg921Pro)
c.-178G>C (n.-178G>C)
5g.177235842G=CA1603478721NSD1c.2945G= (p.Arg982=)
n.634G=
n.3401G=
c.3509G= (p.Arg1170=)
n.3215G=
c.3818G= (p.Arg1273=)
n.3965G=
c.3011G= (p.Arg1004=)
c.229G= (n.229G=)
c.3398G= (p.Arg1133=)
c.2762G= (p.Arg921=)
c.-178G= (n.-178G=)
5g.177235842G>TCA362337733NSD1c.2945G>T (p.Arg982Leu)
n.634G>T
n.3401G>T
c.3509G>T (p.Arg1170Leu)
n.3215G>T
c.3818G>T (p.Arg1273Leu)
n.3965G>T
c.3011G>T (p.Arg1004Leu)
c.229G>T (n.229G>T)
c.3398G>T (p.Arg1133Leu)
c.2762G>T (p.Arg921Leu)
c.-178G>T (n.-178G>T)
5g.177235843C>ACA447724489NSD1c.2946C>A (p.Arg982=)
n.635C>A
n.3402C>A
c.3510C>A (p.Arg1170=)
n.3216C>A
c.3819C>A (p.Arg1273=)
n.3966C>A
c.3012C>A (p.Arg1004=)
c.230C>A (n.230C>A)
c.3399C>A (p.Arg1133=)
c.2763C>A (p.Arg921=)
c.-177C>A (n.-177C>A)
5g.177235843C=CA1603478727NSD1c.2946C= (p.Arg982=)
n.635C=
n.3402C=
c.3510C= (p.Arg1170=)
n.3216C=
c.3819C= (p.Arg1273=)
n.3966C=
c.3012C= (p.Arg1004=)
c.230C= (n.230C=)
c.3399C= (p.Arg1133=)
c.2763C= (p.Arg921=)
c.-177C= (n.-177C=)
5g.177235843C>GCA447724490NSD1c.2946C>G (p.Arg982=)
n.635C>G
n.3402C>G
c.3510C>G (p.Arg1170=)
n.3216C>G
c.3819C>G (p.Arg1273=)
n.3966C>G
c.3012C>G (p.Arg1004=)
c.230C>G (n.230C>G)
c.3399C>G (p.Arg1133=)
c.2763C>G (p.Arg921=)
c.-177C>G (n.-177C>G)
5g.177235843C>TCA3577523NSD1c.2946C>T (p.Arg982=)
n.635C>T
n.3402C>T
c.3510C>T (p.Arg1170=)
n.3216C>T
c.3819C>T (p.Arg1273=)
n.3966C>T
c.3012C>T (p.Arg1004=)
c.230C>T (n.230C>T)
c.3399C>T (p.Arg1133=)
c.2763C>T (p.Arg921=)
c.-177C>T (n.-177C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177235844delCA2837994774NSD1c.2947del (p.Arg984GlyfsTer?)
n.636del
n.3403del
c.3511del (p.Arg1172GlyfsTer?)
n.3217del
c.3820del (p.Arg1275GlyfsTer?)
n.3967del
c.3013del (p.Arg1006GlyfsTer?)
c.231del (n.231del)
c.3400del (p.Arg1135GlyfsTer?)
c.2764del (p.Arg923GlyfsTer?)
c.-176del (n.-176del)
5g.177235844C>ACA362337739NSD1c.2947C>A (p.Leu983Ile)
n.636C>A
n.3403C>A
c.3511C>A (p.Leu1171Ile)
n.3217C>A
c.3820C>A (p.Leu1274Ile)
n.3967C>A
c.3013C>A (p.Leu1005Ile)
c.231C>A (n.231C>A)
c.3400C>A (p.Leu1134Ile)
c.2764C>A (p.Leu922Ile)
c.-176C>A (n.-176C>A)
5g.177235844C>GCA362337742NSD1c.2947C>G (p.Leu983Val)
n.636C>G
n.3403C>G
c.3511C>G (p.Leu1171Val)
n.3217C>G
c.3820C>G (p.Leu1274Val)
n.3967C>G
c.3013C>G (p.Leu1005Val)
c.231C>G (n.231C>G)
c.3400C>G (p.Leu1134Val)
c.2764C>G (p.Leu922Val)
c.-176C>G (n.-176C>G)
5g.177235844C>TCA362337744NSD1c.2947C>T (p.Leu983Phe)
n.636C>T
n.3403C>T
c.3511C>T (p.Leu1171Phe)
n.3217C>T
c.3820C>T (p.Leu1274Phe)
n.3967C>T
c.3013C>T (p.Leu1005Phe)
c.231C>T (n.231C>T)
c.3400C>T (p.Leu1134Phe)
c.2764C>T (p.Leu922Phe)
c.-176C>T (n.-176C>T)
 gnomAD v4
5g.177235845T>ACA362337747NSD1c.2948T>A (p.Leu983His)
n.637T>A
n.3404T>A
c.3512T>A (p.Leu1171His)
n.3218T>A
c.3821T>A (p.Leu1274His)
n.3968T>A
c.3014T>A (p.Leu1005His)
c.232T>A (n.232T>A)
c.3401T>A (p.Leu1134His)
c.2765T>A (p.Leu922His)
c.-175T>A (n.-175T>A)
5g.177235845T>CCA362337751NSD1c.2948T>C (p.Leu983Pro)
n.637T>C
n.3404T>C
c.3512T>C (p.Leu1171Pro)
n.3218T>C
c.3821T>C (p.Leu1274Pro)
n.3968T>C
c.3014T>C (p.Leu1005Pro)
c.232T>C (n.232T>C)
c.3401T>C (p.Leu1134Pro)
c.2765T>C (p.Leu922Pro)
c.-175T>C (n.-175T>C)
5g.177235845T>GCA362337759NSD1c.2948T>G (p.Leu983Arg)
n.637T>G
n.3404T>G
c.3512T>G (p.Leu1171Arg)
n.3218T>G
c.3821T>G (p.Leu1274Arg)
n.3968T>G
c.3014T>G (p.Leu1005Arg)
c.232T>G (n.232T>G)
c.3401T>G (p.Leu1134Arg)
c.2765T>G (p.Leu922Arg)
c.-175T>G (n.-175T>G)
5g.177235846T>ACA447724493NSD1c.2949T>A (p.Leu983=)
n.638T>A
n.3405T>A
c.3513T>A (p.Leu1171=)
n.3219T>A
c.3822T>A (p.Leu1274=)
n.3969T>A
c.3015T>A (p.Leu1005=)
c.233T>A (n.233T>A)
c.3402T>A (p.Leu1134=)
c.2766T>A (p.Leu922=)
c.-174T>A (n.-174T>A)
5g.177235846T>CCA447724492NSD1c.2949T>C (p.Leu983=)
n.638T>C
n.3405T>C
c.3513T>C (p.Leu1171=)
n.3219T>C
c.3822T>C (p.Leu1274=)
n.3969T>C
c.3015T>C (p.Leu1005=)
c.233T>C (n.233T>C)
c.3402T>C (p.Leu1134=)
c.2766T>C (p.Leu922=)
c.-174T>C (n.-174T>C)
5g.177235846T>GCA447724491NSD1c.2949T>G (p.Leu983=)
n.638T>G
n.3405T>G
c.3513T>G (p.Leu1171=)
n.3219T>G
c.3822T>G (p.Leu1274=)
n.3969T>G
c.3015T>G (p.Leu1005=)
c.233T>G (n.233T>G)
c.3402T>G (p.Leu1134=)
c.2766T>G (p.Leu922=)
c.-174T>G (n.-174T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177235846T=CA1603478732NSD1c.2949T= (p.Leu983=)
n.638T=
n.3405T=
c.3513T= (p.Leu1171=)
n.3219T=
c.3822T= (p.Leu1274=)
n.3969T=
c.3015T= (p.Leu1005=)
c.233T= (n.233T=)
c.3402T= (p.Leu1134=)
c.2766T= (p.Leu922=)
c.-174T= (n.-174T=)
5g.177235847A>CCA447724494NSD1c.2950A>C (p.Arg984=)
n.639A>C
n.3406A>C
c.3514A>C (p.Arg1172=)
n.3220A>C
c.3823A>C (p.Arg1275=)
n.3970A>C
c.3016A>C (p.Arg1006=)
c.234A>C (n.234A>C)
c.3403A>C (p.Arg1135=)
c.2767A>C (p.Arg923=)
c.-173A>C (n.-173A>C)
5g.177235847A>GCA362337768NSD1c.2950A>G (p.Arg984Gly)
n.639A>G
n.3406A>G
c.3514A>G (p.Arg1172Gly)
n.3220A>G
c.3823A>G (p.Arg1275Gly)
n.3970A>G
c.3016A>G (p.Arg1006Gly)
c.234A>G (n.234A>G)
c.3403A>G (p.Arg1135Gly)
c.2767A>G (p.Arg923Gly)
c.-173A>G (n.-173A>G)
 gnomAD v4
5g.177235847A>TCA362337772NSD1c.2950A>T (p.Arg984Trp)
n.639A>T
n.3406A>T
c.3514A>T (p.Arg1172Trp)
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c.3823A>T (p.Arg1275Trp)
n.3970A>T
c.3016A>T (p.Arg1006Trp)
c.234A>T (n.234A>T)
c.3403A>T (p.Arg1135Trp)
c.2767A>T (p.Arg923Trp)
c.-173A>T (n.-173A>T)
5g.177235848G>ACA362337777NSD1c.2951G>A (p.Arg984Lys)
n.640G>A
n.3407G>A
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n.3221G>A
c.3824G>A (p.Arg1275Lys)
n.3971G>A
c.3017G>A (p.Arg1006Lys)
c.235G>A (n.235G>A)
c.3404G>A (p.Arg1135Lys)
c.2768G>A (p.Arg923Lys)
c.-172G>A (n.-172G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177235848G>CCA362337780NSD1c.2951G>C (p.Arg984Thr)
n.640G>C
n.3407G>C
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n.3221G>C
c.3824G>C (p.Arg1275Thr)
n.3971G>C
c.3017G>C (p.Arg1006Thr)
c.235G>C (n.235G>C)
c.3404G>C (p.Arg1135Thr)
c.2768G>C (p.Arg923Thr)
c.-172G>C (n.-172G>C)
5g.177235848G=CA1603478738NSD1c.2951G= (p.Arg984=)
n.640G=
n.3407G=
c.3515G= (p.Arg1172=)
n.3221G=
c.3824G= (p.Arg1275=)
n.3971G=
c.3017G= (p.Arg1006=)
c.235G= (n.235G=)
c.3404G= (p.Arg1135=)
c.2768G= (p.Arg923=)
c.-172G= (n.-172G=)
5g.177235848G>TCA362337784NSD1c.2951G>T (p.Arg984Met)
n.640G>T
n.3407G>T
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n.3971G>T
c.3017G>T (p.Arg1006Met)
c.235G>T (n.235G>T)
c.3404G>T (p.Arg1135Met)
c.2768G>T (p.Arg923Met)
c.-172G>T (n.-172G>T)
5g.177235849G>ACA3577524NSD1c.2952G>A (p.Arg984=)
n.641G>A
n.3408G>A
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c.3018G>A (p.Arg1006=)
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c.3405G>A (p.Arg1135=)
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c.-171G>A (n.-171G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177235849G>CCA362337794NSD1c.2952G>C (p.Arg984Ser)
n.641G>C
n.3408G>C
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n.3222G>C
c.3825G>C (p.Arg1275Ser)
n.3972G>C
c.3018G>C (p.Arg1006Ser)
c.236G>C (n.236G>C)
c.3405G>C (p.Arg1135Ser)
c.2769G>C (p.Arg923Ser)
c.-171G>C (n.-171G>C)
5g.177235849G=CA1603478741NSD1c.2952G= (p.Arg984=)
n.641G=
n.3408G=
c.3516G= (p.Arg1172=)
n.3222G=
c.3825G= (p.Arg1275=)
n.3972G=
c.3018G= (p.Arg1006=)
c.236G= (n.236G=)
c.3405G= (p.Arg1135=)
c.2769G= (p.Arg923=)
c.-171G= (n.-171G=)
5g.177235849G>TCA362337798NSD1c.2952G>T (p.Arg984Ser)
n.641G>T
n.3408G>T
c.3516G>T (p.Arg1172Ser)
n.3222G>T
c.3825G>T (p.Arg1275Ser)
n.3972G>T
c.3018G>T (p.Arg1006Ser)
c.236G>T (n.236G>T)
c.3405G>T (p.Arg1135Ser)
c.2769G>T (p.Arg923Ser)
c.-171G>T (n.-171G>T)
5g.177235850A>CCA362337810NSD1c.2953A>C (p.Lys985Gln)
n.642A>C
n.3409A>C
c.3517A>C (p.Lys1173Gln)
n.3223A>C
c.3826A>C (p.Lys1276Gln)
n.3973A>C
c.3019A>C (p.Lys1007Gln)
c.237A>C (n.237A>C)
c.3406A>C (p.Lys1136Gln)
c.2770A>C (p.Lys924Gln)
c.-170A>C (n.-170A>C)
5g.177235850A>GCA362337814NSD1c.2953A>G (p.Lys985Glu)
n.642A>G
n.3409A>G
c.3517A>G (p.Lys1173Glu)
n.3223A>G
c.3826A>G (p.Lys1276Glu)
n.3973A>G
c.3019A>G (p.Lys1007Glu)
c.237A>G (n.237A>G)
c.3406A>G (p.Lys1136Glu)
c.2770A>G (p.Lys924Glu)
c.-170A>G (n.-170A>G)
5g.177235850A>TCA362337818NSD1c.2953A>T (p.Lys985Ter)
n.642A>T
n.3409A>T
c.3517A>T (p.Lys1173Ter)
n.3223A>T
c.3826A>T (p.Lys1276Ter)
n.3973A>T
c.3019A>T (p.Lys1007Ter)
c.237A>T (n.237A>T)
c.3406A>T (p.Lys1136Ter)
c.2770A>T (p.Lys924Ter)
c.-170A>T (n.-170A>T)
5g.177235851A>CCA362337825NSD1c.2954A>C (p.Lys985Thr)
n.643A>C
n.3410A>C
c.3518A>C (p.Lys1173Thr)
n.3224A>C
c.3827A>C (p.Lys1276Thr)
n.3974A>C
c.3020A>C (p.Lys1007Thr)
c.238A>C (n.238A>C)
c.3407A>C (p.Lys1136Thr)
c.2771A>C (p.Lys924Thr)
c.-169A>C (n.-169A>C)
5g.177235851A>GCA362337827NSD1c.2954A>G (p.Lys985Arg)
n.643A>G
n.3410A>G
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n.3224A>G
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n.3974A>G
c.3020A>G (p.Lys1007Arg)
c.238A>G (n.238A>G)
c.3407A>G (p.Lys1136Arg)
c.2771A>G (p.Lys924Arg)
c.-169A>G (n.-169A>G)
5g.177235851A>TCA362337830NSD1c.2954A>T (p.Lys985Met)
n.643A>T
n.3410A>T
c.3518A>T (p.Lys1173Met)
n.3224A>T
c.3827A>T (p.Lys1276Met)
n.3974A>T
c.3020A>T (p.Lys1007Met)
c.238A>T (n.238A>T)
c.3407A>T (p.Lys1136Met)
c.2771A>T (p.Lys924Met)
c.-169A>T (n.-169A>T)
5g.177235852G>ACA3577525NSD1c.2955G>A (p.Lys985=)
n.644G>A
n.3411G>A
c.3519G>A (p.Lys1173=)
n.3225G>A
c.3828G>A (p.Lys1276=)
n.3975G>A
c.3021G>A (p.Lys1007=)
c.239G>A (n.239G>A)
c.3408G>A (p.Lys1136=)
c.2772G>A (p.Lys924=)
c.-168G>A (n.-168G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177235852G>CCA362337842NSD1c.2955G>C (p.Lys985Asn)
n.644G>C
n.3411G>C
c.3519G>C (p.Lys1173Asn)
n.3225G>C
c.3828G>C (p.Lys1276Asn)
n.3975G>C
c.3021G>C (p.Lys1007Asn)
c.239G>C (n.239G>C)
c.3408G>C (p.Lys1136Asn)
c.2772G>C (p.Lys924Asn)
c.-168G>C (n.-168G>C)
5g.177235852G=CA1603478747NSD1c.2955G= (p.Lys985=)
n.644G=
n.3411G=
c.3519G= (p.Lys1173=)
n.3225G=
c.3828G= (p.Lys1276=)
n.3975G=
c.3021G= (p.Lys1007=)
c.239G= (n.239G=)
c.3408G= (p.Lys1136=)
c.2772G= (p.Lys924=)
c.-168G= (n.-168G=)
5g.177235852G>TCA362337835NSD1c.2955G>T (p.Lys985Asn)
n.644G>T
n.3411G>T
c.3519G>T (p.Lys1173Asn)
n.3225G>T
c.3828G>T (p.Lys1276Asn)
n.3975G>T
c.3021G>T (p.Lys1007Asn)
c.239G>T (n.239G>T)
c.3408G>T (p.Lys1136Asn)
c.2772G>T (p.Lys924Asn)
c.-168G>T (n.-168G>T)
5g.177235853C>ACA362337848NSD1c.2956C>A (p.Pro986Thr)
n.645C>A
n.3412C>A
c.3520C>A (p.Pro1174Thr)
n.3226C>A
c.3829C>A (p.Pro1277Thr)
n.3976C>A
c.3022C>A (p.Pro1008Thr)
c.240C>A (n.240C>A)
c.3409C>A (p.Pro1137Thr)
c.2773C>A (p.Pro925Thr)
c.-167C>A (n.-167C>A)
 dbSNP
5g.177235853C=CA1603478751NSD1c.2956C= (p.Pro986=)
n.645C=
n.3412C=
c.3520C= (p.Pro1174=)
n.3226C=
c.3829C= (p.Pro1277=)
n.3976C=
c.3022C= (p.Pro1008=)
c.240C= (n.240C=)
c.3409C= (p.Pro1137=)
c.2773C= (p.Pro925=)
c.-167C= (n.-167C=)
5g.177235853C>GCA362337855NSD1c.2956C>G (p.Pro986Ala)
n.645C>G
n.3412C>G
c.3520C>G (p.Pro1174Ala)
n.3226C>G
c.3829C>G (p.Pro1277Ala)
n.3976C>G
c.3022C>G (p.Pro1008Ala)
c.240C>G (n.240C>G)
c.3409C>G (p.Pro1137Ala)
c.2773C>G (p.Pro925Ala)
c.-167C>G (n.-167C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177235853C>TCA362337852NSD1c.2956C>T (p.Pro986Ser)
n.645C>T
n.3412C>T
c.3520C>T (p.Pro1174Ser)
n.3226C>T
c.3829C>T (p.Pro1277Ser)
n.3976C>T
c.3022C>T (p.Pro1008Ser)
c.240C>T (n.240C>T)
c.3409C>T (p.Pro1137Ser)
c.2773C>T (p.Pro925Ser)
c.-167C>T (n.-167C>T)
5g.177235854C>ACA362337861NSD1c.2957C>A (p.Pro986Gln)
n.646C>A
n.3413C>A
c.3521C>A (p.Pro1174Gln)
n.3227C>A
c.3830C>A (p.Pro1277Gln)
n.3977C>A
c.3023C>A (p.Pro1008Gln)
c.241C>A (n.241C>A)
c.3410C>A (p.Pro1137Gln)
c.2774C>A (p.Pro925Gln)
c.-166C>A (n.-166C>A)
5g.177235854C>GCA362337864NSD1c.2957C>G (p.Pro986Arg)
n.646C>G
n.3413C>G
c.3521C>G (p.Pro1174Arg)
n.3227C>G
c.3830C>G (p.Pro1277Arg)
n.3977C>G
c.3023C>G (p.Pro1008Arg)
c.241C>G (n.241C>G)
c.3410C>G (p.Pro1137Arg)
c.2774C>G (p.Pro925Arg)
c.-166C>G (n.-166C>G)
 gnomAD v4
5g.177235854C>TCA362337865NSD1c.2957C>T (p.Pro986Leu)
n.646C>T
n.3413C>T
c.3521C>T (p.Pro1174Leu)
n.3227C>T
c.3830C>T (p.Pro1277Leu)
n.3977C>T
c.3023C>T (p.Pro1008Leu)
c.241C>T (n.241C>T)
c.3410C>T (p.Pro1137Leu)
c.2774C>T (p.Pro925Leu)
c.-166C>T (n.-166C>T)
5g.177235858_177235861delCA2695205873NSD1c.2961_2964del (p.Lys988GlyfsTer29)
n.650_653del
n.3417_3420del
c.3525_3528del (p.Lys1176GlyfsTer29)
n.3231_3234del
c.3834_3837del (p.Lys1279GlyfsTer?)
