Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17461729_17461732delinsACAG | CA1955154528 | ABCC8 | n.648+1706_648+1709delinsCTGT n.686_689delinsCTGT n.742_745delinsCTGT c.673_676delinsCTGT (p.Leu225=) n.773_776delinsCTGT n.747_750delinsCTGT n.603_606delinsCTGT n.791_794delinsCTGT n.769_772delinsCTGT c.*378_*381delinsCTGT (n.*378_*381delinsCTGT) c.552_555delinsCTGT n.704_707delinsCTGT n.627_630delinsCTGT c.657_660delinsCTGT c.846_849delinsCTGT c.652_655delinsCTGT (p.Leu218=) c.551_554delinsCTGT (p.Ala184=) c.571_574delinsCTGT (p.Leu191=) n.736_739delinsCTGT c.-845_-842delinsCTGT (n.-845_-842delinsCTGT) c.-1971_-1968delinsCTGT (n.-1971_-1968delinsCTGT) n.745_748delinsCTGT | |
11 | g.17461733_17461735del | CA597904545 | ABCC8 | n.648+1706_648+1708del n.686_688del n.742_744del c.673_675del (p.Leu225del) n.773_775del n.747_749del n.603_605del n.791_793del n.769_771del c.*378_*380del (n.*378_*380del) c.552_554del n.704_706del n.627_629del c.657_659del c.846_848del c.652_654del (p.Leu218del) c.551_553del (p.Ala184del) c.571_573del (p.Leu191del) n.736_738del c.-845_-843del (n.-845_-843del) c.-1971_-1969del (n.-1971_-1969del) n.745_747del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.17461732G>C | CA379778770 | ABCC8 | n.648+1706C>G n.686C>G n.742C>G c.673C>G (p.Leu225Val) n.773C>G n.747C>G n.603C>G n.791C>G n.769C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.552C>G n.704C>G n.627C>G c.657C>G c.846C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.571C>G (p.Leu191Val) n.736C>G c.-845C>G (n.-845C>G) c.-1971C>G (n.-1971C>G) n.745C>G | |
11 | g.17461732G= | CA1955154532 | ABCC8 | n.648+1706C= n.686C= n.742C= c.673C= (p.Leu225=) n.773C= n.747C= n.603C= n.791C= n.769C= c.*378C= (n.*378C=) c.552C= n.704C= n.627C= c.657C= c.846C= c.652C= (p.Leu218=) c.551C= (p.Ala184=) c.571C= (p.Leu191=) n.736C= c.-845C= (n.-845C=) c.-1971C= (n.-1971C=) n.745C= | |
11 | g.17461732G>T | CA379778772 | ABCC8 | n.648+1706C>A n.686C>A n.742C>A c.673C>A (p.Leu225Met) n.773C>A n.747C>A n.603C>A n.791C>A n.769C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.552C>A n.704C>A n.627C>A c.657C>A c.846C>A c.652C>A (p.Leu218Met) c.551C>A (p.Ala184Asp) c.571C>A (p.Leu191Met) n.736C>A c.-845C>A (n.-845C>A) c.-1971C>A (n.-1971C>A) n.745C>A | dbSNP |
11 | g.17461736_17461753dup | CA2695213404 | ABCC8 | n.648+1689_648+1706dup n.669_686dup n.725_742dup c.656_673dup (p.Leu224_Leu225insGlnProPheValAsnLeu) n.756_773dup n.730_747dup n.586_603dup n.774_791dup n.752_769dup c.*361_*378dup (n.*361_*378dup) c.535_552dup n.687_704dup n.610_627dup c.640_657dup c.829_846dup c.635_652dup (p.Leu217_Leu218insGlnProPheValAsnLeu) c.534_551dup (p.Ala184_Val185insAlaLeuArgGluSerAla) c.554_571dup (p.Leu190_Leu191insGlnProPheValAsnLeu) n.719_736dup c.-862_-845dup (n.-862_-845dup) c.-1988_-1971dup (n.-1988_-1971dup) n.728_745dup | |
11 | g.17461733C>A | CA473516355 | ABCC8 | n.648+1705G>T n.685G>T n.741G>T c.672G>T (p.Leu224=) n.772G>T n.746G>T n.602G>T n.790G>T n.768G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.551G>T n.703G>T n.626G>T c.656G>T c.845G>T c.651G>T (p.Leu217=) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.570G>T (p.Leu190=) n.735G>T c.-846G>T (n.-846G>T) c.-1972G>T (n.-1972G>T) n.744G>T | |
11 | g.17461733C= | CA1955154533 | ABCC8 | n.648+1705G= n.685G= n.741G= c.672G= (p.Leu224=) n.772G= n.746G= n.602G= n.790G= n.768G= c.*377G= (n.*377G=) c.551G= n.703G= n.626G= c.656G= c.845G= c.651G= (p.Leu217=) c.550G= (p.Ala184=) c.570G= (p.Leu190=) n.735G= c.-846G= (n.-846G=) c.-1972G= (n.-1972G=) n.744G= | |
11 | g.17461733C>G | CA473516358 | ABCC8 | n.648+1705G>C n.685G>C n.741G>C c.672G>C (p.Leu224=) n.772G>C n.746G>C n.602G>C n.790G>C n.768G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.551G>C n.703G>C n.626G>C c.656G>C c.845G>C c.651G>C (p.Leu217=) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.570G>C (p.Leu190=) n.735G>C c.-846G>C (n.-846G>C) c.-1972G>C (n.-1972G>C) n.744G>C | |
11 | g.17461733C>T | CA473516357 | ABCC8 | n.648+1705G>A n.685G>A n.741G>A c.672G>A (p.Leu224=) n.772G>A n.746G>A n.602G>A n.790G>A n.768G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.551G>A n.703G>A n.626G>A c.656G>A c.845G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.570G>A (p.Leu190=) n.735G>A c.-846G>A (n.-846G>A) c.-1972G>A (n.-1972G>A) n.744G>A | dbSNP |
11 | g.17461734A>C | CA379778775 | ABCC8 | n.648+1704T>G n.684T>G n.740T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) n.771T>G n.745T>G n.601T>G n.789T>G n.767T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.550T>G n.702T>G n.625T>G c.655T>G c.844T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.549T>G (p.Ser183=) c.569T>G (p.Leu190Arg) n.734T>G c.-847T>G (n.-847T>G) c.-1973T>G (n.-1973T>G) n.743T>G | |
11 | g.17461734A>G | CA379778779 | ABCC8 | n.648+1704T>C n.684T>C n.740T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) n.771T>C n.745T>C n.601T>C n.789T>C n.767T>C c.*376T>C (n.*376T>C) c.550T>C n.702T>C n.625T>C c.655T>C c.844T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.549T>C (p.Ser183=) c.569T>C (p.Leu190Pro) n.734T>C c.-847T>C (n.-847T>C) c.-1973T>C (n.-1973T>C) n.743T>C | |
11 | g.17461734A>T | CA379778777 | ABCC8 | n.648+1704T>A n.684T>A n.740T>A c.671T>A (p.Leu224Gln) n.771T>A n.745T>A n.601T>A n.789T>A n.767T>A c.*376T>A (n.*376T>A) c.550T>A n.702T>A n.625T>A c.655T>A c.844T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.549T>A (p.Ser183=) c.569T>A (p.Leu190Gln) n.734T>A c.-847T>A (n.-847T>A) c.-1973T>A (n.-1973T>A) n.743T>A | |
11 | g.17461734_17461736del | CA2612669020 | ABCC8 | n.648+1702_648+1704del n.682_684del n.738_740del c.669_671del (p.Asn223_Leu224delinsLys) n.769_771del n.743_745del n.599_601del n.787_789del n.765_767del c.*374_*376del (n.*374_*376del) c.548_550del n.700_702del n.623_625del c.653_655del c.842_844del c.648_650del (p.Asn216_Leu217delinsLys) c.547_549del (p.Ser183del) c.567_569del (p.Asn189_Leu190delinsLys) n.732_734del c.-849_-847del (n.-849_-847del) c.-1975_-1973del (n.-1975_-1973del) n.741_743del | gnomAD v4 |
11 | g.17461735G>A | CA473516359 | ABCC8 | n.648+1703C>T n.683C>T n.739C>T c.670C>T (p.Leu224=) n.770C>T n.744C>T n.600C>T n.788C>T n.766C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.549C>T n.701C>T n.624C>T c.654C>T c.843C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.548C>T (p.Ser183Phe) c.568C>T (p.Leu190=) n.733C>T c.-848C>T (n.-848C>T) c.-1974C>T (n.-1974C>T) n.742C>T | |
11 | g.17461735G>C | CA379778781 | ABCC8 | n.648+1703C>G n.683C>G n.739C>G c.670C>G (p.Leu224Val) n.770C>G n.744C>G n.600C>G n.788C>G n.766C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.549C>G n.701C>G n.624C>G c.654C>G c.843C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.548C>G (p.Ser183Cys) c.568C>G (p.Leu190Val) n.733C>G c.-848C>G (n.-848C>G) c.-1974C>G (n.-1974C>G) n.742C>G | |
11 | g.17461735G>T | CA379778783 | ABCC8 | n.648+1703C>A n.683C>A n.739C>A c.670C>A (p.Leu224Met) n.770C>A n.744C>A n.600C>A n.788C>A n.766C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.549C>A n.701C>A n.624C>A c.654C>A c.843C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.568C>A (p.Leu190Met) n.733C>A c.-848C>A (n.-848C>A) c.-1974C>A (n.-1974C>A) n.742C>A | |
11 | g.17461736A>C | CA379778785 | ABCC8 | n.648+1702T>G n.682T>G n.738T>G c.669T>G (p.Asn223Lys) n.769T>G n.743T>G n.599T>G n.787T>G n.765T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.548T>G n.700T>G n.623T>G c.653T>G c.842T>G c.648T>G (p.Asn216Lys) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.567T>G (p.Asn189Lys) n.732T>G c.-849T>G (n.-849T>G) c.-1975T>G (n.-1975T>G) n.741T>G | |
11 | g.17461736A>G | CA473516362 | ABCC8 | n.648+1702T>C n.682T>C n.738T>C c.669T>C (p.Asn223=) n.769T>C n.743T>C n.599T>C n.787T>C n.765T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.548T>C n.700T>C n.623T>C c.653T>C c.842T>C c.648T>C (p.Asn216=) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.567T>C (p.Asn189=) n.732T>C c.-849T>C (n.-849T>C) c.-1975T>C (n.-1975T>C) n.741T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17461736A>T | CA379778787 | ABCC8 | n.648+1702T>A n.682T>A n.738T>A c.669T>A (p.Asn223Lys) n.769T>A n.743T>A n.599T>A n.787T>A n.765T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.548T>A n.700T>A n.623T>A c.653T>A c.842T>A c.648T>A (p.Asn216Lys) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.567T>A (p.Asn189Lys) n.732T>A c.-849T>A (n.-849T>A) c.-1975T>A (n.-1975T>A) n.741T>A | |
11 | g.17461737T>A | CA379778789 | ABCC8 | n.648+1701A>T n.681A>T n.737A>T c.668A>T (p.Asn223Ile) n.768A>T n.742A>T n.598A>T n.786A>T n.764A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.547A>T n.699A>T n.622A>T c.652A>T c.841A>T c.647A>T (p.Asn216Ile) c.546A>T (p.Glu182Asp) c.566A>T (p.Asn189Ile) n.731A>T c.-850A>T (n.-850A>T) c.-1976A>T (n.-1976A>T) n.740A>T | |
11 | g.17461737T>C | CA379778790 | ABCC8 | n.648+1701A>G n.681A>G n.737A>G c.668A>G (p.Asn223Ser) n.768A>G n.742A>G n.598A>G n.786A>G n.764A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.547A>G n.699A>G n.622A>G c.652A>G c.841A>G c.647A>G (p.Asn216Ser) c.546A>G (p.Glu182=) c.566A>G (p.Asn189Ser) n.731A>G c.-850A>G (n.-850A>G) c.-1976A>G (n.-1976A>G) n.740A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17461737T>G | CA379778792 | ABCC8 | n.648+1701A>C n.681A>C n.737A>C c.668A>C (p.Asn223Thr) n.768A>C n.742A>C n.598A>C n.786A>C n.764A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.547A>C n.699A>C n.622A>C c.652A>C c.841A>C c.647A>C (p.Asn216Thr) c.546A>C (p.Glu182Asp) c.566A>C (p.Asn189Thr) n.731A>C c.-850A>C (n.-850A>C) c.-1976A>C (n.-1976A>C) n.740A>C | |
11 | g.17461738T>A | CA379778795 | ABCC8 | n.648+1700A>T n.680A>T n.736A>T c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.767A>T n.741A>T n.597A>T n.785A>T n.763A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.546A>T n.698A>T n.621A>T c.651A>T c.840A>T c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.545A>T (p.Glu182Val) c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.730A>T c.-851A>T (n.-851A>T) c.-1977A>T (n.-1977A>T) n.739A>T | |
11 | g.17461738T>C | CA379778797 | ABCC8 | n.648+1700A>G n.680A>G n.736A>G c.667A>G (p.Asn223Asp) n.767A>G n.741A>G n.597A>G n.785A>G n.763A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.546A>G n.698A>G n.621A>G c.651A>G c.840A>G c.646A>G (p.Asn216Asp) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.565A>G (p.Asn189Asp) n.730A>G c.-851A>G (n.-851A>G) c.-1977A>G (n.-1977A>G) n.739A>G | |
11 | g.17461738T>G | CA379778798 | ABCC8 | n.648+1700A>C n.680A>C n.736A>C c.667A>C (p.Asn223His) n.767A>C n.741A>C n.597A>C n.785A>C n.763A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.546A>C n.698A>C n.621A>C c.651A>C c.840A>C c.646A>C (p.Asn216His) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.565A>C (p.Asn189His) n.730A>C c.-851A>C (n.-851A>C) c.-1977A>C (n.-1977A>C) n.739A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17461739C>A | CA473516211 | ABCC8 | n.648+1699G>T n.679G>T n.735G>T c.666G>T (p.Val222=) n.766G>T n.740G>T n.596G>T n.784G>T n.762G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.545G>T n.697G>T n.620G>T c.650G>T c.839G>T c.645G>T (p.Val215=) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.564G>T (p.Val188=) n.729G>T c.-852G>T (n.-852G>T) c.-1978G>T (n.-1978G>T) n.738G>T | |
11 | g.17461739C>G | CA473516212 | ABCC8 | n.648+1699G>C n.679G>C n.735G>C c.666G>C (p.Val222=) n.766G>C n.740G>C n.596G>C n.784G>C n.762G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.545G>C n.697G>C n.620G>C c.650G>C c.839G>C c.645G>C (p.Val215=) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.564G>C (p.Val188=) n.729G>C c.-852G>C (n.-852G>C) c.-1978G>C (n.-1978G>C) n.738G>C | |
11 | g.17461739C>T | CA473516213 | ABCC8 | n.648+1699G>A n.679G>A n.735G>A c.666G>A (p.Val222=) n.766G>A n.740G>A n.596G>A n.784G>A n.762G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.545G>A n.697G>A n.620G>A c.650G>A c.839G>A c.645G>A (p.Val215=) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.564G>A (p.Val188=) n.729G>A c.-852G>A (n.-852G>A) c.-1978G>A (n.-1978G>A) n.738G>A | |
11 | g.17461740A>C | CA379778805 | ABCC8 | n.648+1698T>G n.678T>G n.734T>G c.665T>G (p.Val222Gly) n.765T>G n.739T>G n.595T>G n.783T>G n.761T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.544T>G n.696T>G n.619T>G c.649T>G c.838T>G c.644T>G (p.Val215Gly) c.543T>G (p.Arg181=) c.563T>G (p.Val188Gly) n.728T>G c.-853T>G (n.-853T>G) c.-1979T>G (n.-1979T>G) n.737T>G | |
11 | g.17461740A>G | CA379778803 | ABCC8 | n.648+1698T>C n.678T>C n.734T>C c.665T>C (p.Val222Ala) n.765T>C n.739T>C n.595T>C n.783T>C n.761T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.544T>C n.696T>C n.619T>C c.649T>C c.838T>C c.644T>C (p.Val215Ala) c.543T>C (p.Arg181=) c.563T>C (p.Val188Ala) n.728T>C c.-853T>C (n.-853T>C) c.-1979T>C (n.-1979T>C) n.737T>C | |
11 | g.17461740A>T | CA379778801 | ABCC8 | n.648+1698T>A n.678T>A n.734T>A c.665T>A (p.Val222Glu) n.765T>A n.739T>A n.595T>A n.783T>A n.761T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.544T>A n.696T>A n.619T>A c.649T>A c.838T>A c.644T>A (p.Val215Glu) c.543T>A (p.Arg181=) c.563T>A (p.Val188Glu) n.728T>A c.-853T>A (n.-853T>A) c.-1979T>A (n.-1979T>A) n.737T>A | |
11 | g.17461741C>A | CA379778807 | ABCC8 | n.648+1697G>T n.677G>T n.733G>T c.664G>T (p.Val222Leu) n.764G>T n.738G>T n.594G>T n.782G>T n.760G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.543G>T n.695G>T n.618G>T c.648G>T c.837G>T c.643G>T (p.Val215Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) n.727G>T c.-854G>T (n.-854G>T) c.-1980G>T (n.-1980G>T) n.736G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17461741C= | CA1955154534 | ABCC8 | n.648+1697G= n.677G= n.733G= c.664G= (p.Val222=) n.764G= n.738G= n.594G= n.782G= n.760G= c.*369G= (n.*369G=) c.543G= n.695G= n.618G= c.648G= c.837G= c.643G= (p.Val215=) c.542G= (p.Arg181=) c.562G= (p.Val188=) n.727G= c.-854G= (n.-854G=) c.-1980G= (n.-1980G=) n.736G= | |
11 | g.17461741C>G | CA379778808 | ABCC8 | n.648+1697G>C n.677G>C n.733G>C c.664G>C (p.Val222Leu) n.764G>C n.738G>C n.594G>C n.782G>C n.760G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.543G>C n.695G>C n.618G>C c.648G>C c.837G>C c.643G>C (p.Val215Leu) c.542G>C (p.Arg181Pro) c.562G>C (p.Val188Leu) n.727G>C c.-854G>C (n.-854G>C) c.-1980G>C (n.-1980G>C) n.736G>C | COSMIC |
11 | g.17461741C>T | CA5903801 | ABCC8 | n.648+1697G>A n.677G>A n.733G>A c.664G>A (p.Val222Met) n.764G>A n.738G>A n.594G>A n.782G>A n.760G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.543G>A n.695G>A n.618G>A c.648G>A c.837G>A c.643G>A (p.Val215Met) c.542G>A (p.Arg181His) c.562G>A (p.Val188Met) n.727G>A c.-854G>A (n.-854G>A) c.-1980G>A (n.-1980G>A) n.736G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17461742G>A | CA218452106 | ABCC8 | n.648+1696C>T n.676C>T n.732C>T c.663C>T (p.Phe221=) n.763C>T n.737C>T n.593C>T n.781C>T n.759C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.542C>T n.694C>T n.617C>T c.647C>T c.836C>T c.642C>T (p.Phe214=) c.541C>T (p.Arg181Cys) c.561C>T (p.Phe187=) n.726C>T c.-855C>T (n.-855C>T) c.-1981C>T (n.-1981C>T) n.735C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17461742G>C | CA379778809 | ABCC8 | n.648+1696C>G n.676C>G n.732C>G c.663C>G (p.Phe221Leu) n.763C>G n.737C>G n.593C>G n.781C>G n.759C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.542C>G n.694C>G n.617C>G c.647C>G c.836C>G c.642C>G (p.Phe214Leu) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.561C>G (p.Phe187Leu) n.726C>G c.-855C>G (n.-855C>G) c.-1981C>G (n.-1981C>G) n.735C>G | |
11 | g.17461742G= | CA1955154535 | ABCC8 | n.648+1696C= n.676C= n.732C= c.663C= (p.Phe221=) n.763C= n.737C= n.593C= n.781C= n.759C= c.*368C= (n.*368C=) c.542C= n.694C= n.617C= c.647C= c.836C= c.642C= (p.Phe214=) c.541C= (p.Arg181=) c.561C= (p.Phe187=) n.726C= c.-855C= (n.-855C=) c.-1981C= (n.-1981C=) n.735C= | |
11 | g.17461742G>T | CA5903802 | ABCC8 | n.648+1696C>A n.676C>A n.732C>A c.663C>A (p.Phe221Leu) n.763C>A n.737C>A n.593C>A n.781C>A n.759C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.542C>A n.694C>A n.617C>A c.647C>A c.836C>A c.642C>A (p.Phe214Leu) c.541C>A (p.Arg181Ser) c.561C>A (p.Phe187Leu) n.726C>A c.-855C>A (n.-855C>A) c.-1981C>A (n.-1981C>A) n.735C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17461743A>C | CA379778811 | ABCC8 | n.648+1695T>G n.675T>G n.731T>G c.662T>G (p.Phe221Cys) n.762T>G n.736T>G n.592T>G n.780T>G n.758T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.541T>G n.693T>G n.616T>G c.646T>G c.835T>G c.641T>G (p.Phe214Cys) c.540T>G (p.Leu180=) c.560T>G (p.Phe187Cys) n.725T>G c.-856T>G (n.-856T>G) c.-1982T>G (n.-1982T>G) n.734T>G | |
11 | g.17461743A>G | CA379778815 | ABCC8 | n.648+1695T>C n.675T>C n.731T>C c.662T>C (p.Phe221Ser) n.762T>C n.736T>C n.592T>C n.780T>C n.758T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.541T>C n.693T>C n.616T>C c.646T>C c.835T>C c.641T>C (p.Phe214Ser) c.540T>C (p.Leu180=) c.560T>C (p.Phe187Ser) n.725T>C c.-856T>C (n.-856T>C) c.-1982T>C (n.-1982T>C) n.734T>C | |
11 | g.17461743A>T | CA379778813 | ABCC8 | n.648+1695T>A n.675T>A n.731T>A c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.762T>A n.736T>A n.592T>A n.780T>A n.758T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.541T>A n.693T>A n.616T>A c.646T>A c.835T>A c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.540T>A (p.Leu180=) c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.725T>A c.-856T>A (n.-856T>A) c.-1982T>A (n.-1982T>A) n.734T>A | |
11 | g.17461744A= | CA1955154536 | ABCC8 | n.648+1694T= n.674T= n.730T= c.661T= (p.Phe221=) n.761T= n.735T= n.591T= n.779T= n.757T= c.*366T= (n.*366T=) c.540T= n.692T= n.615T= c.645T= c.834T= c.640T= (p.Phe214=) c.539T= (p.Leu180=) c.559T= (p.Phe187=) n.724T= c.-857T= (n.-857T=) c.-1983T= (n.-1983T=) n.733T= | |
11 | g.17461744A>C | CA379778818 | ABCC8 | n.648+1694T>G n.674T>G n.730T>G c.661T>G (p.Phe221Val) n.761T>G n.735T>G n.591T>G n.779T>G n.757T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.540T>G n.692T>G n.615T>G c.645T>G c.834T>G c.640T>G (p.Phe214Val) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.559T>G (p.Phe187Val) n.724T>G c.-857T>G (n.-857T>G) c.-1983T>G (n.-1983T>G) n.733T>G | |
11 | g.17461744A>G | CA379778820 | ABCC8 | n.648+1694T>C n.674T>C n.730T>C c.661T>C (p.Phe221Leu) n.761T>C n.735T>C n.591T>C n.779T>C n.757T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.540T>C n.692T>C n.615T>C c.645T>C c.834T>C c.640T>C (p.Phe214Leu) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.559T>C (p.Phe187Leu) n.724T>C c.-857T>C (n.-857T>C) c.-1983T>C (n.-1983T>C) n.733T>C | dbSNP |
11 | g.17461744A>T | CA379778822 | ABCC8 | n.648+1694T>A n.674T>A n.730T>A c.661T>A (p.Phe221Ile) n.761T>A n.735T>A n.591T>A n.779T>A n.757T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.540T>A n.692T>A n.615T>A c.645T>A c.834T>A c.640T>A (p.Phe214Ile) c.539T>A (p.Leu180His) c.559T>A (p.Phe187Ile) n.724T>A c.-857T>A (n.-857T>A) c.-1983T>A (n.-1983T>A) n.733T>A | |
11 | g.17461745G>A | CA5903803 | ABCC8 | n.648+1693C>T n.673C>T n.729C>T c.660C>T (p.Pro220=) n.760C>T n.734C>T n.590C>T n.778C>T n.756C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.539C>T n.691C>T n.614C>T c.644C>T c.833C>T c.639C>T (p.Pro213=) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.558C>T (p.Pro186=) n.723C>T c.-858C>T (n.-858C>T) c.-1984C>T (n.-1984C>T) n.732C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461745G>C | CA473516214 | ABCC8 | n.648+1693C>G n.673C>G n.729C>G c.660C>G (p.Pro220=) n.760C>G n.734C>G n.590C>G n.778C>G n.756C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.539C>G n.691C>G n.614C>G c.644C>G c.833C>G c.639C>G (p.Pro213=) c.538C>G (p.Leu180Val) c.558C>G (p.Pro186=) n.723C>G c.-858C>G (n.-858C>G) c.-1984C>G (n.-1984C>G) n.732C>G | |
11 | g.17461745G= | CA1955154537 | ABCC8 | n.648+1693C= n.673C= n.729C= c.660C= (p.Pro220=) n.760C= n.734C= n.590C= n.778C= n.756C= c.*365C= (n.*365C=) c.539C= n.691C= n.614C= c.644C= c.833C= c.639C= (p.Pro213=) c.538C= (p.Leu180=) c.558C= (p.Pro186=) n.723C= c.-858C= (n.-858C=) c.-1984C= (n.-1984C=) n.732C= | |
11 | g.17461745G>T | CA473516215 | ABCC8 | n.648+1693C>A n.673C>A n.729C>A c.660C>A (p.Pro220=) n.760C>A n.734C>A n.590C>A n.778C>A n.756C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.539C>A n.691C>A n.614C>A c.644C>A c.833C>A c.639C>A (p.Pro213=) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.558C>A (p.Pro186=) n.723C>A c.-858C>A (n.-858C>A) c.-1984C>A (n.-1984C>A) n.732C>A | |
11 | g.17461746G>A | CA379778825 | ABCC8 | n.648+1692C>T n.672C>T n.728C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) n.759C>T n.733C>T n.589C>T n.777C>T n.755C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.538C>T n.690C>T n.613C>T c.643C>T c.832C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) c.537C>T (p.Ala179=) c.557C>T (p.Pro186Leu) n.722C>T c.-859C>T (n.-859C>T) c.-1985C>T (n.-1985C>T) n.731C>T | |
11 | g.17461746G>C | CA218452112 | ABCC8 | n.648+1692C>G n.672C>G n.728C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) n.759C>G n.733C>G n.589C>G n.777C>G n.755C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.538C>G n.690C>G n.613C>G c.643C>G c.832C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) c.537C>G (p.Ala179=) c.557C>G (p.Pro186Arg) n.722C>G c.-859C>G (n.-859C>G) c.-1985C>G (n.-1985C>G) n.731C>G | dbSNP |
11 | g.17461746G= | CA1955154538 | ABCC8 | n.648+1692C= n.672C= n.728C= c.659C= (p.Pro220=) n.759C= n.733C= n.589C= n.777C= n.755C= c.*364C= (n.*364C=) c.538C= n.690C= n.613C= c.643C= c.832C= c.638C= (p.Pro213=) c.537C= (p.Ala179=) c.557C= (p.Pro186=) n.722C= c.-859C= (n.-859C=) c.-1985C= (n.-1985C=) n.731C= | |
11 | g.17461746G>T | CA379778828 | ABCC8 | n.648+1692C>A n.672C>A n.728C>A c.659C>A (p.Pro220His) n.759C>A n.733C>A n.589C>A n.777C>A n.755C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.538C>A n.690C>A n.613C>A c.643C>A c.832C>A c.638C>A (p.Pro213His) c.537C>A (p.Ala179=) c.557C>A (p.Pro186His) n.722C>A c.-859C>A (n.-859C>A) c.-1985C>A (n.-1985C>A) n.731C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17461747G>A | CA379778831 | ABCC8 | n.648+1691C>T n.671C>T n.727C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) n.758C>T n.732C>T n.588C>T n.776C>T n.754C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.537C>T n.689C>T n.612C>T c.642C>T c.831C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) c.536C>T (p.Ala179Val) c.556C>T (p.Pro186Ser) n.721C>T c.-860C>T (n.-860C>T) c.-1986C>T (n.-1986C>T) n.730C>T | |
11 | g.17461747G>C | CA5903804 | ABCC8 | n.648+1691C>G n.671C>G n.727C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) n.758C>G n.732C>G n.588C>G n.776C>G n.754C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.537C>G n.689C>G n.612C>G c.642C>G c.831C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.556C>G (p.Pro186Ala) n.721C>G c.-860C>G (n.-860C>G) c.-1986C>G (n.-1986C>G) n.730C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17461747G= | CA1955154539 | ABCC8 | n.648+1691C= n.671C= n.727C= c.658C= (p.Pro220=) n.758C= n.732C= n.588C= n.776C= n.754C= c.*363C= (n.*363C=) c.537C= n.689C= n.612C= c.642C= c.831C= c.637C= (p.Pro213=) c.536C= (p.Ala179=) c.556C= (p.Pro186=) n.721C= c.-860C= (n.-860C=) c.-1986C= (n.-1986C=) n.730C= | |
11 | g.17461747G>T | CA379778834 | ABCC8 | n.648+1691C>A n.671C>A n.727C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) n.758C>A n.732C>A n.588C>A n.776C>A n.754C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.537C>A n.689C>A n.612C>A c.642C>A c.831C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) c.536C>A (p.Ala179Asp) c.556C>A (p.Pro186Thr) n.721C>A c.-860C>A (n.-860C>A) c.-1986C>A (n.-1986C>A) n.730C>A | |
11 | g.17461748C>A | CA379778837 | ABCC8 | n.648+1690G>T n.670G>T n.726G>T c.657G>T (p.Gln219His) n.757G>T n.731G>T n.587G>T n.775G>T n.753G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.536G>T n.688G>T n.611G>T c.641G>T c.830G>T c.636G>T (p.Gln212His) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.555G>T (p.Gln185His) n.720G>T c.-861G>T (n.-861G>T) c.-1987G>T (n.-1987G>T) n.729G>T | |
11 | g.17461748C>G | CA379778838 | ABCC8 | n.648+1690G>C n.670G>C n.726G>C c.657G>C (p.Gln219His) n.757G>C n.731G>C n.587G>C n.775G>C n.753G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.536G>C n.688G>C n.611G>C c.641G>C c.830G>C c.636G>C (p.Gln212His) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.555G>C (p.Gln185His) n.720G>C c.-861G>C (n.-861G>C) c.-1987G>C (n.-1987G>C) n.729G>C | |
11 | g.17461748C>T | CA473516216 | ABCC8 | n.648+1690G>A n.670G>A n.726G>A c.657G>A (p.Gln219=) n.757G>A n.731G>A n.587G>A n.775G>A n.753G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.536G>A n.688G>A n.611G>A c.641G>A c.830G>A c.636G>A (p.Gln212=) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.555G>A (p.Gln185=) n.720G>A c.-861G>A (n.-861G>A) c.-1987G>A (n.-1987G>A) n.729G>A | ClinVar |
11 | g.17461749T>A | CA379778846 | ABCC8 | n.648+1689A>T n.669A>T n.725A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) n.756A>T n.730A>T n.586A>T n.774A>T n.752A>T c.*361A>T (n.*361A>T) c.535A>T n.687A>T n.610A>T c.640A>T c.829A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) c.534A>T (p.Ala178=) c.554A>T (p.Gln185Leu) n.719A>T c.-862A>T (n.-862A>T) c.-1988A>T (n.-1988A>T) n.728A>T | |
11 | g.17461749T>C | CA379778844 | ABCC8 | n.648+1689A>G n.669A>G n.725A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) n.756A>G n.730A>G n.586A>G n.774A>G n.752A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.535A>G n.687A>G n.610A>G c.640A>G c.829A>G c.635A>G (p.Gln212Arg) c.534A>G (p.Ala178=) c.554A>G (p.Gln185Arg) n.719A>G c.-862A>G (n.-862A>G) c.-1988A>G (n.-1988A>G) n.728A>G | |
11 | g.17461749T>G | CA379778841 | ABCC8 | n.648+1689A>C n.669A>C n.725A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) n.756A>C n.730A>C n.586A>C n.774A>C n.752A>C c.*361A>C (n.*361A>C) c.535A>C n.687A>C n.610A>C c.640A>C c.829A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) c.534A>C (p.Ala178=) c.554A>C (p.Gln185Pro) n.719A>C c.-862A>C (n.-862A>C) c.-1988A>C (n.-1988A>C) n.728A>C | |
11 | g.17461750G>A | CA379778849 | ABCC8 | n.648+1688C>T n.668C>T n.724C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) n.755C>T n.729C>T n.585C>T n.773C>T n.751C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.534C>T n.686C>T n.609C>T c.639C>T c.828C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) c.533C>T (p.Ala178Val) c.553C>T (p.Gln185Ter) n.718C>T c.-863C>T (n.-863C>T) c.-1989C>T (n.-1989C>T) n.727C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17461750G>C | CA379778851 | ABCC8 | n.648+1688C>G n.668C>G n.724C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) n.755C>G n.729C>G n.585C>G n.773C>G n.751C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.534C>G n.686C>G n.609C>G c.639C>G c.828C>G c.634C>G (p.Gln212Glu) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.553C>G (p.Gln185Glu) n.718C>G c.-863C>G (n.-863C>G) c.-1989C>G (n.-1989C>G) n.727C>G | |
11 | g.17461750G>T | CA379778852 | ABCC8 | n.648+1688C>A n.668C>A n.724C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) n.755C>A n.729C>A n.585C>A n.773C>A n.751C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.534C>A n.686C>A n.609C>A c.639C>A c.828C>A c.634C>A (p.Gln212Lys) c.533C>A (p.Ala178Glu) c.553C>A (p.Gln185Lys) n.718C>A c.-863C>A (n.-863C>A) c.-1989C>A (n.-1989C>A) n.727C>A | |
11 | g.17461751C>A | CA473516217 | ABCC8 | n.648+1687G>T n.667G>T n.723G>T c.654G>T (p.Leu218=) n.754G>T n.728G>T n.584G>T n.772G>T n.750G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.533G>T n.685G>T n.608G>T c.638G>T c.827G>T c.633G>T (p.Leu211=) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.552G>T (p.Leu184=) n.717G>T c.-864G>T (n.-864G>T) c.-1990G>T (n.-1990G>T) n.726G>T | |
11 | g.17461751C= | CA1955154540 | ABCC8 | n.648+1687G= n.667G= n.723G= c.654G= (p.Leu218=) n.754G= n.728G= n.584G= n.772G= n.750G= c.*359G= (n.*359G=) c.533G= n.685G= n.608G= c.638G= c.827G= c.633G= (p.Leu211=) c.532G= (p.Ala178=) c.552G= (p.Leu184=) n.717G= c.-864G= (n.-864G=) c.-1990G= (n.-1990G=) n.726G= | |
11 | g.17461751C>G | CA473516218 | ABCC8 | n.648+1687G>C n.667G>C n.723G>C c.654G>C (p.Leu218=) n.754G>C n.728G>C n.584G>C n.772G>C n.750G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.533G>C n.685G>C n.608G>C c.638G>C c.827G>C c.633G>C (p.Leu211=) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.552G>C (p.Leu184=) n.717G>C c.-864G>C (n.-864G>C) c.-1990G>C (n.-1990G>C) n.726G>C | |
11 | g.17461751C>T | CA473516219 | ABCC8 | n.648+1687G>A n.667G>A n.723G>A c.654G>A (p.Leu218=) n.754G>A n.728G>A n.584G>A n.772G>A n.750G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.533G>A n.685G>A n.608G>A c.638G>A c.827G>A c.633G>A (p.Leu211=) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.552G>A (p.Leu184=) n.717G>A c.-864G>A (n.-864G>A) c.-1990G>A (n.-1990G>A) n.726G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17461752A>C | CA379778854 | ABCC8 | n.648+1686T>G n.666T>G n.722T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.753T>G n.727T>G n.583T>G n.771T>G n.749T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.532T>G n.684T>G n.607T>G c.637T>G c.826T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.531T>G (p.Pro177=) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.716T>G c.-865T>G (n.-865T>G) c.-1991T>G (n.-1991T>G) n.725T>G | |
11 | g.17461752A>G | CA379778856 | ABCC8 | n.648+1686T>C n.666T>C n.722T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.753T>C n.727T>C n.583T>C n.771T>C n.749T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.532T>C n.684T>C n.607T>C c.637T>C c.826T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.531T>C (p.Pro177=) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.716T>C c.-865T>C (n.-865T>C) c.-1991T>C (n.-1991T>C) n.725T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17461752A>T | CA379778858 | ABCC8 | n.648+1686T>A n.666T>A n.722T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) n.753T>A n.727T>A n.583T>A n.771T>A n.749T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.532T>A n.684T>A n.607T>A c.637T>A c.826T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.531T>A (p.Pro177=) c.551T>A (p.Leu184Gln) n.716T>A c.-865T>A (n.-865T>A) c.-1991T>A (n.-1991T>A) n.725T>A | |
11 | g.17461753G>A | CA473516220 | ABCC8 | n.648+1685C>T n.665C>T n.721C>T c.652C>T (p.Leu218=) n.752C>T n.726C>T n.582C>T n.770C>T n.748C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.531C>T n.683C>T n.606C>T c.636C>T c.825C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.550C>T (p.Leu184=) n.715C>T c.-866C>T (n.-866C>T) c.-1992C>T (n.-1992C>T) n.724C>T | ClinVar |
11 | g.17461753G>C | CA379778861 | ABCC8 | n.648+1685C>G n.665C>G n.721C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.752C>G n.726C>G n.582C>G n.770C>G n.748C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.531C>G n.683C>G n.606C>G c.636C>G c.825C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.530C>G (p.Pro177Arg) c.550C>G (p.Leu184Val) n.715C>G c.-866C>G (n.-866C>G) c.-1992C>G (n.-1992C>G) n.724C>G | |
11 | g.17461753G>T | CA379778863 | ABCC8 | n.648+1685C>A n.665C>A n.721C>A c.652C>A (p.Leu218Met) n.752C>A n.726C>A n.582C>A n.770C>A n.748C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.531C>A n.683C>A n.606C>A c.636C>A c.825C>A c.631C>A (p.Leu211Met) c.530C>A (p.Pro177His) c.550C>A (p.Leu184Met) n.715C>A c.-866C>A (n.-866C>A) c.-1992C>A (n.-1992C>A) n.724C>A | COSMIC |
11 | g.17461754G>A | CA473516221 | ABCC8 | n.648+1684C>T n.664C>T n.720C>T c.651C>T (p.Phe217=) n.751C>T n.725C>T n.581C>T n.769C>T n.747C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.530C>T n.682C>T n.605C>T c.635C>T c.824C>T c.630C>T (p.Phe210=) c.529C>T (p.Pro177Ser) c.549C>T (p.Phe183=) n.714C>T c.-867C>T (n.-867C>T) c.-1993C>T (n.-1993C>T) n.723C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461754G>C | CA379778866 | ABCC8 | n.648+1684C>G n.664C>G n.720C>G c.651C>G (p.Phe217Leu) n.751C>G n.725C>G n.581C>G n.769C>G n.747C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.530C>G n.682C>G n.605C>G c.635C>G c.824C>G c.630C>G (p.Phe210Leu) c.529C>G (p.Pro177Ala) c.549C>G (p.Phe183Leu) n.714C>G c.-867C>G (n.-867C>G) c.-1993C>G (n.-1993C>G) n.723C>G | |
11 | g.17461754G= | CA1955154541 | ABCC8 | n.648+1684C= n.664C= n.720C= c.651C= (p.Phe217=) n.751C= n.725C= n.581C= n.769C= n.747C= c.*356C= (n.*356C=) c.530C= n.682C= n.605C= c.635C= c.824C= c.630C= (p.Phe210=) c.529C= (p.Pro177=) c.549C= (p.Phe183=) n.714C= c.-867C= (n.-867C=) c.-1993C= (n.-1993C=) n.723C= | |
11 | g.17461754G>T | CA379778867 | ABCC8 | n.648+1684C>A n.664C>A n.720C>A c.651C>A (p.Phe217Leu) n.751C>A n.725C>A n.581C>A n.769C>A n.747C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.530C>A n.682C>A n.605C>A c.635C>A c.824C>A c.630C>A (p.Phe210Leu) c.529C>A (p.Pro177Thr) c.549C>A (p.Phe183Leu) n.714C>A c.-867C>A (n.-867C>A) c.-1993C>A (n.-1993C>A) n.723C>A | |
11 | g.17461755A>C | CA379778869 | ABCC8 | n.648+1683T>G n.663T>G n.719T>G c.650T>G (p.Phe217Cys) n.750T>G n.724T>G n.580T>G n.768T>G n.746T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.529T>G n.681T>G n.604T>G c.634T>G c.823T>G c.629T>G (p.Phe210Cys) c.528T>G (p.Leu176=) c.548T>G (p.Phe183Cys) n.713T>G c.-868T>G (n.-868T>G) c.-1994T>G (n.-1994T>G) n.722T>G | |
11 | g.17461755A>G | CA379778875 | ABCC8 | n.648+1683T>C n.663T>C n.719T>C c.650T>C (p.Phe217Ser) n.750T>C n.724T>C n.580T>C n.768T>C n.746T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.529T>C n.681T>C n.604T>C c.634T>C c.823T>C c.629T>C (p.Phe210Ser) c.528T>C (p.Leu176=) c.548T>C (p.Phe183Ser) n.713T>C c.-868T>C (n.-868T>C) c.-1994T>C (n.-1994T>C) n.722T>C | |
11 | g.17461755A>T | CA379778877 | ABCC8 | n.648+1683T>A n.663T>A n.719T>A c.650T>A (p.Phe217Tyr) n.750T>A n.724T>A n.580T>A n.768T>A n.746T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.529T>A n.681T>A n.604T>A c.634T>A c.823T>A c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.528T>A (p.Leu176=) c.548T>A (p.Phe183Tyr) n.713T>A c.-868T>A (n.-868T>A) c.-1994T>A (n.-1994T>A) n.722T>A | |
11 | g.17461756A>C | CA379778881 | ABCC8 | n.648+1682T>G n.662T>G n.718T>G c.649T>G (p.Phe217Val) n.749T>G n.723T>G n.579T>G n.767T>G n.745T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.528T>G n.680T>G n.603T>G c.633T>G c.822T>G c.628T>G (p.Phe210Val) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.547T>G (p.Phe183Val) n.712T>G c.-869T>G (n.-869T>G) c.-1995T>G (n.-1995T>G) n.721T>G | |
11 | g.17461756A>G | CA379778882 | ABCC8 | n.648+1682T>C n.662T>C n.718T>C c.649T>C (p.Phe217Leu) n.749T>C n.723T>C n.579T>C n.767T>C n.745T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.528T>C n.680T>C n.603T>C c.633T>C c.822T>C c.628T>C (p.Phe210Leu) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.547T>C (p.Phe183Leu) n.712T>C c.-869T>C (n.-869T>C) c.-1995T>C (n.-1995T>C) n.721T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461756A>T | CA379778879 | ABCC8 | n.648+1682T>A n.662T>A n.718T>A c.649T>A (p.Phe217Ile) n.749T>A n.723T>A n.579T>A n.767T>A n.745T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.528T>A n.680T>A n.603T>A c.633T>A c.822T>A c.628T>A (p.Phe210Ile) c.527T>A (p.Leu176His) c.547T>A (p.Phe183Ile) n.712T>A c.-869T>A (n.-869T>A) c.-1995T>A (n.-1995T>A) n.721T>A | |
11 | g.17461757G>A | CA473516222 | ABCC8 | n.648+1681C>T n.661C>T n.717C>T c.648C>T (p.Arg216=) n.748C>T n.722C>T n.578C>T n.766C>T n.744C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.527C>T n.679C>T n.602C>T c.632C>T c.821C>T c.627C>T (p.Arg209=) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.546C>T (p.Arg182=) n.711C>T c.-870C>T (n.-870C>T) c.-1996C>T (n.-1996C>T) n.720C>T | |
11 | g.17461757G>C | CA473516223 | ABCC8 | n.648+1681C>G n.661C>G n.717C>G c.648C>G (p.Arg216=) n.748C>G n.722C>G n.578C>G n.766C>G n.744C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.527C>G n.679C>G n.602C>G c.632C>G c.821C>G c.627C>G (p.Arg209=) c.526C>G (p.Leu176Val) c.546C>G (p.Arg182=) n.711C>G c.-870C>G (n.-870C>G) c.-1996C>G (n.-1996C>G) n.720C>G | |
11 | g.17461757G>T | CA473516224 | ABCC8 | n.648+1681C>A n.661C>A n.717C>A c.648C>A (p.Arg216=) n.748C>A n.722C>A n.578C>A n.766C>A n.744C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.527C>A n.679C>A n.602C>A c.632C>A c.821C>A c.627C>A (p.Arg209=) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.546C>A (p.Arg182=) n.711C>A c.-870C>A (n.-870C>A) c.-1996C>A (n.-1996C>A) n.720C>A | |
11 | g.17461758C>A | CA379778884 | ABCC8 | n.648+1680G>T n.660G>T n.716G>T c.647G>T (p.Arg216Leu) n.747G>T n.721G>T n.577G>T n.765G>T n.743G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.526G>T n.678G>T n.601G>T c.631G>T c.820G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) c.525G>T (p.Thr175=) c.545G>T (p.Arg182Leu) n.710G>T c.-871G>T (n.-871G>T) c.-1997G>T (n.-1997G>T) n.719G>T | |
11 | g.17461758C= | CA1955154542 | ABCC8 | n.648+1680G= n.660G= n.716G= c.647G= (p.Arg216=) n.747G= n.721G= n.577G= n.765G= n.743G= c.*352G= (n.*352G=) c.526G= n.678G= n.601G= c.631G= c.820G= c.626G= (p.Arg209=) c.525G= (p.Thr175=) c.545G= (p.Arg182=) n.710G= c.-871G= (n.-871G=) c.-1997G= (n.-1997G=) n.719G= | |
11 | g.17461758C>G | CA379778886 | ABCC8 | n.648+1680G>C n.660G>C n.716G>C c.647G>C (p.Arg216Pro) n.747G>C n.721G>C n.577G>C n.765G>C n.743G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.526G>C n.678G>C n.601G>C c.631G>C c.820G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) c.525G>C (p.Thr175=) c.545G>C (p.Arg182Pro) n.710G>C c.-871G>C (n.-871G>C) c.-1997G>C (n.-1997G>C) n.719G>C | ClinVar |
11 | g.17461758C>T | CA5903805 | ABCC8 | n.648+1680G>A n.660G>A n.716G>A c.647G>A (p.Arg216His) n.747G>A n.721G>A n.577G>A n.765G>A n.743G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.526G>A n.678G>A n.601G>A c.631G>A c.820G>A c.626G>A (p.Arg209His) c.525G>A (p.Thr175=) c.545G>A (p.Arg182His) n.710G>A c.-871G>A (n.-871G>A) c.-1997G>A (n.-1997G>A) n.719G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17461759G>A | CA5903806 | ABCC8 | n.648+1679C>T n.659C>T n.715C>T c.646C>T (p.Arg216Cys) n.746C>T n.720C>T n.576C>T n.764C>T n.742C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.525C>T n.677C>T n.600C>T c.630C>T c.819C>T c.625C>T (p.Arg209Cys) c.524C>T (p.Thr175Met) c.544C>T (p.Arg182Cys) n.709C>T c.-872C>T (n.-872C>T) c.-1998C>T (n.-1998C>T) n.718C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17461759G>C | CA379778895 | ABCC8 | n.648+1679C>G n.659C>G n.715C>G c.646C>G (p.Arg216Gly) n.746C>G n.720C>G n.576C>G n.764C>G n.742C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.525C>G n.677C>G n.600C>G c.630C>G c.819C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) c.524C>G (p.Thr175Arg) c.544C>G (p.Arg182Gly) n.709C>G c.-872C>G (n.-872C>G) c.-1998C>G (n.-1998C>G) n.718C>G | |
11 | g.17461759G= | CA1955154543 | ABCC8 | n.648+1679C= n.659C= n.715C= c.646C= (p.Arg216=) n.746C= n.720C= n.576C= n.764C= n.742C= c.*351C= (n.*351C=) c.525C= n.677C= n.600C= c.630C= c.819C= c.625C= (p.Arg209=) c.524C= (p.Thr175=) c.544C= (p.Arg182=) n.709C= c.-872C= (n.-872C=) c.-1998C= (n.-1998C=) n.718C= | |
11 | g.17461759G>T | CA379778898 | ABCC8 | n.648+1679C>A n.659C>A n.715C>A c.646C>A (p.Arg216Ser) n.746C>A n.720C>A n.576C>A n.764C>A n.742C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.525C>A n.677C>A n.600C>A c.630C>A c.819C>A c.625C>A (p.Arg209Ser) c.524C>A (p.Thr175Lys) c.544C>A (p.Arg182Ser) n.709C>A c.-872C>A (n.-872C>A) c.-1998C>A (n.-1998C>A) n.718C>A | |
11 | g.17461760T>A | CA473516226 | ABCC8 | n.648+1678A>T n.658A>T n.714A>T c.645A>T (p.Val215=) n.745A>T n.719A>T n.575A>T n.763A>T n.741A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.524A>T n.676A>T n.599A>T c.629A>T c.818A>T c.624A>T (p.Val208=) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.543A>T (p.Val181=) n.708A>T c.-873A>T (n.-873A>T) c.-1999A>T (n.-1999A>T) n.717A>T | |
11 | g.17461760T>C | CA5903807 | ABCC8 | n.648+1678A>G n.658A>G n.714A>G c.645A>G (p.Val215=) n.745A>G n.719A>G n.575A>G n.763A>G n.741A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.524A>G n.676A>G n.599A>G c.629A>G c.818A>G c.624A>G (p.Val208=) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.543A>G (p.Val181=) n.708A>G c.-873A>G (n.-873A>G) c.-1999A>G (n.-1999A>G) n.717A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17461760T>G | CA473516227 | ABCC8 | n.648+1678A>C n.658A>C n.714A>C c.645A>C (p.Val215=) n.745A>C n.719A>C n.575A>C n.763A>C n.741A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.524A>C n.676A>C n.599A>C c.629A>C c.818A>C c.624A>C (p.Val208=) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.543A>C (p.Val181=) n.708A>C c.-873A>C (n.-873A>C) c.-1999A>C (n.-1999A>C) n.717A>C | |
11 | g.17461760T= | CA1955154544 | ABCC8 | n.648+1678A= n.658A= n.714A= c.645A= (p.Val215=) n.745A= n.719A= n.575A= n.763A= n.741A= c.*350A= (n.*350A=) c.524A= n.676A= n.599A= c.629A= c.818A= c.624A= (p.Val208=) c.523A= (p.Thr175=) c.543A= (p.Val181=) n.708A= c.-873A= (n.-873A=) c.-1999A= (n.-1999A=) n.717A= | |
11 | g.17461761A= | CA1955154545 | ABCC8 | n.648+1677T= n.657T= n.713T= c.644T= (p.Val215=) n.744T= n.718T= n.574T= n.762T= n.740T= c.*349T= (n.*349T=) c.523T= n.675T= n.598T= c.628T= c.817T= c.623T= (p.Val208=) c.522T= (p.Gly174=) c.542T= (p.Val181=) n.707T= c.-874T= (n.-874T=) c.-2000T= (n.-2000T=) n.716T= | |
11 | g.17461761A>C | CA379778906 | ABCC8 | n.648+1677T>G n.657T>G n.713T>G c.644T>G (p.Val215Gly) n.744T>G n.718T>G n.574T>G n.762T>G n.740T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.523T>G n.675T>G n.598T>G c.628T>G c.817T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.522T>G (p.Gly174=) c.542T>G (p.Val181Gly) n.707T>G c.-874T>G (n.-874T>G) c.-2000T>G (n.-2000T>G) n.716T>G | |
11 | g.17461761A>G | CA379778907 | ABCC8 | n.648+1677T>C n.657T>C n.713T>C c.644T>C (p.Val215Ala) n.744T>C n.718T>C n.574T>C n.762T>C n.740T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.523T>C n.675T>C n.598T>C c.628T>C c.817T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.522T>C (p.Gly174=) c.542T>C (p.Val181Ala) n.707T>C c.-874T>C (n.-874T>C) c.-2000T>C (n.-2000T>C) n.716T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461761A>T | CA379778911 | ABCC8 | n.648+1677T>A n.657T>A n.713T>A c.644T>A (p.Val215Glu) n.744T>A n.718T>A n.574T>A n.762T>A n.740T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.523T>A n.675T>A n.598T>A c.628T>A c.817T>A c.623T>A (p.Val208Glu) c.522T>A (p.Gly174=) c.542T>A (p.Val181Glu) n.707T>A c.-874T>A (n.-874T>A) c.-2000T>A (n.-2000T>A) n.716T>A | |
11 | g.17461761_17461762delinsAC | CA1955154546 | ABCC8 | n.648+1676_648+1677delinsGT n.656_657delinsGT n.712_713delinsGT c.643_644delinsGT (p.Val215=) n.743_744delinsGT n.717_718delinsGT n.573_574delinsGT n.761_762delinsGT n.739_740delinsGT c.*348_*349delinsGT (n.*348_*349delinsGT) c.522_523delinsGT n.674_675delinsGT n.597_598delinsGT c.627_628delinsGT c.816_817delinsGT c.622_623delinsGT (p.Val208=) c.521_522delinsGT (p.Gly174=) c.541_542delinsGT (p.Val181=) n.706_707delinsGT c.-875_-874delinsGT (n.-875_-874delinsGT) c.-2001_-2000delinsGT (n.-2001_-2000delinsGT) n.715_716delinsGT | |
11 | g.17461762C>A | CA379778919 | ABCC8 | n.648+1676G>T n.656G>T n.712G>T c.643G>T (p.Val215Leu) n.743G>T n.717G>T n.573G>T n.761G>T n.739G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.522G>T n.674G>T n.597G>T c.627G>T c.816G>T c.622G>T (p.Val208Leu) c.521G>T (p.Gly174Val) c.541G>T (p.Val181Leu) n.706G>T c.-875G>T (n.-875G>T) c.-2001G>T (n.-2001G>T) n.715G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17461762C>G | CA379778917 | ABCC8 | n.648+1676G>C n.656G>C n.712G>C c.643G>C (p.Val215Leu) n.743G>C n.717G>C n.573G>C n.761G>C n.739G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.522G>C n.674G>C n.597G>C c.627G>C c.816G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.541G>C (p.Val181Leu) n.706G>C c.-875G>C (n.-875G>C) c.-2001G>C (n.-2001G>C) n.715G>C | |
11 | g.17461762C>T | CA379778915 | ABCC8 | n.648+1676G>A n.656G>A n.712G>A c.643G>A (p.Val215Ile) n.743G>A n.717G>A n.573G>A n.761G>A n.739G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.522G>A n.674G>A n.597G>A c.627G>A c.816G>A c.622G>A (p.Val208Ile) c.521G>A (p.Gly174Asp) c.541G>A (p.Val181Ile) n.706G>A c.-875G>A (n.-875G>A) c.-2001G>A (n.-2001G>A) n.715G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17461766del | CA1955154547 | ABCC8 | n.648+1676del n.656del n.712del c.643del (p.Val215TyrfsTer8) n.743del n.717del n.573del n.761del n.739del c.*348del (n.*348del) c.522del n.674del n.597del c.627del c.816del c.622del (p.Val208TyrfsTer8) c.521del (p.Gly174ValfsTer?) c.541del (p.Val181TyrfsTer8) n.706del c.-875del (n.-875del) c.-2001del (n.-2001del) n.715del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17461763C>A | CA473516228 | ABCC8 | n.648+1675G>T n.655G>T n.711G>T c.642G>T (p.Gly214=) n.742G>T n.716G>T n.572G>T n.760G>T n.738G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.521G>T n.673G>T n.596G>T c.626G>T c.815G>T c.621G>T (p.Gly207=) c.520G>T (p.Gly174Cys) c.540G>T (p.Gly180=) n.705G>T c.-876G>T (n.-876G>T) c.-2002G>T (n.-2002G>T) n.714G>T | |
11 | g.17461763C= | CA1955154548 | ABCC8 | n.648+1675G= n.655G= n.711G= c.642G= (p.Gly214=) n.742G= n.716G= n.572G= n.760G= n.738G= c.*347G= (n.*347G=) c.521G= n.673G= n.596G= c.626G= c.815G= c.621G= (p.Gly207=) c.520G= (p.Gly174=) c.540G= (p.Gly180=) n.705G= c.-876G= (n.-876G=) c.-2002G= (n.-2002G=) n.714G= | |
11 | g.17461763C>G | CA473516229 | ABCC8 | n.648+1675G>C n.655G>C n.711G>C c.642G>C (p.Gly214=) n.742G>C n.716G>C n.572G>C n.760G>C n.738G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.521G>C n.673G>C n.596G>C c.626G>C c.815G>C c.621G>C (p.Gly207=) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.540G>C (p.Gly180=) n.705G>C c.-876G>C (n.-876G>C) c.-2002G>C (n.-2002G>C) n.714G>C | dbSNP |
11 | g.17461763C>T | CA5903808 | ABCC8 | n.648+1675G>A n.655G>A n.711G>A c.642G>A (p.Gly214=) n.742G>A n.716G>A n.572G>A n.760G>A n.738G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.521G>A n.673G>A n.596G>A c.626G>A c.815G>A c.621G>A (p.Gly207=) c.520G>A (p.Gly174Ser) c.540G>A (p.Gly180=) n.705G>A c.-876G>A (n.-876G>A) c.-2002G>A (n.-2002G>A) n.714G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17461764C>A | CA379778929 | ABCC8 | n.648+1674G>T n.654G>T n.710G>T c.641G>T (p.Gly214Val) n.741G>T n.715G>T n.571G>T n.759G>T n.737G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.520G>T n.672G>T n.595G>T c.625G>T c.814G>T c.620G>T (p.Gly207Val) c.519G>T (p.Gly173=) c.539G>T (p.Gly180Val) n.704G>T c.-877G>T (n.-877G>T) c.-2003G>T (n.-2003G>T) n.713G>T | |
11 | g.17461764C= | CA1955154549 | ABCC8 | n.648+1674G= n.654G= n.710G= c.641G= (p.Gly214=) n.741G= n.715G= n.571G= n.759G= n.737G= c.*346G= (n.*346G=) c.520G= n.672G= n.595G= c.625G= c.814G= c.620G= (p.Gly207=) c.519G= (p.Gly173=) c.539G= (p.Gly180=) n.704G= c.-877G= (n.-877G=) c.-2003G= (n.-2003G=) n.713G= | |
11 | g.17461764C>G | CA379778932 | ABCC8 | n.648+1674G>C n.654G>C n.710G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) n.741G>C n.715G>C n.571G>C n.759G>C n.737G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.520G>C n.672G>C n.595G>C c.625G>C c.814G>C c.620G>C (p.Gly207Ala) c.519G>C (p.Gly173=) c.539G>C (p.Gly180Ala) n.704G>C c.-877G>C (n.-877G>C) c.-2003G>C (n.-2003G>C) n.713G>C | |
11 | g.17461764C>T | CA379778935 | ABCC8 | n.648+1674G>A n.654G>A n.710G>A c.641G>A (p.Gly214Glu) n.741G>A n.715G>A n.571G>A n.759G>A n.737G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.520G>A n.672G>A n.595G>A c.625G>A c.814G>A c.620G>A (p.Gly207Glu) c.519G>A (p.Gly173=) c.539G>A (p.Gly180Glu) n.704G>A c.-877G>A (n.-877G>A) c.-2003G>A (n.-2003G>A) n.713G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461765C>A | CA379778941 | ABCC8 | n.648+1673G>T n.653G>T n.709G>T c.640G>T (p.Gly214Trp) n.740G>T n.714G>T n.570G>T n.758G>T n.736G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.519G>T n.671G>T n.594G>T c.624G>T c.813G>T c.619G>T (p.Gly207Trp) c.518G>T (p.Gly173Val) c.538G>T (p.Gly180Trp) n.703G>T c.-878G>T (n.-878G>T) c.-2004G>T (n.-2004G>T) n.712G>T | |
11 | g.17461765C= | CA1955154550 | ABCC8 | n.648+1673G= n.653G= n.709G= c.640G= (p.Gly214=) n.740G= n.714G= n.570G= n.758G= n.736G= c.*345G= (n.*345G=) c.519G= n.671G= n.594G= c.624G= c.813G= c.619G= (p.Gly207=) c.518G= (p.Gly173=) c.538G= (p.Gly180=) n.703G= c.-878G= (n.-878G=) c.-2004G= (n.-2004G=) n.712G= | |
11 | g.17461765C>G | CA379778944 | ABCC8 | n.648+1673G>C n.653G>C n.709G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) n.740G>C n.714G>C n.570G>C n.758G>C n.736G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.519G>C n.671G>C n.594G>C c.624G>C c.813G>C c.619G>C (p.Gly207Arg) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.538G>C (p.Gly180Arg) n.703G>C c.-878G>C (n.-878G>C) c.-2004G>C (n.-2004G>C) n.712G>C | |
11 | g.17461765C>T | CA379778947 | ABCC8 | n.648+1673G>A n.653G>A n.709G>A c.640G>A (p.Gly214Arg) n.740G>A n.714G>A n.570G>A n.758G>A n.736G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.519G>A n.671G>A n.594G>A c.624G>A c.813G>A c.619G>A (p.Gly207Arg) c.518G>A (p.Gly173Glu) c.538G>A (p.Gly180Arg) n.703G>A c.-878G>A (n.-878G>A) c.-2004G>A (n.-2004G>A) n.712G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17461766C>A | CA473516230 | ABCC8 | n.648+1672G>T n.652G>T n.708G>T c.639G>T (p.Leu213=) n.739G>T n.713G>T n.569G>T n.757G>T n.735G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.518G>T n.670G>T n.593G>T c.623G>T c.812G>T c.618G>T (p.Leu206=) c.517G>T (p.Gly173Trp) c.537G>T (p.Leu179=) n.702G>T c.-879G>T (n.-879G>T) c.-2005G>T (n.-2005G>T) n.711G>T | |
11 | g.17461766C= | CA1955154551 | ABCC8 | n.648+1672G= n.652G= n.708G= c.639G= (p.Leu213=) n.739G= n.713G= n.569G= n.757G= n.735G= c.*344G= (n.*344G=) c.518G= n.670G= n.593G= c.623G= c.812G= c.618G= (p.Leu206=) c.517G= (p.Gly173=) c.537G= (p.Leu179=) n.702G= c.-879G= (n.-879G=) c.-2005G= (n.-2005G=) n.711G= | |
11 | g.17461766C>G | CA473516231 | ABCC8 | n.648+1672G>C n.652G>C n.708G>C c.639G>C (p.Leu213=) n.739G>C n.713G>C n.569G>C n.757G>C n.735G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.518G>C n.670G>C n.593G>C c.623G>C c.812G>C c.618G>C (p.Leu206=) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.537G>C (p.Leu179=) n.702G>C c.-879G>C (n.-879G>C) c.-2005G>C (n.-2005G>C) n.711G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17461766C>T | CA473516232 | ABCC8 | n.648+1672G>A n.652G>A n.708G>A c.639G>A (p.Leu213=) n.739G>A n.713G>A n.569G>A n.757G>A n.735G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.518G>A n.670G>A n.593G>A c.623G>A c.812G>A c.618G>A (p.Leu206=) c.517G>A (p.Gly173Arg) c.537G>A (p.Leu179=) n.702G>A c.-879G>A (n.-879G>A) c.-2005G>A (n.-2005G>A) n.711G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17461767del | CA645595841 | ABCC8 | n.648+1671del n.651del n.707del c.638del (p.Leu213ArgfsTer10) n.738del n.712del n.568del n.756del n.734del c.*343del (n.*343del) c.517del n.669del n.592del c.622del c.811del c.617del (p.Leu206ArgfsTer10) c.516del (p.Gly174ValfsTer?) c.536del (p.Leu179ArgfsTer10) n.701del c.-880del (n.-880del) c.-2006del (n.-2006del) n.710del | COSMIC |
11 | g.17461767A= | CA1955154552 | ABCC8 | n.648+1671T= n.651T= n.707T= c.638T= (p.Leu213=) n.738T= n.712T= n.568T= n.756T= n.734T= c.*343T= (n.*343T=) c.517T= n.669T= n.592T= c.622T= c.811T= c.617T= (p.Leu206=) c.516T= (p.Pro172=) c.536T= (p.Leu179=) n.701T= c.-880T= (n.-880T=) c.-2006T= (n.-2006T=) n.710T= | |
11 | g.17461767A>C | CA340866 | ABCC8 | n.648+1671T>G n.651T>G n.707T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) n.738T>G n.712T>G n.568T>G n.756T>G n.734T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.517T>G n.669T>G n.592T>G c.622T>G c.811T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) c.516T>G (p.Pro172=) c.536T>G (p.Leu179Arg) n.701T>G c.-880T>G (n.-880T>G) c.-2006T>G (n.-2006T>G) n.710T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17461767A>G | CA379778956 | ABCC8 | n.648+1671T>C n.651T>C n.707T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) n.738T>C n.712T>C n.568T>C n.756T>C n.734T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.517T>C n.669T>C n.592T>C c.622T>C c.811T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) c.516T>C (p.Pro172=) c.536T>C (p.Leu179Pro) n.701T>C c.-880T>C (n.-880T>C) c.-2006T>C (n.-2006T>C) n.710T>C | |
11 | g.17461767A>T | CA379778959 | ABCC8 | n.648+1671T>A n.651T>A n.707T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) n.738T>A n.712T>A n.568T>A n.756T>A n.734T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.517T>A n.669T>A n.592T>A c.622T>A c.811T>A c.617T>A (p.Leu206Gln) c.516T>A (p.Pro172=) c.536T>A (p.Leu179Gln) n.701T>A c.-880T>A (n.-880T>A) c.-2006T>A (n.-2006T>A) n.710T>A | |
11 | g.17461768G>A | CA473516233 | ABCC8 | n.648+1670C>T n.650C>T n.706C>T c.637C>T (p.Leu213=) n.737C>T n.711C>T n.567C>T n.755C>T n.733C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.516C>T n.668C>T n.591C>T c.621C>T c.810C>T c.616C>T (p.Leu206=) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.535C>T (p.Leu179=) n.700C>T c.-881C>T (n.-881C>T) c.-2007C>T (n.-2007C>T) n.709C>T | |
11 | g.17461768G>C | CA379778960 | ABCC8 | n.648+1670C>G n.650C>G n.706C>G c.637C>G (p.Leu213Val) n.737C>G n.711C>G n.567C>G n.755C>G n.733C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.516C>G n.668C>G n.591C>G c.621C>G c.810C>G c.616C>G (p.Leu206Val) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.535C>G (p.Leu179Val) n.700C>G c.-881C>G (n.-881C>G) c.-2007C>G (n.-2007C>G) n.709C>G | dbSNP |
11 | g.17461768G>T | CA379778962 | ABCC8 | n.648+1670C>A n.650C>A n.706C>A c.637C>A (p.Leu213Met) n.737C>A n.711C>A n.567C>A n.755C>A n.733C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.516C>A n.668C>A n.591C>A c.621C>A c.810C>A c.616C>A (p.Leu206Met) c.515C>A (p.Pro172His) c.535C>A (p.Leu179Met) n.700C>A c.-881C>A (n.-881C>A) c.-2007C>A (n.-2007C>A) n.709C>A | |
11 | g.17461769G>A | CA473516234 | ABCC8 | n.648+1669C>T n.649C>T n.705C>T c.636C>T (p.Asp212=) n.736C>T n.710C>T n.566C>T n.754C>T n.732C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.515C>T n.667C>T n.590C>T c.620C>T c.809C>T c.615C>T (p.Asp205=) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.534C>T (p.Asp178=) n.699C>T c.-882C>T (n.-882C>T) c.-2008C>T (n.-2008C>T) n.708C>T | COSMIC |
11 | g.17461769G>C | CA379778967 | ABCC8 | n.648+1669C>G n.649C>G n.705C>G c.636C>G (p.Asp212Glu) n.736C>G n.710C>G n.566C>G n.754C>G n.732C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.515C>G n.667C>G n.590C>G c.620C>G c.809C>G c.615C>G (p.Asp205Glu) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.534C>G (p.Asp178Glu) n.699C>G c.-882C>G (n.-882C>G) c.-2008C>G (n.-2008C>G) n.708C>G | |
11 | g.17461769G>T | CA379778965 | ABCC8 | n.648+1669C>A n.649C>A n.705C>A c.636C>A (p.Asp212Glu) n.736C>A n.710C>A n.566C>A n.754C>A n.732C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.515C>A n.667C>A n.590C>A c.620C>A c.809C>A c.615C>A (p.Asp205Glu) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.534C>A (p.Asp178Glu) n.699C>A c.-882C>A (n.-882C>A) c.-2008C>A (n.-2008C>A) n.708C>A | |
11 | g.17461770T>A | CA379778971 | ABCC8 | n.648+1668A>T n.648A>T n.704A>T c.635A>T (p.Asp212Val) n.735A>T n.709A>T n.565A>T n.753A>T n.731A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.514A>T n.666A>T n.589A>T c.619A>T c.808A>T c.614A>T (p.Asp205Val) c.513A>T (p.Arg171Ser) c.533A>T (p.Asp178Val) n.698A>T c.-883A>T (n.-883A>T) c.-2009A>T (n.-2009A>T) n.707A>T | |
11 | g.17461770T>C | CA379778974 | ABCC8 | n.648+1668A>G n.648A>G n.704A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) n.735A>G n.709A>G n.565A>G n.753A>G n.731A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.514A>G n.666A>G n.589A>G c.619A>G c.808A>G c.614A>G (p.Asp205Gly) c.513A>G (p.Arg171=) c.533A>G (p.Asp178Gly) n.698A>G c.-883A>G (n.-883A>G) c.-2009A>G (n.-2009A>G) n.707A>G | |
11 | g.17461770T>G | CA379778977 | ABCC8 | n.648+1668A>C n.648A>C n.704A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) n.735A>C n.709A>C n.565A>C n.753A>C n.731A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.514A>C n.666A>C n.589A>C c.619A>C c.808A>C c.614A>C (p.Asp205Ala) c.513A>C (p.Arg171Ser) c.533A>C (p.Asp178Ala) n.698A>C c.-883A>C (n.-883A>C) c.-2009A>C (n.-2009A>C) n.707A>C | |
11 | g.17461770_17461771delinsAT | CA2695213405 | ABCC8 | n.648+1667_648+1668delinsAT n.647_648delinsAT n.703_704delinsAT c.634_635delinsAT (p.Asp212Ile) n.734_735delinsAT n.708_709delinsAT n.564_565delinsAT n.752_753delinsAT n.730_731delinsAT c.*339_*340delinsAT (n.*339_*340delinsAT) c.513_514delinsAT n.665_666delinsAT n.588_589delinsAT c.618_619delinsAT c.807_808delinsAT c.613_614delinsAT (p.Asp205Ile) c.512_513delinsAT (p.Arg171Asn) c.532_533delinsAT (p.Asp178Ile) n.697_698delinsAT c.-884_-883delinsAT (n.-884_-883delinsAT) c.-2010_-2009delinsAT (n.-2010_-2009delinsAT) n.706_707delinsAT | |
11 | g.17461771C>A | CA379778991 | ABCC8 | n.648+1667G>T n.647G>T n.703G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.734G>T n.708G>T n.564G>T n.752G>T n.730G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.513G>T n.665G>T n.588G>T c.618G>T c.807G>T c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.512G>T (p.Arg171Ile) c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.697G>T c.-884G>T (n.-884G>T) c.-2010G>T (n.-2010G>T) n.706G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17461771C>G | CA379778995 | ABCC8 | n.648+1667G>C n.647G>C n.703G>C c.634G>C (p.Asp212His) n.734G>C n.708G>C n.564G>C n.752G>C n.730G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.513G>C n.665G>C n.588G>C c.618G>C c.807G>C c.613G>C (p.Asp205His) c.512G>C (p.Arg171Thr) c.532G>C (p.Asp178His) n.697G>C c.-884G>C (n.-884G>C) c.-2010G>C (n.-2010G>C) n.706G>C | |
11 | g.17461771C>T | CA379778997 | ABCC8 | n.648+1667G>A n.647G>A n.703G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) n.734G>A n.708G>A n.564G>A n.752G>A n.730G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.513G>A n.665G>A n.588G>A c.618G>A c.807G>A c.613G>A (p.Asp205Asn) c.512G>A (p.Arg171Lys) c.532G>A (p.Asp178Asn) n.697G>A c.-884G>A (n.-884G>A) c.-2010G>A (n.-2010G>A) n.706G>A | |
11 | g.17461772T>A | CA379779002 | ABCC8 | n.648+1666A>T n.646A>T n.702A>T c.633A>T (p.Gln211His) n.733A>T n.707A>T n.563A>T n.751A>T n.729A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.512A>T n.664A>T n.587A>T c.617A>T c.806A>T c.612A>T (p.Gln204His) c.511A>T (p.Arg171Ter) c.531A>T (p.Gln177His) n.696A>T c.-885A>T (n.-885A>T) c.-2011A>T (n.-2011A>T) n.705A>T | |
11 | g.17461772T>C | CA473516235 | ABCC8 | n.648+1666A>G n.646A>G n.702A>G c.633A>G (p.Gln211=) n.733A>G n.707A>G n.563A>G n.751A>G n.729A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.512A>G n.664A>G n.587A>G c.617A>G c.806A>G c.612A>G (p.Gln204=) c.511A>G (p.Arg171Gly) c.531A>G (p.Gln177=) n.696A>G c.-885A>G (n.-885A>G) c.-2011A>G (n.-2011A>G) n.705A>G | |
11 | g.17461772T>G | CA379779000 | ABCC8 | n.648+1666A>C n.646A>C n.702A>C c.633A>C (p.Gln211His) n.733A>C n.707A>C n.563A>C n.751A>C n.729A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.512A>C n.664A>C n.587A>C c.617A>C c.806A>C c.612A>C (p.Gln204His) c.511A>C (p.Arg171=) c.531A>C (p.Gln177His) n.696A>C c.-885A>C (n.-885A>C) c.-2011A>C (n.-2011A>C) n.705A>C | COSMIC |
11 | g.17461773T>A | CA379779008 | ABCC8 | n.648+1665A>T n.645A>T n.701A>T c.632A>T (p.Gln211Leu) n.732A>T n.706A>T n.562A>T n.750A>T n.728A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.511A>T n.663A>T n.586A>T c.616A>T c.805A>T c.611A>T (p.Gln204Leu) c.510A>T (p.Ala170=) c.530A>T (p.Gln177Leu) n.695A>T c.-886A>T (n.-886A>T) c.-2012A>T (n.-2012A>T) n.704A>T | |
11 | g.17461773T>C | CA379779012 | ABCC8 | n.648+1665A>G n.645A>G n.701A>G c.632A>G (p.Gln211Arg) n.732A>G n.706A>G n.562A>G n.750A>G n.728A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.511A>G n.663A>G n.586A>G c.616A>G c.805A>G c.611A>G (p.Gln204Arg) c.510A>G (p.Ala170=) c.530A>G (p.Gln177Arg) n.695A>G c.-886A>G (n.-886A>G) c.-2012A>G (n.-2012A>G) n.704A>G | |
11 | g.17461773T>G | CA379779014 | ABCC8 | n.648+1665A>C n.645A>C n.701A>C c.632A>C (p.Gln211Pro) n.732A>C n.706A>C n.562A>C n.750A>C n.728A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.511A>C n.663A>C n.586A>C c.616A>C c.805A>C c.611A>C (p.Gln204Pro) c.510A>C (p.Ala170=) c.530A>C (p.Gln177Pro) n.695A>C c.-886A>C (n.-886A>C) c.-2012A>C (n.-2012A>C) n.704A>C | |
11 | g.17461774G>A | CA379779019 | ABCC8 | n.648+1664C>T n.644C>T n.700C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) n.731C>T n.705C>T n.561C>T n.749C>T n.727C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.510C>T n.662C>T n.585C>T c.615C>T c.804C>T c.610C>T (p.Gln204Ter) c.509C>T (p.Ala170Val) c.529C>T (p.Gln177Ter) n.694C>T c.-887C>T (n.-887C>T) c.-2013C>T (n.-2013C>T) n.703C>T | |
11 | g.17461774G>C | CA379779022 | ABCC8 | n.648+1664C>G n.644C>G n.700C>G c.631C>G (p.Gln211Glu) n.731C>G n.705C>G n.561C>G n.749C>G n.727C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.510C>G n.662C>G n.585C>G c.615C>G c.804C>G c.610C>G (p.Gln204Glu) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.529C>G (p.Gln177Glu) n.694C>G c.-887C>G (n.-887C>G) c.-2013C>G (n.-2013C>G) n.703C>G | |
11 | g.17461774G= | CA1955154553 | ABCC8 | n.648+1664C= n.644C= n.700C= c.631C= (p.Gln211=) n.731C= n.705C= n.561C= n.749C= n.727C= c.*336C= (n.*336C=) c.510C= n.662C= n.585C= c.615C= c.804C= c.610C= (p.Gln204=) c.509C= (p.Ala170=) c.529C= (p.Gln177=) n.694C= c.-887C= (n.-887C=) c.-2013C= (n.-2013C=) n.703C= | |
11 | g.17461774G>T | CA341693 | ABCC8 | n.648+1664C>A n.644C>A n.700C>A c.631C>A (p.Gln211Lys) n.731C>A n.705C>A n.561C>A n.749C>A n.727C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.510C>A n.662C>A n.585C>A c.615C>A c.804C>A c.610C>A (p.Gln204Lys) c.509C>A (p.Ala170Glu) c.529C>A (p.Gln177Lys) n.694C>A c.-887C>A (n.-887C>A) c.-2013C>A (n.-2013C>A) n.703C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17461775C>A | CA473516236 | ABCC8 | n.648+1663G>T n.643G>T n.699G>T c.630G>T (p.Leu210=) n.730G>T n.704G>T n.560G>T n.748G>T n.726G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.509G>T n.661G>T n.584G>T c.614G>T c.803G>T c.609G>T (p.Leu203=) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.528G>T (p.Leu176=) n.693G>T c.-888G>T (n.-888G>T) c.-2014G>T (n.-2014G>T) n.702G>T | |
11 | g.17461775C>G | CA473516238 | ABCC8 | n.648+1663G>C n.643G>C n.699G>C c.630G>C (p.Leu210=) n.730G>C n.704G>C n.560G>C n.748G>C n.726G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.509G>C n.661G>C n.584G>C c.614G>C c.803G>C c.609G>C (p.Leu203=) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.528G>C (p.Leu176=) n.693G>C c.-888G>C (n.-888G>C) c.-2014G>C (n.-2014G>C) n.702G>C | |
11 | g.17461775C>T | CA473516237 | ABCC8 | n.648+1663G>A n.643G>A n.699G>A c.630G>A (p.Leu210=) n.730G>A n.704G>A n.560G>A n.748G>A n.726G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.509G>A n.661G>A n.584G>A c.614G>A c.803G>A c.609G>A (p.Leu203=) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.528G>A (p.Leu176=) n.693G>A c.-888G>A (n.-888G>A) c.-2014G>A (n.-2014G>A) n.702G>A | |
11 | g.17461776A= | CA1955154554 | ABCC8 | n.648+1662T= n.642T= n.698T= c.629T= (p.Leu210=) n.729T= n.703T= n.559T= n.747T= n.725T= c.*334T= (n.*334T=) c.508T= n.660T= n.583T= c.613T= c.802T= c.608T= (p.Leu203=) c.507T= (p.Pro169=) c.527T= (p.Leu176=) n.692T= c.-889T= (n.-889T=) c.-2015T= (n.-2015T=) n.701T= | |
11 | g.17461776A>C | CA218452137 | ABCC8 | n.648+1662T>G n.642T>G n.698T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) n.729T>G n.703T>G n.559T>G n.747T>G n.725T>G c.*334T>G (n.*334T>G) c.508T>G n.660T>G n.583T>G c.613T>G c.802T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.507T>G (p.Pro169=) c.527T>G (p.Leu176Arg) n.692T>G c.-889T>G (n.-889T>G) c.-2015T>G (n.-2015T>G) n.701T>G | dbSNP |
11 | g.17461776A>G | CA379779029 | ABCC8 | n.648+1662T>C n.642T>C n.698T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) n.729T>C n.703T>C n.559T>C n.747T>C n.725T>C c.*334T>C (n.*334T>C) c.508T>C n.660T>C n.583T>C c.613T>C c.802T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.507T>C (p.Pro169=) c.527T>C (p.Leu176Pro) n.692T>C c.-889T>C (n.-889T>C) c.-2015T>C (n.-2015T>C) n.701T>C | |
11 | g.17461776A>T | CA379779033 | ABCC8 | n.648+1662T>A n.642T>A n.698T>A c.629T>A (p.Leu210Gln) n.729T>A n.703T>A n.559T>A n.747T>A n.725T>A c.*334T>A (n.*334T>A) c.508T>A n.660T>A n.583T>A c.613T>A c.802T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) c.507T>A (p.Pro169=) c.527T>A (p.Leu176Gln) n.692T>A c.-889T>A (n.-889T>A) c.-2015T>A (n.-2015T>A) n.701T>A | |
11 | g.17461779_17461789del | CA2695201100 | ABCC8 | n.648+1652_648+1662del n.632_642del n.688_698del c.619_629del (p.Pro207AlafsTer?) n.719_729del n.693_703del n.549_559del n.737_747del n.715_725del c.*324_*334del (n.*324_*334del) c.498_508del n.650_660del n.573_583del c.603_613del c.792_802del c.598_608del (p.Pro200AlafsTer?) c.497_507del (p.Ser166CysfsTer13) c.517_527del (p.Pro173AlafsTer?) n.682_692del c.-899_-889del (n.-899_-889del) c.-2025_-2015del (n.-2025_-2015del) n.691_701del | ClinVar |
11 | g.17461777G>A | CA473516239 | ABCC8 | n.648+1661C>T n.641C>T n.697C>T c.628C>T (p.Leu210=) n.728C>T n.702C>T n.558C>T n.746C>T n.724C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.507C>T n.659C>T n.582C>T c.612C>T c.801C>T c.607C>T (p.Leu203=) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.526C>T (p.Leu176=) n.691C>T c.-890C>T (n.-890C>T) c.-2016C>T (n.-2016C>T) n.700C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461777G>C | CA5903809 | ABCC8 | n.648+1661C>G n.641C>G n.697C>G c.628C>G (p.Leu210Val) n.728C>G n.702C>G n.558C>G n.746C>G n.724C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.507C>G n.659C>G n.582C>G c.612C>G c.801C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.526C>G (p.Leu176Val) n.691C>G c.-890C>G (n.-890C>G) c.-2016C>G (n.-2016C>G) n.700C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17461777G= | CA1955154555 | ABCC8 | n.648+1661C= n.641C= n.697C= c.628C= (p.Leu210=) n.728C= n.702C= n.558C= n.746C= n.724C= c.*333C= (n.*333C=) c.507C= n.659C= n.582C= c.612C= c.801C= c.607C= (p.Leu203=) c.506C= (p.Pro169=) c.526C= (p.Leu176=) n.691C= c.-890C= (n.-890C=) c.-2016C= (n.-2016C=) n.700C= | |
11 | g.17461777G>T | CA379779039 | ABCC8 | n.648+1661C>A n.641C>A n.697C>A c.628C>A (p.Leu210Met) n.728C>A n.702C>A n.558C>A n.746C>A n.724C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.507C>A n.659C>A n.582C>A c.612C>A c.801C>A c.607C>A (p.Leu203Met) c.506C>A (p.Pro169His) c.526C>A (p.Leu176Met) n.691C>A c.-890C>A (n.-890C>A) c.-2016C>A (n.-2016C>A) n.700C>A | |
11 | g.17461778G>A | CA5903810 | ABCC8 | n.648+1660C>T n.640C>T n.696C>T c.627C>T (p.Asp209=) n.727C>T n.701C>T n.557C>T n.745C>T n.723C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.506C>T n.658C>T n.581C>T c.611C>T c.800C>T c.606C>T (p.Asp202=) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.525C>T (p.Asp175=) n.690C>T c.-891C>T (n.-891C>T) c.-2017C>T (n.-2017C>T) n.699C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461778G>C | CA379779047 | ABCC8 | n.648+1660C>G n.640C>G n.696C>G c.627C>G (p.Asp209Glu) n.727C>G n.701C>G n.557C>G n.745C>G n.723C>G c.*332C>G (n.*332C>G) c.506C>G n.658C>G n.581C>G c.611C>G c.800C>G c.606C>G (p.Asp202Glu) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.525C>G (p.Asp175Glu) n.690C>G c.-891C>G (n.-891C>G) c.-2017C>G (n.-2017C>G) n.699C>G | |
11 | g.17461778G= | CA1955154556 | ABCC8 | n.648+1660C= n.640C= n.696C= c.627C= (p.Asp209=) n.727C= n.701C= n.557C= n.745C= n.723C= c.*332C= (n.*332C=) c.506C= n.658C= n.581C= c.611C= c.800C= c.606C= (p.Asp202=) c.505C= (p.Pro169=) c.525C= (p.Asp175=) n.690C= c.-891C= (n.-891C=) c.-2017C= (n.-2017C=) n.699C= | |
11 | g.17461778G>T | CA341691 | ABCC8 | n.648+1660C>A n.640C>A n.696C>A c.627C>A (p.Asp209Glu) n.727C>A n.701C>A n.557C>A n.745C>A n.723C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.506C>A n.658C>A n.581C>A c.611C>A c.800C>A c.606C>A (p.Asp202Glu) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.525C>A (p.Asp175Glu) n.690C>A c.-891C>A (n.-891C>A) c.-2017C>A (n.-2017C>A) n.699C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17461779T>A | CA379779052 | ABCC8 | n.648+1659A>T n.639A>T n.695A>T c.626A>T (p.Asp209Val) n.726A>T n.700A>T n.556A>T n.744A>T n.722A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.505A>T n.657A>T n.580A>T c.610A>T c.799A>T c.605A>T (p.Asp202Val) c.504A>T (p.Gly168=) c.524A>T (p.Asp175Val) n.689A>T c.-892A>T (n.-892A>T) c.-2018A>T (n.-2018A>T) n.698A>T | |
11 | g.17461779T>C | CA379779054 | ABCC8 | n.648+1659A>G n.639A>G n.695A>G c.626A>G (p.Asp209Gly) n.726A>G n.700A>G n.556A>G n.744A>G n.722A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.505A>G n.657A>G n.580A>G c.610A>G c.799A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) c.504A>G (p.Gly168=) c.524A>G (p.Asp175Gly) n.689A>G c.-892A>G (n.-892A>G) c.-2018A>G (n.-2018A>G) n.698A>G | |
11 | g.17461779T>G | CA379779058 | ABCC8 | n.648+1659A>C n.639A>C n.695A>C c.626A>C (p.Asp209Ala) n.726A>C n.700A>C n.556A>C n.744A>C n.722A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.505A>C n.657A>C n.580A>C c.610A>C c.799A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) c.504A>C (p.Gly168=) c.524A>C (p.Asp175Ala) n.689A>C c.-892A>C (n.-892A>C) c.-2018A>C (n.-2018A>C) n.698A>C | dbSNP |
11 | g.17461779T= | CA1955154557 | ABCC8 | n.648+1659A= n.639A= n.695A= c.626A= (p.Asp209=) n.726A= n.700A= n.556A= n.744A= n.722A= c.*331A= (n.*331A=) c.505A= n.657A= n.580A= c.610A= c.799A= c.605A= (p.Asp202=) c.504A= (p.Gly168=) c.524A= (p.Asp175=) n.689A= c.-892A= (n.-892A=) c.-2018A= (n.-2018A=) n.698A= | |
11 | g.17461780C>A | CA379779063 | ABCC8 | n.648+1658G>T n.638G>T n.694G>T c.625G>T (p.Asp209Tyr) n.725G>T n.699G>T n.555G>T n.743G>T n.721G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.504G>T n.656G>T n.579G>T c.609G>T c.798G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.503G>T (p.Gly168Val) c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.688G>T c.-893G>T (n.-893G>T) c.-2019G>T (n.-2019G>T) n.697G>T | |
11 | g.17461780C>G | CA379779066 | ABCC8 | n.648+1658G>C n.638G>C n.694G>C c.625G>C (p.Asp209His) n.725G>C n.699G>C n.555G>C n.743G>C n.721G>C c.*330G>C (n.*330G>C) c.504G>C n.656G>C n.579G>C c.609G>C c.798G>C c.604G>C (p.Asp202His) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.523G>C (p.Asp175His) n.688G>C c.-893G>C (n.-893G>C) c.-2019G>C (n.-2019G>C) n.697G>C | |
11 | g.17461780C>T | CA379779069 | ABCC8 | n.648+1658G>A n.638G>A n.694G>A c.625G>A (p.Asp209Asn) n.725G>A n.699G>A n.555G>A n.743G>A n.721G>A c.*330G>A (n.*330G>A) c.504G>A n.656G>A n.579G>A c.609G>A c.798G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) c.503G>A (p.Gly168Glu) c.523G>A (p.Asp175Asn) n.688G>A c.-893G>A (n.-893G>A) c.-2019G>A (n.-2019G>A) n.697G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17461781C>A | CA379779073 | ABCC8 | n.648+1657G>T n.637G>T n.693G>T c.624G>T (p.Glu208Asp) n.724G>T n.698G>T n.554G>T n.742G>T n.720G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.503G>T n.655G>T n.578G>T c.608G>T c.797G>T c.603G>T (p.Glu201Asp) c.502G>T (p.Gly168Ter) c.522G>T (p.Glu174Asp) n.687G>T c.-894G>T (n.-894G>T) c.-2020G>T (n.-2020G>T) n.696G>T | |
11 | g.17461781C>G | CA379779075 | ABCC8 | n.648+1657G>C n.637G>C n.693G>C c.624G>C (p.Glu208Asp) n.724G>C n.698G>C n.554G>C n.742G>C n.720G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.503G>C n.655G>C n.578G>C c.608G>C c.797G>C c.603G>C (p.Glu201Asp) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.522G>C (p.Glu174Asp) n.687G>C c.-894G>C (n.-894G>C) c.-2020G>C (n.-2020G>C) n.696G>C | |
11 | g.17461781C>T | CA473516240 | ABCC8 | n.648+1657G>A n.637G>A n.693G>A c.624G>A (p.Glu208=) n.724G>A n.698G>A n.554G>A n.742G>A n.720G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.503G>A n.655G>A n.578G>A c.608G>A c.797G>A c.603G>A (p.Glu201=) c.502G>A (p.Gly168Arg) c.522G>A (p.Glu174=) n.687G>A c.-894G>A (n.-894G>A) c.-2020G>A (n.-2020G>A) n.696G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17461782T>A | CA379779079 | ABCC8 | n.648+1656A>T n.636A>T n.692A>T c.623A>T (p.Glu208Val) n.723A>T n.697A>T n.553A>T n.741A>T n.719A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.502A>T n.654A>T n.577A>T c.607A>T c.796A>T c.602A>T (p.Glu201Val) c.501A>T (p.Arg167=) c.521A>T (p.Glu174Val) n.686A>T c.-895A>T (n.-895A>T) c.-2021A>T (n.-2021A>T) n.695A>T | |
11 | g.17461782T>C | CA379779119 | ABCC8 | n.648+1656A>G n.636A>G n.692A>G c.623A>G (p.Glu208Gly) n.723A>G n.697A>G n.553A>G n.741A>G n.719A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.502A>G n.654A>G n.577A>G c.607A>G c.796A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) c.501A>G (p.Arg167=) c.521A>G (p.Glu174Gly) n.686A>G c.-895A>G (n.-895A>G) c.-2021A>G (n.-2021A>G) n.695A>G | |
11 | g.17461782T>G | CA379779081 | ABCC8 | n.648+1656A>C n.636A>C n.692A>C c.623A>C (p.Glu208Ala) n.723A>C n.697A>C n.553A>C n.741A>C n.719A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.502A>C n.654A>C n.577A>C c.607A>C c.796A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) c.501A>C (p.Arg167=) c.521A>C (p.Glu174Ala) n.686A>C c.-895A>C (n.-895A>C) c.-2021A>C (n.-2021A>C) n.695A>C | |
11 | g.17461783C>A | CA379779124 | ABCC8 | n.648+1655G>T n.635G>T n.691G>T c.622G>T (p.Glu208Ter) n.722G>T n.696G>T n.552G>T n.740G>T n.718G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.501G>T n.653G>T n.576G>T c.606G>T c.795G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.520G>T (p.Glu174Ter) n.685G>T c.-896G>T (n.-896G>T) c.-2022G>T (n.-2022G>T) n.694G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17461783C>G | CA379779127 | ABCC8 | n.648+1655G>C n.635G>C n.691G>C c.622G>C (p.Glu208Gln) n.722G>C n.696G>C n.552G>C n.740G>C n.718G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.501G>C n.653G>C n.576G>C c.606G>C c.795G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.520G>C (p.Glu174Gln) n.685G>C c.-896G>C (n.-896G>C) c.-2022G>C (n.-2022G>C) n.694G>C | |
11 | g.17461783C>T | CA379779130 | ABCC8 | n.648+1655G>A n.635G>A n.691G>A c.622G>A (p.Glu208Lys) n.722G>A n.696G>A n.552G>A n.740G>A n.718G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.501G>A n.653G>A n.576G>A c.606G>A c.795G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) c.500G>A (p.Arg167Gln) c.520G>A (p.Glu174Lys) n.685G>A c.-896G>A (n.-896G>A) c.-2022G>A (n.-2022G>A) n.694G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17461784G>A | CA5903811 | ABCC8 | n.648+1654C>T n.634C>T n.690C>T c.621C>T (p.Pro207=) n.721C>T n.695C>T n.551C>T n.739C>T n.717C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.500C>T n.652C>T n.575C>T c.605C>T c.794C>T c.600C>T (p.Pro200=) c.499C>T (p.Arg167Ter) c.519C>T (p.Pro173=) n.684C>T c.-897C>T (n.-897C>T) c.-2023C>T (n.-2023C>T) n.693C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461784G>C | CA473516241 | ABCC8 | n.648+1654C>G n.634C>G n.690C>G c.621C>G (p.Pro207=) n.721C>G n.695C>G n.551C>G n.739C>G n.717C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.500C>G n.652C>G n.575C>G c.605C>G c.794C>G c.600C>G (p.Pro200=) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.519C>G (p.Pro173=) n.684C>G c.-897C>G (n.-897C>G) c.-2023C>G (n.-2023C>G) n.693C>G | |
11 | g.17461784G= | CA1955154558 | ABCC8 | n.648+1654C= n.634C= n.690C= c.621C= (p.Pro207=) n.721C= n.695C= n.551C= n.739C= n.717C= c.*326C= (n.*326C=) c.500C= n.652C= n.575C= c.605C= c.794C= c.600C= (p.Pro200=) c.499C= (p.Arg167=) c.519C= (p.Pro173=) n.684C= c.-897C= (n.-897C=) c.-2023C= (n.-2023C=) n.693C= | |
11 | g.17461784G>T | CA218452149 | ABCC8 | n.648+1654C>A n.634C>A n.690C>A c.621C>A (p.Pro207=) n.721C>A n.695C>A n.551C>A n.739C>A n.717C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.500C>A n.652C>A n.575C>A c.605C>A c.794C>A c.600C>A (p.Pro200=) c.499C>A (p.Arg167=) c.519C>A (p.Pro173=) n.684C>A c.-897C>A (n.-897C>A) c.-2023C>A (n.-2023C>A) n.693C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461785G>A | CA5903812 | ABCC8 | n.648+1653C>T n.633C>T n.689C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) n.720C>T n.694C>T n.550C>T n.738C>T n.716C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.499C>T n.651C>T n.574C>T c.604C>T c.793C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) c.498C>T (p.Ser166=) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.683C>T c.-898C>T (n.-898C>T) c.-2024C>T (n.-2024C>T) n.692C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17461785G>C | CA379779138 | ABCC8 | n.648+1653C>G n.633C>G n.689C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) n.720C>G n.694C>G n.550C>G n.738C>G n.716C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.499C>G n.651C>G n.574C>G c.604C>G c.793C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) c.498C>G (p.Ser166=) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.683C>G c.-898C>G (n.-898C>G) c.-2024C>G (n.-2024C>G) n.692C>G | |
11 | g.17461785G= | CA1955154559 | ABCC8 | n.648+1653C= n.633C= n.689C= c.620C= (p.Pro207=) n.720C= n.694C= n.550C= n.738C= n.716C= c.*325C= (n.*325C=) c.499C= n.651C= n.574C= c.604C= c.793C= c.599C= (p.Pro200=) c.498C= (p.Ser166=) c.518C= (p.Pro173=) n.683C= c.-898C= (n.-898C=) c.-2024C= (n.-2024C=) n.692C= | |
11 | g.17461785G>T | CA379779141 | ABCC8 | n.648+1653C>A n.633C>A n.689C>A c.620C>A (p.Pro207His) n.720C>A n.694C>A n.550C>A n.738C>A n.716C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.499C>A n.651C>A n.574C>A c.604C>A c.793C>A c.599C>A (p.Pro200His) c.498C>A (p.Ser166=) c.518C>A (p.Pro173His) n.683C>A c.-898C>A (n.-898C>A) c.-2024C>A (n.-2024C>A) n.692C>A | |
11 | g.17461786G>A | CA379779143 | ABCC8 | n.648+1652C>T n.632C>T n.688C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) n.719C>T n.693C>T n.549C>T n.737C>T n.715C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.498C>T n.650C>T n.573C>T c.603C>T c.792C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) c.497C>T (p.Ser166Phe) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.682C>T c.-899C>T (n.-899C>T) c.-2025C>T (n.-2025C>T) n.691C>T | COSMIC |
11 | g.17461786G>C | CA379779145 | ABCC8 | n.648+1652C>G n.632C>G n.688C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) n.719C>G n.693C>G n.549C>G n.737C>G n.715C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.498C>G n.650C>G n.573C>G c.603C>G c.792C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) c.497C>G (p.Ser166Cys) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.682C>G c.-899C>G (n.-899C>G) c.-2025C>G (n.-2025C>G) n.691C>G | |
11 | g.17461786G>T | CA379779152 | ABCC8 | n.648+1652C>A n.632C>A n.688C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) n.719C>A n.693C>A n.549C>A n.737C>A n.715C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.498C>A n.650C>A n.573C>A c.603C>A c.792C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.682C>A c.-899C>A (n.-899C>A) c.-2025C>A (n.-2025C>A) n.691C>A | |
11 | g.17461787A>C | CA473516242 | ABCC8 | n.648+1651T>G n.631T>G n.687T>G c.618T>G (p.Pro206=) n.718T>G n.692T>G n.548T>G n.736T>G n.714T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.497T>G n.649T>G n.572T>G c.602T>G c.791T>G c.597T>G (p.Pro199=) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.516T>G (p.Pro172=) n.681T>G c.-900T>G (n.-900T>G) c.-2026T>G (n.-2026T>G) n.690T>G | |
11 | g.17461787A>G | CA473516243 | ABCC8 | n.648+1651T>C n.631T>C n.687T>C c.618T>C (p.Pro206=) n.718T>C n.692T>C n.548T>C n.736T>C n.714T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.497T>C n.649T>C n.572T>C c.602T>C c.791T>C c.597T>C (p.Pro199=) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.516T>C (p.Pro172=) n.681T>C c.-900T>C (n.-900T>C) c.-2026T>C (n.-2026T>C) n.690T>C | |
11 | g.17461787A>T | CA473516244 | ABCC8 | n.648+1651T>A n.631T>A n.687T>A c.618T>A (p.Pro206=) n.718T>A n.692T>A n.548T>A n.736T>A n.714T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.497T>A n.649T>A n.572T>A c.602T>A c.791T>A c.597T>A (p.Pro199=) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.516T>A (p.Pro172=) n.681T>A c.-900T>A (n.-900T>A) c.-2026T>A (n.-2026T>A) n.690T>A | |
11 | g.17461788G>A | CA379779153 | ABCC8 | n.648+1650C>T n.630C>T n.686C>T c.617C>T (p.Pro206Leu) n.717C>T n.691C>T n.547C>T n.735C>T n.713C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.496C>T n.648C>T n.571C>T c.601C>T c.790C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) c.495C>T (p.Ala165=) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.680C>T c.-901C>T (n.-901C>T) c.-2027C>T (n.-2027C>T) n.689C>T | |
11 | g.17461788G>C | CA379779156 | ABCC8 | n.648+1650C>G n.630C>G n.686C>G c.617C>G (p.Pro206Arg) n.717C>G n.691C>G n.547C>G n.735C>G n.713C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.496C>G n.648C>G n.571C>G c.601C>G c.790C>G c.596C>G (p.Pro199Arg) c.495C>G (p.Ala165=) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.680C>G c.-901C>G (n.-901C>G) c.-2027C>G (n.-2027C>G) n.689C>G | |
11 | g.17461788G= | CA1955154560 | ABCC8 | n.648+1650C= n.630C= n.686C= c.617C= (p.Pro206=) n.717C= n.691C= n.547C= n.735C= n.713C= c.*322C= (n.*322C=) c.496C= n.648C= n.571C= c.601C= c.790C= c.596C= (p.Pro199=) c.495C= (p.Ala165=) c.515C= (p.Pro172=) n.680C= c.-901C= (n.-901C=) c.-2027C= (n.-2027C=) n.689C= | |
11 | g.17461788G>T | CA379779164 | ABCC8 | n.648+1650C>A n.630C>A n.686C>A c.617C>A (p.Pro206His) n.717C>A n.691C>A n.547C>A n.735C>A n.713C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.496C>A n.648C>A n.571C>A c.601C>A c.790C>A c.596C>A (p.Pro199His) c.495C>A (p.Ala165=) c.515C>A (p.Pro172His) n.680C>A c.-901C>A (n.-901C>A) c.-2027C>A (n.-2027C>A) n.689C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461789G>A | CA379779167 | ABCC8 | n.648+1649C>T n.629C>T n.685C>T c.616C>T (p.Pro206Ser) n.716C>T n.690C>T n.546C>T n.734C>T n.712C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.495C>T n.647C>T n.570C>T c.600C>T c.789C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) c.494C>T (p.Ala165Val) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.679C>T c.-902C>T (n.-902C>T) c.-2028C>T (n.-2028C>T) n.688C>T | |
11 | g.17461789G>C | CA379779172 | ABCC8 | n.648+1649C>G n.629C>G n.685C>G c.616C>G (p.Pro206Ala) n.716C>G n.690C>G n.546C>G n.734C>G n.712C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.495C>G n.647C>G n.570C>G c.600C>G c.789C>G c.595C>G (p.Pro199Ala) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.679C>G c.-902C>G (n.-902C>G) c.-2028C>G (n.-2028C>G) n.688C>G | |
11 | g.17461789G>T | CA379779169 | ABCC8 | n.648+1649C>A n.629C>A n.685C>A c.616C>A (p.Pro206Thr) n.716C>A n.690C>A n.546C>A n.734C>A n.712C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.495C>A n.647C>A n.570C>A c.600C>A c.789C>A c.595C>A (p.Pro199Thr) c.494C>A (p.Ala165Asp) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.679C>A c.-902C>A (n.-902C>A) c.-2028C>A (n.-2028C>A) n.688C>A | |
11 | g.17461790C>A | CA379779175 | ABCC8 | n.648+1648G>T n.628G>T n.684G>T c.615G>T (p.Lys205Asn) n.715G>T n.689G>T n.545G>T n.733G>T n.711G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.494G>T n.646G>T n.569G>T c.599G>T c.788G>T c.594G>T (p.Lys198Asn) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.513G>T (p.Lys171Asn) n.678G>T c.-903G>T (n.-903G>T) c.-2029G>T (n.-2029G>T) n.687G>T | |
11 | g.17461790C>G | CA379779179 | ABCC8 | n.648+1648G>C n.628G>C n.684G>C c.615G>C (p.Lys205Asn) n.715G>C n.689G>C n.545G>C n.733G>C n.711G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.494G>C n.646G>C n.569G>C c.599G>C c.788G>C c.594G>C (p.Lys198Asn) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.513G>C (p.Lys171Asn) n.678G>C c.-903G>C (n.-903G>C) c.-2029G>C (n.-2029G>C) n.687G>C | |
11 | g.17461790C>T | CA473516245 | ABCC8 | n.648+1648G>A n.628G>A n.684G>A c.615G>A (p.Lys205=) n.715G>A n.689G>A n.545G>A n.733G>A n.711G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.494G>A n.646G>A n.569G>A c.599G>A c.788G>A c.594G>A (p.Lys198=) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.513G>A (p.Lys171=) n.678G>A c.-903G>A (n.-903G>A) c.-2029G>A (n.-2029G>A) n.687G>A | |
11 | g.17461791T>A | CA379779184 | ABCC8 | n.648+1647A>T n.627A>T n.683A>T c.614A>T (p.Lys205Met) n.714A>T n.688A>T n.544A>T n.732A>T n.710A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.493A>T n.645A>T n.568A>T c.598A>T c.787A>T c.593A>T (p.Lys198Met) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.512A>T (p.Lys171Met) n.677A>T c.-904A>T (n.-904A>T) c.-2030A>T (n.-2030A>T) n.686A>T | |
11 | g.17461791T>C | CA379779190 | ABCC8 | n.648+1647A>G n.627A>G n.683A>G c.614A>G (p.Lys205Arg) n.714A>G n.688A>G n.544A>G n.732A>G n.710A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.493A>G n.645A>G n.568A>G c.598A>G c.787A>G c.593A>G (p.Lys198Arg) c.492A>G (p.Glu164=) c.512A>G (p.Lys171Arg) n.677A>G c.-904A>G (n.-904A>G) c.-2030A>G (n.-2030A>G) n.686A>G | |
11 | g.17461791T>G | CA379779192 | ABCC8 | n.648+1647A>C n.627A>C n.683A>C c.614A>C (p.Lys205Thr) n.714A>C n.688A>C n.544A>C n.732A>C n.710A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.493A>C n.645A>C n.568A>C c.598A>C c.787A>C c.593A>C (p.Lys198Thr) c.492A>C (p.Glu164Asp) c.512A>C (p.Lys171Thr) n.677A>C c.-904A>C (n.-904A>C) c.-2030A>C (n.-2030A>C) n.686A>C | |
11 | g.17461792dup | CA2839757924 | ABCC8 | n.648+1647dup n.627dup n.683dup c.614dup (p.Pro206AlafsTer?) n.714dup n.688dup n.544dup n.732dup n.710dup c.*319dup (n.*319dup) c.493dup n.645dup n.568dup c.598dup c.787dup c.593dup (p.Pro199AlafsTer?) c.492dup (p.Ala165SerfsTer18) c.512dup (p.Pro172AlafsTer?) n.677dup c.-904dup (n.-904dup) c.-2030dup (n.-2030dup) n.686dup | |
11 | g.17461792T>A | CA379779195 | ABCC8 | n.648+1646A>T n.626A>T n.682A>T c.613A>T (p.Lys205Ter) n.713A>T n.687A>T n.543A>T n.731A>T n.709A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.492A>T n.644A>T n.567A>T c.597A>T c.786A>T c.592A>T (p.Lys198Ter) c.491A>T (p.Glu164Val) c.511A>T (p.Lys171Ter) n.676A>T c.-905A>T (n.-905A>T) c.-2031A>T (n.-2031A>T) n.685A>T | |
11 | g.17461792T>C | CA379779196 | ABCC8 | n.648+1646A>G n.626A>G n.682A>G c.613A>G (p.Lys205Glu) n.713A>G n.687A>G n.543A>G n.731A>G n.709A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.492A>G n.644A>G n.567A>G c.597A>G c.786A>G c.592A>G (p.Lys198Glu) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.511A>G (p.Lys171Glu) n.676A>G c.-905A>G (n.-905A>G) c.-2031A>G (n.-2031A>G) n.685A>G | |
11 | g.17461792T>G | CA379779197 | ABCC8 | n.648+1646A>C n.626A>C n.682A>C c.613A>C (p.Lys205Gln) n.713A>C n.687A>C n.543A>C n.731A>C n.709A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.492A>C n.644A>C n.567A>C c.597A>C c.786A>C c.592A>C (p.Lys198Gln) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.511A>C (p.Lys171Gln) n.676A>C c.-905A>C (n.-905A>C) c.-2031A>C (n.-2031A>C) n.685A>C | |
11 | g.17461793C>A | CA473516246 | ABCC8 | n.648+1645G>T n.625G>T n.681G>T c.612G>T (p.Val204=) n.712G>T n.686G>T n.542G>T n.730G>T n.708G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.491G>T n.643G>T n.566G>T c.596G>T c.785G>T c.591G>T (p.Val197=) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.510G>T (p.Val170=) n.675G>T c.-906G>T (n.-906G>T) c.-2032G>T (n.-2032G>T) n.684G>T | |
11 | g.17461793C>G | CA473516247 | ABCC8 | n.648+1645G>C n.625G>C n.681G>C c.612G>C (p.Val204=) n.712G>C n.686G>C n.542G>C n.730G>C n.708G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.491G>C n.643G>C n.566G>C c.596G>C c.785G>C c.591G>C (p.Val197=) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.510G>C (p.Val170=) n.675G>C c.-906G>C (n.-906G>C) c.-2032G>C (n.-2032G>C) n.684G>C | |
11 | g.17461793C>T | CA473516248 | ABCC8 | n.648+1645G>A n.625G>A n.681G>A c.612G>A (p.Val204=) n.712G>A n.686G>A n.542G>A n.730G>A n.708G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.491G>A n.643G>A n.566G>A c.596G>A c.785G>A c.591G>A (p.Val197=) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.510G>A (p.Val170=) n.675G>A c.-906G>A (n.-906G>A) c.-2032G>A (n.-2032G>A) n.684G>A | |
11 | g.17461794A>C | CA379779200 | ABCC8 | n.648+1644T>G n.624T>G n.680T>G c.611T>G (p.Val204Gly) n.711T>G n.685T>G n.541T>G n.729T>G n.707T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.490T>G n.642T>G n.565T>G c.595T>G c.784T>G c.590T>G (p.Val197Gly) c.489T>G (p.Gly163=) c.509T>G (p.Val170Gly) n.674T>G c.-907T>G (n.-907T>G) c.-2033T>G (n.-2033T>G) n.683T>G | |
11 | g.17461794A>G | CA379779202 | ABCC8 | n.648+1644T>C n.624T>C n.680T>C c.611T>C (p.Val204Ala) n.711T>C n.685T>C n.541T>C n.729T>C n.707T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.490T>C n.642T>C n.565T>C c.595T>C c.784T>C c.590T>C (p.Val197Ala) c.489T>C (p.Gly163=) c.509T>C (p.Val170Ala) n.674T>C c.-907T>C (n.-907T>C) c.-2033T>C (n.-2033T>C) n.683T>C | |
11 | g.17461794A>T | CA379779213 | ABCC8 | n.648+1644T>A n.624T>A n.680T>A c.611T>A (p.Val204Glu) n.711T>A n.685T>A n.541T>A n.729T>A n.707T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.490T>A n.642T>A n.565T>A c.595T>A c.784T>A c.590T>A (p.Val197Glu) c.489T>A (p.Gly163=) c.509T>A (p.Val170Glu) n.674T>A c.-907T>A (n.-907T>A) c.-2033T>A (n.-2033T>A) n.683T>A | |
11 | g.17461795C>A | CA379779227 | ABCC8 | n.648+1643G>T n.623G>T n.679G>T c.610G>T (p.Val204Leu) n.710G>T n.684G>T n.540G>T n.728G>T n.706G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.489G>T n.641G>T n.564G>T c.594G>T c.783G>T c.589G>T (p.Val197Leu) c.488G>T (p.Gly163Val) c.508G>T (p.Val170Leu) n.673G>T c.-908G>T (n.-908G>T) c.-2034G>T (n.-2034G>T) n.682G>T | dbSNP |
11 | g.17461795C= | CA1955154561 | ABCC8 | n.648+1643G= n.623G= n.679G= c.610G= (p.Val204=) n.710G= n.684G= n.540G= n.728G= n.706G= c.*315G= (n.*315G=) c.489G= n.641G= n.564G= c.594G= c.783G= c.589G= (p.Val197=) c.488G= (p.Gly163=) c.508G= (p.Val170=) n.673G= c.-908G= (n.-908G=) c.-2034G= (n.-2034G=) n.682G= | |
11 | g.17461795C>G | CA379779230 | ABCC8 | n.648+1643G>C n.623G>C n.679G>C c.610G>C (p.Val204Leu) n.710G>C n.684G>C n.540G>C n.728G>C n.706G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.489G>C n.641G>C n.564G>C c.594G>C c.783G>C c.589G>C (p.Val197Leu) c.488G>C (p.Gly163Ala) c.508G>C (p.Val170Leu) n.673G>C c.-908G>C (n.-908G>C) c.-2034G>C (n.-2034G>C) n.682G>C | |
11 | g.17461795C>T | CA218452156 | ABCC8 | n.648+1643G>A n.623G>A n.679G>A c.610G>A (p.Val204Met) n.710G>A n.684G>A n.540G>A n.728G>A n.706G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.489G>A n.641G>A n.564G>A c.594G>A c.783G>A c.589G>A (p.Val197Met) c.488G>A (p.Gly163Asp) c.508G>A (p.Val170Met) n.673G>A c.-908G>A (n.-908G>A) c.-2034G>A (n.-2034G>A) n.682G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461796C>A | CA379779232 | ABCC8 | n.648+1642G>T n.622G>T n.678G>T c.609G>T (p.Glu203Asp) n.709G>T n.683G>T n.539G>T n.727G>T n.705G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.488G>T n.640G>T n.563G>T c.593G>T c.782G>T c.588G>T (p.Glu196Asp) c.487G>T (p.Gly163Cys) c.507G>T (p.Glu169Asp) n.672G>T c.-909G>T (n.-909G>T) c.-2035G>T (n.-2035G>T) n.681G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17461796C= | CA1955154562 | ABCC8 | n.648+1642G= n.622G= n.678G= c.609G= (p.Glu203=) n.709G= n.683G= n.539G= n.727G= n.705G= c.*314G= (n.*314G=) c.488G= n.640G= n.563G= c.593G= c.782G= c.588G= (p.Glu196=) c.487G= (p.Gly163=) c.507G= (p.Glu169=) n.672G= c.-909G= (n.-909G=) c.-2035G= (n.-2035G=) n.681G= | |
11 | g.17461796C>G | CA379779231 | ABCC8 | n.648+1642G>C n.622G>C n.678G>C c.609G>C (p.Glu203Asp) n.709G>C n.683G>C n.539G>C n.727G>C n.705G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.488G>C n.640G>C n.563G>C c.593G>C c.782G>C c.588G>C (p.Glu196Asp) c.487G>C (p.Gly163Arg) c.507G>C (p.Glu169Asp) n.672G>C c.-909G>C (n.-909G>C) c.-2035G>C (n.-2035G>C) n.681G>C | |
11 | g.17461796C>T | CA5903813 | ABCC8 | n.648+1642G>A n.622G>A n.678G>A c.609G>A (p.Glu203=) n.709G>A n.683G>A n.539G>A n.727G>A n.705G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.488G>A n.640G>A n.563G>A c.593G>A c.782G>A c.588G>A (p.Glu196=) c.487G>A (p.Gly163Ser) c.507G>A (p.Glu169=) n.672G>A c.-909G>A (n.-909G>A) c.-2035G>A (n.-2035G>A) n.681G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.17461797T>A | CA379779237 | ABCC8 | n.648+1641A>T n.621A>T n.677A>T c.608A>T (p.Glu203Val) n.708A>T n.682A>T n.538A>T n.726A>T n.704A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.487A>T n.639A>T n.562A>T c.592A>T c.781A>T c.587A>T (p.Glu196Val) c.486A>T (p.Gly162=) c.506A>T (p.Glu169Val) n.671A>T c.-910A>T (n.-910A>T) c.-2036A>T (n.-2036A>T) n.680A>T | |
11 | g.17461797T>C | CA379779241 | ABCC8 | n.648+1641A>G n.621A>G n.677A>G c.608A>G (p.Glu203Gly) n.708A>G n.682A>G n.538A>G n.726A>G n.704A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.487A>G n.639A>G n.562A>G c.592A>G c.781A>G c.587A>G (p.Glu196Gly) c.486A>G (p.Gly162=) c.506A>G (p.Glu169Gly) n.671A>G c.-910A>G (n.-910A>G) c.-2036A>G (n.-2036A>G) n.680A>G | |
11 | g.17461797T>G | CA379779244 | ABCC8 | n.648+1641A>C n.621A>C n.677A>C c.608A>C (p.Glu203Ala) n.708A>C n.682A>C n.538A>C n.726A>C n.704A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.487A>C n.639A>C n.562A>C c.592A>C c.781A>C c.587A>C (p.Glu196Ala) c.486A>C (p.Gly162=) c.506A>C (p.Glu169Ala) n.671A>C c.-910A>C (n.-910A>C) c.-2036A>C (n.-2036A>C) n.680A>C | |
11 | g.17461798C>A | CA379779245 | ABCC8 | n.648+1640G>T n.620G>T n.676G>T c.607G>T (p.Glu203Ter) n.707G>T n.681G>T n.537G>T n.725G>T n.703G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.486G>T n.638G>T n.561G>T c.591G>T c.780G>T c.586G>T (p.Glu196Ter) c.485G>T (p.Gly162Val) c.505G>T (p.Glu169Ter) n.670G>T c.-911G>T (n.-911G>T) c.-2037G>T (n.-2037G>T) n.679G>T | |
11 | g.17461798C= | CA1955154563 | ABCC8 | n.648+1640G= n.620G= n.676G= c.607G= (p.Glu203=) n.707G= n.681G= n.537G= n.725G= n.703G= c.*312G= (n.*312G=) c.486G= n.638G= n.561G= c.591G= c.780G= c.586G= (p.Glu196=) c.485G= (p.Gly162=) c.505G= (p.Glu169=) n.670G= c.-911G= (n.-911G=) c.-2037G= (n.-2037G=) n.679G= | |
11 | g.17461798C>G | CA379779247 | ABCC8 | n.648+1640G>C n.620G>C n.676G>C c.607G>C (p.Glu203Gln) n.707G>C n.681G>C n.537G>C n.725G>C n.703G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.486G>C n.638G>C n.561G>C c.591G>C c.780G>C c.586G>C (p.Glu196Gln) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.505G>C (p.Glu169Gln) n.670G>C c.-911G>C (n.-911G>C) c.-2037G>C (n.-2037G>C) n.679G>C | |
11 | g.17461798C>T | CA379779249 | ABCC8 | n.648+1640G>A n.620G>A n.676G>A c.607G>A (p.Glu203Lys) n.707G>A n.681G>A n.537G>A n.725G>A n.703G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.486G>A n.638G>A n.561G>A c.591G>A c.780G>A c.586G>A (p.Glu196Lys) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.505G>A (p.Glu169Lys) n.670G>A c.-911G>A (n.-911G>A) c.-2037G>A (n.-2037G>A) n.679G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.17461799C>A | CA379779254 | ABCC8 | n.648+1639G>T n.619G>T n.675G>T c.606G>T (p.Arg202Ser) n.706G>T n.680G>T n.536G>T n.724G>T n.702G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.485G>T n.637G>T n.560G>T c.590G>T c.779G>T c.585G>T (p.Arg195Ser) c.484G>T (p.Gly162Ter) c.504G>T (p.Arg168Ser) n.669G>T c.-912G>T (n.-912G>T) c.-2038G>T (n.-2038G>T) n.678G>T | |
11 | g.17461799C>G | CA379779255 | ABCC8 | n.648+1639G>C n.619G>C n.675G>C c.606G>C (p.Arg202Ser) n.706G>C n.680G>C n.536G>C n.724G>C n.702G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.485G>C n.637G>C n.560G>C c.590G>C c.779G>C c.585G>C (p.Arg195Ser) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.504G>C (p.Arg168Ser) n.669G>C c.-912G>C (n.-912G>C) c.-2038G>C (n.-2038G>C) n.678G>C | |
11 | g.17461799C>T | CA473516249 | ABCC8 | n.648+1639G>A n.619G>A n.675G>A c.606G>A (p.Arg202=) n.706G>A n.680G>A n.536G>A n.724G>A n.702G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.485G>A n.637G>A n.560G>A c.590G>A c.779G>A c.585G>A (p.Arg195=) c.484G>A (p.Gly162Arg) c.504G>A (p.Arg168=) n.669G>A c.-912G>A (n.-912G>A) c.-2038G>A (n.-2038G>A) n.678G>A | COSMIC |
11 | g.17461800C>A | CA379779258 | ABCC8 | n.648+1638G>T n.618G>T n.674G>T c.605G>T (p.Arg202Met) n.705G>T n.679G>T n.535G>T n.723G>T n.701G>T c.*310G>T (n.*310G>T) c.484G>T n.636G>T n.559G>T c.589G>T c.778G>T c.584G>T (p.Arg195Met) c.483G>T (p.Glu161Asp) c.503G>T (p.Arg168Met) n.668G>T c.-913G>T (n.-913G>T) c.-2039G>T (n.-2039G>T) n.677G>T | |
11 | g.17461800C= | CA1955154564 | ABCC8 | n.648+1638G= n.618G= n.674G= c.605G= (p.Arg202=) n.705G= n.679G= n.535G= n.723G= n.701G= c.*310G= (n.*310G=) c.484G= n.636G= n.559G= c.589G= c.778G= c.584G= (p.Arg195=) c.483G= (p.Glu161=) c.503G= (p.Arg168=) n.668G= c.-913G= (n.-913G=) c.-2039G= (n.-2039G=) n.677G= | |
11 | g.17461800C>G | CA379779261 | ABCC8 | n.648+1638G>C n.618G>C n.674G>C c.605G>C (p.Arg202Thr) n.705G>C n.679G>C n.535G>C n.723G>C n.701G>C c.*310G>C (n.*310G>C) c.484G>C n.636G>C n.559G>C c.589G>C c.778G>C c.584G>C (p.Arg195Thr) c.483G>C (p.Glu161Asp) c.503G>C (p.Arg168Thr) n.668G>C c.-913G>C (n.-913G>C) c.-2039G>C (n.-2039G>C) n.677G>C | |
11 | g.17461800C>T | CA5903814 | ABCC8 | n.648+1638G>A n.618G>A n.674G>A c.605G>A (p.Arg202Lys) n.705G>A n.679G>A n.535G>A n.723G>A n.701G>A c.*310G>A (n.*310G>A) c.484G>A n.636G>A n.559G>A c.589G>A c.778G>A c.584G>A (p.Arg195Lys) c.483G>A (p.Glu161=) c.503G>A (p.Arg168Lys) n.668G>A c.-913G>A (n.-913G>A) c.-2039G>A (n.-2039G>A) n.677G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17461801T>A | CA5903815 | ABCC8 | n.648+1637A>T n.617A>T n.673A>T c.604A>T (p.Arg202Trp) n.704A>T n.678A>T n.534A>T n.722A>T n.700A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.483A>T n.635A>T n.558A>T c.588A>T c.777A>T c.583A>T (p.Arg195Trp) c.482A>T (p.Glu161Val) c.502A>T (p.Arg168Trp) n.667A>T c.-914A>T (n.-914A>T) c.-2040A>T (n.-2040A>T) n.676A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461801T>C | CA379779273 | ABCC8 | n.648+1637A>G n.617A>G n.673A>G c.604A>G (p.Arg202Gly) n.704A>G n.678A>G n.534A>G n.722A>G n.700A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.483A>G n.635A>G n.558A>G c.588A>G c.777A>G c.583A>G (p.Arg195Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.502A>G (p.Arg168Gly) n.667A>G c.-914A>G (n.-914A>G) c.-2040A>G (n.-2040A>G) n.676A>G | |
11 | g.17461801T>G | CA473516250 | ABCC8 | n.648+1637A>C n.617A>C n.673A>C c.604A>C (p.Arg202=) n.704A>C n.678A>C n.534A>C n.722A>C n.700A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.483A>C n.635A>C n.558A>C c.588A>C c.777A>C c.583A>C (p.Arg195=) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.502A>C (p.Arg168=) n.667A>C c.-914A>C (n.-914A>C) c.-2040A>C (n.-2040A>C) n.676A>C | |
11 | g.17461801T= | CA1955154565 | ABCC8 | n.648+1637A= n.617A= n.673A= c.604A= (p.Arg202=) n.704A= n.678A= n.534A= n.722A= n.700A= c.*309A= (n.*309A=) c.483A= n.635A= n.558A= c.588A= c.777A= c.583A= (p.Arg195=) c.482A= (p.Glu161=) c.502A= (p.Arg168=) n.667A= c.-914A= (n.-914A=) c.-2040A= (n.-2040A=) n.676A= | |
11 | g.17461802C>A | CA473516251 | ABCC8 | n.648+1636G>T n.616G>T n.672G>T c.603G>T (p.Pro201=) n.703G>T n.677G>T n.533G>T n.721G>T n.699G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.482G>T n.634G>T n.557G>T c.587G>T c.776G>T c.582G>T (p.Pro194=) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.501G>T (p.Pro167=) n.666G>T c.-915G>T (n.-915G>T) c.-2041G>T (n.-2041G>T) n.675G>T | |
11 | g.17461802C= | CA1955154566 | ABCC8 | n.648+1636G= n.616G= n.672G= c.603G= (p.Pro201=) n.703G= n.677G= n.533G= n.721G= n.699G= c.*308G= (n.*308G=) c.482G= n.634G= n.557G= c.587G= c.776G= c.582G= (p.Pro194=) c.481G= (p.Glu161=) c.501G= (p.Pro167=) n.666G= c.-915G= (n.-915G=) c.-2041G= (n.-2041G=) n.675G= | |
11 | g.17461802C>G | CA473516252 | ABCC8 | n.648+1636G>C n.616G>C n.672G>C c.603G>C (p.Pro201=) n.703G>C n.677G>C n.533G>C n.721G>C n.699G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.482G>C n.634G>C n.557G>C c.587G>C c.776G>C c.582G>C (p.Pro194=) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.501G>C (p.Pro167=) n.666G>C c.-915G>C (n.-915G>C) c.-2041G>C (n.-2041G>C) n.675G>C | COSMIC |
11 | g.17461802C>T | CA5903816 | ABCC8 | n.648+1636G>A n.616G>A n.672G>A c.603G>A (p.Pro201=) n.703G>A n.677G>A n.533G>A n.721G>A n.699G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.482G>A n.634G>A n.557G>A c.587G>A c.776G>A c.582G>A (p.Pro194=) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.501G>A (p.Pro167=) n.666G>A c.-915G>A (n.-915G>A) c.-2041G>A (n.-2041G>A) n.675G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17461803G>A | CA379779280 | ABCC8 | n.648+1635C>T n.615C>T n.671C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) n.702C>T n.676C>T n.532C>T n.720C>T n.698C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.481C>T n.633C>T n.556C>T c.586C>T c.775C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) c.480C>T (p.Thr160=) c.500C>T (p.Pro167Leu) n.665C>T c.-916C>T (n.-916C>T) c.-2042C>T (n.-2042C>T) n.674C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461803G>C | CA379779282 | ABCC8 | n.648+1635C>G n.615C>G n.671C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) n.702C>G n.676C>G n.532C>G n.720C>G n.698C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.481C>G n.633C>G n.556C>G c.586C>G c.775C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) c.480C>G (p.Thr160=) c.500C>G (p.Pro167Arg) n.665C>G c.-916C>G (n.-916C>G) c.-2042C>G (n.-2042C>G) n.674C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17461803G= | CA1955154567 | ABCC8 | n.648+1635C= n.615C= n.671C= c.602C= (p.Pro201=) n.702C= n.676C= n.532C= n.720C= n.698C= c.*307C= (n.*307C=) c.481C= n.633C= n.556C= c.586C= c.775C= c.581C= (p.Pro194=) c.480C= (p.Thr160=) c.500C= (p.Pro167=) n.665C= c.-916C= (n.-916C=) c.-2042C= (n.-2042C=) n.674C= | |
11 | g.17461803G>T | CA218452168 | ABCC8 | n.648+1635C>A n.615C>A n.671C>A c.602C>A (p.Pro201Gln) n.702C>A n.676C>A n.532C>A n.720C>A n.698C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.481C>A n.633C>A n.556C>A c.586C>A c.775C>A c.581C>A (p.Pro194Gln) c.480C>A (p.Thr160=) c.500C>A (p.Pro167Gln) n.665C>A c.-916C>A (n.-916C>A) c.-2042C>A (n.-2042C>A) n.674C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17461804G>A | CA379779289 | ABCC8 | n.648+1634C>T n.614C>T n.670C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) n.701C>T n.675C>T n.531C>T n.719C>T n.697C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.480C>T n.632C>T n.555C>T c.585C>T c.774C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) c.479C>T (p.Thr160Ile) c.499C>T (p.Pro167Ser) n.664C>T c.-917C>T (n.-917C>T) c.-2043C>T (n.-2043C>T) n.673C>T | |
11 | g.17461804G>C | CA379779293 | ABCC8 | n.648+1634C>G n.614C>G n.670C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) n.701C>G n.675C>G n.531C>G n.719C>G n.697C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.480C>G n.632C>G n.555C>G c.585C>G c.774C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) c.479C>G (p.Thr160Ser) c.499C>G (p.Pro167Ala) n.664C>G c.-917C>G (n.-917C>G) c.-2043C>G (n.-2043C>G) n.673C>G | |
11 | g.17461804G>T | CA379779295 | ABCC8 | n.648+1634C>A n.614C>A n.670C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) n.701C>A n.675C>A n.531C>A n.719C>A n.697C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.480C>A n.632C>A n.555C>A c.585C>A c.774C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) c.479C>A (p.Thr160Asn) c.499C>A (p.Pro167Thr) n.664C>A c.-917C>A (n.-917C>A) c.-2043C>A (n.-2043C>A) n.673C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17461806_17461807dup | CA2574768906 | ABCC8 | n.648+1633_648+1634dup n.613_614dup n.669_670dup c.600_601dup (p.Pro201HisfsTer5) n.700_701dup n.674_675dup n.530_531dup n.718_719dup n.696_697dup c.*305_*306dup (n.*305_*306dup) c.479_480dup n.631_632dup n.554_555dup c.584_585dup c.773_774dup c.579_580dup (p.Pro194HisfsTer5) c.478_479dup (p.Glu161ProfsTer?) c.498_499dup (p.Pro167HisfsTer5) n.663_664dup c.-918_-917dup (n.-918_-917dup) c.-2044_-2043dup (n.-2044_-2043dup) n.672_673dup | |
11 | g.17461805T>A | CA473516253 | ABCC8 | n.648+1633A>T n.613A>T n.669A>T c.600A>T (p.Thr200=) n.700A>T n.674A>T n.530A>T n.718A>T n.696A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.479A>T n.631A>T n.554A>T c.584A>T c.773A>T c.579A>T (p.Thr193=) c.478A>T (p.Thr160Ser) c.498A>T (p.Thr166=) n.663A>T c.-918A>T (n.-918A>T) c.-2044A>T (n.-2044A>T) n.672A>T | |
11 | g.17461805T>C | CA473516254 | ABCC8 | n.648+1633A>G n.613A>G n.669A>G c.600A>G (p.Thr200=) n.700A>G n.674A>G n.530A>G n.718A>G n.696A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.479A>G n.631A>G n.554A>G c.584A>G c.773A>G c.579A>G (p.Thr193=) c.478A>G (p.Thr160Ala) c.498A>G (p.Thr166=) n.663A>G c.-918A>G (n.-918A>G) c.-2044A>G (n.-2044A>G) n.672A>G | |
11 | g.17461805T>G | CA473516255 | ABCC8 | n.648+1633A>C n.613A>C n.669A>C c.600A>C (p.Thr200=) n.700A>C n.674A>C n.530A>C n.718A>C n.696A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.479A>C n.631A>C n.554A>C c.584A>C c.773A>C c.579A>C (p.Thr193=) c.478A>C (p.Thr160Pro) c.498A>C (p.Thr166=) n.663A>C c.-918A>C (n.-918A>C) c.-2044A>C (n.-2044A>C) n.672A>C | |
11 | g.17461806G>A | CA379779305 | ABCC8 | n.648+1632C>T n.612C>T n.668C>T c.599C>T (p.Thr200Ile) n.699C>T n.673C>T n.529C>T n.717C>T n.695C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.478C>T n.630C>T n.553C>T c.583C>T c.772C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) c.477C>T (p.Asp159=) c.497C>T (p.Thr166Ile) n.662C>T c.-919C>T (n.-919C>T) c.-2045C>T (n.-2045C>T) n.671C>T | |
11 | g.17461806G>C | CA379779308 | ABCC8 | n.648+1632C>G n.612C>G n.668C>G c.599C>G (p.Thr200Arg) n.699C>G n.673C>G n.529C>G n.717C>G n.695C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.478C>G n.630C>G n.553C>G c.583C>G c.772C>G c.578C>G (p.Thr193Arg) c.477C>G (p.Asp159Glu) c.497C>G (p.Thr166Arg) n.662C>G c.-919C>G (n.-919C>G) c.-2045C>G (n.-2045C>G) n.671C>G | |
11 | g.17461806G>T | CA379779311 | ABCC8 | n.648+1632C>A n.612C>A n.668C>A c.599C>A (p.Thr200Lys) n.699C>A n.673C>A n.529C>A n.717C>A n.695C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.478C>A n.630C>A n.553C>A c.583C>A c.772C>A c.578C>A (p.Thr193Lys) c.477C>A (p.Asp159Glu) c.497C>A (p.Thr166Lys) n.662C>A c.-919C>A (n.-919C>A) c.-2045C>A (n.-2045C>A) n.671C>A | |
11 | g.17461806_17461807delinsGT | CA1955154568 | ABCC8 | n.648+1631_648+1632delinsAC n.611_612delinsAC n.667_668delinsAC c.598_599delinsAC (p.Thr200=) n.698_699delinsAC n.672_673delinsAC n.528_529delinsAC n.716_717delinsAC n.694_695delinsAC c.*303_*304delinsAC (n.*303_*304delinsAC) c.477_478delinsAC n.629_630delinsAC n.552_553delinsAC c.582_583delinsAC c.771_772delinsAC c.577_578delinsAC (p.Thr193=) c.476_477delinsAC (p.Asp159=) c.496_497delinsAC (p.Thr166=) n.661_662delinsAC c.-920_-919delinsAC (n.-920_-919delinsAC) c.-2046_-2045delinsAC (n.-2046_-2045delinsAC) n.670_671delinsAC | |
11 | g.17461807del | CA915948112 | ABCC8 | n.648+1631del n.611del n.667del c.598del (p.Thr200HisfsTer5) n.698del n.672del n.528del n.716del n.694del c.*303del (n.*303del) c.477del n.629del n.552del c.582del c.771del c.577del (p.Thr193HisfsTer5) c.476del (p.Asp159AlafsTer?) c.496del (p.Thr166HisfsTer5) n.661del c.-920del (n.-920del) c.-2046del (n.-2046del) n.670del | ClinVar dbSNP |
11 | g.17461807T>A | CA379779315 | ABCC8 | n.648+1631A>T n.611A>T n.667A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) n.698A>T n.672A>T n.528A>T n.716A>T n.694A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.477A>T n.629A>T n.552A>T c.582A>T c.771A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) c.476A>T (p.Asp159Val) c.496A>T (p.Thr166Ser) n.661A>T c.-920A>T (n.-920A>T) c.-2046A>T (n.-2046A>T) n.670A>T | |
11 | g.17461807T>C | CA379779320 | ABCC8 | n.648+1631A>G n.611A>G n.667A>G c.598A>G (p.Thr200Ala) n.698A>G n.672A>G n.528A>G n.716A>G n.694A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.477A>G n.629A>G n.552A>G c.582A>G c.771A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) c.476A>G (p.Asp159Gly) c.496A>G (p.Thr166Ala) n.661A>G c.-920A>G (n.-920A>G) c.-2046A>G (n.-2046A>G) n.670A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17461807T>G | CA379779336 | ABCC8 | n.648+1631A>C n.611A>C n.667A>C c.598A>C (p.Thr200Pro) n.698A>C n.672A>C n.528A>C n.716A>C n.694A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.477A>C n.629A>C n.552A>C c.582A>C c.771A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) c.476A>C (p.Asp159Ala) c.496A>C (p.Thr166Pro) n.661A>C c.-920A>C (n.-920A>C) c.-2046A>C (n.-2046A>C) n.670A>C | |
11 | g.17461808_17461809dup | CA2612669021 | ABCC8 | n.648+1630_648+1631dup n.610_611dup n.666_667dup c.597_598dup (p.Thr200ArgfsTer6) n.697_698dup n.671_672dup n.527_528dup n.715_716dup n.693_694dup c.*302_*303dup (n.*302_*303dup) c.476_477dup n.628_629dup n.551_552dup c.581_582dup c.770_771dup c.576_577dup (p.Thr193ArgfsTer6) c.475_476dup (p.Asp159GlufsTer?) c.495_496dup (p.Thr166ArgfsTer6) n.660_661dup c.-921_-920dup (n.-921_-920dup) c.-2047_-2046dup (n.-2047_-2046dup) n.669_670dup | gnomAD v4 |
11 | g.17461808C>A | CA379779342 | ABCC8 | n.648+1630G>T n.610G>T n.666G>T c.597G>T (p.Lys199Asn) n.697G>T n.671G>T n.527G>T n.715G>T n.693G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.476G>T n.628G>T n.551G>T c.581G>T c.770G>T c.576G>T (p.Lys192Asn) c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.495G>T (p.Lys165Asn) n.660G>T c.-921G>T (n.-921G>T) c.-2047G>T (n.-2047G>T) n.669G>T | |
11 | g.17461808C>G | CA379779353 | ABCC8 | n.648+1630G>C n.610G>C n.666G>C c.597G>C (p.Lys199Asn) n.697G>C n.671G>C n.527G>C n.715G>C n.693G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.476G>C n.628G>C n.551G>C c.581G>C c.770G>C c.576G>C (p.Lys192Asn) c.475G>C (p.Asp159His) c.495G>C (p.Lys165Asn) n.660G>C c.-921G>C (n.-921G>C) c.-2047G>C (n.-2047G>C) n.669G>C | |
11 | g.17461808C>T | CA473516256 | ABCC8 | n.648+1630G>A n.610G>A n.666G>A c.597G>A (p.Lys199=) n.697G>A n.671G>A n.527G>A n.715G>A n.693G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.476G>A n.628G>A n.551G>A c.581G>A c.770G>A c.576G>A (p.Lys192=) c.475G>A (p.Asp159Asn) c.495G>A (p.Lys165=) n.660G>A c.-921G>A (n.-921G>A) c.-2047G>A (n.-2047G>A) n.669G>A | |
11 | g.17461809T>A | CA379779357 | ABCC8 | n.648+1629A>T n.609A>T n.665A>T c.596A>T (p.Lys199Met) n.696A>T n.670A>T n.526A>T n.714A>T n.692A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.475A>T n.627A>T n.550A>T c.580A>T c.769A>T c.575A>T (p.Lys192Met) c.474A>T (p.Gln158His) c.494A>T (p.Lys165Met) n.659A>T c.-922A>T (n.-922A>T) c.-2048A>T (n.-2048A>T) n.668A>T | |
11 | g.17461809T>C | CA379779359 | ABCC8 | n.648+1629A>G n.609A>G n.665A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) n.696A>G n.670A>G n.526A>G n.714A>G n.692A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.475A>G n.627A>G n.550A>G c.580A>G c.769A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) c.474A>G (p.Gln158=) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.659A>G c.-922A>G (n.-922A>G) c.-2048A>G (n.-2048A>G) n.668A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17461809T>G | CA379779358 | ABCC8 | n.648+1629A>C n.609A>C n.665A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) n.696A>C n.670A>C n.526A>C n.714A>C n.692A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.475A>C n.627A>C n.550A>C c.580A>C c.769A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) c.474A>C (p.Gln158His) c.494A>C (p.Lys165Thr) n.659A>C c.-922A>C (n.-922A>C) c.-2048A>C (n.-2048A>C) n.668A>C | |
11 | g.17461809T= | CA1955154569 | ABCC8 | n.648+1629A= n.609A= n.665A= c.596A= (p.Lys199=) n.696A= n.670A= n.526A= n.714A= n.692A= c.*301A= (n.*301A=) c.475A= n.627A= n.550A= c.580A= c.769A= c.575A= (p.Lys192=) c.474A= (p.Gln158=) c.494A= (p.Lys165=) n.659A= c.-922A= (n.-922A=) c.-2048A= (n.-2048A=) n.668A= | |
11 | g.17461810T>A | CA379779363 | ABCC8 | n.648+1628A>T n.608A>T n.664A>T c.595A>T (p.Lys199Ter) n.695A>T n.669A>T n.525A>T n.713A>T n.691A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.474A>T n.626A>T n.549A>T c.579A>T c.768A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) c.473A>T (p.Gln158Leu) c.493A>T (p.Lys165Ter) n.658A>T c.-923A>T (n.-923A>T) c.-2049A>T (n.-2049A>T) n.667A>T | |
11 | g.17461810T>C | CA379779367 | ABCC8 | n.648+1628A>G n.608A>G n.664A>G c.595A>G (p.Lys199Glu) n.695A>G n.669A>G n.525A>G n.713A>G n.691A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.474A>G n.626A>G n.549A>G c.579A>G c.768A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) c.473A>G (p.Gln158Arg) c.493A>G (p.Lys165Glu) n.658A>G c.-923A>G (n.-923A>G) c.-2049A>G (n.-2049A>G) n.667A>G | |
11 | g.17461810T>G | CA379779371 | ABCC8 | n.648+1628A>C n.608A>C n.664A>C c.595A>C (p.Lys199Gln) n.695A>C n.669A>C n.525A>C n.713A>C n.691A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.474A>C n.626A>C n.549A>C c.579A>C c.768A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) c.473A>C (p.Gln158Pro) c.493A>C (p.Lys165Gln) n.658A>C c.-923A>C (n.-923A>C) c.-2049A>C (n.-2049A>C) n.667A>C | |
11 | g.17461810_17461813del | CA912971903 | ABCC8 | n.648+1625_648+1628del n.605_608del n.661_664del c.592_595del (p.Phe198ArgfsTer6) n.692_695del n.666_669del n.522_525del n.710_713del n.688_691del c.*297_*300del (n.*297_*300del) c.471_474del n.623_626del n.546_549del c.576_579del c.765_768del c.571_574del (p.Phe191ArgfsTer6) c.470_473del (p.Leu157GlnfsTer?) c.490_493del (p.Phe164ArgfsTer6) n.655_658del c.-926_-923del (n.-926_-923del) c.-2052_-2049del (n.-2052_-2049del) n.664_667del | |
11 | g.17461810_17461813delinsTGAA | CA1955154570 | ABCC8 | n.648+1625_648+1628delinsTTCA n.605_608delinsTTCA n.661_664delinsTTCA c.592_595delinsTTCA (p.Phe198=) n.692_695delinsTTCA n.666_669delinsTTCA n.522_525delinsTTCA n.710_713delinsTTCA n.688_691delinsTTCA c.*297_*300delinsTTCA (n.*297_*300delinsTTCA) c.471_474delinsTTCA n.623_626delinsTTCA n.546_549delinsTTCA c.576_579delinsTTCA c.765_768delinsTTCA c.571_574delinsTTCA (p.Phe191=) c.470_473delinsTTCA (p.Leu157=) c.490_493delinsTTCA (p.Phe164=) n.655_658delinsTTCA c.-926_-923delinsTTCA (n.-926_-923delinsTTCA) c.-2052_-2049delinsTTCA (n.-2052_-2049delinsTTCA) n.664_667delinsTTCA | |
11 | g.17461811G>A | CA473516257 | ABCC8 | n.648+1627C>T n.607C>T n.663C>T c.594C>T (p.Phe198=) n.694C>T n.668C>T n.524C>T n.712C>T n.690C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.473C>T n.625C>T n.548C>T c.578C>T c.767C>T c.573C>T (p.Phe191=) c.472C>T (p.Gln158Ter) c.492C>T (p.Phe164=) n.657C>T c.-924C>T (n.-924C>T) c.-2050C>T (n.-2050C>T) n.666C>T | ClinVar |
11 | g.17461811G>C | CA379779376 | ABCC8 | n.648+1627C>G n.607C>G n.663C>G c.594C>G (p.Phe198Leu) n.694C>G n.668C>G n.524C>G n.712C>G n.690C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.473C>G n.625C>G n.548C>G c.578C>G c.767C>G c.573C>G (p.Phe191Leu) c.472C>G (p.Gln158Glu) c.492C>G (p.Phe164Leu) n.657C>G c.-924C>G (n.-924C>G) c.-2050C>G (n.-2050C>G) n.666C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17461811G= | CA1955154571 | ABCC8 | n.648+1627C= n.607C= n.663C= c.594C= (p.Phe198=) n.694C= n.668C= n.524C= n.712C= n.690C= c.*299C= (n.*299C=) c.473C= n.625C= n.548C= c.578C= c.767C= c.573C= (p.Phe191=) c.472C= (p.Gln158=) c.492C= (p.Phe164=) n.657C= c.-924C= (n.-924C=) c.-2050C= (n.-2050C=) n.666C= | |
11 | g.17461811G>T | CA379779379 | ABCC8 | n.648+1627C>A n.607C>A n.663C>A c.594C>A (p.Phe198Leu) n.694C>A n.668C>A n.524C>A n.712C>A n.690C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.473C>A n.625C>A n.548C>A c.578C>A c.767C>A c.573C>A (p.Phe191Leu) c.472C>A (p.Gln158Lys) c.492C>A (p.Phe164Leu) n.657C>A c.-924C>A (n.-924C>A) c.-2050C>A (n.-2050C>A) n.666C>A | |
11 | g.17461816_17461818del | CA5903817 | ABCC8 | n.648+1625_648+1627del n.605_607del n.661_663del c.592_594del (p.Phe198del) n.692_694del n.666_668del n.522_524del n.710_712del n.688_690del c.*297_*299del (n.*297_*299del) c.471_473del n.623_625del n.546_548del c.576_578del c.765_767del c.571_573del (p.Phe191del) c.470_472del (p.Leu157del) c.490_492del (p.Phe164del) n.655_657del c.-926_-924del (n.-926_-924del) c.-2052_-2050del (n.-2052_-2050del) n.664_666del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17461812A>C | CA379779381 | ABCC8 | n.648+1626T>G n.606T>G n.662T>G c.593T>G (p.Phe198Cys) n.693T>G n.667T>G n.523T>G n.711T>G n.689T>G c.*298T>G (n.*298T>G) c.472T>G n.624T>G n.547T>G c.577T>G c.766T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) c.471T>G (p.Leu157=) c.491T>G (p.Phe164Cys) n.656T>G c.-925T>G (n.-925T>G) c.-2051T>G (n.-2051T>G) n.665T>G | |
11 | g.17461812A>G | CA379779383 | ABCC8 | n.648+1626T>C n.606T>C n.662T>C c.593T>C (p.Phe198Ser) n.693T>C n.667T>C n.523T>C n.711T>C n.689T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.472T>C n.624T>C n.547T>C c.577T>C c.766T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) c.471T>C (p.Leu157=) c.491T>C (p.Phe164Ser) n.656T>C c.-925T>C (n.-925T>C) c.-2051T>C (n.-2051T>C) n.665T>C | |
11 | g.17461812A>T | CA379779386 | ABCC8 | n.648+1626T>A n.606T>A n.662T>A c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.693T>A n.667T>A n.523T>A n.711T>A n.689T>A c.*298T>A (n.*298T>A) c.472T>A n.624T>A n.547T>A c.577T>A c.766T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.471T>A (p.Leu157=) c.491T>A (p.Phe164Tyr) n.656T>A c.-925T>A (n.-925T>A) c.-2051T>A (n.-2051T>A) n.665T>A | |
11 | g.17461813A= | CA1955154572 | ABCC8 | n.648+1625T= n.605T= n.661T= c.592T= (p.Phe198=) n.692T= n.666T= n.522T= n.710T= n.688T= c.*297T= (n.*297T=) c.471T= n.623T= n.546T= c.576T= c.765T= c.571T= (p.Phe191=) c.470T= (p.Leu157=) c.490T= (p.Phe164=) n.655T= c.-926T= (n.-926T=) c.-2052T= (n.-2052T=) n.664T= | |
11 | g.17461813A>C | CA379779391 | ABCC8 | n.648+1625T>G n.605T>G n.661T>G c.592T>G (p.Phe198Val) n.692T>G n.666T>G n.522T>G n.710T>G n.688T>G c.*297T>G (n.*297T>G) c.471T>G n.623T>G n.546T>G c.576T>G c.765T>G c.571T>G (p.Phe191Val) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.490T>G (p.Phe164Val) n.655T>G c.-926T>G (n.-926T>G) c.-2052T>G (n.-2052T>G) n.664T>G | |
11 | g.17461813A>G | CA5903818 | ABCC8 | n.648+1625T>C n.605T>C n.661T>C c.592T>C (p.Phe198Leu) n.692T>C n.666T>C n.522T>C n.710T>C n.688T>C c.*297T>C (n.*297T>C) c.471T>C n.623T>C n.546T>C c.576T>C c.765T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.490T>C (p.Phe164Leu) n.655T>C c.-926T>C (n.-926T>C) c.-2052T>C (n.-2052T>C) n.664T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461813A>T | CA379779403 | ABCC8 | n.648+1625T>A n.605T>A n.661T>A c.592T>A (p.Phe198Ile) n.692T>A n.666T>A n.522T>A n.710T>A n.688T>A c.*297T>A (n.*297T>A) c.471T>A n.623T>A n.546T>A c.576T>A c.765T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) c.470T>A (p.Leu157His) c.490T>A (p.Phe164Ile) n.655T>A c.-926T>A (n.-926T>A) c.-2052T>A (n.-2052T>A) n.664T>A | |
11 | g.17461814G>A | CA473516258 | ABCC8 | n.648+1624C>T n.604C>T n.660C>T c.591C>T (p.Phe197=) n.691C>T n.665C>T n.521C>T n.709C>T n.687C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.470C>T n.622C>T n.545C>T c.575C>T c.764C>T c.570C>T (p.Phe190=) c.469C>T (p.Leu157Phe) c.489C>T (p.Phe163=) n.654C>T c.-927C>T (n.-927C>T) c.-2053C>T (n.-2053C>T) n.663C>T | |
11 | g.17461814G>C | CA379779409 | ABCC8 | n.648+1624C>G n.604C>G n.660C>G c.591C>G (p.Phe197Leu) n.691C>G n.665C>G n.521C>G n.709C>G n.687C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.470C>G n.622C>G n.545C>G c.575C>G c.764C>G c.570C>G (p.Phe190Leu) c.469C>G (p.Leu157Val) c.489C>G (p.Phe163Leu) n.654C>G c.-927C>G (n.-927C>G) c.-2053C>G (n.-2053C>G) n.663C>G | |
11 | g.17461814G>T | CA379779406 | ABCC8 | n.648+1624C>A n.604C>A n.660C>A c.591C>A (p.Phe197Leu) n.691C>A n.665C>A n.521C>A n.709C>A n.687C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.470C>A n.622C>A n.545C>A c.575C>A c.764C>A c.570C>A (p.Phe190Leu) c.469C>A (p.Leu157Ile) c.489C>A (p.Phe163Leu) n.654C>A c.-927C>A (n.-927C>A) c.-2053C>A (n.-2053C>A) n.663C>A | |
11 | g.17461815A>C | CA379779413 | ABCC8 | n.648+1623T>G n.603T>G n.659T>G c.590T>G (p.Phe197Cys) n.690T>G n.664T>G n.520T>G n.708T>G n.686T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.469T>G n.621T>G n.544T>G c.574T>G c.763T>G c.569T>G (p.Phe190Cys) c.468T>G (p.Leu156=) c.488T>G (p.Phe163Cys) n.653T>G c.-928T>G (n.-928T>G) c.-2054T>G (n.-2054T>G) n.662T>G | |
11 | g.17461815A>G | CA379779415 | ABCC8 | n.648+1623T>C n.603T>C n.659T>C c.590T>C (p.Phe197Ser) n.690T>C n.664T>C n.520T>C n.708T>C n.686T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.469T>C n.621T>C n.544T>C c.574T>C c.763T>C c.569T>C (p.Phe190Ser) c.468T>C (p.Leu156=) c.488T>C (p.Phe163Ser) n.653T>C c.-928T>C (n.-928T>C) c.-2054T>C (n.-2054T>C) n.662T>C | |
11 | g.17461815A>T | CA379779418 | ABCC8 | n.648+1623T>A n.603T>A n.659T>A c.590T>A (p.Phe197Tyr) n.690T>A n.664T>A n.520T>A n.708T>A n.686T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.469T>A n.621T>A n.544T>A c.574T>A c.763T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.468T>A (p.Leu156=) c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.653T>A c.-928T>A (n.-928T>A) c.-2054T>A (n.-2054T>A) n.662T>A | |
11 | g.17461816A>C | CA379779423 | ABCC8 | n.648+1622T>G n.602T>G n.658T>G c.589T>G (p.Phe197Val) n.689T>G n.663T>G n.519T>G n.707T>G n.685T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.468T>G n.620T>G n.543T>G c.573T>G c.762T>G c.568T>G (p.Phe190Val) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.487T>G (p.Phe163Val) n.652T>G c.-929T>G (n.-929T>G) c.-2055T>G (n.-2055T>G) n.661T>G | |
11 | g.17461816A>G | CA379779425 | ABCC8 | n.648+1622T>C n.602T>C n.658T>C c.589T>C (p.Phe197Leu) n.689T>C n.663T>C n.519T>C n.707T>C n.685T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.468T>C n.620T>C n.543T>C c.573T>C c.762T>C c.568T>C (p.Phe190Leu) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.487T>C (p.Phe163Leu) n.652T>C c.-929T>C (n.-929T>C) c.-2055T>C (n.-2055T>C) n.661T>C | |
11 | g.17461816A>T | CA379779428 | ABCC8 | n.648+1622T>A n.602T>A n.658T>A c.589T>A (p.Phe197Ile) n.689T>A n.663T>A n.519T>A n.707T>A n.685T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.468T>A n.620T>A n.543T>A c.573T>A c.762T>A c.568T>A (p.Phe190Ile) c.467T>A (p.Leu156His) c.487T>A (p.Phe163Ile) n.652T>A c.-929T>A (n.-929T>A) c.-2055T>A (n.-2055T>A) n.661T>A | |
11 | g.17461817G>A | CA473516259 | ABCC8 | n.648+1621C>T n.601C>T n.657C>T c.588C>T (p.Ile196=) n.688C>T n.662C>T n.518C>T n.706C>T n.684C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.467C>T n.619C>T n.542C>T c.572C>T c.761C>T c.567C>T (p.Ile189=) c.466C>T (p.Leu156Phe) c.486C>T (p.Ile162=) n.651C>T c.-930C>T (n.-930C>T) c.-2056C>T (n.-2056C>T) n.660C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17461817G>C | CA379779431 | ABCC8 | n.648+1621C>G n.601C>G n.657C>G c.588C>G (p.Ile196Met) n.688C>G n.662C>G n.518C>G n.706C>G n.684C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.467C>G n.619C>G n.542C>G c.572C>G c.761C>G c.567C>G (p.Ile189Met) c.466C>G (p.Leu156Val) c.486C>G (p.Ile162Met) n.651C>G c.-930C>G (n.-930C>G) c.-2056C>G (n.-2056C>G) n.660C>G | |
11 | g.17461817G>T | CA473516260 | ABCC8 | n.648+1621C>A n.601C>A n.657C>A c.588C>A (p.Ile196=) n.688C>A n.662C>A n.518C>A n.706C>A n.684C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.467C>A n.619C>A n.542C>A c.572C>A c.761C>A c.567C>A (p.Ile189=) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.486C>A (p.Ile162=) n.651C>A c.-930C>A (n.-930C>A) c.-2056C>A (n.-2056C>A) n.660C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17461818A= | CA1955154573 | ABCC8 | n.648+1620T= n.600T= n.656T= c.587T= (p.Ile196=) n.687T= n.661T= n.517T= n.705T= n.683T= c.*292T= (n.*292T=) c.466T= n.618T= n.541T= c.571T= c.760T= c.566T= (p.Ile189=) c.465T= (p.His155=) c.485T= (p.Ile162=) n.650T= c.-931T= (n.-931T=) c.-2057T= (n.-2057T=) n.659T= | |
11 | g.17461818A>C | CA379779439 | ABCC8 | n.648+1620T>G n.600T>G n.656T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) n.687T>G n.661T>G n.517T>G n.705T>G n.683T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.466T>G n.618T>G n.541T>G c.571T>G c.760T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) c.465T>G (p.His155Gln) c.485T>G (p.Ile162Ser) n.650T>G c.-931T>G (n.-931T>G) c.-2057T>G (n.-2057T>G) n.659T>G | |
11 | g.17461818A>G | CA379779446 | ABCC8 | n.648+1620T>C n.600T>C n.656T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) n.687T>C n.661T>C n.517T>C n.705T>C n.683T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.466T>C n.618T>C n.541T>C c.571T>C c.760T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) c.465T>C (p.His155=) c.485T>C (p.Ile162Thr) n.650T>C c.-931T>C (n.-931T>C) c.-2057T>C (n.-2057T>C) n.659T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17461818A>T | CA379779450 | ABCC8 | n.648+1620T>A n.600T>A n.656T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) n.687T>A n.661T>A n.517T>A n.705T>A n.683T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.466T>A n.618T>A n.541T>A c.571T>A c.760T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) c.465T>A (p.His155Gln) c.485T>A (p.Ile162Asn) n.650T>A c.-931T>A (n.-931T>A) c.-2057T>A (n.-2057T>A) n.659T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.17461819T>A | CA379779453 | ABCC8 | n.648+1619A>T n.599A>T n.655A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) n.686A>T n.660A>T n.516A>T n.704A>T n.682A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.465A>T n.617A>T n.540A>T c.570A>T c.759A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) c.464A>T (p.His155Leu) c.484A>T (p.Ile162Phe) n.649A>T c.-932A>T (n.-932A>T) c.-2058A>T (n.-2058A>T) n.658A>T | |
11 | g.17461819T>C | CA379779456 | ABCC8 | n.648+1619A>G n.599A>G n.655A>G c.586A>G (p.Ile196Val) n.686A>G n.660A>G n.516A>G n.704A>G n.682A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.465A>G n.617A>G n.540A>G c.570A>G c.759A>G c.565A>G (p.Ile189Val) c.464A>G (p.His155Arg) c.484A>G (p.Ile162Val) n.649A>G c.-932A>G (n.-932A>G) c.-2058A>G (n.-2058A>G) n.658A>G | |
11 | g.17461819T>G | CA379779459 | ABCC8 | n.648+1619A>C n.599A>C n.655A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) n.686A>C n.660A>C n.516A>C n.704A>C n.682A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.465A>C n.617A>C n.540A>C c.570A>C c.759A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) c.464A>C (p.His155Pro) c.484A>C (p.Ile162Leu) n.649A>C c.-932A>C (n.-932A>C) c.-2058A>C (n.-2058A>C) n.658A>C | |
11 | g.17461820G>A | CA473516261 | ABCC8 | n.648+1618C>T n.598C>T n.654C>T c.585C>T (p.Tyr195=) n.685C>T n.659C>T n.515C>T n.703C>T n.681C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.464C>T n.616C>T n.539C>T c.569C>T c.758C>T c.564C>T (p.Tyr188=) c.463C>T (p.His155Tyr) c.483C>T (p.Tyr161=) n.648C>T c.-933C>T (n.-933C>T) c.-2059C>T (n.-2059C>T) n.657C>T | |
11 | g.17461820G>C | CA379779465 | ABCC8 | n.648+1618C>G n.598C>G n.654C>G c.585C>G (p.Tyr195Ter) n.685C>G n.659C>G n.515C>G n.703C>G n.681C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.464C>G n.616C>G n.539C>G c.569C>G c.758C>G c.564C>G (p.Tyr188Ter) c.463C>G (p.His155Asp) c.483C>G (p.Tyr161Ter) n.648C>G c.-933C>G (n.-933C>G) c.-2059C>G (n.-2059C>G) n.657C>G | |
11 | g.17461820G= | CA1955154574 | ABCC8 | n.648+1618C= n.598C= n.654C= c.585C= (p.Tyr195=) n.685C= n.659C= n.515C= n.703C= n.681C= c.*290C= (n.*290C=) c.464C= n.616C= n.539C= c.569C= c.758C= c.564C= (p.Tyr188=) c.463C= (p.His155=) c.483C= (p.Tyr161=) n.648C= c.-933C= (n.-933C=) c.-2059C= (n.-2059C=) n.657C= | |
11 | g.17461820G>T | CA379779463 | ABCC8 | n.648+1618C>A n.598C>A n.654C>A c.585C>A (p.Tyr195Ter) n.685C>A n.659C>A n.515C>A n.703C>A n.681C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.464C>A n.616C>A n.539C>A c.569C>A c.758C>A c.564C>A (p.Tyr188Ter) c.463C>A (p.His155Asn) c.483C>A (p.Tyr161Ter) n.648C>A c.-933C>A (n.-933C>A) c.-2059C>A (n.-2059C>A) n.657C>A | |
11 | g.17461821T>A | CA379779472 | ABCC8 | n.648+1617A>T n.597A>T n.653A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe) n.684A>T n.658A>T n.514A>T n.702A>T n.680A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.463A>T n.615A>T n.538A>T c.568A>T c.757A>T c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.462A>T (p.Ile154=) c.482A>T (p.Tyr161Phe) n.647A>T c.-934A>T (n.-934A>T) c.-2060A>T (n.-2060A>T) n.656A>T | |
11 | g.17461821T>C | CA379779483 | ABCC8 | n.648+1617A>G n.597A>G n.653A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys) n.684A>G n.658A>G n.514A>G n.702A>G n.680A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.463A>G n.615A>G n.538A>G c.568A>G c.757A>G c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.462A>G (p.Ile154Met) c.482A>G (p.Tyr161Cys) n.647A>G c.-934A>G (n.-934A>G) c.-2060A>G (n.-2060A>G) n.656A>G | |
11 | g.17461821T>G | CA379779480 | ABCC8 | n.648+1617A>C n.597A>C n.653A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser) n.684A>C n.658A>C n.514A>C n.702A>C n.680A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.463A>C n.615A>C n.538A>C c.568A>C c.757A>C c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.462A>C (p.Ile154=) c.482A>C (p.Tyr161Ser) n.647A>C c.-934A>C (n.-934A>C) c.-2060A>C (n.-2060A>C) n.656A>C | |
11 | g.17461821dup | CA16041457 | ABCC8 | n.648+1617dup n.597dup n.653dup c.584dup (p.Tyr195Ter) n.684dup n.658dup n.514dup n.702dup n.680dup c.*289dup (n.*289dup) c.463dup n.615dup n.538dup c.568dup c.757dup c.563dup (p.Tyr188Ter) c.462dup (p.His155ThrfsTer10) c.482dup (p.Tyr161Ter) n.647dup c.-934dup (n.-934dup) c.-2060dup (n.-2060dup) n.656dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.17461822A>C | CA379779487 | ABCC8 | n.648+1616T>G n.596T>G n.652T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp) n.683T>G n.657T>G n.513T>G n.701T>G n.679T>G c.*288T>G (n.*288T>G) c.462T>G n.614T>G n.537T>G c.567T>G c.756T>G c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.461T>G (p.Ile154Arg) c.481T>G (p.Tyr161Asp) n.646T>G c.-935T>G (n.-935T>G) c.-2061T>G (n.-2061T>G) n.655T>G | |
11 | g.17461822A>G | CA379779495 | ABCC8 | n.648+1616T>C n.596T>C n.652T>C c.583T>C (p.Tyr195His) n.683T>C n.657T>C n.513T>C n.701T>C n.679T>C c.*288T>C (n.*288T>C) c.462T>C n.614T>C n.537T>C c.567T>C c.756T>C c.562T>C (p.Tyr188His) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.481T>C (p.Tyr161His) n.646T>C c.-935T>C (n.-935T>C) c.-2061T>C (n.-2061T>C) n.655T>C | |
11 | g.17461822A>T | CA379779498 | ABCC8 | n.648+1616T>A n.596T>A n.652T>A c.583T>A (p.Tyr195Asn) n.683T>A n.657T>A n.513T>A n.701T>A n.679T>A c.*288T>A (n.*288T>A) c.462T>A n.614T>A n.537T>A c.567T>A c.756T>A c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.461T>A (p.Ile154Lys) c.481T>A (p.Tyr161Asn) n.646T>A c.-935T>A (n.-935T>A) c.-2061T>A (n.-2061T>A) n.655T>A | |
11 | g.17461823T>A | CA5903820 | ABCC8 | n.648+1615A>T n.595A>T n.651A>T c.582A>T (p.Arg194Ser) n.682A>T n.656A>T n.512A>T n.700A>T n.678A>T c.*287A>T (n.*287A>T) c.461A>T n.613A>T n.536A>T c.566A>T c.755A>T c.561A>T (p.Arg187Ser) c.460A>T (p.Ile154Leu) c.480A>T (p.Arg160Ser) n.645A>T c.-936A>T (n.-936A>T) c.-2062A>T (n.-2062A>T) n.654A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17461823T>C | CA5903819 | ABCC8 | n.648+1615A>G n.595A>G n.651A>G c.582A>G (p.Arg194=) n.682A>G n.656A>G n.512A>G n.700A>G n.678A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.461A>G n.613A>G n.536A>G c.566A>G c.755A>G c.561A>G (p.Arg187=) c.460A>G (p.Ile154Val) c.480A>G (p.Arg160=) n.645A>G c.-936A>G (n.-936A>G) c.-2062A>G (n.-2062A>G) n.654A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17461823T>G | CA379779508 | ABCC8 | n.648+1615A>C n.595A>C n.651A>C c.582A>C (p.Arg194Ser) n.682A>C n.656A>C n.512A>C n.700A>C n.678A>C c.*287A>C (n.*287A>C) c.461A>C n.613A>C n.536A>C c.566A>C c.755A>C c.561A>C (p.Arg187Ser) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.480A>C (p.Arg160Ser) n.645A>C c.-936A>C (n.-936A>C) c.-2062A>C (n.-2062A>C) n.654A>C | |
11 | g.17461823T= | CA1955154575 | ABCC8 | n.648+1615A= n.595A= n.651A= c.582A= (p.Arg194=) n.682A= n.656A= n.512A= n.700A= n.678A= c.*287A= (n.*287A=) c.461A= n.613A= n.536A= c.566A= c.755A= c.561A= (p.Arg187=) c.460A= (p.Ile154=) c.480A= (p.Arg160=) n.645A= c.-936A= (n.-936A=) c.-2062A= (n.-2062A=) n.654A= | |
11 | g.17461824C>A | CA379779515 | ABCC8 | n.648+1614G>T n.594G>T n.650G>T c.581G>T (p.Arg194Ile) n.681G>T n.655G>T n.511G>T n.699G>T n.677G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.460G>T n.612G>T n.535G>T c.565G>T c.754G>T c.560G>T (p.Arg187Ile) c.459G>T (p.Glu153Asp) c.479G>T (p.Arg160Ile) n.644G>T c.-937G>T (n.-937G>T) c.-2063G>T (n.-2063G>T) n.653G>T | |
11 | g.17461824C>G | CA379779511 | ABCC8 | n.648+1614G>C n.594G>C n.650G>C c.581G>C (p.Arg194Thr) n.681G>C n.655G>C n.511G>C n.699G>C n.677G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.460G>C n.612G>C n.535G>C c.565G>C c.754G>C c.560G>C (p.Arg187Thr) c.459G>C (p.Glu153Asp) c.479G>C (p.Arg160Thr) n.644G>C c.-937G>C (n.-937G>C) c.-2063G>C (n.-2063G>C) n.653G>C | |
11 | g.17461824C>T | CA379779514 | ABCC8 | n.648+1614G>A n.594G>A n.650G>A c.581G>A (p.Arg194Lys) n.681G>A n.655G>A n.511G>A n.699G>A n.677G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.460G>A n.612G>A n.535G>A c.565G>A c.754G>A c.560G>A (p.Arg187Lys) c.459G>A (p.Glu153=) c.479G>A (p.Arg160Lys) n.644G>A c.-937G>A (n.-937G>A) c.-2063G>A (n.-2063G>A) n.653G>A | |
11 | g.17461825T>A | CA379779518 | ABCC8 | n.648+1613A>T n.593A>T n.649A>T c.580A>T (p.Arg194Ter) n.680A>T n.654A>T n.510A>T n.698A>T n.676A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.459A>T n.611A>T n.534A>T c.564A>T c.753A>T c.559A>T (p.Arg187Ter) c.458A>T (p.Glu153Val) c.478A>T (p.Arg160Ter) n.643A>T c.-938A>T (n.-938A>T) c.-2064A>T (n.-2064A>T) n.652A>T | ClinVar |
11 | g.17461825T>C | CA379779521 | ABCC8 | n.648+1613A>G n.593A>G n.649A>G c.580A>G (p.Arg194Gly) n.680A>G n.654A>G n.510A>G n.698A>G n.676A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.459A>G n.611A>G n.534A>G c.564A>G c.753A>G c.559A>G (p.Arg187Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.478A>G (p.Arg160Gly) n.643A>G c.-938A>G (n.-938A>G) c.-2064A>G (n.-2064A>G) n.652A>G | |
11 | g.17461825T>G | CA473516262 | ABCC8 | n.648+1613A>C n.593A>C n.649A>C c.580A>C (p.Arg194=) n.680A>C n.654A>C n.510A>C n.698A>C n.676A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.459A>C n.611A>C n.534A>C c.564A>C c.753A>C c.559A>C (p.Arg187=) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.478A>C (p.Arg160=) n.643A>C c.-938A>C (n.-938A>C) c.-2064A>C (n.-2064A>C) n.652A>C | |
11 | g.17461826C>A | CA379779522 | ABCC8 | n.648+1612G>T n.593-1G>T n.649-1G>T c.580-1G>T (n.580-1G>T) n.680-1G>T n.654-1G>T n.510-1G>T n.698-1G>T n.676-1G>T c.*285-1G>T (n.*285-1G>T) c.459-1G>T n.611-1G>T n.534-1G>T c.564-1G>T c.753-1G>T c.559-1G>T (n.559-1G>T) c.458-1G>T (n.458-1G>T) c.478-1G>T (n.478-1G>T) n.643-1G>T c.-938-1G>T (n.-938-1G>T) c.-2064-1G>T (n.-2064-1G>T) n.652-1G>T | |
11 | g.17461826C>G | CA379779523 | ABCC8 | n.648+1612G>C n.593-1G>C n.649-1G>C c.580-1G>C (n.580-1G>C) n.680-1G>C n.654-1G>C n.510-1G>C n.698-1G>C n.676-1G>C c.*285-1G>C (n.*285-1G>C) c.459-1G>C n.611-1G>C n.534-1G>C c.564-1G>C c.753-1G>C c.559-1G>C (n.559-1G>C) c.458-1G>C (n.458-1G>C) c.478-1G>C (n.478-1G>C) n.643-1G>C c.-938-1G>C (n.-938-1G>C) c.-2064-1G>C (n.-2064-1G>C) n.652-1G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17461826C>T | CA379779525 | ABCC8 | n.648+1612G>A n.593-1G>A n.649-1G>A c.580-1G>A (n.580-1G>A) n.680-1G>A n.654-1G>A n.510-1G>A n.698-1G>A n.676-1G>A c.*285-1G>A (n.*285-1G>A) c.459-1G>A n.611-1G>A n.534-1G>A c.564-1G>A c.753-1G>A c.559-1G>A (n.559-1G>A) c.458-1G>A (n.458-1G>A) c.478-1G>A (n.478-1G>A) n.643-1G>A c.-938-1G>A (n.-938-1G>A) c.-2064-1G>A (n.-2064-1G>A) n.652-1G>A | |
11 | g.17461827T>A | CA379779535 | ABCC8 | n.648+1611A>T n.593-2A>T n.649-2A>T c.580-2A>T (n.580-2A>T) n.680-2A>T n.654-2A>T n.510-2A>T n.698-2A>T n.676-2A>T c.*285-2A>T (n.*285-2A>T) c.459-2A>T n.611-2A>T n.534-2A>T c.564-2A>T c.753-2A>T c.559-2A>T (n.559-2A>T) c.458-2A>T (n.458-2A>T) c.478-2A>T (n.478-2A>T) n.643-2A>T c.-938-2A>T (n.-938-2A>T) c.-2064-2A>T (n.-2064-2A>T) n.652-2A>T | |
11 | g.17461827T>C | CA379779539 | ABCC8 | n.648+1611A>G n.593-2A>G n.649-2A>G c.580-2A>G (n.580-2A>G) n.680-2A>G n.654-2A>G n.510-2A>G n.698-2A>G n.676-2A>G c.*285-2A>G (n.*285-2A>G) c.459-2A>G n.611-2A>G n.534-2A>G c.564-2A>G c.753-2A>G c.559-2A>G (n.559-2A>G) c.458-2A>G (n.458-2A>G) c.478-2A>G (n.478-2A>G) n.643-2A>G c.-938-2A>G (n.-938-2A>G) c.-2064-2A>G (n.-2064-2A>G) n.652-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17461827T>G | CA379779537 | ABCC8 | n.648+1611A>C n.593-2A>C n.649-2A>C c.580-2A>C (n.580-2A>C) n.680-2A>C n.654-2A>C n.510-2A>C n.698-2A>C n.676-2A>C c.*285-2A>C (n.*285-2A>C) c.459-2A>C n.611-2A>C n.534-2A>C c.564-2A>C c.753-2A>C c.559-2A>C (n.559-2A>C) c.458-2A>C (n.458-2A>C) c.478-2A>C (n.478-2A>C) n.643-2A>C c.-938-2A>C (n.-938-2A>C) c.-2064-2A>C (n.-2064-2A>C) n.652-2A>C | |
11 | g.17461828G>A | CA5903822 | ABCC8 | n.648+1610C>T n.593-3C>T n.649-3C>T c.580-3C>T (n.580-3C>T) n.680-3C>T n.654-3C>T n.510-3C>T n.698-3C>T n.676-3C>T c.*285-3C>T (n.*285-3C>T) c.459-3C>T n.611-3C>T n.534-3C>T c.564-3C>T c.753-3C>T c.559-3C>T (n.559-3C>T) c.458-3C>T (n.458-3C>T) c.478-3C>T (n.478-3C>T) n.643-3C>T c.-938-3C>T (n.-938-3C>T) c.-2064-3C>T (n.-2064-3C>T) n.652-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461828G>C | CA5903821 | ABCC8 | n.648+1610C>G n.593-3C>G n.649-3C>G c.580-3C>G (n.580-3C>G) n.680-3C>G n.654-3C>G n.510-3C>G n.698-3C>G n.676-3C>G c.*285-3C>G (n.*285-3C>G) c.459-3C>G n.611-3C>G n.534-3C>G c.564-3C>G c.753-3C>G c.559-3C>G (n.559-3C>G) c.458-3C>G (n.458-3C>G) c.478-3C>G (n.478-3C>G) n.643-3C>G c.-938-3C>G (n.-938-3C>G) c.-2064-3C>G (n.-2064-3C>G) n.652-3C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17461828G= | CA1955154576 | ABCC8 | n.648+1610C= n.593-3C= n.649-3C= c.580-3C= (n.580-3C=) n.680-3C= n.654-3C= n.510-3C= n.698-3C= n.676-3C= c.*285-3C= (n.*285-3C=) c.459-3C= n.611-3C= n.534-3C= c.564-3C= c.753-3C= c.559-3C= (n.559-3C=) c.458-3C= (n.458-3C=) c.478-3C= (n.478-3C=) n.643-3C= c.-938-3C= (n.-938-3C=) c.-2064-3C= (n.-2064-3C=) n.652-3C= | |
11 | g.17461830G>A | CA2580082808 | ABCC8 | n.648+1608C>T n.593-5C>T n.649-5C>T c.580-5C>T (n.580-5C>T) n.680-5C>T n.654-5C>T n.510-5C>T n.698-5C>T n.676-5C>T c.*285-5C>T (n.*285-5C>T) c.459-5C>T n.611-5C>T n.534-5C>T c.564-5C>T c.753-5C>T c.559-5C>T (n.559-5C>T) c.458-5C>T (n.458-5C>T) c.478-5C>T (n.478-5C>T) n.643-5C>T c.-938-5C>T (n.-938-5C>T) c.-2064-5C>T (n.-2064-5C>T) n.652-5C>T | ClinVar |
11 | g.17461830G>T | CA2790590904 | ABCC8 | n.648+1608C>A n.593-5C>A n.649-5C>A c.580-5C>A (n.580-5C>A) n.680-5C>A n.654-5C>A n.510-5C>A n.698-5C>A n.676-5C>A c.*285-5C>A (n.*285-5C>A) c.459-5C>A n.611-5C>A n.534-5C>A c.564-5C>A c.753-5C>A c.559-5C>A (n.559-5C>A) c.458-5C>A (n.458-5C>A) c.478-5C>A (n.478-5C>A) n.643-5C>A c.-938-5C>A (n.-938-5C>A) c.-2064-5C>A (n.-2064-5C>A) n.652-5C>A | |
11 | g.17461833del | CA2840850427 | ABCC8 | n.648+1608del n.593-5del n.649-5del c.580-5del (n.580-5del) n.680-5del n.654-5del n.510-5del n.698-5del n.676-5del c.*285-5del (n.*285-5del) c.459-5del n.611-5del n.534-5del c.564-5del c.753-5del c.559-5del (n.559-5del) c.458-5del (n.458-5del) c.478-5del (n.478-5del) n.643-5del c.-938-5del (n.-938-5del) c.-2064-5del (n.-2064-5del) n.652-5del | |
11 | g.17461831G>T | CA2839491030 | ABCC8 | n.648+1607C>A n.593-6C>A n.649-6C>A c.580-6C>A (n.580-6C>A) n.680-6C>A n.654-6C>A n.510-6C>A n.698-6C>A n.676-6C>A c.*285-6C>A (n.*285-6C>A) c.459-6C>A n.611-6C>A n.534-6C>A c.564-6C>A c.753-6C>A c.559-6C>A (n.559-6C>A) c.458-6C>A (n.458-6C>A) c.478-6C>A (n.478-6C>A) n.643-6C>A c.-938-6C>A (n.-938-6C>A) c.-2064-6C>A (n.-2064-6C>A) n.652-6C>A | |
11 | g.17461832G>A | CA2573146156 | ABCC8 | n.648+1606C>T n.593-7C>T n.649-7C>T c.580-7C>T (n.580-7C>T) n.680-7C>T n.654-7C>T n.510-7C>T n.698-7C>T n.676-7C>T c.*285-7C>T (n.*285-7C>T) c.459-7C>T n.611-7C>T n.534-7C>T c.564-7C>T c.753-7C>T c.559-7C>T (n.559-7C>T) c.458-7C>T (n.458-7C>T) c.478-7C>T (n.478-7C>T) n.643-7C>T c.-938-7C>T (n.-938-7C>T) c.-2064-7C>T (n.-2064-7C>T) n.652-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17461832G= | CA1955154577 | ABCC8 | n.648+1606C= n.593-7C= n.649-7C= c.580-7C= (n.580-7C=) n.680-7C= n.654-7C= n.510-7C= n.698-7C= n.676-7C= c.*285-7C= (n.*285-7C=) c.459-7C= n.611-7C= n.534-7C= c.564-7C= c.753-7C= c.559-7C= (n.559-7C=) c.458-7C= (n.458-7C=) c.478-7C= (n.478-7C=) n.643-7C= c.-938-7C= (n.-938-7C=) c.-2064-7C= (n.-2064-7C=) n.652-7C= | |
11 | g.17461832G>T | CA5903823 | ABCC8 | n.648+1606C>A n.593-7C>A n.649-7C>A c.580-7C>A (n.580-7C>A) n.680-7C>A n.654-7C>A n.510-7C>A n.698-7C>A n.676-7C>A c.*285-7C>A (n.*285-7C>A) c.459-7C>A n.611-7C>A n.534-7C>A c.564-7C>A c.753-7C>A c.559-7C>A (n.559-7C>A) c.458-7C>A (n.458-7C>A) c.478-7C>A (n.478-7C>A) n.643-7C>A c.-938-7C>A (n.-938-7C>A) c.-2064-7C>A (n.-2064-7C>A) n.652-7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |