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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1753307G>A | CA934399176 | CTSD | c.*196C>T (n.*196C>T) c.634+226C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.1071+496C>T (n.1071+496C>T) c.72+496C>T (n.72+496C>T) n.1033C>T n.3863C>T n.743C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.471+496C>T (n.471+496C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753307G= | CA1947824954 | CTSD | c.*196C= (n.*196C=) c.634+226C= c.*601C= (n.*601C=) c.1071+496C= (n.1071+496C=) c.72+496C= (n.72+496C=) n.1033C= n.3863C= n.743C= c.*1296C= (n.*1296C=) c.471+496C= (n.471+496C=) | |
| 11 | g.1753308G>A | CA2611926493 | CTSD | c.*195C>T (n.*195C>T) c.634+225C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.1071+495C>T (n.1071+495C>T) c.72+495C>T (n.72+495C>T) n.1032C>T n.3862C>T n.742C>T c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.471+495C>T (n.471+495C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753308G>T | CA2611926495 | CTSD | c.*195C>A (n.*195C>A) c.634+225C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.1071+495C>A (n.1071+495C>A) c.72+495C>A (n.72+495C>A) n.1032C>A n.3862C>A n.742C>A c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.471+495C>A (n.471+495C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753309C>A | CA471982939 | CTSD | c.*194G>T (n.*194G>T) c.634+224G>T c.*599G>T (n.*599G>T) c.1071+494G>T (n.1071+494G>T) c.72+494G>T (n.72+494G>T) n.1031G>T n.3861G>T n.741G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.471+494G>T (n.471+494G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753309C= | CA1947824955 | CTSD | c.*194G= (n.*194G=) c.634+224G= c.*599G= (n.*599G=) c.1071+494G= (n.1071+494G=) c.72+494G= (n.72+494G=) n.1031G= n.3861G= n.741G= c.*1294G= (n.*1294G=) c.471+494G= (n.471+494G=) | |
| 11 | g.1753309C>G | CA216168089 | CTSD | c.*194G>C (n.*194G>C) c.634+224G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.1071+494G>C (n.1071+494G>C) c.72+494G>C (n.72+494G>C) n.1031G>C n.3861G>C n.741G>C c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.471+494G>C (n.471+494G>C) | dbSNP |
| 11 | g.1753309C>T | CA597064600 | CTSD | c.*194G>A (n.*194G>A) c.634+224G>A c.*599G>A (n.*599G>A) c.1071+494G>A (n.1071+494G>A) c.72+494G>A (n.72+494G>A) n.1031G>A n.3861G>A n.741G>A c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.471+494G>A (n.471+494G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753310A>G | CA2611926500 | CTSD | c.*193T>C (n.*193T>C) c.634+223T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.1071+493T>C (n.1071+493T>C) c.72+493T>C (n.72+493T>C) n.1030T>C n.3860T>C n.740T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.471+493T>C (n.471+493T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753311G>A | CA216168098 | CTSD | c.*192C>T (n.*192C>T) c.634+222C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.1071+492C>T (n.1071+492C>T) c.72+492C>T (n.72+492C>T) n.1029C>T n.3859C>T n.739C>T c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.471+492C>T (n.471+492C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753311G>C | CA1947824957 | CTSD | c.*192C>G (n.*192C>G) c.634+222C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.1071+492C>G (n.1071+492C>G) c.72+492C>G (n.72+492C>G) n.1029C>G n.3859C>G n.739C>G c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.471+492C>G (n.471+492C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753311G= | CA1947824956 | CTSD | c.*192C= (n.*192C=) c.634+222C= c.*597C= (n.*597C=) c.1071+492C= (n.1071+492C=) c.72+492C= (n.72+492C=) n.1029C= n.3859C= n.739C= c.*1292C= (n.*1292C=) c.471+492C= (n.471+492C=) | |
| 11 | g.1753311G>T | CA2611926502 | CTSD | c.*192C>A (n.*192C>A) c.634+222C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.1071+492C>A (n.1071+492C>A) c.72+492C>A (n.72+492C>A) n.1029C>A n.3859C>A n.739C>A c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.471+492C>A (n.471+492C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753312C>A | CA2611926504 | CTSD | c.*191G>T (n.*191G>T) c.634+221G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.1071+491G>T (n.1071+491G>T) c.72+491G>T (n.72+491G>T) n.1028G>T n.3858G>T n.738G>T c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.471+491G>T (n.471+491G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753312C= | CA1947824958 | CTSD | c.*191G= (n.*191G=) c.634+221G= c.*596G= (n.*596G=) c.1071+491G= (n.1071+491G=) c.72+491G= (n.72+491G=) n.1028G= n.3858G= n.738G= c.*1291G= (n.*1291G=) c.471+491G= (n.471+491G=) | |
| 11 | g.1753312C>T | CA597064602 | CTSD | c.*191G>A (n.*191G>A) c.634+221G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.1071+491G>A (n.1071+491G>A) c.72+491G>A (n.72+491G>A) n.1028G>A n.3858G>A n.738G>A c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.471+491G>A (n.471+491G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753314T>A | CA1947824960 | CTSD | c.*189A>T (n.*189A>T) c.634+219A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.1071+489A>T (n.1071+489A>T) c.72+489A>T (n.72+489A>T) n.1026A>T n.3856A>T n.736A>T c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.471+489A>T (n.471+489A>T) | dbSNP |
| 11 | g.1753314T>C | CA597064603 | CTSD | c.*189A>G (n.*189A>G) c.634+219A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.1071+489A>G (n.1071+489A>G) c.72+489A>G (n.72+489A>G) n.1026A>G n.3856A>G n.736A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.471+489A>G (n.471+489A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753314T= | CA1947824959 | CTSD | c.*189A= (n.*189A=) c.634+219A= c.*594A= (n.*594A=) c.1071+489A= (n.1071+489A=) c.72+489A= (n.72+489A=) n.1026A= n.3856A= n.736A= c.*1289A= (n.*1289A=) c.471+489A= (n.471+489A=) | |
| 11 | g.1753316T>C | CA1947824962 | CTSD | c.*187A>G (n.*187A>G) c.634+217A>G c.*592A>G (n.*592A>G) c.1071+487A>G (n.1071+487A>G) c.72+487A>G (n.72+487A>G) n.1024A>G n.3854A>G n.734A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.471+487A>G (n.471+487A>G) | dbSNP |
| 11 | g.1753316T= | CA1947824961 | CTSD | c.*187A= (n.*187A=) c.634+217A= c.*592A= (n.*592A=) c.1071+487A= (n.1071+487A=) c.72+487A= (n.72+487A=) n.1024A= n.3854A= n.734A= c.*1287A= (n.*1287A=) c.471+487A= (n.471+487A=) | |
| 11 | g.1753317C>A | CA2611926505 | CTSD | c.*186G>T (n.*186G>T) c.634+216G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.1071+486G>T (n.1071+486G>T) c.72+486G>T (n.72+486G>T) n.1023G>T n.3853G>T n.733G>T c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.471+486G>T (n.471+486G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753317C>T | CA2611926506 | CTSD | c.*186G>A (n.*186G>A) c.634+216G>A c.*591G>A (n.*591G>A) c.1071+486G>A (n.1071+486G>A) c.72+486G>A (n.72+486G>A) n.1023G>A n.3853G>A n.733G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.471+486G>A (n.471+486G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753318T>C | CA216168104 | CTSD | c.*185A>G (n.*185A>G) c.634+215A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.1071+485A>G (n.1071+485A>G) c.72+485A>G (n.72+485A>G) n.1022A>G n.3852A>G n.732A>G c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.471+485A>G (n.471+485A>G) | dbSNP |
| 11 | g.1753318T= | CA1947824963 | CTSD | c.*185A= (n.*185A=) c.634+215A= c.*590A= (n.*590A=) c.1071+485A= (n.1071+485A=) c.72+485A= (n.72+485A=) n.1022A= n.3852A= n.732A= c.*1285A= (n.*1285A=) c.471+485A= (n.471+485A=) | |
| 11 | g.1753319G>T | CA2611926507 | CTSD | c.*184C>A (n.*184C>A) c.634+214C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.1071+484C>A (n.1071+484C>A) c.72+484C>A (n.72+484C>A) n.1021C>A n.3851C>A n.731C>A c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.471+484C>A (n.471+484C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753322C>A | CA2611926519 | CTSD | c.*181G>T (n.*181G>T) c.634+211G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.1071+481G>T (n.1071+481G>T) c.72+481G>T (n.72+481G>T) n.1018G>T n.3848G>T n.728G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.471+481G>T (n.471+481G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753322C= | CA1947824964 | CTSD | c.*181G= (n.*181G=) c.634+211G= c.*586G= (n.*586G=) c.1071+481G= (n.1071+481G=) c.72+481G= (n.72+481G=) n.1018G= n.3848G= n.728G= c.*1281G= (n.*1281G=) c.471+481G= (n.471+481G=) | |
| 11 | g.1753322C>G | CA674231667 | CTSD | c.*181G>C (n.*181G>C) c.634+211G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.1071+481G>C (n.1071+481G>C) c.72+481G>C (n.72+481G>C) n.1018G>C n.3848G>C n.728G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.471+481G>C (n.471+481G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753322C>T | CA2611926522 | CTSD | c.*181G>A (n.*181G>A) c.634+211G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.1071+481G>A (n.1071+481G>A) c.72+481G>A (n.72+481G>A) n.1018G>A n.3848G>A n.728G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.471+481G>A (n.471+481G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753323C>A | CA2611926523 | CTSD | c.*180G>T (n.*180G>T) c.634+210G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.1071+480G>T (n.1071+480G>T) c.72+480G>T (n.72+480G>T) n.1017G>T n.3847G>T n.727G>T c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.471+480G>T (n.471+480G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753323C= | CA1947824965 | CTSD | c.*180G= (n.*180G=) c.634+210G= c.*585G= (n.*585G=) c.1071+480G= (n.1071+480G=) c.72+480G= (n.72+480G=) n.1017G= n.3847G= n.727G= c.*1280G= (n.*1280G=) c.471+480G= (n.471+480G=) | |
| 11 | g.1753323C>T | CA597430584 | CTSD | c.*180G>A (n.*180G>A) c.634+210G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.1071+480G>A (n.1071+480G>A) c.72+480G>A (n.72+480G>A) n.1017G>A n.3847G>A n.727G>A c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.471+480G>A (n.471+480G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753324C>A | CA2611926525 | CTSD | c.*179G>T (n.*179G>T) c.634+209G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.1071+479G>T (n.1071+479G>T) c.72+479G>T (n.72+479G>T) n.1016G>T n.3846G>T n.726G>T c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.471+479G>T (n.471+479G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753324C= | CA1947824966 | CTSD | c.*179G= (n.*179G=) c.634+209G= c.*584G= (n.*584G=) c.1071+479G= (n.1071+479G=) c.72+479G= (n.72+479G=) n.1016G= n.3846G= n.726G= c.*1279G= (n.*1279G=) c.471+479G= (n.471+479G=) | |
| 11 | g.1753324C>G | CA216168106 | CTSD | c.*179G>C (n.*179G>C) c.634+209G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.1071+479G>C (n.1071+479G>C) c.72+479G>C (n.72+479G>C) n.1016G>C n.3846G>C n.726G>C c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.471+479G>C (n.471+479G>C) | dbSNP |
| 11 | g.1753325A= | CA1947824967 | CTSD | c.*178T= (n.*178T=) c.634+208T= c.*583T= (n.*583T=) c.1071+478T= (n.1071+478T=) c.72+478T= (n.72+478T=) n.1015T= n.3845T= n.725T= c.*1278T= (n.*1278T=) c.471+478T= (n.471+478T=) | |
| 11 | g.1753325A>G | CA472139143 | CTSD | c.*178T>C (n.*178T>C) c.634+208T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.1071+478T>C (n.1071+478T>C) c.72+478T>C (n.72+478T>C) n.1015T>C n.3845T>C n.725T>C c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.471+478T>C (n.471+478T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753326G>A | CA216168107 | CTSD | c.*177C>T (n.*177C>T) c.634+207C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.1071+477C>T (n.1071+477C>T) c.72+477C>T (n.72+477C>T) n.1014C>T n.3844C>T n.724C>T c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.471+477C>T (n.471+477C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753326G= | CA1947824968 | CTSD | c.*177C= (n.*177C=) c.634+207C= c.*582C= (n.*582C=) c.1071+477C= (n.1071+477C=) c.72+477C= (n.72+477C=) n.1014C= n.3844C= n.724C= c.*1277C= (n.*1277C=) c.471+477C= (n.471+477C=) | |
| 11 | g.1753326G>T | CA2611926527 | CTSD | c.*177C>A (n.*177C>A) c.634+207C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.1071+477C>A (n.1071+477C>A) c.72+477C>A (n.72+477C>A) n.1014C>A n.3844C>A n.724C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.471+477C>A (n.471+477C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753327G>A | CA216168111 | CTSD | c.*176C>T (n.*176C>T) c.634+206C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.1071+476C>T (n.1071+476C>T) c.72+476C>T (n.72+476C>T) n.1013C>T n.3843C>T n.723C>T c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.471+476C>T (n.471+476C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753327G= | CA1947824969 | CTSD | c.*176C= (n.*176C=) c.634+206C= c.*581C= (n.*581C=) c.1071+476C= (n.1071+476C=) c.72+476C= (n.72+476C=) n.1013C= n.3843C= n.723C= c.*1276C= (n.*1276C=) c.471+476C= (n.471+476C=) | |
| 11 | g.1753327G>T | CA2611926530 | CTSD | c.*176C>A (n.*176C>A) c.634+206C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.1071+476C>A (n.1071+476C>A) c.72+476C>A (n.72+476C>A) n.1013C>A n.3843C>A n.723C>A c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.471+476C>A (n.471+476C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753328G>A | CA216168122 | CTSD | c.*175C>T (n.*175C>T) c.634+205C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.1071+475C>T (n.1071+475C>T) c.72+475C>T (n.72+475C>T) n.1012C>T n.3842C>T n.722C>T c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.471+475C>T (n.471+475C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753328G>C | CA2611926532 | CTSD | c.*175C>G (n.*175C>G) c.634+205C>G c.*580C>G (n.*580C>G) c.1071+475C>G (n.1071+475C>G) c.72+475C>G (n.72+475C>G) n.1012C>G n.3842C>G n.722C>G c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.471+475C>G (n.471+475C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753328G= | CA1947824970 | CTSD | c.*175C= (n.*175C=) c.634+205C= c.*580C= (n.*580C=) c.1071+475C= (n.1071+475C=) c.72+475C= (n.72+475C=) n.1012C= n.3842C= n.722C= c.*1275C= (n.*1275C=) c.471+475C= (n.471+475C=) | |
| 11 | g.1753329A= | CA1947824971 | CTSD | c.*174T= (n.*174T=) c.634+204T= c.*579T= (n.*579T=) c.1071+474T= (n.1071+474T=) c.72+474T= (n.72+474T=) n.1011T= n.3841T= n.721T= c.*1274T= (n.*1274T=) c.471+474T= (n.471+474T=) | |
| 11 | g.1753329A>C | CA1947824972 | CTSD | c.*174T>G (n.*174T>G) c.634+204T>G c.*579T>G (n.*579T>G) c.1071+474T>G (n.1071+474T>G) c.72+474T>G (n.72+474T>G) n.1011T>G n.3841T>G n.721T>G c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.471+474T>G (n.471+474T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1753329A>G | CA2611926534 | CTSD | c.*174T>C (n.*174T>C) c.634+204T>C c.*579T>C (n.*579T>C) c.1071+474T>C (n.1071+474T>C) c.72+474T>C (n.72+474T>C) n.1011T>C n.3841T>C n.721T>C c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.471+474T>C (n.471+474T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753330G>A | CA2611926535 | CTSD | c.*173C>T (n.*173C>T) c.634+203C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.1071+473C>T (n.1071+473C>T) c.72+473C>T (n.72+473C>T) n.1010C>T n.3840C>T n.720C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.471+473C>T (n.471+473C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753330G>T | CA2611926538 | CTSD | c.*173C>A (n.*173C>A) c.634+203C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.1071+473C>A (n.1071+473C>A) c.72+473C>A (n.72+473C>A) n.1010C>A n.3840C>A n.720C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.471+473C>A (n.471+473C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753331G>A | CA2790162966 | CTSD | c.*172C>T (n.*172C>T) c.634+202C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.1071+472C>T (n.1071+472C>T) c.72+472C>T (n.72+472C>T) n.1009C>T n.3839C>T n.719C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.471+472C>T (n.471+472C>T) | |
| 11 | g.1753331G>T | CA2611926540 | CTSD | c.*172C>A (n.*172C>A) c.634+202C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.1071+472C>A (n.1071+472C>A) c.72+472C>A (n.72+472C>A) n.1009C>A n.3839C>A n.719C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.471+472C>A (n.471+472C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753332G>A | CA2611926541 | CTSD | c.*171C>T (n.*171C>T) c.634+201C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.1071+471C>T (n.1071+471C>T) c.72+471C>T (n.72+471C>T) n.1008C>T n.3838C>T n.718C>T c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.471+471C>T (n.471+471C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753332G>T | CA2611926542 | CTSD | c.*171C>A (n.*171C>A) c.634+201C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.1071+471C>A (n.1071+471C>A) c.72+471C>A (n.72+471C>A) n.1008C>A n.3838C>A n.718C>A c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.471+471C>A (n.471+471C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753333G>A | CA2611926545 | CTSD | c.*170C>T (n.*170C>T) c.634+200C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.1071+470C>T (n.1071+470C>T) c.72+470C>T (n.72+470C>T) n.1007C>T n.3837C>T n.717C>T c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.471+470C>T (n.471+470C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753333G= | CA1947824973 | CTSD | c.*170C= (n.*170C=) c.634+200C= c.*575C= (n.*575C=) c.1071+470C= (n.1071+470C=) c.72+470C= (n.72+470C=) n.1007C= n.3837C= n.717C= c.*1270C= (n.*1270C=) c.471+470C= (n.471+470C=) | |
| 11 | g.1753333G>T | CA2611926546 | CTSD | c.*170C>A (n.*170C>A) c.634+200C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.1071+470C>A (n.1071+470C>A) c.72+470C>A (n.72+470C>A) n.1007C>A n.3837C>A n.717C>A c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.471+470C>A (n.471+470C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753334A>G | CA2611926547 | CTSD | c.*169T>C (n.*169T>C) c.634+199T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.1071+469T>C (n.1071+469T>C) c.72+469T>C (n.72+469T>C) n.1006T>C n.3836T>C n.716T>C c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.471+469T>C (n.471+469T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753337dup | CA934399180 | CTSD | c.*169dup (n.*169dup) c.634+199dup c.*574dup (n.*574dup) c.1071+469dup (n.1071+469dup) c.72+469dup (n.72+469dup) n.1006dup n.3836dup n.716dup c.*1269dup (n.*1269dup) c.471+469dup (n.471+469dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753337A>G | CA2611926549 | CTSD | c.*166T>C (n.*166T>C) c.634+196T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.1071+466T>C (n.1071+466T>C) c.72+466T>C (n.72+466T>C) n.1003T>C n.3833T>C n.713T>C c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.471+466T>C (n.471+466T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753338C>A | CA2611926552 | CTSD | c.*165G>T (n.*165G>T) c.634+195G>T c.*570G>T (n.*570G>T) c.1071+465G>T (n.1071+465G>T) c.72+465G>T (n.72+465G>T) n.1002G>T n.3832G>T n.712G>T c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.471+465G>T (n.471+465G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753339C>A | CA2611926553 | CTSD | c.*164G>T (n.*164G>T) c.634+194G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.1071+464G>T (n.1071+464G>T) c.72+464G>T (n.72+464G>T) n.1001G>T n.3831G>T n.711G>T c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.471+464G>T (n.471+464G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753340A= | CA1947824974 | CTSD | c.*163T= (n.*163T=) c.634+193T= c.*568T= (n.*568T=) c.1071+463T= (n.1071+463T=) c.72+463T= (n.72+463T=) n.1000T= n.3830T= n.710T= c.*1263T= (n.*1263T=) c.471+463T= (n.471+463T=) | |
| 11 | g.1753340A>C | CA674231673 | CTSD | c.*163T>G (n.*163T>G) c.634+193T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.1071+463T>G (n.1071+463T>G) c.72+463T>G (n.72+463T>G) n.1000T>G n.3830T>G n.710T>G c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.471+463T>G (n.471+463T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753340A>G | CA1947824975 | CTSD | c.*163T>C (n.*163T>C) c.634+193T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.1071+463T>C (n.1071+463T>C) c.72+463T>C (n.72+463T>C) n.1000T>C n.3830T>C n.710T>C c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.471+463T>C (n.471+463T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753340A>T | CA2611926555 | CTSD | c.*163T>A (n.*163T>A) c.634+193T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.1071+463T>A (n.1071+463T>A) c.72+463T>A (n.72+463T>A) n.1000T>A n.3830T>A n.710T>A c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.471+463T>A (n.471+463T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753341C>A | CA2611926559 | CTSD | c.*162G>T (n.*162G>T) c.634+192G>T c.*567G>T (n.*567G>T) c.1071+462G>T (n.1071+462G>T) c.72+462G>T (n.72+462G>T) n.999G>T n.3829G>T n.709G>T c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.471+462G>T (n.471+462G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753341C>T | CA2611926560 | CTSD | c.*162G>A (n.*162G>A) c.634+192G>A c.*567G>A (n.*567G>A) c.1071+462G>A (n.1071+462G>A) c.72+462G>A (n.72+462G>A) n.999G>A n.3829G>A n.709G>A c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.471+462G>A (n.471+462G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753342A= | CA1947824976 | CTSD | c.*161T= (n.*161T=) c.634+191T= c.*566T= (n.*566T=) c.1071+461T= (n.1071+461T=) c.72+461T= (n.72+461T=) n.998T= n.3828T= n.708T= c.*1261T= (n.*1261T=) c.471+461T= (n.471+461T=) | |
| 11 | g.1753342A>G | CA216168127 | CTSD | c.*161T>C (n.*161T>C) c.634+191T>C c.*566T>C (n.*566T>C) c.1071+461T>C (n.1071+461T>C) c.72+461T>C (n.72+461T>C) n.998T>C n.3828T>C n.708T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.471+461T>C (n.471+461T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753342A>T | CA2611926565 | CTSD | c.*161T>A (n.*161T>A) c.634+191T>A c.*566T>A (n.*566T>A) c.1071+461T>A (n.1071+461T>A) c.72+461T>A (n.72+461T>A) n.998T>A n.3828T>A n.708T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.471+461T>A (n.471+461T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753343G>A | CA1947824978 | CTSD | c.*160C>T (n.*160C>T) c.634+190C>T c.*565C>T (n.*565C>T) c.1071+460C>T (n.1071+460C>T) c.72+460C>T (n.72+460C>T) n.997C>T n.3827C>T n.707C>T c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.471+460C>T (n.471+460C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753343G>C | CA1947824979 | CTSD | c.*160C>G (n.*160C>G) c.634+190C>G c.*565C>G (n.*565C>G) c.1071+460C>G (n.1071+460C>G) c.72+460C>G (n.72+460C>G) n.997C>G n.3827C>G n.707C>G c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.471+460C>G (n.471+460C>G) | dbSNP |
| 11 | g.1753343G= | CA1947824977 | CTSD | c.*160C= (n.*160C=) c.634+190C= c.*565C= (n.*565C=) c.1071+460C= (n.1071+460C=) c.72+460C= (n.72+460C=) n.997C= n.3827C= n.707C= c.*1260C= (n.*1260C=) c.471+460C= (n.471+460C=) | |
| 11 | g.1753343G>T | CA2611926583 | CTSD | c.*160C>A (n.*160C>A) c.634+190C>A c.*565C>A (n.*565C>A) c.1071+460C>A (n.1071+460C>A) c.72+460C>A (n.72+460C>A) n.997C>A n.3827C>A n.707C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.471+460C>A (n.471+460C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753344A= | CA1947824980 | CTSD | c.*159T= (n.*159T=) c.634+189T= c.*564T= (n.*564T=) c.1071+459T= (n.1071+459T=) c.72+459T= (n.72+459T=) n.996T= n.3826T= n.706T= c.*1259T= (n.*1259T=) c.471+459T= (n.471+459T=) | |
| 11 | g.1753344A>G | CA674231675 | CTSD | c.*159T>C (n.*159T>C) c.634+189T>C c.*564T>C (n.*564T>C) c.1071+459T>C (n.1071+459T>C) c.72+459T>C (n.72+459T>C) n.996T>C n.3826T>C n.706T>C c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.471+459T>C (n.471+459T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1753346C>A | CA2569264411 | CTSD | c.*157G>T (n.*157G>T) c.634+187G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.1071+457G>T (n.1071+457G>T) c.72+457G>T (n.72+457G>T) n.994G>T n.3824G>T n.704G>T c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.471+457G>T (n.471+457G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753350A= | CA1947824981 | CTSD | c.*153T= (n.*153T=) c.634+183T= c.*558T= (n.*558T=) c.1071+453T= (n.1071+453T=) c.72+453T= (n.72+453T=) n.990T= n.3820T= n.700T= c.*1253T= (n.*1253T=) c.471+453T= (n.471+453T=) | |
| 11 | g.1753350A>G | CA934399182 | CTSD | c.*153T>C (n.*153T>C) c.634+183T>C c.*558T>C (n.*558T>C) c.1071+453T>C (n.1071+453T>C) c.72+453T>C (n.72+453T>C) n.990T>C n.3820T>C n.700T>C c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.471+453T>C (n.471+453T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753351C>A | CA2611926587 | CTSD | c.*152G>T (n.*152G>T) c.634+182G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.1071+452G>T (n.1071+452G>T) c.72+452G>T (n.72+452G>T) n.989G>T n.3819G>T n.699G>T c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.471+452G>T (n.471+452G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753351C>G | CA2790162967 | CTSD | c.*152G>C (n.*152G>C) c.634+182G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.1071+452G>C (n.1071+452G>C) c.72+452G>C (n.72+452G>C) n.989G>C n.3819G>C n.699G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.471+452G>C (n.471+452G>C) | |
| 11 | g.1753351C>T | CA2611926586 | CTSD | c.*152G>A (n.*152G>A) c.634+182G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.1071+452G>A (n.1071+452G>A) c.72+452G>A (n.72+452G>A) n.989G>A n.3819G>A n.699G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.471+452G>A (n.471+452G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753352A>T | CA2611926588 | CTSD | c.*151T>A (n.*151T>A) c.634+181T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.1071+451T>A (n.1071+451T>A) c.72+451T>A (n.72+451T>A) n.988T>A n.3818T>A n.698T>A c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.471+451T>A (n.471+451T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753353G>A | CA674231678 | CTSD | c.*150C>T (n.*150C>T) c.634+180C>T c.*555C>T (n.*555C>T) c.1071+450C>T (n.1071+450C>T) c.72+450C>T (n.72+450C>T) n.987C>T n.3817C>T n.697C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.471+450C>T (n.471+450C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753353G= | CA1947824982 | CTSD | c.*150C= (n.*150C=) c.634+180C= c.*555C= (n.*555C=) c.1071+450C= (n.1071+450C=) c.72+450C= (n.72+450C=) n.987C= n.3817C= n.697C= c.*1250C= (n.*1250C=) c.471+450C= (n.471+450C=) | |
| 11 | g.1753353G>T | CA2611926593 | CTSD | c.*150C>A (n.*150C>A) c.634+180C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.1071+450C>A (n.1071+450C>A) c.72+450C>A (n.72+450C>A) n.987C>A n.3817C>A n.697C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.471+450C>A (n.471+450C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753355_1753369del | CA2611926591 | CTSD | c.*136_*150del (n.*136_*150del) c.634+166_634+180del c.*541_*555del (n.*541_*555del) c.1071+436_1071+450del (n.1071+436_1071+450del) c.72+436_72+450del (n.72+436_72+450del) n.973_987del n.3803_3817del n.683_697del c.*1236_*1250del (n.*1236_*1250del) c.471+436_471+450del (n.471+436_471+450del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753354C>A | CA2611926595 | CTSD | c.*149G>T (n.*149G>T) c.634+179G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.1071+449G>T (n.1071+449G>T) c.72+449G>T (n.72+449G>T) n.986G>T n.3816G>T n.696G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.471+449G>T (n.471+449G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753354C>G | CA2611926596 | CTSD | c.*149G>C (n.*149G>C) c.634+179G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.1071+449G>C (n.1071+449G>C) c.72+449G>C (n.72+449G>C) n.986G>C n.3816G>C n.696G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.471+449G>C (n.471+449G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753354C>T | CA2611926597 | CTSD | c.*149G>A (n.*149G>A) c.634+179G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.1071+449G>A (n.1071+449G>A) c.72+449G>A (n.72+449G>A) n.986G>A n.3816G>A n.696G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.471+449G>A (n.471+449G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753357G>T | CA2611926599 | CTSD | c.*146C>A (n.*146C>A) c.634+176C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.1071+446C>A (n.1071+446C>A) c.72+446C>A (n.72+446C>A) n.983C>A n.3813C>A n.693C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.471+446C>A (n.471+446C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753359C>A | CA2611926600 | CTSD | c.*144G>T (n.*144G>T) c.634+174G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.1071+444G>T (n.1071+444G>T) c.72+444G>T (n.72+444G>T) n.981G>T n.3811G>T n.691G>T c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.471+444G>T (n.471+444G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753359C= | CA1947824983 | CTSD | c.*144G= (n.*144G=) c.634+174G= c.*549G= (n.*549G=) c.1071+444G= (n.1071+444G=) c.72+444G= (n.72+444G=) n.981G= n.3811G= n.691G= c.*1244G= (n.*1244G=) c.471+444G= (n.471+444G=) | |
| 11 | g.1753359C>T | CA216168135 | CTSD | c.*144G>A (n.*144G>A) c.634+174G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.1071+444G>A (n.1071+444G>A) c.72+444G>A (n.72+444G>A) n.981G>A n.3811G>A n.691G>A c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.471+444G>A (n.471+444G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753360G>A | CA216168155 | CTSD | c.*143C>T (n.*143C>T) c.634+173C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.1071+443C>T (n.1071+443C>T) c.72+443C>T (n.72+443C>T) n.980C>T n.3810C>T n.690C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.471+443C>T (n.471+443C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753360G>C | CA674231680 | CTSD | c.*143C>G (n.*143C>G) c.634+173C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.1071+443C>G (n.1071+443C>G) c.72+443C>G (n.72+443C>G) n.980C>G n.3810C>G n.690C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.471+443C>G (n.471+443C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753360G= | CA1947824984 | CTSD | c.*143C= (n.*143C=) c.634+173C= c.*548C= (n.*548C=) c.1071+443C= (n.1071+443C=) c.72+443C= (n.72+443C=) n.980C= n.3810C= n.690C= c.*1243C= (n.*1243C=) c.471+443C= (n.471+443C=) | |
| 11 | g.1753360G>T | CA2611926603 | CTSD | c.*143C>A (n.*143C>A) c.634+173C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.1071+443C>A (n.1071+443C>A) c.72+443C>A (n.72+443C>A) n.980C>A n.3810C>A n.690C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.471+443C>A (n.471+443C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753361G>A | CA674231681 | CTSD | c.*142C>T (n.*142C>T) c.634+172C>T c.*547C>T (n.*547C>T) c.1071+442C>T (n.1071+442C>T) c.72+442C>T (n.72+442C>T) n.979C>T n.3809C>T n.689C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.471+442C>T (n.471+442C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1753361G= | CA1947824985 | CTSD | c.*142C= (n.*142C=) c.634+172C= c.*547C= (n.*547C=) c.1071+442C= (n.1071+442C=) c.72+442C= (n.72+442C=) n.979C= n.3809C= n.689C= c.*1242C= (n.*1242C=) c.471+442C= (n.471+442C=) | |
| 11 | g.1753366_1753378del | CA2611926604 | CTSD | c.*130_*142del (n.*130_*142del) c.634+160_634+172del c.*535_*547del (n.*535_*547del) c.1071+430_1071+442del (n.1071+430_1071+442del) c.72+430_72+442del (n.72+430_72+442del) n.967_979del n.3797_3809del n.677_689del c.*1230_*1242del (n.*1230_*1242del) c.471+430_471+442del (n.471+430_471+442del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753362G>A | CA2611926606 | CTSD | c.*141C>T (n.*141C>T) c.634+171C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.1071+441C>T (n.1071+441C>T) c.72+441C>T (n.72+441C>T) n.978C>T n.3808C>T n.688C>T c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.471+441C>T (n.471+441C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753362G>T | CA2611926607 | CTSD | c.*141C>A (n.*141C>A) c.634+171C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.1071+441C>A (n.1071+441C>A) c.72+441C>A (n.72+441C>A) n.978C>A n.3808C>A n.688C>A c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.471+441C>A (n.471+441C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753363C>A | CA10634245 | CTSD | c.*140G>T (n.*140G>T) c.634+170G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.1071+440G>T (n.1071+440G>T) c.72+440G>T (n.72+440G>T) n.977G>T n.3807G>T n.687G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.471+440G>T (n.471+440G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753363C= | CA1947824987 | CTSD | c.*140G= (n.*140G=) c.634+170G= c.*545G= (n.*545G=) c.1071+440G= (n.1071+440G=) c.72+440G= (n.72+440G=) n.977G= n.3807G= n.687G= c.*1240G= (n.*1240G=) c.471+440G= (n.471+440G=) | |
| 11 | g.1753363C>T | CA1947824986 | CTSD | c.*140G>A (n.*140G>A) c.634+170G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.1071+440G>A (n.1071+440G>A) c.72+440G>A (n.72+440G>A) n.977G>A n.3807G>A n.687G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.471+440G>A (n.471+440G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753364T>C | CA2611926610 | CTSD | c.*139A>G (n.*139A>G) c.634+169A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.1071+439A>G (n.1071+439A>G) c.72+439A>G (n.72+439A>G) n.976A>G n.3806A>G n.686A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.471+439A>G (n.471+439A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753365T>C | CA2790162968 | CTSD | c.*138A>G (n.*138A>G) c.634+168A>G c.*543A>G (n.*543A>G) c.1071+438A>G (n.1071+438A>G) c.72+438A>G (n.72+438A>G) n.975A>G n.3805A>G n.685A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.471+438A>G (n.471+438A>G) | |
| 11 | g.1753366G>A | CA2611926615 | CTSD | c.*137C>T (n.*137C>T) c.634+167C>T c.*542C>T (n.*542C>T) c.1071+437C>T (n.1071+437C>T) c.72+437C>T (n.72+437C>T) n.974C>T n.3804C>T n.684C>T c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.471+437C>T (n.471+437C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753366G>C | CA934399188 | CTSD | c.*137C>G (n.*137C>G) c.634+167C>G c.*542C>G (n.*542C>G) c.1071+437C>G (n.1071+437C>G) c.72+437C>G (n.72+437C>G) n.974C>G n.3804C>G n.684C>G c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.471+437C>G (n.471+437C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753366G= | CA1947824988 | CTSD | c.*137C= (n.*137C=) c.634+167C= c.*542C= (n.*542C=) c.1071+437C= (n.1071+437C=) c.72+437C= (n.72+437C=) n.974C= n.3804C= n.684C= c.*1237C= (n.*1237C=) c.471+437C= (n.471+437C=) | |
| 11 | g.1753366G>T | CA2611926616 | CTSD | c.*137C>A (n.*137C>A) c.634+167C>A c.*542C>A (n.*542C>A) c.1071+437C>A (n.1071+437C>A) c.72+437C>A (n.72+437C>A) n.974C>A n.3804C>A n.684C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.471+437C>A (n.471+437C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753368del | CA2611926612 | CTSD | c.*137del (n.*137del) c.634+167del c.*542del (n.*542del) c.1071+437del (n.1071+437del) c.72+437del (n.72+437del) n.974del n.3804del n.684del c.*1237del (n.*1237del) c.471+437del (n.471+437del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753367G>A | CA2611926618 | CTSD | c.*136C>T (n.*136C>T) c.634+166C>T c.*541C>T (n.*541C>T) c.1071+436C>T (n.1071+436C>T) c.72+436C>T (n.72+436C>T) n.973C>T n.3803C>T n.683C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.471+436C>T (n.471+436C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753367G>C | CA2611926619 | CTSD | c.*136C>G (n.*136C>G) c.634+166C>G c.*541C>G (n.*541C>G) c.1071+436C>G (n.1071+436C>G) c.72+436C>G (n.72+436C>G) n.973C>G n.3803C>G n.683C>G c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.471+436C>G (n.471+436C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753367G>T | CA2611926620 | CTSD | c.*136C>A (n.*136C>A) c.634+166C>A c.*541C>A (n.*541C>A) c.1071+436C>A (n.1071+436C>A) c.72+436C>A (n.72+436C>A) n.973C>A n.3803C>A n.683C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.471+436C>A (n.471+436C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753370_1753376del | CA2611926617 | CTSD | c.*130_*136del (n.*130_*136del) c.634+160_634+166del c.*535_*541del (n.*535_*541del) c.1071+430_1071+436del (n.1071+430_1071+436del) c.72+430_72+436del (n.72+430_72+436del) n.967_973del n.3797_3803del n.677_683del c.*1230_*1236del (n.*1230_*1236del) c.471+430_471+436del (n.471+430_471+436del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753368G>A | CA2611926623 | CTSD | c.*135C>T (n.*135C>T) c.634+165C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.1071+435C>T (n.1071+435C>T) c.72+435C>T (n.72+435C>T) n.972C>T n.3802C>T n.682C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.471+435C>T (n.471+435C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753368G>T | CA2611926622 | CTSD | c.*135C>A (n.*135C>A) c.634+165C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.1071+435C>A (n.1071+435C>A) c.72+435C>A (n.72+435C>A) n.972C>A n.3802C>A n.682C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.471+435C>A (n.471+435C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753369C>A | CA2611926624 | CTSD | c.*134G>T (n.*134G>T) c.634+164G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.1071+434G>T (n.1071+434G>T) c.72+434G>T (n.72+434G>T) n.971G>T n.3801G>T n.681G>T c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.471+434G>T (n.471+434G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753369C= | CA1947824989 | CTSD | c.*134G= (n.*134G=) c.634+164G= c.*539G= (n.*539G=) c.1071+434G= (n.1071+434G=) c.72+434G= (n.72+434G=) n.971G= n.3801G= n.681G= c.*1234G= (n.*1234G=) c.471+434G= (n.471+434G=) | |
| 11 | g.1753369C>G | CA1947824990 | CTSD | c.*134G>C (n.*134G>C) c.634+164G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.1071+434G>C (n.1071+434G>C) c.72+434G>C (n.72+434G>C) n.971G>C n.3801G>C n.681G>C c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.471+434G>C (n.471+434G>C) | dbSNP |
| 11 | g.1753369C>T | CA674231682 | CTSD | c.*134G>A (n.*134G>A) c.634+164G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.1071+434G>A (n.1071+434G>A) c.72+434G>A (n.72+434G>A) n.971G>A n.3801G>A n.681G>A c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.471+434G>A (n.471+434G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753370C>A | CA2611926627 | CTSD | c.*133G>T (n.*133G>T) c.634+163G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.1071+433G>T (n.1071+433G>T) c.72+433G>T (n.72+433G>T) n.970G>T n.3800G>T n.680G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.471+433G>T (n.471+433G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753370C= | CA1947824991 | CTSD | c.*133G= (n.*133G=) c.634+163G= c.*538G= (n.*538G=) c.1071+433G= (n.1071+433G=) c.72+433G= (n.72+433G=) n.970G= n.3800G= n.680G= c.*1233G= (n.*1233G=) c.471+433G= (n.471+433G=) | |
| 11 | g.1753370C>T | CA597430585 | CTSD | c.*133G>A (n.*133G>A) c.634+163G>A c.*538G>A (n.*538G>A) c.1071+433G>A (n.1071+433G>A) c.72+433G>A (n.72+433G>A) n.970G>A n.3800G>A n.680G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.471+433G>A (n.471+433G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753371G>A | CA216168171 | CTSD | c.*132C>T (n.*132C>T) c.634+162C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.1071+432C>T (n.1071+432C>T) c.72+432C>T (n.72+432C>T) n.969C>T n.3799C>T n.679C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.471+432C>T (n.471+432C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753371G>C | CA1947824993 | CTSD | c.*132C>G (n.*132C>G) c.634+162C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.1071+432C>G (n.1071+432C>G) c.72+432C>G (n.72+432C>G) n.969C>G n.3799C>G n.679C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.471+432C>G (n.471+432C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753371G= | CA1947824992 | CTSD | c.*132C= (n.*132C=) c.634+162C= c.*537C= (n.*537C=) c.1071+432C= (n.1071+432C=) c.72+432C= (n.72+432C=) n.969C= n.3799C= n.679C= c.*1232C= (n.*1232C=) c.471+432C= (n.471+432C=) | |
| 11 | g.1753371G>T | CA2611926638 | CTSD | c.*132C>A (n.*132C>A) c.634+162C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.1071+432C>A (n.1071+432C>A) c.72+432C>A (n.72+432C>A) n.969C>A n.3799C>A n.679C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.471+432C>A (n.471+432C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753373C>A | CA2611926639 | CTSD | c.*130G>T (n.*130G>T) c.634+160G>T c.*535G>T (n.*535G>T) c.1071+430G>T (n.1071+430G>T) c.72+430G>T (n.72+430G>T) n.967G>T n.3797G>T n.677G>T c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.471+430G>T (n.471+430G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753373C= | CA1947824994 | CTSD | c.*130G= (n.*130G=) c.634+160G= c.*535G= (n.*535G=) c.1071+430G= (n.1071+430G=) c.72+430G= (n.72+430G=) n.967G= n.3797G= n.677G= c.*1230G= (n.*1230G=) c.471+430G= (n.471+430G=) | |
| 11 | g.1753373C>G | CA2611926640 | CTSD | c.*130G>C (n.*130G>C) c.634+160G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.1071+430G>C (n.1071+430G>C) c.72+430G>C (n.72+430G>C) n.967G>C n.3797G>C n.677G>C c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.471+430G>C (n.471+430G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753373C>T | CA216168174 | CTSD | c.*130G>A (n.*130G>A) c.634+160G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.1071+430G>A (n.1071+430G>A) c.72+430G>A (n.72+430G>A) n.967G>A n.3797G>A n.677G>A c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.471+430G>A (n.471+430G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753374G>A | CA216168183 | CTSD | c.*129C>T (n.*129C>T) c.634+159C>T c.*534C>T (n.*534C>T) c.1071+429C>T (n.1071+429C>T) c.72+429C>T (n.72+429C>T) n.966C>T n.3796C>T n.676C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.471+429C>T (n.471+429C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753374G>C | CA2611926644 | CTSD | c.*129C>G (n.*129C>G) c.634+159C>G c.*534C>G (n.*534C>G) c.1071+429C>G (n.1071+429C>G) c.72+429C>G (n.72+429C>G) n.966C>G n.3796C>G n.676C>G c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.471+429C>G (n.471+429C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753374G= | CA1947824995 | CTSD | c.*129C= (n.*129C=) c.634+159C= c.*534C= (n.*534C=) c.1071+429C= (n.1071+429C=) c.72+429C= (n.72+429C=) n.966C= n.3796C= n.676C= c.*1229C= (n.*1229C=) c.471+429C= (n.471+429C=) | |
| 11 | g.1753374G>T | CA2611926646 | CTSD | c.*129C>A (n.*129C>A) c.634+159C>A c.*534C>A (n.*534C>A) c.1071+429C>A (n.1071+429C>A) c.72+429C>A (n.72+429C>A) n.966C>A n.3796C>A n.676C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.471+429C>A (n.471+429C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753375G>A | CA2611926647 | CTSD | c.*128C>T (n.*128C>T) c.634+158C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.1071+428C>T (n.1071+428C>T) c.72+428C>T (n.72+428C>T) n.965C>T n.3795C>T n.675C>T c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.471+428C>T (n.471+428C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753375G>C | CA1947824997 | CTSD | c.*128C>G (n.*128C>G) c.634+158C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.1071+428C>G (n.1071+428C>G) c.72+428C>G (n.72+428C>G) n.965C>G n.3795C>G n.675C>G c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.471+428C>G (n.471+428C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753375G= | CA1947824996 | CTSD | c.*128C= (n.*128C=) c.634+158C= c.*533C= (n.*533C=) c.1071+428C= (n.1071+428C=) c.72+428C= (n.72+428C=) n.965C= n.3795C= n.675C= c.*1228C= (n.*1228C=) c.471+428C= (n.471+428C=) | |
| 11 | g.1753375G>T | CA2611926649 | CTSD | c.*128C>A (n.*128C>A) c.634+158C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.1071+428C>A (n.1071+428C>A) c.72+428C>A (n.72+428C>A) n.965C>A n.3795C>A n.675C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.471+428C>A (n.471+428C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753376C>T | CA2611926650 | CTSD | c.*127G>A (n.*127G>A) c.634+157G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.1071+427G>A (n.1071+427G>A) c.72+427G>A (n.72+427G>A) n.964G>A n.3794G>A n.674G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.471+427G>A (n.471+427G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753377T>C | CA2611926652 | CTSD | c.*126A>G (n.*126A>G) c.634+156A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.1071+426A>G (n.1071+426A>G) c.72+426A>G (n.72+426A>G) n.963A>G n.3793A>G n.673A>G c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.471+426A>G (n.471+426A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753378T>C | CA2611926654 | CTSD | c.*125A>G (n.*125A>G) c.634+155A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.1071+425A>G (n.1071+425A>G) c.72+425A>G (n.72+425A>G) n.962A>G n.3792A>G n.672A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.471+425A>G (n.471+425A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753379C>T | CA2507231442 | CTSD | c.*124G>A (n.*124G>A) c.634+154G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.1071+424G>A (n.1071+424G>A) c.72+424G>A (n.72+424G>A) n.961G>A n.3791G>A n.671G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.471+424G>A (n.471+424G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753380C= | CA1947824998 | CTSD | c.*123G= (n.*123G=) c.634+153G= c.*528G= (n.*528G=) c.1071+423G= (n.1071+423G=) c.72+423G= (n.72+423G=) n.960G= n.3790G= n.670G= c.*1223G= (n.*1223G=) c.471+423G= (n.471+423G=) | |
| 11 | g.1753380C>T | CA216168185 | CTSD | c.*123G>A (n.*123G>A) c.634+153G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.1071+423G>A (n.1071+423G>A) c.72+423G>A (n.72+423G>A) n.960G>A n.3790G>A n.670G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.471+423G>A (n.471+423G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753381A>G | CA2611926657 | CTSD | c.*122T>C (n.*122T>C) c.634+152T>C c.*527T>C (n.*527T>C) c.1071+422T>C (n.1071+422T>C) c.72+422T>C (n.72+422T>C) n.959T>C n.3789T>C n.669T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.471+422T>C (n.471+422T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753381A>T | CA2611926658 | CTSD | c.*122T>A (n.*122T>A) c.634+152T>A c.*527T>A (n.*527T>A) c.1071+422T>A (n.1071+422T>A) c.72+422T>A (n.72+422T>A) n.959T>A n.3789T>A n.669T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.471+422T>A (n.471+422T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753382G>A | CA2611926661 | CTSD | c.*121C>T (n.*121C>T) c.634+151C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.1071+421C>T (n.1071+421C>T) c.72+421C>T (n.72+421C>T) n.958C>T n.3788C>T n.668C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.471+421C>T (n.471+421C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753382G>T | CA2611926662 | CTSD | c.*121C>A (n.*121C>A) c.634+151C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.1071+421C>A (n.1071+421C>A) c.72+421C>A (n.72+421C>A) n.958C>A n.3788C>A n.668C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.471+421C>A (n.471+421C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753384del | CA2611926659 | CTSD | c.*121del (n.*121del) c.634+151del c.*526del (n.*526del) c.1071+421del (n.1071+421del) c.72+421del (n.72+421del) n.958del n.3788del n.668del c.*1221del (n.*1221del) c.471+421del (n.471+421del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753383G>C | CA2790162969 | CTSD | c.*120C>G (n.*120C>G) c.634+150C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.1071+420C>G (n.1071+420C>G) c.72+420C>G (n.72+420C>G) n.957C>G n.3787C>G n.667C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.471+420C>G (n.471+420C>G) c.690C>G (n.690C>G) | |
| 11 | g.1753384G>A | CA1947825000 | CTSD | c.*119C>T (n.*119C>T) c.634+149C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.1071+419C>T (n.1071+419C>T) c.72+419C>T (n.72+419C>T) n.956C>T n.3786C>T n.666C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.471+419C>T (n.471+419C>T) c.689C>T (n.689C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753384G>C | CA934399191 | CTSD | c.*119C>G (n.*119C>G) c.634+149C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.1071+419C>G (n.1071+419C>G) c.72+419C>G (n.72+419C>G) n.956C>G n.3786C>G n.666C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.471+419C>G (n.471+419C>G) c.689C>G (n.689C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753384G= | CA1947824999 | CTSD | c.*119C= (n.*119C=) c.634+149C= c.*524C= (n.*524C=) c.1071+419C= (n.1071+419C=) c.72+419C= (n.72+419C=) n.956C= n.3786C= n.666C= c.*1219C= (n.*1219C=) c.471+419C= (n.471+419C=) c.689C= (n.689C=) | |
| 11 | g.1753384G>T | CA2611926664 | CTSD | c.*119C>A (n.*119C>A) c.634+149C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.1071+419C>A (n.1071+419C>A) c.72+419C>A (n.72+419C>A) n.956C>A n.3786C>A n.666C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.471+419C>A (n.471+419C>A) c.689C>A (n.689C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753386_1753387del | CA2611926663 | CTSD | c.*118_*119del (n.*118_*119del) c.634+148_634+149del c.*523_*524del (n.*523_*524del) c.1071+418_1071+419del (n.1071+418_1071+419del) c.72+418_72+419del (n.72+418_72+419del) n.955_956del n.3785_3786del n.665_666del c.*1218_*1219del (n.*1218_*1219del) c.471+418_471+419del (n.471+418_471+419del) c.688_689del (n.688_689del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753385C>A | CA2590466526 | CTSD | c.*118G>T (n.*118G>T) c.634+148G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.1071+418G>T (n.1071+418G>T) c.72+418G>T (n.72+418G>T) n.955G>T n.3785G>T n.665G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.471+418G>T (n.471+418G>T) c.688G>T (n.688G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753385C= | CA1947825001 | CTSD | c.*118G= (n.*118G=) c.634+148G= c.*523G= (n.*523G=) c.1071+418G= (n.1071+418G=) c.72+418G= (n.72+418G=) n.955G= n.3785G= n.665G= c.*1218G= (n.*1218G=) c.471+418G= (n.471+418G=) c.688G= (n.688G=) | |
| 11 | g.1753385C>T | CA216168194 | CTSD | c.*118G>A (n.*118G>A) c.634+148G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.1071+418G>A (n.1071+418G>A) c.72+418G>A (n.72+418G>A) n.955G>A n.3785G>A n.665G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.471+418G>A (n.471+418G>A) c.688G>A (n.688G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753386G>A | CA10638006 | CTSD | c.*117C>T (n.*117C>T) c.634+147C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.1071+417C>T (n.1071+417C>T) c.72+417C>T (n.72+417C>T) n.954C>T n.3784C>T n.664C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.471+417C>T (n.471+417C>T) c.687C>T (n.687C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753386G= | CA1947825002 | CTSD | c.*117C= (n.*117C=) c.634+147C= c.*522C= (n.*522C=) c.1071+417C= (n.1071+417C=) c.72+417C= (n.72+417C=) n.954C= n.3784C= n.664C= c.*1217C= (n.*1217C=) c.471+417C= (n.471+417C=) c.687C= (n.687C=) | |
| 11 | g.1753386G>T | CA2611926668 | CTSD | c.*117C>A (n.*117C>A) c.634+147C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.1071+417C>A (n.1071+417C>A) c.72+417C>A (n.72+417C>A) n.954C>A n.3784C>A n.664C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.471+417C>A (n.471+417C>A) c.687C>A (n.687C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753387C>A | CA2611926670 | CTSD | c.*116G>T (n.*116G>T) c.634+146G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.1071+416G>T (n.1071+416G>T) c.72+416G>T (n.72+416G>T) n.953G>T n.3783G>T n.663G>T c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.471+416G>T (n.471+416G>T) c.686G>T (n.686G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753387C>T | CA913547102 | CTSD | c.*116G>A (n.*116G>A) c.634+146G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.1071+416G>A (n.1071+416G>A) c.72+416G>A (n.72+416G>A) n.953G>A n.3783G>A n.663G>A c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.471+416G>A (n.471+416G>A) c.686G>A (n.686G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753388C= | CA1947825003 | CTSD | c.*115G= (n.*115G=) c.634+145G= c.*520G= (n.*520G=) c.1071+415G= (n.1071+415G=) c.72+415G= (n.72+415G=) n.952G= n.3782G= n.662G= c.*1215G= (n.*1215G=) c.471+415G= (n.471+415G=) c.685G= (n.685G=) | |
| 11 | g.1753388C>G | CA597430591 | CTSD | c.*115G>C (n.*115G>C) c.634+145G>C c.*520G>C (n.*520G>C) c.1071+415G>C (n.1071+415G>C) c.72+415G>C (n.72+415G>C) n.952G>C n.3782G>C n.662G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.471+415G>C (n.471+415G>C) c.685G>C (n.685G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753389C>A | CA2569033762 | CTSD | c.*114G>T (n.*114G>T) c.634+144G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.1071+414G>T (n.1071+414G>T) c.72+414G>T (n.72+414G>T) n.951G>T n.3781G>T n.661G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.471+414G>T (n.471+414G>T) c.684G>T (n.684G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753390A= | CA1947825004 | CTSD | c.*113T= (n.*113T=) c.634+143T= c.*518T= (n.*518T=) c.1071+413T= (n.1071+413T=) c.72+413T= (n.72+413T=) n.950T= n.3780T= n.660T= c.*1213T= (n.*1213T=) c.471+413T= (n.471+413T=) c.683T= (n.683T=) | |
| 11 | g.1753390A>G | CA2611926672 | CTSD | c.*113T>C (n.*113T>C) c.634+143T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.1071+413T>C (n.1071+413T>C) c.72+413T>C (n.72+413T>C) n.950T>C n.3780T>C n.660T>C c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.471+413T>C (n.471+413T>C) c.683T>C (n.683T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753390A>T | CA2611926673 | CTSD | c.*113T>A (n.*113T>A) c.634+143T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.1071+413T>A (n.1071+413T>A) c.72+413T>A (n.72+413T>A) n.950T>A n.3780T>A n.660T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.471+413T>A (n.471+413T>A) c.683T>A (n.683T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753391G>C | CA1947825006 | CTSD | c.*112C>G (n.*112C>G) c.634+142C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.1071+412C>G (n.1071+412C>G) c.72+412C>G (n.72+412C>G) n.949C>G n.3779C>G n.659C>G c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.471+412C>G (n.471+412C>G) c.682C>G (n.682C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753391G= | CA1947825005 | CTSD | c.*112C= (n.*112C=) c.634+142C= c.*517C= (n.*517C=) c.1071+412C= (n.1071+412C=) c.72+412C= (n.72+412C=) n.949C= n.3779C= n.659C= c.*1212C= (n.*1212C=) c.471+412C= (n.471+412C=) c.682C= (n.682C=) | |
| 11 | g.1753391G>T | CA2611926675 | CTSD | c.*112C>A (n.*112C>A) c.634+142C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.1071+412C>A (n.1071+412C>A) c.72+412C>A (n.72+412C>A) n.949C>A n.3779C>A n.659C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.471+412C>A (n.471+412C>A) c.682C>A (n.682C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753393_1753399dup | CA934399198 | CTSD | c.*106_*112dup (n.*106_*112dup) c.634+136_634+142dup c.*511_*517dup (n.*511_*517dup) c.1071+406_1071+412dup (n.1071+406_1071+412dup) c.72+406_72+412dup (n.72+406_72+412dup) n.943_949dup n.3773_3779dup n.653_659dup c.*1206_*1212dup (n.*1206_*1212dup) c.471+406_471+412dup (n.471+406_471+412dup) c.676_682dup (n.676_682dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753392G>A | CA2611926678 | CTSD | c.*111C>T (n.*111C>T) c.634+141C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.1071+411C>T (n.1071+411C>T) c.72+411C>T (n.72+411C>T) n.948C>T n.3778C>T n.658C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.471+411C>T (n.471+411C>T) c.681C>T (n.681C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753392G>T | CA2611926679 | CTSD | c.*111C>A (n.*111C>A) c.634+141C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.1071+411C>A (n.1071+411C>A) c.72+411C>A (n.72+411C>A) n.948C>A n.3778C>A n.658C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.471+411C>A (n.471+411C>A) c.681C>A (n.681C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753393A>G | CA2611926682 | CTSD | c.*110T>C (n.*110T>C) c.634+140T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.1071+410T>C (n.1071+410T>C) c.72+410T>C (n.72+410T>C) n.947T>C n.3777T>C n.657T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.471+410T>C (n.471+410T>C) c.680T>C (n.680T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753394C= | CA1947825007 | CTSD | c.*109G= (n.*109G=) c.634+139G= c.*514G= (n.*514G=) c.1071+409G= (n.1071+409G=) c.72+409G= (n.72+409G=) n.946G= n.3776G= n.656G= c.*1209G= (n.*1209G=) c.471+409G= (n.471+409G=) c.679G= (n.679G=) | |
| 11 | g.1753394C>T | CA674231689 | CTSD | c.*109G>A (n.*109G>A) c.634+139G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.1071+409G>A (n.1071+409G>A) c.72+409G>A (n.72+409G>A) n.946G>A n.3776G>A n.656G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.471+409G>A (n.471+409G>A) c.679G>A (n.679G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753394_1753406delinsCAGTGGGCGGGCG | CA1947825008 | CTSD | c.*97_*109delinsCGCCCGCCCACTG (n.*97_*109delinsCGCCCGCCCACTG) c.634+127_634+139delinsCGCCCGCCCACTG c.*502_*514delinsCGCCCGCCCACTG (n.*502_*514delinsCGCCCGCCCACTG) c.1071+397_1071+409delinsCGCCCGCCCACTG (n.1071+397_1071+409delinsCGCCCGCCCACTG) c.72+397_72+409delinsCGCCCGCCCACTG (n.72+397_72+409delinsCGCCCGCCCACTG) n.934_946delinsCGCCCGCCCACTG n.3764_3776delinsCGCCCGCCCACTG n.644_656delinsCGCCCGCCCACTG c.*1197_*1209delinsCGCCCGCCCACTG (n.*1197_*1209delinsCGCCCGCCCACTG) c.471+397_471+409delinsCGCCCGCCCACTG (n.471+397_471+409delinsCGCCCGCCCACTG) c.667_679delinsCGCCCGCCCACTG (n.667_679delinsCGCCCGCCCACTG) | |
| 11 | g.1753394_1753395insT | CA653927161 | CTSD | c.*108_*109insA (n.*108_*109insA) c.634+138_634+139insA c.*513_*514insA (n.*513_*514insA) c.1071+408_1071+409insA (n.1071+408_1071+409insA) c.72+408_72+409insA (n.72+408_72+409insA) n.945_946insA n.3775_3776insA n.655_656insA c.*1208_*1209insA (n.*1208_*1209insA) c.471+408_471+409insA (n.471+408_471+409insA) c.678_679insA (n.678_679insA) | COSMIC |
| 11 | g.1753395A= | CA1947825009 | CTSD | c.*108T= (n.*108T=) c.634+138T= c.*513T= (n.*513T=) c.1071+408T= (n.1071+408T=) c.72+408T= (n.72+408T=) n.945T= n.3775T= n.655T= c.*1208T= (n.*1208T=) c.471+408T= (n.471+408T=) c.678T= (n.678T=) | |
| 11 | g.1753395A>C | CA597430592 | CTSD | c.*108T>G (n.*108T>G) c.634+138T>G c.*513T>G (n.*513T>G) c.1071+408T>G (n.1071+408T>G) c.72+408T>G (n.72+408T>G) n.945T>G n.3775T>G n.655T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.471+408T>G (n.471+408T>G) c.678T>G (n.678T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753399_1753410del | CA934399199 | CTSD | c.*97_*108del (n.*97_*108del) c.634+127_634+138del c.*502_*513del (n.*502_*513del) c.1071+397_1071+408del (n.1071+397_1071+408del) c.72+397_72+408del (n.72+397_72+408del) n.934_945del n.3764_3775del n.644_655del c.*1197_*1208del (n.*1197_*1208del) c.471+397_471+408del (n.471+397_471+408del) c.667_678del (n.667_678del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753396del | CA2611926693 | CTSD | c.*107del (n.*107del) c.634+137del c.*512del (n.*512del) c.1071+407del (n.1071+407del) c.72+407del (n.72+407del) n.944del n.3774del n.654del c.*1207del (n.*1207del) c.471+407del (n.471+407del) c.677del (n.677del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753396G>A | CA2611926689 | CTSD | c.*107C>T (n.*107C>T) c.634+137C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.1071+407C>T (n.1071+407C>T) c.72+407C>T (n.72+407C>T) n.944C>T n.3774C>T n.654C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.471+407C>T (n.471+407C>T) c.677C>T (n.677C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753396G>T | CA2611926688 | CTSD | c.*107C>A (n.*107C>A) c.634+137C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.1071+407C>A (n.1071+407C>A) c.72+407C>A (n.72+407C>A) n.944C>A n.3774C>A n.654C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.471+407C>A (n.471+407C>A) c.677C>A (n.677C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753397T>C | CA2611926694 | CTSD | c.*106A>G (n.*106A>G) c.634+136A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.1071+406A>G (n.1071+406A>G) c.72+406A>G (n.72+406A>G) n.943A>G n.3773A>G n.653A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.471+406A>G (n.471+406A>G) c.676A>G (n.676A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753398G>A | CA2611926697 | CTSD | c.*105C>T (n.*105C>T) c.634+135C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.1071+405C>T (n.1071+405C>T) c.72+405C>T (n.72+405C>T) n.942C>T n.3772C>T n.652C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.471+405C>T (n.471+405C>T) c.675C>T (n.675C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753398G>T | CA2611926698 | CTSD | c.*105C>A (n.*105C>A) c.634+135C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.1071+405C>A (n.1071+405C>A) c.72+405C>A (n.72+405C>A) n.942C>A n.3772C>A n.652C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.471+405C>A (n.471+405C>A) c.675C>A (n.675C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753403_1753406dup | CA2611926695 | CTSD | c.*102_*105dup (n.*102_*105dup) c.634+132_634+135dup c.*507_*510dup (n.*507_*510dup) c.1071+402_1071+405dup (n.1071+402_1071+405dup) c.72+402_72+405dup (n.72+402_72+405dup) n.939_942dup n.3769_3772dup n.649_652dup c.*1202_*1205dup (n.*1202_*1205dup) c.471+402_471+405dup (n.471+402_471+405dup) c.672_675dup (n.672_675dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753403_1753406del | CA2611926696 | CTSD | c.*102_*105del (n.*102_*105del) c.634+132_634+135del c.*507_*510del (n.*507_*510del) c.1071+402_1071+405del (n.1071+402_1071+405del) c.72+402_72+405del (n.72+402_72+405del) n.939_942del n.3769_3772del n.649_652del c.*1202_*1205del (n.*1202_*1205del) c.471+402_471+405del (n.471+402_471+405del) c.672_675del (n.672_675del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753399G>T | CA2611926700 | CTSD | c.*104C>A (n.*104C>A) c.634+134C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.1071+404C>A (n.1071+404C>A) c.72+404C>A (n.72+404C>A) n.941C>A n.3771C>A n.651C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.471+404C>A (n.471+404C>A) c.674C>A (n.674C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753400G>A | CA216168211 | CTSD | c.*103C>T (n.*103C>T) c.634+133C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.1071+403C>T (n.1071+403C>T) c.72+403C>T (n.72+403C>T) n.940C>T n.3770C>T n.650C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.471+403C>T (n.471+403C>T) c.673C>T (n.673C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1753400G= | CA1947825010 | CTSD | c.*103C= (n.*103C=) c.634+133C= c.*508C= (n.*508C=) c.1071+403C= (n.1071+403C=) c.72+403C= (n.72+403C=) n.940C= n.3770C= n.650C= c.*1203C= (n.*1203C=) c.471+403C= (n.471+403C=) c.673C= (n.673C=) | |
| 11 | g.1753400G>T | CA2611926702 | CTSD | c.*103C>A (n.*103C>A) c.634+133C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.1071+403C>A (n.1071+403C>A) c.72+403C>A (n.72+403C>A) n.940C>A n.3770C>A n.650C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.471+403C>A (n.471+403C>A) c.673C>A (n.673C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753401C>A | CA2611926704 | CTSD | c.*102G>T (n.*102G>T) c.634+132G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.1071+402G>T (n.1071+402G>T) c.72+402G>T (n.72+402G>T) n.939G>T n.3769G>T n.649G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.471+402G>T (n.471+402G>T) c.672G>T (n.672G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753401C= | CA1947825011 | CTSD | c.*102G= (n.*102G=) c.634+132G= c.*507G= (n.*507G=) c.1071+402G= (n.1071+402G=) c.72+402G= (n.72+402G=) n.939G= n.3769G= n.649G= c.*1202G= (n.*1202G=) c.471+402G= (n.471+402G=) c.672G= (n.672G=) | |
| 11 | g.1753401C>T | CA216168223 | CTSD | c.*102G>A (n.*102G>A) c.634+132G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.1071+402G>A (n.1071+402G>A) c.72+402G>A (n.72+402G>A) n.939G>A n.3769G>A n.649G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.471+402G>A (n.471+402G>A) c.672G>A (n.672G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753402G>A | CA216168245 | CTSD | c.*101C>T (n.*101C>T) c.634+131C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.1071+401C>T (n.1071+401C>T) c.72+401C>T (n.72+401C>T) n.938C>T n.3768C>T n.648C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.471+401C>T (n.471+401C>T) c.671C>T (n.671C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753402G>C | CA2611926705 | CTSD | c.*101C>G (n.*101C>G) c.634+131C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.1071+401C>G (n.1071+401C>G) c.72+401C>G (n.72+401C>G) n.938C>G n.3768C>G n.648C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.471+401C>G (n.471+401C>G) c.671C>G (n.671C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753402G= | CA1947825012 | CTSD | c.*101C= (n.*101C=) c.634+131C= c.*506C= (n.*506C=) c.1071+401C= (n.1071+401C=) c.72+401C= (n.72+401C=) n.938C= n.3768C= n.648C= c.*1201C= (n.*1201C=) c.471+401C= (n.471+401C=) c.671C= (n.671C=) | |
| 11 | g.1753402G>T | CA216168231 | CTSD | c.*101C>A (n.*101C>A) c.634+131C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.1071+401C>A (n.1071+401C>A) c.72+401C>A (n.72+401C>A) n.938C>A n.3768C>A n.648C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.471+401C>A (n.471+401C>A) c.671C>A (n.671C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753403G>T | CA2611926708 | CTSD | c.*100C>A (n.*100C>A) c.634+130C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.1071+400C>A (n.1071+400C>A) c.72+400C>A (n.72+400C>A) n.937C>A n.3767C>A n.647C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.471+400C>A (n.471+400C>A) c.670C>A (n.670C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753404G>C | CA1947825014 | CTSD | c.*99C>G (n.*99C>G) c.634+129C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.1071+399C>G (n.1071+399C>G) c.72+399C>G (n.72+399C>G) n.936C>G n.3766C>G n.646C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.471+399C>G (n.471+399C>G) c.669C>G (n.669C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753404G= | CA1947825013 | CTSD | c.*99C= (n.*99C=) c.634+129C= c.*504C= (n.*504C=) c.1071+399C= (n.1071+399C=) c.72+399C= (n.72+399C=) n.936C= n.3766C= n.646C= c.*1199C= (n.*1199C=) c.471+399C= (n.471+399C=) c.669C= (n.669C=) | |
| 11 | g.1753404G>T | CA2611926710 | CTSD | c.*99C>A (n.*99C>A) c.634+129C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.1071+399C>A (n.1071+399C>A) c.72+399C>A (n.72+399C>A) n.936C>A n.3766C>A n.646C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.471+399C>A (n.471+399C>A) c.669C>A (n.669C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753405C>A | CA674231695 | CTSD | c.*98G>T (n.*98G>T) c.634+128G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.1071+398G>T (n.1071+398G>T) c.72+398G>T (n.72+398G>T) n.935G>T n.3765G>T n.645G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.471+398G>T (n.471+398G>T) c.668G>T (n.668G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753405C= | CA1947825016 | CTSD | c.*98G= (n.*98G=) c.634+128G= c.*503G= (n.*503G=) c.1071+398G= (n.1071+398G=) c.72+398G= (n.72+398G=) n.935G= n.3765G= n.645G= c.*1198G= (n.*1198G=) c.471+398G= (n.471+398G=) c.668G= (n.668G=) | |
| 11 | g.1753405C>G | CA1947825015 | CTSD | c.*98G>C (n.*98G>C) c.634+128G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.1071+398G>C (n.1071+398G>C) c.72+398G>C (n.72+398G>C) n.935G>C n.3765G>C n.645G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.471+398G>C (n.471+398G>C) c.668G>C (n.668G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753405C>T | CA216168259 | CTSD | c.*98G>A (n.*98G>A) c.634+128G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.1071+398G>A (n.1071+398G>A) c.72+398G>A (n.72+398G>A) n.935G>A n.3765G>A n.645G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.471+398G>A (n.471+398G>A) c.668G>A (n.668G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753406G>A | CA216168279 | CTSD | c.*97C>T (n.*97C>T) c.634+127C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.1071+397C>T (n.1071+397C>T) c.72+397C>T (n.72+397C>T) n.934C>T n.3764C>T n.644C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.471+397C>T (n.471+397C>T) c.667C>T (n.667C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753406G= | CA1947825017 | CTSD | c.*97C= (n.*97C=) c.634+127C= c.*502C= (n.*502C=) c.1071+397C= (n.1071+397C=) c.72+397C= (n.72+397C=) n.934C= n.3764C= n.644C= c.*1197C= (n.*1197C=) c.471+397C= (n.471+397C=) c.667C= (n.667C=) | |
| 11 | g.1753406G>T | CA2611926713 | CTSD | c.*97C>A (n.*97C>A) c.634+127C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.1071+397C>A (n.1071+397C>A) c.72+397C>A (n.72+397C>A) n.934C>A n.3764C>A n.644C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.471+397C>A (n.471+397C>A) c.667C>A (n.667C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753407A>G | CA2611926715 | CTSD | c.*96T>C (n.*96T>C) c.634+126T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.1071+396T>C (n.1071+396T>C) c.72+396T>C (n.72+396T>C) n.933T>C n.3763T>C n.643T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.471+396T>C (n.471+396T>C) c.666T>C (n.666T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753407A>T | CA2574765879 | CTSD | c.*96T>A (n.*96T>A) c.634+126T>A c.*501T>A (n.*501T>A) c.1071+396T>A (n.1071+396T>A) c.72+396T>A (n.72+396T>A) n.933T>A n.3763T>A n.643T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.471+396T>A (n.471+396T>A) c.666T>A (n.666T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753407_1753417delinsAGTGTGTGGGT | CA1947825018 | CTSD | c.*86_*96delinsACCCACACACT (n.*86_*96delinsACCCACACACT) c.634+116_634+126delinsACCCACACACT c.*491_*501delinsACCCACACACT (n.*491_*501delinsACCCACACACT) c.1071+386_1071+396delinsACCCACACACT (n.1071+386_1071+396delinsACCCACACACT) c.72+386_72+396delinsACCCACACACT (n.72+386_72+396delinsACCCACACACT) n.923_933delinsACCCACACACT n.3753_3763delinsACCCACACACT n.633_643delinsACCCACACACT c.*1186_*1196delinsACCCACACACT (n.*1186_*1196delinsACCCACACACT) c.471+386_471+396delinsACCCACACACT (n.471+386_471+396delinsACCCACACACT) c.656_666delinsACCCACACACT (n.656_666delinsACCCACACACT) |