n.3981_3984del
c.3834_3837del (p.Lys1279GlyfsTer29)
c.3027_3030del (p.Lys1010GlyfsTer29)
c.245_248del (n.245_248del)
c.3414_3417del (p.Lys1139GlyfsTer29)
c.2778_2781del (p.Lys927GlyfsTer29)
c.-162_-159del (n.-162_-159del)
5g.177235855A>CCA447724495NSD1c.2958A>C (p.Pro986=)
n.647A>C
n.3414A>C
c.3522A>C (p.Pro1174=)
n.3228A>C
c.3831A>C (p.Pro1277=)
n.3978A>C
c.3024A>C (p.Pro1008=)
c.242A>C (n.242A>C)
c.3411A>C (p.Pro1137=)
c.2775A>C (p.Pro925=)
c.-165A>C (n.-165A>C)
5g.177235855A>GCA447724496NSD1c.2958A>G (p.Pro986=)
n.647A>G
n.3414A>G
c.3522A>G (p.Pro1174=)
n.3228A>G
c.3831A>G (p.Pro1277=)
n.3978A>G
c.3024A>G (p.Pro1008=)
c.242A>G (n.242A>G)
c.3411A>G (p.Pro1137=)
c.2775A>G (p.Pro925=)
c.-165A>G (n.-165A>G)
5g.177235855A>TCA447724497NSD1c.2958A>T (p.Pro986=)
n.647A>T
n.3414A>T
c.3522A>T (p.Pro1174=)
n.3228A>T
c.3831A>T (p.Pro1277=)
n.3978A>T
c.3024A>T (p.Pro1008=)
c.242A>T (n.242A>T)
c.3411A>T (p.Pro1137=)
c.2775A>T (p.Pro925=)
c.-165A>T (n.-165A>T)
5g.177235856A>CCA362337868NSD1c.2959A>C (p.Ser987Arg)
n.648A>C
n.3415A>C
c.3523A>C (p.Ser1175Arg)
n.3229A>C
c.3832A>C (p.Ser1278Arg)
n.3979A>C
c.3025A>C (p.Ser1009Arg)
c.243A>C (n.243A>C)
c.3412A>C (p.Ser1138Arg)
c.2776A>C (p.Ser926Arg)
c.-164A>C (n.-164A>C)
5g.177235856A>GCA362337869NSD1c.2959A>G (p.Ser987Gly)
n.648A>G
n.3415A>G
c.3523A>G (p.Ser1175Gly)
n.3229A>G
c.3832A>G (p.Ser1278Gly)
n.3979A>G
c.3025A>G (p.Ser1009Gly)
c.243A>G (n.243A>G)
c.3412A>G (p.Ser1138Gly)
c.2776A>G (p.Ser926Gly)
c.-164A>G (n.-164A>G)
 gnomAD v4
5g.177235856A>TCA362337872NSD1c.2959A>T (p.Ser987Cys)
n.648A>T
n.3415A>T
c.3523A>T (p.Ser1175Cys)
n.3229A>T
c.3832A>T (p.Ser1278Cys)
n.3979A>T
c.3025A>T (p.Ser1009Cys)
c.243A>T (n.243A>T)
c.3412A>T (p.Ser1138Cys)
c.2776A>T (p.Ser926Cys)
c.-164A>T (n.-164A>T)
5g.177235857G>ACA362337875NSD1c.2960G>A (p.Ser987Asn)
n.649G>A
n.3416G>A
c.3524G>A (p.Ser1175Asn)
n.3230G>A
c.3833G>A (p.Ser1278Asn)
n.3980G>A
c.3026G>A (p.Ser1009Asn)
c.244G>A (n.244G>A)
c.3413G>A (p.Ser1138Asn)
c.2777G>A (p.Ser926Asn)
c.-163G>A (n.-163G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.177235857G>CCA362337879NSD1c.2960G>C (p.Ser987Thr)
n.649G>C
n.3416G>C
c.3524G>C (p.Ser1175Thr)
n.3230G>C
c.3833G>C (p.Ser1278Thr)
n.3980G>C
c.3026G>C (p.Ser1009Thr)
c.244G>C (n.244G>C)
c.3413G>C (p.Ser1138Thr)
c.2777G>C (p.Ser926Thr)
c.-163G>C (n.-163G>C)
5g.177235857G=CA1603478753NSD1c.2960G= (p.Ser987=)
n.649G=
n.3416G=
c.3524G= (p.Ser1175=)
n.3230G=
c.3833G= (p.Ser1278=)
n.3980G=
c.3026G= (p.Ser1009=)
c.244G= (n.244G=)
c.3413G= (p.Ser1138=)
c.2777G= (p.Ser926=)
c.-163G= (n.-163G=)
5g.177235857G>TCA362337883NSD1c.2960G>T (p.Ser987Ile)
n.649G>T
n.3416G>T
c.3524G>T (p.Ser1175Ile)
n.3230G>T
c.3833G>T (p.Ser1278Ile)
n.3980G>T
c.3026G>T (p.Ser1009Ile)
c.244G>T (n.244G>T)
c.3413G>T (p.Ser1138Ile)
c.2777G>T (p.Ser926Ile)
c.-163G>T (n.-163G>T)
5g.177235858C>ACA362337886NSD1c.2961C>A (p.Ser987Arg)
n.650C>A
n.3417C>A
c.3525C>A (p.Ser1175Arg)
n.3231C>A
c.3834C>A (p.Ser1278Arg)
n.3981C>A
c.3027C>A (p.Ser1009Arg)
c.245C>A (n.245C>A)
c.3414C>A (p.Ser1138Arg)
c.2778C>A (p.Ser926Arg)
c.-162C>A (n.-162C>A)
5g.177235858C>GCA362337887NSD1c.2961C>G (p.Ser987Arg)
n.650C>G
n.3417C>G
c.3525C>G (p.Ser1175Arg)
n.3231C>G
c.3834C>G (p.Ser1278Arg)
n.3981C>G
c.3027C>G (p.Ser1009Arg)
c.245C>G (n.245C>G)
c.3414C>G (p.Ser1138Arg)
c.2778C>G (p.Ser926Arg)
c.-162C>G (n.-162C>G)
5g.177235858C>TCA447724498NSD1c.2961C>T (p.Ser987=)
n.650C>T
n.3417C>T
c.3525C>T (p.Ser1175=)
n.3231C>T
c.3834C>T (p.Ser1278=)
n.3981C>T
c.3027C>T (p.Ser1009=)
c.245C>T (n.245C>T)
c.3414C>T (p.Ser1138=)
c.2778C>T (p.Ser926=)
c.-162C>T (n.-162C>T)
5g.177235859A>CCA362337893NSD1c.2962A>C (p.Lys988Gln)
n.651A>C
n.3418A>C
c.3526A>C (p.Lys1176Gln)
n.3232A>C
c.3835A>C (p.Lys1279Gln)
n.3982A>C
c.3028A>C (p.Lys1010Gln)
c.246A>C (n.246A>C)
c.3415A>C (p.Lys1139Gln)
c.2779A>C (p.Lys927Gln)
c.-161A>C (n.-161A>C)
 COSMIC COSMIC
5g.177235859A>GCA362337890NSD1c.2962A>G (p.Lys988Glu)
n.651A>G
n.3418A>G
c.3526A>G (p.Lys1176Glu)
n.3232A>G
c.3835A>G (p.Lys1279Glu)
n.3982A>G
c.3028A>G (p.Lys1010Glu)
c.246A>G (n.246A>G)
c.3415A>G (p.Lys1139Glu)
c.2779A>G (p.Lys927Glu)
c.-161A>G (n.-161A>G)
5g.177235859A>TCA362337888NSD1c.2962A>T (p.Lys988Ter)
n.651A>T
n.3418A>T
c.3526A>T (p.Lys1176Ter)
n.3232A>T
c.3835A>T (p.Lys1279Ter)
n.3982A>T
c.3028A>T (p.Lys1010Ter)
c.246A>T (n.246A>T)
c.3415A>T (p.Lys1139Ter)
c.2779A>T (p.Lys927Ter)
c.-161A>T (n.-161A>T)
5g.177235860A=CA1603478758NSD1c.2963A= (p.Lys988=)
n.652A=
n.3419A=
c.3527A= (p.Lys1176=)
n.3233A=
c.3836A= (p.Lys1279=)
n.3983A=
c.3029A= (p.Lys1010=)
c.247A= (n.247A=)
c.3416A= (p.Lys1139=)
c.2780A= (p.Lys927=)
c.-160A= (n.-160A=)
5g.177235860A>CCA362337897NSD1c.2963A>C (p.Lys988Thr)
n.652A>C
n.3419A>C
c.3527A>C (p.Lys1176Thr)
n.3233A>C
c.3836A>C (p.Lys1279Thr)
n.3983A>C
c.3029A>C (p.Lys1010Thr)
c.247A>C (n.247A>C)
c.3416A>C (p.Lys1139Thr)
c.2780A>C (p.Lys927Thr)
c.-160A>C (n.-160A>C)
5g.177235860A>GCA362337900NSD1c.2963A>G (p.Lys988Arg)
n.652A>G
n.3419A>G
c.3527A>G (p.Lys1176Arg)
n.3233A>G
c.3836A>G (p.Lys1279Arg)
n.3983A>G
c.3029A>G (p.Lys1010Arg)
c.247A>G (n.247A>G)
c.3416A>G (p.Lys1139Arg)
c.2780A>G (p.Lys927Arg)
c.-160A>G (n.-160A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177235860A>TCA362337903NSD1c.2963A>T (p.Lys988Met)
n.652A>T
n.3419A>T
c.3527A>T (p.Lys1176Met)
n.3233A>T
c.3836A>T (p.Lys1279Met)
n.3983A>T
c.3029A>T (p.Lys1010Met)
c.247A>T (n.247A>T)
c.3416A>T (p.Lys1139Met)
c.2780A>T (p.Lys927Met)
c.-160A>T (n.-160A>T)
5g.177235861G>ACA447724499NSD1c.2964G>A (p.Lys988=)
n.653G>A
n.3420G>A
c.3528G>A (p.Lys1176=)
n.3234G>A
c.3837G>A (p.Lys1279=)
n.3984G>A
c.3030G>A (p.Lys1010=)
c.248G>A (n.248G>A)
c.3417G>A (p.Lys1139=)
c.2781G>A (p.Lys927=)
c.-159G>A (n.-159G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177235861G>CCA362337917NSD1c.2964G>C (p.Lys988Asn)
n.653G>C
n.3420G>C
c.3528G>C (p.Lys1176Asn)
n.3234G>C
c.3837G>C (p.Lys1279Asn)
n.3984G>C
c.3030G>C (p.Lys1010Asn)
c.248G>C (n.248G>C)
c.3417G>C (p.Lys1139Asn)
c.2781G>C (p.Lys927Asn)
c.-159G>C (n.-159G>C)
5g.177235861G=CA1603478760NSD1c.2964G= (p.Lys988=)
n.653G=
n.3420G=
c.3528G= (p.Lys1176=)
n.3234G=
c.3837G= (p.Lys1279=)
n.3984G=
c.3030G= (p.Lys1010=)
c.248G= (n.248G=)
c.3417G= (p.Lys1139=)
c.2781G= (p.Lys927=)
c.-159G= (n.-159G=)
5g.177235861G>TCA362337920NSD1c.2964G>T (p.Lys988Asn)
n.653G>T
n.3420G>T
c.3528G>T (p.Lys1176Asn)
n.3234G>T
c.3837G>T (p.Lys1279Asn)
n.3984G>T
c.3030G>T (p.Lys1010Asn)
c.248G>T (n.248G>T)
c.3417G>T (p.Lys1139Asn)
c.2781G>T (p.Lys927Asn)
c.-159G>T (n.-159G>T)
 ClinVar
5g.177235862T>ACA362337926NSD1c.2965T>A (p.Trp989Arg)
n.654T>A
n.3421T>A
c.3529T>A (p.Trp1177Arg)
n.3235T>A
c.3838T>A (p.Trp1280Arg)
n.3985T>A
c.3031T>A (p.Trp1011Arg)
c.249T>A (n.249T>A)
c.3418T>A (p.Trp1140Arg)
c.2782T>A (p.Trp928Arg)
c.-158T>A (n.-158T>A)
 dbSNP
5g.177235862T>CCA362337932NSD1c.2965T>C (p.Trp989Arg)
n.654T>C
n.3421T>C
c.3529T>C (p.Trp1177Arg)
n.3235T>C
c.3838T>C (p.Trp1280Arg)
n.3985T>C
c.3031T>C (p.Trp1011Arg)
c.249T>C (n.249T>C)
c.3418T>C (p.Trp1140Arg)
c.2782T>C (p.Trp928Arg)
c.-158T>C (n.-158T>C)
 gnomAD v4
5g.177235862T>GCA362337935NSD1c.2965T>G (p.Trp989Gly)
n.654T>G
n.3421T>G
c.3529T>G (p.Trp1177Gly)
n.3235T>G
c.3838T>G (p.Trp1280Gly)
n.3985T>G
c.3031T>G (p.Trp1011Gly)
c.249T>G (n.249T>G)
c.3418T>G (p.Trp1140Gly)
c.2782T>G (p.Trp928Gly)
c.-158T>G (n.-158T>G)
 dbSNP
5g.177235862T=CA1603478762NSD1c.2965T= (p.Trp989=)
n.654T=
n.3421T=
c.3529T= (p.Trp1177=)
n.3235T=
c.3838T= (p.Trp1280=)
n.3985T=
c.3031T= (p.Trp1011=)
c.249T= (n.249T=)
c.3418T= (p.Trp1140=)
c.2782T= (p.Trp928=)
c.-158T= (n.-158T=)
5g.177235863G>ACA294854NSD1c.2966G>A (p.Trp989Ter)
n.655G>A
n.3422G>A
c.3530G>A (p.Trp1177Ter)
n.3236G>A
c.3839G>A (p.Trp1280Ter)
n.3986G>A
c.3032G>A (p.Trp1011Ter)
c.250G>A (n.250G>A)
c.3419G>A (p.Trp1140Ter)
c.2783G>A (p.Trp928Ter)
c.-157G>A (n.-157G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.177235863G>CCA362337944NSD1c.2966G>C (p.Trp989Ser)
n.655G>C
n.3422G>C
c.3530G>C (p.Trp1177Ser)
n.3236G>C
c.3839G>C (p.Trp1280Ser)
n.3986G>C
c.3032G>C (p.Trp1011Ser)
c.250G>C (n.250G>C)
c.3419G>C (p.Trp1140Ser)
c.2783G>C (p.Trp928Ser)
c.-157G>C (n.-157G>C)
5g.177235863G=CA1603478769NSD1c.2966G= (p.Trp989=)
n.655G=
n.3422G=
c.3530G= (p.Trp1177=)
n.3236G=
c.3839G= (p.Trp1280=)
n.3986G=
c.3032G= (p.Trp1011=)
c.250G= (n.250G=)
c.3419G= (p.Trp1140=)
c.2783G= (p.Trp928=)
c.-157G= (n.-157G=)
5g.177235863G>TCA362337946NSD1c.2966G>T (p.Trp989Leu)
n.655G>T
n.3422G>T
c.3530G>T (p.Trp1177Leu)
n.3236G>T
c.3839G>T (p.Trp1280Leu)
n.3986G>T
c.3032G>T (p.Trp1011Leu)
c.250G>T (n.250G>T)
c.3419G>T (p.Trp1140Leu)
c.2783G>T (p.Trp928Leu)
c.-157G>T (n.-157G>T)
5g.177235864G>ACA362337958NSD1c.2967G>A (p.Trp989Ter)
n.656G>A
n.3423G>A
c.3531G>A (p.Trp1177Ter)
n.3237G>A
c.3840G>A (p.Trp1280Ter)
n.3987G>A
c.3033G>A (p.Trp1011Ter)
c.251G>A (n.251G>A)
c.3420G>A (p.Trp1140Ter)
c.2784G>A (p.Trp928Ter)
c.-156G>A (n.-156G>A)
5g.177235864G>CCA362337954NSD1c.2967G>C (p.Trp989Cys)
n.656G>C
n.3423G>C
c.3531G>C (p.Trp1177Cys)
n.3237G>C
c.3840G>C (p.Trp1280Cys)
n.3987G>C
c.3033G>C (p.Trp1011Cys)
c.251G>C (n.251G>C)
c.3420G>C (p.Trp1140Cys)
c.2784G>C (p.Trp928Cys)
c.-156G>C (n.-156G>C)
5g.177235864G>TCA362337950NSD1c.2967G>T (p.Trp989Cys)
n.656G>T
n.3423G>T
c.3531G>T (p.Trp1177Cys)
n.3237G>T
c.3840G>T (p.Trp1280Cys)
n.3987G>T
c.3033G>T (p.Trp1011Cys)
c.251G>T (n.251G>T)
c.3420G>T (p.Trp1140Cys)
c.2784G>T (p.Trp928Cys)
c.-156G>T (n.-156G>T)
5g.177235865delCA2695205874NSD1c.2968del (p.Leu990PhefsTer28)
n.657del
n.3424del
c.3532del (p.Leu1178PhefsTer28)
n.3238del
c.3841del (p.Leu1281PhefsTer30)
n.3988del
c.3841del (p.Leu1281PhefsTer28)
c.3034del (p.Leu1012PhefsTer28)
c.252del (n.252del)
c.3421del (p.Leu1141PhefsTer28)
c.2785del (p.Leu929PhefsTer28)
c.-155del (n.-155del)
5g.177235865C>ACA362337965NSD1c.2968C>A (p.Leu990Ile)
n.657C>A
n.3424C>A
c.3532C>A (p.Leu1178Ile)
n.3238C>A
c.3841C>A (p.Leu1281Ile)
n.3988C>A
c.3034C>A (p.Leu1012Ile)
c.252C>A (n.252C>A)
c.3421C>A (p.Leu1141Ile)
c.2785C>A (p.Leu929Ile)
c.-155C>A (n.-155C>A)
5g.177235865C>GCA362337969NSD1c.2968C>G (p.Leu990Val)
n.657C>G
n.3424C>G
c.3532C>G (p.Leu1178Val)
n.3238C>G
c.3841C>G (p.Leu1281Val)
n.3988C>G
c.3034C>G (p.Leu1012Val)
c.252C>G (n.252C>G)
c.3421C>G (p.Leu1141Val)
c.2785C>G (p.Leu929Val)
c.-155C>G (n.-155C>G)
5g.177235865C>TCA362337974NSD1c.2968C>T (p.Leu990Phe)
n.657C>T
n.3424C>T
c.3532C>T (p.Leu1178Phe)
n.3238C>T
c.3841C>T (p.Leu1281Phe)
n.3988C>T
c.3034C>T (p.Leu1012Phe)
c.252C>T (n.252C>T)
c.3421C>T (p.Leu1141Phe)
c.2785C>T (p.Leu929Phe)
c.-155C>T (n.-155C>T)
5g.177235866T>ACA362337978NSD1c.2969T>A (p.Leu990His)
n.658T>A
n.3425T>A
c.3533T>A (p.Leu1178His)
n.3239T>A
c.3842T>A (p.Leu1281His)
n.3989T>A
c.3035T>A (p.Leu1012His)
c.253T>A (n.253T>A)
c.3422T>A (p.Leu1141His)
c.2786T>A (p.Leu929His)
c.-154T>A (n.-154T>A)
 dbSNP
5g.177235866T>CCA362337981NSD1c.2969T>C (p.Leu990Pro)
n.658T>C
n.3425T>C
c.3533T>C (p.Leu1178Pro)
n.3239T>C
c.3842T>C (p.Leu1281Pro)
n.3989T>C
c.3035T>C (p.Leu1012Pro)
c.253T>C (n.253T>C)
c.3422T>C (p.Leu1141Pro)
c.2786T>C (p.Leu929Pro)
c.-154T>C (n.-154T>C)
5g.177235866T>GCA362337984NSD1c.2969T>G (p.Leu990Arg)
n.658T>G
n.3425T>G
c.3533T>G (p.Leu1178Arg)
n.3239T>G
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n.3989T>G
c.3035T>G (p.Leu1012Arg)
c.253T>G (n.253T>G)
c.3422T>G (p.Leu1141Arg)
c.2786T>G (p.Leu929Arg)
c.-154T>G (n.-154T>G)
5g.177235869delCA2711095453NSD1c.2972del (p.Leu991TrpfsTer27)
n.661del
n.3428del
c.3536del (p.Leu1179TrpfsTer27)
n.3242del
c.3845del (p.Leu1282TrpfsTer29)
n.3992del
c.3845del (p.Leu1282TrpfsTer27)
c.3038del (p.Leu1013TrpfsTer27)
c.256del (n.256del)
c.3425del (p.Leu1142TrpfsTer27)
c.2789del (p.Leu930TrpfsTer27)
c.-151del (n.-151del)
 dbSNP
5g.177235867T>ACA447724501NSD1c.2970T>A (p.Leu990=)
n.659T>A
n.3426T>A
c.3534T>A (p.Leu1178=)
n.3240T>A
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n.3990T>A
c.3036T>A (p.Leu1012=)
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c.3423T>A (p.Leu1141=)
c.2787T>A (p.Leu929=)
c.-153T>A (n.-153T>A)
 gnomAD v4
5g.177235867T>CCA447724502NSD1c.2970T>C (p.Leu990=)
n.659T>C
n.3426T>C
c.3534T>C (p.Leu1178=)
n.3240T>C
c.3843T>C (p.Leu1281=)
n.3990T>C
c.3036T>C (p.Leu1012=)
c.254T>C (n.254T>C)
c.3423T>C (p.Leu1141=)
c.2787T>C (p.Leu929=)
c.-153T>C (n.-153T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177235867T>GCA447724500NSD1c.2970T>G (p.Leu990=)
n.659T>G
n.3426T>G
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c.-153T>G (n.-153T>G)
5g.177235867T=CA1603478779NSD1c.2970T= (p.Leu990=)
n.659T=
n.3426T=
c.3534T= (p.Leu1178=)
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c.3843T= (p.Leu1281=)
n.3990T=
c.3036T= (p.Leu1012=)
c.254T= (n.254T=)
c.3423T= (p.Leu1141=)
c.2787T= (p.Leu929=)
c.-153T= (n.-153T=)
5g.177235868T>ACA362337988NSD1c.2971T>A (p.Leu991Met)
n.660T>A
n.3427T>A
c.3535T>A (p.Leu1179Met)
n.3241T>A
c.3844T>A (p.Leu1282Met)
n.3991T>A
c.3037T>A (p.Leu1013Met)
c.255T>A (n.255T>A)
c.3424T>A (p.Leu1142Met)
c.2788T>A (p.Leu930Met)
c.-152T>A (n.-152T>A)
5g.177235868T>CCA447724503NSD1c.2971T>C (p.Leu991=)
n.660T>C
n.3427T>C
c.3535T>C (p.Leu1179=)
n.3241T>C
c.3844T>C (p.Leu1282=)
n.3991T>C
c.3037T>C (p.Leu1013=)
c.255T>C (n.255T>C)
c.3424T>C (p.Leu1142=)
c.2788T>C (p.Leu930=)
c.-152T>C (n.-152T>C)
5g.177235868T>GCA362337992NSD1c.2971T>G (p.Leu991Val)
n.660T>G
n.3427T>G
c.3535T>G (p.Leu1179Val)
n.3241T>G
c.3844T>G (p.Leu1282Val)
n.3991T>G
c.3037T>G (p.Leu1013Val)
c.255T>G (n.255T>G)
c.3424T>G (p.Leu1142Val)
c.2788T>G (p.Leu930Val)
c.-152T>G (n.-152T>G)
 COSMIC COSMIC
5g.177235868_177235872delinsGATCCA2695205875NSD1c.2971_2975delinsGATC (p.Leu991AspfsTer27)
n.660_664delinsGATC
n.3427_3431delinsGATC
c.3535_3539delinsGATC (p.Leu1179AspfsTer27)
n.3241_3245delinsGATC
c.3844_3848delinsGATC (p.Leu1282AspfsTer29)
n.3991_3995delinsGATC
c.3844_3848delinsGATC (p.Leu1282AspfsTer27)
c.3037_3041delinsGATC (p.Leu1013AspfsTer27)
c.255_259delinsGATC (n.255_259delinsGATC)
c.3424_3428delinsGATC (p.Leu1142AspfsTer27)
c.2788_2792delinsGATC (p.Leu930AspfsTer27)
c.-152_-148delinsGATC (n.-152_-148delinsGATC)
5g.177235869T>ACA362337997NSD1c.2972T>A (p.Leu991Ter)
n.661T>A
n.3428T>A
c.3536T>A (p.Leu1179Ter)
n.3242T>A
c.3845T>A (p.Leu1282Ter)
n.3992T>A
c.3038T>A (p.Leu1013Ter)
c.256T>A (n.256T>A)
c.3425T>A (p.Leu1142Ter)
c.2789T>A (p.Leu930Ter)
c.-151T>A (n.-151T>A)
5g.177235869T>CCA362338001NSD1c.2972T>C (p.Leu991Ser)
n.661T>C
n.3428T>C
c.3536T>C (p.Leu1179Ser)
n.3242T>C
c.3845T>C (p.Leu1282Ser)
n.3992T>C
c.3038T>C (p.Leu1013Ser)
c.256T>C (n.256T>C)
c.3425T>C (p.Leu1142Ser)
c.2789T>C (p.Leu930Ser)
c.-151T>C (n.-151T>C)
5g.177235869T>GCA362338003NSD1c.2972T>G (p.Leu991Trp)
n.661T>G
n.3428T>G
c.3536T>G (p.Leu1179Trp)
n.3242T>G
c.3845T>G (p.Leu1282Trp)
n.3992T>G
c.3038T>G (p.Leu1013Trp)
c.256T>G (n.256T>G)
c.3425T>G (p.Leu1142Trp)
c.2789T>G (p.Leu930Trp)
c.-151T>G (n.-151T>G)
5g.177235870G>ACA447724504NSD1c.2973G>A (p.Leu991=)
n.662G>A
n.3429G>A
c.3537G>A (p.Leu1179=)
n.3243G>A
c.3846G>A (p.Leu1282=)
n.3993G>A
c.3039G>A (p.Leu1013=)
c.257G>A (n.257G>A)
c.3426G>A (p.Leu1142=)
c.2790G>A (p.Leu930=)
c.-150G>A (n.-150G>A)
5g.177235870G>CCA362338007NSD1c.2973G>C (p.Leu991Phe)
n.662G>C
n.3429G>C
c.3537G>C (p.Leu1179Phe)
n.3243G>C
c.3846G>C (p.Leu1282Phe)
n.3993G>C
c.3039G>C (p.Leu1013Phe)
c.257G>C (n.257G>C)
c.3426G>C (p.Leu1142Phe)
c.2790G>C (p.Leu930Phe)
c.-150G>C (n.-150G>C)
5g.177235870G>TCA362338009NSD1c.2973G>T (p.Leu991Phe)
n.662G>T
n.3429G>T
c.3537G>T (p.Leu1179Phe)
n.3243G>T
c.3846G>T (p.Leu1282Phe)
n.3993G>T
c.3039G>T (p.Leu1013Phe)
c.257G>T (n.257G>T)
c.3426G>T (p.Leu1142Phe)
c.2790G>T (p.Leu930Phe)
c.-150G>T (n.-150G>T)
5g.177235871G>ACA362338016NSD1c.2974G>A (p.Glu992Lys)
n.663G>A
n.3430G>A
c.3538G>A (p.Glu1180Lys)
n.3244G>A
c.3847G>A (p.Glu1283Lys)
n.3994G>A
c.3040G>A (p.Glu1014Lys)
c.258G>A (n.258G>A)
c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
c.2791G>A (p.Glu931Lys)
c.-149G>A (n.-149G>A)
 gnomAD v4
5g.177235871G>CCA362338012NSD1c.2974G>C (p.Glu992Gln)
n.663G>C
n.3430G>C
c.3538G>C (p.Glu1180Gln)
n.3244G>C
c.3847G>C (p.Glu1283Gln)
n.3994G>C
c.3040G>C (p.Glu1014Gln)
c.258G>C (n.258G>C)
c.3427G>C (p.Glu1143Gln)
c.2791G>C (p.Glu931Gln)
c.-149G>C (n.-149G>C)
5g.177235871G>TCA362338013NSD1c.2974G>T (p.Glu992Ter)
n.663G>T
n.3430G>T
c.3538G>T (p.Glu1180Ter)
n.3244G>T
c.3847G>T (p.Glu1283Ter)
n.3994G>T
c.3040G>T (p.Glu1014Ter)
c.258G>T (n.258G>T)
c.3427G>T (p.Glu1143Ter)
c.2791G>T (p.Glu931Ter)
c.-149G>T (n.-149G>T)
5g.177235872A>CCA362338048NSD1c.2975A>C (p.Glu992Ala)
n.664A>C
n.3431A>C
c.3539A>C (p.Glu1180Ala)
n.3245A>C
c.3848A>C (p.Glu1283Ala)
n.3995A>C
c.3041A>C (p.Glu1014Ala)
c.259A>C (n.259A>C)
c.3428A>C (p.Glu1143Ala)
c.2792A>C (p.Glu931Ala)
c.-148A>C (n.-148A>C)
5g.177235872A>GCA362338053NSD1c.2975A>G (p.Glu992Gly)
n.664A>G
n.3431A>G
c.3539A>G (p.Glu1180Gly)
n.3245A>G
c.3848A>G (p.Glu1283Gly)
n.3995A>G
c.3041A>G (p.Glu1014Gly)
c.259A>G (n.259A>G)
c.3428A>G (p.Glu1143Gly)
c.2792A>G (p.Glu931Gly)
c.-148A>G (n.-148A>G)
5g.177235872A>TCA362338056NSD1c.2975A>T (p.Glu992Val)
n.664A>T
n.3431A>T
c.3539A>T (p.Glu1180Val)
n.3245A>T
c.3848A>T (p.Glu1283Val)
n.3995A>T
c.3041A>T (p.Glu1014Val)
c.259A>T (n.259A>T)
c.3428A>T (p.Glu1143Val)
c.2792A>T (p.Glu931Val)
c.-148A>T (n.-148A>T)
5g.177235873A=CA1603478783NSD1c.2976A= (p.Glu992=)
n.665A=
n.3432A=
c.3540A= (p.Glu1180=)
n.3246A=
c.3849A= (p.Glu1283=)
n.3996A=
c.3042A= (p.Glu1014=)
c.260A= (n.260A=)
c.3429A= (p.Glu1143=)
c.2793A= (p.Glu931=)
c.-147A= (n.-147A=)
5g.177235873A>CCA362338057NSD1c.2976A>C (p.Glu992Asp)
n.665A>C
n.3432A>C
c.3540A>C (p.Glu1180Asp)
n.3246A>C
c.3849A>C (p.Glu1283Asp)
n.3996A>C
c.3042A>C (p.Glu1014Asp)
c.260A>C (n.260A>C)
c.3429A>C (p.Glu1143Asp)
c.2793A>C (p.Glu931Asp)
c.-147A>C (n.-147A>C)
5g.177235873A>GCA3577526NSD1c.2976A>G (p.Glu992=)
n.665A>G
n.3432A>G
c.3540A>G (p.Glu1180=)
n.3246A>G
c.3849A>G (p.Glu1283=)
n.3996A>G
c.3042A>G (p.Glu1014=)
c.260A>G (n.260A>G)
c.3429A>G (p.Glu1143=)
c.2793A>G (p.Glu931=)
c.-147A>G (n.-147A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.177235873A>TCA362338059NSD1c.2976A>T (p.Glu992Asp)
n.665A>T
n.3432A>T
c.3540A>T (p.Glu1180Asp)
n.3246A>T
c.3849A>T (p.Glu1283Asp)
n.3996A>T
c.3042A>T (p.Glu1014Asp)
c.260A>T (n.260A>T)
c.3429A>T (p.Glu1143Asp)
c.2793A>T (p.Glu931Asp)
c.-147A>T (n.-147A>T)
5g.177235874T>ACA362338063NSD1c.2977T>A (p.Tyr993Asn)
n.666T>A
n.3433T>A
c.3541T>A (p.Tyr1181Asn)
n.3247T>A
c.3850T>A (p.Tyr1284Asn)
n.3997T>A
c.3043T>A (p.Tyr1015Asn)
c.261T>A (n.261T>A)
c.3430T>A (p.Tyr1144Asn)
c.2794T>A (p.Tyr932Asn)
c.-146T>A (n.-146T>A)
5g.177235874T>CCA362338067NSD1c.2977T>C (p.Tyr993His)
n.666T>C
n.3433T>C
c.3541T>C (p.Tyr1181His)
n.3247T>C
c.3850T>C (p.Tyr1284His)
n.3997T>C
c.3043T>C (p.Tyr1015His)
c.261T>C (n.261T>C)
c.3430T>C (p.Tyr1144His)
c.2794T>C (p.Tyr932His)
c.-146T>C (n.-146T>C)
5g.177235874T>GCA362338074NSD1c.2977T>G (p.Tyr993Asp)
n.666T>G
n.3433T>G
c.3541T>G (p.Tyr1181Asp)
n.3247T>G
c.3850T>G (p.Tyr1284Asp)
n.3997T>G
c.3043T>G (p.Tyr1015Asp)
c.261T>G (n.261T>G)
c.3430T>G (p.Tyr1144Asp)
c.2794T>G (p.Tyr932Asp)
c.-146T>G (n.-146T>G)
5g.177235875A=CA1603478787NSD1c.2978A= (p.Tyr993=)
n.667A=
n.3434A=
c.3542A= (p.Tyr1181=)
n.3248A=
c.3851A= (p.Tyr1284=)
n.3998A=
c.3044A= (p.Tyr1015=)
c.262A= (n.262A=)
c.3431A= (p.Tyr1144=)
c.2795A= (p.Tyr932=)
c.-145A= (n.-145A=)
5g.177235875A>CCA362338079NSD1c.2978A>C (p.Tyr993Ser)
n.667A>C
n.3434A>C
c.3542A>C (p.Tyr1181Ser)
n.3248A>C
c.3851A>C (p.Tyr1284Ser)
n.3998A>C
c.3044A>C (p.Tyr1015Ser)
c.262A>C (n.262A>C)
c.3431A>C (p.Tyr1144Ser)
c.2795A>C (p.Tyr932Ser)
c.-145A>C (n.-145A>C)
5g.177235875A>GCA362338084NSD1c.2978A>G (p.Tyr993Cys)
n.667A>G
n.3434A>G
c.3542A>G (p.Tyr1181Cys)
n.3248A>G
c.3851A>G (p.Tyr1284Cys)
n.3998A>G
c.3044A>G (p.Tyr1015Cys)
c.262A>G (n.262A>G)
c.3431A>G (p.Tyr1144Cys)
c.2795A>G (p.Tyr932Cys)
c.-145A>G (n.-145A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177235875A>TCA362338086NSD1c.2978A>T (p.Tyr993Phe)
n.667A>T
n.3434A>T
c.3542A>T (p.Tyr1181Phe)
n.3248A>T
c.3851A>T (p.Tyr1284Phe)
n.3998A>T
c.3044A>T (p.Tyr1015Phe)
c.262A>T (n.262A>T)
c.3431A>T (p.Tyr1144Phe)
c.2795A>T (p.Tyr932Phe)
c.-145A>T (n.-145A>T)
5g.177235876T>ACA362338094NSD1c.2979T>A (p.Tyr993Ter)
n.668T>A
n.3435T>A
c.3543T>A (p.Tyr1181Ter)
n.3249T>A
c.3852T>A (p.Tyr1284Ter)
n.3999T>A
c.3045T>A (p.Tyr1015Ter)
c.263T>A (n.263T>A)
c.3432T>A (p.Tyr1144Ter)
c.2796T>A (p.Tyr932Ter)
c.-144T>A (n.-144T>A)
5g.177235876T>CCA447724505NSD1c.2979T>C (p.Tyr993=)
n.668T>C
n.3435T>C
c.3543T>C (p.Tyr1181=)
n.3249T>C
c.3852T>C (p.Tyr1284=)
n.3999T>C
c.3045T>C (p.Tyr1015=)
c.263T>C (n.263T>C)
c.3432T>C (p.Tyr1144=)
c.2796T>C (p.Tyr932=)
c.-144T>C (n.-144T>C)
5g.177235876T>GCA362338091NSD1c.2979T>G (p.Tyr993Ter)
n.668T>G
n.3435T>G
c.3543T>G (p.Tyr1181Ter)
n.3249T>G
c.3852T>G (p.Tyr1284Ter)
n.3999T>G
c.3045T>G (p.Tyr1015Ter)
c.263T>G (n.263T>G)
c.3432T>G (p.Tyr1144Ter)
c.2796T>G (p.Tyr932Ter)
c.-144T>G (n.-144T>G)
5g.177235877A=CA1603478793NSD1c.2980A= (p.Thr994=)
n.669A=
n.3436A=
c.3544A= (p.Thr1182=)
n.3250A=
c.3853A= (p.Thr1285=)
n.4000A=
c.3046A= (p.Thr1016=)
c.264A= (n.264A=)
c.3433A= (p.Thr1145=)
c.2797A= (p.Thr933=)
c.-143A= (n.-143A=)
5g.177235877A>CCA362338099NSD1c.2980A>C (p.Thr994Pro)
n.669A>C
n.3436A>C
c.3544A>C (p.Thr1182Pro)
n.3250A>C
c.3853A>C (p.Thr1285Pro)
n.4000A>C
c.3046A>C (p.Thr1016Pro)
c.264A>C (n.264A>C)
c.3433A>C (p.Thr1145Pro)
c.2797A>C (p.Thr933Pro)
c.-143A>C (n.-143A>C)
5g.177235877A>GCA362338119NSD1c.2980A>G (p.Thr994Ala)
n.669A>G
n.3436A>G
c.3544A>G (p.Thr1182Ala)
n.3250A>G
c.3853A>G (p.Thr1285Ala)
n.4000A>G
c.3046A>G (p.Thr1016Ala)
c.264A>G (n.264A>G)
c.3433A>G (p.Thr1145Ala)
c.2797A>G (p.Thr933Ala)
c.-143A>G (n.-143A>G)
 dbSNP
5g.177235877A>TCA362338108NSD1c.2980A>T (p.Thr994Ser)
n.669A>T
n.3436A>T
c.3544A>T (p.Thr1182Ser)
n.3250A>T
c.3853A>T (p.Thr1285Ser)
n.4000A>T
c.3046A>T (p.Thr1016Ser)
c.264A>T (n.264A>T)
c.3433A>T (p.Thr1145Ser)
c.2797A>T (p.Thr933Ser)
c.-143A>T (n.-143A>T)
5g.177235878C>ACA362338122NSD1c.2981C>A (p.Thr994Lys)
n.670C>A
n.3437C>A
c.3545C>A (p.Thr1182Lys)
n.3251C>A
c.3854C>A (p.Thr1285Lys)
n.4001C>A
c.3047C>A (p.Thr1016Lys)
c.265C>A (n.265C>A)
c.3434C>A (p.Thr1145Lys)
c.2798C>A (p.Thr933Lys)
c.-142C>A (n.-142C>A)
5g.177235878C>GCA362338125NSD1c.2981C>G (p.Thr994Arg)
n.670C>G
n.3437C>G
c.3545C>G (p.Thr1182Arg)
n.3251C>G
c.3854C>G (p.Thr1285Arg)
n.4001C>G
c.3047C>G (p.Thr1016Arg)
c.265C>G (n.265C>G)
c.3434C>G (p.Thr1145Arg)
c.2798C>G (p.Thr933Arg)
c.-142C>G (n.-142C>G)
5g.177235878C>TCA362338124NSD1c.2981C>T (p.Thr994Ile)
n.670C>T
n.3437C>T
c.3545C>T (p.Thr1182Ile)
n.3251C>T
c.3854C>T (p.Thr1285Ile)
n.4001C>T
c.3047C>T (p.Thr1016Ile)
c.265C>T (n.265C>T)
c.3434C>T (p.Thr1145Ile)
c.2798C>T (p.Thr933Ile)
c.-142C>T (n.-142C>T)
 dbSNP
5g.177235879A=CA1603478795NSD1c.2982A= (p.Thr994=)
n.671A=
n.3438A=
c.3546A= (p.Thr1182=)
n.3252A=
c.3855A= (p.Thr1285=)
n.4002A=
c.3048A= (p.Thr1016=)
c.266A= (n.266A=)
c.3435A= (p.Thr1145=)
c.2799A= (p.Thr933=)
c.-141A= (n.-141A=)
5g.177235879A>CCA447724506NSD1c.2982A>C (p.Thr994=)
n.671A>C
n.3438A>C
c.3546A>C (p.Thr1182=)
n.3252A>C
c.3855A>C (p.Thr1285=)
n.4002A>C
c.3048A>C (p.Thr1016=)
c.266A>C (n.266A>C)
c.3435A>C (p.Thr1145=)
c.2799A>C (p.Thr933=)
c.-141A>C (n.-141A>C)
5g.177235879A>GCA3577527NSD1c.2982A>G (p.Thr994=)
n.671A>G
n.3438A>G
c.3546A>G (p.Thr1182=)
n.3252A>G
c.3855A>G (p.Thr1285=)
n.4002A>G
c.3048A>G (p.Thr1016=)
c.266A>G (n.266A>G)
c.3435A>G (p.Thr1145=)
c.2799A>G (p.Thr933=)
c.-141A>G (n.-141A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177235879A>TCA447724507NSD1c.2982A>T (p.Thr994=)
n.671A>T
n.3438A>T
c.3546A>T (p.Thr1182=)
n.3252A>T
c.3855A>T (p.Thr1285=)
n.4002A>T
c.3048A>T (p.Thr1016=)
c.266A>T (n.266A>T)
c.3435A>T (p.Thr1145=)
c.2799A>T (p.Thr933=)
c.-141A>T (n.-141A>T)
5g.177235880G>ACA362338127NSD1c.2983G>A (p.Glu995Lys)
n.672G>A
n.3439G>A
c.3547G>A (p.Glu1183Lys)
n.3253G>A
c.3856G>A (p.Glu1286Lys)
n.4003G>A
c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
c.267G>A (n.267G>A)
c.3436G>A (p.Glu1146Lys)
c.2800G>A (p.Glu934Lys)
c.-140G>A (n.-140G>A)
5g.177235880G>CCA362338129NSD1c.2983G>C (p.Glu995Gln)
n.672G>C
n.3439G>C
c.3547G>C (p.Glu1183Gln)
n.3253G>C
c.3856G>C (p.Glu1286Gln)
n.4003G>C
c.3049G>C (p.Glu1017Gln)
c.267G>C (n.267G>C)
c.3436G>C (p.Glu1146Gln)
c.2800G>C (p.Glu934Gln)
c.-140G>C (n.-140G>C)
5g.177235880G>TCA362338133NSD1c.2983G>T (p.Glu995Ter)
n.672G>T
n.3439G>T
c.3547G>T (p.Glu1183Ter)
n.3253G>T
c.3856G>T (p.Glu1286Ter)
n.4003G>T
c.3049G>T (p.Glu1017Ter)
c.267G>T (n.267G>T)
c.3436G>T (p.Glu1146Ter)
c.2800G>T (p.Glu934Ter)
c.-140G>T (n.-140G>T)
5g.177235881A>CCA362338135NSD1c.2984A>C (p.Glu995Ala)
n.673A>C
n.3440A>C
c.3548A>C (p.Glu1183Ala)
n.3254A>C
c.3857A>C (p.Glu1286Ala)
n.4004A>C
c.3050A>C (p.Glu1017Ala)
c.268A>C (n.268A>C)
c.3437A>C (p.Glu1146Ala)
c.2801A>C (p.Glu934Ala)
c.-139A>C (n.-139A>C)
5g.177235881A>GCA362338138NSD1c.2984A>G (p.Glu995Gly)
n.673A>G
n.3440A>G
c.3548A>G (p.Glu1183Gly)
n.3254A>G
c.3857A>G (p.Glu1286Gly)
n.4004A>G
c.3050A>G (p.Glu1017Gly)
c.268A>G (n.268A>G)
c.3437A>G (p.Glu1146Gly)
c.2801A>G (p.Glu934Gly)
c.-139A>G (n.-139A>G)
5g.177235881A>TCA362338140NSD1c.2984A>T (p.Glu995Val)
n.673A>T
n.3440A>T
c.3548A>T (p.Glu1183Val)
n.3254A>T
c.3857A>T (p.Glu1286Val)
n.4004A>T
c.3050A>T (p.Glu1017Val)
c.268A>T (n.268A>T)
c.3437A>T (p.Glu1146Val)
c.2801A>T (p.Glu934Val)
c.-139A>T (n.-139A>T)
5g.177235882A>CCA362338146NSD1c.2985A>C (p.Glu995Asp)
n.674A>C
n.3441A>C
c.3549A>C (p.Glu1183Asp)
n.3255A>C
c.3858A>C (p.Glu1286Asp)
n.4005A>C
c.3051A>C (p.Glu1017Asp)
c.269A>C (n.269A>C)
c.3438A>C (p.Glu1146Asp)
c.2802A>C (p.Glu934Asp)
c.-138A>C (n.-138A>C)
5g.177235882A>GCA447724508NSD1c.2985A>G (p.Glu995=)
n.674A>G
n.3441A>G
c.3549A>G (p.Glu1183=)
n.3255A>G
c.3858A>G (p.Glu1286=)
n.4005A>G
c.3051A>G (p.Glu1017=)
c.269A>G (n.269A>G)
c.3438A>G (p.Glu1146=)
c.2802A>G (p.Glu934=)
c.-138A>G (n.-138A>G)
5g.177235882A>TCA362338150NSD1c.2985A>T (p.Glu995Asp)
n.674A>T
n.3441A>T
c.3549A>T (p.Glu1183Asp)
n.3255A>T
c.3858A>T (p.Glu1286Asp)
n.4005A>T
c.3051A>T (p.Glu1017Asp)
c.269A>T (n.269A>T)
c.3438A>T (p.Glu1146Asp)
c.2802A>T (p.Glu934Asp)
c.-138A>T (n.-138A>T)
5g.177235883G>ACA362338154NSD1c.2986G>A (p.Glu996Lys)
n.675G>A
n.3442G>A
c.3550G>A (p.Glu1184Lys)
n.3256G>A
c.3859G>A (p.Glu1287Lys)
n.4006G>A
c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
c.270G>A (n.270G>A)
c.3439G>A (p.Glu1147Lys)
c.2803G>A (p.Glu935Lys)
c.-137G>A (n.-137G>A)
 dbSNP
5g.177235883G>CCA362338155NSD1c.2986G>C (p.Glu996Gln)
n.675G>C
n.3442G>C
c.3550G>C (p.Glu1184Gln)
n.3256G>C
c.3859G>C (p.Glu1287Gln)
n.4006G>C
c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
c.270G>C (n.270G>C)
c.3439G>C (p.Glu1147Gln)
c.2803G>C (p.Glu935Gln)
c.-137G>C (n.-137G>C)
5g.177235883G>TCA362338157NSD1c.2986G>T (p.Glu996Ter)
n.675G>T
n.3442G>T
c.3550G>T (p.Glu1184Ter)
n.3256G>T
c.3859G>T (p.Glu1287Ter)
n.4006G>T
c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
c.270G>T (n.270G>T)
c.3439G>T (p.Glu1147Ter)
c.2803G>T (p.Glu935Ter)
c.-137G>T (n.-137G>T)
5g.177235884A>CCA362338160NSD1c.2987A>C (p.Glu996Ala)
n.676A>C
n.3443A>C
c.3551A>C (p.Glu1184Ala)
n.3257A>C
c.3860A>C (p.Glu1287Ala)
n.4007A>C
c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
c.271A>C (n.271A>C)
c.3440A>C (p.Glu1147Ala)
c.2804A>C (p.Glu935Ala)
c.-136A>C (n.-136A>C)
5g.177235884A>GCA362338167NSD1c.2987A>G (p.Glu996Gly)
n.676A>G
n.3443A>G
c.3551A>G (p.Glu1184Gly)
n.3257A>G
c.3860A>G (p.Glu1287Gly)
n.4007A>G
c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
c.271A>G (n.271A>G)
c.3440A>G (p.Glu1147Gly)
c.2804A>G (p.Glu935Gly)
c.-136A>G (n.-136A>G)
5g.177235884A>TCA362338166NSD1c.2987A>T (p.Glu996Val)
n.676A>T
n.3443A>T
c.3551A>T (p.Glu1184Val)
n.3257A>T
c.3860A>T (p.Glu1287Val)
n.4007A>T
c.3053A>T (p.Glu1018Val)
c.271A>T (n.271A>T)
c.3440A>T (p.Glu1147Val)
c.2804A>T (p.Glu935Val)
c.-136A>T (n.-136A>T)
5g.177235885A>CCA362338170NSD1c.2988A>C (p.Glu996Asp)
n.677A>C
n.3444A>C
c.3552A>C (p.Glu1184Asp)
n.3258A>C
c.3861A>C (p.Glu1287Asp)
n.4008A>C
c.3054A>C (p.Glu1018Asp)
c.272A>C (n.272A>C)
c.3441A>C (p.Glu1147Asp)
c.2805A>C (p.Glu935Asp)
c.-135A>C (n.-135A>C)
5g.177235885A>GCA447724509NSD1c.2988A>G (p.Glu996=)
n.677A>G
n.3444A>G
c.3552A>G (p.Glu1184=)
n.3258A>G
c.3861A>G (p.Glu1287=)
n.4008A>G
c.3054A>G (p.Glu1018=)
c.272A>G (n.272A>G)
c.3441A>G (p.Glu1147=)
c.2805A>G (p.Glu935=)
c.-135A>G (n.-135A>G)
 gnomAD v4
5g.177235885A>TCA362338172NSD1c.2988A>T (p.Glu996Asp)
n.677A>T
n.3444A>T
c.3552A>T (p.Glu1184Asp)
n.3258A>T
c.3861A>T (p.Glu1287Asp)
n.4008A>T
c.3054A>T (p.Glu1018Asp)
c.272A>T (n.272A>T)
c.3441A>T (p.Glu1147Asp)
c.2805A>T (p.Glu935Asp)
c.-135A>T (n.-135A>T)
5g.177235886T>ACA362338174NSD1c.2989T>A (p.Tyr997Asn)
n.678T>A
n.3445T>A
c.3553T>A (p.Tyr1185Asn)
n.3259T>A
c.3862T>A (p.Tyr1288Asn)
n.4009T>A
c.3055T>A (p.Tyr1019Asn)
c.273T>A (n.273T>A)
c.3442T>A (p.Tyr1148Asn)
c.2806T>A (p.Tyr936Asn)
c.-134T>A (n.-134T>A)
 COSMIC COSMIC
5g.177235886T>CCA362338176NSD1c.2989T>C (p.Tyr997His)
n.678T>C
n.3445T>C
c.3553T>C (p.Tyr1185His)
n.3259T>C
c.3862T>C (p.Tyr1288His)
n.4009T>C
c.3055T>C (p.Tyr1019His)
c.273T>C (n.273T>C)
c.3442T>C (p.Tyr1148His)
c.2806T>C (p.Tyr936His)
c.-134T>C (n.-134T>C)
5g.177235886T>GCA362338178NSD1c.2989T>G (p.Tyr997Asp)
n.678T>G
n.3445T>G
c.3553T>G (p.Tyr1185Asp)
n.3259T>G
c.3862T>G (p.Tyr1288Asp)
n.4009T>G
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c.-133A>C (n.-133A>C)
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 gnomAD v4
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c.-131G= (n.-131G=)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched