Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.176700C>A | CA2805501930 | HBA1 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.3C>A | |
16 | g.176701T>C | CA7770218 | HBA1 | c.-16T>C (n.-16T>C) n.4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176701T= | CA2200882788 | HBA1 | c.-16T= (n.-16T=) n.4T= | |
16 | g.176702C>A | CA2630738751 | HBA1 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.5C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176702C= | CA2200882789 | HBA1 | c.-15C= (n.-15C=) n.5C= | |
16 | g.176702C>G | CA7770219 | HBA1 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176702C>T | CA2630738749 | HBA1 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.5C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176702_176704delinsCAG | CA2200882790 | HBA1 | c.-15_-13delinsCAG (n.-15_-13delinsCAG) n.5_7delinsCAG | |
16 | g.176704_176714del | CA973584441 | HBA1 | c.-13_-3del (n.-13_-3del) n.7_17del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176703A= | CA2200882791 | HBA1 | c.-14A= (n.-14A=) n.6A= | |
16 | g.176703A>C | CA2837904302 | HBA1 | c.-14A>C (n.-14A>C) n.6A>C | |
16 | g.176703A>G | CA973584454 | HBA1 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.6A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176708_176709dup | CA620161606 | HBA1 | c.-9_-8dup (n.-9_-8dup) n.11_12dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176708_176709del | CA620161605 | HBA1 | c.-9_-8del (n.-9_-8del) n.11_12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176704G>C | CA2847227791 | HBA1 | c.-13G>C (n.-13G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) n.7G>C | |
16 | g.176705A>G | CA2630738758 | HBA1 | c.-12A>G (n.-12A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) n.8A>G | gnomAD v4 |
16 | g.176706G>A | CA620161607 | HBA1 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176706G>C | CA2630738760 | HBA1 | c.-11G>C (n.-11G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) n.9G>C | gnomAD v4 |
16 | g.176706G= | CA2200882792 | HBA1 | c.-11G= (n.-11G=) c.-58G= (n.-58G=) n.9G= | |
16 | g.176706G>T | CA2630738761 | HBA1 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.9G>T | gnomAD v4 |
16 | g.176706_176708del | CA2630738759 | HBA1 | c.-11_-9del (n.-11_-9del) c.-58_-56del (n.-58_-56del) n.9_11del | gnomAD v4 |
16 | g.176708G>A | CA620161609 | HBA1 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176708G>C | CA7770220 | HBA1 | c.-9G>C (n.-9G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) n.11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176708G= | CA2200882793 | HBA1 | c.-9G= (n.-9G=) c.-56G= (n.-56G=) n.11G= | |
16 | g.176708G>T | CA620161608 | HBA1 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.11G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.176711C= | CA2200882794 | HBA1 | c.-6C= (n.-6C=) c.-53C= (n.-53C=) n.14C= | |
16 | g.176711C>G | CA718605804 | HBA1 | c.-6C>G (n.-6C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) n.14C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176711C>T | CA7770221 | HBA1 | c.-6C>T (n.-6C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) n.14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176712C>A | CA2847227792 | HBA1 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) n.15C>A | |
16 | g.176712C= | CA2200882796 | HBA1 | c.-5C= (n.-5C=) c.-52C= (n.-52C=) n.15C= | |
16 | g.176712C>T | CA620161610 | HBA1 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176712_176714delinsCCA | CA2200882795 | HBA1 | c.-5_-3delinsCCA (n.-5_-3delinsCCA) c.-52_-50delinsCCA (n.-52_-50delinsCCA) n.15_17delinsCCA | |
16 | g.176713C>A | CA2847227793 | HBA1 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) n.16C>A | |
16 | g.176713C= | CA2200882797 | HBA1 | c.-4C= (n.-4C=) c.-51C= (n.-51C=) n.16C= | |
16 | g.176713C>G | CA2630738772 | HBA1 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) n.16C>G | gnomAD v4 |
16 | g.176713C>T | CA276416380 | HBA1 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176714_176715del | CA620161611 | HBA1 | c.-3_-2del (n.-3_-2del) c.-50_-49del (n.-50_-49del) n.17_18del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176714A>C | CA2831820271 | HBA1 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) n.17A>C | |
16 | g.176714A>G | CA2630738775 | HBA1 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.17A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176715C>A | CA620161612 | HBA1 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) n.18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176715C= | CA2200882798 | HBA1 | c.-2C= (n.-2C=) c.-49C= (n.-49C=) n.18C= | |
16 | g.176715C>T | CA7770222 | HBA1 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) n.18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176716C>A | CA2630738781 | HBA1 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.19C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176716C= | CA2200882799 | HBA1 | c.-1C= (n.-1C=) c.-48C= (n.-48C=) n.19C= | |
16 | g.176716C>T | CA718605816 | HBA1 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176716_176717delinsCA | CA2200882800 | HBA1 | c.-1_1delinsCA c.-48_-47delinsCA (n.-48_-47delinsCA) n.19_20delinsCA | |
16 | g.176717del | CA2200882802 | HBA1 | c.1del (p.Met1TrpfsTer?) c.-47del (n.-47del) n.20del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176717A= | CA2200882803 | HBA1 | c.1A= (p.Met1=) c.-47A= (n.-47A=) n.20A= | |
16 | g.176717A>C | CA393994886 | HBA1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-47A>C (n.-47A>C) n.20A>C | |
16 | g.176717A>G | CA7770223 | HBA1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-47A>G (n.-47A>G) n.20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176717A>T | CA393994887 | HBA1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-47A>T (n.-47A>T) n.20A>T | |
16 | g.176717_176718delinsAT | CA2200882801 | HBA1 | c.1_2delinsAT (p.Met1=) c.-47_-46delinsAT (n.-47_-46delinsAT) n.20_21delinsAT | |
16 | g.176718del | CA718605821 | HBA1 | c.2del (p.Met1ArgfsTer?) c.-46del (n.-46del) n.21del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176718T>A | CA393994888 | HBA1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-46T>A (n.-46T>A) n.21T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176718T>C | CA393994889 | HBA1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-46T>C (n.-46T>C) n.21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176718T>G | CA393994890 | HBA1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-46T>G (n.-46T>G) n.21T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.176718T= | CA2200882804 | HBA1 | c.2T= (p.Met1=) c.-46T= (n.-46T=) n.21T= | |
16 | g.176719G>A | CA393994891 | HBA1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-45G>A (n.-45G>A) n.22G>A | gnomAD v4 |
16 | g.176719G>C | CA393994892 | HBA1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-45G>C (n.-45G>C) n.22G>C | |
16 | g.176719G>T | CA393994893 | HBA1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-45G>T (n.-45G>T) n.22G>T | |
16 | g.176720G>A | CA393994894 | HBA1 | c.4G>A (p.Val2Met) c.-44G>A (n.-44G>A) n.23G>A | |
16 | g.176720G>C | CA393994895 | HBA1 | c.4G>C (p.Val2Leu) c.-44G>C (n.-44G>C) n.23G>C | |
16 | g.176720G= | CA2200882805 | HBA1 | c.4G= (p.Val2=) c.-44G= (n.-44G=) n.23G= | |
16 | g.176720G>T | CA276416383 | HBA1 | c.4G>T (p.Val2Leu) c.-44G>T (n.-44G>T) n.23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176721T>A | CA125941 | HBA1 | c.5T>A (p.Val2Glu) c.-43T>A (n.-43T>A) n.24T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.176721T>C | CA393994896 | HBA1 | c.5T>C (p.Val2Ala) c.-43T>C (n.-43T>C) n.24T>C | |
16 | g.176721T>G | CA276416397 | HBA1 | c.5T>G (p.Val2Gly) c.-43T>G (n.-43T>G) n.24T>G | dbSNP |
16 | g.176721T= | CA2200882806 | HBA1 | c.5T= (p.Val2=) c.-43T= (n.-43T=) n.24T= | |
16 | g.176723_176725dup | CA276416394 | HBA1 | c.7_9dup (p.Leu3_Ser4insLeu) c.-41_-39dup (n.-41_-39dup) n.26_28dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176722G>A | CA492786664 | HBA1 | c.6G>A (p.Val2=) c.-42G>A (n.-42G>A) n.25G>A | gnomAD v4 |
16 | g.176722G>C | CA492786665 | HBA1 | c.6G>C (p.Val2=) c.-42G>C (n.-42G>C) n.25G>C | |
16 | g.176722G= | CA2200882807 | HBA1 | c.6G= (p.Val2=) c.-42G= (n.-42G=) n.25G= | |
16 | g.176722G>T | CA492786666 | HBA1 | c.6G>T (p.Val2=) c.-42G>T (n.-42G>T) n.25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176723C>A | CA393994898 | HBA1 | c.7C>A (p.Leu3Met) c.-41C>A (n.-41C>A) n.26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176723C= | CA2200882808 | HBA1 | c.7C= (p.Leu3=) c.-41C= (n.-41C=) n.26C= | |
16 | g.176723C>G | CA393994897 | HBA1 | c.7C>G (p.Leu3Val) c.-41C>G (n.-41C>G) n.26C>G | |
16 | g.176723C>T | CA492786669 | HBA1 | c.7C>T (p.Leu3=) c.-41C>T (n.-41C>T) n.26C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176724T>A | CA393994899 | HBA1 | c.8T>A (p.Leu3Gln) c.-40T>A (n.-40T>A) n.27T>A | |
16 | g.176724T>C | CA393994900 | HBA1 | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.-40T>C (n.-40T>C) n.27T>C | |
16 | g.176724T>G | CA125703 | HBA1 | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.-40T>G (n.-40T>G) n.27T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176724T= | CA2200882809 | HBA1 | c.8T= (p.Leu3=) c.-40T= (n.-40T=) n.27T= | |
16 | g.176725G>A | CA492786675 | HBA1 | c.9G>A (p.Leu3=) c.-39G>A (n.-39G>A) n.28G>A | gnomAD v4 |
16 | g.176725G>C | CA492786680 | HBA1 | c.9G>C (p.Leu3=) c.-39G>C (n.-39G>C) n.28G>C | |
16 | g.176725G>T | CA492786677 | HBA1 | c.9G>T (p.Leu3=) c.-39G>T (n.-39G>T) n.28G>T | |
16 | g.176726T>A | CA393994901 | HBA1 | c.10T>A (p.Ser4Thr) c.-38T>A (n.-38T>A) n.29T>A | |
16 | g.176726T>C | CA276416402 | HBA1 | c.10T>C (p.Ser4Pro) c.-38T>C (n.-38T>C) n.29T>C | dbSNP |
16 | g.176726T>G | CA393994902 | HBA1 | c.10T>G (p.Ser4Ala) c.-38T>G (n.-38T>G) n.29T>G | |
16 | g.176726T= | CA2200882810 | HBA1 | c.10T= (p.Ser4=) c.-38T= (n.-38T=) n.29T= | |
16 | g.176727C>A | CA393994903 | HBA1 | c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.-37C>A (n.-37C>A) n.30C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176727C= | CA2200882811 | HBA1 | c.11C= (p.Ser4=) c.-37C= (n.-37C=) n.30C= | |
16 | g.176727C>G | CA393994904 | HBA1 | c.11C>G (p.Ser4Cys) c.-37C>G (n.-37C>G) n.30C>G | |
16 | g.176727C>T | CA126003 | HBA1 | c.11C>T (p.Ser4Phe) c.-37C>T (n.-37C>T) n.30C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.176728T>A | CA492786695 | HBA1 | c.12T>A (p.Ser4=) c.-36T>A (n.-36T>A) n.31T>A | |
16 | g.176728T>C | CA492786697 | HBA1 | c.12T>C (p.Ser4=) c.-36T>C (n.-36T>C) n.31T>C | |
16 | g.176728T>G | CA492786699 | HBA1 | c.12T>G (p.Ser4=) c.-36T>G (n.-36T>G) n.31T>G | |
16 | g.176729C>A | CA393994905 | HBA1 | c.13C>A (p.Pro5Thr) c.-35C>A (n.-35C>A) n.32C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176729C= | CA2200882812 | HBA1 | c.13C= (p.Pro5=) c.-35C= (n.-35C=) n.32C= | |
16 | g.176729C>G | CA393994906 | HBA1 | c.13C>G (p.Pro5Ala) c.-35C>G (n.-35C>G) n.32C>G | |
16 | g.176729C>T | CA393994907 | HBA1 | c.13C>T (p.Pro5Ser) c.-35C>T (n.-35C>T) n.32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176730C>A | CA393994910 | HBA1 | c.14C>A (p.Pro5His) c.-34C>A (n.-34C>A) n.33C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176730C>G | CA393994909 | HBA1 | c.14C>G (p.Pro5Arg) c.-34C>G (n.-34C>G) n.33C>G | |
16 | g.176730C>T | CA393994908 | HBA1 | c.14C>T (p.Pro5Leu) c.-34C>T (n.-34C>T) n.33C>T | |
16 | g.176731T>A | CA492786710 | HBA1 | c.15T>A (p.Pro5=) c.-33T>A (n.-33T>A) n.34T>A | |
16 | g.176731T>C | CA492786712 | HBA1 | c.15T>C (p.Pro5=) c.-33T>C (n.-33T>C) n.34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176731T>G | CA492786714 | HBA1 | c.15T>G (p.Pro5=) c.-33T>G (n.-33T>G) n.34T>G | |
16 | g.176731T= | CA2200882813 | HBA1 | c.15T= (p.Pro5=) c.-33T= (n.-33T=) n.34T= | |
16 | g.176732G>A | CA393994911 | HBA1 | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.-32G>A (n.-32G>A) n.35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176732G>C | CA125797 | HBA1 | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.-32G>C (n.-32G>C) n.35G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.176732G= | CA2200882814 | HBA1 | c.16G= (p.Ala6=) c.-32G= (n.-32G=) n.35G= | |
16 | g.176732G>T | CA393994912 | HBA1 | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.-32G>T (n.-32G>T) n.35G>T | gnomAD v4 |
16 | g.176733C>A | CA125793 | HBA1 | c.17C>A (p.Ala6Asp) c.-31C>A (n.-31C>A) n.36C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176733C= | CA2200882816 | HBA1 | c.17C= (p.Ala6=) c.-31C= (n.-31C=) n.36C= | |
16 | g.176733C>G | CA393994913 | HBA1 | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.-31C>G (n.-31C>G) n.36C>G | |
16 | g.176733C>T | CA393994914 | HBA1 | c.17C>T (p.Ala6Val) c.-31C>T (n.-31C>T) n.36C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176733_176736delinsCCGA | CA2200882815 | HBA1 | c.17_20delinsCCGA (p.Ala6=) c.-31_-28delinsCCGA (n.-31_-28delinsCCGA) n.36_39delinsCCGA | |
16 | g.176734C>A | CA492786723 | HBA1 | c.18C>A (p.Ala6=) c.-30C>A (n.-30C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176734C= | CA2200882817 | HBA1 | c.18C= (p.Ala6=) c.-30C= (n.-30C=) n.37C= | |
16 | g.176734C>G | CA492786725 | HBA1 | c.18C>G (p.Ala6=) c.-30C>G (n.-30C>G) n.37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176734C>T | CA492786726 | HBA1 | c.18C>T (p.Ala6=) c.-30C>T (n.-30C>T) n.37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176735_176737del | CA276416411 | HBA1 | c.19_21del (p.Asp7del) c.-29_-27del (n.-29_-27del) n.38_40del | ClinVar dbSNP |
16 | g.176735G>A | CA125717 | HBA1 | c.19G>A (p.Asp7Asn) c.-29G>A (n.-29G>A) n.38G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176735G>C | CA276416417 | HBA1 | c.19G>C (p.Asp7His) c.-29G>C (n.-29G>C) n.38G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.176735G= | CA2200882818 | HBA1 | c.19G= (p.Asp7=) c.-29G= (n.-29G=) n.38G= | |
16 | g.176735G>T | CA125925 | HBA1 | c.19G>T (p.Asp7Tyr) c.-29G>T (n.-29G>T) n.38G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176736A= | CA2200882819 | HBA1 | c.20A= (p.Asp7=) c.-28A= (n.-28A=) n.39A= | |
16 | g.176736A>C | CA125877 | HBA1 | c.20A>C (p.Asp7Ala) c.-28A>C (n.-28A>C) n.39A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.176736A>G | CA125903 | HBA1 | c.20A>G (p.Asp7Gly) c.-28A>G (n.-28A>G) n.39A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176736A>T | CA125721 | HBA1 | c.20A>T (p.Asp7Val) c.-28A>T (n.-28A>T) n.39A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.176737C>A | CA393994915 | HBA1 | c.21C>A (p.Asp7Glu) c.-27C>A (n.-27C>A) n.40C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176737C= | CA2200882820 | HBA1 | c.21C= (p.Asp7=) c.-27C= (n.-27C=) n.40C= | |
16 | g.176737C>G | CA393994916 | HBA1 | c.21C>G (p.Asp7Glu) c.-27C>G (n.-27C>G) n.40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176737C>T | CA492786740 | HBA1 | c.21C>T (p.Asp7=) c.-27C>T (n.-27C>T) n.40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176738A= | CA2200882821 | HBA1 | c.22A= (p.Lys8=) c.-26A= (n.-26A=) n.41A= | |
16 | g.176738A>C | CA393994918 | HBA1 | c.22A>C (p.Lys8Gln) c.-26A>C (n.-26A>C) n.41A>C | |
16 | g.176738A>G | CA276416431 | HBA1 | c.22A>G (p.Lys8Glu) c.-26A>G (n.-26A>G) n.41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176738A>T | CA393994917 | HBA1 | c.22A>T (p.Lys8Ter) c.-26A>T (n.-26A>T) n.41A>T | |
16 | g.176739del | CA2630738824 | HBA1 | c.23del (p.Lys8ArgfsTer?) c.-25del (n.-25del) n.42del | gnomAD v4 |
16 | g.176739A= | CA2200882822 | HBA1 | c.23A= (p.Lys8=) c.-25A= (n.-25A=) n.42A= | |
16 | g.176739A>C | CA393994919 | HBA1 | c.23A>C (p.Lys8Thr) c.-25A>C (n.-25A>C) n.42A>C | |
16 | g.176739A>G | CA393994920 | HBA1 | c.23A>G (p.Lys8Arg) c.-25A>G (n.-25A>G) n.42A>G | dbSNP |
16 | g.176739A>T | CA393994921 | HBA1 | c.23A>T (p.Lys8Met) c.-25A>T (n.-25A>T) n.42A>T | gnomAD v4 |
16 | g.176740G>A | CA492786751 | HBA1 | c.24G>A (p.Lys8=) c.-24G>A (n.-24G>A) n.43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176740G>C | CA125971 | HBA1 | c.24G>C (p.Lys8Asn) c.-24G>C (n.-24G>C) n.43G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176740G= | CA2200882823 | HBA1 | c.24G= (p.Lys8=) c.-24G= (n.-24G=) n.43G= | |
16 | g.176740G>T | CA393994922 | HBA1 | c.24G>T (p.Lys8Asn) c.-24G>T (n.-24G>T) n.43G>T | gnomAD v4 |
16 | g.176741A>C | CA393994925 | HBA1 | c.25A>C (p.Thr9Pro) c.-23A>C (n.-23A>C) n.44A>C | |
16 | g.176741A>G | CA393994924 | HBA1 | c.25A>G (p.Thr9Ala) c.-23A>G (n.-23A>G) n.44A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176741A>T | CA393994923 | HBA1 | c.25A>T (p.Thr9Ser) c.-23A>T (n.-23A>T) n.44A>T | |
16 | g.176742C>A | CA393994926 | HBA1 | c.26C>A (p.Thr9Asn) c.-22C>A (n.-22C>A) n.45C>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.176742C>G | CA393994927 | HBA1 | c.26C>G (p.Thr9Ser) c.-22C>G (n.-22C>G) n.45C>G | gnomAD v4 |
16 | g.176742C>T | CA393994928 | HBA1 | c.26C>T (p.Thr9Ile) c.-22C>T (n.-22C>T) n.45C>T | |
16 | g.176743C>A | CA492786765 | HBA1 | c.27C>A (p.Thr9=) c.-21C>A (n.-21C>A) n.46C>A | |
16 | g.176743C>G | CA492786768 | HBA1 | c.27C>G (p.Thr9=) c.-21C>G (n.-21C>G) n.46C>G | gnomAD v4 |
16 | g.176743C>T | CA492786769 | HBA1 | c.27C>T (p.Thr9=) c.-21C>T (n.-21C>T) n.46C>T | |
16 | g.176744A>C | CA393994929 | HBA1 | c.28A>C (p.Asn10His) c.-20A>C (n.-20A>C) n.47A>C | |
16 | g.176744A>G | CA393994930 | HBA1 | c.28A>G (p.Asn10Asp) c.-20A>G (n.-20A>G) n.47A>G | gnomAD v4 |
16 | g.176744A>T | CA393994931 | HBA1 | c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.-20A>T (n.-20A>T) n.47A>T | |
16 | g.176745A= | CA2200882824 | HBA1 | c.29A= (p.Asn10=) c.-19A= (n.-19A=) n.48A= | |
16 | g.176745A>C | CA276416436 | HBA1 | c.29A>C (p.Asn10Thr) c.-19A>C (n.-19A>C) n.48A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176745A>G | CA276416437 | HBA1 | c.29A>G (p.Asn10Ser) c.-19A>G (n.-19A>G) n.48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176745A>T | CA393994932 | HBA1 | c.29A>T (p.Asn10Ile) c.-19A>T (n.-19A>T) n.48A>T | |
16 | g.176746C>A | CA393994933 | HBA1 | c.30C>A (p.Asn10Lys) c.-18C>A (n.-18C>A) n.49C>A | |
16 | g.176746C= | CA2200882825 | HBA1 | c.30C= (p.Asn10=) c.-18C= (n.-18C=) n.49C= | |
16 | g.176746C>G | CA126005 | HBA1 | c.30C>G (p.Asn10Lys) c.-18C>G (n.-18C>G) n.49C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.176746C>T | CA492786778 | HBA1 | c.30C>T (p.Asn10=) c.-18C>T (n.-18C>T) n.49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176747G>A | CA393994934 | HBA1 | c.31G>A (p.Val11Ile) c.-17G>A (n.-17G>A) n.50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176747G>C | CA393994935 | HBA1 | c.31G>C (p.Val11Leu) c.-17G>C (n.-17G>C) n.50G>C | |
16 | g.176747G= | CA2200882826 | HBA1 | c.31G= (p.Val11=) c.-17G= (n.-17G=) n.50G= | |
16 | g.176747G>T | CA393994936 | HBA1 | c.31G>T (p.Val11Phe) c.-17G>T (n.-17G>T) n.50G>T | |
16 | g.176748T>A | CA393994937 | HBA1 | c.32T>A (p.Val11Asp) c.-16T>A (n.-16T>A) n.51T>A n.1T>A | |
16 | g.176748T>C | CA393994938 | HBA1 | c.32T>C (p.Val11Ala) c.-16T>C (n.-16T>C) n.51T>C n.1T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176748T>G | CA393994939 | HBA1 | c.32T>G (p.Val11Gly) c.-16T>G (n.-16T>G) n.51T>G n.1T>G | |
16 | g.176748T= | CA2200882827 | HBA1 | c.32T= (p.Val11=) c.-16T= (n.-16T=) n.51T= n.1T= | |
16 | g.176749C>A | CA492786792 | HBA1 | c.33C>A (p.Val11=) c.-15C>A (n.-15C>A) n.52C>A n.2C>A | |
16 | g.176749C= | CA2200882828 | HBA1 | c.33C= (p.Val11=) c.-15C= (n.-15C=) n.52C= n.2C= | |
16 | g.176749C>G | CA492786794 | HBA1 | c.33C>G (p.Val11=) c.-15C>G (n.-15C>G) n.52C>G n.2C>G | |
16 | g.176749C>T | CA492786797 | HBA1 | c.33C>T (p.Val11=) c.-15C>T (n.-15C>T) n.52C>T n.2C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176750A= | CA2200882829 | HBA1 | c.34A= (p.Lys12=) c.-14A= (n.-14A=) n.53A= n.3A= | |
16 | g.176750A>C | CA125917 | HBA1 | c.34A>C (p.Lys12Gln) c.-14A>C (n.-14A>C) n.53A>C n.3A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.176750A>G | CA125670 | HBA1 | c.34A>G (p.Lys12Glu) c.-14A>G (n.-14A>G) n.53A>G n.3A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.176750A>T | CA393994940 | HBA1 | c.34A>T (p.Lys12Ter) c.-14A>T (n.-14A>T) n.53A>T n.3A>T | |
16 | g.176751A>C | CA393994942 | HBA1 | c.35A>C (p.Lys12Thr) c.-13A>C (n.-13A>C) n.54A>C n.4A>C | |
16 | g.176751A>G | CA393994943 | HBA1 | c.35A>G (p.Lys12Arg) c.-13A>G (n.-13A>G) n.54A>G n.4A>G | |
16 | g.176751A>T | CA393994941 | HBA1 | c.35A>T (p.Lys12Met) c.-13A>T (n.-13A>T) n.54A>T n.4A>T | |
16 | g.176752G>A | CA492786808 | HBA1 | c.36G>A (p.Lys12=) c.-12G>A (n.-12G>A) n.55G>A n.5G>A | gnomAD v4 |
16 | g.176752G>C | CA125668 | HBA1 | c.36G>C (p.Lys12Asn) c.-12G>C (n.-12G>C) n.55G>C n.5G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.176752G= | CA2200882830 | HBA1 | c.36G= (p.Lys12=) c.-12G= (n.-12G=) n.55G= n.5G= | |
16 | g.176752G>T | CA276416446 | HBA1 | c.36G>T (p.Lys12Asn) c.-12G>T (n.-12G>T) n.55G>T n.5G>T | dbSNP |
16 | g.176753del | CA2805501931 | HBA1 | c.37del (p.Ala13ProfsTer?) c.-11del (n.-11del) n.56del n.6del | |
16 | g.176753G>A | CA393994944 | HBA1 | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-11G>A (n.-11G>A) n.56G>A n.6G>A | |
16 | g.176753G>C | CA393994946 | HBA1 | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-11G>C (n.-11G>C) n.56G>C n.6G>C | |
16 | g.176753G>T | CA393994945 | HBA1 | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-11G>T (n.-11G>T) n.56G>T n.6G>T | gnomAD v4 |
16 | g.176754C>A | CA125781 | HBA1 | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.-10C>A (n.-10C>A) n.57C>A n.7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176754C= | CA2200882831 | HBA1 | c.38C= (p.Ala13=) c.-10C= (n.-10C=) n.57C= n.7C= | |
16 | g.176754C>G | CA393994947 | HBA1 | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-10C>G (n.-10C>G) n.57C>G n.7C>G | |
16 | g.176754C>T | CA393994948 | HBA1 | c.38C>T (p.Ala13Val) c.-10C>T (n.-10C>T) n.57C>T n.7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176755del | CA2805501932 | HBA1 | c.39del (p.Ala14ProfsTer?) c.-9del (n.-9del) n.58del n.8del | |
16 | g.176755C>A | CA492786822 | HBA1 | c.39C>A (p.Ala13=) c.-9C>A (n.-9C>A) n.58C>A n.8C>A | |
16 | g.176755C= | CA2200882832 | HBA1 | c.39C= (p.Ala13=) c.-9C= (n.-9C=) n.58C= n.8C= | |
16 | g.176755C>G | CA492786824 | HBA1 | c.39C>G (p.Ala13=) c.-9C>G (n.-9C>G) n.58C>G n.8C>G | |
16 | g.176755C>T | CA492786827 | HBA1 | c.39C>T (p.Ala13=) c.-9C>T (n.-9C>T) n.58C>T n.8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176756G>A | CA7770224 | HBA1 | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-8G>A (n.-8G>A) n.59G>A n.9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176756G>C | CA276416451 | HBA1 | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-8G>C (n.-8G>C) n.59G>C n.9G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176756G= | CA2200882833 | HBA1 | c.40G= (p.Ala14=) c.-8G= (n.-8G=) n.59G= n.9G= | |
16 | g.176756G>T | CA393994949 | HBA1 | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-8G>T (n.-8G>T) n.59G>T n.9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176757C>A | CA393994950 | HBA1 | c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-7C>A (n.-7C>A) n.60C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176757C>G | CA393994951 | HBA1 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-7C>G (n.-7C>G) n.60C>G n.10C>G | |
16 | g.176757C>T | CA393994952 | HBA1 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-7C>T (n.-7C>T) n.60C>T n.10C>T | |
16 | g.176758C>A | CA492786836 | HBA1 | c.42C>A (p.Ala14=) c.-6C>A (n.-6C>A) n.61C>A n.11C>A | |
16 | g.176758C>G | CA492786838 | HBA1 | c.42C>G (p.Ala14=) c.-6C>G (n.-6C>G) n.61C>G n.11C>G | |
16 | g.176758C>T | CA492786840 | HBA1 | c.42C>T (p.Ala14=) c.-6C>T (n.-6C>T) n.61C>T n.11C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176759T>A | CA276416454 | HBA1 | c.43T>A (p.Trp15Arg) c.-5T>A (n.-5T>A) n.62T>A n.12T>A | dbSNP |
16 | g.176759T>C | CA7770225 | HBA1 | c.43T>C (p.Trp15Arg) c.-5T>C (n.-5T>C) n.62T>C n.12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176759T>G | CA393994953 | HBA1 | c.43T>G (p.Trp15Gly) c.-5T>G (n.-5T>G) n.62T>G n.12T>G | |
16 | g.176759T= | CA2200882834 | HBA1 | c.43T= (p.Trp15=) c.-5T= (n.-5T=) n.62T= n.12T= | |
16 | g.176759_176760delinsTG | CA2200882835 | HBA1 | c.43_44delinsTG (p.Trp15=) c.-5_-4delinsTG (n.-5_-4delinsTG) n.62_63delinsTG n.12_13delinsTG | |
16 | g.176760G>A | CA7770227 | HBA1 | c.44G>A (p.Trp15Ter) c.-4G>A (n.-4G>A) n.63G>A n.13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176760G>C | CA393994954 | HBA1 | c.44G>C (p.Trp15Ser) c.-4G>C (n.-4G>C) n.63G>C n.13G>C | gnomAD v4 |
16 | g.176760G= | CA2200882836 | HBA1 | c.44G= (p.Trp15=) c.-4G= (n.-4G=) n.63G= n.13G= | |
16 | g.176760G>T | CA276416461 | HBA1 | c.44G>T (p.Trp15Leu) c.-4G>T (n.-4G>T) n.63G>T n.13G>T | dbSNP |
16 | g.176763del | CA7770226 | HBA1 | c.47del (p.Gly16ValfsTer?) c.-2+1del n.66del n.16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176761G>A | CA393994955 | HBA1 | c.45G>A (p.Trp15Ter) c.-3G>A (n.-3G>A) n.64G>A n.14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176761G>C | CA393994956 | HBA1 | c.45G>C (p.Trp15Cys) c.-3G>C (n.-3G>C) n.64G>C n.14G>C | |
16 | g.176761G= | CA2200882837 | HBA1 | c.45G= (p.Trp15=) c.-3G= (n.-3G=) n.64G= n.14G= | |
16 | g.176761G>T | CA393994957 | HBA1 | c.45G>T (p.Trp15Cys) c.-3G>T (n.-3G>T) n.64G>T n.14G>T | |
16 | g.176762G>A | CA393994958 | HBA1 | c.46G>A (p.Gly16Ser) c.-2G>A (n.-2G>A) n.65G>A n.15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176762G>C | CA125855 | HBA1 | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-2G>C (n.-2G>C) n.65G>C n.15G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.176762G= | CA2200882838 | HBA1 | c.46G= (p.Gly16=) c.-2G= (n.-2G=) n.65G= n.15G= | |
16 | g.176762G>T | CA276416462 | HBA1 | c.46G>T (p.Gly16Cys) c.-2G>T (n.-2G>T) n.65G>T n.15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176763G>A | CA276416463 | HBA1 | c.47G>A (p.Gly16Asp) c.-2+1G>A (n.-2+1G>A) n.66G>A n.16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176763G>C | CA393994959 | HBA1 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-2+1G>C (n.-2+1G>C) n.66G>C n.16G>C | |
16 | g.176763G= | CA2200882839 | HBA1 | c.47G= (p.Gly16=) c.-2+1G= (n.-2+1G=) n.66G= n.16G= | |
16 | g.176763G>T | CA393994960 | HBA1 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.-2+1G>T (n.-2+1G>T) n.66G>T n.16G>T | |
16 | g.176764T>A | CA492786869 | HBA1 | c.48T>A (p.Gly16=) c.-2+2T>A (n.-2+2T>A) n.67T>A n.17T>A | |
16 | g.176764T>C | CA492786870 | HBA1 | c.48T>C (p.Gly16=) c.-2+2T>C (n.-2+2T>C) n.67T>C n.17T>C | |
16 | g.176764T>G | CA492786872 | HBA1 | c.48T>G (p.Gly16=) c.-2+2T>G (n.-2+2T>G) n.67T>G n.17T>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.176764T= | CA2200882840 | HBA1 | c.48T= (p.Gly16=) c.-2+2T= (n.-2+2T=) n.67T= n.17T= | |
16 | g.176765A= | CA2200882841 | HBA1 | c.49A= (p.Lys17=) c.-2+3A= (n.-2+3A=) n.68A= n.18A= | |
16 | g.176765A>C | CA393994962 | HBA1 | c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-2+3A>C (n.-2+3A>C) n.68A>C n.18A>C | |
16 | g.176765A>G | CA125759 | HBA1 | c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-2+3A>G (n.-2+3A>G) n.68A>G n.18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176765A>T | CA393994961 | HBA1 | c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-2+3A>T (n.-2+3A>T) n.68A>T n.18A>T | |
16 | g.176766A= | CA2200882842 | HBA1 | c.50A= (p.Lys17=) c.-2+4A= (n.-2+4A=) n.69A= n.19A= | |
16 | g.176766A>C | CA276416467 | HBA1 | c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-2+4A>C (n.-2+4A>C) n.69A>C n.19A>C | dbSNP |
16 | g.176766A>G | CA393994963 | HBA1 | c.50A>G (p.Lys17Arg) c.-2+4A>G (n.-2+4A>G) n.69A>G n.19A>G | gnomAD v4 |
16 | g.176766A>T | CA125751 | HBA1 | c.50A>T (p.Lys17Met) c.-2+4A>T (n.-2+4A>T) n.69A>T n.19A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.176766_176767delinsAG | CA2200882843 | HBA1 | c.50_51delinsAG (p.Lys17=) c.-2+4_-2+5delinsAG (n.-2+4_-2+5delinsAG) n.69_70delinsAG n.19_20delinsAG | |
16 | g.176767G>A | CA492786880 | HBA1 | c.51G>A (p.Lys17=) c.-2+5G>A (n.-2+5G>A) n.70G>A n.20G>A | |
16 | g.176767G>C | CA125684 | HBA1 | c.51G>C (p.Lys17Asn) c.-2+5G>C (n.-2+5G>C) n.70G>C n.20G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.176767G= | CA2200882844 | HBA1 | c.51G= (p.Lys17=) c.-2+5G= (n.-2+5G=) n.70G= n.20G= | |
16 | g.176767G>T | CA276416474 | HBA1 | c.51G>T (p.Lys17Asn) c.-2+5G>T (n.-2+5G>T) n.70G>T n.20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176768del | CA620161613 | HBA1 | c.52del (p.Val18SerfsTer?) c.-2+6del (n.-2+6del) n.71del n.21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176768G>A | CA393994964 | HBA1 | c.52G>A (p.Val18Ile) c.-2+6G>A (n.-2+6G>A) n.71G>A n.21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176768G>C | CA393994965 | HBA1 | c.52G>C (p.Val18Leu) c.-2+6G>C (n.-2+6G>C) n.71G>C n.21G>C | |
16 | g.176768G= | CA2200882845 | HBA1 | c.52G= (p.Val18=) c.-2+6G= (n.-2+6G=) n.71G= n.21G= | |
16 | g.176768G>T | CA393994966 | HBA1 | c.52G>T (p.Val18Phe) c.-2+6G>T (n.-2+6G>T) n.71G>T n.21G>T | |
16 | g.176769T>A | CA393994967 | HBA1 | c.53T>A (p.Val18Asp) c.-2+7T>A (n.-2+7T>A) n.72T>A n.22T>A | |
16 | g.176769T>C | CA393994968 | HBA1 | c.53T>C (p.Val18Ala) c.-2+7T>C (n.-2+7T>C) n.72T>C n.22T>C | |
16 | g.176769T>G | CA393994969 | HBA1 | c.53T>G (p.Val18Gly) c.-2+7T>G (n.-2+7T>G) n.72T>G n.22T>G | |
16 | g.176770C>A | CA492786893 | HBA1 | c.54C>A (p.Val18=) c.-2+8C>A (n.-2+8C>A) n.73C>A n.23C>A | gnomAD v4 |
16 | g.176770C>G | CA492786894 | HBA1 | c.54C>G (p.Val18=) c.-2+8C>G (n.-2+8C>G) n.73C>G n.23C>G | |
16 | g.176770C>T | CA492786896 | HBA1 | c.54C>T (p.Val18=) c.-2+8C>T (n.-2+8C>T) n.73C>T n.23C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176771G>A | CA393994970 | HBA1 | c.55G>A (p.Gly19Ser) c.-2+9G>A (n.-2+9G>A) n.74G>A n.24G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176771G>C | CA125743 | HBA1 | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-2+9G>C (n.-2+9G>C) n.74G>C n.24G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.176771G= | CA2200882846 | HBA1 | c.55G= (p.Gly19=) c.-2+9G= (n.-2+9G=) n.74G= n.24G= | |
16 | g.176771G>T | CA276416480 | HBA1 | c.55G>T (p.Gly19Cys) c.-2+9G>T (n.-2+9G>T) n.74G>T n.24G>T | dbSNP |
16 | g.176772G>A | CA125951 | HBA1 | c.56G>A (p.Gly19Asp) c.-2+10G>A (n.-2+10G>A) n.75G>A n.25G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.176772G>C | CA393994971 | HBA1 | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-2+10G>C (n.-2+10G>C) n.75G>C n.25G>C | |
16 | g.176772G= | CA2200882847 | HBA1 | c.56G= (p.Gly19=) c.-2+10G= (n.-2+10G=) n.75G= n.25G= | |
16 | g.176772G>T | CA393994972 | HBA1 | c.56G>T (p.Gly19Val) c.-2+10G>T (n.-2+10G>T) n.75G>T n.25G>T | |
16 | g.176773C>A | CA492786908 | HBA1 | c.57C>A (p.Gly19=) c.-2+11C>A (n.-2+11C>A) n.76C>A n.26C>A | |
16 | g.176773C>G | CA492786911 | HBA1 | c.57C>G (p.Gly19=) c.-2+11C>G (n.-2+11C>G) n.76C>G n.26C>G | |
16 | g.176773C>T | CA492786913 | HBA1 | c.57C>T (p.Gly19=) c.-2+11C>T (n.-2+11C>T) n.76C>T n.26C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176774G>A | CA393994973 | HBA1 | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-2+12G>A (n.-2+12G>A) n.77G>A n.27G>A | |
16 | g.176774G>C | CA393994974 | HBA1 | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-2+12G>C (n.-2+12G>C) n.77G>C n.27G>C | |
16 | g.176774G>T | CA393994975 | HBA1 | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-2+12G>T (n.-2+12G>T) n.77G>T n.27G>T | |
16 | g.176775C>A | CA125789 | HBA1 | c.59C>A (p.Ala20Glu) c.-2+13C>A (n.-2+13C>A) n.78C>A n.28C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.176775C= | CA2200882848 | HBA1 | c.59C= (p.Ala20=) c.-2+13C= (n.-2+13C=) n.78C= n.28C= | |
16 | g.176775C>G | CA393994976 | HBA1 | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-2+13C>G (n.-2+13C>G) n.78C>G n.28C>G | |
16 | g.176775C>T | CA393994977 | HBA1 | c.59C>T (p.Ala20Val) c.-2+13C>T (n.-2+13C>T) n.78C>T n.28C>T | gnomAD v4 |
16 | g.176775_176776delinsCG | CA2200882849 | HBA1 | c.59_60delinsCG (p.Ala20=) c.-2+13_-2+14delinsCG (n.-2+13_-2+14delinsCG) n.78_79delinsCG n.28_29delinsCG | |
16 | g.176776del | CA7770228 | HBA1 | c.60del (p.His21ThrfsTer29) c.-2+14del (n.-2+14del) n.79del n.29del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176776G>A | CA492786926 | HBA1 | c.60G>A (p.Ala20=) c.-2+14G>A (n.-2+14G>A) n.79G>A n.29G>A | gnomAD v4 |
16 | g.176776G>C | CA492786924 | HBA1 | c.60G>C (p.Ala20=) c.-2+14G>C (n.-2+14G>C) n.79G>C n.29G>C | |
16 | g.176776G= | CA2200882850 | HBA1 | c.60G= (p.Ala20=) c.-2+14G= (n.-2+14G=) n.79G= n.29G= | |
16 | g.176776G>T | CA492786929 | HBA1 | c.60G>T (p.Ala20=) c.-2+14G>T (n.-2+14G>T) n.79G>T n.29G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176777C>A | CA393994978 | HBA1 | c.61C>A (p.His21Asn) c.-2+15C>A (n.-2+15C>A) n.80C>A n.30C>A | |
16 | g.176777C= | CA2200882851 | HBA1 | c.61C= (p.His21=) c.-2+15C= (n.-2+15C=) n.80C= n.30C= | |
16 | g.176777C>G | CA276416482 | HBA1 | c.61C>G (p.His21Asp) c.-2+15C>G (n.-2+15C>G) n.80C>G n.30C>G | dbSNP |
16 | g.176777C>T | CA125835 | HBA1 | c.61C>T (p.His21Tyr) c.-2+15C>T (n.-2+15C>T) n.80C>T n.30C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.176778A= | CA2200882852 | HBA1 | c.62A= (p.His21=) c.-2+16A= (n.-2+16A=) n.81A= n.31A= | |
16 | g.176778A>C | CA276416488 | HBA1 | c.62A>C (p.His21Pro) c.-2+16A>C (n.-2+16A>C) n.81A>C n.31A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176778A>G | CA125755 | HBA1 | c.62A>G (p.His21Arg) c.-2+16A>G (n.-2+16A>G) n.81A>G n.31A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.176778A>T | CA393994979 | HBA1 | c.62A>T (p.His21Leu) c.-2+16A>T (n.-2+16A>T) n.81A>T n.31A>T | |
16 | g.176778_176779insT | CA276416492 | HBA1 | c.62_63insT (p.Ala22ArgfsTer?) c.-2+16_-2+17insT (n.-2+16_-2+17insT) n.81_82insT n.31_32insT | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176779C>A | CA276416495 | HBA1 | c.63C>A (p.His21Gln) c.-2+17C>A (n.-2+17C>A) n.82C>A n.32C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176779C= | CA2200882853 | HBA1 | c.63C= (p.His21=) c.-2+17C= (n.-2+17C=) n.82C= n.32C= | |
16 | g.176779C>G | CA393994980 | HBA1 | c.63C>G (p.His21Gln) c.-2+17C>G (n.-2+17C>G) n.82C>G n.32C>G | |
16 | g.176779C>T | CA492786945 | HBA1 | c.63C>T (p.His21=) c.-2+17C>T (n.-2+17C>T) n.82C>T n.32C>T | |
16 | g.176780G>A | CA393994981 | HBA1 | c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-2+18G>A (n.-2+18G>A) n.83G>A n.33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176780G>C | CA125723 | HBA1 | c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-2+18G>C (n.-2+18G>C) n.83G>C n.33G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176780G= | CA2200882854 | HBA1 | c.64G= (p.Ala22=) c.-2+18G= (n.-2+18G=) n.83G= n.33G= | |
16 | g.176780G>T | CA393994982 | HBA1 | c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-2+18G>T (n.-2+18G>T) n.83G>T n.33G>T | gnomAD v4 |
16 | g.176781C>A | CA125779 | HBA1 | c.65C>A (p.Ala22Asp) c.-2+19C>A (n.-2+19C>A) n.84C>A n.34C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.176781C= | CA2200882855 | HBA1 | c.65C= (p.Ala22=) c.-2+19C= (n.-2+19C=) n.84C= n.34C= | |
16 | g.176781C>G | CA393994983 | HBA1 | c.65C>G (p.Ala22Gly) c.-2+19C>G (n.-2+19C>G) n.84C>G n.34C>G | |
16 | g.176781C>T | CA276416509 | HBA1 | c.65C>T (p.Ala22Val) c.-2+19C>T (n.-2+19C>T) n.84C>T n.34C>T | dbSNP |
16 | g.176782T>A | CA492786960 | HBA1 | c.66T>A (p.Ala22=) c.-2+20T>A (n.-2+20T>A) n.85T>A n.35T>A | |
16 | g.176782T>C | CA492786961 | HBA1 | c.66T>C (p.Ala22=) c.-2+20T>C (n.-2+20T>C) n.85T>C n.35T>C | gnomAD v4 |
16 | g.176782T>G | CA492786963 | HBA1 | c.66T>G (p.Ala22=) c.-2+20T>G (n.-2+20T>G) n.85T>G n.35T>G | |
16 | g.176783G>A | CA393994984 | HBA1 | c.67G>A (p.Gly23Ser) c.-2+21G>A (n.-2+21G>A) n.86G>A n.36G>A | |
16 | g.176783G>C | CA393994985 | HBA1 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.-2+21G>C (n.-2+21G>C) n.86G>C n.36G>C | |
16 | g.176783G>T | CA393994986 | HBA1 | c.67G>T (p.Gly23Cys) c.-2+21G>T (n.-2+21G>T) n.86G>T n.36G>T | |
16 | g.176784G>A | CA125777 | HBA1 | c.68G>A (p.Gly23Asp) c.-2+22G>A (n.-2+22G>A) n.87G>A n.37G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.176784G>C | CA393994987 | HBA1 | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-2+22G>C (n.-2+22G>C) n.87G>C n.37G>C | |
16 | g.176784G= | CA2200882857 | HBA1 | c.68G= (p.Gly23=) c.-2+22G= (n.-2+22G=) n.87G= n.37G= | |
16 | g.176784G>T | CA393994988 | HBA1 | c.68G>T (p.Gly23Val) c.-2+22G>T (n.-2+22G>T) n.87G>T n.37G>T | |
16 | g.176784_176785delinsGC | CA2200882856 | HBA1 | c.68_69delinsGC (p.Gly23=) c.-2+22_-2+23delinsGC (n.-2+22_-2+23delinsGC) n.87_88delinsGC n.37_38delinsGC | |
16 | g.176785del | CA620161614 | HBA1 | c.69del (p.Glu24SerfsTer26) c.-2+23del (n.-2+23del) n.88del n.38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176785C>A | CA492786978 | HBA1 | c.69C>A (p.Gly23=) c.-2+23C>A (n.-2+23C>A) n.88C>A n.38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176785C= | CA2200882858 | HBA1 | c.69C= (p.Gly23=) c.-2+23C= (n.-2+23C=) n.88C= n.38C= | |
16 | g.176785C>G | CA492786980 | HBA1 | c.69C>G (p.Gly23=) c.-2+23C>G (n.-2+23C>G) n.88C>G n.38C>G | |
16 | g.176785C>T | CA7770229 | HBA1 | c.69C>T (p.Gly23=) c.-2+23C>T (n.-2+23C>T) n.88C>T n.38C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176786G>A | CA125693 | HBA1 | c.70G>A (p.Glu24Lys) c.-2+24G>A (n.-2+24G>A) n.89G>A n.39G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176786G>C | CA125823 | HBA1 | c.70G>C (p.Glu24Gln) c.-2+24G>C (n.-2+24G>C) n.89G>C n.39G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176786G= | CA2200882859 | HBA1 | c.70G= (p.Glu24=) c.-2+24G= (n.-2+24G=) n.89G= n.39G= | |
16 | g.176786G>T | CA276416515 | HBA1 | c.70G>T (p.Glu24Ter) c.-2+24G>T (n.-2+24G>T) n.89G>T n.39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176787A= | CA2200882860 | HBA1 | c.71A= (p.Glu24=) c.-2+25A= (n.-2+25A=) n.90A= n.40A= | |
16 | g.176787A>C | CA393994989 | HBA1 | c.71A>C (p.Glu24Ala) c.-2+25A>C (n.-2+25A>C) n.90A>C n.40A>C | |
16 | g.176787A>G | CA125871 | HBA1 | c.71A>G (p.Glu24Gly) c.-2+25A>G (n.-2+25A>G) n.90A>G n.40A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.176787A>T | CA125727 | HBA1 | c.71A>T (p.Glu24Val) c.-2+25A>T (n.-2+25A>T) n.90A>T n.40A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.176788G>A | CA492786994 | HBA1 | c.72G>A (p.Glu24=) c.-2+26G>A (n.-2+26G>A) n.91G>A n.41G>A | |
16 | g.176788G>C | CA393994990 | HBA1 | c.72G>C (p.Glu24Asp) c.-2+26G>C (n.-2+26G>C) n.91G>C n.41G>C | |
16 | g.176788G= | CA2200882861 | HBA1 | c.72G= (p.Glu24=) c.-2+26G= (n.-2+26G=) n.91G= n.41G= | |
16 | g.176788G>T | CA125973 | HBA1 | c.72G>T (p.Glu24Asp) c.-2+26G>T (n.-2+26G>T) n.91G>T n.41G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.176789T>A | CA393994991 | HBA1 | c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.-2+27T>A (n.-2+27T>A) n.92T>A n.42T>A | |
16 | g.176789T>C | CA125815 | HBA1 | c.73T>C (p.Tyr25His) c.-2+27T>C (n.-2+27T>C) n.92T>C n.42T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176789T>G | CA393994992 | HBA1 | c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.-2+27T>G (n.-2+27T>G) n.92T>G n.42T>G | gnomAD v4 |
16 | g.176789T= | CA2200882862 | HBA1 | c.73T= (p.Tyr25=) c.-2+27T= (n.-2+27T=) n.92T= n.42T= | |
16 | g.176790A= | CA2200882863 | HBA1 | c.74A= (p.Tyr25=) c.-2+28A= (n.-2+28A=) n.93A= n.43A= | |
16 | g.176790A>C | CA393994993 | HBA1 | c.74A>C (p.Tyr25Ser) c.-2+28A>C (n.-2+28A>C) n.93A>C n.43A>C | |
16 | g.176790A>G | CA125969 | HBA1 | c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.-2+28A>G (n.-2+28A>G) n.93A>G n.43A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176790A>T | CA393994994 | HBA1 | c.74A>T (p.Tyr25Phe) c.-2+28A>T (n.-2+28A>T) n.93A>T n.43A>T | gnomAD v4 |
16 | g.176791T>A | CA393994995 | HBA1 | c.75T>A (p.Tyr25Ter) c.-2+29T>A (n.-2+29T>A) n.94T>A n.44T>A | |
16 | g.176791T>C | CA7770230 | HBA1 | c.75T>C (p.Tyr25=) c.-2+29T>C (n.-2+29T>C) n.94T>C n.44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176791T>G | CA393994996 | HBA1 | c.75T>G (p.Tyr25Ter) c.-2+29T>G (n.-2+29T>G) n.94T>G n.44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176791T= | CA2200882864 | HBA1 | c.75T= (p.Tyr25=) c.-2+29T= (n.-2+29T=) n.94T= n.44T= | |
16 | g.176792G>A | CA393994997 | HBA1 | c.76G>A (p.Gly26Ser) c.-2+30G>A (n.-2+30G>A) n.95G>A n.45G>A | gnomAD v4 |
16 | g.176792G>C | CA393994998 | HBA1 | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-2+30G>C (n.-2+30G>C) n.95G>C n.45G>C | |
16 | g.176792G>T | CA393994999 | HBA1 | c.76G>T (p.Gly26Cys) c.-2+30G>T (n.-2+30G>T) n.95G>T n.45G>T | gnomAD v4 |
16 | g.176793G>A | CA393995000 | HBA1 | c.77G>A (p.Gly26Asp) c.-2+31G>A (n.-2+31G>A) n.96G>A n.46G>A | gnomAD v4 |
16 | g.176793G>C | CA393995001 | HBA1 | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-2+31G>C (n.-2+31G>C) n.96G>C n.46G>C | |
16 | g.176793G>T | CA393995002 | HBA1 | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-2+31G>T (n.-2+31G>T) n.96G>T n.46G>T | |
16 | g.176794T>A | CA492787020 | HBA1 | c.78T>A (p.Gly26=) c.-2+32T>A (n.-2+32T>A) n.97T>A n.47T>A | |
16 | g.176794T>C | CA492787023 | HBA1 | c.78T>C (p.Gly26=) c.-2+32T>C (n.-2+32T>C) n.97T>C n.47T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176794T>G | CA7770231 | HBA1 | c.78T>G (p.Gly26=) c.-2+32T>G (n.-2+32T>G) n.97T>G n.47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176794T= | CA2200882865 | HBA1 | c.78T= (p.Gly26=) c.-2+32T= (n.-2+32T=) n.97T= n.47T= | |
16 | g.176795G>A | CA393995003 | HBA1 | c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-2+33G>A (n.-2+33G>A) n.98G>A n.48G>A | gnomAD v4 |
16 | g.176795G>C | CA393995004 | HBA1 | c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-2+33G>C (n.-2+33G>C) n.98G>C n.48G>C | |
16 | g.176795G>T | CA393995005 | HBA1 | c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-2+33G>T (n.-2+33G>T) n.98G>T n.48G>T | |
16 | g.176796C>A | CA125883 | HBA1 | c.80C>A (p.Ala27Glu) c.-2+34C>A (n.-2+34C>A) n.99C>A n.49C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.176796C= | CA2200882866 | HBA1 | c.80C= (p.Ala27=) c.-2+34C= (n.-2+34C=) n.99C= n.49C= | |
16 | g.176796C>G | CA393995006 | HBA1 | c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-2+34C>G (n.-2+34C>G) n.99C>G n.49C>G | |
16 | g.176796C>T | CA276416531 | HBA1 | c.80C>T (p.Ala27Val) c.-2+34C>T (n.-2+34C>T) n.99C>T n.49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176797G>A | CA492787035 | HBA1 | c.81G>A (p.Ala27=) c.-2+35G>A (n.-2+35G>A) n.100G>A n.50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176797G>C | CA492787049 | HBA1 | c.81G>C (p.Ala27=) c.-2+35G>C (n.-2+35G>C) n.100G>C n.50G>C | |
16 | g.176797G= | CA2200882867 | HBA1 | c.81G= (p.Ala27=) c.-2+35G= (n.-2+35G=) n.100G= n.50G= | |
16 | g.176797G>T | CA492787051 | HBA1 | c.81G>T (p.Ala27=) c.-2+35G>T (n.-2+35G>T) n.100G>T n.50G>T | |
16 | g.176798G>A | CA125887 | HBA1 | c.82G>A (p.Glu28Lys) c.-2+36G>A (n.-2+36G>A) n.101G>A n.51G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.176798G>C | CA393995007 | HBA1 | c.82G>C (p.Glu28Gln) c.-2+36G>C (n.-2+36G>C) n.101G>C n.51G>C | |
16 | g.176798G= | CA2200882868 | HBA1 | c.82G= (p.Glu28=) c.-2+36G= (n.-2+36G=) n.101G= n.51G= | |
16 | g.176798G>T | CA393995008 | HBA1 | c.82G>T (p.Glu28Ter) c.-2+36G>T (n.-2+36G>T) n.101G>T n.51G>T | |
16 | g.176798_176799insT | CA2630739047 | HBA1 | c.82_83insT (p.Glu28ValfsTer30) c.-2+36_-2+37insT (n.-2+36_-2+37insT) n.101_102insT n.51_52insT | gnomAD v4 |
16 | g.176799A= | CA2200882869 | HBA1 | c.83A= (p.Glu28=) c.-2+37A= (n.-2+37A=) n.102A= n.52A= | |
16 | g.176799A>C | CA276416553 | HBA1 | c.83A>C (p.Glu28Ala) c.-2+37A>C (n.-2+37A>C) n.102A>C n.52A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176799A>G | CA125729 | HBA1 | c.83A>G (p.Glu28Gly) c.-2+37A>G (n.-2+37A>G) n.102A>G n.52A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176799A>T | CA276416558 | HBA1 | c.83A>T (p.Glu28Val) c.-2+37A>T (n.-2+37A>T) n.102A>T n.52A>T | dbSNP |
16 | g.176800G>A | CA7770232 | HBA1 | c.84G>A (p.Glu28=) c.-2+38G>A (n.-2+38G>A) n.103G>A n.53G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.176800G>C | CA276416569 | HBA1 | c.84G>C (p.Glu28Asp) c.-2+38G>C (n.-2+38G>C) n.103G>C n.53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.176800G= | CA2200882870 | HBA1 | c.84G= (p.Glu28=) c.-2+38G= (n.-2+38G=) n.103G= n.53G= | |
16 | g.176800G>T | CA125753 | HBA1 | c.84G>T (p.Glu28Asp) c.-2+38G>T (n.-2+38G>T) n.103G>T n.53G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |